UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31091149C>A | CA395729128 | VKORC1 | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.*88G>T (n.*88G>T) c.439G>T c.283+2163G>T (n.283+2163G>T) c.173+3408G>T (n.173+3408G>T) c.350G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) n.1265G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091149C>G | CA395729126 | VKORC1 | c.477G>C (p.Lys159Asn) c.*88G>C (n.*88G>C) c.439G>C c.283+2163G>C (n.283+2163G>C) c.173+3408G>C (n.173+3408G>C) c.350G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) n.1265G>C | |
| 16 | g.31091149C>T | CA494925813 | VKORC1 | c.477G>A (p.Lys159=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.439G>A c.283+2163G>A (n.283+2163G>A) c.173+3408G>A (n.173+3408G>A) c.350G>A c.561G>A (p.Lys187=) n.1265G>A | |
| 16 | g.31091150T>A | CA395729131 | VKORC1 | c.476A>T (p.Lys159Met) c.*87A>T (n.*87A>T) c.438A>T c.283+2162A>T (n.283+2162A>T) c.173+3407A>T (n.173+3407A>T) c.349A>T c.560A>T (p.Lys187Met) n.1264A>T | |
| 16 | g.31091150T>C | CA395729132 | VKORC1 | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.438A>G c.283+2162A>G (n.283+2162A>G) c.173+3407A>G (n.173+3407A>G) c.349A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.1264A>G | |
| 16 | g.31091150T>G | CA395729134 | VKORC1 | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.438A>C c.283+2162A>C (n.283+2162A>C) c.173+3407A>C (n.173+3407A>C) c.349A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.1264A>C | |
| 16 | g.31091151T>A | CA395729136 | VKORC1 | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) c.437A>T c.283+2161A>T (n.283+2161A>T) c.173+3406A>T (n.173+3406A>T) c.348A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.1263A>T | |
| 16 | g.31091151T>C | CA395729138 | VKORC1 | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.*86A>G (n.*86A>G) c.437A>G c.283+2161A>G (n.283+2161A>G) c.173+3406A>G (n.173+3406A>G) c.348A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.1263A>G | |
| 16 | g.31091151T>G | CA395729144 | VKORC1 | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.*86A>C (n.*86A>C) c.437A>C c.283+2161A>C (n.283+2161A>C) c.173+3406A>C (n.173+3406A>C) c.348A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.1263A>C | |
| 16 | g.31091152del | CA2632821496 | VKORC1 | c.474del (p.Lys159ArgfsTer26) c.*85del (n.*85del) c.436del c.283+2160del (n.283+2160del) c.173+3405del (n.173+3405del) c.347del c.558del (p.Lys187ArgfsTer26) n.1262del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091152G>A | CA494925815 | VKORC1 | c.474C>T (p.Gly158=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.436C>T c.283+2160C>T (n.283+2160C>T) c.173+3405C>T (n.173+3405C>T) c.347C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.1262C>T | |
| 16 | g.31091152G>C | CA494925816 | VKORC1 | c.474C>G (p.Gly158=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.436C>G c.283+2160C>G (n.283+2160C>G) c.173+3405C>G (n.173+3405C>G) c.347C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.1262C>G | |
| 16 | g.31091152G>T | CA494925817 | VKORC1 | c.474C>A (p.Gly158=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.436C>A c.283+2160C>A (n.283+2160C>A) c.173+3405C>A (n.173+3405C>A) c.347C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.1262C>A | |
| 16 | g.31091153C>A | CA8021113 | VKORC1 | c.473G>T (p.Gly158Val) c.*84G>T (n.*84G>T) c.435G>T c.283+2159G>T (n.283+2159G>T) c.173+3404G>T (n.173+3404G>T) c.346G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.1261G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091153C= | CA2216888973 | VKORC1 | c.473G= (p.Gly158=) c.*84G= (n.*84G=) c.435G= c.283+2159G= (n.283+2159G=) c.173+3404G= (n.173+3404G=) c.346G= c.557G= (p.Gly186=) n.1261G= | |
| 16 | g.31091153C>G | CA395729150 | VKORC1 | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) c.435G>C c.283+2159G>C (n.283+2159G>C) c.173+3404G>C (n.173+3404G>C) c.346G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1261G>C | |
| 16 | g.31091153C>T | CA395729147 | VKORC1 | c.473G>A (p.Gly158Asp) c.*84G>A (n.*84G>A) c.435G>A c.283+2159G>A (n.283+2159G>A) c.173+3404G>A (n.173+3404G>A) c.346G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1261G>A | |
| 16 | g.31091154C>A | CA395729152 | VKORC1 | c.472G>T (p.Gly158Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) c.434G>T c.283+2158G>T (n.283+2158G>T) c.173+3403G>T (n.173+3403G>T) c.345G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1260G>T | |
| 16 | g.31091154C>G | CA395729156 | VKORC1 | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.*83G>C (n.*83G>C) c.434G>C c.283+2158G>C (n.283+2158G>C) c.173+3403G>C (n.173+3403G>C) c.345G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1260G>C | |
| 16 | g.31091154C>T | CA395729158 | VKORC1 | c.472G>A (p.Gly158Ser) c.*83G>A (n.*83G>A) c.434G>A c.283+2158G>A (n.283+2158G>A) c.173+3403G>A (n.173+3403G>A) c.345G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1260G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091155C>A | CA395729161 | VKORC1 | c.471G>T (p.Gln157His) c.*82G>T (n.*82G>T) c.433G>T c.283+2157G>T (n.283+2157G>T) c.173+3402G>T (n.173+3402G>T) c.344G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.1259G>T | |
| 16 | g.31091155C>G | CA395729166 | VKORC1 | c.471G>C (p.Gln157His) c.*82G>C (n.*82G>C) c.433G>C c.283+2157G>C (n.283+2157G>C) c.173+3402G>C (n.173+3402G>C) c.344G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.1259G>C | |
| 16 | g.31091155C>T | CA494925822 | VKORC1 | c.471G>A (p.Gln157=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.433G>A c.283+2157G>A (n.283+2157G>A) c.173+3402G>A (n.173+3402G>A) c.344G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.1259G>A | |
| 16 | g.31091156T>A | CA395729168 | VKORC1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.432A>T c.283+2156A>T (n.283+2156A>T) c.173+3401A>T (n.173+3401A>T) c.343A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1258A>T | |
| 16 | g.31091156T>C | CA395729170 | VKORC1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.432A>G c.283+2156A>G (n.283+2156A>G) c.173+3401A>G (n.173+3401A>G) c.343A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1258A>G | |
| 16 | g.31091156T>G | CA395729172 | VKORC1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.432A>C c.283+2156A>C (n.283+2156A>C) c.173+3401A>C (n.173+3401A>C) c.343A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1258A>C | |
| 16 | g.31091157G>A | CA395729175 | VKORC1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.431C>T c.283+2155C>T (n.283+2155C>T) c.173+3400C>T (n.173+3400C>T) c.342C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1257C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091157G>C | CA395729176 | VKORC1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.431C>G c.283+2155C>G (n.283+2155C>G) c.173+3400C>G (n.173+3400C>G) c.342C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1257C>G | |
| 16 | g.31091157G>T | CA395729177 | VKORC1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.431C>A c.283+2155C>A (n.283+2155C>A) c.173+3400C>A (n.173+3400C>A) c.342C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1257C>A | |
| 16 | g.31091158G>A | CA494925824 | VKORC1 | c.468C>T (p.Pro156=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.430C>T c.283+2154C>T (n.283+2154C>T) c.173+3399C>T (n.173+3399C>T) c.341C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.1256C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091158G>C | CA494925825 | VKORC1 | c.468C>G (p.Pro156=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.430C>G c.283+2154C>G (n.283+2154C>G) c.173+3399C>G (n.173+3399C>G) c.341C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.1256C>G | |
| 16 | g.31091158G>T | CA494925826 | VKORC1 | c.468C>A (p.Pro156=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.430C>A c.283+2154C>A (n.283+2154C>A) c.173+3399C>A (n.173+3399C>A) c.341C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.1256C>A | |
| 16 | g.31091159G>A | CA395729178 | VKORC1 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.429C>T c.283+2153C>T (n.283+2153C>T) c.173+3398C>T (n.173+3398C>T) c.340C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1255C>T | |
| 16 | g.31091159G>C | CA395729180 | VKORC1 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.429C>G c.283+2153C>G (n.283+2153C>G) c.173+3398C>G (n.173+3398C>G) c.340C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1255C>G | |
| 16 | g.31091159G= | CA2216888979 | VKORC1 | c.467C= (p.Pro156=) c.*78C= (n.*78C=) c.429C= c.283+2153C= (n.283+2153C=) c.173+3398C= (n.173+3398C=) c.340C= c.551C= (p.Pro184=) n.1255C= | |
| 16 | g.31091159G>T | CA395729179 | VKORC1 | c.467C>A (p.Pro156His) c.*78C>A (n.*78C>A) c.429C>A c.283+2153C>A (n.283+2153C>A) c.173+3398C>A (n.173+3398C>A) c.340C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.1255C>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.31091160G>A | CA395729181 | VKORC1 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) c.428C>T c.283+2152C>T (n.283+2152C>T) c.173+3397C>T (n.173+3397C>T) c.339C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1254C>T | |
| 16 | g.31091160G>C | CA395729182 | VKORC1 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) c.428C>G c.283+2152C>G (n.283+2152C>G) c.173+3397C>G (n.173+3397C>G) c.339C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1254C>G | |
| 16 | g.31091160G>T | CA395729183 | VKORC1 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) c.428C>A c.283+2152C>A (n.283+2152C>A) c.173+3397C>A (n.173+3397C>A) c.339C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1254C>A | |
| 16 | g.31091161T>A | CA395729184 | VKORC1 | c.465A>T (p.Glu155Asp) c.*76A>T (n.*76A>T) c.427A>T c.283+2151A>T (n.283+2151A>T) c.173+3396A>T (n.173+3396A>T) c.338A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) n.1253A>T | |
| 16 | g.31091161T>C | CA494925829 | VKORC1 | c.465A>G (p.Glu155=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.427A>G c.283+2151A>G (n.283+2151A>G) c.173+3396A>G (n.173+3396A>G) c.338A>G c.549A>G (p.Glu183=) n.1253A>G | |
| 16 | g.31091161T>G | CA395729185 | VKORC1 | c.465A>C (p.Glu155Asp) c.*76A>C (n.*76A>C) c.427A>C c.283+2151A>C (n.283+2151A>C) c.173+3396A>C (n.173+3396A>C) c.338A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) n.1253A>C | |
| 16 | g.31091162T>A | CA395729187 | VKORC1 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.*75A>T (n.*75A>T) c.426A>T c.283+2150A>T (n.283+2150A>T) c.173+3395A>T (n.173+3395A>T) c.337A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.1252A>T | |
| 16 | g.31091162T>C | CA395729188 | VKORC1 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) c.426A>G c.283+2150A>G (n.283+2150A>G) c.173+3395A>G (n.173+3395A>G) c.337A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.1252A>G | |
| 16 | g.31091162T>G | CA395729191 | VKORC1 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) c.426A>C c.283+2150A>C (n.283+2150A>C) c.173+3395A>C (n.173+3395A>C) c.337A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.1252A>C | |
| 16 | g.31091163C>A | CA395729195 | VKORC1 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) c.425G>T c.283+2149G>T (n.283+2149G>T) c.173+3394G>T (n.173+3394G>T) c.336G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) n.1251G>T | |
| 16 | g.31091163C>G | CA395729200 | VKORC1 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) c.425G>C c.283+2149G>C (n.283+2149G>C) c.173+3394G>C (n.173+3394G>C) c.336G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) n.1251G>C | |
| 16 | g.31091163C>T | CA395729198 | VKORC1 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) c.425G>A c.283+2149G>A (n.283+2149G>A) c.173+3394G>A (n.173+3394G>A) c.336G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) n.1251G>A | |
| 16 | g.31091164T>A | CA395729202 | VKORC1 | c.462A>T (p.Gln154His) c.*73A>T (n.*73A>T) c.424A>T c.283+2148A>T (n.283+2148A>T) c.173+3393A>T (n.173+3393A>T) c.335A>T c.546A>T (p.Gln182His) n.1250A>T | |
| 16 | g.31091164T>C | CA494925833 | VKORC1 | c.462A>G (p.Gln154=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.424A>G c.283+2148A>G (n.283+2148A>G) c.173+3393A>G (n.173+3393A>G) c.335A>G c.546A>G (p.Gln182=) n.1250A>G | |
| 16 | g.31091164T>G | CA395729203 | VKORC1 | c.462A>C (p.Gln154His) c.*73A>C (n.*73A>C) c.424A>C c.283+2148A>C (n.283+2148A>C) c.173+3393A>C (n.173+3393A>C) c.335A>C c.546A>C (p.Gln182His) n.1250A>C | |
| 16 | g.31091165T>A | CA395729205 | VKORC1 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.423A>T c.283+2147A>T (n.283+2147A>T) c.173+3392A>T (n.173+3392A>T) c.334A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1249A>T | |
| 16 | g.31091165T>C | CA395729208 | VKORC1 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.423A>G c.283+2147A>G (n.283+2147A>G) c.173+3392A>G (n.173+3392A>G) c.334A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1249A>G | |
| 16 | g.31091165T>G | CA395729211 | VKORC1 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.423A>C c.283+2147A>C (n.283+2147A>C) c.173+3392A>C (n.173+3392A>C) c.334A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1249A>C | |
| 16 | g.31091166G>A | CA395729215 | VKORC1 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.*71C>T (n.*71C>T) c.422C>T c.283+2146C>T (n.283+2146C>T) c.173+3391C>T (n.173+3391C>T) c.333C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1248C>T | |
| 16 | g.31091166G>C | CA395729219 | VKORC1 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.422C>G c.283+2146C>G (n.283+2146C>G) c.173+3391C>G (n.173+3391C>G) c.333C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1248C>G | |
| 16 | g.31091166G>T | CA395729217 | VKORC1 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.*71C>A (n.*71C>A) c.422C>A c.283+2146C>A (n.283+2146C>A) c.173+3391C>A (n.173+3391C>A) c.333C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1248C>A | |
| 16 | g.31091167G>A | CA494925835 | VKORC1 | c.459C>T (p.Val153=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.421C>T c.283+2145C>T (n.283+2145C>T) c.173+3390C>T (n.173+3390C>T) c.332C>T c.543C>T (p.Val181=) n.1247C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091167G>C | CA494925836 | VKORC1 | c.459C>G (p.Val153=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.421C>G c.283+2145C>G (n.283+2145C>G) c.173+3390C>G (n.173+3390C>G) c.332C>G c.543C>G (p.Val181=) n.1247C>G | |
| 16 | g.31091167G= | CA2216888983 | VKORC1 | c.459C= (p.Val153=) c.*70C= (n.*70C=) c.421C= c.283+2145C= (n.283+2145C=) c.173+3390C= (n.173+3390C=) c.332C= c.543C= (p.Val181=) n.1247C= | |
| 16 | g.31091167G>T | CA280619869 | VKORC1 | c.459C>A (p.Val153=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.421C>A c.283+2145C>A (n.283+2145C>A) c.173+3390C>A (n.173+3390C>A) c.332C>A c.543C>A (p.Val181=) n.1247C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.31091168A>C | CA395729225 | VKORC1 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) c.420T>G c.283+2144T>G (n.283+2144T>G) c.173+3389T>G (n.173+3389T>G) c.331T>G c.542T>G (p.Val181Gly) n.1246T>G | |
| 16 | g.31091168A>G | CA395729228 | VKORC1 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.*69T>C (n.*69T>C) c.420T>C c.283+2144T>C (n.283+2144T>C) c.173+3389T>C (n.173+3389T>C) c.331T>C c.542T>C (p.Val181Ala) n.1246T>C | |
| 16 | g.31091168A>T | CA395729230 | VKORC1 | c.458T>A (p.Val153Asp) c.*69T>A (n.*69T>A) c.420T>A c.283+2144T>A (n.283+2144T>A) c.173+3389T>A (n.173+3389T>A) c.331T>A c.542T>A (p.Val181Asp) n.1246T>A | |
| 16 | g.31091169C>A | CA395729233 | VKORC1 | c.457G>T (p.Val153Phe) c.*68G>T (n.*68G>T) c.419G>T c.283+2143G>T (n.283+2143G>T) c.173+3388G>T (n.173+3388G>T) c.330G>T c.541G>T (p.Val181Phe) n.1245G>T | |
| 16 | g.31091169C= | CA2216888985 | VKORC1 | c.457G= (p.Val153=) c.*68G= (n.*68G=) c.419G= c.283+2143G= (n.283+2143G=) c.173+3388G= (n.173+3388G=) c.330G= c.541G= (p.Val181=) n.1245G= | |
| 16 | g.31091169C>G | CA395729236 | VKORC1 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.*68G>C (n.*68G>C) c.419G>C c.283+2143G>C (n.283+2143G>C) c.173+3388G>C (n.173+3388G>C) c.330G>C c.541G>C (p.Val181Leu) n.1245G>C | |
| 16 | g.31091169C>T | CA395729239 | VKORC1 | c.457G>A (p.Val153Ile) c.*68G>A (n.*68G>A) c.419G>A c.283+2143G>A (n.283+2143G>A) c.173+3388G>A (n.173+3388G>A) c.330G>A c.541G>A (p.Val181Ile) n.1245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091170C>A | CA8021114 | VKORC1 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.*67G>T (n.*67G>T) c.418G>T c.283+2142G>T (n.283+2142G>T) c.173+3387G>T (n.173+3387G>T) c.329G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.1244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091170C= | CA2216888989 | VKORC1 | c.456G= (p.Lys152=) c.*67G= (n.*67G=) c.418G= c.283+2142G= (n.283+2142G=) c.173+3387G= (n.173+3387G=) c.329G= c.540G= (p.Lys180=) n.1244G= | |
| 16 | g.31091170C>G | CA395729241 | VKORC1 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.*67G>C (n.*67G>C) c.418G>C c.283+2142G>C (n.283+2142G>C) c.173+3387G>C (n.173+3387G>C) c.329G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.1244G>C | |
| 16 | g.31091170C>T | CA494925838 | VKORC1 | c.456G>A (p.Lys152=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.418G>A c.283+2142G>A (n.283+2142G>A) c.173+3387G>A (n.173+3387G>A) c.329G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.1244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.31091171T>A | CA395729243 | VKORC1 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.*66A>T (n.*66A>T) c.417A>T c.283+2141A>T (n.283+2141A>T) c.173+3386A>T (n.173+3386A>T) c.328A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.1243A>T | |
| 16 | g.31091171T>C | CA395729244 | VKORC1 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.417A>G c.283+2141A>G (n.283+2141A>G) c.173+3386A>G (n.173+3386A>G) c.328A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.1243A>G | |
| 16 | g.31091171T>G | CA395729246 | VKORC1 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.417A>C c.283+2141A>C (n.283+2141A>C) c.173+3386A>C (n.173+3386A>C) c.328A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.1243A>C | |
| 16 | g.31091172T>A | CA395729249 | VKORC1 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.*65A>T (n.*65A>T) c.416A>T c.283+2140A>T (n.283+2140A>T) c.173+3385A>T (n.173+3385A>T) c.327A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.1242A>T | |
| 16 | g.31091172T>C | CA395729253 | VKORC1 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.*65A>G (n.*65A>G) c.416A>G c.283+2140A>G (n.283+2140A>G) c.173+3385A>G (n.173+3385A>G) c.327A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.1242A>G | |
| 16 | g.31091172T>G | CA395729250 | VKORC1 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.*65A>C (n.*65A>C) c.416A>C c.283+2140A>C (n.283+2140A>C) c.173+3385A>C (n.173+3385A>C) c.327A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.1242A>C | |
| 16 | g.31091173C>A | CA494925840 | VKORC1 | c.453G>T (p.Arg151=) c.*64G>T (n.*64G>T) c.415G>T c.283+2139G>T (n.283+2139G>T) c.173+3384G>T (n.173+3384G>T) c.326G>T c.537G>T (p.Arg179=) n.1241G>T | |
| 16 | g.31091173C>G | CA494925843 | VKORC1 | c.453G>C (p.Arg151=) c.*64G>C (n.*64G>C) c.415G>C c.283+2139G>C (n.283+2139G>C) c.173+3384G>C (n.173+3384G>C) c.326G>C c.537G>C (p.Arg179=) n.1241G>C | |
| 16 | g.31091173C>T | CA494925841 | VKORC1 | c.453G>A (p.Arg151=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.415G>A c.283+2139G>A (n.283+2139G>A) c.173+3384G>A (n.173+3384G>A) c.326G>A c.537G>A (p.Arg179=) n.1241G>A | |
| 16 | g.31091174C>A | CA395729257 | VKORC1 | c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) c.414G>T c.283+2138G>T (n.283+2138G>T) c.173+3383G>T (n.173+3383G>T) c.325G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.1240G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091174C= | CA2216889000 | VKORC1 | c.452G= (p.Arg151=) c.*63G= (n.*63G=) c.414G= c.283+2138G= (n.283+2138G=) c.173+3383G= (n.173+3383G=) c.325G= c.536G= (p.Arg179=) n.1240G= | |
| 16 | g.31091174C>G | CA280619894 | VKORC1 | c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) c.414G>C c.283+2138G>C (n.283+2138G>C) c.173+3383G>C (n.173+3383G>C) c.325G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.1240G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091174C>T | CA8021115 | VKORC1 | c.452G>A (p.Arg151Gln) c.*63G>A (n.*63G>A) c.414G>A c.283+2138G>A (n.283+2138G>A) c.173+3383G>A (n.173+3383G>A) c.325G>A c.536G>A (p.Arg179Gln) n.1240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091175G>A | CA8021116 | VKORC1 | c.451C>T (p.Arg151Trp) c.*62C>T (n.*62C>T) c.413C>T c.283+2137C>T (n.283+2137C>T) c.173+3382C>T (n.173+3382C>T) c.324C>T c.535C>T (p.Arg179Trp) n.1239C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091175G>C | CA395729266 | VKORC1 | c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*62C>G (n.*62C>G) c.413C>G c.283+2137C>G (n.283+2137C>G) c.173+3382C>G (n.173+3382C>G) c.324C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.1239C>G | |
| 16 | g.31091175G= | CA2216889006 | VKORC1 | c.451C= (p.Arg151=) c.*62C= (n.*62C=) c.413C= c.283+2137C= (n.283+2137C=) c.173+3382C= (n.173+3382C=) c.324C= c.535C= (p.Arg179=) n.1239C= | |
| 16 | g.31091175G>T | CA494925845 | VKORC1 | c.451C>A (p.Arg151=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.413C>A c.283+2137C>A (n.283+2137C>A) c.173+3382C>A (n.173+3382C>A) c.324C>A c.535C>A (p.Arg179=) n.1239C>A | |
| 16 | g.31091176G>A | CA494925847 | VKORC1 | c.450C>T (p.Phe150=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.412C>T c.283+2136C>T (n.283+2136C>T) c.173+3381C>T (n.173+3381C>T) c.323C>T c.534C>T (p.Phe178=) n.1238C>T | |
| 16 | g.31091176G>C | CA395729268 | VKORC1 | c.450C>G (p.Phe150Leu) c.*61C>G (n.*61C>G) c.412C>G c.283+2136C>G (n.283+2136C>G) c.173+3381C>G (n.173+3381C>G) c.323C>G c.534C>G (p.Phe178Leu) n.1238C>G | |
| 16 | g.31091176G>T | CA395729270 | VKORC1 | c.450C>A (p.Phe150Leu) c.*61C>A (n.*61C>A) c.412C>A c.283+2136C>A (n.283+2136C>A) c.173+3381C>A (n.173+3381C>A) c.323C>A c.534C>A (p.Phe178Leu) n.1238C>A | |
| 16 | g.31091177A>C | CA395729273 | VKORC1 | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) c.411T>G c.283+2135T>G (n.283+2135T>G) c.173+3380T>G (n.173+3380T>G) c.322T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) n.1237T>G | |
| 16 | g.31091177A>G | CA395729276 | VKORC1 | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) c.411T>C c.283+2135T>C (n.283+2135T>C) c.173+3380T>C (n.173+3380T>C) c.322T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) n.1237T>C | |
| 16 | g.31091177A>T | CA395729279 | VKORC1 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) c.411T>A c.283+2135T>A (n.283+2135T>A) c.173+3380T>A (n.173+3380T>A) c.322T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.1237T>A | |
| 16 | g.31091178A>C | CA395729282 | VKORC1 | c.448T>G (p.Phe150Val) c.*59T>G (n.*59T>G) c.410T>G c.283+2134T>G (n.283+2134T>G) c.173+3379T>G (n.173+3379T>G) c.321T>G c.532T>G (p.Phe178Val) n.1236T>G | |
| 16 | g.31091178A>G | CA395729285 | VKORC1 | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) c.410T>C c.283+2134T>C (n.283+2134T>C) c.173+3379T>C (n.173+3379T>C) c.321T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) n.1236T>C | |
| 16 | g.31091178A>T | CA395729288 | VKORC1 | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) c.410T>A c.283+2134T>A (n.283+2134T>A) c.173+3379T>A (n.173+3379T>A) c.321T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) n.1236T>A | |
| 16 | g.31091179A= | CA2216889013 | VKORC1 | c.447T= (p.Ser149=) c.*58T= (n.*58T=) c.409T= c.283+2133T= (n.283+2133T=) c.173+3378T= (n.173+3378T=) c.320T= c.531T= (p.Ser177=) n.1235T= | |
| 16 | g.31091179A>C | CA395729296 | VKORC1 | c.447T>G (p.Ser149Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.409T>G c.283+2133T>G (n.283+2133T>G) c.173+3378T>G (n.173+3378T>G) c.320T>G c.531T>G (p.Ser177Arg) n.1235T>G | |
| 16 | g.31091179A>G | CA494925851 | VKORC1 | c.447T>C (p.Ser149=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.409T>C c.283+2133T>C (n.283+2133T>C) c.173+3378T>C (n.173+3378T>C) c.320T>C c.531T>C (p.Ser177=) n.1235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31091179A>T | CA395729290 | VKORC1 | c.447T>A (p.Ser149Arg) c.*58T>A (n.*58T>A) c.409T>A c.283+2133T>A (n.283+2133T>A) c.173+3378T>A (n.173+3378T>A) c.320T>A c.531T>A (p.Ser177Arg) n.1235T>A | |
| 16 | g.31091180C>A | CA395729299 | VKORC1 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) c.408G>T c.283+2132G>T (n.283+2132G>T) c.173+3377G>T (n.173+3377G>T) c.319G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) n.1234G>T | |
| 16 | g.31091180C>G | CA395729302 | VKORC1 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) c.408G>C c.283+2132G>C (n.283+2132G>C) c.173+3377G>C (n.173+3377G>C) c.319G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) n.1234G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.31091180C>T | CA395729304 | VKORC1 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.*57G>A (n.*57G>A) c.408G>A c.283+2132G>A (n.283+2132G>A) c.173+3377G>A (n.173+3377G>A) c.319G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) n.1234G>A | |
| 16 | g.31091181T>A | CA395729307 | VKORC1 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.*56A>T (n.*56A>T) c.407A>T c.283+2131A>T (n.283+2131A>T) c.173+3376A>T (n.173+3376A>T) c.318A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) n.1233A>T | |
| 16 | g.31091181T>C | CA395729310 | VKORC1 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) c.407A>G c.283+2131A>G (n.283+2131A>G) c.173+3376A>G (n.173+3376A>G) c.318A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) n.1233A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091181T>G | CA395729312 | VKORC1 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.*56A>C (n.*56A>C) c.407A>C c.283+2131A>C (n.283+2131A>C) c.173+3376A>C (n.173+3376A>C) c.318A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) n.1233A>C | |
| 16 | g.31091182G>A | CA280619904 | VKORC1 | c.444C>T (p.Leu148=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.406C>T c.129C>T (p.Leu43=) c.283+2130C>T (n.283+2130C>T) c.173+3375C>T (n.173+3375C>T) c.317C>T c.528C>T (p.Leu176=) n.1232C>T | dbSNP |
| 16 | g.31091182G>C | CA494925855 | VKORC1 | c.444C>G (p.Leu148=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.406C>G c.129C>G (p.Leu43=) c.283+2130C>G (n.283+2130C>G) c.173+3375C>G (n.173+3375C>G) c.317C>G c.528C>G (p.Leu176=) n.1232C>G | |
| 16 | g.31091182G= | CA2216889020 | VKORC1 | c.444C= (p.Leu148=) c.*55C= (n.*55C=) c.406C= c.129C= (p.Leu43=) c.283+2130C= (n.283+2130C=) c.173+3375C= (n.173+3375C=) c.317C= c.528C= (p.Leu176=) n.1232C= | |
| 16 | g.31091182G>T | CA494925856 | VKORC1 | c.444C>A (p.Leu148=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.406C>A c.129C>A (p.Leu43=) c.283+2130C>A (n.283+2130C>A) c.173+3375C>A (n.173+3375C>A) c.317C>A c.528C>A (p.Leu176=) n.1232C>A | |
| 16 | g.31091183A>C | CA395729318 | VKORC1 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.405T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.283+2129T>G (n.283+2129T>G) c.173+3374T>G (n.173+3374T>G) c.316T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1231T>G | |
| 16 | g.31091183A>G | CA395729321 | VKORC1 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.405T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.283+2129T>C (n.283+2129T>C) c.173+3374T>C (n.173+3374T>C) c.316T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1231T>C | |
| 16 | g.31091183A>T | CA395729323 | VKORC1 | c.443T>A (p.Leu148His) c.*54T>A (n.*54T>A) c.405T>A c.128T>A (p.Leu43His) c.283+2129T>A (n.283+2129T>A) c.173+3374T>A (n.173+3374T>A) c.316T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.1231T>A | |
| 16 | g.31091184G>A | CA395729326 | VKORC1 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*53C>T (n.*53C>T) c.404C>T c.127C>T (p.Leu43Phe) c.283+2128C>T (n.283+2128C>T) c.173+3373C>T (n.173+3373C>T) c.315C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1230C>T | |
| 16 | g.31091184G>C | CA395729328 | VKORC1 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.404C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.283+2128C>G (n.283+2128C>G) c.173+3373C>G (n.173+3373C>G) c.315C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1230C>G | |
| 16 | g.31091184G>T | CA395729330 | VKORC1 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) c.404C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) c.283+2128C>A (n.283+2128C>A) c.173+3373C>A (n.173+3373C>A) c.315C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1230C>A | |
| 16 | g.31091185C>A | CA395729333 | VKORC1 | c.441G>T (p.Trp147Cys) c.*52G>T (n.*52G>T) c.403G>T c.126G>T (p.Trp42Cys) c.283+2127G>T (n.283+2127G>T) c.173+3372G>T (n.173+3372G>T) c.314G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) n.1229G>T | |
| 16 | g.31091185C>G | CA395729339 | VKORC1 | c.441G>C (p.Trp147Cys) c.*52G>C (n.*52G>C) c.403G>C c.126G>C (p.Trp42Cys) c.283+2127G>C (n.283+2127G>C) c.173+3372G>C (n.173+3372G>C) c.314G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) n.1229G>C | |
| 16 | g.31091185C>T | CA395729336 | VKORC1 | c.441G>A (p.Trp147Ter) c.*52G>A (n.*52G>A) c.403G>A c.126G>A (p.Trp42Ter) c.283+2127G>A (n.283+2127G>A) c.173+3372G>A (n.173+3372G>A) c.314G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) n.1229G>A | |
| 16 | g.31091186C>A | CA395729341 | VKORC1 | c.440G>T (p.Trp147Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.402G>T c.125G>T (p.Trp42Leu) c.283+2126G>T (n.283+2126G>T) c.173+3371G>T (n.173+3371G>T) c.313G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) n.1228G>T | |
| 16 | g.31091186C>G | CA395729342 | VKORC1 | c.440G>C (p.Trp147Ser) c.*51G>C (n.*51G>C) c.402G>C c.125G>C (p.Trp42Ser) c.283+2126G>C (n.283+2126G>C) c.173+3371G>C (n.173+3371G>C) c.313G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) n.1228G>C | |
| 16 | g.31091186C>T | CA395729344 | VKORC1 | c.440G>A (p.Trp147Ter) c.*51G>A (n.*51G>A) c.402G>A c.125G>A (p.Trp42Ter) c.283+2126G>A (n.283+2126G>A) c.173+3371G>A (n.173+3371G>A) c.313G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) n.1228G>A | |
| 16 | g.31091187A>C | CA395729350 | VKORC1 | c.439T>G (p.Trp147Gly) c.*50T>G (n.*50T>G) c.401T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) c.283+2125T>G (n.283+2125T>G) c.173+3370T>G (n.173+3370T>G) c.312T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) n.1227T>G | |
| 16 | g.31091187A>G | CA395729352 | VKORC1 | c.439T>C (p.Trp147Arg) c.*50T>C (n.*50T>C) c.401T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) c.283+2125T>C (n.283+2125T>C) c.173+3370T>C (n.173+3370T>C) c.312T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) n.1227T>C | |
| 16 | g.31091187A>T | CA395729356 | VKORC1 | c.439T>A (p.Trp147Arg) c.*50T>A (n.*50T>A) c.401T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) c.283+2125T>A (n.283+2125T>A) c.173+3370T>A (n.173+3370T>A) c.312T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) n.1227T>A | |
| 16 | g.31091188C>A | CA395729361 | VKORC1 | c.438G>T (p.Met146Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) c.400G>T c.123G>T (p.Met41Ile) c.283+2124G>T (n.283+2124G>T) c.173+3369G>T (n.173+3369G>T) c.311G>T c.522G>T (p.Met174Ile) n.1226G>T | |
| 16 | g.31091188C>G | CA395729360 | VKORC1 | c.438G>C (p.Met146Ile) c.*49G>C (n.*49G>C) c.400G>C c.123G>C (p.Met41Ile) c.283+2124G>C (n.283+2124G>C) c.173+3369G>C (n.173+3369G>C) c.311G>C c.522G>C (p.Met174Ile) n.1226G>C | |
| 16 | g.31091188C>T | CA395729358 | VKORC1 | c.438G>A (p.Met146Ile) c.*49G>A (n.*49G>A) c.400G>A c.123G>A (p.Met41Ile) c.283+2124G>A (n.283+2124G>A) c.173+3369G>A (n.173+3369G>A) c.311G>A c.522G>A (p.Met174Ile) n.1226G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091189A>C | CA395729364 | VKORC1 | c.437T>G (p.Met146Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.399T>G c.122T>G (p.Met41Arg) c.283+2123T>G (n.283+2123T>G) c.173+3368T>G (n.173+3368T>G) c.310T>G c.521T>G (p.Met174Arg) n.1225T>G | |
| 16 | g.31091189A>G | CA395729366 | VKORC1 | c.437T>C (p.Met146Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) c.399T>C c.122T>C (p.Met41Thr) c.283+2123T>C (n.283+2123T>C) c.173+3368T>C (n.173+3368T>C) c.310T>C c.521T>C (p.Met174Thr) n.1225T>C | |
| 16 | g.31091189A>T | CA395729368 | VKORC1 | c.437T>A (p.Met146Lys) c.*48T>A (n.*48T>A) c.399T>A c.122T>A (p.Met41Lys) c.283+2123T>A (n.283+2123T>A) c.173+3368T>A (n.173+3368T>A) c.310T>A c.521T>A (p.Met174Lys) n.1225T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091190T>A | CA395729373 | VKORC1 | c.436A>T (p.Met146Leu) c.*47A>T (n.*47A>T) c.398A>T c.121A>T (p.Met41Leu) c.283+2122A>T (n.283+2122A>T) c.173+3367A>T (n.173+3367A>T) c.309A>T c.520A>T (p.Met174Leu) n.1224A>T | |
| 16 | g.31091190T>C | CA395729384 | VKORC1 | c.436A>G (p.Met146Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.398A>G c.121A>G (p.Met41Val) c.283+2122A>G (n.283+2122A>G) c.173+3367A>G (n.173+3367A>G) c.309A>G c.520A>G (p.Met174Val) n.1224A>G | dbSNP |
| 16 | g.31091190T>G | CA395729387 | VKORC1 | c.436A>C (p.Met146Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.398A>C c.121A>C (p.Met41Leu) c.283+2122A>C (n.283+2122A>C) c.173+3367A>C (n.173+3367A>C) c.309A>C c.520A>C (p.Met174Leu) n.1224A>C | |
| 16 | g.31091190T= | CA2216889026 | VKORC1 | c.436A= (p.Met146=) c.*47A= (n.*47A=) c.398A= c.121A= (p.Met41=) c.283+2122A= (n.283+2122A=) c.173+3367A= (n.173+3367A=) c.309A= c.520A= (p.Met174=) n.1224A= | |
| 16 | g.31091191C>A | CA494925866 | VKORC1 | c.435G>T (p.Leu145=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.397G>T c.120G>T (p.Leu40=) c.283+2121G>T (n.283+2121G>T) c.173+3366G>T (n.173+3366G>T) c.308G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.1223G>T | |
| 16 | g.31091191C>G | CA494925867 | VKORC1 | c.435G>C (p.Leu145=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.397G>C c.120G>C (p.Leu40=) c.283+2121G>C (n.283+2121G>C) c.173+3366G>C (n.173+3366G>C) c.308G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.1223G>C | |
| 16 | g.31091191C>T | CA494925868 | VKORC1 | c.435G>A (p.Leu145=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.397G>A c.120G>A (p.Leu40=) c.283+2121G>A (n.283+2121G>A) c.173+3366G>A (n.173+3366G>A) c.308G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.1223G>A | |
| 16 | g.31091192A>C | CA395729390 | VKORC1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.396T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.283+2120T>G (n.283+2120T>G) c.173+3365T>G (n.173+3365T>G) c.307T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1222T>G | |
| 16 | g.31091192A>G | CA395729394 | VKORC1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) c.396T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.283+2120T>C (n.283+2120T>C) c.173+3365T>C (n.173+3365T>C) c.307T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1222T>C | |
| 16 | g.31091192A>T | CA395729392 | VKORC1 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) c.396T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.283+2120T>A (n.283+2120T>A) c.173+3365T>A (n.173+3365T>A) c.307T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1222T>A | |
| 16 | g.31091193G>A | CA8021117 | VKORC1 | c.433C>T (p.Leu145=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.395C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.283+2119C>T (n.283+2119C>T) c.173+3364C>T (n.173+3364C>T) c.306C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.1221C>T | dbSNP ExAC |
| 16 | g.31091193G>C | CA395729400 | VKORC1 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.*44C>G (n.*44C>G) c.395C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.283+2119C>G (n.283+2119C>G) c.173+3364C>G (n.173+3364C>G) c.306C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.1221C>G | |
| 16 | g.31091193G= | CA2216889031 | VKORC1 | c.433C= (p.Leu145=) c.*44C= (n.*44C=) c.395C= c.118C= (p.Leu40=) c.283+2119C= (n.283+2119C=) c.173+3364C= (n.173+3364C=) c.306C= c.517C= (p.Leu173=) n.1221C= | |
| 16 | g.31091193G>T | CA395729402 | VKORC1 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.*44C>A (n.*44C>A) c.395C>A c.118C>A (p.Leu40Met) c.283+2119C>A (n.283+2119C>A) c.173+3364C>A (n.173+3364C>A) c.306C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.1221C>A | |
| 16 | g.31091194G>A | CA494925871 | VKORC1 | c.432C>T (p.Ser144=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.394C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.283+2118C>T (n.283+2118C>T) c.173+3363C>T (n.173+3363C>T) c.305C>T c.516C>T (p.Ser172=) n.1220C>T | |
| 16 | g.31091194G>C | CA395729404 | VKORC1 | c.432C>G (p.Ser144Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.394C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.283+2118C>G (n.283+2118C>G) c.173+3363C>G (n.173+3363C>G) c.305C>G c.516C>G (p.Ser172Arg) n.1220C>G | |
| 16 | g.31091194G>T | CA395729406 | VKORC1 | c.432C>A (p.Ser144Arg) c.*43C>A (n.*43C>A) c.394C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) c.283+2118C>A (n.283+2118C>A) c.173+3363C>A (n.173+3363C>A) c.305C>A c.516C>A (p.Ser172Arg) n.1220C>A | |
| 16 | g.31091195C>A | CA395729410 | VKORC1 | c.431G>T (p.Ser144Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.393G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.283+2117G>T (n.283+2117G>T) c.173+3362G>T (n.173+3362G>T) c.304G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.1219G>T | |
| 16 | g.31091195C>G | CA395729413 | VKORC1 | c.431G>C (p.Ser144Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.393G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.283+2117G>C (n.283+2117G>C) c.173+3362G>C (n.173+3362G>C) c.304G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.1219G>C | |
| 16 | g.31091195C>T | CA395729414 | VKORC1 | c.431G>A (p.Ser144Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.393G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.283+2117G>A (n.283+2117G>A) c.173+3362G>A (n.173+3362G>A) c.304G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.1219G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091196T>A | CA395729417 | VKORC1 | c.430A>T (p.Ser144Cys) c.*41A>T (n.*41A>T) c.392A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.283+2116A>T (n.283+2116A>T) c.173+3361A>T (n.173+3361A>T) c.303A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.1218A>T | |
| 16 | g.31091196T>C | CA280619910 | VKORC1 | c.430A>G (p.Ser144Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.392A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.283+2116A>G (n.283+2116A>G) c.173+3361A>G (n.173+3361A>G) c.303A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.1218A>G | dbSNP |
| 16 | g.31091196T>G | CA395729421 | VKORC1 | c.430A>C (p.Ser144Arg) c.*41A>C (n.*41A>C) c.392A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.283+2116A>C (n.283+2116A>C) c.173+3361A>C (n.173+3361A>C) c.303A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.1218A>C | |
| 16 | g.31091196T= | CA2216889034 | VKORC1 | c.430A= (p.Ser144=) c.*41A= (n.*41A=) c.392A= c.115A= (p.Ser39=) c.283+2116A= (n.283+2116A=) c.173+3361A= (n.173+3361A=) c.303A= c.514A= (p.Ser172=) n.1218A= | |
| 16 | g.31091197C>A | CA494925895 | VKORC1 | c.429G>T (p.Val143=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.391G>T c.114G>T (p.Val38=) c.283+2115G>T (n.283+2115G>T) c.173+3360G>T (n.173+3360G>T) c.302G>T c.513G>T (p.Val171=) n.1217G>T | |
| 16 | g.31091197C>G | CA494925896 | VKORC1 | c.429G>C (p.Val143=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.391G>C c.114G>C (p.Val38=) c.283+2115G>C (n.283+2115G>C) c.173+3360G>C (n.173+3360G>C) c.302G>C c.513G>C (p.Val171=) n.1217G>C | |
| 16 | g.31091197C>T | CA494925897 | VKORC1 | c.429G>A (p.Val143=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.391G>A c.114G>A (p.Val38=) c.283+2115G>A (n.283+2115G>A) c.173+3360G>A (n.173+3360G>A) c.302G>A c.513G>A (p.Val171=) n.1217G>A | |
| 16 | g.31091198A>C | CA395729424 | VKORC1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.390T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.283+2114T>G (n.283+2114T>G) c.173+3359T>G (n.173+3359T>G) c.301T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.1216T>G | |
| 16 | g.31091198A>G | CA395729430 | VKORC1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) c.390T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.283+2114T>C (n.283+2114T>C) c.173+3359T>C (n.173+3359T>C) c.301T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.1216T>C | |
| 16 | g.31091198A>T | CA395729427 | VKORC1 | c.428T>A (p.Val143Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) c.390T>A c.113T>A (p.Val38Glu) c.283+2114T>A (n.283+2114T>A) c.173+3359T>A (n.173+3359T>A) c.301T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.1216T>A | |
| 16 | g.31091199C>A | CA395729433 | VKORC1 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) c.389G>T c.112G>T (p.Val38Leu) c.283+2113G>T (n.283+2113G>T) c.173+3358G>T (n.173+3358G>T) c.300G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.1215G>T | |
| 16 | g.31091199C= | CA2216889040 | VKORC1 | c.427G= (p.Val143=) c.*38G= (n.*38G=) c.389G= c.112G= (p.Val38=) c.283+2113G= (n.283+2113G=) c.173+3358G= (n.173+3358G=) c.300G= c.511G= (p.Val171=) n.1215G= | |
| 16 | g.31091199C>G | CA395729435 | VKORC1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.389G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.283+2113G>C (n.283+2113G>C) c.173+3358G>C (n.173+3358G>C) c.300G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.1215G>C | |
| 16 | g.31091199C>T | CA8021118 | VKORC1 | c.427G>A (p.Val143Met) c.*38G>A (n.*38G>A) c.389G>A c.112G>A (p.Val38Met) c.283+2113G>A (n.283+2113G>A) c.173+3358G>A (n.173+3358G>A) c.300G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.1215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091200G>A | CA494925900 | VKORC1 | c.426C>T (p.Asn142=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.388C>T c.111C>T (p.Asn37=) c.283+2112C>T (n.283+2112C>T) c.173+3357C>T (n.173+3357C>T) c.299C>T c.510C>T (p.Asn170=) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091200G>C | CA395729439 | VKORC1 | c.426C>G (p.Asn142Lys) c.*37C>G (n.*37C>G) c.388C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) c.283+2112C>G (n.283+2112C>G) c.173+3357C>G (n.173+3357C>G) c.299C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) n.1214C>G | |
| 16 | g.31091200G= | CA2216889051 | VKORC1 | c.426C= (p.Asn142=) c.*37C= (n.*37C=) c.388C= c.111C= (p.Asn37=) c.283+2112C= (n.283+2112C=) c.173+3357C= (n.173+3357C=) c.299C= c.510C= (p.Asn170=) n.1214C= | |
| 16 | g.31091200G>T | CA8021119 | VKORC1 | c.426C>A (p.Asn142Lys) c.*37C>A (n.*37C>A) c.388C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) c.283+2112C>A (n.283+2112C>A) c.173+3357C>A (n.173+3357C>A) c.299C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) n.1214C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091201T>A | CA395729442 | VKORC1 | c.425A>T (p.Asn142Ile) c.*36A>T (n.*36A>T) c.387A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.283+2111A>T (n.283+2111A>T) c.173+3356A>T (n.173+3356A>T) c.298A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.1213A>T | |
| 16 | g.31091201T>C | CA395729444 | VKORC1 | c.425A>G (p.Asn142Ser) c.*36A>G (n.*36A>G) c.387A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.283+2111A>G (n.283+2111A>G) c.173+3356A>G (n.173+3356A>G) c.298A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.1213A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091201T>G | CA395729446 | VKORC1 | c.425A>C (p.Asn142Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.387A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.283+2111A>C (n.283+2111A>C) c.173+3356A>C (n.173+3356A>C) c.298A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.1213A>C | |
| 16 | g.31091202T>A | CA395729448 | VKORC1 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.*35A>T (n.*35A>T) c.386A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.283+2110A>T (n.283+2110A>T) c.173+3355A>T (n.173+3355A>T) c.297A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.1212A>T | |
| 16 | g.31091202T>C | CA395729450 | VKORC1 | c.424A>G (p.Asn142Asp) c.*35A>G (n.*35A>G) c.386A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.283+2110A>G (n.283+2110A>G) c.173+3355A>G (n.173+3355A>G) c.297A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.1212A>G | |
| 16 | g.31091202T>G | CA395729451 | VKORC1 | c.424A>C (p.Asn142His) c.*35A>C (n.*35A>C) c.386A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.283+2110A>C (n.283+2110A>C) c.173+3355A>C (n.173+3355A>C) c.297A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.1212A>C | |
| 16 | g.31091203_31091205del | CA2806498226 | VKORC1 | c.422_424del (p.Ile141del) c.*33_*35del (n.*33_*35del) c.384_386del c.107_109del (p.Ile36del) c.283+2108_283+2110del (n.283+2108_283+2110del) c.173+3353_173+3355del (n.173+3353_173+3355del) c.295_297del c.506_508del (p.Ile169del) n.1210_1212del | |
| 16 | g.31091203G>A | CA494925902 | VKORC1 | c.423C>T (p.Ile141=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.385C>T c.108C>T (p.Ile36=) c.283+2109C>T (n.283+2109C>T) c.173+3354C>T (n.173+3354C>T) c.296C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.1211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091203G>C | CA395729452 | VKORC1 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.*34C>G (n.*34C>G) c.385C>G c.108C>G (p.Ile36Met) c.283+2109C>G (n.283+2109C>G) c.173+3354C>G (n.173+3354C>G) c.296C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.1211C>G | |
| 16 | g.31091203G= | CA2216889057 | VKORC1 | c.423C= (p.Ile141=) c.*34C= (n.*34C=) c.385C= c.108C= (p.Ile36=) c.283+2109C= (n.283+2109C=) c.173+3354C= (n.173+3354C=) c.296C= c.507C= (p.Ile169=) n.1211C= | |
| 16 | g.31091203G>T | CA494925903 | VKORC1 | c.423C>A (p.Ile141=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.385C>A c.108C>A (p.Ile36=) c.283+2109C>A (n.283+2109C>A) c.173+3354C>A (n.173+3354C>A) c.296C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.1211C>A | |
| 16 | g.31091204A>C | CA395729458 | VKORC1 | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.*33T>G (n.*33T>G) c.384T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) c.283+2108T>G (n.283+2108T>G) c.173+3353T>G (n.173+3353T>G) c.295T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1210T>G | |
| 16 | g.31091204A>G | CA395729454 | VKORC1 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) c.384T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) c.283+2108T>C (n.283+2108T>C) c.173+3353T>C (n.173+3353T>C) c.295T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1210T>C | |
| 16 | g.31091204A>T | CA395729456 | VKORC1 | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) c.384T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) c.283+2108T>A (n.283+2108T>A) c.173+3353T>A (n.173+3353T>A) c.295T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1210T>A | |
| 16 | g.31091205T>A | CA395729461 | VKORC1 | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.*32A>T (n.*32A>T) c.383A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) c.283+2107A>T (n.283+2107A>T) c.173+3352A>T (n.173+3352A>T) c.294A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1209A>T | |
| 16 | g.31091205T>C | CA395729463 | VKORC1 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.*32A>G (n.*32A>G) c.383A>G c.106A>G (p.Ile36Val) c.283+2107A>G (n.283+2107A>G) c.173+3352A>G (n.173+3352A>G) c.294A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.1209A>G | |
| 16 | g.31091205T>G | CA395729466 | VKORC1 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) c.383A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) c.283+2107A>C (n.283+2107A>C) c.173+3352A>C (n.173+3352A>C) c.294A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1209A>C | |
| 16 | g.31091206A>C | CA494925907 | VKORC1 | c.420T>G (p.Ala140=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.382T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.283+2106T>G (n.283+2106T>G) c.173+3351T>G (n.173+3351T>G) c.293T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.1208T>G | |
| 16 | g.31091206A>G | CA494925908 | VKORC1 | c.420T>C (p.Ala140=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.382T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.283+2106T>C (n.283+2106T>C) c.173+3351T>C (n.173+3351T>C) c.293T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.1208T>C | |
| 16 | g.31091206A>T | CA494925909 | VKORC1 | c.420T>A (p.Ala140=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.382T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.283+2106T>A (n.283+2106T>A) c.173+3351T>A (n.173+3351T>A) c.293T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.1208T>A | |
| 16 | g.31091207G>A | CA395729468 | VKORC1 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.*30C>T (n.*30C>T) c.381C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.283+2105C>T (n.283+2105C>T) c.173+3350C>T (n.173+3350C>T) c.292C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.1207C>T | |
| 16 | g.31091207G>C | CA395729471 | VKORC1 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.381C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.283+2105C>G (n.283+2105C>G) c.173+3350C>G (n.173+3350C>G) c.292C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1207C>G | |
| 16 | g.31091207G>T | CA395729472 | VKORC1 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*30C>A (n.*30C>A) c.381C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.283+2105C>A (n.283+2105C>A) c.173+3350C>A (n.173+3350C>A) c.292C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.1207C>A | |
| 16 | g.31091208C>A | CA395729473 | VKORC1 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) c.380G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.283+2104G>T (n.283+2104G>T) c.173+3349G>T (n.173+3349G>T) c.291G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1206G>T | |
| 16 | g.31091208C>G | CA395729476 | VKORC1 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) c.380G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.283+2104G>C (n.283+2104G>C) c.173+3349G>C (n.173+3349G>C) c.291G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1206G>C | |
| 16 | g.31091208C>T | CA395729478 | VKORC1 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) c.380G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.283+2104G>A (n.283+2104G>A) c.173+3349G>A (n.173+3349G>A) c.291G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1206G>A | |
| 16 | g.31091209A= | CA2216889063 | VKORC1 | c.417T= (p.Tyr139=) c.*28T= (n.*28T=) c.379T= c.102T= (p.Tyr34=) c.283+2103T= (n.283+2103T=) c.173+3348T= (n.173+3348T=) c.290T= c.501T= (p.Tyr167=) n.1205T= | |
| 16 | g.31091209A>C | CA395729480 | VKORC1 | c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.*28T>G (n.*28T>G) c.379T>G c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.283+2103T>G (n.283+2103T>G) c.173+3348T>G (n.173+3348T>G) c.290T>G c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.1205T>G | |
| 16 | g.31091209A>G | CA494925910 | VKORC1 | c.417T>C (p.Tyr139=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.379T>C c.102T>C (p.Tyr34=) c.283+2103T>C (n.283+2103T>C) c.173+3348T>C (n.173+3348T>C) c.290T>C c.501T>C (p.Tyr167=) n.1205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31091209A>T | CA395729481 | VKORC1 | c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.*28T>A (n.*28T>A) c.379T>A c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.283+2103T>A (n.283+2103T>A) c.173+3348T>A (n.173+3348T>A) c.290T>A c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.1205T>A | |
| 16 | g.31091210T>A | CA395729483 | VKORC1 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.378A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.283+2102A>T (n.283+2102A>T) c.173+3347A>T (n.173+3347A>T) c.289A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.1204A>T | |
| 16 | g.31091210T>C | CA395729487 | VKORC1 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.*27A>G (n.*27A>G) c.378A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.283+2102A>G (n.283+2102A>G) c.173+3347A>G (n.173+3347A>G) c.289A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.1204A>G | |
| 16 | g.31091210T>G | CA395729485 | VKORC1 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.*27A>C (n.*27A>C) c.378A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.283+2102A>C (n.283+2102A>C) c.173+3347A>C (n.173+3347A>C) c.289A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.1204A>C | |
| 16 | g.31091211A>C | CA395729489 | VKORC1 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.*26T>G (n.*26T>G) c.377T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.283+2101T>G (n.283+2101T>G) c.173+3346T>G (n.173+3346T>G) c.288T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.1203T>G | |
| 16 | g.31091211A>G | CA395729492 | VKORC1 | c.415T>C (p.Tyr139His) c.*26T>C (n.*26T>C) c.377T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.283+2101T>C (n.283+2101T>C) c.173+3346T>C (n.173+3346T>C) c.288T>C c.499T>C (p.Tyr167His) n.1203T>C | |
| 16 | g.31091211A>T | CA395729490 | VKORC1 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.*26T>A (n.*26T>A) c.377T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.283+2101T>A (n.283+2101T>A) c.173+3346T>A (n.173+3346T>A) c.288T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.1203T>A | |
| 16 | g.31091212G>A | CA494925912 | VKORC1 | c.414C>T (p.Thr138=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.376C>T c.99C>T (p.Thr33=) c.283+2100C>T (n.283+2100C>T) c.173+3345C>T (n.173+3345C>T) c.287C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.1202C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091212G>C | CA494925913 | VKORC1 | c.414C>G (p.Thr138=) c.*25C>G (n.*25C>G) c.376C>G c.99C>G (p.Thr33=) c.283+2100C>G (n.283+2100C>G) c.173+3345C>G (n.173+3345C>G) c.287C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.1202C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091212G>T | CA494925914 | VKORC1 | c.414C>A (p.Thr138=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.376C>A c.99C>A (p.Thr33=) c.283+2100C>A (n.283+2100C>A) c.173+3345C>A (n.173+3345C>A) c.287C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.1202C>A | |
| 16 | g.31091213G>A | CA8021120 | VKORC1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.*24C>T (n.*24C>T) c.375C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) c.283+2099C>T (n.283+2099C>T) c.173+3344C>T (n.173+3344C>T) c.286C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1201C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091213G>C | CA395729500 | VKORC1 | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.*24C>G (n.*24C>G) c.375C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) c.283+2099C>G (n.283+2099C>G) c.173+3344C>G (n.173+3344C>G) c.286C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1201C>G | |
| 16 | g.31091213G= | CA2216889066 | VKORC1 | c.413C= (p.Thr138=) c.*24C= (n.*24C=) c.375C= c.98C= (p.Thr33=) c.283+2099C= (n.283+2099C=) c.173+3344C= (n.173+3344C=) c.286C= c.497C= (p.Thr166=) n.1201C= | |
| 16 | g.31091213G>T | CA395729497 | VKORC1 | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.*24C>A (n.*24C>A) c.375C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) c.283+2099C>A (n.283+2099C>A) c.173+3344C>A (n.173+3344C>A) c.286C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1201C>A | |
| 16 | g.31091214T>A | CA395729501 | VKORC1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*23A>T (n.*23A>T) c.374A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.283+2098A>T (n.283+2098A>T) c.173+3343A>T (n.173+3343A>T) c.285A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1200A>T | |
| 16 | g.31091214T>C | CA395729502 | VKORC1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*23A>G (n.*23A>G) c.374A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.283+2098A>G (n.283+2098A>G) c.173+3343A>G (n.173+3343A>G) c.285A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1200A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091214T>G | CA395729503 | VKORC1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*23A>C (n.*23A>C) c.374A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.283+2098A>C (n.283+2098A>C) c.173+3343A>C (n.173+3343A>C) c.285A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1200A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091215G>A | CA494925917 | VKORC1 | c.411C>T (p.Thr137=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.373C>T c.96C>T (p.Thr32=) c.283+2097C>T (n.283+2097C>T) c.173+3342C>T (n.173+3342C>T) c.284C>T c.495C>T (p.Thr165=) n.1199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091215G>C | CA494925918 | VKORC1 | c.411C>G (p.Thr137=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.373C>G c.96C>G (p.Thr32=) c.283+2097C>G (n.283+2097C>G) c.173+3342C>G (n.173+3342C>G) c.284C>G c.495C>G (p.Thr165=) n.1199C>G | |
| 16 | g.31091215G= | CA2216889071 | VKORC1 | c.411C= (p.Thr137=) c.*22C= (n.*22C=) c.373C= c.96C= (p.Thr32=) c.283+2097C= (n.283+2097C=) c.173+3342C= (n.173+3342C=) c.284C= c.495C= (p.Thr165=) n.1199C= | |
| 16 | g.31091215G>T | CA494925919 | VKORC1 | c.411C>A (p.Thr137=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.373C>A c.96C>A (p.Thr32=) c.283+2097C>A (n.283+2097C>A) c.173+3342C>A (n.173+3342C>A) c.284C>A c.495C>A (p.Thr165=) n.1199C>A | |
| 16 | g.31091216G>A | CA395729504 | VKORC1 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.*21C>T (n.*21C>T) c.372C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) c.283+2096C>T (n.283+2096C>T) c.173+3341C>T (n.173+3341C>T) c.283C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) n.1198C>T | |
| 16 | g.31091216G>C | CA395729505 | VKORC1 | c.410C>G (p.Thr137Ser) c.*21C>G (n.*21C>G) c.372C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) c.283+2096C>G (n.283+2096C>G) c.173+3341C>G (n.173+3341C>G) c.283C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) n.1198C>G | |
| 16 | g.31091216G>T | CA395729506 | VKORC1 | c.410C>A (p.Thr137Asn) c.*21C>A (n.*21C>A) c.372C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) c.283+2096C>A (n.283+2096C>A) c.173+3341C>A (n.173+3341C>A) c.283C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) n.1198C>A | |
| 16 | g.31091217T>A | CA395729508 | VKORC1 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.371A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.283+2095A>T (n.283+2095A>T) c.173+3340A>T (n.173+3340A>T) c.282A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) n.1197A>T | |
| 16 | g.31091217T>C | CA395729510 | VKORC1 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.*20A>G (n.*20A>G) c.371A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.283+2095A>G (n.283+2095A>G) c.173+3340A>G (n.173+3340A>G) c.282A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) n.1197A>G | |
| 16 | g.31091217T>G | CA395729513 | VKORC1 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.*20A>C (n.*20A>C) c.371A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.283+2095A>C (n.283+2095A>C) c.173+3340A>C (n.173+3340A>C) c.282A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) n.1197A>C | |
| 16 | g.31091218G>A | CA494925922 | VKORC1 | c.408C>T (p.Ile136=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.370C>T c.93C>T (p.Ile31=) c.283+2094C>T (n.283+2094C>T) c.173+3339C>T (n.173+3339C>T) c.281C>T c.492C>T (p.Ile164=) n.1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091218G>C | CA395729516 | VKORC1 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.*19C>G (n.*19C>G) c.370C>G c.93C>G (p.Ile31Met) c.283+2094C>G (n.283+2094C>G) c.173+3339C>G (n.173+3339C>G) c.281C>G c.492C>G (p.Ile164Met) n.1196C>G | |
| 16 | g.31091218G= | CA2216889074 | VKORC1 | c.408C= (p.Ile136=) c.*19C= (n.*19C=) c.370C= c.93C= (p.Ile31=) c.283+2094C= (n.283+2094C=) c.173+3339C= (n.173+3339C=) c.281C= c.492C= (p.Ile164=) n.1196C= | |
| 16 | g.31091218G>T | CA494925924 | VKORC1 | c.408C>A (p.Ile136=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.370C>A c.93C>A (p.Ile31=) c.283+2094C>A (n.283+2094C>A) c.173+3339C>A (n.173+3339C>A) c.281C>A c.492C>A (p.Ile164=) n.1196C>A | |
| 16 | g.31091219A>C | CA395729525 | VKORC1 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.*18T>G (n.*18T>G) c.369T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.283+2093T>G (n.283+2093T>G) c.173+3338T>G (n.173+3338T>G) c.280T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.1195T>G | |
| 16 | g.31091219A>G | CA395729527 | VKORC1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) c.369T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.283+2093T>C (n.283+2093T>C) c.173+3338T>C (n.173+3338T>C) c.280T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.1195T>C | |
| 16 | g.31091219A>T | CA395729529 | VKORC1 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) c.369T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.283+2093T>A (n.283+2093T>A) c.173+3338T>A (n.173+3338T>A) c.280T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.1195T>A | |
| 16 | g.31091220T>A | CA395729546 | VKORC1 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.*17A>T (n.*17A>T) c.368A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.283+2092A>T (n.283+2092A>T) c.173+3337A>T (n.173+3337A>T) c.279A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.1194A>T | |
| 16 | g.31091220T>C | CA8021121 | VKORC1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.*17A>G (n.*17A>G) c.368A>G c.91A>G (p.Ile31Val) c.283+2092A>G (n.283+2092A>G) c.173+3337A>G (n.173+3337A>G) c.279A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.1194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.31091220T>G | CA395729543 | VKORC1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) c.368A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) c.283+2092A>C (n.283+2092A>C) c.173+3337A>C (n.173+3337A>C) c.279A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.1194A>C | |
| 16 | g.31091220T= | CA2216889077 | VKORC1 | c.406A= (p.Ile136=) c.*17A= (n.*17A=) c.368A= c.91A= (p.Ile31=) c.283+2092A= (n.283+2092A=) c.173+3337A= (n.173+3337A=) c.279A= c.490A= (p.Ile164=) n.1194A= | |
| 16 | g.31091221A>C | CA395729548 | VKORC1 | c.405T>G (p.Cys135Trp) c.*16T>G (n.*16T>G) c.367T>G c.90T>G (p.Cys30Trp) c.283+2091T>G (n.283+2091T>G) c.173+3336T>G (n.173+3336T>G) c.278T>G c.489T>G (p.Cys163Trp) n.1193T>G | |
| 16 | g.31091221A>G | CA494925928 | VKORC1 | c.405T>C (p.Cys135=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.367T>C c.90T>C (p.Cys30=) c.283+2091T>C (n.283+2091T>C) c.173+3336T>C (n.173+3336T>C) c.278T>C c.489T>C (p.Cys163=) n.1193T>C | dbSNP |
| 16 | g.31091221A>T | CA395729550 | VKORC1 | c.405T>A (p.Cys135Ter) c.*16T>A (n.*16T>A) c.367T>A c.90T>A (p.Cys30Ter) c.283+2091T>A (n.283+2091T>A) c.173+3336T>A (n.173+3336T>A) c.278T>A c.489T>A (p.Cys163Ter) n.1193T>A | |
| 16 | g.31091222C>A | CA395729556 | VKORC1 | c.404G>T (p.Cys135Phe) c.*15G>T (n.*15G>T) c.366G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) c.283+2090G>T (n.283+2090G>T) c.173+3335G>T (n.173+3335G>T) c.277G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1192G>T | |
| 16 | g.31091222C>G | CA395729557 | VKORC1 | c.404G>C (p.Cys135Ser) c.*15G>C (n.*15G>C) c.366G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) c.283+2090G>C (n.283+2090G>C) c.173+3335G>C (n.173+3335G>C) c.277G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1192G>C | |
| 16 | g.31091222C>T | CA395729559 | VKORC1 | c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.*15G>A (n.*15G>A) c.366G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.283+2090G>A (n.283+2090G>A) c.173+3335G>A (n.173+3335G>A) c.277G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1192G>A | |
| 16 | g.31091223A= | CA2216889085 | VKORC1 | c.403T= (p.Cys135=) c.*14T= (n.*14T=) c.365T= c.88T= (p.Cys30=) c.283+2089T= (n.283+2089T=) c.173+3334T= (n.173+3334T=) c.276T= c.487T= (p.Cys163=) n.1191T= | |
| 16 | g.31091223A>C | CA395729562 | VKORC1 | c.403T>G (p.Cys135Gly) c.*14T>G (n.*14T>G) c.365T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) c.283+2089T>G (n.283+2089T>G) c.173+3334T>G (n.173+3334T>G) c.276T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1191T>G | |
| 16 | g.31091223A>G | CA395729563 | VKORC1 | c.403T>C (p.Cys135Arg) c.*14T>C (n.*14T>C) c.365T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) c.283+2089T>C (n.283+2089T>C) c.173+3334T>C (n.173+3334T>C) c.276T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091223A>T | CA395729565 | VKORC1 | c.403T>A (p.Cys135Ser) c.*14T>A (n.*14T>A) c.365T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) c.283+2089T>A (n.283+2089T>A) c.173+3334T>A (n.173+3334T>A) c.276T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1191T>A | |
| 16 | g.31091224A>C | CA494925930 | VKORC1 | c.402T>G (p.Val134=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.364T>G c.87T>G (p.Val29=) c.283+2088T>G (n.283+2088T>G) c.173+3333T>G (n.173+3333T>G) c.275T>G c.486T>G (p.Val162=) n.1190T>G | |
| 16 | g.31091224A>G | CA494925931 | VKORC1 | c.402T>C (p.Val134=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.364T>C c.87T>C (p.Val29=) c.283+2088T>C (n.283+2088T>C) c.173+3333T>C (n.173+3333T>C) c.275T>C c.486T>C (p.Val162=) n.1190T>C | |
| 16 | g.31091224A>T | CA494925932 | VKORC1 | c.402T>A (p.Val134=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.364T>A c.87T>A (p.Val29=) c.283+2088T>A (n.283+2088T>A) c.173+3333T>A (n.173+3333T>A) c.275T>A c.486T>A (p.Val162=) n.1190T>A | |
| 16 | g.31091225A>C | CA395729568 | VKORC1 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.*12T>G (n.*12T>G) c.363T>G c.86T>G (p.Val29Gly) c.283+2087T>G (n.283+2087T>G) c.173+3332T>G (n.173+3332T>G) c.274T>G c.485T>G (p.Val162Gly) n.1189T>G | |
| 16 | g.31091225A>G | CA395729570 | VKORC1 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.*12T>C (n.*12T>C) c.363T>C c.86T>C (p.Val29Ala) c.283+2087T>C (n.283+2087T>C) c.173+3332T>C (n.173+3332T>C) c.274T>C c.485T>C (p.Val162Ala) n.1189T>C | |
| 16 | g.31091225A>T | CA395729571 | VKORC1 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.*12T>A (n.*12T>A) c.363T>A c.86T>A (p.Val29Asp) c.283+2087T>A (n.283+2087T>A) c.173+3332T>A (n.173+3332T>A) c.274T>A c.485T>A (p.Val162Asp) n.1189T>A | |
| 16 | g.31091226C>A | CA395729573 | VKORC1 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.*11G>T (n.*11G>T) c.362G>T c.85G>T (p.Val29Phe) c.283+2086G>T (n.283+2086G>T) c.173+3331G>T (n.173+3331G>T) c.273G>T c.484G>T (p.Val162Phe) n.1188G>T | |
| 16 | g.31091226C>G | CA395729576 | VKORC1 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.*11G>C (n.*11G>C) c.362G>C c.85G>C (p.Val29Leu) c.283+2086G>C (n.283+2086G>C) c.173+3331G>C (n.173+3331G>C) c.273G>C c.484G>C (p.Val162Leu) n.1188G>C | |
| 16 | g.31091226C>T | CA395729575 | VKORC1 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.*11G>A (n.*11G>A) c.362G>A c.85G>A (p.Val29Ile) c.283+2086G>A (n.283+2086G>A) c.173+3331G>A (n.173+3331G>A) c.273G>A c.484G>A (p.Val162Ile) n.1188G>A | |
| 16 | g.31091227A>C | CA395729578 | VKORC1 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.*10T>G (n.*10T>G) c.361T>G c.84T>G (p.Ile28Met) c.283+2085T>G (n.283+2085T>G) c.173+3330T>G (n.173+3330T>G) c.272T>G c.483T>G (p.Ile161Met) n.1187T>G | |
| 16 | g.31091227A>G | CA494925935 | VKORC1 | c.399T>C (p.Ile133=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.361T>C c.84T>C (p.Ile28=) c.283+2085T>C (n.283+2085T>C) c.173+3330T>C (n.173+3330T>C) c.272T>C c.483T>C (p.Ile161=) n.1187T>C | |
| 16 | g.31091227A>T | CA494925937 | VKORC1 | c.399T>A (p.Ile133=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.361T>A c.84T>A (p.Ile28=) c.283+2085T>A (n.283+2085T>A) c.173+3330T>A (n.173+3330T>A) c.272T>A c.483T>A (p.Ile161=) n.1187T>A | |
| 16 | g.31091228A>C | CA395729581 | VKORC1 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) c.360T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.283+2084T>G (n.283+2084T>G) c.173+3329T>G (n.173+3329T>G) c.271T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) n.1186T>G | |
| 16 | g.31091228A>G | CA395729582 | VKORC1 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.360T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.283+2084T>C (n.283+2084T>C) c.173+3329T>C (n.173+3329T>C) c.271T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) n.1186T>C | |
| 16 | g.31091228A>T | CA395729584 | VKORC1 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) c.360T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.283+2084T>A (n.283+2084T>A) c.173+3329T>A (n.173+3329T>A) c.271T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) n.1186T>A | |
| 16 | g.31091229T>A | CA395729586 | VKORC1 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) c.359A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.283+2083A>T (n.283+2083A>T) c.173+3328A>T (n.173+3328A>T) c.270A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) n.1185A>T | |
| 16 | g.31091229T>C | CA8021122 | VKORC1 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.359A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.283+2083A>G (n.283+2083A>G) c.173+3328A>G (n.173+3328A>G) c.270A>G c.481A>G (p.Ile161Val) n.1185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091229T>G | CA395729589 | VKORC1 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.359A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.283+2083A>C (n.283+2083A>C) c.173+3328A>C (n.173+3328A>C) c.270A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) n.1185A>C | |
| 16 | g.31091229T= | CA2216889089 | VKORC1 | c.397A= (p.Ile133=) c.*8A= (n.*8A=) c.359A= c.82A= (p.Ile28=) c.283+2083A= (n.283+2083A=) c.173+3328A= (n.173+3328A=) c.270A= c.481A= (p.Ile161=) n.1185A= | |
| 16 | g.31091230G>A | CA494925939 | VKORC1 | c.396C>T (p.Cys132=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.358C>T c.81C>T (p.Cys27=) c.283+2082C>T (n.283+2082C>T) c.173+3327C>T (n.173+3327C>T) c.269C>T c.480C>T (p.Cys160=) n.1184C>T | |
| 16 | g.31091230G>C | CA395729590 | VKORC1 | c.396C>G (p.Cys132Trp) c.*7C>G (n.*7C>G) c.358C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) c.283+2082C>G (n.283+2082C>G) c.173+3327C>G (n.173+3327C>G) c.269C>G c.480C>G (p.Cys160Trp) n.1184C>G | |
| 16 | g.31091230G>T | CA395729592 | VKORC1 | c.396C>A (p.Cys132Ter) c.*7C>A (n.*7C>A) c.358C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) c.283+2082C>A (n.283+2082C>A) c.173+3327C>A (n.173+3327C>A) c.269C>A c.480C>A (p.Cys160Ter) n.1184C>A | |
| 16 | g.31091231C>A | CA395729594 | VKORC1 | c.395G>T (p.Cys132Phe) c.*6G>T (n.*6G>T) c.357G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) c.283+2081G>T (n.283+2081G>T) c.173+3326G>T (n.173+3326G>T) c.268G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) n.1183G>T | |
| 16 | g.31091231C>G | CA395729596 | VKORC1 | c.395G>C (p.Cys132Ser) c.*6G>C (n.*6G>C) c.357G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) c.283+2081G>C (n.283+2081G>C) c.173+3326G>C (n.173+3326G>C) c.268G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) n.1183G>C | |
| 16 | g.31091231C>T | CA395729597 | VKORC1 | c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.*6G>A (n.*6G>A) c.357G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.283+2081G>A (n.283+2081G>A) c.173+3326G>A (n.173+3326G>A) c.268G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.1183G>A | |
| 16 | g.31091232A>C | CA395729600 | VKORC1 | c.394T>G (p.Cys132Gly) c.*5T>G (n.*5T>G) c.356T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) c.283+2080T>G (n.283+2080T>G) c.173+3325T>G (n.173+3325T>G) c.267T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) n.1182T>G | |
| 16 | g.31091232A>G | CA395729603 | VKORC1 | c.394T>C (p.Cys132Arg) c.*5T>C (n.*5T>C) c.356T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) c.283+2080T>C (n.283+2080T>C) c.173+3325T>C (n.173+3325T>C) c.267T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) n.1182T>C | |
| 16 | g.31091232A>T | CA395729601 | VKORC1 | c.394T>A (p.Cys132Ser) c.*5T>A (n.*5T>A) c.356T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) c.283+2080T>A (n.283+2080T>A) c.173+3325T>A (n.173+3325T>A) c.267T>A c.478T>A (p.Cys160Ser) n.1182T>A | |
| 16 | g.31091233G>A | CA494925942 | VKORC1 | c.393C>T (p.Phe131=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.355C>T c.78C>T (p.Phe26=) c.283+2079C>T (n.283+2079C>T) c.173+3324C>T (n.173+3324C>T) c.266C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.1181C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091233G>C | CA395729604 | VKORC1 | c.393C>G (p.Phe131Leu) c.*4C>G (n.*4C>G) c.355C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) c.283+2079C>G (n.283+2079C>G) c.173+3324C>G (n.173+3324C>G) c.266C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.1181C>G | |
| 16 | g.31091233G>T | CA395729605 | VKORC1 | c.393C>A (p.Phe131Leu) c.*4C>A (n.*4C>A) c.355C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) c.283+2079C>A (n.283+2079C>A) c.173+3324C>A (n.173+3324C>A) c.266C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.1181C>A | |
| 16 | g.31091234A>C | CA395729607 | VKORC1 | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*3T>G (n.*3T>G) c.354T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.283+2078T>G (n.283+2078T>G) c.173+3323T>G (n.173+3323T>G) c.265T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1180T>G | |
| 16 | g.31091234A>G | CA395729609 | VKORC1 | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.354T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.283+2078T>C (n.283+2078T>C) c.173+3323T>C (n.173+3323T>C) c.265T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1180T>C | |
| 16 | g.31091234A>T | CA395729611 | VKORC1 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*3T>A (n.*3T>A) c.354T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.283+2078T>A (n.283+2078T>A) c.173+3323T>A (n.173+3323T>A) c.265T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1180T>A | |
| 16 | g.31091235A>C | CA395729613 | VKORC1 | c.391T>G (p.Phe131Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.353T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.283+2077T>G (n.283+2077T>G) c.173+3322T>G (n.173+3322T>G) c.264T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.1179T>G | |
| 16 | g.31091235A>G | CA395729615 | VKORC1 | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*2T>C (n.*2T>C) c.353T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.283+2077T>C (n.283+2077T>C) c.173+3322T>C (n.173+3322T>C) c.264T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1179T>C | |
| 16 | g.31091235A>T | CA395729617 | VKORC1 | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*2T>A (n.*2T>A) c.353T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) c.283+2077T>A (n.283+2077T>A) c.173+3322T>A (n.173+3322T>A) c.264T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.1179T>A | |
| 16 | g.31091236A= | CA2216889095 | VKORC1 | c.390T= (p.Asp130=) c.*1T= (n.*1T=) c.352T= c.75T= (p.Asp25=) c.283+2076T= (n.283+2076T=) c.173+3321T= (n.173+3321T=) c.263T= c.474T= (p.Asp158=) n.1178T= | |
| 16 | g.31091236A>C | CA8021123 | VKORC1 | c.390T>G (p.Asp130Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) c.352T>G c.75T>G (p.Asp25Glu) c.283+2076T>G (n.283+2076T>G) c.173+3321T>G (n.173+3321T>G) c.263T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1178T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091236A>G | CA494925945 | VKORC1 | c.390T>C (p.Asp130=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.352T>C c.75T>C (p.Asp25=) c.283+2076T>C (n.283+2076T>C) c.173+3321T>C (n.173+3321T>C) c.263T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.1178T>C | |
| 16 | g.31091236A>T | CA395729619 | VKORC1 | c.390T>A (p.Asp130Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.352T>A c.75T>A (p.Asp25Glu) c.283+2076T>A (n.283+2076T>A) c.173+3321T>A (n.173+3321T>A) c.263T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1178T>A | |
| 16 | g.31091237T>A | CA395729623 | VKORC1 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.450A>T (p.Ter150Cys) c.471A>T (p.Ter157Cys) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.483A>T (p.Ter161Cys) c.351A>T c.74A>T (p.Asp25Val) c.486A>T (p.Ter162Cys) c.283+2075A>T (n.283+2075A>T) c.173+3320A>T (n.173+3320A>T) c.262A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1177A>T | |
| 16 | g.31091237T>C | CA395729625 | VKORC1 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.450A>G (p.Ter150Trp) c.471A>G (p.Ter157Trp) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.483A>G (p.Ter161Trp) c.351A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) c.486A>G (p.Ter162Trp) c.283+2075A>G (n.283+2075A>G) c.173+3320A>G (n.173+3320A>G) c.262A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1177A>G | |
| 16 | g.31091237T>G | CA395729622 | VKORC1 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.450A>C (p.Ter150Cys) c.471A>C (p.Ter157Cys) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.483A>C (p.Ter161Cys) c.351A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) c.486A>C (p.Ter162Cys) c.283+2075A>C (n.283+2075A>C) c.173+3320A>C (n.173+3320A>C) c.262A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1177A>C | |
| 16 | g.31091238C>A | CA395729628 | VKORC1 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.449G>T (p.Ter150Leu) c.470G>T (p.Ter157Leu) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.482G>T (p.Ter161Leu) c.350G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.485G>T (p.Ter162Leu) c.283+2074G>T (n.283+2074G>T) c.173+3319G>T (n.173+3319G>T) c.261G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1176G>T | |
| 16 | g.31091238C>G | CA395729629 | VKORC1 | c.388G>C (p.Asp130His) c.449G>C (p.Ter150Ser) c.470G>C (p.Ter157Ser) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.482G>C (p.Ter161Ser) c.350G>C c.73G>C (p.Asp25His) c.485G>C (p.Ter162Ser) c.283+2074G>C (n.283+2074G>C) c.173+3319G>C (n.173+3319G>C) c.261G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1176G>C | |
| 16 | g.31091238C>T | CA395729630 | VKORC1 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.449G>A (p.Ter150=) c.470G>A (p.Ter157=) c.278G>A (p.Ter93=) c.482G>A (p.Ter161=) c.350G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) c.485G>A (p.Ter162=) c.283+2074G>A (n.283+2074G>A) c.173+3319G>A (n.173+3319G>A) c.261G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1176G>A | |
| 16 | g.31091239A>C | CA395729632 | VKORC1 | c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.448T>G (p.Ter150Gly) c.469T>G (p.Ter157Gly) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.481T>G (p.Ter161Gly) c.349T>G c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.484T>G (p.Ter162Gly) c.283+2073T>G (n.283+2073T>G) c.173+3318T>G (n.173+3318T>G) c.260T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.1175T>G | |
| 16 | g.31091239A>G | CA395729634 | VKORC1 | c.387T>C (p.Tyr129=) c.448T>C (p.Ter150Arg) c.469T>C (p.Ter157Arg) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.481T>C (p.Ter161Arg) c.349T>C c.72T>C (p.Tyr24=) c.484T>C (p.Ter162Arg) c.283+2073T>C (n.283+2073T>C) c.173+3318T>C (n.173+3318T>C) c.260T>C c.471T>C (p.Tyr157=) n.1175T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091239A>T | CA395729636 | VKORC1 | c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.448T>A (p.Ter150Arg) c.469T>A (p.Ter157Arg) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.481T>A (p.Ter161Arg) c.349T>A c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.484T>A (p.Ter162Arg) c.283+2073T>A (n.283+2073T>A) c.173+3318T>A (n.173+3318T>A) c.260T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.1175T>A | |
| 16 | g.31091240_31091241del | CA2632821519 | VKORC1 | c.386_387del (p.Tyr129Ter) c.447_448del (p.Ter150IleextTer14) c.468_469del (p.Ter157IleextTer14) c.276_277del (p.Ter93IleextTer14) c.480_481del (p.Ter161IleextTer14) c.348_349del c.71_72del (p.Tyr24Ter) c.483_484del (p.Ter162IleextTer14) c.283+2072_283+2073del (n.283+2072_283+2073del) c.173+3317_173+3318del (n.173+3317_173+3318del) c.259_260del c.470_471del (p.Tyr157Ter) n.1174_1175del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091240T>A | CA395729641 | VKORC1 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.447A>T (p.Leu149=) c.468A>T (p.Leu156=) c.276A>T (p.Leu92=) c.480A>T (p.Leu160=) c.348A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.483A>T (p.Leu161=) c.283+2072A>T (n.283+2072A>T) c.173+3317A>T (n.173+3317A>T) c.259A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.1174A>T | |
| 16 | g.31091240T>C | CA395729638 | VKORC1 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.447A>G (p.Leu149=) c.468A>G (p.Leu156=) c.276A>G (p.Leu92=) c.480A>G (p.Leu160=) c.348A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.483A>G (p.Leu161=) c.283+2072A>G (n.283+2072A>G) c.173+3317A>G (n.173+3317A>G) c.259A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.1174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31091240T>G | CA395729640 | VKORC1 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.447A>C (p.Leu149=) c.468A>C (p.Leu156=) c.276A>C (p.Leu92=) c.480A>C (p.Leu160=) c.348A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.483A>C (p.Leu161=) c.283+2072A>C (n.283+2072A>C) c.173+3317A>C (n.173+3317A>C) c.259A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.1174A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091240T= | CA2216889100 | VKORC1 | c.386A= (p.Tyr129=) c.447A= (p.Leu149=) c.468A= (p.Leu156=) c.276A= (p.Leu92=) c.480A= (p.Leu160=) c.348A= c.71A= (p.Tyr24=) c.483A= (p.Leu161=) c.283+2072A= (n.283+2072A=) c.173+3317A= (n.173+3317A=) c.259A= c.470A= (p.Tyr157=) n.1174A= | |
| 16 | g.31091241A>C | CA395729642 | VKORC1 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.347T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.283+2071T>G (n.283+2071T>G) c.173+3316T>G (n.173+3316T>G) c.258T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.1173T>G | |
| 16 | g.31091241A>G | CA395729643 | VKORC1 | c.385T>C (p.Tyr129His) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.347T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.283+2071T>C (n.283+2071T>C) c.173+3316T>C (n.173+3316T>C) c.258T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.1173T>C | |
| 16 | g.31091241A>T | CA395729645 | VKORC1 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.347T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.283+2071T>A (n.283+2071T>A) c.173+3316T>A (n.173+3316T>A) c.258T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.1173T>A | |
| 16 | g.31091242G>A | CA494925951 | VKORC1 | c.384C>T (p.Leu128=) c.445C>T (p.Leu149=) c.466C>T (p.Leu156=) c.274C>T (p.Leu92=) c.478C>T (p.Leu160=) c.346C>T c.69C>T (p.Leu23=) c.481C>T (p.Leu161=) c.283+2070C>T (n.283+2070C>T) c.173+3315C>T (n.173+3315C>T) c.257C>T c.468C>T (p.Leu156=) n.1172C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091242G>C | CA395729647 | VKORC1 | c.384C>G (p.Leu128=) c.445C>G (p.Leu149Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.346C>G c.69C>G (p.Leu23=) c.481C>G (p.Leu161Val) c.283+2070C>G (n.283+2070C>G) c.173+3315C>G (n.173+3315C>G) c.257C>G c.468C>G (p.Leu156=) n.1172C>G | |
| 16 | g.31091242G>T | CA395729649 | VKORC1 | c.384C>A (p.Leu128=) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.346C>A c.69C>A (p.Leu23=) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.283+2070C>A (n.283+2070C>A) c.173+3315C>A (n.173+3315C>A) c.257C>A c.468C>A (p.Leu156=) n.1172C>A | |
| 16 | g.31091243A= | CA2216889106 | VKORC1 | c.383T= (p.Leu128=) c.444T= (p.Ala148=) c.465T= (p.Ala155=) c.273T= (p.Ala91=) c.477T= (p.Ala159=) c.345T= c.68T= (p.Leu23=) c.480T= (p.Ala160=) c.283+2069T= (n.283+2069T=) c.173+3314T= (n.173+3314T=) c.256T= c.467T= (p.Leu156=) n.1171T= | |
| 16 | g.31091243A>C | CA115415 | VKORC1 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.444T>G (p.Ala148=) c.465T>G (p.Ala155=) c.273T>G (p.Ala91=) c.477T>G (p.Ala159=) c.345T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.480T>G (p.Ala160=) c.283+2069T>G (n.283+2069T>G) c.173+3314T>G (n.173+3314T>G) c.256T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1171T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091243A>G | CA395729653 | VKORC1 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.444T>C (p.Ala148=) c.465T>C (p.Ala155=) c.273T>C (p.Ala91=) c.477T>C (p.Ala159=) c.345T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.480T>C (p.Ala160=) c.283+2069T>C (n.283+2069T>C) c.173+3314T>C (n.173+3314T>C) c.256T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1171T>C | |
| 16 | g.31091243A>T | CA395729651 | VKORC1 | c.383T>A (p.Leu128His) c.444T>A (p.Ala148=) c.465T>A (p.Ala155=) c.273T>A (p.Ala91=) c.477T>A (p.Ala159=) c.345T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.480T>A (p.Ala160=) c.283+2069T>A (n.283+2069T>A) c.173+3314T>A (n.173+3314T>A) c.256T>A c.467T>A (p.Leu156His) n.1171T>A | |
| 16 | g.31091244G>A | CA395729655 | VKORC1 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.443C>T (p.Ala148Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.344C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.479C>T (p.Ala160Val) c.283+2068C>T (n.283+2068C>T) c.173+3313C>T (n.173+3313C>T) c.255C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) n.1170C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091244G>C | CA395729657 | VKORC1 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.344C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.283+2068C>G (n.283+2068C>G) c.173+3313C>G (n.173+3313C>G) c.255C>G c.466C>G (p.Leu156Val) n.1170C>G | |
| 16 | g.31091244G>T | CA395729658 | VKORC1 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.344C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.283+2068C>A (n.283+2068C>A) c.173+3313C>A (n.173+3313C>A) c.255C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) n.1170C>A | |
| 16 | g.31091245C>A | CA395729660 | VKORC1 | c.381G>T (p.Val127=) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.343G>T c.66G>T (p.Val22=) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.283+2067G>T (n.283+2067G>T) c.173+3312G>T (n.173+3312G>T) c.254G>T c.465G>T (p.Val155=) n.1169G>T | |
| 16 | g.31091245C>G | CA395729661 | VKORC1 | c.381G>C (p.Val127=) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.343G>C c.66G>C (p.Val22=) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.283+2067G>C (n.283+2067G>C) c.173+3312G>C (n.173+3312G>C) c.254G>C c.465G>C (p.Val155=) n.1169G>C | |
| 16 | g.31091245C>T | CA395729662 | VKORC1 | c.381G>A (p.Val127=) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.343G>A c.66G>A (p.Val22=) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.283+2067G>A (n.283+2067G>A) c.173+3312G>A (n.173+3312G>A) c.254G>A c.465G>A (p.Val155=) n.1169G>A | |
| 16 | g.31091246A>C | CA395729663 | VKORC1 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.441T>G (p.Arg147=) c.462T>G (p.Arg154=) c.270T>G (p.Arg90=) c.474T>G (p.Arg158=) c.342T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.477T>G (p.Arg159=) c.283+2066T>G (n.283+2066T>G) c.173+3311T>G (n.173+3311T>G) c.253T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.1168T>G | |
| 16 | g.31091246A>G | CA395729665 | VKORC1 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.441T>C (p.Arg147=) c.462T>C (p.Arg154=) c.270T>C (p.Arg90=) c.474T>C (p.Arg158=) c.342T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.477T>C (p.Arg159=) c.283+2066T>C (n.283+2066T>C) c.173+3311T>C (n.173+3311T>C) c.253T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.1168T>C | |
| 16 | g.31091246A>T | CA395729666 | VKORC1 | c.380T>A (p.Val127Glu) c.441T>A (p.Arg147=) c.462T>A (p.Arg154=) c.270T>A (p.Arg90=) c.474T>A (p.Arg158=) c.342T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.477T>A (p.Arg159=) c.283+2066T>A (n.283+2066T>A) c.173+3311T>A (n.173+3311T>A) c.253T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.1168T>A | |
| 16 | g.31091247C>A | CA395729667 | VKORC1 | c.379G>T (p.Val127Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.341G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.283+2065G>T (n.283+2065G>T) c.173+3310G>T (n.173+3310G>T) c.252G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.1167G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091247C= | CA2216889116 | VKORC1 | c.379G= (p.Val127=) c.440G= (p.Arg147=) c.461G= (p.Arg154=) c.269G= (p.Arg90=) c.473G= (p.Arg158=) c.341G= c.64G= (p.Val22=) c.476G= (p.Arg159=) c.283+2065G= (n.283+2065G=) c.173+3310G= (n.173+3310G=) c.252G= c.463G= (p.Val155=) n.1167G= | |
| 16 | g.31091247C>G | CA395729668 | VKORC1 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.341G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.283+2065G>C (n.283+2065G>C) c.173+3310G>C (n.173+3310G>C) c.252G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.1167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091247C>T | CA8021124 | VKORC1 | c.379G>A (p.Val127Met) c.440G>A (p.Arg147His) c.461G>A (p.Arg154His) c.269G>A (p.Arg90His) c.473G>A (p.Arg158His) c.341G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.476G>A (p.Arg159His) c.283+2065G>A (n.283+2065G>A) c.173+3310G>A (n.173+3310G>A) c.252G>A c.463G>A (p.Val155Met) n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091248G>A | CA8021125 | VKORC1 | c.378C>T (p.Phe126=) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.340C>T c.63C>T (p.Phe21=) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.283+2064C>T (n.283+2064C>T) c.173+3309C>T (n.173+3309C>T) c.251C>T c.462C>T (p.Phe154=) n.1166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091248G>C | CA395729672 | VKORC1 | c.378C>G (p.Phe126Leu) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.340C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.283+2064C>G (n.283+2064C>G) c.173+3309C>G (n.173+3309C>G) c.251C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) n.1166C>G | |
| 16 | g.31091248G= | CA2216889119 | VKORC1 | c.378C= (p.Phe126=) c.439C= (p.Arg147=) c.460C= (p.Arg154=) c.268C= (p.Arg90=) c.472C= (p.Arg158=) c.340C= c.63C= (p.Phe21=) c.475C= (p.Arg159=) c.283+2064C= (n.283+2064C=) c.173+3309C= (n.173+3309C=) c.251C= c.462C= (p.Phe154=) n.1166C= | |
| 16 | g.31091248G>T | CA395729670 | VKORC1 | c.378C>A (p.Phe126Leu) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.340C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.283+2064C>A (n.283+2064C>A) c.173+3309C>A (n.173+3309C>A) c.251C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) n.1166C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091251_31091253del | CA2632821520 | VKORC1 | c.376_378del (p.Phe126del) c.437_439del (p.Leu146del) c.458_460del (p.Leu153del) c.266_268del (p.Leu89del) c.470_472del (p.Leu157del) c.338_340del c.61_63del (p.Phe21del) c.473_475del (p.Leu158del) c.283+2062_283+2064del (n.283+2062_283+2064del) c.173+3307_173+3309del (n.173+3307_173+3309del) c.249_251del c.460_462del (p.Phe154del) n.1164_1166del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31091249A= | CA2216889126 | VKORC1 | c.377T= (p.Phe126=) c.438T= (p.Leu146=) c.459T= (p.Leu153=) c.267T= (p.Leu89=) c.471T= (p.Leu157=) c.339T= c.62T= (p.Phe21=) c.474T= (p.Leu158=) c.283+2063T= (n.283+2063T=) c.173+3308T= (n.173+3308T=) c.250T= c.461T= (p.Phe154=) n.1165T= | |
| 16 | g.31091249A>C | CA395729675 | VKORC1 | c.377T>G (p.Phe126Cys) c.438T>G (p.Leu146=) c.459T>G (p.Leu153=) c.267T>G (p.Leu89=) c.471T>G (p.Leu157=) c.339T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.474T>G (p.Leu158=) c.283+2063T>G (n.283+2063T>G) c.173+3308T>G (n.173+3308T>G) c.250T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1165T>G | |
| 16 | g.31091249A>G | CA280619941 | VKORC1 | c.377T>C (p.Phe126Ser) c.438T>C (p.Leu146=) c.459T>C (p.Leu153=) c.267T>C (p.Leu89=) c.471T>C (p.Leu157=) c.339T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.474T>C (p.Leu158=) c.283+2063T>C (n.283+2063T>C) c.173+3308T>C (n.173+3308T>C) c.250T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31091249A>T | CA395729677 | VKORC1 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.438T>A (p.Leu146=) c.459T>A (p.Leu153=) c.267T>A (p.Leu89=) c.471T>A (p.Leu157=) c.339T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.474T>A (p.Leu158=) c.283+2063T>A (n.283+2063T>A) c.173+3308T>A (n.173+3308T>A) c.250T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1165T>A |