Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117311_31117356delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCCCA1619012101CDSN,PSORS1C1c.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC (n.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC)
c.259_304delinsGGCTCCAGTGGTAGCTCCAGCGGATCCAGCATTGCCCAGGGTGGTT (p.Gly87=)
n.2318_2363delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.61+2420_61+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.119+2420_119+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.58+2420_58+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.53+2420_53+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
6g.31117318_31117362delCA3708523CDSN,PSORS1C1c.-229+2427_-229+2471del (n.-229+2427_-229+2471del)
c.259_303del (p.Gly87_Gly101del)
n.2325_2369del
n.61+2427_61+2471del
n.119+2427_119+2471del
n.58+2427_58+2471del
n.53+2427_53+2471del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117350_31117361dupCA566688440CDSN,PSORS1C1c.-229+2459_-229+2470dup (n.-229+2459_-229+2470dup)
c.259_270dup (p.Gly90_Ser91insGlySerSerGly)
n.2357_2368dup
n.61+2459_61+2470dup
n.119+2459_119+2470dup
n.58+2459_58+2470dup
n.53+2459_53+2470dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117356_31117367dupCA2677927574CDSN,PSORS1C1c.-229+2465_-229+2476dup (n.-229+2465_-229+2476dup)
c.252_263dup (p.Ser88_Ser89insGlyGlyGlySer)
n.2363_2374dup
n.61+2465_61+2476dup
n.119+2465_119+2476dup
n.58+2465_58+2476dup
n.53+2465_53+2476dup
 gnomAD v4
6g.31117356C>ACA363317209CDSN,PSORS1C1c.-229+2465C>A (n.-229+2465C>A)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.2363C>A
n.61+2465C>A
n.119+2465C>A
n.58+2465C>A
n.53+2465C>A
 gnomAD v4
6g.31117356C>GCA363317210CDSN,PSORS1C1c.-229+2465C>G (n.-229+2465C>G)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.2363C>G
n.61+2465C>G
n.119+2465C>G
n.58+2465C>G
n.53+2465C>G
6g.31117356C>TCA363317211CDSN,PSORS1C1c.-229+2465C>T (n.-229+2465C>T)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.2363C>T
n.61+2465C>T
n.119+2465C>T
n.58+2465C>T
n.53+2465C>T
6g.31117357A=CA1619012124CDSN,PSORS1C1c.-229+2466A= (n.-229+2466A=)
c.258T= (p.Gly86=)
n.2364A=
n.61+2466A=
n.119+2466A=
n.58+2466A=
n.53+2466A=
6g.31117357A>CCA449787846CDSN,PSORS1C1c.-229+2466A>C (n.-229+2466A>C)
c.258T>G (p.Gly86=)
n.2364A>C
n.61+2466A>C
n.119+2466A>C
n.58+2466A>C
n.53+2466A>C
6g.31117357A>GCA449787847CDSN,PSORS1C1c.-229+2466A>G (n.-229+2466A>G)
c.258T>C (p.Gly86=)
n.2364A>G
n.61+2466A>G
n.119+2466A>G
n.58+2466A>G
n.53+2466A>G
 dbSNP
6g.31117357A>TCA449787848CDSN,PSORS1C1c.-229+2466A>T (n.-229+2466A>T)
c.258T>A (p.Gly86=)
n.2364A>T
n.61+2466A>T
n.119+2466A>T
n.58+2466A>T
n.53+2466A>T
6g.31117358C>ACA363317217CDSN,PSORS1C1c.-229+2467C>A (n.-229+2467C>A)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.2365C>A
n.61+2467C>A
n.119+2467C>A
n.58+2467C>A
n.53+2467C>A
 gnomAD v4
6g.31117358C>GCA363317215CDSN,PSORS1C1c.-229+2467C>G (n.-229+2467C>G)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.2365C>G
n.61+2467C>G
n.119+2467C>G
n.58+2467C>G
n.53+2467C>G
6g.31117358C>TCA363317213CDSN,PSORS1C1c.-229+2467C>T (n.-229+2467C>T)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.2365C>T
n.61+2467C>T
n.119+2467C>T
n.58+2467C>T
n.53+2467C>T
6g.31117359delCA2677927577CDSN,PSORS1C1c.-229+2468del (n.-229+2468del)
c.257del (p.Gly86ValfsTer?)
n.2366del
n.61+2468del
n.119+2468del
n.58+2468del
n.53+2468del
 gnomAD v4
6g.31117359C>ACA363317218CDSN,PSORS1C1c.-229+2468C>A (n.-229+2468C>A)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.2366C>A
n.61+2468C>A
n.119+2468C>A
n.58+2468C>A
n.53+2468C>A
 gnomAD v4
6g.31117359C=CA1619012125CDSN,PSORS1C1c.-229+2468C= (n.-229+2468C=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.2366C=
n.61+2468C=
n.119+2468C=
n.58+2468C=
n.53+2468C=
6g.31117359C>GCA363317220CDSN,PSORS1C1c.-229+2468C>G (n.-229+2468C>G)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.2366C>G
n.61+2468C>G
n.119+2468C>G
n.58+2468C>G
n.53+2468C>G
6g.31117359C>TCA3708530CDSN,PSORS1C1c.-229+2468C>T (n.-229+2468C>T)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.2366C>T
n.61+2468C>T
n.119+2468C>T
n.58+2468C>T
n.53+2468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117360A>CCA449787850CDSN,PSORS1C1c.-229+2469A>C (n.-229+2469A>C)
c.255T>G (p.Gly85=)
n.2367A>C
n.61+2469A>C
n.119+2469A>C
n.58+2469A>C
n.53+2469A>C
6g.31117360A>GCA449787854CDSN,PSORS1C1c.-229+2469A>G (n.-229+2469A>G)
c.255T>C (p.Gly85=)
n.2367A>G
n.61+2469A>G
n.119+2469A>G
n.58+2469A>G
n.53+2469A>G
6g.31117360A>TCA449787852CDSN,PSORS1C1c.-229+2469A>T (n.-229+2469A>T)
c.255T>A (p.Gly85=)
n.2367A>T
n.61+2469A>T
n.119+2469A>T
n.58+2469A>T
n.53+2469A>T
6g.31117361C>ACA3708531CDSN,PSORS1C1c.-229+2470C>A (n.-229+2470C>A)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.2368C>A
n.61+2470C>A
n.119+2470C>A
n.58+2470C>A
n.53+2470C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117361C=CA1619012126CDSN,PSORS1C1c.-229+2470C= (n.-229+2470C=)
c.254G= (p.Gly85=)
n.2368C=
n.61+2470C=
n.119+2470C=
n.58+2470C=
n.53+2470C=
6g.31117361C>GCA363317223CDSN,PSORS1C1c.-229+2470C>G (n.-229+2470C>G)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.2368C>G
n.61+2470C>G
n.119+2470C>G
n.58+2470C>G
n.53+2470C>G
6g.31117361C>TCA363317224CDSN,PSORS1C1c.-229+2470C>T (n.-229+2470C>T)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.2368C>T
n.61+2470C>T
n.119+2470C>T
n.58+2470C>T
n.53+2470C>T
 gnomAD v4
6g.31117362C>ACA363317226CDSN,PSORS1C1c.-229+2471C>A (n.-229+2471C>A)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.2369C>A
n.61+2471C>A
n.119+2471C>A
n.58+2471C>A
n.53+2471C>A
 gnomAD v4
6g.31117362C>GCA363317229CDSN,PSORS1C1c.-229+2471C>G (n.-229+2471C>G)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.2369C>G
n.61+2471C>G
n.119+2471C>G
n.58+2471C>G
n.53+2471C>G
6g.31117362C>TCA363317228CDSN,PSORS1C1c.-229+2471C>T (n.-229+2471C>T)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.2369C>T
n.61+2471C>T
n.119+2471C>T
n.58+2471C>T
n.53+2471C>T
6g.31117363A>CCA449787855CDSN,PSORS1C1c.-229+2472A>C (n.-229+2472A>C)
c.252T>G (p.Ser84=)
n.2370A>C
n.61+2472A>C
n.119+2472A>C
n.58+2472A>C
n.53+2472A>C
6g.31117363A>GCA449787856CDSN,PSORS1C1c.-229+2472A>G (n.-229+2472A>G)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.2370A>G
n.61+2472A>G
n.119+2472A>G
n.58+2472A>G
n.53+2472A>G
 gnomAD v4
6g.31117363A>TCA449787857CDSN,PSORS1C1c.-229+2472A>T (n.-229+2472A>T)
c.252T>A (p.Ser84=)
n.2370A>T
n.61+2472A>T
n.119+2472A>T
n.58+2472A>T
n.53+2472A>T
6g.31117364G>ACA3708532CDSN,PSORS1C1c.-229+2473G>A (n.-229+2473G>A)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.2371G>A
n.61+2473G>A
n.119+2473G>A
n.58+2473G>A
n.53+2473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117364G>CCA363317231CDSN,PSORS1C1c.-229+2473G>C (n.-229+2473G>C)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.2371G>C
n.61+2473G>C
n.119+2473G>C
n.58+2473G>C
n.53+2473G>C
 dbSNP
6g.31117364G=CA1619012127CDSN,PSORS1C1c.-229+2473G= (n.-229+2473G=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.2371G=
n.61+2473G=
n.119+2473G=
n.58+2473G=
n.53+2473G=
6g.31117364G>TCA363317233CDSN,PSORS1C1c.-229+2473G>T (n.-229+2473G>T)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.2371G>T
n.61+2473G>T
n.119+2473G>T
n.58+2473G>T
n.53+2473G>T
6g.31117365A>CCA363317235CDSN,PSORS1C1c.-229+2474A>C (n.-229+2474A>C)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.2372A>C
n.61+2474A>C
n.119+2474A>C
n.58+2474A>C
n.53+2474A>C
6g.31117365A>GCA363317237CDSN,PSORS1C1c.-229+2474A>G (n.-229+2474A>G)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.2372A>G
n.61+2474A>G
n.119+2474A>G
n.58+2474A>G
n.53+2474A>G
6g.31117365A>TCA363317238CDSN,PSORS1C1c.-229+2474A>T (n.-229+2474A>T)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.2372A>T
n.61+2474A>T
n.119+2474A>T
n.58+2474A>T
n.53+2474A>T
6g.31117366G>ACA449787861CDSN,PSORS1C1c.-229+2475G>A (n.-229+2475G>A)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.2373G>A
n.61+2475G>A
n.119+2475G>A
n.58+2475G>A
n.53+2475G>A
 gnomAD v4
6g.31117366G>CCA363317240CDSN,PSORS1C1c.-229+2475G>C (n.-229+2475G>C)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.2373G>C
n.61+2475G>C
n.119+2475G>C
n.58+2475G>C
n.53+2475G>C
6g.31117366G>TCA363317242CDSN,PSORS1C1c.-229+2475G>T (n.-229+2475G>T)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.2373G>T
n.61+2475G>T
n.119+2475G>T
n.58+2475G>T
n.53+2475G>T
 gnomAD v4
6g.31117367C>ACA363317243CDSN,PSORS1C1c.-229+2476C>A (n.-229+2476C>A)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.2374C>A
n.61+2476C>A
n.119+2476C>A
n.58+2476C>A
n.53+2476C>A
 gnomAD v4
6g.31117367C=CA1619012128CDSN,PSORS1C1c.-229+2476C= (n.-229+2476C=)
c.248G= (p.Ser83=)
n.2374C=
n.61+2476C=
n.119+2476C=
n.58+2476C=
n.53+2476C=
6g.31117367C>GCA363317245CDSN,PSORS1C1c.-229+2476C>G (n.-229+2476C>G)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.2374C>G
n.61+2476C>G
n.119+2476C>G
n.58+2476C>G
n.53+2476C>G
6g.31117367C>TCA363317246CDSN,PSORS1C1c.-229+2476C>T (n.-229+2476C>T)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.2374C>T
n.61+2476C>T
n.119+2476C>T
n.58+2476C>T
n.53+2476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117367_31117368delinsCTCA1619012129CDSN,PSORS1C1c.-229+2476_-229+2477delinsCT (n.-229+2476_-229+2477delinsCT)
c.247_248delinsAG (p.Ser83=)
n.2374_2375delinsCT
n.61+2476_61+2477delinsCT
n.119+2476_119+2477delinsCT
n.58+2476_58+2477delinsCT
n.53+2476_53+2477delinsCT
6g.31117368T>ACA363317248CDSN,PSORS1C1c.-229+2477T>A (n.-229+2477T>A)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.2375T>A
n.61+2477T>A
n.119+2477T>A
n.58+2477T>A
n.53+2477T>A
6g.31117368T>CCA363317251CDSN,PSORS1C1c.-229+2477T>C (n.-229+2477T>C)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.2375T>C
n.61+2477T>C
n.119+2477T>C
n.58+2477T>C
n.53+2477T>C
6g.31117368T>GCA363317249CDSN,PSORS1C1c.-229+2477T>G (n.-229+2477T>G)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.2375T>G
n.61+2477T>G
n.119+2477T>G
n.58+2477T>G
n.53+2477T>G
6g.31117369delCA1619012130CDSN,PSORS1C1c.-229+2478del (n.-229+2478del)
c.247del (p.Ser83AlafsTer?)
n.2376del
n.61+2478del
n.119+2478del
n.58+2478del
n.53+2478del
 dbSNP
6g.31117369T>ACA363317252CDSN,PSORS1C1c.-229+2478T>A (n.-229+2478T>A)
c.246A>T (p.Arg82Ser)
n.2376T>A
n.61+2478T>A
n.119+2478T>A
n.58+2478T>A
n.53+2478T>A
6g.31117369T>CCA449787864CDSN,PSORS1C1c.-229+2478T>C (n.-229+2478T>C)
c.246A>G (p.Arg82=)
n.2376T>C
n.61+2478T>C
n.119+2478T>C
n.58+2478T>C
n.53+2478T>C
 gnomAD v4
6g.31117369T>GCA363317253CDSN,PSORS1C1c.-229+2478T>G (n.-229+2478T>G)
c.246A>C (p.Arg82Ser)
n.2376T>G
n.61+2478T>G
n.119+2478T>G
n.58+2478T>G
n.53+2478T>G
6g.31117370C>ACA363317256CDSN,PSORS1C1c.-229+2479C>A (n.-229+2479C>A)
c.245G>T (p.Arg82Ile)
n.2377C>A
n.61+2479C>A
n.119+2479C>A
n.58+2479C>A
n.53+2479C>A
6g.31117370C>GCA363317257CDSN,PSORS1C1c.-229+2479C>G (n.-229+2479C>G)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.2377C>G
n.61+2479C>G
n.119+2479C>G
n.58+2479C>G
n.53+2479C>G
6g.31117370C>TCA363317259CDSN,PSORS1C1c.-229+2479C>T (n.-229+2479C>T)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.2377C>T
n.61+2479C>T
n.119+2479C>T
n.58+2479C>T
n.53+2479C>T
 gnomAD v4
6g.31117371T>ACA363317260CDSN,PSORS1C1c.-229+2480T>A (n.-229+2480T>A)
c.244A>T (p.Arg82Ter)
n.2378T>A
n.61+2480T>A
n.119+2480T>A
n.58+2480T>A
n.53+2480T>A
6g.31117371T>CCA363317262CDSN,PSORS1C1c.-229+2480T>C (n.-229+2480T>C)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.2378T>C
n.61+2480T>C
n.119+2480T>C
n.58+2480T>C
n.53+2480T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117371T>GCA449787868CDSN,PSORS1C1c.-229+2480T>G (n.-229+2480T>G)
c.244A>C (p.Arg82=)
n.2378T>G
n.61+2480T>G
n.119+2480T>G
n.58+2480T>G
n.53+2480T>G
6g.31117371T=CA1619012131CDSN,PSORS1C1c.-229+2480T= (n.-229+2480T=)
c.244A= (p.Arg82=)
n.2378T=
n.61+2480T=
n.119+2480T=
n.58+2480T=
n.53+2480T=
6g.31117372G>ACA449787869CDSN,PSORS1C1c.-229+2481G>A (n.-229+2481G>A)
c.243C>T (p.Ala81=)
n.2379G>A
n.61+2481G>A
n.119+2481G>A
n.58+2481G>A
n.53+2481G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117372G>CCA449787870CDSN,PSORS1C1c.-229+2481G>C (n.-229+2481G>C)
c.243C>G (p.Ala81=)
n.2379G>C
n.61+2481G>C
n.119+2481G>C
n.58+2481G>C
n.53+2481G>C
6g.31117372G=CA1619012132CDSN,PSORS1C1c.-229+2481G= (n.-229+2481G=)
c.243C= (p.Ala81=)
n.2379G=
n.61+2481G=
n.119+2481G=
n.58+2481G=
n.53+2481G=
6g.31117372G>TCA449787871CDSN,PSORS1C1c.-229+2481G>T (n.-229+2481G>T)
c.243C>A (p.Ala81=)
n.2379G>T
n.61+2481G>T
n.119+2481G>T
n.58+2481G>T
n.53+2481G>T
6g.31117373G>ACA363317264CDSN,PSORS1C1c.-229+2482G>A (n.-229+2482G>A)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.2380G>A
n.61+2482G>A
n.119+2482G>A
n.58+2482G>A
n.53+2482G>A
6g.31117373G>CCA363317265CDSN,PSORS1C1c.-229+2482G>C (n.-229+2482G>C)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.2380G>C
n.61+2482G>C
n.119+2482G>C
n.58+2482G>C
n.53+2482G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117373G=CA1619012133CDSN,PSORS1C1c.-229+2482G= (n.-229+2482G=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.2380G=
n.61+2482G=
n.119+2482G=
n.58+2482G=
n.53+2482G=
6g.31117373G>TCA363317267CDSN,PSORS1C1c.-229+2482G>T (n.-229+2482G>T)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.2380G>T
n.61+2482G>T
n.119+2482G>T
n.58+2482G>T
n.53+2482G>T
 gnomAD v4
6g.31117374C>ACA363317268CDSN,PSORS1C1c.-229+2483C>A (n.-229+2483C>A)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.2381C>A
n.61+2483C>A
n.119+2483C>A
n.58+2483C>A
n.53+2483C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117374C=CA1619012134CDSN,PSORS1C1c.-229+2483C= (n.-229+2483C=)
c.241G= (p.Ala81=)
n.2381C=
n.61+2483C=
n.119+2483C=
n.58+2483C=
n.53+2483C=
6g.31117374C>GCA363317270CDSN,PSORS1C1c.-229+2483C>G (n.-229+2483C>G)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.2381C>G
n.61+2483C>G
n.119+2483C>G
n.58+2483C>G
n.53+2483C>G
6g.31117374C>TCA363317272CDSN,PSORS1C1c.-229+2483C>T (n.-229+2483C>T)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.2381C>T
n.61+2483C>T
n.119+2483C>T
n.58+2483C>T
n.53+2483C>T
 gnomAD v4
6g.31117375A=CA1619012135CDSN,PSORS1C1c.-229+2484A= (n.-229+2484A=)
c.240T= (p.Ser80=)
n.2382A=
n.61+2484A=
n.119+2484A=
n.58+2484A=
n.53+2484A=
6g.31117375A>CCA363317273CDSN,PSORS1C1c.-229+2484A>C (n.-229+2484A>C)
c.240T>G (p.Ser80Arg)
n.2382A>C
n.61+2484A>C
n.119+2484A>C
n.58+2484A>C
n.53+2484A>C
6g.31117375A>GCA449787872CDSN,PSORS1C1c.-229+2484A>G (n.-229+2484A>G)
c.240T>C (p.Ser80=)
n.2382A>G
n.61+2484A>G
n.119+2484A>G
n.58+2484A>G
n.53+2484A>G
6g.31117375A>TCA3708533CDSN,PSORS1C1c.-229+2484A>T (n.-229+2484A>T)
c.240T>A (p.Ser80Arg)
n.2382A>T
n.61+2484A>T
n.119+2484A>T
n.58+2484A>T
n.53+2484A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117376C>ACA363317275CDSN,PSORS1C1c.-229+2485C>A (n.-229+2485C>A)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.2383C>A
n.61+2485C>A
n.119+2485C>A
n.58+2485C>A
n.53+2485C>A
 gnomAD v4
6g.31117376C=CA1619012136CDSN,PSORS1C1c.-229+2485C= (n.-229+2485C=)
c.239G= (p.Ser80=)
n.2383C=
n.61+2485C=
n.119+2485C=
n.58+2485C=
n.53+2485C=
6g.31117376C>GCA363317277CDSN,PSORS1C1c.-229+2485C>G (n.-229+2485C>G)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.2383C>G
n.61+2485C>G
n.119+2485C>G
n.58+2485C>G
n.53+2485C>G
6g.31117376C>TCA3708534CDSN,PSORS1C1c.-229+2485C>T (n.-229+2485C>T)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.2383C>T
n.61+2485C>T
n.119+2485C>T
n.58+2485C>T
n.53+2485C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117377T>ACA363317279CDSN,PSORS1C1c.-229+2486T>A (n.-229+2486T>A)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.2384T>A
n.61+2486T>A
n.119+2486T>A
n.58+2486T>A
n.53+2486T>A
 gnomAD v4
6g.31117377T>CCA363317281CDSN,PSORS1C1c.-229+2486T>C (n.-229+2486T>C)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.2384T>C
n.61+2486T>C
n.119+2486T>C
n.58+2486T>C
n.53+2486T>C
 gnomAD v4
6g.31117377T>GCA363317283CDSN,PSORS1C1c.-229+2486T>G (n.-229+2486T>G)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.2384T>G
n.61+2486T>G
n.119+2486T>G
n.58+2486T>G
n.53+2486T>G
6g.31117378G>ACA449787876CDSN,PSORS1C1c.-229+2487G>A (n.-229+2487G>A)
c.237C>T (p.Ser79=)
n.2385G>A
n.61+2487G>A
n.119+2487G>A
n.58+2487G>A
n.53+2487G>A
6g.31117378G>CCA449787877CDSN,PSORS1C1c.-229+2487G>C (n.-229+2487G>C)
c.237C>G (p.Ser79=)
n.2385G>C
n.61+2487G>C
n.119+2487G>C
n.58+2487G>C
n.53+2487G>C
6g.31117378G>TCA449787878CDSN,PSORS1C1c.-229+2487G>T (n.-229+2487G>T)
c.237C>A (p.Ser79=)
n.2385G>T
n.61+2487G>T
n.119+2487G>T
n.58+2487G>T
n.53+2487G>T
6g.31117379G>ACA363317284CDSN,PSORS1C1c.-229+2488G>A (n.-229+2488G>A)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.2386G>A
n.61+2488G>A
n.119+2488G>A
n.58+2488G>A
n.53+2488G>A
 gnomAD v4
6g.31117379G>CCA363317286CDSN,PSORS1C1c.-229+2488G>C (n.-229+2488G>C)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.2386G>C
n.61+2488G>C
n.119+2488G>C
n.58+2488G>C
n.53+2488G>C
6g.31117379G>TCA363317287CDSN,PSORS1C1c.-229+2488G>T (n.-229+2488G>T)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.2386G>T
n.61+2488G>T
n.119+2488G>T
n.58+2488G>T
n.53+2488G>T
 gnomAD v4
6g.31117380A>CCA363317288CDSN,PSORS1C1c.-229+2489A>C (n.-229+2489A>C)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.2387A>C
n.61+2489A>C
n.119+2489A>C
n.58+2489A>C
n.53+2489A>C
6g.31117380A>GCA363317290CDSN,PSORS1C1c.-229+2489A>G (n.-229+2489A>G)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.2387A>G
n.61+2489A>G
n.119+2489A>G
n.58+2489A>G
n.53+2489A>G
6g.31117380A>TCA363317292CDSN,PSORS1C1c.-229+2489A>T (n.-229+2489A>T)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.2387A>T
n.61+2489A>T
n.119+2489A>T
n.58+2489A>T
n.53+2489A>T
6g.31117382delCA2677927633CDSN,PSORS1C1c.-229+2491del (n.-229+2491del)
c.235del (p.Ser79ProfsTer?)
n.2389del
n.61+2491del
n.119+2491del
n.58+2491del
n.53+2491del
 gnomAD v4
6g.31117381A>CCA363317293CDSN,PSORS1C1c.-229+2490A>C (n.-229+2490A>C)
c.234T>G (p.Ile78Met)
n.2388A>C
n.61+2490A>C
n.119+2490A>C
n.58+2490A>C
n.53+2490A>C
6g.31117381A>GCA449787881CDSN,PSORS1C1c.-229+2490A>G (n.-229+2490A>G)
c.234T>C (p.Ile78=)
n.2388A>G
n.61+2490A>G
n.119+2490A>G
n.58+2490A>G
n.53+2490A>G
6g.31117381A>TCA449787883CDSN,PSORS1C1c.-229+2490A>T (n.-229+2490A>T)
c.234T>A (p.Ile78=)
n.2388A>T
n.61+2490A>T
n.119+2490A>T
n.58+2490A>T
n.53+2490A>T
6g.31117382A>CCA363317297CDSN,PSORS1C1c.-229+2491A>C (n.-229+2491A>C)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.2389A>C
n.61+2491A>C
n.119+2491A>C
n.58+2491A>C
n.53+2491A>C
6g.31117382A>GCA363317295CDSN,PSORS1C1c.-229+2491A>G (n.-229+2491A>G)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.2389A>G
n.61+2491A>G
n.119+2491A>G
n.58+2491A>G
n.53+2491A>G
 gnomAD v4
6g.31117382A>TCA363317298CDSN,PSORS1C1c.-229+2491A>T (n.-229+2491A>T)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.2389A>T
n.61+2491A>T
n.119+2491A>T
n.58+2491A>T
n.53+2491A>T
6g.31117383T>ACA363317300CDSN,PSORS1C1c.-229+2492T>A (n.-229+2492T>A)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.2390T>A
n.61+2492T>A
n.119+2492T>A
n.58+2492T>A
n.53+2492T>A
6g.31117383T>CCA363317302CDSN,PSORS1C1c.-229+2492T>C (n.-229+2492T>C)
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.2390T>C
n.61+2492T>C
n.119+2492T>C
n.58+2492T>C
n.53+2492T>C
 gnomAD v4
6g.31117383T>GCA363317303CDSN,PSORS1C1c.-229+2492T>G (n.-229+2492T>G)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.2390T>G
n.61+2492T>G
n.119+2492T>G
n.58+2492T>G
n.53+2492T>G
6g.31117384G>ACA449787885CDSN,PSORS1C1c.-229+2493G>A (n.-229+2493G>A)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.2391G>A
n.61+2493G>A
n.119+2493G>A
n.58+2493G>A
n.53+2493G>A
6g.31117384G>CCA449787886CDSN,PSORS1C1c.-229+2493G>C (n.-229+2493G>C)
c.231C>G (p.Ser77=)
n.2391G>C
n.61+2493G>C
n.119+2493G>C
n.58+2493G>C
n.53+2493G>C
6g.31117384G>TCA449787887CDSN,PSORS1C1c.-229+2493G>T (n.-229+2493G>T)
c.231C>A (p.Ser77=)
n.2391G>T
n.61+2493G>T
n.119+2493G>T
n.58+2493G>T
n.53+2493G>T
6g.31117385G>ACA363317305CDSN,PSORS1C1c.-229+2494G>A (n.-229+2494G>A)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.2392G>A
n.61+2494G>A
n.119+2494G>A
n.58+2494G>A
n.53+2494G>A
6g.31117385G>CCA363317307CDSN,PSORS1C1c.-229+2494G>C (n.-229+2494G>C)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.2392G>C
n.61+2494G>C
n.119+2494G>C
n.58+2494G>C
n.53+2494G>C
 dbSNP
6g.31117385G=CA1619012137CDSN,PSORS1C1c.-229+2494G= (n.-229+2494G=)
c.230C= (p.Ser77=)
n.2392G=
n.61+2494G=
n.119+2494G=
n.58+2494G=
n.53+2494G=
6g.31117385G>TCA363317309CDSN,PSORS1C1c.-229+2494G>T (n.-229+2494G>T)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.2392G>T
n.61+2494G>T
n.119+2494G>T
n.58+2494G>T
n.53+2494G>T
 gnomAD v4
6g.31117386A>CCA363317310CDSN,PSORS1C1c.-229+2495A>C (n.-229+2495A>C)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.2393A>C
n.61+2495A>C
n.119+2495A>C
n.58+2495A>C
n.53+2495A>C
6g.31117386A>GCA363317312CDSN,PSORS1C1c.-229+2495A>G (n.-229+2495A>G)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.2393A>G
n.61+2495A>G
n.119+2495A>G
n.58+2495A>G
n.53+2495A>G
 gnomAD v4
6g.31117386A>TCA363317314CDSN,PSORS1C1c.-229+2495A>T (n.-229+2495A>T)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.2393A>T
n.61+2495A>T
n.119+2495A>T
n.58+2495A>T
n.53+2495A>T
 gnomAD v4
6g.31117387G>ACA449787890CDSN,PSORS1C1c.-229+2496G>A (n.-229+2496G>A)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.2394G>A
n.61+2496G>A
n.119+2496G>A
n.58+2496G>A
n.53+2496G>A
 gnomAD v4
6g.31117387G>CCA363317316CDSN,PSORS1C1c.-229+2496G>C (n.-229+2496G>C)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.2394G>C
n.61+2496G>C
n.119+2496G>C
n.58+2496G>C
n.53+2496G>C
6g.31117387G>TCA363317317CDSN,PSORS1C1c.-229+2496G>T (n.-229+2496G>T)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.2394G>T
n.61+2496G>T
n.119+2496G>T
n.58+2496G>T
n.53+2496G>T
6g.31117388C>ACA363317322CDSN,PSORS1C1c.-229+2497C>A (n.-229+2497C>A)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.2395C>A
n.61+2497C>A
n.119+2497C>A
n.58+2497C>A
n.53+2497C>A
 gnomAD v4
6g.31117388C=CA1619012138CDSN,PSORS1C1c.-229+2497C= (n.-229+2497C=)
c.227G= (p.Ser76=)
n.2395C=
n.61+2497C=
n.119+2497C=
n.58+2497C=
n.53+2497C=
6g.31117388C>GCA363317320CDSN,PSORS1C1c.-229+2497C>G (n.-229+2497C>G)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.2395C>G
n.61+2497C>G
n.119+2497C>G
n.58+2497C>G
n.53+2497C>G
 gnomAD v4
6g.31117388C>TCA136804695CDSN,PSORS1C1c.-229+2497C>T (n.-229+2497C>T)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.2395C>T
n.61+2497C>T
n.119+2497C>T
n.58+2497C>T
n.53+2497C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117389T>ACA363317323CDSN,PSORS1C1c.-229+2498T>A (n.-229+2498T>A)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.2396T>A
n.61+2498T>A
n.119+2498T>A
n.58+2498T>A
n.53+2498T>A
6g.31117389T>CCA363317325CDSN,PSORS1C1c.-229+2498T>C (n.-229+2498T>C)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.2396T>C
n.61+2498T>C
n.119+2498T>C
n.58+2498T>C
n.53+2498T>C
 gnomAD v4
6g.31117389T>GCA363317326CDSN,PSORS1C1c.-229+2498T>G (n.-229+2498T>G)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.2396T>G
n.61+2498T>G
n.119+2498T>G
n.58+2498T>G
n.53+2498T>G
6g.31117390G>ACA449787893CDSN,PSORS1C1c.-229+2499G>A (n.-229+2499G>A)
c.225C>T (p.Gly75=)
n.2397G>A
n.61+2499G>A
n.119+2499G>A
n.58+2499G>A
n.53+2499G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117390G>CCA449787894CDSN,PSORS1C1c.-229+2499G>C (n.-229+2499G>C)
c.225C>G (p.Gly75=)
n.2397G>C
n.61+2499G>C
n.119+2499G>C
n.58+2499G>C
n.53+2499G>C
6g.31117390G=CA1619012139CDSN,PSORS1C1c.-229+2499G= (n.-229+2499G=)
c.225C= (p.Gly75=)
n.2397G=
n.61+2499G=
n.119+2499G=
n.58+2499G=
n.53+2499G=
6g.31117390G>TCA449787895CDSN,PSORS1C1c.-229+2499G>T (n.-229+2499G>T)
c.225C>A (p.Gly75=)
n.2397G>T
n.61+2499G>T
n.119+2499G>T
n.58+2499G>T
n.53+2499G>T
 gnomAD v4
6g.31117391C>ACA363317328CDSN,PSORS1C1c.-229+2500C>A (n.-229+2500C>A)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.2398C>A
n.61+2500C>A
n.119+2500C>A
n.58+2500C>A
n.53+2500C>A
 gnomAD v4
6g.31117391C>GCA363317329CDSN,PSORS1C1c.-229+2500C>G (n.-229+2500C>G)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.2398C>G
n.61+2500C>G
n.119+2500C>G
n.58+2500C>G
n.53+2500C>G
6g.31117391C>TCA363317330CDSN,PSORS1C1c.-229+2500C>T (n.-229+2500C>T)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.2398C>T
n.61+2500C>T
n.119+2500C>T
n.58+2500C>T
n.53+2500C>T
6g.31117392C>ACA363317333CDSN,PSORS1C1c.-229+2501C>A (n.-229+2501C>A)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.2399C>A
n.61+2501C>A
n.119+2501C>A
n.58+2501C>A
n.53+2501C>A
 gnomAD v4
6g.31117392C>GCA363317334CDSN,PSORS1C1c.-229+2501C>G (n.-229+2501C>G)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.2399C>G
n.61+2501C>G
n.119+2501C>G
n.58+2501C>G
n.53+2501C>G
6g.31117392C>TCA363317336CDSN,PSORS1C1c.-229+2501C>T (n.-229+2501C>T)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.2399C>T
n.61+2501C>T
n.119+2501C>T
n.58+2501C>T
n.53+2501C>T
6g.31117393A>CCA449787900CDSN,PSORS1C1c.-229+2502A>C (n.-229+2502A>C)
c.222T>G (p.Ser74=)
n.2400A>C
n.61+2502A>C
n.119+2502A>C
n.58+2502A>C
n.53+2502A>C
6g.31117393A>GCA449787901CDSN,PSORS1C1c.-229+2502A>G (n.-229+2502A>G)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.2400A>G
n.61+2502A>G
n.119+2502A>G
n.58+2502A>G
n.53+2502A>G
6g.31117393A>TCA449787902CDSN,PSORS1C1c.-229+2502A>T (n.-229+2502A>T)
c.222T>A (p.Ser74=)
n.2400A>T
n.61+2502A>T
n.119+2502A>T
n.58+2502A>T
n.53+2502A>T
6g.31117394G>ACA3708535CDSN,PSORS1C1c.-229+2503G>A (n.-229+2503G>A)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.2401G>A
n.61+2503G>A
n.119+2503G>A
n.58+2503G>A
n.53+2503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117394G>CCA363317337CDSN,PSORS1C1c.-229+2503G>C (n.-229+2503G>C)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.2401G>C
n.61+2503G>C
n.119+2503G>C
n.58+2503G>C
n.53+2503G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117394G=CA1619012140CDSN,PSORS1C1c.-229+2503G= (n.-229+2503G=)
c.221C= (p.Ser74=)
n.2401G=
n.61+2503G=
n.119+2503G=
n.58+2503G=
n.53+2503G=
6g.31117394G>TCA363317338CDSN,PSORS1C1c.-229+2503G>T (n.-229+2503G>T)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.2401G>T
n.61+2503G>T
n.119+2503G>T
n.58+2503G>T
n.53+2503G>T
 gnomAD v4
6g.31117395A=CA1619012141CDSN,PSORS1C1c.-229+2504A= (n.-229+2504A=)
c.220T= (p.Ser74=)
n.2402A=
n.61+2504A=
n.119+2504A=
n.58+2504A=
n.53+2504A=
6g.31117395A>CCA363317342CDSN,PSORS1C1c.-229+2504A>C (n.-229+2504A>C)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.2402A>C
n.61+2504A>C
n.119+2504A>C
n.58+2504A>C
n.53+2504A>C
 dbSNP
6g.31117395A>GCA363317343CDSN,PSORS1C1c.-229+2504A>G (n.-229+2504A>G)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.2402A>G
n.61+2504A>G
n.119+2504A>G
n.58+2504A>G
n.53+2504A>G
6g.31117395A>TCA363317340CDSN,PSORS1C1c.-229+2504A>T (n.-229+2504A>T)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.2402A>T
n.61+2504A>T
n.119+2504A>T
n.58+2504A>T
n.53+2504A>T
6g.31117396A>CCA363317344CDSN,PSORS1C1c.-229+2505A>C (n.-229+2505A>C)
c.219T>G (p.Ser73Arg)
n.2403A>C
n.61+2505A>C
n.119+2505A>C
n.58+2505A>C
n.53+2505A>C
6g.31117396A>GCA449787904CDSN,PSORS1C1c.-229+2505A>G (n.-229+2505A>G)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.2403A>G
n.61+2505A>G
n.119+2505A>G
n.58+2505A>G
n.53+2505A>G
6g.31117396A>TCA363317345CDSN,PSORS1C1c.-229+2505A>T (n.-229+2505A>T)
c.219T>A (p.Ser73Arg)
n.2403A>T
n.61+2505A>T
n.119+2505A>T
n.58+2505A>T
n.53+2505A>T
6g.31117397C>ACA363317347CDSN,PSORS1C1c.-229+2506C>A (n.-229+2506C>A)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.2404C>A
n.61+2506C>A
n.119+2506C>A
n.58+2506C>A
n.53+2506C>A
 gnomAD v4
6g.31117397C>GCA363317349CDSN,PSORS1C1c.-229+2506C>G (n.-229+2506C>G)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.2404C>G
n.61+2506C>G
n.119+2506C>G
n.58+2506C>G
n.53+2506C>G
6g.31117397C>TCA363317351CDSN,PSORS1C1c.-229+2506C>T (n.-229+2506C>T)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.2404C>T
n.61+2506C>T
n.119+2506C>T
n.58+2506C>T
n.53+2506C>T
6g.31117398T>ACA363317354CDSN,PSORS1C1c.-229+2507T>A (n.-229+2507T>A)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.2405T>A
n.61+2507T>A
n.119+2507T>A
n.58+2507T>A
n.53+2507T>A
6g.31117398T>CCA363317353CDSN,PSORS1C1c.-229+2507T>C (n.-229+2507T>C)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.2405T>C
n.61+2507T>C
n.119+2507T>C
n.58+2507T>C
n.53+2507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117398T>GCA363317352CDSN,PSORS1C1c.-229+2507T>G (n.-229+2507T>G)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.2405T>G
n.61+2507T>G
n.119+2507T>G
n.58+2507T>G
n.53+2507T>G
6g.31117398T=CA1619012142CDSN,PSORS1C1c.-229+2507T= (n.-229+2507T=)
c.217A= (p.Ser73=)
n.2405T=
n.61+2507T=
n.119+2507T=
n.58+2507T=
n.53+2507T=
6g.31117399G>ACA3708536CDSN,PSORS1C1c.-229+2508G>A (n.-229+2508G>A)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.2406G>A
n.61+2508G>A
n.119+2508G>A
n.58+2508G>A
n.53+2508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117399G>CCA363317356CDSN,PSORS1C1c.-229+2508G>C (n.-229+2508G>C)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.2406G>C
n.61+2508G>C
n.119+2508G>C
n.58+2508G>C
n.53+2508G>C
6g.31117399G=CA1619012143CDSN,PSORS1C1c.-229+2508G= (n.-229+2508G=)
c.216C= (p.Ser72=)
n.2406G=
n.61+2508G=
n.119+2508G=
n.58+2508G=
n.53+2508G=
6g.31117399G>TCA363317357CDSN,PSORS1C1c.-229+2508G>T (n.-229+2508G>T)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.2406G>T
n.61+2508G>T
n.119+2508G>T
n.58+2508G>T
n.53+2508G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117400C>ACA363317358CDSN,PSORS1C1c.-229+2509C>A (n.-229+2509C>A)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.2407C>A
n.61+2509C>A
n.119+2509C>A
n.58+2509C>A
n.53+2509C>A
 gnomAD v4
6g.31117400C>GCA363317359CDSN,PSORS1C1c.-229+2509C>G (n.-229+2509C>G)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.2407C>G
n.61+2509C>G
n.119+2509C>G
n.58+2509C>G
n.53+2509C>G
6g.31117400C>TCA363317361CDSN,PSORS1C1c.-229+2509C>T (n.-229+2509C>T)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.2407C>T
n.61+2509C>T
n.119+2509C>T
n.58+2509C>T
n.53+2509C>T
 gnomAD v4
6g.31117401T>ACA363317363CDSN,PSORS1C1c.-229+2510T>A (n.-229+2510T>A)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.2408T>A
n.61+2510T>A
n.119+2510T>A
n.58+2510T>A
n.53+2510T>A
6g.31117401T>CCA136804721CDSN,PSORS1C1c.-229+2510T>C (n.-229+2510T>C)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.2408T>C
n.61+2510T>C
n.119+2510T>C
n.58+2510T>C
n.53+2510T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117401T>GCA363317365CDSN,PSORS1C1c.-229+2510T>G (n.-229+2510T>G)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.2408T>G
n.61+2510T>G
n.119+2510T>G
n.58+2510T>G
n.53+2510T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117401T=CA1619012144CDSN,PSORS1C1c.-229+2510T= (n.-229+2510T=)
c.214A= (p.Ser72=)
n.2408T=
n.61+2510T=
n.119+2510T=
n.58+2510T=
n.53+2510T=
6g.31117402G>ACA449787911CDSN,PSORS1C1c.-229+2511G>A (n.-229+2511G>A)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.2409G>A
n.61+2511G>A
n.119+2511G>A
n.58+2511G>A
n.53+2511G>A
 gnomAD v4
6g.31117402G>CCA449787913CDSN,PSORS1C1c.-229+2511G>C (n.-229+2511G>C)
c.213C>G (p.Ser71=)
n.2409G>C
n.61+2511G>C
n.119+2511G>C
n.58+2511G>C
n.53+2511G>C
6g.31117402G>TCA449787912CDSN,PSORS1C1c.-229+2511G>T (n.-229+2511G>T)
c.213C>A (p.Ser71=)
n.2409G>T
n.61+2511G>T
n.119+2511G>T
n.58+2511G>T
n.53+2511G>T
 gnomAD v4
6g.31117403G>ACA363317367CDSN,PSORS1C1c.-229+2512G>A (n.-229+2512G>A)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.2410G>A
n.61+2512G>A
n.119+2512G>A
n.58+2512G>A
n.53+2512G>A
 dbSNP
6g.31117403G>CCA363317368CDSN,PSORS1C1c.-229+2512G>C (n.-229+2512G>C)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.2410G>C
n.61+2512G>C
n.119+2512G>C
n.58+2512G>C
n.53+2512G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117403G=CA1619012145CDSN,PSORS1C1c.-229+2512G= (n.-229+2512G=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.2410G=
n.61+2512G=
n.119+2512G=
n.58+2512G=
n.53+2512G=
6g.31117403G>TCA363317370CDSN,PSORS1C1c.-229+2512G>T (n.-229+2512G>T)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.2410G>T
n.61+2512G>T
n.119+2512G>T
n.58+2512G>T
n.53+2512G>T
 gnomAD v4
6g.31117403_31117412delinsGAGCCACTGTCA1619012146CDSN,PSORS1C1c.-229+2512_-229+2521delinsGAGCCACTGT (n.-229+2512_-229+2521delinsGAGCCACTGT)
c.203_212delinsACAGTGGCTC (p.Tyr68=)
n.2410_2419delinsGAGCCACTGT
n.61+2512_61+2521delinsGAGCCACTGT
n.119+2512_119+2521delinsGAGCCACTGT
n.58+2512_58+2521delinsGAGCCACTGT
n.53+2512_53+2521delinsGAGCCACTGT
6g.31117404A>CCA363317372CDSN,PSORS1C1c.-229+2513A>C (n.-229+2513A>C)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.2411A>C
n.61+2513A>C
n.119+2513A>C
n.58+2513A>C
n.53+2513A>C
6g.31117404A>GCA363317373CDSN,PSORS1C1c.-229+2513A>G (n.-229+2513A>G)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.2411A>G
n.61+2513A>G
n.119+2513A>G
n.58+2513A>G
n.53+2513A>G
 gnomAD v4
6g.31117404A>TCA363317374CDSN,PSORS1C1c.-229+2513A>T (n.-229+2513A>T)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.2411A>T
n.61+2513A>T
n.119+2513A>T
n.58+2513A>T
n.53+2513A>T
6g.31117407_31117415delCA823851176CDSN,PSORS1C1c.-229+2516_-229+2524del (n.-229+2516_-229+2524del)
c.203_211del (p.Tyr68_Gly70del)
n.2414_2422del
n.61+2516_61+2524del
n.119+2516_119+2524del
n.58+2516_58+2524del
n.53+2516_53+2524del
 dbSNP
6g.31117405G>ACA449787914CDSN,PSORS1C1c.-229+2514G>A (n.-229+2514G>A)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.2412G>A
n.61+2514G>A
n.119+2514G>A
n.58+2514G>A
n.53+2514G>A
 gnomAD v4
6g.31117405G>CCA449787915CDSN,PSORS1C1c.-229+2514G>C (n.-229+2514G>C)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.2412G>C
n.61+2514G>C
n.119+2514G>C
n.58+2514G>C
n.53+2514G>C
6g.31117405G=CA1619012147CDSN,PSORS1C1c.-229+2514G= (n.-229+2514G=)
c.210C= (p.Gly70=)
n.2412G=
n.61+2514G=
n.119+2514G=
n.58+2514G=
n.53+2514G=
6g.31117405G>TCA449787916CDSN,PSORS1C1c.-229+2514G>T (n.-229+2514G>T)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.2412G>T
n.61+2514G>T
n.119+2514G>T
n.58+2514G>T
n.53+2514G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117406C>ACA363317376CDSN,PSORS1C1c.-229+2515C>A (n.-229+2515C>A)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.2413C>A
n.61+2515C>A
n.119+2515C>A
n.58+2515C>A
n.53+2515C>A
 gnomAD v4
6g.31117406C=CA1619012148CDSN,PSORS1C1c.-229+2515C= (n.-229+2515C=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.2413C=
n.61+2515C=
n.119+2515C=
n.58+2515C=
n.53+2515C=
6g.31117406C>GCA363317378CDSN,PSORS1C1c.-229+2515C>G (n.-229+2515C>G)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.2413C>G
n.61+2515C>G
n.119+2515C>G
n.58+2515C>G
n.53+2515C>G
 gnomAD v4
6g.31117406C>TCA363317379CDSN,PSORS1C1c.-229+2515C>T (n.-229+2515C>T)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.2413C>T
n.61+2515C>T
n.119+2515C>T
n.58+2515C>T
n.53+2515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117407C>ACA363317380CDSN,PSORS1C1c.-229+2516C>A (n.-229+2516C>A)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.2414C>A
n.61+2516C>A
n.119+2516C>A
n.58+2516C>A
n.53+2516C>A
 gnomAD v4
6g.31117407C=CA1619012149CDSN,PSORS1C1c.-229+2516C= (n.-229+2516C=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.2414C=
n.61+2516C=
n.119+2516C=
n.58+2516C=
n.53+2516C=
6g.31117407C>GCA363317382CDSN,PSORS1C1c.-229+2516C>G (n.-229+2516C>G)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.2414C>G
n.61+2516C>G
n.119+2516C>G
n.58+2516C>G
n.53+2516C>G
6g.31117407C>TCA363317384CDSN,PSORS1C1c.-229+2516C>T (n.-229+2516C>T)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.2414C>T
n.61+2516C>T
n.119+2516C>T
n.58+2516C>T
n.53+2516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117408A>CCA363317385CDSN,PSORS1C1c.-229+2517A>C (n.-229+2517A>C)
c.207T>G (p.Ser69Arg)
n.2415A>C
n.61+2517A>C
n.119+2517A>C
n.58+2517A>C
n.53+2517A>C
6g.31117408A>GCA449787919CDSN,PSORS1C1c.-229+2517A>G (n.-229+2517A>G)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.2415A>G
n.61+2517A>G
n.119+2517A>G
n.58+2517A>G
n.53+2517A>G
6g.31117408A>TCA363317386CDSN,PSORS1C1c.-229+2517A>T (n.-229+2517A>T)
c.207T>A (p.Ser69Arg)
n.2415A>T
n.61+2517A>T
n.119+2517A>T
n.58+2517A>T
n.53+2517A>T
 gnomAD v4
6g.31117409C>ACA363317387CDSN,PSORS1C1c.-229+2518C>A (n.-229+2518C>A)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.2416C>A
n.61+2518C>A
n.119+2518C>A
n.58+2518C>A
n.53+2518C>A
 gnomAD v4
6g.31117409C>GCA363317389CDSN,PSORS1C1c.-229+2518C>G (n.-229+2518C>G)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.2416C>G
n.61+2518C>G
n.119+2518C>G
n.58+2518C>G
n.53+2518C>G
6g.31117409C>TCA363317391CDSN,PSORS1C1c.-229+2518C>T (n.-229+2518C>T)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.2416C>T
n.61+2518C>T
n.119+2518C>T
n.58+2518C>T
n.53+2518C>T
 gnomAD v4
6g.31117410T>ACA363317393CDSN,PSORS1C1c.-229+2519T>A (n.-229+2519T>A)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.2417T>A
n.61+2519T>A
n.119+2519T>A
n.58+2519T>A
n.53+2519T>A
 gnomAD v4
6g.31117410T>CCA3708537CDSN,PSORS1C1c.-229+2519T>C (n.-229+2519T>C)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.2417T>C
n.61+2519T>C
n.119+2519T>C
n.58+2519T>C
n.53+2519T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117410T>GCA363317394CDSN,PSORS1C1c.-229+2519T>G (n.-229+2519T>G)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.2417T>G
n.61+2519T>G
n.119+2519T>G
n.58+2519T>G
n.53+2519T>G
6g.31117410T=CA1619012150CDSN,PSORS1C1c.-229+2519T= (n.-229+2519T=)
c.205A= (p.Ser69=)
n.2417T=
n.61+2519T=
n.119+2519T=
n.58+2519T=
n.53+2519T=
6g.31117411G>ACA449787922CDSN,PSORS1C1c.-229+2520G>A (n.-229+2520G>A)
c.204C>T (p.Tyr68=)
n.2418G>A
n.61+2520G>A
n.119+2520G>A
n.58+2520G>A
n.53+2520G>A
 gnomAD v4
6g.31117411G>CCA363317395CDSN,PSORS1C1c.-229+2520G>C (n.-229+2520G>C)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.2418G>C
n.61+2520G>C
n.119+2520G>C
n.58+2520G>C
n.53+2520G>C
6g.31117411G>TCA363317396CDSN,PSORS1C1c.-229+2520G>T (n.-229+2520G>T)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.2418G>T
n.61+2520G>T
n.119+2520G>T
n.58+2520G>T
n.53+2520G>T
6g.31117412T>ACA363317398CDSN,PSORS1C1c.-229+2521T>A (n.-229+2521T>A)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.2419T>A
n.61+2521T>A
n.119+2521T>A
n.58+2521T>A
n.53+2521T>A
6g.31117412T>CCA363317399CDSN,PSORS1C1c.-229+2521T>C (n.-229+2521T>C)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.2419T>C
n.61+2521T>C
n.119+2521T>C
n.58+2521T>C
n.53+2521T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117412T>GCA363317400CDSN,PSORS1C1c.-229+2521T>G (n.-229+2521T>G)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.2419T>G
n.61+2521T>G
n.119+2521T>G
n.58+2521T>G
n.53+2521T>G
6g.31117412T=CA1619012151CDSN,PSORS1C1c.-229+2521T= (n.-229+2521T=)
c.203A= (p.Tyr68=)
n.2419T=
n.61+2521T=
n.119+2521T=
n.58+2521T=
n.53+2521T=
6g.31117413A>CCA363317401CDSN,PSORS1C1c.-229+2522A>C (n.-229+2522A>C)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.2420A>C
n.61+2522A>C
n.119+2522A>C
n.58+2522A>C
n.53+2522A>C
6g.31117413A>GCA363317402CDSN,PSORS1C1c.-229+2522A>G (n.-229+2522A>G)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.2420A>G
n.61+2522A>G
n.119+2522A>G
n.58+2522A>G
n.53+2522A>G
6g.31117413A>TCA363317404CDSN,PSORS1C1c.-229+2522A>T (n.-229+2522A>T)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.2420A>T
n.61+2522A>T
n.119+2522A>T
n.58+2522A>T
n.53+2522A>T
6g.31117414G>ACA449787925CDSN,PSORS1C1c.-229+2523G>A (n.-229+2523G>A)
c.201C>T (p.Ser67=)
n.2421G>A
n.61+2523G>A
n.119+2523G>A
n.58+2523G>A
n.53+2523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117414G>CCA363317408CDSN,PSORS1C1c.-229+2523G>C (n.-229+2523G>C)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
n.2421G>C
n.61+2523G>C
n.119+2523G>C
n.58+2523G>C
n.53+2523G>C
6g.31117414G=CA1619012152CDSN,PSORS1C1c.-229+2523G= (n.-229+2523G=)
c.201C= (p.Ser67=)
n.2421G=
n.61+2523G=
n.119+2523G=
n.58+2523G=
n.53+2523G=
6g.31117414G>TCA363317406CDSN,PSORS1C1c.-229+2523G>T (n.-229+2523G>T)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
n.2421G>T
n.61+2523G>T
n.119+2523G>T
n.58+2523G>T
n.53+2523G>T
 gnomAD v4
6g.31117415C>ACA3708538CDSN,PSORS1C1c.-229+2524C>A (n.-229+2524C>A)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.2422C>A
n.61+2524C>A
n.119+2524C>A
n.58+2524C>A
n.53+2524C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117415C=CA1619012153CDSN,PSORS1C1c.-229+2524C= (n.-229+2524C=)
c.200G= (p.Ser67=)
n.2422C=
n.61+2524C=
n.119+2524C=
n.58+2524C=
n.53+2524C=
6g.31117415C>GCA363317410CDSN,PSORS1C1c.-229+2524C>G (n.-229+2524C>G)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.2422C>G
n.61+2524C>G
n.119+2524C>G
n.58+2524C>G
n.53+2524C>G
6g.31117415C>TCA3708539CDSN,PSORS1C1c.-229+2524C>T (n.-229+2524C>T)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.2422C>T
n.61+2524C>T
n.119+2524C>T
n.58+2524C>T
n.53+2524C>T
 dbSNP ExAC
6g.31117416T>ACA363317413CDSN,PSORS1C1c.-229+2525T>A (n.-229+2525T>A)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.2423T>A
n.61+2525T>A
n.119+2525T>A
n.58+2525T>A
n.53+2525T>A
6g.31117416T>CCA363317414CDSN,PSORS1C1c.-229+2525T>C (n.-229+2525T>C)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.2423T>C
n.61+2525T>C
n.119+2525T>C
n.58+2525T>C
n.53+2525T>C
 gnomAD v4
6g.31117416T>GCA363317416CDSN,PSORS1C1c.-229+2525T>G (n.-229+2525T>G)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.2423T>G
n.61+2525T>G
n.119+2525T>G
n.58+2525T>G
n.53+2525T>G
6g.31117417A=CA1619012154CDSN,PSORS1C1c.-229+2526A= (n.-229+2526A=)
c.198T= (p.Ser66=)
n.2424A=
n.61+2526A=
n.119+2526A=
n.58+2526A=
n.53+2526A=
6g.31117417A>CCA3708540CDSN,PSORS1C1c.-229+2526A>C (n.-229+2526A>C)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
n.2424A>C
n.61+2526A>C
n.119+2526A>C
n.58+2526A>C
n.53+2526A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117417A>GCA449787927CDSN,PSORS1C1c.-229+2526A>G (n.-229+2526A>G)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.2424A>G
n.61+2526A>G
n.119+2526A>G
n.58+2526A>G
n.53+2526A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117417A>TCA363317418CDSN,PSORS1C1c.-229+2526A>T (n.-229+2526A>T)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
n.2424A>T
n.61+2526A>T
n.119+2526A>T
n.58+2526A>T
n.53+2526A>T
 gnomAD v4
6g.31117418C>ACA363317421CDSN,PSORS1C1c.-229+2527C>A (n.-229+2527C>A)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.2425C>A
n.61+2527C>A
n.119+2527C>A
n.58+2527C>A
n.53+2527C>A
6g.31117418C>GCA363317423CDSN,PSORS1C1c.-229+2527C>G (n.-229+2527C>G)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.2425C>G
n.61+2527C>G
n.119+2527C>G
n.58+2527C>G
n.53+2527C>G
6g.31117418C>TCA363317424CDSN,PSORS1C1c.-229+2527C>T (n.-229+2527C>T)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.2425C>T
n.61+2527C>T
n.119+2527C>T
n.58+2527C>T
n.53+2527C>T
6g.31117419T>ACA363317426CDSN,PSORS1C1c.-229+2528T>A (n.-229+2528T>A)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.2426T>A
n.61+2528T>A
n.119+2528T>A
n.58+2528T>A
n.53+2528T>A
 gnomAD v4
6g.31117419T>CCA136804743CDSN,PSORS1C1c.-229+2528T>C (n.-229+2528T>C)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.2426T>C
n.61+2528T>C
n.119+2528T>C
n.58+2528T>C
n.53+2528T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117419T>GCA363317429CDSN,PSORS1C1c.-229+2528T>G (n.-229+2528T>G)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.2426T>G
n.61+2528T>G
n.119+2528T>G
n.58+2528T>G
n.53+2528T>G
6g.31117419T=CA1619012155CDSN,PSORS1C1c.-229+2528T= (n.-229+2528T=)
c.196A= (p.Ser66=)
n.2426T=
n.61+2528T=
n.119+2528T=
n.58+2528T=
n.53+2528T=
6g.31117420G>ACA3708541CDSN,PSORS1C1c.-229+2529G>A (n.-229+2529G>A)
c.195C>T (p.Phe65=)
n.2427G>A
n.61+2529G>A
n.119+2529G>A
n.58+2529G>A
n.53+2529G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117420G>CCA363317431CDSN,PSORS1C1c.-229+2529G>C (n.-229+2529G>C)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.2427G>C
n.61+2529G>C
n.119+2529G>C
n.58+2529G>C
n.53+2529G>C
6g.31117420G=CA1619012156CDSN,PSORS1C1c.-229+2529G= (n.-229+2529G=)
c.195C= (p.Phe65=)
n.2427G=
n.61+2529G=
n.119+2529G=
n.58+2529G=
n.53+2529G=
6g.31117420G>TCA363317432CDSN,PSORS1C1c.-229+2529G>T (n.-229+2529G>T)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.2427G>T
n.61+2529G>T
n.119+2529G>T
n.58+2529G>T
n.53+2529G>T
 gnomAD v4
6g.31117421A=CA1619012157CDSN,PSORS1C1c.-229+2530A= (n.-229+2530A=)
c.194T= (p.Phe65=)
n.2428A=
n.61+2530A=
n.119+2530A=
n.58+2530A=
n.53+2530A=
6g.31117421A>CCA363317435CDSN,PSORS1C1c.-229+2530A>C (n.-229+2530A>C)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.2428A>C
n.61+2530A>C
n.119+2530A>C
n.58+2530A>C
n.53+2530A>C
6g.31117421A>GCA363317437CDSN,PSORS1C1c.-229+2530A>G (n.-229+2530A>G)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.2428A>G
n.61+2530A>G
n.119+2530A>G
n.58+2530A>G
n.53+2530A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117421A>TCA363317439CDSN,PSORS1C1c.-229+2530A>T (n.-229+2530A>T)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.2428A>T
n.61+2530A>T
n.119+2530A>T
n.58+2530A>T
n.53+2530A>T
6g.31117422A=CA1619012158CDSN,PSORS1C1c.-229+2531A= (n.-229+2531A=)
c.193T= (p.Phe65=)
n.2429A=
n.61+2531A=
n.119+2531A=
n.58+2531A=
n.53+2531A=
6g.31117422A>CCA363317441CDSN,PSORS1C1c.-229+2531A>C (n.-229+2531A>C)
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.2429A>C
n.61+2531A>C
n.119+2531A>C
n.58+2531A>C
n.53+2531A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117422A>GCA363317442CDSN,PSORS1C1c.-229+2531A>G (n.-229+2531A>G)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.2429A>G
n.61+2531A>G
n.119+2531A>G
n.58+2531A>G
n.53+2531A>G
6g.31117422A>TCA363317443CDSN,PSORS1C1c.-229+2531A>T (n.-229+2531A>T)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.2429A>T
n.61+2531A>T
n.119+2531A>T
n.58+2531A>T
n.53+2531A>T
6g.31117422_31117423insGCCGCTGGCA2677927757CDSN,PSORS1C1c.-229+2531_-229+2532insGCCGCTGG (n.-229+2531_-229+2532insGCCGCTGG)
c.192_193insCCAGCGGC (p.Phe65ProfsTer?)
n.2429_2430insGCCGCTGG
n.61+2531_61+2532insGCCGCTGG
n.119+2531_119+2532insGCCGCTGG
n.58+2531_58+2532insGCCGCTGG
n.53+2531_53+2532insGCCGCTGG
 gnomAD v4
6g.31117423A=CA1619012159CDSN,PSORS1C1c.-229+2532A= (n.-229+2532A=)
c.192T= (p.Gly64=)
n.2430A=
n.61+2532A=
n.119+2532A=
n.58+2532A=
n.53+2532A=
6g.31117423A>CCA449787932CDSN,PSORS1C1c.-229+2532A>C (n.-229+2532A>C)
c.192T>G (p.Gly64=)
n.2430A>C
n.61+2532A>C
n.119+2532A>C
n.58+2532A>C
n.53+2532A>C
6g.31117423A>GCA3708542CDSN,PSORS1C1c.-229+2532A>G (n.-229+2532A>G)
c.192T>C (p.Gly64=)
n.2430A>G
n.61+2532A>G
n.119+2532A>G
n.58+2532A>G
n.53+2532A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117423A>TCA449787934CDSN,PSORS1C1c.-229+2532A>T (n.-229+2532A>T)
c.192T>A (p.Gly64=)
n.2430A>T
n.61+2532A>T
n.119+2532A>T
n.58+2532A>T
n.53+2532A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117423_31117424delinsGGCA2740094285CDSN,PSORS1C1c.-229+2532_-229+2533delinsGG (n.-229+2532_-229+2533delinsGG)
c.191_192delinsCC (p.Gly64Ala)
n.2430_2431delinsGG
n.61+2532_61+2533delinsGG
n.119+2532_119+2533delinsGG
n.58+2532_58+2533delinsGG
n.53+2532_53+2533delinsGG
 ClinVar
6g.31117423_31117424insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAGCA2677927762CDSN,PSORS1C1c.-229+2532_-229+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG (n.-229+2532_-229+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG)
c.191_192insCTTCAGTAGCTACAGTGGCTCCAGCAGTTCTGGCAGCTCC (p.Ile78PhefsTer3)
n.2430_2431insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG
n.61+2532_61+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG
n.119+2532_119+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG
n.58+2532_58+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG
n.53+2532_53+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG
c.191_192insCTTCAGTAGCTACAGTGGCTCCAGCAGTTCTGGCAGCTCC (p.Ile78LeufsTer3)
 gnomAD v4
6g.31117424C>ACA363317446CDSN,PSORS1C1c.-229+2533C>A (n.-229+2533C>A)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.2431C>A
n.61+2533C>A
n.119+2533C>A
n.58+2533C>A
n.53+2533C>A
 gnomAD v4
6g.31117424C=CA1619012160CDSN,PSORS1C1c.-229+2533C= (n.-229+2533C=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.2431C=
n.61+2533C=
n.119+2533C=
n.58+2533C=
n.53+2533C=
6g.31117424C>GCA363317448CDSN,PSORS1C1c.-229+2533C>G (n.-229+2533C>G)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.2431C>G
n.61+2533C>G
n.119+2533C>G
n.58+2533C>G
n.53+2533C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117424C>TCA363317449CDSN,PSORS1C1c.-229+2533C>T (n.-229+2533C>T)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.2431C>T
n.61+2533C>T
n.119+2533C>T
n.58+2533C>T
n.53+2533C>T
6g.31117425C>ACA363317451CDSN,PSORS1C1c.-229+2534C>A (n.-229+2534C>A)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.2432C>A
n.61+2534C>A
n.119+2534C>A
n.58+2534C>A
n.53+2534C>A
6g.31117425C=CA1619012161CDSN,PSORS1C1c.-229+2534C= (n.-229+2534C=)
c.190G= (p.Gly64=)
n.2432C=
n.61+2534C=
n.119+2534C=
n.58+2534C=
n.53+2534C=
6g.31117425C>GCA363317452CDSN,PSORS1C1c.-229+2534C>G (n.-229+2534C>G)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.2432C>G
n.61+2534C>G
n.119+2534C>G
n.58+2534C>G
n.53+2534C>G
6g.31117425C>TCA136804759CDSN,PSORS1C1c.-229+2534C>T (n.-229+2534C>T)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.2432C>T
n.61+2534C>T
n.119+2534C>T
n.58+2534C>T
n.53+2534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117426G>ACA3708543CDSN,PSORS1C1c.-229+2535G>A (n.-229+2535G>A)
c.189C>T (p.Ser63=)
n.2433G>A
n.61+2535G>A
n.119+2535G>A
n.58+2535G>A
n.53+2535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117426G>CCA363317456CDSN,PSORS1C1c.-229+2535G>C (n.-229+2535G>C)
c.189C>G (p.Ser63Arg)
n.2433G>C
n.61+2535G>C
n.119+2535G>C
n.58+2535G>C
n.53+2535G>C
6g.31117426G=CA1619012162CDSN,PSORS1C1c.-229+2535G= (n.-229+2535G=)
c.189C= (p.Ser63=)
n.2433G=
n.61+2535G=
n.119+2535G=
n.58+2535G=
n.53+2535G=
6g.31117426G>TCA363317455CDSN,PSORS1C1c.-229+2535G>T (n.-229+2535G>T)
c.189C>A (p.Ser63Arg)
n.2433G>T
n.61+2535G>T
n.119+2535G>T
n.58+2535G>T
n.53+2535G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117427C>ACA363317459CDSN,PSORS1C1c.-229+2536C>A (n.-229+2536C>A)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.2434C>A
n.61+2536C>A
n.119+2536C>A
n.58+2536C>A
n.53+2536C>A
 gnomAD v4
6g.31117427C=CA1619012163CDSN,PSORS1C1c.-229+2536C= (n.-229+2536C=)
c.188G= (p.Ser63=)
n.2434C=
n.61+2536C=
n.119+2536C=
n.58+2536C=
n.53+2536C=
6g.31117427C>GCA363317461CDSN,PSORS1C1c.-229+2536C>G (n.-229+2536C>G)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.2434C>G
n.61+2536C>G
n.119+2536C>G
n.58+2536C>G
n.53+2536C>G
 dbSNP
6g.31117427C>TCA363317462CDSN,PSORS1C1c.-229+2536C>T (n.-229+2536C>T)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.2434C>T
n.61+2536C>T
n.119+2536C>T
n.58+2536C>T
n.53+2536C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117428T>ACA363317464CDSN,PSORS1C1c.-229+2537T>A (n.-229+2537T>A)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.2435T>A
n.61+2537T>A
n.119+2537T>A
n.58+2537T>A
n.53+2537T>A
6g.31117428T>CCA363317466CDSN,PSORS1C1c.-229+2537T>C (n.-229+2537T>C)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.2435T>C
n.61+2537T>C
n.119+2537T>C
n.58+2537T>C
n.53+2537T>C
 gnomAD v4
6g.31117428T>GCA363317467CDSN,PSORS1C1c.-229+2537T>G (n.-229+2537T>G)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.2435T>G
n.61+2537T>G
n.119+2537T>G
n.58+2537T>G
n.53+2537T>G
6g.31117429G>ACA449787936CDSN,PSORS1C1c.-229+2538G>A (n.-229+2538G>A)
c.186C>T (p.Ser62=)
n.2436G>A
n.61+2538G>A
n.119+2538G>A
n.58+2538G>A
n.53+2538G>A
 gnomAD v4
6g.31117429G>CCA449787937CDSN,PSORS1C1c.-229+2538G>C (n.-229+2538G>C)
c.186C>G (p.Ser62=)
n.2436G>C
n.61+2538G>C
n.119+2538G>C
n.58+2538G>C
n.53+2538G>C
6g.31117429G=CA1619012164CDSN,PSORS1C1c.-229+2538G= (n.-229+2538G=)
c.186C= (p.Ser62=)
n.2436G=
n.61+2538G=
n.119+2538G=
n.58+2538G=
n.53+2538G=
6g.31117429G>TCA3708544CDSN,PSORS1C1c.-229+2538G>T (n.-229+2538G>T)
c.186C>A (p.Ser62=)
n.2436G>T
n.61+2538G>T
n.119+2538G>T
n.58+2538G>T
n.53+2538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117430G>ACA363317469CDSN,PSORS1C1c.-229+2539G>A (n.-229+2539G>A)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.2437G>A
n.61+2539G>A
n.119+2539G>A
n.58+2539G>A
n.53+2539G>A
6g.31117430G>CCA363317471CDSN,PSORS1C1c.-229+2539G>C (n.-229+2539G>C)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.2437G>C
n.61+2539G>C
n.119+2539G>C
n.58+2539G>C
n.53+2539G>C
6g.31117430G>TCA363317473CDSN,PSORS1C1c.-229+2539G>T (n.-229+2539G>T)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.2437G>T
n.61+2539G>T
n.119+2539G>T
n.58+2539G>T
n.53+2539G>T
 gnomAD v4
6g.31117431A>CCA363317475CDSN,PSORS1C1c.-229+2540A>C (n.-229+2540A>C)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.2438A>C
n.61+2540A>C
n.119+2540A>C
n.58+2540A>C
n.53+2540A>C
6g.31117431A>GCA363317476CDSN,PSORS1C1c.-229+2540A>G (n.-229+2540A>G)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.2438A>G
n.61+2540A>G
n.119+2540A>G
n.58+2540A>G
n.53+2540A>G
 gnomAD v4
6g.31117431A>TCA363317478CDSN,PSORS1C1c.-229+2540A>T (n.-229+2540A>T)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.2438A>T
n.61+2540A>T
n.119+2540A>T
n.58+2540A>T
n.53+2540A>T
6g.31117432G>ACA3708545CDSN,PSORS1C1c.-229+2541G>A (n.-229+2541G>A)
c.183C>T (p.Asp61=)
n.2439G>A
n.61+2541G>A
n.119+2541G>A
n.58+2541G>A
n.53+2541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117432G>CCA136804773CDSN,PSORS1C1c.-229+2541G>C (n.-229+2541G>C)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.2439G>C
n.61+2541G>C
n.119+2541G>C
n.58+2541G>C
n.53+2541G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117432G=CA1619012165CDSN,PSORS1C1c.-229+2541G= (n.-229+2541G=)
c.183C= (p.Asp61=)
n.2439G=
n.61+2541G=
n.119+2541G=
n.58+2541G=
n.53+2541G=
6g.31117432G>TCA363317480CDSN,PSORS1C1c.-229+2541G>T (n.-229+2541G>T)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.2439G>T
n.61+2541G>T
n.119+2541G>T
n.58+2541G>T
n.53+2541G>T
6g.31117433T>ACA363317483CDSN,PSORS1C1c.-229+2542T>A (n.-229+2542T>A)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.2440T>A
n.61+2542T>A
n.119+2542T>A
n.58+2542T>A
n.53+2542T>A
6g.31117433T>CCA363317486CDSN,PSORS1C1c.-229+2542T>C (n.-229+2542T>C)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.2440T>C
n.61+2542T>C
n.119+2542T>C
n.58+2542T>C
n.53+2542T>C
6g.31117433T>GCA363317484CDSN,PSORS1C1c.-229+2542T>G (n.-229+2542T>G)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.2440T>G
n.61+2542T>G
n.119+2542T>G
n.58+2542T>G
n.53+2542T>G
6g.31117434C>ACA363317488CDSN,PSORS1C1c.-229+2543C>A (n.-229+2543C>A)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.2441C>A
n.61+2543C>A
n.119+2543C>A
n.58+2543C>A
n.53+2543C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117434C=CA1619012166CDSN,PSORS1C1c.-229+2543C= (n.-229+2543C=)
c.181G= (p.Asp61=)
n.2441C=
n.61+2543C=
n.119+2543C=
n.58+2543C=
n.53+2543C=
6g.31117434C>GCA363317490CDSN,PSORS1C1c.-229+2543C>G (n.-229+2543C>G)
c.181G>C (p.Asp61His)
n.2441C>G
n.61+2543C>G
n.119+2543C>G
n.58+2543C>G
n.53+2543C>G
6g.31117434C>TCA363317491CDSN,PSORS1C1c.-229+2543C>T (n.-229+2543C>T)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.2441C>T
n.61+2543C>T
n.119+2543C>T
n.58+2543C>T
n.53+2543C>T
 gnomAD v4
6g.31117435A>CCA449787944CDSN,PSORS1C1c.-229+2544A>C (n.-229+2544A>C)
c.180T>G (p.Gly60=)
n.2442A>C
n.61+2544A>C
n.119+2544A>C
n.58+2544A>C
n.53+2544A>C
 gnomAD v4
6g.31117435A>GCA449787945CDSN,PSORS1C1c.-229+2544A>G (n.-229+2544A>G)
c.180T>C (p.Gly60=)
n.2442A>G
n.61+2544A>G
n.119+2544A>G
n.58+2544A>G
n.53+2544A>G
 gnomAD v4
6g.31117435A>TCA449787946CDSN,PSORS1C1c.-229+2544A>T (n.-229+2544A>T)
c.180T>A (p.Gly60=)
n.2442A>T
n.61+2544A>T
n.119+2544A>T
n.58+2544A>T
n.53+2544A>T
 gnomAD v4
6g.31117436C>ACA363317493CDSN,PSORS1C1c.-229+2545C>A (n.-229+2545C>A)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.2443C>A
n.61+2545C>A
n.119+2545C>A
n.58+2545C>A
n.53+2545C>A
 gnomAD v4
6g.31117436C>GCA363317495CDSN,PSORS1C1c.-229+2545C>G (n.-229+2545C>G)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.2443C>G
n.61+2545C>G
n.119+2545C>G
n.58+2545C>G
n.53+2545C>G
6g.31117436C>TCA363317497CDSN,PSORS1C1c.-229+2545C>T (n.-229+2545C>T)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.2443C>T
n.61+2545C>T
n.119+2545C>T
n.58+2545C>T
n.53+2545C>T
 gnomAD v4
6g.31117437C>ACA363317498CDSN,PSORS1C1c.-229+2546C>A (n.-229+2546C>A)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.2444C>A
n.61+2546C>A
n.119+2546C>A
n.58+2546C>A
n.53+2546C>A
 gnomAD v4
6g.31117437C>GCA363317499CDSN,PSORS1C1c.-229+2546C>G (n.-229+2546C>G)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.2444C>G
n.61+2546C>G
n.119+2546C>G
n.58+2546C>G
n.53+2546C>G
6g.31117437C>TCA363317500CDSN,PSORS1C1c.-229+2546C>T (n.-229+2546C>T)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.2444C>T
n.61+2546C>T
n.119+2546C>T
n.58+2546C>T
n.53+2546C>T
6g.31117438C>ACA363317501CDSN,PSORS1C1c.-229+2547C>A (n.-229+2547C>A)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.2445C>A
n.61+2547C>A
n.119+2547C>A
n.58+2547C>A
n.53+2547C>A
 gnomAD v4
6g.31117438C=CA1619012167CDSN,PSORS1C1c.-229+2547C= (n.-229+2547C=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.2445C=
n.61+2547C=
n.119+2547C=
n.58+2547C=
n.53+2547C=
6g.31117438C>GCA363317503CDSN,PSORS1C1c.-229+2547C>G (n.-229+2547C>G)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.2445C>G
n.61+2547C>G
n.119+2547C>G
n.58+2547C>G
n.53+2547C>G
6g.31117438C>TCA449787949CDSN,PSORS1C1c.-229+2547C>T (n.-229+2547C>T)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.2445C>T
n.61+2547C>T
n.119+2547C>T
n.58+2547C>T
n.53+2547C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117439T>ACA136804775CDSN,PSORS1C1c.-229+2548T>A (n.-229+2548T>A)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.2446T>A
n.61+2548T>A
n.119+2548T>A
n.58+2548T>A
n.53+2548T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117439T>CCA363317507CDSN,PSORS1C1c.-229+2548T>C (n.-229+2548T>C)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.2446T>C
n.61+2548T>C
n.119+2548T>C
n.58+2548T>C
n.53+2548T>C
6g.31117439T>GCA363317506CDSN,PSORS1C1c.-229+2548T>G (n.-229+2548T>G)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.2446T>G
n.61+2548T>G
n.119+2548T>G
n.58+2548T>G
n.53+2548T>G
6g.31117439T=CA1619012168CDSN,PSORS1C1c.-229+2548T= (n.-229+2548T=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.2446T=
n.61+2548T=
n.119+2548T=
n.58+2548T=
n.53+2548T=
6g.31117440T>ACA129079CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>A (n.-229+2549T>A)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.2447T>A
n.61+2549T>A
n.119+2549T>A
n.58+2549T>A
n.53+2549T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117440T>CCA363317510CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>C (n.-229+2549T>C)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.2447T>C
n.61+2549T>C
n.119+2549T>C
n.58+2549T>C
n.53+2549T>C
6g.31117440T>GCA363317512CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>G (n.-229+2549T>G)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.2447T>G
n.61+2549T>G
n.119+2549T>G
n.58+2549T>G
n.53+2549T>G
6g.31117440T=CA1619012169CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T= (n.-229+2549T=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.2447T=
n.61+2549T=
n.119+2549T=
n.58+2549T=
n.53+2549T=
6g.31117441C>ACA449787950CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>A (n.-229+2550C>A)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.2448C>A
n.61+2550C>A
n.119+2550C>A
n.58+2550C>A
n.53+2550C>A
 gnomAD v4
6g.31117441C=CA1619012170CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C= (n.-229+2550C=)
c.174G= (p.Gly58=)
n.2448C=
n.61+2550C=
n.119+2550C=
n.58+2550C=
n.53+2550C=
6g.31117441C>GCA449787951CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>G (n.-229+2550C>G)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.2448C>G
n.61+2550C>G
n.119+2550C>G
n.58+2550C>G
n.53+2550C>G
6g.31117441C>TCA449787952CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>T (n.-229+2550C>T)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.2448C>T
n.61+2550C>T
n.119+2550C>T
n.58+2550C>T
n.53+2550C>T
 dbSNP
6g.31117442C>ACA363317514CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>A (n.-229+2551C>A)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.2449C>A
n.61+2551C>A
n.119+2551C>A
n.58+2551C>A
n.53+2551C>A
 gnomAD v4
6g.31117442C>GCA363317515CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>G (n.-229+2551C>G)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.2449C>G
n.61+2551C>G
n.119+2551C>G
n.58+2551C>G
n.53+2551C>G
6g.31117442C>TCA363317517CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>T (n.-229+2551C>T)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.2449C>T
n.61+2551C>T
n.119+2551C>T
n.58+2551C>T
n.53+2551C>T
 gnomAD v4
6g.31117443C>ACA363317518CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>A (n.-229+2552C>A)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.2450C>A
n.61+2552C>A
n.119+2552C>A
n.58+2552C>A
n.53+2552C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117443C=CA1619012171CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C= (n.-229+2552C=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.2450C=
n.61+2552C=
n.119+2552C=
n.58+2552C=
n.53+2552C=
6g.31117443C>GCA363317519CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>G (n.-229+2552C>G)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.2450C>G
n.61+2552C>G
n.119+2552C>G
n.58+2552C>G
n.53+2552C>G
6g.31117443C>TCA363317520CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>T (n.-229+2552C>T)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.2450C>T
n.61+2552C>T
n.119+2552C>T
n.58+2552C>T
n.53+2552C>T
 gnomAD v4
6g.31117443_31117444delCA2677927822CDSN,PSORS1C1c.-229+2552_-229+2553del (n.-229+2552_-229+2553del)
c.171_172del (p.Gly58GlufsTer3)
n.2450_2451del
n.61+2552_61+2553del
n.119+2552_119+2553del
n.58+2552_58+2553del
n.53+2552_53+2553del
 gnomAD v4
6g.31117444A>CCA449787955CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>C (n.-229+2553A>C)
c.171T>G (p.Thr57=)
n.2451A>C
n.61+2553A>C
n.119+2553A>C
n.58+2553A>C
n.53+2553A>C
6g.31117444A>GCA449787954CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>G (n.-229+2553A>G)
c.171T>C (p.Thr57=)
n.2451A>G
n.61+2553A>G
n.119+2553A>G
n.58+2553A>G
n.53+2553A>G
 gnomAD v4
6g.31117444A>TCA449787953CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>T (n.-229+2553A>T)
c.171T>A (p.Thr57=)
n.2451A>T
n.61+2553A>T
n.119+2553A>T
n.58+2553A>T
n.53+2553A>T
6g.31117445G>ACA363317522CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>A (n.-229+2554G>A)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.2452G>A
n.61+2554G>A
n.119+2554G>A
n.58+2554G>A
n.53+2554G>A
6g.31117445G>CCA363317524CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>C (n.-229+2554G>C)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.2452G>C
n.61+2554G>C
n.119+2554G>C
n.58+2554G>C
n.53+2554G>C
6g.31117445G>TCA363317526CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>T (n.-229+2554G>T)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.2452G>T
n.61+2554G>T
n.119+2554G>T
n.58+2554G>T
n.53+2554G>T
 gnomAD v4
6g.31117446T>ACA363317529CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>A (n.-229+2555T>A)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.2453T>A
n.61+2555T>A
n.119+2555T>A
n.58+2555T>A
n.53+2555T>A
6g.31117446T>CCA363317528CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>C (n.-229+2555T>C)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.2453T>C
n.61+2555T>C
n.119+2555T>C
n.58+2555T>C
n.53+2555T>C
6g.31117446T>GCA363317527CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>G (n.-229+2555T>G)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.2453T>G
n.61+2555T>G
n.119+2555T>G
n.58+2555T>G
n.53+2555T>G
6g.31117447G>ACA449787956CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>A (n.-229+2556G>A)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.2454G>A
n.61+2556G>A
n.119+2556G>A
n.58+2556G>A
n.53+2556G>A
 gnomAD v4
6g.31117447G>CCA449787958CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>C (n.-229+2556G>C)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.2454G>C
n.61+2556G>C
n.119+2556G>C
n.58+2556G>C
n.53+2556G>C
6g.31117447G=CA1619012172CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G= (n.-229+2556G=)
c.168C= (p.Leu56=)
n.2454G=
n.61+2556G=
n.119+2556G=
n.58+2556G=
n.53+2556G=
6g.31117447G>TCA449787959CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>T (n.-229+2556G>T)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.2454G>T
n.61+2556G>T
n.119+2556G>T
n.58+2556G>T
n.53+2556G>T
 gnomAD v4
6g.31117448A>CCA363317533CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>C (n.-229+2557A>C)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.2455A>C
n.61+2557A>C
n.119+2557A>C
n.58+2557A>C
n.53+2557A>C
6g.31117448A>GCA363317535CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>G (n.-229+2557A>G)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.2455A>G
n.61+2557A>G
n.119+2557A>G
n.58+2557A>G
n.53+2557A>G
6g.31117448A>TCA363317538CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>T (n.-229+2557A>T)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.2455A>T
n.61+2557A>T
n.119+2557A>T
n.58+2557A>T
n.53+2557A>T
6g.31117451_31117454dupCA170972CDSN,PSORS1C1c.-229+2560_-229+2563dup (n.-229+2560_-229+2563dup)
c.164_167dup (p.Thr57ProfsTer6)
n.2458_2461dup
n.61+2560_61+2563dup
n.119+2560_119+2563dup
n.58+2560_58+2563dup
n.53+2560_53+2563dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117449G>ACA3708546CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>A (n.-229+2558G>A)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.2456G>A
n.61+2558G>A
n.119+2558G>A
n.58+2558G>A
n.53+2558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117449G>CCA363317540CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>C (n.-229+2558G>C)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.2456G>C
n.61+2558G>C
n.119+2558G>C
n.58+2558G>C
n.53+2558G>C
6g.31117449G=CA1619012173CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G= (n.-229+2558G=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.2456G=
n.61+2558G=
n.119+2558G=
n.58+2558G=
n.53+2558G=
6g.31117449G>TCA363317542CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>T (n.-229+2558G>T)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.2456G>T
n.61+2558G>T
n.119+2558G>T
n.58+2558G>T
n.53+2558G>T
 gnomAD v4
6g.31117450G>ACA449787960CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>A (n.-229+2559G>A)
c.165C>T (p.Cys55=)
n.2457G>A
n.61+2559G>A
n.119+2559G>A
n.58+2559G>A
n.53+2559G>A
 gnomAD v4
6g.31117450G>CCA363317544CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>C (n.-229+2559G>C)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.2457G>C
n.61+2559G>C
n.119+2559G>C
n.58+2559G>C
n.53+2559G>C
6g.31117450G>TCA363317546CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>T (n.-229+2559G>T)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.2457G>T
n.61+2559G>T
n.119+2559G>T
n.58+2559G>T
n.53+2559G>T
6g.31117451C>ACA363317548CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>A (n.-229+2560C>A)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.2458C>A
n.61+2560C>A
n.119+2560C>A
n.58+2560C>A
n.53+2560C>A
6g.31117451C>GCA363317549CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>G (n.-229+2560C>G)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.2458C>G
n.61+2560C>G
n.119+2560C>G
n.58+2560C>G
n.53+2560C>G
6g.31117451C>TCA363317551CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>T (n.-229+2560C>T)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.2458C>T
n.61+2560C>T
n.119+2560C>T
n.58+2560C>T
n.53+2560C>T
6g.31117452_31117458delCA2503837322CDSN,PSORS1C1c.-229+2561_-229+2567del (n.-229+2561_-229+2567del)
c.158_164del (p.Asp53AlafsTer?)
n.2459_2465del
n.61+2561_61+2567del
n.119+2561_119+2567del
n.58+2561_58+2567del
n.53+2561_53+2567del
6g.31117452A>CCA363317556CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>C (n.-229+2561A>C)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.2459A>C
n.61+2561A>C
n.119+2561A>C
n.58+2561A>C
n.53+2561A>C
6g.31117452A>GCA363317553CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>G (n.-229+2561A>G)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.2459A>G
n.61+2561A>G
n.119+2561A>G
n.58+2561A>G
n.53+2561A>G
 gnomAD v4
6g.31117452A>TCA363317554CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>T (n.-229+2561A>T)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.2459A>T
n.61+2561A>T
n.119+2561A>T
n.58+2561A>T
n.53+2561A>T
 gnomAD v4
6g.31117452dupCA2578563527CDSN,PSORS1C1c.-229+2561dup (n.-229+2561dup)
c.163dup (p.Cys55LeufsTer7)
n.2459dup
n.61+2561dup
n.119+2561dup
n.58+2561dup
n.53+2561dup
6g.31117453G>ACA449787963CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G>A (n.-229+2562G>A)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.2460G>A
n.61+2562G>A
n.119+2562G>A
n.58+2562G>A
n.53+2562G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117453G>CCA449787964CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G>C (n.-229+2562G>C)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.2460G>C
n.61+2562G>C
n.119+2562G>C
n.58+2562G>C
n.53+2562G>C
6g.31117453G=CA1619012174CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G= (n.-229+2562G=)
c.162C= (p.Pro54=)
n.2460G=
n.61+2562G=
n.119+2562G=
n.58+2562G=
n.53+2562G=
6g.31117453G>TCA449787965CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G>T (n.-229+2562G>T)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.2460G>T
n.61+2562G>T
n.119+2562G>T
n.58+2562G>T
n.53+2562G>T
 gnomAD v4
6g.31117454G>ACA363317557CDSN,PSORS1C1c.-229+2563G>A (n.-229+2563G>A)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.2461G>A
n.61+2563G>A
n.119+2563G>A
n.58+2563G>A
n.53+2563G>A
6g.31117454G>CCA363317558CDSN,PSORS1C1c.-229+2563G>C (n.-229+2563G>C)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.2461G>C
n.61+2563G>C
n.119+2563G>C
n.58+2563G>C
n.53+2563G>C
6g.31117454G>TCA363317564CDSN,PSORS1C1c.-229+2563G>T (n.-229+2563G>T)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.2461G>T
n.61+2563G>T
n.119+2563G>T
n.58+2563G>T
n.53+2563G>T
 gnomAD v4
6g.31117459_31117497delCA2506473944CDSN,PSORS1C1c.-229+2568_-229+2606del (n.-229+2568_-229+2606del)
c.123_161del (p.Cys42_Pro54del)
n.2466_2504del
n.61+2568_61+2606del
n.119+2568_119+2606del
n.58+2568_58+2606del
n.53+2568_53+2606del
6g.31117455G>ACA363317566CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>A (n.-229+2564G>A)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.2462G>A
n.61+2564G>A
n.119+2564G>A
n.58+2564G>A
n.53+2564G>A
6g.31117455G>CCA363317567CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>C (n.-229+2564G>C)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.2462G>C
n.61+2564G>C
n.119+2564G>C
n.58+2564G>C
n.53+2564G>C
6g.31117455G>TCA363317568CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>T (n.-229+2564G>T)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.2462G>T
n.61+2564G>T
n.119+2564G>T
n.58+2564G>T
n.53+2564G>T
 gnomAD v4
6g.31117456G>ACA449787967CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>A (n.-229+2565G>A)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.2463G>A
n.61+2565G>A
n.119+2565G>A
n.58+2565G>A
n.53+2565G>A
 gnomAD v4
6g.31117456G>CCA363317570CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>C (n.-229+2565G>C)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.2463G>C
n.61+2565G>C
n.119+2565G>C
n.58+2565G>C
n.53+2565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117456G=CA1619012175CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G= (n.-229+2565G=)
c.159C= (p.Asp53=)
n.2463G=
n.61+2565G=
n.119+2565G=
n.58+2565G=
n.53+2565G=
6g.31117456G>TCA363317572CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>T (n.-229+2565G>T)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.2463G>T
n.61+2565G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched