Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31095231G>ACA499196990NF1c.-79G>A (n.-79G>A)
n.305G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
c.21+23182G>A (n.21+23182G>A)
17g.31095231G>CCA499196993NF1c.-79G>C (n.-79G>C)
n.305G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
c.21+23182G>C (n.21+23182G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095231G>TCA499196996NF1c.-79G>T (n.-79G>T)
n.305G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
c.21+23182G>T (n.21+23182G>T)
 gnomAD v4
17g.31095232C>ACA289314675NF1c.-78C>A (n.-78C>A)
n.306C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.21+23183C>A (n.21+23183C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095232C=CA2255503368NF1c.-78C= (n.-78C=)
n.306C=
c.25C= (p.Pro9=)
c.21+23183C= (n.21+23183C=)
17g.31095232C>GCA499197009NF1c.-78C>G (n.-78C>G)
n.306C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.21+23183C>G (n.21+23183C>G)
 dbSNP
17g.31095232C>TCA499197013NF1c.-78C>T (n.-78C>T)
n.306C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.21+23183C>T (n.21+23183C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095233C>ACA499197021NF1c.-77C>A (n.-77C>A)
n.307C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
c.21+23184C>A (n.21+23184C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095233C=CA2255503369NF1c.-77C= (n.-77C=)
n.307C=
c.26C= (p.Pro9=)
c.21+23184C= (n.21+23184C=)
17g.31095233C>GCA499197020NF1c.-77C>G (n.-77C>G)
n.307C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.21+23184C>G (n.21+23184C>G)
17g.31095233C>TCA499197017NF1c.-77C>T (n.-77C>T)
n.307C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.21+23184C>T (n.21+23184C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095234T>ACA499197022NF1c.-76T>A (n.-76T>A)
n.308T>A
c.27T>A (p.Pro9=)
c.21+23185T>A (n.21+23185T>A)
 gnomAD v4
17g.31095234T>CCA499197023NF1c.-76T>C (n.-76T>C)
n.308T>C
c.27T>C (p.Pro9=)
c.21+23185T>C (n.21+23185T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095234T>GCA499197024NF1c.-76T>G (n.-76T>G)
n.308T>G
c.27T>G (p.Pro9=)
c.21+23185T>G (n.21+23185T>G)
17g.31095234T=CA2255503371NF1c.-76T= (n.-76T=)
n.308T=
c.27T= (p.Pro9=)
c.21+23185T= (n.21+23185T=)
17g.31095234_31095235delinsTCCA2255503370NF1c.-76_-75delinsTC (n.-76_-75delinsTC)
n.308_309delinsTC
c.27_28delinsTC (p.Pro9=)
c.21+23185_21+23186delinsTC (n.21+23185_21+23186delinsTC)
17g.31095235C>ACA499197027NF1c.-75C>A (n.-75C>A)
n.309C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.21+23186C>A (n.21+23186C>A)
17g.31095235C>GCA499197029NF1c.-75C>G (n.-75C>G)
n.309C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.21+23186C>G (n.21+23186C>G)
17g.31095235C>TCA499197032NF1c.-75C>T (n.-75C>T)
n.309C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.21+23186C>T (n.21+23186C>T)
 gnomAD v4
17g.31095236delCA728011490NF1c.-74del (n.-74del)
n.310del
c.29del (p.Pro10ArgfsTer?)
c.21+23187del (n.21+23187del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095236C>ACA499197035NF1c.-74C>A (n.-74C>A)
n.310C>A
c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.21+23187C>A (n.21+23187C>A)
 gnomAD v4
17g.31095236C=CA2255503372NF1c.-74C= (n.-74C=)
n.310C=
c.29C= (p.Pro10=)
c.21+23187C= (n.21+23187C=)
17g.31095236C>GCA499197039NF1c.-74C>G (n.-74C>G)
n.310C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.21+23187C>G (n.21+23187C>G)
 gnomAD v4
17g.31095236C>TCA289314678NF1c.-74C>T (n.-74C>T)
n.310C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.21+23187C>T (n.21+23187C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095237G>ACA499197044NF1c.-73G>A (n.-73G>A)
n.311G>A
c.30G>A (p.Pro10=)
c.21+23188G>A (n.21+23188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095237G>CCA499197047NF1c.-73G>C (n.-73G>C)
n.311G>C
c.30G>C (p.Pro10=)
c.21+23188G>C (n.21+23188G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095237G=CA2255503373NF1c.-73G= (n.-73G=)
n.311G=
c.30G= (p.Pro10=)
c.21+23188G= (n.21+23188G=)
17g.31095237G>TCA10649832NF1c.-73G>T (n.-73G>T)
n.311G>T
c.30G>T (p.Pro10=)
c.21+23188G>T (n.21+23188G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095238C>ACA499197050NF1c.-72C>A (n.-72C>A)
n.312C>A
c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.21+23189C>A (n.21+23189C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095238C=CA2255503374NF1c.-72C= (n.-72C=)
n.312C=
c.31C= (p.Leu11=)
c.21+23189C= (n.21+23189C=)
17g.31095238C>GCA499197055NF1c.-72C>G (n.-72C>G)
n.312C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.21+23189C>G (n.21+23189C>G)
17g.31095238C>TCA499197056NF1c.-72C>T (n.-72C>T)
n.312C>T
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.21+23189C>T (n.21+23189C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095239T>ACA499197059NF1c.-71T>A (n.-71T>A)
n.313T>A
c.32T>A (p.Leu11His)
c.21+23190T>A (n.21+23190T>A)
17g.31095239T>CCA499197061NF1c.-71T>C (n.-71T>C)
n.313T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.21+23190T>C (n.21+23190T>C)
 gnomAD v4
17g.31095239T>GCA499197064NF1c.-71T>G (n.-71T>G)
n.313T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.21+23190T>G (n.21+23190T>G)
17g.31095240C>ACA499197066NF1c.-70C>A (n.-70C>A)
n.314C>A
c.33C>A (p.Leu11=)
c.21+23191C>A (n.21+23191C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095240C>GCA499197067NF1c.-70C>G (n.-70C>G)
n.314C>G
c.33C>G (p.Leu11=)
c.21+23191C>G (n.21+23191C>G)
17g.31095240C>TCA499197069NF1c.-70C>T (n.-70C>T)
n.314C>T
c.33C>T (p.Leu11=)
c.21+23191C>T (n.21+23191C>T)
 dbSNP
17g.31095241C>ACA499197073NF1c.-69C>A (n.-69C>A)
n.315C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.21+23192C>A (n.21+23192C>A)
 gnomAD v4
17g.31095241C=CA2255503375NF1c.-69C= (n.-69C=)
n.315C=
c.34C= (p.Pro12=)
c.21+23192C= (n.21+23192C=)
17g.31095241C>GCA499197077NF1c.-69C>G (n.-69C>G)
n.315C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.21+23192C>G (n.21+23192C>G)
 gnomAD v4
17g.31095241C>TCA499197075NF1c.-69C>T (n.-69C>T)
n.315C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.21+23192C>T (n.21+23192C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095242C>ACA499197079NF1c.-68C>A (n.-68C>A)
n.316C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
c.21+23193C>A (n.21+23193C>A)
 gnomAD v4
17g.31095242C=CA2255503376NF1c.-68C= (n.-68C=)
n.316C=
c.35C= (p.Pro12=)
c.21+23193C= (n.21+23193C=)
17g.31095242C>GCA289314693NF1c.-68C>G (n.-68C>G)
n.316C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.21+23193C>G (n.21+23193C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095242C>TCA499197083NF1c.-68C>T (n.-68C>T)
n.316C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.21+23193C>T (n.21+23193C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095243C>ACA499197087NF1c.-67C>A (n.-67C>A)
n.317C>A
c.36C>A (p.Pro12=)
c.21+23194C>A (n.21+23194C>A)
 gnomAD v4
17g.31095243C=CA2255503377NF1c.-67C= (n.-67C=)
n.317C=
c.36C= (p.Pro12=)
c.21+23194C= (n.21+23194C=)
17g.31095243C>GCA499197089NF1c.-67C>G (n.-67C>G)
n.317C>G
c.36C>G (p.Pro12=)
c.21+23194C>G (n.21+23194C>G)
 gnomAD v4
17g.31095243C>TCA499197091NF1c.-67C>T (n.-67C>T)
n.317C>T
c.36C>T (p.Pro12=)
c.21+23194C>T (n.21+23194C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095244G>ACA499197095NF1c.-66G>A (n.-66G>A)
n.318G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.21+23195G>A (n.21+23195G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095244G>CCA499197098NF1c.-66G>C (n.-66G>C)
n.318G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.21+23195G>C (n.21+23195G>C)
 dbSNP
17g.31095244G=CA2255503378NF1c.-66G= (n.-66G=)
n.318G=
c.37G= (p.Ala13=)
c.21+23195G= (n.21+23195G=)
17g.31095244G>TCA499197100NF1c.-66G>T (n.-66G>T)
n.318G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.21+23195G>T (n.21+23195G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095245C>ACA499197106NF1c.-65C>A (n.-65C>A)
n.319C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.21+23196C>A (n.21+23196C>A)
 gnomAD v4
17g.31095245C=CA2255503379NF1c.-65C= (n.-65C=)
n.319C=
c.38C= (p.Ala13=)
c.21+23196C= (n.21+23196C=)
17g.31095245C>GCA499197108NF1c.-65C>G (n.-65C>G)
n.319C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.21+23196C>G (n.21+23196C>G)
 dbSNP
17g.31095245C>TCA499197110NF1c.-65C>T (n.-65C>T)
n.319C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.21+23196C>T (n.21+23196C>T)
17g.31095246C>ACA499197118NF1c.-64C>A (n.-64C>A)
n.320C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
c.21+23197C>A (n.21+23197C>A)
 gnomAD v4
17g.31095246C=CA2255503380NF1c.-64C= (n.-64C=)
n.320C=
c.39C= (p.Ala13=)
c.21+23197C= (n.21+23197C=)
17g.31095246C>GCA499197116NF1c.-64C>G (n.-64C>G)
n.320C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
c.21+23197C>G (n.21+23197C>G)
17g.31095246C>TCA499197114NF1c.-64C>T (n.-64C>T)
n.320C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
c.21+23197C>T (n.21+23197C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095247C>ACA499197121NF1c.-63C>A (n.-63C>A)
n.321C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.21+23198C>A (n.21+23198C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095247C=CA2255503381NF1c.-63C= (n.-63C=)
n.321C=
c.40C= (p.Leu14=)
c.21+23198C= (n.21+23198C=)
17g.31095247C>GCA499197124NF1c.-63C>G (n.-63C>G)
n.321C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.21+23198C>G (n.21+23198C>G)
 dbSNP
17g.31095247C>TCA499197127NF1c.-63C>T (n.-63C>T)
n.321C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.21+23198C>T (n.21+23198C>T)
17g.31095248T>ACA499197132NF1c.-62T>A (n.-62T>A)
n.322T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
c.21+23199T>A (n.21+23199T>A)
 dbSNP
17g.31095248T>CCA499197134NF1c.-62T>C (n.-62T>C)
n.322T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.21+23199T>C (n.21+23199T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095248T>GCA499197136NF1c.-62T>G (n.-62T>G)
n.322T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.21+23199T>G (n.21+23199T>G)
17g.31095249C>ACA499197141NF1c.-61C>A (n.-61C>A)
n.323C>A
c.42C>A (p.Leu14=)
c.21+23200C>A (n.21+23200C>A)
 gnomAD v4
17g.31095249C>GCA499197143NF1c.-61C>G (n.-61C>G)
n.323C>G
c.42C>G (p.Leu14=)
c.21+23200C>G (n.21+23200C>G)
17g.31095249C>TCA499197146NF1c.-61C>T (n.-61C>T)
n.323C>T
c.42C>T (p.Leu14=)
c.21+23200C>T (n.21+23200C>T)
 dbSNP
17g.31095250T>ACA499197149NF1c.-60T>A (n.-60T>A)
n.324T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.21+23201T>A (n.21+23201T>A)
17g.31095250T>CCA499197151NF1c.-60T>C (n.-60T>C)
n.324T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.21+23201T>C (n.21+23201T>C)
 gnomAD v4
17g.31095250T>GCA499197152NF1c.-60T>G (n.-60T>G)
n.324T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.21+23201T>G (n.21+23201T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095251T>ACA499197158NF1c.-59T>A (n.-59T>A)
n.325T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.21+23202T>A (n.21+23202T>A)
17g.31095251T>CCA499197162NF1c.-59T>C (n.-59T>C)
n.325T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.21+23202T>C (n.21+23202T>C)
 dbSNP
17g.31095251T>GCA499197160NF1c.-59T>G (n.-59T>G)
n.325T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.21+23202T>G (n.21+23202T>G)
17g.31095252C>ACA499197166NF1c.-58C>A (n.-58C>A)
n.326C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.21+23203C>A (n.21+23203C>A)
 gnomAD v4
17g.31095252C>GCA499197171NF1c.-58C>G (n.-58C>G)
n.326C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.21+23203C>G (n.21+23203C>G)
17g.31095252C>TCA499197169NF1c.-58C>T (n.-58C>T)
n.326C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
c.21+23203C>T (n.21+23203C>T)
17g.31095252_31095265delinsCCCGGCCCAGGGCGCA2255503382NF1c.-58_-45delinsCCCGGCCCAGGGCG (n.-58_-45delinsCCCGGCCCAGGGCG)
n.326_339delinsCCCGGCCCAGGGCG
c.45_58delinsCCCGGCCCAGGGCG (p.Phe15=)
c.21+23203_21+23216delinsCCCGGCCCAGGGCG (n.21+23203_21+23216delinsCCCGGCCCAGGGCG)
17g.31095253C>ACA499197175NF1c.-57C>A (n.-57C>A)
n.327C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.21+23204C>A (n.21+23204C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095253C=CA2255503383NF1c.-57C= (n.-57C=)
n.327C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.21+23204C= (n.21+23204C=)
17g.31095253C>GCA499197176NF1c.-57C>G (n.-57C>G)
n.327C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.21+23204C>G (n.21+23204C>G)
 gnomAD v4
17g.31095253C>TCA499197179NF1c.-57C>T (n.-57C>T)
n.327C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.21+23204C>T (n.21+23204C>T)
17g.31095261_31095273delCA625780470NF1c.-49_-37del (n.-49_-37del)
n.335_347del
c.54_66del (p.Gln18HisfsTer?)
c.21+23212_21+23224del (n.21+23212_21+23224del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095254C>ACA499197183NF1c.-56C>A (n.-56C>A)
n.328C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.21+23205C>A (n.21+23205C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095254C=CA2255503384NF1c.-56C= (n.-56C=)
n.328C=
c.47C= (p.Pro16=)
c.21+23205C= (n.21+23205C=)
17g.31095254C>GCA499197186NF1c.-56C>G (n.-56C>G)
n.328C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.21+23205C>G (n.21+23205C>G)
17g.31095254C>TCA499197188NF1c.-56C>T (n.-56C>T)
n.328C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.21+23205C>T (n.21+23205C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095254_31095255insTCA2637072318NF1c.-56_-55insT (n.-56_-55insT)
n.328_329insT
c.47_48insT (p.Ala17GlyfsTer?)
c.21+23205_21+23206insT (n.21+23205_21+23206insT)
 gnomAD v4
17g.31095255G>ACA289314711NF1c.-55G>A (n.-55G>A)
n.329G>A
c.48G>A (p.Pro16=)
c.21+23206G>A (n.21+23206G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095255G>CCA499197193NF1c.-55G>C (n.-55G>C)
n.329G>C
c.48G>C (p.Pro16=)
c.21+23206G>C (n.21+23206G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095255G=CA2255503385NF1c.-55G= (n.-55G=)
n.329G=
c.48G= (p.Pro16=)
c.21+23206G= (n.21+23206G=)
17g.31095255G>TCA499197191NF1c.-55G>T (n.-55G>T)
n.329G>T
c.48G>T (p.Pro16=)
c.21+23206G>T (n.21+23206G>T)
 gnomAD v4
17g.31095256G>ACA499197197NF1c.-54G>A (n.-54G>A)
n.330G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.21+23207G>A (n.21+23207G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095256G>CCA499197199NF1c.-54G>C (n.-54G>C)
n.330G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.21+23207G>C (n.21+23207G>C)
 dbSNP
17g.31095256G>TCA499197201NF1c.-54G>T (n.-54G>T)
n.330G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.21+23207G>T (n.21+23207G>T)
 gnomAD v4
17g.31095257C>ACA499197205NF1c.-53C>A (n.-53C>A)
n.331C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.21+23208C>A (n.21+23208C>A)
 gnomAD v4
17g.31095257C>GCA499197208NF1c.-53C>G (n.-53C>G)
n.331C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.21+23208C>G (n.21+23208C>G)
17g.31095257C>TCA499197210NF1c.-53C>T (n.-53C>T)
n.331C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.21+23208C>T (n.21+23208C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095258C>ACA499197219NF1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.332C>A
c.51C>A (p.Ala17=)
c.21+23209C>A (n.21+23209C>A)
 gnomAD v4
17g.31095258C>GCA499197224NF1c.-52C>G (n.-52C>G)
n.332C>G
c.51C>G (p.Ala17=)
c.21+23209C>G (n.21+23209C>G)
17g.31095258C>TCA499197221NF1c.-52C>T (n.-52C>T)
n.332C>T
c.51C>T (p.Ala17=)
c.21+23209C>T (n.21+23209C>T)
17g.31095259C>ACA499197227NF1c.-51C>A (n.-51C>A)
n.333C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.21+23210C>A (n.21+23210C>A)
 gnomAD v4
17g.31095259C=CA2255503386NF1c.-51C= (n.-51C=)
n.333C=
c.52C= (p.Gln18=)
c.21+23210C= (n.21+23210C=)
17g.31095259C>GCA499197231NF1c.-51C>G (n.-51C>G)
n.333C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.21+23210C>G (n.21+23210C>G)
17g.31095259C>TCA289314720NF1c.-51C>T (n.-51C>T)
n.333C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.21+23210C>T (n.21+23210C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095260A=CA2255503387NF1c.-50A= (n.-50A=)
n.334A=
c.53A= (p.Gln18=)
c.21+23211A= (n.21+23211A=)
17g.31095260A>CCA499197244NF1c.-50A>C (n.-50A>C)
n.334A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.21+23211A>C (n.21+23211A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095260A>GCA499197246NF1c.-50A>G (n.-50A>G)
n.334A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.21+23211A>G (n.21+23211A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095260A>TCA499197249NF1c.-50A>T (n.-50A>T)
n.334A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.21+23211A>T (n.21+23211A>T)
 dbSNP
17g.31095261G>ACA499197252NF1c.-49G>A (n.-49G>A)
n.335G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
c.21+23212G>A (n.21+23212G>A)
 gnomAD v4
17g.31095261G>CCA499197254NF1c.-49G>C (n.-49G>C)
n.335G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
c.21+23212G>C (n.21+23212G>C)
 dbSNP
17g.31095261G>TCA499197257NF1c.-49G>T (n.-49G>T)
n.335G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
c.21+23212G>T (n.21+23212G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095262G>ACA499197262NF1c.-48G>A (n.-48G>A)
n.336G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.21+23213G>A (n.21+23213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095262G>CCA499197265NF1c.-48G>C (n.-48G>C)
n.336G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.21+23213G>C (n.21+23213G>C)
 dbSNP
17g.31095262G>TCA499197268NF1c.-48G>T (n.-48G>T)
n.336G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.21+23213G>T (n.21+23213G>T)
 gnomAD v4
17g.31095263G>ACA499197273NF1c.-47G>A (n.-47G>A)
n.337G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.21+23214G>A (n.21+23214G>A)
 dbSNP
17g.31095263G>CCA499197277NF1c.-47G>C (n.-47G>C)
n.337G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.21+23214G>C (n.21+23214G>C)
17g.31095263G>TCA499197275NF1c.-47G>T (n.-47G>T)
n.337G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.21+23214G>T (n.21+23214G>T)
 gnomAD v4
17g.31095264C>ACA499197279NF1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.338C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
c.21+23215C>A (n.21+23215C>A)
 gnomAD v4
17g.31095264C>GCA499197281NF1c.-46C>G (n.-46C>G)
n.338C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
c.21+23215C>G (n.21+23215C>G)
 gnomAD v4
17g.31095264C>TCA499197283NF1c.-46C>T (n.-46C>T)
n.338C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
c.21+23215C>T (n.21+23215C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095265G>ACA499197285NF1c.-45G>A (n.-45G>A)
n.339G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.21+23216G>A (n.21+23216G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095265G>CCA499197287NF1c.-45G>C (n.-45G>C)
n.339G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.21+23216G>C (n.21+23216G>C)
 dbSNP
17g.31095265G>TCA499197291NF1c.-45G>T (n.-45G>T)
n.339G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.21+23216G>T (n.21+23216G>T)
 gnomAD v4
17g.31095265_31095267delinsGCCCA2255503388NF1c.-45_-43delinsGCC (n.-45_-43delinsGCC)
n.339_341delinsGCC
c.58_60delinsGCC (p.Ala20=)
c.21+23216_21+23218delinsGCC (n.21+23216_21+23218delinsGCC)
17g.31095266C>ACA499197294NF1c.-44C>A (n.-44C>A)
n.340C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.21+23217C>A (n.21+23217C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095266C=CA2255503390NF1c.-44C= (n.-44C=)
n.340C=
c.59C= (p.Ala20=)
c.21+23217C= (n.21+23217C=)
17g.31095266C>GCA499197296NF1c.-44C>G (n.-44C>G)
n.340C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.21+23217C>G (n.21+23217C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095266C>TCA499197298NF1c.-44C>T (n.-44C>T)
n.340C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.21+23217C>T (n.21+23217C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095266_31095267delCA2255503389NF1c.-44_-43del (n.-44_-43del)
n.340_341del
c.59_60del (p.Ala20GlyfsTer?)
c.21+23217_21+23218del (n.21+23217_21+23218del)
 dbSNP
17g.31095267C>ACA499197301NF1c.-43C>A (n.-43C>A)
n.341C>A
c.60C>A (p.Ala20=)
c.21+23218C>A (n.21+23218C>A)
 dbSNP
17g.31095267C=CA2255503391NF1c.-43C= (n.-43C=)
n.341C=
c.60C= (p.Ala20=)
c.21+23218C= (n.21+23218C=)
17g.31095267C>GCA499197303NF1c.-43C>G (n.-43C>G)
n.341C>G
c.60C>G (p.Ala20=)
c.21+23218C>G (n.21+23218C>G)
17g.31095267C>TCA289314724NF1c.-43C>T (n.-43C>T)
n.341C>T
c.60C>T (p.Ala20=)
c.21+23218C>T (n.21+23218C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095268G>ACA8485432NF1c.-42G>A (n.-42G>A)
n.342G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.21+23219G>A (n.21+23219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095268G>CCA499197309NF1c.-42G>C (n.-42G>C)
n.342G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.21+23219G>C (n.21+23219G>C)
 dbSNP
17g.31095268G=CA2255503392NF1c.-42G= (n.-42G=)
n.342G=
c.61G= (p.Gly21=)
c.21+23219G= (n.21+23219G=)
17g.31095268G>TCA499197307NF1c.-42G>T (n.-42G>T)
n.342G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.21+23219G>T (n.21+23219G>T)
 gnomAD v4
17g.31095268_31095273delinsGGCCCACA2255503393NF1c.-42_-37delinsGGCCCA (n.-42_-37delinsGGCCCA)
n.342_347delinsGGCCCA
c.61_66delinsGGCCCA (p.Gly21=)
c.21+23219_21+23224delinsGGCCCA (n.21+23219_21+23224delinsGGCCCA)
17g.31095269G>ACA499197316NF1c.-41G>A (n.-41G>A)
n.343G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.21+23220G>A (n.21+23220G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095269G>CCA499197318NF1c.-41G>C (n.-41G>C)
n.343G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.21+23220G>C (n.21+23220G>C)
 dbSNP
17g.31095269G>TCA499197320NF1c.-41G>T (n.-41G>T)
n.343G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.21+23220G>T (n.21+23220G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095269_31095273delCA2255503394NF1c.-41_-37del (n.-41_-37del)
n.343_347del
c.62_66del (p.Gly21AlafsTer?)
c.21+23220_21+23224del (n.21+23220_21+23224del)
 dbSNP
17g.31095270C>ACA499197332NF1c.-40C>A (n.-40C>A)
n.344C>A
c.63C>A (p.Gly21=)
c.21+23221C>A (n.21+23221C>A)
 gnomAD v4
17g.31095270C>GCA499197334NF1c.-40C>G (n.-40C>G)
n.344C>G
c.63C>G (p.Gly21=)
c.21+23221C>G (n.21+23221C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095270C>TCA499197337NF1c.-40C>T (n.-40C>T)
n.344C>T
c.63C>T (p.Gly21=)
c.21+23221C>T (n.21+23221C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095272delCA2637072319NF1c.-38del (n.-38del)
n.346del
c.65del (p.Pro22HisfsTer?)
c.21+23223del (n.21+23223del)
 gnomAD v4
17g.31095273_31095292dupCA2637072321NF1c.-37_-18dup (n.-37_-18dup)
n.347_366dup
c.66_85dup (p.Pro29HisfsTer36)
c.21+23224_21+23243dup (n.21+23224_21+23243dup)
 gnomAD v4
17g.31095273_31095292delCA2637072320NF1c.-37_-18del (n.-37_-18del)
n.347_366del
c.66_85del (p.Pro23ArgfsTer?)
c.21+23224_21+23243del (n.21+23224_21+23243del)
 gnomAD v4
17g.31095271C>ACA499197341NF1c.-39C>A (n.-39C>A)
n.345C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.21+23222C>A (n.21+23222C>A)
 dbSNP
17g.31095271C>GCA499197343NF1c.-39C>G (n.-39C>G)
n.345C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.21+23222C>G (n.21+23222C>G)
17g.31095271C>TCA499197345NF1c.-39C>T (n.-39C>T)
n.345C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.21+23222C>T (n.21+23222C>T)
 gnomAD v4
17g.31095272C>ACA289314725NF1c.-38C>A (n.-38C>A)
n.346C>A
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.21+23223C>A (n.21+23223C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095272C=CA2255503395NF1c.-38C= (n.-38C=)
n.346C=
c.65C= (p.Pro22=)
c.21+23223C= (n.21+23223C=)
17g.31095272C>GCA499197350NF1c.-38C>G (n.-38C>G)
n.346C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.21+23223C>G (n.21+23223C>G)
17g.31095272C>TCA499197353NF1c.-38C>T (n.-38C>T)
n.346C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.21+23223C>T (n.21+23223C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095273_31095274delCA2576222522NF1c.-37_-36del (n.-37_-36del)
n.347_348del
c.66_67del (p.Pro23LeufsTer?)
c.21+23224_21+23225del (n.21+23224_21+23225del)
17g.31095273A>CCA499197357NF1c.-37A>C (n.-37A>C)
n.347A>C
c.66A>C (p.Pro22=)
c.21+23224A>C (n.21+23224A>C)
 dbSNP
17g.31095273A>GCA499197361NF1c.-37A>G (n.-37A>G)
n.347A>G
c.66A>G (p.Pro22=)
c.21+23224A>G (n.21+23224A>G)
 gnomAD v4
17g.31095273A>TCA499197359NF1c.-37A>T (n.-37A>T)
n.347A>T
c.66A>T (p.Pro22=)
c.21+23224A>T (n.21+23224A>T)
17g.31095274C>ACA499197364NF1c.-36C>A (n.-36C>A)
n.348C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.21+23225C>A (n.21+23225C>A)
 gnomAD v4
17g.31095274C>GCA499197371NF1c.-36C>G (n.-36C>G)
n.348C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.21+23225C>G (n.21+23225C>G)
17g.31095274C>TCA499197366NF1c.-36C>T (n.-36C>T)
n.348C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.21+23225C>T (n.21+23225C>T)
 gnomAD v4
17g.31095275C>ACA499197375NF1c.-35C>A (n.-35C>A)
n.349C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
c.21+23226C>A (n.21+23226C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095275C>GCA499197377NF1c.-35C>G (n.-35C>G)
n.349C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.21+23226C>G (n.21+23226C>G)
17g.31095275C>TCA499197379NF1c.-35C>T (n.-35C>T)
n.349C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.21+23226C>T (n.21+23226C>T)
17g.31095276C>ACA499197382NF1c.-34C>A (n.-34C>A)
n.350C>A
c.69C>A (p.Pro23=)
c.21+23227C>A (n.21+23227C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095276C>GCA499197384NF1c.-34C>G (n.-34C>G)
n.350C>G
c.69C>G (p.Pro23=)
c.21+23227C>G (n.21+23227C>G)
17g.31095276C>TCA499197386NF1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.350C>T
c.69C>T (p.Pro23=)
c.21+23227C>T (n.21+23227C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095277T>ACA499197391NF1c.-33T>A (n.-33T>A)
n.351T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.21+23228T>A (n.21+23228T>A)
17g.31095277T>CCA499197393NF1c.-33T>C (n.-33T>C)
n.351T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.21+23228T>C (n.21+23228T>C)
 dbSNP
17g.31095277T>GCA499197395NF1c.-33T>G (n.-33T>G)
n.351T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.21+23228T>G (n.21+23228T>G)
 gnomAD v4
17g.31095277_31095278insGGCA2576222523NF1c.-33_-32insGG (n.-33_-32insGG)
n.351_352insGG
c.70_71insGG (p.Phe24TrpfsTer?)
c.21+23228_21+23229insGG (n.21+23228_21+23229insGG)
17g.31095278T>ACA499197399NF1c.-32T>A (n.-32T>A)
n.352T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.21+23229T>A (n.21+23229T>A)
17g.31095278T>CCA499197402NF1c.-32T>C (n.-32T>C)
n.352T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.21+23229T>C (n.21+23229T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095278T>GCA499197404NF1c.-32T>G (n.-32T>G)
n.352T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.21+23229T>G (n.21+23229T>G)
17g.31095279C>ACA499197407NF1c.-31C>A (n.-31C>A)
n.353C>A
c.72C>A (p.Phe24Leu)
c.21+23230C>A (n.21+23230C>A)
 gnomAD v4
17g.31095279C>GCA499197411NF1c.-31C>G (n.-31C>G)
n.353C>G
c.72C>G (p.Phe24Leu)
c.21+23230C>G (n.21+23230C>G)
17g.31095279C>TCA499197409NF1c.-31C>T (n.-31C>T)
n.353C>T
c.72C>T (p.Phe24=)
c.21+23230C>T (n.21+23230C>T)
17g.31095281delCA2637072322NF1c.-29del (n.-29del)
n.355del
c.74del (p.Pro25LeufsTer?)
c.21+23232del (n.21+23232del)
 gnomAD v4
17g.31095280C>ACA499197413NF1c.-30C>A (n.-30C>A)
n.354C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.21+23231C>A (n.21+23231C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095280C=CA2255503396NF1c.-30C= (n.-30C=)
n.354C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.21+23231C= (n.21+23231C=)
17g.31095280C>GCA499197414NF1c.-30C>G (n.-30C>G)
n.354C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.21+23231C>G (n.21+23231C>G)
17g.31095280C>TCA289314726NF1c.-30C>T (n.-30C>T)
n.354C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.21+23231C>T (n.21+23231C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095281C>ACA499197415NF1c.-29C>A (n.-29C>A)
n.355C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.21+23232C>A (n.21+23232C>A)
 dbSNP
17g.31095281C=CA2255503397NF1c.-29C= (n.-29C=)
n.355C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.21+23232C= (n.21+23232C=)
17g.31095281C>GCA499197416NF1c.-29C>G (n.-29C>G)
n.355C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.21+23232C>G (n.21+23232C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095281C>TCA499197417NF1c.-29C>T (n.-29C>T)
n.355C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.21+23232C>T (n.21+23232C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095282T>ACA8485433NF1c.-28T>A (n.-28T>A)
n.356T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
c.21+23233T>A (n.21+23233T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095282T>CCA499197418NF1c.-28T>C (n.-28T>C)
n.356T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
c.21+23233T>C (n.21+23233T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095282T>GCA499197419NF1c.-28T>G (n.-28T>G)
n.356T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
c.21+23233T>G (n.21+23233T>G)
17g.31095282T=CA2255503398NF1c.-28T= (n.-28T=)
n.356T=
c.75T= (p.Pro25=)
c.21+23233T= (n.21+23233T=)
17g.31095283C>ACA499197420NF1c.-27C>A (n.-27C>A)
n.357C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.21+23234C>A (n.21+23234C>A)
17g.31095283C=CA2255503399NF1c.-27C= (n.-27C=)
n.357C=
c.76C= (p.Pro26=)
c.21+23234C= (n.21+23234C=)
17g.31095283C>GCA499197421NF1c.-27C>G (n.-27C>G)
n.357C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.21+23234C>G (n.21+23234C>G)
17g.31095283C>TCA8485434NF1c.-27C>T (n.-27C>T)
n.357C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.21+23234C>T (n.21+23234C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095288_31095290delCA2733484669NF1c.-22_-20del (n.-22_-20del)
n.362_364del
c.81_83del (p.Pro28del)
c.21+23239_21+23241del (n.21+23239_21+23241del)
 dbSNP
17g.31095284C>ACA499197422NF1c.-26C>A (n.-26C>A)
n.358C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.21+23235C>A (n.21+23235C>A)
 gnomAD v4
17g.31095284C=CA2255503400NF1c.-26C= (n.-26C=)
n.358C=
c.77C= (p.Pro26=)
c.21+23235C= (n.21+23235C=)
17g.31095284C>GCA499197423NF1c.-26C>G (n.-26C>G)
n.358C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.21+23235C>G (n.21+23235C>G)
17g.31095284C>TCA499197424NF1c.-26C>T (n.-26C>T)
n.358C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.21+23235C>T (n.21+23235C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095285G>ACA499197425NF1c.-25G>A (n.-25G>A)
n.359G>A
c.78G>A (p.Pro26=)
c.21+23236G>A (n.21+23236G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095285G>CCA499197426NF1c.-25G>C (n.-25G>C)
n.359G>C
c.78G>C (p.Pro26=)
c.21+23236G>C (n.21+23236G>C)
 dbSNP
17g.31095285G=CA2255503401NF1c.-25G= (n.-25G=)
n.359G=
c.78G= (p.Pro26=)
c.21+23236G= (n.21+23236G=)
17g.31095285G>TCA499197427NF1c.-25G>T (n.-25G>T)
n.359G>T
c.78G>T (p.Pro26=)
c.21+23236G>T (n.21+23236G>T)
17g.31095286C>ACA499197428NF1c.-24C>A (n.-24C>A)
n.360C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.21+23237C>A (n.21+23237C>A)
 gnomAD v4
17g.31095286C=CA2255503402NF1c.-24C= (n.-24C=)
n.360C=
c.79C= (p.Pro27=)
c.21+23237C= (n.21+23237C=)
17g.31095286C>GCA499197429NF1c.-24C>G (n.-24C>G)
n.360C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.21+23237C>G (n.21+23237C>G)
17g.31095286C>TCA499197430NF1c.-24C>T (n.-24C>T)
n.360C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.21+23237C>T (n.21+23237C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095287dupCA625780471NF1c.-23dup (n.-23dup)
n.361dup
c.80dup (p.Pro28AlafsTer?)
c.21+23238dup (n.21+23238dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095287C>ACA499197431NF1c.-23C>A (n.-23C>A)
n.361C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.21+23238C>A (n.21+23238C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095287C=CA2255503403NF1c.-23C= (n.-23C=)
n.361C=
c.80C= (p.Pro27=)
c.21+23238C= (n.21+23238C=)
17g.31095287C>GCA499197432NF1c.-23C>G (n.-23C>G)
n.361C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.21+23238C>G (n.21+23238C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095287C>TCA499197433NF1c.-23C>T (n.-23C>T)
n.361C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.21+23238C>T (n.21+23238C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095288delCA2637072323NF1c.-22del (n.-22del)
n.362del
c.81del (p.Gly30AlafsTer?)
c.21+23239del (n.21+23239del)
 gnomAD v4
17g.31095288G>ACA499197435NF1c.-22G>A (n.-22G>A)
n.362G>A
c.81G>A (p.Pro27=)
c.21+23239G>A (n.21+23239G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095288G>CCA8485435NF1c.-22G>C (n.-22G>C)
n.362G>C
c.81G>C (p.Pro27=)
c.21+23239G>C (n.21+23239G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095288G=CA2255503404NF1c.-22G= (n.-22G=)
n.362G=
c.81G= (p.Pro27=)
c.21+23239G= (n.21+23239G=)
17g.31095288G>TCA499197434NF1c.-22G>T (n.-22G>T)
n.362G>T
c.81G>T (p.Pro27=)
c.21+23239G>T (n.21+23239G>T)
 gnomAD v4
17g.31095288_31095289delinsGCCA2255503405NF1c.-22_-21delinsGC (n.-22_-21delinsGC)
n.362_363delinsGC
c.81_82delinsGC (p.Pro27=)
c.21+23239_21+23240delinsGC (n.21+23239_21+23240delinsGC)
17g.31095289C>ACA499197436NF1c.-21C>A (n.-21C>A)
n.363C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.21+23240C>A (n.21+23240C>A)
 gnomAD v4
17g.31095289C=CA2255503406NF1c.-21C= (n.-21C=)
n.363C=
c.82C= (p.Pro28=)
c.21+23240C= (n.21+23240C=)
17g.31095289C>GCA499197437NF1c.-21C>G (n.-21C>G)
n.363C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.21+23240C>G (n.21+23240C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095289C>TCA289314727NF1c.-21C>T (n.-21C>T)
n.363C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.21+23240C>T (n.21+23240C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095294dupCA625780472NF1c.-16dup (n.-16dup)
n.368dup
c.87dup (p.Gly30ArgfsTer?)
c.21+23245dup (n.21+23245dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095294delCA398979136NF1c.-16del (n.-16del)
n.368del
c.87del (p.Gly30AlafsTer28)
c.21+23245del (n.21+23245del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095290C>ACA499197438NF1c.-20C>A (n.-20C>A)
n.364C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.21+23241C>A (n.21+23241C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095290C=CA2255503407NF1c.-20C= (n.-20C=)
n.364C=
c.83C= (p.Pro28=)
c.21+23241C= (n.21+23241C=)
17g.31095290C>GCA499197439NF1c.-20C>G (n.-20C>G)
n.364C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.21+23241C>G (n.21+23241C>G)
17g.31095290C>TCA289314731NF1c.-20C>T (n.-20C>T)
n.364C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.21+23241C>T (n.21+23241C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095291C>ACA499197440NF1c.-19C>A (n.-19C>A)
n.365C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
c.21+23242C>A (n.21+23242C>A)
 dbSNP
17g.31095291C>GCA499197441NF1c.-19C>G (n.-19C>G)
n.365C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
c.21+23242C>G (n.21+23242C>G)
17g.31095291C>TCA499197442NF1c.-19C>T (n.-19C>T)
n.365C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
c.21+23242C>T (n.21+23242C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095292C>ACA499197443NF1c.-18C>A (n.-18C>A)
n.366C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.21+23243C>A (n.21+23243C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095292C=CA2255503408NF1c.-18C= (n.-18C=)
n.366C=
c.85C= (p.Pro29=)
c.21+23243C= (n.21+23243C=)
17g.31095292C>GCA289314733NF1c.-18C>G (n.-18C>G)
n.366C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.21+23243C>G (n.21+23243C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31095292C>TCA499197444NF1c.-18C>T (n.-18C>T)
n.366C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.21+23243C>T (n.21+23243C>T)
17g.31095293C>ACA499197446NF1c.-17C>A (n.-17C>A)
n.367C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
c.21+23244C>A (n.21+23244C>A)
 gnomAD v4
17g.31095293C=CA2255503409NF1c.-17C= (n.-17C=)
n.367C=
c.86C= (p.Pro29=)
c.21+23244C= (n.21+23244C=)
17g.31095293C>GCA499197447NF1c.-17C>G (n.-17C>G)
n.367C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.21+23244C>G (n.21+23244C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095293C>TCA499197445NF1c.-17C>T (n.-17C>T)
n.367C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.21+23244C>T (n.21+23244C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095296_31095316delCA2695224604NF1c.-14_7del
n.370_390del
c.89_109del (p.Gly30_Ala36del)
c.21+23247_21+23267del (n.21+23247_21+23267del)
17g.31095294C>ACA499197450NF1c.-16C>A (n.-16C>A)
n.368C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
c.21+23245C>A (n.21+23245C>A)
 gnomAD v4
17g.31095294C=CA2255503410NF1c.-16C= (n.-16C=)
n.368C=
c.87C= (p.Pro29=)
c.21+23245C= (n.21+23245C=)
17g.31095294C>GCA499197448NF1c.-16C>G (n.-16C>G)
n.368C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
c.21+23245C>G (n.21+23245C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095294C>TCA499197449NF1c.-16C>T (n.-16C>T)
n.368C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
c.21+23245C>T (n.21+23245C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095294_31095295dupCA2576222527NF1c.-16_-15dup (n.-16_-15dup)
n.368_369dup
c.87_88dup (p.Gly30AlafsTer29)
c.21+23245_21+23246dup (n.21+23245_21+23246dup)
17g.31095295G>ACA499197451NF1c.-15G>A (n.-15G>A)
n.369G>A
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.21+23246G>A (n.21+23246G>A)
 gnomAD v4
17g.31095295G>CCA499197452NF1c.-15G>C (n.-15G>C)
n.369G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.21+23246G>C (n.21+23246G>C)
 dbSNP
17g.31095295G>TCA499197453NF1c.-15G>T (n.-15G>T)
n.369G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.21+23246G>T (n.21+23246G>T)
 gnomAD v4
17g.31095296delCA2637072324NF1c.-14del (n.-14del)
n.370del
c.89del (p.Gly30AlafsTer28)
c.21+23247del (n.21+23247del)
 gnomAD v4
17g.31095296G>ACA499197456NF1c.-14G>A (n.-14G>A)
n.370G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.21+23247G>A (n.21+23247G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095296G>CCA499197455NF1c.-14G>C (n.-14G>C)
n.370G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.21+23247G>C (n.21+23247G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095296G=CA2255503411NF1c.-14G= (n.-14G=)
n.370G=
c.89G= (p.Gly30=)
c.21+23247G= (n.21+23247G=)
17g.31095296G>TCA499197454NF1c.-14G>T (n.-14G>T)
n.370G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.21+23247G>T (n.21+23247G>T)
 gnomAD v4
17g.31095297C>ACA499197457NF1c.-13C>A (n.-13C>A)
n.371C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
c.21+23248C>A (n.21+23248C>A)
17g.31095297C>GCA499197458NF1c.-13C>G (n.-13C>G)
n.371C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
c.21+23248C>G (n.21+23248C>G)
17g.31095297C>TCA499197459NF1c.-13C>T (n.-13C>T)
n.371C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
c.21+23248C>T (n.21+23248C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095298C>ACA499197460NF1c.-12C>A (n.-12C>A)
n.372C>A
c.91C>A (p.Arg31Ser)
c.21+23249C>A (n.21+23249C>A)
 gnomAD v4
17g.31095298C=CA2255503412NF1c.-12C= (n.-12C=)
n.372C=
c.91C= (p.Arg31=)
c.21+23249C= (n.21+23249C=)
17g.31095298C>GCA499197461NF1c.-12C>G (n.-12C>G)
n.372C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.21+23249C>G (n.21+23249C>G)
 dbSNP
17g.31095298C>TCA499197462NF1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.372C>T
c.91C>T (p.Arg31Cys)
c.21+23249C>T (n.21+23249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095299G>ACA499197465NF1c.-11G>A (n.-11G>A)
n.373G>A
c.92G>A (p.Arg31His)
c.21+23250G>A (n.21+23250G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095299G>CCA499197463NF1c.-11G>C (n.-11G>C)
n.373G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.21+23250G>C (n.21+23250G>C)
 dbSNP
17g.31095299G>TCA499197464NF1c.-11G>T (n.-11G>T)
n.373G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.21+23250G>T (n.21+23250G>T)
 gnomAD v4
17g.31095300C>ACA499197466NF1c.-10C>A (n.-10C>A)
n.374C>A
c.93C>A (p.Arg31=)
c.21+23251C>A (n.21+23251C>A)
17g.31095300C=CA2255503413NF1c.-10C= (n.-10C=)
n.374C=
c.93C= (p.Arg31=)
c.21+23251C= (n.21+23251C=)
17g.31095300C>GCA499197467NF1c.-10C>G (n.-10C>G)
n.374C>G
c.93C>G (p.Arg31=)
c.21+23251C>G (n.21+23251C>G)
 gnomAD v4
17g.31095300C>TCA499197468NF1c.-10C>T (n.-10C>T)
n.374C>T
c.93C>T (p.Arg31=)
c.21+23251C>T (n.21+23251C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095301G>ACA499197469NF1c.-9G>A (n.-9G>A)
n.375G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.21+23252G>A (n.21+23252G>A)
 gnomAD v4
17g.31095301G>CCA499197470NF1c.-9G>C (n.-9G>C)
n.375G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.21+23252G>C (n.21+23252G>C)
 dbSNP
17g.31095301G>TCA499197471NF1c.-9G>T (n.-9G>T)
n.375G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.21+23252G>T (n.21+23252G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095304delCA2637072325NF1c.-6del (n.-6del)
n.378del
c.97del (p.Glu33ArgfsTer25)
c.21+23255del (n.21+23255del)
 gnomAD v4
17g.31095302G>ACA348981NF1c.-8G>A (n.-8G>A)
n.376G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.21+23253G>A (n.21+23253G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095302G>CCA499197472NF1c.-8G>C (n.-8G>C)
n.376G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.21+23253G>C (n.21+23253G>C)
 dbSNP
17g.31095302G=CA2255503414NF1c.-8G= (n.-8G=)
n.376G=
c.95G= (p.Gly32=)
c.21+23253G= (n.21+23253G=)
17g.31095302G>TCA499197473NF1c.-8G>T (n.-8G>T)
n.376G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.21+23253G>T (n.21+23253G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095303G>ACA499197474NF1c.-7G>A (n.-7G>A)
n.377G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
c.21+23254G>A (n.21+23254G>A)
 gnomAD v4
17g.31095303G>CCA499197475NF1c.-7G>C (n.-7G>C)
n.377G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
c.21+23254G>C (n.21+23254G>C)
 dbSNP
17g.31095303G>TCA499197476NF1c.-7G>T (n.-7G>T)
n.377G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
c.21+23254G>T (n.21+23254G>T)
 gnomAD v4
17g.31095304G>ACA499197477NF1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.378G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.21+23255G>A (n.21+23255G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095304G>CCA499197479NF1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.378G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.21+23255G>C (n.21+23255G>C)
 dbSNP
17g.31095304G=CA2255503415NF1c.-6G= (n.-6G=)
n.378G=
c.97G= (p.Glu33=)
c.21+23255G= (n.21+23255G=)
17g.31095304G>TCA499197478NF1c.-6G>T (n.-6G>T)
n.378G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.21+23255G>T (n.21+23255G>T)
 gnomAD v4
17g.31095305A>CCA499197480NF1c.-5A>C (n.-5A>C)
n.379A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.21+23256A>C (n.21+23256A>C)
17g.31095305A>GCA499197481NF1c.-5A>G (n.-5A>G)
n.379A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.21+23256A>G (n.21+23256A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095305A>TCA499197482NF1c.-5A>T (n.-5A>T)
n.379A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.21+23256A>T (n.21+23256A>T)
17g.31095306G>ACA499197483NF1c.-4G>A (n.-4G>A)
n.380G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
c.21+23257G>A (n.21+23257G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31095306G>CCA499197484NF1c.-4G>C (n.-4G>C)
n.380G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.21+23257G>C (n.21+23257G>C)
 dbSNP
17g.31095306G=CA2255503416NF1c.-4G= (n.-4G=)
n.380G=
c.99G= (p.Glu33=)
c.21+23257G= (n.21+23257G=)
17g.31095306G>TCA499197485NF1c.-4G>T (n.-4G>T)
n.380G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.21+23257G>T (n.21+23257G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095307G>ACA499197486NF1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.381G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.21+23258G>A (n.21+23258G>A)
 gnomAD v4
17g.31095307G>CCA499197487NF1c.-3G>C (n.-3G>C)
n.381G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
c.21+23258G>C (n.21+23258G>C)
17g.31095307G>TCA499197488NF1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.381G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.21+23258G>T (n.21+23258G>T)
 gnomAD v4
17g.31095307_31095308delCA2637072326NF1c.-3_-2del (n.-3_-2del)
n.381_382del
c.100_101del (p.Asp34HisfsTer?)
c.21+23258_21+23259del (n.21+23258_21+23259del)
 gnomAD v4
17g.31095308_31095312delCA2580092762NF1c.-2_3del
n.382_386del
c.101_105del (p.Asp34GlyfsTer?)
c.21+23259_21+23263del (n.21+23259_21+23263del)
 ClinVar
17g.31095308A=CA2255503417NF1c.-2A= (n.-2A=)
n.382A=
c.101A= (p.Asp34=)
c.21+23259A= (n.21+23259A=)
17g.31095308A>CCA499197489NF1c.-2A>C (n.-2A>C)
n.382A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.21+23259A>C (n.21+23259A>C)
17g.31095308A>GCA499197490NF1c.-2A>G (n.-2A>G)
n.382A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.21+23259A>G (n.21+23259A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31095308A>TCA10580179NF1c.-2A>T (n.-2A>T)
n.382A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.21+23259A>T (n.21+23259A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095309C>ACA499197493NF1c.-1C>A (n.-1C>A)
n.383C>A
c.102C>A (p.Asp34Glu)
c.21+23260C>A (n.21+23260C>A)
 gnomAD v4
17g.31095309C>GCA499197491NF1c.-1C>G (n.-1C>G)
n.383C>G
c.102C>G (p.Asp34Glu)
c.21+23260C>G (n.21+23260C>G)
 gnomAD v4
17g.31095309C>TCA499197492NF1c.-1C>T (n.-1C>T)
n.383C>T
c.102C>T (p.Asp34=)
c.21+23260C>T (n.21+23260C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095310A=CA2255503418NF1c.1A= (p.Met1=)
n.384A=
c.103A= (p.Met35=)
c.21+23261A= (n.21+23261A=)
17g.31095310A>CCA398979141NF1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.384A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.21+23261A>C (n.21+23261A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31095310A>GCA16615129NF1c.1A>G (p.Met1Val)
n.384A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.21+23261A>G (n.21+23261A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095310A>TCA398979144NF1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.384A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.21+23261A>T (n.21+23261A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095310_31095311delinsCCCA2695224605NF1c.1_2delinsCC (p.Met1Pro)
n.384_385delinsCC
c.103_104delinsCC (p.Met35Pro)
c.21+23261_21+23262delinsCC (n.21+23261_21+23262delinsCC)
17g.31095311T>ACA398979146NF1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.385T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.21+23262T>A (n.21+23262T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31095311T>CCA10603591NF1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.385T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.21+23262T>C (n.21+23262T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095311T>GCA398979149NF1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.385T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.21+23262T>G (n.21+23262T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095311T=CA2255503419NF1c.2T= (p.Met1=)
n.385T=
c.104T= (p.Met35=)
c.21+23262T= (n.21+23262T=)
17g.31095312G>ACA398979153NF1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.386G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.21+23263G>A (n.21+23263G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095312G>CCA398979155NF1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.386G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.21+23263G>C (n.21+23263G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31095312G=CA2255503420NF1c.3G= (p.Met1=)
n.386G=
c.105G= (p.Met35=)
c.21+23263G= (n.21+23263G=)
17g.31095312G>TCA398979157NF1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.386G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.21+23263G>T (n.21+23263G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31095313G>ACA398979159NF1c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.387G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.21+23264G>A (n.21+23264G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31095313G>CCA398979162NF1c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.387G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.21+23264G>C (n.21+23264G>C)
17g.31095313G>TCA398979164NF1c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.387G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.21+23264G>T (n.21+23264G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095313_31095314delinsGCCA2255503421NF1c.4_5delinsGC (p.Ala2=)
n.387_388delinsGC
c.106_107delinsGC (p.Ala36=)
c.21+23264_21+23265delinsGC (n.21+23264_21+23265delinsGC)
17g.31095313_31095314delinsTTCA658658569NF1c.4_5delinsTT (p.Ala2Phe)
n.387_388delinsTT
c.106_107delinsTT (p.Ala36Phe)
c.21+23264_21+23265delinsTT (n.21+23264_21+23265delinsTT)
 ClinVar dbSNP
17g.31095314C>ACA398979165NF1c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.388C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.21+23265C>A (n.21+23265C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31095314C=CA2255503422NF1c.5C= (p.Ala2=)
n.388C=
c.107C= (p.Ala36=)
c.21+23265C= (n.21+23265C=)
17g.31095314C>GCA398979167NF1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.388C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.21+23265C>G (n.21+23265C>G)
 dbSNP
17g.31095314C>TCA398979169NF1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.388C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.21+23265C>T (n.21+23265C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095315delCA2499223965NF1c.6del (p.Ala3ArgfsTer21)
n.389del
c.108del (p.Ala37ArgfsTer21)
c.21+23266del (n.21+23266del)
 ClinVar dbSNP
17g.31095315C>ACA499197494NF1c.6C>A (p.Ala2=)
n.389C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
c.21+23266C>A (n.21+23266C>A)
 gnomAD v4
17g.31095315C=CA2255503423NF1c.6C= (p.Ala2=)
n.389C=
c.108C= (p.Ala36=)
c.21+23266C= (n.21+23266C=)
17g.31095315C>GCA289314735NF1c.6C>G (p.Ala2=)
n.389C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
c.21+23266C>G (n.21+23266C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095315C>TCA10580180NF1c.6C>T (p.Ala2=)
n.389C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
c.21+23266C>T (n.21+23266C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095318_31095319delCA2637072327NF1c.9_10del (p.His4GlnfsTer?)
n.392_393del
c.111_112del (p.His38GlnfsTer?)
c.21+23269_21+23270del (n.21+23269_21+23270del)
 gnomAD v4
17g.31095316G>ACA398979175NF1c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.390G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.21+23267G>A (n.21+23267G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095316G>CCA398979174NF1c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.390G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.21+23267G>C (n.21+23267G>C)
 dbSNP
17g.31095316G=CA2255503424NF1c.7G= (p.Ala3=)
n.390G=
c.109G= (p.Ala37=)
c.21+23267G= (n.21+23267G=)
17g.31095316G>TCA398979172NF1c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.390G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.21+23267G>T (n.21+23267G>T)
 gnomAD v4
17g.31095317C>ACA398979177NF1c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.391C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.21+23268C>A (n.21+23268C>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31095317C=CA2255503425NF1c.8C= (p.Ala3=)
n.391C=
c.110C= (p.Ala37=)
c.21+23268C= (n.21+23268C=)
17g.31095317C>GCA398979179NF1c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.391C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.21+23268C>G (n.21+23268C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31095317C>TCA398979181NF1c.8C>T (p.Ala3Val)
n.391C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.21+23268C>T (n.21+23268C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31095318delCA2499223966NF1c.9del (p.His4ThrfsTer20)
n.392del
c.111del (p.His38ThrfsTer20)
c.21+23269del (n.21+23269del)
 ClinVar dbSNP
17g.31095318G>ACA499197495NF1c.9G>A (p.Ala3=)
n.392G>A
c.111G>A (p.Ala37=)
c.21+23269G>A (n.21+23269G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095318G>CCA499197496NF1c.9G>C (p.Ala3=)
n.392G>C
c.111G>C (p.Ala37=)
c.21+23269G>C (n.21+23269G>C)
 dbSNP
17g.31095318G>TCA499197497NF1c.9G>T (p.Ala3=)
n.392G>T
c.111G>T (p.Ala37=)
c.21+23269G>T (n.21+23269G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31095319delCA2580093188NF1c.10del (p.His4ThrfsTer20)
n.393del
c.112del (p.His38ThrfsTer20)
c.21+23270del (n.21+23270del)
 ClinVar
17g.31095319C>ACA398979184NF1c.10C>A (p.His4Asn)
n.393C>A
c.112C>A (p.His38Asn)
c.21+23270C>A (n.21+23270C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095319C=CA2255503426NF1c.10C= (p.His4=)
n.393C=
c.112C= (p.His38=)
c.21+23270C= (n.21+23270C=)
17g.31095319C>GCA398979185NF1c.10C>G (p.His4Asp)
n.393C>G
c.112C>G (p.His38Asp)
c.21+23270C>G (n.21+23270C>G)
17g.31095319C>TCA398979188NF1c.10C>T (p.His4Tyr)
n.393C>T
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.21+23270C>T (n.21+23270C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095320A>CCA398979190NF1c.11A>C (p.His4Pro)
n.394A>C
c.113A>C (p.His38Pro)
c.21+23271A>C (n.21+23271A>C)
17g.31095320A>GCA398979192NF1c.11A>G (p.His4Arg)
n.394A>G
c.113A>G (p.His38Arg)
c.21+23271A>G (n.21+23271A>G)
17g.31095320A>TCA398979194NF1c.11A>T (p.His4Leu)
n.394A>T
c.113A>T (p.His38Leu)
c.21+23271A>T (n.21+23271A>T)
17g.31095321C>ACA398979196NF1c.12C>A (p.His4Gln)
n.395C>A
c.114C>A (p.His38Gln)
c.21+23272C>A (n.21+23272C>A)
 gnomAD v4
17g.31095321C>GCA398979198NF1c.12C>G (p.His4Gln)
n.395C>G
c.114C>G (p.His38Gln)
c.21+23272C>G (n.21+23272C>G)
 dbSNP
17g.31095321C>TCA499197498NF1c.12C>T (p.His4=)
n.395C>T
c.114C>T (p.His38=)
c.21+23272C>T (n.21+23272C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095322A=CA2255503427NF1c.13A= (p.Arg5=)
n.396A=
c.115A= (p.Arg39=)
c.21+23273A= (n.21+23273A=)
17g.31095322A>CCA499197499NF1c.13A>C (p.Arg5=)
n.396A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.21+23273A>C (n.21+23273A>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31095322A>GCA398979201NF1c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.396A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.21+23273A>G (n.21+23273A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095322A>TCA398979203NF1c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.396A>T
c.115A>T (p.Arg39Trp)
c.21+23273A>T (n.21+23273A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095322_31095323delinsAGCA2255503428NF1c.13_14delinsAG (p.Arg5=)
n.396_397delinsAG
c.115_116delinsAG (p.Arg39=)
c.21+23273_21+23274delinsAG (n.21+23273_21+23274delinsAG)
17g.31095323G>ACA398979210NF1c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.397G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.21+23274G>A (n.21+23274G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095323G>CCA398979205NF1c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.397G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.21+23274G>C (n.21+23274G>C)
 ClinVar
17g.31095323G>TCA398979208NF1c.14G>T (p.Arg5Met)
n.397G>T
c.116G>T (p.Arg39Met)
c.21+23274G>T (n.21+23274G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095324delCA10654925NF1c.15del (p.Arg5SerfsTer19)
n.398del
c.117del (p.Arg39SerfsTer19)
c.21+23275del (n.21+23275del)
 ClinVar dbSNP
17g.31095324G>ACA499197500NF1c.15G>A (p.Arg5=)
n.398G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
c.21+23275G>A (n.21+23275G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31095324G>CCA398979211NF1c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.398G>C
c.117G>C (p.Arg39Ser)
c.21+23275G>C (n.21+23275G>C)
 dbSNP
17g.31095324G=CA2255503429NF1c.15G= (p.Arg5=)
n.398G=
c.117G= (p.Arg39=)
c.21+23275G= (n.21+23275G=)
17g.31095324G>TCA398979213NF1c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.398G>T
c.117G>T (p.Arg39Ser)
c.21+23275G>T (n.21+23275G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095325C>ACA398979216NF1c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.399C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.21+23276C>A (n.21+23276C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095325C=CA2255503430NF1c.16C= (p.Pro6=)
n.399C=
c.118C= (p.Pro40=)
c.21+23276C= (n.21+23276C=)
17g.31095325C>GCA398979218NF1c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.399C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.21+23276C>G (n.21+23276C>G)
17g.31095325C>TCA398979220NF1c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.399C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.21+23276C>T (n.21+23276C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095326C>ACA398979222NF1c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.400C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.21+23277C>A (n.21+23277C>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31095326C=CA2255503431NF1c.17C= (p.Pro6=)
n.400C=
c.119C= (p.Pro40=)
c.21+23277C= (n.21+23277C=)
17g.31095326C>GCA398979224NF1c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.400C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.21+23277C>G (n.21+23277C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095326C>TCA350124NF1c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.400C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.21+23277C>T (n.21+23277C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31095327G>ACA499197501NF1c.18G>A (p.Pro6=)
n.401G>A
c.120G>A (p.Pro40=)
c.21+23278G>A (n.21+23278G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095327G>CCA499197502NF1c.18G>C (p.Pro6=)
n.401G>C
c.120G>C (p.Pro40=)
c.21+23278G>C (n.21+23278G>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31095327G>TCA499197503NF1c.18G>T (p.Pro6=)
n.401G>T
c.120G>T (p.Pro40=)
c.21+23278G>T (n.21+23278G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095328delCA2697559660NF1c.19del (p.Val7TrpfsTer17)
n.402del
c.121del (p.Val41TrpfsTer17)
c.21+23279del (n.21+23279del)
 ClinVar
17g.31095328G>ACA398979228NF1c.19G>A (p.Val7Met)
n.402G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
c.21+23279G>A (n.21+23279G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31095328G>CCA398979231NF1c.19G>C (p.Val7Leu)
n.402G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.21+23279G>C (n.21+23279G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095328G=CA2255503432NF1c.19G= (p.Val7=)
n.402G=
c.121G= (p.Val41=)
c.21+23279G= (n.21+23279G=)
17g.31095328G>TCA398979232NF1c.19G>T (p.Val7Leu)
n.402G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.21+23279G>T (n.21+23279G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095329T>ACA398979234NF1c.20T>A (p.Val7Glu)
n.403T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.21+23280T>A (n.21+23280T>A)
17g.31095329T>CCA398979238NF1c.20T>C (p.Val7Ala)
n.403T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.21+23280T>C (n.21+23280T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095329T>GCA398979237NF1c.20T>G (p.Val7Gly)
n.403T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.21+23280T>G (n.21+23280T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31095329T=CA2255503433NF1c.20T= (p.Val7=)
n.403T=
c.122T= (p.Val41=)
c.21+23280T= (n.21+23280T=)
17g.31095329_31095332delCA2573153207NF1c.20_23del (p.Val7AspfsTer16)
n.403_406del
c.122_125del (p.Val41AspfsTer16)
c.21+23280_21+23283del (n.21+23280_21+23283del)
 ClinVar dbSNP
17g.31095330G>ACA499197504NF1c.21G>A (p.Val7=)
n.404G>A
c.123G>A (p.Val41=)
c.21+23281G>A (n.21+23281G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31095330G>CCA499197505NF1c.21G>C (p.Val7=)
n.404G>C
c.123G>C (p.Val41=)
c.21+23281G>C (n.21+23281G>C)
17g.31095330G>TCA499197506NF1c.21G>T (p.Val7=)
n.404G>T
c.123G>T (p.Val41=)
c.21+23281G>T (n.21+23281G>T)
 gnomAD v4
17g.31095330_31095331delCA2695224606NF1c.21_22del (p.Glu8MetfsTer29)
n.404_405del
c.123_124del (p.Glu42MetfsTer29)
c.21+23281_21+23282del (n.21+23281_21+23282del)
17g.31095331G>ACA398979241NF1c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.405G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.21+23282G>A (n.21+23282G>A)
 gnomAD v4
17g.31095331G>CCA398979244NF1c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.405G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.21+23282G>C (n.21+23282G>C)
17g.31095331G>TCA398979243NF1c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.405G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.21+23282G>T (n.21+23282G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched