Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30986545C>ACA8017987HSD3B7c.431+14C>A (n.431+14C>A)
c.554+14C>A (n.554+14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986545C=CA2216822064HSD3B7c.431+14C= (n.431+14C=)
c.554+14C= (n.554+14C=)
16g.30986545C>TCA2216822067HSD3B7c.431+14C>T (n.431+14C>T)
c.554+14C>T (n.554+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986546C>TCA2632803650HSD3B7c.431+15C>T (n.431+15C>T)
c.554+15C>T (n.554+15C>T)
 gnomAD v4
16g.30986547T>GCA622171160HSD3B7c.431+16T>G (n.431+16T>G)
c.554+16T>G (n.554+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986547T=CA2216822068HSD3B7c.431+16T= (n.431+16T=)
c.554+16T= (n.554+16T=)
16g.30986548C=CA2216822074HSD3B7c.431+17C= (n.431+17C=)
c.554+17C= (n.554+17C=)
16g.30986548C>TCA8017988HSD3B7c.431+17C>T (n.431+17C>T)
c.554+17C>T (n.554+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986549T>CCA622171161HSD3B7c.431+18T>C (n.431+18T>C)
c.554+18T>C (n.554+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986549T=CA2216822080HSD3B7c.431+18T= (n.431+18T=)
c.554+18T= (n.554+18T=)
16g.30986554C=CA2216822085HSD3B7c.431+23C= (n.431+23C=)
c.554+23C= (n.554+23C=)
16g.30986554C>TCA719897775HSD3B7c.431+23C>T (n.431+23C>T)
c.554+23C>T (n.554+23C>T)
 dbSNP
16g.30986556C=CA2216822090HSD3B7c.431+25C= (n.431+25C=)
c.554+25C= (n.554+25C=)
16g.30986556C>GCA2632803656HSD3B7c.431+25C>G (n.431+25C>G)
c.554+25C>G (n.554+25C>G)
 gnomAD v4
16g.30986556C>TCA8017990HSD3B7c.431+25C>T (n.431+25C>T)
c.554+25C>T (n.554+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986556_30986560delinsCTAAGCA2216822088HSD3B7c.431+25_431+29delinsCTAAG (n.431+25_431+29delinsCTAAG)
c.554+25_554+29delinsCTAAG (n.554+25_554+29delinsCTAAG)
16g.30986557T>CCA719897777HSD3B7c.431+26T>C (n.431+26T>C)
c.554+26T>C (n.554+26T>C)
 dbSNP
16g.30986557T=CA2216822100HSD3B7c.431+26T= (n.431+26T=)
c.554+26T= (n.554+26T=)
16g.30986557dupCA8017989HSD3B7c.431+26dup (n.431+26dup)
c.554+26dup (n.554+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986557_30986560delCA622171162HSD3B7c.431+26_431+29del (n.431+26_431+29del)
c.554+26_554+29del (n.554+26_554+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986558A>GCA2575973592HSD3B7c.431+27A>G (n.431+27A>G)
c.554+27A>G (n.554+27A>G)
16g.30986562G>ACA2575973593HSD3B7c.431+31G>A (n.431+31G>A)
c.554+31G>A (n.554+31G>A)
16g.30986563C=CA2216822103HSD3B7c.431+32C= (n.431+32C=)
c.554+32C= (n.554+32C=)
16g.30986563C>GCA622171163HSD3B7c.431+32C>G (n.431+32C>G)
c.554+32C>G (n.554+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986563C>TCA2632803672HSD3B7c.431+32C>T (n.431+32C>T)
c.554+32C>T (n.554+32C>T)
 gnomAD v4
16g.30986564C=CA2216822107HSD3B7c.431+33C= (n.431+33C=)
c.554+33C= (n.554+33C=)
16g.30986564C>GCA8017991HSD3B7c.431+33C>G (n.431+33C>G)
c.554+33C>G (n.554+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986565C=CA2216822111HSD3B7c.431+34C= (n.431+34C=)
c.554+34C= (n.554+34C=)
16g.30986565C>GCA622171164HSD3B7c.431+34C>G (n.431+34C>G)
c.554+34C>G (n.554+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.30986566A>GCA2575973594HSD3B7c.431+35A>G (n.431+35A>G)
c.554+35A>G (n.554+35A>G)
16g.30986571C>ACA2575973595HSD3B7c.432-34C>A (n.432-34C>A)
c.555-34C>A (n.555-34C>A)
16g.30986572C=CA2216822113HSD3B7c.432-33C= (n.432-33C=)
c.555-33C= (n.555-33C=)
16g.30986572C>TCA2216822114HSD3B7c.432-33C>T (n.432-33C>T)
c.555-33C>T (n.555-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986574C>TCA2632803679HSD3B7c.432-31C>T (n.432-31C>T)
c.555-31C>T (n.555-31C>T)
 gnomAD v4
16g.30986575A>GCA2632803681HSD3B7c.432-30A>G (n.432-30A>G)
c.555-30A>G (n.555-30A>G)
 gnomAD v4
16g.30986576delCA2806494006HSD3B7c.432-29del (n.432-29del)
c.555-29del (n.555-29del)
16g.30986577C=CA2216822116HSD3B7c.432-28C= (n.432-28C=)
c.555-28C= (n.555-28C=)
16g.30986577C>TCA8017992HSD3B7c.432-28C>T (n.432-28C>T)
c.555-28C>T (n.555-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986581G>ACA8017993HSD3B7c.432-24G>A (n.432-24G>A)
c.555-24G>A (n.555-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986581G=CA2216822117HSD3B7c.432-24G= (n.432-24G=)
c.555-24G= (n.555-24G=)
16g.30986582_30986583delCA2632803683HSD3B7c.432-23_432-22del (n.432-23_432-22del)
c.555-23_555-22del (n.555-23_555-22del)
 gnomAD v4
16g.30986584T>CCA622171166HSD3B7c.432-21T>C (n.432-21T>C)
c.555-21T>C (n.555-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986584T=CA2216822120HSD3B7c.432-21T= (n.432-21T=)
c.555-21T= (n.555-21T=)
16g.30986584_30986588delinsTCTTCCA2216822123HSD3B7c.432-21_432-17delinsTCTTC (n.432-21_432-17delinsTCTTC)
c.555-21_555-17delinsTCTTC (n.555-21_555-17delinsTCTTC)
16g.30986585C=CA2216822129HSD3B7c.432-20C= (n.432-20C=)
c.555-20C= (n.555-20C=)
16g.30986585C>TCA719897782HSD3B7c.432-20C>T (n.432-20C>T)
c.555-20C>T (n.555-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986589_30986592delCA8017994HSD3B7c.432-16_432-13del (n.432-16_432-13del)
c.555-16_555-13del (n.555-16_555-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T>ACA280561979HSD3B7c.432-19T>A (n.432-19T>A)
c.555-19T>A (n.555-19T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T>CCA8017995HSD3B7c.432-19T>C (n.432-19T>C)
c.555-19T>C (n.555-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T=CA2216822131HSD3B7c.432-19T= (n.432-19T=)
c.555-19T= (n.555-19T=)
16g.30986588C>TCA2575973596HSD3B7c.432-17C>T (n.432-17C>T)
c.555-17C>T (n.555-17C>T)
 gnomAD v4
16g.30986591T>CCA622171168HSD3B7c.432-14T>C (n.432-14T>C)
c.555-14T>C (n.555-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986591T=CA2216822140HSD3B7c.432-14T= (n.432-14T=)
c.555-14T= (n.555-14T=)
16g.30986591_30986594delinsTCTCCA2216822136HSD3B7c.432-14_432-11delinsTCTC (n.432-14_432-11delinsTCTC)
c.555-14_555-11delinsTCTC (n.555-14_555-11delinsTCTC)
16g.30986592C=CA2216822142HSD3B7c.432-13C= (n.432-13C=)
c.555-13C= (n.555-13C=)
16g.30986592C>TCA8017996HSD3B7c.432-13C>T (n.432-13C>T)
c.555-13C>T (n.555-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30986596_30986598delCA280561988HSD3B7c.432-9_432-7del (n.432-9_432-7del)
c.555-9_555-7del (n.555-9_555-7del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986593T>GCA2575973597HSD3B7c.432-12T>G (n.432-12T>G)
c.555-12T>G (n.555-12T>G)
16g.30986594C>GCA2632803697HSD3B7c.432-11C>G (n.432-11C>G)
c.555-11C>G (n.555-11C>G)
 gnomAD v4
16g.30986597C>GCA2632803698HSD3B7c.432-8C>G (n.432-8C>G)
c.555-8C>G (n.555-8C>G)
 gnomAD v4
16g.30986598C>TCA2632803699HSD3B7c.432-7C>T (n.432-7C>T)
c.555-7C>T (n.555-7C>T)
 gnomAD v4
16g.30986599C>ACA2632803701HSD3B7c.432-6C>A (n.432-6C>A)
c.555-6C>A (n.555-6C>A)
 gnomAD v4
16g.30986599C>TCA2632803702HSD3B7c.432-6C>T (n.432-6C>T)
c.555-6C>T (n.555-6C>T)
 gnomAD v4
16g.30986600A>GCA2632803704HSD3B7c.432-5A>G (n.432-5A>G)
c.555-5A>G (n.555-5A>G)
 gnomAD v4
16g.30986602C>ACA622171169HSD3B7c.432-3C>A (n.432-3C>A)
c.555-3C>A (n.555-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986602C=CA2216822147HSD3B7c.432-3C= (n.432-3C=)
c.555-3C= (n.555-3C=)
16g.30986602C>TCA719897801HSD3B7c.432-3C>T (n.432-3C>T)
c.555-3C>T (n.555-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986603delCA2632803708HSD3B7c.432-2del (n.432-2del)
c.555-2del (n.555-2del)
 gnomAD v4
16g.30986603A>CCA395640421HSD3B7c.432-2A>C (n.432-2A>C)
c.555-2A>C (n.555-2A>C)
16g.30986603A>GCA395640423HSD3B7c.432-2A>G (n.432-2A>G)
c.555-2A>G (n.555-2A>G)
 gnomAD v4
16g.30986603A>TCA395640425HSD3B7c.432-2A>T (n.432-2A>T)
c.555-2A>T (n.555-2A>T)
16g.30986604G>ACA395640433HSD3B7c.432-1G>A (n.432-1G>A)
c.555-1G>A (n.555-1G>A)
16g.30986604G>CCA395640431HSD3B7c.432-1G>C (n.432-1G>C)
c.555-1G>C (n.555-1G>C)
16g.30986604G=CA2216822157HSD3B7c.432-1G= (n.432-1G=)
c.555-1G= (n.555-1G=)
16g.30986604G>TCA395640427HSD3B7c.432-1G>T (n.432-1G>T)
c.555-1G>T (n.555-1G>T)
 dbSNP
16g.30986604_30986632delinsGGGGCAACGAAGACACCCCATACGAAGCACA2216822154HSD3B7c.432-1_459delinsGGGGCAACGAAGACACCCCATACGAAGCA
c.555-1_582delinsGGGGCAACGAAGACACCCCATACGAAGCA
16g.30986605G>ACA494920658HSD3B7c.432G>A (p.Arg144=)
c.555G>A (p.Arg185=)
16g.30986605G>CCA395640434HSD3B7c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.555G>C (p.Arg185Ser)
16g.30986605G>TCA395640436HSD3B7c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
16g.30986606_30986633delCA8017997HSD3B7c.433_460del (p.Gly145CysfsTer?)
c.556_583del (p.Gly186CysfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986606G>ACA395640440HSD3B7c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986606G>CCA395640442HSD3B7c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
16g.30986606G=CA2216822165HSD3B7c.433G= (p.Gly145=)
c.556G= (p.Gly186=)
16g.30986606G>TCA395640444HSD3B7c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
16g.30986607G>ACA395640446HSD3B7c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
 gnomAD v4
16g.30986607G>CCA395640450HSD3B7c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
16g.30986607G>TCA395640448HSD3B7c.434G>T (p.Gly145Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
 gnomAD v4
16g.30986608C>ACA494920660HSD3B7c.435C>A (p.Gly145=)
c.558C>A (p.Gly186=)
16g.30986608C>GCA494920661HSD3B7c.435C>G (p.Gly145=)
c.558C>G (p.Gly186=)
16g.30986608C>TCA494920662HSD3B7c.435C>T (p.Gly145=)
c.558C>T (p.Gly186=)
16g.30986609A>CCA395640452HSD3B7c.436A>C (p.Asn146His)
c.559A>C (p.Asn187His)
16g.30986609A>GCA395640455HSD3B7c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
16g.30986609A>TCA395640456HSD3B7c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
16g.30986610A>CCA395640459HSD3B7c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
16g.30986610A>GCA395640461HSD3B7c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
16g.30986610A>TCA395640462HSD3B7c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
16g.30986611C>ACA395640466HSD3B7c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
16g.30986611C=CA2216822175HSD3B7c.438C= (p.Asn146=)
c.561C= (p.Asn187=)
16g.30986611C>GCA395640467HSD3B7c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
16g.30986611C>TCA280561997HSD3B7c.438C>T (p.Asn146=)
c.561C>T (p.Asn187=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986612G>ACA115827HSD3B7c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986612G>CCA395640470HSD3B7c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
16g.30986612G=CA2216822183HSD3B7c.439G= (p.Glu147=)
c.562G= (p.Glu188=)
16g.30986612G>TCA395640472HSD3B7c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
16g.30986613A>CCA395640477HSD3B7c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
16g.30986613A>GCA395640475HSD3B7c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
16g.30986613A>TCA395640474HSD3B7c.440A>T (p.Glu147Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
16g.30986614A>CCA395640479HSD3B7c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
16g.30986614A>GCA494920667HSD3B7c.441A>G (p.Glu147=)
c.564A>G (p.Glu188=)
16g.30986614A>TCA395640481HSD3B7c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
16g.30986615G>ACA395640482HSD3B7c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
 gnomAD v4
16g.30986615G>CCA395640483HSD3B7c.442G>C (p.Asp148His)
c.565G>C (p.Asp189His)
16g.30986615G>TCA395640485HSD3B7c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
16g.30986616A=CA2216822184HSD3B7c.443A= (p.Asp148=)
c.566A= (p.Asp189=)
16g.30986616A>CCA395640488HSD3B7c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
16g.30986616A>GCA395640490HSD3B7c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
16g.30986616A>TCA8017998HSD3B7c.443A>T (p.Asp148Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30986617C>ACA395640492HSD3B7c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
16g.30986617C=CA2216822190HSD3B7c.444C= (p.Asp148=)
c.567C= (p.Asp189=)
16g.30986617C>GCA395640494HSD3B7c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
16g.30986617C>TCA494920669HSD3B7c.444C>T (p.Asp148=)
c.567C>T (p.Asp189=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986618A=CA2216822198HSD3B7c.445A= (p.Thr149=)
c.568A= (p.Thr190=)
16g.30986618A>CCA395640497HSD3B7c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
16g.30986618A>GCA395640498HSD3B7c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
16g.30986618A>TCA8017999HSD3B7c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986619C>ACA395640505HSD3B7c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986619C=CA2216822201HSD3B7c.446C= (p.Thr149=)
c.569C= (p.Thr190=)
16g.30986619C>GCA395640503HSD3B7c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
16g.30986619C>TCA395640501HSD3B7c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
 gnomAD v4
16g.30986620C>ACA494920671HSD3B7c.447C>A (p.Thr149=)
c.570C>A (p.Thr190=)
16g.30986620C>GCA494920673HSD3B7c.447C>G (p.Thr149=)
c.570C>G (p.Thr190=)
16g.30986620C>TCA494920675HSD3B7c.447C>T (p.Thr149=)
c.570C>T (p.Thr190=)
 COSMIC
16g.30986621C>ACA395640508HSD3B7c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
16g.30986621C=CA2216822206HSD3B7c.448C= (p.Pro150=)
c.571C= (p.Pro191=)
16g.30986621C>GCA395640510HSD3B7c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986621C>TCA395640512HSD3B7c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
16g.30986622C>ACA395640514HSD3B7c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
16g.30986622C=CA2216822215HSD3B7c.449C= (p.Pro150=)
c.572C= (p.Pro191=)
16g.30986622C>GCA395640516HSD3B7c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
 gnomAD v4
16g.30986622C>TCA395640518HSD3B7c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986623A>CCA494920676HSD3B7c.450A>C (p.Pro150=)
c.573A>C (p.Pro191=)
16g.30986623A>GCA494920677HSD3B7c.450A>G (p.Pro150=)
c.573A>G (p.Pro191=)
 gnomAD v4
16g.30986623A>TCA494920678HSD3B7c.450A>T (p.Pro150=)
c.573A>T (p.Pro191=)
16g.30986624T>ACA395640520HSD3B7c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
16g.30986624T>CCA395640522HSD3B7c.451T>C (p.Tyr151His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986624T>GCA395640524HSD3B7c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
16g.30986624T=CA2216822220HSD3B7c.451T= (p.Tyr151=)
c.574T= (p.Tyr192=)
16g.30986625A>CCA395640526HSD3B7c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
16g.30986625A>GCA395640528HSD3B7c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
16g.30986625A>TCA395640530HSD3B7c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
16g.30986625_30986626delinsACCA2216822227HSD3B7c.452_453delinsAC (p.Tyr151=)
c.575_576delinsAC (p.Tyr192=)
16g.30986626delCA913190930HSD3B7c.453del (p.Tyr151Ter)
c.576del (p.Tyr192Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.30986626C>ACA395640535HSD3B7c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
 gnomAD v4
16g.30986626C=CA2216822235HSD3B7c.453C= (p.Tyr151=)
c.576C= (p.Tyr192=)
16g.30986626C>GCA395640533HSD3B7c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
16g.30986626C>TCA8018000HSD3B7c.453C>T (p.Tyr151=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986627G>ACA8018001HSD3B7c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986627G>CCA395640539HSD3B7c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
16g.30986627G=CA2216822248HSD3B7c.454G= (p.Glu152=)
c.577G= (p.Glu193=)
16g.30986627G>TCA395640541HSD3B7c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
 COSMIC
16g.30986628A>CCA395640543HSD3B7c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
16g.30986628A>GCA395640546HSD3B7c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
16g.30986628A>TCA395640548HSD3B7c.455A>T (p.Glu152Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
16g.30986629A>CCA395640552HSD3B7c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
16g.30986629A>GCA494920685HSD3B7c.456A>G (p.Glu152=)
c.579A>G (p.Glu193=)
16g.30986629A>TCA395640550HSD3B7c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
16g.30986630G>ACA395640553HSD3B7c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
16g.30986630G>CCA395640554HSD3B7c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
16g.30986630G>TCA395640556HSD3B7c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
16g.30986631C>ACA395640557HSD3B7c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
16g.30986631C>GCA395640559HSD3B7c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
16g.30986631C>TCA395640561HSD3B7c.458C>T (p.Ala153Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
16g.30986632A>CCA494920689HSD3B7c.459A>C (p.Ala153=)
c.582A>C (p.Ala194=)
16g.30986632A>GCA494920691HSD3B7c.459A>G (p.Ala153=)
c.582A>G (p.Ala194=)
16g.30986632A>TCA494920690HSD3B7c.459A>T (p.Ala153=)
c.582A>T (p.Ala194=)
16g.30986633G>ACA395640563HSD3B7c.460G>A (p.Val154Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
16g.30986633G>CCA395640565HSD3B7c.460G>C (p.Val154Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
16g.30986633G>TCA395640564HSD3B7c.460G>T (p.Val154Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
16g.30986634T>ACA395640568HSD3B7c.461T>A (p.Val154Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
16g.30986634T>CCA8018002HSD3B7c.461T>C (p.Val154Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986634T>GCA395640571HSD3B7c.461T>G (p.Val154Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
16g.30986634T=CA2216822257HSD3B7c.461T= (p.Val154=)
c.584T= (p.Val195=)
16g.30986635G>ACA494920694HSD3B7c.462G>A (p.Val154=)
c.585G>A (p.Val195=)
16g.30986635G>CCA494920695HSD3B7c.462G>C (p.Val154=)
c.585G>C (p.Val195=)
16g.30986635G>TCA494920696HSD3B7c.462G>T (p.Val154=)
c.585G>T (p.Val195=)
16g.30986636C>ACA395640574HSD3B7c.463C>A (p.His155Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
 dbSNP
16g.30986636C=CA2216822261HSD3B7c.463C= (p.His155=)
c.586C= (p.His196=)
16g.30986636C>GCA395640576HSD3B7c.463C>G (p.His155Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
16g.30986636C>TCA395640578HSD3B7c.463C>T (p.His155Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
 gnomAD v4
16g.30986637A>CCA395640581HSD3B7c.464A>C (p.His155Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
16g.30986637A>GCA395640582HSD3B7c.464A>G (p.His155Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
16g.30986637A>TCA395640584HSD3B7c.464A>T (p.His155Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
 gnomAD v4
16g.30986637_30986638delinsACCA2216822264HSD3B7c.464_465delinsAC (p.His155=)
c.587_588delinsAC (p.His196=)
16g.30986638delCA622171176HSD3B7c.465del (p.His155GlnfsTer?)
c.588del (p.His196GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
16g.30986638C>ACA395640587HSD3B7c.465C>A (p.His155Gln)
c.588C>A (p.His196Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986638C=CA2216822271HSD3B7c.465C= (p.His155=)
c.588C= (p.His196=)
16g.30986638C>GCA395640588HSD3B7c.465C>G (p.His155Gln)
c.588C>G (p.His196Gln)
 COSMIC
16g.30986638C>TCA494920699HSD3B7c.465C>T (p.His155=)
c.588C>T (p.His196=)
16g.30986639A=CA2216822283HSD3B7c.466A= (p.Arg156=)
c.589A= (p.Arg197=)
16g.30986639A>CCA494920700HSD3B7c.466A>C (p.Arg156=)
c.589A>C (p.Arg197=)
16g.30986639A>GCA8018003HSD3B7c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986639A>TCA395640589HSD3B7c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.589A>T (p.Arg197Trp)
16g.30986640G>ACA395640592HSD3B7c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986640G>CCA395640596HSD3B7c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986640G=CA2216822289HSD3B7c.467G= (p.Arg156=)
c.590G= (p.Arg197=)
16g.30986640G>TCA395640594HSD3B7c.467G>T (p.Arg156Met)
c.590G>T (p.Arg197Met)
16g.30986641G>ACA494920701HSD3B7c.468G>A (p.Arg156=)
c.591G>A (p.Arg197=)
16g.30986641G>CCA395640598HSD3B7c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.591G>C (p.Arg197Ser)
 gnomAD v4
16g.30986641G>TCA395640599HSD3B7c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.591G>T (p.Arg197Ser)
16g.30986642C>ACA395640600HSD3B7c.469C>A (p.His157Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
16g.30986642C=CA2216822293HSD3B7c.469C= (p.His157=)
c.592C= (p.His198=)
16g.30986642C>GCA395640601HSD3B7c.469C>G (p.His157Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
16g.30986642C>TCA395640602HSD3B7c.469C>T (p.His157Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
 dbSNP
16g.30986643A=CA2216822296HSD3B7c.470A= (p.His157=)
c.593A= (p.His198=)
16g.30986643A>CCA395640604HSD3B7c.470A>C (p.His157Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
16g.30986643A>GCA395640605HSD3B7c.470A>G (p.His157Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
 dbSNP
16g.30986643A>TCA395640606HSD3B7c.470A>T (p.His157Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
16g.30986644C>ACA8018004HSD3B7c.471C>A (p.His157Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986644C=CA2216822304HSD3B7c.471C= (p.His157=)
c.594C= (p.His198=)
16g.30986644C>GCA395640610HSD3B7c.471C>G (p.His157Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
16g.30986644C>TCA494920705HSD3B7c.471C>T (p.His157=)
c.594C>T (p.His198=)
16g.30986647delCA2695223279HSD3B7c.474del (p.Tyr159IlefsTer27)
c.474del (p.Tyr159IlefsTer?)
c.597del (p.Tyr200IlefsTer?)
16g.30986645C>ACA395640612HSD3B7c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
16g.30986645C>GCA395640615HSD3B7c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
16g.30986645C>TCA395640616HSD3B7c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched