Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31070542A>C | CA2734953018 | DSC2 | c.1821+184T>G (n.1821+184T>G) c.2250+184T>G (n.2250+184T>G) | dbSNP |
18 | g.31070544T>C | CA629140403 | DSC2 | c.1821+182A>G (n.1821+182A>G) c.2250+182A>G (n.2250+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070544T= | CA2293646565 | DSC2 | c.1821+182A= (n.1821+182A=) c.2250+182A= (n.2250+182A=) | |
18 | g.31070553C= | CA2293646566 | DSC2 | c.1821+173G= (n.1821+173G=) c.2250+173G= (n.2250+173G=) | |
18 | g.31070553C>T | CA778392951 | DSC2 | c.1821+173G>A (n.1821+173G>A) c.2250+173G>A (n.2250+173G>A) | dbSNP |
18 | g.31070554A= | CA2293646567 | DSC2 | c.1821+172T= (n.1821+172T=) c.2250+172T= (n.2250+172T=) | |
18 | g.31070554A>G | CA629140404 | DSC2 | c.1821+172T>C (n.1821+172T>C) c.2250+172T>C (n.2250+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070555T>C | CA988890039 | DSC2 | c.1821+171A>G (n.1821+171A>G) c.2250+171A>G (n.2250+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070555T= | CA2293646568 | DSC2 | c.1821+171A= (n.1821+171A=) c.2250+171A= (n.2250+171A=) | |
18 | g.31070557T>C | CA297687522 | DSC2 | c.1821+169A>G (n.1821+169A>G) c.2250+169A>G (n.2250+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070557T>G | CA297687532 | DSC2 | c.1821+169A>C (n.1821+169A>C) c.2250+169A>C (n.2250+169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070557T= | CA2293646569 | DSC2 | c.1821+169A= (n.1821+169A=) c.2250+169A= (n.2250+169A=) | |
18 | g.31070561A= | CA2293646570 | DSC2 | c.1821+165T= (n.1821+165T=) c.2250+165T= (n.2250+165T=) | |
18 | g.31070561A>G | CA988890040 | DSC2 | c.1821+165T>C (n.1821+165T>C) c.2250+165T>C (n.2250+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070562T>C | CA2293646572 | DSC2 | c.1821+164A>G (n.1821+164A>G) c.2250+164A>G (n.2250+164A>G) | dbSNP |
18 | g.31070562T= | CA2293646571 | DSC2 | c.1821+164A= (n.1821+164A=) c.2250+164A= (n.2250+164A=) | |
18 | g.31070563C>A | CA2741576138 | DSC2 | c.1821+163G>T (n.1821+163G>T) c.2250+163G>T (n.2250+163G>T) | |
18 | g.31070565T>C | CA2293646574 | DSC2 | c.1821+161A>G (n.1821+161A>G) c.2250+161A>G (n.2250+161A>G) | dbSNP |
18 | g.31070565T= | CA2293646573 | DSC2 | c.1821+161A= (n.1821+161A=) c.2250+161A= (n.2250+161A=) | |
18 | g.31070566G>A | CA297687543 | DSC2 | c.1821+160C>T (n.1821+160C>T) c.2250+160C>T (n.2250+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070566G= | CA2293646575 | DSC2 | c.1821+160C= (n.1821+160C=) c.2250+160C= (n.2250+160C=) | |
18 | g.31070567T>A | CA2293646577 | DSC2 | c.1821+159A>T (n.1821+159A>T) c.2250+159A>T (n.2250+159A>T) | dbSNP |
18 | g.31070567T>G | CA2293646578 | DSC2 | c.1821+159A>C (n.1821+159A>C) c.2250+159A>C (n.2250+159A>C) | dbSNP |
18 | g.31070567T= | CA2293646576 | DSC2 | c.1821+159A= (n.1821+159A=) c.2250+159A= (n.2250+159A=) | |
18 | g.31070573A>C | CA656940192 | DSC2 | c.1821+153T>G (n.1821+153T>G) c.2250+153T>G (n.2250+153T>G) | COSMIC |
18 | g.31070576G>C | CA2641387963 | DSC2 | c.1821+150C>G (n.1821+150C>G) c.2250+150C>G (n.2250+150C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070576G>T | CA2641387965 | DSC2 | c.1821+150C>A (n.1821+150C>A) c.2250+150C>A (n.2250+150C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070578C>A | CA988890041 | DSC2 | c.1821+148G>T (n.1821+148G>T) c.2250+148G>T (n.2250+148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070578C= | CA2293646579 | DSC2 | c.1821+148G= (n.1821+148G=) c.2250+148G= (n.2250+148G=) | |
18 | g.31070581T>C | CA2811993045 | DSC2 | c.1821+145A>G (n.1821+145A>G) c.2250+145A>G (n.2250+145A>G) | |
18 | g.31070581T>G | CA2811993047 | DSC2 | c.1821+145A>C (n.1821+145A>C) c.2250+145A>C (n.2250+145A>C) | |
18 | g.31070582T>A | CA2641387967 | DSC2 | c.1821+144A>T (n.1821+144A>T) c.2250+144A>T (n.2250+144A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070583T>A | CA2641387968 | DSC2 | c.1821+143A>T (n.1821+143A>T) c.2250+143A>T (n.2250+143A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070586C>A | CA2641387971 | DSC2 | c.1821+140G>T (n.1821+140G>T) c.2250+140G>T (n.2250+140G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070587T>C | CA2641387973 | DSC2 | c.1821+139A>G (n.1821+139A>G) c.2250+139A>G (n.2250+139A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070588G>A | CA778392975 | DSC2 | c.1821+138C>T (n.1821+138C>T) c.2250+138C>T (n.2250+138C>T) | dbSNP |
18 | g.31070588G>C | CA297687548 | DSC2 | c.1821+138C>G (n.1821+138C>G) c.2250+138C>G (n.2250+138C>G) | dbSNP |
18 | g.31070588G= | CA2293646580 | DSC2 | c.1821+138C= (n.1821+138C=) c.2250+138C= (n.2250+138C=) | |
18 | g.31070590T>C | CA988890042 | DSC2 | c.1821+136A>G (n.1821+136A>G) c.2250+136A>G (n.2250+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070590T= | CA2293646581 | DSC2 | c.1821+136A= (n.1821+136A=) c.2250+136A= (n.2250+136A=) | |
18 | g.31070593del | CA2734953021 | DSC2 | c.1821+133del (n.1821+133del) c.2250+133del (n.2250+133del) | dbSNP |
18 | g.31070593A>G | CA656940239 | DSC2 | c.1821+133T>C (n.1821+133T>C) c.2250+133T>C (n.2250+133T>C) | COSMIC |
18 | g.31070593A>T | CA2641387974 | DSC2 | c.1821+133T>A (n.1821+133T>A) c.2250+133T>A (n.2250+133T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070594G>T | CA2641387977 | DSC2 | c.1821+132C>A (n.1821+132C>A) c.2250+132C>A (n.2250+132C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070595G>A | CA2641387980 | DSC2 | c.1821+131C>T (n.1821+131C>T) c.2250+131C>T (n.2250+131C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070596G>T | CA2641387981 | DSC2 | c.1821+130C>A (n.1821+130C>A) c.2250+130C>A (n.2250+130C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070597G>C | CA2641387984 | DSC2 | c.1821+129C>G (n.1821+129C>G) c.2250+129C>G (n.2250+129C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070597G>T | CA2641387982 | DSC2 | c.1821+129C>A (n.1821+129C>A) c.2250+129C>A (n.2250+129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070599C>A | CA2641387986 | DSC2 | c.1821+127G>T (n.1821+127G>T) c.2250+127G>T (n.2250+127G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070601del | CA2641387985 | DSC2 | c.1821+127del (n.1821+127del) c.2250+127del (n.2250+127del) | gnomAD v4 |
18 | g.31070600C>A | CA2641387988 | DSC2 | c.1821+126G>T (n.1821+126G>T) c.2250+126G>T (n.2250+126G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070600C= | CA2293646582 | DSC2 | c.1821+126G= (n.1821+126G=) c.2250+126G= (n.2250+126G=) | |
18 | g.31070600C>T | CA2293646583 | DSC2 | c.1821+126G>A (n.1821+126G>A) c.2250+126G>A (n.2250+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070601C>A | CA2641387991 | DSC2 | c.1821+125G>T (n.1821+125G>T) c.2250+125G>T (n.2250+125G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070601C= | CA2293646584 | DSC2 | c.1821+125G= (n.1821+125G=) c.2250+125G= (n.2250+125G=) | |
18 | g.31070601C>T | CA629140405 | DSC2 | c.1821+125G>A (n.1821+125G>A) c.2250+125G>A (n.2250+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070602A= | CA2293646585 | DSC2 | c.1821+124T= (n.1821+124T=) c.2250+124T= (n.2250+124T=) | |
18 | g.31070602A>G | CA988890043 | DSC2 | c.1821+124T>C (n.1821+124T>C) c.2250+124T>C (n.2250+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070604G>T | CA2641387995 | DSC2 | c.1821+122C>A (n.1821+122C>A) c.2250+122C>A (n.2250+122C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070605A>G | CA2641387998 | DSC2 | c.1821+121T>C (n.1821+121T>C) c.2250+121T>C (n.2250+121T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070611T>C | CA988890044 | DSC2 | c.1821+115A>G (n.1821+115A>G) c.2250+115A>G (n.2250+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070611T= | CA2293646586 | DSC2 | c.1821+115A= (n.1821+115A=) c.2250+115A= (n.2250+115A=) | |
18 | g.31070612A= | CA2293646587 | DSC2 | c.1821+114T= (n.1821+114T=) c.2250+114T= (n.2250+114T=) | |
18 | g.31070612A>G | CA2293646588 | DSC2 | c.1821+114T>C (n.1821+114T>C) c.2250+114T>C (n.2250+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070613T>C | CA297687556 | DSC2 | c.1821+113A>G (n.1821+113A>G) c.2250+113A>G (n.2250+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070613T= | CA2293646589 | DSC2 | c.1821+113A= (n.1821+113A=) c.2250+113A= (n.2250+113A=) | |
18 | g.31070614G>A | CA2557070674 | DSC2 | c.1821+112C>T (n.1821+112C>T) c.2250+112C>T (n.2250+112C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070614G>T | CA2641388002 | DSC2 | c.1821+112C>A (n.1821+112C>A) c.2250+112C>A (n.2250+112C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070615G>A | CA2641388004 | DSC2 | c.1821+111C>T (n.1821+111C>T) c.2250+111C>T (n.2250+111C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070615G>T | CA2641388007 | DSC2 | c.1821+111C>A (n.1821+111C>A) c.2250+111C>A (n.2250+111C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070617A>T | CA2641388011 | DSC2 | c.1821+109T>A (n.1821+109T>A) c.2250+109T>A (n.2250+109T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070619A>T | CA2641388013 | DSC2 | c.1821+107T>A (n.1821+107T>A) c.2250+107T>A (n.2250+107T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070620T>C | CA2641388014 | DSC2 | c.1821+106A>G (n.1821+106A>G) c.2250+106A>G (n.2250+106A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070622G>A | CA629140406 | DSC2 | c.1821+104C>T (n.1821+104C>T) c.2250+104C>T (n.2250+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070622G= | CA2293646590 | DSC2 | c.1821+104C= (n.1821+104C=) c.2250+104C= (n.2250+104C=) | |
18 | g.31070622G>T | CA2641388017 | DSC2 | c.1821+104C>A (n.1821+104C>A) c.2250+104C>A (n.2250+104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070623C= | CA2293646591 | DSC2 | c.1821+103G= (n.1821+103G=) c.2250+103G= (n.2250+103G=) | |
18 | g.31070623C>G | CA2293646592 | DSC2 | c.1821+103G>C (n.1821+103G>C) c.2250+103G>C (n.2250+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070623C>T | CA988890045 | DSC2 | c.1821+103G>A (n.1821+103G>A) c.2250+103G>A (n.2250+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070626G>T | CA2641388020 | DSC2 | c.1821+100C>A (n.1821+100C>A) c.2250+100C>A (n.2250+100C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070627A= | CA2293646593 | DSC2 | c.1821+99T= (n.1821+99T=) c.2250+99T= (n.2250+99T=) | |
18 | g.31070627A>G | CA297687560 | DSC2 | c.1821+99T>C (n.1821+99T>C) c.2250+99T>C (n.2250+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070627A>T | CA2641388022 | DSC2 | c.1821+99T>A (n.1821+99T>A) c.2250+99T>A (n.2250+99T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070628T>C | CA2641388024 | DSC2 | c.1821+98A>G (n.1821+98A>G) c.2250+98A>G (n.2250+98A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070629A= | CA2293646594 | DSC2 | c.1821+97T= (n.1821+97T=) c.2250+97T= (n.2250+97T=) | |
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