Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.30956421_30956467delCA2637061590ADAP2c.1063_1109del (p.Ser355TyrfsTer15)
n.483_529del
n.497_543del
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c.402+30_402+76del
c.*662_*708del (n.*662_*708del)
c.1018_1064del (p.Ser340TyrfsTer15)
c.1051+30_1051+76del (n.1051+30_1051+76del)
c.1078_1124del (p.Ser360TyrfsTer15)
c.1060_1106del (p.Ser354TyrfsTer15)
c.1033+30_1033+76del (n.1033+30_1033+76del)
n.1262_1308del
c.1063_1109del (p.Ser355Ter)
c.697_743del (p.Ser233TyrfsTer15)
n.1053_1099del
gnomAD v4
17g.30956463C>ACA499227441ADAP2c.1105C>A (p.Arg369=)
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n.1095C>A
gnomAD v4
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c.1051+72C= (n.1051+72C=)
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c.1102C= (p.Arg368=)
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c.739C= (p.Arg247=)
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17g.30956463C>GCA398979651ADAP2c.1105C>G (p.Arg369Gly)
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n.1095C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956464G>ACA8485079ADAP2c.1106G>A (p.Arg369Gln)
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c.1121G>A (p.Arg374Gln)
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n.1305G>A
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n.1096G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956464G>CCA398979657ADAP2c.1106G>C (p.Arg369Pro)
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n.1305G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.1096G>C
17g.30956464G=CA2255437330ADAP2c.1106G= (p.Arg369=)
n.526G=
n.540G=
c.1124G= (p.Arg375=)
c.402+73G=
c.*705G= (n.*705G=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.1051+73G= (n.1051+73G=)
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c.1033+73G= (n.1033+73G=)
n.1305G=
c.740G= (p.Arg247=)
n.1096G=
17g.30956464G>TCA398979655ADAP2c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.526G>T
n.540G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
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n.1305G>T
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n.1096G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956465G>ACA499227455ADAP2c.1107G>A (p.Arg369=)
n.527G>A
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c.1062G>A (p.Arg354=)
c.1051+74G>A (n.1051+74G>A)
c.1122G>A (p.Arg374=)
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c.1033+74G>A (n.1033+74G>A)
n.1306G>A
c.741G>A (p.Arg247=)
n.1097G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956465G>CCA499227457ADAP2c.1107G>C (p.Arg369=)
n.527G>C
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c.1125G>C (p.Arg375=)
c.402+74G>C
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c.1062G>C (p.Arg354=)
c.1051+74G>C (n.1051+74G>C)
c.1122G>C (p.Arg374=)
c.1104G>C (p.Arg368=)
c.1033+74G>C (n.1033+74G>C)
n.1306G>C
c.741G>C (p.Arg247=)
n.1097G>C
17g.30956465G>TCA499227459ADAP2c.1107G>T (p.Arg369=)
n.527G>T
n.541G>T
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.402+74G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1062G>T (p.Arg354=)
c.1051+74G>T (n.1051+74G>T)
c.1122G>T (p.Arg374=)
c.1104G>T (p.Arg368=)
c.1033+74G>T (n.1033+74G>T)
n.1306G>T
c.741G>T (p.Arg247=)
n.1097G>T
17g.30956466C>ACA398979659ADAP2c.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.528C>A
n.542C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
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c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
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n.1307C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.1098C>A
17g.30956466C=CA2255437331ADAP2c.1108C= (p.Leu370=)
n.528C=
n.542C=
c.1126C= (p.Leu376=)
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c.*707C= (n.*707C=)
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c.1033+75C= (n.1033+75C=)
n.1307C=
c.742C= (p.Leu248=)
n.1098C=
17g.30956466C>GCA398979661ADAP2c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.528C>G
n.542C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
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c.*707C>G (n.*707C>G)
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n.1307C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.1098C>G
17g.30956466C>TCA8485080ADAP2c.1108C>T (p.Leu370Phe)
n.528C>T
n.542C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.402+75C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.1051+75C>T (n.1051+75C>T)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1033+75C>T (n.1033+75C>T)
n.1307C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.1098C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956467T>ACA398979664ADAP2c.1109T>A (p.Leu370His)
n.529T>A
n.543T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.402+76T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1064T>A (p.Leu355His)
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c.1124T>A (p.Leu375His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1033+76T>A (n.1033+76T>A)
n.1308T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
n.1099T>A
17g.30956467T>CCA398979666ADAP2c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.529T>C
n.543T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.402+76T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1051+76T>C (n.1051+76T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1033+76T>C (n.1033+76T>C)
n.1308T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1099T>C
17g.30956467T>GCA398979668ADAP2c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.529T>G
n.543T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.402+76T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1051+76T>G (n.1051+76T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1033+76T>G (n.1033+76T>G)
n.1308T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1099T>G
17g.30956468T>ACA499227470ADAP2c.1110T>A (p.Leu370=)
n.530T>A
n.544T>A
c.1128T>A (p.Leu376=)
c.402+77T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.1051+77T>A (n.1051+77T>A)
c.1125T>A (p.Leu375=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1033+77T>A (n.1033+77T>A)
n.1309T>A
c.744T>A (p.Leu248=)
n.1100T>A
17g.30956468T>CCA499227474ADAP2c.1110T>C (p.Leu370=)
n.530T>C
n.544T>C
c.1128T>C (p.Leu376=)
c.402+77T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.1051+77T>C (n.1051+77T>C)
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1033+77T>C (n.1033+77T>C)
n.1309T>C
c.744T>C (p.Leu248=)
n.1100T>C
17g.30956468T>GCA499227472ADAP2c.1110T>G (p.Leu370=)
n.530T>G
n.544T>G
c.1128T>G (p.Leu376=)
c.402+77T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.1051+77T>G (n.1051+77T>G)
c.1125T>G (p.Leu375=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1033+77T>G (n.1033+77T>G)
n.1309T>G
c.744T>G (p.Leu248=)
n.1100T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956468T=CA2255437332ADAP2c.1110T= (p.Leu370=)
n.530T=
n.544T=
c.1128T= (p.Leu376=)
c.402+77T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.1065T= (p.Leu355=)
c.1051+77T= (n.1051+77T=)
c.1125T= (p.Leu375=)
c.1107T= (p.Leu369=)
c.1033+77T= (n.1033+77T=)
n.1309T=
c.744T= (p.Leu248=)
n.1100T=
17g.30956469A>CCA398979670ADAP2c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.531A>C
n.545A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.402+78A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1051+78A>C (n.1051+78A>C)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1033+78A>C (n.1033+78A>C)
n.1310A>C
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1101A>C
17g.30956469A>GCA398979673ADAP2c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.531A>G
n.545A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.402+78A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1051+78A>G (n.1051+78A>G)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1033+78A>G (n.1033+78A>G)
n.1310A>G
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1101A>G
gnomAD v4
17g.30956469A>TCA398979674ADAP2c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.531A>T
n.545A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.402+78A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1051+78A>T (n.1051+78A>T)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1033+78A>T (n.1033+78A>T)
n.1310A>T
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1101A>T
17g.30956470G>ACA398979677ADAP2c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)
n.531+1G>A
n.546G>A
c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
c.402+79G>A
c.*710+1G>A (n.*710+1G>A)
c.1066+1G>A (n.1066+1G>A)
c.1051+79G>A (n.1051+79G>A)
c.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
c.1108+1G>A (n.1108+1G>A)
c.1033+79G>A (n.1033+79G>A)
n.1310+1G>A
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.745+1G>A (n.745+1G>A)
n.1101+1G>A
17g.30956470G>CCA398979678ADAP2c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
n.531+1G>C
n.546G>C
c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
c.402+79G>C
c.*710+1G>C (n.*710+1G>C)
c.1066+1G>C (n.1066+1G>C)
c.1051+79G>C (n.1051+79G>C)
c.1126+1G>C (n.1126+1G>C)
c.1108+1G>C (n.1108+1G>C)
c.1033+79G>C (n.1033+79G>C)
n.1310+1G>C
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.745+1G>C (n.745+1G>C)
n.1101+1G>C
gnomAD v4
17g.30956470G=CA2255437333ADAP2c.1111+1G= (n.1111+1G=)
n.531+1G=
n.546G=
c.1129+1G= (n.1129+1G=)
c.402+79G=
c.*710+1G= (n.*710+1G=)
c.1066+1G= (n.1066+1G=)
c.1051+79G= (n.1051+79G=)
c.1126+1G= (n.1126+1G=)
c.1108+1G= (n.1108+1G=)
c.1033+79G= (n.1033+79G=)
n.1310+1G=
c.1112G= (p.Ser371=)
c.745+1G= (n.745+1G=)
n.1101+1G=
17g.30956470G>TCA398979680ADAP2c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)
n.531+1G>T
n.546G>T
c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
c.402+79G>T
c.*710+1G>T (n.*710+1G>T)
c.1066+1G>T (n.1066+1G>T)
c.1051+79G>T (n.1051+79G>T)
c.1126+1G>T (n.1126+1G>T)
c.1108+1G>T (n.1108+1G>T)
c.1033+79G>T (n.1033+79G>T)
n.1310+1G>T
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.745+1G>T (n.745+1G>T)
n.1101+1G>T
dbSNP
17g.30956470_30956471delinsGTCA2255437334ADAP2c.1111+1_1111+2delinsGT (n.1111+1_1111+2delinsGT)
n.531+1_531+2delinsGT
n.546_547delinsGT
c.1129+1_1129+2delinsGT (n.1129+1_1129+2delinsGT)
c.402+79_402+80delinsGT
c.*710+1_*710+2delinsGT (n.*710+1_*710+2delinsGT)
c.1066+1_1066+2delinsGT (n.1066+1_1066+2delinsGT)
c.1051+79_1051+80delinsGT (n.1051+79_1051+80delinsGT)
c.1126+1_1126+2delinsGT (n.1126+1_1126+2delinsGT)
c.1108+1_1108+2delinsGT (n.1108+1_1108+2delinsGT)
c.1033+79_1033+80delinsGT (n.1033+79_1033+80delinsGT)
n.1310+1_1310+2delinsGT
c.1112_1113delinsGT (p.Ser371=)
c.745+1_745+2delinsGT (n.745+1_745+2delinsGT)
n.1101+1_1101+2delinsGT
17g.30956471delCA8485081ADAP2c.1111+2del (n.1111+2del)
n.531+2del
n.547del
c.1129+2del (n.1129+2del)
c.402+80del
c.*710+2del (n.*710+2del)
c.1066+2del (n.1066+2del)
c.1051+80del (n.1051+80del)
c.1126+2del (n.1126+2del)
c.1108+2del (n.1108+2del)
c.1033+80del (n.1033+80del)
n.1310+2del
c.1113del (p.Ser371ArgfsTer6)
c.745+2del (n.745+2del)
n.1101+2del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956471T>ACA398979687ADAP2c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
n.531+2T>A
n.547T>A
c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
c.402+80T>A
c.*710+2T>A (n.*710+2T>A)
c.1066+2T>A (n.1066+2T>A)
c.1051+80T>A (n.1051+80T>A)
c.1126+2T>A (n.1126+2T>A)
c.1108+2T>A (n.1108+2T>A)
c.1033+80T>A (n.1033+80T>A)
n.1310+2T>A
c.1113T>A (p.Ser371Arg)
c.745+2T>A (n.745+2T>A)
n.1101+2T>A
17g.30956471T>CCA398979685ADAP2c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)
n.531+2T>C
n.547T>C
c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
c.402+80T>C
c.*710+2T>C (n.*710+2T>C)
c.1066+2T>C (n.1066+2T>C)
c.1051+80T>C (n.1051+80T>C)
c.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
c.1108+2T>C (n.1108+2T>C)
c.1033+80T>C (n.1033+80T>C)
n.1310+2T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.745+2T>C (n.745+2T>C)
n.1101+2T>C
17g.30956471T>GCA398979682ADAP2c.1111+2T>G (n.1111+2T>G)
n.531+2T>G
n.547T>G
c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
c.402+80T>G
c.*710+2T>G (n.*710+2T>G)
c.1066+2T>G (n.1066+2T>G)
c.1051+80T>G (n.1051+80T>G)
c.1126+2T>G (n.1126+2T>G)
c.1108+2T>G (n.1108+2T>G)
c.1033+80T>G (n.1033+80T>G)
n.1310+2T>G
c.1113T>G (p.Ser371Arg)
c.745+2T>G (n.745+2T>G)
n.1101+2T>G
17g.30956472A=CA2255437335ADAP2c.1111+3A= (n.1111+3A=)
n.531+3A=
n.548A=
c.1129+3A= (n.1129+3A=)
c.402+81A=
c.*710+3A= (n.*710+3A=)
c.1066+3A= (n.1066+3A=)
c.1051+81A= (n.1051+81A=)
c.1126+3A= (n.1126+3A=)
c.1108+3A= (n.1108+3A=)
c.1033+81A= (n.1033+81A=)
n.1310+3A=
c.1114A= (p.Lys372=)
c.745+3A= (n.745+3A=)
n.1101+3A=
17g.30956472A>CCA499227489ADAP2c.1111+3A>C (n.1111+3A>C)
n.531+3A>C
n.548A>C
c.1129+3A>C (n.1129+3A>C)
c.402+81A>C
c.*710+3A>C (n.*710+3A>C)
c.1066+3A>C (n.1066+3A>C)
c.1051+81A>C (n.1051+81A>C)
c.1126+3A>C (n.1126+3A>C)
c.1108+3A>C (n.1108+3A>C)
c.1033+81A>C (n.1033+81A>C)
n.1310+3A>C
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.745+3A>C (n.745+3A>C)
n.1101+3A>C
17g.30956472A>GCA499227493ADAP2c.1111+3A>G (n.1111+3A>G)
n.531+3A>G
n.548A>G
c.1129+3A>G (n.1129+3A>G)
c.402+81A>G
c.*710+3A>G (n.*710+3A>G)
c.1066+3A>G (n.1066+3A>G)
c.1051+81A>G (n.1051+81A>G)
c.1126+3A>G (n.1126+3A>G)
c.1108+3A>G (n.1108+3A>G)
c.1033+81A>G (n.1033+81A>G)
n.1310+3A>G
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.745+3A>G (n.745+3A>G)
n.1101+3A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956472A>TCA499227495ADAP2c.1111+3A>T (n.1111+3A>T)
n.531+3A>T
n.548A>T
c.1129+3A>T (n.1129+3A>T)
c.402+81A>T
c.*710+3A>T (n.*710+3A>T)
c.1066+3A>T (n.1066+3A>T)
c.1051+81A>T (n.1051+81A>T)
c.1126+3A>T (n.1126+3A>T)
c.1108+3A>T (n.1108+3A>T)
c.1033+81A>T (n.1033+81A>T)
n.1310+3A>T
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.745+3A>T (n.745+3A>T)
n.1101+3A>T
17g.30956473delCA398979689ADAP2c.1111+4del (n.1111+4del)
n.531+4del
n.549del
c.1129+4del (n.1129+4del)
c.402+82del
c.*710+4del (n.*710+4del)
c.1066+4del (n.1066+4del)
c.1051+82del (n.1051+82del)
c.1126+4del (n.1126+4del)
c.1108+4del (n.1108+4del)
c.1033+82del (n.1033+82del)
n.1310+4del
c.1115del (p.Lys372ArgfsTer5)
c.745+4del (n.745+4del)
n.1101+4del
17g.30956473A>CCA499227501ADAP2c.1111+4A>C (n.1111+4A>C)
n.531+4A>C
n.549A>C
c.1129+4A>C (n.1129+4A>C)
c.402+82A>C
c.*710+4A>C (n.*710+4A>C)
c.1066+4A>C (n.1066+4A>C)
c.1051+82A>C (n.1051+82A>C)
c.1126+4A>C (n.1126+4A>C)
c.1108+4A>C (n.1108+4A>C)
c.1033+82A>C (n.1033+82A>C)
n.1310+4A>C
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.745+4A>C (n.745+4A>C)
n.1101+4A>C
17g.30956473A>GCA499227496ADAP2c.1111+4A>G (n.1111+4A>G)
n.531+4A>G
n.549A>G
c.1129+4A>G (n.1129+4A>G)
c.402+82A>G
c.*710+4A>G (n.*710+4A>G)
c.1066+4A>G (n.1066+4A>G)
c.1051+82A>G (n.1051+82A>G)
c.1126+4A>G (n.1126+4A>G)
c.1108+4A>G (n.1108+4A>G)
c.1033+82A>G (n.1033+82A>G)
n.1310+4A>G
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.745+4A>G (n.745+4A>G)
n.1101+4A>G
17g.30956473A>TCA499227499ADAP2c.1111+4A>T (n.1111+4A>T)
n.531+4A>T
n.549A>T
c.1129+4A>T (n.1129+4A>T)
c.402+82A>T
c.*710+4A>T (n.*710+4A>T)
c.1066+4A>T (n.1066+4A>T)
c.1051+82A>T (n.1051+82A>T)
c.1126+4A>T (n.1126+4A>T)
c.1108+4A>T (n.1108+4A>T)
c.1033+82A>T (n.1033+82A>T)
n.1310+4A>T
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.745+4A>T (n.745+4A>T)
n.1101+4A>T
17g.30956474G>ACA499227503ADAP2c.1111+5G>A (n.1111+5G>A)
n.531+5G>A
n.550G>A
c.1129+5G>A (n.1129+5G>A)
c.402+83G>A
c.*710+5G>A (n.*710+5G>A)
c.1066+5G>A (n.1066+5G>A)
c.1051+83G>A (n.1051+83G>A)
c.1126+5G>A (n.1126+5G>A)
c.1108+5G>A (n.1108+5G>A)
c.1033+83G>A (n.1033+83G>A)
n.1310+5G>A
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.745+5G>A (n.745+5G>A)
n.1101+5G>A
17g.30956474G>CCA499227505ADAP2c.1111+5G>C (n.1111+5G>C)
n.531+5G>C
n.550G>C
c.1129+5G>C (n.1129+5G>C)
c.402+83G>C
c.*710+5G>C (n.*710+5G>C)
c.1066+5G>C (n.1066+5G>C)
c.1051+83G>C (n.1051+83G>C)
c.1126+5G>C (n.1126+5G>C)
c.1108+5G>C (n.1108+5G>C)
c.1033+83G>C (n.1033+83G>C)
n.1310+5G>C
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.745+5G>C (n.745+5G>C)
n.1101+5G>C
17g.30956474G>TCA499227508ADAP2c.1111+5G>T (n.1111+5G>T)
n.531+5G>T
n.550G>T
c.1129+5G>T (n.1129+5G>T)
c.402+83G>T
c.*710+5G>T (n.*710+5G>T)
c.1066+5G>T (n.1066+5G>T)
c.1051+83G>T (n.1051+83G>T)
c.1126+5G>T (n.1126+5G>T)
c.1108+5G>T (n.1108+5G>T)
c.1033+83G>T (n.1033+83G>T)
n.1310+5G>T
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.745+5G>T (n.745+5G>T)
n.1101+5G>T
17g.30956474_30956475delinsGACA2255437336ADAP2c.1111+5_1111+6delinsGA (n.1111+5_1111+6delinsGA)
n.531+5_531+6delinsGA
n.550_551delinsGA
c.1129+5_1129+6delinsGA (n.1129+5_1129+6delinsGA)
c.402+83_402+84delinsGA
c.*710+5_*710+6delinsGA (n.*710+5_*710+6delinsGA)
c.1066+5_1066+6delinsGA (n.1066+5_1066+6delinsGA)
c.1051+83_1051+84delinsGA (n.1051+83_1051+84delinsGA)
c.1126+5_1126+6delinsGA (n.1126+5_1126+6delinsGA)
c.1108+5_1108+6delinsGA (n.1108+5_1108+6delinsGA)
c.1033+83_1033+84delinsGA (n.1033+83_1033+84delinsGA)
n.1310+5_1310+6delinsGA
c.1116_1117delinsGA (p.Lys372=)
c.745+5_745+6delinsGA (n.745+5_745+6delinsGA)
n.1101+5_1101+6delinsGA
17g.30956475A>CCA499227511ADAP2c.1111+6A>C (n.1111+6A>C)
n.531+6A>C
n.551A>C
c.1129+6A>C (n.1129+6A>C)
c.402+84A>C
c.*710+6A>C (n.*710+6A>C)
c.1066+6A>C (n.1066+6A>C)
c.1051+84A>C (n.1051+84A>C)
c.1126+6A>C (n.1126+6A>C)
c.1108+6A>C (n.1108+6A>C)
c.1033+84A>C (n.1033+84A>C)
n.1310+6A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.745+6A>C (n.745+6A>C)
n.1101+6A>C
17g.30956475A>GCA499227513ADAP2c.1111+6A>G (n.1111+6A>G)
n.531+6A>G
n.551A>G
c.1129+6A>G (n.1129+6A>G)
c.402+84A>G
c.*710+6A>G (n.*710+6A>G)
c.1066+6A>G (n.1066+6A>G)
c.1051+84A>G (n.1051+84A>G)
c.1126+6A>G (n.1126+6A>G)
c.1108+6A>G (n.1108+6A>G)
c.1033+84A>G (n.1033+84A>G)
n.1310+6A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.745+6A>G (n.745+6A>G)
n.1101+6A>G
17g.30956475A>TCA499227521ADAP2c.1111+6A>T (n.1111+6A>T)
n.531+6A>T
n.551A>T
c.1129+6A>T (n.1129+6A>T)
c.402+84A>T
c.*710+6A>T (n.*710+6A>T)
c.1066+6A>T (n.1066+6A>T)
c.1051+84A>T (n.1051+84A>T)
c.1126+6A>T (n.1126+6A>T)
c.1108+6A>T (n.1108+6A>T)
c.1033+84A>T (n.1033+84A>T)
n.1310+6A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.745+6A>T (n.745+6A>T)
n.1101+6A>T
17g.30956476delCA625780424ADAP2c.1111+7del (n.1111+7del)
n.531+7del
n.552del
c.1129+7del (n.1129+7del)
c.402+85del
c.*710+7del (n.*710+7del)
c.1066+7del (n.1066+7del)
c.1051+85del (n.1051+85del)
c.1126+7del (n.1126+7del)
c.1108+7del (n.1108+7del)
c.1033+85del (n.1033+85del)
n.1310+7del
c.1118del (p.Lys373SerfsTer4)
c.745+7del (n.745+7del)
n.1101+7del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956476A>CCA499227524ADAP2c.1111+7A>C (n.1111+7A>C)
n.531+7A>C
n.552A>C
c.1129+7A>C (n.1129+7A>C)
c.402+85A>C
c.*710+7A>C (n.*710+7A>C)
c.1066+7A>C (n.1066+7A>C)
c.1051+85A>C (n.1051+85A>C)
c.1126+7A>C (n.1126+7A>C)
c.1108+7A>C (n.1108+7A>C)
c.1033+85A>C (n.1033+85A>C)
n.1310+7A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.745+7A>C (n.745+7A>C)
n.1101+7A>C
gnomAD v4
17g.30956476A>GCA499227525ADAP2c.1111+7A>G (n.1111+7A>G)
n.531+7A>G
n.552A>G
c.1129+7A>G (n.1129+7A>G)
c.402+85A>G
c.*710+7A>G (n.*710+7A>G)
c.1066+7A>G (n.1066+7A>G)
c.1051+85A>G (n.1051+85A>G)
c.1126+7A>G (n.1126+7A>G)
c.1108+7A>G (n.1108+7A>G)
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n.1310+7A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
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n.1101+7A>G
17g.30956476A>TCA499227531ADAP2c.1111+7A>T (n.1111+7A>T)
n.531+7A>T
n.552A>T
c.1129+7A>T (n.1129+7A>T)
c.402+85A>T
c.*710+7A>T (n.*710+7A>T)
c.1066+7A>T (n.1066+7A>T)
c.1051+85A>T (n.1051+85A>T)
c.1126+7A>T (n.1126+7A>T)
c.1108+7A>T (n.1108+7A>T)
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n.1310+7A>T
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.745+7A>T (n.745+7A>T)
n.1101+7A>T
17g.30956477G>ACA499227533ADAP2c.1111+8G>A (n.1111+8G>A)
n.531+8G>A
n.553G>A
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c.402+86G>A
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c.1126+8G>A (n.1126+8G>A)
c.1108+8G>A (n.1108+8G>A)
c.1033+86G>A (n.1033+86G>A)
n.1310+8G>A
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.745+8G>A (n.745+8G>A)
n.1101+8G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956477G>CCA499227534ADAP2c.1111+8G>C (n.1111+8G>C)
n.531+8G>C
n.553G>C
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c.402+86G>C
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c.1126+8G>C (n.1126+8G>C)
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c.1033+86G>C (n.1033+86G>C)
n.1310+8G>C
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.745+8G>C (n.745+8G>C)
n.1101+8G>C
17g.30956477G=CA2255437337ADAP2c.1111+8G= (n.1111+8G=)
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n.553G=
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c.*710+8G= (n.*710+8G=)
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c.1051+86G= (n.1051+86G=)
c.1126+8G= (n.1126+8G=)
c.1108+8G= (n.1108+8G=)
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n.1310+8G=
c.1119G= (p.Lys373=)
c.745+8G= (n.745+8G=)
n.1101+8G=
17g.30956477G>TCA499227536ADAP2c.1111+8G>T (n.1111+8G>T)
n.531+8G>T
n.553G>T
c.1129+8G>T (n.1129+8G>T)
c.402+86G>T
c.*710+8G>T (n.*710+8G>T)
c.1066+8G>T (n.1066+8G>T)
c.1051+86G>T (n.1051+86G>T)
c.1126+8G>T (n.1126+8G>T)
c.1108+8G>T (n.1108+8G>T)
c.1033+86G>T (n.1033+86G>T)
n.1310+8G>T
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.745+8G>T (n.745+8G>T)
n.1101+8G>T
17g.30956478C>ACA499227539ADAP2c.1111+9C>A (n.1111+9C>A)
n.531+9C>A
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c.1129+9C>A (n.1129+9C>A)
c.402+87C>A
c.*710+9C>A (n.*710+9C>A)
c.1066+9C>A (n.1066+9C>A)
c.1051+87C>A (n.1051+87C>A)
c.1126+9C>A (n.1126+9C>A)
c.1108+9C>A (n.1108+9C>A)
c.1033+87C>A (n.1033+87C>A)
n.1310+9C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.745+9C>A (n.745+9C>A)
n.1101+9C>A
17g.30956478C>GCA499227542ADAP2c.1111+9C>G (n.1111+9C>G)
n.531+9C>G
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gnomAD v4
17g.30956478C>TCA499227541ADAP2c.1111+9C>T (n.1111+9C>T)
n.531+9C>T
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c.1129+9C>T (n.1129+9C>T)
c.402+87C>T
c.*710+9C>T (n.*710+9C>T)
c.1066+9C>T (n.1066+9C>T)
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n.1310+9C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.745+9C>T (n.745+9C>T)
n.1101+9C>T
17g.30956479A>CCA499227544ADAP2c.1111+10A>C (n.1111+10A>C)
n.531+10A>C
n.555A>C
c.1129+10A>C (n.1129+10A>C)
c.402+88A>C
c.*710+10A>C (n.*710+10A>C)
c.1066+10A>C (n.1066+10A>C)
c.1051+88A>C (n.1051+88A>C)
c.1126+10A>C (n.1126+10A>C)
c.1108+10A>C (n.1108+10A>C)
c.1033+88A>C (n.1033+88A>C)
n.1310+10A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
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n.1101+10A>C
17g.30956479A>GCA499227546ADAP2c.1111+10A>G (n.1111+10A>G)
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n.555A>G
c.1129+10A>G (n.1129+10A>G)
c.402+88A>G
c.*710+10A>G (n.*710+10A>G)
c.1066+10A>G (n.1066+10A>G)
c.1051+88A>G (n.1051+88A>G)
c.1126+10A>G (n.1126+10A>G)
c.1108+10A>G (n.1108+10A>G)
c.1033+88A>G (n.1033+88A>G)
n.1310+10A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
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n.1101+10A>G
17g.30956479A>TCA499227545ADAP2c.1111+10A>T (n.1111+10A>T)
n.531+10A>T
n.555A>T
c.1129+10A>T (n.1129+10A>T)
c.402+88A>T
c.*710+10A>T (n.*710+10A>T)
c.1066+10A>T (n.1066+10A>T)
c.1051+88A>T (n.1051+88A>T)
c.1126+10A>T (n.1126+10A>T)
c.1108+10A>T (n.1108+10A>T)
c.1033+88A>T (n.1033+88A>T)
n.1310+10A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.745+10A>T (n.745+10A>T)
n.1101+10A>T
17g.30956480G>ACA499227547ADAP2c.1111+11G>A (n.1111+11G>A)
n.531+11G>A
n.556G>A
c.1129+11G>A (n.1129+11G>A)
c.402+89G>A
c.*710+11G>A (n.*710+11G>A)
c.1066+11G>A (n.1066+11G>A)
c.1051+89G>A (n.1051+89G>A)
c.1126+11G>A (n.1126+11G>A)
c.1108+11G>A (n.1108+11G>A)
c.1033+89G>A (n.1033+89G>A)
n.1310+11G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.745+11G>A (n.745+11G>A)
n.1101+11G>A
17g.30956480G>CCA499227549ADAP2c.1111+11G>C (n.1111+11G>C)
n.531+11G>C
n.556G>C
c.1129+11G>C (n.1129+11G>C)
c.402+89G>C
c.*710+11G>C (n.*710+11G>C)
c.1066+11G>C (n.1066+11G>C)
c.1051+89G>C (n.1051+89G>C)
c.1126+11G>C (n.1126+11G>C)
c.1108+11G>C (n.1108+11G>C)
c.1033+89G>C (n.1033+89G>C)
n.1310+11G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.745+11G>C (n.745+11G>C)
n.1101+11G>C
gnomAD v4
17g.30956480G>TCA499227548ADAP2c.1111+11G>T (n.1111+11G>T)
n.531+11G>T
n.556G>T
c.1129+11G>T (n.1129+11G>T)
c.402+89G>T
c.*710+11G>T (n.*710+11G>T)
c.1066+11G>T (n.1066+11G>T)
c.1051+89G>T (n.1051+89G>T)
c.1126+11G>T (n.1126+11G>T)
c.1108+11G>T (n.1108+11G>T)
c.1033+89G>T (n.1033+89G>T)
n.1310+11G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.745+11G>T (n.745+11G>T)
n.1101+11G>T
17g.30956481G>ACA499227551ADAP2c.1111+12G>A (n.1111+12G>A)
n.531+12G>A
n.557G>A
c.1129+12G>A (n.1129+12G>A)
c.402+90G>A
c.*710+12G>A (n.*710+12G>A)
c.1066+12G>A (n.1066+12G>A)
c.1051+90G>A (n.1051+90G>A)
c.1126+12G>A (n.1126+12G>A)
c.1108+12G>A (n.1108+12G>A)
c.1033+90G>A (n.1033+90G>A)
n.1310+12G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.745+12G>A (n.745+12G>A)
n.1101+12G>A
17g.30956481G>CCA499227552ADAP2c.1111+12G>C (n.1111+12G>C)
n.531+12G>C
n.557G>C
c.1129+12G>C (n.1129+12G>C)
c.402+90G>C
c.*710+12G>C (n.*710+12G>C)
c.1066+12G>C (n.1066+12G>C)
c.1051+90G>C (n.1051+90G>C)
c.1126+12G>C (n.1126+12G>C)
c.1108+12G>C (n.1108+12G>C)
c.1033+90G>C (n.1033+90G>C)
n.1310+12G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.745+12G>C (n.745+12G>C)
n.1101+12G>C
17g.30956481G>TCA499227554ADAP2c.1111+12G>T (n.1111+12G>T)
n.531+12G>T
n.557G>T
c.1129+12G>T (n.1129+12G>T)
c.402+90G>T
c.*710+12G>T (n.*710+12G>T)
c.1066+12G>T (n.1066+12G>T)
c.1051+90G>T (n.1051+90G>T)
c.1126+12G>T (n.1126+12G>T)
c.1108+12G>T (n.1108+12G>T)
c.1033+90G>T (n.1033+90G>T)
n.1310+12G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.745+12G>T (n.745+12G>T)
n.1101+12G>T
17g.30956482A>CCA499227557ADAP2c.1111+13A>C (n.1111+13A>C)
n.531+13A>C
n.558A>C
c.1129+13A>C (n.1129+13A>C)
c.402+91A>C
c.*710+13A>C (n.*710+13A>C)
c.1066+13A>C (n.1066+13A>C)
c.1051+91A>C (n.1051+91A>C)
c.1126+13A>C (n.1126+13A>C)
c.1108+13A>C (n.1108+13A>C)
c.1033+91A>C (n.1033+91A>C)
n.1310+13A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.745+13A>C (n.745+13A>C)
n.1101+13A>C
17g.30956482A>GCA499227558ADAP2c.1111+13A>G (n.1111+13A>G)
n.531+13A>G
n.558A>G
c.1129+13A>G (n.1129+13A>G)
c.402+91A>G
c.*710+13A>G (n.*710+13A>G)
c.1066+13A>G (n.1066+13A>G)
c.1051+91A>G (n.1051+91A>G)
c.1126+13A>G (n.1126+13A>G)
c.1108+13A>G (n.1108+13A>G)
c.1033+91A>G (n.1033+91A>G)
n.1310+13A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.745+13A>G (n.745+13A>G)
n.1101+13A>G
17g.30956482A>TCA499227560ADAP2c.1111+13A>T (n.1111+13A>T)
n.531+13A>T
n.558A>T
c.1129+13A>T (n.1129+13A>T)
c.402+91A>T
c.*710+13A>T (n.*710+13A>T)
c.1066+13A>T (n.1066+13A>T)
c.1051+91A>T (n.1051+91A>T)
c.1126+13A>T (n.1126+13A>T)
c.1108+13A>T (n.1108+13A>T)
c.1033+91A>T (n.1033+91A>T)
n.1310+13A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.745+13A>T (n.745+13A>T)
n.1101+13A>T
17g.30956483A>CCA499227566ADAP2c.1111+14A>C (n.1111+14A>C)
n.531+14A>C
n.559A>C
c.1129+14A>C (n.1129+14A>C)
c.402+92A>C
c.*710+14A>C (n.*710+14A>C)
c.1066+14A>C (n.1066+14A>C)
c.1051+92A>C (n.1051+92A>C)
c.1126+14A>C (n.1126+14A>C)
c.1108+14A>C (n.1108+14A>C)
c.1033+92A>C (n.1033+92A>C)
n.1310+14A>C
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.745+14A>C (n.745+14A>C)
n.1101+14A>C
17g.30956483A>GCA499227564ADAP2c.1111+14A>G (n.1111+14A>G)
n.531+14A>G
n.559A>G
c.1129+14A>G (n.1129+14A>G)
c.402+92A>G
c.*710+14A>G (n.*710+14A>G)
c.1066+14A>G (n.1066+14A>G)
c.1051+92A>G (n.1051+92A>G)
c.1126+14A>G (n.1126+14A>G)
c.1108+14A>G (n.1108+14A>G)
c.1033+92A>G (n.1033+92A>G)
n.1310+14A>G
c.1125A>G (p.Glu375=)
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n.1101+14A>G
gnomAD v4
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n.1101+14A>T
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c.1126+15C>A (n.1126+15C>A)
c.1108+15C>A (n.1108+15C>A)
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c.*710+16T>A (n.*710+16T>A)
c.1066+16T>A (n.1066+16T>A)
c.1051+94T>A (n.1051+94T>A)
c.1126+16T>A (n.1126+16T>A)
c.1108+16T>A (n.1108+16T>A)
c.1033+94T>A (n.1033+94T>A)
n.1310+16T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
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n.1101+16T>A
17g.30956485T>CCA499227582ADAP2c.1111+16T>C (n.1111+16T>C)
n.531+16T>C
n.561T>C
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c.402+94T>C
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c.1108+16T>C (n.1108+16T>C)
c.1033+94T>C (n.1033+94T>C)
n.1310+16T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.745+16T>C (n.745+16T>C)
n.1101+16T>C
17g.30956485T>GCA499227585ADAP2c.1111+16T>G (n.1111+16T>G)
n.531+16T>G
n.561T>G
c.1129+16T>G (n.1129+16T>G)
c.402+94T>G
c.*710+16T>G (n.*710+16T>G)
c.1066+16T>G (n.1066+16T>G)
c.1051+94T>G (n.1051+94T>G)
c.1126+16T>G (n.1126+16T>G)
c.1108+16T>G (n.1108+16T>G)
c.1033+94T>G (n.1033+94T>G)
n.1310+16T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
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n.1101+16T>G
17g.30956486G>ACA499227587ADAP2c.1111+17G>A (n.1111+17G>A)
n.531+17G>A
n.562G>A
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c.402+95G>A
c.*710+17G>A (n.*710+17G>A)
c.1066+17G>A (n.1066+17G>A)
c.1051+95G>A (n.1051+95G>A)
c.1126+17G>A (n.1126+17G>A)
c.1108+17G>A (n.1108+17G>A)
c.1033+95G>A (n.1033+95G>A)
n.1310+17G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.745+17G>A (n.745+17G>A)
n.1101+17G>A
17g.30956486G>CCA499227594ADAP2c.1111+17G>C (n.1111+17G>C)
n.531+17G>C
n.562G>C
c.1129+17G>C (n.1129+17G>C)
c.402+95G>C
c.*710+17G>C (n.*710+17G>C)
c.1066+17G>C (n.1066+17G>C)
c.1051+95G>C (n.1051+95G>C)
c.1126+17G>C (n.1126+17G>C)
c.1108+17G>C (n.1108+17G>C)
c.1033+95G>C (n.1033+95G>C)
n.1310+17G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.745+17G>C (n.745+17G>C)
n.1101+17G>C
17g.30956486G>TCA499227590ADAP2c.1111+17G>T (n.1111+17G>T)
n.531+17G>T
n.562G>T
c.1129+17G>T (n.1129+17G>T)
c.402+95G>T
c.*710+17G>T (n.*710+17G>T)
c.1066+17G>T (n.1066+17G>T)
c.1051+95G>T (n.1051+95G>T)
c.1126+17G>T (n.1126+17G>T)
c.1108+17G>T (n.1108+17G>T)
c.1033+95G>T (n.1033+95G>T)
n.1310+17G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.745+17G>T (n.745+17G>T)
n.1101+17G>T
17g.30956487A>CCA499227595ADAP2c.1111+18A>C (n.1111+18A>C)
n.531+18A>C
n.563A>C
c.1129+18A>C (n.1129+18A>C)
c.402+96A>C
c.*710+18A>C (n.*710+18A>C)
c.1066+18A>C (n.1066+18A>C)
c.1051+96A>C (n.1051+96A>C)
c.1126+18A>C (n.1126+18A>C)
c.1108+18A>C (n.1108+18A>C)
c.1033+96A>C (n.1033+96A>C)
n.1310+18A>C
c.1129A>C (p.Arg377=)
c.745+18A>C (n.745+18A>C)
n.1101+18A>C
gnomAD v4
17g.30956487A>GCA499227597ADAP2c.1111+18A>G (n.1111+18A>G)
n.531+18A>G
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c.1129+18A>G (n.1129+18A>G)
c.402+96A>G
c.*710+18A>G (n.*710+18A>G)
c.1066+18A>G (n.1066+18A>G)
c.1051+96A>G (n.1051+96A>G)
c.1126+18A>G (n.1126+18A>G)
c.1108+18A>G (n.1108+18A>G)
c.1033+96A>G (n.1033+96A>G)
n.1310+18A>G
c.1129A>G (p.Arg377Gly)
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n.1101+18A>G
17g.30956487A>TCA499227598ADAP2c.1111+18A>T (n.1111+18A>T)
n.531+18A>T
n.563A>T
c.1129+18A>T (n.1129+18A>T)
c.402+96A>T
c.*710+18A>T (n.*710+18A>T)
c.1066+18A>T (n.1066+18A>T)
c.1051+96A>T (n.1051+96A>T)
c.1126+18A>T (n.1126+18A>T)
c.1108+18A>T (n.1108+18A>T)
c.1033+96A>T (n.1033+96A>T)
n.1310+18A>T
c.1129A>T (p.Arg377Trp)
c.745+18A>T (n.745+18A>T)
n.1101+18A>T
17g.30956488G>ACA499227600ADAP2c.1111+19G>A (n.1111+19G>A)
n.531+19G>A
n.564G>A
c.1129+19G>A (n.1129+19G>A)
c.402+97G>A
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c.1066+19G>A (n.1066+19G>A)
c.1051+97G>A (n.1051+97G>A)
c.1126+19G>A (n.1126+19G>A)
c.1108+19G>A (n.1108+19G>A)
c.1033+97G>A (n.1033+97G>A)
n.1310+19G>A
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n.1101+19G>A
17g.30956488G>CCA499227603ADAP2c.1111+19G>C (n.1111+19G>C)
n.531+19G>C
n.564G>C
c.1129+19G>C (n.1129+19G>C)
c.402+97G>C
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c.1066+19G>C (n.1066+19G>C)
c.1051+97G>C (n.1051+97G>C)
c.1126+19G>C (n.1126+19G>C)
c.1108+19G>C (n.1108+19G>C)
c.1033+97G>C (n.1033+97G>C)
n.1310+19G>C
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c.745+19G>C (n.745+19G>C)
n.1101+19G>C
17g.30956488G=CA2255437338ADAP2c.1111+19G= (n.1111+19G=)
n.531+19G=
n.564G=
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c.*710+19G= (n.*710+19G=)
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c.1051+97G= (n.1051+97G=)
c.1126+19G= (n.1126+19G=)
c.1108+19G= (n.1108+19G=)
c.1033+97G= (n.1033+97G=)
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c.1130G= (p.Arg377=)
c.745+19G= (n.745+19G=)
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17g.30956488G>TCA8485082ADAP2c.1111+19G>T (n.1111+19G>T)
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n.564G>T
c.1129+19G>T (n.1129+19G>T)
c.402+97G>T
c.*710+19G>T (n.*710+19G>T)
c.1066+19G>T (n.1066+19G>T)
c.1051+97G>T (n.1051+97G>T)
c.1126+19G>T (n.1126+19G>T)
c.1108+19G>T (n.1108+19G>T)
c.1033+97G>T (n.1033+97G>T)
n.1310+19G>T
c.1130G>T (p.Arg377Met)
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n.1101+19G>T
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c.402+98G>A
c.*710+20G>A (n.*710+20G>A)
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c.1126+20G>A (n.1126+20G>A)
c.1108+20G>A (n.1108+20G>A)
c.1033+98G>A (n.1033+98G>A)
n.1310+20G>A
c.1131G>A (p.Arg377=)
c.745+20G>A (n.745+20G>A)
n.1101+20G>A
dbSNP
17g.30956489G>CCA499227611ADAP2c.1111+20G>C (n.1111+20G>C)
n.531+20G>C
n.565G>C
c.1129+20G>C (n.1129+20G>C)
c.402+98G>C
c.*710+20G>C (n.*710+20G>C)
c.1066+20G>C (n.1066+20G>C)
c.1051+98G>C (n.1051+98G>C)
c.1126+20G>C (n.1126+20G>C)
c.1108+20G>C (n.1108+20G>C)
c.1033+98G>C (n.1033+98G>C)
n.1310+20G>C
c.1131G>C (p.Arg377Ser)
c.745+20G>C (n.745+20G>C)
n.1101+20G>C
gnomAD v4
17g.30956489G=CA2255437339ADAP2c.1111+20G= (n.1111+20G=)
n.531+20G=
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c.1131G= (p.Arg377=)
c.745+20G= (n.745+20G=)
n.1101+20G=
17g.30956489G>TCA499227612ADAP2c.1111+20G>T (n.1111+20G>T)
n.531+20G>T
n.565G>T
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c.402+98G>T
c.*710+20G>T (n.*710+20G>T)
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n.1310+20G>T
c.1131G>T (p.Arg377Ser)
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n.1101+20G>T
17g.30956490G>ACA499227615ADAP2c.1111+21G>A (n.1111+21G>A)
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c.745+21G>A (n.745+21G>A)
n.1101+21G>A
17g.30956490G>CCA499227617ADAP2c.1111+21G>C (n.1111+21G>C)
n.531+21G>C
n.566G>C
c.1129+21G>C (n.1129+21G>C)
c.402+99G>C
c.*710+21G>C (n.*710+21G>C)
c.1066+21G>C (n.1066+21G>C)
c.1051+99G>C (n.1051+99G>C)
c.1126+21G>C (n.1126+21G>C)
c.1108+21G>C (n.1108+21G>C)
c.1033+99G>C (n.1033+99G>C)
n.1310+21G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.745+21G>C (n.745+21G>C)
n.1101+21G>C
17g.30956490G>TCA499227618ADAP2c.1111+21G>T (n.1111+21G>T)
n.531+21G>T
n.566G>T
c.1129+21G>T (n.1129+21G>T)
c.402+99G>T
c.*710+21G>T (n.*710+21G>T)
c.1066+21G>T (n.1066+21G>T)
c.1051+99G>T (n.1051+99G>T)
c.1126+21G>T (n.1126+21G>T)
c.1108+21G>T (n.1108+21G>T)
c.1033+99G>T (n.1033+99G>T)
n.1310+21G>T
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.745+21G>T (n.745+21G>T)
n.1101+21G>T
17g.30956491G>ACA8485084ADAP2c.1111+22G>A (n.1111+22G>A)
n.531+22G>A
n.567G>A
c.1129+22G>A (n.1129+22G>A)
c.402+100G>A
c.*710+22G>A (n.*710+22G>A)
c.1066+22G>A (n.1066+22G>A)
c.1051+100G>A (n.1051+100G>A)
c.1126+22G>A (n.1126+22G>A)
c.1108+22G>A (n.1108+22G>A)
c.1033+100G>A (n.1033+100G>A)
n.1310+22G>A
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.745+22G>A (n.745+22G>A)
n.1101+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956491G>CCA8485083ADAP2c.1111+22G>C (n.1111+22G>C)
n.531+22G>C
n.567G>C
c.1129+22G>C (n.1129+22G>C)
c.402+100G>C
c.*710+22G>C (n.*710+22G>C)
c.1066+22G>C (n.1066+22G>C)
c.1051+100G>C (n.1051+100G>C)
c.1126+22G>C (n.1126+22G>C)
c.1108+22G>C (n.1108+22G>C)
c.1033+100G>C (n.1033+100G>C)
n.1310+22G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.745+22G>C (n.745+22G>C)
n.1101+22G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956491G=CA2255437340ADAP2c.1111+22G= (n.1111+22G=)
n.531+22G=
n.567G=
c.1129+22G= (n.1129+22G=)
c.402+100G=
c.*710+22G= (n.*710+22G=)
c.1066+22G= (n.1066+22G=)
c.1051+100G= (n.1051+100G=)
c.1126+22G= (n.1126+22G=)
c.1108+22G= (n.1108+22G=)
c.1033+100G= (n.1033+100G=)
n.1310+22G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.745+22G= (n.745+22G=)
n.1101+22G=
17g.30956491G>TCA499227622ADAP2c.1111+22G>T (n.1111+22G>T)
n.531+22G>T
n.567G>T
c.1129+22G>T (n.1129+22G>T)
c.402+100G>T
c.*710+22G>T (n.*710+22G>T)
c.1066+22G>T (n.1066+22G>T)
c.1051+100G>T (n.1051+100G>T)
c.1126+22G>T (n.1126+22G>T)
c.1108+22G>T (n.1108+22G>T)
c.1033+100G>T (n.1033+100G>T)
n.1310+22G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.745+22G>T (n.745+22G>T)
n.1101+22G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956492T>ACA499227625ADAP2c.1111+23T>A (n.1111+23T>A)
n.531+23T>A
n.568T>A
c.1129+23T>A (n.1129+23T>A)
c.402+101T>A
c.*710+23T>A (n.*710+23T>A)
c.1066+23T>A (n.1066+23T>A)
c.1051+101T>A (n.1051+101T>A)
c.1126+23T>A (n.1126+23T>A)
c.1108+23T>A (n.1108+23T>A)
c.1033+101T>A (n.1033+101T>A)
n.1310+23T>A
c.1134T>A (p.Gly378=)
c.745+23T>A (n.745+23T>A)
n.1101+23T>A
gnomAD v4
17g.30956492T>CCA499227627ADAP2c.1111+23T>C (n.1111+23T>C)
n.531+23T>C
n.568T>C
c.1129+23T>C (n.1129+23T>C)
c.402+101T>C
c.*710+23T>C (n.*710+23T>C)
c.1066+23T>C (n.1066+23T>C)
c.1051+101T>C (n.1051+101T>C)
c.1126+23T>C (n.1126+23T>C)
c.1108+23T>C (n.1108+23T>C)
c.1033+101T>C (n.1033+101T>C)
n.1310+23T>C
c.1134T>C (p.Gly378=)
c.745+23T>C (n.745+23T>C)
n.1101+23T>C
17g.30956492T>GCA499227628ADAP2c.1111+23T>G (n.1111+23T>G)
n.531+23T>G
n.568T>G
c.1129+23T>G (n.1129+23T>G)
c.402+101T>G
c.*710+23T>G (n.*710+23T>G)
c.1066+23T>G (n.1066+23T>G)
c.1051+101T>G (n.1051+101T>G)
c.1126+23T>G (n.1126+23T>G)
c.1108+23T>G (n.1108+23T>G)
c.1033+101T>G (n.1033+101T>G)
n.1310+23T>G
c.1134T>G (p.Gly378=)
c.745+23T>G (n.745+23T>G)
n.1101+23T>G
17g.30956493G>ACA499227631ADAP2c.1111+24G>A (n.1111+24G>A)
n.531+24G>A
n.569G>A
c.1129+24G>A (n.1129+24G>A)
c.402+102G>A
c.*710+24G>A (n.*710+24G>A)
c.1066+24G>A (n.1066+24G>A)
c.1051+102G>A (n.1051+102G>A)
c.1126+24G>A (n.1126+24G>A)
c.1108+24G>A (n.1108+24G>A)
c.1033+102G>A (n.1033+102G>A)
n.1310+24G>A
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.745+24G>A (n.745+24G>A)
n.1101+24G>A
gnomAD v4
17g.30956493G>CCA499227633ADAP2c.1111+24G>C (n.1111+24G>C)
n.531+24G>C
n.569G>C
c.1129+24G>C (n.1129+24G>C)
c.402+102G>C
c.*710+24G>C (n.*710+24G>C)
c.1066+24G>C (n.1066+24G>C)
c.1051+102G>C (n.1051+102G>C)
c.1126+24G>C (n.1126+24G>C)
c.1108+24G>C (n.1108+24G>C)
c.1033+102G>C (n.1033+102G>C)
n.1310+24G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.745+24G>C (n.745+24G>C)
n.1101+24G>C
17g.30956493G>TCA499227634ADAP2c.1111+24G>T (n.1111+24G>T)
n.531+24G>T
n.569G>T
c.1129+24G>T (n.1129+24G>T)
c.402+102G>T
c.*710+24G>T (n.*710+24G>T)
c.1066+24G>T (n.1066+24G>T)
c.1051+102G>T (n.1051+102G>T)
c.1126+24G>T (n.1126+24G>T)
c.1108+24G>T (n.1108+24G>T)
c.1033+102G>T (n.1033+102G>T)
n.1310+24G>T
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.745+24G>T (n.745+24G>T)
n.1101+24G>T
17g.30956494T>ACA499227637ADAP2c.1111+25T>A (n.1111+25T>A)
n.531+25T>A
n.570T>A
c.1129+25T>A (n.1129+25T>A)
c.402+103T>A
c.*710+25T>A (n.*710+25T>A)
c.1066+25T>A (n.1066+25T>A)
c.1051+103T>A (n.1051+103T>A)
c.1126+25T>A (n.1126+25T>A)
c.1108+25T>A (n.1108+25T>A)
c.1033+103T>A (n.1033+103T>A)
n.1310+25T>A
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.745+25T>A (n.745+25T>A)
n.1101+25T>A
17g.30956494T>CCA499227639ADAP2c.1111+25T>C (n.1111+25T>C)
n.531+25T>C
n.570T>C
c.1129+25T>C (n.1129+25T>C)
c.402+103T>C
c.*710+25T>C (n.*710+25T>C)
c.1066+25T>C (n.1066+25T>C)
c.1051+103T>C (n.1051+103T>C)
c.1126+25T>C (n.1126+25T>C)
c.1108+25T>C (n.1108+25T>C)
c.1033+103T>C (n.1033+103T>C)
n.1310+25T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.745+25T>C (n.745+25T>C)
n.1101+25T>C
gnomAD v4
17g.30956494T>GCA499227640ADAP2c.1111+25T>G (n.1111+25T>G)
n.531+25T>G
n.570T>G
c.1129+25T>G (n.1129+25T>G)
c.402+103T>G
c.*710+25T>G (n.*710+25T>G)
c.1066+25T>G (n.1066+25T>G)
c.1051+103T>G (n.1051+103T>G)
c.1126+25T>G (n.1126+25T>G)
c.1108+25T>G (n.1108+25T>G)
c.1033+103T>G (n.1033+103T>G)
n.1310+25T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.745+25T>G (n.745+25T>G)
n.1101+25T>G
17g.30956495T>ACA499227643ADAP2c.1111+26T>A (n.1111+26T>A)
n.531+26T>A
n.571T>A
c.1129+26T>A (n.1129+26T>A)
c.402+104T>A
c.*710+26T>A (n.*710+26T>A)
c.1066+26T>A (n.1066+26T>A)
c.1051+104T>A (n.1051+104T>A)
c.1126+26T>A (n.1126+26T>A)
c.1108+26T>A (n.1108+26T>A)
c.1033+104T>A (n.1033+104T>A)
n.1310+26T>A
c.1137T>A (p.Val379=)
c.745+26T>A (n.745+26T>A)
n.1101+26T>A
17g.30956495T>CCA499227644ADAP2c.1111+26T>C (n.1111+26T>C)
n.531+26T>C
n.571T>C
c.1129+26T>C (n.1129+26T>C)
c.402+104T>C
c.*710+26T>C (n.*710+26T>C)
c.1066+26T>C (n.1066+26T>C)
c.1051+104T>C (n.1051+104T>C)
c.1126+26T>C (n.1126+26T>C)
c.1108+26T>C (n.1108+26T>C)
c.1033+104T>C (n.1033+104T>C)
n.1310+26T>C
c.1137T>C (p.Val379=)
c.745+26T>C (n.745+26T>C)
n.1101+26T>C
17g.30956495T>GCA499227646ADAP2c.1111+26T>G (n.1111+26T>G)
n.531+26T>G
n.571T>G
c.1129+26T>G (n.1129+26T>G)
c.402+104T>G
c.*710+26T>G (n.*710+26T>G)
c.1066+26T>G (n.1066+26T>G)
c.1051+104T>G (n.1051+104T>G)
c.1126+26T>G (n.1126+26T>G)
c.1108+26T>G (n.1108+26T>G)
c.1033+104T>G (n.1033+104T>G)
n.1310+26T>G
c.1137T>G (p.Val379=)
c.745+26T>G (n.745+26T>G)
n.1101+26T>G
17g.30956496C>ACA499227652ADAP2c.1111+27C>A (n.1111+27C>A)
n.531+27C>A
n.572C>A
c.1129+27C>A (n.1129+27C>A)
c.402+105C>A
c.*710+27C>A (n.*710+27C>A)
c.1066+27C>A (n.1066+27C>A)
c.1051+105C>A (n.1051+105C>A)
c.1126+27C>A (n.1126+27C>A)
c.1108+27C>A (n.1108+27C>A)
c.1033+105C>A (n.1033+105C>A)
n.1310+27C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.745+27C>A (n.745+27C>A)
n.1101+27C>A
17g.30956496C>GCA499227651ADAP2c.1111+27C>G (n.1111+27C>G)
n.531+27C>G
n.572C>G
c.1129+27C>G (n.1129+27C>G)
c.402+105C>G
c.*710+27C>G (n.*710+27C>G)
c.1066+27C>G (n.1066+27C>G)
c.1051+105C>G (n.1051+105C>G)
c.1126+27C>G (n.1126+27C>G)
c.1108+27C>G (n.1108+27C>G)
c.1033+105C>G (n.1033+105C>G)
n.1310+27C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.745+27C>G (n.745+27C>G)
n.1101+27C>G
17g.30956496C>TCA499227649ADAP2c.1111+27C>T (n.1111+27C>T)
n.531+27C>T
n.572C>T
c.1129+27C>T (n.1129+27C>T)
c.402+105C>T
c.*710+27C>T (n.*710+27C>T)
c.1066+27C>T (n.1066+27C>T)
c.1051+105C>T (n.1051+105C>T)
c.1126+27C>T (n.1126+27C>T)
c.1108+27C>T (n.1108+27C>T)
c.1033+105C>T (n.1033+105C>T)
n.1310+27C>T
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.745+27C>T (n.745+27C>T)
n.1101+27C>T
17g.30956497T>ACA499227655ADAP2c.1111+28T>A (n.1111+28T>A)
n.531+28T>A
n.573T>A
c.1129+28T>A (n.1129+28T>A)
c.402+106T>A
c.*710+28T>A (n.*710+28T>A)
c.1066+28T>A (n.1066+28T>A)
c.1051+106T>A (n.1051+106T>A)
c.1126+28T>A (n.1126+28T>A)
c.1108+28T>A (n.1108+28T>A)
c.1033+106T>A (n.1033+106T>A)
n.1310+28T>A
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.745+28T>A (n.745+28T>A)
n.1101+28T>A
17g.30956497T>CCA499227657ADAP2c.1111+28T>C (n.1111+28T>C)
n.531+28T>C
n.573T>C
c.1129+28T>C (n.1129+28T>C)
c.402+106T>C
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c.1066+28T>C (n.1066+28T>C)
c.1051+106T>C (n.1051+106T>C)
c.1126+28T>C (n.1126+28T>C)
c.1108+28T>C (n.1108+28T>C)
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n.1310+28T>C
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n.531+28T>G
n.573T>G
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n.1310+28T>G
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dbSNP
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n.1310+28T=
c.1139T= (p.Leu380=)
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n.1101+28T=
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n.576del
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n.1310+31del
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n.1101+31del
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n.1310+29T>A
c.1140T>A (p.Leu380=)
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n.1101+29T>A
17g.30956498T>CCA499227660ADAP2c.1111+29T>C (n.1111+29T>C)
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n.1310+29T>C
c.1140T>C (p.Leu380=)
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17g.30956498T>GCA499227661ADAP2c.1111+29T>G (n.1111+29T>G)
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n.574T>G
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c.402+107T>G
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n.1101+29T>G
17g.30956499T>ACA499227663ADAP2c.1111+30T>A (n.1111+30T>A)
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n.1310+30T>A
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n.1101+30T>A
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n.1310+30T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
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n.1101+30T>C
dbSNP
17g.30956499T>GCA499227666ADAP2c.1111+30T>G (n.1111+30T>G)
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n.1310+30T>G
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n.1101+30T>G
gnomAD v4
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n.1310+31T>A
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c.745+31T>A (n.745+31T>A)
n.1101+31T>A
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c.402+109T>C
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n.1310+31T>G
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n.1101+31T>G
17g.30956501G>ACA499227675ADAP2c.1111+32G>A (n.1111+32G>A)
n.531+32G>A
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c.402+110G>A
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c.1066+32G>A (n.1066+32G>A)
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c.1033+110G>A (n.1033+110G>A)
n.1310+32G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
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n.1101+32G>A
17g.30956501G>CCA499227677ADAP2c.1111+32G>C (n.1111+32G>C)
n.531+32G>C
n.577G>C
c.1129+32G>C (n.1129+32G>C)
c.402+110G>C
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n.1310+32G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
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n.1101+32G>C
17g.30956501G>TCA499227676ADAP2c.1111+32G>T (n.1111+32G>T)
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n.577G>T
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n.1310+32G>T
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n.1101+32G>T
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c.402+111G>A
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n.1310+33G>A
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n.1101+33G>A
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n.578G>C
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c.402+111G>C
c.*710+33G>C (n.*710+33G>C)
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c.1033+111G>C (n.1033+111G>C)
n.1310+33G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
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n.1101+33G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956502G=CA2255437343ADAP2c.1111+33G= (n.1111+33G=)
n.531+33G=
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c.1126+33G= (n.1126+33G=)
c.1108+33G= (n.1108+33G=)
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n.1310+33G=
c.1144G= (p.Asp382=)
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n.1101+33G=
17g.30956502G>TCA499227681ADAP2c.1111+33G>T (n.1111+33G>T)
n.531+33G>T
n.578G>T
c.1129+33G>T (n.1129+33G>T)
c.402+111G>T
c.*710+33G>T (n.*710+33G>T)
c.1066+33G>T (n.1066+33G>T)
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n.1310+33G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
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n.1101+33G>T
17g.30956503A>CCA499227683ADAP2c.1111+34A>C (n.1111+34A>C)
n.531+34A>C
n.579A>C
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c.402+112A>C
c.*710+34A>C (n.*710+34A>C)
c.1066+34A>C (n.1066+34A>C)
c.1051+112A>C (n.1051+112A>C)
c.1126+34A>C (n.1126+34A>C)
c.1108+34A>C (n.1108+34A>C)
c.1033+112A>C (n.1033+112A>C)
n.1310+34A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.745+34A>C (n.745+34A>C)
n.1101+34A>C
dbSNP
17g.30956503A>GCA499227685ADAP2c.1111+34A>G (n.1111+34A>G)
n.531+34A>G
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c.1033+112A>G (n.1033+112A>G)
n.1310+34A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.745+34A>G (n.745+34A>G)
n.1101+34A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.30956503A>TCA499227687ADAP2c.1111+34A>T (n.1111+34A>T)
n.531+34A>T
n.579A>T
c.1129+34A>T (n.1129+34A>T)
c.402+112A>T
c.*710+34A>T (n.*710+34A>T)
c.1066+34A>T (n.1066+34A>T)
c.1051+112A>T (n.1051+112A>T)
c.1126+34A>T (n.1126+34A>T)
c.1108+34A>T (n.1108+34A>T)
c.1033+112A>T (n.1033+112A>T)
n.1310+34A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.745+34A>T (n.745+34A>T)
n.1101+34A>T
17g.30956504C>ACA499227689ADAP2c.1111+35C>A (n.1111+35C>A)
n.531+35C>A
n.580C>A
c.1129+35C>A (n.1129+35C>A)
c.402+113C>A
c.*710+35C>A (n.*710+35C>A)
c.1066+35C>A (n.1066+35C>A)
c.1051+113C>A (n.1051+113C>A)
c.1126+35C>A (n.1126+35C>A)
c.1108+35C>A (n.1108+35C>A)
c.1033+113C>A (n.1033+113C>A)
n.1310+35C>A
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.745+35C>A (n.745+35C>A)
n.1101+35C>A
17g.30956504C=CA2255437344ADAP2c.1111+35C= (n.1111+35C=)
n.531+35C=
n.580C=
c.1129+35C= (n.1129+35C=)
c.402+113C=
c.*710+35C= (n.*710+35C=)
c.1066+35C= (n.1066+35C=)
c.1051+113C= (n.1051+113C=)
c.1126+35C= (n.1126+35C=)
c.1108+35C= (n.1108+35C=)
c.1033+113C= (n.1033+113C=)
n.1310+35C=
c.1146C= (p.Asp382=)
c.745+35C= (n.745+35C=)
n.1101+35C=
17g.30956504C>GCA499227691ADAP2c.1111+35C>G (n.1111+35C>G)
n.531+35C>G
n.580C>G
c.1129+35C>G (n.1129+35C>G)
c.402+113C>G
c.*710+35C>G (n.*710+35C>G)
c.1066+35C>G (n.1066+35C>G)
c.1051+113C>G (n.1051+113C>G)
c.1126+35C>G (n.1126+35C>G)
c.1108+35C>G (n.1108+35C>G)
c.1033+113C>G (n.1033+113C>G)
n.1310+35C>G
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.745+35C>G (n.745+35C>G)
n.1101+35C>G
17g.30956504C>TCA8485085ADAP2c.1111+35C>T (n.1111+35C>T)
n.531+35C>T
n.580C>T
c.1129+35C>T (n.1129+35C>T)
c.402+113C>T
c.*710+35C>T (n.*710+35C>T)
c.1066+35C>T (n.1066+35C>T)
c.1051+113C>T (n.1051+113C>T)
c.1126+35C>T (n.1126+35C>T)
c.1108+35C>T (n.1108+35C>T)
c.1033+113C>T (n.1033+113C>T)
n.1310+35C>T
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.745+35C>T (n.745+35C>T)
n.1101+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956505A=CA2255437345ADAP2c.1111+36A= (n.1111+36A=)
n.531+36A=
n.581A=
c.1129+36A= (n.1129+36A=)
c.402+114A=
c.*710+36A= (n.*710+36A=)
c.1066+36A= (n.1066+36A=)
c.1051+114A= (n.1051+114A=)
c.1126+36A= (n.1126+36A=)
c.1108+36A= (n.1108+36A=)
c.1033+114A= (n.1033+114A=)
n.1310+36A=
c.1147A= (p.Lys383=)
c.745+36A= (n.745+36A=)
n.1101+36A=
17g.30956505A>CCA499227693ADAP2c.1111+36A>C (n.1111+36A>C)
n.531+36A>C
n.581A>C
c.1129+36A>C (n.1129+36A>C)
c.402+114A>C
c.*710+36A>C (n.*710+36A>C)
c.1066+36A>C (n.1066+36A>C)
c.1051+114A>C (n.1051+114A>C)
c.1126+36A>C (n.1126+36A>C)
c.1108+36A>C (n.1108+36A>C)
c.1033+114A>C (n.1033+114A>C)
n.1310+36A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.745+36A>C (n.745+36A>C)
n.1101+36A>C
17g.30956505A>GCA8485086ADAP2c.1111+36A>G (n.1111+36A>G)
n.531+36A>G
n.581A>G
c.1129+36A>G (n.1129+36A>G)
c.402+114A>G
c.*710+36A>G (n.*710+36A>G)
c.1066+36A>G (n.1066+36A>G)
c.1051+114A>G (n.1051+114A>G)
c.1126+36A>G (n.1126+36A>G)
c.1108+36A>G (n.1108+36A>G)
c.1033+114A>G (n.1033+114A>G)
n.1310+36A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.745+36A>G (n.745+36A>G)
n.1101+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956505A>TCA499227696ADAP2c.1111+36A>T (n.1111+36A>T)
n.531+36A>T
n.581A>T
c.1129+36A>T (n.1129+36A>T)
c.402+114A>T
c.*710+36A>T (n.*710+36A>T)
c.1066+36A>T (n.1066+36A>T)
c.1051+114A>T (n.1051+114A>T)
c.1126+36A>T (n.1126+36A>T)
c.1108+36A>T (n.1108+36A>T)
c.1033+114A>T (n.1033+114A>T)
n.1310+36A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.745+36A>T (n.745+36A>T)
n.1101+36A>T
17g.30956506A=CA2255437346ADAP2c.1111+37A= (n.1111+37A=)
n.531+37A=
n.582A=
c.1129+37A= (n.1129+37A=)
c.402+115A=
c.*710+37A= (n.*710+37A=)
c.1066+37A= (n.1066+37A=)
c.1051+115A= (n.1051+115A=)
c.1126+37A= (n.1126+37A=)
c.1108+37A= (n.1108+37A=)
c.1033+115A= (n.1033+115A=)
n.1310+37A=
c.1148A= (p.Lys383=)
c.745+37A= (n.745+37A=)
n.1101+37A=
17g.30956506A>CCA499227698ADAP2c.1111+37A>C (n.1111+37A>C)
n.531+37A>C
n.582A>C
c.1129+37A>C (n.1129+37A>C)
c.402+115A>C
c.*710+37A>C (n.*710+37A>C)
c.1066+37A>C (n.1066+37A>C)
c.1051+115A>C (n.1051+115A>C)
c.1126+37A>C (n.1126+37A>C)
c.1108+37A>C (n.1108+37A>C)
c.1033+115A>C (n.1033+115A>C)
n.1310+37A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.745+37A>C (n.745+37A>C)
n.1101+37A>C
17g.30956506A>GCA499227700ADAP2c.1111+37A>G (n.1111+37A>G)
n.531+37A>G
n.582A>G
c.1129+37A>G (n.1129+37A>G)
c.402+115A>G
c.*710+37A>G (n.*710+37A>G)
c.1066+37A>G (n.1066+37A>G)
c.1051+115A>G (n.1051+115A>G)
c.1126+37A>G (n.1126+37A>G)
c.1108+37A>G (n.1108+37A>G)
c.1033+115A>G (n.1033+115A>G)
n.1310+37A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.745+37A>G (n.745+37A>G)
n.1101+37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956506A>TCA499227702ADAP2c.1111+37A>T (n.1111+37A>T)
n.531+37A>T
n.582A>T
c.1129+37A>T (n.1129+37A>T)
c.402+115A>T
c.*710+37A>T (n.*710+37A>T)
c.1066+37A>T (n.1066+37A>T)
c.1051+115A>T (n.1051+115A>T)
c.1126+37A>T (n.1126+37A>T)
c.1108+37A>T (n.1108+37A>T)
c.1033+115A>T (n.1033+115A>T)
n.1310+37A>T
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.745+37A>T (n.745+37A>T)
n.1101+37A>T
17g.30956507G>ACA499227704ADAP2c.1111+38G>A (n.1111+38G>A)
n.531+38G>A
n.583G>A
c.1129+38G>A (n.1129+38G>A)
c.402+116G>A
c.*710+38G>A (n.*710+38G>A)
c.1066+38G>A (n.1066+38G>A)
c.1051+116G>A (n.1051+116G>A)
c.1126+38G>A (n.1126+38G>A)
c.1108+38G>A (n.1108+38G>A)
c.1033+116G>A (n.1033+116G>A)
n.1310+38G>A
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.745+38G>A (n.745+38G>A)
n.1101+38G>A
17g.30956507G>CCA499227708ADAP2c.1111+38G>C (n.1111+38G>C)
n.531+38G>C
n.583G>C
c.1129+38G>C (n.1129+38G>C)
c.402+116G>C
c.*710+38G>C (n.*710+38G>C)
c.1066+38G>C (n.1066+38G>C)
c.1051+116G>C (n.1051+116G>C)
c.1126+38G>C (n.1126+38G>C)
c.1108+38G>C (n.1108+38G>C)
c.1033+116G>C (n.1033+116G>C)
n.1310+38G>C
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.745+38G>C (n.745+38G>C)
n.1101+38G>C
17g.30956507G>TCA499227706ADAP2c.1111+38G>T (n.1111+38G>T)
n.531+38G>T
n.583G>T
c.1129+38G>T (n.1129+38G>T)
c.402+116G>T
c.*710+38G>T (n.*710+38G>T)
c.1066+38G>T (n.1066+38G>T)
c.1051+116G>T (n.1051+116G>T)
c.1126+38G>T (n.1126+38G>T)
c.1108+38G>T (n.1108+38G>T)
c.1033+116G>T (n.1033+116G>T)
n.1310+38G>T
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.745+38G>T (n.745+38G>T)
n.1101+38G>T
gnomAD v4
17g.30956508G>ACA499227710ADAP2c.1111+39G>A (n.1111+39G>A)
n.531+39G>A
n.584G>A
c.1129+39G>A (n.1129+39G>A)
c.402+117G>A
c.*710+39G>A (n.*710+39G>A)
c.1066+39G>A (n.1066+39G>A)
c.1051+117G>A (n.1051+117G>A)
c.1126+39G>A (n.1126+39G>A)
c.1108+39G>A (n.1108+39G>A)
c.1033+117G>A (n.1033+117G>A)
n.1310+39G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.745+39G>A (n.745+39G>A)
n.1101+39G>A
gnomAD v4
17g.30956508G>CCA499227712ADAP2c.1111+39G>C (n.1111+39G>C)
n.531+39G>C
n.584G>C
c.1129+39G>C (n.1129+39G>C)
c.402+117G>C
c.*710+39G>C (n.*710+39G>C)
c.1066+39G>C (n.1066+39G>C)
c.1051+117G>C (n.1051+117G>C)
c.1126+39G>C (n.1126+39G>C)
c.1108+39G>C (n.1108+39G>C)
c.1033+117G>C (n.1033+117G>C)
n.1310+39G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.745+39G>C (n.745+39G>C)
n.1101+39G>C
17g.30956508G=CA2255437347ADAP2c.1111+39G= (n.1111+39G=)
n.531+39G=
n.584G=
c.1129+39G= (n.1129+39G=)
c.402+117G=
c.*710+39G= (n.*710+39G=)
c.1066+39G= (n.1066+39G=)
c.1051+117G= (n.1051+117G=)
c.1126+39G= (n.1126+39G=)
c.1108+39G= (n.1108+39G=)
c.1033+117G= (n.1033+117G=)
n.1310+39G=
c.1150G= (p.Gly384=)
c.745+39G= (n.745+39G=)
n.1101+39G=
17g.30956508G>TCA499227714ADAP2c.1111+39G>T (n.1111+39G>T)
n.531+39G>T
n.584G>T
c.1129+39G>T (n.1129+39G>T)
c.402+117G>T
c.*710+39G>T (n.*710+39G>T)
c.1066+39G>T (n.1066+39G>T)
c.1051+117G>T (n.1051+117G>T)
c.1126+39G>T (n.1126+39G>T)
c.1108+39G>T (n.1108+39G>T)
c.1033+117G>T (n.1033+117G>T)
n.1310+39G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.745+39G>T (n.745+39G>T)
n.1101+39G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956509G>ACA499227716ADAP2c.1111+40G>A (n.1111+40G>A)
n.531+40G>A
n.585G>A
c.1129+40G>A (n.1129+40G>A)
c.402+118G>A
c.*710+40G>A (n.*710+40G>A)
c.1066+40G>A (n.1066+40G>A)
c.1051+118G>A (n.1051+118G>A)
c.1126+40G>A (n.1126+40G>A)
c.1108+40G>A (n.1108+40G>A)
c.1033+118G>A (n.1033+118G>A)
n.1310+40G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.745+40G>A (n.745+40G>A)
n.1101+40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956509G>CCA499227718ADAP2c.1111+40G>C (n.1111+40G>C)
n.531+40G>C
n.585G>C
c.1129+40G>C (n.1129+40G>C)
c.402+118G>C
c.*710+40G>C (n.*710+40G>C)
c.1066+40G>C (n.1066+40G>C)
c.1051+118G>C (n.1051+118G>C)
c.1126+40G>C (n.1126+40G>C)
c.1108+40G>C (n.1108+40G>C)
c.1033+118G>C (n.1033+118G>C)
n.1310+40G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.745+40G>C (n.745+40G>C)
n.1101+40G>C
17g.30956509G=CA2255437348ADAP2c.1111+40G= (n.1111+40G=)
n.531+40G=
n.585G=
c.1129+40G= (n.1129+40G=)
c.402+118G=
c.*710+40G= (n.*710+40G=)
c.1066+40G= (n.1066+40G=)
c.1051+118G= (n.1051+118G=)
c.1126+40G= (n.1126+40G=)
c.1108+40G= (n.1108+40G=)
c.1033+118G= (n.1033+118G=)
n.1310+40G=
c.1151G= (p.Gly384=)
c.745+40G= (n.745+40G=)
n.1101+40G=
17g.30956509G>TCA499227720ADAP2c.1111+40G>T (n.1111+40G>T)
n.531+40G>T
n.585G>T
c.1129+40G>T (n.1129+40G>T)
c.402+118G>T
c.*710+40G>T (n.*710+40G>T)
c.1066+40G>T (n.1066+40G>T)
c.1051+118G>T (n.1051+118G>T)
c.1126+40G>T (n.1126+40G>T)
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n.1310+40G>T
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n.1101+40G>T
17g.30956510C>ACA499227722ADAP2c.1111+41C>A (n.1111+41C>A)
n.531+41C>A
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c.402+119C>A
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c.1033+119C>A (n.1033+119C>A)
n.1310+41C>A
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n.1101+41C>A
17g.30956510C>GCA499227724ADAP2c.1111+41C>G (n.1111+41C>G)
n.531+41C>G
n.586C>G
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c.402+119C>G
c.*710+41C>G (n.*710+41C>G)
c.1066+41C>G (n.1066+41C>G)
c.1051+119C>G (n.1051+119C>G)
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c.1033+119C>G (n.1033+119C>G)
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n.531+41C>T
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c.402+119C>T
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n.1310+41C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
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17g.30956511A>CCA499227734ADAP2c.1111+42A>C (n.1111+42A>C)
n.531+42A>C
n.587A>C
c.1129+42A>C (n.1129+42A>C)
c.402+120A>C
c.*710+42A>C (n.*710+42A>C)
c.1066+42A>C (n.1066+42A>C)
c.1051+120A>C (n.1051+120A>C)
c.1126+42A>C (n.1126+42A>C)
c.1108+42A>C (n.1108+42A>C)
c.1033+120A>C (n.1033+120A>C)
n.1310+42A>C
c.1153A>C (p.Arg385=)
c.745+42A>C (n.745+42A>C)
n.1101+42A>C
17g.30956511A>GCA499227732ADAP2c.1111+42A>G (n.1111+42A>G)
n.531+42A>G
n.587A>G
c.1129+42A>G (n.1129+42A>G)
c.402+120A>G
c.*710+42A>G (n.*710+42A>G)
c.1066+42A>G (n.1066+42A>G)
c.1051+120A>G (n.1051+120A>G)
c.1126+42A>G (n.1126+42A>G)
c.1108+42A>G (n.1108+42A>G)
c.1033+120A>G (n.1033+120A>G)
n.1310+42A>G
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.745+42A>G (n.745+42A>G)
n.1101+42A>G
17g.30956511A>TCA499227729ADAP2c.1111+42A>T (n.1111+42A>T)
n.531+42A>T
n.587A>T
c.1129+42A>T (n.1129+42A>T)
c.402+120A>T
c.*710+42A>T (n.*710+42A>T)
c.1066+42A>T (n.1066+42A>T)
c.1051+120A>T (n.1051+120A>T)
c.1126+42A>T (n.1126+42A>T)
c.1108+42A>T (n.1108+42A>T)
c.1033+120A>T (n.1033+120A>T)
n.1310+42A>T
c.1153A>T (p.Arg385Ter)
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n.1101+42A>T
17g.30956512G>ACA499227735ADAP2c.1111+43G>A (n.1111+43G>A)
n.531+43G>A
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c.402+121G>A
c.*710+43G>A (n.*710+43G>A)
c.1066+43G>A (n.1066+43G>A)
c.1051+121G>A (n.1051+121G>A)
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n.1310+43G>A
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dbSNP
17g.30956512G>CCA499227738ADAP2c.1111+43G>C (n.1111+43G>C)
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c.1033+121G>C (n.1033+121G>C)
n.1310+43G>C
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.745+43G>C (n.745+43G>C)
n.1101+43G>C
17g.30956512G=CA2255437349ADAP2c.1111+43G= (n.1111+43G=)
n.531+43G=
n.588G=
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c.*710+43G= (n.*710+43G=)
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c.1154G= (p.Arg385=)
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n.588G>T
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n.1310+43G>T
c.1154G>T (p.Arg385Ile)
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17g.30956513A>CCA499227741ADAP2c.1111+44A>C (n.1111+44A>C)
n.531+44A>C
n.589A>C
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c.402+122A>C
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n.1310+44A>C
c.1155A>C (p.Arg385Ser)
c.745+44A>C (n.745+44A>C)
n.1101+44A>C
17g.30956513A>GCA499227742ADAP2c.1111+44A>G (n.1111+44A>G)
n.531+44A>G
n.589A>G
c.1129+44A>G (n.1129+44A>G)
c.402+122A>G
c.*710+44A>G (n.*710+44A>G)
c.1066+44A>G (n.1066+44A>G)
c.1051+122A>G (n.1051+122A>G)
c.1126+44A>G (n.1126+44A>G)
c.1108+44A>G (n.1108+44A>G)
c.1033+122A>G (n.1033+122A>G)
n.1310+44A>G
c.1155A>G (p.Arg385=)
c.745+44A>G (n.745+44A>G)
n.1101+44A>G
gnomAD v4
17g.30956513A>TCA499227744ADAP2c.1111+44A>T (n.1111+44A>T)
n.531+44A>T
n.589A>T
c.1129+44A>T (n.1129+44A>T)
c.402+122A>T
c.*710+44A>T (n.*710+44A>T)
c.1066+44A>T (n.1066+44A>T)
c.1051+122A>T (n.1051+122A>T)
c.1126+44A>T (n.1126+44A>T)
c.1108+44A>T (n.1108+44A>T)
c.1033+122A>T (n.1033+122A>T)
n.1310+44A>T
c.1155A>T (p.Arg385Ser)
c.745+44A>T (n.745+44A>T)
n.1101+44A>T
17g.30956514G>ACA499227746ADAP2c.1111+45G>A (n.1111+45G>A)
n.531+45G>A
n.590G>A
c.1129+45G>A (n.1129+45G>A)
c.402+123G>A
c.*710+45G>A (n.*710+45G>A)
c.1066+45G>A (n.1066+45G>A)
c.1051+123G>A (n.1051+123G>A)
c.1126+45G>A (n.1126+45G>A)
c.1108+45G>A (n.1108+45G>A)
c.1033+123G>A (n.1033+123G>A)
n.1310+45G>A
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.745+45G>A (n.745+45G>A)
n.1101+45G>A
17g.30956514G>CCA499227748ADAP2c.1111+45G>C (n.1111+45G>C)
n.531+45G>C
n.590G>C
c.1129+45G>C (n.1129+45G>C)
c.402+123G>C
c.*710+45G>C (n.*710+45G>C)
c.1066+45G>C (n.1066+45G>C)
c.1051+123G>C (n.1051+123G>C)
c.1126+45G>C (n.1126+45G>C)
c.1108+45G>C (n.1108+45G>C)
c.1033+123G>C (n.1033+123G>C)
n.1310+45G>C
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
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n.1101+45G>C
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n.1310+45G>T
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.745+45G>T (n.745+45G>T)
n.1101+45G>T
17g.30956515G>ACA499227752ADAP2c.1111+46G>A (n.1111+46G>A)
n.531+46G>A
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c.402+124G>A
c.*710+46G>A (n.*710+46G>A)
c.1066+46G>A (n.1066+46G>A)
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c.1126+46G>A (n.1126+46G>A)
c.1108+46G>A (n.1108+46G>A)
c.1033+124G>A (n.1033+124G>A)
n.1310+46G>A
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
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n.1101+46G>A
17g.30956515G>CCA499227753ADAP2c.1111+46G>C (n.1111+46G>C)
n.531+46G>C
n.591G>C
c.1129+46G>C (n.1129+46G>C)
c.402+124G>C
c.*710+46G>C (n.*710+46G>C)
c.1066+46G>C (n.1066+46G>C)
c.1051+124G>C (n.1051+124G>C)
c.1126+46G>C (n.1126+46G>C)
c.1108+46G>C (n.1108+46G>C)
c.1033+124G>C (n.1033+124G>C)
n.1310+46G>C
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.745+46G>C (n.745+46G>C)
n.1101+46G>C
17g.30956515G>TCA499227756ADAP2c.1111+46G>T (n.1111+46G>T)
n.531+46G>T
n.591G>T
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c.402+124G>T
c.*710+46G>T (n.*710+46G>T)
c.1066+46G>T (n.1066+46G>T)
c.1051+124G>T (n.1051+124G>T)
c.1126+46G>T (n.1126+46G>T)
c.1108+46G>T (n.1108+46G>T)
c.1033+124G>T (n.1033+124G>T)
n.1310+46G>T
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.745+46G>T (n.745+46G>T)
n.1101+46G>T
17g.30956516A>CCA499227763ADAP2c.1111+47A>C (n.1111+47A>C)
n.531+47A>C
n.592A>C
c.1129+47A>C (n.1129+47A>C)
c.402+125A>C
c.*710+47A>C (n.*710+47A>C)
c.1066+47A>C (n.1066+47A>C)
c.1051+125A>C (n.1051+125A>C)
c.1126+47A>C (n.1126+47A>C)
c.1108+47A>C (n.1108+47A>C)
c.1033+125A>C (n.1033+125A>C)
n.1310+47A>C
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.745+47A>C (n.745+47A>C)
n.1101+47A>C
17g.30956516A>GCA499227758ADAP2c.1111+47A>G (n.1111+47A>G)
n.531+47A>G
n.592A>G
c.1129+47A>G (n.1129+47A>G)
c.402+125A>G
c.*710+47A>G (n.*710+47A>G)
c.1066+47A>G (n.1066+47A>G)
c.1051+125A>G (n.1051+125A>G)
c.1126+47A>G (n.1126+47A>G)
c.1108+47A>G (n.1108+47A>G)
c.1033+125A>G (n.1033+125A>G)
n.1310+47A>G
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.745+47A>G (n.745+47A>G)
n.1101+47A>G
17g.30956516A>TCA499227760ADAP2c.1111+47A>T (n.1111+47A>T)
n.531+47A>T
n.592A>T
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c.402+125A>T
c.*710+47A>T (n.*710+47A>T)
c.1066+47A>T (n.1066+47A>T)
c.1051+125A>T (n.1051+125A>T)
c.1126+47A>T (n.1126+47A>T)
c.1108+47A>T (n.1108+47A>T)
c.1033+125A>T (n.1033+125A>T)
n.1310+47A>T
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.745+47A>T (n.745+47A>T)
n.1101+47A>T
17g.30956517C>ACA499227777ADAP2c.1111+48C>A (n.1111+48C>A)
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c.1126+48C>A (n.1126+48C>A)
c.1108+48C>A (n.1108+48C>A)
c.1033+126C>A (n.1033+126C>A)
n.1310+48C>A
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n.1101+48C>A
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c.402+126C>T
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n.1310+48C>T
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gnomAD v4
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n.531+49A>C
n.594A>C
c.1129+49A>C (n.1129+49A>C)
c.402+127A>C
c.*710+49A>C (n.*710+49A>C)
c.1066+49A>C (n.1066+49A>C)
c.1051+127A>C (n.1051+127A>C)
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c.1108+49A>C (n.1108+49A>C)
c.1033+127A>C (n.1033+127A>C)
n.1310+49A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.745+49A>C (n.745+49A>C)
n.1101+49A>C
17g.30956518A>GCA499227784ADAP2c.1111+49A>G (n.1111+49A>G)
n.531+49A>G
n.594A>G
c.1129+49A>G (n.1129+49A>G)
c.402+127A>G
c.*710+49A>G (n.*710+49A>G)
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n.1101+49A>G
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n.594A>T
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c.402+127A>T
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c.1066+49A>T (n.1066+49A>T)
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n.1101+49A>T
17g.30956519G>ACA499227787ADAP2c.1111+50G>A (n.1111+50G>A)
n.531+50G>A
n.595G>A
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c.402+128G>A
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c.1066+50G>A (n.1066+50G>A)
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n.1310+50G>A
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n.1101+50G>A
17g.30956519G>CCA499227789ADAP2c.1111+50G>C (n.1111+50G>C)
n.531+50G>C
n.595G>C
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c.402+128G>C
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n.1101+50G>C
gnomAD v4
17g.30956519G>TCA499227790ADAP2c.1111+50G>T (n.1111+50G>T)
n.531+50G>T
n.595G>T
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c.402+128G>T
c.*710+50G>T (n.*710+50G>T)
c.1066+50G>T (n.1066+50G>T)
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c.1161G>T (p.Gln387His)
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17g.30956520A>CCA499227792ADAP2c.1111+51A>C (n.1111+51A>C)
n.531+51A>C
n.596A>C
c.1129+51A>C (n.1129+51A>C)
c.402+129A>C
c.*710+51A>C (n.*710+51A>C)
c.1066+51A>C (n.1066+51A>C)
c.1051+129A>C (n.1051+129A>C)
c.1126+51A>C (n.1126+51A>C)
c.1108+51A>C (n.1108+51A>C)
c.1033+129A>C (n.1033+129A>C)
n.1310+51A>C
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
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n.1101+51A>C
17g.30956520A>GCA499227794ADAP2c.1111+51A>G (n.1111+51A>G)
n.531+51A>G
n.596A>G
c.1129+51A>G (n.1129+51A>G)
c.402+129A>G
c.*710+51A>G (n.*710+51A>G)
c.1066+51A>G (n.1066+51A>G)
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17g.30956520A>TCA499227796ADAP2c.1111+51A>T (n.1111+51A>T)
n.531+51A>T
n.596A>T
c.1129+51A>T (n.1129+51A>T)
c.402+129A>T
c.*710+51A>T (n.*710+51A>T)
c.1066+51A>T (n.1066+51A>T)
c.1051+129A>T (n.1051+129A>T)
c.1126+51A>T (n.1126+51A>T)
c.1108+51A>T (n.1108+51A>T)
c.1033+129A>T (n.1033+129A>T)
n.1310+51A>T
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.745+51A>T (n.745+51A>T)
n.1101+51A>T
17g.30956521A>CCA499227800ADAP2c.1111+52A>C (n.1111+52A>C)
n.531+52A>C
n.597A>C
c.1129+52A>C (n.1129+52A>C)
c.402+130A>C
c.*710+52A>C (n.*710+52A>C)
c.1066+52A>C (n.1066+52A>C)
c.1051+130A>C (n.1051+130A>C)
c.1126+52A>C (n.1126+52A>C)
c.1108+52A>C (n.1108+52A>C)
c.1033+130A>C (n.1033+130A>C)
n.1310+52A>C
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.745+52A>C (n.745+52A>C)
n.1101+52A>C
17g.30956521A>GCA499227802ADAP2c.1111+52A>G (n.1111+52A>G)
n.531+52A>G
n.597A>G
c.1129+52A>G (n.1129+52A>G)
c.402+130A>G
c.*710+52A>G (n.*710+52A>G)
c.1066+52A>G (n.1066+52A>G)
c.1051+130A>G (n.1051+130A>G)
c.1126+52A>G (n.1126+52A>G)
c.1108+52A>G (n.1108+52A>G)
c.1033+130A>G (n.1033+130A>G)
n.1310+52A>G
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.745+52A>G (n.745+52A>G)
n.1101+52A>G
17g.30956521A>TCA499227798ADAP2c.1111+52A>T (n.1111+52A>T)
n.531+52A>T
n.597A>T
c.1129+52A>T (n.1129+52A>T)
c.402+130A>T
c.*710+52A>T (n.*710+52A>T)
c.1066+52A>T (n.1066+52A>T)
c.1051+130A>T (n.1051+130A>T)
c.1126+52A>T (n.1126+52A>T)
c.1108+52A>T (n.1108+52A>T)
c.1033+130A>T (n.1033+130A>T)
n.1310+52A>T
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.745+52A>T (n.745+52A>T)
n.1101+52A>T
17g.30956522A>CCA499227806ADAP2c.1111+53A>C (n.1111+53A>C)
n.531+53A>C
n.598A>C
c.1129+53A>C (n.1129+53A>C)
c.402+131A>C
c.*710+53A>C (n.*710+53A>C)
c.1066+53A>C (n.1066+53A>C)
c.1051+131A>C (n.1051+131A>C)
c.1126+53A>C (n.1126+53A>C)
c.1108+53A>C (n.1108+53A>C)
c.1033+131A>C (n.1033+131A>C)
n.1310+53A>C
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.745+53A>C (n.745+53A>C)
n.1101+53A>C
17g.30956522A>GCA499227803ADAP2c.1111+53A>G (n.1111+53A>G)
n.531+53A>G
n.598A>G
c.1129+53A>G (n.1129+53A>G)
c.402+131A>G
c.*710+53A>G (n.*710+53A>G)
c.1066+53A>G (n.1066+53A>G)
c.1051+131A>G (n.1051+131A>G)
c.1126+53A>G (n.1126+53A>G)
c.1108+53A>G (n.1108+53A>G)
c.1033+131A>G (n.1033+131A>G)
n.1310+53A>G
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.745+53A>G (n.745+53A>G)
n.1101+53A>G
17g.30956522A>TCA499227808ADAP2c.1111+53A>T (n.1111+53A>T)
n.531+53A>T
n.598A>T
c.1129+53A>T (n.1129+53A>T)
c.402+131A>T
c.*710+53A>T (n.*710+53A>T)
c.1066+53A>T (n.1066+53A>T)
c.1051+131A>T (n.1051+131A>T)
c.1126+53A>T (n.1126+53A>T)
c.1108+53A>T (n.1108+53A>T)
c.1033+131A>T (n.1033+131A>T)
n.1310+53A>T
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.745+53A>T (n.745+53A>T)
n.1101+53A>T
17g.30956523A>CCA499227809ADAP2c.1111+54A>C (n.1111+54A>C)
n.531+54A>C
n.599A>C
c.1129+54A>C (n.1129+54A>C)
c.402+132A>C
c.*710+54A>C (n.*710+54A>C)
c.1066+54A>C (n.1066+54A>C)
c.1051+132A>C (n.1051+132A>C)
c.1126+54A>C (n.1126+54A>C)
c.1108+54A>C (n.1108+54A>C)
c.1033+132A>C (n.1033+132A>C)
n.1310+54A>C
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.745+54A>C (n.745+54A>C)
n.1101+54A>C
17g.30956523A>GCA499227811ADAP2c.1111+54A>G (n.1111+54A>G)
n.531+54A>G
n.599A>G
c.1129+54A>G (n.1129+54A>G)
c.402+132A>G
c.*710+54A>G (n.*710+54A>G)
c.1066+54A>G (n.1066+54A>G)
c.1051+132A>G (n.1051+132A>G)
c.1126+54A>G (n.1126+54A>G)
c.1108+54A>G (n.1108+54A>G)
c.1033+132A>G (n.1033+132A>G)
n.1310+54A>G
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.745+54A>G (n.745+54A>G)
n.1101+54A>G
17g.30956523A>TCA499227813ADAP2c.1111+54A>T (n.1111+54A>T)
n.531+54A>T
n.599A>T
c.1129+54A>T (n.1129+54A>T)
c.402+132A>T
c.*710+54A>T (n.*710+54A>T)
c.1066+54A>T (n.1066+54A>T)
c.1051+132A>T (n.1051+132A>T)
c.1126+54A>T (n.1126+54A>T)
c.1108+54A>T (n.1108+54A>T)
c.1033+132A>T (n.1033+132A>T)
n.1310+54A>T
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.745+54A>T (n.745+54A>T)
n.1101+54A>T
17g.30956524T>ACA499227815ADAP2c.1111+55T>A (n.1111+55T>A)
n.531+55T>A
n.600T>A
c.1129+55T>A (n.1129+55T>A)
c.402+133T>A
c.*710+55T>A (n.*710+55T>A)
c.1066+55T>A (n.1066+55T>A)
c.1051+133T>A (n.1051+133T>A)
c.1126+55T>A (n.1126+55T>A)
c.1108+55T>A (n.1108+55T>A)
c.1033+133T>A (n.1033+133T>A)
n.1310+55T>A
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.745+55T>A (n.745+55T>A)
n.1101+55T>A
17g.30956524T>CCA499227817ADAP2c.1111+55T>C (n.1111+55T>C)
n.531+55T>C
n.600T>C
c.1129+55T>C (n.1129+55T>C)
c.402+133T>C
c.*710+55T>C (n.*710+55T>C)
c.1066+55T>C (n.1066+55T>C)
c.1051+133T>C (n.1051+133T>C)
c.1126+55T>C (n.1126+55T>C)
c.1108+55T>C (n.1108+55T>C)
c.1033+133T>C (n.1033+133T>C)
n.1310+55T>C
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.745+55T>C (n.745+55T>C)
n.1101+55T>C
COSMIC
17g.30956524T>GCA499227819ADAP2c.1111+55T>G (n.1111+55T>G)
n.531+55T>G
n.600T>G
c.1129+55T>G (n.1129+55T>G)
c.402+133T>G
c.*710+55T>G (n.*710+55T>G)
c.1066+55T>G (n.1066+55T>G)
c.1051+133T>G (n.1051+133T>G)
c.1126+55T>G (n.1126+55T>G)
c.1108+55T>G (n.1108+55T>G)
c.1033+133T>G (n.1033+133T>G)
n.1310+55T>G
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.745+55T>G (n.745+55T>G)
n.1101+55T>G
17g.30956525T>ACA499227821ADAP2c.1111+56T>A (n.1111+56T>A)
n.531+56T>A
n.601T>A
c.1129+56T>A (n.1129+56T>A)
c.402+134T>A
c.*710+56T>A (n.*710+56T>A)
c.1066+56T>A (n.1066+56T>A)
c.1051+134T>A (n.1051+134T>A)
c.1126+56T>A (n.1126+56T>A)
c.1108+56T>A (n.1108+56T>A)
c.1033+134T>A (n.1033+134T>A)
n.1310+56T>A
c.1167T>A (p.Ile389=)
c.745+56T>A (n.745+56T>A)
n.1101+56T>A
17g.30956525T>CCA499227822ADAP2c.1111+56T>C (n.1111+56T>C)
n.531+56T>C
n.601T>C
c.1129+56T>C (n.1129+56T>C)
c.402+134T>C
c.*710+56T>C (n.*710+56T>C)
c.1066+56T>C (n.1066+56T>C)
c.1051+134T>C (n.1051+134T>C)
c.1126+56T>C (n.1126+56T>C)
c.1108+56T>C (n.1108+56T>C)
c.1033+134T>C (n.1033+134T>C)
n.1310+56T>C
c.1167T>C (p.Ile389=)
c.745+56T>C (n.745+56T>C)
n.1101+56T>C
17g.30956525T>GCA499227824ADAP2c.1111+56T>G (n.1111+56T>G)
n.531+56T>G
n.601T>G
c.1129+56T>G (n.1129+56T>G)
c.402+134T>G
c.*710+56T>G (n.*710+56T>G)
c.1066+56T>G (n.1066+56T>G)
c.1051+134T>G (n.1051+134T>G)
c.1126+56T>G (n.1126+56T>G)
c.1108+56T>G (n.1108+56T>G)
c.1033+134T>G (n.1033+134T>G)
n.1310+56T>G
c.1167T>G (p.Ile389Met)
c.745+56T>G (n.745+56T>G)
n.1101+56T>G
17g.30956526G>ACA499227826ADAP2c.1111+57G>A (n.1111+57G>A)
n.531+57G>A
n.602G>A
c.1129+57G>A (n.1129+57G>A)
c.402+135G>A
c.*710+57G>A (n.*710+57G>A)
c.1066+57G>A (n.1066+57G>A)
c.1051+135G>A (n.1051+135G>A)
c.1126+57G>A (n.1126+57G>A)
c.1108+57G>A (n.1108+57G>A)
c.1033+135G>A (n.1033+135G>A)
n.1310+57G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.745+57G>A (n.745+57G>A)
n.1101+57G>A
17g.30956526G>CCA499227827ADAP2c.1111+57G>C (n.1111+57G>C)
n.531+57G>C
n.602G>C
c.1129+57G>C (n.1129+57G>C)
c.402+135G>C
c.*710+57G>C (n.*710+57G>C)
c.1066+57G>C (n.1066+57G>C)
c.1051+135G>C (n.1051+135G>C)
c.1126+57G>C (n.1126+57G>C)
c.1108+57G>C (n.1108+57G>C)
c.1033+135G>C (n.1033+135G>C)
n.1310+57G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.745+57G>C (n.745+57G>C)
n.1101+57G>C
17g.30956526G>TCA499227828ADAP2c.1111+57G>T (n.1111+57G>T)
n.531+57G>T
n.602G>T
c.1129+57G>T (n.1129+57G>T)
c.402+135G>T
c.*710+57G>T (n.*710+57G>T)
c.1066+57G>T (n.1066+57G>T)
c.1051+135G>T (n.1051+135G>T)
c.1126+57G>T (n.1126+57G>T)
c.1108+57G>T (n.1108+57G>T)
c.1033+135G>T (n.1033+135G>T)
n.1310+57G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.745+57G>T (n.745+57G>T)
n.1101+57G>T
gnomAD v4
17g.30956527C>ACA499227833ADAP2c.1111+58C>A (n.1111+58C>A)
n.531+58C>A
n.603C>A
c.1129+58C>A (n.1129+58C>A)
c.402+136C>A
c.*710+58C>A (n.*710+58C>A)
c.1066+58C>A (n.1066+58C>A)
c.1051+136C>A (n.1051+136C>A)
c.1126+58C>A (n.1126+58C>A)
c.1108+58C>A (n.1108+58C>A)
c.1033+136C>A (n.1033+136C>A)
n.1310+58C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.745+58C>A (n.745+58C>A)
n.1101+58C>A
17g.30956527C=CA2255437350ADAP2c.1111+58C= (n.1111+58C=)
n.531+58C=
n.603C=
c.1129+58C= (n.1129+58C=)
c.402+136C=
c.*710+58C= (n.*710+58C=)
c.1066+58C= (n.1066+58C=)
c.1051+136C= (n.1051+136C=)
c.1126+58C= (n.1126+58C=)
c.1108+58C= (n.1108+58C=)
c.1033+136C= (n.1033+136C=)
n.1310+58C=
c.1169C= (p.Ala390=)
c.745+58C= (n.745+58C=)
n.1101+58C=
17g.30956527C>GCA289356638ADAP2c.1111+58C>G (n.1111+58C>G)
n.531+58C>G
n.603C>G
c.1129+58C>G (n.1129+58C>G)
c.402+136C>G
c.*710+58C>G (n.*710+58C>G)
c.1066+58C>G (n.1066+58C>G)
c.1051+136C>G (n.1051+136C>G)
c.1126+58C>G (n.1126+58C>G)
c.1108+58C>G (n.1108+58C>G)
c.1033+136C>G (n.1033+136C>G)
n.1310+58C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.745+58C>G (n.745+58C>G)
n.1101+58C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956527C>TCA499227829ADAP2c.1111+58C>T (n.1111+58C>T)
n.531+58C>T
n.603C>T
c.1129+58C>T (n.1129+58C>T)
c.402+136C>T
c.*710+58C>T (n.*710+58C>T)
c.1066+58C>T (n.1066+58C>T)
c.1051+136C>T (n.1051+136C>T)
c.1126+58C>T (n.1126+58C>T)
c.1108+58C>T (n.1108+58C>T)
c.1033+136C>T (n.1033+136C>T)
n.1310+58C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.745+58C>T (n.745+58C>T)
n.1101+58C>T
17g.30956528T>ACA499227835ADAP2c.1111+59T>A (n.1111+59T>A)
n.531+59T>A
n.604T>A
c.1129+59T>A (n.1129+59T>A)
c.402+137T>A
c.*710+59T>A (n.*710+59T>A)
c.1066+59T>A (n.1066+59T>A)
c.1051+137T>A (n.1051+137T>A)
c.1126+59T>A (n.1126+59T>A)
c.1108+59T>A (n.1108+59T>A)
c.1033+137T>A (n.1033+137T>A)
n.1310+59T>A
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.745+59T>A (n.745+59T>A)
n.1101+59T>A
17g.30956528T>CCA499227837ADAP2c.1111+59T>C (n.1111+59T>C)
n.531+59T>C
n.604T>C
c.1129+59T>C (n.1129+59T>C)
c.402+137T>C
c.*710+59T>C (n.*710+59T>C)
c.1066+59T>C (n.1066+59T>C)
c.1051+137T>C (n.1051+137T>C)
c.1126+59T>C (n.1126+59T>C)
c.1108+59T>C (n.1108+59T>C)
c.1033+137T>C (n.1033+137T>C)
n.1310+59T>C
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.745+59T>C (n.745+59T>C)
n.1101+59T>C
17g.30956528T>GCA499227839ADAP2c.1111+59T>G (n.1111+59T>G)
n.531+59T>G
n.604T>G
c.1129+59T>G (n.1129+59T>G)
c.402+137T>G
c.*710+59T>G (n.*710+59T>G)
c.1066+59T>G (n.1066+59T>G)
c.1051+137T>G (n.1051+137T>G)
c.1126+59T>G (n.1126+59T>G)
c.1108+59T>G (n.1108+59T>G)
c.1033+137T>G (n.1033+137T>G)
n.1310+59T>G
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.745+59T>G (n.745+59T>G)
n.1101+59T>G
17g.30956529T>ACA499227841ADAP2c.1111+60T>A (n.1111+60T>A)
n.531+60T>A
n.605T>A
c.1129+60T>A (n.1129+60T>A)
c.402+138T>A
c.*710+60T>A (n.*710+60T>A)
c.1066+60T>A (n.1066+60T>A)
c.1051+138T>A (n.1051+138T>A)
c.1126+60T>A (n.1126+60T>A)
c.1108+60T>A (n.1108+60T>A)
c.1033+138T>A (n.1033+138T>A)
n.1310+60T>A
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.745+60T>A (n.745+60T>A)
n.1101+60T>A
17g.30956529T>CCA499227842ADAP2c.1111+60T>C (n.1111+60T>C)
n.531+60T>C
n.605T>C
c.1129+60T>C (n.1129+60T>C)
c.402+138T>C
c.*710+60T>C (n.*710+60T>C)
c.1066+60T>C (n.1066+60T>C)
c.1051+138T>C (n.1051+138T>C)
c.1126+60T>C (n.1126+60T>C)
c.1108+60T>C (n.1108+60T>C)
c.1033+138T>C (n.1033+138T>C)
n.1310+60T>C
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.745+60T>C (n.745+60T>C)
n.1101+60T>C
17g.30956529T>GCA499227844ADAP2c.1111+60T>G (n.1111+60T>G)
n.531+60T>G
n.605T>G
c.1129+60T>G (n.1129+60T>G)
c.402+138T>G
c.*710+60T>G (n.*710+60T>G)
c.1066+60T>G (n.1066+60T>G)
c.1051+138T>G (n.1051+138T>G)
c.1126+60T>G (n.1126+60T>G)
c.1108+60T>G (n.1108+60T>G)
c.1033+138T>G (n.1033+138T>G)
n.1310+60T>G
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.745+60T>G (n.745+60T>G)
n.1101+60T>G
17g.30956530C>ACA499227845ADAP2c.1111+61C>A (n.1111+61C>A)
n.531+61C>A
n.606C>A
c.1129+61C>A (n.1129+61C>A)
c.402+139C>A
c.*710+61C>A (n.*710+61C>A)
c.1066+61C>A (n.1066+61C>A)
c.1051+139C>A (n.1051+139C>A)
c.1126+61C>A (n.1126+61C>A)
c.1108+61C>A (n.1108+61C>A)
c.1033+139C>A (n.1033+139C>A)
n.1310+61C>A
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.745+61C>A (n.745+61C>A)
n.1101+61C>A
17g.30956530C>GCA499227846ADAP2c.1111+61C>G (n.1111+61C>G)
n.531+61C>G
n.606C>G
c.1129+61C>G (n.1129+61C>G)
c.402+139C>G
c.*710+61C>G (n.*710+61C>G)
c.1066+61C>G (n.1066+61C>G)
c.1051+139C>G (n.1051+139C>G)
c.1126+61C>G (n.1126+61C>G)
c.1108+61C>G (n.1108+61C>G)
c.1033+139C>G (n.1033+139C>G)
n.1310+61C>G
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.745+61C>G (n.745+61C>G)
n.1101+61C>G
17g.30956530C>TCA499227848ADAP2c.1111+61C>T (n.1111+61C>T)
n.531+61C>T
n.606C>T
c.1129+61C>T (n.1129+61C>T)
c.402+139C>T
c.*710+61C>T (n.*710+61C>T)
c.1066+61C>T (n.1066+61C>T)
c.1051+139C>T (n.1051+139C>T)
c.1126+61C>T (n.1126+61C>T)
c.1108+61C>T (n.1108+61C>T)
c.1033+139C>T (n.1033+139C>T)
n.1310+61C>T
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.745+61C>T (n.745+61C>T)
n.1101+61C>T
17g.30956531T>ACA499227851ADAP2c.1111+62T>A (n.1111+62T>A)
n.531+62T>A
n.607T>A
c.1129+62T>A (n.1129+62T>A)
c.402+140T>A
c.*710+62T>A (n.*710+62T>A)
c.1066+62T>A (n.1066+62T>A)
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n.1310+62T>A
c.1173T>A (p.Ser391=)
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n.1101+62T>A
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n.531+62T>C
n.607T>C
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c.402+140T>C
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n.1310+62T>C
c.1173T>C (p.Ser391=)
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gnomAD v4
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c.402+140T>G
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c.1173T>G (p.Ser391=)
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n.1101+62T>G
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n.1101+63T>A
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n.531+63T>C
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n.1310+63T>C
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
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n.1101+63T>C
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n.531+63T>G
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c.402+141T>G
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n.1310+64C>A
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gnomAD v4
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c.*710+65A>C (n.*710+65A>C)
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c.1033+143A>C (n.1033+143A>C)
n.1310+65A>C
c.1176A>C (p.Ser392=)
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n.1310+65A>T
c.1176A>T (p.Ser392=)
c.745+65A>T (n.745+65A>T)
n.1101+65A>T
17g.30956535C>ACA499227870ADAP2c.1111+66C>A (n.1111+66C>A)
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c.402+144C>A
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n.1101+66C>A
gnomAD v4
17g.30956535C>GCA499227872ADAP2c.1111+66C>G (n.1111+66C>G)
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c.402+144C>G
c.*710+66C>G (n.*710+66C>G)
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n.1310+66C>G
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n.1101+66C>G
17g.30956535C>TCA499227874ADAP2c.1111+66C>T (n.1111+66C>T)
n.531+66C>T
n.611C>T
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c.1033+144C>T (n.1033+144C>T)
n.1310+66C>T
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
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n.1101+66C>T
17g.30956536T>ACA499227876ADAP2c.1111+67T>A (n.1111+67T>A)
n.531+67T>A
n.612T>A
c.1129+67T>A (n.1129+67T>A)
c.402+145T>A
c.*710+67T>A (n.*710+67T>A)
c.1066+67T>A (n.1066+67T>A)
c.1051+145T>A (n.1051+145T>A)
c.1126+67T>A (n.1126+67T>A)
c.1108+67T>A (n.1108+67T>A)
c.1033+145T>A (n.1033+145T>A)
n.1310+67T>A
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.745+67T>A (n.745+67T>A)
n.1101+67T>A
17g.30956536T>CCA499227877ADAP2c.1111+67T>C (n.1111+67T>C)
n.531+67T>C
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c.1129+67T>C (n.1129+67T>C)
c.402+145T>C
c.*710+67T>C (n.*710+67T>C)
c.1066+67T>C (n.1066+67T>C)
c.1051+145T>C (n.1051+145T>C)
c.1126+67T>C (n.1126+67T>C)
c.1108+67T>C (n.1108+67T>C)
c.1033+145T>C (n.1033+145T>C)
n.1310+67T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
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n.1101+67T>C
17g.30956536T>GCA499227879ADAP2c.1111+67T>G (n.1111+67T>G)
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c.*710+67T>G (n.*710+67T>G)
c.1066+67T>G (n.1066+67T>G)
c.1051+145T>G (n.1051+145T>G)
c.1126+67T>G (n.1126+67T>G)
c.1108+67T>G (n.1108+67T>G)
c.1033+145T>G (n.1033+145T>G)
n.1310+67T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
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17g.30956537delCA2576222201ADAP2c.1111+68del (n.1111+68del)
n.531+68del
n.613del
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c.402+146del
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c.1066+68del (n.1066+68del)
c.1051+146del (n.1051+146del)
c.1126+68del (n.1126+68del)
c.1108+68del (n.1108+68del)
c.1033+146del (n.1033+146del)
n.1310+68del
c.1179del (p.Arg394GlyfsTer13)
c.745+68del (n.745+68del)
n.1101+68del
17g.30956537T>ACA499227885ADAP2c.1111+68T>A (n.1111+68T>A)
n.531+68T>A
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c.402+146T>A
c.*710+68T>A (n.*710+68T>A)
c.1066+68T>A (n.1066+68T>A)
c.1051+146T>A (n.1051+146T>A)
c.1126+68T>A (n.1126+68T>A)
c.1108+68T>A (n.1108+68T>A)
c.1033+146T>A (n.1033+146T>A)
n.1310+68T>A
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.745+68T>A (n.745+68T>A)
n.1101+68T>A
17g.30956537T>CCA499227883ADAP2c.1111+68T>C (n.1111+68T>C)
n.531+68T>C
n.613T>C
c.1129+68T>C (n.1129+68T>C)
c.402+146T>C
c.*710+68T>C (n.*710+68T>C)
c.1066+68T>C (n.1066+68T>C)
c.1051+146T>C (n.1051+146T>C)
c.1126+68T>C (n.1126+68T>C)
c.1108+68T>C (n.1108+68T>C)
c.1033+146T>C (n.1033+146T>C)
n.1310+68T>C
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.745+68T>C (n.745+68T>C)
n.1101+68T>C
17g.30956537T>GCA499227882ADAP2c.1111+68T>G (n.1111+68T>G)
n.531+68T>G
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c.1129+68T>G (n.1129+68T>G)
c.402+146T>G
c.*710+68T>G (n.*710+68T>G)
c.1066+68T>G (n.1066+68T>G)
c.1051+146T>G (n.1051+146T>G)
c.1126+68T>G (n.1126+68T>G)
c.1108+68T>G (n.1108+68T>G)
c.1033+146T>G (n.1033+146T>G)
n.1310+68T>G
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.745+68T>G (n.745+68T>G)
n.1101+68T>G
17g.30956538A=CA2255437351ADAP2c.1111+69A= (n.1111+69A=)
n.531+69A=
n.614A=
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c.*710+69A= (n.*710+69A=)
c.1066+69A= (n.1066+69A=)
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c.1126+69A= (n.1126+69A=)
c.1108+69A= (n.1108+69A=)
c.1033+147A= (n.1033+147A=)
n.1310+69A=
c.1180A= (p.Arg394=)
c.745+69A= (n.745+69A=)
n.1101+69A=
17g.30956538A>CCA499227887ADAP2c.1111+69A>C (n.1111+69A>C)
n.531+69A>C
n.614A>C
c.1129+69A>C (n.1129+69A>C)
c.402+147A>C
c.*710+69A>C (n.*710+69A>C)
c.1066+69A>C (n.1066+69A>C)
c.1051+147A>C (n.1051+147A>C)
c.1126+69A>C (n.1126+69A>C)
c.1108+69A>C (n.1108+69A>C)
c.1033+147A>C (n.1033+147A>C)
n.1310+69A>C
c.1180A>C (p.Arg394=)
c.745+69A>C (n.745+69A>C)
n.1101+69A>C
17g.30956538A>GCA499227889ADAP2c.1111+69A>G (n.1111+69A>G)
n.531+69A>G
n.614A>G
c.1129+69A>G (n.1129+69A>G)
c.402+147A>G
c.*710+69A>G (n.*710+69A>G)
c.1066+69A>G (n.1066+69A>G)
c.1051+147A>G (n.1051+147A>G)
c.1126+69A>G (n.1126+69A>G)
c.1108+69A>G (n.1108+69A>G)
c.1033+147A>G (n.1033+147A>G)
n.1310+69A>G
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
c.745+69A>G (n.745+69A>G)
n.1101+69A>G
dbSNP
17g.30956538A>TCA499227890ADAP2c.1111+69A>T (n.1111+69A>T)
n.531+69A>T
n.614A>T
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c.402+147A>T
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c.1066+69A>T (n.1066+69A>T)
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c.1033+147A>T (n.1033+147A>T)
n.1310+69A>T
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
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n.1101+69A>T
17g.30956539G>ACA289356639ADAP2c.1111+70G>A (n.1111+70G>A)
n.531+70G>A
n.615G>A
c.1129+70G>A (n.1129+70G>A)
c.402+148G>A
c.*710+70G>A (n.*710+70G>A)
c.1066+70G>A (n.1066+70G>A)
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n.1310+70G>A
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.745+70G>A (n.745+70G>A)
n.1101+70G>A
dbSNP
17g.30956539G>CCA499227894ADAP2c.1111+70G>C (n.1111+70G>C)
n.531+70G>C
n.615G>C
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c.402+148G>C
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c.1126+70G>C (n.1126+70G>C)
c.1108+70G>C (n.1108+70G>C)
c.1033+148G>C (n.1033+148G>C)
n.1310+70G>C
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
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n.1101+70G>C
17g.30956539G=CA2255437352ADAP2c.1111+70G= (n.1111+70G=)
n.531+70G=
n.615G=
c.1129+70G= (n.1129+70G=)
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c.*710+70G= (n.*710+70G=)
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n.1310+70G=
c.1181G= (p.Arg394=)
c.745+70G= (n.745+70G=)
n.1101+70G=
17g.30956539G>TCA499227895ADAP2c.1111+70G>T (n.1111+70G>T)
n.531+70G>T
n.615G>T
c.1129+70G>T (n.1129+70G>T)
c.402+148G>T
c.*710+70G>T (n.*710+70G>T)
c.1066+70G>T (n.1066+70G>T)
c.1051+148G>T (n.1051+148G>T)
c.1126+70G>T (n.1126+70G>T)
c.1108+70G>T (n.1108+70G>T)
c.1033+148G>T (n.1033+148G>T)
n.1310+70G>T
c.1181G>T (p.Arg394Met)
c.745+70G>T (n.745+70G>T)
n.1101+70G>T
gnomAD v4
17g.30956540G>ACA499227897ADAP2c.1111+71G>A (n.1111+71G>A)
n.531+71G>A
n.616G>A
c.1129+71G>A (n.1129+71G>A)
c.402+149G>A
c.*710+71G>A (n.*710+71G>A)
c.1066+71G>A (n.1066+71G>A)
c.1051+149G>A (n.1051+149G>A)
c.1126+71G>A (n.1126+71G>A)
c.1108+71G>A (n.1108+71G>A)
c.1033+149G>A (n.1033+149G>A)
n.1310+71G>A
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.745+71G>A (n.745+71G>A)
n.1101+71G>A
gnomAD v4
17g.30956540G>CCA499227899ADAP2c.1111+71G>C (n.1111+71G>C)
n.531+71G>C
n.616G>C
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c.402+149G>C
c.*710+71G>C (n.*710+71G>C)
c.1066+71G>C (n.1066+71G>C)
c.1051+149G>C (n.1051+149G>C)
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c.1108+71G>C (n.1108+71G>C)
c.1033+149G>C (n.1033+149G>C)
n.1310+71G>C
c.1182G>C (p.Arg394Ser)
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n.1101+71G>C
17g.30956540G>TCA499227901ADAP2c.1111+71G>T (n.1111+71G>T)
n.531+71G>T
n.616G>T
c.1129+71G>T (n.1129+71G>T)
c.402+149G>T
c.*710+71G>T (n.*710+71G>T)
c.1066+71G>T (n.1066+71G>T)
c.1051+149G>T (n.1051+149G>T)
c.1126+71G>T (n.1126+71G>T)
c.1108+71G>T (n.1108+71G>T)
c.1033+149G>T (n.1033+149G>T)
n.1310+71G>T
c.1182G>T (p.Arg394Ser)
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n.1101+71G>T
gnomAD v4
17g.30956541T>ACA499227903ADAP2c.1111+72T>A (n.1111+72T>A)
n.531+72T>A
n.617T>A
c.1129+72T>A (n.1129+72T>A)
c.402+150T>A
c.*710+72T>A (n.*710+72T>A)
c.1066+72T>A (n.1066+72T>A)
c.1051+150T>A (n.1051+150T>A)
c.1126+72T>A (n.1126+72T>A)
c.1108+72T>A (n.1108+72T>A)
c.1033+150T>A (n.1033+150T>A)
n.1310+72T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.745+72T>A (n.745+72T>A)
n.1101+72T>A
17g.30956541T>CCA499227905ADAP2c.1111+72T>C (n.1111+72T>C)
n.531+72T>C
n.617T>C
c.1129+72T>C (n.1129+72T>C)
c.402+150T>C
c.*710+72T>C (n.*710+72T>C)
c.1066+72T>C (n.1066+72T>C)
c.1051+150T>C (n.1051+150T>C)
c.1126+72T>C (n.1126+72T>C)
c.1108+72T>C (n.1108+72T>C)
c.1033+150T>C (n.1033+150T>C)
n.1310+72T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.745+72T>C (n.745+72T>C)
n.1101+72T>C
17g.30956541T>GCA499227907ADAP2c.1111+72T>G (n.1111+72T>G)
n.531+72T>G
n.617T>G
c.1129+72T>G (n.1129+72T>G)
c.402+150T>G
c.*710+72T>G (n.*710+72T>G)
c.1066+72T>G (n.1066+72T>G)
c.1051+150T>G (n.1051+150T>G)
c.1126+72T>G (n.1126+72T>G)
c.1108+72T>G (n.1108+72T>G)
c.1033+150T>G (n.1033+150T>G)
n.1310+72T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.745+72T>G (n.745+72T>G)
n.1101+72T>G
gnomAD v4
17g.30956542T>ACA499227913ADAP2c.1111+73T>A (n.1111+73T>A)
n.531+73T>A
n.618T>A
c.1129+73T>A (n.1129+73T>A)
c.402+151T>A
c.*710+73T>A (n.*710+73T>A)
c.1066+73T>A (n.1066+73T>A)
c.1051+151T>A (n.1051+151T>A)
c.1126+73T>A (n.1126+73T>A)
c.1108+73T>A (n.1108+73T>A)
c.1033+151T>A (n.1033+151T>A)
n.1310+73T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.745+73T>A (n.745+73T>A)
n.1101+73T>A
17g.30956542T>CCA499227911ADAP2c.1111+73T>C (n.1111+73T>C)
n.531+73T>C
n.618T>C
c.1129+73T>C (n.1129+73T>C)
c.402+151T>C
c.*710+73T>C (n.*710+73T>C)
c.1066+73T>C (n.1066+73T>C)
c.1051+151T>C (n.1051+151T>C)
c.1126+73T>C (n.1126+73T>C)
c.1108+73T>C (n.1108+73T>C)
c.1033+151T>C (n.1033+151T>C)
n.1310+73T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.745+73T>C (n.745+73T>C)
n.1101+73T>C
17g.30956542T>GCA499227909ADAP2c.1111+73T>G (n.1111+73T>G)
n.531+73T>G
n.618T>G
c.1129+73T>G (n.1129+73T>G)
c.402+151T>G
c.*710+73T>G (n.*710+73T>G)
c.1066+73T>G (n.1066+73T>G)
c.1051+151T>G (n.1051+151T>G)
c.1126+73T>G (n.1126+73T>G)
c.1108+73T>G (n.1108+73T>G)
c.1033+151T>G (n.1033+151T>G)
n.1310+73T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.745+73T>G (n.745+73T>G)
n.1101+73T>G
17g.30956543C>ACA499227914ADAP2c.1111+74C>A (n.1111+74C>A)
n.531+74C>A
n.619C>A
c.1129+74C>A (n.1129+74C>A)
c.402+152C>A
c.*710+74C>A (n.*710+74C>A)
c.1066+74C>A (n.1066+74C>A)
c.1051+152C>A (n.1051+152C>A)
c.1126+74C>A (n.1126+74C>A)
c.1108+74C>A (n.1108+74C>A)
c.1033+152C>A (n.1033+152C>A)
n.1310+74C>A
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.745+74C>A (n.745+74C>A)
n.1101+74C>A
gnomAD v4
17g.30956543C>GCA499227916ADAP2c.1111+74C>G (n.1111+74C>G)
n.531+74C>G
n.619C>G
c.1129+74C>G (n.1129+74C>G)
c.402+152C>G
c.*710+74C>G (n.*710+74C>G)
c.1066+74C>G (n.1066+74C>G)
c.1051+152C>G (n.1051+152C>G)
c.1126+74C>G (n.1126+74C>G)
c.1108+74C>G (n.1108+74C>G)
c.1033+152C>G (n.1033+152C>G)
n.1310+74C>G
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.745+74C>G (n.745+74C>G)
n.1101+74C>G
17g.30956543C>TCA499227918ADAP2c.1111+74C>T (n.1111+74C>T)
n.531+74C>T
n.619C>T
c.1129+74C>T (n.1129+74C>T)
c.402+152C>T
c.*710+74C>T (n.*710+74C>T)
c.1066+74C>T (n.1066+74C>T)
c.1051+152C>T (n.1051+152C>T)
c.1126+74C>T (n.1126+74C>T)
c.1108+74C>T (n.1108+74C>T)
c.1033+152C>T (n.1033+152C>T)
n.1310+74C>T
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.745+74C>T (n.745+74C>T)
n.1101+74C>T
17g.30956544A>CCA499227920ADAP2c.1111+75A>C (n.1111+75A>C)
n.531+75A>C
n.620A>C
c.1129+75A>C (n.1129+75A>C)
c.402+153A>C
c.*710+75A>C (n.*710+75A>C)
c.1066+75A>C (n.1066+75A>C)
c.1051+153A>C (n.1051+153A>C)
c.1126+75A>C (n.1126+75A>C)
c.1108+75A>C (n.1108+75A>C)
c.1033+153A>C (n.1033+153A>C)
n.1310+75A>C
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.745+75A>C (n.745+75A>C)
n.1101+75A>C
17g.30956544A>GCA499227922ADAP2c.1111+75A>G (n.1111+75A>G)
n.531+75A>G
n.620A>G
c.1129+75A>G (n.1129+75A>G)
c.402+153A>G
c.*710+75A>G (n.*710+75A>G)
c.1066+75A>G (n.1066+75A>G)
c.1051+153A>G (n.1051+153A>G)
c.1126+75A>G (n.1126+75A>G)
c.1108+75A>G (n.1108+75A>G)
c.1033+153A>G (n.1033+153A>G)
n.1310+75A>G
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.745+75A>G (n.745+75A>G)
n.1101+75A>G
17g.30956544A>TCA499227924ADAP2c.1111+75A>T (n.1111+75A>T)
n.531+75A>T
n.620A>T
c.1129+75A>T (n.1129+75A>T)
c.402+153A>T
c.*710+75A>T (n.*710+75A>T)
c.1066+75A>T (n.1066+75A>T)
c.1051+153A>T (n.1051+153A>T)
c.1126+75A>T (n.1126+75A>T)
c.1108+75A>T (n.1108+75A>T)
c.1033+153A>T (n.1033+153A>T)
n.1310+75A>T
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.745+75A>T (n.745+75A>T)
n.1101+75A>T
17g.30956545G>ACA499227930ADAP2c.1111+76G>A (n.1111+76G>A)
n.531+76G>A
n.621G>A
c.1129+76G>A (n.1129+76G>A)
c.402+154G>A
c.*710+76G>A (n.*710+76G>A)
c.1066+76G>A (n.1066+76G>A)
c.1051+154G>A (n.1051+154G>A)
c.1126+76G>A (n.1126+76G>A)
c.1108+76G>A (n.1108+76G>A)
c.1033+154G>A (n.1033+154G>A)
n.1310+76G>A
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.745+76G>A (n.745+76G>A)
n.1101+76G>A
gnomAD v4
17g.30956545G>CCA499227927ADAP2c.1111+76G>C (n.1111+76G>C)
n.531+76G>C
n.621G>C
c.1129+76G>C (n.1129+76G>C)
c.402+154G>C
c.*710+76G>C (n.*710+76G>C)
c.1066+76G>C (n.1066+76G>C)
c.1051+154G>C (n.1051+154G>C)
c.1126+76G>C (n.1126+76G>C)
c.1108+76G>C (n.1108+76G>C)
c.1033+154G>C (n.1033+154G>C)
n.1310+76G>C
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.745+76G>C (n.745+76G>C)
n.1101+76G>C
17g.30956545G>TCA499227926ADAP2c.1111+76G>T (n.1111+76G>T)
n.531+76G>T
n.621G>T
c.1129+76G>T (n.1129+76G>T)
c.402+154G>T
c.*710+76G>T (n.*710+76G>T)
c.1066+76G>T (n.1066+76G>T)
c.1051+154G>T (n.1051+154G>T)
c.1126+76G>T (n.1126+76G>T)
c.1108+76G>T (n.1108+76G>T)
c.1033+154G>T (n.1033+154G>T)
n.1310+76G>T
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.745+76G>T (n.745+76G>T)
n.1101+76G>T
gnomAD v4
17g.30956546C>ACA499227932ADAP2c.1111+77C>A (n.1111+77C>A)
n.531+77C>A
n.622C>A
c.1129+77C>A (n.1129+77C>A)
c.402+155C>A
c.*710+77C>A (n.*710+77C>A)
c.1066+77C>A (n.1066+77C>A)
c.1051+155C>A (n.1051+155C>A)
c.1126+77C>A (n.1126+77C>A)
c.1108+77C>A (n.1108+77C>A)
c.1033+155C>A (n.1033+155C>A)
n.1310+77C>A
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.745+77C>A (n.745+77C>A)
n.1101+77C>A
gnomAD v4
17g.30956546C>GCA499227935ADAP2c.1111+77C>G (n.1111+77C>G)
n.531+77C>G
n.622C>G
c.1129+77C>G (n.1129+77C>G)
c.402+155C>G
c.*710+77C>G (n.*710+77C>G)
c.1066+77C>G (n.1066+77C>G)
c.1051+155C>G (n.1051+155C>G)
c.1126+77C>G (n.1126+77C>G)
c.1108+77C>G (n.1108+77C>G)
c.1033+155C>G (n.1033+155C>G)
n.1310+77C>G
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.745+77C>G (n.745+77C>G)
n.1101+77C>G
17g.30956546C>TCA499227936ADAP2c.1111+77C>T (n.1111+77C>T)
n.531+77C>T
n.622C>T
c.1129+77C>T (n.1129+77C>T)
c.402+155C>T
c.*710+77C>T (n.*710+77C>T)
c.1066+77C>T (n.1066+77C>T)
c.1051+155C>T (n.1051+155C>T)
c.1126+77C>T (n.1126+77C>T)
c.1108+77C>T (n.1108+77C>T)
c.1033+155C>T (n.1033+155C>T)
n.1310+77C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.745+77C>T (n.745+77C>T)
n.1101+77C>T
17g.30956547T>ACA499227941ADAP2c.1111+78T>A (n.1111+78T>A)
n.531+78T>A
n.623T>A
c.1129+78T>A (n.1129+78T>A)
c.402+156T>A
c.*710+78T>A (n.*710+78T>A)
c.1066+78T>A (n.1066+78T>A)
c.1051+156T>A (n.1051+156T>A)
c.1126+78T>A (n.1126+78T>A)
c.1108+78T>A (n.1108+78T>A)
c.1033+156T>A (n.1033+156T>A)
n.1310+78T>A
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.745+78T>A (n.745+78T>A)
n.1101+78T>A
17g.30956547T>CCA499227942ADAP2c.1111+78T>C (n.1111+78T>C)
n.531+78T>C
n.623T>C
c.1129+78T>C (n.1129+78T>C)
c.402+156T>C
c.*710+78T>C (n.*710+78T>C)
c.1066+78T>C (n.1066+78T>C)
c.1051+156T>C (n.1051+156T>C)
c.1126+78T>C (n.1126+78T>C)
c.1108+78T>C (n.1108+78T>C)
c.1033+156T>C (n.1033+156T>C)
n.1310+78T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.745+78T>C (n.745+78T>C)
n.1101+78T>C
17g.30956547T>GCA499227944ADAP2c.1111+78T>G (n.1111+78T>G)
n.531+78T>G
n.623T>G
c.1129+78T>G (n.1129+78T>G)
c.402+156T>G
c.*710+78T>G (n.*710+78T>G)
c.1066+78T>G (n.1066+78T>G)
c.1051+156T>G (n.1051+156T>G)
c.1126+78T>G (n.1126+78T>G)
c.1108+78T>G (n.1108+78T>G)
c.1033+156T>G (n.1033+156T>G)
n.1310+78T>G
c.1189T>G (p.Phe397Val)
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n.1101+78T>G
17g.30956548T>ACA499227947ADAP2c.1111+79T>A (n.1111+79T>A)
n.531+79T>A
n.624T>A
c.1129+79T>A (n.1129+79T>A)
c.402+157T>A
c.*710+79T>A (n.*710+79T>A)
c.1066+79T>A (n.1066+79T>A)
c.1051+157T>A (n.1051+157T>A)
c.1126+79T>A (n.1126+79T>A)
c.1108+79T>A (n.1108+79T>A)
c.1033+157T>A (n.1033+157T>A)
n.1310+79T>A
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.745+79T>A (n.745+79T>A)
n.1101+79T>A
17g.30956548T>CCA499227950ADAP2c.1111+79T>C (n.1111+79T>C)
n.531+79T>C
n.624T>C
c.1129+79T>C (n.1129+79T>C)
c.402+157T>C
c.*710+79T>C (n.*710+79T>C)
c.1066+79T>C (n.1066+79T>C)
c.1051+157T>C (n.1051+157T>C)
c.1126+79T>C (n.1126+79T>C)
c.1108+79T>C (n.1108+79T>C)
c.1033+157T>C (n.1033+157T>C)
n.1310+79T>C
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.745+79T>C (n.745+79T>C)
n.1101+79T>C
17g.30956548T>GCA499227948ADAP2c.1111+79T>G (n.1111+79T>G)
n.531+79T>G
n.624T>G
c.1129+79T>G (n.1129+79T>G)
c.402+157T>G
c.*710+79T>G (n.*710+79T>G)
c.1066+79T>G (n.1066+79T>G)
c.1051+157T>G (n.1051+157T>G)
c.1126+79T>G (n.1126+79T>G)
c.1108+79T>G (n.1108+79T>G)
c.1033+157T>G (n.1033+157T>G)
n.1310+79T>G
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.745+79T>G (n.745+79T>G)
n.1101+79T>G
17g.30956549T>ACA499227953ADAP2c.1111+80T>A (n.1111+80T>A)
n.531+80T>A
n.625T>A
c.1129+80T>A (n.1129+80T>A)
c.402+158T>A
c.*710+80T>A (n.*710+80T>A)
c.1066+80T>A (n.1066+80T>A)
c.1051+158T>A (n.1051+158T>A)
c.1126+80T>A (n.1126+80T>A)
c.1108+80T>A (n.1108+80T>A)
c.1033+158T>A (n.1033+158T>A)
n.1310+80T>A
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.745+80T>A (n.745+80T>A)
n.1101+80T>A
17g.30956549T>CCA499227954ADAP2c.1111+80T>C (n.1111+80T>C)
n.531+80T>C
n.625T>C
c.1129+80T>C (n.1129+80T>C)
c.402+158T>C
c.*710+80T>C (n.*710+80T>C)
c.1066+80T>C (n.1066+80T>C)
c.1051+158T>C (n.1051+158T>C)
c.1126+80T>C (n.1126+80T>C)
c.1108+80T>C (n.1108+80T>C)
c.1033+158T>C (n.1033+158T>C)
n.1310+80T>C
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.745+80T>C (n.745+80T>C)
n.1101+80T>C
17g.30956549T>GCA499227957ADAP2c.1111+80T>G (n.1111+80T>G)
n.531+80T>G
n.625T>G
c.1129+80T>G (n.1129+80T>G)
c.402+158T>G
c.*710+80T>G (n.*710+80T>G)
c.1066+80T>G (n.1066+80T>G)
c.1051+158T>G (n.1051+158T>G)
c.1126+80T>G (n.1126+80T>G)
c.1108+80T>G (n.1108+80T>G)
c.1033+158T>G (n.1033+158T>G)
n.1310+80T>G
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.745+80T>G (n.745+80T>G)
n.1101+80T>G
17g.30956550G>ACA499227960ADAP2c.1111+81G>A (n.1111+81G>A)
n.531+81G>A
n.626G>A
c.1129+81G>A (n.1129+81G>A)
c.402+159G>A
c.*710+81G>A (n.*710+81G>A)
c.1066+81G>A (n.1066+81G>A)
c.1051+159G>A (n.1051+159G>A)
c.1126+81G>A (n.1126+81G>A)
c.1108+81G>A (n.1108+81G>A)
c.1033+159G>A (n.1033+159G>A)
n.1310+81G>A
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.745+81G>A (n.745+81G>A)
n.1101+81G>A
gnomAD v4
17g.30956550G>CCA499227962ADAP2c.1111+81G>C (n.1111+81G>C)
n.531+81G>C
n.626G>C
c.1129+81G>C (n.1129+81G>C)
c.402+159G>C
c.*710+81G>C (n.*710+81G>C)
c.1066+81G>C (n.1066+81G>C)
c.1051+159G>C (n.1051+159G>C)
c.1126+81G>C (n.1126+81G>C)
c.1108+81G>C (n.1108+81G>C)
c.1033+159G>C (n.1033+159G>C)
n.1310+81G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.745+81G>C (n.745+81G>C)
n.1101+81G>C
17g.30956550G>TCA499227963ADAP2c.1111+81G>T (n.1111+81G>T)
n.531+81G>T
n.626G>T
c.1129+81G>T (n.1129+81G>T)
c.402+159G>T
c.*710+81G>T (n.*710+81G>T)
c.1066+81G>T (n.1066+81G>T)
c.1051+159G>T (n.1051+159G>T)
c.1126+81G>T (n.1126+81G>T)
c.1108+81G>T (n.1108+81G>T)
c.1033+159G>T (n.1033+159G>T)
n.1310+81G>T
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.745+81G>T (n.745+81G>T)
n.1101+81G>T
17g.30956551A>CCA499227964ADAP2c.1111+82A>C (n.1111+82A>C)
n.531+82A>C
n.627A>C
c.1129+82A>C (n.1129+82A>C)
c.402+160A>C
c.*710+82A>C (n.*710+82A>C)
c.1066+82A>C (n.1066+82A>C)
c.1051+160A>C (n.1051+160A>C)
c.1126+82A>C (n.1126+82A>C)
c.1108+82A>C (n.1108+82A>C)
c.1033+160A>C (n.1033+160A>C)
n.1310+82A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.745+82A>C (n.745+82A>C)
n.1101+82A>C
17g.30956551A>GCA499227965ADAP2c.1111+82A>G (n.1111+82A>G)
n.531+82A>G
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c.402+160A>G
c.*710+82A>G (n.*710+82A>G)
c.1066+82A>G (n.1066+82A>G)
c.1051+160A>G (n.1051+160A>G)
c.1126+82A>G (n.1126+82A>G)
c.1108+82A>G (n.1108+82A>G)
c.1033+160A>G (n.1033+160A>G)
n.1310+82A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.745+82A>G (n.745+82A>G)
n.1101+82A>G
17g.30956551A>TCA499227966ADAP2c.1111+82A>T (n.1111+82A>T)
n.531+82A>T
n.627A>T
c.1129+82A>T (n.1129+82A>T)
c.402+160A>T
c.*710+82A>T (n.*710+82A>T)
c.1066+82A>T (n.1066+82A>T)
c.1051+160A>T (n.1051+160A>T)
c.1126+82A>T (n.1126+82A>T)
c.1108+82A>T (n.1108+82A>T)
c.1033+160A>T (n.1033+160A>T)
n.1310+82A>T
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.745+82A>T (n.745+82A>T)
n.1101+82A>T
17g.30956552T>ACA499227968ADAP2c.1111+83T>A (n.1111+83T>A)
n.531+83T>A
n.628T>A
c.1129+83T>A (n.1129+83T>A)
c.402+161T>A
c.*710+83T>A (n.*710+83T>A)
c.1066+83T>A (n.1066+83T>A)
c.1051+161T>A (n.1051+161T>A)
c.1126+83T>A (n.1126+83T>A)
c.1108+83T>A (n.1108+83T>A)
c.1033+161T>A (n.1033+161T>A)
n.1310+83T>A
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.745+83T>A (n.745+83T>A)
n.1101+83T>A
17g.30956552T>CCA499227970ADAP2c.1111+83T>C (n.1111+83T>C)
n.531+83T>C
n.628T>C
c.1129+83T>C (n.1129+83T>C)
c.402+161T>C
c.*710+83T>C (n.*710+83T>C)
c.1066+83T>C (n.1066+83T>C)
c.1051+161T>C (n.1051+161T>C)
c.1126+83T>C (n.1126+83T>C)
c.1108+83T>C (n.1108+83T>C)
c.1033+161T>C (n.1033+161T>C)
n.1310+83T>C
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.745+83T>C (n.745+83T>C)
n.1101+83T>C
gnomAD v4
17g.30956552T>GCA499227971ADAP2c.1111+83T>G (n.1111+83T>G)
n.531+83T>G
n.628T>G
c.1129+83T>G (n.1129+83T>G)
c.402+161T>G
c.*710+83T>G (n.*710+83T>G)
c.1066+83T>G (n.1066+83T>G)
c.1051+161T>G (n.1051+161T>G)
c.1126+83T>G (n.1126+83T>G)
c.1108+83T>G (n.1108+83T>G)
c.1033+161T>G (n.1033+161T>G)
n.1310+83T>G
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.745+83T>G (n.745+83T>G)
n.1101+83T>G
17g.30956553A=CA2255437354ADAP2c.1111+84A= (n.1111+84A=)
n.531+84A=
n.629A=
c.1129+84A= (n.1129+84A=)
c.402+162A=
c.*710+84A= (n.*710+84A=)
c.1066+84A= (n.1066+84A=)
c.1051+162A= (n.1051+162A=)
c.1126+84A= (n.1126+84A=)
c.1108+84A= (n.1108+84A=)
c.1033+162A= (n.1033+162A=)
n.1310+84A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.745+84A= (n.745+84A=)
n.1101+84A=
17g.30956553A>CCA499227973ADAP2c.1111+84A>C (n.1111+84A>C)
n.531+84A>C
n.629A>C
c.1129+84A>C (n.1129+84A>C)
c.402+162A>C
c.*710+84A>C (n.*710+84A>C)
c.1066+84A>C (n.1066+84A>C)
c.1051+162A>C (n.1051+162A>C)
c.1126+84A>C (n.1126+84A>C)
c.1108+84A>C (n.1108+84A>C)
c.1033+162A>C (n.1033+162A>C)
n.1310+84A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.745+84A>C (n.745+84A>C)
n.1101+84A>C
17g.30956553A>GCA499227977ADAP2c.1111+84A>G (n.1111+84A>G)
n.531+84A>G
n.629A>G
c.1129+84A>G (n.1129+84A>G)
c.402+162A>G
c.*710+84A>G (n.*710+84A>G)
c.1066+84A>G (n.1066+84A>G)
c.1051+162A>G (n.1051+162A>G)
c.1126+84A>G (n.1126+84A>G)
c.1108+84A>G (n.1108+84A>G)
c.1033+162A>G (n.1033+162A>G)
n.1310+84A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.745+84A>G (n.745+84A>G)
n.1101+84A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956553A>TCA499227975ADAP2c.1111+84A>T (n.1111+84A>T)
n.531+84A>T
n.629A>T
c.1129+84A>T (n.1129+84A>T)
c.402+162A>T
c.*710+84A>T (n.*710+84A>T)
c.1066+84A>T (n.1066+84A>T)
c.1051+162A>T (n.1051+162A>T)
c.1126+84A>T (n.1126+84A>T)
c.1108+84A>T (n.1108+84A>T)
c.1033+162A>T (n.1033+162A>T)
n.1310+84A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.745+84A>T (n.745+84A>T)
n.1101+84A>T
17g.30956554C>ACA499227979ADAP2c.1111+85C>A (n.1111+85C>A)
n.531+85C>A
n.630C>A
c.1129+85C>A (n.1129+85C>A)
c.402+163C>A
c.*710+85C>A (n.*710+85C>A)
c.1066+85C>A (n.1066+85C>A)
c.1051+163C>A (n.1051+163C>A)
c.1126+85C>A (n.1126+85C>A)
c.1108+85C>A (n.1108+85C>A)
c.1033+163C>A (n.1033+163C>A)
n.1310+85C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.745+85C>A (n.745+85C>A)
n.1101+85C>A
gnomAD v4
17g.30956554C>GCA499227981ADAP2c.1111+85C>G (n.1111+85C>G)
n.531+85C>G
n.630C>G
c.1129+85C>G (n.1129+85C>G)
c.402+163C>G
c.*710+85C>G (n.*710+85C>G)
c.1066+85C>G (n.1066+85C>G)
c.1051+163C>G (n.1051+163C>G)
c.1126+85C>G (n.1126+85C>G)
c.1108+85C>G (n.1108+85C>G)
c.1033+163C>G (n.1033+163C>G)
n.1310+85C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.745+85C>G (n.745+85C>G)
n.1101+85C>G
17g.30956554C>TCA499227983ADAP2c.1111+85C>T (n.1111+85C>T)
n.531+85C>T
n.630C>T
c.1129+85C>T (n.1129+85C>T)
c.402+163C>T
c.*710+85C>T (n.*710+85C>T)
c.1066+85C>T (n.1066+85C>T)
c.1051+163C>T (n.1051+163C>T)
c.1126+85C>T (n.1126+85C>T)
c.1108+85C>T (n.1108+85C>T)
c.1033+163C>T (n.1033+163C>T)
n.1310+85C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.745+85C>T (n.745+85C>T)
n.1101+85C>T
17g.30956555delCA2576222202ADAP2c.1111+86del (n.1111+86del)
n.531+86del
n.631del
c.1129+86del (n.1129+86del)
c.402+164del
c.*710+86del (n.*710+86del)
c.1066+86del (n.1066+86del)
c.1051+164del (n.1051+164del)
c.1126+86del (n.1126+86del)
c.1108+86del (n.1108+86del)
c.1033+164del (n.1033+164del)
n.1310+86del
c.1197del (p.Thr400GlnfsTer7)
c.745+86del (n.745+86del)
n.1101+86del
gnomAD v4
17g.30956555C>ACA499227985ADAP2c.1111+86C>A (n.1111+86C>A)
n.531+86C>A
n.631C>A
c.1129+86C>A (n.1129+86C>A)
c.402+164C>A
c.*710+86C>A (n.*710+86C>A)
c.1066+86C>A (n.1066+86C>A)
c.1051+164C>A (n.1051+164C>A)
c.1126+86C>A (n.1126+86C>A)
c.1108+86C>A (n.1108+86C>A)
c.1033+164C>A (n.1033+164C>A)
n.1310+86C>A
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.745+86C>A (n.745+86C>A)
n.1101+86C>A
gnomAD v4
17g.30956555C=CA2255437357ADAP2c.1111+86C= (n.1111+86C=)
n.531+86C=
n.631C=
c.1129+86C= (n.1129+86C=)
c.402+164C=
c.*710+86C= (n.*710+86C=)
c.1066+86C= (n.1066+86C=)
c.1051+164C= (n.1051+164C=)
c.1126+86C= (n.1126+86C=)
c.1108+86C= (n.1108+86C=)
c.1033+164C= (n.1033+164C=)
n.1310+86C=
c.1197C= (p.Thr399=)
c.745+86C= (n.745+86C=)
n.1101+86C=
17g.30956555C>GCA499227986ADAP2c.1111+86C>G (n.1111+86C>G)
n.531+86C>G
n.631C>G
c.1129+86C>G (n.1129+86C>G)
c.402+164C>G
c.*710+86C>G (n.*710+86C>G)
c.1066+86C>G (n.1066+86C>G)
c.1051+164C>G (n.1051+164C>G)
c.1126+86C>G (n.1126+86C>G)
c.1108+86C>G (n.1108+86C>G)
c.1033+164C>G (n.1033+164C>G)
n.1310+86C>G
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.745+86C>G (n.745+86C>G)
n.1101+86C>G
17g.30956555C>TCA499227989ADAP2c.1111+86C>T (n.1111+86C>T)
n.531+86C>T
n.631C>T
c.1129+86C>T (n.1129+86C>T)
c.402+164C>T
c.*710+86C>T (n.*710+86C>T)
c.1066+86C>T (n.1066+86C>T)
c.1051+164C>T (n.1051+164C>T)
c.1126+86C>T (n.1126+86C>T)
c.1108+86C>T (n.1108+86C>T)
c.1033+164C>T (n.1033+164C>T)
n.1310+86C>T
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.745+86C>T (n.745+86C>T)
n.1101+86C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956556A>CCA499227992ADAP2c.1111+87A>C (n.1111+87A>C)
n.531+87A>C
n.632A>C
c.1129+87A>C (n.1129+87A>C)
c.402+165A>C
c.*710+87A>C (n.*710+87A>C)
c.1066+87A>C (n.1066+87A>C)
c.1051+165A>C (n.1051+165A>C)
c.1126+87A>C (n.1126+87A>C)
c.1108+87A>C (n.1108+87A>C)
c.1033+165A>C (n.1033+165A>C)
n.1310+87A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.745+87A>C (n.745+87A>C)
n.1101+87A>C
17g.30956556A>GCA499227994ADAP2c.1111+87A>G (n.1111+87A>G)
n.531+87A>G
n.632A>G
c.1129+87A>G (n.1129+87A>G)
c.402+165A>G
c.*710+87A>G (n.*710+87A>G)
c.1066+87A>G (n.1066+87A>G)
c.1051+165A>G (n.1051+165A>G)
c.1126+87A>G (n.1126+87A>G)
c.1108+87A>G (n.1108+87A>G)
c.1033+165A>G (n.1033+165A>G)
n.1310+87A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.745+87A>G (n.745+87A>G)
n.1101+87A>G
17g.30956556A>TCA499227996ADAP2c.1111+87A>T (n.1111+87A>T)
n.531+87A>T
n.632A>T
c.1129+87A>T (n.1129+87A>T)
c.402+165A>T
c.*710+87A>T (n.*710+87A>T)
c.1066+87A>T (n.1066+87A>T)
c.1051+165A>T (n.1051+165A>T)
c.1126+87A>T (n.1126+87A>T)
c.1108+87A>T (n.1108+87A>T)
c.1033+165A>T (n.1033+165A>T)
n.1310+87A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.745+87A>T (n.745+87A>T)
n.1101+87A>T
17g.30956557C>ACA499227998ADAP2c.1111+88C>A (n.1111+88C>A)
n.531+88C>A
n.633C>A
c.1129+88C>A (n.1129+88C>A)
c.402+166C>A
c.*710+88C>A (n.*710+88C>A)
c.1066+88C>A (n.1066+88C>A)
c.1051+166C>A (n.1051+166C>A)
c.1126+88C>A (n.1126+88C>A)
c.1108+88C>A (n.1108+88C>A)
c.1033+166C>A (n.1033+166C>A)
n.1310+88C>A
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.745+88C>A (n.745+88C>A)
n.1101+88C>A
gnomAD v4
17g.30956557C>GCA499227999ADAP2c.1111+88C>G (n.1111+88C>G)
n.531+88C>G
n.633C>G
c.1129+88C>G (n.1129+88C>G)
c.402+166C>G
c.*710+88C>G (n.*710+88C>G)
c.1066+88C>G (n.1066+88C>G)
c.1051+166C>G (n.1051+166C>G)
c.1126+88C>G (n.1126+88C>G)
c.1108+88C>G (n.1108+88C>G)
c.1033+166C>G (n.1033+166C>G)
n.1310+88C>G
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.745+88C>G (n.745+88C>G)
n.1101+88C>G
17g.30956557C>TCA499228001ADAP2c.1111+88C>T (n.1111+88C>T)
n.531+88C>T
n.633C>T
c.1129+88C>T (n.1129+88C>T)
c.402+166C>T
c.*710+88C>T (n.*710+88C>T)
c.1066+88C>T (n.1066+88C>T)
c.1051+166C>T (n.1051+166C>T)
c.1126+88C>T (n.1126+88C>T)
c.1108+88C>T (n.1108+88C>T)
c.1033+166C>T (n.1033+166C>T)
n.1310+88C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.745+88C>T (n.745+88C>T)
n.1101+88C>T
17g.30956558A>CCA499228007ADAP2c.1111+89A>C (n.1111+89A>C)
n.531+89A>C
n.634A>C
c.1129+89A>C (n.1129+89A>C)
c.402+167A>C
c.*710+89A>C (n.*710+89A>C)
c.1066+89A>C (n.1066+89A>C)
c.1051+167A>C (n.1051+167A>C)
c.1126+89A>C (n.1126+89A>C)
c.1108+89A>C (n.1108+89A>C)
c.1033+167A>C (n.1033+167A>C)
n.1310+89A>C
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.745+89A>C (n.745+89A>C)
n.1101+89A>C
17g.30956558A>GCA499228003ADAP2c.1111+89A>G (n.1111+89A>G)
n.531+89A>G
n.634A>G
c.1129+89A>G (n.1129+89A>G)
c.402+167A>G
c.*710+89A>G (n.*710+89A>G)
c.1066+89A>G (n.1066+89A>G)
c.1051+167A>G (n.1051+167A>G)
c.1126+89A>G (n.1126+89A>G)
c.1108+89A>G (n.1108+89A>G)
c.1033+167A>G (n.1033+167A>G)
n.1310+89A>G
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.745+89A>G (n.745+89A>G)
n.1101+89A>G
gnomAD v4
17g.30956558A>TCA499228002ADAP2c.1111+89A>T (n.1111+89A>T)
n.531+89A>T
n.634A>T
c.1129+89A>T (n.1129+89A>T)
c.402+167A>T
c.*710+89A>T (n.*710+89A>T)
c.1066+89A>T (n.1066+89A>T)
c.1051+167A>T (n.1051+167A>T)
c.1126+89A>T (n.1126+89A>T)
c.1108+89A>T (n.1108+89A>T)
c.1033+167A>T (n.1033+167A>T)
n.1310+89A>T
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.745+89A>T (n.745+89A>T)
n.1101+89A>T
17g.30956559A>CCA499228010ADAP2c.1111+90A>C (n.1111+90A>C)
n.531+90A>C
n.635A>C
c.1129+90A>C (n.1129+90A>C)
c.402+168A>C
c.*710+90A>C (n.*710+90A>C)
c.1066+90A>C (n.1066+90A>C)
c.1051+168A>C (n.1051+168A>C)
c.1126+90A>C (n.1126+90A>C)
c.1108+90A>C (n.1108+90A>C)
c.1033+168A>C (n.1033+168A>C)
n.1310+90A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.745+90A>C (n.745+90A>C)
n.1101+90A>C
17g.30956559A>GCA499228011ADAP2c.1111+90A>G (n.1111+90A>G)
n.531+90A>G
n.635A>G
c.1129+90A>G (n.1129+90A>G)
c.402+168A>G
c.*710+90A>G (n.*710+90A>G)
c.1066+90A>G (n.1066+90A>G)
c.1051+168A>G (n.1051+168A>G)
c.1126+90A>G (n.1126+90A>G)
c.1108+90A>G (n.1108+90A>G)
c.1033+168A>G (n.1033+168A>G)
n.1310+90A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.745+90A>G (n.745+90A>G)
n.1101+90A>G
gnomAD v4
17g.30956559A>TCA499228013ADAP2c.1111+90A>T (n.1111+90A>T)
n.531+90A>T
n.635A>T
c.1129+90A>T (n.1129+90A>T)
c.402+168A>T
c.*710+90A>T (n.*710+90A>T)
c.1066+90A>T (n.1066+90A>T)
c.1051+168A>T (n.1051+168A>T)
c.1126+90A>T (n.1126+90A>T)
c.1108+90A>T (n.1108+90A>T)
c.1033+168A>T (n.1033+168A>T)
n.1310+90A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.745+90A>T (n.745+90A>T)
n.1101+90A>T
17g.30956560A>CCA499228016ADAP2c.1111+91A>C (n.1111+91A>C)
n.531+91A>C
n.636A>C
c.1129+91A>C (n.1129+91A>C)
c.402+169A>C
c.*710+91A>C (n.*710+91A>C)
c.1066+91A>C (n.1066+91A>C)
c.1051+169A>C (n.1051+169A>C)
c.1126+91A>C (n.1126+91A>C)
c.1108+91A>C (n.1108+91A>C)
c.1033+169A>C (n.1033+169A>C)
n.1310+91A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.745+91A>C (n.745+91A>C)
n.1101+91A>C
17g.30956560A>GCA499228017ADAP2c.1111+91A>G (n.1111+91A>G)
n.531+91A>G
n.636A>G
c.1129+91A>G (n.1129+91A>G)
c.402+169A>G
c.*710+91A>G (n.*710+91A>G)
c.1066+91A>G (n.1066+91A>G)
c.1051+169A>G (n.1051+169A>G)
c.1126+91A>G (n.1126+91A>G)
c.1108+91A>G (n.1108+91A>G)
c.1033+169A>G (n.1033+169A>G)
n.1310+91A>G
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.745+91A>G (n.745+91A>G)
n.1101+91A>G
17g.30956560A>TCA499228019ADAP2c.1111+91A>T (n.1111+91A>T)
n.531+91A>T
n.636A>T
c.1129+91A>T (n.1129+91A>T)
c.402+169A>T
c.*710+91A>T (n.*710+91A>T)
c.1066+91A>T (n.1066+91A>T)
c.1051+169A>T (n.1051+169A>T)
c.1126+91A>T (n.1126+91A>T)
c.1108+91A>T (n.1108+91A>T)
c.1033+169A>T (n.1033+169A>T)
n.1310+91A>T
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.745+91A>T (n.745+91A>T)
n.1101+91A>T
17g.30956561A>CCA499228021ADAP2c.1111+92A>C (n.1111+92A>C)
n.531+92A>C
n.637A>C
c.1129+92A>C (n.1129+92A>C)
c.402+170A>C
c.*710+92A>C (n.*710+92A>C)
c.1066+92A>C (n.1066+92A>C)
c.1051+170A>C (n.1051+170A>C)
c.1126+92A>C (n.1126+92A>C)
c.1108+92A>C (n.1108+92A>C)
c.1033+170A>C (n.1033+170A>C)
n.1310+92A>C
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.745+92A>C (n.745+92A>C)
n.1101+92A>C
17g.30956561A>GCA499228022ADAP2c.1111+92A>G (n.1111+92A>G)
n.531+92A>G
n.637A>G
c.1129+92A>G (n.1129+92A>G)
c.402+170A>G
c.*710+92A>G (n.*710+92A>G)
c.1066+92A>G (n.1066+92A>G)
c.1051+170A>G (n.1051+170A>G)
c.1126+92A>G (n.1126+92A>G)
c.1108+92A>G (n.1108+92A>G)
c.1033+170A>G (n.1033+170A>G)
n.1310+92A>G
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.745+92A>G (n.745+92A>G)
n.1101+92A>G
gnomAD v4
17g.30956561A>TCA499228024ADAP2c.1111+92A>T (n.1111+92A>T)
n.531+92A>T
n.637A>T
c.1129+92A>T (n.1129+92A>T)
c.402+170A>T
c.*710+92A>T (n.*710+92A>T)
c.1066+92A>T (n.1066+92A>T)
c.1051+170A>T (n.1051+170A>T)
c.1126+92A>T (n.1126+92A>T)
c.1108+92A>T (n.1108+92A>T)
c.1033+170A>T (n.1033+170A>T)
n.1310+92A>T
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.745+92A>T (n.745+92A>T)
n.1101+92A>T
17g.30956562G>ACA499228027ADAP2c.1111+93G>A (n.1111+93G>A)
n.531+93G>A
n.638G>A
c.1129+93G>A (n.1129+93G>A)
c.402+171G>A
c.*710+93G>A (n.*710+93G>A)
c.1066+93G>A (n.1066+93G>A)
c.1051+171G>A (n.1051+171G>A)
c.1126+93G>A (n.1126+93G>A)
c.1108+93G>A (n.1108+93G>A)
c.1033+171G>A (n.1033+171G>A)
n.1310+93G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.745+93G>A (n.745+93G>A)
n.1101+93G>A
17g.30956562G>CCA499228030ADAP2c.1111+93G>C (n.1111+93G>C)
n.531+93G>C
n.638G>C
c.1129+93G>C (n.1129+93G>C)
c.402+171G>C
c.*710+93G>C (n.*710+93G>C)
c.1066+93G>C (n.1066+93G>C)
c.1051+171G>C (n.1051+171G>C)
c.1126+93G>C (n.1126+93G>C)
c.1108+93G>C (n.1108+93G>C)
c.1033+171G>C (n.1033+171G>C)
n.1310+93G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.745+93G>C (n.745+93G>C)
n.1101+93G>C
17g.30956562G>TCA499228033ADAP2c.1111+93G>T (n.1111+93G>T)
n.531+93G>T
n.638G>T
c.1129+93G>T (n.1129+93G>T)
c.402+171G>T
c.*710+93G>T (n.*710+93G>T)
c.1066+93G>T (n.1066+93G>T)
c.1051+171G>T (n.1051+171G>T)
c.1126+93G>T (n.1126+93G>T)
c.1108+93G>T (n.1108+93G>T)
c.1033+171G>T (n.1033+171G>T)
n.1310+93G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.745+93G>T (n.745+93G>T)
n.1101+93G>T
gnomAD v4
17g.30956563A=CA2255437359ADAP2c.1111+94A= (n.1111+94A=)
n.531+94A=
n.639A=
c.1129+94A= (n.1129+94A=)
c.402+172A=
c.*710+94A= (n.*710+94A=)
c.1066+94A= (n.1066+94A=)
c.1051+172A= (n.1051+172A=)
c.1126+94A= (n.1126+94A=)
c.1108+94A= (n.1108+94A=)
c.1033+172A= (n.1033+172A=)
n.1310+94A=
c.1205A= (p.Asp402=)
c.745+94A= (n.745+94A=)
n.1101+94A=
17g.30956563A>CCA499228040ADAP2c.1111+94A>C (n.1111+94A>C)
n.531+94A>C
n.639A>C
c.1129+94A>C (n.1129+94A>C)
c.402+172A>C
c.*710+94A>C (n.*710+94A>C)
c.1066+94A>C (n.1066+94A>C)
c.1051+172A>C (n.1051+172A>C)
c.1126+94A>C (n.1126+94A>C)
c.1108+94A>C (n.1108+94A>C)
c.1033+172A>C (n.1033+172A>C)
n.1310+94A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.745+94A>C (n.745+94A>C)
n.1101+94A>C
17g.30956563A>GCA499228036ADAP2c.1111+94A>G (n.1111+94A>G)
n.531+94A>G
n.639A>G
c.1129+94A>G (n.1129+94A>G)
c.402+172A>G
c.*710+94A>G (n.*710+94A>G)
c.1066+94A>G (n.1066+94A>G)
c.1051+172A>G (n.1051+172A>G)
c.1126+94A>G (n.1126+94A>G)
c.1108+94A>G (n.1108+94A>G)
c.1033+172A>G (n.1033+172A>G)
n.1310+94A>G
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.745+94A>G (n.745+94A>G)
n.1101+94A>G
17g.30956563A>TCA499228035ADAP2c.1111+94A>T (n.1111+94A>T)
n.531+94A>T
n.639A>T
c.1129+94A>T (n.1129+94A>T)
c.402+172A>T
c.*710+94A>T (n.*710+94A>T)
c.1066+94A>T (n.1066+94A>T)
c.1051+172A>T (n.1051+172A>T)
c.1126+94A>T (n.1126+94A>T)
c.1108+94A>T (n.1108+94A>T)
c.1033+172A>T (n.1033+172A>T)
n.1310+94A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.745+94A>T (n.745+94A>T)
n.1101+94A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched