Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30986525T>ACA395640366HSD3B7c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
16g.30986525T>CCA395640369HSD3B7c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
16g.30986525T>GCA395640368HSD3B7c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
16g.30986526C>ACA395640371HSD3B7c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
16g.30986526C=CA2216822018HSD3B7c.426C= (p.Phe142=)
c.549C= (p.Phe183=)
16g.30986526C>GCA395640374HSD3B7c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
16g.30986526C>TCA280561940HSD3B7c.426C>T (p.Phe142=)
c.549C>T (p.Phe183=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986527T>ACA395640376HSD3B7c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
16g.30986527T>CCA395640379HSD3B7c.427T>C (p.Tyr143His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
16g.30986527T>GCA395640378HSD3B7c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
16g.30986528A>CCA395640381HSD3B7c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
16g.30986528A>GCA395640383HSD3B7c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
gnomAD v4
16g.30986528A>TCA395640385HSD3B7c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
16g.30986529C>ACA395640386HSD3B7c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
16g.30986529C=CA2216822024HSD3B7c.429C= (p.Tyr143=)
c.552C= (p.Tyr184=)
16g.30986529C>GCA395640388HSD3B7c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
16g.30986529C>TCA494920649HSD3B7c.429C>T (p.Tyr143=)
c.552C>T (p.Tyr184=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986530A>CCA494920651HSD3B7c.430A>C (p.Arg144=)
c.553A>C (p.Arg185=)
16g.30986530A>GCA395640390HSD3B7c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
gnomAD v4
16g.30986530A>TCA395640392HSD3B7c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
16g.30986531G>ACA395640394HSD3B7c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
16g.30986531G>CCA395640396HSD3B7c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
gnomAD v4
16g.30986531G>TCA395640397HSD3B7c.431G>T (p.Arg144Met)
c.554G>T (p.Arg185Met)
16g.30986532G>ACA395640403HSD3B7c.431+1G>A (n.431+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
gnomAD v4
16g.30986532G>CCA395640401HSD3B7c.431+1G>C (n.431+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
16g.30986532G>TCA395640399HSD3B7c.431+1G>T (n.431+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
16g.30986533T>ACA395640404HSD3B7c.431+2T>A (n.431+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
16g.30986533T>CCA395640406HSD3B7c.431+2T>C (n.431+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
ClinVar
16g.30986533T>GCA395640408HSD3B7c.431+2T>G (n.431+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
16g.30986533dupCA2695223278HSD3B7c.431+2dup (n.431+2dup)
c.554+2dup (n.554+2dup)
16g.30986534G>ACA280561943HSD3B7c.431+3G>A (n.431+3G>A)
c.554+3G>A (n.554+3G>A)
dbSNP
16g.30986534G=CA2216822029HSD3B7c.431+3G= (n.431+3G=)
c.554+3G= (n.554+3G=)
16g.30986535_30986536delCA2575973591HSD3B7c.431+4_431+5del (n.431+4_431+5del)
c.554+4_554+5del (n.554+4_554+5del)
16g.30986535A=CA2216822036HSD3B7c.431+4A= (n.431+4A=)
c.554+4A= (n.554+4A=)
16g.30986535A>GCA622171154HSD3B7c.431+4A>G (n.431+4A>G)
c.554+4A>G (n.554+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986535A>TCA2632803631HSD3B7c.431+4A>T (n.431+4A>T)
c.554+4A>T (n.554+4A>T)
gnomAD v4
16g.30986536G>ACA622171155HSD3B7c.431+5G>A (n.431+5G>A)
c.554+5G>A (n.554+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986536G=CA2216822039HSD3B7c.431+5G= (n.431+5G=)
c.554+5G= (n.554+5G=)
16g.30986537T>CCA2216822042HSD3B7c.431+6T>C (n.431+6T>C)
c.554+6T>C (n.554+6T>C)
dbSNP
16g.30986537T=CA2216822041HSD3B7c.431+6T= (n.431+6T=)
c.554+6T= (n.554+6T=)
16g.30986538G>ACA2632803634HSD3B7c.431+7G>A (n.431+7G>A)
c.554+7G>A (n.554+7G>A)
gnomAD v4
16g.30986538G=CA2216822044HSD3B7c.431+7G= (n.431+7G=)
c.554+7G= (n.554+7G=)
16g.30986538_30986539insACA622171156HSD3B7c.431+7_431+8insA (n.431+7_431+8insA)
c.554+7_554+8insA (n.554+7_554+8insA)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986543G>ACA622171157HSD3B7c.431+12G>A (n.431+12G>A)
c.554+12G>A (n.554+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986543G=CA2216822056HSD3B7c.431+12G= (n.431+12G=)
c.554+12G= (n.554+12G=)
16g.30986543G>TCA2632803640HSD3B7c.431+12G>T (n.431+12G>T)
c.554+12G>T (n.554+12G>T)
gnomAD v4
16g.30986544C=CA2216822062HSD3B7c.431+13C= (n.431+13C=)
c.554+13C= (n.554+13C=)
16g.30986544C>GCA622171158HSD3B7c.431+13C>G (n.431+13C>G)
c.554+13C>G (n.554+13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986544C>TCA622171159HSD3B7c.431+13C>T (n.431+13C>T)
c.554+13C>T (n.554+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986545C>ACA8017987HSD3B7c.431+14C>A (n.431+14C>A)
c.554+14C>A (n.554+14C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986545C=CA2216822064HSD3B7c.431+14C= (n.431+14C=)
c.554+14C= (n.554+14C=)
16g.30986545C>TCA2216822067HSD3B7c.431+14C>T (n.431+14C>T)
c.554+14C>T (n.554+14C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986546C>TCA2632803650HSD3B7c.431+15C>T (n.431+15C>T)
c.554+15C>T (n.554+15C>T)
gnomAD v4
16g.30986547T>GCA622171160HSD3B7c.431+16T>G (n.431+16T>G)
c.554+16T>G (n.554+16T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986547T=CA2216822068HSD3B7c.431+16T= (n.431+16T=)
c.554+16T= (n.554+16T=)
16g.30986548C=CA2216822074HSD3B7c.431+17C= (n.431+17C=)
c.554+17C= (n.554+17C=)
16g.30986548C>TCA8017988HSD3B7c.431+17C>T (n.431+17C>T)
c.554+17C>T (n.554+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986549T>CCA622171161HSD3B7c.431+18T>C (n.431+18T>C)
c.554+18T>C (n.554+18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986549T=CA2216822080HSD3B7c.431+18T= (n.431+18T=)
c.554+18T= (n.554+18T=)
16g.30986554C=CA2216822085HSD3B7c.431+23C= (n.431+23C=)
c.554+23C= (n.554+23C=)
16g.30986554C>TCA719897775HSD3B7c.431+23C>T (n.431+23C>T)
c.554+23C>T (n.554+23C>T)
dbSNP
16g.30986556C=CA2216822090HSD3B7c.431+25C= (n.431+25C=)
c.554+25C= (n.554+25C=)
16g.30986556C>GCA2632803656HSD3B7c.431+25C>G (n.431+25C>G)
c.554+25C>G (n.554+25C>G)
gnomAD v4
16g.30986556C>TCA8017990HSD3B7c.431+25C>T (n.431+25C>T)
c.554+25C>T (n.554+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986556_30986560delinsCTAAGCA2216822088HSD3B7c.431+25_431+29delinsCTAAG (n.431+25_431+29delinsCTAAG)
c.554+25_554+29delinsCTAAG (n.554+25_554+29delinsCTAAG)
16g.30986557T>CCA719897777HSD3B7c.431+26T>C (n.431+26T>C)
c.554+26T>C (n.554+26T>C)
dbSNP
16g.30986557T=CA2216822100HSD3B7c.431+26T= (n.431+26T=)
c.554+26T= (n.554+26T=)
16g.30986557dupCA8017989HSD3B7c.431+26dup (n.431+26dup)
c.554+26dup (n.554+26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986557_30986560delCA622171162HSD3B7c.431+26_431+29del (n.431+26_431+29del)
c.554+26_554+29del (n.554+26_554+29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986558A>GCA2575973592HSD3B7c.431+27A>G (n.431+27A>G)
c.554+27A>G (n.554+27A>G)
16g.30986562G>ACA2575973593HSD3B7c.431+31G>A (n.431+31G>A)
c.554+31G>A (n.554+31G>A)
16g.30986563C=CA2216822103HSD3B7c.431+32C= (n.431+32C=)
c.554+32C= (n.554+32C=)
16g.30986563C>GCA622171163HSD3B7c.431+32C>G (n.431+32C>G)
c.554+32C>G (n.554+32C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986563C>TCA2632803672HSD3B7c.431+32C>T (n.431+32C>T)
c.554+32C>T (n.554+32C>T)
gnomAD v4
16g.30986564C=CA2216822107HSD3B7c.431+33C= (n.431+33C=)
c.554+33C= (n.554+33C=)
16g.30986564C>GCA8017991HSD3B7c.431+33C>G (n.431+33C>G)
c.554+33C>G (n.554+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986565C=CA2216822111HSD3B7c.431+34C= (n.431+34C=)
c.554+34C= (n.554+34C=)
16g.30986565C>GCA622171164HSD3B7c.431+34C>G (n.431+34C>G)
c.554+34C>G (n.554+34C>G)
dbSNP gnomAD v2
16g.30986566A>GCA2575973594HSD3B7c.431+35A>G (n.431+35A>G)
c.554+35A>G (n.554+35A>G)
16g.30986571C>ACA2575973595HSD3B7c.432-34C>A (n.432-34C>A)
c.555-34C>A (n.555-34C>A)
16g.30986572C=CA2216822113HSD3B7c.432-33C= (n.432-33C=)
c.555-33C= (n.555-33C=)
16g.30986572C>TCA2216822114HSD3B7c.432-33C>T (n.432-33C>T)
c.555-33C>T (n.555-33C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986574C>TCA2632803679HSD3B7c.432-31C>T (n.432-31C>T)
c.555-31C>T (n.555-31C>T)
gnomAD v4
16g.30986575A>GCA2632803681HSD3B7c.432-30A>G (n.432-30A>G)
c.555-30A>G (n.555-30A>G)
gnomAD v4
16g.30986576delCA2806494006HSD3B7c.432-29del (n.432-29del)
c.555-29del (n.555-29del)
16g.30986577C=CA2216822116HSD3B7c.432-28C= (n.432-28C=)
c.555-28C= (n.555-28C=)
16g.30986577C>TCA8017992HSD3B7c.432-28C>T (n.432-28C>T)
c.555-28C>T (n.555-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986581G>ACA8017993HSD3B7c.432-24G>A (n.432-24G>A)
c.555-24G>A (n.555-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986581G=CA2216822117HSD3B7c.432-24G= (n.432-24G=)
c.555-24G= (n.555-24G=)
16g.30986582_30986583delCA2632803683HSD3B7c.432-23_432-22del (n.432-23_432-22del)
c.555-23_555-22del (n.555-23_555-22del)
gnomAD v4
16g.30986584T>CCA622171166HSD3B7c.432-21T>C (n.432-21T>C)
c.555-21T>C (n.555-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986584T=CA2216822120HSD3B7c.432-21T= (n.432-21T=)
c.555-21T= (n.555-21T=)
16g.30986584_30986588delinsTCTTCCA2216822123HSD3B7c.432-21_432-17delinsTCTTC (n.432-21_432-17delinsTCTTC)
c.555-21_555-17delinsTCTTC (n.555-21_555-17delinsTCTTC)
16g.30986585C=CA2216822129HSD3B7c.432-20C= (n.432-20C=)
c.555-20C= (n.555-20C=)
16g.30986585C>TCA719897782HSD3B7c.432-20C>T (n.432-20C>T)
c.555-20C>T (n.555-20C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986589_30986592delCA8017994HSD3B7c.432-16_432-13del (n.432-16_432-13del)
c.555-16_555-13del (n.555-16_555-13del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T>ACA280561979HSD3B7c.432-19T>A (n.432-19T>A)
c.555-19T>A (n.555-19T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T>CCA8017995HSD3B7c.432-19T>C (n.432-19T>C)
c.555-19T>C (n.555-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T=CA2216822131HSD3B7c.432-19T= (n.432-19T=)
c.555-19T= (n.555-19T=)
16g.30986588C>TCA2575973596HSD3B7c.432-17C>T (n.432-17C>T)
c.555-17C>T (n.555-17C>T)
gnomAD v4
16g.30986591T>CCA622171168HSD3B7c.432-14T>C (n.432-14T>C)
c.555-14T>C (n.555-14T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986591T=CA2216822140HSD3B7c.432-14T= (n.432-14T=)
c.555-14T= (n.555-14T=)
16g.30986591_30986594delinsTCTCCA2216822136HSD3B7c.432-14_432-11delinsTCTC (n.432-14_432-11delinsTCTC)
c.555-14_555-11delinsTCTC (n.555-14_555-11delinsTCTC)
16g.30986592C=CA2216822142HSD3B7c.432-13C= (n.432-13C=)
c.555-13C= (n.555-13C=)
16g.30986592C>TCA8017996HSD3B7c.432-13C>T (n.432-13C>T)
c.555-13C>T (n.555-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30986596_30986598delCA280561988HSD3B7c.432-9_432-7del (n.432-9_432-7del)
c.555-9_555-7del (n.555-9_555-7del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986593T>GCA2575973597HSD3B7c.432-12T>G (n.432-12T>G)
c.555-12T>G (n.555-12T>G)
16g.30986594C>GCA2632803697HSD3B7c.432-11C>G (n.432-11C>G)
c.555-11C>G (n.555-11C>G)
gnomAD v4
16g.30986597C>GCA2632803698HSD3B7c.432-8C>G (n.432-8C>G)
c.555-8C>G (n.555-8C>G)
gnomAD v4
16g.30986598C>TCA2632803699HSD3B7c.432-7C>T (n.432-7C>T)
c.555-7C>T (n.555-7C>T)
gnomAD v4
16g.30986599C>ACA2632803701HSD3B7c.432-6C>A (n.432-6C>A)
c.555-6C>A (n.555-6C>A)
gnomAD v4
16g.30986599C>TCA2632803702HSD3B7c.432-6C>T (n.432-6C>T)
c.555-6C>T (n.555-6C>T)
gnomAD v4
16g.30986600A>GCA2632803704HSD3B7c.432-5A>G (n.432-5A>G)
c.555-5A>G (n.555-5A>G)
gnomAD v4
16g.30986602C>ACA622171169HSD3B7c.432-3C>A (n.432-3C>A)
c.555-3C>A (n.555-3C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986602C=CA2216822147HSD3B7c.432-3C= (n.432-3C=)
c.555-3C= (n.555-3C=)
16g.30986602C>TCA719897801HSD3B7c.432-3C>T (n.432-3C>T)
c.555-3C>T (n.555-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986603delCA2632803708HSD3B7c.432-2del (n.432-2del)
c.555-2del (n.555-2del)
gnomAD v4
16g.30986603A>CCA395640421HSD3B7c.432-2A>C (n.432-2A>C)
c.555-2A>C (n.555-2A>C)
16g.30986603A>GCA395640423HSD3B7c.432-2A>G (n.432-2A>G)
c.555-2A>G (n.555-2A>G)
gnomAD v4
16g.30986603A>TCA395640425HSD3B7c.432-2A>T (n.432-2A>T)
c.555-2A>T (n.555-2A>T)
16g.30986604G>ACA395640433HSD3B7c.432-1G>A (n.432-1G>A)
c.555-1G>A (n.555-1G>A)
16g.30986604G>CCA395640431HSD3B7c.432-1G>C (n.432-1G>C)
c.555-1G>C (n.555-1G>C)
16g.30986604G=CA2216822157HSD3B7c.432-1G= (n.432-1G=)
c.555-1G= (n.555-1G=)
16g.30986604G>TCA395640427HSD3B7c.432-1G>T (n.432-1G>T)
c.555-1G>T (n.555-1G>T)
dbSNP
16g.30986604_30986632delinsGGGGCAACGAAGACACCCCATACGAAGCACA2216822154HSD3B7c.432-1_459delinsGGGGCAACGAAGACACCCCATACGAAGCA
c.555-1_582delinsGGGGCAACGAAGACACCCCATACGAAGCA
16g.30986605G>ACA494920658HSD3B7c.432G>A (p.Arg144=)
c.555G>A (p.Arg185=)
16g.30986605G>CCA395640434HSD3B7c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.555G>C (p.Arg185Ser)
16g.30986605G>TCA395640436HSD3B7c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
16g.30986606_30986633delCA8017997HSD3B7c.433_460del (p.Gly145CysfsTer?)
c.556_583del (p.Gly186CysfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986606G>ACA395640440HSD3B7c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986606G>CCA395640442HSD3B7c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
16g.30986606G=CA2216822165HSD3B7c.433G= (p.Gly145=)
c.556G= (p.Gly186=)
16g.30986606G>TCA395640444HSD3B7c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
16g.30986607G>ACA395640446HSD3B7c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
gnomAD v4
16g.30986607G>CCA395640450HSD3B7c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
16g.30986607G>TCA395640448HSD3B7c.434G>T (p.Gly145Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
gnomAD v4
16g.30986608C>ACA494920660HSD3B7c.435C>A (p.Gly145=)
c.558C>A (p.Gly186=)
16g.30986608C>GCA494920661HSD3B7c.435C>G (p.Gly145=)
c.558C>G (p.Gly186=)
16g.30986608C>TCA494920662HSD3B7c.435C>T (p.Gly145=)
c.558C>T (p.Gly186=)
16g.30986609A>CCA395640452HSD3B7c.436A>C (p.Asn146His)
c.559A>C (p.Asn187His)
16g.30986609A>GCA395640455HSD3B7c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
16g.30986609A>TCA395640456HSD3B7c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
16g.30986610A>CCA395640459HSD3B7c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
16g.30986610A>GCA395640461HSD3B7c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
16g.30986610A>TCA395640462HSD3B7c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
16g.30986611C>ACA395640466HSD3B7c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
16g.30986611C=CA2216822175HSD3B7c.438C= (p.Asn146=)
c.561C= (p.Asn187=)
16g.30986611C>GCA395640467HSD3B7c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
16g.30986611C>TCA280561997HSD3B7c.438C>T (p.Asn146=)
c.561C>T (p.Asn187=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986612G>ACA115827HSD3B7c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986612G>CCA395640470HSD3B7c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
16g.30986612G=CA2216822183HSD3B7c.439G= (p.Glu147=)
c.562G= (p.Glu188=)
16g.30986612G>TCA395640472HSD3B7c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
16g.30986613A>CCA395640477HSD3B7c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
16g.30986613A>GCA395640475HSD3B7c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
16g.30986613A>TCA395640474HSD3B7c.440A>T (p.Glu147Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
16g.30986614A>CCA395640479HSD3B7c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
16g.30986614A>GCA494920667HSD3B7c.441A>G (p.Glu147=)
c.564A>G (p.Glu188=)
16g.30986614A>TCA395640481HSD3B7c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
16g.30986615G>ACA395640482HSD3B7c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
gnomAD v4
16g.30986615G>CCA395640483HSD3B7c.442G>C (p.Asp148His)
c.565G>C (p.Asp189His)
16g.30986615G>TCA395640485HSD3B7c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
16g.30986616A=CA2216822184HSD3B7c.443A= (p.Asp148=)
c.566A= (p.Asp189=)
16g.30986616A>CCA395640488HSD3B7c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
16g.30986616A>GCA395640490HSD3B7c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
16g.30986616A>TCA8017998HSD3B7c.443A>T (p.Asp148Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30986617C>ACA395640492HSD3B7c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
16g.30986617C=CA2216822190HSD3B7c.444C= (p.Asp148=)
c.567C= (p.Asp189=)
16g.30986617C>GCA395640494HSD3B7c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
16g.30986617C>TCA494920669HSD3B7c.444C>T (p.Asp148=)
c.567C>T (p.Asp189=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986618A=CA2216822198HSD3B7c.445A= (p.Thr149=)
c.568A= (p.Thr190=)
16g.30986618A>CCA395640497HSD3B7c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
16g.30986618A>GCA395640498HSD3B7c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
16g.30986618A>TCA8017999HSD3B7c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986619C>ACA395640505HSD3B7c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986619C=CA2216822201HSD3B7c.446C= (p.Thr149=)
c.569C= (p.Thr190=)
16g.30986619C>GCA395640503HSD3B7c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
16g.30986619C>TCA395640501HSD3B7c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
gnomAD v4
16g.30986620C>ACA494920671HSD3B7c.447C>A (p.Thr149=)
c.570C>A (p.Thr190=)
16g.30986620C>GCA494920673HSD3B7c.447C>G (p.Thr149=)
c.570C>G (p.Thr190=)
16g.30986620C>TCA494920675HSD3B7c.447C>T (p.Thr149=)
c.570C>T (p.Thr190=)
COSMIC
16g.30986621C>ACA395640508HSD3B7c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
16g.30986621C=CA2216822206HSD3B7c.448C= (p.Pro150=)
c.571C= (p.Pro191=)
16g.30986621C>GCA395640510HSD3B7c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986621C>TCA395640512HSD3B7c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
16g.30986622C>ACA395640514HSD3B7c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
16g.30986622C=CA2216822215HSD3B7c.449C= (p.Pro150=)
c.572C= (p.Pro191=)
16g.30986622C>GCA395640516HSD3B7c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
gnomAD v4
16g.30986622C>TCA395640518HSD3B7c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986623A>CCA494920676HSD3B7c.450A>C (p.Pro150=)
c.573A>C (p.Pro191=)
16g.30986623A>GCA494920677HSD3B7c.450A>G (p.Pro150=)
c.573A>G (p.Pro191=)
gnomAD v4
16g.30986623A>TCA494920678HSD3B7c.450A>T (p.Pro150=)
c.573A>T (p.Pro191=)
16g.30986624T>ACA395640520HSD3B7c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
16g.30986624T>CCA395640522HSD3B7c.451T>C (p.Tyr151His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
dbSNP gnomAD v4
16g.30986624T>GCA395640524HSD3B7c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
16g.30986624T=CA2216822220HSD3B7c.451T= (p.Tyr151=)
c.574T= (p.Tyr192=)
16g.30986625A>CCA395640526HSD3B7c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
16g.30986625A>GCA395640528HSD3B7c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
16g.30986625A>TCA395640530HSD3B7c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
16g.30986625_30986626delinsACCA2216822227HSD3B7c.452_453delinsAC (p.Tyr151=)
c.575_576delinsAC (p.Tyr192=)

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