UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31070627A= | CA2293646593 | DSC2 | c.1821+99T= (n.1821+99T=) c.2250+99T= (n.2250+99T=) | |
| 18 | g.31070627A>G | CA297687560 | DSC2 | c.1821+99T>C (n.1821+99T>C) c.2250+99T>C (n.2250+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070627A>T | CA2641388022 | DSC2 | c.1821+99T>A (n.1821+99T>A) c.2250+99T>A (n.2250+99T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070628T>C | CA2641388024 | DSC2 | c.1821+98A>G (n.1821+98A>G) c.2250+98A>G (n.2250+98A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070629A= | CA2293646594 | DSC2 | c.1821+97T= (n.1821+97T=) c.2250+97T= (n.2250+97T=) | |
| 18 | g.31070629A>C | CA2293646595 | DSC2 | c.1821+97T>G (n.1821+97T>G) c.2250+97T>G (n.2250+97T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070629A>T | CA778392984 | DSC2 | c.1821+97T>A (n.1821+97T>A) c.2250+97T>A (n.2250+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070630C>G | CA2641388026 | DSC2 | c.1821+96G>C (n.1821+96G>C) c.2250+96G>C (n.2250+96G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070632A>T | CA2641388028 | DSC2 | c.1821+94T>A (n.1821+94T>A) c.2250+94T>A (n.2250+94T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070633A>G | CA2576478710 | DSC2 | c.1821+93T>C (n.1821+93T>C) c.2250+93T>C (n.2250+93T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070635A>T | CA2576478711 | DSC2 | c.1821+91T>A (n.1821+91T>A) c.2250+91T>A (n.2250+91T>A) | |
| 18 | g.31070636G= | CA2293646596 | DSC2 | c.1821+90C= (n.1821+90C=) c.2250+90C= (n.2250+90C=) | |
| 18 | g.31070636G>T | CA297687564 | DSC2 | c.1821+90C>A (n.1821+90C>A) c.2250+90C>A (n.2250+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070638A>T | CA2576478712 | DSC2 | c.1821+88T>A (n.1821+88T>A) c.2250+88T>A (n.2250+88T>A) | |
| 18 | g.31070639C>T | CA2641388035 | DSC2 | c.1821+87G>A (n.1821+87G>A) c.2250+87G>A (n.2250+87G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070639_31070640delinsCT | CA2293646597 | DSC2 | c.1821+86_1821+87delinsAG (n.1821+86_1821+87delinsAG) c.2250+86_2250+87delinsAG (n.2250+86_2250+87delinsAG) | |
| 18 | g.31070640T>C | CA2641388037 | DSC2 | c.1821+86A>G (n.1821+86A>G) c.2250+86A>G (n.2250+86A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070643del | CA629140407 | DSC2 | c.1821+86del (n.1821+86del) c.2250+86del (n.2250+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070642T>C | CA2641388039 | DSC2 | c.1821+84A>G (n.1821+84A>G) c.2250+84A>G (n.2250+84A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070644C= | CA2293646598 | DSC2 | c.1821+82G= (n.1821+82G=) c.2250+82G= (n.2250+82G=) | |
| 18 | g.31070644C>G | CA629140408 | DSC2 | c.1821+82G>C (n.1821+82G>C) c.2250+82G>C (n.2250+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070645T>C | CA2641388040 | DSC2 | c.1821+81A>G (n.1821+81A>G) c.2250+81A>G (n.2250+81A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070646G>A | CA2293646600 | DSC2 | c.1821+80C>T (n.1821+80C>T) c.2250+80C>T (n.2250+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070646G>C | CA2576478713 | DSC2 | c.1821+80C>G (n.1821+80C>G) c.2250+80C>G (n.2250+80C>G) | |
| 18 | g.31070646G= | CA2293646599 | DSC2 | c.1821+80C= (n.1821+80C=) c.2250+80C= (n.2250+80C=) | |
| 18 | g.31070646G>T | CA2811993049 | DSC2 | c.1821+80C>A (n.1821+80C>A) c.2250+80C>A (n.2250+80C>A) | |
| 18 | g.31070648G>A | CA2293646602 | DSC2 | c.1821+78C>T (n.1821+78C>T) c.2250+78C>T (n.2250+78C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070648G>C | CA2641388043 | DSC2 | c.1821+78C>G (n.1821+78C>G) c.2250+78C>G (n.2250+78C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070648G= | CA2293646601 | DSC2 | c.1821+78C= (n.1821+78C=) c.2250+78C= (n.2250+78C=) | |
| 18 | g.31070649A>G | CA2641388044 | DSC2 | c.1821+77T>C (n.1821+77T>C) c.2250+77T>C (n.2250+77T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070651A>G | CA2641388045 | DSC2 | c.1821+75T>C (n.1821+75T>C) c.2250+75T>C (n.2250+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070652A= | CA2293646603 | DSC2 | c.1821+74T= (n.1821+74T=) c.2250+74T= (n.2250+74T=) | |
| 18 | g.31070652A>T | CA297687565 | DSC2 | c.1821+74T>A (n.1821+74T>A) c.2250+74T>A (n.2250+74T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070653G= | CA2293646604 | DSC2 | c.1821+73C= (n.1821+73C=) c.2250+73C= (n.2250+73C=) | |
| 18 | g.31070653G>T | CA778392989 | DSC2 | c.1821+73C>A (n.1821+73C>A) c.2250+73C>A (n.2250+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070654A>T | CA2576478714 | DSC2 | c.1821+72T>A (n.1821+72T>A) c.2250+72T>A (n.2250+72T>A) | |
| 18 | g.31070655T>C | CA2576478715 | DSC2 | c.1821+71A>G (n.1821+71A>G) c.2250+71A>G (n.2250+71A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070656C>A | CA778392990 | DSC2 | c.1821+70G>T (n.1821+70G>T) c.2250+70G>T (n.2250+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070656C= | CA2293646605 | DSC2 | c.1821+70G= (n.1821+70G=) c.2250+70G= (n.2250+70G=) | |
| 18 | g.31070656C>T | CA2641388047 | DSC2 | c.1821+70G>A (n.1821+70G>A) c.2250+70G>A (n.2250+70G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070657A>G | CA2641388049 | DSC2 | c.1821+69T>C (n.1821+69T>C) c.2250+69T>C (n.2250+69T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070661del | CA2641388051 | DSC2 | c.1821+68del (n.1821+68del) c.2250+68del (n.2250+68del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070661T>C | CA988890048 | DSC2 | c.1821+65A>G (n.1821+65A>G) c.2250+65A>G (n.2250+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070661T= | CA2293646606 | DSC2 | c.1821+65A= (n.1821+65A=) c.2250+65A= (n.2250+65A=) | |
| 18 | g.31070661_31070663delinsTAG | CA2293646607 | DSC2 | c.1821+63_1821+65delinsCTA (n.1821+63_1821+65delinsCTA) c.2250+63_2250+65delinsCTA (n.2250+63_2250+65delinsCTA) | |
| 18 | g.31070663_31070664del | CA2293646608 | DSC2 | c.1821+63_1821+64del (n.1821+63_1821+64del) c.2250+63_2250+64del (n.2250+63_2250+64del) | dbSNP |
| 18 | g.31070663G>T | CA2641388055 | DSC2 | c.1821+63C>A (n.1821+63C>A) c.2250+63C>A (n.2250+63C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070664A= | CA2293646609 | DSC2 | c.1821+62T= (n.1821+62T=) c.2250+62T= (n.2250+62T=) | |
| 18 | g.31070664A>G | CA2293646610 | DSC2 | c.1821+62T>C (n.1821+62T>C) c.2250+62T>C (n.2250+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070666G>A | CA2557305316 | DSC2 | c.1821+60C>T (n.1821+60C>T) c.2250+60C>T (n.2250+60C>T) | |
| 18 | g.31070667G>C | CA2293646612 | DSC2 | c.1821+59C>G (n.1821+59C>G) c.2250+59C>G (n.2250+59C>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070667G= | CA2293646611 | DSC2 | c.1821+59C= (n.1821+59C=) c.2250+59C= (n.2250+59C=) | |
| 18 | g.31070667_31070670dup | CA2641388056 | DSC2 | c.1821+56_1821+59dup (n.1821+56_1821+59dup) c.2250+56_2250+59dup (n.2250+56_2250+59dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070669A>G | CA2641388057 | DSC2 | c.1821+57T>C (n.1821+57T>C) c.2250+57T>C (n.2250+57T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070672C= | CA2293646613 | DSC2 | c.1821+54G= (n.1821+54G=) c.2250+54G= (n.2250+54G=) | |
| 18 | g.31070672C>T | CA297687567 | DSC2 | c.1821+54G>A (n.1821+54G>A) c.2250+54G>A (n.2250+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070673G>A | CA297687574 | DSC2 | c.1821+53C>T (n.1821+53C>T) c.2250+53C>T (n.2250+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070673G>C | CA297687586 | DSC2 | c.1821+53C>G (n.1821+53C>G) c.2250+53C>G (n.2250+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070673G= | CA2293646614 | DSC2 | c.1821+53C= (n.1821+53C=) c.2250+53C= (n.2250+53C=) | |
| 18 | g.31070673G>T | CA778392998 | DSC2 | c.1821+53C>A (n.1821+53C>A) c.2250+53C>A (n.2250+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070674C= | CA2293646615 | DSC2 | c.1821+52G= (n.1821+52G=) c.2250+52G= (n.2250+52G=) | |
| 18 | g.31070674C>T | CA778393002 | DSC2 | c.1821+52G>A (n.1821+52G>A) c.2250+52G>A (n.2250+52G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070675A= | CA2293646616 | DSC2 | c.1821+51T= (n.1821+51T=) c.2250+51T= (n.2250+51T=) | |
| 18 | g.31070675A>G | CA2293646617 | DSC2 | c.1821+51T>C (n.1821+51T>C) c.2250+51T>C (n.2250+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070675A>T | CA2641388064 | DSC2 | c.1821+51T>A (n.1821+51T>A) c.2250+51T>A (n.2250+51T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070676T>C | CA629140409 | DSC2 | c.1821+50A>G (n.1821+50A>G) c.2250+50A>G (n.2250+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070676T= | CA2293646618 | DSC2 | c.1821+50A= (n.1821+50A=) c.2250+50A= (n.2250+50A=) | |
| 18 | g.31070677T>C | CA035730 | DSC2 | c.1821+49A>G (n.1821+49A>G) c.2250+49A>G (n.2250+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070677T= | CA2293646619 | DSC2 | c.1821+49A= (n.1821+49A=) c.2250+49A= (n.2250+49A=) | |
| 18 | g.31070678A>G | CA2641388066 | DSC2 | c.1821+48T>C (n.1821+48T>C) c.2250+48T>C (n.2250+48T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070681A>G | CA2576478716 | DSC2 | c.1821+45T>C (n.1821+45T>C) c.2250+45T>C (n.2250+45T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070682G>A | CA2641388067 | DSC2 | c.1821+44C>T (n.1821+44C>T) c.2250+44C>T (n.2250+44C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070683C>A | CA035715 | DSC2 | c.1821+43G>T (n.1821+43G>T) c.2250+43G>T (n.2250+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070683C= | CA2293646620 | DSC2 | c.1821+43G= (n.1821+43G=) c.2250+43G= (n.2250+43G=) | |
| 18 | g.31070683C>T | CA2576478717 | DSC2 | c.1821+43G>A (n.1821+43G>A) c.2250+43G>A (n.2250+43G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070684G>A | CA629140410 | DSC2 | c.1821+42C>T (n.1821+42C>T) c.2250+42C>T (n.2250+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070684G= | CA2293646621 | DSC2 | c.1821+42C= (n.1821+42C=) c.2250+42C= (n.2250+42C=) | |
| 18 | g.31070687T>C | CA2734953173 | DSC2 | c.1821+39A>G (n.1821+39A>G) c.2250+39A>G (n.2250+39A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070689C= | CA2293646622 | DSC2 | c.1821+37G= (n.1821+37G=) c.2250+37G= (n.2250+37G=) | |
| 18 | g.31070689C>G | CA035703 | DSC2 | c.1821+37G>C (n.1821+37G>C) c.2250+37G>C (n.2250+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070690A= | CA2293646623 | DSC2 | c.1821+36T= (n.1821+36T=) c.2250+36T= (n.2250+36T=) | |
| 18 | g.31070690A>T | CA629140411 | DSC2 | c.1821+36T>A (n.1821+36T>A) c.2250+36T>A (n.2250+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070691T>C | CA629140412 | DSC2 | c.1821+35A>G (n.1821+35A>G) c.2250+35A>G (n.2250+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070691T= | CA2293646624 | DSC2 | c.1821+35A= (n.1821+35A=) c.2250+35A= (n.2250+35A=) | |
| 18 | g.31070692C>A | CA035682 | DSC2 | c.1821+34G>T (n.1821+34G>T) c.2250+34G>T (n.2250+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070692C= | CA2293646625 | DSC2 | c.1821+34G= (n.1821+34G=) c.2250+34G= (n.2250+34G=) | |
| 18 | g.31070692C>T | CA2641388069 | DSC2 | c.1821+34G>A (n.1821+34G>A) c.2250+34G>A (n.2250+34G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070694T>A | CA656940247 | DSC2 | c.1821+32A>T (n.1821+32A>T) c.2250+32A>T (n.2250+32A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.31070699_31070704delinsATTTAT | CA2293646626 | DSC2 | c.1821+22_1821+27delinsATAAAT (n.1821+22_1821+27delinsATAAAT) c.2250+22_2250+27delinsATAAAT (n.2250+22_2250+27delinsATAAAT) | |
| 18 | g.31070700T>A | CA035669 | DSC2 | c.1821+26A>T (n.1821+26A>T) c.2250+26A>T (n.2250+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070700T>G | CA2641388070 | DSC2 | c.1821+26A>C (n.1821+26A>C) c.2250+26A>C (n.2250+26A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070700T= | CA2293646627 | DSC2 | c.1821+26A= (n.1821+26A=) c.2250+26A= (n.2250+26A=) | |
| 18 | g.31070702_31070706del | CA629140413 | DSC2 | c.1821+22_1821+26del (n.1821+22_1821+26del) c.2250+22_2250+26del (n.2250+22_2250+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070703A>G | CA2641388071 | DSC2 | c.1821+23T>C (n.1821+23T>C) c.2250+23T>C (n.2250+23T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070703_31070704delinsAT | CA2293646628 | DSC2 | c.1821+22_1821+23delinsAT (n.1821+22_1821+23delinsAT) c.2250+22_2250+23delinsAT (n.2250+22_2250+23delinsAT) | |
| 18 | g.31070704T>C | CA2641388072 | DSC2 | c.1821+22A>G (n.1821+22A>G) c.2250+22A>G (n.2250+22A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070706del | CA2293646629 | DSC2 | c.1821+22del (n.1821+22del) c.2250+22del (n.2250+22del) | dbSNP |
| 18 | g.31070705_31070707dup | CA2641388073 | DSC2 | c.1821+19_1821+21dup (n.1821+19_1821+21dup) c.2250+19_2250+21dup (n.2250+19_2250+21dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070707A>G | CA2641388074 | DSC2 | c.1821+19T>C (n.1821+19T>C) c.2250+19T>C (n.2250+19T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070709A>G | CA2641388075 | DSC2 | c.1821+17T>C (n.1821+17T>C) c.2250+17T>C (n.2250+17T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070710A= | CA2293646630 | DSC2 | c.1821+16T= (n.1821+16T=) c.2250+16T= (n.2250+16T=) | |
| 18 | g.31070710A>C | CA035656 | DSC2 | c.1821+16T>G (n.1821+16T>G) c.2250+16T>G (n.2250+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070712G>A | CA035638 | DSC2 | c.1821+14C>T (n.1821+14C>T) c.2250+14C>T (n.2250+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070712G= | CA2293646631 | DSC2 | c.1821+14C= (n.1821+14C=) c.2250+14C= (n.2250+14C=) | |
| 18 | g.31070713C>G | CA2641388076 | DSC2 | c.1821+13G>C (n.1821+13G>C) c.2250+13G>C (n.2250+13G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070713C>T | CA2641388077 | DSC2 | c.1821+13G>A (n.1821+13G>A) c.2250+13G>A (n.2250+13G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070714C>A | CA035630 | DSC2 | c.1821+12G>T (n.1821+12G>T) c.2250+12G>T (n.2250+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070714C= | CA2293646632 | DSC2 | c.1821+12G= (n.1821+12G=) c.2250+12G= (n.2250+12G=) | |
| 18 | g.31070714C>T | CA2293646633 | DSC2 | c.1821+12G>A (n.1821+12G>A) c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070716G>C | CA035618 | DSC2 | c.1821+10C>G (n.1821+10C>G) c.2250+10C>G (n.2250+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070716G= | CA2293646634 | DSC2 | c.1821+10C= (n.1821+10C=) c.2250+10C= (n.2250+10C=) | |
| 18 | g.31070717A= | CA2293646635 | DSC2 | c.1821+9T= (n.1821+9T=) c.2250+9T= (n.2250+9T=) | |
| 18 | g.31070717A>C | CA629140414 | DSC2 | c.1821+9T>G (n.1821+9T>G) c.2250+9T>G (n.2250+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070719T>G | CA778393022 | DSC2 | c.1821+7A>C (n.1821+7A>C) c.2250+7A>C (n.2250+7A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070719T= | CA2293646636 | DSC2 | c.1821+7A= (n.1821+7A=) c.2250+7A= (n.2250+7A=) | |
| 18 | g.31070720A>G | CA2641388079 | DSC2 | c.1821+6T>C (n.1821+6T>C) c.2250+6T>C (n.2250+6T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070723T>A | CA2641388080 | DSC2 | c.1821+3A>T (n.1821+3A>T) c.2250+3A>T (n.2250+3A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070723T>C | CA658658732 | DSC2 | c.1821+3A>G (n.1821+3A>G) c.2250+3A>G (n.2250+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070723T= | CA2293646637 | DSC2 | c.1821+3A= (n.1821+3A=) c.2250+3A= (n.2250+3A=) | |
| 18 | g.31070724A= | CA2293646638 | DSC2 | c.1821+2T= (n.1821+2T=) c.2250+2T= (n.2250+2T=) | |
| 18 | g.31070724A>C | CA402112258 | DSC2 | c.1821+2T>G (n.1821+2T>G) c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) | |
| 18 | g.31070724A>G | CA16620671 | DSC2 | c.1821+2T>C (n.1821+2T>C) c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070724A>T | CA402112256 | DSC2 | c.1821+2T>A (n.1821+2T>A) c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) | |
| 18 | g.31070725C>A | CA402112261 | DSC2 | c.1821+1G>T (n.1821+1G>T) c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070725C= | CA2293646639 | DSC2 | c.1821+1G= (n.1821+1G=) c.2250+1G= (n.2250+1G=) | |
| 18 | g.31070725C>G | CA402112262 | DSC2 | c.1821+1G>C (n.1821+1G>C) c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31070725C>T | CA402112264 | DSC2 | c.1821+1G>A (n.1821+1G>A) c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070726C>A | CA503384701 | DSC2 | c.1821G>T (p.Val607=) c.2250G>T (p.Val750=) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.31070726C>G | CA503384702 | DSC2 | c.1821G>C (p.Val607=) c.2250G>C (p.Val750=) | |
| 18 | g.31070726C>T | CA503384703 | DSC2 | c.1821G>A (p.Val607=) c.2250G>A (p.Val750=) | |
| 18 | g.31070727A>C | CA402112266 | DSC2 | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) | |
| 18 | g.31070727A>G | CA402112268 | DSC2 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) | |
| 18 | g.31070727A>T | CA402112269 | DSC2 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.2249T>A (p.Val750Glu) |