Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.31032830A= | CA2167747588 | TRPM1 | c.2745T= (p.Ile915=) c.2862T= (p.Ile954=) c.545-4354T= (n.545-4354T=) c.2811T= (p.Ile937=) n.186T= c.2514T= (p.Ile838=) c.428-4354T= (n.428-4354T=) c.2562T= (n.2562T=) n.261-2740A= n.90-2740A= n.89-2923A= n.279-2923A= | |
15 | g.31032830A>C | CA267516624 | TRPM1 | c.2745T>G (p.Ile915Met) c.2862T>G (p.Ile954Met) c.545-4354T>G (n.545-4354T>G) c.2811T>G (p.Ile937Met) n.186T>G c.2514T>G (p.Ile838Met) c.428-4354T>G (n.428-4354T>G) c.2562T>G (n.2562T>G) n.261-2740A>C n.90-2740A>C n.89-2923A>C n.279-2923A>C | dbSNP |
15 | g.31032830A>G | CA489644282 | TRPM1 | c.2745T>C (p.Ile915=) c.2862T>C (p.Ile954=) c.545-4354T>C (n.545-4354T>C) c.2811T>C (p.Ile937=) n.186T>C c.2514T>C (p.Ile838=) c.428-4354T>C (n.428-4354T>C) c.2562T>C (n.2562T>C) n.261-2740A>G n.90-2740A>G n.89-2923A>G n.279-2923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032830A>T | CA489644283 | TRPM1 | c.2745T>A (p.Ile915=) c.2862T>A (p.Ile954=) c.545-4354T>A (n.545-4354T>A) c.2811T>A (p.Ile937=) n.186T>A c.2514T>A (p.Ile838=) c.428-4354T>A (n.428-4354T>A) c.2562T>A (n.2562T>A) n.261-2740A>T n.90-2740A>T n.89-2923A>T n.279-2923A>T | |
15 | g.31032831A>C | CA391546150 | TRPM1 | c.2744T>G (p.Ile915Ser) c.2861T>G (p.Ile954Ser) c.545-4355T>G (n.545-4355T>G) c.2810T>G (p.Ile937Ser) n.185T>G c.2513T>G (p.Ile838Ser) c.428-4355T>G (n.428-4355T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) n.261-2739A>C n.90-2739A>C n.89-2922A>C n.279-2922A>C | |
15 | g.31032831A>G | CA391546153 | TRPM1 | c.2744T>C (p.Ile915Thr) c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.545-4355T>C (n.545-4355T>C) c.2810T>C (p.Ile937Thr) n.185T>C c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.428-4355T>C (n.428-4355T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) n.261-2739A>G n.90-2739A>G n.89-2922A>G n.279-2922A>G | |
15 | g.31032831A>T | CA391546155 | TRPM1 | c.2744T>A (p.Ile915Asn) c.2861T>A (p.Ile954Asn) c.545-4355T>A (n.545-4355T>A) c.2810T>A (p.Ile937Asn) n.185T>A c.2513T>A (p.Ile838Asn) c.428-4355T>A (n.428-4355T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) n.261-2739A>T n.90-2739A>T n.89-2922A>T n.279-2922A>T | |
15 | g.31032832T>A | CA391546158 | TRPM1 | c.2743A>T (p.Ile915Phe) c.2860A>T (p.Ile954Phe) c.545-4356A>T (n.545-4356A>T) c.2809A>T (p.Ile937Phe) n.184A>T c.2512A>T (p.Ile838Phe) c.428-4356A>T (n.428-4356A>T) c.2560A>T (n.2560A>T) n.261-2738T>A n.90-2738T>A n.89-2921T>A n.279-2921T>A | |
15 | g.31032832T>C | CA391546160 | TRPM1 | c.2743A>G (p.Ile915Val) c.2860A>G (p.Ile954Val) c.545-4356A>G (n.545-4356A>G) c.2809A>G (p.Ile937Val) n.184A>G c.2512A>G (p.Ile838Val) c.428-4356A>G (n.428-4356A>G) c.2560A>G (n.2560A>G) n.261-2738T>C n.90-2738T>C n.89-2921T>C n.279-2921T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032832T>G | CA391546162 | TRPM1 | c.2743A>C (p.Ile915Leu) c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.545-4356A>C (n.545-4356A>C) c.2809A>C (p.Ile937Leu) n.184A>C c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.428-4356A>C (n.428-4356A>C) c.2560A>C (n.2560A>C) n.261-2738T>G n.90-2738T>G n.89-2921T>G n.279-2921T>G | |
15 | g.31032832T= | CA2167747596 | TRPM1 | c.2743A= (p.Ile915=) c.2860A= (p.Ile954=) c.545-4356A= (n.545-4356A=) c.2809A= (p.Ile937=) n.184A= c.2512A= (p.Ile838=) c.428-4356A= (n.428-4356A=) c.2560A= (n.2560A=) n.261-2738T= n.90-2738T= n.89-2921T= n.279-2921T= | |
15 | g.31032833T>A | CA489644287 | TRPM1 | c.2742A>T (p.Ala914=) c.2859A>T (p.Ala953=) c.545-4357A>T (n.545-4357A>T) c.2808A>T (p.Ala936=) n.183A>T c.2511A>T (p.Ala837=) c.428-4357A>T (n.428-4357A>T) c.2559A>T (n.2559A>T) n.261-2737T>A n.90-2737T>A n.89-2920T>A n.279-2920T>A | |
15 | g.31032833T>C | CA489644288 | TRPM1 | c.2742A>G (p.Ala914=) c.2859A>G (p.Ala953=) c.545-4357A>G (n.545-4357A>G) c.2808A>G (p.Ala936=) n.183A>G c.2511A>G (p.Ala837=) c.428-4357A>G (n.428-4357A>G) c.2559A>G (n.2559A>G) n.261-2737T>C n.90-2737T>C n.89-2920T>C n.279-2920T>C | |
15 | g.31032833T>G | CA489644290 | TRPM1 | c.2742A>C (p.Ala914=) c.2859A>C (p.Ala953=) c.545-4357A>C (n.545-4357A>C) c.2808A>C (p.Ala936=) n.183A>C c.2511A>C (p.Ala837=) c.428-4357A>C (n.428-4357A>C) c.2559A>C (n.2559A>C) n.261-2737T>G n.90-2737T>G n.89-2920T>G n.279-2920T>G | |
15 | g.31032834G>A | CA391546169 | TRPM1 | c.2741C>T (p.Ala914Val) c.2858C>T (p.Ala953Val) c.545-4358C>T (n.545-4358C>T) c.2807C>T (p.Ala936Val) n.182C>T c.2510C>T (p.Ala837Val) c.428-4358C>T (n.428-4358C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) n.261-2736G>A n.90-2736G>A n.89-2919G>A n.279-2919G>A | |
15 | g.31032834G>C | CA391546167 | TRPM1 | c.2741C>G (p.Ala914Gly) c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.545-4358C>G (n.545-4358C>G) c.2807C>G (p.Ala936Gly) n.182C>G c.2510C>G (p.Ala837Gly) c.428-4358C>G (n.428-4358C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) n.261-2736G>C n.90-2736G>C n.89-2919G>C n.279-2919G>C | |
15 | g.31032834G= | CA2167747603 | TRPM1 | c.2741C= (p.Ala914=) c.2858C= (p.Ala953=) c.545-4358C= (n.545-4358C=) c.2807C= (p.Ala936=) n.182C= c.2510C= (p.Ala837=) c.428-4358C= (n.428-4358C=) c.2558C= (n.2558C=) n.261-2736G= n.90-2736G= n.89-2919G= n.279-2919G= | |
15 | g.31032834G>T | CA391546165 | TRPM1 | c.2741C>A (p.Ala914Glu) c.2858C>A (p.Ala953Glu) c.545-4358C>A (n.545-4358C>A) c.2807C>A (p.Ala936Glu) n.182C>A c.2510C>A (p.Ala837Glu) c.428-4358C>A (n.428-4358C>A) c.2558C>A (n.2558C>A) n.261-2736G>T n.90-2736G>T n.89-2919G>T n.279-2919G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.31032835C>A | CA391546172 | TRPM1 | c.2740G>T (p.Ala914Ser) c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.545-4359G>T (n.545-4359G>T) c.2806G>T (p.Ala936Ser) n.181G>T c.2509G>T (p.Ala837Ser) c.428-4359G>T (n.428-4359G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) n.261-2735C>A n.90-2735C>A n.89-2918C>A n.279-2918C>A | |
15 | g.31032835C>G | CA391546174 | TRPM1 | c.2740G>C (p.Ala914Pro) c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.545-4359G>C (n.545-4359G>C) c.2806G>C (p.Ala936Pro) n.181G>C c.2509G>C (p.Ala837Pro) c.428-4359G>C (n.428-4359G>C) c.2557G>C (n.2557G>C) n.261-2735C>G n.90-2735C>G n.89-2918C>G n.279-2918C>G | |
15 | g.31032835C>T | CA391546177 | TRPM1 | c.2740G>A (p.Ala914Thr) c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.545-4359G>A (n.545-4359G>A) c.2806G>A (p.Ala936Thr) n.181G>A c.2509G>A (p.Ala837Thr) c.428-4359G>A (n.428-4359G>A) c.2557G>A (n.2557G>A) n.261-2735C>T n.90-2735C>T n.89-2918C>T n.279-2918C>T | |
15 | g.31032836T>A | CA489644292 | TRPM1 | c.2739A>T (p.Gly913=) c.2856A>T (p.Gly952=) c.545-4360A>T (n.545-4360A>T) c.2805A>T (p.Gly935=) n.180A>T c.2508A>T (p.Gly836=) c.428-4360A>T (n.428-4360A>T) c.2556A>T (n.2556A>T) n.261-2734T>A n.90-2734T>A n.89-2917T>A n.279-2917T>A | dbSNP |
15 | g.31032836T>C | CA489644294 | TRPM1 | c.2739A>G (p.Gly913=) c.2856A>G (p.Gly952=) c.545-4360A>G (n.545-4360A>G) c.2805A>G (p.Gly935=) n.180A>G c.2508A>G (p.Gly836=) c.428-4360A>G (n.428-4360A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) n.261-2734T>C n.90-2734T>C n.89-2917T>C n.279-2917T>C | |
15 | g.31032836T>G | CA489644293 | TRPM1 | c.2739A>C (p.Gly913=) c.2856A>C (p.Gly952=) c.545-4360A>C (n.545-4360A>C) c.2805A>C (p.Gly935=) n.180A>C c.2508A>C (p.Gly836=) c.428-4360A>C (n.428-4360A>C) c.2556A>C (n.2556A>C) n.261-2734T>G n.90-2734T>G n.89-2917T>G n.279-2917T>G | |
15 | g.31032836T= | CA2167747611 | TRPM1 | c.2739A= (p.Gly913=) c.2856A= (p.Gly952=) c.545-4360A= (n.545-4360A=) c.2805A= (p.Gly935=) n.180A= c.2508A= (p.Gly836=) c.428-4360A= (n.428-4360A=) c.2556A= (n.2556A=) n.261-2734T= n.90-2734T= n.89-2917T= n.279-2917T= | |
15 | g.31032837C>A | CA391546180 | TRPM1 | c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2855G>T (p.Gly952Val) c.545-4361G>T (n.545-4361G>T) c.2804G>T (p.Gly935Val) n.179G>T c.2507G>T (p.Gly836Val) c.428-4361G>T (n.428-4361G>T) c.2555G>T (n.2555G>T) n.261-2733C>A n.90-2733C>A n.89-2916C>A n.279-2916C>A | |
15 | g.31032837C= | CA2167747613 | TRPM1 | c.2738G= (p.Gly913=) c.2855G= (p.Gly952=) c.545-4361G= (n.545-4361G=) c.2804G= (p.Gly935=) n.179G= c.2507G= (p.Gly836=) c.428-4361G= (n.428-4361G=) c.2555G= (n.2555G=) n.261-2733C= n.90-2733C= n.89-2916C= n.279-2916C= | |
15 | g.31032837C>G | CA391546181 | TRPM1 | c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.545-4361G>C (n.545-4361G>C) c.2804G>C (p.Gly935Ala) n.179G>C c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.428-4361G>C (n.428-4361G>C) c.2555G>C (n.2555G>C) n.261-2733C>G n.90-2733C>G n.89-2916C>G n.279-2916C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032837C>T | CA391546183 | TRPM1 | c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.2855G>A (p.Gly952Glu) c.545-4361G>A (n.545-4361G>A) c.2804G>A (p.Gly935Glu) n.179G>A c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.428-4361G>A (n.428-4361G>A) c.2555G>A (n.2555G>A) n.261-2733C>T n.90-2733C>T n.89-2916C>T n.279-2916C>T | |
15 | g.31032838C>A | CA391546186 | TRPM1 | c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.2854G>T (p.Gly952Ter) c.545-4362G>T (n.545-4362G>T) c.2803G>T (p.Gly935Ter) n.178G>T c.2506G>T (p.Gly836Ter) c.428-4362G>T (n.428-4362G>T) c.2554G>T (n.2554G>T) n.261-2732C>A n.90-2732C>A n.89-2915C>A n.279-2915C>A | |
15 | g.31032838C>G | CA391546188 | TRPM1 | c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.545-4362G>C (n.545-4362G>C) c.2803G>C (p.Gly935Arg) n.178G>C c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.428-4362G>C (n.428-4362G>C) c.2554G>C (n.2554G>C) n.261-2732C>G n.90-2732C>G n.89-2915C>G n.279-2915C>G | |
15 | g.31032838C>T | CA391546190 | TRPM1 | c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.2854G>A (p.Gly952Arg) c.545-4362G>A (n.545-4362G>A) c.2803G>A (p.Gly935Arg) n.178G>A c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.428-4362G>A (n.428-4362G>A) c.2554G>A (n.2554G>A) n.261-2732C>T n.90-2732C>T n.89-2915C>T n.279-2915C>T | ClinVar |
15 | g.31032839A>C | CA391546192 | TRPM1 | c.2736T>G (p.Ile912Met) c.2853T>G (p.Ile951Met) c.545-4363T>G (n.545-4363T>G) c.2802T>G (p.Ile934Met) n.177T>G c.2505T>G (p.Ile835Met) c.428-4363T>G (n.428-4363T>G) c.2553T>G (n.2553T>G) n.261-2731A>C n.90-2731A>C n.89-2914A>C n.279-2914A>C | |
15 | g.31032839A>G | CA489644299 | TRPM1 | c.2736T>C (p.Ile912=) c.2853T>C (p.Ile951=) c.545-4363T>C (n.545-4363T>C) c.2802T>C (p.Ile934=) n.177T>C c.2505T>C (p.Ile835=) c.428-4363T>C (n.428-4363T>C) c.2553T>C (n.2553T>C) n.261-2731A>G n.90-2731A>G n.89-2914A>G n.279-2914A>G | |
15 | g.31032839A>T | CA489644300 | TRPM1 | c.2736T>A (p.Ile912=) c.2853T>A (p.Ile951=) c.545-4363T>A (n.545-4363T>A) c.2802T>A (p.Ile934=) n.177T>A c.2505T>A (p.Ile835=) c.428-4363T>A (n.428-4363T>A) c.2553T>A (n.2553T>A) n.261-2731A>T n.90-2731A>T n.89-2914A>T n.279-2914A>T | |
15 | g.31032840A>C | CA391546196 | TRPM1 | c.2735T>G (p.Ile912Ser) c.2852T>G (p.Ile951Ser) c.545-4364T>G (n.545-4364T>G) c.2801T>G (p.Ile934Ser) n.176T>G c.2504T>G (p.Ile835Ser) c.428-4364T>G (n.428-4364T>G) c.2552T>G (n.2552T>G) n.261-2730A>C n.90-2730A>C n.89-2913A>C n.279-2913A>C | |
15 | g.31032840A>G | CA391546198 | TRPM1 | c.2735T>C (p.Ile912Thr) c.2852T>C (p.Ile951Thr) c.545-4364T>C (n.545-4364T>C) c.2801T>C (p.Ile934Thr) n.176T>C c.2504T>C (p.Ile835Thr) c.428-4364T>C (n.428-4364T>C) c.2552T>C (n.2552T>C) n.261-2730A>G n.90-2730A>G n.89-2913A>G n.279-2913A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.31032840A>T | CA391546200 | TRPM1 | c.2735T>A (p.Ile912Asn) c.2852T>A (p.Ile951Asn) c.545-4364T>A (n.545-4364T>A) c.2801T>A (p.Ile934Asn) n.176T>A c.2504T>A (p.Ile835Asn) c.428-4364T>A (n.428-4364T>A) c.2552T>A (n.2552T>A) n.261-2730A>T n.90-2730A>T n.89-2913A>T n.279-2913A>T | |
15 | g.31032841T>A | CA391546205 | TRPM1 | c.2734A>T (p.Ile912Phe) c.2851A>T (p.Ile951Phe) c.545-4365A>T (n.545-4365A>T) c.2800A>T (p.Ile934Phe) n.175A>T c.2503A>T (p.Ile835Phe) c.428-4365A>T (n.428-4365A>T) c.2551A>T (n.2551A>T) n.261-2729T>A n.90-2729T>A n.89-2912T>A n.279-2912T>A | |
15 | g.31032841T>C | CA391546208 | TRPM1 | c.2734A>G (p.Ile912Val) c.2851A>G (p.Ile951Val) c.545-4365A>G (n.545-4365A>G) c.2800A>G (p.Ile934Val) n.175A>G c.2503A>G (p.Ile835Val) c.428-4365A>G (n.428-4365A>G) c.2551A>G (n.2551A>G) n.261-2729T>C n.90-2729T>C n.89-2912T>C n.279-2912T>C | |
15 | g.31032841T>G | CA391546204 | TRPM1 | c.2734A>C (p.Ile912Leu) c.2851A>C (p.Ile951Leu) c.545-4365A>C (n.545-4365A>C) c.2800A>C (p.Ile934Leu) n.175A>C c.2503A>C (p.Ile835Leu) c.428-4365A>C (n.428-4365A>C) c.2551A>C (n.2551A>C) n.261-2729T>G n.90-2729T>G n.89-2912T>G n.279-2912T>G | |
15 | g.31032842C>A | CA391546210 | TRPM1 | c.2733G>T (p.Met911Ile) c.2850G>T (p.Met950Ile) c.545-4366G>T (n.545-4366G>T) c.2799G>T (p.Met933Ile) n.174G>T c.2502G>T (p.Met834Ile) c.428-4366G>T (n.428-4366G>T) c.2550G>T (n.2550G>T) n.261-2728C>A n.90-2728C>A n.89-2911C>A n.279-2911C>A | gnomAD v4 |
15 | g.31032842C>G | CA391546213 | TRPM1 | c.2733G>C (p.Met911Ile) c.2850G>C (p.Met950Ile) c.545-4366G>C (n.545-4366G>C) c.2799G>C (p.Met933Ile) n.174G>C c.2502G>C (p.Met834Ile) c.428-4366G>C (n.428-4366G>C) c.2550G>C (n.2550G>C) n.261-2728C>G n.90-2728C>G n.89-2911C>G n.279-2911C>G | |
15 | g.31032842C>T | CA391546214 | TRPM1 | c.2733G>A (p.Met911Ile) c.2850G>A (p.Met950Ile) c.545-4366G>A (n.545-4366G>A) c.2799G>A (p.Met933Ile) n.174G>A c.2502G>A (p.Met834Ile) c.428-4366G>A (n.428-4366G>A) c.2550G>A (n.2550G>A) n.261-2728C>T n.90-2728C>T n.89-2911C>T n.279-2911C>T | |
15 | g.31032843A= | CA2167747617 | TRPM1 | c.2732T= (p.Met911=) c.2849T= (p.Met950=) c.545-4367T= (n.545-4367T=) c.2798T= (p.Met933=) n.173T= c.2501T= (p.Met834=) c.428-4367T= (n.428-4367T=) c.2549T= (n.2549T=) n.261-2727A= n.90-2727A= n.89-2910A= n.279-2910A= | |
15 | g.31032843A>C | CA391546216 | TRPM1 | c.2732T>G (p.Met911Arg) c.2849T>G (p.Met950Arg) c.545-4367T>G (n.545-4367T>G) c.2798T>G (p.Met933Arg) n.173T>G c.2501T>G (p.Met834Arg) c.428-4367T>G (n.428-4367T>G) c.2549T>G (n.2549T>G) n.261-2727A>C n.90-2727A>C n.89-2910A>C n.279-2910A>C | |
15 | g.31032843A>G | CA391546218 | TRPM1 | c.2732T>C (p.Met911Thr) c.2849T>C (p.Met950Thr) c.545-4367T>C (n.545-4367T>C) c.2798T>C (p.Met933Thr) n.173T>C c.2501T>C (p.Met834Thr) c.428-4367T>C (n.428-4367T>C) c.2549T>C (n.2549T>C) n.261-2727A>G n.90-2727A>G n.89-2910A>G n.279-2910A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.31032843A>T | CA391546220 | TRPM1 | c.2732T>A (p.Met911Lys) c.2849T>A (p.Met950Lys) c.545-4367T>A (n.545-4367T>A) c.2798T>A (p.Met933Lys) n.173T>A c.2501T>A (p.Met834Lys) c.428-4367T>A (n.428-4367T>A) c.2549T>A (n.2549T>A) n.261-2727A>T n.90-2727A>T n.89-2910A>T n.279-2910A>T | |
15 | g.31032844T>A | CA391546223 | TRPM1 | c.2731A>T (p.Met911Leu) c.2848A>T (p.Met950Leu) c.545-4368A>T (n.545-4368A>T) c.2797A>T (p.Met933Leu) n.172A>T c.2500A>T (p.Met834Leu) c.428-4368A>T (n.428-4368A>T) c.2548A>T (n.2548A>T) n.261-2726T>A n.90-2726T>A n.89-2909T>A n.279-2909T>A | |
15 | g.31032844T>C | CA391546225 | TRPM1 | c.2731A>G (p.Met911Val) c.2848A>G (p.Met950Val) c.545-4368A>G (n.545-4368A>G) c.2797A>G (p.Met933Val) n.172A>G c.2500A>G (p.Met834Val) c.428-4368A>G (n.428-4368A>G) c.2548A>G (n.2548A>G) n.261-2726T>C n.90-2726T>C n.89-2909T>C n.279-2909T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032844T>G | CA7452069 | TRPM1 | c.2731A>C (p.Met911Leu) c.2848A>C (p.Met950Leu) c.545-4368A>C (n.545-4368A>C) c.2797A>C (p.Met933Leu) n.172A>C c.2500A>C (p.Met834Leu) c.428-4368A>C (n.428-4368A>C) c.2548A>C (n.2548A>C) n.261-2726T>G n.90-2726T>G n.89-2909T>G n.279-2909T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032844T= | CA2167747621 | TRPM1 | c.2731A= (p.Met911=) c.2848A= (p.Met950=) c.545-4368A= (n.545-4368A=) c.2797A= (p.Met933=) n.172A= c.2500A= (p.Met834=) c.428-4368A= (n.428-4368A=) c.2548A= (n.2548A=) n.261-2726T= n.90-2726T= n.89-2909T= n.279-2909T= | |
15 | g.31032845G>A | CA489644004 | TRPM1 | c.2730C>T (p.Phe910=) c.2847C>T (p.Phe949=) c.545-4369C>T (n.545-4369C>T) c.2796C>T (p.Phe932=) n.171C>T c.2499C>T (p.Phe833=) c.428-4369C>T (n.428-4369C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) n.261-2725G>A n.90-2725G>A n.89-2908G>A n.279-2908G>A | |
15 | g.31032845G>C | CA391546229 | TRPM1 | c.2730C>G (p.Phe910Leu) c.2847C>G (p.Phe949Leu) c.545-4369C>G (n.545-4369C>G) c.2796C>G (p.Phe932Leu) n.171C>G c.2499C>G (p.Phe833Leu) c.428-4369C>G (n.428-4369C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) n.261-2725G>C n.90-2725G>C n.89-2908G>C n.279-2908G>C | gnomAD v4 |
15 | g.31032845G>T | CA391546231 | TRPM1 | c.2730C>A (p.Phe910Leu) c.2847C>A (p.Phe949Leu) c.545-4369C>A (n.545-4369C>A) c.2796C>A (p.Phe932Leu) n.171C>A c.2499C>A (p.Phe833Leu) c.428-4369C>A (n.428-4369C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) n.261-2725G>T n.90-2725G>T n.89-2908G>T n.279-2908G>T | |
15 | g.31032846A>C | CA391546238 | TRPM1 | c.2729T>G (p.Phe910Cys) c.2846T>G (p.Phe949Cys) c.545-4370T>G (n.545-4370T>G) c.2795T>G (p.Phe932Cys) n.170T>G c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.428-4370T>G (n.428-4370T>G) c.2546T>G (n.2546T>G) n.261-2724A>C n.90-2724A>C n.89-2907A>C n.279-2907A>C | |
15 | g.31032846A>G | CA391546236 | TRPM1 | c.2729T>C (p.Phe910Ser) c.2846T>C (p.Phe949Ser) c.545-4370T>C (n.545-4370T>C) c.2795T>C (p.Phe932Ser) n.170T>C c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.428-4370T>C (n.428-4370T>C) c.2546T>C (n.2546T>C) n.261-2724A>G n.90-2724A>G n.89-2907A>G n.279-2907A>G | |
15 | g.31032846A>T | CA391546234 | TRPM1 | c.2729T>A (p.Phe910Tyr) c.2846T>A (p.Phe949Tyr) c.545-4370T>A (n.545-4370T>A) c.2795T>A (p.Phe932Tyr) n.170T>A c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.428-4370T>A (n.428-4370T>A) c.2546T>A (n.2546T>A) n.261-2724A>T n.90-2724A>T n.89-2907A>T n.279-2907A>T | |
15 | g.31032847A>C | CA391546240 | TRPM1 | c.2728T>G (p.Phe910Val) c.2845T>G (p.Phe949Val) c.545-4371T>G (n.545-4371T>G) c.2794T>G (p.Phe932Val) n.169T>G c.2497T>G (p.Phe833Val) c.428-4371T>G (n.428-4371T>G) c.2545T>G (n.2545T>G) n.261-2723A>C n.90-2723A>C n.89-2906A>C n.279-2906A>C | gnomAD v4 |
15 | g.31032847A>G | CA391546242 | TRPM1 | c.2728T>C (p.Phe910Leu) c.2845T>C (p.Phe949Leu) c.545-4371T>C (n.545-4371T>C) c.2794T>C (p.Phe932Leu) n.169T>C c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.428-4371T>C (n.428-4371T>C) c.2545T>C (n.2545T>C) n.261-2723A>G n.90-2723A>G n.89-2906A>G n.279-2906A>G | |
15 | g.31032847A>T | CA391546244 | TRPM1 | c.2728T>A (p.Phe910Ile) c.2845T>A (p.Phe949Ile) c.545-4371T>A (n.545-4371T>A) c.2794T>A (p.Phe932Ile) n.169T>A c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.428-4371T>A (n.428-4371T>A) c.2545T>A (n.2545T>A) n.261-2723A>T n.90-2723A>T n.89-2906A>T n.279-2906A>T | |
15 | g.31032848T>A | CA489644011 | TRPM1 | c.2727A>T (p.Thr909=) c.2844A>T (p.Thr948=) c.545-4372A>T (n.545-4372A>T) c.2793A>T (p.Thr931=) n.168A>T c.2496A>T (p.Thr832=) c.428-4372A>T (n.428-4372A>T) c.2544A>T (n.2544A>T) n.261-2722T>A n.90-2722T>A n.89-2905T>A n.279-2905T>A | |
15 | g.31032848T>C | CA489644014 | TRPM1 | c.2727A>G (p.Thr909=) c.2844A>G (p.Thr948=) c.545-4372A>G (n.545-4372A>G) c.2793A>G (p.Thr931=) n.168A>G c.2496A>G (p.Thr832=) c.428-4372A>G (n.428-4372A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) n.261-2722T>C n.90-2722T>C n.89-2905T>C n.279-2905T>C | |
15 | g.31032848T>G | CA489644013 | TRPM1 | c.2727A>C (p.Thr909=) c.2844A>C (p.Thr948=) c.545-4372A>C (n.545-4372A>C) c.2793A>C (p.Thr931=) n.168A>C c.2496A>C (p.Thr832=) c.428-4372A>C (n.428-4372A>C) c.2544A>C (n.2544A>C) n.261-2722T>G n.90-2722T>G n.89-2905T>G n.279-2905T>G | COSMIC |
15 | g.31032849G>A | CA391546247 | TRPM1 | c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.2843C>T (p.Thr948Ile) c.545-4373C>T (n.545-4373C>T) c.2792C>T (p.Thr931Ile) n.167C>T c.2495C>T (p.Thr832Ile) c.428-4373C>T (n.428-4373C>T) c.2543C>T (n.2543C>T) n.261-2721G>A n.90-2721G>A n.89-2904G>A n.279-2904G>A | |
15 | g.31032849G>C | CA391546249 | TRPM1 | c.2726C>G (p.Thr909Arg) c.2843C>G (p.Thr948Arg) c.545-4373C>G (n.545-4373C>G) c.2792C>G (p.Thr931Arg) n.167C>G c.2495C>G (p.Thr832Arg) c.428-4373C>G (n.428-4373C>G) c.2543C>G (n.2543C>G) n.261-2721G>C n.90-2721G>C n.89-2904G>C n.279-2904G>C | |
15 | g.31032849G>T | CA391546251 | TRPM1 | c.2726C>A (p.Thr909Lys) c.2843C>A (p.Thr948Lys) c.545-4373C>A (n.545-4373C>A) c.2792C>A (p.Thr931Lys) n.167C>A c.2495C>A (p.Thr832Lys) c.428-4373C>A (n.428-4373C>A) c.2543C>A (n.2543C>A) n.261-2721G>T n.90-2721G>T n.89-2904G>T n.279-2904G>T | |
15 | g.31032850T>A | CA391546254 | TRPM1 | c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.2842A>T (p.Thr948Ser) c.545-4374A>T (n.545-4374A>T) c.2791A>T (p.Thr931Ser) n.166A>T c.2494A>T (p.Thr832Ser) c.428-4374A>T (n.428-4374A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) n.261-2720T>A n.90-2720T>A n.89-2903T>A n.279-2903T>A | |
15 | g.31032850T>C | CA391546255 | TRPM1 | c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.2842A>G (p.Thr948Ala) c.545-4374A>G (n.545-4374A>G) c.2791A>G (p.Thr931Ala) n.166A>G c.2494A>G (p.Thr832Ala) c.428-4374A>G (n.428-4374A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) n.261-2720T>C n.90-2720T>C n.89-2903T>C n.279-2903T>C | |
15 | g.31032850T>G | CA391546257 | TRPM1 | c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.2842A>C (p.Thr948Pro) c.545-4374A>C (n.545-4374A>C) c.2791A>C (p.Thr931Pro) n.166A>C c.2494A>C (p.Thr832Pro) c.428-4374A>C (n.428-4374A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) n.261-2720T>G n.90-2720T>G n.89-2903T>G n.279-2903T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032850T= | CA2167747626 | TRPM1 | c.2725A= (p.Thr909=) c.2842A= (p.Thr948=) c.545-4374A= (n.545-4374A=) c.2791A= (p.Thr931=) n.166A= c.2494A= (p.Thr832=) c.428-4374A= (n.428-4374A=) c.2542A= (n.2542A=) n.261-2720T= n.90-2720T= n.89-2903T= n.279-2903T= | |
15 | g.31032851G>A | CA489644020 | TRPM1 | c.2724C>T (p.Ser908=) c.2841C>T (p.Ser947=) c.545-4375C>T (n.545-4375C>T) c.2790C>T (p.Ser930=) n.165C>T c.2493C>T (p.Ser831=) c.428-4375C>T (n.428-4375C>T) c.2541C>T (n.2541C>T) n.261-2719G>A n.90-2719G>A n.89-2902G>A n.279-2902G>A | |
15 | g.31032851G>C | CA489644018 | TRPM1 | c.2724C>G (p.Ser908=) c.2841C>G (p.Ser947=) c.545-4375C>G (n.545-4375C>G) c.2790C>G (p.Ser930=) n.165C>G c.2493C>G (p.Ser831=) c.428-4375C>G (n.428-4375C>G) c.2541C>G (n.2541C>G) n.261-2719G>C n.90-2719G>C n.89-2902G>C n.279-2902G>C | |
15 | g.31032851G>T | CA489644019 | TRPM1 | c.2724C>A (p.Ser908=) c.2841C>A (p.Ser947=) c.545-4375C>A (n.545-4375C>A) c.2790C>A (p.Ser930=) n.165C>A c.2493C>A (p.Ser831=) c.428-4375C>A (n.428-4375C>A) c.2541C>A (n.2541C>A) n.261-2719G>T n.90-2719G>T n.89-2902G>T n.279-2902G>T | |
15 | g.31032852G>A | CA391546260 | TRPM1 | c.2723C>T (p.Ser908Phe) c.2840C>T (p.Ser947Phe) c.545-4376C>T (n.545-4376C>T) c.2789C>T (p.Ser930Phe) n.164C>T c.2492C>T (p.Ser831Phe) c.428-4376C>T (n.428-4376C>T) c.2540C>T (n.2540C>T) n.261-2718G>A n.90-2718G>A n.89-2901G>A n.279-2901G>A | COSMIC |
15 | g.31032852G>C | CA391546262 | TRPM1 | c.2723C>G (p.Ser908Cys) c.2840C>G (p.Ser947Cys) c.545-4376C>G (n.545-4376C>G) c.2789C>G (p.Ser930Cys) n.164C>G c.2492C>G (p.Ser831Cys) c.428-4376C>G (n.428-4376C>G) c.2540C>G (n.2540C>G) n.261-2718G>C n.90-2718G>C n.89-2901G>C n.279-2901G>C | |
15 | g.31032852G>T | CA391546264 | TRPM1 | c.2723C>A (p.Ser908Tyr) c.2840C>A (p.Ser947Tyr) c.545-4376C>A (n.545-4376C>A) c.2789C>A (p.Ser930Tyr) n.164C>A c.2492C>A (p.Ser831Tyr) c.428-4376C>A (n.428-4376C>A) c.2540C>A (n.2540C>A) n.261-2718G>T n.90-2718G>T n.89-2901G>T n.279-2901G>T | |
15 | g.31032853A>C | CA391546271 | TRPM1 | c.2722T>G (p.Ser908Ala) c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.545-4377T>G (n.545-4377T>G) c.2788T>G (p.Ser930Ala) n.163T>G c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.428-4377T>G (n.428-4377T>G) c.2539T>G (n.2539T>G) n.261-2717A>C n.90-2717A>C n.89-2900A>C n.279-2900A>C | |
15 | g.31032853A>G | CA391546269 | TRPM1 | c.2722T>C (p.Ser908Pro) c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.545-4377T>C (n.545-4377T>C) c.2788T>C (p.Ser930Pro) n.163T>C c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.428-4377T>C (n.428-4377T>C) c.2539T>C (n.2539T>C) n.261-2717A>G n.90-2717A>G n.89-2900A>G n.279-2900A>G | gnomAD v4 |
15 | g.31032853A>T | CA391546267 | TRPM1 | c.2722T>A (p.Ser908Thr) c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.545-4377T>A (n.545-4377T>A) c.2788T>A (p.Ser930Thr) n.163T>A c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.428-4377T>A (n.428-4377T>A) c.2539T>A (n.2539T>A) n.261-2717A>T n.90-2717A>T n.89-2900A>T n.279-2900A>T | |
15 | g.31032854A>C | CA391546274 | TRPM1 | c.2721T>G (p.Ile907Met) c.2838T>G (p.Ile946Met) c.545-4378T>G (n.545-4378T>G) c.2787T>G (p.Ile929Met) n.162T>G c.2490T>G (p.Ile830Met) c.428-4378T>G (n.428-4378T>G) c.2538T>G (n.2538T>G) n.261-2716A>C n.90-2716A>C n.89-2899A>C n.279-2899A>C | |
15 | g.31032854A>G | CA489644024 | TRPM1 | c.2721T>C (p.Ile907=) c.2838T>C (p.Ile946=) c.545-4378T>C (n.545-4378T>C) c.2787T>C (p.Ile929=) n.162T>C c.2490T>C (p.Ile830=) c.428-4378T>C (n.428-4378T>C) c.2538T>C (n.2538T>C) n.261-2716A>G n.90-2716A>G n.89-2899A>G n.279-2899A>G | |
15 | g.31032854A>T | CA489644025 | TRPM1 | c.2721T>A (p.Ile907=) c.2838T>A (p.Ile946=) c.545-4378T>A (n.545-4378T>A) c.2787T>A (p.Ile929=) n.162T>A c.2490T>A (p.Ile830=) c.428-4378T>A (n.428-4378T>A) c.2538T>A (n.2538T>A) n.261-2716A>T n.90-2716A>T n.89-2899A>T n.279-2899A>T | |
15 | g.31032855A>C | CA391546281 | TRPM1 | c.2720T>G (p.Ile907Ser) c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.545-4379T>G (n.545-4379T>G) c.2786T>G (p.Ile929Ser) n.161T>G c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.428-4379T>G (n.428-4379T>G) c.2537T>G (n.2537T>G) n.261-2715A>C n.90-2715A>C n.89-2898A>C n.279-2898A>C | |
15 | g.31032855A>G | CA391546276 | TRPM1 | c.2720T>C (p.Ile907Thr) c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.545-4379T>C (n.545-4379T>C) c.2786T>C (p.Ile929Thr) n.161T>C c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.428-4379T>C (n.428-4379T>C) c.2537T>C (n.2537T>C) n.261-2715A>G n.90-2715A>G n.89-2898A>G n.279-2898A>G | gnomAD v4 |
15 | g.31032855A>T | CA391546279 | TRPM1 | c.2720T>A (p.Ile907Asn) c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.545-4379T>A (n.545-4379T>A) c.2786T>A (p.Ile929Asn) n.161T>A c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.428-4379T>A (n.428-4379T>A) c.2537T>A (n.2537T>A) n.261-2715A>T n.90-2715A>T n.89-2898A>T n.279-2898A>T | |
15 | g.31032856T>A | CA391546284 | TRPM1 | c.2719A>T (p.Ile907Phe) c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.545-4380A>T (n.545-4380A>T) c.2785A>T (p.Ile929Phe) n.160A>T c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.428-4380A>T (n.428-4380A>T) c.2536A>T (n.2536A>T) n.261-2714T>A n.90-2714T>A n.89-2897T>A n.279-2897T>A | gnomAD v4 |
15 | g.31032856T>C | CA391546286 | TRPM1 | c.2719A>G (p.Ile907Val) c.2836A>G (p.Ile946Val) c.545-4380A>G (n.545-4380A>G) c.2785A>G (p.Ile929Val) n.160A>G c.2488A>G (p.Ile830Val) c.428-4380A>G (n.428-4380A>G) c.2536A>G (n.2536A>G) n.261-2714T>C n.90-2714T>C n.89-2897T>C n.279-2897T>C | dbSNP |
15 | g.31032856T>G | CA391546288 | TRPM1 | c.2719A>C (p.Ile907Leu) c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.545-4380A>C (n.545-4380A>C) c.2785A>C (p.Ile929Leu) n.160A>C c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.428-4380A>C (n.428-4380A>C) c.2536A>C (n.2536A>C) n.261-2714T>G n.90-2714T>G n.89-2897T>G n.279-2897T>G | |
15 | g.31032856T= | CA2167747632 | TRPM1 | c.2719A= (p.Ile907=) c.2836A= (p.Ile946=) c.545-4380A= (n.545-4380A=) c.2785A= (p.Ile929=) n.160A= c.2488A= (p.Ile830=) c.428-4380A= (n.428-4380A=) c.2536A= (n.2536A=) n.261-2714T= n.90-2714T= n.89-2897T= n.279-2897T= | |
15 | g.31032857G>A | CA489644028 | TRPM1 | c.2718C>T (p.Ala906=) c.2835C>T (p.Ala945=) c.545-4381C>T (n.545-4381C>T) c.2784C>T (p.Ala928=) n.159C>T c.2487C>T (p.Ala829=) c.428-4381C>T (n.428-4381C>T) c.2535C>T (n.2535C>T) n.261-2713G>A n.90-2713G>A n.89-2896G>A n.279-2896G>A | |
15 | g.31032857G>C | CA489644029 | TRPM1 | c.2718C>G (p.Ala906=) c.2835C>G (p.Ala945=) c.545-4381C>G (n.545-4381C>G) c.2784C>G (p.Ala928=) n.159C>G c.2487C>G (p.Ala829=) c.428-4381C>G (n.428-4381C>G) c.2535C>G (n.2535C>G) n.261-2713G>C n.90-2713G>C n.89-2896G>C n.279-2896G>C | |
15 | g.31032857G>T | CA489644030 | TRPM1 | c.2718C>A (p.Ala906=) c.2835C>A (p.Ala945=) c.545-4381C>A (n.545-4381C>A) c.2784C>A (p.Ala928=) n.159C>A c.2487C>A (p.Ala829=) c.428-4381C>A (n.428-4381C>A) c.2535C>A (n.2535C>A) n.261-2713G>T n.90-2713G>T n.89-2896G>T n.279-2896G>T | |
15 | g.31032858G>A | CA391546295 | TRPM1 | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.545-4382C>T (n.545-4382C>T) c.2783C>T (p.Ala928Val) n.158C>T c.2486C>T (p.Ala829Val) c.428-4382C>T (n.428-4382C>T) c.2534C>T (n.2534C>T) n.261-2712G>A n.90-2712G>A n.89-2895G>A n.279-2895G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.31032858G>C | CA391546293 | TRPM1 | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.545-4382C>G (n.545-4382C>G) c.2783C>G (p.Ala928Gly) n.158C>G c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.428-4382C>G (n.428-4382C>G) c.2534C>G (n.2534C>G) n.261-2712G>C n.90-2712G>C n.89-2895G>C n.279-2895G>C | |
15 | g.31032858G>T | CA391546291 | TRPM1 | c.2717C>A (p.Ala906Asp) c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.545-4382C>A (n.545-4382C>A) c.2783C>A (p.Ala928Asp) n.158C>A c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.428-4382C>A (n.428-4382C>A) c.2534C>A (n.2534C>A) n.261-2712G>T n.90-2712G>T n.89-2895G>T n.279-2895G>T | |
15 | g.31032859C>A | CA391546298 | TRPM1 | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.545-4383G>T (n.545-4383G>T) c.2782G>T (p.Ala928Ser) n.157G>T c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.428-4383G>T (n.428-4383G>T) c.2533G>T (n.2533G>T) n.261-2711C>A n.90-2711C>A n.89-2894C>A n.279-2894C>A | gnomAD v4 |
15 | g.31032859C>G | CA391546300 | TRPM1 | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.545-4383G>C (n.545-4383G>C) c.2782G>C (p.Ala928Pro) n.157G>C c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.428-4383G>C (n.428-4383G>C) c.2533G>C (n.2533G>C) n.261-2711C>G n.90-2711C>G n.89-2894C>G n.279-2894C>G | |
15 | g.31032859C>T | CA391546303 | TRPM1 | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.545-4383G>A (n.545-4383G>A) c.2782G>A (p.Ala928Thr) n.157G>A c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.428-4383G>A (n.428-4383G>A) c.2533G>A (n.2533G>A) n.261-2711C>T n.90-2711C>T n.89-2894C>T n.279-2894C>T | |
15 | g.31032860C>A | CA489644040 | TRPM1 | c.2715G>T (p.Val905=) c.2832G>T (p.Val944=) c.545-4384G>T (n.545-4384G>T) c.2781G>T (p.Val927=) n.156G>T c.2484G>T (p.Val828=) c.428-4384G>T (n.428-4384G>T) c.2532G>T (n.2532G>T) n.261-2710C>A n.90-2710C>A n.89-2893C>A n.279-2893C>A | |
15 | g.31032860C>G | CA489644041 | TRPM1 | c.2715G>C (p.Val905=) c.2832G>C (p.Val944=) c.545-4384G>C (n.545-4384G>C) c.2781G>C (p.Val927=) n.156G>C c.2484G>C (p.Val828=) c.428-4384G>C (n.428-4384G>C) c.2532G>C (n.2532G>C) n.261-2710C>G n.90-2710C>G n.89-2893C>G n.279-2893C>G | |
15 | g.31032860C>T | CA489644042 | TRPM1 | c.2715G>A (p.Val905=) c.2832G>A (p.Val944=) c.545-4384G>A (n.545-4384G>A) c.2781G>A (p.Val927=) n.156G>A c.2484G>A (p.Val828=) c.428-4384G>A (n.428-4384G>A) c.2532G>A (n.2532G>A) n.261-2710C>T n.90-2710C>T n.89-2893C>T n.279-2893C>T | |
15 | g.31032861A>C | CA391546306 | TRPM1 | c.2714T>G (p.Val905Gly) c.2831T>G (p.Val944Gly) c.545-4385T>G (n.545-4385T>G) c.2780T>G (p.Val927Gly) n.155T>G c.2483T>G (p.Val828Gly) c.428-4385T>G (n.428-4385T>G) c.2531T>G (n.2531T>G) n.261-2709A>C n.90-2709A>C n.89-2892A>C n.279-2892A>C | |
15 | g.31032861A>G | CA391546308 | TRPM1 | c.2714T>C (p.Val905Ala) c.2831T>C (p.Val944Ala) c.545-4385T>C (n.545-4385T>C) c.2780T>C (p.Val927Ala) n.155T>C c.2483T>C (p.Val828Ala) c.428-4385T>C (n.428-4385T>C) c.2531T>C (n.2531T>C) n.261-2709A>G n.90-2709A>G n.89-2892A>G n.279-2892A>G | |
15 | g.31032861A>T | CA391546309 | TRPM1 | c.2714T>A (p.Val905Glu) c.2831T>A (p.Val944Glu) c.545-4385T>A (n.545-4385T>A) c.2780T>A (p.Val927Glu) n.155T>A c.2483T>A (p.Val828Glu) c.428-4385T>A (n.428-4385T>A) c.2531T>A (n.2531T>A) n.261-2709A>T n.90-2709A>T n.89-2892A>T n.279-2892A>T | |
15 | g.31032862C>A | CA391546315 | TRPM1 | c.2713G>T (p.Val905Leu) c.2830G>T (p.Val944Leu) c.545-4386G>T (n.545-4386G>T) c.2779G>T (p.Val927Leu) n.154G>T c.2482G>T (p.Val828Leu) c.428-4386G>T (n.428-4386G>T) c.2530G>T (n.2530G>T) n.261-2708C>A n.90-2708C>A n.89-2891C>A n.279-2891C>A | |
15 | g.31032862C= | CA2167747639 | TRPM1 | c.2713G= (p.Val905=) c.2830G= (p.Val944=) c.545-4386G= (n.545-4386G=) c.2779G= (p.Val927=) n.154G= c.2482G= (p.Val828=) c.428-4386G= (n.428-4386G=) c.2530G= (n.2530G=) n.261-2708C= n.90-2708C= n.89-2891C= n.279-2891C= | |
15 | g.31032862C>G | CA391546311 | TRPM1 | c.2713G>C (p.Val905Leu) c.2830G>C (p.Val944Leu) c.545-4386G>C (n.545-4386G>C) c.2779G>C (p.Val927Leu) n.154G>C c.2482G>C (p.Val828Leu) c.428-4386G>C (n.428-4386G>C) c.2530G>C (n.2530G>C) n.261-2708C>G n.90-2708C>G n.89-2891C>G n.279-2891C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032862C>T | CA7452070 | TRPM1 | c.2713G>A (p.Val905Met) c.2830G>A (p.Val944Met) c.545-4386G>A (n.545-4386G>A) c.2779G>A (p.Val927Met) n.154G>A c.2482G>A (p.Val828Met) c.428-4386G>A (n.428-4386G>A) c.2530G>A (n.2530G>A) n.261-2708C>T n.90-2708C>T n.89-2891C>T n.279-2891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032863G>A | CA7452071 | TRPM1 | c.2712C>T (p.Leu904=) c.2829C>T (p.Leu943=) c.545-4387C>T (n.545-4387C>T) c.2778C>T (p.Leu926=) n.153C>T c.2481C>T (p.Leu827=) c.428-4387C>T (n.428-4387C>T) c.2529C>T (n.2529C>T) n.261-2707G>A n.90-2707G>A n.89-2890G>A n.279-2890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.31032863G>C | CA489644048 | TRPM1 | c.2712C>G (p.Leu904=) c.2829C>G (p.Leu943=) c.545-4387C>G (n.545-4387C>G) c.2778C>G (p.Leu926=) n.153C>G c.2481C>G (p.Leu827=) c.428-4387C>G (n.428-4387C>G) c.2529C>G (n.2529C>G) n.261-2707G>C n.90-2707G>C n.89-2890G>C n.279-2890G>C | |
15 | g.31032863G= | CA2167747653 | TRPM1 | c.2712C= (p.Leu904=) c.2829C= (p.Leu943=) c.545-4387C= (n.545-4387C=) c.2778C= (p.Leu926=) n.153C= c.2481C= (p.Leu827=) c.428-4387C= (n.428-4387C=) c.2529C= (n.2529C=) n.261-2707G= n.90-2707G= n.89-2890G= n.279-2890G= | |
15 | g.31032863G>T | CA489644049 | TRPM1 | c.2712C>A (p.Leu904=) c.2829C>A (p.Leu943=) c.545-4387C>A (n.545-4387C>A) c.2778C>A (p.Leu926=) n.153C>A c.2481C>A (p.Leu827=) c.428-4387C>A (n.428-4387C>A) c.2529C>A (n.2529C>A) n.261-2707G>T n.90-2707G>T n.89-2890G>T n.279-2890G>T | |
15 | g.31032864A>C | CA391546319 | TRPM1 | c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.545-4388T>G (n.545-4388T>G) c.2777T>G (p.Leu926Arg) n.152T>G c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.428-4388T>G (n.428-4388T>G) c.2528T>G (n.2528T>G) n.261-2706A>C n.90-2706A>C n.89-2889A>C n.279-2889A>C | |
15 | g.31032864A>G | CA391546321 | TRPM1 | c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.545-4388T>C (n.545-4388T>C) c.2777T>C (p.Leu926Pro) n.152T>C c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.428-4388T>C (n.428-4388T>C) c.2528T>C (n.2528T>C) n.261-2706A>G n.90-2706A>G n.89-2889A>G n.279-2889A>G | |
15 | g.31032864A>T | CA391546324 | TRPM1 | c.2711T>A (p.Leu904His) c.2828T>A (p.Leu943His) c.545-4388T>A (n.545-4388T>A) c.2777T>A (p.Leu926His) n.152T>A c.2480T>A (p.Leu827His) c.428-4388T>A (n.428-4388T>A) c.2528T>A (n.2528T>A) n.261-2706A>T n.90-2706A>T n.89-2889A>T n.279-2889A>T | |
15 | g.31032865G>A | CA391546327 | TRPM1 | c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.545-4389C>T (n.545-4389C>T) c.2776C>T (p.Leu926Phe) n.151C>T c.2479C>T (p.Leu827Phe) c.428-4389C>T (n.428-4389C>T) c.2527C>T (n.2527C>T) n.261-2705G>A n.90-2705G>A n.89-2888G>A n.279-2888G>A | |
15 | g.31032865G>C | CA391546329 | TRPM1 | c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.545-4389C>G (n.545-4389C>G) c.2776C>G (p.Leu926Val) n.151C>G c.2479C>G (p.Leu827Val) c.428-4389C>G (n.428-4389C>G) c.2527C>G (n.2527C>G) n.261-2705G>C n.90-2705G>C n.89-2888G>C n.279-2888G>C | |
15 | g.31032865G>T | CA391546331 | TRPM1 | c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.545-4389C>A (n.545-4389C>A) c.2776C>A (p.Leu926Ile) n.151C>A c.2479C>A (p.Leu827Ile) c.428-4389C>A (n.428-4389C>A) c.2527C>A (n.2527C>A) n.261-2705G>T n.90-2705G>T n.89-2888G>T n.279-2888G>T | |
15 | g.31032866A= | CA2167747665 | TRPM1 | c.2709T= (p.Asp903=) c.2826T= (p.Asp942=) c.545-4390T= (n.545-4390T=) c.2775T= (p.Asp925=) n.150T= c.2478T= (p.Asp826=) c.428-4390T= (n.428-4390T=) c.2526T= (n.2526T=) n.261-2704A= n.90-2704A= n.89-2887A= n.279-2887A= | |
15 | g.31032866A>C | CA7452072 | TRPM1 | c.2709T>G (p.Asp903Glu) c.2826T>G (p.Asp942Glu) c.545-4390T>G (n.545-4390T>G) c.2775T>G (p.Asp925Glu) n.150T>G c.2478T>G (p.Asp826Glu) c.428-4390T>G (n.428-4390T>G) c.2526T>G (n.2526T>G) n.261-2704A>C n.90-2704A>C n.89-2887A>C n.279-2887A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032866A>G | CA489644057 | TRPM1 | c.2709T>C (p.Asp903=) c.2826T>C (p.Asp942=) c.545-4390T>C (n.545-4390T>C) c.2775T>C (p.Asp925=) n.150T>C c.2478T>C (p.Asp826=) c.428-4390T>C (n.428-4390T>C) c.2526T>C (n.2526T>C) n.261-2704A>G n.90-2704A>G n.89-2887A>G n.279-2887A>G | |
15 | g.31032866A>T | CA391546335 | TRPM1 | c.2709T>A (p.Asp903Glu) c.2826T>A (p.Asp942Glu) c.545-4390T>A (n.545-4390T>A) c.2775T>A (p.Asp925Glu) n.150T>A c.2478T>A (p.Asp826Glu) c.428-4390T>A (n.428-4390T>A) c.2526T>A (n.2526T>A) n.261-2704A>T n.90-2704A>T n.89-2887A>T n.279-2887A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032867T>A | CA391546337 | TRPM1 | c.2708A>T (p.Asp903Val) c.2825A>T (p.Asp942Val) c.545-4391A>T (n.545-4391A>T) c.2774A>T (p.Asp925Val) n.149A>T c.2477A>T (p.Asp826Val) c.428-4391A>T (n.428-4391A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) n.261-2703T>A n.90-2703T>A n.89-2886T>A n.279-2886T>A | |
15 | g.31032867T>C | CA391546339 | TRPM1 | c.2708A>G (p.Asp903Gly) c.2825A>G (p.Asp942Gly) c.545-4391A>G (n.545-4391A>G) c.2774A>G (p.Asp925Gly) n.149A>G c.2477A>G (p.Asp826Gly) c.428-4391A>G (n.428-4391A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) n.261-2703T>C n.90-2703T>C n.89-2886T>C n.279-2886T>C | |
15 | g.31032867T>G | CA391546341 | TRPM1 | c.2708A>C (p.Asp903Ala) c.2825A>C (p.Asp942Ala) c.545-4391A>C (n.545-4391A>C) c.2774A>C (p.Asp925Ala) n.149A>C c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.428-4391A>C (n.428-4391A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) n.261-2703T>G n.90-2703T>G n.89-2886T>G n.279-2886T>G | |
15 | g.31032868C>A | CA391546343 | TRPM1 | c.2707G>T (p.Asp903Tyr) c.2824G>T (p.Asp942Tyr) c.545-4392G>T (n.545-4392G>T) c.2773G>T (p.Asp925Tyr) n.148G>T c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.428-4392G>T (n.428-4392G>T) c.2524G>T (n.2524G>T) n.261-2702C>A n.90-2702C>A n.89-2885C>A n.279-2885C>A | |
15 | g.31032868C= | CA2167747669 | TRPM1 | c.2707G= (p.Asp903=) c.2824G= (p.Asp942=) c.545-4392G= (n.545-4392G=) c.2773G= (p.Asp925=) n.148G= c.2476G= (p.Asp826=) c.428-4392G= (n.428-4392G=) c.2524G= (n.2524G=) n.261-2702C= n.90-2702C= n.89-2885C= n.279-2885C= | |
15 | g.31032868C>G | CA391546348 | TRPM1 | c.2707G>C (p.Asp903His) c.2824G>C (p.Asp942His) c.545-4392G>C (n.545-4392G>C) c.2773G>C (p.Asp925His) n.148G>C c.2476G>C (p.Asp826His) c.428-4392G>C (n.428-4392G>C) c.2524G>C (n.2524G>C) n.261-2702C>G n.90-2702C>G n.89-2885C>G n.279-2885C>G | |
15 | g.31032868C>T | CA391546345 | TRPM1 | c.2707G>A (p.Asp903Asn) c.2824G>A (p.Asp942Asn) c.545-4392G>A (n.545-4392G>A) c.2773G>A (p.Asp925Asn) n.148G>A c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.428-4392G>A (n.428-4392G>A) c.2524G>A (n.2524G>A) n.261-2702C>T n.90-2702C>T n.89-2885C>T n.279-2885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032869T>A | CA489644059 | TRPM1 | c.2706A>T (p.Thr902=) c.2823A>T (p.Thr941=) c.545-4393A>T (n.545-4393A>T) c.2772A>T (p.Thr924=) n.147A>T c.2475A>T (p.Thr825=) c.428-4393A>T (n.428-4393A>T) c.2523A>T (n.2523A>T) n.261-2701T>A n.90-2701T>A n.89-2884T>A n.279-2884T>A | |
15 | g.31032869T>C | CA489644060 | TRPM1 | c.2706A>G (p.Thr902=) c.2823A>G (p.Thr941=) c.545-4393A>G (n.545-4393A>G) c.2772A>G (p.Thr924=) n.147A>G c.2475A>G (p.Thr825=) c.428-4393A>G (n.428-4393A>G) c.2523A>G (n.2523A>G) n.261-2701T>C n.90-2701T>C n.89-2884T>C n.279-2884T>C | |
15 | g.31032869T>G | CA489644061 | TRPM1 | c.2706A>C (p.Thr902=) c.2823A>C (p.Thr941=) c.545-4393A>C (n.545-4393A>C) c.2772A>C (p.Thr924=) n.147A>C c.2475A>C (p.Thr825=) c.428-4393A>C (n.428-4393A>C) c.2523A>C (n.2523A>C) n.261-2701T>G n.90-2701T>G n.89-2884T>G n.279-2884T>G | |
15 | g.31032870G>A | CA391546350 | TRPM1 | c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.545-4394C>T (n.545-4394C>T) c.2771C>T (p.Thr924Ile) n.146C>T c.2474C>T (p.Thr825Ile) c.428-4394C>T (n.428-4394C>T) c.2522C>T (n.2522C>T) n.261-2700G>A n.90-2700G>A n.89-2883G>A n.279-2883G>A | |
15 | g.31032870G>C | CA391546352 | TRPM1 | c.2705C>G (p.Thr902Arg) c.2822C>G (p.Thr941Arg) c.545-4394C>G (n.545-4394C>G) c.2771C>G (p.Thr924Arg) n.146C>G c.2474C>G (p.Thr825Arg) c.428-4394C>G (n.428-4394C>G) c.2522C>G (n.2522C>G) n.261-2700G>C n.90-2700G>C n.89-2883G>C n.279-2883G>C | |
15 | g.31032870G= | CA2167747673 | TRPM1 | c.2705C= (p.Thr902=) c.2822C= (p.Thr941=) c.545-4394C= (n.545-4394C=) c.2771C= (p.Thr924=) n.146C= c.2474C= (p.Thr825=) c.428-4394C= (n.428-4394C=) c.2522C= (n.2522C=) n.261-2700G= n.90-2700G= n.89-2883G= n.279-2883G= | |
15 | g.31032870G>T | CA391546353 | TRPM1 | c.2705C>A (p.Thr902Lys) c.2822C>A (p.Thr941Lys) c.545-4394C>A (n.545-4394C>A) c.2771C>A (p.Thr924Lys) n.146C>A c.2474C>A (p.Thr825Lys) c.428-4394C>A (n.428-4394C>A) c.2522C>A (n.2522C>A) n.261-2700G>T n.90-2700G>T n.89-2883G>T n.279-2883G>T | dbSNP |
15 | g.31032871T>A | CA391546355 | TRPM1 | c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.545-4395A>T (n.545-4395A>T) c.2770A>T (p.Thr924Ser) n.145A>T c.2473A>T (p.Thr825Ser) c.428-4395A>T (n.428-4395A>T) c.2521A>T (n.2521A>T) n.261-2699T>A n.90-2699T>A n.89-2882T>A n.279-2882T>A | gnomAD v4 |
15 | g.31032871T>C | CA391546356 | TRPM1 | c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.545-4395A>G (n.545-4395A>G) c.2770A>G (p.Thr924Ala) n.145A>G c.2473A>G (p.Thr825Ala) c.428-4395A>G (n.428-4395A>G) c.2521A>G (n.2521A>G) n.261-2699T>C n.90-2699T>C n.89-2882T>C n.279-2882T>C | |
15 | g.31032871T>G | CA391546358 | TRPM1 | c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.545-4395A>C (n.545-4395A>C) c.2770A>C (p.Thr924Pro) n.145A>C c.2473A>C (p.Thr825Pro) c.428-4395A>C (n.428-4395A>C) c.2521A>C (n.2521A>C) n.261-2699T>G n.90-2699T>G n.89-2882T>G n.279-2882T>G | |
15 | g.31032872G>A | CA489644066 | TRPM1 | c.2703C>T (p.Ile901=) c.2820C>T (p.Ile940=) c.545-4396C>T (n.545-4396C>T) c.2769C>T (p.Ile923=) n.144C>T c.2472C>T (p.Ile824=) c.428-4396C>T (n.428-4396C>T) c.2520C>T (n.2520C>T) n.261-2698G>A n.90-2698G>A n.89-2881G>A n.279-2881G>A | |
15 | g.31032872G>C | CA391546359 | TRPM1 | c.2703C>G (p.Ile901Met) c.2820C>G (p.Ile940Met) c.545-4396C>G (n.545-4396C>G) c.2769C>G (p.Ile923Met) n.144C>G c.2472C>G (p.Ile824Met) c.428-4396C>G (n.428-4396C>G) c.2520C>G (n.2520C>G) n.261-2698G>C n.90-2698G>C n.89-2881G>C n.279-2881G>C | |
15 | g.31032872G>T | CA489644067 | TRPM1 | c.2703C>A (p.Ile901=) c.2820C>A (p.Ile940=) c.545-4396C>A (n.545-4396C>A) c.2769C>A (p.Ile923=) n.144C>A c.2472C>A (p.Ile824=) c.428-4396C>A (n.428-4396C>A) c.2520C>A (n.2520C>A) n.261-2698G>T n.90-2698G>T n.89-2881G>T n.279-2881G>T | |
15 | g.31032872_31032873delinsGA | CA2167747676 | TRPM1 | c.2702_2703delinsTC (p.Ile901=) c.2819_2820delinsTC (p.Ile940=) c.545-4397_545-4396delinsTC (n.545-4397_545-4396delinsTC) c.2768_2769delinsTC (p.Ile923=) n.143_144delinsTC c.2471_2472delinsTC (p.Ile824=) c.428-4397_428-4396delinsTC (n.428-4397_428-4396delinsTC) c.2519_2520delinsTC (n.2519_2520delinsTC) n.261-2698_261-2697delinsGA n.90-2698_90-2697delinsGA n.89-2881_89-2880delinsGA n.279-2881_279-2880delinsGA | |
15 | g.31032873del | CA7452073 | TRPM1 | c.2702del (p.Ile901ThrfsTer11) c.2819del (p.Ile940ThrfsTer11) c.545-4397del (n.545-4397del) c.2768del (p.Ile923ThrfsTer11) n.143del c.2471del (p.Ile824ThrfsTer11) c.428-4397del (n.428-4397del) c.2519del (n.2519del) n.261-2697del n.90-2697del n.89-2880del n.279-2880del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.31032873A>C | CA391546361 | TRPM1 | c.2702T>G (p.Ile901Ser) c.2819T>G (p.Ile940Ser) c.545-4397T>G (n.545-4397T>G) c.2768T>G (p.Ile923Ser) n.143T>G c.2471T>G (p.Ile824Ser) c.428-4397T>G (n.428-4397T>G) c.2519T>G (n.2519T>G) n.261-2697A>C n.90-2697A>C n.89-2880A>C n.279-2880A>C | |
15 | g.31032873A>G | CA391546362 | TRPM1 | c.2702T>C (p.Ile901Thr) c.2819T>C (p.Ile940Thr) c.545-4397T>C (n.545-4397T>C) c.2768T>C (p.Ile923Thr) n.143T>C c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.428-4397T>C (n.428-4397T>C) c.2519T>C (n.2519T>C) n.261-2697A>G n.90-2697A>G n.89-2880A>G n.279-2880A>G | |
15 | g.31032873A>T | CA391546365 | TRPM1 | c.2702T>A (p.Ile901Asn) c.2819T>A (p.Ile940Asn) c.545-4397T>A (n.545-4397T>A) c.2768T>A (p.Ile923Asn) n.143T>A c.2471T>A (p.Ile824Asn) c.428-4397T>A (n.428-4397T>A) c.2519T>A (n.2519T>A) n.261-2697A>T n.90-2697A>T n.89-2880A>T n.279-2880A>T | |
15 | g.31032874T>A | CA391546373 | TRPM1 | c.2701A>T (p.Ile901Phe) c.2818A>T (p.Ile940Phe) c.545-4398A>T (n.545-4398A>T) c.2767A>T (p.Ile923Phe) n.142A>T c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.428-4398A>T (n.428-4398A>T) c.2518A>T (n.2518A>T) n.261-2696T>A n.90-2696T>A n.89-2879T>A n.279-2879T>A | COSMIC |
15 | g.31032874T>C | CA391546371 | TRPM1 | c.2701A>G (p.Ile901Val) c.2818A>G (p.Ile940Val) c.545-4398A>G (n.545-4398A>G) c.2767A>G (p.Ile923Val) n.142A>G c.2470A>G (p.Ile824Val) c.428-4398A>G (n.428-4398A>G) c.2518A>G (n.2518A>G) n.261-2696T>C n.90-2696T>C n.89-2879T>C n.279-2879T>C | gnomAD v4 |
15 | g.31032874T>G | CA391546369 | TRPM1 | c.2701A>C (p.Ile901Leu) c.2818A>C (p.Ile940Leu) c.545-4398A>C (n.545-4398A>C) c.2767A>C (p.Ile923Leu) n.142A>C c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.428-4398A>C (n.428-4398A>C) c.2518A>C (n.2518A>C) n.261-2696T>G n.90-2696T>G n.89-2879T>G n.279-2879T>G | gnomAD v4 |
15 | g.31032875G>A | CA7452074 | TRPM1 | c.2700C>T (p.Asn900=) c.2817C>T (p.Asn939=) c.545-4399C>T (n.545-4399C>T) c.2766C>T (p.Asn922=) n.141C>T c.2469C>T (p.Asn823=) c.428-4399C>T (n.428-4399C>T) c.2517C>T (n.2517C>T) n.261-2695G>A n.90-2695G>A n.89-2878G>A n.279-2878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032875G>C | CA391546376 | TRPM1 | c.2700C>G (p.Asn900Lys) c.2817C>G (p.Asn939Lys) c.545-4399C>G (n.545-4399C>G) c.2766C>G (p.Asn922Lys) n.141C>G c.2469C>G (p.Asn823Lys) c.428-4399C>G (n.428-4399C>G) c.2517C>G (n.2517C>G) n.261-2695G>C n.90-2695G>C n.89-2878G>C n.279-2878G>C | |
15 | g.31032875G= | CA2167747685 | TRPM1 | c.2700C= (p.Asn900=) c.2817C= (p.Asn939=) c.545-4399C= (n.545-4399C=) c.2766C= (p.Asn922=) n.141C= c.2469C= (p.Asn823=) c.428-4399C= (n.428-4399C=) c.2517C= (n.2517C=) n.261-2695G= n.90-2695G= n.89-2878G= n.279-2878G= | |
15 | g.31032875G>T | CA391546378 | TRPM1 | c.2700C>A (p.Asn900Lys) c.2817C>A (p.Asn939Lys) c.545-4399C>A (n.545-4399C>A) c.2766C>A (p.Asn922Lys) n.141C>A c.2469C>A (p.Asn823Lys) c.428-4399C>A (n.428-4399C>A) c.2517C>A (n.2517C>A) n.261-2695G>T n.90-2695G>T n.89-2878G>T n.279-2878G>T | |
15 | g.31032876T>A | CA391546380 | TRPM1 | c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.2816A>T (p.Asn939Ile) c.545-4400A>T (n.545-4400A>T) c.2765A>T (p.Asn922Ile) n.140A>T c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.428-4400A>T (n.428-4400A>T) c.2516A>T (n.2516A>T) n.261-2694T>A n.90-2694T>A n.89-2877T>A n.279-2877T>A | |
15 | g.31032876T>C | CA391546383 | TRPM1 | c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.2816A>G (p.Asn939Ser) c.545-4400A>G (n.545-4400A>G) c.2765A>G (p.Asn922Ser) n.140A>G c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.428-4400A>G (n.428-4400A>G) c.2516A>G (n.2516A>G) n.261-2694T>C n.90-2694T>C n.89-2877T>C n.279-2877T>C | |
15 | g.31032876T>G | CA391546385 | TRPM1 | c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.2816A>C (p.Asn939Thr) c.545-4400A>C (n.545-4400A>C) c.2765A>C (p.Asn922Thr) n.140A>C c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.428-4400A>C (n.428-4400A>C) c.2516A>C (n.2516A>C) n.261-2694T>G n.90-2694T>G n.89-2877T>G n.279-2877T>G | |
15 | g.31032877T>A | CA391546387 | TRPM1 | c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.2815A>T (p.Asn939Tyr) c.545-4401A>T (n.545-4401A>T) c.2764A>T (p.Asn922Tyr) n.139A>T c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.428-4401A>T (n.428-4401A>T) c.2515A>T (n.2515A>T) n.261-2693T>A n.90-2693T>A n.89-2876T>A n.279-2876T>A | |
15 | g.31032877T>C | CA391546388 | TRPM1 | c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.2815A>G (p.Asn939Asp) c.545-4401A>G (n.545-4401A>G) c.2764A>G (p.Asn922Asp) n.139A>G c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.428-4401A>G (n.428-4401A>G) c.2515A>G (n.2515A>G) n.261-2693T>C n.90-2693T>C n.89-2876T>C n.279-2876T>C | |
15 | g.31032877T>G | CA391546390 | TRPM1 | c.2698A>C (p.Asn900His) c.2815A>C (p.Asn939His) c.545-4401A>C (n.545-4401A>C) c.2764A>C (p.Asn922His) n.139A>C c.2467A>C (p.Asn823His) c.428-4401A>C (n.428-4401A>C) c.2515A>C (n.2515A>C) n.261-2693T>G n.90-2693T>G n.89-2876T>G n.279-2876T>G | |
15 | g.31032878C>A | CA391546392 | TRPM1 | c.2697G>T (p.Trp899Cys) c.2814G>T (p.Trp938Cys) c.545-4402G>T (n.545-4402G>T) c.2763G>T (p.Trp921Cys) n.138G>T c.2466G>T (p.Trp822Cys) c.428-4402G>T (n.428-4402G>T) c.2514G>T (n.2514G>T) n.261-2692C>A n.90-2692C>A n.89-2875C>A n.279-2875C>A | |
15 | g.31032878C= | CA2167747687 | TRPM1 | c.2697G= (p.Trp899=) c.2814G= (p.Trp938=) c.545-4402G= (n.545-4402G=) c.2763G= (p.Trp921=) n.138G= c.2466G= (p.Trp822=) c.428-4402G= (n.428-4402G=) c.2514G= (n.2514G=) n.261-2692C= n.90-2692C= n.89-2875C= n.279-2875C= | |
15 | g.31032878C>G | CA391546395 | TRPM1 | c.2697G>C (p.Trp899Cys) c.2814G>C (p.Trp938Cys) c.545-4402G>C (n.545-4402G>C) c.2763G>C (p.Trp921Cys) n.138G>C c.2466G>C (p.Trp822Cys) c.428-4402G>C (n.428-4402G>C) c.2514G>C (n.2514G>C) n.261-2692C>G n.90-2692C>G n.89-2875C>G n.279-2875C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032878C>T | CA391546397 | TRPM1 | c.2697G>A (p.Trp899Ter) c.2814G>A (p.Trp938Ter) c.545-4402G>A (n.545-4402G>A) c.2763G>A (p.Trp921Ter) n.138G>A c.2466G>A (p.Trp822Ter) c.428-4402G>A (n.428-4402G>A) c.2514G>A (n.2514G>A) n.261-2692C>T n.90-2692C>T n.89-2875C>T n.279-2875C>T | |
15 | g.31032879C>A | CA391546404 | TRPM1 | c.2696G>T (p.Trp899Leu) c.2813G>T (p.Trp938Leu) c.545-4403G>T (n.545-4403G>T) c.2762G>T (p.Trp921Leu) n.137G>T c.2465G>T (p.Trp822Leu) c.428-4403G>T (n.428-4403G>T) c.2513G>T (n.2513G>T) n.261-2691C>A n.90-2691C>A n.89-2874C>A n.279-2874C>A | |
15 | g.31032879C>G | CA391546402 | TRPM1 | c.2696G>C (p.Trp899Ser) c.2813G>C (p.Trp938Ser) c.545-4403G>C (n.545-4403G>C) c.2762G>C (p.Trp921Ser) n.137G>C c.2465G>C (p.Trp822Ser) c.428-4403G>C (n.428-4403G>C) c.2513G>C (n.2513G>C) n.261-2691C>G n.90-2691C>G n.89-2874C>G n.279-2874C>G | |
15 | g.31032879C>T | CA391546400 | TRPM1 | c.2696G>A (p.Trp899Ter) c.2813G>A (p.Trp938Ter) c.545-4403G>A (n.545-4403G>A) c.2762G>A (p.Trp921Ter) n.137G>A c.2465G>A (p.Trp822Ter) c.428-4403G>A (n.428-4403G>A) c.2513G>A (n.2513G>A) n.261-2691C>T n.90-2691C>T n.89-2874C>T n.279-2874C>T | |
15 | g.31032880A>C | CA391546407 | TRPM1 | c.2695T>G (p.Trp899Gly) c.2812T>G (p.Trp938Gly) c.545-4404T>G (n.545-4404T>G) c.2761T>G (p.Trp921Gly) n.136T>G c.2464T>G (p.Trp822Gly) c.428-4404T>G (n.428-4404T>G) c.2512T>G (n.2512T>G) n.261-2690A>C n.90-2690A>C n.89-2873A>C n.279-2873A>C | |
15 | g.31032880A>G | CA391546409 | TRPM1 | c.2695T>C (p.Trp899Arg) c.2812T>C (p.Trp938Arg) c.545-4404T>C (n.545-4404T>C) c.2761T>C (p.Trp921Arg) n.136T>C c.2464T>C (p.Trp822Arg) c.428-4404T>C (n.428-4404T>C) c.2512T>C (n.2512T>C) n.261-2690A>G n.90-2690A>G n.89-2873A>G n.279-2873A>G | gnomAD v4 |
15 | g.31032880A>T | CA391546418 | TRPM1 | c.2695T>A (p.Trp899Arg) c.2812T>A (p.Trp938Arg) c.545-4404T>A (n.545-4404T>A) c.2761T>A (p.Trp921Arg) n.136T>A c.2464T>A (p.Trp822Arg) c.428-4404T>A (n.428-4404T>A) c.2512T>A (n.2512T>A) n.261-2690A>T n.90-2690A>T n.89-2873A>T n.279-2873A>T | |
15 | g.31032881G>A | CA489644083 | TRPM1 | c.2694C>T (p.Tyr898=) c.2811C>T (p.Tyr937=) c.545-4405C>T (n.545-4405C>T) c.2760C>T (p.Tyr920=) n.135C>T c.2463C>T (p.Tyr821=) c.428-4405C>T (n.428-4405C>T) c.2511C>T (n.2511C>T) n.261-2689G>A n.90-2689G>A n.89-2872G>A n.279-2872G>A | |
15 | g.31032881G>C | CA391546421 | TRPM1 | c.2694C>G (p.Tyr898Ter) c.2811C>G (p.Tyr937Ter) c.545-4405C>G (n.545-4405C>G) c.2760C>G (p.Tyr920Ter) n.135C>G c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.428-4405C>G (n.428-4405C>G) c.2511C>G (n.2511C>G) n.261-2689G>C n.90-2689G>C n.89-2872G>C n.279-2872G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.31032881G= | CA2167747693 | TRPM1 | c.2694C= (p.Tyr898=) c.2811C= (p.Tyr937=) c.545-4405C= (n.545-4405C=) c.2760C= (p.Tyr920=) n.135C= c.2463C= (p.Tyr821=) c.428-4405C= (n.428-4405C=) c.2511C= (n.2511C=) n.261-2689G= n.90-2689G= n.89-2872G= n.279-2872G= | |
15 | g.31032881G>T | CA391546423 | TRPM1 | c.2694C>A (p.Tyr898Ter) c.2811C>A (p.Tyr937Ter) c.545-4405C>A (n.545-4405C>A) c.2760C>A (p.Tyr920Ter) n.135C>A c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.428-4405C>A (n.428-4405C>A) c.2511C>A (n.2511C>A) n.261-2689G>T n.90-2689G>T n.89-2872G>T n.279-2872G>T | |
15 | g.31032882T>A | CA391546426 | TRPM1 | c.2693A>T (p.Tyr898Phe) c.2810A>T (p.Tyr937Phe) c.545-4406A>T (n.545-4406A>T) c.2759A>T (p.Tyr920Phe) n.134A>T c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.428-4406A>T (n.428-4406A>T) c.2510A>T (n.2510A>T) n.261-2688T>A n.90-2688T>A n.89-2871T>A n.279-2871T>A | |
15 | g.31032882T>C | CA391546427 | TRPM1 | c.2693A>G (p.Tyr898Cys) c.2810A>G (p.Tyr937Cys) c.545-4406A>G (n.545-4406A>G) c.2759A>G (p.Tyr920Cys) n.134A>G c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.428-4406A>G (n.428-4406A>G) c.2510A>G (n.2510A>G) n.261-2688T>C n.90-2688T>C n.89-2871T>C n.279-2871T>C | gnomAD v4 |
15 | g.31032882T>G | CA391546430 | TRPM1 | c.2693A>C (p.Tyr898Ser) c.2810A>C (p.Tyr937Ser) c.545-4406A>C (n.545-4406A>C) c.2759A>C (p.Tyr920Ser) n.134A>C c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.428-4406A>C (n.428-4406A>C) c.2510A>C (n.2510A>C) n.261-2688T>G n.90-2688T>G n.89-2871T>G n.279-2871T>G | |
15 | g.31032883A= | CA2167747715 | TRPM1 | c.2692T= (p.Tyr898=) c.2809T= (p.Tyr937=) c.545-4407T= (n.545-4407T=) c.2758T= (p.Tyr920=) n.133T= c.2461T= (p.Tyr821=) c.428-4407T= (n.428-4407T=) c.2509T= (n.2509T=) n.261-2687A= n.90-2687A= n.89-2870A= n.279-2870A= | |
15 | g.31032883A>C | CA391546432 | TRPM1 | c.2692T>G (p.Tyr898Asp) c.2809T>G (p.Tyr937Asp) c.545-4407T>G (n.545-4407T>G) c.2758T>G (p.Tyr920Asp) n.133T>G c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.428-4407T>G (n.428-4407T>G) c.2509T>G (n.2509T>G) n.261-2687A>C n.90-2687A>C n.89-2870A>C n.279-2870A>C | |
15 | g.31032883A>G | CA391546435 | TRPM1 | c.2692T>C (p.Tyr898His) c.2809T>C (p.Tyr937His) c.545-4407T>C (n.545-4407T>C) c.2758T>C (p.Tyr920His) n.133T>C c.2461T>C (p.Tyr821His) c.428-4407T>C (n.428-4407T>C) c.2509T>C (n.2509T>C) n.261-2687A>G n.90-2687A>G n.89-2870A>G n.279-2870A>G | gnomAD v4 |
15 | g.31032883A>T | CA7452075 | TRPM1 | c.2692T>A (p.Tyr898Asn) c.2809T>A (p.Tyr937Asn) c.545-4407T>A (n.545-4407T>A) c.2758T>A (p.Tyr920Asn) n.133T>A c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.428-4407T>A (n.428-4407T>A) c.2509T>A (n.2509T>A) n.261-2687A>T n.90-2687A>T n.89-2870A>T n.279-2870A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032884C>A | CA391546438 | TRPM1 | c.2691G>T (p.Glu897Asp) c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.545-4408G>T (n.545-4408G>T) c.2757G>T (p.Glu919Asp) n.132G>T c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.428-4408G>T (n.428-4408G>T) c.2508G>T (n.2508G>T) n.261-2686C>A n.90-2686C>A n.89-2869C>A n.279-2869C>A | |
15 | g.31032884C= | CA2167747723 | TRPM1 | c.2691G= (p.Glu897=) c.2808G= (p.Glu936=) c.545-4408G= (n.545-4408G=) c.2757G= (p.Glu919=) n.132G= c.2460G= (p.Glu820=) c.428-4408G= (n.428-4408G=) c.2508G= (n.2508G=) n.261-2686C= n.90-2686C= n.89-2869C= n.279-2869C= | |
15 | g.31032884C>G | CA267516652 | TRPM1 | c.2691G>C (p.Glu897Asp) c.2808G>C (p.Glu936Asp) c.545-4408G>C (n.545-4408G>C) c.2757G>C (p.Glu919Asp) n.132G>C c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.428-4408G>C (n.428-4408G>C) c.2508G>C (n.2508G>C) n.261-2686C>G n.90-2686C>G n.89-2869C>G n.279-2869C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.31032884C>T | CA489644086 | TRPM1 | c.2691G>A (p.Glu897=) c.2808G>A (p.Glu936=) c.545-4408G>A (n.545-4408G>A) c.2757G>A (p.Glu919=) n.132G>A c.2460G>A (p.Glu820=) c.428-4408G>A (n.428-4408G>A) c.2508G>A (n.2508G>A) n.261-2686C>T n.90-2686C>T n.89-2869C>T n.279-2869C>T | |
15 | g.31032885T>A | CA391546444 | TRPM1 | c.2690A>T (p.Glu897Val) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.545-4409A>T (n.545-4409A>T) c.2756A>T (p.Glu919Val) n.131A>T c.2459A>T (p.Glu820Val) c.428-4409A>T (n.428-4409A>T) c.2507A>T (n.2507A>T) n.261-2685T>A n.90-2685T>A n.89-2868T>A n.279-2868T>A | |
15 | g.31032885T>C | CA391546442 | TRPM1 | c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.545-4409A>G (n.545-4409A>G) c.2756A>G (p.Glu919Gly) n.131A>G c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.428-4409A>G (n.428-4409A>G) c.2507A>G (n.2507A>G) n.261-2685T>C n.90-2685T>C n.89-2868T>C n.279-2868T>C | |
15 | g.31032885T>G | CA391546440 | TRPM1 | c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.545-4409A>C (n.545-4409A>C) c.2756A>C (p.Glu919Ala) n.131A>C c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.428-4409A>C (n.428-4409A>C) c.2507A>C (n.2507A>C) n.261-2685T>G n.90-2685T>G n.89-2868T>G n.279-2868T>G | |
15 | g.31032886C>A | CA391546447 | TRPM1 | c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.545-4410G>T (n.545-4410G>T) c.2755G>T (p.Glu919Ter) n.130G>T c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.428-4410G>T (n.428-4410G>T) c.2506G>T (n.2506G>T) n.261-2684C>A n.90-2684C>A n.89-2867C>A n.279-2867C>A | |
15 | g.31032886C>G | CA391546449 | TRPM1 | c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.545-4410G>C (n.545-4410G>C) c.2755G>C (p.Glu919Gln) n.130G>C c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.428-4410G>C (n.428-4410G>C) c.2506G>C (n.2506G>C) n.261-2684C>G n.90-2684C>G n.89-2867C>G n.279-2867C>G | |
15 | g.31032886C>T | CA391546451 | TRPM1 | c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.545-4410G>A (n.545-4410G>A) c.2755G>A (p.Glu919Lys) n.130G>A c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.428-4410G>A (n.428-4410G>A) c.2506G>A (n.2506G>A) n.261-2684C>T n.90-2684C>T n.89-2867C>T n.279-2867C>T | |
15 | g.31032887C>A | CA391546454 | TRPM1 | c.2688G>T (p.Gln896His) c.2805G>T (p.Gln935His) c.545-4411G>T (n.545-4411G>T) c.2754G>T (p.Gln918His) n.129G>T c.2457G>T (p.Gln819His) c.428-4411G>T (n.428-4411G>T) c.2505G>T (n.2505G>T) n.261-2683C>A n.90-2683C>A n.89-2866C>A n.279-2866C>A | |
15 | g.31032887C>G | CA391546456 | TRPM1 | c.2688G>C (p.Gln896His) c.2805G>C (p.Gln935His) c.545-4411G>C (n.545-4411G>C) c.2754G>C (p.Gln918His) n.129G>C c.2457G>C (p.Gln819His) c.428-4411G>C (n.428-4411G>C) c.2505G>C (n.2505G>C) n.261-2683C>G n.90-2683C>G n.89-2866C>G n.279-2866C>G | |
15 | g.31032887C>T | CA489644094 | TRPM1 | c.2688G>A (p.Gln896=) c.2805G>A (p.Gln935=) c.545-4411G>A (n.545-4411G>A) c.2754G>A (p.Gln918=) n.129G>A c.2457G>A (p.Gln819=) c.428-4411G>A (n.428-4411G>A) c.2505G>A (n.2505G>A) n.261-2683C>T n.90-2683C>T n.89-2866C>T n.279-2866C>T | |
15 | g.31032888T>A | CA391546458 | TRPM1 | c.2687A>T (p.Gln896Leu) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.545-4412A>T (n.545-4412A>T) c.2753A>T (p.Gln918Leu) n.128A>T c.2456A>T (p.Gln819Leu) c.428-4412A>T (n.428-4412A>T) c.2504A>T (n.2504A>T) n.261-2682T>A n.90-2682T>A n.89-2865T>A n.279-2865T>A | |
15 | g.31032888T>C | CA391546460 | TRPM1 | c.2687A>G (p.Gln896Arg) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.545-4412A>G (n.545-4412A>G) c.2753A>G (p.Gln918Arg) n.128A>G c.2456A>G (p.Gln819Arg) c.428-4412A>G (n.428-4412A>G) c.2504A>G (n.2504A>G) n.261-2682T>C n.90-2682T>C n.89-2865T>C n.279-2865T>C | gnomAD v4 |
15 | g.31032888T>G | CA391546463 | TRPM1 | c.2687A>C (p.Gln896Pro) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.545-4412A>C (n.545-4412A>C) c.2753A>C (p.Gln918Pro) n.128A>C c.2456A>C (p.Gln819Pro) c.428-4412A>C (n.428-4412A>C) c.2504A>C (n.2504A>C) n.261-2682T>G n.90-2682T>G n.89-2865T>G n.279-2865T>G | |
15 | g.31032889G>A | CA391546466 | TRPM1 | c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.545-4413C>T (n.545-4413C>T) c.2752C>T (p.Gln918Ter) n.127C>T c.2455C>T (p.Gln819Ter) c.428-4413C>T (n.428-4413C>T) c.2503C>T (n.2503C>T) n.261-2681G>A n.90-2681G>A n.89-2864G>A n.279-2864G>A | gnomAD v4 |
15 | g.31032889G>C | CA391546468 | TRPM1 | c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.545-4413C>G (n.545-4413C>G) c.2752C>G (p.Gln918Glu) n.127C>G c.2455C>G (p.Gln819Glu) c.428-4413C>G (n.428-4413C>G) c.2503C>G (n.2503C>G) n.261-2681G>C n.90-2681G>C n.89-2864G>C n.279-2864G>C | |
15 | g.31032889G>T | CA391546470 | TRPM1 | c.2686C>A (p.Gln896Lys) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.545-4413C>A (n.545-4413C>A) c.2752C>A (p.Gln918Lys) n.127C>A c.2455C>A (p.Gln819Lys) c.428-4413C>A (n.428-4413C>A) c.2503C>A (n.2503C>A) n.261-2681G>T n.90-2681G>T n.89-2864G>T n.279-2864G>T | |
15 | g.31032890A>C | CA489644097 | TRPM1 | c.2685T>G (p.Leu895=) c.2802T>G (p.Leu934=) c.545-4414T>G (n.545-4414T>G) c.2751T>G (p.Leu917=) n.126T>G c.2454T>G (p.Leu818=) c.428-4414T>G (n.428-4414T>G) c.2502T>G (n.2502T>G) n.261-2680A>C n.90-2680A>C n.89-2863A>C n.279-2863A>C | |
15 | g.31032890A>G | CA489644099 | TRPM1 | c.2685T>C (p.Leu895=) c.2802T>C (p.Leu934=) c.545-4414T>C (n.545-4414T>C) c.2751T>C (p.Leu917=) n.126T>C c.2454T>C (p.Leu818=) c.428-4414T>C (n.428-4414T>C) c.2502T>C (n.2502T>C) n.261-2680A>G n.90-2680A>G n.89-2863A>G n.279-2863A>G | gnomAD v4 |
15 | g.31032890A>T | CA489644101 | TRPM1 | c.2685T>A (p.Leu895=) c.2802T>A (p.Leu934=) c.545-4414T>A (n.545-4414T>A) c.2751T>A (p.Leu917=) n.126T>A c.2454T>A (p.Leu818=) c.428-4414T>A (n.428-4414T>A) c.2502T>A (n.2502T>A) n.261-2680A>T n.90-2680A>T n.89-2863A>T n.279-2863A>T | |
15 | g.31032891A>C | CA391546473 | TRPM1 | c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2801T>G (p.Leu934Arg) c.545-4415T>G (n.545-4415T>G) c.2750T>G (p.Leu917Arg) n.125T>G c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.428-4415T>G (n.428-4415T>G) c.2501T>G (n.2501T>G) n.261-2679A>C n.90-2679A>C n.89-2862A>C n.279-2862A>C | gnomAD v4 |
15 | g.31032891A>G | CA391546475 | TRPM1 | c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2801T>C (p.Leu934Pro) c.545-4415T>C (n.545-4415T>C) c.2750T>C (p.Leu917Pro) n.125T>C c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.428-4415T>C (n.428-4415T>C) c.2501T>C (n.2501T>C) n.261-2679A>G n.90-2679A>G n.89-2862A>G n.279-2862A>G | ClinVar |
15 | g.31032891A>T | CA391546478 | TRPM1 | c.2684T>A (p.Leu895His) c.2801T>A (p.Leu934His) c.545-4415T>A (n.545-4415T>A) c.2750T>A (p.Leu917His) n.125T>A c.2453T>A (p.Leu818His) c.428-4415T>A (n.428-4415T>A) c.2501T>A (n.2501T>A) n.261-2679A>T n.90-2679A>T n.89-2862A>T n.279-2862A>T | |
15 | g.31032892G>A | CA391546482 | TRPM1 | c.2683C>T (p.Leu895Phe) c.2800C>T (p.Leu934Phe) c.545-4416C>T (n.545-4416C>T) c.2749C>T (p.Leu917Phe) n.124C>T c.2452C>T (p.Leu818Phe) c.428-4416C>T (n.428-4416C>T) c.2500C>T (n.2500C>T) n.261-2678G>A n.90-2678G>A n.89-2861G>A n.279-2861G>A | |
15 | g.31032892G>C | CA391546485 | TRPM1 | c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2800C>G (p.Leu934Val) c.545-4416C>G (n.545-4416C>G) c.2749C>G (p.Leu917Val) n.124C>G c.2452C>G (p.Leu818Val) c.428-4416C>G (n.428-4416C>G) c.2500C>G (n.2500C>G) n.261-2678G>C n.90-2678G>C n.89-2861G>C n.279-2861G>C | |
15 | g.31032892G>T | CA391546481 | TRPM1 | c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.2800C>A (p.Leu934Ile) c.545-4416C>A (n.545-4416C>A) c.2749C>A (p.Leu917Ile) n.124C>A c.2452C>A (p.Leu818Ile) c.428-4416C>A (n.428-4416C>A) c.2500C>A (n.2500C>A) n.261-2678G>T n.90-2678G>T n.89-2861G>T n.279-2861G>T | |
15 | g.31032893C>A | CA391546488 | TRPM1 | c.2682G>T (p.Trp894Cys) c.2799G>T (p.Trp933Cys) c.545-4417G>T (n.545-4417G>T) c.2748G>T (p.Trp916Cys) n.123G>T c.2451G>T (p.Trp817Cys) c.428-4417G>T (n.428-4417G>T) c.2499G>T (n.2499G>T) n.261-2677C>A n.90-2677C>A n.89-2860C>A n.279-2860C>A | |
15 | g.31032893C= | CA2167747726 | TRPM1 | c.2682G= (p.Trp894=) c.2799G= (p.Trp933=) c.545-4417G= (n.545-4417G=) c.2748G= (p.Trp916=) n.123G= c.2451G= (p.Trp817=) c.428-4417G= (n.428-4417G=) c.2499G= (n.2499G=) n.261-2677C= n.90-2677C= n.89-2860C= n.279-2860C= | |
15 | g.31032893C>G | CA391546490 | TRPM1 | c.2682G>C (p.Trp894Cys) c.2799G>C (p.Trp933Cys) c.545-4417G>C (n.545-4417G>C) c.2748G>C (p.Trp916Cys) n.123G>C c.2451G>C (p.Trp817Cys) c.428-4417G>C (n.428-4417G>C) c.2499G>C (n.2499G>C) n.261-2677C>G n.90-2677C>G n.89-2860C>G n.279-2860C>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.31032893C>T | CA391546492 | TRPM1 | c.2682G>A (p.Trp894Ter) c.2799G>A (p.Trp933Ter) c.545-4417G>A (n.545-4417G>A) c.2748G>A (p.Trp916Ter) n.123G>A c.2451G>A (p.Trp817Ter) c.428-4417G>A (n.428-4417G>A) c.2499G>A (n.2499G>A) n.261-2677C>T n.90-2677C>T n.89-2860C>T n.279-2860C>T | |
15 | g.31032894C>A | CA391546494 | TRPM1 | c.2681G>T (p.Trp894Leu) c.2798G>T (p.Trp933Leu) c.545-4418G>T (n.545-4418G>T) c.2747G>T (p.Trp916Leu) n.122G>T c.2450G>T (p.Trp817Leu) c.428-4418G>T (n.428-4418G>T) c.2498G>T (n.2498G>T) n.261-2676C>A n.90-2676C>A n.89-2859C>A n.279-2859C>A | |
15 | g.31032894C>G | CA391546496 | TRPM1 | c.2681G>C (p.Trp894Ser) c.2798G>C (p.Trp933Ser) c.545-4418G>C (n.545-4418G>C) c.2747G>C (p.Trp916Ser) n.122G>C c.2450G>C (p.Trp817Ser) c.428-4418G>C (n.428-4418G>C) c.2498G>C (n.2498G>C) n.261-2676C>G n.90-2676C>G n.89-2859C>G n.279-2859C>G | |
15 | g.31032894C>T | CA391546498 | TRPM1 | c.2681G>A (p.Trp894Ter) c.2798G>A (p.Trp933Ter) c.545-4418G>A (n.545-4418G>A) c.2747G>A (p.Trp916Ter) n.122G>A c.2450G>A (p.Trp817Ter) c.428-4418G>A (n.428-4418G>A) c.2498G>A (n.2498G>A) n.261-2676C>T n.90-2676C>T n.89-2859C>T n.279-2859C>T | |
15 | g.31032895A>C | CA391546501 | TRPM1 | c.2680T>G (p.Trp894Gly) c.2797T>G (p.Trp933Gly) c.545-4419T>G (n.545-4419T>G) c.2746T>G (p.Trp916Gly) n.121T>G c.2449T>G (p.Trp817Gly) c.428-4419T>G (n.428-4419T>G) c.2497T>G (n.2497T>G) n.261-2675A>C n.90-2675A>C n.89-2858A>C n.279-2858A>C | |
15 | g.31032895A>G | CA391546502 | TRPM1 | c.2680T>C (p.Trp894Arg) c.2797T>C (p.Trp933Arg) c.545-4419T>C (n.545-4419T>C) c.2746T>C (p.Trp916Arg) n.121T>C c.2449T>C (p.Trp817Arg) c.428-4419T>C (n.428-4419T>C) c.2497T>C (n.2497T>C) n.261-2675A>G n.90-2675A>G n.89-2858A>G n.279-2858A>G | gnomAD v4 |
15 | g.31032895A>T | CA391546505 | TRPM1 | c.2680T>A (p.Trp894Arg) c.2797T>A (p.Trp933Arg) c.545-4419T>A (n.545-4419T>A) c.2746T>A (p.Trp916Arg) n.121T>A c.2449T>A (p.Trp817Arg) c.428-4419T>A (n.428-4419T>A) c.2497T>A (n.2497T>A) n.261-2675A>T n.90-2675A>T n.89-2858A>T n.279-2858A>T | |
15 | g.31032896A>C | CA489644117 | TRPM1 | c.2679T>G (p.Val893=) c.2796T>G (p.Val932=) c.545-4420T>G (n.545-4420T>G) c.2745T>G (p.Val915=) n.120T>G c.2448T>G (p.Val816=) c.428-4420T>G (n.428-4420T>G) c.2496T>G (n.2496T>G) n.261-2674A>C n.90-2674A>C n.89-2857A>C n.279-2857A>C | |
15 | g.31032896A>G | CA489644115 | TRPM1 | c.2679T>C (p.Val893=) c.2796T>C (p.Val932=) c.545-4420T>C (n.545-4420T>C) c.2745T>C (p.Val915=) n.120T>C c.2448T>C (p.Val816=) c.428-4420T>C (n.428-4420T>C) c.2496T>C (n.2496T>C) n.261-2674A>G n.90-2674A>G n.89-2857A>G n.279-2857A>G | |
15 | g.31032896A>T | CA489644116 | TRPM1 | c.2679T>A (p.Val893=) c.2796T>A (p.Val932=) c.545-4420T>A (n.545-4420T>A) c.2745T>A (p.Val915=) n.120T>A c.2448T>A (p.Val816=) c.428-4420T>A (n.428-4420T>A) c.2496T>A (n.2496T>A) n.261-2674A>T n.90-2674A>T n.89-2857A>T n.279-2857A>T | |
15 | g.31032897A>C | CA391546508 | TRPM1 | c.2678T>G (p.Val893Gly) c.2795T>G (p.Val932Gly) c.545-4421T>G (n.545-4421T>G) c.2744T>G (p.Val915Gly) n.119T>G c.2447T>G (p.Val816Gly) c.428-4421T>G (n.428-4421T>G) c.2495T>G (n.2495T>G) n.261-2673A>C n.90-2673A>C n.89-2856A>C n.279-2856A>C | |
15 | g.31032897A>G | CA391546510 | TRPM1 | c.2678T>C (p.Val893Ala) c.2795T>C (p.Val932Ala) c.545-4421T>C (n.545-4421T>C) c.2744T>C (p.Val915Ala) n.119T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) c.428-4421T>C (n.428-4421T>C) c.2495T>C (n.2495T>C) n.261-2673A>G n.90-2673A>G n.89-2856A>G n.279-2856A>G | |
15 | g.31032897A>T | CA391546512 | TRPM1 | c.2678T>A (p.Val893Asp) c.2795T>A (p.Val932Asp) c.545-4421T>A (n.545-4421T>A) c.2744T>A (p.Val915Asp) n.119T>A c.2447T>A (p.Val816Asp) c.428-4421T>A (n.428-4421T>A) c.2495T>A (n.2495T>A) n.261-2673A>T n.90-2673A>T n.89-2856A>T n.279-2856A>T | gnomAD v4 |
15 | g.31032898C>A | CA391546520 | TRPM1 | c.2677G>T (p.Val893Phe) c.2794G>T (p.Val932Phe) c.545-4422G>T (n.545-4422G>T) c.2743G>T (p.Val915Phe) n.118G>T c.2446G>T (p.Val816Phe) c.428-4422G>T (n.428-4422G>T) c.2494G>T (n.2494G>T) n.261-2672C>A n.90-2672C>A n.89-2855C>A n.279-2855C>A | |
15 | g.31032898C>G | CA391546515 | TRPM1 | c.2677G>C (p.Val893Leu) c.2794G>C (p.Val932Leu) c.545-4422G>C (n.545-4422G>C) c.2743G>C (p.Val915Leu) n.118G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) c.428-4422G>C (n.428-4422G>C) c.2494G>C (n.2494G>C) n.261-2672C>G n.90-2672C>G n.89-2855C>G n.279-2855C>G | |
15 | g.31032898C>T | CA391546518 | TRPM1 | c.2677G>A (p.Val893Ile) c.2794G>A (p.Val932Ile) c.545-4422G>A (n.545-4422G>A) c.2743G>A (p.Val915Ile) n.118G>A c.2446G>A (p.Val816Ile) c.428-4422G>A (n.428-4422G>A) c.2494G>A (n.2494G>A) n.261-2672C>T n.90-2672C>T n.89-2855C>T n.279-2855C>T | gnomAD v4 |
15 | g.31032899T>A | CA391546522 | TRPM1 | c.2676A>T (p.Lys892Asn) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.545-4423A>T (n.545-4423A>T) c.2742A>T (p.Lys914Asn) n.117A>T c.2445A>T (p.Lys815Asn) c.428-4423A>T (n.428-4423A>T) c.2493A>T (n.2493A>T) n.261-2671T>A n.90-2671T>A n.89-2854T>A n.279-2854T>A | |
15 | g.31032899T>C | CA489644122 | TRPM1 | c.2676A>G (p.Lys892=) c.2793A>G (p.Lys931=) c.545-4423A>G (n.545-4423A>G) c.2742A>G (p.Lys914=) n.117A>G c.2445A>G (p.Lys815=) c.428-4423A>G (n.428-4423A>G) c.2493A>G (n.2493A>G) n.261-2671T>C n.90-2671T>C n.89-2854T>C n.279-2854T>C | |
15 | g.31032899T>G | CA391546524 | TRPM1 | c.2676A>C (p.Lys892Asn) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.545-4423A>C (n.545-4423A>C) c.2742A>C (p.Lys914Asn) n.117A>C c.2445A>C (p.Lys815Asn) c.428-4423A>C (n.428-4423A>C) c.2493A>C (n.2493A>C) n.261-2671T>G n.90-2671T>G n.89-2854T>G n.279-2854T>G | |
15 | g.31032900_31032901del | CA2627512785 | TRPM1 | c.2675_2676del (p.Lys892SerfsTer?) c.2792_2793del (p.Lys931SerfsTer?) c.545-4424_545-4423del (n.545-4424_545-4423del) c.2741_2742del (p.Lys914SerfsTer?) n.116_117del c.2444_2445del (p.Lys815SerfsTer?) c.428-4424_428-4423del (n.428-4424_428-4423del) c.2492_2493del (n.2492_2493del) n.261-2670_261-2669del n.90-2670_90-2669del n.89-2853_89-2852del n.279-2853_279-2852del | gnomAD v4 |
15 | g.31032900T>A | CA391546527 | TRPM1 | c.2675A>T (p.Lys892Ile) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.545-4424A>T (n.545-4424A>T) c.2741A>T (p.Lys914Ile) n.116A>T c.2444A>T (p.Lys815Ile) c.428-4424A>T (n.428-4424A>T) c.2492A>T (n.2492A>T) n.261-2670T>A n.90-2670T>A n.89-2853T>A n.279-2853T>A | |
15 | g.31032900T>C | CA391546529 | TRPM1 | c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.545-4424A>G (n.545-4424A>G) c.2741A>G (p.Lys914Arg) n.116A>G c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.428-4424A>G (n.428-4424A>G) c.2492A>G (n.2492A>G) n.261-2670T>C n.90-2670T>C n.89-2853T>C n.279-2853T>C | |
15 | g.31032900T>G | CA7452076 | TRPM1 | c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.545-4424A>C (n.545-4424A>C) c.2741A>C (p.Lys914Thr) n.116A>C c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.428-4424A>C (n.428-4424A>C) c.2492A>C (n.2492A>C) n.261-2670T>G n.90-2670T>G n.89-2853T>G n.279-2853T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032900T= | CA2167747738 | TRPM1 | c.2675A= (p.Lys892=) c.2792A= (p.Lys931=) c.545-4424A= (n.545-4424A=) c.2741A= (p.Lys914=) n.116A= c.2444A= (p.Lys815=) c.428-4424A= (n.428-4424A=) c.2492A= (n.2492A=) n.261-2670T= n.90-2670T= n.89-2853T= n.279-2853T= | |
15 | g.31032901T>A | CA391546533 | TRPM1 | c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.545-4425A>T (n.545-4425A>T) c.2740A>T (p.Lys914Ter) n.115A>T c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.428-4425A>T (n.428-4425A>T) c.2491A>T (n.2491A>T) n.261-2669T>A n.90-2669T>A n.89-2852T>A n.279-2852T>A | |
15 | g.31032901T>C | CA391546534 | TRPM1 | c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.545-4425A>G (n.545-4425A>G) c.2740A>G (p.Lys914Glu) n.115A>G c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.428-4425A>G (n.428-4425A>G) c.2491A>G (n.2491A>G) n.261-2669T>C n.90-2669T>C n.89-2852T>C n.279-2852T>C | |
15 | g.31032901T>G | CA391546535 | TRPM1 | c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.545-4425A>C (n.545-4425A>C) c.2740A>C (p.Lys914Gln) n.115A>C c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.428-4425A>C (n.428-4425A>C) c.2491A>C (n.2491A>C) n.261-2669T>G n.90-2669T>G n.89-2852T>G n.279-2852T>G | |
15 | g.31032902G>A | CA489644127 | TRPM1 | c.2673C>T (p.Ile891=) c.2790C>T (p.Ile930=) c.545-4426C>T (n.545-4426C>T) c.2739C>T (p.Ile913=) n.114C>T c.2442C>T (p.Ile814=) c.428-4426C>T (n.428-4426C>T) c.2490C>T (n.2490C>T) n.261-2668G>A n.90-2668G>A n.89-2851G>A n.279-2851G>A | |
15 | g.31032902G>C | CA391546536 | TRPM1 | c.2673C>G (p.Ile891Met) c.2790C>G (p.Ile930Met) c.545-4426C>G (n.545-4426C>G) c.2739C>G (p.Ile913Met) n.114C>G c.2442C>G (p.Ile814Met) c.428-4426C>G (n.428-4426C>G) c.2490C>G (n.2490C>G) n.261-2668G>C n.90-2668G>C n.89-2851G>C n.279-2851G>C | |
15 | g.31032902G>T | CA489644128 | TRPM1 | c.2673C>A (p.Ile891=) c.2790C>A (p.Ile930=) c.545-4426C>A (n.545-4426C>A) c.2739C>A (p.Ile913=) n.114C>A c.2442C>A (p.Ile814=) c.428-4426C>A (n.428-4426C>A) c.2490C>A (n.2490C>A) n.261-2668G>T n.90-2668G>T n.89-2851G>T n.279-2851G>T | gnomAD v4 |
15 | g.31032902_31032903insGTGTCAACA | CA2543865480 | TRPM1 | c.2672_2673insTGTTGACAC (p.Ile891_Lys892insValAspThr) c.2789_2790insTGTTGACAC (p.Ile930_Lys931insValAspThr) c.545-4427_545-4426insTGTTGACAC (n.545-4427_545-4426insTGTTGACAC) c.2738_2739insTGTTGACAC (p.Ile913_Lys914insValAspThr) n.113_114insTGTTGACAC c.2441_2442insTGTTGACAC (p.Ile814_Lys815insValAspThr) c.428-4427_428-4426insTGTTGACAC (n.428-4427_428-4426insTGTTGACAC) c.2489_2490insTGTTGACAC (n.2489_2490insTGTTGACAC) n.261-2668_261-2667insGTGTCAACA n.90-2668_90-2667insGTGTCAACA n.89-2851_89-2850insGTGTCAACA n.279-2851_279-2850insGTGTCAACA | |
15 | g.31032903A>C | CA391546537 | TRPM1 | c.2672T>G (p.Ile891Ser) c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.545-4427T>G (n.545-4427T>G) c.2738T>G (p.Ile913Ser) n.113T>G c.2441T>G (p.Ile814Ser) c.428-4427T>G (n.428-4427T>G) c.2489T>G (n.2489T>G) n.261-2667A>C n.90-2667A>C n.89-2850A>C n.279-2850A>C | |
15 | g.31032903A>G | CA391546538 | TRPM1 | c.2672T>C (p.Ile891Thr) c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.545-4427T>C (n.545-4427T>C) c.2738T>C (p.Ile913Thr) n.113T>C c.2441T>C (p.Ile814Thr) c.428-4427T>C (n.428-4427T>C) c.2489T>C (n.2489T>C) n.261-2667A>G n.90-2667A>G n.89-2850A>G n.279-2850A>G | |
15 | g.31032903A>T | CA391546539 | TRPM1 | c.2672T>A (p.Ile891Asn) c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.545-4427T>A (n.545-4427T>A) c.2738T>A (p.Ile913Asn) n.113T>A c.2441T>A (p.Ile814Asn) c.428-4427T>A (n.428-4427T>A) c.2489T>A (n.2489T>A) n.261-2667A>T n.90-2667A>T n.89-2850A>T n.279-2850A>T | |
15 | g.31032904T>A | CA391546541 | TRPM1 | c.2671A>T (p.Ile891Phe) c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.545-4428A>T (n.545-4428A>T) c.2737A>T (p.Ile913Phe) n.112A>T c.2440A>T (p.Ile814Phe) c.428-4428A>T (n.428-4428A>T) c.2488A>T (n.2488A>T) n.261-2666T>A n.90-2666T>A n.89-2849T>A n.279-2849T>A | |
15 | g.31032904T>C | CA391546542 | TRPM1 | c.2671A>G (p.Ile891Val) c.2788A>G (p.Ile930Val) c.545-4428A>G (n.545-4428A>G) c.2737A>G (p.Ile913Val) n.112A>G c.2440A>G (p.Ile814Val) c.428-4428A>G (n.428-4428A>G) c.2488A>G (n.2488A>G) n.261-2666T>C n.90-2666T>C n.89-2849T>C n.279-2849T>C | |
15 | g.31032904T>G | CA391546540 | TRPM1 | c.2671A>C (p.Ile891Leu) c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.545-4428A>C (n.545-4428A>C) c.2737A>C (p.Ile913Leu) n.112A>C c.2440A>C (p.Ile814Leu) c.428-4428A>C (n.428-4428A>C) c.2488A>C (n.2488A>C) n.261-2666T>G n.90-2666T>G n.89-2849T>G n.279-2849T>G | |
15 | g.31032907dup | CA2580089321 | TRPM1 | c.2671dup (p.Ile891AsnfsTer?) c.2788dup (p.Ile930AsnfsTer?) c.545-4428dup (n.545-4428dup) c.2737dup (p.Ile913AsnfsTer?) n.112dup c.2440dup (p.Ile814AsnfsTer?) c.428-4428dup (n.428-4428dup) c.2488dup (n.2488dup) n.261-2663dup n.90-2663dup n.89-2846dup n.279-2846dup | ClinVar |
15 | g.31032907del | CA645571067 | TRPM1 | c.2671del (p.Ile891SerfsTer21) c.2788del (p.Ile930SerfsTer21) c.545-4428del (n.545-4428del) c.2737del (p.Ile913SerfsTer21) n.112del c.2440del (p.Ile814SerfsTer21) c.428-4428del (n.428-4428del) c.2488del (n.2488del) n.261-2663del n.90-2663del n.89-2846del n.279-2846del | COSMIC |
15 | g.31032905T>A | CA391546544 | TRPM1 | c.2670A>T (p.Lys890Asn) c.2787A>T (p.Lys929Asn) c.545-4429A>T (n.545-4429A>T) c.2736A>T (p.Lys912Asn) n.111A>T c.2439A>T (p.Lys813Asn) c.428-4429A>T (n.428-4429A>T) c.2487A>T (n.2487A>T) n.261-2665T>A n.90-2665T>A n.89-2848T>A n.279-2848T>A | |
15 | g.31032905T>C | CA489644131 | TRPM1 | c.2670A>G (p.Lys890=) c.2787A>G (p.Lys929=) c.545-4429A>G (n.545-4429A>G) c.2736A>G (p.Lys912=) n.111A>G c.2439A>G (p.Lys813=) c.428-4429A>G (n.428-4429A>G) c.2487A>G (n.2487A>G) n.261-2665T>C n.90-2665T>C n.89-2848T>C n.279-2848T>C | |
15 | g.31032905T>G | CA391546543 | TRPM1 | c.2670A>C (p.Lys890Asn) c.2787A>C (p.Lys929Asn) c.545-4429A>C (n.545-4429A>C) c.2736A>C (p.Lys912Asn) n.111A>C c.2439A>C (p.Lys813Asn) c.428-4429A>C (n.428-4429A>C) c.2487A>C (n.2487A>C) n.261-2665T>G n.90-2665T>G n.89-2848T>G n.279-2848T>G | |
15 | g.31032906T>A | CA391546547 | TRPM1 | c.2669A>T (p.Lys890Ile) c.2786A>T (p.Lys929Ile) c.545-4430A>T (n.545-4430A>T) c.2735A>T (p.Lys912Ile) n.110A>T c.2438A>T (p.Lys813Ile) c.428-4430A>T (n.428-4430A>T) c.2486A>T (n.2486A>T) n.261-2664T>A n.90-2664T>A n.89-2847T>A n.279-2847T>A | |
15 | g.31032906T>C | CA391546545 | TRPM1 | c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.2786A>G (p.Lys929Arg) c.545-4430A>G (n.545-4430A>G) c.2735A>G (p.Lys912Arg) n.110A>G c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.428-4430A>G (n.428-4430A>G) c.2486A>G (n.2486A>G) n.261-2664T>C n.90-2664T>C n.89-2847T>C n.279-2847T>C | |
15 | g.31032906T>G | CA391546546 | TRPM1 | c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.2786A>C (p.Lys929Thr) c.545-4430A>C (n.545-4430A>C) c.2735A>C (p.Lys912Thr) n.110A>C c.2438A>C (p.Lys813Thr) c.428-4430A>C (n.428-4430A>C) c.2486A>C (n.2486A>C) n.261-2664T>G n.90-2664T>G n.89-2847T>G n.279-2847T>G | |
15 | g.31032907T>A | CA391546548 | TRPM1 | c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.2785A>T (p.Lys929Ter) c.545-4431A>T (n.545-4431A>T) c.2734A>T (p.Lys912Ter) n.109A>T c.2437A>T (p.Lys813Ter) c.428-4431A>T (n.428-4431A>T) c.2485A>T (n.2485A>T) n.261-2663T>A n.90-2663T>A n.89-2846T>A n.279-2846T>A | |
15 | g.31032907T>C | CA391546549 | TRPM1 | c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.2785A>G (p.Lys929Glu) c.545-4431A>G (n.545-4431A>G) c.2734A>G (p.Lys912Glu) n.109A>G c.2437A>G (p.Lys813Glu) c.428-4431A>G (n.428-4431A>G) c.2485A>G (n.2485A>G) n.261-2663T>C n.90-2663T>C n.89-2846T>C n.279-2846T>C | gnomAD v4 |
15 | g.31032907T>G | CA391546550 | TRPM1 | c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.2785A>C (p.Lys929Gln) c.545-4431A>C (n.545-4431A>C) c.2734A>C (p.Lys912Gln) n.109A>C c.2437A>C (p.Lys813Gln) c.428-4431A>C (n.428-4431A>C) c.2485A>C (n.2485A>C) n.261-2663T>G n.90-2663T>G n.89-2846T>G n.279-2846T>G | |
15 | g.31032908C>A | CA391546551 | TRPM1 | c.2667G>T (p.Gln889His) c.2784G>T (p.Gln928His) c.545-4432G>T (n.545-4432G>T) c.2733G>T (p.Gln911His) n.108G>T c.2436G>T (p.Gln812His) c.428-4432G>T (n.428-4432G>T) c.2484G>T (n.2484G>T) n.261-2662C>A n.90-2662C>A n.89-2845C>A n.279-2845C>A | |
15 | g.31032908C= | CA2167747746 | TRPM1 | c.2667G= (p.Gln889=) c.2784G= (p.Gln928=) c.545-4432G= (n.545-4432G=) c.2733G= (p.Gln911=) n.108G= c.2436G= (p.Gln812=) c.428-4432G= (n.428-4432G=) c.2484G= (n.2484G=) n.261-2662C= n.90-2662C= n.89-2845C= n.279-2845C= | |
15 | g.31032908C>G | CA391546552 | TRPM1 | c.2667G>C (p.Gln889His) c.2784G>C (p.Gln928His) c.545-4432G>C (n.545-4432G>C) c.2733G>C (p.Gln911His) n.108G>C c.2436G>C (p.Gln812His) c.428-4432G>C (n.428-4432G>C) c.2484G>C (n.2484G>C) n.261-2662C>G n.90-2662C>G n.89-2845C>G n.279-2845C>G | |
15 | g.31032908C>T | CA489644135 | TRPM1 | c.2667G>A (p.Gln889=) c.2784G>A (p.Gln928=) c.545-4432G>A (n.545-4432G>A) c.2733G>A (p.Gln911=) n.108G>A c.2436G>A (p.Gln812=) c.428-4432G>A (n.428-4432G>A) c.2484G>A (n.2484G>A) n.261-2662C>T n.90-2662C>T n.89-2845C>T n.279-2845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032909T>A | CA391546554 | TRPM1 | c.2666A>T (p.Gln889Leu) c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.545-4433A>T (n.545-4433A>T) c.2732A>T (p.Gln911Leu) n.107A>T c.2435A>T (p.Gln812Leu) c.428-4433A>T (n.428-4433A>T) c.2483A>T (n.2483A>T) n.261-2661T>A n.90-2661T>A n.89-2844T>A n.279-2844T>A | |
15 | g.31032909T>C | CA267516653 | TRPM1 | c.2666A>G (p.Gln889Arg) c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.545-4433A>G (n.545-4433A>G) c.2732A>G (p.Gln911Arg) n.107A>G c.2435A>G (p.Gln812Arg) c.428-4433A>G (n.428-4433A>G) c.2483A>G (n.2483A>G) n.261-2661T>C n.90-2661T>C n.89-2844T>C n.279-2844T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032909T>G | CA391546553 | TRPM1 | c.2666A>C (p.Gln889Pro) c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.545-4433A>C (n.545-4433A>C) c.2732A>C (p.Gln911Pro) n.107A>C c.2435A>C (p.Gln812Pro) c.428-4433A>C (n.428-4433A>C) c.2483A>C (n.2483A>C) n.261-2661T>G n.90-2661T>G n.89-2844T>G n.279-2844T>G | |
15 | g.31032909T= | CA2167747751 | TRPM1 | c.2666A= (p.Gln889=) c.2783A= (p.Gln928=) c.545-4433A= (n.545-4433A=) c.2732A= (p.Gln911=) n.107A= c.2435A= (p.Gln812=) c.428-4433A= (n.428-4433A=) c.2483A= (n.2483A=) n.261-2661T= n.90-2661T= n.89-2844T= n.279-2844T= | |
15 | g.31032910G>A | CA391546555 | TRPM1 | c.2665C>T (p.Gln889Ter) c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.545-4434C>T (n.545-4434C>T) c.2731C>T (p.Gln911Ter) n.106C>T c.2434C>T (p.Gln812Ter) c.428-4434C>T (n.428-4434C>T) c.2482C>T (n.2482C>T) n.261-2660G>A n.90-2660G>A n.89-2843G>A n.279-2843G>A | |
15 | g.31032910G>C | CA391546556 | TRPM1 | c.2665C>G (p.Gln889Glu) c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.545-4434C>G (n.545-4434C>G) c.2731C>G (p.Gln911Glu) n.106C>G c.2434C>G (p.Gln812Glu) c.428-4434C>G (n.428-4434C>G) c.2482C>G (n.2482C>G) n.261-2660G>C n.90-2660G>C n.89-2843G>C n.279-2843G>C | |
15 | g.31032910G>T | CA391546557 | TRPM1 | c.2665C>A (p.Gln889Lys) c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.545-4434C>A (n.545-4434C>A) c.2731C>A (p.Gln911Lys) n.106C>A c.2434C>A (p.Gln812Lys) c.428-4434C>A (n.428-4434C>A) c.2482C>A (n.2482C>A) n.261-2660G>T n.90-2660G>T n.89-2843G>T n.279-2843G>T | |
15 | g.31032911G>A | CA489644139 | TRPM1 | c.2664C>T (p.Ser888=) c.2781C>T (p.Ser927=) c.545-4435C>T (n.545-4435C>T) c.2730C>T (p.Ser910=) n.105C>T c.2433C>T (p.Ser811=) c.428-4435C>T (n.428-4435C>T) c.2481C>T (n.2481C>T) n.261-2659G>A n.90-2659G>A n.89-2842G>A n.279-2842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032911G>C | CA391546558 | TRPM1 | c.2664C>G (p.Ser888Arg) c.2781C>G (p.Ser927Arg) c.545-4435C>G (n.545-4435C>G) c.2730C>G (p.Ser910Arg) n.105C>G c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.428-4435C>G (n.428-4435C>G) c.2481C>G (n.2481C>G) n.261-2659G>C n.90-2659G>C n.89-2842G>C n.279-2842G>C | |
15 | g.31032911G= | CA2167747757 | TRPM1 | c.2664C= (p.Ser888=) c.2781C= (p.Ser927=) c.545-4435C= (n.545-4435C=) c.2730C= (p.Ser910=) n.105C= c.2433C= (p.Ser811=) c.428-4435C= (n.428-4435C=) c.2481C= (n.2481C=) n.261-2659G= n.90-2659G= n.89-2842G= n.279-2842G= | |
15 | g.31032911G>T | CA391546559 | TRPM1 | c.2664C>A (p.Ser888Arg) c.2781C>A (p.Ser927Arg) c.545-4435C>A (n.545-4435C>A) c.2730C>A (p.Ser910Arg) n.105C>A c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.428-4435C>A (n.428-4435C>A) c.2481C>A (n.2481C>A) n.261-2659G>T n.90-2659G>T n.89-2842G>T n.279-2842G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032912C>A | CA391546560 | TRPM1 | c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.545-4436G>T (n.545-4436G>T) c.2729G>T (p.Ser910Ile) n.104G>T c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.428-4436G>T (n.428-4436G>T) c.2480G>T (n.2480G>T) n.261-2658C>A n.90-2658C>A n.89-2841C>A n.279-2841C>A | |
15 | g.31032912C>G | CA391546562 | TRPM1 | c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.545-4436G>C (n.545-4436G>C) c.2729G>C (p.Ser910Thr) n.104G>C c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.428-4436G>C (n.428-4436G>C) c.2480G>C (n.2480G>C) n.261-2658C>G n.90-2658C>G n.89-2841C>G n.279-2841C>G | |
15 | g.31032912C>T | CA391546561 | TRPM1 | c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.545-4436G>A (n.545-4436G>A) c.2729G>A (p.Ser910Asn) n.104G>A c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.428-4436G>A (n.428-4436G>A) c.2480G>A (n.2480G>A) n.261-2658C>T n.90-2658C>T n.89-2841C>T n.279-2841C>T | gnomAD v4 |
15 | g.31032913T>A | CA391546563 | TRPM1 | c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.545-4437A>T (n.545-4437A>T) c.2728A>T (p.Ser910Cys) n.103A>T c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.428-4437A>T (n.428-4437A>T) c.2479A>T (n.2479A>T) n.261-2657T>A n.90-2657T>A n.89-2840T>A n.279-2840T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.31032913T>C | CA391546564 | TRPM1 | c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.545-4437A>G (n.545-4437A>G) c.2728A>G (p.Ser910Gly) n.103A>G c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.428-4437A>G (n.428-4437A>G) c.2479A>G (n.2479A>G) n.261-2657T>C n.90-2657T>C n.89-2840T>C n.279-2840T>C | |
15 | g.31032913T>G | CA267516656 | TRPM1 | c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.545-4437A>C (n.545-4437A>C) c.2728A>C (p.Ser910Arg) n.103A>C c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.428-4437A>C (n.428-4437A>C) c.2479A>C (n.2479A>C) n.261-2657T>G n.90-2657T>G n.89-2840T>G n.279-2840T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032913T= | CA2167747765 | TRPM1 | c.2662A= (p.Ser888=) c.2779A= (p.Ser927=) c.545-4437A= (n.545-4437A=) c.2728A= (p.Ser910=) n.103A= c.2431A= (p.Ser811=) c.428-4437A= (n.428-4437A=) c.2479A= (n.2479A=) n.261-2657T= n.90-2657T= n.89-2840T= n.279-2840T= | |
15 | g.31032914G>A | CA489644146 | TRPM1 | c.2661C>T (p.Leu887=) c.2778C>T (p.Leu926=) c.545-4438C>T (n.545-4438C>T) c.2727C>T (p.Leu909=) n.102C>T c.2430C>T (p.Leu810=) c.428-4438C>T (n.428-4438C>T) c.2478C>T (n.2478C>T) n.261-2656G>A n.90-2656G>A n.89-2839G>A n.279-2839G>A | |
15 | g.31032914G>C | CA489644147 | TRPM1 | c.2661C>G (p.Leu887=) c.2778C>G (p.Leu926=) c.545-4438C>G (n.545-4438C>G) c.2727C>G (p.Leu909=) n.102C>G c.2430C>G (p.Leu810=) c.428-4438C>G (n.428-4438C>G) c.2478C>G (n.2478C>G) n.261-2656G>C n.90-2656G>C n.89-2839G>C n.279-2839G>C | |
15 | g.31032914G>T | CA489644148 | TRPM1 | c.2661C>A (p.Leu887=) c.2778C>A (p.Leu926=) c.545-4438C>A (n.545-4438C>A) c.2727C>A (p.Leu909=) n.102C>A c.2430C>A (p.Leu810=) c.428-4438C>A (n.428-4438C>A) c.2478C>A (n.2478C>A) n.261-2656G>T n.90-2656G>T n.89-2839G>T n.279-2839G>T | |
15 | g.31032915A>C | CA391546565 | TRPM1 | c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.545-4439T>G (n.545-4439T>G) c.2726T>G (p.Leu909Arg) n.101T>G c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.428-4439T>G (n.428-4439T>G) c.2477T>G (n.2477T>G) n.261-2655A>C n.90-2655A>C n.89-2838A>C n.279-2838A>C | |
15 | g.31032915A>G | CA391546566 | TRPM1 | c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.545-4439T>C (n.545-4439T>C) c.2726T>C (p.Leu909Pro) n.101T>C c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.428-4439T>C (n.428-4439T>C) c.2477T>C (n.2477T>C) n.261-2655A>G n.90-2655A>G n.89-2838A>G n.279-2838A>G | gnomAD v4 |
15 | g.31032915A>T | CA391546567 | TRPM1 | c.2660T>A (p.Leu887His) c.2777T>A (p.Leu926His) c.545-4439T>A (n.545-4439T>A) c.2726T>A (p.Leu909His) n.101T>A c.2429T>A (p.Leu810His) c.428-4439T>A (n.428-4439T>A) c.2477T>A (n.2477T>A) n.261-2655A>T n.90-2655A>T n.89-2838A>T n.279-2838A>T | |
15 | g.31032916G>A | CA391546568 | TRPM1 | c.2659C>T (p.Leu887Phe) c.2776C>T (p.Leu926Phe) c.545-4440C>T (n.545-4440C>T) c.2725C>T (p.Leu909Phe) n.100C>T c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.428-4440C>T (n.428-4440C>T) c.2476C>T (n.2476C>T) n.261-2654G>A n.90-2654G>A n.89-2837G>A n.279-2837G>A | |
15 | g.31032916G>C | CA391546569 | TRPM1 | c.2659C>G (p.Leu887Val) c.2776C>G (p.Leu926Val) c.545-4440C>G (n.545-4440C>G) c.2725C>G (p.Leu909Val) n.100C>G c.2428C>G (p.Leu810Val) c.428-4440C>G (n.428-4440C>G) c.2476C>G (n.2476C>G) n.261-2654G>C n.90-2654G>C n.89-2837G>C n.279-2837G>C | |
15 | g.31032916G>T | CA391546570 | TRPM1 | c.2659C>A (p.Leu887Ile) c.2776C>A (p.Leu926Ile) c.545-4440C>A (n.545-4440C>A) c.2725C>A (p.Leu909Ile) n.100C>A c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.428-4440C>A (n.428-4440C>A) c.2476C>A (n.2476C>A) n.261-2654G>T n.90-2654G>T n.89-2837G>T n.279-2837G>T | |
15 | g.31032917T>A | CA391546571 | TRPM1 | c.2658A>T (p.Lys886Asn) c.2775A>T (p.Lys925Asn) c.545-4441A>T (n.545-4441A>T) c.2724A>T (p.Lys908Asn) n.99A>T c.2427A>T (p.Lys809Asn) c.428-4441A>T (n.428-4441A>T) c.2475A>T (n.2475A>T) n.261-2653T>A n.90-2653T>A n.89-2836T>A n.279-2836T>A | |
15 | g.31032917T>C | CA489644153 | TRPM1 | c.2658A>G (p.Lys886=) c.2775A>G (p.Lys925=) c.545-4441A>G (n.545-4441A>G) c.2724A>G (p.Lys908=) n.99A>G c.2427A>G (p.Lys809=) c.428-4441A>G (n.428-4441A>G) c.2475A>G (n.2475A>G) n.261-2653T>C n.90-2653T>C n.89-2836T>C n.279-2836T>C | |
15 | g.31032917T>G | CA391546572 | TRPM1 | c.2658A>C (p.Lys886Asn) c.2775A>C (p.Lys925Asn) c.545-4441A>C (n.545-4441A>C) c.2724A>C (p.Lys908Asn) n.99A>C c.2427A>C (p.Lys809Asn) c.428-4441A>C (n.428-4441A>C) c.2475A>C (n.2475A>C) n.261-2653T>G n.90-2653T>G n.89-2836T>G n.279-2836T>G | |
15 | g.31032918T>A | CA391546573 | TRPM1 | c.2657A>T (p.Lys886Ile) c.2774A>T (p.Lys925Ile) c.545-4442A>T (n.545-4442A>T) c.2723A>T (p.Lys908Ile) n.98A>T c.2426A>T (p.Lys809Ile) c.428-4442A>T (n.428-4442A>T) c.2474A>T (n.2474A>T) n.261-2652T>A n.90-2652T>A n.89-2835T>A n.279-2835T>A | |
15 | g.31032918T>C | CA391546575 | TRPM1 | c.2657A>G (p.Lys886Arg) c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.545-4442A>G (n.545-4442A>G) c.2723A>G (p.Lys908Arg) n.98A>G c.2426A>G (p.Lys809Arg) c.428-4442A>G (n.428-4442A>G) c.2474A>G (n.2474A>G) n.261-2652T>C n.90-2652T>C n.89-2835T>C n.279-2835T>C | |
15 | g.31032918T>G | CA391546574 | TRPM1 | c.2657A>C (p.Lys886Thr) c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.545-4442A>C (n.545-4442A>C) c.2723A>C (p.Lys908Thr) n.98A>C c.2426A>C (p.Lys809Thr) c.428-4442A>C (n.428-4442A>C) c.2474A>C (n.2474A>C) n.261-2652T>G n.90-2652T>G n.89-2835T>G n.279-2835T>G | |
15 | g.31032919T>A | CA391546576 | TRPM1 | c.2656A>T (p.Lys886Ter) c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.545-4443A>T (n.545-4443A>T) c.2722A>T (p.Lys908Ter) n.97A>T c.2425A>T (p.Lys809Ter) c.428-4443A>T (n.428-4443A>T) c.2473A>T (n.2473A>T) n.261-2651T>A n.90-2651T>A n.89-2834T>A n.279-2834T>A | |
15 | g.31032919T>C | CA391546577 | TRPM1 | c.2656A>G (p.Lys886Glu) c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.545-4443A>G (n.545-4443A>G) c.2722A>G (p.Lys908Glu) n.97A>G c.2425A>G (p.Lys809Glu) c.428-4443A>G (n.428-4443A>G) c.2473A>G (n.2473A>G) n.261-2651T>C n.90-2651T>C n.89-2834T>C n.279-2834T>C | |
15 | g.31032919T>G | CA391546578 | TRPM1 | c.2656A>C (p.Lys886Gln) c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.545-4443A>C (n.545-4443A>C) c.2722A>C (p.Lys908Gln) n.97A>C c.2425A>C (p.Lys809Gln) c.428-4443A>C (n.428-4443A>C) c.2473A>C (n.2473A>C) n.261-2651T>G n.90-2651T>G n.89-2834T>G n.279-2834T>G | |
15 | g.31032920G>A | CA489644158 | TRPM1 | c.2655C>T (p.Gly885=) c.2772C>T (p.Gly924=) c.545-4444C>T (n.545-4444C>T) c.2721C>T (p.Gly907=) n.96C>T c.2424C>T (p.Gly808=) c.428-4444C>T (n.428-4444C>T) c.2472C>T (n.2472C>T) n.261-2650G>A n.90-2650G>A n.89-2833G>A n.279-2833G>A | |
15 | g.31032920G>C | CA489644156 | TRPM1 | c.2655C>G (p.Gly885=) c.2772C>G (p.Gly924=) c.545-4444C>G (n.545-4444C>G) c.2721C>G (p.Gly907=) n.96C>G c.2424C>G (p.Gly808=) c.428-4444C>G (n.428-4444C>G) c.2472C>G (n.2472C>G) n.261-2650G>C n.90-2650G>C n.89-2833G>C n.279-2833G>C | |
15 | g.31032920G>T | CA489644157 | TRPM1 | c.2655C>A (p.Gly885=) c.2772C>A (p.Gly924=) c.545-4444C>A (n.545-4444C>A) c.2721C>A (p.Gly907=) n.96C>A c.2424C>A (p.Gly808=) c.428-4444C>A (n.428-4444C>A) c.2472C>A (n.2472C>A) n.261-2650G>T n.90-2650G>T n.89-2833G>T n.279-2833G>T | |
15 | g.31032921C>A | CA391546579 | TRPM1 | c.2654G>T (p.Gly885Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.545-4445G>T (n.545-4445G>T) c.2720G>T (p.Gly907Val) n.95G>T c.2423G>T (p.Gly808Val) c.428-4445G>T (n.428-4445G>T) c.2471G>T (n.2471G>T) n.261-2649C>A n.90-2649C>A n.89-2832C>A n.279-2832C>A | |
15 | g.31032921C>G | CA391546580 | TRPM1 | c.2654G>C (p.Gly885Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.545-4445G>C (n.545-4445G>C) c.2720G>C (p.Gly907Ala) n.95G>C c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.428-4445G>C (n.428-4445G>C) c.2471G>C (n.2471G>C) n.261-2649C>G n.90-2649C>G n.89-2832C>G n.279-2832C>G | |
15 | g.31032921C>T | CA391546581 | TRPM1 | c.2654G>A (p.Gly885Asp) c.2771G>A (p.Gly924Asp) c.545-4445G>A (n.545-4445G>A) c.2720G>A (p.Gly907Asp) n.95G>A c.2423G>A (p.Gly808Asp) c.428-4445G>A (n.428-4445G>A) c.2471G>A (n.2471G>A) n.261-2649C>T n.90-2649C>T n.89-2832C>T n.279-2832C>T | |
15 | g.31032922C>A | CA391546582 | TRPM1 | c.2653G>T (p.Gly885Cys) c.2770G>T (p.Gly924Cys) c.545-4446G>T (n.545-4446G>T) c.2719G>T (p.Gly907Cys) n.94G>T c.2422G>T (p.Gly808Cys) c.428-4446G>T (n.428-4446G>T) c.2470G>T (n.2470G>T) n.261-2648C>A n.90-2648C>A n.89-2831C>A n.279-2831C>A | |
15 | g.31032922C= | CA2167747768 | TRPM1 | c.2653G= (p.Gly885=) c.2770G= (p.Gly924=) c.545-4446G= (n.545-4446G=) c.2719G= (p.Gly907=) n.94G= c.2422G= (p.Gly808=) c.428-4446G= (n.428-4446G=) c.2470G= (n.2470G=) n.261-2648C= n.90-2648C= n.89-2831C= n.279-2831C= | |
15 | g.31032922C>G | CA391546583 | TRPM1 | c.2653G>C (p.Gly885Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.545-4446G>C (n.545-4446G>C) c.2719G>C (p.Gly907Arg) n.94G>C c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.428-4446G>C (n.428-4446G>C) c.2470G>C (n.2470G>C) n.261-2648C>G n.90-2648C>G n.89-2831C>G n.279-2831C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032922C>T | CA391546584 | TRPM1 | c.2653G>A (p.Gly885Ser) c.2770G>A (p.Gly924Ser) c.545-4446G>A (n.545-4446G>A) c.2719G>A (p.Gly907Ser) n.94G>A c.2422G>A (p.Gly808Ser) c.428-4446G>A (n.428-4446G>A) c.2470G>A (n.2470G>A) n.261-2648C>T n.90-2648C>T n.89-2831C>T n.279-2831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032923T>A | CA489644163 | TRPM1 | c.2652A>T (p.Pro884=) c.2769A>T (p.Pro923=) c.545-4447A>T (n.545-4447A>T) c.2718A>T (p.Pro906=) n.93A>T c.2421A>T (p.Pro807=) c.428-4447A>T (n.428-4447A>T) c.2469A>T (n.2469A>T) n.261-2647T>A n.90-2647T>A n.89-2830T>A n.279-2830T>A | |
15 | g.31032923T>C | CA489644164 | TRPM1 | c.2652A>G (p.Pro884=) c.2769A>G (p.Pro923=) c.545-4447A>G (n.545-4447A>G) c.2718A>G (p.Pro906=) n.93A>G c.2421A>G (p.Pro807=) c.428-4447A>G (n.428-4447A>G) c.2469A>G (n.2469A>G) n.261-2647T>C n.90-2647T>C n.89-2830T>C n.279-2830T>C | |
15 | g.31032923T>G | CA489644165 | TRPM1 | c.2652A>C (p.Pro884=) c.2769A>C (p.Pro923=) c.545-4447A>C (n.545-4447A>C) c.2718A>C (p.Pro906=) n.93A>C c.2421A>C (p.Pro807=) c.428-4447A>C (n.428-4447A>C) c.2469A>C (n.2469A>C) n.261-2647T>G n.90-2647T>G n.89-2830T>G n.279-2830T>G | |
15 | g.31032924G>A | CA391546585 | TRPM1 | c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.545-4448C>T (n.545-4448C>T) c.2717C>T (p.Pro906Leu) n.92C>T c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.428-4448C>T (n.428-4448C>T) c.2468C>T (n.2468C>T) n.261-2646G>A n.90-2646G>A n.89-2829G>A n.279-2829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032924G>C | CA391546586 | TRPM1 | c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.545-4448C>G (n.545-4448C>G) c.2717C>G (p.Pro906Arg) n.92C>G c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.428-4448C>G (n.428-4448C>G) c.2468C>G (n.2468C>G) n.261-2646G>C n.90-2646G>C n.89-2829G>C n.279-2829G>C | |
15 | g.31032924G= | CA2167747776 | TRPM1 | c.2651C= (p.Pro884=) c.2768C= (p.Pro923=) c.545-4448C= (n.545-4448C=) c.2717C= (p.Pro906=) n.92C= c.2420C= (p.Pro807=) c.428-4448C= (n.428-4448C=) c.2468C= (n.2468C=) n.261-2646G= n.90-2646G= n.89-2829G= n.279-2829G= | |
15 | g.31032924G>T | CA391546587 | TRPM1 | c.2651C>A (p.Pro884Gln) c.2768C>A (p.Pro923Gln) c.545-4448C>A (n.545-4448C>A) c.2717C>A (p.Pro906Gln) n.92C>A c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.428-4448C>A (n.428-4448C>A) c.2468C>A (n.2468C>A) n.261-2646G>T n.90-2646G>T n.89-2829G>T n.279-2829G>T | |
15 | g.31032924_31032925insA | CA2803597727 | TRPM1 | c.2650_2651insT (p.Pro884LeufsTer?) c.2767_2768insT (p.Pro923LeufsTer?) c.545-4449_545-4448insT (n.545-4449_545-4448insT) c.2716_2717insT (p.Pro906LeufsTer?) n.91_92insT c.2419_2420insT (p.Pro807LeufsTer?) c.428-4449_428-4448insT (n.428-4449_428-4448insT) c.2467_2468insT (n.2467_2468insT) n.261-2646_261-2645insA n.90-2646_90-2645insA n.89-2829_89-2828insA n.279-2829_279-2828insA | |
15 | g.31032925G>A | CA391546590 | TRPM1 | c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.545-4449C>T (n.545-4449C>T) c.2716C>T (p.Pro906Ser) n.91C>T c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.428-4449C>T (n.428-4449C>T) c.2467C>T (n.2467C>T) n.261-2645G>A n.90-2645G>A n.89-2828G>A n.279-2828G>A | gnomAD v4 |
15 | g.31032925G>C | CA391546588 | TRPM1 | c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.545-4449C>G (n.545-4449C>G) c.2716C>G (p.Pro906Ala) n.91C>G c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.428-4449C>G (n.428-4449C>G) c.2467C>G (n.2467C>G) n.261-2645G>C n.90-2645G>C n.89-2828G>C n.279-2828G>C | |
15 | g.31032925G>T | CA391546589 | TRPM1 | c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.545-4449C>A (n.545-4449C>A) c.2716C>A (p.Pro906Thr) n.91C>A c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.428-4449C>A (n.428-4449C>A) c.2467C>A (n.2467C>A) n.261-2645G>T n.90-2645G>T n.89-2828G>T n.279-2828G>T | gnomAD v4 |
15 | g.31032926T>A | CA391546591 | TRPM1 | c.2649A>T (p.Glu883Asp) c.2766A>T (p.Glu922Asp) c.545-4450A>T (n.545-4450A>T) c.2715A>T (p.Glu905Asp) n.90A>T c.2418A>T (p.Glu806Asp) c.428-4450A>T (n.428-4450A>T) c.2466A>T (n.2466A>T) n.261-2644T>A n.90-2644T>A n.89-2827T>A n.279-2827T>A | |
15 | g.31032926T>C | CA489644171 | TRPM1 | c.2649A>G (p.Glu883=) c.2766A>G (p.Glu922=) c.545-4450A>G (n.545-4450A>G) c.2715A>G (p.Glu905=) n.90A>G c.2418A>G (p.Glu806=) c.428-4450A>G (n.428-4450A>G) c.2466A>G (n.2466A>G) n.261-2644T>C n.90-2644T>C n.89-2827T>C n.279-2827T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.31032926T>G | CA391546592 | TRPM1 | c.2649A>C (p.Glu883Asp) c.2766A>C (p.Glu922Asp) c.545-4450A>C (n.545-4450A>C) c.2715A>C (p.Glu905Asp) n.90A>C c.2418A>C (p.Glu806Asp) c.428-4450A>C (n.428-4450A>C) c.2466A>C (n.2466A>C) n.261-2644T>G n.90-2644T>G n.89-2827T>G n.279-2827T>G | |
15 | g.31032927T>A | CA391546593 | TRPM1 | c.2648A>T (p.Glu883Val) c.2765A>T (p.Glu922Val) c.545-4451A>T (n.545-4451A>T) c.2714A>T (p.Glu905Val) n.89A>T c.2417A>T (p.Glu806Val) c.428-4451A>T (n.428-4451A>T) c.2465A>T (n.2465A>T) n.261-2643T>A n.90-2643T>A n.89-2826T>A n.279-2826T>A | |
15 | g.31032927T>C | CA7452077 | TRPM1 | c.2648A>G (p.Glu883Gly) c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.545-4451A>G (n.545-4451A>G) c.2714A>G (p.Glu905Gly) n.89A>G c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.428-4451A>G (n.428-4451A>G) c.2465A>G (n.2465A>G) n.261-2643T>C n.90-2643T>C n.89-2826T>C n.279-2826T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31032927T>G | CA391546594 | TRPM1 | c.2648A>C (p.Glu883Ala) c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.545-4451A>C (n.545-4451A>C) c.2714A>C (p.Glu905Ala) n.89A>C c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.428-4451A>C (n.428-4451A>C) c.2465A>C (n.2465A>C) n.261-2643T>G n.90-2643T>G n.89-2826T>G n.279-2826T>G | |
15 | g.31032927T= | CA2167747780 | TRPM1 | c.2648A= (p.Glu883=) c.2765A= (p.Glu922=) c.545-4451A= (n.545-4451A=) c.2714A= (p.Glu905=) n.89A= c.2417A= (p.Glu806=) c.428-4451A= (n.428-4451A=) c.2465A= (n.2465A=) n.261-2643T= n.90-2643T= n.89-2826T= n.279-2826T= | |
15 | g.31032928C>A | CA391546595 | TRPM1 | c.2647G>T (p.Glu883Ter) c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.545-4452G>T (n.545-4452G>T) c.2713G>T (p.Glu905Ter) n.88G>T c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.428-4452G>T (n.428-4452G>T) c.2464G>T (n.2464G>T) n.261-2642C>A n.90-2642C>A n.89-2825C>A n.279-2825C>A | |
15 | g.31032928C= | CA2167747783 | TRPM1 | c.2647G= (p.Glu883=) c.2764G= (p.Glu922=) c.545-4452G= (n.545-4452G=) c.2713G= (p.Glu905=) n.88G= c.2416G= (p.Glu806=) c.428-4452G= (n.428-4452G=) c.2464G= (n.2464G=) n.261-2642C= n.90-2642C= n.89-2825C= n.279-2825C= | |
15 | g.31032928C>G | CA391546596 | TRPM1 | c.2647G>C (p.Glu883Gln) c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.545-4452G>C (n.545-4452G>C) c.2713G>C (p.Glu905Gln) n.88G>C c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.428-4452G>C (n.428-4452G>C) c.2464G>C (n.2464G>C) n.261-2642C>G n.90-2642C>G n.89-2825C>G n.279-2825C>G | |
15 | g.31032928C>T | CA7452078 | TRPM1 | c.2647G>A (p.Glu883Lys) c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.545-4452G>A (n.545-4452G>A) c.2713G>A (p.Glu905Lys) n.88G>A c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.428-4452G>A (n.428-4452G>A) c.2464G>A (n.2464G>A) n.261-2642C>T n.90-2642C>T n.89-2825C>T n.279-2825C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31032929T>A | CA489644178 | TRPM1 | c.2646A>T (p.Ser882=) c.2763A>T (p.Ser921=) c.545-4453A>T (n.545-4453A>T) c.2712A>T (p.Ser904=) n.87A>T c.2415A>T (p.Ser805=) c.428-4453A>T (n.428-4453A>T) c.2463A>T (n.2463A>T) n.261-2641T>A n.90-2641T>A n.89-2824T>A n.279-2824T>A | |
15 | g.31032929T>C | CA489644179 | TRPM1 | c.2646A>G (p.Ser882=) c.2763A>G (p.Ser921=) c.545-4453A>G (n.545-4453A>G) c.2712A>G (p.Ser904=) n.87A>G c.2415A>G (p.Ser805=) c.428-4453A>G (n.428-4453A>G) c.2463A>G (n.2463A>G) n.261-2641T>C n.90-2641T>C n.89-2824T>C n.279-2824T>C | |
15 | g.31032929T>G | CA489644181 | TRPM1 | c.2646A>C (p.Ser882=) c.2763A>C (p.Ser921=) c.545-4453A>C (n.545-4453A>C) c.2712A>C (p.Ser904=) n.87A>C c.2415A>C (p.Ser805=) c.428-4453A>C (n.428-4453A>C) c.2463A>C (n.2463A>C) n.261-2641T>G n.90-2641T>G n.89-2824T>G n.279-2824T>G | |
15 | g.31032930G>A | CA391546597 | TRPM1 | c.2645C>T (p.Ser882Leu) c.2762C>T (p.Ser921Leu) c.545-4454C>T (n.545-4454C>T) c.2711C>T (p.Ser904Leu) n.86C>T c.2414C>T (p.Ser805Leu) c.428-4454C>T (n.428-4454C>T) c.2462C>T (n.2462C>T) n.261-2640G>A n.90-2640G>A n.89-2823G>A n.279-2823G>A | |
15 | g.31032930G>C | CA391546598 | TRPM1 | c.2645C>G (p.Ser882Ter) c.2762C>G (p.Ser921Ter) c.545-4454C>G (n.545-4454C>G) c.2711C>G (p.Ser904Ter) n.86C>G c.2414C>G (p.Ser805Ter) c.428-4454C>G (n.428-4454C>G) c.2462C>G (n.2462C>G) n.261-2640G>C n.90-2640G>C n.89-2823G>C n.279-2823G>C | |
15 | g.31032930G= | CA2167747791 | TRPM1 | c.2645C= (p.Ser882=) c.2762C= (p.Ser921=) c.545-4454C= (n.545-4454C=) c.2711C= (p.Ser904=) n.86C= c.2414C= (p.Ser805=) c.428-4454C= (n.428-4454C=) c.2462C= (n.2462C=) n.261-2640G= n.90-2640G= n.89-2823G= n.279-2823G= | |
15 | g.31032930G>T | CA213022 | TRPM1 | c.2645C>A (p.Ser882Ter) c.2762C>A (p.Ser921Ter) c.545-4454C>A (n.545-4454C>A) c.2711C>A (p.Ser904Ter) n.86C>A c.2414C>A (p.Ser805Ter) c.428-4454C>A (n.428-4454C>A) c.2462C>A (n.2462C>A) n.261-2640G>T n.90-2640G>T n.89-2823G>T n.279-2823G>T | ClinVar dbSNP |