Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30986337A>T | CA2632803335 | HSD3B7 | c.323-86A>T (n.323-86A>T) c.446-86A>T (n.446-86A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986339G>C | CA2632803339 | HSD3B7 | c.323-84G>C (n.323-84G>C) c.446-84G>C (n.446-84G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986340del | CA2632803338 | HSD3B7 | c.323-83del (n.323-83del) c.446-83del (n.446-83del) | gnomAD v4 |
16 | g.30986340G>A | CA2216821509 | HSD3B7 | c.323-83G>A (n.323-83G>A) c.446-83G>A (n.446-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986340G>C | CA2632803341 | HSD3B7 | c.323-83G>C (n.323-83G>C) c.446-83G>C (n.446-83G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986340G= | CA2216821505 | HSD3B7 | c.323-83G= (n.323-83G=) c.446-83G= (n.446-83G=) | |
16 | g.30986341T>A | CA2216821514 | HSD3B7 | c.323-82T>A (n.323-82T>A) c.446-82T>A (n.446-82T>A) | dbSNP |
16 | g.30986341T= | CA2216821511 | HSD3B7 | c.323-82T= (n.323-82T=) c.446-82T= (n.446-82T=) | |
16 | g.30986344del | CA2632803345 | HSD3B7 | c.323-79del (n.323-79del) c.446-79del (n.446-79del) | gnomAD v4 |
16 | g.30986344T>C | CA2575973581 | HSD3B7 | c.323-79T>C (n.323-79T>C) c.446-79T>C (n.446-79T>C) | |
16 | g.30986345C>T | CA2632803348 | HSD3B7 | c.323-78C>T (n.323-78C>T) c.446-78C>T (n.446-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986346C>A | CA2806494001 | HSD3B7 | c.323-77C>A (n.323-77C>A) c.446-77C>A (n.446-77C>A) | |
16 | g.30986346C= | CA2216821538 | HSD3B7 | c.323-77C= (n.323-77C=) c.446-77C= (n.446-77C=) | |
16 | g.30986346C>T | CA622171129 | HSD3B7 | c.323-77C>T (n.323-77C>T) c.446-77C>T (n.446-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986347C>A | CA2575973582 | HSD3B7 | c.323-76C>A (n.323-76C>A) c.446-76C>A (n.446-76C>A) | |
16 | g.30986349G>A | CA2632803351 | HSD3B7 | c.323-74G>A (n.323-74G>A) c.446-74G>A (n.446-74G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986350del | CA2575973583 | HSD3B7 | c.323-73del (n.323-73del) c.446-73del (n.446-73del) | |
16 | g.30986350G>C | CA2632803352 | HSD3B7 | c.323-73G>C (n.323-73G>C) c.446-73G>C (n.446-73G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986352C>A | CA2632803353 | HSD3B7 | c.323-71C>A (n.323-71C>A) c.446-71C>A (n.446-71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986352C= | CA2216821544 | HSD3B7 | c.323-71C= (n.323-71C=) c.446-71C= (n.446-71C=) | |
16 | g.30986352C>T | CA280561749 | HSD3B7 | c.323-71C>T (n.323-71C>T) c.446-71C>T (n.446-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986354T>A | CA2632803355 | HSD3B7 | c.323-69T>A (n.323-69T>A) c.446-69T>A (n.446-69T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986355G>A | CA2632803356 | HSD3B7 | c.323-68G>A (n.323-68G>A) c.446-68G>A (n.446-68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986355G= | CA2216821556 | HSD3B7 | c.323-68G= (n.323-68G=) c.446-68G= (n.446-68G=) | |
16 | g.30986355G>T | CA2216821560 | HSD3B7 | c.323-68G>T (n.323-68G>T) c.446-68G>T (n.446-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986356G>T | CA2741478687 | HSD3B7 | c.323-67G>T (n.323-67G>T) c.446-67G>T (n.446-67G>T) | |
16 | g.30986357G>A | CA2632803359 | HSD3B7 | c.323-66G>A (n.323-66G>A) c.446-66G>A (n.446-66G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986360G>A | CA280561752 | HSD3B7 | c.323-63G>A (n.323-63G>A) c.446-63G>A (n.446-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986360G= | CA2216821564 | HSD3B7 | c.323-63G= (n.323-63G=) c.446-63G= (n.446-63G=) | |
16 | g.30986363del | CA2632803367 | HSD3B7 | c.323-60del (n.323-60del) c.446-60del (n.446-60del) | gnomAD v4 |
16 | g.30986361G>C | CA2632803374 | HSD3B7 | c.323-62G>C (n.323-62G>C) c.446-62G>C (n.446-62G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986361G>T | CA2575973584 | HSD3B7 | c.323-62G>T (n.323-62G>T) c.446-62G>T (n.446-62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986362G>A | CA2632803381 | HSD3B7 | c.323-61G>A (n.323-61G>A) c.446-61G>A (n.446-61G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986368_30986370del | CA2632803377 | HSD3B7 | c.323-55_323-53del (n.323-55_323-53del) c.446-55_446-53del (n.446-55_446-53del) | gnomAD v4 |
16 | g.30986363G>A | CA2632803384 | HSD3B7 | c.323-60G>A (n.323-60G>A) c.446-60G>A (n.446-60G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986363G>T | CA2632803388 | HSD3B7 | c.323-60G>T (n.323-60G>T) c.446-60G>T (n.446-60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986365G>A | CA280561756 | HSD3B7 | c.323-58G>A (n.323-58G>A) c.446-58G>A (n.446-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986365G= | CA2216821567 | HSD3B7 | c.323-58G= (n.323-58G=) c.446-58G= (n.446-58G=) | |
16 | g.30986365G>T | CA2632803395 | HSD3B7 | c.323-58G>T (n.323-58G>T) c.446-58G>T (n.446-58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986366G>A | CA280561757 | HSD3B7 | c.323-57G>A (n.323-57G>A) c.446-57G>A (n.446-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986366G= | CA2216821572 | HSD3B7 | c.323-57G= (n.323-57G=) c.446-57G= (n.446-57G=) | |
16 | g.30986368G>A | CA719897491 | HSD3B7 | c.323-55G>A (n.323-55G>A) c.446-55G>A (n.446-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986368G= | CA2216821576 | HSD3B7 | c.323-55G= (n.323-55G=) c.446-55G= (n.446-55G=) | |
16 | g.30986369G>T | CA2632803401 | HSD3B7 | c.323-54G>T (n.323-54G>T) c.446-54G>T (n.446-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986373_30986390dup | CA976326864 | HSD3B7 | c.323-50_323-33dup (n.323-50_323-33dup) c.446-50_446-33dup (n.446-50_446-33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986372G>A | CA622171130 | HSD3B7 | c.323-51G>A (n.323-51G>A) c.446-51G>A (n.446-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986372G= | CA2216821580 | HSD3B7 | c.323-51G= (n.323-51G=) c.446-51G= (n.446-51G=) | |
16 | g.30986374T>C | CA280561758 | HSD3B7 | c.323-49T>C (n.323-49T>C) c.446-49T>C (n.446-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986374T= | CA2216821585 | HSD3B7 | c.323-49T= (n.323-49T=) c.446-49T= (n.446-49T=) | |
16 | g.30986379_30986396del | CA2632803410 | HSD3B7 | c.323-44_323-27del (n.323-44_323-27del) c.446-44_446-27del (n.446-44_446-27del) | gnomAD v4 |
16 | g.30986376C= | CA2216821591 | HSD3B7 | c.323-47C= (n.323-47C=) c.446-47C= (n.446-47C=) | |
16 | g.30986376C>T | CA8017957 | HSD3B7 | c.323-47C>T (n.323-47C>T) c.446-47C>T (n.446-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986377A>G | CA2575973585 | HSD3B7 | c.323-46A>G (n.323-46A>G) c.446-46A>G (n.446-46A>G) | |
16 | g.30986381_30986382del | CA2632803418 | HSD3B7 | c.323-42_323-41del (n.323-42_323-41del) c.446-42_446-41del (n.446-42_446-41del) | gnomAD v4 |
16 | g.30986378G>C | CA2575973586 | HSD3B7 | c.323-45G>C (n.323-45G>C) c.446-45G>C (n.446-45G>C) | |
16 | g.30986380G>A | CA2632803419 | HSD3B7 | c.323-43G>A (n.323-43G>A) c.446-43G>A (n.446-43G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986382G>A | CA719897501 | HSD3B7 | c.323-41G>A (n.323-41G>A) c.446-41G>A (n.446-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986382G>C | CA8017958 | HSD3B7 | c.323-41G>C (n.323-41G>C) c.446-41G>C (n.446-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986382G= | CA2216821598 | HSD3B7 | c.323-41G= (n.323-41G=) c.446-41G= (n.446-41G=) | |
16 | g.30986382G>T | CA2632803428 | HSD3B7 | c.323-41G>T (n.323-41G>T) c.446-41G>T (n.446-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986383G>A | CA8017959 | HSD3B7 | c.323-40G>A (n.323-40G>A) c.446-40G>A (n.446-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986383G= | CA2216821608 | HSD3B7 | c.323-40G= (n.323-40G=) c.446-40G= (n.446-40G=) | |
16 | g.30986384G>C | CA8017960 | HSD3B7 | c.323-39G>C (n.323-39G>C) c.446-39G>C (n.446-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986384G= | CA2216821612 | HSD3B7 | c.323-39G= (n.323-39G=) c.446-39G= (n.446-39G=) | |
16 | g.30986387G>A | CA2216821618 | HSD3B7 | c.323-36G>A (n.323-36G>A) c.446-36G>A (n.446-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986387G>C | CA2632803436 | HSD3B7 | c.323-36G>C (n.323-36G>C) c.446-36G>C (n.446-36G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986387G= | CA2216821616 | HSD3B7 | c.323-36G= (n.323-36G=) c.446-36G= (n.446-36G=) | |
16 | g.30986387G>T | CA622171132 | HSD3B7 | c.323-36G>T (n.323-36G>T) c.446-36G>T (n.446-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986389A= | CA2216821623 | HSD3B7 | c.323-34A= (n.323-34A=) c.446-34A= (n.446-34A=) | |
16 | g.30986389A>G | CA622171133 | HSD3B7 | c.323-34A>G (n.323-34A>G) c.446-34A>G (n.446-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986389A>T | CA2632803441 | HSD3B7 | c.323-34A>T (n.323-34A>T) c.446-34A>T (n.446-34A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986391C>A | CA2216821627 | HSD3B7 | c.323-32C>A (n.323-32C>A) c.446-32C>A (n.446-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986391C= | CA2216821626 | HSD3B7 | c.323-32C= (n.323-32C=) c.446-32C= (n.446-32C=) | |
16 | g.30986391C>G | CA622171134 | HSD3B7 | c.323-32C>G (n.323-32C>G) c.446-32C>G (n.446-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986391C>T | CA280561800 | HSD3B7 | c.323-32C>T (n.323-32C>T) c.446-32C>T (n.446-32C>T) | dbSNP |
16 | g.30986392T>A | CA8017961 | HSD3B7 | c.323-31T>A (n.323-31T>A) c.446-31T>A (n.446-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986392T= | CA2216821633 | HSD3B7 | c.323-31T= (n.323-31T=) c.446-31T= (n.446-31T=) | |
16 | g.30986393G>C | CA2632803450 | HSD3B7 | c.323-30G>C (n.323-30G>C) c.446-30G>C (n.446-30G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986394C>A | CA2632803454 | HSD3B7 | c.323-29C>A (n.323-29C>A) c.446-29C>A (n.446-29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986394C>T | CA2632803452 | HSD3B7 | c.323-29C>T (n.323-29C>T) c.446-29C>T (n.446-29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986395A= | CA2216821638 | HSD3B7 | c.323-28A= (n.323-28A=) c.446-28A= (n.446-28A=) | |
16 | g.30986395A>G | CA719897518 | HSD3B7 | c.323-28A>G (n.323-28A>G) c.446-28A>G (n.446-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986396G>C | CA8017962 | HSD3B7 | c.323-27G>C (n.323-27G>C) c.446-27G>C (n.446-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986396G= | CA2216821641 | HSD3B7 | c.323-27G= (n.323-27G=) c.446-27G= (n.446-27G=) | |
16 | g.30986397C= | CA2216821652 | HSD3B7 | c.323-26C= (n.323-26C=) c.446-26C= (n.446-26C=) | |
16 | g.30986397C>T | CA622171135 | HSD3B7 | c.323-26C>T (n.323-26C>T) c.446-26C>T (n.446-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986400G>C | CA719897524 | HSD3B7 | c.323-23G>C (n.323-23G>C) c.446-23G>C (n.446-23G>C) | dbSNP |
16 | g.30986400G= | CA2216821655 | HSD3B7 | c.323-23G= (n.323-23G=) c.446-23G= (n.446-23G=) | |
16 | g.30986401G>A | CA622171136 | HSD3B7 | c.323-22G>A (n.323-22G>A) c.446-22G>A (n.446-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986401G= | CA2216821659 | HSD3B7 | c.323-22G= (n.323-22G=) c.446-22G= (n.446-22G=) | |
16 | g.30986405C>A | CA2632803460 | HSD3B7 | c.323-18C>A (n.323-18C>A) c.446-18C>A (n.446-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986405C= | CA2216821662 | HSD3B7 | c.323-18C= (n.323-18C=) c.446-18C= (n.446-18C=) | |
16 | g.30986405C>T | CA8017963 | HSD3B7 | c.323-18C>T (n.323-18C>T) c.446-18C>T (n.446-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986406G>A | CA8017964 | HSD3B7 | c.323-17G>A (n.323-17G>A) c.446-17G>A (n.446-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986406G>C | CA8017965 | HSD3B7 | c.323-17G>C (n.323-17G>C) c.446-17G>C (n.446-17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986406G= | CA2216821664 | HSD3B7 | c.323-17G= (n.323-17G=) c.446-17G= (n.446-17G=) | |
16 | g.30986407C= | CA2216821672 | HSD3B7 | c.323-16C= (n.323-16C=) c.446-16C= (n.446-16C=) | |
16 | g.30986407C>T | CA719897529 | HSD3B7 | c.323-16C>T (n.323-16C>T) c.446-16C>T (n.446-16C>T) | dbSNP |
16 | g.30986414_30986416del | CA2632803468 | HSD3B7 | c.323-9_323-7del (n.323-9_323-7del) c.446-9_446-7del (n.446-9_446-7del) | gnomAD v4 |
16 | g.30986408C>A | CA2806494002 | HSD3B7 | c.323-15C>A (n.323-15C>A) c.446-15C>A (n.446-15C>A) | |
16 | g.30986408C= | CA2216821677 | HSD3B7 | c.323-15C= (n.323-15C=) c.446-15C= (n.446-15C=) | |
16 | g.30986408C>T | CA622171137 | HSD3B7 | c.323-15C>T (n.323-15C>T) c.446-15C>T (n.446-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986409T>G | CA8017966 | HSD3B7 | c.323-14T>G (n.323-14T>G) c.446-14T>G (n.446-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986409T= | CA2216821682 | HSD3B7 | c.323-14T= (n.323-14T=) c.446-14T= (n.446-14T=) | |
16 | g.30986410C= | CA2216821686 | HSD3B7 | c.323-13C= (n.323-13C=) c.446-13C= (n.446-13C=) | |
16 | g.30986410C>T | CA2216821688 | HSD3B7 | c.323-13C>T (n.323-13C>T) c.446-13C>T (n.446-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986411C>A | CA2806494003 | HSD3B7 | c.323-12C>A (n.323-12C>A) c.446-12C>A (n.446-12C>A) | |
16 | g.30986411C>T | CA2632803484 | HSD3B7 | c.323-12C>T (n.323-12C>T) c.446-12C>T (n.446-12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986412T>C | CA622171138 | HSD3B7 | c.323-11T>C (n.323-11T>C) c.446-11T>C (n.446-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986412T= | CA2216821691 | HSD3B7 | c.323-11T= (n.323-11T=) c.446-11T= (n.446-11T=) | |
16 | g.30986413C= | CA2216821693 | HSD3B7 | c.323-10C= (n.323-10C=) c.446-10C= (n.446-10C=) | |
16 | g.30986413C>T | CA719897534 | HSD3B7 | c.323-10C>T (n.323-10C>T) c.446-10C>T (n.446-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986416C>A | CA2806494004 | HSD3B7 | c.323-7C>A (n.323-7C>A) c.446-7C>A (n.446-7C>A) | |
16 | g.30986416C= | CA2216821694 | HSD3B7 | c.323-7C= (n.323-7C=) c.446-7C= (n.446-7C=) | |
16 | g.30986416C>T | CA2216821695 | HSD3B7 | c.323-7C>T (n.323-7C>T) c.446-7C>T (n.446-7C>T) | dbSNP |
16 | g.30986418G>A | CA2632803488 | HSD3B7 | c.323-5G>A (n.323-5G>A) c.446-5G>A (n.446-5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986420C>A | CA622171139 | HSD3B7 | c.323-3C>A (n.323-3C>A) c.446-3C>A (n.446-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986420C= | CA2216821699 | HSD3B7 | c.323-3C= (n.323-3C=) c.446-3C= (n.446-3C=) | |
16 | g.30986420C>G | CA2806494005 | HSD3B7 | c.323-3C>G (n.323-3C>G) c.446-3C>G (n.446-3C>G) | |
16 | g.30986420C>T | CA976326885 | HSD3B7 | c.323-3C>T (n.323-3C>T) c.446-3C>T (n.446-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986421A>C | CA395639781 | HSD3B7 | c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) | |
16 | g.30986421A>G | CA395639783 | HSD3B7 | c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) | |
16 | g.30986421A>T | CA395639785 | HSD3B7 | c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) | |
16 | g.30986422_30986425dup | CA622171140 | HSD3B7 | c.323-1_325dup c.446-1_448dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986422G>A | CA395639790 | HSD3B7 | c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986422G>C | CA395639786 | HSD3B7 | c.323-1G>C (n.323-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30986422G= | CA2216821708 | HSD3B7 | c.323-1G= (n.323-1G=) c.446-1G= (n.446-1G=) | |
16 | g.30986422G>T | CA395639788 | HSD3B7 | c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30986423G>A | CA395639792 | HSD3B7 | c.323G>A (p.Gly108Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) | |
16 | g.30986423G>C | CA395639795 | HSD3B7 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30986423G= | CA2216821711 | HSD3B7 | c.323G= (p.Gly108=) c.446G= (p.Gly149=) | |
16 | g.30986423G>T | CA280561825 | HSD3B7 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.446G>T (p.Gly149Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986424T>A | CA494920026 | HSD3B7 | c.324T>A (p.Gly108=) c.447T>A (p.Gly149=) | |
16 | g.30986424T>C | CA494920025 | HSD3B7 | c.324T>C (p.Gly108=) c.447T>C (p.Gly149=) | dbSNP |
16 | g.30986424T>G | CA494920024 | HSD3B7 | c.324T>G (p.Gly108=) c.447T>G (p.Gly149=) | |
16 | g.30986424T= | CA2216821712 | HSD3B7 | c.324T= (p.Gly108=) c.447T= (p.Gly149=) | |
16 | g.30986425A>C | CA395639798 | HSD3B7 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) | |
16 | g.30986425A>G | CA395639800 | HSD3B7 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) | |
16 | g.30986425A>T | CA395639802 | HSD3B7 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) | |
16 | g.30986426C>A | CA395639804 | HSD3B7 | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) | |
16 | g.30986426C>G | CA395639806 | HSD3B7 | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) | |
16 | g.30986426C>T | CA395639807 | HSD3B7 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) | |
16 | g.30986427C>A | CA494920027 | HSD3B7 | c.327C>A (p.Thr109=) c.450C>A (p.Thr150=) | gnomAD v4 |
16 | g.30986427C= | CA2216821715 | HSD3B7 | c.327C= (p.Thr109=) c.450C= (p.Thr150=) | |
16 | g.30986427C>G | CA494920028 | HSD3B7 | c.327C>G (p.Thr109=) c.450C>G (p.Thr150=) | |
16 | g.30986427C>T | CA494920029 | HSD3B7 | c.327C>T (p.Thr109=) c.450C>T (p.Thr150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986428C>A | CA494920030 | HSD3B7 | c.328C>A (p.Arg110=) c.451C>A (p.Arg151=) | |
16 | g.30986428C= | CA2216821719 | HSD3B7 | c.328C= (p.Arg110=) c.451C= (p.Arg151=) | |
16 | g.30986428C>G | CA395639810 | HSD3B7 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) | |
16 | g.30986428C>T | CA8017967 | HSD3B7 | c.328C>T (p.Arg110Trp) c.451C>T (p.Arg151Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986429G>A | CA8017968 | HSD3B7 | c.329G>A (p.Arg110Gln) c.452G>A (p.Arg151Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986429G>C | CA395639816 | HSD3B7 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) | |
16 | g.30986429G= | CA2216821724 | HSD3B7 | c.329G= (p.Arg110=) c.452G= (p.Arg151=) | |
16 | g.30986429G>T | CA395639814 | HSD3B7 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) | |
16 | g.30986430G>A | CA494920031 | HSD3B7 | c.330G>A (p.Arg110=) c.453G>A (p.Arg151=) | |
16 | g.30986430G>C | CA494920032 | HSD3B7 | c.330G>C (p.Arg110=) c.453G>C (p.Arg151=) | |
16 | g.30986430G>T | CA494920033 | HSD3B7 | c.330G>T (p.Arg110=) c.453G>T (p.Arg151=) | |
16 | g.30986431A= | CA2216821733 | HSD3B7 | c.331A= (p.Asn111=) c.454A= (p.Asn152=) | |
16 | g.30986431A>C | CA8017969 | HSD3B7 | c.331A>C (p.Asn111His) c.454A>C (p.Asn152His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986431A>G | CA395639820 | HSD3B7 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) | |
16 | g.30986431A>T | CA395639821 | HSD3B7 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) | |
16 | g.30986432A>C | CA395639822 | HSD3B7 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) | |
16 | g.30986432A>G | CA395639824 | HSD3B7 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) | |
16 | g.30986432A>T | CA395639826 | HSD3B7 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) | |
16 | g.30986433C>A | CA395639828 | HSD3B7 | c.333C>A (p.Asn111Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.30986433C= | CA2216821741 | HSD3B7 | c.333C= (p.Asn111=) c.456C= (p.Asn152=) | |
16 | g.30986433C>G | CA395639830 | HSD3B7 | c.333C>G (p.Asn111Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) | dbSNP |
16 | g.30986433C>T | CA8017970 | HSD3B7 | c.333C>T (p.Asn111=) c.456C>T (p.Asn152=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986434G>A | CA8017971 | HSD3B7 | c.334G>A (p.Val112Met) c.457G>A (p.Val153Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986434G>C | CA8017972 | HSD3B7 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986434G= | CA2216821747 | HSD3B7 | c.334G= (p.Val112=) c.457G= (p.Val153=) | |
16 | g.30986434G>T | CA395639834 | HSD3B7 | c.334G>T (p.Val112Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) | |
16 | g.30986435T>A | CA395639839 | HSD3B7 | c.335T>A (p.Val112Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) | |
16 | g.30986435T>C | CA395639841 | HSD3B7 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30986435T>G | CA395639837 | HSD3B7 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) | |
16 | g.30986436G>A | CA494920034 | HSD3B7 | c.336G>A (p.Val112=) c.459G>A (p.Val153=) | |
16 | g.30986436G>C | CA494920035 | HSD3B7 | c.336G>C (p.Val112=) c.459G>C (p.Val153=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986436G= | CA2216821758 | HSD3B7 | c.336G= (p.Val112=) c.459G= (p.Val153=) | |
16 | g.30986436G>T | CA494920036 | HSD3B7 | c.336G>T (p.Val112=) c.459G>T (p.Val153=) | |
16 | g.30986437A>C | CA395639843 | HSD3B7 | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) | |
16 | g.30986437A>G | CA395639845 | HSD3B7 | c.337A>G (p.Ile113Val) c.460A>G (p.Ile154Val) | |
16 | g.30986437A>T | CA395639847 | HSD3B7 | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) |