Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117258G>ACA136804518CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>A (n.-229+2367G>A)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.2265G>A
n.61+2367G>A
n.236G>A
n.119+2367G>A
n.58+2367G>A
n.53+2367G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117258G>CCA449788135CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>C (n.-229+2367G>C)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.2265G>C
n.61+2367G>C
n.236G>C
n.119+2367G>C
n.58+2367G>C
n.53+2367G>C
6g.31117258G=CA1619012075CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G= (n.-229+2367G=)
c.357C= (p.Ser119=)
n.2265G=
n.61+2367G=
n.236G=
n.119+2367G=
n.58+2367G=
n.53+2367G=
6g.31117258G>TCA449788136CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>T (n.-229+2367G>T)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.2265G>T
n.61+2367G>T
n.236G>T
n.119+2367G>T
n.58+2367G>T
n.53+2367G>T
6g.31117259G>ACA3708515CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>A (n.-229+2368G>A)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.2266G>A
n.61+2368G>A
n.237G>A
n.119+2368G>A
n.58+2368G>A
n.53+2368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117259G>CCA363316844CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>C (n.-229+2368G>C)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.2266G>C
n.61+2368G>C
n.237G>C
n.119+2368G>C
n.58+2368G>C
n.53+2368G>C
6g.31117259G=CA1619012076CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G= (n.-229+2368G=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.2266G=
n.61+2368G=
n.237G=
n.119+2368G=
n.58+2368G=
n.53+2368G=
6g.31117259G>TCA363316846CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>T (n.-229+2368G>T)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.2266G>T
n.61+2368G>T
n.237G>T
n.119+2368G>T
n.58+2368G>T
n.53+2368G>T
6g.31117260A=CA1619012077CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A= (n.-229+2369A=)
c.355T= (p.Ser119=)
n.2267A=
n.61+2369A=
n.238A=
n.119+2369A=
n.58+2369A=
n.53+2369A=
6g.31117260A>CCA363316852CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>C (n.-229+2369A>C)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.2267A>C
n.61+2369A>C
n.238A>C
n.119+2369A>C
n.58+2369A>C
n.53+2369A>C
6g.31117260A>GCA363316847CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>G (n.-229+2369A>G)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.2267A>G
n.61+2369A>G
n.238A>G
n.119+2369A>G
n.58+2369A>G
n.53+2369A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117260A>TCA363316848CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>T (n.-229+2369A>T)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.2267A>T
n.61+2369A>T
n.238A>T
n.119+2369A>T
n.58+2369A>T
n.53+2369A>T
6g.31117261G>ACA449787586CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>A (n.-229+2370G>A)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.2268G>A
n.61+2370G>A
n.239G>A
n.119+2370G>A
n.58+2370G>A
n.53+2370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117261G>CCA449787588CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>C (n.-229+2370G>C)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.2268G>C
n.61+2370G>C
n.239G>C
n.119+2370G>C
n.58+2370G>C
n.53+2370G>C
6g.31117261G=CA1619012078CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G= (n.-229+2370G=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.2268G=
n.61+2370G=
n.239G=
n.119+2370G=
n.58+2370G=
n.53+2370G=
6g.31117261G>TCA449787597CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>T (n.-229+2370G>T)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.2268G>T
n.61+2370G>T
n.239G>T
n.119+2370G>T
n.58+2370G>T
n.53+2370G>T
6g.31117262G>ACA363316854CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>A (n.-229+2371G>A)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.2269G>A
n.61+2371G>A
n.240G>A
n.119+2371G>A
n.58+2371G>A
n.53+2371G>A
 gnomAD v4
6g.31117262G>CCA363316856CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>C (n.-229+2371G>C)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.2269G>C
n.61+2371G>C
n.240G>C
n.119+2371G>C
n.58+2371G>C
n.53+2371G>C
6g.31117262G>TCA363316857CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>T (n.-229+2371G>T)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.2269G>T
n.61+2371G>T
n.240G>T
n.119+2371G>T
n.58+2371G>T
n.53+2371G>T
6g.31117263A>CCA363316859CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>C (n.-229+2372A>C)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.2270A>C
n.61+2372A>C
n.241A>C
n.119+2372A>C
n.58+2372A>C
n.53+2372A>C
6g.31117263A>GCA363316861CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>G (n.-229+2372A>G)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.2270A>G
n.61+2372A>G
n.241A>G
n.119+2372A>G
n.58+2372A>G
n.53+2372A>G
6g.31117263A>TCA363316862CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>T (n.-229+2372A>T)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.2270A>T
n.61+2372A>T
n.241A>T
n.119+2372A>T
n.58+2372A>T
n.53+2372A>T
6g.31117264G>ACA449787598CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>A (n.-229+2373G>A)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.2271G>A
n.61+2373G>A
n.242G>A
n.119+2373G>A
n.58+2373G>A
n.53+2373G>A
6g.31117264G>CCA363316864CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>C (n.-229+2373G>C)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.2271G>C
n.61+2373G>C
n.242G>C
n.119+2373G>C
n.58+2373G>C
n.53+2373G>C
 gnomAD v4
6g.31117264G>TCA363316865CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>T (n.-229+2373G>T)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.2271G>T
n.61+2373G>T
n.242G>T
n.119+2373G>T
n.58+2373G>T
n.53+2373G>T
6g.31117265T>ACA363316866CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>A (n.-229+2374T>A)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.2272T>A
n.61+2374T>A
n.243T>A
n.119+2374T>A
n.58+2374T>A
n.53+2374T>A
6g.31117265T>CCA363316868CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>C (n.-229+2374T>C)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.2272T>C
n.61+2374T>C
n.243T>C
n.119+2374T>C
n.58+2374T>C
n.53+2374T>C
6g.31117265T>GCA363316870CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>G (n.-229+2374T>G)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.2272T>G
n.61+2374T>G
n.243T>G
n.119+2374T>G
n.58+2374T>G
n.53+2374T>G
6g.31117266A>CCA363316873CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>C (n.-229+2375A>C)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.2273A>C
n.61+2375A>C
n.244A>C
n.119+2375A>C
n.58+2375A>C
n.53+2375A>C
6g.31117266A>GCA363316875CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>G (n.-229+2375A>G)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.2273A>G
n.61+2375A>G
n.244A>G
n.119+2375A>G
n.58+2375A>G
n.53+2375A>G
 gnomAD v4
6g.31117266A>TCA363316872CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>T (n.-229+2375A>T)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.2273A>T
n.61+2375A>T
n.244A>T
n.119+2375A>T
n.58+2375A>T
n.53+2375A>T
6g.31117267G>ACA449787611CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>A (n.-229+2376G>A)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.2274G>A
n.61+2376G>A
n.245G>A
n.119+2376G>A
n.58+2376G>A
n.53+2376G>A
6g.31117267G>CCA363316878CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>C (n.-229+2376G>C)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.2274G>C
n.61+2376G>C
n.245G>C
n.119+2376G>C
n.58+2376G>C
n.53+2376G>C
6g.31117267G>TCA363316877CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>T (n.-229+2376G>T)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.2274G>T
n.61+2376G>T
n.245G>T
n.119+2376G>T
n.58+2376G>T
n.53+2376G>T
6g.31117268C>ACA363316879CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>A (n.-229+2377C>A)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.2275C>A
n.61+2377C>A
n.246C>A
n.119+2377C>A
n.58+2377C>A
n.53+2377C>A
6g.31117268C>GCA363316880CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>G (n.-229+2377C>G)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.2275C>G
n.61+2377C>G
n.246C>G
n.119+2377C>G
n.58+2377C>G
n.53+2377C>G
6g.31117268C>TCA363316881CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>T (n.-229+2377C>T)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.2275C>T
n.61+2377C>T
n.246C>T
n.119+2377C>T
n.58+2377C>T
n.53+2377C>T
6g.31117269T>ACA363316882CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>A (n.-229+2378T>A)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.2276T>A
n.61+2378T>A
n.247T>A
n.119+2378T>A
n.58+2378T>A
n.53+2378T>A
6g.31117269T>CCA363316883CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>C (n.-229+2378T>C)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.2276T>C
n.61+2378T>C
n.247T>C
n.119+2378T>C
n.58+2378T>C
n.53+2378T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117269T>GCA363316884CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>G (n.-229+2378T>G)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.2276T>G
n.61+2378T>G
n.247T>G
n.119+2378T>G
n.58+2378T>G
n.53+2378T>G
6g.31117269T=CA1619012079CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T= (n.-229+2378T=)
c.346A= (p.Ser116=)
n.2276T=
n.61+2378T=
n.247T=
n.119+2378T=
n.58+2378T=
n.53+2378T=
6g.31117270G>ACA449787617CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>A (n.-229+2379G>A)
c.345C>T (p.Val115=)
n.2277G>A
n.61+2379G>A
n.248G>A
n.119+2379G>A
n.58+2379G>A
n.53+2379G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117270G>CCA449787619CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>C (n.-229+2379G>C)
c.345C>G (p.Val115=)
n.2277G>C
n.61+2379G>C
n.248G>C
n.119+2379G>C
n.58+2379G>C
n.53+2379G>C
6g.31117270G=CA1619012080CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G= (n.-229+2379G=)
c.345C= (p.Val115=)
n.2277G=
n.61+2379G=
n.248G=
n.119+2379G=
n.58+2379G=
n.53+2379G=
6g.31117270G>TCA449787620CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>T (n.-229+2379G>T)
c.345C>A (p.Val115=)
n.2277G>T
n.61+2379G>T
n.248G>T
n.119+2379G>T
n.58+2379G>T
n.53+2379G>T
6g.31117271A>CCA363316885CDSN,PSORS1C1c.-229+2380A>C (n.-229+2380A>C)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.2278A>C
n.61+2380A>C
n.249A>C
n.119+2380A>C
n.58+2380A>C
n.53+2380A>C
6g.31117271A>GCA363316887CDSN,PSORS1C1c.-229+2380A>G (n.-229+2380A>G)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.2278A>G
n.61+2380A>G
n.249A>G
n.119+2380A>G
n.58+2380A>G
n.53+2380A>G
6g.31117271A>TCA363316889CDSN,PSORS1C1c.-229+2380A>T (n.-229+2380A>T)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.2278A>T
n.61+2380A>T
n.249A>T
n.119+2380A>T
n.58+2380A>T
n.53+2380A>T
6g.31117272C>ACA363316890CDSN,PSORS1C1c.-229+2381C>A (n.-229+2381C>A)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.2279C>A
n.61+2381C>A
n.250C>A
n.119+2381C>A
n.58+2381C>A
n.53+2381C>A
 gnomAD v4
6g.31117272C=CA1619012081CDSN,PSORS1C1c.-229+2381C= (n.-229+2381C=)
c.343G= (p.Val115=)
n.2279C=
n.61+2381C=
n.250C=
n.119+2381C=
n.58+2381C=
n.53+2381C=
6g.31117272C>GCA363316891CDSN,PSORS1C1c.-229+2381C>G (n.-229+2381C>G)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.2279C>G
n.61+2381C>G
n.250C>G
n.119+2381C>G
n.58+2381C>G
n.53+2381C>G
6g.31117272C>TCA363316892CDSN,PSORS1C1c.-229+2381C>T (n.-229+2381C>T)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.2279C>T
n.61+2381C>T
n.250C>T
n.119+2381C>T
n.58+2381C>T
n.53+2381C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117273C>ACA363316895CDSN,PSORS1C1c.-229+2382C>A (n.-229+2382C>A)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.2280C>A
n.61+2382C>A
n.251C>A
n.119+2382C>A
n.58+2382C>A
n.53+2382C>A
6g.31117273C>GCA363316893CDSN,PSORS1C1c.-229+2382C>G (n.-229+2382C>G)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.2280C>G
n.61+2382C>G
n.251C>G
n.119+2382C>G
n.58+2382C>G
n.53+2382C>G
6g.31117273C>TCA449787629CDSN,PSORS1C1c.-229+2382C>T (n.-229+2382C>T)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.2280C>T
n.61+2382C>T
n.251C>T
n.119+2382C>T
n.58+2382C>T
n.53+2382C>T
 gnomAD v4
6g.31117274T>ACA363316900CDSN,PSORS1C1c.-229+2383T>A (n.-229+2383T>A)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.2281T>A
n.61+2383T>A
n.252T>A
n.119+2383T>A
n.58+2383T>A
n.53+2383T>A
6g.31117274T>CCA363316901CDSN,PSORS1C1c.-229+2383T>C (n.-229+2383T>C)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.2281T>C
n.61+2383T>C
n.252T>C
n.119+2383T>C
n.58+2383T>C
n.53+2383T>C
6g.31117274T>GCA363316903CDSN,PSORS1C1c.-229+2383T>G (n.-229+2383T>G)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.2281T>G
n.61+2383T>G
n.252T>G
n.119+2383T>G
n.58+2383T>G
n.53+2383T>G
6g.31117274T=CA1619012082CDSN,PSORS1C1c.-229+2383T= (n.-229+2383T=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.2281T=
n.61+2383T=
n.252T=
n.119+2383T=
n.58+2383T=
n.53+2383T=
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAACA3708516CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAA)
c.340_341insTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer14)
n.2281_2282insAAGAAGTTAA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAA
n.252_253insAAGAAGTTAA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAA
 dbSNP ExAC
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAACA566688430CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA)
c.340_341insTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer7)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA
 gnomAD v2
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAACA566688431CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA)
c.340_341insTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer7)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCACA913110358CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA)
c.340_341insTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer29)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACCA2677927385CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC)
c.340_341insGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114ArgfsTer10)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
 gnomAD v4
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGACA2677927388CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA)
c.340_341insTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer45)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
 gnomAD v4
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGACA2677927390CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA)
c.340_341insTCCCCTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer14)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
 gnomAD v4
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATCCA2677927393CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC)
c.340_341insGATCCTCCCCTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114ArgfsTer28)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
 gnomAD v4
6g.31117275G>ACA363316909CDSN,PSORS1C1c.-229+2384G>A (n.-229+2384G>A)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.2282G>A
n.61+2384G>A
n.253G>A
n.119+2384G>A
n.58+2384G>A
n.53+2384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117275G>CCA136804551CDSN,PSORS1C1c.-229+2384G>C (n.-229+2384G>C)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.2282G>C
n.61+2384G>C
n.253G>C
n.119+2384G>C
n.58+2384G>C
n.53+2384G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117275G=CA1619012083CDSN,PSORS1C1c.-229+2384G= (n.-229+2384G=)
c.340C= (p.Gln114=)
n.2282G=
n.61+2384G=
n.253G=
n.119+2384G=
n.58+2384G=
n.53+2384G=
6g.31117275G>TCA363316910CDSN,PSORS1C1c.-229+2384G>T (n.-229+2384G>T)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.2282G>T
n.61+2384G>T
n.253G>T
n.119+2384G>T
n.58+2384G>T
n.53+2384G>T
6g.31117276G>ACA3708517CDSN,PSORS1C1c.-229+2385G>A (n.-229+2385G>A)
c.339C>T (p.Ser113=)
n.2283G>A
n.61+2385G>A
n.254G>A
n.119+2385G>A
n.58+2385G>A
n.53+2385G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117276G>CCA449787637CDSN,PSORS1C1c.-229+2385G>C (n.-229+2385G>C)
c.339C>G (p.Ser113=)
n.2283G>C
n.61+2385G>C
n.254G>C
n.119+2385G>C
n.58+2385G>C
n.53+2385G>C
6g.31117276G=CA1619012084CDSN,PSORS1C1c.-229+2385G= (n.-229+2385G=)
c.339C= (p.Ser113=)
n.2283G=
n.61+2385G=
n.254G=
n.119+2385G=
n.58+2385G=
n.53+2385G=
6g.31117276G>TCA449787639CDSN,PSORS1C1c.-229+2385G>T (n.-229+2385G>T)
c.339C>A (p.Ser113=)
n.2283G>T
n.61+2385G>T
n.254G>T
n.119+2385G>T
n.58+2385G>T
n.53+2385G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117276_31117277delinsAACA136804567CDSN,PSORS1C1c.-229+2385_-229+2386delinsAA (n.-229+2385_-229+2386delinsAA)
c.338_339delinsTT (p.Ser113Phe)
n.2283_2284delinsAA
n.61+2385_61+2386delinsAA
n.254_255delinsAA
n.119+2385_119+2386delinsAA
n.58+2385_58+2386delinsAA
n.53+2385_53+2386delinsAA
 dbSNP
6g.31117276_31117277delinsGGCA1619012085CDSN,PSORS1C1c.-229+2385_-229+2386delinsGG (n.-229+2385_-229+2386delinsGG)
c.338_339delinsCC (p.Ser113=)
n.2283_2284delinsGG
n.61+2385_61+2386delinsGG
n.254_255delinsGG
n.119+2385_119+2386delinsGG
n.58+2385_58+2386delinsGG
n.53+2385_53+2386delinsGG
6g.31117277G>ACA363316911CDSN,PSORS1C1c.-229+2386G>A (n.-229+2386G>A)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.2284G>A
n.61+2386G>A
n.255G>A
n.119+2386G>A
n.58+2386G>A
n.53+2386G>A
6g.31117277G>CCA3708518CDSN,PSORS1C1c.-229+2386G>C (n.-229+2386G>C)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.2284G>C
n.61+2386G>C
n.255G>C
n.119+2386G>C
n.58+2386G>C
n.53+2386G>C
 dbSNP ExAC
6g.31117277G=CA1619012086CDSN,PSORS1C1c.-229+2386G= (n.-229+2386G=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.2284G=
n.61+2386G=
n.255G=
n.119+2386G=
n.58+2386G=
n.53+2386G=
6g.31117277G>TCA363316914CDSN,PSORS1C1c.-229+2386G>T (n.-229+2386G>T)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.2284G>T
n.61+2386G>T
n.255G>T
n.119+2386G>T
n.58+2386G>T
n.53+2386G>T
 gnomAD v4
6g.31117278A=CA1619012087CDSN,PSORS1C1c.-229+2387A= (n.-229+2387A=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.2285A=
n.61+2387A=
n.256A=
n.119+2387A=
n.58+2387A=
n.53+2387A=
6g.31117278A>CCA363316917CDSN,PSORS1C1c.-229+2387A>C (n.-229+2387A>C)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.2285A>C
n.61+2387A>C
n.256A>C
n.119+2387A>C
n.58+2387A>C
n.53+2387A>C
 gnomAD v4
6g.31117278A>GCA363316918CDSN,PSORS1C1c.-229+2387A>G (n.-229+2387A>G)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.2285A>G
n.61+2387A>G
n.256A>G
n.119+2387A>G
n.58+2387A>G
n.53+2387A>G
6g.31117278A>TCA363316919CDSN,PSORS1C1c.-229+2387A>T (n.-229+2387A>T)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.2285A>T
n.61+2387A>T
n.256A>T
n.119+2387A>T
n.58+2387A>T
n.53+2387A>T
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAACA2677927405CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA)
c.337_338insGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113Ter)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAACA566688432CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA)
c.337_338insTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer3)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAACA566688433CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA)
c.337_338insTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer2)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAACA566688434CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA)
c.337_338insTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer24)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAACA2677927406CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA)
c.337_338insTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer4)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
 gnomAD v4
6g.31117279A>CCA363316920CDSN,PSORS1C1c.-229+2388A>C (n.-229+2388A>C)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
n.2286A>C
n.61+2388A>C
n.257A>C
n.119+2388A>C
n.58+2388A>C
n.53+2388A>C
 gnomAD v4
6g.31117279A>GCA449787656CDSN,PSORS1C1c.-229+2388A>G (n.-229+2388A>G)
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.2286A>G
n.61+2388A>G
n.257A>G
n.119+2388A>G
n.58+2388A>G
n.53+2388A>G
6g.31117279A>TCA363316922CDSN,PSORS1C1c.-229+2388A>T (n.-229+2388A>T)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
n.2286A>T
n.61+2388A>T
n.257A>T
n.119+2388A>T
n.58+2388A>T
n.53+2388A>T
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACACA566688435CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACA)
c.336_337insGTCTTATTGTCTTAACT (p.Ser113ValfsTer5)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACA
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117279_31117280insGCA566688436CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insG (n.-229+2388_-229+2389insG)
c.335_336insC (p.Ser113PhefsTer12)
n.2286_2287insG
n.61+2388_61+2389insG
n.257_258insG
n.119+2388_119+2389insG
n.58+2388_58+2389insG
n.53+2388_53+2389insG
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTCA2677927415CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGT (n.-229+2388_-229+2389insGT)
c.335_336insAC (p.Tyr112Ter)
n.2286_2287insGT
n.61+2388_61+2389insGT
n.257_258insGT
n.119+2388_119+2389insGT
n.58+2388_58+2389insGT
n.53+2388_53+2389insGT
 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGCA566688437CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG)
c.335_336insCCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAAC (p.Ser113LeufsTer31)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
 gnomAD v2
6g.31117280T>ACA363316924CDSN,PSORS1C1c.-229+2389T>A (n.-229+2389T>A)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.2287T>A
n.61+2389T>A
n.258T>A
n.119+2389T>A
n.58+2389T>A
n.53+2389T>A
6g.31117280T>CCA363316925CDSN,PSORS1C1c.-229+2389T>C (n.-229+2389T>C)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.2287T>C
n.61+2389T>C
n.258T>C
n.119+2389T>C
n.58+2389T>C
n.53+2389T>C
6g.31117280T>GCA363316927CDSN,PSORS1C1c.-229+2389T>G (n.-229+2389T>G)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.2287T>G
n.61+2389T>G
n.258T>G
n.119+2389T>G
n.58+2389T>G
n.53+2389T>G
6g.31117280T=CA1619012088CDSN,PSORS1C1c.-229+2389T= (n.-229+2389T=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.2287T=
n.61+2389T=
n.258T=
n.119+2389T=
n.58+2389T=
n.53+2389T=
6g.31117280_31117281insTAAGCA2677927416CDSN,PSORS1C1c.-229+2389_-229+2390insTAAG (n.-229+2389_-229+2390insTAAG)
c.334_335insCTTA (p.Tyr112SerfsTer2)
n.2287_2288insTAAG
n.61+2389_61+2390insTAAG
n.258_259insTAAG
n.119+2389_119+2390insTAAG
n.58+2389_58+2390insTAAG
n.53+2389_53+2390insTAAG
 gnomAD v4
6g.31117280_31117281insTAAGACAATAAGCA566688438CDSN,PSORS1C1c.-229+2389_-229+2390insTAAGACAATAAG (n.-229+2389_-229+2390insTAAGACAATAAG)
c.334_335insCTTATTGTCTTA (p.Tyr112delinsSerTyrCysLeuAsn)
n.2287_2288insTAAGACAATAAG
n.61+2389_61+2390insTAAGACAATAAG
n.258_259insTAAGACAATAAG
n.119+2389_119+2390insTAAGACAATAAG
n.58+2389_58+2390insTAAGACAATAAG
n.53+2389_53+2390insTAAGACAATAAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117281A>CCA363316929CDSN,PSORS1C1c.-229+2390A>C (n.-229+2390A>C)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.2288A>C
n.61+2390A>C
n.259A>C
n.119+2390A>C
n.58+2390A>C
n.53+2390A>C
6g.31117281A>GCA363316930CDSN,PSORS1C1c.-229+2390A>G (n.-229+2390A>G)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.2288A>G
n.61+2390A>G
n.259A>G
n.119+2390A>G
n.58+2390A>G
n.53+2390A>G
 gnomAD v4
6g.31117281A>TCA363316931CDSN,PSORS1C1c.-229+2390A>T (n.-229+2390A>T)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.2288A>T
n.61+2390A>T
n.259A>T
n.119+2390A>T
n.58+2390A>T
n.53+2390A>T
6g.31117281_31117282insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCA2677927423CDSN,PSORS1C1c.-229+2390_-229+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT (n.-229+2390_-229+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT)
c.333_334insATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCT (p.Tyr112IlefsTer?)
n.2288_2289insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.61+2390_61+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.259_260insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.119+2390_119+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.58+2390_58+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.53+2390_53+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
 gnomAD v4
6g.31117282C>ACA449787661CDSN,PSORS1C1c.-229+2391C>A (n.-229+2391C>A)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.2289C>A
n.61+2391C>A
n.260C>A
n.119+2391C>A
n.58+2391C>A
n.53+2391C>A
6g.31117282C=CA1619012089CDSN,PSORS1C1c.-229+2391C= (n.-229+2391C=)
c.333G= (p.Gly111=)
n.2289C=
n.61+2391C=
n.260C=
n.119+2391C=
n.58+2391C=
n.53+2391C=
6g.31117282C>GCA449787664CDSN,PSORS1C1c.-229+2391C>G (n.-229+2391C>G)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.2289C>G
n.61+2391C>G
n.260C>G
n.119+2391C>G
n.58+2391C>G
n.53+2391C>G
6g.31117282C>TCA136804569CDSN,PSORS1C1c.-229+2391C>T (n.-229+2391C>T)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.2289C>T
n.61+2391C>T
n.260C>T
n.119+2391C>T
n.58+2391C>T
n.53+2391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117283C>ACA363316932CDSN,PSORS1C1c.-229+2392C>A (n.-229+2392C>A)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.2290C>A
n.61+2392C>A
n.261C>A
n.119+2392C>A
n.58+2392C>A
n.53+2392C>A
 gnomAD v4
6g.31117283C>GCA363316933CDSN,PSORS1C1c.-229+2392C>G (n.-229+2392C>G)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.2290C>G
n.61+2392C>G
n.261C>G
n.119+2392C>G
n.58+2392C>G
n.53+2392C>G
6g.31117283C>TCA363316935CDSN,PSORS1C1c.-229+2392C>T (n.-229+2392C>T)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.2290C>T
n.61+2392C>T
n.261C>T
n.119+2392C>T
n.58+2392C>T
n.53+2392C>T
6g.31117284C>ACA363316936CDSN,PSORS1C1c.-229+2393C>A (n.-229+2393C>A)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.2291C>A
n.61+2393C>A
n.262C>A
n.119+2393C>A
n.58+2393C>A
n.53+2393C>A
6g.31117284C>GCA363316938CDSN,PSORS1C1c.-229+2393C>G (n.-229+2393C>G)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.2291C>G
n.61+2393C>G
n.262C>G
n.119+2393C>G
n.58+2393C>G
n.53+2393C>G
6g.31117284C>TCA363316940CDSN,PSORS1C1c.-229+2393C>T (n.-229+2393C>T)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.2291C>T
n.61+2393C>T
n.262C>T
n.119+2393C>T
n.58+2393C>T
n.53+2393C>T
6g.31117285C>ACA449787670CDSN,PSORS1C1c.-229+2394C>A (n.-229+2394C>A)
c.330G>T (p.Thr110=)
n.2292C>A
n.61+2394C>A
n.263C>A
n.119+2394C>A
n.58+2394C>A
n.53+2394C>A
 gnomAD v4
6g.31117285C=CA1619012090CDSN,PSORS1C1c.-229+2394C= (n.-229+2394C=)
c.330G= (p.Thr110=)
n.2292C=
n.61+2394C=
n.263C=
n.119+2394C=
n.58+2394C=
n.53+2394C=
6g.31117285C>GCA449787669CDSN,PSORS1C1c.-229+2394C>G (n.-229+2394C>G)
c.330G>C (p.Thr110=)
n.2292C>G
n.61+2394C>G
n.263C>G
n.119+2394C>G
n.58+2394C>G
n.53+2394C>G
 dbSNP
6g.31117285C>TCA3708519CDSN,PSORS1C1c.-229+2394C>T (n.-229+2394C>T)
c.330G>A (p.Thr110=)
n.2292C>T
n.61+2394C>T
n.263C>T
n.119+2394C>T
n.58+2394C>T
n.53+2394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117286G>ACA3708520CDSN,PSORS1C1c.-229+2395G>A (n.-229+2395G>A)
c.329C>T (p.Thr110Met)
n.2293G>A
n.61+2395G>A
n.264G>A
n.119+2395G>A
n.58+2395G>A
n.53+2395G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117286G>CCA363316944CDSN,PSORS1C1c.-229+2395G>C (n.-229+2395G>C)
c.329C>G (p.Thr110Arg)
n.2293G>C
n.61+2395G>C
n.264G>C
n.119+2395G>C
n.58+2395G>C
n.53+2395G>C
6g.31117286G=CA1619012091CDSN,PSORS1C1c.-229+2395G= (n.-229+2395G=)
c.329C= (p.Thr110=)
n.2293G=
n.61+2395G=
n.264G=
n.119+2395G=
n.58+2395G=
n.53+2395G=
6g.31117286G>TCA363316946CDSN,PSORS1C1c.-229+2395G>T (n.-229+2395G>T)
c.329C>A (p.Thr110Lys)
n.2293G>T
n.61+2395G>T
n.264G>T
n.119+2395G>T
n.58+2395G>T
n.53+2395G>T
 gnomAD v4
6g.31117287T>ACA363316949CDSN,PSORS1C1c.-229+2396T>A (n.-229+2396T>A)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.2294T>A
n.61+2396T>A
n.265T>A
n.119+2396T>A
n.58+2396T>A
n.53+2396T>A
6g.31117287T>CCA363316950CDSN,PSORS1C1c.-229+2396T>C (n.-229+2396T>C)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.2294T>C
n.61+2396T>C
n.265T>C
n.119+2396T>C
n.58+2396T>C
n.53+2396T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117287T>GCA363316952CDSN,PSORS1C1c.-229+2396T>G (n.-229+2396T>G)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.2294T>G
n.61+2396T>G
n.265T>G
n.119+2396T>G
n.58+2396T>G
n.53+2396T>G
6g.31117287T=CA1619012092CDSN,PSORS1C1c.-229+2396T= (n.-229+2396T=)
c.328A= (p.Thr110=)
n.2294T=
n.61+2396T=
n.265T=
n.119+2396T=
n.58+2396T=
n.53+2396T=
6g.31117288T>ACA449787676CDSN,PSORS1C1c.-229+2397T>A (n.-229+2397T>A)
c.327A>T (p.Gly109=)
n.2295T>A
n.61+2397T>A
n.266T>A
n.119+2397T>A
n.58+2397T>A
n.53+2397T>A
6g.31117288T>CCA449787679CDSN,PSORS1C1c.-229+2397T>C (n.-229+2397T>C)
c.327A>G (p.Gly109=)
n.2295T>C
n.61+2397T>C
n.266T>C
n.119+2397T>C
n.58+2397T>C
n.53+2397T>C
6g.31117288T>GCA449787681CDSN,PSORS1C1c.-229+2397T>G (n.-229+2397T>G)
c.327A>C (p.Gly109=)
n.2295T>G
n.61+2397T>G
n.266T>G
n.119+2397T>G
n.58+2397T>G
n.53+2397T>G
6g.31117289C>ACA363316954CDSN,PSORS1C1c.-229+2398C>A (n.-229+2398C>A)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.2296C>A
n.61+2398C>A
n.267C>A
n.119+2398C>A
n.58+2398C>A
n.53+2398C>A
6g.31117289C>GCA363316959CDSN,PSORS1C1c.-229+2398C>G (n.-229+2398C>G)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.2296C>G
n.61+2398C>G
n.267C>G
n.119+2398C>G
n.58+2398C>G
n.53+2398C>G
6g.31117289C>TCA363316960CDSN,PSORS1C1c.-229+2398C>T (n.-229+2398C>T)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.2296C>T
n.61+2398C>T
n.267C>T
n.119+2398C>T
n.58+2398C>T
n.53+2398C>T
 gnomAD v4
6g.31117290C>ACA363316965CDSN,PSORS1C1c.-229+2399C>A (n.-229+2399C>A)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.2297C>A
n.61+2399C>A
n.268C>A
n.119+2399C>A
n.58+2399C>A
n.53+2399C>A
 COSMIC
6g.31117290C>GCA363316966CDSN,PSORS1C1c.-229+2399C>G (n.-229+2399C>G)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.2297C>G
n.61+2399C>G
n.268C>G
n.119+2399C>G
n.58+2399C>G
n.53+2399C>G
6g.31117290C>TCA363316967CDSN,PSORS1C1c.-229+2399C>T (n.-229+2399C>T)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.2297C>T
n.61+2399C>T
n.268C>T
n.119+2399C>T
n.58+2399C>T
n.53+2399C>T
 COSMIC
6g.31117291T>ACA449787689CDSN,PSORS1C1c.-229+2400T>A (n.-229+2400T>A)
c.324A>T (p.Pro108=)
n.2298T>A
n.61+2400T>A
n.269T>A
n.119+2400T>A
n.58+2400T>A
n.53+2400T>A
6g.31117291T>CCA449787694CDSN,PSORS1C1c.-229+2400T>C (n.-229+2400T>C)
c.324A>G (p.Pro108=)
n.2298T>C
n.61+2400T>C
n.269T>C
n.119+2400T>C
n.58+2400T>C
n.53+2400T>C
6g.31117291T>GCA449787695CDSN,PSORS1C1c.-229+2400T>G (n.-229+2400T>G)
c.324A>C (p.Pro108=)
n.2298T>G
n.61+2400T>G
n.269T>G
n.119+2400T>G
n.58+2400T>G
n.53+2400T>G
6g.31117292G>ACA363316969CDSN,PSORS1C1c.-229+2401G>A (n.-229+2401G>A)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.2299G>A
n.61+2401G>A
n.270G>A
n.119+2401G>A
n.58+2401G>A
n.53+2401G>A
6g.31117292G>CCA363316971CDSN,PSORS1C1c.-229+2401G>C (n.-229+2401G>C)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.2299G>C
n.61+2401G>C
n.270G>C
n.119+2401G>C
n.58+2401G>C
n.53+2401G>C
 gnomAD v4
6g.31117292G>TCA363316972CDSN,PSORS1C1c.-229+2401G>T (n.-229+2401G>T)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.2299G>T
n.61+2401G>T
n.270G>T
n.119+2401G>T
n.58+2401G>T
n.53+2401G>T
6g.31117293G>ACA363316977CDSN,PSORS1C1c.-229+2402G>A (n.-229+2402G>A)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.2300G>A
n.61+2402G>A
n.271G>A
n.119+2402G>A
n.58+2402G>A
n.53+2402G>A
 gnomAD v4
6g.31117293G>CCA363316976CDSN,PSORS1C1c.-229+2402G>C (n.-229+2402G>C)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.2300G>C
n.61+2402G>C
n.271G>C
n.119+2402G>C
n.58+2402G>C
n.53+2402G>C
6g.31117293G>TCA363316974CDSN,PSORS1C1c.-229+2402G>T (n.-229+2402G>T)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.2300G>T
n.61+2402G>T
n.271G>T
n.119+2402G>T
n.58+2402G>T
n.53+2402G>T
 gnomAD v4
6g.31117294C>ACA363316979CDSN,PSORS1C1c.-229+2403C>A (n.-229+2403C>A)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.2301C>A
n.61+2403C>A
n.272C>A
n.119+2403C>A
n.58+2403C>A
n.53+2403C>A
 gnomAD v4
6g.31117294C=CA1619012093CDSN,PSORS1C1c.-229+2403C= (n.-229+2403C=)
c.321G= (p.Lys107=)
n.2301C=
n.61+2403C=
n.272C=
n.119+2403C=
n.58+2403C=
n.53+2403C=
6g.31117294C>GCA363316980CDSN,PSORS1C1c.-229+2403C>G (n.-229+2403C>G)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.2301C>G
n.61+2403C>G
n.272C>G
n.119+2403C>G
n.58+2403C>G
n.53+2403C>G
 dbSNP
6g.31117294C>TCA449787700CDSN,PSORS1C1c.-229+2403C>T (n.-229+2403C>T)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.2301C>T
n.61+2403C>T
n.272C>T
n.119+2403C>T
n.58+2403C>T
n.53+2403C>T
6g.31117295T>ACA363316982CDSN,PSORS1C1c.-229+2404T>A (n.-229+2404T>A)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.2302T>A
n.61+2404T>A
n.273T>A
n.119+2404T>A
n.58+2404T>A
n.53+2404T>A
6g.31117295T>CCA363316986CDSN,PSORS1C1c.-229+2404T>C (n.-229+2404T>C)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.2302T>C
n.61+2404T>C
n.273T>C
n.119+2404T>C
n.58+2404T>C
n.53+2404T>C
6g.31117295T>GCA363316984CDSN,PSORS1C1c.-229+2404T>G (n.-229+2404T>G)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.2302T>G
n.61+2404T>G
n.273T>G
n.119+2404T>G
n.58+2404T>G
n.53+2404T>G
6g.31117296T>ACA363316992CDSN,PSORS1C1c.-229+2405T>A (n.-229+2405T>A)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.2303T>A
n.61+2405T>A
n.274T>A
n.119+2405T>A
n.58+2405T>A
n.53+2405T>A
6g.31117296T>CCA363316994CDSN,PSORS1C1c.-229+2405T>C (n.-229+2405T>C)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.2303T>C
n.61+2405T>C
n.274T>C
n.119+2405T>C
n.58+2405T>C
n.53+2405T>C
6g.31117296T>GCA363316996CDSN,PSORS1C1c.-229+2405T>G (n.-229+2405T>G)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.2303T>G
n.61+2405T>G
n.274T>G
n.119+2405T>G
n.58+2405T>G
n.53+2405T>G
6g.31117297A>CCA363316998CDSN,PSORS1C1c.-229+2406A>C (n.-229+2406A>C)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.2304A>C
n.61+2406A>C
n.275A>C
n.119+2406A>C
n.58+2406A>C
n.53+2406A>C
6g.31117297A>GCA449787706CDSN,PSORS1C1c.-229+2406A>G (n.-229+2406A>G)
c.318T>C (p.Phe106=)
n.2304A>G
n.61+2406A>G
n.275A>G
n.119+2406A>G
n.58+2406A>G
n.53+2406A>G
6g.31117297A>TCA363316999CDSN,PSORS1C1c.-229+2406A>T (n.-229+2406A>T)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.2304A>T
n.61+2406A>T
n.275A>T
n.119+2406A>T
n.58+2406A>T
n.53+2406A>T
6g.31117298A=CA1619012094CDSN,PSORS1C1c.-229+2407A= (n.-229+2407A=)
c.317T= (p.Phe106=)
n.2305A=
n.61+2407A=
n.276A=
n.119+2407A=
n.58+2407A=
n.53+2407A=
6g.31117298A>CCA363317001CDSN,PSORS1C1c.-229+2407A>C (n.-229+2407A>C)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.2305A>C
n.61+2407A>C
n.276A>C
n.119+2407A>C
n.58+2407A>C
n.53+2407A>C
6g.31117298A>GCA3708521CDSN,PSORS1C1c.-229+2407A>G (n.-229+2407A>G)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.2305A>G
n.61+2407A>G
n.276A>G
n.119+2407A>G
n.58+2407A>G
n.53+2407A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117298A>TCA363317004CDSN,PSORS1C1c.-229+2407A>T (n.-229+2407A>T)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.2305A>T
n.61+2407A>T
n.276A>T
n.119+2407A>T
n.58+2407A>T
n.53+2407A>T
6g.31117299A>CCA363317006CDSN,PSORS1C1c.-229+2408A>C (n.-229+2408A>C)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.2306A>C
n.61+2408A>C
n.277A>C
n.119+2408A>C
n.58+2408A>C
n.53+2408A>C
6g.31117299A>GCA363317007CDSN,PSORS1C1c.-229+2408A>G (n.-229+2408A>G)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.2306A>G
n.61+2408A>G
n.277A>G
n.119+2408A>G
n.58+2408A>G
n.53+2408A>G
6g.31117299A>TCA363317008CDSN,PSORS1C1c.-229+2408A>T (n.-229+2408A>T)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.2306A>T
n.61+2408A>T
n.277A>T
n.119+2408A>T
n.58+2408A>T
n.53+2408A>T
6g.31117300A=CA1619012095CDSN,PSORS1C1c.-229+2409A= (n.-229+2409A=)
c.315T= (p.Ser105=)
n.2307A=
n.61+2409A=
n.119+2409A=
n.58+2409A=
n.53+2409A=
6g.31117300A>CCA449787715CDSN,PSORS1C1c.-229+2409A>C (n.-229+2409A>C)
c.315T>G (p.Ser105=)
n.2307A>C
n.61+2409A>C
n.119+2409A>C
n.58+2409A>C
n.53+2409A>C
6g.31117300A>GCA449787719CDSN,PSORS1C1c.-229+2409A>G (n.-229+2409A>G)
c.315T>C (p.Ser105=)
n.2307A>G
n.61+2409A>G
n.119+2409A>G
n.58+2409A>G
n.53+2409A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117300A>TCA449787721CDSN,PSORS1C1c.-229+2409A>T (n.-229+2409A>T)
c.315T>A (p.Ser105=)
n.2307A>T
n.61+2409A>T
n.119+2409A>T
n.58+2409A>T
n.53+2409A>T
6g.31117301G>ACA363317011CDSN,PSORS1C1c.-229+2410G>A (n.-229+2410G>A)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.2308G>A
n.61+2410G>A
n.119+2410G>A
n.58+2410G>A
n.53+2410G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117301G>CCA363317010CDSN,PSORS1C1c.-229+2410G>C (n.-229+2410G>C)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.2308G>C
n.61+2410G>C
n.119+2410G>C
n.58+2410G>C
n.53+2410G>C
6g.31117301G=CA1619012096CDSN,PSORS1C1c.-229+2410G= (n.-229+2410G=)
c.314C= (p.Ser105=)
n.2308G=
n.61+2410G=
n.119+2410G=
n.58+2410G=
n.53+2410G=
6g.31117301G>TCA363317009CDSN,PSORS1C1c.-229+2410G>T (n.-229+2410G>T)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.2308G>T
n.61+2410G>T
n.119+2410G>T
n.58+2410G>T
n.53+2410G>T
 gnomAD v4
6g.31117302A>CCA363317012CDSN,PSORS1C1c.-229+2411A>C (n.-229+2411A>C)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.2309A>C
n.61+2411A>C
n.119+2411A>C
n.58+2411A>C
n.53+2411A>C
6g.31117302A>GCA363317013CDSN,PSORS1C1c.-229+2411A>G (n.-229+2411A>G)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.2309A>G
n.61+2411A>G
n.119+2411A>G
n.58+2411A>G
n.53+2411A>G
6g.31117302A>TCA363317014CDSN,PSORS1C1c.-229+2411A>T (n.-229+2411A>T)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.2309A>T
n.61+2411A>T
n.119+2411A>T
n.58+2411A>T
n.53+2411A>T
 gnomAD v4
6g.31117303T>ACA449787731CDSN,PSORS1C1c.-229+2412T>A (n.-229+2412T>A)
c.312A>T (p.Gly104=)
n.2310T>A
n.61+2412T>A
n.119+2412T>A
n.58+2412T>A
n.53+2412T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117303T>CCA449787733CDSN,PSORS1C1c.-229+2412T>C (n.-229+2412T>C)
c.312A>G (p.Gly104=)
n.2310T>C
n.61+2412T>C
n.119+2412T>C
n.58+2412T>C
n.53+2412T>C
6g.31117303T>GCA449787734CDSN,PSORS1C1c.-229+2412T>G (n.-229+2412T>G)
c.312A>C (p.Gly104=)
n.2310T>G
n.61+2412T>G
n.119+2412T>G
n.58+2412T>G
n.53+2412T>G
6g.31117303T=CA1619012097CDSN,PSORS1C1c.-229+2412T= (n.-229+2412T=)
c.312A= (p.Gly104=)
n.2310T=
n.61+2412T=
n.119+2412T=
n.58+2412T=
n.53+2412T=
6g.31117304C>ACA363317015CDSN,PSORS1C1c.-229+2413C>A (n.-229+2413C>A)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.2311C>A
n.61+2413C>A
n.119+2413C>A
n.58+2413C>A
n.53+2413C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117304C=CA1619012098CDSN,PSORS1C1c.-229+2413C= (n.-229+2413C=)
c.311G= (p.Gly104=)
n.2311C=
n.61+2413C=
n.119+2413C=
n.58+2413C=
n.53+2413C=
6g.31117304C>GCA363317016CDSN,PSORS1C1c.-229+2413C>G (n.-229+2413C>G)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.2311C>G
n.61+2413C>G
n.119+2413C>G
n.58+2413C>G
n.53+2413C>G
6g.31117304C>TCA363317017CDSN,PSORS1C1c.-229+2413C>T (n.-229+2413C>T)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.2311C>T
n.61+2413C>T
n.119+2413C>T
n.58+2413C>T
n.53+2413C>T
6g.31117305C>ACA363317021CDSN,PSORS1C1c.-229+2414C>A (n.-229+2414C>A)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.2312C>A
n.61+2414C>A
n.119+2414C>A
n.58+2414C>A
n.53+2414C>A
6g.31117305C>GCA363317022CDSN,PSORS1C1c.-229+2414C>G (n.-229+2414C>G)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.2312C>G
n.61+2414C>G
n.119+2414C>G
n.58+2414C>G
n.53+2414C>G
6g.31117305C>TCA363317023CDSN,PSORS1C1c.-229+2414C>T (n.-229+2414C>T)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.2312C>T
n.61+2414C>T
n.119+2414C>T
n.58+2414C>T
n.53+2414C>T
 COSMIC
6g.31117306T>ACA449787750CDSN,PSORS1C1c.-229+2415T>A (n.-229+2415T>A)
c.309A>T (p.Ala103=)
n.2313T>A
n.61+2415T>A
n.119+2415T>A
n.58+2415T>A
n.53+2415T>A
6g.31117306T>CCA449787747CDSN,PSORS1C1c.-229+2415T>C (n.-229+2415T>C)
c.309A>G (p.Ala103=)
n.2313T>C
n.61+2415T>C
n.119+2415T>C
n.58+2415T>C
n.53+2415T>C
6g.31117306T>GCA449787744CDSN,PSORS1C1c.-229+2415T>G (n.-229+2415T>G)
c.309A>C (p.Ala103=)
n.2313T>G
n.61+2415T>G
n.119+2415T>G
n.58+2415T>G
n.53+2415T>G
6g.31117307G>ACA363317025CDSN,PSORS1C1c.-229+2416G>A (n.-229+2416G>A)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.2314G>A
n.61+2416G>A
n.119+2416G>A
n.58+2416G>A
n.53+2416G>A
 gnomAD v4
6g.31117307G>CCA363317026CDSN,PSORS1C1c.-229+2416G>C (n.-229+2416G>C)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.2314G>C
n.61+2416G>C
n.119+2416G>C
n.58+2416G>C
n.53+2416G>C
 gnomAD v4
6g.31117307G>TCA363317030CDSN,PSORS1C1c.-229+2416G>T (n.-229+2416G>T)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.2314G>T
n.61+2416G>T
n.119+2416G>T
n.58+2416G>T
n.53+2416G>T
6g.31117308C>ACA363317035CDSN,PSORS1C1c.-229+2417C>A (n.-229+2417C>A)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.2315C>A
n.61+2417C>A
n.119+2417C>A
n.58+2417C>A
n.53+2417C>A
6g.31117308C>GCA363317033CDSN,PSORS1C1c.-229+2417C>G (n.-229+2417C>G)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.2315C>G
n.61+2417C>G
n.119+2417C>G
n.58+2417C>G
n.53+2417C>G
6g.31117308C>TCA363317031CDSN,PSORS1C1c.-229+2417C>T (n.-229+2417C>T)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.2315C>T
n.61+2417C>T
n.119+2417C>T
n.58+2417C>T
n.53+2417C>T
 COSMIC
6g.31117309A=CA1619012099CDSN,PSORS1C1c.-229+2418A= (n.-229+2418A=)
c.306T= (p.Ser102=)
n.2316A=
n.61+2418A=
n.119+2418A=
n.58+2418A=
n.53+2418A=
6g.31117309A>CCA449787759CDSN,PSORS1C1c.-229+2418A>C (n.-229+2418A>C)
c.306T>G (p.Ser102=)
n.2316A>C
n.61+2418A>C
n.119+2418A>C
n.58+2418A>C
n.53+2418A>C
6g.31117309A>GCA3708522CDSN,PSORS1C1c.-229+2418A>G (n.-229+2418A>G)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.2316A>G
n.61+2418A>G
n.119+2418A>G
n.58+2418A>G
n.53+2418A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117309A>TCA449787764CDSN,PSORS1C1c.-229+2418A>T (n.-229+2418A>T)
c.306T>A (p.Ser102=)
n.2316A>T
n.61+2418A>T
n.119+2418A>T
n.58+2418A>T
n.53+2418A>T
6g.31117310G>ACA363317037CDSN,PSORS1C1c.-229+2419G>A (n.-229+2419G>A)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.2317G>A
n.61+2419G>A
n.119+2419G>A
n.58+2419G>A
n.53+2419G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117310G>CCA363317039CDSN,PSORS1C1c.-229+2419G>C (n.-229+2419G>C)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.2317G>C
n.61+2419G>C
n.119+2419G>C
n.58+2419G>C
n.53+2419G>C
6g.31117310G=CA1619012100CDSN,PSORS1C1c.-229+2419G= (n.-229+2419G=)
c.305C= (p.Ser102=)
n.2317G=
n.61+2419G=
n.119+2419G=
n.58+2419G=
n.53+2419G=
6g.31117310G>TCA363317040CDSN,PSORS1C1c.-229+2419G>T (n.-229+2419G>T)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.2317G>T
n.61+2419G>T
n.119+2419G>T
n.58+2419G>T
n.53+2419G>T
6g.31117311A>CCA363317042CDSN,PSORS1C1c.-229+2420A>C (n.-229+2420A>C)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.2318A>C
n.61+2420A>C
n.119+2420A>C
n.58+2420A>C
n.53+2420A>C
6g.31117311A>GCA363317043CDSN,PSORS1C1c.-229+2420A>G (n.-229+2420A>G)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.2318A>G
n.61+2420A>G
n.119+2420A>G
n.58+2420A>G
n.53+2420A>G
6g.31117311A>TCA363317045CDSN,PSORS1C1c.-229+2420A>T (n.-229+2420A>T)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.2318A>T
n.61+2420A>T
n.119+2420A>T
n.58+2420A>T
n.53+2420A>T
6g.31117311_31117356delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCCCA1619012101CDSN,PSORS1C1c.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC (n.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC)
c.259_304delinsGGCTCCAGTGGTAGCTCCAGCGGATCCAGCATTGCCCAGGGTGGTT (p.Gly87=)
n.2318_2363delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.61+2420_61+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.119+2420_119+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.58+2420_58+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.53+2420_53+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
6g.31117312A=CA1619012102CDSN,PSORS1C1c.-229+2421A= (n.-229+2421A=)
c.303T= (p.Gly101=)
n.2319A=
n.61+2421A=
n.119+2421A=
n.58+2421A=
n.53+2421A=
6g.31117312A>CCA449787767CDSN,PSORS1C1c.-229+2421A>C (n.-229+2421A>C)
c.303T>G (p.Gly101=)
n.2319A>C
n.61+2421A>C
n.119+2421A>C
n.58+2421A>C
n.53+2421A>C
6g.31117312A>GCA449787768CDSN,PSORS1C1c.-229+2421A>G (n.-229+2421A>G)
c.303T>C (p.Gly101=)
n.2319A>G
n.61+2421A>G
n.119+2421A>G
n.58+2421A>G
n.53+2421A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117312A>TCA449787770CDSN,PSORS1C1c.-229+2421A>T (n.-229+2421A>T)
c.303T>A (p.Gly101=)
n.2319A>T
n.61+2421A>T
n.119+2421A>T
n.58+2421A>T
n.53+2421A>T
6g.31117318_31117362delCA3708523CDSN,PSORS1C1c.-229+2427_-229+2471del (n.-229+2427_-229+2471del)
c.259_303del (p.Gly87_Gly101del)
n.2325_2369del
n.61+2427_61+2471del
n.119+2427_119+2471del
n.58+2427_58+2471del
n.53+2427_53+2471del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117313C>ACA363317047CDSN,PSORS1C1c.-229+2422C>A (n.-229+2422C>A)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.2320C>A
n.61+2422C>A
n.119+2422C>A
n.58+2422C>A
n.53+2422C>A
 gnomAD v4
6g.31117313C>GCA363317048CDSN,PSORS1C1c.-229+2422C>G (n.-229+2422C>G)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.2320C>G
n.61+2422C>G
n.119+2422C>G
n.58+2422C>G
n.53+2422C>G
6g.31117313C>TCA363317051CDSN,PSORS1C1c.-229+2422C>T (n.-229+2422C>T)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.2320C>T
n.61+2422C>T
n.119+2422C>T
n.58+2422C>T
n.53+2422C>T
6g.31117314C>ACA363317053CDSN,PSORS1C1c.-229+2423C>A (n.-229+2423C>A)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.2321C>A
n.61+2423C>A
n.119+2423C>A
n.58+2423C>A
n.53+2423C>A
 gnomAD v4
6g.31117314C>GCA363317055CDSN,PSORS1C1c.-229+2423C>G (n.-229+2423C>G)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.2321C>G
n.61+2423C>G
n.119+2423C>G
n.58+2423C>G
n.53+2423C>G
6g.31117314C>TCA363317056CDSN,PSORS1C1c.-229+2423C>T (n.-229+2423C>T)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.2321C>T
n.61+2423C>T
n.119+2423C>T
n.58+2423C>T
n.53+2423C>T
6g.31117315A=CA1619012104CDSN,PSORS1C1c.-229+2424A= (n.-229+2424A=)
c.300T= (p.Gly100=)
n.2322A=
n.61+2424A=
n.119+2424A=
n.58+2424A=
n.53+2424A=
6g.31117315A>CCA449787778CDSN,PSORS1C1c.-229+2424A>C (n.-229+2424A>C)
c.300T>G (p.Gly100=)
n.2322A>C
n.61+2424A>C
n.119+2424A>C
n.58+2424A>C
n.53+2424A>C
6g.31117315A>GCA449787779CDSN,PSORS1C1c.-229+2424A>G (n.-229+2424A>G)
c.300T>C (p.Gly100=)
n.2322A>G
n.61+2424A>G
n.119+2424A>G
n.58+2424A>G
n.53+2424A>G
 dbSNP
6g.31117315A>TCA449787780CDSN,PSORS1C1c.-229+2424A>T (n.-229+2424A>T)
c.300T>A (p.Gly100=)
n.2322A>T
n.61+2424A>T
n.119+2424A>T
n.58+2424A>T
n.53+2424A>T
6g.31117315_31117316delinsACCA1619012103CDSN,PSORS1C1c.-229+2424_-229+2425delinsAC (n.-229+2424_-229+2425delinsAC)
c.299_300delinsGT (p.Gly100=)
n.2322_2323delinsAC
n.61+2424_61+2425delinsAC
n.119+2424_119+2425delinsAC
n.58+2424_58+2425delinsAC
n.53+2424_53+2425delinsAC
6g.31117316C>ACA363317057CDSN,PSORS1C1c.-229+2425C>A (n.-229+2425C>A)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.2323C>A
n.61+2425C>A
n.119+2425C>A
n.58+2425C>A
n.53+2425C>A
 gnomAD v4
6g.31117316C>GCA363317059CDSN,PSORS1C1c.-229+2425C>G (n.-229+2425C>G)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.2323C>G
n.61+2425C>G
n.119+2425C>G
n.58+2425C>G
n.53+2425C>G
6g.31117316C>TCA363317058CDSN,PSORS1C1c.-229+2425C>T (n.-229+2425C>T)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.2323C>T
n.61+2425C>T
n.119+2425C>T
n.58+2425C>T
n.53+2425C>T
6g.31117318delCA566688439CDSN,PSORS1C1c.-229+2427del (n.-229+2427del)
c.299del (p.Gly100ValfsTer?)
n.2325del
n.61+2427del
n.119+2427del
n.58+2427del
n.53+2427del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117317C>ACA363317061CDSN,PSORS1C1c.-229+2426C>A (n.-229+2426C>A)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.2324C>A
n.61+2426C>A
n.119+2426C>A
n.58+2426C>A
n.53+2426C>A
 gnomAD v4
6g.31117317C=CA1619012105CDSN,PSORS1C1c.-229+2426C= (n.-229+2426C=)
c.298G= (p.Gly100=)
n.2324C=
n.61+2426C=
n.119+2426C=
n.58+2426C=
n.53+2426C=
6g.31117317C>GCA363317062CDSN,PSORS1C1c.-229+2426C>G (n.-229+2426C>G)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.2324C>G
n.61+2426C>G
n.119+2426C>G
n.58+2426C>G
n.53+2426C>G
6g.31117317C>TCA363317064CDSN,PSORS1C1c.-229+2426C>T (n.-229+2426C>T)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.2324C>T
n.61+2426C>T
n.119+2426C>T
n.58+2426C>T
n.53+2426C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117318C>ACA363317069CDSN,PSORS1C1c.-229+2427C>A (n.-229+2427C>A)
c.297G>T (p.Gln99His)
n.2325C>A
n.61+2427C>A
n.119+2427C>A
n.58+2427C>A
n.53+2427C>A
 gnomAD v4
6g.31117318C>GCA363317071CDSN,PSORS1C1c.-229+2427C>G (n.-229+2427C>G)
c.297G>C (p.Gln99His)
n.2325C>G
n.61+2427C>G
n.119+2427C>G
n.58+2427C>G
n.53+2427C>G
6g.31117318C>TCA449787790CDSN,PSORS1C1c.-229+2427C>T (n.-229+2427C>T)
c.297G>A (p.Gln99=)
n.2325C>T
n.61+2427C>T
n.119+2427C>T
n.58+2427C>T
n.53+2427C>T
6g.31117319T>ACA363317072CDSN,PSORS1C1c.-229+2428T>A (n.-229+2428T>A)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.2326T>A
n.61+2428T>A
n.119+2428T>A
n.58+2428T>A
n.53+2428T>A
6g.31117319T>CCA363317073CDSN,PSORS1C1c.-229+2428T>C (n.-229+2428T>C)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.2326T>C
n.61+2428T>C
n.119+2428T>C
n.58+2428T>C
n.53+2428T>C
 dbSNP
6g.31117319T>GCA363317075CDSN,PSORS1C1c.-229+2428T>G (n.-229+2428T>G)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.2326T>G
n.61+2428T>G
n.119+2428T>G
n.58+2428T>G
n.53+2428T>G
6g.31117319T=CA1619012106CDSN,PSORS1C1c.-229+2428T= (n.-229+2428T=)
c.296A= (p.Gln99=)
n.2326T=
n.61+2428T=
n.119+2428T=
n.58+2428T=
n.53+2428T=
6g.31117320G>ACA363317077CDSN,PSORS1C1c.-229+2429G>A (n.-229+2429G>A)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.2327G>A
n.61+2429G>A
n.119+2429G>A
n.58+2429G>A
n.53+2429G>A
6g.31117320G>CCA363317079CDSN,PSORS1C1c.-229+2429G>C (n.-229+2429G>C)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.2327G>C
n.61+2429G>C
n.119+2429G>C
n.58+2429G>C
n.53+2429G>C
6g.31117320G>TCA363317080CDSN,PSORS1C1c.-229+2429G>T (n.-229+2429G>T)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.2327G>T
n.61+2429G>T
n.119+2429G>T
n.58+2429G>T
n.53+2429G>T
6g.31117321G>ACA3708524CDSN,PSORS1C1c.-229+2430G>A (n.-229+2430G>A)
c.294C>T (p.Ala98=)
n.2328G>A
n.61+2430G>A
n.119+2430G>A
n.58+2430G>A
n.53+2430G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117321G>CCA449787792CDSN,PSORS1C1c.-229+2430G>C (n.-229+2430G>C)
c.294C>G (p.Ala98=)
n.2328G>C
n.61+2430G>C
n.119+2430G>C
n.58+2430G>C
n.53+2430G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117321G=CA1619012107CDSN,PSORS1C1c.-229+2430G= (n.-229+2430G=)
c.294C= (p.Ala98=)
n.2328G=
n.61+2430G=
n.119+2430G=
n.58+2430G=
n.53+2430G=
6g.31117321G>TCA449787793CDSN,PSORS1C1c.-229+2430G>T (n.-229+2430G>T)
c.294C>A (p.Ala98=)
n.2328G>T
n.61+2430G>T
n.119+2430G>T
n.58+2430G>T
n.53+2430G>T
 gnomAD v4
6g.31117322G>ACA3708525CDSN,PSORS1C1c.-229+2431G>A (n.-229+2431G>A)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.2329G>A
n.61+2431G>A
n.119+2431G>A
n.58+2431G>A
n.53+2431G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117322G>CCA363317083CDSN,PSORS1C1c.-229+2431G>C (n.-229+2431G>C)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.2329G>C
n.61+2431G>C
n.119+2431G>C
n.58+2431G>C
n.53+2431G>C
6g.31117322G=CA1619012108CDSN,PSORS1C1c.-229+2431G= (n.-229+2431G=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.2329G=
n.61+2431G=
n.119+2431G=
n.58+2431G=
n.53+2431G=
6g.31117322G>TCA363317084CDSN,PSORS1C1c.-229+2431G>T (n.-229+2431G>T)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.2329G>T
n.61+2431G>T
n.119+2431G>T
n.58+2431G>T
n.53+2431G>T
6g.31117323C>ACA363317087CDSN,PSORS1C1c.-229+2432C>A (n.-229+2432C>A)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.2330C>A
n.61+2432C>A
n.119+2432C>A
n.58+2432C>A
n.53+2432C>A
 gnomAD v4
6g.31117323C>GCA363317089CDSN,PSORS1C1c.-229+2432C>G (n.-229+2432C>G)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.2330C>G
n.61+2432C>G
n.119+2432C>G
n.58+2432C>G
n.53+2432C>G
6g.31117323C>TCA363317090CDSN,PSORS1C1c.-229+2432C>T (n.-229+2432C>T)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.2330C>T
n.61+2432C>T
n.119+2432C>T
n.58+2432C>T
n.53+2432C>T
 gnomAD v4
6g.31117324A>CCA363317092CDSN,PSORS1C1c.-229+2433A>C (n.-229+2433A>C)
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.2331A>C
n.61+2433A>C
n.119+2433A>C
n.58+2433A>C
n.53+2433A>C
6g.31117324A>GCA449787794CDSN,PSORS1C1c.-229+2433A>G (n.-229+2433A>G)
c.291T>C (p.Ile97=)
n.2331A>G
n.61+2433A>G
n.119+2433A>G
n.58+2433A>G
n.53+2433A>G
6g.31117324A>TCA449787795CDSN,PSORS1C1c.-229+2433A>T (n.-229+2433A>T)
c.291T>A (p.Ile97=)
n.2331A>T
n.61+2433A>T
n.119+2433A>T
n.58+2433A>T
n.53+2433A>T
6g.31117325A>CCA363317097CDSN,PSORS1C1c.-229+2434A>C (n.-229+2434A>C)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.2332A>C
n.61+2434A>C
n.119+2434A>C
n.58+2434A>C
n.53+2434A>C
6g.31117325A>GCA363317096CDSN,PSORS1C1c.-229+2434A>G (n.-229+2434A>G)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.2332A>G
n.61+2434A>G
n.119+2434A>G
n.58+2434A>G
n.53+2434A>G
6g.31117325A>TCA363317094CDSN,PSORS1C1c.-229+2434A>T (n.-229+2434A>T)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.2332A>T
n.61+2434A>T
n.119+2434A>T
n.58+2434A>T
n.53+2434A>T
6g.31117326T>ACA363317099CDSN,PSORS1C1c.-229+2435T>A (n.-229+2435T>A)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.2333T>A
n.61+2435T>A
n.119+2435T>A
n.58+2435T>A
n.53+2435T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117326T>CCA363317101CDSN,PSORS1C1c.-229+2435T>C (n.-229+2435T>C)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.2333T>C
n.61+2435T>C
n.119+2435T>C
n.58+2435T>C
n.53+2435T>C
 gnomAD v4
6g.31117326T>GCA363317103CDSN,PSORS1C1c.-229+2435T>G (n.-229+2435T>G)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.2333T>G
n.61+2435T>G
n.119+2435T>G
n.58+2435T>G
n.53+2435T>G
 gnomAD v4
6g.31117326T=CA1619012109CDSN,PSORS1C1c.-229+2435T= (n.-229+2435T=)
c.289A= (p.Ile97=)
n.2333T=
n.61+2435T=
n.119+2435T=
n.58+2435T=
n.53+2435T=
6g.31117327G>ACA136804581CDSN,PSORS1C1c.-229+2436G>A (n.-229+2436G>A)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.2334G>A
n.61+2436G>A
n.119+2436G>A
n.58+2436G>A
n.53+2436G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117327G>CCA363317105CDSN,PSORS1C1c.-229+2436G>C (n.-229+2436G>C)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.2334G>C
n.61+2436G>C
n.119+2436G>C
n.58+2436G>C
n.53+2436G>C
 gnomAD v4
6g.31117327G=CA1619012110CDSN,PSORS1C1c.-229+2436G= (n.-229+2436G=)
c.288C= (p.Ser96=)
n.2334G=
n.61+2436G=
n.119+2436G=
n.58+2436G=
n.53+2436G=
6g.31117327G>TCA363317107CDSN,PSORS1C1c.-229+2436G>T (n.-229+2436G>T)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.2334G>T
n.61+2436G>T
n.119+2436G>T
n.58+2436G>T
n.53+2436G>T
6g.31117328C>ACA363317109CDSN,PSORS1C1c.-229+2437C>A (n.-229+2437C>A)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.2335C>A
n.61+2437C>A
n.119+2437C>A
n.58+2437C>A
n.53+2437C>A
6g.31117328C=CA1619012111CDSN,PSORS1C1c.-229+2437C= (n.-229+2437C=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.2335C=
n.61+2437C=
n.119+2437C=
n.58+2437C=
n.53+2437C=
6g.31117328C>GCA363317113CDSN,PSORS1C1c.-229+2437C>G (n.-229+2437C>G)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.2335C>G
n.61+2437C>G
n.119+2437C>G
n.58+2437C>G
n.53+2437C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117328C>TCA363317111CDSN,PSORS1C1c.-229+2437C>T (n.-229+2437C>T)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.2335C>T
n.61+2437C>T
n.119+2437C>T
n.58+2437C>T
n.53+2437C>T
 gnomAD v4
6g.31117329T>ACA363317115CDSN,PSORS1C1c.-229+2438T>A (n.-229+2438T>A)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.2336T>A
n.61+2438T>A
n.119+2438T>A
n.58+2438T>A
n.53+2438T>A
6g.31117329T>CCA363317116CDSN,PSORS1C1c.-229+2438T>C (n.-229+2438T>C)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.2336T>C
n.61+2438T>C
n.119+2438T>C
n.58+2438T>C
n.53+2438T>C
 gnomAD v4
6g.31117329T>GCA363317118CDSN,PSORS1C1c.-229+2438T>G (n.-229+2438T>G)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.2336T>G
n.61+2438T>G
n.119+2438T>G
n.58+2438T>G
n.53+2438T>G
6g.31117330G>ACA449787803CDSN,PSORS1C1c.-229+2439G>A (n.-229+2439G>A)
c.285C>T (p.Ser95=)
n.2337G>A
n.61+2439G>A
n.119+2439G>A
n.58+2439G>A
n.53+2439G>A
6g.31117330G>CCA449787802CDSN,PSORS1C1c.-229+2439G>C (n.-229+2439G>C)
c.285C>G (p.Ser95=)
n.2337G>C
n.61+2439G>C
n.119+2439G>C
n.58+2439G>C
n.53+2439G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117330G=CA1619012112CDSN,PSORS1C1c.-229+2439G= (n.-229+2439G=)
c.285C= (p.Ser95=)
n.2337G=
n.61+2439G=
n.119+2439G=
n.58+2439G=
n.53+2439G=
6g.31117330G>TCA449787801CDSN,PSORS1C1c.-229+2439G>T (n.-229+2439G>T)
c.285C>A (p.Ser95=)
n.2337G>T
n.61+2439G>T
n.119+2439G>T
n.58+2439G>T
n.53+2439G>T
 gnomAD v4
6g.31117331G>ACA136804582CDSN,PSORS1C1c.-229+2440G>A (n.-229+2440G>A)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.2338G>A
n.61+2440G>A
n.119+2440G>A
n.58+2440G>A
n.53+2440G>A
 dbSNP
6g.31117331G>CCA363317120CDSN,PSORS1C1c.-229+2440G>C (n.-229+2440G>C)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.2338G>C
n.61+2440G>C
n.119+2440G>C
n.58+2440G>C
n.53+2440G>C
6g.31117331G=CA1619012113CDSN,PSORS1C1c.-229+2440G= (n.-229+2440G=)
c.284C= (p.Ser95=)
n.2338G=
n.61+2440G=
n.119+2440G=
n.58+2440G=
n.53+2440G=
6g.31117331G>TCA363317121CDSN,PSORS1C1c.-229+2440G>T (n.-229+2440G>T)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.2338G>T
n.61+2440G>T
n.119+2440G>T
n.58+2440G>T
n.53+2440G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117332A>CCA363317123CDSN,PSORS1C1c.-229+2441A>C (n.-229+2441A>C)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.2339A>C
n.61+2441A>C
n.119+2441A>C
n.58+2441A>C
n.53+2441A>C
6g.31117332A>GCA363317125CDSN,PSORS1C1c.-229+2441A>G (n.-229+2441A>G)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.2339A>G
n.61+2441A>G
n.119+2441A>G
n.58+2441A>G
n.53+2441A>G
6g.31117332A>TCA363317126CDSN,PSORS1C1c.-229+2441A>T (n.-229+2441A>T)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.2339A>T
n.61+2441A>T
n.119+2441A>T
n.58+2441A>T
n.53+2441A>T
6g.31117333T>ACA449787806CDSN,PSORS1C1c.-229+2442T>A (n.-229+2442T>A)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.2340T>A
n.61+2442T>A
n.119+2442T>A
n.58+2442T>A
n.53+2442T>A
6g.31117333T>CCA449787809CDSN,PSORS1C1c.-229+2442T>C (n.-229+2442T>C)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.2340T>C
n.61+2442T>C
n.119+2442T>C
n.58+2442T>C
n.53+2442T>C
6g.31117333T>GCA449787807CDSN,PSORS1C1c.-229+2442T>G (n.-229+2442T>G)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.2340T>G
n.61+2442T>G
n.119+2442T>G
n.58+2442T>G
n.53+2442T>G
6g.31117334C>ACA363317128CDSN,PSORS1C1c.-229+2443C>A (n.-229+2443C>A)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.2341C>A
n.61+2443C>A
n.119+2443C>A
n.58+2443C>A
n.53+2443C>A
 gnomAD v4
6g.31117334C>GCA363317130CDSN,PSORS1C1c.-229+2443C>G (n.-229+2443C>G)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.2341C>G
n.61+2443C>G
n.119+2443C>G
n.58+2443C>G
n.53+2443C>G
6g.31117334C>TCA363317131CDSN,PSORS1C1c.-229+2443C>T (n.-229+2443C>T)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.2341C>T
n.61+2443C>T
n.119+2443C>T
n.58+2443C>T
n.53+2443C>T
6g.31117335C>ACA363317133CDSN,PSORS1C1c.-229+2444C>A (n.-229+2444C>A)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.2342C>A
n.61+2444C>A
n.119+2444C>A
n.58+2444C>A
n.53+2444C>A
 gnomAD v4
6g.31117335C=CA1619012114CDSN,PSORS1C1c.-229+2444C= (n.-229+2444C=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.2342C=
n.61+2444C=
n.119+2444C=
n.58+2444C=
n.53+2444C=
6g.31117335C>GCA363317136CDSN,PSORS1C1c.-229+2444C>G (n.-229+2444C>G)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.2342C>G
n.61+2444C>G
n.119+2444C>G
n.58+2444C>G
n.53+2444C>G
6g.31117335C>TCA363317134CDSN,PSORS1C1c.-229+2444C>T (n.-229+2444C>T)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.2342C>T
n.61+2444C>T
n.119+2444C>T
n.58+2444C>T
n.53+2444C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117336G>ACA3708527CDSN,PSORS1C1c.-229+2445G>A (n.-229+2445G>A)
c.279C>T (p.Ser93=)
n.2343G>A
n.61+2445G>A
n.119+2445G>A
n.58+2445G>A
n.53+2445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117336G>CCA363317138CDSN,PSORS1C1c.-229+2445G>C (n.-229+2445G>C)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
n.2343G>C
n.61+2445G>C
n.119+2445G>C
n.58+2445G>C
n.53+2445G>C
 gnomAD v4
6g.31117336G=CA1619012115CDSN,PSORS1C1c.-229+2445G= (n.-229+2445G=)
c.279C= (p.Ser93=)
n.2343G=
n.61+2445G=
n.119+2445G=
n.58+2445G=
n.53+2445G=
6g.31117336G>TCA3708526CDSN,PSORS1C1c.-229+2445G>T (n.-229+2445G>T)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
n.2343G>T
n.61+2445G>T
n.119+2445G>T
n.58+2445G>T
n.53+2445G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117337C>ACA363317141CDSN,PSORS1C1c.-229+2446C>A (n.-229+2446C>A)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.2344C>A
n.61+2446C>A
n.119+2446C>A
n.58+2446C>A
n.53+2446C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117337C=CA1619012116CDSN,PSORS1C1c.-229+2446C= (n.-229+2446C=)
c.278G= (p.Ser93=)
n.2344C=
n.61+2446C=
n.119+2446C=
n.58+2446C=
n.53+2446C=
6g.31117337C>GCA363317142CDSN,PSORS1C1c.-229+2446C>G (n.-229+2446C>G)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.2344C>G
n.61+2446C>G
n.119+2446C>G
n.58+2446C>G
n.53+2446C>G
6g.31117337C>TCA363317143CDSN,PSORS1C1c.-229+2446C>T (n.-229+2446C>T)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.2344C>T
n.61+2446C>T
n.119+2446C>T
n.58+2446C>T
n.53+2446C>T
 gnomAD v4
6g.31117338T>ACA363317145CDSN,PSORS1C1c.-229+2447T>A (n.-229+2447T>A)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.2345T>A
n.61+2447T>A
n.119+2447T>A
n.58+2447T>A
n.53+2447T>A
6g.31117338T>CCA363317147CDSN,PSORS1C1c.-229+2447T>C (n.-229+2447T>C)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.2345T>C
n.61+2447T>C
n.119+2447T>C
n.58+2447T>C
n.53+2447T>C
 gnomAD v4
6g.31117338T>GCA363317149CDSN,PSORS1C1c.-229+2447T>G (n.-229+2447T>G)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.2345T>G
n.61+2447T>G
n.119+2447T>G
n.58+2447T>G
n.53+2447T>G
6g.31117339G>ACA3708528CDSN,PSORS1C1c.-229+2448G>A (n.-229+2448G>A)
c.276C>T (p.Ser92=)
n.2346G>A
n.61+2448G>A
n.119+2448G>A
n.58+2448G>A
n.53+2448G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117339G>CCA449787815CDSN,PSORS1C1c.-229+2448G>C (n.-229+2448G>C)
c.276C>G (p.Ser92=)
n.2346G>C
n.61+2448G>C
n.119+2448G>C
n.58+2448G>C
n.53+2448G>C
6g.31117339G=CA1619012117CDSN,PSORS1C1c.-229+2448G= (n.-229+2448G=)
c.276C= (p.Ser92=)
n.2346G=
n.61+2448G=
n.119+2448G=
n.58+2448G=
n.53+2448G=
6g.31117339G>TCA449787816CDSN,PSORS1C1c.-229+2448G>T (n.-229+2448G>T)
c.276C>A (p.Ser92=)
n.2346G>T
n.61+2448G>T
n.119+2448G>T
n.58+2448G>T
n.53+2448G>T
6g.31117340G>ACA3708529CDSN,PSORS1C1c.-229+2449G>A (n.-229+2449G>A)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.2347G>A
n.61+2449G>A
n.119+2449G>A
n.58+2449G>A
n.53+2449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117340G>CCA363317152CDSN,PSORS1C1c.-229+2449G>C (n.-229+2449G>C)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.2347G>C
n.61+2449G>C
n.119+2449G>C
n.58+2449G>C
n.53+2449G>C
6g.31117340G=CA1619012118CDSN,PSORS1C1c.-229+2449G= (n.-229+2449G=)
c.275C= (p.Ser92=)
n.2347G=
n.61+2449G=
n.119+2449G=
n.58+2449G=
n.53+2449G=
6g.31117340G>TCA363317154CDSN,PSORS1C1c.-229+2449G>T (n.-229+2449G>T)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.2347G>T
n.61+2449G>T
n.119+2449G>T
n.58+2449G>T
n.53+2449G>T
6g.31117341A>CCA363317156CDSN,PSORS1C1c.-229+2450A>C (n.-229+2450A>C)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.2348A>C
n.61+2450A>C
n.119+2450A>C
n.58+2450A>C
n.53+2450A>C
6g.31117341A>GCA363317159CDSN,PSORS1C1c.-229+2450A>G (n.-229+2450A>G)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.2348A>G
n.61+2450A>G
n.119+2450A>G
n.58+2450A>G
n.53+2450A>G
6g.31117341A>TCA363317158CDSN,PSORS1C1c.-229+2450A>T (n.-229+2450A>T)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.2348A>T
n.61+2450A>T
n.119+2450A>T
n.58+2450A>T
n.53+2450A>T
6g.31117342G>ACA449787818CDSN,PSORS1C1c.-229+2451G>A (n.-229+2451G>A)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.2349G>A
n.61+2451G>A
n.119+2451G>A
n.58+2451G>A
n.53+2451G>A
 gnomAD v4
6g.31117342G>CCA363317161CDSN,PSORS1C1c.-229+2451G>C (n.-229+2451G>C)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.2349G>C
n.61+2451G>C
n.119+2451G>C
n.58+2451G>C
n.53+2451G>C
 gnomAD v4
6g.31117342G>TCA363317162CDSN,PSORS1C1c.-229+2451G>T (n.-229+2451G>T)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.2349G>T
n.61+2451G>T
n.119+2451G>T
n.58+2451G>T
n.53+2451G>T
 gnomAD v4
6g.31117342_31117343insATACCACA2677927547CDSN,PSORS1C1c.-229+2451_-229+2452insATACCA (n.-229+2451_-229+2452insATACCA)
c.272_273insTGGTAT (p.Ser91_Ser92insGlyIle)
n.2349_2350insATACCA
n.61+2451_61+2452insATACCA
n.119+2451_119+2452insATACCA
n.58+2451_58+2452insATACCA
n.53+2451_53+2452insATACCA
 gnomAD v4
6g.31117343C>ACA363317164CDSN,PSORS1C1c.-229+2452C>A (n.-229+2452C>A)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.2350C>A
n.61+2452C>A
n.119+2452C>A
n.58+2452C>A
n.53+2452C>A
 gnomAD v4
6g.31117343C=CA1619012119CDSN,PSORS1C1c.-229+2452C= (n.-229+2452C=)
c.272G= (p.Ser91=)
n.2350C=
n.61+2452C=
n.119+2452C=
n.58+2452C=
n.53+2452C=
6g.31117343C>GCA363317166CDSN,PSORS1C1c.-229+2452C>G (n.-229+2452C>G)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.2350C>G
n.61+2452C>G
n.119+2452C>G
n.58+2452C>G
n.53+2452C>G
6g.31117343C>TCA363317167CDSN,PSORS1C1c.-229+2452C>T (n.-229+2452C>T)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.2350C>T
n.61+2452C>T
n.119+2452C>T
n.58+2452C>T
n.53+2452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117344T>ACA363317169CDSN,PSORS1C1c.-229+2453T>A (n.-229+2453T>A)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.2351T>A
n.61+2453T>A
n.119+2453T>A
n.58+2453T>A
n.53+2453T>A
6g.31117344T>CCA363317170CDSN,PSORS1C1c.-229+2453T>C (n.-229+2453T>C)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.2351T>C
n.61+2453T>C
n.119+2453T>C
n.58+2453T>C
n.53+2453T>C
6g.31117344T>GCA363317172CDSN,PSORS1C1c.-229+2453T>G (n.-229+2453T>G)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.2351T>G
n.61+2453T>G
n.119+2453T>G
n.58+2453T>G
n.53+2453T>G
6g.31117344T=CA1619012120CDSN,PSORS1C1c.-229+2453T= (n.-229+2453T=)
c.271A= (p.Ser91=)
n.2351T=
n.61+2453T=
n.119+2453T=
n.58+2453T=
n.53+2453T=
6g.31117344_31117345insGGAGCCCA2677927553CDSN,PSORS1C1c.-229+2453_-229+2454insGGAGCC (n.-229+2453_-229+2454insGGAGCC)
c.270_271insGGCTCC (p.Gly90_Ser91insGlySer)
n.2351_2352insGGAGCC
n.61+2453_61+2454insGGAGCC
n.119+2453_119+2454insGGAGCC
n.58+2453_58+2454insGGAGCC
n.53+2453_53+2454insGGAGCC
 gnomAD v4
6g.31117345A>CCA449787825CDSN,PSORS1C1c.-229+2454A>C (n.-229+2454A>C)
c.270T>G (p.Gly90=)
n.2352A>C
n.61+2454A>C
n.119+2454A>C
n.58+2454A>C
n.53+2454A>C
6g.31117345A>GCA449787826CDSN,PSORS1C1c.-229+2454A>G (n.-229+2454A>G)
c.270T>C (p.Gly90=)
n.2352A>G
n.61+2454A>G
n.119+2454A>G
n.58+2454A>G
n.53+2454A>G
6g.31117345A>TCA449787827CDSN,PSORS1C1c.-229+2454A>T (n.-229+2454A>T)
c.270T>A (p.Gly90=)
n.2352A>T
n.61+2454A>T
n.119+2454A>T
n.58+2454A>T
n.53+2454A>T
6g.31117350_31117361dupCA566688440CDSN,PSORS1C1c.-229+2459_-229+2470dup (n.-229+2459_-229+2470dup)
c.259_270dup (p.Gly90_Ser91insGlySerSerGly)
n.2357_2368dup
n.61+2459_61+2470dup
n.119+2459_119+2470dup
n.58+2459_58+2470dup
n.53+2459_53+2470dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117346C>ACA363317174CDSN,PSORS1C1c.-229+2455C>A (n.-229+2455C>A)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.2353C>A
n.61+2455C>A
n.119+2455C>A
n.58+2455C>A
n.53+2455C>A
 gnomAD v4
6g.31117346C>GCA363317176CDSN,PSORS1C1c.-229+2455C>G (n.-229+2455C>G)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.2353C>G
n.61+2455C>G
n.119+2455C>G
n.58+2455C>G
n.53+2455C>G
6g.31117346C>TCA363317177CDSN,PSORS1C1c.-229+2455C>T (n.-229+2455C>T)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.2353C>T
n.61+2455C>T
n.119+2455C>T
n.58+2455C>T
n.53+2455C>T
 gnomAD v4
6g.31117347C>ACA363317181CDSN,PSORS1C1c.-229+2456C>A (n.-229+2456C>A)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.2354C>A
n.61+2456C>A
n.119+2456C>A
n.58+2456C>A
n.53+2456C>A
 gnomAD v4
6g.31117347C=CA1619012121CDSN,PSORS1C1c.-229+2456C= (n.-229+2456C=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.2354C=
n.61+2456C=
n.119+2456C=
n.58+2456C=
n.53+2456C=
6g.31117347C>GCA363317183CDSN,PSORS1C1c.-229+2456C>G (n.-229+2456C>G)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.2354C>G
n.61+2456C>G
n.119+2456C>G
n.58+2456C>G
n.53+2456C>G
6g.31117347C>TCA363317180CDSN,PSORS1C1c.-229+2456C>T (n.-229+2456C>T)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.2354C>T
n.61+2456C>T
n.119+2456C>T
n.58+2456C>T
n.53+2456C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117348A>CCA363317186CDSN,PSORS1C1c.-229+2457A>C (n.-229+2457A>C)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
n.2355A>C
n.61+2457A>C
n.119+2457A>C
n.58+2457A>C
n.53+2457A>C
6g.31117348A>GCA449787830CDSN,PSORS1C1c.-229+2457A>G (n.-229+2457A>G)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.2355A>G
n.61+2457A>G
n.119+2457A>G
n.58+2457A>G
n.53+2457A>G
 gnomAD v4
6g.31117348A>TCA363317185CDSN,PSORS1C1c.-229+2457A>T (n.-229+2457A>T)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
n.2355A>T
n.61+2457A>T
n.119+2457A>T
n.58+2457A>T
n.53+2457A>T
6g.31117349C>ACA363317190CDSN,PSORS1C1c.-229+2458C>A (n.-229+2458C>A)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.2356C>A
n.61+2458C>A
n.119+2458C>A
n.58+2458C>A
n.53+2458C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117349C=CA1619012122CDSN,PSORS1C1c.-229+2458C= (n.-229+2458C=)
c.266G= (p.Ser89=)
n.2356C=
n.61+2458C=
n.119+2458C=
n.58+2458C=
n.53+2458C=
6g.31117349C>GCA363317188CDSN,PSORS1C1c.-229+2458C>G (n.-229+2458C>G)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.2356C>G
n.61+2458C>G
n.119+2458C>G
n.58+2458C>G
n.53+2458C>G
6g.31117349C>TCA363317191CDSN,PSORS1C1c.-229+2458C>T (n.-229+2458C>T)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.2356C>T
n.61+2458C>T
n.119+2458C>T
n.58+2458C>T
n.53+2458C>T
 gnomAD v4
6g.31117350T>ACA363317193CDSN,PSORS1C1c.-229+2459T>A (n.-229+2459T>A)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.2357T>A
n.61+2459T>A
n.119+2459T>A
n.58+2459T>A
n.53+2459T>A
6g.31117350T>CCA363317196CDSN,PSORS1C1c.-229+2459T>C (n.-229+2459T>C)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.2357T>C
n.61+2459T>C
n.119+2459T>C
n.58+2459T>C
n.53+2459T>C
 gnomAD v4
6g.31117350T>GCA363317195CDSN,PSORS1C1c.-229+2459T>G (n.-229+2459T>G)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.2357T>G
n.61+2459T>G
n.119+2459T>G
n.58+2459T>G
n.53+2459T>G
6g.31117351G>ACA449787834CDSN,PSORS1C1c.-229+2460G>A (n.-229+2460G>A)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.2358G>A
n.61+2460G>A
n.119+2460G>A
n.58+2460G>A
n.53+2460G>A
 gnomAD v4
6g.31117351G>CCA449787835CDSN,PSORS1C1c.-229+2460G>C (n.-229+2460G>C)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.2358G>C
n.61+2460G>C
n.119+2460G>C
n.58+2460G>C
n.53+2460G>C
6g.31117351G>TCA449787837CDSN,PSORS1C1c.-229+2460G>T (n.-229+2460G>T)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.2358G>T
n.61+2460G>T
n.119+2460G>T
n.58+2460G>T
n.53+2460G>T
 gnomAD v4
6g.31117352G>ACA363317198CDSN,PSORS1C1c.-229+2461G>A (n.-229+2461G>A)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.2359G>A
n.61+2461G>A
n.119+2461G>A
n.58+2461G>A
n.53+2461G>A
 gnomAD v4
6g.31117352G>CCA363317200CDSN,PSORS1C1c.-229+2461G>C (n.-229+2461G>C)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.2359G>C
n.61+2461G>C
n.119+2461G>C
n.58+2461G>C
n.53+2461G>C
6g.31117352G>TCA363317199CDSN,PSORS1C1c.-229+2461G>T (n.-229+2461G>T)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.2359G>T
n.61+2461G>T
n.119+2461G>T
n.58+2461G>T
n.53+2461G>T
 gnomAD v4
6g.31117356_31117367dupCA2677927574CDSN,PSORS1C1c.-229+2465_-229+2476dup (n.-229+2465_-229+2476dup)
c.252_263dup (p.Ser88_Ser89insGlyGlyGlySer)
n.2363_2374dup
n.61+2465_61+2476dup
n.119+2465_119+2476dup
n.58+2465_58+2476dup
n.53+2465_53+2476dup
 gnomAD v4
6g.31117353A>CCA363317202CDSN,PSORS1C1c.-229+2462A>C (n.-229+2462A>C)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.2360A>C
n.61+2462A>C
n.119+2462A>C
n.58+2462A>C
n.53+2462A>C
6g.31117353A>GCA363317206CDSN,PSORS1C1c.-229+2462A>G (n.-229+2462A>G)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.2360A>G
n.61+2462A>G
n.119+2462A>G
n.58+2462A>G
n.53+2462A>G
6g.31117353A>TCA363317204CDSN,PSORS1C1c.-229+2462A>T (n.-229+2462A>T)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.2360A>T
n.61+2462A>T
n.119+2462A>T
n.58+2462A>T
n.53+2462A>T
 gnomAD v4
6g.31117354G>ACA449787843CDSN,PSORS1C1c.-229+2463G>A (n.-229+2463G>A)
c.261C>T (p.Gly87=)
n.2361G>A
n.61+2463G>A
n.119+2463G>A
n.58+2463G>A
n.53+2463G>A
6g.31117354G>CCA449787841CDSN,PSORS1C1c.-229+2463G>C (n.-229+2463G>C)
c.261C>G (p.Gly87=)
n.2361G>C
n.61+2463G>C
n.119+2463G>C
n.58+2463G>C
n.53+2463G>C
6g.31117354G>TCA449787840CDSN,PSORS1C1c.-229+2463G>T (n.-229+2463G>T)
c.261C>A (p.Gly87=)
n.2361G>T
n.61+2463G>T
n.119+2463G>T
n.58+2463G>T
n.53+2463G>T
 gnomAD v4
6g.31117355C>ACA363317207CDSN,PSORS1C1c.-229+2464C>A (n.-229+2464C>A)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.2362C>A
n.61+2464C>A
n.119+2464C>A
n.58+2464C>A
n.53+2464C>A
 gnomAD v4
6g.31117355C=CA1619012123CDSN,PSORS1C1c.-229+2464C= (n.-229+2464C=)
c.260G= (p.Gly87=)
n.2362C=
n.61+2464C=
n.119+2464C=
n.58+2464C=
n.53+2464C=
6g.31117355C>GCA136804620CDSN,PSORS1C1c.-229+2464C>G (n.-229+2464C>G)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.2362C>G
n.61+2464C>G
n.119+2464C>G
n.58+2464C>G
n.53+2464C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117355C>TCA363317208CDSN,PSORS1C1c.-229+2464C>T (n.-229+2464C>T)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.2362C>T
n.61+2464C>T
n.119+2464C>T
n.58+2464C>T
n.53+2464C>T
 gnomAD v4
6g.31117356C>ACA363317209CDSN,PSORS1C1c.-229+2465C>A (n.-229+2465C>A)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.2363C>A
n.61+2465C>A
n.119+2465C>A
n.58+2465C>A
n.53+2465C>A
 gnomAD v4
6g.31117356C>GCA363317210CDSN,PSORS1C1c.-229+2465C>G (n.-229+2465C>G)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.2363C>G
n.61+2465C>G
n.119+2465C>G
n.58+2465C>G
n.53+2465C>G
6g.31117356C>TCA363317211CDSN,PSORS1C1c.-229+2465C>T (n.-229+2465C>T)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.2363C>T
n.61+2465C>T
n.119+2465C>T
n.58+2465C>T
n.53+2465C>T
6g.31117357A=CA1619012124CDSN,PSORS1C1c.-229+2466A= (n.-229+2466A=)
c.258T= (p.Gly86=)
n.2364A=
n.61+2466A=
n.119+2466A=
n.58+2466A=
n.53+2466A=
6g.31117357A>CCA449787846CDSN,PSORS1C1c.-229+2466A>C (n.-229+2466A>C)
c.258T>G (p.Gly86=)
n.2364A>C
n.61+2466A>C
n.119+2466A>C
n.58+2466A>C
n.53+2466A>C
6g.31117357A>GCA449787847CDSN,PSORS1C1c.-229+2466A>G (n.-229+2466A>G)
c.258T>C (p.Gly86=)
n.2364A>G
n.61+2466A>G
n.119+2466A>G
n.58+2466A>G
n.53+2466A>G
 dbSNP
6g.31117357A>TCA449787848CDSN,PSORS1C1c.-229+2466A>T (n.-229+2466A>T)
c.258T>A (p.Gly86=)
n.2364A>T
n.61+2466A>T
n.119+2466A>T
n.58+2466A>T
n.53+2466A>T
6g.31117358C>ACA363317217CDSN,PSORS1C1c.-229+2467C>A (n.-229+2467C>A)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.2365C>A
n.61+2467C>A
n.119+2467C>A
n.58+2467C>A
n.53+2467C>A
 gnomAD v4
6g.31117358C>GCA363317215CDSN,PSORS1C1c.-229+2467C>G (n.-229+2467C>G)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.2365C>G
n.61+2467C>G
n.119+2467C>G
n.58+2467C>G
n.53+2467C>G
6g.31117358C>TCA363317213CDSN,PSORS1C1c.-229+2467C>T (n.-229+2467C>T)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.2365C>T
n.61+2467C>T
n.119+2467C>T
n.58+2467C>T
n.53+2467C>T
6g.31117359delCA2677927577CDSN,PSORS1C1c.-229+2468del (n.-229+2468del)
c.257del (p.Gly86ValfsTer?)
n.2366del
n.61+2468del
n.119+2468del
n.58+2468del
n.53+2468del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched