Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117459_31117497delCA2506473944CDSN,PSORS1C1c.-229+2568_-229+2606del (n.-229+2568_-229+2606del)
c.123_161del (p.Cys42_Pro54del)
n.2466_2504del
n.61+2568_61+2606del
n.119+2568_119+2606del
n.58+2568_58+2606del
n.53+2568_53+2606del
6g.31117465G>ACA449787977CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>A (n.-229+2574G>A)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.2472G>A
n.61+2574G>A
n.119+2574G>A
n.58+2574G>A
n.53+2574G>A
6g.31117465G>CCA449787973CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>C (n.-229+2574G>C)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.2472G>C
n.61+2574G>C
n.119+2574G>C
n.58+2574G>C
n.53+2574G>C
6g.31117465G=CA1619012180CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G= (n.-229+2574G=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.2472G=
n.61+2574G=
n.119+2574G=
n.58+2574G=
n.53+2574G=
6g.31117465G>TCA449787975CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>T (n.-229+2574G>T)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.2472G>T
n.61+2574G>T
n.119+2574G>T
n.58+2574G>T
n.53+2574G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117466G>ACA363317605CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>A (n.-229+2575G>A)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.2473G>A
n.61+2575G>A
n.119+2575G>A
n.58+2575G>A
n.53+2575G>A
 gnomAD v4
6g.31117466G>CCA363317606CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>C (n.-229+2575G>C)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.2473G>C
n.61+2575G>C
n.119+2575G>C
n.58+2575G>C
n.53+2575G>C
6g.31117466G>TCA363317608CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>T (n.-229+2575G>T)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.2473G>T
n.61+2575G>T
n.119+2575G>T
n.58+2575G>T
n.53+2575G>T
 gnomAD v4
6g.31117467A>CCA363317610CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>C (n.-229+2576A>C)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.2474A>C
n.61+2576A>C
n.119+2576A>C
n.58+2576A>C
n.53+2576A>C
6g.31117467A>GCA363317612CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>G (n.-229+2576A>G)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.2474A>G
n.61+2576A>G
n.119+2576A>G
n.58+2576A>G
n.53+2576A>G
 gnomAD v4
6g.31117467A>TCA363317611CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>T (n.-229+2576A>T)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.2474A>T
n.61+2576A>T
n.119+2576A>T
n.58+2576A>T
n.53+2576A>T
6g.31117468G>ACA449787979CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G>A (n.-229+2577G>A)
c.147C>T (p.Thr49=)
n.2475G>A
n.61+2577G>A
n.119+2577G>A
n.58+2577G>A
n.53+2577G>A
 gnomAD v4
6g.31117468G>CCA449787980CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G>C (n.-229+2577G>C)
c.147C>G (p.Thr49=)
n.2475G>C
n.61+2577G>C
n.119+2577G>C
n.58+2577G>C
n.53+2577G>C
 dbSNP
6g.31117468G=CA1619012181CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G= (n.-229+2577G=)
c.147C= (p.Thr49=)
n.2475G=
n.61+2577G=
n.119+2577G=
n.58+2577G=
n.53+2577G=
6g.31117468G>TCA449787981CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G>T (n.-229+2577G>T)
c.147C>A (p.Thr49=)
n.2475G>T
n.61+2577G>T
n.119+2577G>T
n.58+2577G>T
n.53+2577G>T
 gnomAD v4
6g.31117469G>ACA363317615CDSN,PSORS1C1c.-229+2578G>A (n.-229+2578G>A)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.2476G>A
n.61+2578G>A
n.119+2578G>A
n.58+2578G>A
n.53+2578G>A
 gnomAD v4
6g.31117469G>CCA3708549CDSN,PSORS1C1c.-229+2578G>C (n.-229+2578G>C)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.2476G>C
n.61+2578G>C
n.119+2578G>C
n.58+2578G>C
n.53+2578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117469G=CA1619012182CDSN,PSORS1C1c.-229+2578G= (n.-229+2578G=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.2476G=
n.61+2578G=
n.119+2578G=
n.58+2578G=
n.53+2578G=
6g.31117469G>TCA363317618CDSN,PSORS1C1c.-229+2578G>T (n.-229+2578G>T)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.2476G>T
n.61+2578G>T
n.119+2578G>T
n.58+2578G>T
n.53+2578G>T
 gnomAD v4
6g.31117470T>ACA363317620CDSN,PSORS1C1c.-229+2579T>A (n.-229+2579T>A)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.2477T>A
n.61+2579T>A
n.119+2579T>A
n.58+2579T>A
n.53+2579T>A
 gnomAD v4
6g.31117470T>CCA363317621CDSN,PSORS1C1c.-229+2579T>C (n.-229+2579T>C)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.2477T>C
n.61+2579T>C
n.119+2579T>C
n.58+2579T>C
n.53+2579T>C
 gnomAD v4
6g.31117470T>GCA363317622CDSN,PSORS1C1c.-229+2579T>G (n.-229+2579T>G)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.2477T>G
n.61+2579T>G
n.119+2579T>G
n.58+2579T>G
n.53+2579T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117470T=CA1619012183CDSN,PSORS1C1c.-229+2579T= (n.-229+2579T=)
c.145A= (p.Thr49=)
n.2477T=
n.61+2579T=
n.119+2579T=
n.58+2579T=
n.53+2579T=
6g.31117471delCA645553728CDSN,PSORS1C1c.-229+2580del (n.-229+2580del)
c.144del (p.Thr49ProfsTer?)
n.2478del
n.61+2580del
n.119+2580del
n.58+2580del
n.53+2580del
 COSMIC
6g.31117471G>ACA449787985CDSN,PSORS1C1c.-229+2580G>A (n.-229+2580G>A)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.2478G>A
n.61+2580G>A
n.119+2580G>A
n.58+2580G>A
n.53+2580G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117471G>CCA363317623CDSN,PSORS1C1c.-229+2580G>C (n.-229+2580G>C)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.2478G>C
n.61+2580G>C
n.119+2580G>C
n.58+2580G>C
n.53+2580G>C
 gnomAD v4
6g.31117471G>TCA449787986CDSN,PSORS1C1c.-229+2580G>T (n.-229+2580G>T)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.2478G>T
n.61+2580G>T
n.119+2580G>T
n.58+2580G>T
n.53+2580G>T
 gnomAD v4
6g.31117472A>CCA363317625CDSN,PSORS1C1c.-229+2581A>C (n.-229+2581A>C)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.2479A>C
n.61+2581A>C
n.119+2581A>C
n.58+2581A>C
n.53+2581A>C
6g.31117472A>GCA363317627CDSN,PSORS1C1c.-229+2581A>G (n.-229+2581A>G)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.2479A>G
n.61+2581A>G
n.119+2581A>G
n.58+2581A>G
n.53+2581A>G
6g.31117472A>TCA363317633CDSN,PSORS1C1c.-229+2581A>T (n.-229+2581A>T)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.2479A>T
n.61+2581A>T
n.119+2581A>T
n.58+2581A>T
n.53+2581A>T
6g.31117473T>ACA363317638CDSN,PSORS1C1c.-229+2582T>A (n.-229+2582T>A)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.2480T>A
n.61+2582T>A
n.119+2582T>A
n.58+2582T>A
n.53+2582T>A
 gnomAD v4
6g.31117473T>CCA363317636CDSN,PSORS1C1c.-229+2582T>C (n.-229+2582T>C)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.2480T>C
n.61+2582T>C
n.119+2582T>C
n.58+2582T>C
n.53+2582T>C
6g.31117473T>GCA363317635CDSN,PSORS1C1c.-229+2582T>G (n.-229+2582T>G)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.2480T>G
n.61+2582T>G
n.119+2582T>G
n.58+2582T>G
n.53+2582T>G
6g.31117474A=CA1619012184CDSN,PSORS1C1c.-229+2583A= (n.-229+2583A=)
c.141T= (p.Arg47=)
n.2481A=
n.61+2583A=
n.119+2583A=
n.58+2583A=
n.53+2583A=
6g.31117474A>CCA449787988CDSN,PSORS1C1c.-229+2583A>C (n.-229+2583A>C)
c.141T>G (p.Arg47=)
n.2481A>C
n.61+2583A>C
n.119+2583A>C
n.58+2583A>C
n.53+2583A>C
6g.31117474A>GCA136804819CDSN,PSORS1C1c.-229+2583A>G (n.-229+2583A>G)
c.141T>C (p.Arg47=)
n.2481A>G
n.61+2583A>G
n.119+2583A>G
n.58+2583A>G
n.53+2583A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117474A>TCA449787987CDSN,PSORS1C1c.-229+2583A>T (n.-229+2583A>T)
c.141T>A (p.Arg47=)
n.2481A>T
n.61+2583A>T
n.119+2583A>T
n.58+2583A>T
n.53+2583A>T
 gnomAD v4
6g.31117475C>ACA363317642CDSN,PSORS1C1c.-229+2584C>A (n.-229+2584C>A)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.2482C>A
n.61+2584C>A
n.119+2584C>A
n.58+2584C>A
n.53+2584C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117475C=CA1619012185CDSN,PSORS1C1c.-229+2584C= (n.-229+2584C=)
c.140G= (p.Arg47=)
n.2482C=
n.61+2584C=
n.119+2584C=
n.58+2584C=
n.53+2584C=
6g.31117475C>GCA363317640CDSN,PSORS1C1c.-229+2584C>G (n.-229+2584C>G)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.2482C>G
n.61+2584C>G
n.119+2584C>G
n.58+2584C>G
n.53+2584C>G
 gnomAD v4
6g.31117475C>TCA3708550CDSN,PSORS1C1c.-229+2584C>T (n.-229+2584C>T)
c.140G>A (p.Arg47His)
n.2482C>T
n.61+2584C>T
n.119+2584C>T
n.58+2584C>T
n.53+2584C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117476G>ACA3708551CDSN,PSORS1C1c.-229+2585G>A (n.-229+2585G>A)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
n.2483G>A
n.61+2585G>A
n.119+2585G>A
n.58+2585G>A
n.53+2585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117476G>CCA363317645CDSN,PSORS1C1c.-229+2585G>C (n.-229+2585G>C)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.2483G>C
n.61+2585G>C
n.119+2585G>C
n.58+2585G>C
n.53+2585G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117476G=CA1619012186CDSN,PSORS1C1c.-229+2585G= (n.-229+2585G=)
c.139C= (p.Arg47=)
n.2483G=
n.61+2585G=
n.119+2585G=
n.58+2585G=
n.53+2585G=
6g.31117476G>TCA363317646CDSN,PSORS1C1c.-229+2585G>T (n.-229+2585G>T)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
n.2483G>T
n.61+2585G>T
n.119+2585G>T
n.58+2585G>T
n.53+2585G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117477C>ACA449787989CDSN,PSORS1C1c.-229+2586C>A (n.-229+2586C>A)
c.138G>T (p.Thr46=)
n.2484C>A
n.61+2586C>A
n.119+2586C>A
n.58+2586C>A
n.53+2586C>A
 gnomAD v4
6g.31117477C=CA1619012187CDSN,PSORS1C1c.-229+2586C= (n.-229+2586C=)
c.138G= (p.Thr46=)
n.2484C=
n.61+2586C=
n.119+2586C=
n.58+2586C=
n.53+2586C=
6g.31117477C>GCA449787990CDSN,PSORS1C1c.-229+2586C>G (n.-229+2586C>G)
c.138G>C (p.Thr46=)
n.2484C>G
n.61+2586C>G
n.119+2586C>G
n.58+2586C>G
n.53+2586C>G
6g.31117477C>TCA3708552CDSN,PSORS1C1c.-229+2586C>T (n.-229+2586C>T)
c.138G>A (p.Thr46=)
n.2484C>T
n.61+2586C>T
n.119+2586C>T
n.58+2586C>T
n.53+2586C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117478G>ACA363317647CDSN,PSORS1C1c.-229+2587G>A (n.-229+2587G>A)
c.137C>T (p.Thr46Met)
n.2485G>A
n.61+2587G>A
n.119+2587G>A
n.58+2587G>A
n.53+2587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117478G>CCA363317648CDSN,PSORS1C1c.-229+2587G>C (n.-229+2587G>C)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
n.2485G>C
n.61+2587G>C
n.119+2587G>C
n.58+2587G>C
n.53+2587G>C
6g.31117478G=CA1619012188CDSN,PSORS1C1c.-229+2587G= (n.-229+2587G=)
c.137C= (p.Thr46=)
n.2485G=
n.61+2587G=
n.119+2587G=
n.58+2587G=
n.53+2587G=
6g.31117478G>TCA363317649CDSN,PSORS1C1c.-229+2587G>T (n.-229+2587G>T)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.2485G>T
n.61+2587G>T
n.119+2587G>T
n.58+2587G>T
n.53+2587G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117479T>ACA363317650CDSN,PSORS1C1c.-229+2588T>A (n.-229+2588T>A)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.2486T>A
n.61+2588T>A
n.119+2588T>A
n.58+2588T>A
n.53+2588T>A
6g.31117479T>CCA363317651CDSN,PSORS1C1c.-229+2588T>C (n.-229+2588T>C)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.2486T>C
n.61+2588T>C
n.119+2588T>C
n.58+2588T>C
n.53+2588T>C
6g.31117479T>GCA363317653CDSN,PSORS1C1c.-229+2588T>G (n.-229+2588T>G)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.2486T>G
n.61+2588T>G
n.119+2588T>G
n.58+2588T>G
n.53+2588T>G
6g.31117480G>ACA449787991CDSN,PSORS1C1c.-229+2589G>A (n.-229+2589G>A)
c.135C>T (p.Pro45=)
n.2487G>A
n.61+2589G>A
n.119+2589G>A
n.58+2589G>A
n.53+2589G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117480G>CCA449787993CDSN,PSORS1C1c.-229+2589G>C (n.-229+2589G>C)
c.135C>G (p.Pro45=)
n.2487G>C
n.61+2589G>C
n.119+2589G>C
n.58+2589G>C
n.53+2589G>C
6g.31117480G=CA1619012189CDSN,PSORS1C1c.-229+2589G= (n.-229+2589G=)
c.135C= (p.Pro45=)
n.2487G=
n.61+2589G=
n.119+2589G=
n.58+2589G=
n.53+2589G=
6g.31117480G>TCA449787994CDSN,PSORS1C1c.-229+2589G>T (n.-229+2589G>T)
c.135C>A (p.Pro45=)
n.2487G>T
n.61+2589G>T
n.119+2589G>T
n.58+2589G>T
n.53+2589G>T
 gnomAD v4
6g.31117481G>ACA363317660CDSN,PSORS1C1c.-229+2590G>A (n.-229+2590G>A)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.2488G>A
n.61+2590G>A
n.119+2590G>A
n.58+2590G>A
n.53+2590G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117481G>CCA363317658CDSN,PSORS1C1c.-229+2590G>C (n.-229+2590G>C)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.2488G>C
n.61+2590G>C
n.119+2590G>C
n.58+2590G>C
n.53+2590G>C
6g.31117481G=CA1619012190CDSN,PSORS1C1c.-229+2590G= (n.-229+2590G=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.2488G=
n.61+2590G=
n.119+2590G=
n.58+2590G=
n.53+2590G=
6g.31117481G>TCA363317657CDSN,PSORS1C1c.-229+2590G>T (n.-229+2590G>T)
c.134C>A (p.Pro45His)
n.2488G>T
n.61+2590G>T
n.119+2590G>T
n.58+2590G>T
n.53+2590G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117482G>ACA363317662CDSN,PSORS1C1c.-229+2591G>A (n.-229+2591G>A)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.2489G>A
n.61+2591G>A
n.119+2591G>A
n.58+2591G>A
n.53+2591G>A
 gnomAD v4
6g.31117482G>CCA3708553CDSN,PSORS1C1c.-229+2591G>C (n.-229+2591G>C)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.2489G>C
n.61+2591G>C
n.119+2591G>C
n.58+2591G>C
n.53+2591G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117482G=CA1619012191CDSN,PSORS1C1c.-229+2591G= (n.-229+2591G=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.2489G=
n.61+2591G=
n.119+2591G=
n.58+2591G=
n.53+2591G=
6g.31117482G>TCA363317664CDSN,PSORS1C1c.-229+2591G>T (n.-229+2591G>T)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.2489G>T
n.61+2591G>T
n.119+2591G>T
n.58+2591G>T
n.53+2591G>T
6g.31117483G>ACA449787995CDSN,PSORS1C1c.-229+2592G>A (n.-229+2592G>A)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.2490G>A
n.61+2592G>A
n.119+2592G>A
n.58+2592G>A
n.53+2592G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117483G>CCA363317665CDSN,PSORS1C1c.-229+2592G>C (n.-229+2592G>C)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.2490G>C
n.61+2592G>C
n.119+2592G>C
n.58+2592G>C
n.53+2592G>C
6g.31117483G=CA1619012192CDSN,PSORS1C1c.-229+2592G= (n.-229+2592G=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.2490G=
n.61+2592G=
n.119+2592G=
n.58+2592G=
n.53+2592G=
6g.31117483G>TCA363317666CDSN,PSORS1C1c.-229+2592G>T (n.-229+2592G>T)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.2490G>T
n.61+2592G>T
n.119+2592G>T
n.58+2592G>T
n.53+2592G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117484T>ACA363317668CDSN,PSORS1C1c.-229+2593T>A (n.-229+2593T>A)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.2491T>A
n.61+2593T>A
n.119+2593T>A
n.58+2593T>A
n.53+2593T>A
6g.31117484T>CCA363317671CDSN,PSORS1C1c.-229+2593T>C (n.-229+2593T>C)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.2491T>C
n.61+2593T>C
n.119+2593T>C
n.58+2593T>C
n.53+2593T>C
6g.31117484T>GCA363317672CDSN,PSORS1C1c.-229+2593T>G (n.-229+2593T>G)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.2491T>G
n.61+2593T>G
n.119+2593T>G
n.58+2593T>G
n.53+2593T>G
6g.31117485C>ACA363317674CDSN,PSORS1C1c.-229+2594C>A (n.-229+2594C>A)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.2492C>A
n.61+2594C>A
n.119+2594C>A
n.58+2594C>A
n.53+2594C>A
6g.31117485C=CA1619012193CDSN,PSORS1C1c.-229+2594C= (n.-229+2594C=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.2492C=
n.61+2594C=
n.119+2594C=
n.58+2594C=
n.53+2594C=
6g.31117485C>GCA363317677CDSN,PSORS1C1c.-229+2594C>G (n.-229+2594C>G)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.2492C>G
n.61+2594C>G
n.119+2594C>G
n.58+2594C>G
n.53+2594C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117485C>TCA363317678CDSN,PSORS1C1c.-229+2594C>T (n.-229+2594C>T)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.2492C>T
n.61+2594C>T
n.119+2594C>T
n.58+2594C>T
n.53+2594C>T
6g.31117486C>ACA363317680CDSN,PSORS1C1c.-229+2595C>A (n.-229+2595C>A)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.2493C>A
n.61+2595C>A
n.119+2595C>A
n.58+2595C>A
n.53+2595C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117486C=CA1619012194CDSN,PSORS1C1c.-229+2595C= (n.-229+2595C=)
c.129G= (p.Lys43=)
n.2493C=
n.61+2595C=
n.119+2595C=
n.58+2595C=
n.53+2595C=
6g.31117486C>GCA363317682CDSN,PSORS1C1c.-229+2595C>G (n.-229+2595C>G)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.2493C>G
n.61+2595C>G
n.119+2595C>G
n.58+2595C>G
n.53+2595C>G
6g.31117486C>TCA449787997CDSN,PSORS1C1c.-229+2595C>T (n.-229+2595C>T)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.2493C>T
n.61+2595C>T
n.119+2595C>T
n.58+2595C>T
n.53+2595C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117487T>ACA363317688CDSN,PSORS1C1c.-229+2596T>A (n.-229+2596T>A)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.2494T>A
n.61+2596T>A
n.119+2596T>A
n.58+2596T>A
n.53+2596T>A
6g.31117487T>CCA363317690CDSN,PSORS1C1c.-229+2596T>C (n.-229+2596T>C)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.2494T>C
n.61+2596T>C
n.119+2596T>C
n.58+2596T>C
n.53+2596T>C
 gnomAD v4
6g.31117487T>GCA363317686CDSN,PSORS1C1c.-229+2596T>G (n.-229+2596T>G)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.2494T>G
n.61+2596T>G
n.119+2596T>G
n.58+2596T>G
n.53+2596T>G
6g.31117488T>ACA363317691CDSN,PSORS1C1c.-229+2597T>A (n.-229+2597T>A)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.2495T>A
n.61+2597T>A
n.119+2597T>A
n.58+2597T>A
n.53+2597T>A
6g.31117488T>CCA363317694CDSN,PSORS1C1c.-229+2597T>C (n.-229+2597T>C)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.2495T>C
n.61+2597T>C
n.119+2597T>C
n.58+2597T>C
n.53+2597T>C
6g.31117488T>GCA363317693CDSN,PSORS1C1c.-229+2597T>G (n.-229+2597T>G)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.2495T>G
n.61+2597T>G
n.119+2597T>G
n.58+2597T>G
n.53+2597T>G
6g.31117489A>CCA363317695CDSN,PSORS1C1c.-229+2598A>C (n.-229+2598A>C)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
n.2496A>C
n.61+2598A>C
n.119+2598A>C
n.58+2598A>C
n.53+2598A>C
 gnomAD v4
6g.31117489A>GCA449787998CDSN,PSORS1C1c.-229+2598A>G (n.-229+2598A>G)
c.126T>C (p.Cys42=)
n.2496A>G
n.61+2598A>G
n.119+2598A>G
n.58+2598A>G
n.53+2598A>G
6g.31117489A>TCA363317696CDSN,PSORS1C1c.-229+2598A>T (n.-229+2598A>T)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
n.2496A>T
n.61+2598A>T
n.119+2598A>T
n.58+2598A>T
n.53+2598A>T
6g.31117490C>ACA363317697CDSN,PSORS1C1c.-229+2599C>A (n.-229+2599C>A)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.2497C>A
n.61+2599C>A
n.119+2599C>A
n.58+2599C>A
n.53+2599C>A
 gnomAD v4
6g.31117490C=CA1619012195CDSN,PSORS1C1c.-229+2599C= (n.-229+2599C=)
c.125G= (p.Cys42=)
n.2497C=
n.61+2599C=
n.119+2599C=
n.58+2599C=
n.53+2599C=
6g.31117490C>GCA363317699CDSN,PSORS1C1c.-229+2599C>G (n.-229+2599C>G)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.2497C>G
n.61+2599C>G
n.119+2599C>G
n.58+2599C>G
n.53+2599C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117490C>TCA363317701CDSN,PSORS1C1c.-229+2599C>T (n.-229+2599C>T)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.2497C>T
n.61+2599C>T
n.119+2599C>T
n.58+2599C>T
n.53+2599C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117491A=CA1619012196CDSN,PSORS1C1c.-229+2600A= (n.-229+2600A=)
c.124T= (p.Cys42=)
n.2498A=
n.61+2600A=
n.119+2600A=
n.58+2600A=
n.53+2600A=
6g.31117491A>CCA363317702CDSN,PSORS1C1c.-229+2600A>C (n.-229+2600A>C)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.2498A>C
n.61+2600A>C
n.119+2600A>C
n.58+2600A>C
n.53+2600A>C
6g.31117491A>GCA363317704CDSN,PSORS1C1c.-229+2600A>G (n.-229+2600A>G)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.2498A>G
n.61+2600A>G
n.119+2600A>G
n.58+2600A>G
n.53+2600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117491A>TCA363317706CDSN,PSORS1C1c.-229+2600A>T (n.-229+2600A>T)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.2498A>T
n.61+2600A>T
n.119+2600A>T
n.58+2600A>T
n.53+2600A>T
6g.31117492A=CA1619012197CDSN,PSORS1C1c.-229+2601A= (n.-229+2601A=)
c.123T= (p.Pro41=)
n.2499A=
n.61+2601A=
n.119+2601A=
n.58+2601A=
n.53+2601A=
6g.31117492A>CCA449788001CDSN,PSORS1C1c.-229+2601A>C (n.-229+2601A>C)
c.123T>G (p.Pro41=)
n.2499A>C
n.61+2601A>C
n.119+2601A>C
n.58+2601A>C
n.53+2601A>C
6g.31117492A>GCA3708554CDSN,PSORS1C1c.-229+2601A>G (n.-229+2601A>G)
c.123T>C (p.Pro41=)
n.2499A>G
n.61+2601A>G
n.119+2601A>G
n.58+2601A>G
n.53+2601A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117492A>TCA449788002CDSN,PSORS1C1c.-229+2601A>T (n.-229+2601A>T)
c.123T>A (p.Pro41=)
n.2499A>T
n.61+2601A>T
n.119+2601A>T
n.58+2601A>T
n.53+2601A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117493G>ACA363317711CDSN,PSORS1C1c.-229+2602G>A (n.-229+2602G>A)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.2500G>A
n.61+2602G>A
n.119+2602G>A
n.58+2602G>A
n.53+2602G>A
6g.31117493G>CCA3708555CDSN,PSORS1C1c.-229+2602G>C (n.-229+2602G>C)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.2500G>C
n.61+2602G>C
n.119+2602G>C
n.58+2602G>C
n.53+2602G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117493G=CA1619012198CDSN,PSORS1C1c.-229+2602G= (n.-229+2602G=)
c.122C= (p.Pro41=)
n.2500G=
n.61+2602G=
n.119+2602G=
n.58+2602G=
n.53+2602G=
6g.31117493G>TCA363317710CDSN,PSORS1C1c.-229+2602G>T (n.-229+2602G>T)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.2500G>T
n.61+2602G>T
n.119+2602G>T
n.58+2602G>T
n.53+2602G>T
6g.31117494G>ACA363317712CDSN,PSORS1C1c.-229+2603G>A (n.-229+2603G>A)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.2501G>A
n.61+2603G>A
n.119+2603G>A
n.58+2603G>A
n.53+2603G>A
 gnomAD v4
6g.31117494G>CCA363317713CDSN,PSORS1C1c.-229+2603G>C (n.-229+2603G>C)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.2501G>C
n.61+2603G>C
n.119+2603G>C
n.58+2603G>C
n.53+2603G>C
6g.31117494G=CA1619012199CDSN,PSORS1C1c.-229+2603G= (n.-229+2603G=)
c.121C= (p.Pro41=)
n.2501G=
n.61+2603G=
n.119+2603G=
n.58+2603G=
n.53+2603G=
6g.31117494G>TCA363317714CDSN,PSORS1C1c.-229+2603G>T (n.-229+2603G>T)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.2501G>T
n.61+2603G>T
n.119+2603G>T
n.58+2603G>T
n.53+2603G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117495G>ACA449788006CDSN,PSORS1C1c.-229+2604G>A (n.-229+2604G>A)
c.120C>T (p.Asp40=)
n.2502G>A
n.61+2604G>A
n.119+2604G>A
n.58+2604G>A
n.53+2604G>A
6g.31117495G>CCA363317715CDSN,PSORS1C1c.-229+2604G>C (n.-229+2604G>C)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
n.2502G>C
n.61+2604G>C
n.119+2604G>C
n.58+2604G>C
n.53+2604G>C
6g.31117495G>TCA363317717CDSN,PSORS1C1c.-229+2604G>T (n.-229+2604G>T)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
n.2502G>T
n.61+2604G>T
n.119+2604G>T
n.58+2604G>T
n.53+2604G>T
6g.31117496T>ACA363317719CDSN,PSORS1C1c.-229+2605T>A (n.-229+2605T>A)
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.2503T>A
n.61+2605T>A
n.119+2605T>A
n.58+2605T>A
n.53+2605T>A
6g.31117496T>CCA363317721CDSN,PSORS1C1c.-229+2605T>C (n.-229+2605T>C)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.2503T>C
n.61+2605T>C
n.119+2605T>C
n.58+2605T>C
n.53+2605T>C
6g.31117496T>GCA363317726CDSN,PSORS1C1c.-229+2605T>G (n.-229+2605T>G)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.2503T>G
n.61+2605T>G
n.119+2605T>G
n.58+2605T>G
n.53+2605T>G
6g.31117497C>ACA136804888CDSN,PSORS1C1c.-229+2606C>A (n.-229+2606C>A)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.2504C>A
n.61+2606C>A
n.119+2606C>A
n.58+2606C>A
n.53+2606C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117497C=CA1619012200CDSN,PSORS1C1c.-229+2606C= (n.-229+2606C=)
c.118G= (p.Asp40=)
n.2504C=
n.61+2606C=
n.119+2606C=
n.58+2606C=
n.53+2606C=
6g.31117497C>GCA363317728CDSN,PSORS1C1c.-229+2606C>G (n.-229+2606C>G)
c.118G>C (p.Asp40His)
n.2504C>G
n.61+2606C>G
n.119+2606C>G
n.58+2606C>G
n.53+2606C>G
6g.31117497C>TCA363317730CDSN,PSORS1C1c.-229+2606C>T (n.-229+2606C>T)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.2504C>T
n.61+2606C>T
n.119+2606C>T
n.58+2606C>T
n.53+2606C>T
6g.31117498T>ACA449788007CDSN,PSORS1C1c.-229+2607T>A (n.-229+2607T>A)
c.117A>T (p.Ser39=)
n.2505T>A
n.61+2607T>A
n.119+2607T>A
n.58+2607T>A
n.53+2607T>A
6g.31117498T>CCA449788008CDSN,PSORS1C1c.-229+2607T>C (n.-229+2607T>C)
c.117A>G (p.Ser39=)
n.2505T>C
n.61+2607T>C
n.119+2607T>C
n.58+2607T>C
n.53+2607T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117498T>GCA449788009CDSN,PSORS1C1c.-229+2607T>G (n.-229+2607T>G)
c.117A>C (p.Ser39=)
n.2505T>G
n.61+2607T>G
n.119+2607T>G
n.58+2607T>G
n.53+2607T>G
6g.31117498T=CA1619012201CDSN,PSORS1C1c.-229+2607T= (n.-229+2607T=)
c.117A= (p.Ser39=)
n.2505T=
n.61+2607T=
n.119+2607T=
n.58+2607T=
n.53+2607T=
6g.31117499G>ACA363317734CDSN,PSORS1C1c.-229+2608G>A (n.-229+2608G>A)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
n.2506G>A
n.61+2608G>A
n.119+2608G>A
n.58+2608G>A
n.53+2608G>A
 gnomAD v4
6g.31117499G>CCA363317736CDSN,PSORS1C1c.-229+2608G>C (n.-229+2608G>C)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
n.2506G>C
n.61+2608G>C
n.119+2608G>C
n.58+2608G>C
n.53+2608G>C
6g.31117499G>TCA363317732CDSN,PSORS1C1c.-229+2608G>T (n.-229+2608G>T)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.2506G>T
n.61+2608G>T
n.119+2608G>T
n.58+2608G>T
n.53+2608G>T
6g.31117500A>CCA363317738CDSN,PSORS1C1c.-229+2609A>C (n.-229+2609A>C)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.2507A>C
n.61+2609A>C
n.119+2609A>C
n.58+2609A>C
n.53+2609A>C
6g.31117500A>GCA363317740CDSN,PSORS1C1c.-229+2609A>G (n.-229+2609A>G)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.2507A>G
n.61+2609A>G
n.119+2609A>G
n.58+2609A>G
n.53+2609A>G
 gnomAD v4
6g.31117500A>TCA363317741CDSN,PSORS1C1c.-229+2609A>T (n.-229+2609A>T)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.2507A>T
n.61+2609A>T
n.119+2609A>T
n.58+2609A>T
n.53+2609A>T
 gnomAD v4
6g.31117501G>ACA449788011CDSN,PSORS1C1c.-229+2610G>A (n.-229+2610G>A)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.2508G>A
n.61+2610G>A
n.119+2610G>A
n.58+2610G>A
n.53+2610G>A
 gnomAD v4
6g.31117501G>CCA363317743CDSN,PSORS1C1c.-229+2610G>C (n.-229+2610G>C)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.2508G>C
n.61+2610G>C
n.119+2610G>C
n.58+2610G>C
n.53+2610G>C
6g.31117501G>TCA363317744CDSN,PSORS1C1c.-229+2610G>T (n.-229+2610G>T)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.2508G>T
n.61+2610G>T
n.119+2610G>T
n.58+2610G>T
n.53+2610G>T
 gnomAD v4
6g.31117502A>CCA363317745CDSN,PSORS1C1c.-229+2611A>C (n.-229+2611A>C)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.2509A>C
n.61+2611A>C
n.119+2611A>C
n.58+2611A>C
n.53+2611A>C
6g.31117502A>GCA363317746CDSN,PSORS1C1c.-229+2611A>G (n.-229+2611A>G)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.2509A>G
n.61+2611A>G
n.119+2611A>G
n.58+2611A>G
n.53+2611A>G
 gnomAD v4
6g.31117502A>TCA363317748CDSN,PSORS1C1c.-229+2611A>T (n.-229+2611A>T)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.2509A>T
n.61+2611A>T
n.119+2611A>T
n.58+2611A>T
n.53+2611A>T
6g.31117503A=CA1619012202CDSN,PSORS1C1c.-229+2612A= (n.-229+2612A=)
c.112T= (p.Phe38=)
n.2510A=
n.61+2612A=
n.119+2612A=
n.58+2612A=
n.53+2612A=
6g.31117503A>CCA363317752CDSN,PSORS1C1c.-229+2612A>C (n.-229+2612A>C)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.2510A>C
n.61+2612A>C
n.119+2612A>C
n.58+2612A>C
n.53+2612A>C
6g.31117503A>GCA363317753CDSN,PSORS1C1c.-229+2612A>G (n.-229+2612A>G)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.2510A>G
n.61+2612A>G
n.119+2612A>G
n.58+2612A>G
n.53+2612A>G
6g.31117503A>TCA363317755CDSN,PSORS1C1c.-229+2612A>T (n.-229+2612A>T)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.2510A>T
n.61+2612A>T
n.119+2612A>T
n.58+2612A>T
n.53+2612A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117504G>ACA3708556CDSN,PSORS1C1c.-229+2613G>A (n.-229+2613G>A)
c.111C>T (p.Thr37=)
n.2511G>A
n.61+2613G>A
n.119+2613G>A
n.58+2613G>A
n.53+2613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117504G>CCA449788012CDSN,PSORS1C1c.-229+2613G>C (n.-229+2613G>C)
c.111C>G (p.Thr37=)
n.2511G>C
n.61+2613G>C
n.119+2613G>C
n.58+2613G>C
n.53+2613G>C
6g.31117504G=CA1619012203CDSN,PSORS1C1c.-229+2613G= (n.-229+2613G=)
c.111C= (p.Thr37=)
n.2511G=
n.61+2613G=
n.119+2613G=
n.58+2613G=
n.53+2613G=
6g.31117504G>TCA449788014CDSN,PSORS1C1c.-229+2613G>T (n.-229+2613G>T)
c.111C>A (p.Thr37=)
n.2511G>T
n.61+2613G>T
n.119+2613G>T
n.58+2613G>T
n.53+2613G>T
 gnomAD v4
6g.31117505G>ACA363317760CDSN,PSORS1C1c.-229+2614G>A (n.-229+2614G>A)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.2512G>A
n.61+2614G>A
n.119+2614G>A
n.58+2614G>A
n.53+2614G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117505G>CCA363317757CDSN,PSORS1C1c.-229+2614G>C (n.-229+2614G>C)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.2512G>C
n.61+2614G>C
n.119+2614G>C
n.58+2614G>C
n.53+2614G>C
6g.31117505G=CA1619012204CDSN,PSORS1C1c.-229+2614G= (n.-229+2614G=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.2512G=
n.61+2614G=
n.119+2614G=
n.58+2614G=
n.53+2614G=
6g.31117505G>TCA363317758CDSN,PSORS1C1c.-229+2614G>T (n.-229+2614G>T)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.2512G>T
n.61+2614G>T
n.119+2614G>T
n.58+2614G>T
n.53+2614G>T
6g.31117506T>ACA363317764CDSN,PSORS1C1c.-229+2615T>A (n.-229+2615T>A)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.2513T>A
n.61+2615T>A
n.119+2615T>A
n.58+2615T>A
n.53+2615T>A
 gnomAD v4
6g.31117506T>CCA363317766CDSN,PSORS1C1c.-229+2615T>C (n.-229+2615T>C)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.2513T>C
n.61+2615T>C
n.119+2615T>C
n.58+2615T>C
n.53+2615T>C
 gnomAD v4
6g.31117506T>GCA363317767CDSN,PSORS1C1c.-229+2615T>G (n.-229+2615T>G)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.2513T>G
n.61+2615T>G
n.119+2615T>G
n.58+2615T>G
n.53+2615T>G
6g.31117507G>ACA449788016CDSN,PSORS1C1c.-229+2616G>A (n.-229+2616G>A)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.2514G>A
n.61+2616G>A
n.119+2616G>A
n.58+2616G>A
n.53+2616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117507G>CCA449788018CDSN,PSORS1C1c.-229+2616G>C (n.-229+2616G>C)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.2514G>C
n.61+2616G>C
n.119+2616G>C
n.58+2616G>C
n.53+2616G>C
6g.31117507G=CA1619012205CDSN,PSORS1C1c.-229+2616G= (n.-229+2616G=)
c.108C= (p.Gly36=)
n.2514G=
n.61+2616G=
n.119+2616G=
n.58+2616G=
n.53+2616G=
6g.31117507G>TCA449788017CDSN,PSORS1C1c.-229+2616G>T (n.-229+2616G>T)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.2514G>T
n.61+2616G>T
n.119+2616G>T
n.58+2616G>T
n.53+2616G>T
 gnomAD v4
6g.31117508C>ACA363317768CDSN,PSORS1C1c.-229+2617C>A (n.-229+2617C>A)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.2515C>A
n.61+2617C>A
n.119+2617C>A
n.58+2617C>A
n.53+2617C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117508C=CA1619012206CDSN,PSORS1C1c.-229+2617C= (n.-229+2617C=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.2515C=
n.61+2617C=
n.119+2617C=
n.58+2617C=
n.53+2617C=
6g.31117508C>GCA363317769CDSN,PSORS1C1c.-229+2617C>G (n.-229+2617C>G)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.2515C>G
n.61+2617C>G
n.119+2617C>G
n.58+2617C>G
n.53+2617C>G
6g.31117508C>TCA363317770CDSN,PSORS1C1c.-229+2617C>T (n.-229+2617C>T)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.2515C>T
n.61+2617C>T
n.119+2617C>T
n.58+2617C>T
n.53+2617C>T
 gnomAD v4
6g.31117509C>ACA363317772CDSN,PSORS1C1c.-229+2618C>A (n.-229+2618C>A)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.2516C>A
n.61+2618C>A
n.119+2618C>A
n.58+2618C>A
n.53+2618C>A
 gnomAD v4
6g.31117509C=CA1619012207CDSN,PSORS1C1c.-229+2618C= (n.-229+2618C=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.2516C=
n.61+2618C=
n.119+2618C=
n.58+2618C=
n.53+2618C=
6g.31117509C>GCA363317775CDSN,PSORS1C1c.-229+2618C>G (n.-229+2618C>G)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.2516C>G
n.61+2618C>G
n.119+2618C>G
n.58+2618C>G
n.53+2618C>G
6g.31117509C>TCA3708557CDSN,PSORS1C1c.-229+2618C>T (n.-229+2618C>T)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.2516C>T
n.61+2618C>T
n.119+2618C>T
n.58+2618C>T
n.53+2618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117510A=CA1619012208CDSN,PSORS1C1c.-229+2619A= (n.-229+2619A=)
c.105T= (p.Ile35=)
n.2517A=
n.61+2619A=
n.119+2619A=
n.58+2619A=
n.53+2619A=
6g.31117510A>CCA363317777CDSN,PSORS1C1c.-229+2619A>C (n.-229+2619A>C)
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.2517A>C
n.61+2619A>C
n.119+2619A>C
n.58+2619A>C
n.53+2619A>C
6g.31117510A>GCA136804895CDSN,PSORS1C1c.-229+2619A>G (n.-229+2619A>G)
c.105T>C (p.Ile35=)
n.2517A>G
n.61+2619A>G
n.119+2619A>G
n.58+2619A>G
n.53+2619A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117510A>TCA449788020CDSN,PSORS1C1c.-229+2619A>T (n.-229+2619A>T)
c.105T>A (p.Ile35=)
n.2517A>T
n.61+2619A>T
n.119+2619A>T
n.58+2619A>T
n.53+2619A>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117511A=CA1619012209CDSN,PSORS1C1c.-229+2620A= (n.-229+2620A=)
c.104T= (p.Ile35=)
n.2518A=
n.61+2620A=
n.119+2620A=
n.58+2620A=
n.53+2620A=
6g.31117511A>CCA136804898CDSN,PSORS1C1c.-229+2620A>C (n.-229+2620A>C)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.2518A>C
n.61+2620A>C
n.119+2620A>C
n.58+2620A>C
n.53+2620A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117511A>GCA3708558CDSN,PSORS1C1c.-229+2620A>G (n.-229+2620A>G)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.2518A>G
n.61+2620A>G
n.119+2620A>G
n.58+2620A>G
n.53+2620A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117511A>TCA363317781CDSN,PSORS1C1c.-229+2620A>T (n.-229+2620A>T)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.2518A>T
n.61+2620A>T
n.119+2620A>T
n.58+2620A>T
n.53+2620A>T
6g.31117512T>ACA363317783CDSN,PSORS1C1c.-229+2621T>A (n.-229+2621T>A)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.2519T>A
n.61+2621T>A
n.119+2621T>A
n.58+2621T>A
n.53+2621T>A
6g.31117512T>CCA363317785CDSN,PSORS1C1c.-229+2621T>C (n.-229+2621T>C)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.2519T>C
n.61+2621T>C
n.119+2621T>C
n.58+2621T>C
n.53+2621T>C
 gnomAD v4
6g.31117512T>GCA3708559CDSN,PSORS1C1c.-229+2621T>G (n.-229+2621T>G)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.2519T>G
n.61+2621T>G
n.119+2621T>G
n.58+2621T>G
n.53+2621T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117512T=CA1619012210CDSN,PSORS1C1c.-229+2621T= (n.-229+2621T=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.2519T=
n.61+2621T=
n.119+2621T=
n.58+2621T=
n.53+2621T=
6g.31117513G>ACA449788022CDSN,PSORS1C1c.-229+2622G>A (n.-229+2622G>A)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.2520G>A
n.61+2622G>A
n.119+2622G>A
n.58+2622G>A
n.53+2622G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117513G>CCA363317786CDSN,PSORS1C1c.-229+2622G>C (n.-229+2622G>C)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.2520G>C
n.61+2622G>C
n.119+2622G>C
n.58+2622G>C
n.53+2622G>C
6g.31117513G=CA1619012211CDSN,PSORS1C1c.-229+2622G= (n.-229+2622G=)
c.102C= (p.Ser34=)
n.2520G=
n.61+2622G=
n.119+2622G=
n.58+2622G=
n.53+2622G=
6g.31117513G>TCA3708560CDSN,PSORS1C1c.-229+2622G>T (n.-229+2622G>T)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.2520G>T
n.61+2622G>T
n.119+2622G>T
n.58+2622G>T
n.53+2622G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117514C>ACA363317790CDSN,PSORS1C1c.-229+2623C>A (n.-229+2623C>A)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.2521C>A
n.61+2623C>A
n.119+2623C>A
n.58+2623C>A
n.53+2623C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117514C=CA1619012212CDSN,PSORS1C1c.-229+2623C= (n.-229+2623C=)
c.101G= (p.Ser34=)
n.2521C=
n.61+2623C=
n.119+2623C=
n.58+2623C=
n.53+2623C=
6g.31117514C>GCA363317787CDSN,PSORS1C1c.-229+2623C>G (n.-229+2623C>G)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.2521C>G
n.61+2623C>G
n.119+2623C>G
n.58+2623C>G
n.53+2623C>G
 gnomAD v4
6g.31117514C>TCA363317788CDSN,PSORS1C1c.-229+2623C>T (n.-229+2623C>T)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.2521C>T
n.61+2623C>T
n.119+2623C>T
n.58+2623C>T
n.53+2623C>T
 gnomAD v4
6g.31117515T>ACA363317791CDSN,PSORS1C1c.-229+2624T>A (n.-229+2624T>A)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.2522T>A
n.61+2624T>A
n.119+2624T>A
n.58+2624T>A
n.53+2624T>A
6g.31117515T>CCA363317793CDSN,PSORS1C1c.-229+2624T>C (n.-229+2624T>C)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.2522T>C
n.61+2624T>C
n.119+2624T>C
n.58+2624T>C
n.53+2624T>C
6g.31117515T>GCA363317794CDSN,PSORS1C1c.-229+2624T>G (n.-229+2624T>G)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.2522T>G
n.61+2624T>G
n.119+2624T>G
n.58+2624T>G
n.53+2624T>G
6g.31117516C>ACA3708561CDSN,PSORS1C1c.-229+2625C>A (n.-229+2625C>A)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.2523C>A
n.61+2625C>A
n.119+2625C>A
n.58+2625C>A
n.53+2625C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117516C=CA1619012213CDSN,PSORS1C1c.-229+2625C= (n.-229+2625C=)
c.99G= (p.Lys33=)
n.2523C=
n.61+2625C=
n.119+2625C=
n.58+2625C=
n.53+2625C=
6g.31117516C>GCA363317795CDSN,PSORS1C1c.-229+2625C>G (n.-229+2625C>G)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.2523C>G
n.61+2625C>G
n.119+2625C>G
n.58+2625C>G
n.53+2625C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117516C>TCA449787732CDSN,PSORS1C1c.-229+2625C>T (n.-229+2625C>T)
c.99G>A (p.Lys33=)
n.2523C>T
n.61+2625C>T
n.119+2625C>T
n.58+2625C>T
n.53+2625C>T
 gnomAD v4
6g.31117517T>ACA363317797CDSN,PSORS1C1c.-229+2626T>A (n.-229+2626T>A)
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.2524T>A
n.61+2626T>A
n.119+2626T>A
n.58+2626T>A
n.53+2626T>A
6g.31117517T>CCA363317802CDSN,PSORS1C1c.-229+2626T>C (n.-229+2626T>C)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.2524T>C
n.61+2626T>C
n.119+2626T>C
n.58+2626T>C
n.53+2626T>C
6g.31117517T>GCA363317804CDSN,PSORS1C1c.-229+2626T>G (n.-229+2626T>G)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.2524T>G
n.61+2626T>G
n.119+2626T>G
n.58+2626T>G
n.53+2626T>G
6g.31117518T>ACA363317805CDSN,PSORS1C1c.-229+2627T>A (n.-229+2627T>A)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.2525T>A
n.61+2627T>A
n.119+2627T>A
n.58+2627T>A
n.53+2627T>A
6g.31117518T>CCA363317809CDSN,PSORS1C1c.-229+2627T>C (n.-229+2627T>C)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.2525T>C
n.61+2627T>C
n.119+2627T>C
n.58+2627T>C
n.53+2627T>C
 gnomAD v4
6g.31117518T>GCA363317814CDSN,PSORS1C1c.-229+2627T>G (n.-229+2627T>G)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.2525T>G
n.61+2627T>G
n.119+2627T>G
n.58+2627T>G
n.53+2627T>G
 gnomAD v4
6g.31117519A=CA1619012214CDSN,PSORS1C1c.-229+2628A= (n.-229+2628A=)
c.96T= (p.Ala32=)
n.2526A=
n.61+2628A=
n.119+2628A=
n.58+2628A=
n.53+2628A=
6g.31117519A>CCA449787737CDSN,PSORS1C1c.-229+2628A>C (n.-229+2628A>C)
c.96T>G (p.Ala32=)
n.2526A>C
n.61+2628A>C
n.119+2628A>C
n.58+2628A>C
n.53+2628A>C
6g.31117519A>GCA449787742CDSN,PSORS1C1c.-229+2628A>G (n.-229+2628A>G)
c.96T>C (p.Ala32=)
n.2526A>G
n.61+2628A>G
n.119+2628A>G
n.58+2628A>G
n.53+2628A>G
6g.31117519A>TCA449787743CDSN,PSORS1C1c.-229+2628A>T (n.-229+2628A>T)
c.96T>A (p.Ala32=)
n.2526A>T
n.61+2628A>T
n.119+2628A>T
n.58+2628A>T
n.53+2628A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117520G>ACA363317816CDSN,PSORS1C1c.-229+2629G>A (n.-229+2629G>A)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.2527G>A
n.61+2629G>A
n.119+2629G>A
n.58+2629G>A
n.53+2629G>A
 gnomAD v4
6g.31117520G>CCA363317818CDSN,PSORS1C1c.-229+2629G>C (n.-229+2629G>C)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.2527G>C
n.61+2629G>C
n.119+2629G>C
n.58+2629G>C
n.53+2629G>C
6g.31117520G>TCA363317817CDSN,PSORS1C1c.-229+2629G>T (n.-229+2629G>T)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.2527G>T
n.61+2629G>T
n.119+2629G>T
n.58+2629G>T
n.53+2629G>T
 gnomAD v4
6g.31117521C>ACA363317820CDSN,PSORS1C1c.-229+2630C>A (n.-229+2630C>A)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.2528C>A
n.61+2630C>A
n.119+2630C>A
n.58+2630C>A
n.53+2630C>A
 gnomAD v4
6g.31117521C>GCA363317821CDSN,PSORS1C1c.-229+2630C>G (n.-229+2630C>G)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.2528C>G
n.61+2630C>G
n.119+2630C>G
n.58+2630C>G
n.53+2630C>G
6g.31117521C>TCA363317823CDSN,PSORS1C1c.-229+2630C>T (n.-229+2630C>T)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.2528C>T
n.61+2630C>T
n.119+2630C>T
n.58+2630C>T
n.53+2630C>T
6g.31117522C>ACA363317825CDSN,PSORS1C1c.-229+2631C>A (n.-229+2631C>A)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
n.2529C>A
n.61+2631C>A
n.119+2631C>A
n.58+2631C>A
n.53+2631C>A
 gnomAD v4
6g.31117522C>GCA363317826CDSN,PSORS1C1c.-229+2631C>G (n.-229+2631C>G)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
n.2529C>G
n.61+2631C>G
n.119+2631C>G
n.58+2631C>G
n.53+2631C>G
6g.31117522C>TCA449787752CDSN,PSORS1C1c.-229+2631C>T (n.-229+2631C>T)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.2529C>T
n.61+2631C>T
n.119+2631C>T
n.58+2631C>T
n.53+2631C>T
 gnomAD v4
6g.31117523A>CCA363317828CDSN,PSORS1C1c.-229+2632A>C (n.-229+2632A>C)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
n.2530A>C
n.61+2632A>C
n.119+2632A>C
n.58+2632A>C
n.53+2632A>C
6g.31117523A>GCA363317830CDSN,PSORS1C1c.-229+2632A>G (n.-229+2632A>G)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.2530A>G
n.61+2632A>G
n.119+2632A>G
n.58+2632A>G
n.53+2632A>G
6g.31117523A>TCA363317832CDSN,PSORS1C1c.-229+2632A>T (n.-229+2632A>T)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.2530A>T
n.61+2632A>T
n.119+2632A>T
n.58+2632A>T
n.53+2632A>T
6g.31117524A>CCA363317833CDSN,PSORS1C1c.-229+2633A>C (n.-229+2633A>C)
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.2531A>C
n.61+2633A>C
n.119+2633A>C
n.58+2633A>C
n.53+2633A>C
6g.31117524A>GCA449787758CDSN,PSORS1C1c.-229+2633A>G (n.-229+2633A>G)
c.91T>C (p.Leu31=)
n.2531A>G
n.61+2633A>G
n.119+2633A>G
n.58+2633A>G
n.53+2633A>G
 gnomAD v4
6g.31117524A>TCA363317834CDSN,PSORS1C1c.-229+2633A>T (n.-229+2633A>T)
c.91T>A (p.Leu31Met)
n.2531A>T
n.61+2633A>T
n.119+2633A>T
n.58+2633A>T
n.53+2633A>T
6g.31117525G>ACA449787760CDSN,PSORS1C1c.-229+2634G>A (n.-229+2634G>A)
c.90C>T (p.Thr30=)
n.2532G>A
n.61+2634G>A
n.119+2634G>A
n.58+2634G>A
n.53+2634G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117525G>CCA449787762CDSN,PSORS1C1c.-229+2634G>C (n.-229+2634G>C)
c.90C>G (p.Thr30=)
n.2532G>C
n.61+2634G>C
n.119+2634G>C
n.58+2634G>C
n.53+2634G>C
 gnomAD v4
6g.31117525G=CA1619012215CDSN,PSORS1C1c.-229+2634G= (n.-229+2634G=)
c.90C= (p.Thr30=)
n.2532G=
n.61+2634G=
n.119+2634G=
n.58+2634G=
n.53+2634G=
6g.31117525G>TCA449787765CDSN,PSORS1C1c.-229+2634G>T (n.-229+2634G>T)
c.90C>A (p.Thr30=)
n.2532G>T
n.61+2634G>T
n.119+2634G>T
n.58+2634G>T
n.53+2634G>T
 gnomAD v4
6g.31117526delCA2677928086CDSN,PSORS1C1c.-229+2635del (n.-229+2635del)
c.90del (p.Leu31TrpfsTer?)
n.2533del
n.61+2635del
n.119+2635del
n.58+2635del
n.53+2635del
 gnomAD v4
6g.31117526G>ACA363317838CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>A (n.-229+2635G>A)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.2533G>A
n.61+2635G>A
n.119+2635G>A
n.58+2635G>A
n.53+2635G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117526G>CCA363317840CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>C (n.-229+2635G>C)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.2533G>C
n.61+2635G>C
n.119+2635G>C
n.58+2635G>C
n.53+2635G>C
6g.31117526G=CA1619012216CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G= (n.-229+2635G=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.2533G=
n.61+2635G=
n.119+2635G=
n.58+2635G=
n.53+2635G=
6g.31117526G>TCA363317836CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>T (n.-229+2635G>T)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.2533G>T
n.61+2635G>T
n.119+2635G>T
n.58+2635G>T
n.53+2635G>T
6g.31117527T>ACA363317844CDSN,PSORS1C1c.-229+2636T>A (n.-229+2636T>A)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.2534T>A
n.61+2636T>A
n.119+2636T>A
n.58+2636T>A
n.53+2636T>A
6g.31117527T>CCA363317846CDSN,PSORS1C1c.-229+2636T>C (n.-229+2636T>C)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.2534T>C
n.61+2636T>C
n.119+2636T>C
n.58+2636T>C
n.53+2636T>C
6g.31117527T>GCA363317848CDSN,PSORS1C1c.-229+2636T>G (n.-229+2636T>G)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.2534T>G
n.61+2636T>G
n.119+2636T>G
n.58+2636T>G
n.53+2636T>G
6g.31117528C>ACA449787781CDSN,PSORS1C1c.-229+2637C>A (n.-229+2637C>A)
c.87G>T (p.Gly29=)
n.2535C>A
n.61+2637C>A
n.119+2637C>A
n.58+2637C>A
n.53+2637C>A
 gnomAD v4
6g.31117528C=CA1619012217CDSN,PSORS1C1c.-229+2637C= (n.-229+2637C=)
c.87G= (p.Gly29=)
n.2535C=
n.61+2637C=
n.119+2637C=
n.58+2637C=
n.53+2637C=
6g.31117528C>GCA449787791CDSN,PSORS1C1c.-229+2637C>G (n.-229+2637C>G)
c.87G>C (p.Gly29=)
n.2535C>G
n.61+2637C>G
n.119+2637C>G
n.58+2637C>G
n.53+2637C>G
6g.31117528C>TCA449787784CDSN,PSORS1C1c.-229+2637C>T (n.-229+2637C>T)
c.87G>A (p.Gly29=)
n.2535C>T
n.61+2637C>T
n.119+2637C>T
n.58+2637C>T
n.53+2637C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117529C>ACA363317850CDSN,PSORS1C1c.-229+2638C>A (n.-229+2638C>A)
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.2536C>A
n.61+2638C>A
n.119+2638C>A
n.58+2638C>A
n.53+2638C>A
 gnomAD v4
6g.31117529C=CA1619012218CDSN,PSORS1C1c.-229+2638C= (n.-229+2638C=)
c.86G= (p.Gly29=)
n.2536C=
n.61+2638C=
n.119+2638C=
n.58+2638C=
n.53+2638C=
6g.31117529C>GCA363317851CDSN,PSORS1C1c.-229+2638C>G (n.-229+2638C>G)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.2536C>G
n.61+2638C>G
n.119+2638C>G
n.58+2638C>G
n.53+2638C>G
 dbSNP
6g.31117529C>TCA363317853CDSN,PSORS1C1c.-229+2638C>T (n.-229+2638C>T)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.2536C>T
n.61+2638C>T
n.119+2638C>T
n.58+2638C>T
n.53+2638C>T
6g.31117530C>ACA363317855CDSN,PSORS1C1c.-229+2639C>A (n.-229+2639C>A)
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.2537C>A
n.61+2639C>A
n.119+2639C>A
n.58+2639C>A
n.53+2639C>A
6g.31117530C=CA1619012219CDSN,PSORS1C1c.-229+2639C= (n.-229+2639C=)
c.86-1G= (n.86-1G=)
n.2537C=
n.61+2639C=
n.119+2639C=
n.58+2639C=
n.53+2639C=
6g.31117530C>GCA363317856CDSN,PSORS1C1c.-229+2639C>G (n.-229+2639C>G)
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.2537C>G
n.61+2639C>G
n.119+2639C>G
n.58+2639C>G
n.53+2639C>G
6g.31117530C>TCA363317857CDSN,PSORS1C1c.-229+2639C>T (n.-229+2639C>T)
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.2537C>T
n.61+2639C>T
n.119+2639C>T
n.58+2639C>T
n.53+2639C>T
 dbSNP
6g.31117531T>ACA363317859CDSN,PSORS1C1c.-229+2640T>A (n.-229+2640T>A)
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.2538T>A
n.61+2640T>A
n.119+2640T>A
n.58+2640T>A
n.53+2640T>A
6g.31117531T>CCA363317862CDSN,PSORS1C1c.-229+2640T>C (n.-229+2640T>C)
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.2538T>C
n.61+2640T>C
n.119+2640T>C
n.58+2640T>C
n.53+2640T>C
 gnomAD v4
6g.31117531T>GCA363317864CDSN,PSORS1C1c.-229+2640T>G (n.-229+2640T>G)
c.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.2538T>G
n.61+2640T>G
n.119+2640T>G
n.58+2640T>G
n.53+2640T>G
6g.31117532G>ACA566688473CDSN,PSORS1C1c.-229+2641G>A (n.-229+2641G>A)
c.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.2539G>A
n.61+2641G>A
n.119+2641G>A
n.58+2641G>A
n.53+2641G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117532G=CA1619012220CDSN,PSORS1C1c.-229+2641G= (n.-229+2641G=)
c.86-3C= (n.86-3C=)
n.2539G=
n.61+2641G=
n.119+2641G=
n.58+2641G=
n.53+2641G=
6g.31117533T>CCA2677928103CDSN,PSORS1C1c.-229+2642T>C (n.-229+2642T>C)
c.86-4A>G (n.86-4A>G)
n.2540T>C
n.61+2642T>C
n.119+2642T>C
n.58+2642T>C
n.53+2642T>C
 gnomAD v4
6g.31117535_31117539delinsGAGGACA1619012221CDSN,PSORS1C1c.-229+2644_-229+2648delinsGAGGA (n.-229+2644_-229+2648delinsGAGGA)
c.86-10_86-6delinsTCCTC (n.86-10_86-6delinsTCCTC)
n.2542_2546delinsGAGGA
n.61+2644_61+2648delinsGAGGA
n.119+2644_119+2648delinsGAGGA
n.58+2644_58+2648delinsGAGGA
n.53+2644_53+2648delinsGAGGA
6g.31117536A>GCA2677928110CDSN,PSORS1C1c.-229+2645A>G (n.-229+2645A>G)
c.86-7T>C (n.86-7T>C)
n.2543A>G
n.61+2645A>G
n.119+2645A>G
n.58+2645A>G
n.53+2645A>G
 gnomAD v4
6g.31117537_31117540delCA566688474CDSN,PSORS1C1c.-229+2646_-229+2649del (n.-229+2646_-229+2649del)
c.86-10_86-7del (n.86-10_86-7del)
n.2544_2547del
n.61+2646_61+2649del
n.119+2646_119+2649del
n.58+2646_58+2649del
n.53+2646_53+2649del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117537G>ACA1619012222CDSN,PSORS1C1c.-229+2646G>A (n.-229+2646G>A)
c.86-8C>T (n.86-8C>T)
n.2544G>A
n.61+2646G>A
n.119+2646G>A
n.58+2646G>A
n.53+2646G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117537G=CA1619012223CDSN,PSORS1C1c.-229+2646G= (n.-229+2646G=)
c.86-8C= (n.86-8C=)
n.2544G=
n.61+2646G=
n.119+2646G=
n.58+2646G=
n.53+2646G=
6g.31117537G>TCA823851453CDSN,PSORS1C1c.-229+2646G>T (n.-229+2646G>T)
c.86-8C>A (n.86-8C>A)
n.2544G>T
n.61+2646G>T
n.119+2646G>T
n.58+2646G>T
n.53+2646G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117538G>ACA566688475CDSN,PSORS1C1c.-229+2647G>A (n.-229+2647G>A)
c.86-9C>T (n.86-9C>T)
n.2545G>A
n.61+2647G>A
n.119+2647G>A
n.58+2647G>A
n.53+2647G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117538G=CA1619012224CDSN,PSORS1C1c.-229+2647G= (n.-229+2647G=)
c.86-9C= (n.86-9C=)
n.2545G=
n.61+2647G=
n.119+2647G=
n.58+2647G=
n.53+2647G=
6g.31117538G>TCA2677928119CDSN,PSORS1C1c.-229+2647G>T (n.-229+2647G>T)
c.86-9C>A (n.86-9C>A)
n.2545G>T
n.61+2647G>T
n.119+2647G>T
n.58+2647G>T
n.53+2647G>T
 gnomAD v4
6g.31117539A>GCA2677928120CDSN,PSORS1C1c.-229+2648A>G (n.-229+2648A>G)
c.86-10T>C (n.86-10T>C)
n.2546A>G
n.61+2648A>G
n.119+2648A>G
n.58+2648A>G
n.53+2648A>G
 gnomAD v4
6g.31117540A>CCA2677928122CDSN,PSORS1C1c.-229+2649A>C (n.-229+2649A>C)
c.86-11T>G (n.86-11T>G)
n.2547A>C
n.61+2649A>C
n.119+2649A>C
n.58+2649A>C
n.53+2649A>C
 gnomAD v4
6g.31117542delCA2677928123CDSN,PSORS1C1c.-229+2651del (n.-229+2651del)
c.86-13del (n.86-13del)
n.2549del
n.61+2651del
n.119+2651del
n.58+2651del
n.53+2651del
 gnomAD v4
6g.31117543C>ACA2677928125CDSN,PSORS1C1c.-229+2652C>A (n.-229+2652C>A)
c.86-14G>T (n.86-14G>T)
n.2550C>A
n.61+2652C>A
n.119+2652C>A
n.58+2652C>A
n.53+2652C>A
 gnomAD v4
6g.31117543C=CA1619012225CDSN,PSORS1C1c.-229+2652C= (n.-229+2652C=)
c.86-14G= (n.86-14G=)
n.2550C=
n.61+2652C=
n.119+2652C=
n.58+2652C=
n.53+2652C=
6g.31117543C>TCA1087425258CDSN,PSORS1C1c.-229+2652C>T (n.-229+2652C>T)
c.86-14G>A (n.86-14G>A)
n.2550C>T
n.61+2652C>T
n.119+2652C>T
n.58+2652C>T
n.53+2652C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117544A>CCA2677928127CDSN,PSORS1C1c.-229+2653A>C (n.-229+2653A>C)
c.86-15T>G (n.86-15T>G)
n.2551A>C
n.61+2653A>C
n.119+2653A>C
n.58+2653A>C
n.53+2653A>C
 gnomAD v4
6g.31117544A>GCA2677928128CDSN,PSORS1C1c.-229+2653A>G (n.-229+2653A>G)
c.86-15T>C (n.86-15T>C)
n.2551A>G
n.61+2653A>G
n.119+2653A>G
n.58+2653A>G
n.53+2653A>G
 gnomAD v4
6g.31117546T>CCA566688476CDSN,PSORS1C1c.-229+2655T>C (n.-229+2655T>C)
c.86-17A>G (n.86-17A>G)
n.2553T>C
n.61+2655T>C
n.119+2655T>C
n.58+2655T>C
n.53+2655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117546T=CA1619012226CDSN,PSORS1C1c.-229+2655T= (n.-229+2655T=)
c.86-17A= (n.86-17A=)
n.2553T=
n.61+2655T=
n.119+2655T=
n.58+2655T=
n.53+2655T=
6g.31117547G>TCA2677928133CDSN,PSORS1C1c.-229+2656G>T (n.-229+2656G>T)
c.86-18C>A (n.86-18C>A)
n.2554G>T
n.61+2656G>T
n.119+2656G>T
n.58+2656G>T
n.53+2656G>T
 gnomAD v4
6g.31117548G>ACA136804900CDSN,PSORS1C1c.-229+2657G>A (n.-229+2657G>A)
c.86-19C>T (n.86-19C>T)
n.2555G>A
n.61+2657G>A
n.119+2657G>A
n.58+2657G>A
n.53+2657G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117548G=CA1619012227CDSN,PSORS1C1c.-229+2657G= (n.-229+2657G=)
c.86-19C= (n.86-19C=)
n.2555G=
n.61+2657G=
n.119+2657G=
n.58+2657G=
n.53+2657G=
6g.31117548G>TCA2677928138CDSN,PSORS1C1c.-229+2657G>T (n.-229+2657G>T)
c.86-19C>A (n.86-19C>A)
n.2555G>T
n.61+2657G>T
n.119+2657G>T
n.58+2657G>T
n.53+2657G>T
 gnomAD v4
6g.31117549T>CCA2677928141CDSN,PSORS1C1c.-229+2658T>C (n.-229+2658T>C)
c.86-20A>G (n.86-20A>G)
n.2556T>C
n.61+2658T>C
n.119+2658T>C
n.58+2658T>C
n.53+2658T>C
 gnomAD v4
6g.31117552G>CCA3708562CDSN,PSORS1C1c.-229+2661G>C (n.-229+2661G>C)
c.86-23C>G (n.86-23C>G)
n.2559G>C
n.61+2661G>C
n.119+2661G>C
n.58+2661G>C
n.53+2661G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117552G=CA1619012228CDSN,PSORS1C1c.-229+2661G= (n.-229+2661G=)
c.86-23C= (n.86-23C=)
n.2559G=
n.61+2661G=
n.119+2661G=
n.58+2661G=
n.53+2661G=
6g.31117552G>TCA2677928145CDSN,PSORS1C1c.-229+2661G>T (n.-229+2661G>T)
c.86-23C>A (n.86-23C>A)
n.2559G>T
n.61+2661G>T
n.119+2661G>T
n.58+2661G>T
n.53+2661G>T
 gnomAD v4
6g.31117553T>CCA2578563528CDSN,PSORS1C1c.-229+2662T>C (n.-229+2662T>C)
c.86-24A>G (n.86-24A>G)
n.2560T>C
n.61+2662T>C
n.119+2662T>C
n.58+2662T>C
n.53+2662T>C
 gnomAD v4
6g.31117555A>TCA2677928148CDSN,PSORS1C1c.-229+2664A>T (n.-229+2664A>T)
c.86-26T>A (n.86-26T>A)
n.2562A>T
n.61+2664A>T
n.119+2664A>T
n.58+2664A>T
n.53+2664A>T
 gnomAD v4
6g.31117556G>CCA2677928149CDSN,PSORS1C1c.-229+2665G>C (n.-229+2665G>C)
c.86-27C>G (n.86-27C>G)
n.2563G>C
n.61+2665G>C
n.119+2665G>C
n.58+2665G>C
n.53+2665G>C
 gnomAD v4
6g.31117556G>TCA2677928150CDSN,PSORS1C1c.-229+2665G>T (n.-229+2665G>T)
c.86-27C>A (n.86-27C>A)
n.2563G>T
n.61+2665G>T
n.119+2665G>T
n.58+2665G>T
n.53+2665G>T
 gnomAD v4
6g.31117557G>TCA2677928151CDSN,PSORS1C1c.-229+2666G>T (n.-229+2666G>T)
c.86-28C>A (n.86-28C>A)
n.2564G>T
n.61+2666G>T
n.119+2666G>T
n.58+2666G>T
n.53+2666G>T
 gnomAD v4
6g.31117558G>ACA566688477CDSN,PSORS1C1c.-229+2667G>A (n.-229+2667G>A)
c.86-29C>T (n.86-29C>T)
n.2565G>A
n.61+2667G>A
n.119+2667G>A
n.58+2667G>A
n.53+2667G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117558G=CA1619012229CDSN,PSORS1C1c.-229+2667G= (n.-229+2667G=)
c.86-29C= (n.86-29C=)
n.2565G=
n.61+2667G=
n.119+2667G=
n.58+2667G=
n.53+2667G=
6g.31117558G>TCA2677928152CDSN,PSORS1C1c.-229+2667G>T (n.-229+2667G>T)
c.86-29C>A (n.86-29C>A)
n.2565G>T
n.61+2667G>T
n.119+2667G>T
n.58+2667G>T
n.53+2667G>T
 gnomAD v4
6g.31117559C>ACA2677928153CDSN,PSORS1C1c.-229+2668C>A (n.-229+2668C>A)
c.86-30G>T (n.86-30G>T)
n.2566C>A
n.61+2668C>A
n.119+2668C>A
n.58+2668C>A
n.53+2668C>A
 gnomAD v4
6g.31117559C=CA1619012230CDSN,PSORS1C1c.-229+2668C= (n.-229+2668C=)
c.86-30G= (n.86-30G=)
n.2566C=
n.61+2668C=
n.119+2668C=
n.58+2668C=
n.53+2668C=
6g.31117559C>TCA566688478CDSN,PSORS1C1c.-229+2668C>T (n.-229+2668C>T)
c.86-30G>A (n.86-30G>A)
n.2566C>T
n.61+2668C>T
n.119+2668C>T
n.58+2668C>T
n.53+2668C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117560C>ACA2677928154CDSN,PSORS1C1c.-229+2669C>A (n.-229+2669C>A)
c.86-31G>T (n.86-31G>T)
n.2567C>A
n.61+2669C>A
n.119+2669C>A
n.58+2669C>A
n.53+2669C>A
 gnomAD v4
6g.31117560C=CA1619012231CDSN,PSORS1C1c.-229+2669C= (n.-229+2669C=)
c.86-31G= (n.86-31G=)
n.2567C=
n.61+2669C=
n.119+2669C=
n.58+2669C=
n.53+2669C=
6g.31117560C>GCA823851461CDSN,PSORS1C1c.-229+2669C>G (n.-229+2669C>G)
c.86-31G>C (n.86-31G>C)
n.2567C>G
n.61+2669C>G
n.119+2669C>G
n.58+2669C>G
n.53+2669C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117562delCA2677928155CDSN,PSORS1C1c.-229+2671del (n.-229+2671del)
c.86-32del (n.86-32del)
n.2569del
n.61+2671del
n.119+2671del
n.58+2671del
n.53+2671del
 gnomAD v4
6g.31117562A=CA1619012232CDSN,PSORS1C1c.-229+2671A= (n.-229+2671A=)
c.86-33T= (n.86-33T=)
n.2569A=
n.61+2671A=
n.119+2671A=
n.58+2671A=
n.53+2671A=
6g.31117562A>GCA1619012233CDSN,PSORS1C1c.-229+2671A>G (n.-229+2671A>G)
c.86-33T>C (n.86-33T>C)
n.2569A>G
n.61+2671A>G
n.119+2671A>G
n.58+2671A>G
n.53+2671A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117563G>ACA3708563CDSN,PSORS1C1c.-229+2672G>A (n.-229+2672G>A)
c.86-34C>T (n.86-34C>T)
n.2570G>A
n.61+2672G>A
n.119+2672G>A
n.58+2672G>A
n.53+2672G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117563G>CCA2581560555CDSN,PSORS1C1c.-229+2672G>C (n.-229+2672G>C)
c.86-34C>G (n.86-34C>G)
n.2570G>C
n.61+2672G>C
n.119+2672G>C
n.58+2672G>C
n.53+2672G>C
 gnomAD v4
6g.31117563G=CA1619012234CDSN,PSORS1C1c.-229+2672G= (n.-229+2672G=)
c.86-34C= (n.86-34C=)
n.2570G=
n.61+2672G=
n.119+2672G=
n.58+2672G=
n.53+2672G=
6g.31117563G>TCA2581560557CDSN,PSORS1C1c.-229+2672G>T (n.-229+2672G>T)
c.86-34C>A (n.86-34C>A)
n.2570G>T
n.61+2672G>T
n.119+2672G>T
n.58+2672G>T
n.53+2672G>T
 gnomAD v4
6g.31117564_31117567delCA2677928158CDSN,PSORS1C1c.-229+2673_-229+2676del (n.-229+2673_-229+2676del)
c.86-37_86-34del (n.86-37_86-34del)
n.2571_2574del
n.61+2673_61+2676del
n.119+2673_119+2676del
n.58+2673_58+2676del
n.53+2673_53+2676del
 gnomAD v4
6g.31117564G>ACA1619012236CDSN,PSORS1C1c.-229+2673G>A (n.-229+2673G>A)
c.86-35C>T (n.86-35C>T)
n.2571G>A
n.61+2673G>A
n.119+2673G>A
n.58+2673G>A
n.53+2673G>A
 dbSNP
6g.31117564G=CA1619012235CDSN,PSORS1C1c.-229+2673G= (n.-229+2673G=)
c.86-35C= (n.86-35C=)
n.2571G=
n.61+2673G=
n.119+2673G=
n.58+2673G=
n.53+2673G=
6g.31117565A>GCA2677928167CDSN,PSORS1C1c.-229+2674A>G (n.-229+2674A>G)
c.86-36T>C (n.86-36T>C)
n.2572A>G
n.61+2674A>G
n.119+2674A>G
n.58+2674A>G
n.53+2674A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched