Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.31072802A= | CA2127059149 | AP4S1 | c.226-103A= (n.226-103A=) c.127-103A= (n.127-103A=) | |
14 | g.31072802A>G | CA704939678 | AP4S1 | c.226-103A>G (n.226-103A>G) c.127-103A>G (n.127-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072804G>A | CA612994076 | AP4S1 | c.226-101G>A (n.226-101G>A) c.127-101G>A (n.127-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072804G= | CA2127059151 | AP4S1 | c.226-101G= (n.226-101G=) c.127-101G= (n.127-101G=) | |
14 | g.31072805C>A | CA2575500528 | AP4S1 | c.226-100C>A (n.226-100C>A) c.127-100C>A (n.127-100C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072805C= | CA2127059153 | AP4S1 | c.226-100C= (n.226-100C=) c.127-100C= (n.127-100C=) | |
14 | g.31072805C>G | CA2624457925 | AP4S1 | c.226-100C>G (n.226-100C>G) c.127-100C>G (n.127-100C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072805C>T | CA2127059156 | AP4S1 | c.226-100C>T (n.226-100C>T) c.127-100C>T (n.127-100C>T) | dbSNP |
14 | g.31072806C>A | CA2624457926 | AP4S1 | c.226-99C>A (n.226-99C>A) c.127-99C>A (n.127-99C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072806C>T | CA2801058601 | AP4S1 | c.226-99C>T (n.226-99C>T) c.127-99C>T (n.127-99C>T) | |
14 | g.31072807A= | CA2127059162 | AP4S1 | c.226-98A= (n.226-98A=) c.127-98A= (n.127-98A=) | |
14 | g.31072807A>G | CA961591696 | AP4S1 | c.226-98A>G (n.226-98A>G) c.127-98A>G (n.127-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072807A>T | CA2624457927 | AP4S1 | c.226-98A>T (n.226-98A>T) c.127-98A>T (n.127-98A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072808C>A | CA2624457928 | AP4S1 | c.226-97C>A (n.226-97C>A) c.127-97C>A (n.127-97C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072808C>T | CA2575500535 | AP4S1 | c.226-97C>T (n.226-97C>T) c.127-97C>T (n.127-97C>T) | |
14 | g.31072809A>G | CA2624457930 | AP4S1 | c.226-96A>G (n.226-96A>G) c.127-96A>G (n.127-96A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072809A>T | CA2624457931 | AP4S1 | c.226-96A>T (n.226-96A>T) c.127-96A>T (n.127-96A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072809dup | CA2624457929 | AP4S1 | c.226-96dup (n.226-96dup) c.127-96dup (n.127-96dup) | gnomAD v4 |
14 | g.31072810T>G | CA2624457932 | AP4S1 | c.226-95T>G (n.226-95T>G) c.127-95T>G (n.127-95T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072811G>A | CA258578200 | AP4S1 | c.226-94G>A (n.226-94G>A) c.127-94G>A (n.127-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072811G= | CA2127059164 | AP4S1 | c.226-94G= (n.226-94G=) c.127-94G= (n.127-94G=) | |
14 | g.31072811G>T | CA2624457933 | AP4S1 | c.226-94G>T (n.226-94G>T) c.127-94G>T (n.127-94G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072811_31072812delinsGC | CA2127059167 | AP4S1 | c.226-94_226-93delinsGC (n.226-94_226-93delinsGC) c.127-94_127-93delinsGC (n.127-94_127-93delinsGC) | |
14 | g.31072812del | CA961591702 | AP4S1 | c.226-93del (n.226-93del) c.127-93del (n.127-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072812C>A | CA2575500536 | AP4S1 | c.226-93C>A (n.226-93C>A) c.127-93C>A (n.127-93C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072812C= | CA2127059169 | AP4S1 | c.226-93C= (n.226-93C=) c.127-93C= (n.127-93C=) | |
14 | g.31072812C>T | CA612994077 | AP4S1 | c.226-93C>T (n.226-93C>T) c.127-93C>T (n.127-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072815T>A | CA2575500537 | AP4S1 | c.226-90T>A (n.226-90T>A) c.127-90T>A (n.127-90T>A) | |
14 | g.31072819del | CA2575500538 | AP4S1 | c.226-86del (n.226-86del) c.127-86del (n.127-86del) | gnomAD v4 |
14 | g.31072819A>G | CA2575500539 | AP4S1 | c.226-86A>G (n.226-86A>G) c.127-86A>G (n.127-86A>G) | |
14 | g.31072819_31072820insTTT | CA2575500540 | AP4S1 | c.226-86_226-85insTTT (n.226-86_226-85insTTT) c.127-86_127-85insTTT (n.127-86_127-85insTTT) | |
14 | g.31072820C>A | CA2624457934 | AP4S1 | c.226-85C>A (n.226-85C>A) c.127-85C>A (n.127-85C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072820C>T | CA2624457935 | AP4S1 | c.226-85C>T (n.226-85C>T) c.127-85C>T (n.127-85C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072821C>A | CA2575500541 | AP4S1 | c.226-84C>A (n.226-84C>A) c.127-84C>A (n.127-84C>A) | |
14 | g.31072821C>G | CA2624457936 | AP4S1 | c.226-84C>G (n.226-84C>G) c.127-84C>G (n.127-84C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072822T>C | CA961591738 | AP4S1 | c.226-83T>C (n.226-83T>C) c.127-83T>C (n.127-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072822T= | CA2127059170 | AP4S1 | c.226-83T= (n.226-83T=) c.127-83T= (n.127-83T=) | |
14 | g.31072823G>A | CA2624457938 | AP4S1 | c.226-82G>A (n.226-82G>A) c.127-82G>A (n.127-82G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072824del | CA2624457937 | AP4S1 | c.226-81del (n.226-81del) c.127-81del (n.127-81del) | gnomAD v4 |
14 | g.31072824G>T | CA2624457939 | AP4S1 | c.226-81G>T (n.226-81G>T) c.127-81G>T (n.127-81G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072825dup | CA2624457940 | AP4S1 | c.226-80dup (n.226-80dup) c.127-80dup (n.127-80dup) | gnomAD v4 |
14 | g.31072826C>A | CA2575500542 | AP4S1 | c.226-79C>A (n.226-79C>A) c.127-79C>A (n.127-79C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072826_31072830delinsCACTG | CA2127059171 | AP4S1 | c.226-79_226-75delinsCACTG (n.226-79_226-75delinsCACTG) c.127-79_127-75delinsCACTG (n.127-79_127-75delinsCACTG) | |
14 | g.31072827A>G | CA2624457941 | AP4S1 | c.226-78A>G (n.226-78A>G) c.127-78A>G (n.127-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.31072831_31072834del | CA961591740 | AP4S1 | c.226-74_226-71del (n.226-74_226-71del) c.127-74_127-71del (n.127-74_127-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072828C>A | CA2624457942 | AP4S1 | c.226-77C>A (n.226-77C>A) c.127-77C>A (n.127-77C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072829dup | CA2575500543 | AP4S1 | c.226-76dup (n.226-76dup) c.127-76dup (n.127-76dup) | |
14 | g.31072830G>A | CA2127059178 | AP4S1 | c.226-75G>A (n.226-75G>A) c.127-75G>A (n.127-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.31072830G= | CA2127059174 | AP4S1 | c.226-75G= (n.226-75G=) c.127-75G= (n.127-75G=) | |
14 | g.31072830G>T | CA655957701 | AP4S1 | c.226-75G>T (n.226-75G>T) c.127-75G>T (n.127-75G>T) | COSMIC |
14 | g.31072832C>A | CA2575500544 | AP4S1 | c.226-73C>A (n.226-73C>A) c.127-73C>A (n.127-73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072832C= | CA2127059181 | AP4S1 | c.226-73C= (n.226-73C=) c.127-73C= (n.127-73C=) | |
14 | g.31072832C>G | CA961591744 | AP4S1 | c.226-73C>G (n.226-73C>G) c.127-73C>G (n.127-73C>G) | dbSNP |
14 | g.31072833T>A | CA2575500545 | AP4S1 | c.226-72T>A (n.226-72T>A) c.127-72T>A (n.127-72T>A) | |
14 | g.31072833T>C | CA258578204 | AP4S1 | c.226-72T>C (n.226-72T>C) c.127-72T>C (n.127-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.31072833T= | CA2127059183 | AP4S1 | c.226-72T= (n.226-72T=) c.127-72T= (n.127-72T=) | |
14 | g.31072834G>A | CA961591748 | AP4S1 | c.226-71G>A (n.226-71G>A) c.127-71G>A (n.127-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072834G= | CA2127059187 | AP4S1 | c.226-71G= (n.226-71G=) c.127-71G= (n.127-71G=) | |
14 | g.31072834G>T | CA2575500547 | AP4S1 | c.226-71G>T (n.226-71G>T) c.127-71G>T (n.127-71G>T) | |
14 | g.31072836del | CA2575500546 | AP4S1 | c.226-69del (n.226-69del) c.127-69del (n.127-69del) | |
14 | g.31072839G>A | CA2729426630 | AP4S1 | c.226-66G>A (n.226-66G>A) c.127-66G>A (n.127-66G>A) | dbSNP |
14 | g.31072841T>A | CA2575500548 | AP4S1 | c.226-64T>A (n.226-64T>A) c.127-64T>A (n.127-64T>A) | |
14 | g.31072842C>G | CA2624457943 | AP4S1 | c.226-63C>G (n.226-63C>G) c.127-63C>G (n.127-63C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072842C>T | CA2624457944 | AP4S1 | c.226-63C>T (n.226-63C>T) c.127-63C>T (n.127-63C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072844A= | CA2127059188 | AP4S1 | c.226-61A= (n.226-61A=) c.127-61A= (n.127-61A=) | |
14 | g.31072844A>G | CA961591755 | AP4S1 | c.226-61A>G (n.226-61A>G) c.127-61A>G (n.127-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072845T>C | CA2575500549 | AP4S1 | c.226-60T>C (n.226-60T>C) c.127-60T>C (n.127-60T>C) | |
14 | g.31072848C>A | CA2624457945 | AP4S1 | c.226-57C>A (n.226-57C>A) c.127-57C>A (n.127-57C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072848C>T | CA2575500550 | AP4S1 | c.226-57C>T (n.226-57C>T) c.127-57C>T (n.127-57C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072850G>A | CA2624457946 | AP4S1 | c.226-55G>A (n.226-55G>A) c.127-55G>A (n.127-55G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072850G>C | CA704939691 | AP4S1 | c.226-55G>C (n.226-55G>C) c.127-55G>C (n.127-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072850G= | CA2127059189 | AP4S1 | c.226-55G= (n.226-55G=) c.127-55G= (n.127-55G=) | |
14 | g.31072850G>T | CA2624457947 | AP4S1 | c.226-55G>T (n.226-55G>T) c.127-55G>T (n.127-55G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072851G>C | CA704939705 | AP4S1 | c.226-54G>C (n.226-54G>C) c.127-54G>C (n.127-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072851G= | CA2127059192 | AP4S1 | c.226-54G= (n.226-54G=) c.127-54G= (n.127-54G=) | |
14 | g.31072851G>T | CA2127059193 | AP4S1 | c.226-54G>T (n.226-54G>T) c.127-54G>T (n.127-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.31072854T>G | CA612994079 | AP4S1 | c.226-51T>G (n.226-51T>G) c.127-51T>G (n.127-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.31072854T= | CA2127059197 | AP4S1 | c.226-51T= (n.226-51T=) c.127-51T= (n.127-51T=) | |
14 | g.31072855A>T | CA2575500551 | AP4S1 | c.226-50A>T (n.226-50A>T) c.127-50A>T (n.127-50A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072856C>A | CA2624457948 | AP4S1 | c.226-49C>A (n.226-49C>A) c.127-49C>A (n.127-49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072856C= | CA2127059203 | AP4S1 | c.226-49C= (n.226-49C=) c.127-49C= (n.127-49C=) | |
14 | g.31072856C>T | CA7144204 | AP4S1 | c.226-49C>T (n.226-49C>T) c.127-49C>T (n.127-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.31072857A= | CA2127059206 | AP4S1 | c.226-48A= (n.226-48A=) c.127-48A= (n.127-48A=) | |
14 | g.31072857A>G | CA7144205 | AP4S1 | c.226-48A>G (n.226-48A>G) c.127-48A>G (n.127-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072858T>C | CA7144206 | AP4S1 | c.226-47T>C (n.226-47T>C) c.127-47T>C (n.127-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072858T= | CA2127059211 | AP4S1 | c.226-47T= (n.226-47T=) c.127-47T= (n.127-47T=) | |
14 | g.31072859G>T | CA2575500554 | AP4S1 | c.226-46G>T (n.226-46G>T) c.127-46G>T (n.127-46G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072861del | CA2575500553 | AP4S1 | c.226-44del (n.226-44del) c.127-44del (n.127-44del) | |
14 | g.31072860G>A | CA2127059218 | AP4S1 | c.226-45G>A (n.226-45G>A) c.127-45G>A (n.127-45G>A) | dbSNP |
14 | g.31072860G= | CA2127059215 | AP4S1 | c.226-45G= (n.226-45G=) c.127-45G= (n.127-45G=) | |
14 | g.31072860G>T | CA2624457949 | AP4S1 | c.226-45G>T (n.226-45G>T) c.127-45G>T (n.127-45G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072861G>A | CA7144207 | AP4S1 | c.226-44G>A (n.226-44G>A) c.127-44G>A (n.127-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.31072861G= | CA2127059220 | AP4S1 | c.226-44G= (n.226-44G=) c.127-44G= (n.127-44G=) | |
14 | g.31072861_31072862insTC | CA2502846258 | AP4S1 | c.226-44_226-43insTC (n.226-44_226-43insTC) c.127-44_127-43insTC (n.127-44_127-43insTC) | |
14 | g.31072862A>G | CA2729426672 | AP4S1 | c.226-43A>G (n.226-43A>G) c.127-43A>G (n.127-43A>G) | dbSNP |
14 | g.31072864_31072868del | CA2522451396 | AP4S1 | c.226-41_226-37del (n.226-41_226-37del) c.127-41_127-37del (n.127-41_127-37del) | |
14 | g.31072865C= | CA2127059226 | AP4S1 | c.226-40C= (n.226-40C=) c.127-40C= (n.127-40C=) | |
14 | g.31072865C>G | CA2127059225 | AP4S1 | c.226-40C>G (n.226-40C>G) c.127-40C>G (n.127-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.31072865C>T | CA7144208 | AP4S1 | c.226-40C>T (n.226-40C>T) c.127-40C>T (n.127-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072866G>A | CA612994082 | AP4S1 | c.226-39G>A (n.226-39G>A) c.127-39G>A (n.127-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.31072866G>C | CA7144209 | AP4S1 | c.226-39G>C (n.226-39G>C) c.127-39G>C (n.127-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.31072866G= | CA2127059230 | AP4S1 | c.226-39G= (n.226-39G=) c.127-39G= (n.127-39G=) | |
14 | g.31072866G>T | CA2624457950 | AP4S1 | c.226-39G>T (n.226-39G>T) c.127-39G>T (n.127-39G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072868C>A | CA2575500556 | AP4S1 | c.226-37C>A (n.226-37C>A) c.127-37C>A (n.127-37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072869A= | CA2127059236 | AP4S1 | c.226-36A= (n.226-36A=) c.127-36A= (n.127-36A=) | |
14 | g.31072869A>G | CA7144210 | AP4S1 | c.226-36A>G (n.226-36A>G) c.127-36A>G (n.127-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072872A>G | CA2624457951 | AP4S1 | c.226-33A>G (n.226-33A>G) c.127-33A>G (n.127-33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072875del | CA2575500557 | AP4S1 | c.226-30del (n.226-30del) c.127-30del (n.127-30del) | |
14 | g.31072875A>G | CA2624457952 | AP4S1 | c.226-30A>G (n.226-30A>G) c.127-30A>G (n.127-30A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072876T>C | CA2537415771 | AP4S1 | c.226-29T>C (n.226-29T>C) c.127-29T>C (n.127-29T>C) | dbSNP |
14 | g.31072876T= | CA2127059242 | AP4S1 | c.226-29T= (n.226-29T=) c.127-29T= (n.127-29T=) | |
14 | g.31072877_31072884dup | CA612994085 | AP4S1 | c.226-28_226-21dup (n.226-28_226-21dup) c.127-28_127-21dup (n.127-28_127-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.31072878G>A | CA2513424353 | AP4S1 | c.226-27G>A (n.226-27G>A) c.127-27G>A (n.127-27G>A) | |
14 | g.31072878G>T | CA2624457953 | AP4S1 | c.226-27G>T (n.226-27G>T) c.127-27G>T (n.127-27G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072879A>T | CA2624457954 | AP4S1 | c.226-26A>T (n.226-26A>T) c.127-26A>T (n.127-26A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072882_31072892del | CA2624457955 | AP4S1 | c.226-23_226-13del (n.226-23_226-13del) c.127-23_127-13del (n.127-23_127-13del) | gnomAD v4 |
14 | g.31072881T>C | CA704939724 | AP4S1 | c.226-24T>C (n.226-24T>C) c.127-24T>C (n.127-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072881T= | CA2127059247 | AP4S1 | c.226-24T= (n.226-24T=) c.127-24T= (n.127-24T=) | |
14 | g.31072882G>A | CA2590527280 | AP4S1 | c.226-23G>A (n.226-23G>A) c.127-23G>A (n.127-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072882G>C | CA7144211 | AP4S1 | c.226-23G>C (n.226-23G>C) c.127-23G>C (n.127-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.31072882G= | CA2127059250 | AP4S1 | c.226-23G= (n.226-23G=) c.127-23G= (n.127-23G=) | |
14 | g.31072884A= | CA2127059255 | AP4S1 | c.226-21A= (n.226-21A=) c.127-21A= (n.127-21A=) | |
14 | g.31072884A>C | CA7144212 | AP4S1 | c.226-21A>C (n.226-21A>C) c.127-21A>C (n.127-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072884A>G | CA2624457956 | AP4S1 | c.226-21A>G (n.226-21A>G) c.127-21A>G (n.127-21A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072884A>T | CA2575500559 | AP4S1 | c.226-21A>T (n.226-21A>T) c.127-21A>T (n.127-21A>T) | |
14 | g.31072885C>A | CA2624457957 | AP4S1 | c.226-20C>A (n.226-20C>A) c.127-20C>A (n.127-20C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.31072885C>T | CA2624457958 | AP4S1 | c.226-20C>T (n.226-20C>T) c.127-20C>T (n.127-20C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.31072885_31072889delinsCCTTT | CA2127059257 | AP4S1 | c.226-20_226-16delinsCCTTT (n.226-20_226-16delinsCCTTT) c.127-20_127-16delinsCCTTT (n.127-20_127-16delinsCCTTT) | |
14 | g.31072886C= | CA2127059260 | AP4S1 | c.226-19C= (n.226-19C=) c.127-19C= (n.127-19C=) | |
14 | g.31072886C>T | CA612994089 | AP4S1 | c.226-19C>T (n.226-19C>T) c.127-19C>T (n.127-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.31072889_31072892del | CA612994088 | AP4S1 | c.226-16_226-13del (n.226-16_226-13del) c.127-16_127-13del (n.127-16_127-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.31072887T>C | CA2624457959 | AP4S1 | c.226-18T>C (n.226-18T>C) c.127-18T>C (n.127-18T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.31072889del | CA2575500560 | AP4S1 | c.226-16del (n.226-16del) c.127-16del (n.127-16del) | |
14 | g.31072888T>A | CA2575500561 | AP4S1 | c.226-17T>A (n.226-17T>A) c.127-17T>A (n.127-17T>A) | |
14 | g.31072888T>G | CA961591769 | AP4S1 | c.226-17T>G (n.226-17T>G) c.127-17T>G (n.127-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31072888T= | CA2127059265 | AP4S1 | c.226-17T= (n.226-17T=) c.127-17T= (n.127-17T=) | |
14 | g.31072893_31072895del | CA2624457960 | AP4S1 | c.226-12_226-10del (n.226-12_226-10del) c.127-12_127-10del (n.127-12_127-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.31072897del | CA2801058602 | AP4S1 | c.226-8del (n.226-8del) c.127-8del (n.127-8del) | |
14 | g.31072896T>C | CA2580088010 | AP4S1 | c.226-9T>C (n.226-9T>C) c.127-9T>C (n.127-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.31072896T>G | CA2624457961 | AP4S1 | c.226-9T>G (n.226-9T>G) c.127-9T>G (n.127-9T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.31072899T>C | CA2624457962 | AP4S1 | c.226-6T>C (n.226-6T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.31072901G>A | CA2575500562 | AP4S1 | c.226-4G>A (n.226-4G>A) c.127-4G>A (n.127-4G>A) | |
14 | g.31072901G>T | CA2515599043 | AP4S1 | c.226-4G>T (n.226-4G>T) c.127-4G>T (n.127-4G>T) |