Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30956421_30956467del | CA2637061590 | ADAP2 | c.1063_1109del (p.Ser355TyrfsTer15) n.483_529del n.497_543del c.1081_1127del (p.Ser361TyrfsTer15) c.402+30_402+76del c.*662_*708del (n.*662_*708del) c.1018_1064del (p.Ser340TyrfsTer15) c.1051+30_1051+76del (n.1051+30_1051+76del) c.1078_1124del (p.Ser360TyrfsTer15) c.1060_1106del (p.Ser354TyrfsTer15) c.1033+30_1033+76del (n.1033+30_1033+76del) n.1262_1308del c.1063_1109del (p.Ser355Ter) c.697_743del (p.Ser233TyrfsTer15) n.1053_1099del | gnomAD v4 |
17 | g.30956463C>A | CA499227441 | ADAP2 | c.1105C>A (p.Arg369=) n.525C>A n.539C>A c.1123C>A (p.Arg375=) c.402+72C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.1060C>A (p.Arg354=) c.1051+72C>A (n.1051+72C>A) c.1120C>A (p.Arg374=) c.1102C>A (p.Arg368=) c.1033+72C>A (n.1033+72C>A) n.1304C>A c.739C>A (p.Arg247=) n.1095C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956463C= | CA2255437329 | ADAP2 | c.1105C= (p.Arg369=) n.525C= n.539C= c.1123C= (p.Arg375=) c.402+72C= c.*704C= (n.*704C=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1051+72C= (n.1051+72C=) c.1120C= (p.Arg374=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1033+72C= (n.1033+72C=) n.1304C= c.739C= (p.Arg247=) n.1095C= | |
17 | g.30956463C>G | CA398979651 | ADAP2 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.525C>G n.539C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.402+72C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1051+72C>G (n.1051+72C>G) c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1033+72C>G (n.1033+72C>G) n.1304C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1095C>G | |
17 | g.30956463C>T | CA232322 | ADAP2 | c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.525C>T n.539C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.402+72C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.1051+72C>T (n.1051+72C>T) c.1120C>T (p.Arg374Trp) c.1102C>T (p.Arg368Trp) c.1033+72C>T (n.1033+72C>T) n.1304C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956464G>A | CA8485079 | ADAP2 | c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.526G>A n.540G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.402+73G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.1051+73G>A (n.1051+73G>A) c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.1033+73G>A (n.1033+73G>A) n.1305G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) n.1096G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956464G>C | CA398979657 | ADAP2 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.526G>C n.540G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.402+73G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1051+73G>C (n.1051+73G>C) c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1033+73G>C (n.1033+73G>C) n.1305G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1096G>C | |
17 | g.30956464G= | CA2255437330 | ADAP2 | c.1106G= (p.Arg369=) n.526G= n.540G= c.1124G= (p.Arg375=) c.402+73G= c.*705G= (n.*705G=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1051+73G= (n.1051+73G=) c.1121G= (p.Arg374=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1033+73G= (n.1033+73G=) n.1305G= c.740G= (p.Arg247=) n.1096G= | |
17 | g.30956464G>T | CA398979655 | ADAP2 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.526G>T n.540G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.402+73G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1051+73G>T (n.1051+73G>T) c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1033+73G>T (n.1033+73G>T) n.1305G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1096G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956465G>A | CA499227455 | ADAP2 | c.1107G>A (p.Arg369=) n.527G>A n.541G>A c.1125G>A (p.Arg375=) c.402+74G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.1062G>A (p.Arg354=) c.1051+74G>A (n.1051+74G>A) c.1122G>A (p.Arg374=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.1033+74G>A (n.1033+74G>A) n.1306G>A c.741G>A (p.Arg247=) n.1097G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956465G>C | CA499227457 | ADAP2 | c.1107G>C (p.Arg369=) n.527G>C n.541G>C c.1125G>C (p.Arg375=) c.402+74G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.1062G>C (p.Arg354=) c.1051+74G>C (n.1051+74G>C) c.1122G>C (p.Arg374=) c.1104G>C (p.Arg368=) c.1033+74G>C (n.1033+74G>C) n.1306G>C c.741G>C (p.Arg247=) n.1097G>C | |
17 | g.30956465G>T | CA499227459 | ADAP2 | c.1107G>T (p.Arg369=) n.527G>T n.541G>T c.1125G>T (p.Arg375=) c.402+74G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.1062G>T (p.Arg354=) c.1051+74G>T (n.1051+74G>T) c.1122G>T (p.Arg374=) c.1104G>T (p.Arg368=) c.1033+74G>T (n.1033+74G>T) n.1306G>T c.741G>T (p.Arg247=) n.1097G>T | |
17 | g.30956466C>A | CA398979659 | ADAP2 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) n.528C>A n.542C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.402+75C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1051+75C>A (n.1051+75C>A) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1033+75C>A (n.1033+75C>A) n.1307C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1098C>A | |
17 | g.30956466C= | CA2255437331 | ADAP2 | c.1108C= (p.Leu370=) n.528C= n.542C= c.1126C= (p.Leu376=) c.402+75C= c.*707C= (n.*707C=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1051+75C= (n.1051+75C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1033+75C= (n.1033+75C=) n.1307C= c.742C= (p.Leu248=) n.1098C= | |
17 | g.30956466C>G | CA398979661 | ADAP2 | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.528C>G n.542C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.402+75C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1051+75C>G (n.1051+75C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1033+75C>G (n.1033+75C>G) n.1307C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.1098C>G | |
17 | g.30956466C>T | CA8485080 | ADAP2 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) n.528C>T n.542C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.402+75C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1051+75C>T (n.1051+75C>T) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1033+75C>T (n.1033+75C>T) n.1307C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) n.1098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956467T>A | CA398979664 | ADAP2 | c.1109T>A (p.Leu370His) n.529T>A n.543T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.402+76T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.1064T>A (p.Leu355His) c.1051+76T>A (n.1051+76T>A) c.1124T>A (p.Leu375His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1033+76T>A (n.1033+76T>A) n.1308T>A c.743T>A (p.Leu248His) n.1099T>A | |
17 | g.30956467T>C | CA398979666 | ADAP2 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.529T>C n.543T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.402+76T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1051+76T>C (n.1051+76T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1033+76T>C (n.1033+76T>C) n.1308T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1099T>C | |
17 | g.30956467T>G | CA398979668 | ADAP2 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.529T>G n.543T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.402+76T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1051+76T>G (n.1051+76T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1033+76T>G (n.1033+76T>G) n.1308T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1099T>G | |
17 | g.30956468T>A | CA499227470 | ADAP2 | c.1110T>A (p.Leu370=) n.530T>A n.544T>A c.1128T>A (p.Leu376=) c.402+77T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.1065T>A (p.Leu355=) c.1051+77T>A (n.1051+77T>A) c.1125T>A (p.Leu375=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1033+77T>A (n.1033+77T>A) n.1309T>A c.744T>A (p.Leu248=) n.1100T>A | |
17 | g.30956468T>C | CA499227474 | ADAP2 | c.1110T>C (p.Leu370=) n.530T>C n.544T>C c.1128T>C (p.Leu376=) c.402+77T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.1065T>C (p.Leu355=) c.1051+77T>C (n.1051+77T>C) c.1125T>C (p.Leu375=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1033+77T>C (n.1033+77T>C) n.1309T>C c.744T>C (p.Leu248=) n.1100T>C | |
17 | g.30956468T>G | CA499227472 | ADAP2 | c.1110T>G (p.Leu370=) n.530T>G n.544T>G c.1128T>G (p.Leu376=) c.402+77T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.1065T>G (p.Leu355=) c.1051+77T>G (n.1051+77T>G) c.1125T>G (p.Leu375=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1033+77T>G (n.1033+77T>G) n.1309T>G c.744T>G (p.Leu248=) n.1100T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956468T= | CA2255437332 | ADAP2 | c.1110T= (p.Leu370=) n.530T= n.544T= c.1128T= (p.Leu376=) c.402+77T= c.*709T= (n.*709T=) c.1065T= (p.Leu355=) c.1051+77T= (n.1051+77T=) c.1125T= (p.Leu375=) c.1107T= (p.Leu369=) c.1033+77T= (n.1033+77T=) n.1309T= c.744T= (p.Leu248=) n.1100T= | |
17 | g.30956469A>C | CA398979670 | ADAP2 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.531A>C n.545A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.402+78A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1051+78A>C (n.1051+78A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1033+78A>C (n.1033+78A>C) n.1310A>C c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1101A>C | |
17 | g.30956469A>G | CA398979673 | ADAP2 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.531A>G n.545A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.402+78A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1051+78A>G (n.1051+78A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1033+78A>G (n.1033+78A>G) n.1310A>G c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1101A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956469A>T | CA398979674 | ADAP2 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.531A>T n.545A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.402+78A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1051+78A>T (n.1051+78A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1033+78A>T (n.1033+78A>T) n.1310A>T c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1101A>T | |
17 | g.30956470G>A | CA398979677 | ADAP2 | c.1111+1G>A (n.1111+1G>A) n.531+1G>A n.546G>A c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.402+79G>A c.*710+1G>A (n.*710+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) c.1051+79G>A (n.1051+79G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1033+79G>A (n.1033+79G>A) n.1310+1G>A c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.745+1G>A (n.745+1G>A) n.1101+1G>A | |
17 | g.30956470G>C | CA398979678 | ADAP2 | c.1111+1G>C (n.1111+1G>C) n.531+1G>C n.546G>C c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.402+79G>C c.*710+1G>C (n.*710+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) c.1051+79G>C (n.1051+79G>C) c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) c.1033+79G>C (n.1033+79G>C) n.1310+1G>C c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.745+1G>C (n.745+1G>C) n.1101+1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956470G= | CA2255437333 | ADAP2 | c.1111+1G= (n.1111+1G=) n.531+1G= n.546G= c.1129+1G= (n.1129+1G=) c.402+79G= c.*710+1G= (n.*710+1G=) c.1066+1G= (n.1066+1G=) c.1051+79G= (n.1051+79G=) c.1126+1G= (n.1126+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1033+79G= (n.1033+79G=) n.1310+1G= c.1112G= (p.Ser371=) c.745+1G= (n.745+1G=) n.1101+1G= | |
17 | g.30956470G>T | CA398979680 | ADAP2 | c.1111+1G>T (n.1111+1G>T) n.531+1G>T n.546G>T c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.402+79G>T c.*710+1G>T (n.*710+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) c.1051+79G>T (n.1051+79G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) c.1033+79G>T (n.1033+79G>T) n.1310+1G>T c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.745+1G>T (n.745+1G>T) n.1101+1G>T | dbSNP |
17 | g.30956470_30956471delinsGT | CA2255437334 | ADAP2 | c.1111+1_1111+2delinsGT (n.1111+1_1111+2delinsGT) n.531+1_531+2delinsGT n.546_547delinsGT c.1129+1_1129+2delinsGT (n.1129+1_1129+2delinsGT) c.402+79_402+80delinsGT c.*710+1_*710+2delinsGT (n.*710+1_*710+2delinsGT) c.1066+1_1066+2delinsGT (n.1066+1_1066+2delinsGT) c.1051+79_1051+80delinsGT (n.1051+79_1051+80delinsGT) c.1126+1_1126+2delinsGT (n.1126+1_1126+2delinsGT) c.1108+1_1108+2delinsGT (n.1108+1_1108+2delinsGT) c.1033+79_1033+80delinsGT (n.1033+79_1033+80delinsGT) n.1310+1_1310+2delinsGT c.1112_1113delinsGT (p.Ser371=) c.745+1_745+2delinsGT (n.745+1_745+2delinsGT) n.1101+1_1101+2delinsGT | |
17 | g.30956471del | CA8485081 | ADAP2 | c.1111+2del (n.1111+2del) n.531+2del n.547del c.1129+2del (n.1129+2del) c.402+80del c.*710+2del (n.*710+2del) c.1066+2del (n.1066+2del) c.1051+80del (n.1051+80del) c.1126+2del (n.1126+2del) c.1108+2del (n.1108+2del) c.1033+80del (n.1033+80del) n.1310+2del c.1113del (p.Ser371ArgfsTer6) c.745+2del (n.745+2del) n.1101+2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956471T>A | CA398979687 | ADAP2 | c.1111+2T>A (n.1111+2T>A) n.531+2T>A n.547T>A c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.402+80T>A c.*710+2T>A (n.*710+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) c.1051+80T>A (n.1051+80T>A) c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) c.1033+80T>A (n.1033+80T>A) n.1310+2T>A c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.745+2T>A (n.745+2T>A) n.1101+2T>A | |
17 | g.30956471T>C | CA398979685 | ADAP2 | c.1111+2T>C (n.1111+2T>C) n.531+2T>C n.547T>C c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.402+80T>C c.*710+2T>C (n.*710+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) c.1051+80T>C (n.1051+80T>C) c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) c.1033+80T>C (n.1033+80T>C) n.1310+2T>C c.1113T>C (p.Ser371=) c.745+2T>C (n.745+2T>C) n.1101+2T>C | |
17 | g.30956471T>G | CA398979682 | ADAP2 | c.1111+2T>G (n.1111+2T>G) n.531+2T>G n.547T>G c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.402+80T>G c.*710+2T>G (n.*710+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) c.1051+80T>G (n.1051+80T>G) c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) c.1033+80T>G (n.1033+80T>G) n.1310+2T>G c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.745+2T>G (n.745+2T>G) n.1101+2T>G | |
17 | g.30956472A= | CA2255437335 | ADAP2 | c.1111+3A= (n.1111+3A=) n.531+3A= n.548A= c.1129+3A= (n.1129+3A=) c.402+81A= c.*710+3A= (n.*710+3A=) c.1066+3A= (n.1066+3A=) c.1051+81A= (n.1051+81A=) c.1126+3A= (n.1126+3A=) c.1108+3A= (n.1108+3A=) c.1033+81A= (n.1033+81A=) n.1310+3A= c.1114A= (p.Lys372=) c.745+3A= (n.745+3A=) n.1101+3A= | |
17 | g.30956472A>C | CA499227489 | ADAP2 | c.1111+3A>C (n.1111+3A>C) n.531+3A>C n.548A>C c.1129+3A>C (n.1129+3A>C) c.402+81A>C c.*710+3A>C (n.*710+3A>C) c.1066+3A>C (n.1066+3A>C) c.1051+81A>C (n.1051+81A>C) c.1126+3A>C (n.1126+3A>C) c.1108+3A>C (n.1108+3A>C) c.1033+81A>C (n.1033+81A>C) n.1310+3A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.745+3A>C (n.745+3A>C) n.1101+3A>C | |
17 | g.30956472A>G | CA499227493 | ADAP2 | c.1111+3A>G (n.1111+3A>G) n.531+3A>G n.548A>G c.1129+3A>G (n.1129+3A>G) c.402+81A>G c.*710+3A>G (n.*710+3A>G) c.1066+3A>G (n.1066+3A>G) c.1051+81A>G (n.1051+81A>G) c.1126+3A>G (n.1126+3A>G) c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) c.1033+81A>G (n.1033+81A>G) n.1310+3A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.745+3A>G (n.745+3A>G) n.1101+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956472A>T | CA499227495 | ADAP2 | c.1111+3A>T (n.1111+3A>T) n.531+3A>T n.548A>T c.1129+3A>T (n.1129+3A>T) c.402+81A>T c.*710+3A>T (n.*710+3A>T) c.1066+3A>T (n.1066+3A>T) c.1051+81A>T (n.1051+81A>T) c.1126+3A>T (n.1126+3A>T) c.1108+3A>T (n.1108+3A>T) c.1033+81A>T (n.1033+81A>T) n.1310+3A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.745+3A>T (n.745+3A>T) n.1101+3A>T | |
17 | g.30956473del | CA398979689 | ADAP2 | c.1111+4del (n.1111+4del) n.531+4del n.549del c.1129+4del (n.1129+4del) c.402+82del c.*710+4del (n.*710+4del) c.1066+4del (n.1066+4del) c.1051+82del (n.1051+82del) c.1126+4del (n.1126+4del) c.1108+4del (n.1108+4del) c.1033+82del (n.1033+82del) n.1310+4del c.1115del (p.Lys372ArgfsTer5) c.745+4del (n.745+4del) n.1101+4del | |
17 | g.30956473A>C | CA499227501 | ADAP2 | c.1111+4A>C (n.1111+4A>C) n.531+4A>C n.549A>C c.1129+4A>C (n.1129+4A>C) c.402+82A>C c.*710+4A>C (n.*710+4A>C) c.1066+4A>C (n.1066+4A>C) c.1051+82A>C (n.1051+82A>C) c.1126+4A>C (n.1126+4A>C) c.1108+4A>C (n.1108+4A>C) c.1033+82A>C (n.1033+82A>C) n.1310+4A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.745+4A>C (n.745+4A>C) n.1101+4A>C | |
17 | g.30956473A>G | CA499227496 | ADAP2 | c.1111+4A>G (n.1111+4A>G) n.531+4A>G n.549A>G c.1129+4A>G (n.1129+4A>G) c.402+82A>G c.*710+4A>G (n.*710+4A>G) c.1066+4A>G (n.1066+4A>G) c.1051+82A>G (n.1051+82A>G) c.1126+4A>G (n.1126+4A>G) c.1108+4A>G (n.1108+4A>G) c.1033+82A>G (n.1033+82A>G) n.1310+4A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.745+4A>G (n.745+4A>G) n.1101+4A>G | |
17 | g.30956473A>T | CA499227499 | ADAP2 | c.1111+4A>T (n.1111+4A>T) n.531+4A>T n.549A>T c.1129+4A>T (n.1129+4A>T) c.402+82A>T c.*710+4A>T (n.*710+4A>T) c.1066+4A>T (n.1066+4A>T) c.1051+82A>T (n.1051+82A>T) c.1126+4A>T (n.1126+4A>T) c.1108+4A>T (n.1108+4A>T) c.1033+82A>T (n.1033+82A>T) n.1310+4A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.745+4A>T (n.745+4A>T) n.1101+4A>T | |
17 | g.30956474G>A | CA499227503 | ADAP2 | c.1111+5G>A (n.1111+5G>A) n.531+5G>A n.550G>A c.1129+5G>A (n.1129+5G>A) c.402+83G>A c.*710+5G>A (n.*710+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) c.1051+83G>A (n.1051+83G>A) c.1126+5G>A (n.1126+5G>A) c.1108+5G>A (n.1108+5G>A) c.1033+83G>A (n.1033+83G>A) n.1310+5G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.745+5G>A (n.745+5G>A) n.1101+5G>A | |
17 | g.30956474G>C | CA499227505 | ADAP2 | c.1111+5G>C (n.1111+5G>C) n.531+5G>C n.550G>C c.1129+5G>C (n.1129+5G>C) c.402+83G>C c.*710+5G>C (n.*710+5G>C) c.1066+5G>C (n.1066+5G>C) c.1051+83G>C (n.1051+83G>C) c.1126+5G>C (n.1126+5G>C) c.1108+5G>C (n.1108+5G>C) c.1033+83G>C (n.1033+83G>C) n.1310+5G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.745+5G>C (n.745+5G>C) n.1101+5G>C | |
17 | g.30956474G>T | CA499227508 | ADAP2 | c.1111+5G>T (n.1111+5G>T) n.531+5G>T n.550G>T c.1129+5G>T (n.1129+5G>T) c.402+83G>T c.*710+5G>T (n.*710+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) c.1051+83G>T (n.1051+83G>T) c.1126+5G>T (n.1126+5G>T) c.1108+5G>T (n.1108+5G>T) c.1033+83G>T (n.1033+83G>T) n.1310+5G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.745+5G>T (n.745+5G>T) n.1101+5G>T | |
17 | g.30956474_30956475delinsGA | CA2255437336 | ADAP2 | c.1111+5_1111+6delinsGA (n.1111+5_1111+6delinsGA) n.531+5_531+6delinsGA n.550_551delinsGA c.1129+5_1129+6delinsGA (n.1129+5_1129+6delinsGA) c.402+83_402+84delinsGA c.*710+5_*710+6delinsGA (n.*710+5_*710+6delinsGA) c.1066+5_1066+6delinsGA (n.1066+5_1066+6delinsGA) c.1051+83_1051+84delinsGA (n.1051+83_1051+84delinsGA) c.1126+5_1126+6delinsGA (n.1126+5_1126+6delinsGA) c.1108+5_1108+6delinsGA (n.1108+5_1108+6delinsGA) c.1033+83_1033+84delinsGA (n.1033+83_1033+84delinsGA) n.1310+5_1310+6delinsGA c.1116_1117delinsGA (p.Lys372=) c.745+5_745+6delinsGA (n.745+5_745+6delinsGA) n.1101+5_1101+6delinsGA | |
17 | g.30956475A>C | CA499227511 | ADAP2 | c.1111+6A>C (n.1111+6A>C) n.531+6A>C n.551A>C c.1129+6A>C (n.1129+6A>C) c.402+84A>C c.*710+6A>C (n.*710+6A>C) c.1066+6A>C (n.1066+6A>C) c.1051+84A>C (n.1051+84A>C) c.1126+6A>C (n.1126+6A>C) c.1108+6A>C (n.1108+6A>C) c.1033+84A>C (n.1033+84A>C) n.1310+6A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.745+6A>C (n.745+6A>C) n.1101+6A>C | |
17 | g.30956475A>G | CA499227513 | ADAP2 | c.1111+6A>G (n.1111+6A>G) n.531+6A>G n.551A>G c.1129+6A>G (n.1129+6A>G) c.402+84A>G c.*710+6A>G (n.*710+6A>G) c.1066+6A>G (n.1066+6A>G) c.1051+84A>G (n.1051+84A>G) c.1126+6A>G (n.1126+6A>G) c.1108+6A>G (n.1108+6A>G) c.1033+84A>G (n.1033+84A>G) n.1310+6A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.745+6A>G (n.745+6A>G) n.1101+6A>G | |
17 | g.30956475A>T | CA499227521 | ADAP2 | c.1111+6A>T (n.1111+6A>T) n.531+6A>T n.551A>T c.1129+6A>T (n.1129+6A>T) c.402+84A>T c.*710+6A>T (n.*710+6A>T) c.1066+6A>T (n.1066+6A>T) c.1051+84A>T (n.1051+84A>T) c.1126+6A>T (n.1126+6A>T) c.1108+6A>T (n.1108+6A>T) c.1033+84A>T (n.1033+84A>T) n.1310+6A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.745+6A>T (n.745+6A>T) n.1101+6A>T | |
17 | g.30956476del | CA625780424 | ADAP2 | c.1111+7del (n.1111+7del) n.531+7del n.552del c.1129+7del (n.1129+7del) c.402+85del c.*710+7del (n.*710+7del) c.1066+7del (n.1066+7del) c.1051+85del (n.1051+85del) c.1126+7del (n.1126+7del) c.1108+7del (n.1108+7del) c.1033+85del (n.1033+85del) n.1310+7del c.1118del (p.Lys373SerfsTer4) c.745+7del (n.745+7del) n.1101+7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956476A>C | CA499227524 | ADAP2 | c.1111+7A>C (n.1111+7A>C) n.531+7A>C n.552A>C c.1129+7A>C (n.1129+7A>C) c.402+85A>C c.*710+7A>C (n.*710+7A>C) c.1066+7A>C (n.1066+7A>C) c.1051+85A>C (n.1051+85A>C) c.1126+7A>C (n.1126+7A>C) c.1108+7A>C (n.1108+7A>C) c.1033+85A>C (n.1033+85A>C) n.1310+7A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.745+7A>C (n.745+7A>C) n.1101+7A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956476A>G | CA499227525 | ADAP2 | c.1111+7A>G (n.1111+7A>G) n.531+7A>G n.552A>G c.1129+7A>G (n.1129+7A>G) c.402+85A>G c.*710+7A>G (n.*710+7A>G) c.1066+7A>G (n.1066+7A>G) c.1051+85A>G (n.1051+85A>G) c.1126+7A>G (n.1126+7A>G) c.1108+7A>G (n.1108+7A>G) c.1033+85A>G (n.1033+85A>G) n.1310+7A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.745+7A>G (n.745+7A>G) n.1101+7A>G | |
17 | g.30956476A>T | CA499227531 | ADAP2 | c.1111+7A>T (n.1111+7A>T) n.531+7A>T n.552A>T c.1129+7A>T (n.1129+7A>T) c.402+85A>T c.*710+7A>T (n.*710+7A>T) c.1066+7A>T (n.1066+7A>T) c.1051+85A>T (n.1051+85A>T) c.1126+7A>T (n.1126+7A>T) c.1108+7A>T (n.1108+7A>T) c.1033+85A>T (n.1033+85A>T) n.1310+7A>T c.1118A>T (p.Lys373Met) c.745+7A>T (n.745+7A>T) n.1101+7A>T | |
17 | g.30956477G>A | CA499227533 | ADAP2 | c.1111+8G>A (n.1111+8G>A) n.531+8G>A n.553G>A c.1129+8G>A (n.1129+8G>A) c.402+86G>A c.*710+8G>A (n.*710+8G>A) c.1066+8G>A (n.1066+8G>A) c.1051+86G>A (n.1051+86G>A) c.1126+8G>A (n.1126+8G>A) c.1108+8G>A (n.1108+8G>A) c.1033+86G>A (n.1033+86G>A) n.1310+8G>A c.1119G>A (p.Lys373=) c.745+8G>A (n.745+8G>A) n.1101+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956477G>C | CA499227534 | ADAP2 | c.1111+8G>C (n.1111+8G>C) n.531+8G>C n.553G>C c.1129+8G>C (n.1129+8G>C) c.402+86G>C c.*710+8G>C (n.*710+8G>C) c.1066+8G>C (n.1066+8G>C) c.1051+86G>C (n.1051+86G>C) c.1126+8G>C (n.1126+8G>C) c.1108+8G>C (n.1108+8G>C) c.1033+86G>C (n.1033+86G>C) n.1310+8G>C c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.745+8G>C (n.745+8G>C) n.1101+8G>C | |
17 | g.30956477G= | CA2255437337 | ADAP2 | c.1111+8G= (n.1111+8G=) n.531+8G= n.553G= c.1129+8G= (n.1129+8G=) c.402+86G= c.*710+8G= (n.*710+8G=) c.1066+8G= (n.1066+8G=) c.1051+86G= (n.1051+86G=) c.1126+8G= (n.1126+8G=) c.1108+8G= (n.1108+8G=) c.1033+86G= (n.1033+86G=) n.1310+8G= c.1119G= (p.Lys373=) c.745+8G= (n.745+8G=) n.1101+8G= | |
17 | g.30956477G>T | CA499227536 | ADAP2 | c.1111+8G>T (n.1111+8G>T) n.531+8G>T n.553G>T c.1129+8G>T (n.1129+8G>T) c.402+86G>T c.*710+8G>T (n.*710+8G>T) c.1066+8G>T (n.1066+8G>T) c.1051+86G>T (n.1051+86G>T) c.1126+8G>T (n.1126+8G>T) c.1108+8G>T (n.1108+8G>T) c.1033+86G>T (n.1033+86G>T) n.1310+8G>T c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.745+8G>T (n.745+8G>T) n.1101+8G>T | |
17 | g.30956478C>A | CA499227539 | ADAP2 | c.1111+9C>A (n.1111+9C>A) n.531+9C>A n.554C>A c.1129+9C>A (n.1129+9C>A) c.402+87C>A c.*710+9C>A (n.*710+9C>A) c.1066+9C>A (n.1066+9C>A) c.1051+87C>A (n.1051+87C>A) c.1126+9C>A (n.1126+9C>A) c.1108+9C>A (n.1108+9C>A) c.1033+87C>A (n.1033+87C>A) n.1310+9C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.745+9C>A (n.745+9C>A) n.1101+9C>A | |
17 | g.30956478C>G | CA499227542 | ADAP2 | c.1111+9C>G (n.1111+9C>G) n.531+9C>G n.554C>G c.1129+9C>G (n.1129+9C>G) c.402+87C>G c.*710+9C>G (n.*710+9C>G) c.1066+9C>G (n.1066+9C>G) c.1051+87C>G (n.1051+87C>G) c.1126+9C>G (n.1126+9C>G) c.1108+9C>G (n.1108+9C>G) c.1033+87C>G (n.1033+87C>G) n.1310+9C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.745+9C>G (n.745+9C>G) n.1101+9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956478C>T | CA499227541 | ADAP2 | c.1111+9C>T (n.1111+9C>T) n.531+9C>T n.554C>T c.1129+9C>T (n.1129+9C>T) c.402+87C>T c.*710+9C>T (n.*710+9C>T) c.1066+9C>T (n.1066+9C>T) c.1051+87C>T (n.1051+87C>T) c.1126+9C>T (n.1126+9C>T) c.1108+9C>T (n.1108+9C>T) c.1033+87C>T (n.1033+87C>T) n.1310+9C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.745+9C>T (n.745+9C>T) n.1101+9C>T | |
17 | g.30956479A>C | CA499227544 | ADAP2 | c.1111+10A>C (n.1111+10A>C) n.531+10A>C n.555A>C c.1129+10A>C (n.1129+10A>C) c.402+88A>C c.*710+10A>C (n.*710+10A>C) c.1066+10A>C (n.1066+10A>C) c.1051+88A>C (n.1051+88A>C) c.1126+10A>C (n.1126+10A>C) c.1108+10A>C (n.1108+10A>C) c.1033+88A>C (n.1033+88A>C) n.1310+10A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.745+10A>C (n.745+10A>C) n.1101+10A>C | |
17 | g.30956479A>G | CA499227546 | ADAP2 | c.1111+10A>G (n.1111+10A>G) n.531+10A>G n.555A>G c.1129+10A>G (n.1129+10A>G) c.402+88A>G c.*710+10A>G (n.*710+10A>G) c.1066+10A>G (n.1066+10A>G) c.1051+88A>G (n.1051+88A>G) c.1126+10A>G (n.1126+10A>G) c.1108+10A>G (n.1108+10A>G) c.1033+88A>G (n.1033+88A>G) n.1310+10A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.745+10A>G (n.745+10A>G) n.1101+10A>G | |
17 | g.30956479A>T | CA499227545 | ADAP2 | c.1111+10A>T (n.1111+10A>T) n.531+10A>T n.555A>T c.1129+10A>T (n.1129+10A>T) c.402+88A>T c.*710+10A>T (n.*710+10A>T) c.1066+10A>T (n.1066+10A>T) c.1051+88A>T (n.1051+88A>T) c.1126+10A>T (n.1126+10A>T) c.1108+10A>T (n.1108+10A>T) c.1033+88A>T (n.1033+88A>T) n.1310+10A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.745+10A>T (n.745+10A>T) n.1101+10A>T | |
17 | g.30956480G>A | CA499227547 | ADAP2 | c.1111+11G>A (n.1111+11G>A) n.531+11G>A n.556G>A c.1129+11G>A (n.1129+11G>A) c.402+89G>A c.*710+11G>A (n.*710+11G>A) c.1066+11G>A (n.1066+11G>A) c.1051+89G>A (n.1051+89G>A) c.1126+11G>A (n.1126+11G>A) c.1108+11G>A (n.1108+11G>A) c.1033+89G>A (n.1033+89G>A) n.1310+11G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.745+11G>A (n.745+11G>A) n.1101+11G>A | |
17 | g.30956480G>C | CA499227549 | ADAP2 | c.1111+11G>C (n.1111+11G>C) n.531+11G>C n.556G>C c.1129+11G>C (n.1129+11G>C) c.402+89G>C c.*710+11G>C (n.*710+11G>C) c.1066+11G>C (n.1066+11G>C) c.1051+89G>C (n.1051+89G>C) c.1126+11G>C (n.1126+11G>C) c.1108+11G>C (n.1108+11G>C) c.1033+89G>C (n.1033+89G>C) n.1310+11G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.745+11G>C (n.745+11G>C) n.1101+11G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956480G>T | CA499227548 | ADAP2 | c.1111+11G>T (n.1111+11G>T) n.531+11G>T n.556G>T c.1129+11G>T (n.1129+11G>T) c.402+89G>T c.*710+11G>T (n.*710+11G>T) c.1066+11G>T (n.1066+11G>T) c.1051+89G>T (n.1051+89G>T) c.1126+11G>T (n.1126+11G>T) c.1108+11G>T (n.1108+11G>T) c.1033+89G>T (n.1033+89G>T) n.1310+11G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.745+11G>T (n.745+11G>T) n.1101+11G>T | |
17 | g.30956481G>A | CA499227551 | ADAP2 | c.1111+12G>A (n.1111+12G>A) n.531+12G>A n.557G>A c.1129+12G>A (n.1129+12G>A) c.402+90G>A c.*710+12G>A (n.*710+12G>A) c.1066+12G>A (n.1066+12G>A) c.1051+90G>A (n.1051+90G>A) c.1126+12G>A (n.1126+12G>A) c.1108+12G>A (n.1108+12G>A) c.1033+90G>A (n.1033+90G>A) n.1310+12G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.745+12G>A (n.745+12G>A) n.1101+12G>A | |
17 | g.30956481G>C | CA499227552 | ADAP2 | c.1111+12G>C (n.1111+12G>C) n.531+12G>C n.557G>C c.1129+12G>C (n.1129+12G>C) c.402+90G>C c.*710+12G>C (n.*710+12G>C) c.1066+12G>C (n.1066+12G>C) c.1051+90G>C (n.1051+90G>C) c.1126+12G>C (n.1126+12G>C) c.1108+12G>C (n.1108+12G>C) c.1033+90G>C (n.1033+90G>C) n.1310+12G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.745+12G>C (n.745+12G>C) n.1101+12G>C | |
17 | g.30956481G>T | CA499227554 | ADAP2 | c.1111+12G>T (n.1111+12G>T) n.531+12G>T n.557G>T c.1129+12G>T (n.1129+12G>T) c.402+90G>T c.*710+12G>T (n.*710+12G>T) c.1066+12G>T (n.1066+12G>T) c.1051+90G>T (n.1051+90G>T) c.1126+12G>T (n.1126+12G>T) c.1108+12G>T (n.1108+12G>T) c.1033+90G>T (n.1033+90G>T) n.1310+12G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.745+12G>T (n.745+12G>T) n.1101+12G>T | |
17 | g.30956482A>C | CA499227557 | ADAP2 | c.1111+13A>C (n.1111+13A>C) n.531+13A>C n.558A>C c.1129+13A>C (n.1129+13A>C) c.402+91A>C c.*710+13A>C (n.*710+13A>C) c.1066+13A>C (n.1066+13A>C) c.1051+91A>C (n.1051+91A>C) c.1126+13A>C (n.1126+13A>C) c.1108+13A>C (n.1108+13A>C) c.1033+91A>C (n.1033+91A>C) n.1310+13A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.745+13A>C (n.745+13A>C) n.1101+13A>C | |
17 | g.30956482A>G | CA499227558 | ADAP2 | c.1111+13A>G (n.1111+13A>G) n.531+13A>G n.558A>G c.1129+13A>G (n.1129+13A>G) c.402+91A>G c.*710+13A>G (n.*710+13A>G) c.1066+13A>G (n.1066+13A>G) c.1051+91A>G (n.1051+91A>G) c.1126+13A>G (n.1126+13A>G) c.1108+13A>G (n.1108+13A>G) c.1033+91A>G (n.1033+91A>G) n.1310+13A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.745+13A>G (n.745+13A>G) n.1101+13A>G | |
17 | g.30956482A>T | CA499227560 | ADAP2 | c.1111+13A>T (n.1111+13A>T) n.531+13A>T n.558A>T c.1129+13A>T (n.1129+13A>T) c.402+91A>T c.*710+13A>T (n.*710+13A>T) c.1066+13A>T (n.1066+13A>T) c.1051+91A>T (n.1051+91A>T) c.1126+13A>T (n.1126+13A>T) c.1108+13A>T (n.1108+13A>T) c.1033+91A>T (n.1033+91A>T) n.1310+13A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.745+13A>T (n.745+13A>T) n.1101+13A>T | |
17 | g.30956483A>C | CA499227566 | ADAP2 | c.1111+14A>C (n.1111+14A>C) n.531+14A>C n.559A>C c.1129+14A>C (n.1129+14A>C) c.402+92A>C c.*710+14A>C (n.*710+14A>C) c.1066+14A>C (n.1066+14A>C) c.1051+92A>C (n.1051+92A>C) c.1126+14A>C (n.1126+14A>C) c.1108+14A>C (n.1108+14A>C) c.1033+92A>C (n.1033+92A>C) n.1310+14A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.745+14A>C (n.745+14A>C) n.1101+14A>C | |
17 | g.30956483A>G | CA499227564 | ADAP2 | c.1111+14A>G (n.1111+14A>G) n.531+14A>G n.559A>G c.1129+14A>G (n.1129+14A>G) c.402+92A>G c.*710+14A>G (n.*710+14A>G) c.1066+14A>G (n.1066+14A>G) c.1051+92A>G (n.1051+92A>G) c.1126+14A>G (n.1126+14A>G) c.1108+14A>G (n.1108+14A>G) c.1033+92A>G (n.1033+92A>G) n.1310+14A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.745+14A>G (n.745+14A>G) n.1101+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956483A>T | CA499227562 | ADAP2 | c.1111+14A>T (n.1111+14A>T) n.531+14A>T n.559A>T c.1129+14A>T (n.1129+14A>T) c.402+92A>T c.*710+14A>T (n.*710+14A>T) c.1066+14A>T (n.1066+14A>T) c.1051+92A>T (n.1051+92A>T) c.1126+14A>T (n.1126+14A>T) c.1108+14A>T (n.1108+14A>T) c.1033+92A>T (n.1033+92A>T) n.1310+14A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.745+14A>T (n.745+14A>T) n.1101+14A>T | |
17 | g.30956484C>A | CA499227571 | ADAP2 | c.1111+15C>A (n.1111+15C>A) n.531+15C>A n.560C>A c.1129+15C>A (n.1129+15C>A) c.402+93C>A c.*710+15C>A (n.*710+15C>A) c.1066+15C>A (n.1066+15C>A) c.1051+93C>A (n.1051+93C>A) c.1126+15C>A (n.1126+15C>A) c.1108+15C>A (n.1108+15C>A) c.1033+93C>A (n.1033+93C>A) n.1310+15C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.745+15C>A (n.745+15C>A) n.1101+15C>A | |
17 | g.30956484C>G | CA499227573 | ADAP2 | c.1111+15C>G (n.1111+15C>G) n.531+15C>G n.560C>G c.1129+15C>G (n.1129+15C>G) c.402+93C>G c.*710+15C>G (n.*710+15C>G) c.1066+15C>G (n.1066+15C>G) c.1051+93C>G (n.1051+93C>G) c.1126+15C>G (n.1126+15C>G) c.1108+15C>G (n.1108+15C>G) c.1033+93C>G (n.1033+93C>G) n.1310+15C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.745+15C>G (n.745+15C>G) n.1101+15C>G | |
17 | g.30956484C>T | CA499227578 | ADAP2 | c.1111+15C>T (n.1111+15C>T) n.531+15C>T n.560C>T c.1129+15C>T (n.1129+15C>T) c.402+93C>T c.*710+15C>T (n.*710+15C>T) c.1066+15C>T (n.1066+15C>T) c.1051+93C>T (n.1051+93C>T) c.1126+15C>T (n.1126+15C>T) c.1108+15C>T (n.1108+15C>T) c.1033+93C>T (n.1033+93C>T) n.1310+15C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.745+15C>T (n.745+15C>T) n.1101+15C>T | |
17 | g.30956485T>A | CA499227580 | ADAP2 | c.1111+16T>A (n.1111+16T>A) n.531+16T>A n.561T>A c.1129+16T>A (n.1129+16T>A) c.402+94T>A c.*710+16T>A (n.*710+16T>A) c.1066+16T>A (n.1066+16T>A) c.1051+94T>A (n.1051+94T>A) c.1126+16T>A (n.1126+16T>A) c.1108+16T>A (n.1108+16T>A) c.1033+94T>A (n.1033+94T>A) n.1310+16T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.745+16T>A (n.745+16T>A) n.1101+16T>A | |
17 | g.30956485T>C | CA499227582 | ADAP2 | c.1111+16T>C (n.1111+16T>C) n.531+16T>C n.561T>C c.1129+16T>C (n.1129+16T>C) c.402+94T>C c.*710+16T>C (n.*710+16T>C) c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) c.1051+94T>C (n.1051+94T>C) c.1126+16T>C (n.1126+16T>C) c.1108+16T>C (n.1108+16T>C) c.1033+94T>C (n.1033+94T>C) n.1310+16T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.745+16T>C (n.745+16T>C) n.1101+16T>C | |
17 | g.30956485T>G | CA499227585 | ADAP2 | c.1111+16T>G (n.1111+16T>G) n.531+16T>G n.561T>G c.1129+16T>G (n.1129+16T>G) c.402+94T>G c.*710+16T>G (n.*710+16T>G) c.1066+16T>G (n.1066+16T>G) c.1051+94T>G (n.1051+94T>G) c.1126+16T>G (n.1126+16T>G) c.1108+16T>G (n.1108+16T>G) c.1033+94T>G (n.1033+94T>G) n.1310+16T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.745+16T>G (n.745+16T>G) n.1101+16T>G | |
17 | g.30956486G>A | CA499227587 | ADAP2 | c.1111+17G>A (n.1111+17G>A) n.531+17G>A n.562G>A c.1129+17G>A (n.1129+17G>A) c.402+95G>A c.*710+17G>A (n.*710+17G>A) c.1066+17G>A (n.1066+17G>A) c.1051+95G>A (n.1051+95G>A) c.1126+17G>A (n.1126+17G>A) c.1108+17G>A (n.1108+17G>A) c.1033+95G>A (n.1033+95G>A) n.1310+17G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.745+17G>A (n.745+17G>A) n.1101+17G>A | |
17 | g.30956486G>C | CA499227594 | ADAP2 | c.1111+17G>C (n.1111+17G>C) n.531+17G>C n.562G>C c.1129+17G>C (n.1129+17G>C) c.402+95G>C c.*710+17G>C (n.*710+17G>C) c.1066+17G>C (n.1066+17G>C) c.1051+95G>C (n.1051+95G>C) c.1126+17G>C (n.1126+17G>C) c.1108+17G>C (n.1108+17G>C) c.1033+95G>C (n.1033+95G>C) n.1310+17G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.745+17G>C (n.745+17G>C) n.1101+17G>C | |
17 | g.30956486G>T | CA499227590 | ADAP2 | c.1111+17G>T (n.1111+17G>T) n.531+17G>T n.562G>T c.1129+17G>T (n.1129+17G>T) c.402+95G>T c.*710+17G>T (n.*710+17G>T) c.1066+17G>T (n.1066+17G>T) c.1051+95G>T (n.1051+95G>T) c.1126+17G>T (n.1126+17G>T) c.1108+17G>T (n.1108+17G>T) c.1033+95G>T (n.1033+95G>T) n.1310+17G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.745+17G>T (n.745+17G>T) n.1101+17G>T | |
17 | g.30956487A>C | CA499227595 | ADAP2 | c.1111+18A>C (n.1111+18A>C) n.531+18A>C n.563A>C c.1129+18A>C (n.1129+18A>C) c.402+96A>C c.*710+18A>C (n.*710+18A>C) c.1066+18A>C (n.1066+18A>C) c.1051+96A>C (n.1051+96A>C) c.1126+18A>C (n.1126+18A>C) c.1108+18A>C (n.1108+18A>C) c.1033+96A>C (n.1033+96A>C) n.1310+18A>C c.1129A>C (p.Arg377=) c.745+18A>C (n.745+18A>C) n.1101+18A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956487A>G | CA499227597 | ADAP2 | c.1111+18A>G (n.1111+18A>G) n.531+18A>G n.563A>G c.1129+18A>G (n.1129+18A>G) c.402+96A>G c.*710+18A>G (n.*710+18A>G) c.1066+18A>G (n.1066+18A>G) c.1051+96A>G (n.1051+96A>G) c.1126+18A>G (n.1126+18A>G) c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) c.1033+96A>G (n.1033+96A>G) n.1310+18A>G c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.745+18A>G (n.745+18A>G) n.1101+18A>G | |
17 | g.30956487A>T | CA499227598 | ADAP2 | c.1111+18A>T (n.1111+18A>T) n.531+18A>T n.563A>T c.1129+18A>T (n.1129+18A>T) c.402+96A>T c.*710+18A>T (n.*710+18A>T) c.1066+18A>T (n.1066+18A>T) c.1051+96A>T (n.1051+96A>T) c.1126+18A>T (n.1126+18A>T) c.1108+18A>T (n.1108+18A>T) c.1033+96A>T (n.1033+96A>T) n.1310+18A>T c.1129A>T (p.Arg377Trp) c.745+18A>T (n.745+18A>T) n.1101+18A>T | |
17 | g.30956488G>A | CA499227600 | ADAP2 | c.1111+19G>A (n.1111+19G>A) n.531+19G>A n.564G>A c.1129+19G>A (n.1129+19G>A) c.402+97G>A c.*710+19G>A (n.*710+19G>A) c.1066+19G>A (n.1066+19G>A) c.1051+97G>A (n.1051+97G>A) c.1126+19G>A (n.1126+19G>A) c.1108+19G>A (n.1108+19G>A) c.1033+97G>A (n.1033+97G>A) n.1310+19G>A c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.745+19G>A (n.745+19G>A) n.1101+19G>A | |
17 | g.30956488G>C | CA499227603 | ADAP2 | c.1111+19G>C (n.1111+19G>C) n.531+19G>C n.564G>C c.1129+19G>C (n.1129+19G>C) c.402+97G>C c.*710+19G>C (n.*710+19G>C) c.1066+19G>C (n.1066+19G>C) c.1051+97G>C (n.1051+97G>C) c.1126+19G>C (n.1126+19G>C) c.1108+19G>C (n.1108+19G>C) c.1033+97G>C (n.1033+97G>C) n.1310+19G>C c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.745+19G>C (n.745+19G>C) n.1101+19G>C | |
17 | g.30956488G= | CA2255437338 | ADAP2 | c.1111+19G= (n.1111+19G=) n.531+19G= n.564G= c.1129+19G= (n.1129+19G=) c.402+97G= c.*710+19G= (n.*710+19G=) c.1066+19G= (n.1066+19G=) c.1051+97G= (n.1051+97G=) c.1126+19G= (n.1126+19G=) c.1108+19G= (n.1108+19G=) c.1033+97G= (n.1033+97G=) n.1310+19G= c.1130G= (p.Arg377=) c.745+19G= (n.745+19G=) n.1101+19G= | |
17 | g.30956488G>T | CA8485082 | ADAP2 | c.1111+19G>T (n.1111+19G>T) n.531+19G>T n.564G>T c.1129+19G>T (n.1129+19G>T) c.402+97G>T c.*710+19G>T (n.*710+19G>T) c.1066+19G>T (n.1066+19G>T) c.1051+97G>T (n.1051+97G>T) c.1126+19G>T (n.1126+19G>T) c.1108+19G>T (n.1108+19G>T) c.1033+97G>T (n.1033+97G>T) n.1310+19G>T c.1130G>T (p.Arg377Met) c.745+19G>T (n.745+19G>T) n.1101+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956489G>A | CA499227609 | ADAP2 | c.1111+20G>A (n.1111+20G>A) n.531+20G>A n.565G>A c.1129+20G>A (n.1129+20G>A) c.402+98G>A c.*710+20G>A (n.*710+20G>A) c.1066+20G>A (n.1066+20G>A) c.1051+98G>A (n.1051+98G>A) c.1126+20G>A (n.1126+20G>A) c.1108+20G>A (n.1108+20G>A) c.1033+98G>A (n.1033+98G>A) n.1310+20G>A c.1131G>A (p.Arg377=) c.745+20G>A (n.745+20G>A) n.1101+20G>A | dbSNP |
17 | g.30956489G>C | CA499227611 | ADAP2 | c.1111+20G>C (n.1111+20G>C) n.531+20G>C n.565G>C c.1129+20G>C (n.1129+20G>C) c.402+98G>C c.*710+20G>C (n.*710+20G>C) c.1066+20G>C (n.1066+20G>C) c.1051+98G>C (n.1051+98G>C) c.1126+20G>C (n.1126+20G>C) c.1108+20G>C (n.1108+20G>C) c.1033+98G>C (n.1033+98G>C) n.1310+20G>C c.1131G>C (p.Arg377Ser) c.745+20G>C (n.745+20G>C) n.1101+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956489G= | CA2255437339 | ADAP2 | c.1111+20G= (n.1111+20G=) n.531+20G= n.565G= c.1129+20G= (n.1129+20G=) c.402+98G= c.*710+20G= (n.*710+20G=) c.1066+20G= (n.1066+20G=) c.1051+98G= (n.1051+98G=) c.1126+20G= (n.1126+20G=) c.1108+20G= (n.1108+20G=) c.1033+98G= (n.1033+98G=) n.1310+20G= c.1131G= (p.Arg377=) c.745+20G= (n.745+20G=) n.1101+20G= | |
17 | g.30956489G>T | CA499227612 | ADAP2 | c.1111+20G>T (n.1111+20G>T) n.531+20G>T n.565G>T c.1129+20G>T (n.1129+20G>T) c.402+98G>T c.*710+20G>T (n.*710+20G>T) c.1066+20G>T (n.1066+20G>T) c.1051+98G>T (n.1051+98G>T) c.1126+20G>T (n.1126+20G>T) c.1108+20G>T (n.1108+20G>T) c.1033+98G>T (n.1033+98G>T) n.1310+20G>T c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.745+20G>T (n.745+20G>T) n.1101+20G>T | |
17 | g.30956490G>A | CA499227615 | ADAP2 | c.1111+21G>A (n.1111+21G>A) n.531+21G>A n.566G>A c.1129+21G>A (n.1129+21G>A) c.402+99G>A c.*710+21G>A (n.*710+21G>A) c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) c.1051+99G>A (n.1051+99G>A) c.1126+21G>A (n.1126+21G>A) c.1108+21G>A (n.1108+21G>A) c.1033+99G>A (n.1033+99G>A) n.1310+21G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.745+21G>A (n.745+21G>A) n.1101+21G>A | |
17 | g.30956490G>C | CA499227617 | ADAP2 | c.1111+21G>C (n.1111+21G>C) n.531+21G>C n.566G>C c.1129+21G>C (n.1129+21G>C) c.402+99G>C c.*710+21G>C (n.*710+21G>C) c.1066+21G>C (n.1066+21G>C) c.1051+99G>C (n.1051+99G>C) c.1126+21G>C (n.1126+21G>C) c.1108+21G>C (n.1108+21G>C) c.1033+99G>C (n.1033+99G>C) n.1310+21G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.745+21G>C (n.745+21G>C) n.1101+21G>C | |
17 | g.30956490G>T | CA499227618 | ADAP2 | c.1111+21G>T (n.1111+21G>T) n.531+21G>T n.566G>T c.1129+21G>T (n.1129+21G>T) c.402+99G>T c.*710+21G>T (n.*710+21G>T) c.1066+21G>T (n.1066+21G>T) c.1051+99G>T (n.1051+99G>T) c.1126+21G>T (n.1126+21G>T) c.1108+21G>T (n.1108+21G>T) c.1033+99G>T (n.1033+99G>T) n.1310+21G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.745+21G>T (n.745+21G>T) n.1101+21G>T | |
17 | g.30956491G>A | CA8485084 | ADAP2 | c.1111+22G>A (n.1111+22G>A) n.531+22G>A n.567G>A c.1129+22G>A (n.1129+22G>A) c.402+100G>A c.*710+22G>A (n.*710+22G>A) c.1066+22G>A (n.1066+22G>A) c.1051+100G>A (n.1051+100G>A) c.1126+22G>A (n.1126+22G>A) c.1108+22G>A (n.1108+22G>A) c.1033+100G>A (n.1033+100G>A) n.1310+22G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.745+22G>A (n.745+22G>A) n.1101+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956491G>C | CA8485083 | ADAP2 | c.1111+22G>C (n.1111+22G>C) n.531+22G>C n.567G>C c.1129+22G>C (n.1129+22G>C) c.402+100G>C c.*710+22G>C (n.*710+22G>C) c.1066+22G>C (n.1066+22G>C) c.1051+100G>C (n.1051+100G>C) c.1126+22G>C (n.1126+22G>C) c.1108+22G>C (n.1108+22G>C) c.1033+100G>C (n.1033+100G>C) n.1310+22G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.745+22G>C (n.745+22G>C) n.1101+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956491G= | CA2255437340 | ADAP2 | c.1111+22G= (n.1111+22G=) n.531+22G= n.567G= c.1129+22G= (n.1129+22G=) c.402+100G= c.*710+22G= (n.*710+22G=) c.1066+22G= (n.1066+22G=) c.1051+100G= (n.1051+100G=) c.1126+22G= (n.1126+22G=) c.1108+22G= (n.1108+22G=) c.1033+100G= (n.1033+100G=) n.1310+22G= c.1133G= (p.Gly378=) c.745+22G= (n.745+22G=) n.1101+22G= | |
17 | g.30956491G>T | CA499227622 | ADAP2 | c.1111+22G>T (n.1111+22G>T) n.531+22G>T n.567G>T c.1129+22G>T (n.1129+22G>T) c.402+100G>T c.*710+22G>T (n.*710+22G>T) c.1066+22G>T (n.1066+22G>T) c.1051+100G>T (n.1051+100G>T) c.1126+22G>T (n.1126+22G>T) c.1108+22G>T (n.1108+22G>T) c.1033+100G>T (n.1033+100G>T) n.1310+22G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.745+22G>T (n.745+22G>T) n.1101+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956492T>A | CA499227625 | ADAP2 | c.1111+23T>A (n.1111+23T>A) n.531+23T>A n.568T>A c.1129+23T>A (n.1129+23T>A) c.402+101T>A c.*710+23T>A (n.*710+23T>A) c.1066+23T>A (n.1066+23T>A) c.1051+101T>A (n.1051+101T>A) c.1126+23T>A (n.1126+23T>A) c.1108+23T>A (n.1108+23T>A) c.1033+101T>A (n.1033+101T>A) n.1310+23T>A c.1134T>A (p.Gly378=) c.745+23T>A (n.745+23T>A) n.1101+23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956492T>C | CA499227627 | ADAP2 | c.1111+23T>C (n.1111+23T>C) n.531+23T>C n.568T>C c.1129+23T>C (n.1129+23T>C) c.402+101T>C c.*710+23T>C (n.*710+23T>C) c.1066+23T>C (n.1066+23T>C) c.1051+101T>C (n.1051+101T>C) c.1126+23T>C (n.1126+23T>C) c.1108+23T>C (n.1108+23T>C) c.1033+101T>C (n.1033+101T>C) n.1310+23T>C c.1134T>C (p.Gly378=) c.745+23T>C (n.745+23T>C) n.1101+23T>C | |
17 | g.30956492T>G | CA499227628 | ADAP2 | c.1111+23T>G (n.1111+23T>G) n.531+23T>G n.568T>G c.1129+23T>G (n.1129+23T>G) c.402+101T>G c.*710+23T>G (n.*710+23T>G) c.1066+23T>G (n.1066+23T>G) c.1051+101T>G (n.1051+101T>G) c.1126+23T>G (n.1126+23T>G) c.1108+23T>G (n.1108+23T>G) c.1033+101T>G (n.1033+101T>G) n.1310+23T>G c.1134T>G (p.Gly378=) c.745+23T>G (n.745+23T>G) n.1101+23T>G | |
17 | g.30956493G>A | CA499227631 | ADAP2 | c.1111+24G>A (n.1111+24G>A) n.531+24G>A n.569G>A c.1129+24G>A (n.1129+24G>A) c.402+102G>A c.*710+24G>A (n.*710+24G>A) c.1066+24G>A (n.1066+24G>A) c.1051+102G>A (n.1051+102G>A) c.1126+24G>A (n.1126+24G>A) c.1108+24G>A (n.1108+24G>A) c.1033+102G>A (n.1033+102G>A) n.1310+24G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.745+24G>A (n.745+24G>A) n.1101+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956493G>C | CA499227633 | ADAP2 | c.1111+24G>C (n.1111+24G>C) n.531+24G>C n.569G>C c.1129+24G>C (n.1129+24G>C) c.402+102G>C c.*710+24G>C (n.*710+24G>C) c.1066+24G>C (n.1066+24G>C) c.1051+102G>C (n.1051+102G>C) c.1126+24G>C (n.1126+24G>C) c.1108+24G>C (n.1108+24G>C) c.1033+102G>C (n.1033+102G>C) n.1310+24G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.745+24G>C (n.745+24G>C) n.1101+24G>C | |
17 | g.30956493G>T | CA499227634 | ADAP2 | c.1111+24G>T (n.1111+24G>T) n.531+24G>T n.569G>T c.1129+24G>T (n.1129+24G>T) c.402+102G>T c.*710+24G>T (n.*710+24G>T) c.1066+24G>T (n.1066+24G>T) c.1051+102G>T (n.1051+102G>T) c.1126+24G>T (n.1126+24G>T) c.1108+24G>T (n.1108+24G>T) c.1033+102G>T (n.1033+102G>T) n.1310+24G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) c.745+24G>T (n.745+24G>T) n.1101+24G>T | |
17 | g.30956494T>A | CA499227637 | ADAP2 | c.1111+25T>A (n.1111+25T>A) n.531+25T>A n.570T>A c.1129+25T>A (n.1129+25T>A) c.402+103T>A c.*710+25T>A (n.*710+25T>A) c.1066+25T>A (n.1066+25T>A) c.1051+103T>A (n.1051+103T>A) c.1126+25T>A (n.1126+25T>A) c.1108+25T>A (n.1108+25T>A) c.1033+103T>A (n.1033+103T>A) n.1310+25T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) c.745+25T>A (n.745+25T>A) n.1101+25T>A | |
17 | g.30956494T>C | CA499227639 | ADAP2 | c.1111+25T>C (n.1111+25T>C) n.531+25T>C n.570T>C c.1129+25T>C (n.1129+25T>C) c.402+103T>C c.*710+25T>C (n.*710+25T>C) c.1066+25T>C (n.1066+25T>C) c.1051+103T>C (n.1051+103T>C) c.1126+25T>C (n.1126+25T>C) c.1108+25T>C (n.1108+25T>C) c.1033+103T>C (n.1033+103T>C) n.1310+25T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.745+25T>C (n.745+25T>C) n.1101+25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956494T>G | CA499227640 | ADAP2 | c.1111+25T>G (n.1111+25T>G) n.531+25T>G n.570T>G c.1129+25T>G (n.1129+25T>G) c.402+103T>G c.*710+25T>G (n.*710+25T>G) c.1066+25T>G (n.1066+25T>G) c.1051+103T>G (n.1051+103T>G) c.1126+25T>G (n.1126+25T>G) c.1108+25T>G (n.1108+25T>G) c.1033+103T>G (n.1033+103T>G) n.1310+25T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.745+25T>G (n.745+25T>G) n.1101+25T>G | |
17 | g.30956495T>A | CA499227643 | ADAP2 | c.1111+26T>A (n.1111+26T>A) n.531+26T>A n.571T>A c.1129+26T>A (n.1129+26T>A) c.402+104T>A c.*710+26T>A (n.*710+26T>A) c.1066+26T>A (n.1066+26T>A) c.1051+104T>A (n.1051+104T>A) c.1126+26T>A (n.1126+26T>A) c.1108+26T>A (n.1108+26T>A) c.1033+104T>A (n.1033+104T>A) n.1310+26T>A c.1137T>A (p.Val379=) c.745+26T>A (n.745+26T>A) n.1101+26T>A | |
17 | g.30956495T>C | CA499227644 | ADAP2 | c.1111+26T>C (n.1111+26T>C) n.531+26T>C n.571T>C c.1129+26T>C (n.1129+26T>C) c.402+104T>C c.*710+26T>C (n.*710+26T>C) c.1066+26T>C (n.1066+26T>C) c.1051+104T>C (n.1051+104T>C) c.1126+26T>C (n.1126+26T>C) c.1108+26T>C (n.1108+26T>C) c.1033+104T>C (n.1033+104T>C) n.1310+26T>C c.1137T>C (p.Val379=) c.745+26T>C (n.745+26T>C) n.1101+26T>C | |
17 | g.30956495T>G | CA499227646 | ADAP2 | c.1111+26T>G (n.1111+26T>G) n.531+26T>G n.571T>G c.1129+26T>G (n.1129+26T>G) c.402+104T>G c.*710+26T>G (n.*710+26T>G) c.1066+26T>G (n.1066+26T>G) c.1051+104T>G (n.1051+104T>G) c.1126+26T>G (n.1126+26T>G) c.1108+26T>G (n.1108+26T>G) c.1033+104T>G (n.1033+104T>G) n.1310+26T>G c.1137T>G (p.Val379=) c.745+26T>G (n.745+26T>G) n.1101+26T>G | |
17 | g.30956496C>A | CA499227652 | ADAP2 | c.1111+27C>A (n.1111+27C>A) n.531+27C>A n.572C>A c.1129+27C>A (n.1129+27C>A) c.402+105C>A c.*710+27C>A (n.*710+27C>A) c.1066+27C>A (n.1066+27C>A) c.1051+105C>A (n.1051+105C>A) c.1126+27C>A (n.1126+27C>A) c.1108+27C>A (n.1108+27C>A) c.1033+105C>A (n.1033+105C>A) n.1310+27C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.745+27C>A (n.745+27C>A) n.1101+27C>A | |
17 | g.30956496C>G | CA499227651 | ADAP2 | c.1111+27C>G (n.1111+27C>G) n.531+27C>G n.572C>G c.1129+27C>G (n.1129+27C>G) c.402+105C>G c.*710+27C>G (n.*710+27C>G) c.1066+27C>G (n.1066+27C>G) c.1051+105C>G (n.1051+105C>G) c.1126+27C>G (n.1126+27C>G) c.1108+27C>G (n.1108+27C>G) c.1033+105C>G (n.1033+105C>G) n.1310+27C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.745+27C>G (n.745+27C>G) n.1101+27C>G | |
17 | g.30956496C>T | CA499227649 | ADAP2 | c.1111+27C>T (n.1111+27C>T) n.531+27C>T n.572C>T c.1129+27C>T (n.1129+27C>T) c.402+105C>T c.*710+27C>T (n.*710+27C>T) c.1066+27C>T (n.1066+27C>T) c.1051+105C>T (n.1051+105C>T) c.1126+27C>T (n.1126+27C>T) c.1108+27C>T (n.1108+27C>T) c.1033+105C>T (n.1033+105C>T) n.1310+27C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.745+27C>T (n.745+27C>T) n.1101+27C>T | |
17 | g.30956497T>A | CA499227655 | ADAP2 | c.1111+28T>A (n.1111+28T>A) n.531+28T>A n.573T>A c.1129+28T>A (n.1129+28T>A) c.402+106T>A c.*710+28T>A (n.*710+28T>A) c.1066+28T>A (n.1066+28T>A) c.1051+106T>A (n.1051+106T>A) c.1126+28T>A (n.1126+28T>A) c.1108+28T>A (n.1108+28T>A) c.1033+106T>A (n.1033+106T>A) n.1310+28T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.745+28T>A (n.745+28T>A) n.1101+28T>A | |
17 | g.30956497T>C | CA499227657 | ADAP2 | c.1111+28T>C (n.1111+28T>C) n.531+28T>C n.573T>C c.1129+28T>C (n.1129+28T>C) c.402+106T>C c.*710+28T>C (n.*710+28T>C) c.1066+28T>C (n.1066+28T>C) c.1051+106T>C (n.1051+106T>C) c.1126+28T>C (n.1126+28T>C) c.1108+28T>C (n.1108+28T>C) c.1033+106T>C (n.1033+106T>C) n.1310+28T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.745+28T>C (n.745+28T>C) n.1101+28T>C | |
17 | g.30956497T>G | CA289356625 | ADAP2 | c.1111+28T>G (n.1111+28T>G) n.531+28T>G n.573T>G c.1129+28T>G (n.1129+28T>G) c.402+106T>G c.*710+28T>G (n.*710+28T>G) c.1066+28T>G (n.1066+28T>G) c.1051+106T>G (n.1051+106T>G) c.1126+28T>G (n.1126+28T>G) c.1108+28T>G (n.1108+28T>G) c.1033+106T>G (n.1033+106T>G) n.1310+28T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.745+28T>G (n.745+28T>G) n.1101+28T>G | dbSNP |
17 | g.30956497T= | CA2255437341 | ADAP2 | c.1111+28T= (n.1111+28T=) n.531+28T= n.573T= c.1129+28T= (n.1129+28T=) c.402+106T= c.*710+28T= (n.*710+28T=) c.1066+28T= (n.1066+28T=) c.1051+106T= (n.1051+106T=) c.1126+28T= (n.1126+28T=) c.1108+28T= (n.1108+28T=) c.1033+106T= (n.1033+106T=) n.1310+28T= c.1139T= (p.Leu380=) c.745+28T= (n.745+28T=) n.1101+28T= | |
17 | g.30956500del | CA2576222200 | ADAP2 | c.1111+31del (n.1111+31del) n.531+31del n.576del c.1129+31del (n.1129+31del) c.402+109del c.*710+31del (n.*710+31del) c.1066+31del (n.1066+31del) c.1051+109del (n.1051+109del) c.1126+31del (n.1126+31del) c.1108+31del (n.1108+31del) c.1033+109del (n.1033+109del) n.1310+31del c.1142del (p.Leu381TrpfsTer26) c.745+31del (n.745+31del) n.1101+31del | |
17 | g.30956498T>A | CA499227659 | ADAP2 | c.1111+29T>A (n.1111+29T>A) n.531+29T>A n.574T>A c.1129+29T>A (n.1129+29T>A) c.402+107T>A c.*710+29T>A (n.*710+29T>A) c.1066+29T>A (n.1066+29T>A) c.1051+107T>A (n.1051+107T>A) c.1126+29T>A (n.1126+29T>A) c.1108+29T>A (n.1108+29T>A) c.1033+107T>A (n.1033+107T>A) n.1310+29T>A c.1140T>A (p.Leu380=) c.745+29T>A (n.745+29T>A) n.1101+29T>A | |
17 | g.30956498T>C | CA499227660 | ADAP2 | c.1111+29T>C (n.1111+29T>C) n.531+29T>C n.574T>C c.1129+29T>C (n.1129+29T>C) c.402+107T>C c.*710+29T>C (n.*710+29T>C) c.1066+29T>C (n.1066+29T>C) c.1051+107T>C (n.1051+107T>C) c.1126+29T>C (n.1126+29T>C) c.1108+29T>C (n.1108+29T>C) c.1033+107T>C (n.1033+107T>C) n.1310+29T>C c.1140T>C (p.Leu380=) c.745+29T>C (n.745+29T>C) n.1101+29T>C | |
17 | g.30956498T>G | CA499227661 | ADAP2 | c.1111+29T>G (n.1111+29T>G) n.531+29T>G n.574T>G c.1129+29T>G (n.1129+29T>G) c.402+107T>G c.*710+29T>G (n.*710+29T>G) c.1066+29T>G (n.1066+29T>G) c.1051+107T>G (n.1051+107T>G) c.1126+29T>G (n.1126+29T>G) c.1108+29T>G (n.1108+29T>G) c.1033+107T>G (n.1033+107T>G) n.1310+29T>G c.1140T>G (p.Leu380=) c.745+29T>G (n.745+29T>G) n.1101+29T>G | |
17 | g.30956499T>A | CA499227663 | ADAP2 | c.1111+30T>A (n.1111+30T>A) n.531+30T>A n.575T>A c.1129+30T>A (n.1129+30T>A) c.402+108T>A c.*710+30T>A (n.*710+30T>A) c.1066+30T>A (n.1066+30T>A) c.1051+108T>A (n.1051+108T>A) c.1126+30T>A (n.1126+30T>A) c.1108+30T>A (n.1108+30T>A) c.1033+108T>A (n.1033+108T>A) n.1310+30T>A c.1141T>A (p.Leu381Met) c.745+30T>A (n.745+30T>A) n.1101+30T>A | |
17 | g.30956499T>C | CA499227664 | ADAP2 | c.1111+30T>C (n.1111+30T>C) n.531+30T>C n.575T>C c.1129+30T>C (n.1129+30T>C) c.402+108T>C c.*710+30T>C (n.*710+30T>C) c.1066+30T>C (n.1066+30T>C) c.1051+108T>C (n.1051+108T>C) c.1126+30T>C (n.1126+30T>C) c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) c.1033+108T>C (n.1033+108T>C) n.1310+30T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.745+30T>C (n.745+30T>C) n.1101+30T>C | dbSNP |
17 | g.30956499T>G | CA499227666 | ADAP2 | c.1111+30T>G (n.1111+30T>G) n.531+30T>G n.575T>G c.1129+30T>G (n.1129+30T>G) c.402+108T>G c.*710+30T>G (n.*710+30T>G) c.1066+30T>G (n.1066+30T>G) c.1051+108T>G (n.1051+108T>G) c.1126+30T>G (n.1126+30T>G) c.1108+30T>G (n.1108+30T>G) c.1033+108T>G (n.1033+108T>G) n.1310+30T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) c.745+30T>G (n.745+30T>G) n.1101+30T>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956499T= | CA2255437342 | ADAP2 | c.1111+30T= (n.1111+30T=) n.531+30T= n.575T= c.1129+30T= (n.1129+30T=) c.402+108T= c.*710+30T= (n.*710+30T=) c.1066+30T= (n.1066+30T=) c.1051+108T= (n.1051+108T=) c.1126+30T= (n.1126+30T=) c.1108+30T= (n.1108+30T=) c.1033+108T= (n.1033+108T=) n.1310+30T= c.1141T= (p.Leu381=) c.745+30T= (n.745+30T=) n.1101+30T= | |
17 | g.30956500T>A | CA499227669 | ADAP2 | c.1111+31T>A (n.1111+31T>A) n.531+31T>A n.576T>A c.1129+31T>A (n.1129+31T>A) c.402+109T>A c.*710+31T>A (n.*710+31T>A) c.1066+31T>A (n.1066+31T>A) c.1051+109T>A (n.1051+109T>A) c.1126+31T>A (n.1126+31T>A) c.1108+31T>A (n.1108+31T>A) c.1033+109T>A (n.1033+109T>A) n.1310+31T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.745+31T>A (n.745+31T>A) n.1101+31T>A | |
17 | g.30956500T>C | CA499227670 | ADAP2 | c.1111+31T>C (n.1111+31T>C) n.531+31T>C n.576T>C c.1129+31T>C (n.1129+31T>C) c.402+109T>C c.*710+31T>C (n.*710+31T>C) c.1066+31T>C (n.1066+31T>C) c.1051+109T>C (n.1051+109T>C) c.1126+31T>C (n.1126+31T>C) c.1108+31T>C (n.1108+31T>C) c.1033+109T>C (n.1033+109T>C) n.1310+31T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.745+31T>C (n.745+31T>C) n.1101+31T>C | |
17 | g.30956500T>G | CA499227672 | ADAP2 | c.1111+31T>G (n.1111+31T>G) n.531+31T>G n.576T>G c.1129+31T>G (n.1129+31T>G) c.402+109T>G c.*710+31T>G (n.*710+31T>G) c.1066+31T>G (n.1066+31T>G) c.1051+109T>G (n.1051+109T>G) c.1126+31T>G (n.1126+31T>G) c.1108+31T>G (n.1108+31T>G) c.1033+109T>G (n.1033+109T>G) n.1310+31T>G c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.745+31T>G (n.745+31T>G) n.1101+31T>G | |
17 | g.30956501G>A | CA499227675 | ADAP2 | c.1111+32G>A (n.1111+32G>A) n.531+32G>A n.577G>A c.1129+32G>A (n.1129+32G>A) c.402+110G>A c.*710+32G>A (n.*710+32G>A) c.1066+32G>A (n.1066+32G>A) c.1051+110G>A (n.1051+110G>A) c.1126+32G>A (n.1126+32G>A) c.1108+32G>A (n.1108+32G>A) c.1033+110G>A (n.1033+110G>A) n.1310+32G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.745+32G>A (n.745+32G>A) n.1101+32G>A | |
17 | g.30956501G>C | CA499227677 | ADAP2 | c.1111+32G>C (n.1111+32G>C) n.531+32G>C n.577G>C c.1129+32G>C (n.1129+32G>C) c.402+110G>C c.*710+32G>C (n.*710+32G>C) c.1066+32G>C (n.1066+32G>C) c.1051+110G>C (n.1051+110G>C) c.1126+32G>C (n.1126+32G>C) c.1108+32G>C (n.1108+32G>C) c.1033+110G>C (n.1033+110G>C) n.1310+32G>C c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.745+32G>C (n.745+32G>C) n.1101+32G>C | |
17 | g.30956501G>T | CA499227676 | ADAP2 | c.1111+32G>T (n.1111+32G>T) n.531+32G>T n.577G>T c.1129+32G>T (n.1129+32G>T) c.402+110G>T c.*710+32G>T (n.*710+32G>T) c.1066+32G>T (n.1066+32G>T) c.1051+110G>T (n.1051+110G>T) c.1126+32G>T (n.1126+32G>T) c.1108+32G>T (n.1108+32G>T) c.1033+110G>T (n.1033+110G>T) n.1310+32G>T c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.745+32G>T (n.745+32G>T) n.1101+32G>T | |
17 | g.30956502G>A | CA499227680 | ADAP2 | c.1111+33G>A (n.1111+33G>A) n.531+33G>A n.578G>A c.1129+33G>A (n.1129+33G>A) c.402+111G>A c.*710+33G>A (n.*710+33G>A) c.1066+33G>A (n.1066+33G>A) c.1051+111G>A (n.1051+111G>A) c.1126+33G>A (n.1126+33G>A) c.1108+33G>A (n.1108+33G>A) c.1033+111G>A (n.1033+111G>A) n.1310+33G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.745+33G>A (n.745+33G>A) n.1101+33G>A | |
17 | g.30956502G>C | CA499227682 | ADAP2 | c.1111+33G>C (n.1111+33G>C) n.531+33G>C n.578G>C c.1129+33G>C (n.1129+33G>C) c.402+111G>C c.*710+33G>C (n.*710+33G>C) c.1066+33G>C (n.1066+33G>C) c.1051+111G>C (n.1051+111G>C) c.1126+33G>C (n.1126+33G>C) c.1108+33G>C (n.1108+33G>C) c.1033+111G>C (n.1033+111G>C) n.1310+33G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.745+33G>C (n.745+33G>C) n.1101+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956502G= | CA2255437343 | ADAP2 | c.1111+33G= (n.1111+33G=) n.531+33G= n.578G= c.1129+33G= (n.1129+33G=) c.402+111G= c.*710+33G= (n.*710+33G=) c.1066+33G= (n.1066+33G=) c.1051+111G= (n.1051+111G=) c.1126+33G= (n.1126+33G=) c.1108+33G= (n.1108+33G=) c.1033+111G= (n.1033+111G=) n.1310+33G= c.1144G= (p.Asp382=) c.745+33G= (n.745+33G=) n.1101+33G= | |
17 | g.30956502G>T | CA499227681 | ADAP2 | c.1111+33G>T (n.1111+33G>T) n.531+33G>T n.578G>T c.1129+33G>T (n.1129+33G>T) c.402+111G>T c.*710+33G>T (n.*710+33G>T) c.1066+33G>T (n.1066+33G>T) c.1051+111G>T (n.1051+111G>T) c.1126+33G>T (n.1126+33G>T) c.1108+33G>T (n.1108+33G>T) c.1033+111G>T (n.1033+111G>T) n.1310+33G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.745+33G>T (n.745+33G>T) n.1101+33G>T | |
17 | g.30956503A>C | CA499227683 | ADAP2 | c.1111+34A>C (n.1111+34A>C) n.531+34A>C n.579A>C c.1129+34A>C (n.1129+34A>C) c.402+112A>C c.*710+34A>C (n.*710+34A>C) c.1066+34A>C (n.1066+34A>C) c.1051+112A>C (n.1051+112A>C) c.1126+34A>C (n.1126+34A>C) c.1108+34A>C (n.1108+34A>C) c.1033+112A>C (n.1033+112A>C) n.1310+34A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.745+34A>C (n.745+34A>C) n.1101+34A>C | dbSNP |
17 | g.30956503A>G | CA499227685 | ADAP2 | c.1111+34A>G (n.1111+34A>G) n.531+34A>G n.579A>G c.1129+34A>G (n.1129+34A>G) c.402+112A>G c.*710+34A>G (n.*710+34A>G) c.1066+34A>G (n.1066+34A>G) c.1051+112A>G (n.1051+112A>G) c.1126+34A>G (n.1126+34A>G) c.1108+34A>G (n.1108+34A>G) c.1033+112A>G (n.1033+112A>G) n.1310+34A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.745+34A>G (n.745+34A>G) n.1101+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956503A>T | CA499227687 | ADAP2 | c.1111+34A>T (n.1111+34A>T) n.531+34A>T n.579A>T c.1129+34A>T (n.1129+34A>T) c.402+112A>T c.*710+34A>T (n.*710+34A>T) c.1066+34A>T (n.1066+34A>T) c.1051+112A>T (n.1051+112A>T) c.1126+34A>T (n.1126+34A>T) c.1108+34A>T (n.1108+34A>T) c.1033+112A>T (n.1033+112A>T) n.1310+34A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.745+34A>T (n.745+34A>T) n.1101+34A>T | |
17 | g.30956504C>A | CA499227689 | ADAP2 | c.1111+35C>A (n.1111+35C>A) n.531+35C>A n.580C>A c.1129+35C>A (n.1129+35C>A) c.402+113C>A c.*710+35C>A (n.*710+35C>A) c.1066+35C>A (n.1066+35C>A) c.1051+113C>A (n.1051+113C>A) c.1126+35C>A (n.1126+35C>A) c.1108+35C>A (n.1108+35C>A) c.1033+113C>A (n.1033+113C>A) n.1310+35C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.745+35C>A (n.745+35C>A) n.1101+35C>A | |
17 | g.30956504C= | CA2255437344 | ADAP2 | c.1111+35C= (n.1111+35C=) n.531+35C= n.580C= c.1129+35C= (n.1129+35C=) c.402+113C= c.*710+35C= (n.*710+35C=) c.1066+35C= (n.1066+35C=) c.1051+113C= (n.1051+113C=) c.1126+35C= (n.1126+35C=) c.1108+35C= (n.1108+35C=) c.1033+113C= (n.1033+113C=) n.1310+35C= c.1146C= (p.Asp382=) c.745+35C= (n.745+35C=) n.1101+35C= | |
17 | g.30956504C>G | CA499227691 | ADAP2 | c.1111+35C>G (n.1111+35C>G) n.531+35C>G n.580C>G c.1129+35C>G (n.1129+35C>G) c.402+113C>G c.*710+35C>G (n.*710+35C>G) c.1066+35C>G (n.1066+35C>G) c.1051+113C>G (n.1051+113C>G) c.1126+35C>G (n.1126+35C>G) c.1108+35C>G (n.1108+35C>G) c.1033+113C>G (n.1033+113C>G) n.1310+35C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.745+35C>G (n.745+35C>G) n.1101+35C>G | |
17 | g.30956504C>T | CA8485085 | ADAP2 | c.1111+35C>T (n.1111+35C>T) n.531+35C>T n.580C>T c.1129+35C>T (n.1129+35C>T) c.402+113C>T c.*710+35C>T (n.*710+35C>T) c.1066+35C>T (n.1066+35C>T) c.1051+113C>T (n.1051+113C>T) c.1126+35C>T (n.1126+35C>T) c.1108+35C>T (n.1108+35C>T) c.1033+113C>T (n.1033+113C>T) n.1310+35C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.745+35C>T (n.745+35C>T) n.1101+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956505A= | CA2255437345 | ADAP2 | c.1111+36A= (n.1111+36A=) n.531+36A= n.581A= c.1129+36A= (n.1129+36A=) c.402+114A= c.*710+36A= (n.*710+36A=) c.1066+36A= (n.1066+36A=) c.1051+114A= (n.1051+114A=) c.1126+36A= (n.1126+36A=) c.1108+36A= (n.1108+36A=) c.1033+114A= (n.1033+114A=) n.1310+36A= c.1147A= (p.Lys383=) c.745+36A= (n.745+36A=) n.1101+36A= | |
17 | g.30956505A>C | CA499227693 | ADAP2 | c.1111+36A>C (n.1111+36A>C) n.531+36A>C n.581A>C c.1129+36A>C (n.1129+36A>C) c.402+114A>C c.*710+36A>C (n.*710+36A>C) c.1066+36A>C (n.1066+36A>C) c.1051+114A>C (n.1051+114A>C) c.1126+36A>C (n.1126+36A>C) c.1108+36A>C (n.1108+36A>C) c.1033+114A>C (n.1033+114A>C) n.1310+36A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.745+36A>C (n.745+36A>C) n.1101+36A>C | |
17 | g.30956505A>G | CA8485086 | ADAP2 | c.1111+36A>G (n.1111+36A>G) n.531+36A>G n.581A>G c.1129+36A>G (n.1129+36A>G) c.402+114A>G c.*710+36A>G (n.*710+36A>G) c.1066+36A>G (n.1066+36A>G) c.1051+114A>G (n.1051+114A>G) c.1126+36A>G (n.1126+36A>G) c.1108+36A>G (n.1108+36A>G) c.1033+114A>G (n.1033+114A>G) n.1310+36A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.745+36A>G (n.745+36A>G) n.1101+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956505A>T | CA499227696 | ADAP2 | c.1111+36A>T (n.1111+36A>T) n.531+36A>T n.581A>T c.1129+36A>T (n.1129+36A>T) c.402+114A>T c.*710+36A>T (n.*710+36A>T) c.1066+36A>T (n.1066+36A>T) c.1051+114A>T (n.1051+114A>T) c.1126+36A>T (n.1126+36A>T) c.1108+36A>T (n.1108+36A>T) c.1033+114A>T (n.1033+114A>T) n.1310+36A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.745+36A>T (n.745+36A>T) n.1101+36A>T | |
17 | g.30956506A= | CA2255437346 | ADAP2 | c.1111+37A= (n.1111+37A=) n.531+37A= n.582A= c.1129+37A= (n.1129+37A=) c.402+115A= c.*710+37A= (n.*710+37A=) c.1066+37A= (n.1066+37A=) c.1051+115A= (n.1051+115A=) c.1126+37A= (n.1126+37A=) c.1108+37A= (n.1108+37A=) c.1033+115A= (n.1033+115A=) n.1310+37A= c.1148A= (p.Lys383=) c.745+37A= (n.745+37A=) n.1101+37A= | |
17 | g.30956506A>C | CA499227698 | ADAP2 | c.1111+37A>C (n.1111+37A>C) n.531+37A>C n.582A>C c.1129+37A>C (n.1129+37A>C) c.402+115A>C c.*710+37A>C (n.*710+37A>C) c.1066+37A>C (n.1066+37A>C) c.1051+115A>C (n.1051+115A>C) c.1126+37A>C (n.1126+37A>C) c.1108+37A>C (n.1108+37A>C) c.1033+115A>C (n.1033+115A>C) n.1310+37A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.745+37A>C (n.745+37A>C) n.1101+37A>C | |
17 | g.30956506A>G | CA499227700 | ADAP2 | c.1111+37A>G (n.1111+37A>G) n.531+37A>G n.582A>G c.1129+37A>G (n.1129+37A>G) c.402+115A>G c.*710+37A>G (n.*710+37A>G) c.1066+37A>G (n.1066+37A>G) c.1051+115A>G (n.1051+115A>G) c.1126+37A>G (n.1126+37A>G) c.1108+37A>G (n.1108+37A>G) c.1033+115A>G (n.1033+115A>G) n.1310+37A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.745+37A>G (n.745+37A>G) n.1101+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956506A>T | CA499227702 | ADAP2 | c.1111+37A>T (n.1111+37A>T) n.531+37A>T n.582A>T c.1129+37A>T (n.1129+37A>T) c.402+115A>T c.*710+37A>T (n.*710+37A>T) c.1066+37A>T (n.1066+37A>T) c.1051+115A>T (n.1051+115A>T) c.1126+37A>T (n.1126+37A>T) c.1108+37A>T (n.1108+37A>T) c.1033+115A>T (n.1033+115A>T) n.1310+37A>T c.1148A>T (p.Lys383Met) c.745+37A>T (n.745+37A>T) n.1101+37A>T | |
17 | g.30956507G>A | CA499227704 | ADAP2 | c.1111+38G>A (n.1111+38G>A) n.531+38G>A n.583G>A c.1129+38G>A (n.1129+38G>A) c.402+116G>A c.*710+38G>A (n.*710+38G>A) c.1066+38G>A (n.1066+38G>A) c.1051+116G>A (n.1051+116G>A) c.1126+38G>A (n.1126+38G>A) c.1108+38G>A (n.1108+38G>A) c.1033+116G>A (n.1033+116G>A) n.1310+38G>A c.1149G>A (p.Lys383=) c.745+38G>A (n.745+38G>A) n.1101+38G>A | |
17 | g.30956507G>C | CA499227708 | ADAP2 | c.1111+38G>C (n.1111+38G>C) n.531+38G>C n.583G>C c.1129+38G>C (n.1129+38G>C) c.402+116G>C c.*710+38G>C (n.*710+38G>C) c.1066+38G>C (n.1066+38G>C) c.1051+116G>C (n.1051+116G>C) c.1126+38G>C (n.1126+38G>C) c.1108+38G>C (n.1108+38G>C) c.1033+116G>C (n.1033+116G>C) n.1310+38G>C c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.745+38G>C (n.745+38G>C) n.1101+38G>C | |
17 | g.30956507G>T | CA499227706 | ADAP2 | c.1111+38G>T (n.1111+38G>T) n.531+38G>T n.583G>T c.1129+38G>T (n.1129+38G>T) c.402+116G>T c.*710+38G>T (n.*710+38G>T) c.1066+38G>T (n.1066+38G>T) c.1051+116G>T (n.1051+116G>T) c.1126+38G>T (n.1126+38G>T) c.1108+38G>T (n.1108+38G>T) c.1033+116G>T (n.1033+116G>T) n.1310+38G>T c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.745+38G>T (n.745+38G>T) n.1101+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956508G>A | CA499227710 | ADAP2 | c.1111+39G>A (n.1111+39G>A) n.531+39G>A n.584G>A c.1129+39G>A (n.1129+39G>A) c.402+117G>A c.*710+39G>A (n.*710+39G>A) c.1066+39G>A (n.1066+39G>A) c.1051+117G>A (n.1051+117G>A) c.1126+39G>A (n.1126+39G>A) c.1108+39G>A (n.1108+39G>A) c.1033+117G>A (n.1033+117G>A) n.1310+39G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.745+39G>A (n.745+39G>A) n.1101+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956508G>C | CA499227712 | ADAP2 | c.1111+39G>C (n.1111+39G>C) n.531+39G>C n.584G>C c.1129+39G>C (n.1129+39G>C) c.402+117G>C c.*710+39G>C (n.*710+39G>C) c.1066+39G>C (n.1066+39G>C) c.1051+117G>C (n.1051+117G>C) c.1126+39G>C (n.1126+39G>C) c.1108+39G>C (n.1108+39G>C) c.1033+117G>C (n.1033+117G>C) n.1310+39G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.745+39G>C (n.745+39G>C) n.1101+39G>C | |
17 | g.30956508G= | CA2255437347 | ADAP2 | c.1111+39G= (n.1111+39G=) n.531+39G= n.584G= c.1129+39G= (n.1129+39G=) c.402+117G= c.*710+39G= (n.*710+39G=) c.1066+39G= (n.1066+39G=) c.1051+117G= (n.1051+117G=) c.1126+39G= (n.1126+39G=) c.1108+39G= (n.1108+39G=) c.1033+117G= (n.1033+117G=) n.1310+39G= c.1150G= (p.Gly384=) c.745+39G= (n.745+39G=) n.1101+39G= | |
17 | g.30956508G>T | CA499227714 | ADAP2 | c.1111+39G>T (n.1111+39G>T) n.531+39G>T n.584G>T c.1129+39G>T (n.1129+39G>T) c.402+117G>T c.*710+39G>T (n.*710+39G>T) c.1066+39G>T (n.1066+39G>T) c.1051+117G>T (n.1051+117G>T) c.1126+39G>T (n.1126+39G>T) c.1108+39G>T (n.1108+39G>T) c.1033+117G>T (n.1033+117G>T) n.1310+39G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.745+39G>T (n.745+39G>T) n.1101+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956509G>A | CA499227716 | ADAP2 | c.1111+40G>A (n.1111+40G>A) n.531+40G>A n.585G>A c.1129+40G>A (n.1129+40G>A) c.402+118G>A c.*710+40G>A (n.*710+40G>A) c.1066+40G>A (n.1066+40G>A) c.1051+118G>A (n.1051+118G>A) c.1126+40G>A (n.1126+40G>A) c.1108+40G>A (n.1108+40G>A) c.1033+118G>A (n.1033+118G>A) n.1310+40G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.745+40G>A (n.745+40G>A) n.1101+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956509G>C | CA499227718 | ADAP2 | c.1111+40G>C (n.1111+40G>C) n.531+40G>C n.585G>C c.1129+40G>C (n.1129+40G>C) c.402+118G>C c.*710+40G>C (n.*710+40G>C) c.1066+40G>C (n.1066+40G>C) c.1051+118G>C (n.1051+118G>C) c.1126+40G>C (n.1126+40G>C) c.1108+40G>C (n.1108+40G>C) c.1033+118G>C (n.1033+118G>C) n.1310+40G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.745+40G>C (n.745+40G>C) n.1101+40G>C | |
17 | g.30956509G= | CA2255437348 | ADAP2 | c.1111+40G= (n.1111+40G=) n.531+40G= n.585G= c.1129+40G= (n.1129+40G=) c.402+118G= c.*710+40G= (n.*710+40G=) c.1066+40G= (n.1066+40G=) c.1051+118G= (n.1051+118G=) c.1126+40G= (n.1126+40G=) c.1108+40G= (n.1108+40G=) c.1033+118G= (n.1033+118G=) n.1310+40G= c.1151G= (p.Gly384=) c.745+40G= (n.745+40G=) n.1101+40G= | |
17 | g.30956509G>T | CA499227720 | ADAP2 | c.1111+40G>T (n.1111+40G>T) n.531+40G>T n.585G>T c.1129+40G>T (n.1129+40G>T) c.402+118G>T c.*710+40G>T (n.*710+40G>T) c.1066+40G>T (n.1066+40G>T) c.1051+118G>T (n.1051+118G>T) c.1126+40G>T (n.1126+40G>T) c.1108+40G>T (n.1108+40G>T) c.1033+118G>T (n.1033+118G>T) n.1310+40G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.745+40G>T (n.745+40G>T) n.1101+40G>T | |
17 | g.30956510C>A | CA499227722 | ADAP2 | c.1111+41C>A (n.1111+41C>A) n.531+41C>A n.586C>A c.1129+41C>A (n.1129+41C>A) c.402+119C>A c.*710+41C>A (n.*710+41C>A) c.1066+41C>A (n.1066+41C>A) c.1051+119C>A (n.1051+119C>A) c.1126+41C>A (n.1126+41C>A) c.1108+41C>A (n.1108+41C>A) c.1033+119C>A (n.1033+119C>A) n.1310+41C>A c.1152C>A (p.Gly384=) c.745+41C>A (n.745+41C>A) n.1101+41C>A | |
17 | g.30956510C>G | CA499227724 | ADAP2 | c.1111+41C>G (n.1111+41C>G) n.531+41C>G n.586C>G c.1129+41C>G (n.1129+41C>G) c.402+119C>G c.*710+41C>G (n.*710+41C>G) c.1066+41C>G (n.1066+41C>G) c.1051+119C>G (n.1051+119C>G) c.1126+41C>G (n.1126+41C>G) c.1108+41C>G (n.1108+41C>G) c.1033+119C>G (n.1033+119C>G) n.1310+41C>G c.1152C>G (p.Gly384=) c.745+41C>G (n.745+41C>G) n.1101+41C>G | |
17 | g.30956510C>T | CA499227726 | ADAP2 | c.1111+41C>T (n.1111+41C>T) n.531+41C>T n.586C>T c.1129+41C>T (n.1129+41C>T) c.402+119C>T c.*710+41C>T (n.*710+41C>T) c.1066+41C>T (n.1066+41C>T) c.1051+119C>T (n.1051+119C>T) c.1126+41C>T (n.1126+41C>T) c.1108+41C>T (n.1108+41C>T) c.1033+119C>T (n.1033+119C>T) n.1310+41C>T c.1152C>T (p.Gly384=) c.745+41C>T (n.745+41C>T) n.1101+41C>T | |
17 | g.30956511A>C | CA499227734 | ADAP2 | c.1111+42A>C (n.1111+42A>C) n.531+42A>C n.587A>C c.1129+42A>C (n.1129+42A>C) c.402+120A>C c.*710+42A>C (n.*710+42A>C) c.1066+42A>C (n.1066+42A>C) c.1051+120A>C (n.1051+120A>C) c.1126+42A>C (n.1126+42A>C) c.1108+42A>C (n.1108+42A>C) c.1033+120A>C (n.1033+120A>C) n.1310+42A>C c.1153A>C (p.Arg385=) c.745+42A>C (n.745+42A>C) n.1101+42A>C | |
17 | g.30956511A>G | CA499227732 | ADAP2 | c.1111+42A>G (n.1111+42A>G) n.531+42A>G n.587A>G c.1129+42A>G (n.1129+42A>G) c.402+120A>G c.*710+42A>G (n.*710+42A>G) c.1066+42A>G (n.1066+42A>G) c.1051+120A>G (n.1051+120A>G) c.1126+42A>G (n.1126+42A>G) c.1108+42A>G (n.1108+42A>G) c.1033+120A>G (n.1033+120A>G) n.1310+42A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.745+42A>G (n.745+42A>G) n.1101+42A>G | |
17 | g.30956511A>T | CA499227729 | ADAP2 | c.1111+42A>T (n.1111+42A>T) n.531+42A>T n.587A>T c.1129+42A>T (n.1129+42A>T) c.402+120A>T c.*710+42A>T (n.*710+42A>T) c.1066+42A>T (n.1066+42A>T) c.1051+120A>T (n.1051+120A>T) c.1126+42A>T (n.1126+42A>T) c.1108+42A>T (n.1108+42A>T) c.1033+120A>T (n.1033+120A>T) n.1310+42A>T c.1153A>T (p.Arg385Ter) c.745+42A>T (n.745+42A>T) n.1101+42A>T | |
17 | g.30956512G>A | CA499227735 | ADAP2 | c.1111+43G>A (n.1111+43G>A) n.531+43G>A n.588G>A c.1129+43G>A (n.1129+43G>A) c.402+121G>A c.*710+43G>A (n.*710+43G>A) c.1066+43G>A (n.1066+43G>A) c.1051+121G>A (n.1051+121G>A) c.1126+43G>A (n.1126+43G>A) c.1108+43G>A (n.1108+43G>A) c.1033+121G>A (n.1033+121G>A) n.1310+43G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.745+43G>A (n.745+43G>A) n.1101+43G>A | dbSNP |
17 | g.30956512G>C | CA499227738 | ADAP2 | c.1111+43G>C (n.1111+43G>C) n.531+43G>C n.588G>C c.1129+43G>C (n.1129+43G>C) c.402+121G>C c.*710+43G>C (n.*710+43G>C) c.1066+43G>C (n.1066+43G>C) c.1051+121G>C (n.1051+121G>C) c.1126+43G>C (n.1126+43G>C) c.1108+43G>C (n.1108+43G>C) c.1033+121G>C (n.1033+121G>C) n.1310+43G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.745+43G>C (n.745+43G>C) n.1101+43G>C | |
17 | g.30956512G= | CA2255437349 | ADAP2 | c.1111+43G= (n.1111+43G=) n.531+43G= n.588G= c.1129+43G= (n.1129+43G=) c.402+121G= c.*710+43G= (n.*710+43G=) c.1066+43G= (n.1066+43G=) c.1051+121G= (n.1051+121G=) c.1126+43G= (n.1126+43G=) c.1108+43G= (n.1108+43G=) c.1033+121G= (n.1033+121G=) n.1310+43G= c.1154G= (p.Arg385=) c.745+43G= (n.745+43G=) n.1101+43G= | |
17 | g.30956512G>T | CA499227740 | ADAP2 | c.1111+43G>T (n.1111+43G>T) n.531+43G>T n.588G>T c.1129+43G>T (n.1129+43G>T) c.402+121G>T c.*710+43G>T (n.*710+43G>T) c.1066+43G>T (n.1066+43G>T) c.1051+121G>T (n.1051+121G>T) c.1126+43G>T (n.1126+43G>T) c.1108+43G>T (n.1108+43G>T) c.1033+121G>T (n.1033+121G>T) n.1310+43G>T c.1154G>T (p.Arg385Ile) c.745+43G>T (n.745+43G>T) n.1101+43G>T | |
17 | g.30956513A>C | CA499227741 | ADAP2 | c.1111+44A>C (n.1111+44A>C) n.531+44A>C n.589A>C c.1129+44A>C (n.1129+44A>C) c.402+122A>C c.*710+44A>C (n.*710+44A>C) c.1066+44A>C (n.1066+44A>C) c.1051+122A>C (n.1051+122A>C) c.1126+44A>C (n.1126+44A>C) c.1108+44A>C (n.1108+44A>C) c.1033+122A>C (n.1033+122A>C) n.1310+44A>C c.1155A>C (p.Arg385Ser) c.745+44A>C (n.745+44A>C) n.1101+44A>C | |
17 | g.30956513A>G | CA499227742 | ADAP2 | c.1111+44A>G (n.1111+44A>G) n.531+44A>G n.589A>G c.1129+44A>G (n.1129+44A>G) c.402+122A>G c.*710+44A>G (n.*710+44A>G) c.1066+44A>G (n.1066+44A>G) c.1051+122A>G (n.1051+122A>G) c.1126+44A>G (n.1126+44A>G) c.1108+44A>G (n.1108+44A>G) c.1033+122A>G (n.1033+122A>G) n.1310+44A>G c.1155A>G (p.Arg385=) c.745+44A>G (n.745+44A>G) n.1101+44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956513A>T | CA499227744 | ADAP2 | c.1111+44A>T (n.1111+44A>T) n.531+44A>T n.589A>T c.1129+44A>T (n.1129+44A>T) c.402+122A>T c.*710+44A>T (n.*710+44A>T) c.1066+44A>T (n.1066+44A>T) c.1051+122A>T (n.1051+122A>T) c.1126+44A>T (n.1126+44A>T) c.1108+44A>T (n.1108+44A>T) c.1033+122A>T (n.1033+122A>T) n.1310+44A>T c.1155A>T (p.Arg385Ser) c.745+44A>T (n.745+44A>T) n.1101+44A>T | |
17 | g.30956514G>A | CA499227746 | ADAP2 | c.1111+45G>A (n.1111+45G>A) n.531+45G>A n.590G>A c.1129+45G>A (n.1129+45G>A) c.402+123G>A c.*710+45G>A (n.*710+45G>A) c.1066+45G>A (n.1066+45G>A) c.1051+123G>A (n.1051+123G>A) c.1126+45G>A (n.1126+45G>A) c.1108+45G>A (n.1108+45G>A) c.1033+123G>A (n.1033+123G>A) n.1310+45G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.745+45G>A (n.745+45G>A) n.1101+45G>A | |
17 | g.30956514G>C | CA499227748 | ADAP2 | c.1111+45G>C (n.1111+45G>C) n.531+45G>C n.590G>C c.1129+45G>C (n.1129+45G>C) c.402+123G>C c.*710+45G>C (n.*710+45G>C) c.1066+45G>C (n.1066+45G>C) c.1051+123G>C (n.1051+123G>C) c.1126+45G>C (n.1126+45G>C) c.1108+45G>C (n.1108+45G>C) c.1033+123G>C (n.1033+123G>C) n.1310+45G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.745+45G>C (n.745+45G>C) n.1101+45G>C | |
17 | g.30956514G>T | CA499227750 | ADAP2 | c.1111+45G>T (n.1111+45G>T) n.531+45G>T n.590G>T c.1129+45G>T (n.1129+45G>T) c.402+123G>T c.*710+45G>T (n.*710+45G>T) c.1066+45G>T (n.1066+45G>T) c.1051+123G>T (n.1051+123G>T) c.1126+45G>T (n.1126+45G>T) c.1108+45G>T (n.1108+45G>T) c.1033+123G>T (n.1033+123G>T) n.1310+45G>T c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.745+45G>T (n.745+45G>T) n.1101+45G>T | |
17 | g.30956515G>A | CA499227752 | ADAP2 | c.1111+46G>A (n.1111+46G>A) n.531+46G>A n.591G>A c.1129+46G>A (n.1129+46G>A) c.402+124G>A c.*710+46G>A (n.*710+46G>A) c.1066+46G>A (n.1066+46G>A) c.1051+124G>A (n.1051+124G>A) c.1126+46G>A (n.1126+46G>A) c.1108+46G>A (n.1108+46G>A) c.1033+124G>A (n.1033+124G>A) n.1310+46G>A c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.745+46G>A (n.745+46G>A) n.1101+46G>A | |
17 | g.30956515G>C | CA499227753 | ADAP2 | c.1111+46G>C (n.1111+46G>C) n.531+46G>C n.591G>C c.1129+46G>C (n.1129+46G>C) c.402+124G>C c.*710+46G>C (n.*710+46G>C) c.1066+46G>C (n.1066+46G>C) c.1051+124G>C (n.1051+124G>C) c.1126+46G>C (n.1126+46G>C) c.1108+46G>C (n.1108+46G>C) c.1033+124G>C (n.1033+124G>C) n.1310+46G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.745+46G>C (n.745+46G>C) n.1101+46G>C | |
17 | g.30956515G>T | CA499227756 | ADAP2 | c.1111+46G>T (n.1111+46G>T) n.531+46G>T n.591G>T c.1129+46G>T (n.1129+46G>T) c.402+124G>T c.*710+46G>T (n.*710+46G>T) c.1066+46G>T (n.1066+46G>T) c.1051+124G>T (n.1051+124G>T) c.1126+46G>T (n.1126+46G>T) c.1108+46G>T (n.1108+46G>T) c.1033+124G>T (n.1033+124G>T) n.1310+46G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.745+46G>T (n.745+46G>T) n.1101+46G>T | |
17 | g.30956516A>C | CA499227763 | ADAP2 | c.1111+47A>C (n.1111+47A>C) n.531+47A>C n.592A>C c.1129+47A>C (n.1129+47A>C) c.402+125A>C c.*710+47A>C (n.*710+47A>C) c.1066+47A>C (n.1066+47A>C) c.1051+125A>C (n.1051+125A>C) c.1126+47A>C (n.1126+47A>C) c.1108+47A>C (n.1108+47A>C) c.1033+125A>C (n.1033+125A>C) n.1310+47A>C c.1158A>C (p.Gly386=) c.745+47A>C (n.745+47A>C) n.1101+47A>C | |
17 | g.30956516A>G | CA499227758 | ADAP2 | c.1111+47A>G (n.1111+47A>G) n.531+47A>G n.592A>G c.1129+47A>G (n.1129+47A>G) c.402+125A>G c.*710+47A>G (n.*710+47A>G) c.1066+47A>G (n.1066+47A>G) c.1051+125A>G (n.1051+125A>G) c.1126+47A>G (n.1126+47A>G) c.1108+47A>G (n.1108+47A>G) c.1033+125A>G (n.1033+125A>G) n.1310+47A>G c.1158A>G (p.Gly386=) c.745+47A>G (n.745+47A>G) n.1101+47A>G | |
17 | g.30956516A>T | CA499227760 | ADAP2 | c.1111+47A>T (n.1111+47A>T) n.531+47A>T n.592A>T c.1129+47A>T (n.1129+47A>T) c.402+125A>T c.*710+47A>T (n.*710+47A>T) c.1066+47A>T (n.1066+47A>T) c.1051+125A>T (n.1051+125A>T) c.1126+47A>T (n.1126+47A>T) c.1108+47A>T (n.1108+47A>T) c.1033+125A>T (n.1033+125A>T) n.1310+47A>T c.1158A>T (p.Gly386=) c.745+47A>T (n.745+47A>T) n.1101+47A>T | |
17 | g.30956517C>A | CA499227777 | ADAP2 | c.1111+48C>A (n.1111+48C>A) n.531+48C>A n.593C>A c.1129+48C>A (n.1129+48C>A) c.402+126C>A c.*710+48C>A (n.*710+48C>A) c.1066+48C>A (n.1066+48C>A) c.1051+126C>A (n.1051+126C>A) c.1126+48C>A (n.1126+48C>A) c.1108+48C>A (n.1108+48C>A) c.1033+126C>A (n.1033+126C>A) n.1310+48C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.745+48C>A (n.745+48C>A) n.1101+48C>A | |
17 | g.30956517C>G | CA499227779 | ADAP2 | c.1111+48C>G (n.1111+48C>G) n.531+48C>G n.593C>G c.1129+48C>G (n.1129+48C>G) c.402+126C>G c.*710+48C>G (n.*710+48C>G) c.1066+48C>G (n.1066+48C>G) c.1051+126C>G (n.1051+126C>G) c.1126+48C>G (n.1126+48C>G) c.1108+48C>G (n.1108+48C>G) c.1033+126C>G (n.1033+126C>G) n.1310+48C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.745+48C>G (n.745+48C>G) n.1101+48C>G | |
17 | g.30956517C>T | CA499227781 | ADAP2 | c.1111+48C>T (n.1111+48C>T) n.531+48C>T n.593C>T c.1129+48C>T (n.1129+48C>T) c.402+126C>T c.*710+48C>T (n.*710+48C>T) c.1066+48C>T (n.1066+48C>T) c.1051+126C>T (n.1051+126C>T) c.1126+48C>T (n.1126+48C>T) c.1108+48C>T (n.1108+48C>T) c.1033+126C>T (n.1033+126C>T) n.1310+48C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.745+48C>T (n.745+48C>T) n.1101+48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956518A>C | CA499227783 | ADAP2 | c.1111+49A>C (n.1111+49A>C) n.531+49A>C n.594A>C c.1129+49A>C (n.1129+49A>C) c.402+127A>C c.*710+49A>C (n.*710+49A>C) c.1066+49A>C (n.1066+49A>C) c.1051+127A>C (n.1051+127A>C) c.1126+49A>C (n.1126+49A>C) c.1108+49A>C (n.1108+49A>C) c.1033+127A>C (n.1033+127A>C) n.1310+49A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.745+49A>C (n.745+49A>C) n.1101+49A>C | |
17 | g.30956518A>G | CA499227784 | ADAP2 | c.1111+49A>G (n.1111+49A>G) n.531+49A>G n.594A>G c.1129+49A>G (n.1129+49A>G) c.402+127A>G c.*710+49A>G (n.*710+49A>G) c.1066+49A>G (n.1066+49A>G) c.1051+127A>G (n.1051+127A>G) c.1126+49A>G (n.1126+49A>G) c.1108+49A>G (n.1108+49A>G) c.1033+127A>G (n.1033+127A>G) n.1310+49A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.745+49A>G (n.745+49A>G) n.1101+49A>G | |
17 | g.30956518A>T | CA499227786 | ADAP2 | c.1111+49A>T (n.1111+49A>T) n.531+49A>T n.594A>T c.1129+49A>T (n.1129+49A>T) c.402+127A>T c.*710+49A>T (n.*710+49A>T) c.1066+49A>T (n.1066+49A>T) c.1051+127A>T (n.1051+127A>T) c.1126+49A>T (n.1126+49A>T) c.1108+49A>T (n.1108+49A>T) c.1033+127A>T (n.1033+127A>T) n.1310+49A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.745+49A>T (n.745+49A>T) n.1101+49A>T | |
17 | g.30956519G>A | CA499227787 | ADAP2 | c.1111+50G>A (n.1111+50G>A) n.531+50G>A n.595G>A c.1129+50G>A (n.1129+50G>A) c.402+128G>A c.*710+50G>A (n.*710+50G>A) c.1066+50G>A (n.1066+50G>A) c.1051+128G>A (n.1051+128G>A) c.1126+50G>A (n.1126+50G>A) c.1108+50G>A (n.1108+50G>A) c.1033+128G>A (n.1033+128G>A) n.1310+50G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.745+50G>A (n.745+50G>A) n.1101+50G>A | |
17 | g.30956519G>C | CA499227789 | ADAP2 | c.1111+50G>C (n.1111+50G>C) n.531+50G>C n.595G>C c.1129+50G>C (n.1129+50G>C) c.402+128G>C c.*710+50G>C (n.*710+50G>C) c.1066+50G>C (n.1066+50G>C) c.1051+128G>C (n.1051+128G>C) c.1126+50G>C (n.1126+50G>C) c.1108+50G>C (n.1108+50G>C) c.1033+128G>C (n.1033+128G>C) n.1310+50G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.745+50G>C (n.745+50G>C) n.1101+50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956519G>T | CA499227790 | ADAP2 | c.1111+50G>T (n.1111+50G>T) n.531+50G>T n.595G>T c.1129+50G>T (n.1129+50G>T) c.402+128G>T c.*710+50G>T (n.*710+50G>T) c.1066+50G>T (n.1066+50G>T) c.1051+128G>T (n.1051+128G>T) c.1126+50G>T (n.1126+50G>T) c.1108+50G>T (n.1108+50G>T) c.1033+128G>T (n.1033+128G>T) n.1310+50G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.745+50G>T (n.745+50G>T) n.1101+50G>T | |
17 | g.30956520A>C | CA499227792 | ADAP2 | c.1111+51A>C (n.1111+51A>C) n.531+51A>C n.596A>C c.1129+51A>C (n.1129+51A>C) c.402+129A>C c.*710+51A>C (n.*710+51A>C) c.1066+51A>C (n.1066+51A>C) c.1051+129A>C (n.1051+129A>C) c.1126+51A>C (n.1126+51A>C) c.1108+51A>C (n.1108+51A>C) c.1033+129A>C (n.1033+129A>C) n.1310+51A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.745+51A>C (n.745+51A>C) n.1101+51A>C | |
17 | g.30956520A>G | CA499227794 | ADAP2 | c.1111+51A>G (n.1111+51A>G) n.531+51A>G n.596A>G c.1129+51A>G (n.1129+51A>G) c.402+129A>G c.*710+51A>G (n.*710+51A>G) c.1066+51A>G (n.1066+51A>G) c.1051+129A>G (n.1051+129A>G) c.1126+51A>G (n.1126+51A>G) c.1108+51A>G (n.1108+51A>G) c.1033+129A>G (n.1033+129A>G) n.1310+51A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.745+51A>G (n.745+51A>G) n.1101+51A>G | |
17 | g.30956520A>T | CA499227796 | ADAP2 | c.1111+51A>T (n.1111+51A>T) n.531+51A>T n.596A>T c.1129+51A>T (n.1129+51A>T) c.402+129A>T c.*710+51A>T (n.*710+51A>T) c.1066+51A>T (n.1066+51A>T) c.1051+129A>T (n.1051+129A>T) c.1126+51A>T (n.1126+51A>T) c.1108+51A>T (n.1108+51A>T) c.1033+129A>T (n.1033+129A>T) n.1310+51A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.745+51A>T (n.745+51A>T) n.1101+51A>T | |
17 | g.30956521A>C | CA499227800 | ADAP2 | c.1111+52A>C (n.1111+52A>C) n.531+52A>C n.597A>C c.1129+52A>C (n.1129+52A>C) c.402+130A>C c.*710+52A>C (n.*710+52A>C) c.1066+52A>C (n.1066+52A>C) c.1051+130A>C (n.1051+130A>C) c.1126+52A>C (n.1126+52A>C) c.1108+52A>C (n.1108+52A>C) c.1033+130A>C (n.1033+130A>C) n.1310+52A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.745+52A>C (n.745+52A>C) n.1101+52A>C | |
17 | g.30956521A>G | CA499227802 | ADAP2 | c.1111+52A>G (n.1111+52A>G) n.531+52A>G n.597A>G c.1129+52A>G (n.1129+52A>G) c.402+130A>G c.*710+52A>G (n.*710+52A>G) c.1066+52A>G (n.1066+52A>G) c.1051+130A>G (n.1051+130A>G) c.1126+52A>G (n.1126+52A>G) c.1108+52A>G (n.1108+52A>G) c.1033+130A>G (n.1033+130A>G) n.1310+52A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.745+52A>G (n.745+52A>G) n.1101+52A>G | |
17 | g.30956521A>T | CA499227798 | ADAP2 | c.1111+52A>T (n.1111+52A>T) n.531+52A>T n.597A>T c.1129+52A>T (n.1129+52A>T) c.402+130A>T c.*710+52A>T (n.*710+52A>T) c.1066+52A>T (n.1066+52A>T) c.1051+130A>T (n.1051+130A>T) c.1126+52A>T (n.1126+52A>T) c.1108+52A>T (n.1108+52A>T) c.1033+130A>T (n.1033+130A>T) n.1310+52A>T c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.745+52A>T (n.745+52A>T) n.1101+52A>T | |
17 | g.30956522A>C | CA499227806 | ADAP2 | c.1111+53A>C (n.1111+53A>C) n.531+53A>C n.598A>C c.1129+53A>C (n.1129+53A>C) c.402+131A>C c.*710+53A>C (n.*710+53A>C) c.1066+53A>C (n.1066+53A>C) c.1051+131A>C (n.1051+131A>C) c.1126+53A>C (n.1126+53A>C) c.1108+53A>C (n.1108+53A>C) c.1033+131A>C (n.1033+131A>C) n.1310+53A>C c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.745+53A>C (n.745+53A>C) n.1101+53A>C | |
17 | g.30956522A>G | CA499227803 | ADAP2 | c.1111+53A>G (n.1111+53A>G) n.531+53A>G n.598A>G c.1129+53A>G (n.1129+53A>G) c.402+131A>G c.*710+53A>G (n.*710+53A>G) c.1066+53A>G (n.1066+53A>G) c.1051+131A>G (n.1051+131A>G) c.1126+53A>G (n.1126+53A>G) c.1108+53A>G (n.1108+53A>G) c.1033+131A>G (n.1033+131A>G) n.1310+53A>G c.1164A>G (p.Lys388=) c.745+53A>G (n.745+53A>G) n.1101+53A>G | |
17 | g.30956522A>T | CA499227808 | ADAP2 | c.1111+53A>T (n.1111+53A>T) n.531+53A>T n.598A>T c.1129+53A>T (n.1129+53A>T) c.402+131A>T c.*710+53A>T (n.*710+53A>T) c.1066+53A>T (n.1066+53A>T) c.1051+131A>T (n.1051+131A>T) c.1126+53A>T (n.1126+53A>T) c.1108+53A>T (n.1108+53A>T) c.1033+131A>T (n.1033+131A>T) n.1310+53A>T c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.745+53A>T (n.745+53A>T) n.1101+53A>T | |
17 | g.30956523A>C | CA499227809 | ADAP2 | c.1111+54A>C (n.1111+54A>C) n.531+54A>C n.599A>C c.1129+54A>C (n.1129+54A>C) c.402+132A>C c.*710+54A>C (n.*710+54A>C) c.1066+54A>C (n.1066+54A>C) c.1051+132A>C (n.1051+132A>C) c.1126+54A>C (n.1126+54A>C) c.1108+54A>C (n.1108+54A>C) c.1033+132A>C (n.1033+132A>C) n.1310+54A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.745+54A>C (n.745+54A>C) n.1101+54A>C | |
17 | g.30956523A>G | CA499227811 | ADAP2 | c.1111+54A>G (n.1111+54A>G) n.531+54A>G n.599A>G c.1129+54A>G (n.1129+54A>G) c.402+132A>G c.*710+54A>G (n.*710+54A>G) c.1066+54A>G (n.1066+54A>G) c.1051+132A>G (n.1051+132A>G) c.1126+54A>G (n.1126+54A>G) c.1108+54A>G (n.1108+54A>G) c.1033+132A>G (n.1033+132A>G) n.1310+54A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.745+54A>G (n.745+54A>G) n.1101+54A>G | |
17 | g.30956523A>T | CA499227813 | ADAP2 | c.1111+54A>T (n.1111+54A>T) n.531+54A>T n.599A>T c.1129+54A>T (n.1129+54A>T) c.402+132A>T c.*710+54A>T (n.*710+54A>T) c.1066+54A>T (n.1066+54A>T) c.1051+132A>T (n.1051+132A>T) c.1126+54A>T (n.1126+54A>T) c.1108+54A>T (n.1108+54A>T) c.1033+132A>T (n.1033+132A>T) n.1310+54A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.745+54A>T (n.745+54A>T) n.1101+54A>T | |
17 | g.30956524T>A | CA499227815 | ADAP2 | c.1111+55T>A (n.1111+55T>A) n.531+55T>A n.600T>A c.1129+55T>A (n.1129+55T>A) c.402+133T>A c.*710+55T>A (n.*710+55T>A) c.1066+55T>A (n.1066+55T>A) c.1051+133T>A (n.1051+133T>A) c.1126+55T>A (n.1126+55T>A) c.1108+55T>A (n.1108+55T>A) c.1033+133T>A (n.1033+133T>A) n.1310+55T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.745+55T>A (n.745+55T>A) n.1101+55T>A | |
17 | g.30956524T>C | CA499227817 | ADAP2 | c.1111+55T>C (n.1111+55T>C) n.531+55T>C n.600T>C c.1129+55T>C (n.1129+55T>C) c.402+133T>C c.*710+55T>C (n.*710+55T>C) c.1066+55T>C (n.1066+55T>C) c.1051+133T>C (n.1051+133T>C) c.1126+55T>C (n.1126+55T>C) c.1108+55T>C (n.1108+55T>C) c.1033+133T>C (n.1033+133T>C) n.1310+55T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.745+55T>C (n.745+55T>C) n.1101+55T>C | COSMIC |
17 | g.30956524T>G | CA499227819 | ADAP2 | c.1111+55T>G (n.1111+55T>G) n.531+55T>G n.600T>G c.1129+55T>G (n.1129+55T>G) c.402+133T>G c.*710+55T>G (n.*710+55T>G) c.1066+55T>G (n.1066+55T>G) c.1051+133T>G (n.1051+133T>G) c.1126+55T>G (n.1126+55T>G) c.1108+55T>G (n.1108+55T>G) c.1033+133T>G (n.1033+133T>G) n.1310+55T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.745+55T>G (n.745+55T>G) n.1101+55T>G | |
17 | g.30956525T>A | CA499227821 | ADAP2 | c.1111+56T>A (n.1111+56T>A) n.531+56T>A n.601T>A c.1129+56T>A (n.1129+56T>A) c.402+134T>A c.*710+56T>A (n.*710+56T>A) c.1066+56T>A (n.1066+56T>A) c.1051+134T>A (n.1051+134T>A) c.1126+56T>A (n.1126+56T>A) c.1108+56T>A (n.1108+56T>A) c.1033+134T>A (n.1033+134T>A) n.1310+56T>A c.1167T>A (p.Ile389=) c.745+56T>A (n.745+56T>A) n.1101+56T>A | |
17 | g.30956525T>C | CA499227822 | ADAP2 | c.1111+56T>C (n.1111+56T>C) n.531+56T>C n.601T>C c.1129+56T>C (n.1129+56T>C) c.402+134T>C c.*710+56T>C (n.*710+56T>C) c.1066+56T>C (n.1066+56T>C) c.1051+134T>C (n.1051+134T>C) c.1126+56T>C (n.1126+56T>C) c.1108+56T>C (n.1108+56T>C) c.1033+134T>C (n.1033+134T>C) n.1310+56T>C c.1167T>C (p.Ile389=) c.745+56T>C (n.745+56T>C) n.1101+56T>C | |
17 | g.30956525T>G | CA499227824 | ADAP2 | c.1111+56T>G (n.1111+56T>G) n.531+56T>G n.601T>G c.1129+56T>G (n.1129+56T>G) c.402+134T>G c.*710+56T>G (n.*710+56T>G) c.1066+56T>G (n.1066+56T>G) c.1051+134T>G (n.1051+134T>G) c.1126+56T>G (n.1126+56T>G) c.1108+56T>G (n.1108+56T>G) c.1033+134T>G (n.1033+134T>G) n.1310+56T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) c.745+56T>G (n.745+56T>G) n.1101+56T>G | |
17 | g.30956526G>A | CA499227826 | ADAP2 | c.1111+57G>A (n.1111+57G>A) n.531+57G>A n.602G>A c.1129+57G>A (n.1129+57G>A) c.402+135G>A c.*710+57G>A (n.*710+57G>A) c.1066+57G>A (n.1066+57G>A) c.1051+135G>A (n.1051+135G>A) c.1126+57G>A (n.1126+57G>A) c.1108+57G>A (n.1108+57G>A) c.1033+135G>A (n.1033+135G>A) n.1310+57G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.745+57G>A (n.745+57G>A) n.1101+57G>A | |
17 | g.30956526G>C | CA499227827 | ADAP2 | c.1111+57G>C (n.1111+57G>C) n.531+57G>C n.602G>C c.1129+57G>C (n.1129+57G>C) c.402+135G>C c.*710+57G>C (n.*710+57G>C) c.1066+57G>C (n.1066+57G>C) c.1051+135G>C (n.1051+135G>C) c.1126+57G>C (n.1126+57G>C) c.1108+57G>C (n.1108+57G>C) c.1033+135G>C (n.1033+135G>C) n.1310+57G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.745+57G>C (n.745+57G>C) n.1101+57G>C | |
17 | g.30956526G>T | CA499227828 | ADAP2 | c.1111+57G>T (n.1111+57G>T) n.531+57G>T n.602G>T c.1129+57G>T (n.1129+57G>T) c.402+135G>T c.*710+57G>T (n.*710+57G>T) c.1066+57G>T (n.1066+57G>T) c.1051+135G>T (n.1051+135G>T) c.1126+57G>T (n.1126+57G>T) c.1108+57G>T (n.1108+57G>T) c.1033+135G>T (n.1033+135G>T) n.1310+57G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.745+57G>T (n.745+57G>T) n.1101+57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956527C>A | CA499227833 | ADAP2 | c.1111+58C>A (n.1111+58C>A) n.531+58C>A n.603C>A c.1129+58C>A (n.1129+58C>A) c.402+136C>A c.*710+58C>A (n.*710+58C>A) c.1066+58C>A (n.1066+58C>A) c.1051+136C>A (n.1051+136C>A) c.1126+58C>A (n.1126+58C>A) c.1108+58C>A (n.1108+58C>A) c.1033+136C>A (n.1033+136C>A) n.1310+58C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.745+58C>A (n.745+58C>A) n.1101+58C>A | |
17 | g.30956527C= | CA2255437350 | ADAP2 | c.1111+58C= (n.1111+58C=) n.531+58C= n.603C= c.1129+58C= (n.1129+58C=) c.402+136C= c.*710+58C= (n.*710+58C=) c.1066+58C= (n.1066+58C=) c.1051+136C= (n.1051+136C=) c.1126+58C= (n.1126+58C=) c.1108+58C= (n.1108+58C=) c.1033+136C= (n.1033+136C=) n.1310+58C= c.1169C= (p.Ala390=) c.745+58C= (n.745+58C=) n.1101+58C= | |
17 | g.30956527C>G | CA289356638 | ADAP2 | c.1111+58C>G (n.1111+58C>G) n.531+58C>G n.603C>G c.1129+58C>G (n.1129+58C>G) c.402+136C>G c.*710+58C>G (n.*710+58C>G) c.1066+58C>G (n.1066+58C>G) c.1051+136C>G (n.1051+136C>G) c.1126+58C>G (n.1126+58C>G) c.1108+58C>G (n.1108+58C>G) c.1033+136C>G (n.1033+136C>G) n.1310+58C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.745+58C>G (n.745+58C>G) n.1101+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956527C>T | CA499227829 | ADAP2 | c.1111+58C>T (n.1111+58C>T) n.531+58C>T n.603C>T c.1129+58C>T (n.1129+58C>T) c.402+136C>T c.*710+58C>T (n.*710+58C>T) c.1066+58C>T (n.1066+58C>T) c.1051+136C>T (n.1051+136C>T) c.1126+58C>T (n.1126+58C>T) c.1108+58C>T (n.1108+58C>T) c.1033+136C>T (n.1033+136C>T) n.1310+58C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.745+58C>T (n.745+58C>T) n.1101+58C>T | |
17 | g.30956528T>A | CA499227835 | ADAP2 | c.1111+59T>A (n.1111+59T>A) n.531+59T>A n.604T>A c.1129+59T>A (n.1129+59T>A) c.402+137T>A c.*710+59T>A (n.*710+59T>A) c.1066+59T>A (n.1066+59T>A) c.1051+137T>A (n.1051+137T>A) c.1126+59T>A (n.1126+59T>A) c.1108+59T>A (n.1108+59T>A) c.1033+137T>A (n.1033+137T>A) n.1310+59T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.745+59T>A (n.745+59T>A) n.1101+59T>A | |
17 | g.30956528T>C | CA499227837 | ADAP2 | c.1111+59T>C (n.1111+59T>C) n.531+59T>C n.604T>C c.1129+59T>C (n.1129+59T>C) c.402+137T>C c.*710+59T>C (n.*710+59T>C) c.1066+59T>C (n.1066+59T>C) c.1051+137T>C (n.1051+137T>C) c.1126+59T>C (n.1126+59T>C) c.1108+59T>C (n.1108+59T>C) c.1033+137T>C (n.1033+137T>C) n.1310+59T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.745+59T>C (n.745+59T>C) n.1101+59T>C | |
17 | g.30956528T>G | CA499227839 | ADAP2 | c.1111+59T>G (n.1111+59T>G) n.531+59T>G n.604T>G c.1129+59T>G (n.1129+59T>G) c.402+137T>G c.*710+59T>G (n.*710+59T>G) c.1066+59T>G (n.1066+59T>G) c.1051+137T>G (n.1051+137T>G) c.1126+59T>G (n.1126+59T>G) c.1108+59T>G (n.1108+59T>G) c.1033+137T>G (n.1033+137T>G) n.1310+59T>G c.1170T>G (p.Ala390=) c.745+59T>G (n.745+59T>G) n.1101+59T>G | |
17 | g.30956529T>A | CA499227841 | ADAP2 | c.1111+60T>A (n.1111+60T>A) n.531+60T>A n.605T>A c.1129+60T>A (n.1129+60T>A) c.402+138T>A c.*710+60T>A (n.*710+60T>A) c.1066+60T>A (n.1066+60T>A) c.1051+138T>A (n.1051+138T>A) c.1126+60T>A (n.1126+60T>A) c.1108+60T>A (n.1108+60T>A) c.1033+138T>A (n.1033+138T>A) n.1310+60T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.745+60T>A (n.745+60T>A) n.1101+60T>A | |
17 | g.30956529T>C | CA499227842 | ADAP2 | c.1111+60T>C (n.1111+60T>C) n.531+60T>C n.605T>C c.1129+60T>C (n.1129+60T>C) c.402+138T>C c.*710+60T>C (n.*710+60T>C) c.1066+60T>C (n.1066+60T>C) c.1051+138T>C (n.1051+138T>C) c.1126+60T>C (n.1126+60T>C) c.1108+60T>C (n.1108+60T>C) c.1033+138T>C (n.1033+138T>C) n.1310+60T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.745+60T>C (n.745+60T>C) n.1101+60T>C | |
17 | g.30956529T>G | CA499227844 | ADAP2 | c.1111+60T>G (n.1111+60T>G) n.531+60T>G n.605T>G c.1129+60T>G (n.1129+60T>G) c.402+138T>G c.*710+60T>G (n.*710+60T>G) c.1066+60T>G (n.1066+60T>G) c.1051+138T>G (n.1051+138T>G) c.1126+60T>G (n.1126+60T>G) c.1108+60T>G (n.1108+60T>G) c.1033+138T>G (n.1033+138T>G) n.1310+60T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.745+60T>G (n.745+60T>G) n.1101+60T>G | |
17 | g.30956530C>A | CA499227845 | ADAP2 | c.1111+61C>A (n.1111+61C>A) n.531+61C>A n.606C>A c.1129+61C>A (n.1129+61C>A) c.402+139C>A c.*710+61C>A (n.*710+61C>A) c.1066+61C>A (n.1066+61C>A) c.1051+139C>A (n.1051+139C>A) c.1126+61C>A (n.1126+61C>A) c.1108+61C>A (n.1108+61C>A) c.1033+139C>A (n.1033+139C>A) n.1310+61C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.745+61C>A (n.745+61C>A) n.1101+61C>A | |
17 | g.30956530C>G | CA499227846 | ADAP2 | c.1111+61C>G (n.1111+61C>G) n.531+61C>G n.606C>G c.1129+61C>G (n.1129+61C>G) c.402+139C>G c.*710+61C>G (n.*710+61C>G) c.1066+61C>G (n.1066+61C>G) c.1051+139C>G (n.1051+139C>G) c.1126+61C>G (n.1126+61C>G) c.1108+61C>G (n.1108+61C>G) c.1033+139C>G (n.1033+139C>G) n.1310+61C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.745+61C>G (n.745+61C>G) n.1101+61C>G | |
17 | g.30956530C>T | CA499227848 | ADAP2 | c.1111+61C>T (n.1111+61C>T) n.531+61C>T n.606C>T c.1129+61C>T (n.1129+61C>T) c.402+139C>T c.*710+61C>T (n.*710+61C>T) c.1066+61C>T (n.1066+61C>T) c.1051+139C>T (n.1051+139C>T) c.1126+61C>T (n.1126+61C>T) c.1108+61C>T (n.1108+61C>T) c.1033+139C>T (n.1033+139C>T) n.1310+61C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.745+61C>T (n.745+61C>T) n.1101+61C>T | |
17 | g.30956531T>A | CA499227851 | ADAP2 | c.1111+62T>A (n.1111+62T>A) n.531+62T>A n.607T>A c.1129+62T>A (n.1129+62T>A) c.402+140T>A c.*710+62T>A (n.*710+62T>A) c.1066+62T>A (n.1066+62T>A) c.1051+140T>A (n.1051+140T>A) c.1126+62T>A (n.1126+62T>A) c.1108+62T>A (n.1108+62T>A) c.1033+140T>A (n.1033+140T>A) n.1310+62T>A c.1173T>A (p.Ser391=) c.745+62T>A (n.745+62T>A) n.1101+62T>A | |
17 | g.30956531T>C | CA499227852 | ADAP2 | c.1111+62T>C (n.1111+62T>C) n.531+62T>C n.607T>C c.1129+62T>C (n.1129+62T>C) c.402+140T>C c.*710+62T>C (n.*710+62T>C) c.1066+62T>C (n.1066+62T>C) c.1051+140T>C (n.1051+140T>C) c.1126+62T>C (n.1126+62T>C) c.1108+62T>C (n.1108+62T>C) c.1033+140T>C (n.1033+140T>C) n.1310+62T>C c.1173T>C (p.Ser391=) c.745+62T>C (n.745+62T>C) n.1101+62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956531T>G | CA499227854 | ADAP2 | c.1111+62T>G (n.1111+62T>G) n.531+62T>G n.607T>G c.1129+62T>G (n.1129+62T>G) c.402+140T>G c.*710+62T>G (n.*710+62T>G) c.1066+62T>G (n.1066+62T>G) c.1051+140T>G (n.1051+140T>G) c.1126+62T>G (n.1126+62T>G) c.1108+62T>G (n.1108+62T>G) c.1033+140T>G (n.1033+140T>G) n.1310+62T>G c.1173T>G (p.Ser391=) c.745+62T>G (n.745+62T>G) n.1101+62T>G | |
17 | g.30956532T>A | CA499227859 | ADAP2 | c.1111+63T>A (n.1111+63T>A) n.531+63T>A n.608T>A c.1129+63T>A (n.1129+63T>A) c.402+141T>A c.*710+63T>A (n.*710+63T>A) c.1066+63T>A (n.1066+63T>A) c.1051+141T>A (n.1051+141T>A) c.1126+63T>A (n.1126+63T>A) c.1108+63T>A (n.1108+63T>A) c.1033+141T>A (n.1033+141T>A) n.1310+63T>A c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.745+63T>A (n.745+63T>A) n.1101+63T>A | |
17 | g.30956532T>C | CA499227857 | ADAP2 | c.1111+63T>C (n.1111+63T>C) n.531+63T>C n.608T>C c.1129+63T>C (n.1129+63T>C) c.402+141T>C c.*710+63T>C (n.*710+63T>C) c.1066+63T>C (n.1066+63T>C) c.1051+141T>C (n.1051+141T>C) c.1126+63T>C (n.1126+63T>C) c.1108+63T>C (n.1108+63T>C) c.1033+141T>C (n.1033+141T>C) n.1310+63T>C c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.745+63T>C (n.745+63T>C) n.1101+63T>C | |
17 | g.30956532T>G | CA499227856 | ADAP2 | c.1111+63T>G (n.1111+63T>G) n.531+63T>G n.608T>G c.1129+63T>G (n.1129+63T>G) c.402+141T>G c.*710+63T>G (n.*710+63T>G) c.1066+63T>G (n.1066+63T>G) c.1051+141T>G (n.1051+141T>G) c.1126+63T>G (n.1126+63T>G) c.1108+63T>G (n.1108+63T>G) c.1033+141T>G (n.1033+141T>G) n.1310+63T>G c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.745+63T>G (n.745+63T>G) n.1101+63T>G | |
17 | g.30956533C>A | CA499227860 | ADAP2 | c.1111+64C>A (n.1111+64C>A) n.531+64C>A n.609C>A c.1129+64C>A (n.1129+64C>A) c.402+142C>A c.*710+64C>A (n.*710+64C>A) c.1066+64C>A (n.1066+64C>A) c.1051+142C>A (n.1051+142C>A) c.1126+64C>A (n.1126+64C>A) c.1108+64C>A (n.1108+64C>A) c.1033+142C>A (n.1033+142C>A) n.1310+64C>A c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.745+64C>A (n.745+64C>A) n.1101+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956533C>G | CA499227861 | ADAP2 | c.1111+64C>G (n.1111+64C>G) n.531+64C>G n.609C>G c.1129+64C>G (n.1129+64C>G) c.402+142C>G c.*710+64C>G (n.*710+64C>G) c.1066+64C>G (n.1066+64C>G) c.1051+142C>G (n.1051+142C>G) c.1126+64C>G (n.1126+64C>G) c.1108+64C>G (n.1108+64C>G) c.1033+142C>G (n.1033+142C>G) n.1310+64C>G c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.745+64C>G (n.745+64C>G) n.1101+64C>G | |
17 | g.30956533C>T | CA499227863 | ADAP2 | c.1111+64C>T (n.1111+64C>T) n.531+64C>T n.609C>T c.1129+64C>T (n.1129+64C>T) c.402+142C>T c.*710+64C>T (n.*710+64C>T) c.1066+64C>T (n.1066+64C>T) c.1051+142C>T (n.1051+142C>T) c.1126+64C>T (n.1126+64C>T) c.1108+64C>T (n.1108+64C>T) c.1033+142C>T (n.1033+142C>T) n.1310+64C>T c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.745+64C>T (n.745+64C>T) n.1101+64C>T | |
17 | g.30956534A>C | CA499227864 | ADAP2 | c.1111+65A>C (n.1111+65A>C) n.531+65A>C n.610A>C c.1129+65A>C (n.1129+65A>C) c.402+143A>C c.*710+65A>C (n.*710+65A>C) c.1066+65A>C (n.1066+65A>C) c.1051+143A>C (n.1051+143A>C) c.1126+65A>C (n.1126+65A>C) c.1108+65A>C (n.1108+65A>C) c.1033+143A>C (n.1033+143A>C) n.1310+65A>C c.1176A>C (p.Ser392=) c.745+65A>C (n.745+65A>C) n.1101+65A>C | |
17 | g.30956534A>G | CA499227866 | ADAP2 | c.1111+65A>G (n.1111+65A>G) n.531+65A>G n.610A>G c.1129+65A>G (n.1129+65A>G) c.402+143A>G c.*710+65A>G (n.*710+65A>G) c.1066+65A>G (n.1066+65A>G) c.1051+143A>G (n.1051+143A>G) c.1126+65A>G (n.1126+65A>G) c.1108+65A>G (n.1108+65A>G) c.1033+143A>G (n.1033+143A>G) n.1310+65A>G c.1176A>G (p.Ser392=) c.745+65A>G (n.745+65A>G) n.1101+65A>G | |
17 | g.30956534A>T | CA499227868 | ADAP2 | c.1111+65A>T (n.1111+65A>T) n.531+65A>T n.610A>T c.1129+65A>T (n.1129+65A>T) c.402+143A>T c.*710+65A>T (n.*710+65A>T) c.1066+65A>T (n.1066+65A>T) c.1051+143A>T (n.1051+143A>T) c.1126+65A>T (n.1126+65A>T) c.1108+65A>T (n.1108+65A>T) c.1033+143A>T (n.1033+143A>T) n.1310+65A>T c.1176A>T (p.Ser392=) c.745+65A>T (n.745+65A>T) n.1101+65A>T | |
17 | g.30956535C>A | CA499227870 | ADAP2 | c.1111+66C>A (n.1111+66C>A) n.531+66C>A n.611C>A c.1129+66C>A (n.1129+66C>A) c.402+144C>A c.*710+66C>A (n.*710+66C>A) c.1066+66C>A (n.1066+66C>A) c.1051+144C>A (n.1051+144C>A) c.1126+66C>A (n.1126+66C>A) c.1108+66C>A (n.1108+66C>A) c.1033+144C>A (n.1033+144C>A) n.1310+66C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.745+66C>A (n.745+66C>A) n.1101+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956535C>G | CA499227872 | ADAP2 | c.1111+66C>G (n.1111+66C>G) n.531+66C>G n.611C>G c.1129+66C>G (n.1129+66C>G) c.402+144C>G c.*710+66C>G (n.*710+66C>G) c.1066+66C>G (n.1066+66C>G) c.1051+144C>G (n.1051+144C>G) c.1126+66C>G (n.1126+66C>G) c.1108+66C>G (n.1108+66C>G) c.1033+144C>G (n.1033+144C>G) n.1310+66C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.745+66C>G (n.745+66C>G) n.1101+66C>G | |
17 | g.30956535C>T | CA499227874 | ADAP2 | c.1111+66C>T (n.1111+66C>T) n.531+66C>T n.611C>T c.1129+66C>T (n.1129+66C>T) c.402+144C>T c.*710+66C>T (n.*710+66C>T) c.1066+66C>T (n.1066+66C>T) c.1051+144C>T (n.1051+144C>T) c.1126+66C>T (n.1126+66C>T) c.1108+66C>T (n.1108+66C>T) c.1033+144C>T (n.1033+144C>T) n.1310+66C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.745+66C>T (n.745+66C>T) n.1101+66C>T | |
17 | g.30956536T>A | CA499227876 | ADAP2 | c.1111+67T>A (n.1111+67T>A) n.531+67T>A n.612T>A c.1129+67T>A (n.1129+67T>A) c.402+145T>A c.*710+67T>A (n.*710+67T>A) c.1066+67T>A (n.1066+67T>A) c.1051+145T>A (n.1051+145T>A) c.1126+67T>A (n.1126+67T>A) c.1108+67T>A (n.1108+67T>A) c.1033+145T>A (n.1033+145T>A) n.1310+67T>A c.1178T>A (p.Leu393His) c.745+67T>A (n.745+67T>A) n.1101+67T>A | |
17 | g.30956536T>C | CA499227877 | ADAP2 | c.1111+67T>C (n.1111+67T>C) n.531+67T>C n.612T>C c.1129+67T>C (n.1129+67T>C) c.402+145T>C c.*710+67T>C (n.*710+67T>C) c.1066+67T>C (n.1066+67T>C) c.1051+145T>C (n.1051+145T>C) c.1126+67T>C (n.1126+67T>C) c.1108+67T>C (n.1108+67T>C) c.1033+145T>C (n.1033+145T>C) n.1310+67T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.745+67T>C (n.745+67T>C) n.1101+67T>C | |
17 | g.30956536T>G | CA499227879 | ADAP2 | c.1111+67T>G (n.1111+67T>G) n.531+67T>G n.612T>G c.1129+67T>G (n.1129+67T>G) c.402+145T>G c.*710+67T>G (n.*710+67T>G) c.1066+67T>G (n.1066+67T>G) c.1051+145T>G (n.1051+145T>G) c.1126+67T>G (n.1126+67T>G) c.1108+67T>G (n.1108+67T>G) c.1033+145T>G (n.1033+145T>G) n.1310+67T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.745+67T>G (n.745+67T>G) n.1101+67T>G | |
17 | g.30956537del | CA2576222201 | ADAP2 | c.1111+68del (n.1111+68del) n.531+68del n.613del c.1129+68del (n.1129+68del) c.402+146del c.*710+68del (n.*710+68del) c.1066+68del (n.1066+68del) c.1051+146del (n.1051+146del) c.1126+68del (n.1126+68del) c.1108+68del (n.1108+68del) c.1033+146del (n.1033+146del) n.1310+68del c.1179del (p.Arg394GlyfsTer13) c.745+68del (n.745+68del) n.1101+68del | |
17 | g.30956537T>A | CA499227885 | ADAP2 | c.1111+68T>A (n.1111+68T>A) n.531+68T>A n.613T>A c.1129+68T>A (n.1129+68T>A) c.402+146T>A c.*710+68T>A (n.*710+68T>A) c.1066+68T>A (n.1066+68T>A) c.1051+146T>A (n.1051+146T>A) c.1126+68T>A (n.1126+68T>A) c.1108+68T>A (n.1108+68T>A) c.1033+146T>A (n.1033+146T>A) n.1310+68T>A c.1179T>A (p.Leu393=) c.745+68T>A (n.745+68T>A) n.1101+68T>A | |
17 | g.30956537T>C | CA499227883 | ADAP2 | c.1111+68T>C (n.1111+68T>C) n.531+68T>C n.613T>C c.1129+68T>C (n.1129+68T>C) c.402+146T>C c.*710+68T>C (n.*710+68T>C) c.1066+68T>C (n.1066+68T>C) c.1051+146T>C (n.1051+146T>C) c.1126+68T>C (n.1126+68T>C) c.1108+68T>C (n.1108+68T>C) c.1033+146T>C (n.1033+146T>C) n.1310+68T>C c.1179T>C (p.Leu393=) c.745+68T>C (n.745+68T>C) n.1101+68T>C | |
17 | g.30956537T>G | CA499227882 | ADAP2 | c.1111+68T>G (n.1111+68T>G) n.531+68T>G n.613T>G c.1129+68T>G (n.1129+68T>G) c.402+146T>G c.*710+68T>G (n.*710+68T>G) c.1066+68T>G (n.1066+68T>G) c.1051+146T>G (n.1051+146T>G) c.1126+68T>G (n.1126+68T>G) c.1108+68T>G (n.1108+68T>G) c.1033+146T>G (n.1033+146T>G) n.1310+68T>G c.1179T>G (p.Leu393=) c.745+68T>G (n.745+68T>G) n.1101+68T>G | |
17 | g.30956538A= | CA2255437351 | ADAP2 | c.1111+69A= (n.1111+69A=) n.531+69A= n.614A= c.1129+69A= (n.1129+69A=) c.402+147A= c.*710+69A= (n.*710+69A=) c.1066+69A= (n.1066+69A=) c.1051+147A= (n.1051+147A=) c.1126+69A= (n.1126+69A=) c.1108+69A= (n.1108+69A=) c.1033+147A= (n.1033+147A=) n.1310+69A= c.1180A= (p.Arg394=) c.745+69A= (n.745+69A=) n.1101+69A= | |
17 | g.30956538A>C | CA499227887 | ADAP2 | c.1111+69A>C (n.1111+69A>C) n.531+69A>C n.614A>C c.1129+69A>C (n.1129+69A>C) c.402+147A>C c.*710+69A>C (n.*710+69A>C) c.1066+69A>C (n.1066+69A>C) c.1051+147A>C (n.1051+147A>C) c.1126+69A>C (n.1126+69A>C) c.1108+69A>C (n.1108+69A>C) c.1033+147A>C (n.1033+147A>C) n.1310+69A>C c.1180A>C (p.Arg394=) c.745+69A>C (n.745+69A>C) n.1101+69A>C | |
17 | g.30956538A>G | CA499227889 | ADAP2 | c.1111+69A>G (n.1111+69A>G) n.531+69A>G n.614A>G c.1129+69A>G (n.1129+69A>G) c.402+147A>G c.*710+69A>G (n.*710+69A>G) c.1066+69A>G (n.1066+69A>G) c.1051+147A>G (n.1051+147A>G) c.1126+69A>G (n.1126+69A>G) c.1108+69A>G (n.1108+69A>G) c.1033+147A>G (n.1033+147A>G) n.1310+69A>G c.1180A>G (p.Arg394Gly) c.745+69A>G (n.745+69A>G) n.1101+69A>G | dbSNP |
17 | g.30956538A>T | CA499227890 | ADAP2 | c.1111+69A>T (n.1111+69A>T) n.531+69A>T n.614A>T c.1129+69A>T (n.1129+69A>T) c.402+147A>T c.*710+69A>T (n.*710+69A>T) c.1066+69A>T (n.1066+69A>T) c.1051+147A>T (n.1051+147A>T) c.1126+69A>T (n.1126+69A>T) c.1108+69A>T (n.1108+69A>T) c.1033+147A>T (n.1033+147A>T) n.1310+69A>T c.1180A>T (p.Arg394Trp) c.745+69A>T (n.745+69A>T) n.1101+69A>T | |
17 | g.30956539G>A | CA289356639 | ADAP2 | c.1111+70G>A (n.1111+70G>A) n.531+70G>A n.615G>A c.1129+70G>A (n.1129+70G>A) c.402+148G>A c.*710+70G>A (n.*710+70G>A) c.1066+70G>A (n.1066+70G>A) c.1051+148G>A (n.1051+148G>A) c.1126+70G>A (n.1126+70G>A) c.1108+70G>A (n.1108+70G>A) c.1033+148G>A (n.1033+148G>A) n.1310+70G>A c.1181G>A (p.Arg394Lys) c.745+70G>A (n.745+70G>A) n.1101+70G>A | dbSNP |
17 | g.30956539G>C | CA499227894 | ADAP2 | c.1111+70G>C (n.1111+70G>C) n.531+70G>C n.615G>C c.1129+70G>C (n.1129+70G>C) c.402+148G>C c.*710+70G>C (n.*710+70G>C) c.1066+70G>C (n.1066+70G>C) c.1051+148G>C (n.1051+148G>C) c.1126+70G>C (n.1126+70G>C) c.1108+70G>C (n.1108+70G>C) c.1033+148G>C (n.1033+148G>C) n.1310+70G>C c.1181G>C (p.Arg394Thr) c.745+70G>C (n.745+70G>C) n.1101+70G>C | |
17 | g.30956539G= | CA2255437352 | ADAP2 | c.1111+70G= (n.1111+70G=) n.531+70G= n.615G= c.1129+70G= (n.1129+70G=) c.402+148G= c.*710+70G= (n.*710+70G=) c.1066+70G= (n.1066+70G=) c.1051+148G= (n.1051+148G=) c.1126+70G= (n.1126+70G=) c.1108+70G= (n.1108+70G=) c.1033+148G= (n.1033+148G=) n.1310+70G= c.1181G= (p.Arg394=) c.745+70G= (n.745+70G=) n.1101+70G= | |
17 | g.30956539G>T | CA499227895 | ADAP2 | c.1111+70G>T (n.1111+70G>T) n.531+70G>T n.615G>T c.1129+70G>T (n.1129+70G>T) c.402+148G>T c.*710+70G>T (n.*710+70G>T) c.1066+70G>T (n.1066+70G>T) c.1051+148G>T (n.1051+148G>T) c.1126+70G>T (n.1126+70G>T) c.1108+70G>T (n.1108+70G>T) c.1033+148G>T (n.1033+148G>T) n.1310+70G>T c.1181G>T (p.Arg394Met) c.745+70G>T (n.745+70G>T) n.1101+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956540G>A | CA499227897 | ADAP2 | c.1111+71G>A (n.1111+71G>A) n.531+71G>A n.616G>A c.1129+71G>A (n.1129+71G>A) c.402+149G>A c.*710+71G>A (n.*710+71G>A) c.1066+71G>A (n.1066+71G>A) c.1051+149G>A (n.1051+149G>A) c.1126+71G>A (n.1126+71G>A) c.1108+71G>A (n.1108+71G>A) c.1033+149G>A (n.1033+149G>A) n.1310+71G>A c.1182G>A (p.Arg394=) c.745+71G>A (n.745+71G>A) n.1101+71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956540G>C | CA499227899 | ADAP2 | c.1111+71G>C (n.1111+71G>C) n.531+71G>C n.616G>C c.1129+71G>C (n.1129+71G>C) c.402+149G>C c.*710+71G>C (n.*710+71G>C) c.1066+71G>C (n.1066+71G>C) c.1051+149G>C (n.1051+149G>C) c.1126+71G>C (n.1126+71G>C) c.1108+71G>C (n.1108+71G>C) c.1033+149G>C (n.1033+149G>C) n.1310+71G>C c.1182G>C (p.Arg394Ser) c.745+71G>C (n.745+71G>C) n.1101+71G>C | |
17 | g.30956540G>T | CA499227901 | ADAP2 | c.1111+71G>T (n.1111+71G>T) n.531+71G>T n.616G>T c.1129+71G>T (n.1129+71G>T) c.402+149G>T c.*710+71G>T (n.*710+71G>T) c.1066+71G>T (n.1066+71G>T) c.1051+149G>T (n.1051+149G>T) c.1126+71G>T (n.1126+71G>T) c.1108+71G>T (n.1108+71G>T) c.1033+149G>T (n.1033+149G>T) n.1310+71G>T c.1182G>T (p.Arg394Ser) c.745+71G>T (n.745+71G>T) n.1101+71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956541T>A | CA499227903 | ADAP2 | c.1111+72T>A (n.1111+72T>A) n.531+72T>A n.617T>A c.1129+72T>A (n.1129+72T>A) c.402+150T>A c.*710+72T>A (n.*710+72T>A) c.1066+72T>A (n.1066+72T>A) c.1051+150T>A (n.1051+150T>A) c.1126+72T>A (n.1126+72T>A) c.1108+72T>A (n.1108+72T>A) c.1033+150T>A (n.1033+150T>A) n.1310+72T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.745+72T>A (n.745+72T>A) n.1101+72T>A | |
17 | g.30956541T>C | CA499227905 | ADAP2 | c.1111+72T>C (n.1111+72T>C) n.531+72T>C n.617T>C c.1129+72T>C (n.1129+72T>C) c.402+150T>C c.*710+72T>C (n.*710+72T>C) c.1066+72T>C (n.1066+72T>C) c.1051+150T>C (n.1051+150T>C) c.1126+72T>C (n.1126+72T>C) c.1108+72T>C (n.1108+72T>C) c.1033+150T>C (n.1033+150T>C) n.1310+72T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.745+72T>C (n.745+72T>C) n.1101+72T>C | |
17 | g.30956541T>G | CA499227907 | ADAP2 | c.1111+72T>G (n.1111+72T>G) n.531+72T>G n.617T>G c.1129+72T>G (n.1129+72T>G) c.402+150T>G c.*710+72T>G (n.*710+72T>G) c.1066+72T>G (n.1066+72T>G) c.1051+150T>G (n.1051+150T>G) c.1126+72T>G (n.1126+72T>G) c.1108+72T>G (n.1108+72T>G) c.1033+150T>G (n.1033+150T>G) n.1310+72T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) c.745+72T>G (n.745+72T>G) n.1101+72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956542T>A | CA499227913 | ADAP2 | c.1111+73T>A (n.1111+73T>A) n.531+73T>A n.618T>A c.1129+73T>A (n.1129+73T>A) c.402+151T>A c.*710+73T>A (n.*710+73T>A) c.1066+73T>A (n.1066+73T>A) c.1051+151T>A (n.1051+151T>A) c.1126+73T>A (n.1126+73T>A) c.1108+73T>A (n.1108+73T>A) c.1033+151T>A (n.1033+151T>A) n.1310+73T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.745+73T>A (n.745+73T>A) n.1101+73T>A | |
17 | g.30956542T>C | CA499227911 | ADAP2 | c.1111+73T>C (n.1111+73T>C) n.531+73T>C n.618T>C c.1129+73T>C (n.1129+73T>C) c.402+151T>C c.*710+73T>C (n.*710+73T>C) c.1066+73T>C (n.1066+73T>C) c.1051+151T>C (n.1051+151T>C) c.1126+73T>C (n.1126+73T>C) c.1108+73T>C (n.1108+73T>C) c.1033+151T>C (n.1033+151T>C) n.1310+73T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.745+73T>C (n.745+73T>C) n.1101+73T>C | |
17 | g.30956542T>G | CA499227909 | ADAP2 | c.1111+73T>G (n.1111+73T>G) n.531+73T>G n.618T>G c.1129+73T>G (n.1129+73T>G) c.402+151T>G c.*710+73T>G (n.*710+73T>G) c.1066+73T>G (n.1066+73T>G) c.1051+151T>G (n.1051+151T>G) c.1126+73T>G (n.1126+73T>G) c.1108+73T>G (n.1108+73T>G) c.1033+151T>G (n.1033+151T>G) n.1310+73T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.745+73T>G (n.745+73T>G) n.1101+73T>G | |
17 | g.30956543C>A | CA499227914 | ADAP2 | c.1111+74C>A (n.1111+74C>A) n.531+74C>A n.619C>A c.1129+74C>A (n.1129+74C>A) c.402+152C>A c.*710+74C>A (n.*710+74C>A) c.1066+74C>A (n.1066+74C>A) c.1051+152C>A (n.1051+152C>A) c.1126+74C>A (n.1126+74C>A) c.1108+74C>A (n.1108+74C>A) c.1033+152C>A (n.1033+152C>A) n.1310+74C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.745+74C>A (n.745+74C>A) n.1101+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956543C>G | CA499227916 | ADAP2 | c.1111+74C>G (n.1111+74C>G) n.531+74C>G n.619C>G c.1129+74C>G (n.1129+74C>G) c.402+152C>G c.*710+74C>G (n.*710+74C>G) c.1066+74C>G (n.1066+74C>G) c.1051+152C>G (n.1051+152C>G) c.1126+74C>G (n.1126+74C>G) c.1108+74C>G (n.1108+74C>G) c.1033+152C>G (n.1033+152C>G) n.1310+74C>G c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.745+74C>G (n.745+74C>G) n.1101+74C>G | |
17 | g.30956543C>T | CA499227918 | ADAP2 | c.1111+74C>T (n.1111+74C>T) n.531+74C>T n.619C>T c.1129+74C>T (n.1129+74C>T) c.402+152C>T c.*710+74C>T (n.*710+74C>T) c.1066+74C>T (n.1066+74C>T) c.1051+152C>T (n.1051+152C>T) c.1126+74C>T (n.1126+74C>T) c.1108+74C>T (n.1108+74C>T) c.1033+152C>T (n.1033+152C>T) n.1310+74C>T c.1185C>T (p.Phe395=) c.745+74C>T (n.745+74C>T) n.1101+74C>T | |
17 | g.30956544A>C | CA499227920 | ADAP2 | c.1111+75A>C (n.1111+75A>C) n.531+75A>C n.620A>C c.1129+75A>C (n.1129+75A>C) c.402+153A>C c.*710+75A>C (n.*710+75A>C) c.1066+75A>C (n.1066+75A>C) c.1051+153A>C (n.1051+153A>C) c.1126+75A>C (n.1126+75A>C) c.1108+75A>C (n.1108+75A>C) c.1033+153A>C (n.1033+153A>C) n.1310+75A>C c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.745+75A>C (n.745+75A>C) n.1101+75A>C | |
17 | g.30956544A>G | CA499227922 | ADAP2 | c.1111+75A>G (n.1111+75A>G) n.531+75A>G n.620A>G c.1129+75A>G (n.1129+75A>G) c.402+153A>G c.*710+75A>G (n.*710+75A>G) c.1066+75A>G (n.1066+75A>G) c.1051+153A>G (n.1051+153A>G) c.1126+75A>G (n.1126+75A>G) c.1108+75A>G (n.1108+75A>G) c.1033+153A>G (n.1033+153A>G) n.1310+75A>G c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.745+75A>G (n.745+75A>G) n.1101+75A>G | |
17 | g.30956544A>T | CA499227924 | ADAP2 | c.1111+75A>T (n.1111+75A>T) n.531+75A>T n.620A>T c.1129+75A>T (n.1129+75A>T) c.402+153A>T c.*710+75A>T (n.*710+75A>T) c.1066+75A>T (n.1066+75A>T) c.1051+153A>T (n.1051+153A>T) c.1126+75A>T (n.1126+75A>T) c.1108+75A>T (n.1108+75A>T) c.1033+153A>T (n.1033+153A>T) n.1310+75A>T c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.745+75A>T (n.745+75A>T) n.1101+75A>T | |
17 | g.30956545G>A | CA499227930 | ADAP2 | c.1111+76G>A (n.1111+76G>A) n.531+76G>A n.621G>A c.1129+76G>A (n.1129+76G>A) c.402+154G>A c.*710+76G>A (n.*710+76G>A) c.1066+76G>A (n.1066+76G>A) c.1051+154G>A (n.1051+154G>A) c.1126+76G>A (n.1126+76G>A) c.1108+76G>A (n.1108+76G>A) c.1033+154G>A (n.1033+154G>A) n.1310+76G>A c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.745+76G>A (n.745+76G>A) n.1101+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956545G>C | CA499227927 | ADAP2 | c.1111+76G>C (n.1111+76G>C) n.531+76G>C n.621G>C c.1129+76G>C (n.1129+76G>C) c.402+154G>C c.*710+76G>C (n.*710+76G>C) c.1066+76G>C (n.1066+76G>C) c.1051+154G>C (n.1051+154G>C) c.1126+76G>C (n.1126+76G>C) c.1108+76G>C (n.1108+76G>C) c.1033+154G>C (n.1033+154G>C) n.1310+76G>C c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.745+76G>C (n.745+76G>C) n.1101+76G>C | |
17 | g.30956545G>T | CA499227926 | ADAP2 | c.1111+76G>T (n.1111+76G>T) n.531+76G>T n.621G>T c.1129+76G>T (n.1129+76G>T) c.402+154G>T c.*710+76G>T (n.*710+76G>T) c.1066+76G>T (n.1066+76G>T) c.1051+154G>T (n.1051+154G>T) c.1126+76G>T (n.1126+76G>T) c.1108+76G>T (n.1108+76G>T) c.1033+154G>T (n.1033+154G>T) n.1310+76G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.745+76G>T (n.745+76G>T) n.1101+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956546C>A | CA499227932 | ADAP2 | c.1111+77C>A (n.1111+77C>A) n.531+77C>A n.622C>A c.1129+77C>A (n.1129+77C>A) c.402+155C>A c.*710+77C>A (n.*710+77C>A) c.1066+77C>A (n.1066+77C>A) c.1051+155C>A (n.1051+155C>A) c.1126+77C>A (n.1126+77C>A) c.1108+77C>A (n.1108+77C>A) c.1033+155C>A (n.1033+155C>A) n.1310+77C>A c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.745+77C>A (n.745+77C>A) n.1101+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956546C>G | CA499227935 | ADAP2 | c.1111+77C>G (n.1111+77C>G) n.531+77C>G n.622C>G c.1129+77C>G (n.1129+77C>G) c.402+155C>G c.*710+77C>G (n.*710+77C>G) c.1066+77C>G (n.1066+77C>G) c.1051+155C>G (n.1051+155C>G) c.1126+77C>G (n.1126+77C>G) c.1108+77C>G (n.1108+77C>G) c.1033+155C>G (n.1033+155C>G) n.1310+77C>G c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.745+77C>G (n.745+77C>G) n.1101+77C>G | |
17 | g.30956546C>T | CA499227936 | ADAP2 | c.1111+77C>T (n.1111+77C>T) n.531+77C>T n.622C>T c.1129+77C>T (n.1129+77C>T) c.402+155C>T c.*710+77C>T (n.*710+77C>T) c.1066+77C>T (n.1066+77C>T) c.1051+155C>T (n.1051+155C>T) c.1126+77C>T (n.1126+77C>T) c.1108+77C>T (n.1108+77C>T) c.1033+155C>T (n.1033+155C>T) n.1310+77C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.745+77C>T (n.745+77C>T) n.1101+77C>T | |
17 | g.30956547T>A | CA499227941 | ADAP2 | c.1111+78T>A (n.1111+78T>A) n.531+78T>A n.623T>A c.1129+78T>A (n.1129+78T>A) c.402+156T>A c.*710+78T>A (n.*710+78T>A) c.1066+78T>A (n.1066+78T>A) c.1051+156T>A (n.1051+156T>A) c.1126+78T>A (n.1126+78T>A) c.1108+78T>A (n.1108+78T>A) c.1033+156T>A (n.1033+156T>A) n.1310+78T>A c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.745+78T>A (n.745+78T>A) n.1101+78T>A | |
17 | g.30956547T>C | CA499227942 | ADAP2 | c.1111+78T>C (n.1111+78T>C) n.531+78T>C n.623T>C c.1129+78T>C (n.1129+78T>C) c.402+156T>C c.*710+78T>C (n.*710+78T>C) c.1066+78T>C (n.1066+78T>C) c.1051+156T>C (n.1051+156T>C) c.1126+78T>C (n.1126+78T>C) c.1108+78T>C (n.1108+78T>C) c.1033+156T>C (n.1033+156T>C) n.1310+78T>C c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.745+78T>C (n.745+78T>C) n.1101+78T>C | |
17 | g.30956547T>G | CA499227944 | ADAP2 | c.1111+78T>G (n.1111+78T>G) n.531+78T>G n.623T>G c.1129+78T>G (n.1129+78T>G) c.402+156T>G c.*710+78T>G (n.*710+78T>G) c.1066+78T>G (n.1066+78T>G) c.1051+156T>G (n.1051+156T>G) c.1126+78T>G (n.1126+78T>G) c.1108+78T>G (n.1108+78T>G) c.1033+156T>G (n.1033+156T>G) n.1310+78T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) c.745+78T>G (n.745+78T>G) n.1101+78T>G | |
17 | g.30956548T>A | CA499227947 | ADAP2 | c.1111+79T>A (n.1111+79T>A) n.531+79T>A n.624T>A c.1129+79T>A (n.1129+79T>A) c.402+157T>A c.*710+79T>A (n.*710+79T>A) c.1066+79T>A (n.1066+79T>A) c.1051+157T>A (n.1051+157T>A) c.1126+79T>A (n.1126+79T>A) c.1108+79T>A (n.1108+79T>A) c.1033+157T>A (n.1033+157T>A) n.1310+79T>A c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.745+79T>A (n.745+79T>A) n.1101+79T>A | |
17 | g.30956548T>C | CA499227950 | ADAP2 | c.1111+79T>C (n.1111+79T>C) n.531+79T>C n.624T>C c.1129+79T>C (n.1129+79T>C) c.402+157T>C c.*710+79T>C (n.*710+79T>C) c.1066+79T>C (n.1066+79T>C) c.1051+157T>C (n.1051+157T>C) c.1126+79T>C (n.1126+79T>C) c.1108+79T>C (n.1108+79T>C) c.1033+157T>C (n.1033+157T>C) n.1310+79T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.745+79T>C (n.745+79T>C) n.1101+79T>C | |
17 | g.30956548T>G | CA499227948 | ADAP2 | c.1111+79T>G (n.1111+79T>G) n.531+79T>G n.624T>G c.1129+79T>G (n.1129+79T>G) c.402+157T>G c.*710+79T>G (n.*710+79T>G) c.1066+79T>G (n.1066+79T>G) c.1051+157T>G (n.1051+157T>G) c.1126+79T>G (n.1126+79T>G) c.1108+79T>G (n.1108+79T>G) c.1033+157T>G (n.1033+157T>G) n.1310+79T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.745+79T>G (n.745+79T>G) n.1101+79T>G | |
17 | g.30956549T>A | CA499227953 | ADAP2 | c.1111+80T>A (n.1111+80T>A) n.531+80T>A n.625T>A c.1129+80T>A (n.1129+80T>A) c.402+158T>A c.*710+80T>A (n.*710+80T>A) c.1066+80T>A (n.1066+80T>A) c.1051+158T>A (n.1051+158T>A) c.1126+80T>A (n.1126+80T>A) c.1108+80T>A (n.1108+80T>A) c.1033+158T>A (n.1033+158T>A) n.1310+80T>A c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.745+80T>A (n.745+80T>A) n.1101+80T>A | |
17 | g.30956549T>C | CA499227954 | ADAP2 | c.1111+80T>C (n.1111+80T>C) n.531+80T>C n.625T>C c.1129+80T>C (n.1129+80T>C) c.402+158T>C c.*710+80T>C (n.*710+80T>C) c.1066+80T>C (n.1066+80T>C) c.1051+158T>C (n.1051+158T>C) c.1126+80T>C (n.1126+80T>C) c.1108+80T>C (n.1108+80T>C) c.1033+158T>C (n.1033+158T>C) n.1310+80T>C c.1191T>C (p.Phe397=) c.745+80T>C (n.745+80T>C) n.1101+80T>C | |
17 | g.30956549T>G | CA499227957 | ADAP2 | c.1111+80T>G (n.1111+80T>G) n.531+80T>G n.625T>G c.1129+80T>G (n.1129+80T>G) c.402+158T>G c.*710+80T>G (n.*710+80T>G) c.1066+80T>G (n.1066+80T>G) c.1051+158T>G (n.1051+158T>G) c.1126+80T>G (n.1126+80T>G) c.1108+80T>G (n.1108+80T>G) c.1033+158T>G (n.1033+158T>G) n.1310+80T>G c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.745+80T>G (n.745+80T>G) n.1101+80T>G | |
17 | g.30956550G>A | CA499227960 | ADAP2 | c.1111+81G>A (n.1111+81G>A) n.531+81G>A n.626G>A c.1129+81G>A (n.1129+81G>A) c.402+159G>A c.*710+81G>A (n.*710+81G>A) c.1066+81G>A (n.1066+81G>A) c.1051+159G>A (n.1051+159G>A) c.1126+81G>A (n.1126+81G>A) c.1108+81G>A (n.1108+81G>A) c.1033+159G>A (n.1033+159G>A) n.1310+81G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.745+81G>A (n.745+81G>A) n.1101+81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956550G>C | CA499227962 | ADAP2 | c.1111+81G>C (n.1111+81G>C) n.531+81G>C n.626G>C c.1129+81G>C (n.1129+81G>C) c.402+159G>C c.*710+81G>C (n.*710+81G>C) c.1066+81G>C (n.1066+81G>C) c.1051+159G>C (n.1051+159G>C) c.1126+81G>C (n.1126+81G>C) c.1108+81G>C (n.1108+81G>C) c.1033+159G>C (n.1033+159G>C) n.1310+81G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.745+81G>C (n.745+81G>C) n.1101+81G>C | |
17 | g.30956550G>T | CA499227963 | ADAP2 | c.1111+81G>T (n.1111+81G>T) n.531+81G>T n.626G>T c.1129+81G>T (n.1129+81G>T) c.402+159G>T c.*710+81G>T (n.*710+81G>T) c.1066+81G>T (n.1066+81G>T) c.1051+159G>T (n.1051+159G>T) c.1126+81G>T (n.1126+81G>T) c.1108+81G>T (n.1108+81G>T) c.1033+159G>T (n.1033+159G>T) n.1310+81G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.745+81G>T (n.745+81G>T) n.1101+81G>T | |
17 | g.30956551A>C | CA499227964 | ADAP2 | c.1111+82A>C (n.1111+82A>C) n.531+82A>C n.627A>C c.1129+82A>C (n.1129+82A>C) c.402+160A>C c.*710+82A>C (n.*710+82A>C) c.1066+82A>C (n.1066+82A>C) c.1051+160A>C (n.1051+160A>C) c.1126+82A>C (n.1126+82A>C) c.1108+82A>C (n.1108+82A>C) c.1033+160A>C (n.1033+160A>C) n.1310+82A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.745+82A>C (n.745+82A>C) n.1101+82A>C | |
17 | g.30956551A>G | CA499227965 | ADAP2 | c.1111+82A>G (n.1111+82A>G) n.531+82A>G n.627A>G c.1129+82A>G (n.1129+82A>G) c.402+160A>G c.*710+82A>G (n.*710+82A>G) c.1066+82A>G (n.1066+82A>G) c.1051+160A>G (n.1051+160A>G) c.1126+82A>G (n.1126+82A>G) c.1108+82A>G (n.1108+82A>G) c.1033+160A>G (n.1033+160A>G) n.1310+82A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.745+82A>G (n.745+82A>G) n.1101+82A>G | |
17 | g.30956551A>T | CA499227966 | ADAP2 | c.1111+82A>T (n.1111+82A>T) n.531+82A>T n.627A>T c.1129+82A>T (n.1129+82A>T) c.402+160A>T c.*710+82A>T (n.*710+82A>T) c.1066+82A>T (n.1066+82A>T) c.1051+160A>T (n.1051+160A>T) c.1126+82A>T (n.1126+82A>T) c.1108+82A>T (n.1108+82A>T) c.1033+160A>T (n.1033+160A>T) n.1310+82A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.745+82A>T (n.745+82A>T) n.1101+82A>T | |
17 | g.30956552T>A | CA499227968 | ADAP2 | c.1111+83T>A (n.1111+83T>A) n.531+83T>A n.628T>A c.1129+83T>A (n.1129+83T>A) c.402+161T>A c.*710+83T>A (n.*710+83T>A) c.1066+83T>A (n.1066+83T>A) c.1051+161T>A (n.1051+161T>A) c.1126+83T>A (n.1126+83T>A) c.1108+83T>A (n.1108+83T>A) c.1033+161T>A (n.1033+161T>A) n.1310+83T>A c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.745+83T>A (n.745+83T>A) n.1101+83T>A | |
17 | g.30956552T>C | CA499227970 | ADAP2 | c.1111+83T>C (n.1111+83T>C) n.531+83T>C n.628T>C c.1129+83T>C (n.1129+83T>C) c.402+161T>C c.*710+83T>C (n.*710+83T>C) c.1066+83T>C (n.1066+83T>C) c.1051+161T>C (n.1051+161T>C) c.1126+83T>C (n.1126+83T>C) c.1108+83T>C (n.1108+83T>C) c.1033+161T>C (n.1033+161T>C) n.1310+83T>C c.1194T>C (p.Asp398=) c.745+83T>C (n.745+83T>C) n.1101+83T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956552T>G | CA499227971 | ADAP2 | c.1111+83T>G (n.1111+83T>G) n.531+83T>G n.628T>G c.1129+83T>G (n.1129+83T>G) c.402+161T>G c.*710+83T>G (n.*710+83T>G) c.1066+83T>G (n.1066+83T>G) c.1051+161T>G (n.1051+161T>G) c.1126+83T>G (n.1126+83T>G) c.1108+83T>G (n.1108+83T>G) c.1033+161T>G (n.1033+161T>G) n.1310+83T>G c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.745+83T>G (n.745+83T>G) n.1101+83T>G | |
17 | g.30956553A= | CA2255437354 | ADAP2 | c.1111+84A= (n.1111+84A=) n.531+84A= n.629A= c.1129+84A= (n.1129+84A=) c.402+162A= c.*710+84A= (n.*710+84A=) c.1066+84A= (n.1066+84A=) c.1051+162A= (n.1051+162A=) c.1126+84A= (n.1126+84A=) c.1108+84A= (n.1108+84A=) c.1033+162A= (n.1033+162A=) n.1310+84A= c.1195A= (p.Thr399=) c.745+84A= (n.745+84A=) n.1101+84A= | |
17 | g.30956553A>C | CA499227973 | ADAP2 | c.1111+84A>C (n.1111+84A>C) n.531+84A>C n.629A>C c.1129+84A>C (n.1129+84A>C) c.402+162A>C c.*710+84A>C (n.*710+84A>C) c.1066+84A>C (n.1066+84A>C) c.1051+162A>C (n.1051+162A>C) c.1126+84A>C (n.1126+84A>C) c.1108+84A>C (n.1108+84A>C) c.1033+162A>C (n.1033+162A>C) n.1310+84A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.745+84A>C (n.745+84A>C) n.1101+84A>C | |
17 | g.30956553A>G | CA499227977 | ADAP2 | c.1111+84A>G (n.1111+84A>G) n.531+84A>G n.629A>G c.1129+84A>G (n.1129+84A>G) c.402+162A>G c.*710+84A>G (n.*710+84A>G) c.1066+84A>G (n.1066+84A>G) c.1051+162A>G (n.1051+162A>G) c.1126+84A>G (n.1126+84A>G) c.1108+84A>G (n.1108+84A>G) c.1033+162A>G (n.1033+162A>G) n.1310+84A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.745+84A>G (n.745+84A>G) n.1101+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956553A>T | CA499227975 | ADAP2 | c.1111+84A>T (n.1111+84A>T) n.531+84A>T n.629A>T c.1129+84A>T (n.1129+84A>T) c.402+162A>T c.*710+84A>T (n.*710+84A>T) c.1066+84A>T (n.1066+84A>T) c.1051+162A>T (n.1051+162A>T) c.1126+84A>T (n.1126+84A>T) c.1108+84A>T (n.1108+84A>T) c.1033+162A>T (n.1033+162A>T) n.1310+84A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.745+84A>T (n.745+84A>T) n.1101+84A>T | |
17 | g.30956554C>A | CA499227979 | ADAP2 | c.1111+85C>A (n.1111+85C>A) n.531+85C>A n.630C>A c.1129+85C>A (n.1129+85C>A) c.402+163C>A c.*710+85C>A (n.*710+85C>A) c.1066+85C>A (n.1066+85C>A) c.1051+163C>A (n.1051+163C>A) c.1126+85C>A (n.1126+85C>A) c.1108+85C>A (n.1108+85C>A) c.1033+163C>A (n.1033+163C>A) n.1310+85C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.745+85C>A (n.745+85C>A) n.1101+85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956554C>G | CA499227981 | ADAP2 | c.1111+85C>G (n.1111+85C>G) n.531+85C>G n.630C>G c.1129+85C>G (n.1129+85C>G) c.402+163C>G c.*710+85C>G (n.*710+85C>G) c.1066+85C>G (n.1066+85C>G) c.1051+163C>G (n.1051+163C>G) c.1126+85C>G (n.1126+85C>G) c.1108+85C>G (n.1108+85C>G) c.1033+163C>G (n.1033+163C>G) n.1310+85C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.745+85C>G (n.745+85C>G) n.1101+85C>G | |
17 | g.30956554C>T | CA499227983 | ADAP2 | c.1111+85C>T (n.1111+85C>T) n.531+85C>T n.630C>T c.1129+85C>T (n.1129+85C>T) c.402+163C>T c.*710+85C>T (n.*710+85C>T) c.1066+85C>T (n.1066+85C>T) c.1051+163C>T (n.1051+163C>T) c.1126+85C>T (n.1126+85C>T) c.1108+85C>T (n.1108+85C>T) c.1033+163C>T (n.1033+163C>T) n.1310+85C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.745+85C>T (n.745+85C>T) n.1101+85C>T | |
17 | g.30956555del | CA2576222202 | ADAP2 | c.1111+86del (n.1111+86del) n.531+86del n.631del c.1129+86del (n.1129+86del) c.402+164del c.*710+86del (n.*710+86del) c.1066+86del (n.1066+86del) c.1051+164del (n.1051+164del) c.1126+86del (n.1126+86del) c.1108+86del (n.1108+86del) c.1033+164del (n.1033+164del) n.1310+86del c.1197del (p.Thr400GlnfsTer7) c.745+86del (n.745+86del) n.1101+86del | gnomAD v4 |
17 | g.30956555C>A | CA499227985 | ADAP2 | c.1111+86C>A (n.1111+86C>A) n.531+86C>A n.631C>A c.1129+86C>A (n.1129+86C>A) c.402+164C>A c.*710+86C>A (n.*710+86C>A) c.1066+86C>A (n.1066+86C>A) c.1051+164C>A (n.1051+164C>A) c.1126+86C>A (n.1126+86C>A) c.1108+86C>A (n.1108+86C>A) c.1033+164C>A (n.1033+164C>A) n.1310+86C>A c.1197C>A (p.Thr399=) c.745+86C>A (n.745+86C>A) n.1101+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956555C= | CA2255437357 | ADAP2 | c.1111+86C= (n.1111+86C=) n.531+86C= n.631C= c.1129+86C= (n.1129+86C=) c.402+164C= c.*710+86C= (n.*710+86C=) c.1066+86C= (n.1066+86C=) c.1051+164C= (n.1051+164C=) c.1126+86C= (n.1126+86C=) c.1108+86C= (n.1108+86C=) c.1033+164C= (n.1033+164C=) n.1310+86C= c.1197C= (p.Thr399=) c.745+86C= (n.745+86C=) n.1101+86C= | |
17 | g.30956555C>G | CA499227986 | ADAP2 | c.1111+86C>G (n.1111+86C>G) n.531+86C>G n.631C>G c.1129+86C>G (n.1129+86C>G) c.402+164C>G c.*710+86C>G (n.*710+86C>G) c.1066+86C>G (n.1066+86C>G) c.1051+164C>G (n.1051+164C>G) c.1126+86C>G (n.1126+86C>G) c.1108+86C>G (n.1108+86C>G) c.1033+164C>G (n.1033+164C>G) n.1310+86C>G c.1197C>G (p.Thr399=) c.745+86C>G (n.745+86C>G) n.1101+86C>G | |
17 | g.30956555C>T | CA499227989 | ADAP2 | c.1111+86C>T (n.1111+86C>T) n.531+86C>T n.631C>T c.1129+86C>T (n.1129+86C>T) c.402+164C>T c.*710+86C>T (n.*710+86C>T) c.1066+86C>T (n.1066+86C>T) c.1051+164C>T (n.1051+164C>T) c.1126+86C>T (n.1126+86C>T) c.1108+86C>T (n.1108+86C>T) c.1033+164C>T (n.1033+164C>T) n.1310+86C>T c.1197C>T (p.Thr399=) c.745+86C>T (n.745+86C>T) n.1101+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956556A>C | CA499227992 | ADAP2 | c.1111+87A>C (n.1111+87A>C) n.531+87A>C n.632A>C c.1129+87A>C (n.1129+87A>C) c.402+165A>C c.*710+87A>C (n.*710+87A>C) c.1066+87A>C (n.1066+87A>C) c.1051+165A>C (n.1051+165A>C) c.1126+87A>C (n.1126+87A>C) c.1108+87A>C (n.1108+87A>C) c.1033+165A>C (n.1033+165A>C) n.1310+87A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.745+87A>C (n.745+87A>C) n.1101+87A>C | |
17 | g.30956556A>G | CA499227994 | ADAP2 | c.1111+87A>G (n.1111+87A>G) n.531+87A>G n.632A>G c.1129+87A>G (n.1129+87A>G) c.402+165A>G c.*710+87A>G (n.*710+87A>G) c.1066+87A>G (n.1066+87A>G) c.1051+165A>G (n.1051+165A>G) c.1126+87A>G (n.1126+87A>G) c.1108+87A>G (n.1108+87A>G) c.1033+165A>G (n.1033+165A>G) n.1310+87A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.745+87A>G (n.745+87A>G) n.1101+87A>G | |
17 | g.30956556A>T | CA499227996 | ADAP2 | c.1111+87A>T (n.1111+87A>T) n.531+87A>T n.632A>T c.1129+87A>T (n.1129+87A>T) c.402+165A>T c.*710+87A>T (n.*710+87A>T) c.1066+87A>T (n.1066+87A>T) c.1051+165A>T (n.1051+165A>T) c.1126+87A>T (n.1126+87A>T) c.1108+87A>T (n.1108+87A>T) c.1033+165A>T (n.1033+165A>T) n.1310+87A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.745+87A>T (n.745+87A>T) n.1101+87A>T | |
17 | g.30956557C>A | CA499227998 | ADAP2 | c.1111+88C>A (n.1111+88C>A) n.531+88C>A n.633C>A c.1129+88C>A (n.1129+88C>A) c.402+166C>A c.*710+88C>A (n.*710+88C>A) c.1066+88C>A (n.1066+88C>A) c.1051+166C>A (n.1051+166C>A) c.1126+88C>A (n.1126+88C>A) c.1108+88C>A (n.1108+88C>A) c.1033+166C>A (n.1033+166C>A) n.1310+88C>A c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.745+88C>A (n.745+88C>A) n.1101+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956557C>G | CA499227999 | ADAP2 | c.1111+88C>G (n.1111+88C>G) n.531+88C>G n.633C>G c.1129+88C>G (n.1129+88C>G) c.402+166C>G c.*710+88C>G (n.*710+88C>G) c.1066+88C>G (n.1066+88C>G) c.1051+166C>G (n.1051+166C>G) c.1126+88C>G (n.1126+88C>G) c.1108+88C>G (n.1108+88C>G) c.1033+166C>G (n.1033+166C>G) n.1310+88C>G c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.745+88C>G (n.745+88C>G) n.1101+88C>G | |
17 | g.30956557C>T | CA499228001 | ADAP2 | c.1111+88C>T (n.1111+88C>T) n.531+88C>T n.633C>T c.1129+88C>T (n.1129+88C>T) c.402+166C>T c.*710+88C>T (n.*710+88C>T) c.1066+88C>T (n.1066+88C>T) c.1051+166C>T (n.1051+166C>T) c.1126+88C>T (n.1126+88C>T) c.1108+88C>T (n.1108+88C>T) c.1033+166C>T (n.1033+166C>T) n.1310+88C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.745+88C>T (n.745+88C>T) n.1101+88C>T | |
17 | g.30956558A>C | CA499228007 | ADAP2 | c.1111+89A>C (n.1111+89A>C) n.531+89A>C n.634A>C c.1129+89A>C (n.1129+89A>C) c.402+167A>C c.*710+89A>C (n.*710+89A>C) c.1066+89A>C (n.1066+89A>C) c.1051+167A>C (n.1051+167A>C) c.1126+89A>C (n.1126+89A>C) c.1108+89A>C (n.1108+89A>C) c.1033+167A>C (n.1033+167A>C) n.1310+89A>C c.1200A>C (p.Thr400=) c.745+89A>C (n.745+89A>C) n.1101+89A>C | |
17 | g.30956558A>G | CA499228003 | ADAP2 | c.1111+89A>G (n.1111+89A>G) n.531+89A>G n.634A>G c.1129+89A>G (n.1129+89A>G) c.402+167A>G c.*710+89A>G (n.*710+89A>G) c.1066+89A>G (n.1066+89A>G) c.1051+167A>G (n.1051+167A>G) c.1126+89A>G (n.1126+89A>G) c.1108+89A>G (n.1108+89A>G) c.1033+167A>G (n.1033+167A>G) n.1310+89A>G c.1200A>G (p.Thr400=) c.745+89A>G (n.745+89A>G) n.1101+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956558A>T | CA499228002 | ADAP2 | c.1111+89A>T (n.1111+89A>T) n.531+89A>T n.634A>T c.1129+89A>T (n.1129+89A>T) c.402+167A>T c.*710+89A>T (n.*710+89A>T) c.1066+89A>T (n.1066+89A>T) c.1051+167A>T (n.1051+167A>T) c.1126+89A>T (n.1126+89A>T) c.1108+89A>T (n.1108+89A>T) c.1033+167A>T (n.1033+167A>T) n.1310+89A>T c.1200A>T (p.Thr400=) c.745+89A>T (n.745+89A>T) n.1101+89A>T | |
17 | g.30956559A>C | CA499228010 | ADAP2 | c.1111+90A>C (n.1111+90A>C) n.531+90A>C n.635A>C c.1129+90A>C (n.1129+90A>C) c.402+168A>C c.*710+90A>C (n.*710+90A>C) c.1066+90A>C (n.1066+90A>C) c.1051+168A>C (n.1051+168A>C) c.1126+90A>C (n.1126+90A>C) c.1108+90A>C (n.1108+90A>C) c.1033+168A>C (n.1033+168A>C) n.1310+90A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.745+90A>C (n.745+90A>C) n.1101+90A>C | |
17 | g.30956559A>G | CA499228011 | ADAP2 | c.1111+90A>G (n.1111+90A>G) n.531+90A>G n.635A>G c.1129+90A>G (n.1129+90A>G) c.402+168A>G c.*710+90A>G (n.*710+90A>G) c.1066+90A>G (n.1066+90A>G) c.1051+168A>G (n.1051+168A>G) c.1126+90A>G (n.1126+90A>G) c.1108+90A>G (n.1108+90A>G) c.1033+168A>G (n.1033+168A>G) n.1310+90A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.745+90A>G (n.745+90A>G) n.1101+90A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956559A>T | CA499228013 | ADAP2 | c.1111+90A>T (n.1111+90A>T) n.531+90A>T n.635A>T c.1129+90A>T (n.1129+90A>T) c.402+168A>T c.*710+90A>T (n.*710+90A>T) c.1066+90A>T (n.1066+90A>T) c.1051+168A>T (n.1051+168A>T) c.1126+90A>T (n.1126+90A>T) c.1108+90A>T (n.1108+90A>T) c.1033+168A>T (n.1033+168A>T) n.1310+90A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.745+90A>T (n.745+90A>T) n.1101+90A>T | |
17 | g.30956560A>C | CA499228016 | ADAP2 | c.1111+91A>C (n.1111+91A>C) n.531+91A>C n.636A>C c.1129+91A>C (n.1129+91A>C) c.402+169A>C c.*710+91A>C (n.*710+91A>C) c.1066+91A>C (n.1066+91A>C) c.1051+169A>C (n.1051+169A>C) c.1126+91A>C (n.1126+91A>C) c.1108+91A>C (n.1108+91A>C) c.1033+169A>C (n.1033+169A>C) n.1310+91A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.745+91A>C (n.745+91A>C) n.1101+91A>C | |
17 | g.30956560A>G | CA499228017 | ADAP2 | c.1111+91A>G (n.1111+91A>G) n.531+91A>G n.636A>G c.1129+91A>G (n.1129+91A>G) c.402+169A>G c.*710+91A>G (n.*710+91A>G) c.1066+91A>G (n.1066+91A>G) c.1051+169A>G (n.1051+169A>G) c.1126+91A>G (n.1126+91A>G) c.1108+91A>G (n.1108+91A>G) c.1033+169A>G (n.1033+169A>G) n.1310+91A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.745+91A>G (n.745+91A>G) n.1101+91A>G | |
17 | g.30956560A>T | CA499228019 | ADAP2 | c.1111+91A>T (n.1111+91A>T) n.531+91A>T n.636A>T c.1129+91A>T (n.1129+91A>T) c.402+169A>T c.*710+91A>T (n.*710+91A>T) c.1066+91A>T (n.1066+91A>T) c.1051+169A>T (n.1051+169A>T) c.1126+91A>T (n.1126+91A>T) c.1108+91A>T (n.1108+91A>T) c.1033+169A>T (n.1033+169A>T) n.1310+91A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.745+91A>T (n.745+91A>T) n.1101+91A>T | |
17 | g.30956561A>C | CA499228021 | ADAP2 | c.1111+92A>C (n.1111+92A>C) n.531+92A>C n.637A>C c.1129+92A>C (n.1129+92A>C) c.402+170A>C c.*710+92A>C (n.*710+92A>C) c.1066+92A>C (n.1066+92A>C) c.1051+170A>C (n.1051+170A>C) c.1126+92A>C (n.1126+92A>C) c.1108+92A>C (n.1108+92A>C) c.1033+170A>C (n.1033+170A>C) n.1310+92A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.745+92A>C (n.745+92A>C) n.1101+92A>C | |
17 | g.30956561A>G | CA499228022 | ADAP2 | c.1111+92A>G (n.1111+92A>G) n.531+92A>G n.637A>G c.1129+92A>G (n.1129+92A>G) c.402+170A>G c.*710+92A>G (n.*710+92A>G) c.1066+92A>G (n.1066+92A>G) c.1051+170A>G (n.1051+170A>G) c.1126+92A>G (n.1126+92A>G) c.1108+92A>G (n.1108+92A>G) c.1033+170A>G (n.1033+170A>G) n.1310+92A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.745+92A>G (n.745+92A>G) n.1101+92A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956561A>T | CA499228024 | ADAP2 | c.1111+92A>T (n.1111+92A>T) n.531+92A>T n.637A>T c.1129+92A>T (n.1129+92A>T) c.402+170A>T c.*710+92A>T (n.*710+92A>T) c.1066+92A>T (n.1066+92A>T) c.1051+170A>T (n.1051+170A>T) c.1126+92A>T (n.1126+92A>T) c.1108+92A>T (n.1108+92A>T) c.1033+170A>T (n.1033+170A>T) n.1310+92A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.745+92A>T (n.745+92A>T) n.1101+92A>T | |
17 | g.30956562G>A | CA499228027 | ADAP2 | c.1111+93G>A (n.1111+93G>A) n.531+93G>A n.638G>A c.1129+93G>A (n.1129+93G>A) c.402+171G>A c.*710+93G>A (n.*710+93G>A) c.1066+93G>A (n.1066+93G>A) c.1051+171G>A (n.1051+171G>A) c.1126+93G>A (n.1126+93G>A) c.1108+93G>A (n.1108+93G>A) c.1033+171G>A (n.1033+171G>A) n.1310+93G>A c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.745+93G>A (n.745+93G>A) n.1101+93G>A | |
17 | g.30956562G>C | CA499228030 | ADAP2 | c.1111+93G>C (n.1111+93G>C) n.531+93G>C n.638G>C c.1129+93G>C (n.1129+93G>C) c.402+171G>C c.*710+93G>C (n.*710+93G>C) c.1066+93G>C (n.1066+93G>C) c.1051+171G>C (n.1051+171G>C) c.1126+93G>C (n.1126+93G>C) c.1108+93G>C (n.1108+93G>C) c.1033+171G>C (n.1033+171G>C) n.1310+93G>C c.1204G>C (p.Asp402His) c.745+93G>C (n.745+93G>C) n.1101+93G>C | |
17 | g.30956562G>T | CA499228033 | ADAP2 | c.1111+93G>T (n.1111+93G>T) n.531+93G>T n.638G>T c.1129+93G>T (n.1129+93G>T) c.402+171G>T c.*710+93G>T (n.*710+93G>T) c.1066+93G>T (n.1066+93G>T) c.1051+171G>T (n.1051+171G>T) c.1126+93G>T (n.1126+93G>T) c.1108+93G>T (n.1108+93G>T) c.1033+171G>T (n.1033+171G>T) n.1310+93G>T c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.745+93G>T (n.745+93G>T) n.1101+93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956563A= | CA2255437359 | ADAP2 | c.1111+94A= (n.1111+94A=) n.531+94A= n.639A= c.1129+94A= (n.1129+94A=) c.402+172A= c.*710+94A= (n.*710+94A=) c.1066+94A= (n.1066+94A=) c.1051+172A= (n.1051+172A=) c.1126+94A= (n.1126+94A=) c.1108+94A= (n.1108+94A=) c.1033+172A= (n.1033+172A=) n.1310+94A= c.1205A= (p.Asp402=) c.745+94A= (n.745+94A=) n.1101+94A= | |
17 | g.30956563A>C | CA499228040 | ADAP2 | c.1111+94A>C (n.1111+94A>C) n.531+94A>C n.639A>C c.1129+94A>C (n.1129+94A>C) c.402+172A>C c.*710+94A>C (n.*710+94A>C) c.1066+94A>C (n.1066+94A>C) c.1051+172A>C (n.1051+172A>C) c.1126+94A>C (n.1126+94A>C) c.1108+94A>C (n.1108+94A>C) c.1033+172A>C (n.1033+172A>C) n.1310+94A>C c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.745+94A>C (n.745+94A>C) n.1101+94A>C | |
17 | g.30956563A>G | CA499228036 | ADAP2 | c.1111+94A>G (n.1111+94A>G) n.531+94A>G n.639A>G c.1129+94A>G (n.1129+94A>G) c.402+172A>G c.*710+94A>G (n.*710+94A>G) c.1066+94A>G (n.1066+94A>G) c.1051+172A>G (n.1051+172A>G) c.1126+94A>G (n.1126+94A>G) c.1108+94A>G (n.1108+94A>G) c.1033+172A>G (n.1033+172A>G) n.1310+94A>G c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.745+94A>G (n.745+94A>G) n.1101+94A>G | |
17 | g.30956563A>T | CA499228035 | ADAP2 | c.1111+94A>T (n.1111+94A>T) n.531+94A>T n.639A>T c.1129+94A>T (n.1129+94A>T) c.402+172A>T c.*710+94A>T (n.*710+94A>T) c.1066+94A>T (n.1066+94A>T) c.1051+172A>T (n.1051+172A>T) c.1126+94A>T (n.1126+94A>T) c.1108+94A>T (n.1108+94A>T) c.1033+172A>T (n.1033+172A>T) n.1310+94A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) c.745+94A>T (n.745+94A>T) n.1101+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |