Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31117257C>A | CA363316840 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2366C>A (n.-229+2366C>A) c.358G>T (p.Gly120Ter) n.2264C>A n.61+2366C>A n.235C>A n.119+2366C>A n.58+2366C>A n.53+2366C>A | |
6 | g.31117257C= | CA1619012074 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2366C= (n.-229+2366C=) c.358G= (p.Gly120=) n.2264C= n.61+2366C= n.235C= n.119+2366C= n.58+2366C= n.53+2366C= | |
6 | g.31117257C>G | CA363316842 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2366C>G (n.-229+2366C>G) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.2264C>G n.61+2366C>G n.235C>G n.119+2366C>G n.58+2366C>G n.53+2366C>G | |
6 | g.31117257C>T | CA363316843 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2366C>T (n.-229+2366C>T) c.358G>A (p.Gly120Arg) n.2264C>T n.61+2366C>T n.235C>T n.119+2366C>T n.58+2366C>T n.53+2366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117258G>A | CA136804518 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2367G>A (n.-229+2367G>A) c.357C>T (p.Ser119=) n.2265G>A n.61+2367G>A n.236G>A n.119+2367G>A n.58+2367G>A n.53+2367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117258G>C | CA449788135 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2367G>C (n.-229+2367G>C) c.357C>G (p.Ser119=) n.2265G>C n.61+2367G>C n.236G>C n.119+2367G>C n.58+2367G>C n.53+2367G>C | |
6 | g.31117258G= | CA1619012075 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2367G= (n.-229+2367G=) c.357C= (p.Ser119=) n.2265G= n.61+2367G= n.236G= n.119+2367G= n.58+2367G= n.53+2367G= | |
6 | g.31117258G>T | CA449788136 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2367G>T (n.-229+2367G>T) c.357C>A (p.Ser119=) n.2265G>T n.61+2367G>T n.236G>T n.119+2367G>T n.58+2367G>T n.53+2367G>T | |
6 | g.31117259G>A | CA3708515 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2368G>A (n.-229+2368G>A) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.2266G>A n.61+2368G>A n.237G>A n.119+2368G>A n.58+2368G>A n.53+2368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31117259G>C | CA363316844 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2368G>C (n.-229+2368G>C) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.2266G>C n.61+2368G>C n.237G>C n.119+2368G>C n.58+2368G>C n.53+2368G>C | |
6 | g.31117259G= | CA1619012076 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2368G= (n.-229+2368G=) c.356C= (p.Ser119=) n.2266G= n.61+2368G= n.237G= n.119+2368G= n.58+2368G= n.53+2368G= | |
6 | g.31117259G>T | CA363316846 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2368G>T (n.-229+2368G>T) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.2266G>T n.61+2368G>T n.237G>T n.119+2368G>T n.58+2368G>T n.53+2368G>T | |
6 | g.31117260A= | CA1619012077 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2369A= (n.-229+2369A=) c.355T= (p.Ser119=) n.2267A= n.61+2369A= n.238A= n.119+2369A= n.58+2369A= n.53+2369A= | |
6 | g.31117260A>C | CA363316852 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2369A>C (n.-229+2369A>C) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.2267A>C n.61+2369A>C n.238A>C n.119+2369A>C n.58+2369A>C n.53+2369A>C | |
6 | g.31117260A>G | CA363316847 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2369A>G (n.-229+2369A>G) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.2267A>G n.61+2369A>G n.238A>G n.119+2369A>G n.58+2369A>G n.53+2369A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117260A>T | CA363316848 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2369A>T (n.-229+2369A>T) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.2267A>T n.61+2369A>T n.238A>T n.119+2369A>T n.58+2369A>T n.53+2369A>T | |
6 | g.31117261G>A | CA449787586 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2370G>A (n.-229+2370G>A) c.354C>T (p.Ser118=) n.2268G>A n.61+2370G>A n.239G>A n.119+2370G>A n.58+2370G>A n.53+2370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117261G>C | CA449787588 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2370G>C (n.-229+2370G>C) c.354C>G (p.Ser118=) n.2268G>C n.61+2370G>C n.239G>C n.119+2370G>C n.58+2370G>C n.53+2370G>C | |
6 | g.31117261G= | CA1619012078 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2370G= (n.-229+2370G=) c.354C= (p.Ser118=) n.2268G= n.61+2370G= n.239G= n.119+2370G= n.58+2370G= n.53+2370G= | |
6 | g.31117261G>T | CA449787597 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2370G>T (n.-229+2370G>T) c.354C>A (p.Ser118=) n.2268G>T n.61+2370G>T n.239G>T n.119+2370G>T n.58+2370G>T n.53+2370G>T | |
6 | g.31117262G>A | CA363316854 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2371G>A (n.-229+2371G>A) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.2269G>A n.61+2371G>A n.240G>A n.119+2371G>A n.58+2371G>A n.53+2371G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117262G>C | CA363316856 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2371G>C (n.-229+2371G>C) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.2269G>C n.61+2371G>C n.240G>C n.119+2371G>C n.58+2371G>C n.53+2371G>C | |
6 | g.31117262G>T | CA363316857 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2371G>T (n.-229+2371G>T) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.2269G>T n.61+2371G>T n.240G>T n.119+2371G>T n.58+2371G>T n.53+2371G>T | |
6 | g.31117263A>C | CA363316859 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2372A>C (n.-229+2372A>C) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.2270A>C n.61+2372A>C n.241A>C n.119+2372A>C n.58+2372A>C n.53+2372A>C | |
6 | g.31117263A>G | CA363316861 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2372A>G (n.-229+2372A>G) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.2270A>G n.61+2372A>G n.241A>G n.119+2372A>G n.58+2372A>G n.53+2372A>G | |
6 | g.31117263A>T | CA363316862 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2372A>T (n.-229+2372A>T) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.2270A>T n.61+2372A>T n.241A>T n.119+2372A>T n.58+2372A>T n.53+2372A>T | |
6 | g.31117264G>A | CA449787598 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2373G>A (n.-229+2373G>A) c.351C>T (p.Tyr117=) n.2271G>A n.61+2373G>A n.242G>A n.119+2373G>A n.58+2373G>A n.53+2373G>A | |
6 | g.31117264G>C | CA363316864 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2373G>C (n.-229+2373G>C) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.2271G>C n.61+2373G>C n.242G>C n.119+2373G>C n.58+2373G>C n.53+2373G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117264G>T | CA363316865 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2373G>T (n.-229+2373G>T) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.2271G>T n.61+2373G>T n.242G>T n.119+2373G>T n.58+2373G>T n.53+2373G>T | |
6 | g.31117265T>A | CA363316866 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2374T>A (n.-229+2374T>A) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.2272T>A n.61+2374T>A n.243T>A n.119+2374T>A n.58+2374T>A n.53+2374T>A | |
6 | g.31117265T>C | CA363316868 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2374T>C (n.-229+2374T>C) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.2272T>C n.61+2374T>C n.243T>C n.119+2374T>C n.58+2374T>C n.53+2374T>C | |
6 | g.31117265T>G | CA363316870 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2374T>G (n.-229+2374T>G) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.2272T>G n.61+2374T>G n.243T>G n.119+2374T>G n.58+2374T>G n.53+2374T>G | |
6 | g.31117266A>C | CA363316873 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2375A>C (n.-229+2375A>C) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.2273A>C n.61+2375A>C n.244A>C n.119+2375A>C n.58+2375A>C n.53+2375A>C | |
6 | g.31117266A>G | CA363316875 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2375A>G (n.-229+2375A>G) c.349T>C (p.Tyr117His) n.2273A>G n.61+2375A>G n.244A>G n.119+2375A>G n.58+2375A>G n.53+2375A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117266A>T | CA363316872 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2375A>T (n.-229+2375A>T) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.2273A>T n.61+2375A>T n.244A>T n.119+2375A>T n.58+2375A>T n.53+2375A>T | |
6 | g.31117267G>A | CA449787611 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2376G>A (n.-229+2376G>A) c.348C>T (p.Ser116=) n.2274G>A n.61+2376G>A n.245G>A n.119+2376G>A n.58+2376G>A n.53+2376G>A | |
6 | g.31117267G>C | CA363316878 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2376G>C (n.-229+2376G>C) c.348C>G (p.Ser116Arg) n.2274G>C n.61+2376G>C n.245G>C n.119+2376G>C n.58+2376G>C n.53+2376G>C | |
6 | g.31117267G>T | CA363316877 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2376G>T (n.-229+2376G>T) c.348C>A (p.Ser116Arg) n.2274G>T n.61+2376G>T n.245G>T n.119+2376G>T n.58+2376G>T n.53+2376G>T | |
6 | g.31117268C>A | CA363316879 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2377C>A (n.-229+2377C>A) c.347G>T (p.Ser116Ile) n.2275C>A n.61+2377C>A n.246C>A n.119+2377C>A n.58+2377C>A n.53+2377C>A | |
6 | g.31117268C>G | CA363316880 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2377C>G (n.-229+2377C>G) c.347G>C (p.Ser116Thr) n.2275C>G n.61+2377C>G n.246C>G n.119+2377C>G n.58+2377C>G n.53+2377C>G | |
6 | g.31117268C>T | CA363316881 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2377C>T (n.-229+2377C>T) c.347G>A (p.Ser116Asn) n.2275C>T n.61+2377C>T n.246C>T n.119+2377C>T n.58+2377C>T n.53+2377C>T | |
6 | g.31117269T>A | CA363316882 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2378T>A (n.-229+2378T>A) c.346A>T (p.Ser116Cys) n.2276T>A n.61+2378T>A n.247T>A n.119+2378T>A n.58+2378T>A n.53+2378T>A | |
6 | g.31117269T>C | CA363316883 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2378T>C (n.-229+2378T>C) c.346A>G (p.Ser116Gly) n.2276T>C n.61+2378T>C n.247T>C n.119+2378T>C n.58+2378T>C n.53+2378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117269T>G | CA363316884 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2378T>G (n.-229+2378T>G) c.346A>C (p.Ser116Arg) n.2276T>G n.61+2378T>G n.247T>G n.119+2378T>G n.58+2378T>G n.53+2378T>G | |
6 | g.31117269T= | CA1619012079 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2378T= (n.-229+2378T=) c.346A= (p.Ser116=) n.2276T= n.61+2378T= n.247T= n.119+2378T= n.58+2378T= n.53+2378T= | |
6 | g.31117270G>A | CA449787617 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2379G>A (n.-229+2379G>A) c.345C>T (p.Val115=) n.2277G>A n.61+2379G>A n.248G>A n.119+2379G>A n.58+2379G>A n.53+2379G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117270G>C | CA449787619 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2379G>C (n.-229+2379G>C) c.345C>G (p.Val115=) n.2277G>C n.61+2379G>C n.248G>C n.119+2379G>C n.58+2379G>C n.53+2379G>C | |
6 | g.31117270G= | CA1619012080 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2379G= (n.-229+2379G=) c.345C= (p.Val115=) n.2277G= n.61+2379G= n.248G= n.119+2379G= n.58+2379G= n.53+2379G= | |
6 | g.31117270G>T | CA449787620 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2379G>T (n.-229+2379G>T) c.345C>A (p.Val115=) n.2277G>T n.61+2379G>T n.248G>T n.119+2379G>T n.58+2379G>T n.53+2379G>T | |
6 | g.31117271A>C | CA363316885 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2380A>C (n.-229+2380A>C) c.344T>G (p.Val115Gly) n.2278A>C n.61+2380A>C n.249A>C n.119+2380A>C n.58+2380A>C n.53+2380A>C | |
6 | g.31117271A>G | CA363316887 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2380A>G (n.-229+2380A>G) c.344T>C (p.Val115Ala) n.2278A>G n.61+2380A>G n.249A>G n.119+2380A>G n.58+2380A>G n.53+2380A>G | |
6 | g.31117271A>T | CA363316889 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2380A>T (n.-229+2380A>T) c.344T>A (p.Val115Asp) n.2278A>T n.61+2380A>T n.249A>T n.119+2380A>T n.58+2380A>T n.53+2380A>T | |
6 | g.31117272C>A | CA363316890 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2381C>A (n.-229+2381C>A) c.343G>T (p.Val115Phe) n.2279C>A n.61+2381C>A n.250C>A n.119+2381C>A n.58+2381C>A n.53+2381C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117272C= | CA1619012081 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2381C= (n.-229+2381C=) c.343G= (p.Val115=) n.2279C= n.61+2381C= n.250C= n.119+2381C= n.58+2381C= n.53+2381C= | |
6 | g.31117272C>G | CA363316891 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2381C>G (n.-229+2381C>G) c.343G>C (p.Val115Leu) n.2279C>G n.61+2381C>G n.250C>G n.119+2381C>G n.58+2381C>G n.53+2381C>G | |
6 | g.31117272C>T | CA363316892 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2381C>T (n.-229+2381C>T) c.343G>A (p.Val115Ile) n.2279C>T n.61+2381C>T n.250C>T n.119+2381C>T n.58+2381C>T n.53+2381C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117273C>A | CA363316895 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2382C>A (n.-229+2382C>A) c.342G>T (p.Gln114His) n.2280C>A n.61+2382C>A n.251C>A n.119+2382C>A n.58+2382C>A n.53+2382C>A | |
6 | g.31117273C>G | CA363316893 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2382C>G (n.-229+2382C>G) c.342G>C (p.Gln114His) n.2280C>G n.61+2382C>G n.251C>G n.119+2382C>G n.58+2382C>G n.53+2382C>G | |
6 | g.31117273C>T | CA449787629 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2382C>T (n.-229+2382C>T) c.342G>A (p.Gln114=) n.2280C>T n.61+2382C>T n.251C>T n.119+2382C>T n.58+2382C>T n.53+2382C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117274T>A | CA363316900 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383T>A (n.-229+2383T>A) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.2281T>A n.61+2383T>A n.252T>A n.119+2383T>A n.58+2383T>A n.53+2383T>A | |
6 | g.31117274T>C | CA363316901 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383T>C (n.-229+2383T>C) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.2281T>C n.61+2383T>C n.252T>C n.119+2383T>C n.58+2383T>C n.53+2383T>C | |
6 | g.31117274T>G | CA363316903 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383T>G (n.-229+2383T>G) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.2281T>G n.61+2383T>G n.252T>G n.119+2383T>G n.58+2383T>G n.53+2383T>G | |
6 | g.31117274T= | CA1619012082 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383T= (n.-229+2383T=) c.341A= (p.Gln114=) n.2281T= n.61+2383T= n.252T= n.119+2383T= n.58+2383T= n.53+2383T= | |
6 | g.31117274_31117275insAAGAAGTTAA | CA3708516 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAA) c.340_341insTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer14) n.2281_2282insAAGAAGTTAA n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAA n.252_253insAAGAAGTTAA n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAA n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAA n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAA | dbSNP ExAC |
6 | g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAA | CA566688430 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA) c.340_341insTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer7) n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAA n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAA n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA | gnomAD v2 |
6 | g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA | CA566688431 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA) c.340_341insTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer7) n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA | CA913110358 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA) c.340_341insTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer29) n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA | |
6 | g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC | CA2677927385 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC) c.340_341insGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114ArgfsTer10) n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC | gnomAD v4 |
6 | g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA | CA2677927388 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA) c.340_341insTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer45) n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA | gnomAD v4 |
6 | g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA | CA2677927390 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA) c.340_341insTCCCCTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer14) n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA | gnomAD v4 |
6 | g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC | CA2677927393 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC) c.340_341insGATCCTCCCCTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114ArgfsTer28) n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC | gnomAD v4 |
6 | g.31117275G>A | CA363316909 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2384G>A (n.-229+2384G>A) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.2282G>A n.61+2384G>A n.253G>A n.119+2384G>A n.58+2384G>A n.53+2384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117275G>C | CA136804551 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2384G>C (n.-229+2384G>C) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.2282G>C n.61+2384G>C n.253G>C n.119+2384G>C n.58+2384G>C n.53+2384G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117275G= | CA1619012083 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2384G= (n.-229+2384G=) c.340C= (p.Gln114=) n.2282G= n.61+2384G= n.253G= n.119+2384G= n.58+2384G= n.53+2384G= | |
6 | g.31117275G>T | CA363316910 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2384G>T (n.-229+2384G>T) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.2282G>T n.61+2384G>T n.253G>T n.119+2384G>T n.58+2384G>T n.53+2384G>T | |
6 | g.31117276G>A | CA3708517 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2385G>A (n.-229+2385G>A) c.339C>T (p.Ser113=) n.2283G>A n.61+2385G>A n.254G>A n.119+2385G>A n.58+2385G>A n.53+2385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117276G>C | CA449787637 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2385G>C (n.-229+2385G>C) c.339C>G (p.Ser113=) n.2283G>C n.61+2385G>C n.254G>C n.119+2385G>C n.58+2385G>C n.53+2385G>C | |
6 | g.31117276G= | CA1619012084 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2385G= (n.-229+2385G=) c.339C= (p.Ser113=) n.2283G= n.61+2385G= n.254G= n.119+2385G= n.58+2385G= n.53+2385G= | |
6 | g.31117276G>T | CA449787639 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2385G>T (n.-229+2385G>T) c.339C>A (p.Ser113=) n.2283G>T n.61+2385G>T n.254G>T n.119+2385G>T n.58+2385G>T n.53+2385G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117276_31117277delinsAA | CA136804567 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2385_-229+2386delinsAA (n.-229+2385_-229+2386delinsAA) c.338_339delinsTT (p.Ser113Phe) n.2283_2284delinsAA n.61+2385_61+2386delinsAA n.254_255delinsAA n.119+2385_119+2386delinsAA n.58+2385_58+2386delinsAA n.53+2385_53+2386delinsAA | dbSNP |
6 | g.31117276_31117277delinsGG | CA1619012085 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2385_-229+2386delinsGG (n.-229+2385_-229+2386delinsGG) c.338_339delinsCC (p.Ser113=) n.2283_2284delinsGG n.61+2385_61+2386delinsGG n.254_255delinsGG n.119+2385_119+2386delinsGG n.58+2385_58+2386delinsGG n.53+2385_53+2386delinsGG | |
6 | g.31117277G>A | CA363316911 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2386G>A (n.-229+2386G>A) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.2284G>A n.61+2386G>A n.255G>A n.119+2386G>A n.58+2386G>A n.53+2386G>A | |
6 | g.31117277G>C | CA3708518 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2386G>C (n.-229+2386G>C) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.2284G>C n.61+2386G>C n.255G>C n.119+2386G>C n.58+2386G>C n.53+2386G>C | dbSNP ExAC |
6 | g.31117277G= | CA1619012086 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2386G= (n.-229+2386G=) c.338C= (p.Ser113=) n.2284G= n.61+2386G= n.255G= n.119+2386G= n.58+2386G= n.53+2386G= | |
6 | g.31117277G>T | CA363316914 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2386G>T (n.-229+2386G>T) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.2284G>T n.61+2386G>T n.255G>T n.119+2386G>T n.58+2386G>T n.53+2386G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117278A= | CA1619012087 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2387A= (n.-229+2387A=) c.337T= (p.Ser113=) n.2285A= n.61+2387A= n.256A= n.119+2387A= n.58+2387A= n.53+2387A= | |
6 | g.31117278A>C | CA363316917 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2387A>C (n.-229+2387A>C) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.2285A>C n.61+2387A>C n.256A>C n.119+2387A>C n.58+2387A>C n.53+2387A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117278A>G | CA363316918 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2387A>G (n.-229+2387A>G) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.2285A>G n.61+2387A>G n.256A>G n.119+2387A>G n.58+2387A>G n.53+2387A>G | |
6 | g.31117278A>T | CA363316919 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2387A>T (n.-229+2387A>T) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.2285A>T n.61+2387A>T n.256A>T n.119+2387A>T n.58+2387A>T n.53+2387A>T | |
6 | g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA | CA2677927405 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA) c.337_338insGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113Ter) n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA | gnomAD v4 |
6 | g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA | CA566688432 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA) c.337_338insTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer3) n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA | CA566688433 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA) c.337_338insTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer2) n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA | CA566688434 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA) c.337_338insTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer24) n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA | CA2677927406 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA) c.337_338insTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer4) n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA | gnomAD v4 |
6 | g.31117279A>C | CA363316920 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388A>C (n.-229+2388A>C) c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.2286A>C n.61+2388A>C n.257A>C n.119+2388A>C n.58+2388A>C n.53+2388A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117279A>G | CA449787656 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388A>G (n.-229+2388A>G) c.336T>C (p.Tyr112=) n.2286A>G n.61+2388A>G n.257A>G n.119+2388A>G n.58+2388A>G n.53+2388A>G | |
6 | g.31117279A>T | CA363316922 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388A>T (n.-229+2388A>T) c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.2286A>T n.61+2388A>T n.257A>T n.119+2388A>T n.58+2388A>T n.53+2388A>T | |
6 | g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACA | CA566688435 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACA) c.336_337insGTCTTATTGTCTTAACT (p.Ser113ValfsTer5) n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACA n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACA n.257_258insGTTAAGACAATAAGACA n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACA n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACA n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACA | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117279_31117280insG | CA566688436 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insG (n.-229+2388_-229+2389insG) c.335_336insC (p.Ser113PhefsTer12) n.2286_2287insG n.61+2388_61+2389insG n.257_258insG n.119+2388_119+2389insG n.58+2388_58+2389insG n.53+2388_53+2389insG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117279_31117280insGT | CA2677927415 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insGT (n.-229+2388_-229+2389insGT) c.335_336insAC (p.Tyr112Ter) n.2286_2287insGT n.61+2388_61+2389insGT n.257_258insGT n.119+2388_119+2389insGT n.58+2388_58+2389insGT n.53+2388_53+2389insGT | gnomAD v4 |
6 | g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG | CA566688437 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG) c.335_336insCCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAAC (p.Ser113LeufsTer31) n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG | gnomAD v2 |
6 | g.31117280T>A | CA363316924 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2389T>A (n.-229+2389T>A) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.2287T>A n.61+2389T>A n.258T>A n.119+2389T>A n.58+2389T>A n.53+2389T>A | |
6 | g.31117280T>C | CA363316925 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2389T>C (n.-229+2389T>C) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.2287T>C n.61+2389T>C n.258T>C n.119+2389T>C n.58+2389T>C n.53+2389T>C | |
6 | g.31117280T>G | CA363316927 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2389T>G (n.-229+2389T>G) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.2287T>G n.61+2389T>G n.258T>G n.119+2389T>G n.58+2389T>G n.53+2389T>G | |
6 | g.31117280T= | CA1619012088 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2389T= (n.-229+2389T=) c.335A= (p.Tyr112=) n.2287T= n.61+2389T= n.258T= n.119+2389T= n.58+2389T= n.53+2389T= | |
6 | g.31117280_31117281insTAAG | CA2677927416 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2389_-229+2390insTAAG (n.-229+2389_-229+2390insTAAG) c.334_335insCTTA (p.Tyr112SerfsTer2) n.2287_2288insTAAG n.61+2389_61+2390insTAAG n.258_259insTAAG n.119+2389_119+2390insTAAG n.58+2389_58+2390insTAAG n.53+2389_53+2390insTAAG | gnomAD v4 |
6 | g.31117280_31117281insTAAGACAATAAG | CA566688438 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2389_-229+2390insTAAGACAATAAG (n.-229+2389_-229+2390insTAAGACAATAAG) c.334_335insCTTATTGTCTTA (p.Tyr112delinsSerTyrCysLeuAsn) n.2287_2288insTAAGACAATAAG n.61+2389_61+2390insTAAGACAATAAG n.258_259insTAAGACAATAAG n.119+2389_119+2390insTAAGACAATAAG n.58+2389_58+2390insTAAGACAATAAG n.53+2389_53+2390insTAAGACAATAAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117281A>C | CA363316929 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2390A>C (n.-229+2390A>C) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.2288A>C n.61+2390A>C n.259A>C n.119+2390A>C n.58+2390A>C n.53+2390A>C | |
6 | g.31117281A>G | CA363316930 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2390A>G (n.-229+2390A>G) c.334T>C (p.Tyr112His) n.2288A>G n.61+2390A>G n.259A>G n.119+2390A>G n.58+2390A>G n.53+2390A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117281A>T | CA363316931 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2390A>T (n.-229+2390A>T) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.2288A>T n.61+2390A>T n.259A>T n.119+2390A>T n.58+2390A>T n.53+2390A>T | |
6 | g.31117281_31117282insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT | CA2677927423 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2390_-229+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT (n.-229+2390_-229+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT) c.333_334insATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCT (p.Tyr112IlefsTer?) n.2288_2289insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT n.61+2390_61+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT n.259_260insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT n.119+2390_119+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT n.58+2390_58+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT n.53+2390_53+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT | gnomAD v4 |
6 | g.31117282C>A | CA449787661 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2391C>A (n.-229+2391C>A) c.333G>T (p.Gly111=) n.2289C>A n.61+2391C>A n.260C>A n.119+2391C>A n.58+2391C>A n.53+2391C>A | |
6 | g.31117282C= | CA1619012089 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2391C= (n.-229+2391C=) c.333G= (p.Gly111=) n.2289C= n.61+2391C= n.260C= n.119+2391C= n.58+2391C= n.53+2391C= | |
6 | g.31117282C>G | CA449787664 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2391C>G (n.-229+2391C>G) c.333G>C (p.Gly111=) n.2289C>G n.61+2391C>G n.260C>G n.119+2391C>G n.58+2391C>G n.53+2391C>G | |
6 | g.31117282C>T | CA136804569 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2391C>T (n.-229+2391C>T) c.333G>A (p.Gly111=) n.2289C>T n.61+2391C>T n.260C>T n.119+2391C>T n.58+2391C>T n.53+2391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117283C>A | CA363316932 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2392C>A (n.-229+2392C>A) c.332G>T (p.Gly111Val) n.2290C>A n.61+2392C>A n.261C>A n.119+2392C>A n.58+2392C>A n.53+2392C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117283C>G | CA363316933 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2392C>G (n.-229+2392C>G) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.2290C>G n.61+2392C>G n.261C>G n.119+2392C>G n.58+2392C>G n.53+2392C>G | |
6 | g.31117283C>T | CA363316935 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2392C>T (n.-229+2392C>T) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.2290C>T n.61+2392C>T n.261C>T n.119+2392C>T n.58+2392C>T n.53+2392C>T | |
6 | g.31117284C>A | CA363316936 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2393C>A (n.-229+2393C>A) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.2291C>A n.61+2393C>A n.262C>A n.119+2393C>A n.58+2393C>A n.53+2393C>A | |
6 | g.31117284C>G | CA363316938 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2393C>G (n.-229+2393C>G) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.2291C>G n.61+2393C>G n.262C>G n.119+2393C>G n.58+2393C>G n.53+2393C>G | |
6 | g.31117284C>T | CA363316940 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2393C>T (n.-229+2393C>T) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.2291C>T n.61+2393C>T n.262C>T n.119+2393C>T n.58+2393C>T n.53+2393C>T | |
6 | g.31117285C>A | CA449787670 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2394C>A (n.-229+2394C>A) c.330G>T (p.Thr110=) n.2292C>A n.61+2394C>A n.263C>A n.119+2394C>A n.58+2394C>A n.53+2394C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117285C= | CA1619012090 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2394C= (n.-229+2394C=) c.330G= (p.Thr110=) n.2292C= n.61+2394C= n.263C= n.119+2394C= n.58+2394C= n.53+2394C= | |
6 | g.31117285C>G | CA449787669 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2394C>G (n.-229+2394C>G) c.330G>C (p.Thr110=) n.2292C>G n.61+2394C>G n.263C>G n.119+2394C>G n.58+2394C>G n.53+2394C>G | dbSNP |
6 | g.31117285C>T | CA3708519 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2394C>T (n.-229+2394C>T) c.330G>A (p.Thr110=) n.2292C>T n.61+2394C>T n.263C>T n.119+2394C>T n.58+2394C>T n.53+2394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117286G>A | CA3708520 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2395G>A (n.-229+2395G>A) c.329C>T (p.Thr110Met) n.2293G>A n.61+2395G>A n.264G>A n.119+2395G>A n.58+2395G>A n.53+2395G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117286G>C | CA363316944 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2395G>C (n.-229+2395G>C) c.329C>G (p.Thr110Arg) n.2293G>C n.61+2395G>C n.264G>C n.119+2395G>C n.58+2395G>C n.53+2395G>C | |
6 | g.31117286G= | CA1619012091 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2395G= (n.-229+2395G=) c.329C= (p.Thr110=) n.2293G= n.61+2395G= n.264G= n.119+2395G= n.58+2395G= n.53+2395G= | |
6 | g.31117286G>T | CA363316946 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2395G>T (n.-229+2395G>T) c.329C>A (p.Thr110Lys) n.2293G>T n.61+2395G>T n.264G>T n.119+2395G>T n.58+2395G>T n.53+2395G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117287T>A | CA363316949 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2396T>A (n.-229+2396T>A) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.2294T>A n.61+2396T>A n.265T>A n.119+2396T>A n.58+2396T>A n.53+2396T>A | |
6 | g.31117287T>C | CA363316950 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2396T>C (n.-229+2396T>C) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.2294T>C n.61+2396T>C n.265T>C n.119+2396T>C n.58+2396T>C n.53+2396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117287T>G | CA363316952 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2396T>G (n.-229+2396T>G) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.2294T>G n.61+2396T>G n.265T>G n.119+2396T>G n.58+2396T>G n.53+2396T>G | |
6 | g.31117287T= | CA1619012092 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2396T= (n.-229+2396T=) c.328A= (p.Thr110=) n.2294T= n.61+2396T= n.265T= n.119+2396T= n.58+2396T= n.53+2396T= | |
6 | g.31117288T>A | CA449787676 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2397T>A (n.-229+2397T>A) c.327A>T (p.Gly109=) n.2295T>A n.61+2397T>A n.266T>A n.119+2397T>A n.58+2397T>A n.53+2397T>A | |
6 | g.31117288T>C | CA449787679 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2397T>C (n.-229+2397T>C) c.327A>G (p.Gly109=) n.2295T>C n.61+2397T>C n.266T>C n.119+2397T>C n.58+2397T>C n.53+2397T>C | |
6 | g.31117288T>G | CA449787681 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2397T>G (n.-229+2397T>G) c.327A>C (p.Gly109=) n.2295T>G n.61+2397T>G n.266T>G n.119+2397T>G n.58+2397T>G n.53+2397T>G | |
6 | g.31117289C>A | CA363316954 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2398C>A (n.-229+2398C>A) c.326G>T (p.Gly109Val) n.2296C>A n.61+2398C>A n.267C>A n.119+2398C>A n.58+2398C>A n.53+2398C>A | |
6 | g.31117289C>G | CA363316959 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2398C>G (n.-229+2398C>G) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.2296C>G n.61+2398C>G n.267C>G n.119+2398C>G n.58+2398C>G n.53+2398C>G | |
6 | g.31117289C>T | CA363316960 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2398C>T (n.-229+2398C>T) c.326G>A (p.Gly109Glu) n.2296C>T n.61+2398C>T n.267C>T n.119+2398C>T n.58+2398C>T n.53+2398C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117290C>A | CA363316965 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2399C>A (n.-229+2399C>A) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.2297C>A n.61+2399C>A n.268C>A n.119+2399C>A n.58+2399C>A n.53+2399C>A | COSMIC |
6 | g.31117290C>G | CA363316966 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2399C>G (n.-229+2399C>G) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.2297C>G n.61+2399C>G n.268C>G n.119+2399C>G n.58+2399C>G n.53+2399C>G | |
6 | g.31117290C>T | CA363316967 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2399C>T (n.-229+2399C>T) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.2297C>T n.61+2399C>T n.268C>T n.119+2399C>T n.58+2399C>T n.53+2399C>T | COSMIC |
6 | g.31117291T>A | CA449787689 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2400T>A (n.-229+2400T>A) c.324A>T (p.Pro108=) n.2298T>A n.61+2400T>A n.269T>A n.119+2400T>A n.58+2400T>A n.53+2400T>A | |
6 | g.31117291T>C | CA449787694 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2400T>C (n.-229+2400T>C) c.324A>G (p.Pro108=) n.2298T>C n.61+2400T>C n.269T>C n.119+2400T>C n.58+2400T>C n.53+2400T>C | |
6 | g.31117291T>G | CA449787695 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2400T>G (n.-229+2400T>G) c.324A>C (p.Pro108=) n.2298T>G n.61+2400T>G n.269T>G n.119+2400T>G n.58+2400T>G n.53+2400T>G | |
6 | g.31117292G>A | CA363316969 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2401G>A (n.-229+2401G>A) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.2299G>A n.61+2401G>A n.270G>A n.119+2401G>A n.58+2401G>A n.53+2401G>A | |
6 | g.31117292G>C | CA363316971 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2401G>C (n.-229+2401G>C) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.2299G>C n.61+2401G>C n.270G>C n.119+2401G>C n.58+2401G>C n.53+2401G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117292G>T | CA363316972 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2401G>T (n.-229+2401G>T) c.323C>A (p.Pro108Gln) n.2299G>T n.61+2401G>T n.270G>T n.119+2401G>T n.58+2401G>T n.53+2401G>T | |
6 | g.31117293G>A | CA363316977 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2402G>A (n.-229+2402G>A) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.2300G>A n.61+2402G>A n.271G>A n.119+2402G>A n.58+2402G>A n.53+2402G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117293G>C | CA363316976 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2402G>C (n.-229+2402G>C) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.2300G>C n.61+2402G>C n.271G>C n.119+2402G>C n.58+2402G>C n.53+2402G>C | |
6 | g.31117293G>T | CA363316974 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2402G>T (n.-229+2402G>T) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.2300G>T n.61+2402G>T n.271G>T n.119+2402G>T n.58+2402G>T n.53+2402G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117294C>A | CA363316979 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2403C>A (n.-229+2403C>A) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.2301C>A n.61+2403C>A n.272C>A n.119+2403C>A n.58+2403C>A n.53+2403C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117294C= | CA1619012093 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2403C= (n.-229+2403C=) c.321G= (p.Lys107=) n.2301C= n.61+2403C= n.272C= n.119+2403C= n.58+2403C= n.53+2403C= | |
6 | g.31117294C>G | CA363316980 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2403C>G (n.-229+2403C>G) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.2301C>G n.61+2403C>G n.272C>G n.119+2403C>G n.58+2403C>G n.53+2403C>G | dbSNP |
6 | g.31117294C>T | CA449787700 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2403C>T (n.-229+2403C>T) c.321G>A (p.Lys107=) n.2301C>T n.61+2403C>T n.272C>T n.119+2403C>T n.58+2403C>T n.53+2403C>T | |
6 | g.31117295T>A | CA363316982 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2404T>A (n.-229+2404T>A) c.320A>T (p.Lys107Met) n.2302T>A n.61+2404T>A n.273T>A n.119+2404T>A n.58+2404T>A n.53+2404T>A | |
6 | g.31117295T>C | CA363316986 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2404T>C (n.-229+2404T>C) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.2302T>C n.61+2404T>C n.273T>C n.119+2404T>C n.58+2404T>C n.53+2404T>C | |
6 | g.31117295T>G | CA363316984 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2404T>G (n.-229+2404T>G) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.2302T>G n.61+2404T>G n.273T>G n.119+2404T>G n.58+2404T>G n.53+2404T>G | |
6 | g.31117296T>A | CA363316992 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2405T>A (n.-229+2405T>A) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.2303T>A n.61+2405T>A n.274T>A n.119+2405T>A n.58+2405T>A n.53+2405T>A | |
6 | g.31117296T>C | CA363316994 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2405T>C (n.-229+2405T>C) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.2303T>C n.61+2405T>C n.274T>C n.119+2405T>C n.58+2405T>C n.53+2405T>C | |
6 | g.31117296T>G | CA363316996 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2405T>G (n.-229+2405T>G) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.2303T>G n.61+2405T>G n.274T>G n.119+2405T>G n.58+2405T>G n.53+2405T>G | |
6 | g.31117297A>C | CA363316998 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2406A>C (n.-229+2406A>C) c.318T>G (p.Phe106Leu) n.2304A>C n.61+2406A>C n.275A>C n.119+2406A>C n.58+2406A>C n.53+2406A>C | |
6 | g.31117297A>G | CA449787706 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2406A>G (n.-229+2406A>G) c.318T>C (p.Phe106=) n.2304A>G n.61+2406A>G n.275A>G n.119+2406A>G n.58+2406A>G n.53+2406A>G | |
6 | g.31117297A>T | CA363316999 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2406A>T (n.-229+2406A>T) c.318T>A (p.Phe106Leu) n.2304A>T n.61+2406A>T n.275A>T n.119+2406A>T n.58+2406A>T n.53+2406A>T | |
6 | g.31117298A= | CA1619012094 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2407A= (n.-229+2407A=) c.317T= (p.Phe106=) n.2305A= n.61+2407A= n.276A= n.119+2407A= n.58+2407A= n.53+2407A= | |
6 | g.31117298A>C | CA363317001 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2407A>C (n.-229+2407A>C) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.2305A>C n.61+2407A>C n.276A>C n.119+2407A>C n.58+2407A>C n.53+2407A>C | |
6 | g.31117298A>G | CA3708521 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2407A>G (n.-229+2407A>G) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.2305A>G n.61+2407A>G n.276A>G n.119+2407A>G n.58+2407A>G n.53+2407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117298A>T | CA363317004 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2407A>T (n.-229+2407A>T) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.2305A>T n.61+2407A>T n.276A>T n.119+2407A>T n.58+2407A>T n.53+2407A>T | |
6 | g.31117299A>C | CA363317006 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2408A>C (n.-229+2408A>C) c.316T>G (p.Phe106Val) n.2306A>C n.61+2408A>C n.277A>C n.119+2408A>C n.58+2408A>C n.53+2408A>C | |
6 | g.31117299A>G | CA363317007 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2408A>G (n.-229+2408A>G) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.2306A>G n.61+2408A>G n.277A>G n.119+2408A>G n.58+2408A>G n.53+2408A>G | |
6 | g.31117299A>T | CA363317008 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2408A>T (n.-229+2408A>T) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.2306A>T n.61+2408A>T n.277A>T n.119+2408A>T n.58+2408A>T n.53+2408A>T | |
6 | g.31117300A= | CA1619012095 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2409A= (n.-229+2409A=) c.315T= (p.Ser105=) n.2307A= n.61+2409A= n.119+2409A= n.58+2409A= n.53+2409A= | |
6 | g.31117300A>C | CA449787715 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2409A>C (n.-229+2409A>C) c.315T>G (p.Ser105=) n.2307A>C n.61+2409A>C n.119+2409A>C n.58+2409A>C n.53+2409A>C | |
6 | g.31117300A>G | CA449787719 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2409A>G (n.-229+2409A>G) c.315T>C (p.Ser105=) n.2307A>G n.61+2409A>G n.119+2409A>G n.58+2409A>G n.53+2409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117300A>T | CA449787721 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2409A>T (n.-229+2409A>T) c.315T>A (p.Ser105=) n.2307A>T n.61+2409A>T n.119+2409A>T n.58+2409A>T n.53+2409A>T | |
6 | g.31117301G>A | CA363317011 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2410G>A (n.-229+2410G>A) c.314C>T (p.Ser105Phe) n.2308G>A n.61+2410G>A n.119+2410G>A n.58+2410G>A n.53+2410G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117301G>C | CA363317010 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2410G>C (n.-229+2410G>C) c.314C>G (p.Ser105Cys) n.2308G>C n.61+2410G>C n.119+2410G>C n.58+2410G>C n.53+2410G>C | |
6 | g.31117301G= | CA1619012096 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2410G= (n.-229+2410G=) c.314C= (p.Ser105=) n.2308G= n.61+2410G= n.119+2410G= n.58+2410G= n.53+2410G= | |
6 | g.31117301G>T | CA363317009 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2410G>T (n.-229+2410G>T) c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.2308G>T n.61+2410G>T n.119+2410G>T n.58+2410G>T n.53+2410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117302A>C | CA363317012 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2411A>C (n.-229+2411A>C) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.2309A>C n.61+2411A>C n.119+2411A>C n.58+2411A>C n.53+2411A>C | |
6 | g.31117302A>G | CA363317013 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2411A>G (n.-229+2411A>G) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.2309A>G n.61+2411A>G n.119+2411A>G n.58+2411A>G n.53+2411A>G | |
6 | g.31117302A>T | CA363317014 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2411A>T (n.-229+2411A>T) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.2309A>T n.61+2411A>T n.119+2411A>T n.58+2411A>T n.53+2411A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117303T>A | CA449787731 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2412T>A (n.-229+2412T>A) c.312A>T (p.Gly104=) n.2310T>A n.61+2412T>A n.119+2412T>A n.58+2412T>A n.53+2412T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117303T>C | CA449787733 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2412T>C (n.-229+2412T>C) c.312A>G (p.Gly104=) n.2310T>C n.61+2412T>C n.119+2412T>C n.58+2412T>C n.53+2412T>C | |
6 | g.31117303T>G | CA449787734 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2412T>G (n.-229+2412T>G) c.312A>C (p.Gly104=) n.2310T>G n.61+2412T>G n.119+2412T>G n.58+2412T>G n.53+2412T>G | |
6 | g.31117303T= | CA1619012097 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2412T= (n.-229+2412T=) c.312A= (p.Gly104=) n.2310T= n.61+2412T= n.119+2412T= n.58+2412T= n.53+2412T= | |
6 | g.31117304C>A | CA363317015 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2413C>A (n.-229+2413C>A) c.311G>T (p.Gly104Val) n.2311C>A n.61+2413C>A n.119+2413C>A n.58+2413C>A n.53+2413C>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117304C= | CA1619012098 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2413C= (n.-229+2413C=) c.311G= (p.Gly104=) n.2311C= n.61+2413C= n.119+2413C= n.58+2413C= n.53+2413C= | |
6 | g.31117304C>G | CA363317016 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2413C>G (n.-229+2413C>G) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.2311C>G n.61+2413C>G n.119+2413C>G n.58+2413C>G n.53+2413C>G | |
6 | g.31117304C>T | CA363317017 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2413C>T (n.-229+2413C>T) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.2311C>T n.61+2413C>T n.119+2413C>T n.58+2413C>T n.53+2413C>T | |
6 | g.31117305C>A | CA363317021 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2414C>A (n.-229+2414C>A) c.310G>T (p.Gly104Ter) n.2312C>A n.61+2414C>A n.119+2414C>A n.58+2414C>A n.53+2414C>A | |
6 | g.31117305C>G | CA363317022 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2414C>G (n.-229+2414C>G) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.2312C>G n.61+2414C>G n.119+2414C>G n.58+2414C>G n.53+2414C>G | |
6 | g.31117305C>T | CA363317023 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2414C>T (n.-229+2414C>T) c.310G>A (p.Gly104Arg) n.2312C>T n.61+2414C>T n.119+2414C>T n.58+2414C>T n.53+2414C>T | COSMIC |
6 | g.31117306T>A | CA449787750 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2415T>A (n.-229+2415T>A) c.309A>T (p.Ala103=) n.2313T>A n.61+2415T>A n.119+2415T>A n.58+2415T>A n.53+2415T>A | |
6 | g.31117306T>C | CA449787747 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2415T>C (n.-229+2415T>C) c.309A>G (p.Ala103=) n.2313T>C n.61+2415T>C n.119+2415T>C n.58+2415T>C n.53+2415T>C | |
6 | g.31117306T>G | CA449787744 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2415T>G (n.-229+2415T>G) c.309A>C (p.Ala103=) n.2313T>G n.61+2415T>G n.119+2415T>G n.58+2415T>G n.53+2415T>G | |
6 | g.31117307G>A | CA363317025 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2416G>A (n.-229+2416G>A) c.308C>T (p.Ala103Val) n.2314G>A n.61+2416G>A n.119+2416G>A n.58+2416G>A n.53+2416G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117307G>C | CA363317026 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2416G>C (n.-229+2416G>C) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.2314G>C n.61+2416G>C n.119+2416G>C n.58+2416G>C n.53+2416G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117307G>T | CA363317030 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2416G>T (n.-229+2416G>T) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.2314G>T n.61+2416G>T n.119+2416G>T n.58+2416G>T n.53+2416G>T | |
6 | g.31117308C>A | CA363317035 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2417C>A (n.-229+2417C>A) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.2315C>A n.61+2417C>A n.119+2417C>A n.58+2417C>A n.53+2417C>A | |
6 | g.31117308C>G | CA363317033 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2417C>G (n.-229+2417C>G) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.2315C>G n.61+2417C>G n.119+2417C>G n.58+2417C>G n.53+2417C>G | |
6 | g.31117308C>T | CA363317031 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2417C>T (n.-229+2417C>T) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.2315C>T n.61+2417C>T n.119+2417C>T n.58+2417C>T n.53+2417C>T | COSMIC |
6 | g.31117309A= | CA1619012099 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2418A= (n.-229+2418A=) c.306T= (p.Ser102=) n.2316A= n.61+2418A= n.119+2418A= n.58+2418A= n.53+2418A= | |
6 | g.31117309A>C | CA449787759 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2418A>C (n.-229+2418A>C) c.306T>G (p.Ser102=) n.2316A>C n.61+2418A>C n.119+2418A>C n.58+2418A>C n.53+2418A>C | |
6 | g.31117309A>G | CA3708522 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2418A>G (n.-229+2418A>G) c.306T>C (p.Ser102=) n.2316A>G n.61+2418A>G n.119+2418A>G n.58+2418A>G n.53+2418A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117309A>T | CA449787764 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2418A>T (n.-229+2418A>T) c.306T>A (p.Ser102=) n.2316A>T n.61+2418A>T n.119+2418A>T n.58+2418A>T n.53+2418A>T | |
6 | g.31117310G>A | CA363317037 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2419G>A (n.-229+2419G>A) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.2317G>A n.61+2419G>A n.119+2419G>A n.58+2419G>A n.53+2419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117310G>C | CA363317039 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2419G>C (n.-229+2419G>C) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.2317G>C n.61+2419G>C n.119+2419G>C n.58+2419G>C n.53+2419G>C | |
6 | g.31117310G= | CA1619012100 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2419G= (n.-229+2419G=) c.305C= (p.Ser102=) n.2317G= n.61+2419G= n.119+2419G= n.58+2419G= n.53+2419G= | |
6 | g.31117310G>T | CA363317040 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2419G>T (n.-229+2419G>T) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.2317G>T n.61+2419G>T n.119+2419G>T n.58+2419G>T n.53+2419G>T | |
6 | g.31117311A>C | CA363317042 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2420A>C (n.-229+2420A>C) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.2318A>C n.61+2420A>C n.119+2420A>C n.58+2420A>C n.53+2420A>C | |
6 | g.31117311A>G | CA363317043 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2420A>G (n.-229+2420A>G) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.2318A>G n.61+2420A>G n.119+2420A>G n.58+2420A>G n.53+2420A>G | |
6 | g.31117311A>T | CA363317045 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2420A>T (n.-229+2420A>T) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.2318A>T n.61+2420A>T n.119+2420A>T n.58+2420A>T n.53+2420A>T | |
6 | g.31117311_31117356delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC | CA1619012101 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC (n.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC) c.259_304delinsGGCTCCAGTGGTAGCTCCAGCGGATCCAGCATTGCCCAGGGTGGTT (p.Gly87=) n.2318_2363delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC n.61+2420_61+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC n.119+2420_119+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC n.58+2420_58+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC n.53+2420_53+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC | |
6 | g.31117312A= | CA1619012102 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2421A= (n.-229+2421A=) c.303T= (p.Gly101=) n.2319A= n.61+2421A= n.119+2421A= n.58+2421A= n.53+2421A= | |
6 | g.31117312A>C | CA449787767 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2421A>C (n.-229+2421A>C) c.303T>G (p.Gly101=) n.2319A>C n.61+2421A>C n.119+2421A>C n.58+2421A>C n.53+2421A>C | |
6 | g.31117312A>G | CA449787768 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2421A>G (n.-229+2421A>G) c.303T>C (p.Gly101=) n.2319A>G n.61+2421A>G n.119+2421A>G n.58+2421A>G n.53+2421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117312A>T | CA449787770 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2421A>T (n.-229+2421A>T) c.303T>A (p.Gly101=) n.2319A>T n.61+2421A>T n.119+2421A>T n.58+2421A>T n.53+2421A>T | |
6 | g.31117318_31117362del | CA3708523 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2427_-229+2471del (n.-229+2427_-229+2471del) c.259_303del (p.Gly87_Gly101del) n.2325_2369del n.61+2427_61+2471del n.119+2427_119+2471del n.58+2427_58+2471del n.53+2427_53+2471del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117313C>A | CA363317047 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2422C>A (n.-229+2422C>A) c.302G>T (p.Gly101Val) n.2320C>A n.61+2422C>A n.119+2422C>A n.58+2422C>A n.53+2422C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117313C>G | CA363317048 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2422C>G (n.-229+2422C>G) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.2320C>G n.61+2422C>G n.119+2422C>G n.58+2422C>G n.53+2422C>G | |
6 | g.31117313C>T | CA363317051 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2422C>T (n.-229+2422C>T) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.2320C>T n.61+2422C>T n.119+2422C>T n.58+2422C>T n.53+2422C>T | |
6 | g.31117314C>A | CA363317053 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2423C>A (n.-229+2423C>A) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.2321C>A n.61+2423C>A n.119+2423C>A n.58+2423C>A n.53+2423C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117314C>G | CA363317055 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2423C>G (n.-229+2423C>G) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.2321C>G n.61+2423C>G n.119+2423C>G n.58+2423C>G n.53+2423C>G | |
6 | g.31117314C>T | CA363317056 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2423C>T (n.-229+2423C>T) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.2321C>T n.61+2423C>T n.119+2423C>T n.58+2423C>T n.53+2423C>T | |
6 | g.31117315A= | CA1619012104 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2424A= (n.-229+2424A=) c.300T= (p.Gly100=) n.2322A= n.61+2424A= n.119+2424A= n.58+2424A= n.53+2424A= | |
6 | g.31117315A>C | CA449787778 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2424A>C (n.-229+2424A>C) c.300T>G (p.Gly100=) n.2322A>C n.61+2424A>C n.119+2424A>C n.58+2424A>C n.53+2424A>C | |
6 | g.31117315A>G | CA449787779 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2424A>G (n.-229+2424A>G) c.300T>C (p.Gly100=) n.2322A>G n.61+2424A>G n.119+2424A>G n.58+2424A>G n.53+2424A>G | dbSNP |
6 | g.31117315A>T | CA449787780 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2424A>T (n.-229+2424A>T) c.300T>A (p.Gly100=) n.2322A>T n.61+2424A>T n.119+2424A>T n.58+2424A>T n.53+2424A>T | |
6 | g.31117315_31117316delinsAC | CA1619012103 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2424_-229+2425delinsAC (n.-229+2424_-229+2425delinsAC) c.299_300delinsGT (p.Gly100=) n.2322_2323delinsAC n.61+2424_61+2425delinsAC n.119+2424_119+2425delinsAC n.58+2424_58+2425delinsAC n.53+2424_53+2425delinsAC | |
6 | g.31117316C>A | CA363317057 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2425C>A (n.-229+2425C>A) c.299G>T (p.Gly100Val) n.2323C>A n.61+2425C>A n.119+2425C>A n.58+2425C>A n.53+2425C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117316C>G | CA363317059 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2425C>G (n.-229+2425C>G) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.2323C>G n.61+2425C>G n.119+2425C>G n.58+2425C>G n.53+2425C>G | |
6 | g.31117316C>T | CA363317058 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2425C>T (n.-229+2425C>T) c.299G>A (p.Gly100Asp) n.2323C>T n.61+2425C>T n.119+2425C>T n.58+2425C>T n.53+2425C>T | |
6 | g.31117318del | CA566688439 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2427del (n.-229+2427del) c.299del (p.Gly100ValfsTer?) n.2325del n.61+2427del n.119+2427del n.58+2427del n.53+2427del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117317C>A | CA363317061 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2426C>A (n.-229+2426C>A) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.2324C>A n.61+2426C>A n.119+2426C>A n.58+2426C>A n.53+2426C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117317C= | CA1619012105 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2426C= (n.-229+2426C=) c.298G= (p.Gly100=) n.2324C= n.61+2426C= n.119+2426C= n.58+2426C= n.53+2426C= | |
6 | g.31117317C>G | CA363317062 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2426C>G (n.-229+2426C>G) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.2324C>G n.61+2426C>G n.119+2426C>G n.58+2426C>G n.53+2426C>G | |
6 | g.31117317C>T | CA363317064 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2426C>T (n.-229+2426C>T) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.2324C>T n.61+2426C>T n.119+2426C>T n.58+2426C>T n.53+2426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117318C>A | CA363317069 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2427C>A (n.-229+2427C>A) c.297G>T (p.Gln99His) n.2325C>A n.61+2427C>A n.119+2427C>A n.58+2427C>A n.53+2427C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117318C>G | CA363317071 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2427C>G (n.-229+2427C>G) c.297G>C (p.Gln99His) n.2325C>G n.61+2427C>G n.119+2427C>G n.58+2427C>G n.53+2427C>G | |
6 | g.31117318C>T | CA449787790 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2427C>T (n.-229+2427C>T) c.297G>A (p.Gln99=) n.2325C>T n.61+2427C>T n.119+2427C>T n.58+2427C>T n.53+2427C>T | |
6 | g.31117319T>A | CA363317072 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2428T>A (n.-229+2428T>A) c.296A>T (p.Gln99Leu) n.2326T>A n.61+2428T>A n.119+2428T>A n.58+2428T>A n.53+2428T>A | |
6 | g.31117319T>C | CA363317073 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2428T>C (n.-229+2428T>C) c.296A>G (p.Gln99Arg) n.2326T>C n.61+2428T>C n.119+2428T>C n.58+2428T>C n.53+2428T>C | dbSNP |
6 | g.31117319T>G | CA363317075 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2428T>G (n.-229+2428T>G) c.296A>C (p.Gln99Pro) n.2326T>G n.61+2428T>G n.119+2428T>G n.58+2428T>G n.53+2428T>G | |
6 | g.31117319T= | CA1619012106 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2428T= (n.-229+2428T=) c.296A= (p.Gln99=) n.2326T= n.61+2428T= n.119+2428T= n.58+2428T= n.53+2428T= | |
6 | g.31117320G>A | CA363317077 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2429G>A (n.-229+2429G>A) c.295C>T (p.Gln99Ter) n.2327G>A n.61+2429G>A n.119+2429G>A n.58+2429G>A n.53+2429G>A | |
6 | g.31117320G>C | CA363317079 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2429G>C (n.-229+2429G>C) c.295C>G (p.Gln99Glu) n.2327G>C n.61+2429G>C n.119+2429G>C n.58+2429G>C n.53+2429G>C | |
6 | g.31117320G>T | CA363317080 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2429G>T (n.-229+2429G>T) c.295C>A (p.Gln99Lys) n.2327G>T n.61+2429G>T n.119+2429G>T n.58+2429G>T n.53+2429G>T | |
6 | g.31117321G>A | CA3708524 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2430G>A (n.-229+2430G>A) c.294C>T (p.Ala98=) n.2328G>A n.61+2430G>A n.119+2430G>A n.58+2430G>A n.53+2430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117321G>C | CA449787792 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2430G>C (n.-229+2430G>C) c.294C>G (p.Ala98=) n.2328G>C n.61+2430G>C n.119+2430G>C n.58+2430G>C n.53+2430G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117321G= | CA1619012107 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2430G= (n.-229+2430G=) c.294C= (p.Ala98=) n.2328G= n.61+2430G= n.119+2430G= n.58+2430G= n.53+2430G= | |
6 | g.31117321G>T | CA449787793 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2430G>T (n.-229+2430G>T) c.294C>A (p.Ala98=) n.2328G>T n.61+2430G>T n.119+2430G>T n.58+2430G>T n.53+2430G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117322G>A | CA3708525 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2431G>A (n.-229+2431G>A) c.293C>T (p.Ala98Val) n.2329G>A n.61+2431G>A n.119+2431G>A n.58+2431G>A n.53+2431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117322G>C | CA363317083 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2431G>C (n.-229+2431G>C) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.2329G>C n.61+2431G>C n.119+2431G>C n.58+2431G>C n.53+2431G>C | |
6 | g.31117322G= | CA1619012108 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2431G= (n.-229+2431G=) c.293C= (p.Ala98=) n.2329G= n.61+2431G= n.119+2431G= n.58+2431G= n.53+2431G= | |
6 | g.31117322G>T | CA363317084 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2431G>T (n.-229+2431G>T) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.2329G>T n.61+2431G>T n.119+2431G>T n.58+2431G>T n.53+2431G>T | |
6 | g.31117323C>A | CA363317087 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2432C>A (n.-229+2432C>A) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.2330C>A n.61+2432C>A n.119+2432C>A n.58+2432C>A n.53+2432C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117323C>G | CA363317089 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2432C>G (n.-229+2432C>G) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.2330C>G n.61+2432C>G n.119+2432C>G n.58+2432C>G n.53+2432C>G | |
6 | g.31117323C>T | CA363317090 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2432C>T (n.-229+2432C>T) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.2330C>T n.61+2432C>T n.119+2432C>T n.58+2432C>T n.53+2432C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117324A>C | CA363317092 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2433A>C (n.-229+2433A>C) c.291T>G (p.Ile97Met) n.2331A>C n.61+2433A>C n.119+2433A>C n.58+2433A>C n.53+2433A>C | |
6 | g.31117324A>G | CA449787794 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2433A>G (n.-229+2433A>G) c.291T>C (p.Ile97=) n.2331A>G n.61+2433A>G n.119+2433A>G n.58+2433A>G n.53+2433A>G | |
6 | g.31117324A>T | CA449787795 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2433A>T (n.-229+2433A>T) c.291T>A (p.Ile97=) n.2331A>T n.61+2433A>T n.119+2433A>T n.58+2433A>T n.53+2433A>T | |
6 | g.31117325A>C | CA363317097 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2434A>C (n.-229+2434A>C) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.2332A>C n.61+2434A>C n.119+2434A>C n.58+2434A>C n.53+2434A>C | |
6 | g.31117325A>G | CA363317096 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2434A>G (n.-229+2434A>G) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.2332A>G n.61+2434A>G n.119+2434A>G n.58+2434A>G n.53+2434A>G | |
6 | g.31117325A>T | CA363317094 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2434A>T (n.-229+2434A>T) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.2332A>T n.61+2434A>T n.119+2434A>T n.58+2434A>T n.53+2434A>T | |
6 | g.31117326T>A | CA363317099 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2435T>A (n.-229+2435T>A) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.2333T>A n.61+2435T>A n.119+2435T>A n.58+2435T>A n.53+2435T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117326T>C | CA363317101 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2435T>C (n.-229+2435T>C) c.289A>G (p.Ile97Val) n.2333T>C n.61+2435T>C n.119+2435T>C n.58+2435T>C n.53+2435T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117326T>G | CA363317103 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2435T>G (n.-229+2435T>G) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.2333T>G n.61+2435T>G n.119+2435T>G n.58+2435T>G n.53+2435T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117326T= | CA1619012109 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2435T= (n.-229+2435T=) c.289A= (p.Ile97=) n.2333T= n.61+2435T= n.119+2435T= n.58+2435T= n.53+2435T= | |
6 | g.31117327G>A | CA136804581 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2436G>A (n.-229+2436G>A) c.288C>T (p.Ser96=) n.2334G>A n.61+2436G>A n.119+2436G>A n.58+2436G>A n.53+2436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117327G>C | CA363317105 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2436G>C (n.-229+2436G>C) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.2334G>C n.61+2436G>C n.119+2436G>C n.58+2436G>C n.53+2436G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117327G= | CA1619012110 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2436G= (n.-229+2436G=) c.288C= (p.Ser96=) n.2334G= n.61+2436G= n.119+2436G= n.58+2436G= n.53+2436G= | |
6 | g.31117327G>T | CA363317107 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2436G>T (n.-229+2436G>T) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.2334G>T n.61+2436G>T n.119+2436G>T n.58+2436G>T n.53+2436G>T | |
6 | g.31117328C>A | CA363317109 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2437C>A (n.-229+2437C>A) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.2335C>A n.61+2437C>A n.119+2437C>A n.58+2437C>A n.53+2437C>A | |
6 | g.31117328C= | CA1619012111 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2437C= (n.-229+2437C=) c.287G= (p.Ser96=) n.2335C= n.61+2437C= n.119+2437C= n.58+2437C= n.53+2437C= | |
6 | g.31117328C>G | CA363317113 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2437C>G (n.-229+2437C>G) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.2335C>G n.61+2437C>G n.119+2437C>G n.58+2437C>G n.53+2437C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117328C>T | CA363317111 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2437C>T (n.-229+2437C>T) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.2335C>T n.61+2437C>T n.119+2437C>T n.58+2437C>T n.53+2437C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117329T>A | CA363317115 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2438T>A (n.-229+2438T>A) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.2336T>A n.61+2438T>A n.119+2438T>A n.58+2438T>A n.53+2438T>A | |
6 | g.31117329T>C | CA363317116 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2438T>C (n.-229+2438T>C) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.2336T>C n.61+2438T>C n.119+2438T>C n.58+2438T>C n.53+2438T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117329T>G | CA363317118 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2438T>G (n.-229+2438T>G) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.2336T>G n.61+2438T>G n.119+2438T>G n.58+2438T>G n.53+2438T>G | |
6 | g.31117330G>A | CA449787803 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2439G>A (n.-229+2439G>A) c.285C>T (p.Ser95=) n.2337G>A n.61+2439G>A n.119+2439G>A n.58+2439G>A n.53+2439G>A | |
6 | g.31117330G>C | CA449787802 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2439G>C (n.-229+2439G>C) c.285C>G (p.Ser95=) n.2337G>C n.61+2439G>C n.119+2439G>C n.58+2439G>C n.53+2439G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117330G= | CA1619012112 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2439G= (n.-229+2439G=) c.285C= (p.Ser95=) n.2337G= n.61+2439G= n.119+2439G= n.58+2439G= n.53+2439G= | |
6 | g.31117330G>T | CA449787801 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2439G>T (n.-229+2439G>T) c.285C>A (p.Ser95=) n.2337G>T n.61+2439G>T n.119+2439G>T n.58+2439G>T n.53+2439G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117331G>A | CA136804582 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2440G>A (n.-229+2440G>A) c.284C>T (p.Ser95Phe) n.2338G>A n.61+2440G>A n.119+2440G>A n.58+2440G>A n.53+2440G>A | dbSNP |
6 | g.31117331G>C | CA363317120 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2440G>C (n.-229+2440G>C) c.284C>G (p.Ser95Cys) n.2338G>C n.61+2440G>C n.119+2440G>C n.58+2440G>C n.53+2440G>C | |
6 | g.31117331G= | CA1619012113 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2440G= (n.-229+2440G=) c.284C= (p.Ser95=) n.2338G= n.61+2440G= n.119+2440G= n.58+2440G= n.53+2440G= | |
6 | g.31117331G>T | CA363317121 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2440G>T (n.-229+2440G>T) c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.2338G>T n.61+2440G>T n.119+2440G>T n.58+2440G>T n.53+2440G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117332A>C | CA363317123 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2441A>C (n.-229+2441A>C) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.2339A>C n.61+2441A>C n.119+2441A>C n.58+2441A>C n.53+2441A>C | |
6 | g.31117332A>G | CA363317125 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2441A>G (n.-229+2441A>G) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.2339A>G n.61+2441A>G n.119+2441A>G n.58+2441A>G n.53+2441A>G | |
6 | g.31117332A>T | CA363317126 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2441A>T (n.-229+2441A>T) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.2339A>T n.61+2441A>T n.119+2441A>T n.58+2441A>T n.53+2441A>T | |
6 | g.31117333T>A | CA449787806 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2442T>A (n.-229+2442T>A) c.282A>T (p.Gly94=) n.2340T>A n.61+2442T>A n.119+2442T>A n.58+2442T>A n.53+2442T>A | |
6 | g.31117333T>C | CA449787809 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2442T>C (n.-229+2442T>C) c.282A>G (p.Gly94=) n.2340T>C n.61+2442T>C n.119+2442T>C n.58+2442T>C n.53+2442T>C | |
6 | g.31117333T>G | CA449787807 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2442T>G (n.-229+2442T>G) c.282A>C (p.Gly94=) n.2340T>G n.61+2442T>G n.119+2442T>G n.58+2442T>G n.53+2442T>G | |
6 | g.31117334C>A | CA363317128 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2443C>A (n.-229+2443C>A) c.281G>T (p.Gly94Val) n.2341C>A n.61+2443C>A n.119+2443C>A n.58+2443C>A n.53+2443C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117334C>G | CA363317130 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2443C>G (n.-229+2443C>G) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.2341C>G n.61+2443C>G n.119+2443C>G n.58+2443C>G n.53+2443C>G | |
6 | g.31117334C>T | CA363317131 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2443C>T (n.-229+2443C>T) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.2341C>T n.61+2443C>T n.119+2443C>T n.58+2443C>T n.53+2443C>T | |
6 | g.31117335C>A | CA363317133 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2444C>A (n.-229+2444C>A) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.2342C>A n.61+2444C>A n.119+2444C>A n.58+2444C>A n.53+2444C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117335C= | CA1619012114 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2444C= (n.-229+2444C=) c.280G= (p.Gly94=) n.2342C= n.61+2444C= n.119+2444C= n.58+2444C= n.53+2444C= | |
6 | g.31117335C>G | CA363317136 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2444C>G (n.-229+2444C>G) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.2342C>G n.61+2444C>G n.119+2444C>G n.58+2444C>G n.53+2444C>G | |
6 | g.31117335C>T | CA363317134 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2444C>T (n.-229+2444C>T) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.2342C>T n.61+2444C>T n.119+2444C>T n.58+2444C>T n.53+2444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117336G>A | CA3708527 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2445G>A (n.-229+2445G>A) c.279C>T (p.Ser93=) n.2343G>A n.61+2445G>A n.119+2445G>A n.58+2445G>A n.53+2445G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117336G>C | CA363317138 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2445G>C (n.-229+2445G>C) c.279C>G (p.Ser93Arg) n.2343G>C n.61+2445G>C n.119+2445G>C n.58+2445G>C n.53+2445G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117336G= | CA1619012115 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2445G= (n.-229+2445G=) c.279C= (p.Ser93=) n.2343G= n.61+2445G= n.119+2445G= n.58+2445G= n.53+2445G= | |
6 | g.31117336G>T | CA3708526 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2445G>T (n.-229+2445G>T) c.279C>A (p.Ser93Arg) n.2343G>T n.61+2445G>T n.119+2445G>T n.58+2445G>T n.53+2445G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117337C>A | CA363317141 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2446C>A (n.-229+2446C>A) c.278G>T (p.Ser93Ile) n.2344C>A n.61+2446C>A n.119+2446C>A n.58+2446C>A n.53+2446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117337C= | CA1619012116 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2446C= (n.-229+2446C=) c.278G= (p.Ser93=) n.2344C= n.61+2446C= n.119+2446C= n.58+2446C= n.53+2446C= | |
6 | g.31117337C>G | CA363317142 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2446C>G (n.-229+2446C>G) c.278G>C (p.Ser93Thr) n.2344C>G n.61+2446C>G n.119+2446C>G n.58+2446C>G n.53+2446C>G | |
6 | g.31117337C>T | CA363317143 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2446C>T (n.-229+2446C>T) c.278G>A (p.Ser93Asn) n.2344C>T n.61+2446C>T n.119+2446C>T n.58+2446C>T n.53+2446C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117338T>A | CA363317145 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2447T>A (n.-229+2447T>A) c.277A>T (p.Ser93Cys) n.2345T>A n.61+2447T>A n.119+2447T>A n.58+2447T>A n.53+2447T>A | |
6 | g.31117338T>C | CA363317147 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2447T>C (n.-229+2447T>C) c.277A>G (p.Ser93Gly) n.2345T>C n.61+2447T>C n.119+2447T>C n.58+2447T>C n.53+2447T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117338T>G | CA363317149 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2447T>G (n.-229+2447T>G) c.277A>C (p.Ser93Arg) n.2345T>G n.61+2447T>G n.119+2447T>G n.58+2447T>G n.53+2447T>G | |
6 | g.31117339G>A | CA3708528 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2448G>A (n.-229+2448G>A) c.276C>T (p.Ser92=) n.2346G>A n.61+2448G>A n.119+2448G>A n.58+2448G>A n.53+2448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117339G>C | CA449787815 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2448G>C (n.-229+2448G>C) c.276C>G (p.Ser92=) n.2346G>C n.61+2448G>C n.119+2448G>C n.58+2448G>C n.53+2448G>C | |
6 | g.31117339G= | CA1619012117 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2448G= (n.-229+2448G=) c.276C= (p.Ser92=) n.2346G= n.61+2448G= n.119+2448G= n.58+2448G= n.53+2448G= | |
6 | g.31117339G>T | CA449787816 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2448G>T (n.-229+2448G>T) c.276C>A (p.Ser92=) n.2346G>T n.61+2448G>T n.119+2448G>T n.58+2448G>T n.53+2448G>T | |
6 | g.31117340G>A | CA3708529 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2449G>A (n.-229+2449G>A) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.2347G>A n.61+2449G>A n.119+2449G>A n.58+2449G>A n.53+2449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117340G>C | CA363317152 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2449G>C (n.-229+2449G>C) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.2347G>C n.61+2449G>C n.119+2449G>C n.58+2449G>C n.53+2449G>C | |
6 | g.31117340G= | CA1619012118 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2449G= (n.-229+2449G=) c.275C= (p.Ser92=) n.2347G= n.61+2449G= n.119+2449G= n.58+2449G= n.53+2449G= | |
6 | g.31117340G>T | CA363317154 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2449G>T (n.-229+2449G>T) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.2347G>T n.61+2449G>T n.119+2449G>T n.58+2449G>T n.53+2449G>T | |
6 | g.31117341A>C | CA363317156 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2450A>C (n.-229+2450A>C) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.2348A>C n.61+2450A>C n.119+2450A>C n.58+2450A>C n.53+2450A>C | |
6 | g.31117341A>G | CA363317159 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2450A>G (n.-229+2450A>G) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.2348A>G n.61+2450A>G n.119+2450A>G n.58+2450A>G n.53+2450A>G | |
6 | g.31117341A>T | CA363317158 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2450A>T (n.-229+2450A>T) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.2348A>T n.61+2450A>T n.119+2450A>T n.58+2450A>T n.53+2450A>T | |
6 | g.31117342G>A | CA449787818 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2451G>A (n.-229+2451G>A) c.273C>T (p.Ser91=) n.2349G>A n.61+2451G>A n.119+2451G>A n.58+2451G>A n.53+2451G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117342G>C | CA363317161 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2451G>C (n.-229+2451G>C) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.2349G>C n.61+2451G>C n.119+2451G>C n.58+2451G>C n.53+2451G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117342G>T | CA363317162 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2451G>T (n.-229+2451G>T) c.273C>A (p.Ser91Arg) n.2349G>T n.61+2451G>T n.119+2451G>T n.58+2451G>T n.53+2451G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117342_31117343insATACCA | CA2677927547 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2451_-229+2452insATACCA (n.-229+2451_-229+2452insATACCA) c.272_273insTGGTAT (p.Ser91_Ser92insGlyIle) n.2349_2350insATACCA n.61+2451_61+2452insATACCA n.119+2451_119+2452insATACCA n.58+2451_58+2452insATACCA n.53+2451_53+2452insATACCA | gnomAD v4 |
6 | g.31117343C>A | CA363317164 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2452C>A (n.-229+2452C>A) c.272G>T (p.Ser91Ile) n.2350C>A n.61+2452C>A n.119+2452C>A n.58+2452C>A n.53+2452C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117343C= | CA1619012119 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2452C= (n.-229+2452C=) c.272G= (p.Ser91=) n.2350C= n.61+2452C= n.119+2452C= n.58+2452C= n.53+2452C= | |
6 | g.31117343C>G | CA363317166 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2452C>G (n.-229+2452C>G) c.272G>C (p.Ser91Thr) n.2350C>G n.61+2452C>G n.119+2452C>G n.58+2452C>G n.53+2452C>G | |
6 | g.31117343C>T | CA363317167 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2452C>T (n.-229+2452C>T) c.272G>A (p.Ser91Asn) n.2350C>T n.61+2452C>T n.119+2452C>T n.58+2452C>T n.53+2452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117344T>A | CA363317169 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2453T>A (n.-229+2453T>A) c.271A>T (p.Ser91Cys) n.2351T>A n.61+2453T>A n.119+2453T>A n.58+2453T>A n.53+2453T>A | |
6 | g.31117344T>C | CA363317170 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2453T>C (n.-229+2453T>C) c.271A>G (p.Ser91Gly) n.2351T>C n.61+2453T>C n.119+2453T>C n.58+2453T>C n.53+2453T>C | |
6 | g.31117344T>G | CA363317172 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2453T>G (n.-229+2453T>G) c.271A>C (p.Ser91Arg) n.2351T>G n.61+2453T>G n.119+2453T>G n.58+2453T>G n.53+2453T>G | |
6 | g.31117344T= | CA1619012120 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2453T= (n.-229+2453T=) c.271A= (p.Ser91=) n.2351T= n.61+2453T= n.119+2453T= n.58+2453T= n.53+2453T= | |
6 | g.31117344_31117345insGGAGCC | CA2677927553 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2453_-229+2454insGGAGCC (n.-229+2453_-229+2454insGGAGCC) c.270_271insGGCTCC (p.Gly90_Ser91insGlySer) n.2351_2352insGGAGCC n.61+2453_61+2454insGGAGCC n.119+2453_119+2454insGGAGCC n.58+2453_58+2454insGGAGCC n.53+2453_53+2454insGGAGCC | gnomAD v4 |
6 | g.31117345A>C | CA449787825 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2454A>C (n.-229+2454A>C) c.270T>G (p.Gly90=) n.2352A>C n.61+2454A>C n.119+2454A>C n.58+2454A>C n.53+2454A>C | |
6 | g.31117345A>G | CA449787826 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2454A>G (n.-229+2454A>G) c.270T>C (p.Gly90=) n.2352A>G n.61+2454A>G n.119+2454A>G n.58+2454A>G n.53+2454A>G | |
6 | g.31117345A>T | CA449787827 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2454A>T (n.-229+2454A>T) c.270T>A (p.Gly90=) n.2352A>T n.61+2454A>T n.119+2454A>T n.58+2454A>T n.53+2454A>T | |
6 | g.31117350_31117361dup | CA566688440 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2459_-229+2470dup (n.-229+2459_-229+2470dup) c.259_270dup (p.Gly90_Ser91insGlySerSerGly) n.2357_2368dup n.61+2459_61+2470dup n.119+2459_119+2470dup n.58+2459_58+2470dup n.53+2459_53+2470dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117346C>A | CA363317174 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2455C>A (n.-229+2455C>A) c.269G>T (p.Gly90Val) n.2353C>A n.61+2455C>A n.119+2455C>A n.58+2455C>A n.53+2455C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117346C>G | CA363317176 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2455C>G (n.-229+2455C>G) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.2353C>G n.61+2455C>G n.119+2455C>G n.58+2455C>G n.53+2455C>G | |
6 | g.31117346C>T | CA363317177 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2455C>T (n.-229+2455C>T) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.2353C>T n.61+2455C>T n.119+2455C>T n.58+2455C>T n.53+2455C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117347C>A | CA363317181 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2456C>A (n.-229+2456C>A) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.2354C>A n.61+2456C>A n.119+2456C>A n.58+2456C>A n.53+2456C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117347C= | CA1619012121 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2456C= (n.-229+2456C=) c.268G= (p.Gly90=) n.2354C= n.61+2456C= n.119+2456C= n.58+2456C= n.53+2456C= | |
6 | g.31117347C>G | CA363317183 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2456C>G (n.-229+2456C>G) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.2354C>G n.61+2456C>G n.119+2456C>G n.58+2456C>G n.53+2456C>G | |
6 | g.31117347C>T | CA363317180 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2456C>T (n.-229+2456C>T) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.2354C>T n.61+2456C>T n.119+2456C>T n.58+2456C>T n.53+2456C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117348A>C | CA363317186 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2457A>C (n.-229+2457A>C) c.267T>G (p.Ser89Arg) n.2355A>C n.61+2457A>C n.119+2457A>C n.58+2457A>C n.53+2457A>C | |
6 | g.31117348A>G | CA449787830 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2457A>G (n.-229+2457A>G) c.267T>C (p.Ser89=) n.2355A>G n.61+2457A>G n.119+2457A>G n.58+2457A>G n.53+2457A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117348A>T | CA363317185 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2457A>T (n.-229+2457A>T) c.267T>A (p.Ser89Arg) n.2355A>T n.61+2457A>T n.119+2457A>T n.58+2457A>T n.53+2457A>T | |
6 | g.31117349C>A | CA363317190 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2458C>A (n.-229+2458C>A) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.2356C>A n.61+2458C>A n.119+2458C>A n.58+2458C>A n.53+2458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117349C= | CA1619012122 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2458C= (n.-229+2458C=) c.266G= (p.Ser89=) n.2356C= n.61+2458C= n.119+2458C= n.58+2458C= n.53+2458C= | |
6 | g.31117349C>G | CA363317188 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2458C>G (n.-229+2458C>G) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.2356C>G n.61+2458C>G n.119+2458C>G n.58+2458C>G n.53+2458C>G | |
6 | g.31117349C>T | CA363317191 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2458C>T (n.-229+2458C>T) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.2356C>T n.61+2458C>T n.119+2458C>T n.58+2458C>T n.53+2458C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117350T>A | CA363317193 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2459T>A (n.-229+2459T>A) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.2357T>A n.61+2459T>A n.119+2459T>A n.58+2459T>A n.53+2459T>A | |
6 | g.31117350T>C | CA363317196 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2459T>C (n.-229+2459T>C) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.2357T>C n.61+2459T>C n.119+2459T>C n.58+2459T>C n.53+2459T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117350T>G | CA363317195 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2459T>G (n.-229+2459T>G) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.2357T>G n.61+2459T>G n.119+2459T>G n.58+2459T>G n.53+2459T>G | |
6 | g.31117351G>A | CA449787834 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2460G>A (n.-229+2460G>A) c.264C>T (p.Ser88=) n.2358G>A n.61+2460G>A n.119+2460G>A n.58+2460G>A n.53+2460G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117351G>C | CA449787835 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2460G>C (n.-229+2460G>C) c.264C>G (p.Ser88=) n.2358G>C n.61+2460G>C n.119+2460G>C n.58+2460G>C n.53+2460G>C | |
6 | g.31117351G>T | CA449787837 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2460G>T (n.-229+2460G>T) c.264C>A (p.Ser88=) n.2358G>T n.61+2460G>T n.119+2460G>T n.58+2460G>T n.53+2460G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117352G>A | CA363317198 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2461G>A (n.-229+2461G>A) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.2359G>A n.61+2461G>A n.119+2461G>A n.58+2461G>A n.53+2461G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117352G>C | CA363317200 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2461G>C (n.-229+2461G>C) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.2359G>C n.61+2461G>C n.119+2461G>C n.58+2461G>C n.53+2461G>C | |
6 | g.31117352G>T | CA363317199 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2461G>T (n.-229+2461G>T) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.2359G>T n.61+2461G>T n.119+2461G>T n.58+2461G>T n.53+2461G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117356_31117367dup | CA2677927574 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2465_-229+2476dup (n.-229+2465_-229+2476dup) c.252_263dup (p.Ser88_Ser89insGlyGlyGlySer) n.2363_2374dup n.61+2465_61+2476dup n.119+2465_119+2476dup n.58+2465_58+2476dup n.53+2465_53+2476dup | gnomAD v4 |
6 | g.31117353A>C | CA363317202 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2462A>C (n.-229+2462A>C) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.2360A>C n.61+2462A>C n.119+2462A>C n.58+2462A>C n.53+2462A>C | |
6 | g.31117353A>G | CA363317206 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2462A>G (n.-229+2462A>G) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.2360A>G n.61+2462A>G n.119+2462A>G n.58+2462A>G n.53+2462A>G | |
6 | g.31117353A>T | CA363317204 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2462A>T (n.-229+2462A>T) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.2360A>T n.61+2462A>T n.119+2462A>T n.58+2462A>T n.53+2462A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117354G>A | CA449787843 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2463G>A (n.-229+2463G>A) c.261C>T (p.Gly87=) n.2361G>A n.61+2463G>A n.119+2463G>A n.58+2463G>A n.53+2463G>A | |
6 | g.31117354G>C | CA449787841 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2463G>C (n.-229+2463G>C) c.261C>G (p.Gly87=) n.2361G>C n.61+2463G>C n.119+2463G>C n.58+2463G>C n.53+2463G>C | |
6 | g.31117354G>T | CA449787840 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2463G>T (n.-229+2463G>T) c.261C>A (p.Gly87=) n.2361G>T n.61+2463G>T n.119+2463G>T n.58+2463G>T n.53+2463G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117355C>A | CA363317207 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2464C>A (n.-229+2464C>A) c.260G>T (p.Gly87Val) n.2362C>A n.61+2464C>A n.119+2464C>A n.58+2464C>A n.53+2464C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117355C= | CA1619012123 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2464C= (n.-229+2464C=) c.260G= (p.Gly87=) n.2362C= n.61+2464C= n.119+2464C= n.58+2464C= n.53+2464C= | |
6 | g.31117355C>G | CA136804620 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2464C>G (n.-229+2464C>G) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.2362C>G n.61+2464C>G n.119+2464C>G n.58+2464C>G n.53+2464C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117355C>T | CA363317208 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2464C>T (n.-229+2464C>T) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.2362C>T n.61+2464C>T n.119+2464C>T n.58+2464C>T n.53+2464C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117356C>A | CA363317209 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2465C>A (n.-229+2465C>A) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.2363C>A n.61+2465C>A n.119+2465C>A n.58+2465C>A n.53+2465C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117356C>G | CA363317210 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2465C>G (n.-229+2465C>G) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.2363C>G n.61+2465C>G n.119+2465C>G n.58+2465C>G n.53+2465C>G | |
6 | g.31117356C>T | CA363317211 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2465C>T (n.-229+2465C>T) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.2363C>T n.61+2465C>T n.119+2465C>T n.58+2465C>T n.53+2465C>T | |
6 | g.31117357A= | CA1619012124 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2466A= (n.-229+2466A=) c.258T= (p.Gly86=) n.2364A= n.61+2466A= n.119+2466A= n.58+2466A= n.53+2466A= | |
6 | g.31117357A>C | CA449787846 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2466A>C (n.-229+2466A>C) c.258T>G (p.Gly86=) n.2364A>C n.61+2466A>C n.119+2466A>C n.58+2466A>C n.53+2466A>C | |
6 | g.31117357A>G | CA449787847 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2466A>G (n.-229+2466A>G) c.258T>C (p.Gly86=) n.2364A>G n.61+2466A>G n.119+2466A>G n.58+2466A>G n.53+2466A>G | dbSNP |
6 | g.31117357A>T | CA449787848 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2466A>T (n.-229+2466A>T) c.258T>A (p.Gly86=) n.2364A>T n.61+2466A>T n.119+2466A>T n.58+2466A>T n.53+2466A>T |