Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.996G>C
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c.1023G>A (p.Glu341=)
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n.998G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.642G= (p.Glu214=)
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17g.30956366G>TCA398979302ADAP2c.1008G>T (p.Glu336Asp)
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c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.1207G>T
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n.998G>T
17g.30956367C>ACA499226505ADAP2c.1009C>A (p.Arg337=)
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n.999C>A
COSMIC
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n.999C=
17g.30956367C>GCA398979307ADAP2c.1009C>G (p.Arg337Gly)
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n.999C>G
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c.1024C>T (p.Arg342Trp)
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n.999C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1000G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956368G>CCA398979311ADAP2c.1010G>C (p.Arg337Pro)
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n.1000G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956368G=CA2255437290ADAP2c.1010G= (p.Arg337=)
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17g.30956368G>TCA398979312ADAP2c.1010G>T (p.Arg337Leu)
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n.1000G>T
17g.30956369G>ACA499226516ADAP2c.1011G>A (p.Arg337=)
n.431G>A
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c.927G>A (p.Arg309=)
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c.*610G>A (n.*610G>A)
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c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1210G>A
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n.1001G>A
17g.30956369G>CCA499226519ADAP2c.1011G>C (p.Arg337=)
n.431G>C
n.445G>C
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c.927G>C (p.Arg309=)
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c.*610G>C (n.*610G>C)
c.966G>C (p.Arg322=)
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n.1210G>C
c.645G>C (p.Arg215=)
n.1001G>C
17g.30956369G>TCA499226520ADAP2c.1011G>T (p.Arg337=)
n.431G>T
n.445G>T
c.1029G>T (p.Arg343=)
c.927G>T (p.Arg309=)
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c.*610G>T (n.*610G>T)
c.966G>T (p.Arg322=)
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.1008G>T (p.Arg336=)
n.1210G>T
c.645G>T (p.Arg215=)
n.1001G>T
17g.30956370A=CA2255437291ADAP2c.1012A= (p.Arg338=)
n.432A=
n.446A=
c.1030A= (p.Arg344=)
c.928A= (p.Arg310=)
c.381A=
c.*611A= (n.*611A=)
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c.1009A= (p.Arg337=)
n.1211A=
c.646A= (p.Arg216=)
n.1002A=
17g.30956370A>CCA499226521ADAP2c.1012A>C (p.Arg338=)
n.432A>C
n.446A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.381A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
n.1211A>C
c.646A>C (p.Arg216=)
n.1002A>C
17g.30956370A>GCA289356529ADAP2c.1012A>G (p.Arg338Gly)
n.432A>G
n.446A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.381A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
n.1211A>G
c.646A>G (p.Arg216Gly)
n.1002A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956370A>TCA398979314ADAP2c.1012A>T (p.Arg338Ter)
n.432A>T
n.446A>T
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.381A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
c.1027A>T (p.Arg343Ter)
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
n.1211A>T
c.646A>T (p.Arg216Ter)
n.1002A>T
17g.30956371G>ACA398979320ADAP2c.1013G>A (p.Arg338Lys)
n.433G>A
n.447G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.382G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.1212G>A
c.647G>A (p.Arg216Lys)
n.1003G>A
17g.30956371G>CCA398979316ADAP2c.1013G>C (p.Arg338Thr)
n.433G>C
n.447G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.382G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.1212G>C
c.647G>C (p.Arg216Thr)
n.1003G>C
dbSNP
17g.30956371G=CA2255437292ADAP2c.1013G= (p.Arg338=)
n.433G=
n.447G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.382G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1212G=
c.647G= (p.Arg216=)
n.1003G=
17g.30956371G>TCA398979318ADAP2c.1013G>T (p.Arg338Ile)
n.433G>T
n.447G>T
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.382G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
c.1028G>T (p.Arg343Ile)
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
n.1212G>T
c.647G>T (p.Arg216Ile)
n.1003G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956372A>CCA398979322ADAP2c.1014A>C (p.Arg338Ser)
n.434A>C
n.448A>C
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.383A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
c.1029A>C (p.Arg343Ser)
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
n.1213A>C
c.648A>C (p.Arg216Ser)
n.1004A>C
17g.30956372A>GCA499226527ADAP2c.1014A>G (p.Arg338=)
n.434A>G
n.448A>G
c.1032A>G (p.Arg344=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.383A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.1029A>G (p.Arg343=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1213A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
n.1004A>G
17g.30956372A>TCA398979323ADAP2c.1014A>T (p.Arg338Ser)
n.434A>T
n.448A>T
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.383A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
c.1029A>T (p.Arg343Ser)
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
n.1213A>T
c.648A>T (p.Arg216Ser)
n.1004A>T
17g.30956373T>ACA398979326ADAP2c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.435T>A
n.449T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.384T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.1214T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1005T>A
17g.30956373T>CCA398979328ADAP2c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.435T>C
n.449T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.384T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1214T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1005T>C
17g.30956373T>GCA398979329ADAP2c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.435T>G
n.449T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.384T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1214T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1005T>G
17g.30956374T>ACA398979331ADAP2c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.436T>A
n.450T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.385T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1215T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1006T>A
17g.30956374T>CCA398979335ADAP2c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.436T>C
n.450T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.385T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1215T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1006T>C
17g.30956374T>GCA398979333ADAP2c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.436T>G
n.450T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.385T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1215T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1006T>G
17g.30956375T>ACA398979336ADAP2c.1017T>A (p.Phe339Leu)
n.437T>A
n.451T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.386T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.1216T>A
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.1007T>A
17g.30956375T>CCA499226537ADAP2c.1017T>C (p.Phe339=)
n.437T>C
n.451T>C
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.386T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.972T>C (p.Phe324=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
n.1216T>C
c.651T>C (p.Phe217=)
n.1007T>C
17g.30956375T>GCA398979337ADAP2c.1017T>G (p.Phe339Leu)
n.437T>G
n.451T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.386T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.1216T>G
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.1007T>G
17g.30956376G>ACA398979339ADAP2c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.438G>A
n.452G>A
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.387G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.1217G>A
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.1008G>A
17g.30956376G>CCA398979341ADAP2c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.438G>C
n.452G>C
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.387G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1217G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.1008G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.30956376G=CA2255437293ADAP2c.1018G= (p.Val340=)
n.438G=
n.452G=
c.1036G= (p.Val346=)
c.934G= (p.Val312=)
c.387G=
c.*617G= (n.*617G=)
c.973G= (p.Val325=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1217G=
c.652G= (p.Val218=)
n.1008G=
17g.30956376G>TCA398979343ADAP2c.1018G>T (p.Val340Phe)
n.438G>T
n.452G>T
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.387G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
n.1217G>T
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.1008G>T
17g.30956377T>ACA398979345ADAP2c.1019T>A (p.Val340Asp)
n.439T>A
n.453T>A
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.388T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
n.1218T>A
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.1009T>A
17g.30956377T>CCA398979347ADAP2c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.439T>C
n.453T>C
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.388T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1218T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1009T>C
17g.30956377T>GCA398979349ADAP2c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.439T>G
n.453T>G
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.388T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1218T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1009T>G
17g.30956378C>ACA499226547ADAP2c.1020C>A (p.Val340=)
n.440C>A
n.454C>A
c.1038C>A (p.Val346=)
c.936C>A (p.Val312=)
c.389C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.975C>A (p.Val325=)
c.1035C>A (p.Val345=)
c.1017C>A (p.Val339=)
n.1219C>A
c.654C>A (p.Val218=)
n.1010C>A
17g.30956378C=CA2255437294ADAP2c.1020C= (p.Val340=)
n.440C=
n.454C=
c.1038C= (p.Val346=)
c.936C= (p.Val312=)
c.389C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.975C= (p.Val325=)
c.1035C= (p.Val345=)
c.1017C= (p.Val339=)
n.1219C=
c.654C= (p.Val218=)
n.1010C=
17g.30956378C>GCA499226549ADAP2c.1020C>G (p.Val340=)
n.440C>G
n.454C>G
c.1038C>G (p.Val346=)
c.936C>G (p.Val312=)
c.389C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.975C>G (p.Val325=)
c.1035C>G (p.Val345=)
c.1017C>G (p.Val339=)
n.1219C>G
c.654C>G (p.Val218=)
n.1010C>G
17g.30956378C>TCA499226550ADAP2c.1020C>T (p.Val340=)
n.440C>T
n.454C>T
c.1038C>T (p.Val346=)
c.936C>T (p.Val312=)
c.389C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.975C>T (p.Val325=)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.1017C>T (p.Val339=)
n.1219C>T
c.654C>T (p.Val218=)
n.1010C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956379C>ACA398979350ADAP2c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.441C>A
n.455C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.390C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.1220C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1011C>A
17g.30956379C=CA2255437295ADAP2c.1021C= (p.Leu341=)
n.441C=
n.455C=
c.1039C= (p.Leu347=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.390C=
c.*620C= (n.*620C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1018C= (p.Leu340=)
n.1220C=
c.655C= (p.Leu219=)
n.1011C=
17g.30956379C>GCA398979351ADAP2c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.441C>G
n.455C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.390C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1220C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1011C>G
17g.30956379C>TCA289356532ADAP2c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.441C>T
n.455C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.390C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
n.1220C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.1011C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956380T>ACA398979352ADAP2c.1022T>A (p.Leu341His)
n.442T>A
n.456T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.391T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
n.1221T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
n.1012T>A
17g.30956380T>CCA398979354ADAP2c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.442T>C
n.456T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.391T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1221T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1012T>C
17g.30956380T>GCA398979353ADAP2c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.442T>G
n.456T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.391T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1221T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1012T>G
17g.30956381C>ACA499227102ADAP2c.1023C>A (p.Leu341=)
n.443C>A
n.457C>A
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.392C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
n.1222C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
n.1013C>A
17g.30956381C=CA2255437296ADAP2c.1023C= (p.Leu341=)
n.443C=
n.457C=
c.1041C= (p.Leu347=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.392C=
c.*622C= (n.*622C=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.1038C= (p.Leu346=)
c.1020C= (p.Leu340=)
n.1222C=
c.657C= (p.Leu219=)
n.1013C=
17g.30956381C>GCA499227104ADAP2c.1023C>G (p.Leu341=)
n.443C>G
n.457C>G
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.392C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
n.1222C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
n.1013C>G
17g.30956381C>TCA499227105ADAP2c.1023C>T (p.Leu341=)
n.443C>T
n.457C>T
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.392C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
n.1222C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
n.1013C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956382A=CA2255437297ADAP2c.1024A= (p.Thr342=)
n.444A=
n.458A=
c.1042A= (p.Thr348=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.393A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.1039A= (p.Thr347=)
c.1021A= (p.Thr341=)
n.1223A=
c.658A= (p.Thr220=)
n.1014A=
17g.30956382A>CCA398979355ADAP2c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.444A>C
n.458A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.393A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1223A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1014A>C
17g.30956382A>GCA289356535ADAP2c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.444A>G
n.458A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.393A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1223A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1014A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956382A>TCA398979356ADAP2c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.444A>T
n.458A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.393A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1223A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1014A>T
17g.30956383C>ACA398979357ADAP2c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.445C>A
n.459C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.394C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
n.1224C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.1015C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956383C=CA2255437298ADAP2c.1025C= (p.Thr342=)
n.445C=
n.459C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.394C=
c.*624C= (n.*624C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.1040C= (p.Thr347=)
c.1022C= (p.Thr341=)
n.1224C=
c.659C= (p.Thr220=)
n.1015C=
17g.30956383C>GCA398979358ADAP2c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.445C>G
n.459C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.394C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
n.1224C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.1015C>G
17g.30956383C>TCA398979360ADAP2c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.445C>T
n.459C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.394C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.1224C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1015C>T
17g.30956384T>ACA499227114ADAP2c.1026T>A (p.Thr342=)
n.446T>A
n.460T>A
c.1044T>A (p.Thr348=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.395T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.981T>A (p.Thr327=)
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
n.1225T>A
c.660T>A (p.Thr220=)
n.1016T>A
17g.30956384T>CCA499227117ADAP2c.1026T>C (p.Thr342=)
n.446T>C
n.460T>C
c.1044T>C (p.Thr348=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.395T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.981T>C (p.Thr327=)
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
n.1225T>C
c.660T>C (p.Thr220=)
n.1016T>C
17g.30956384T>GCA499227116ADAP2c.1026T>G (p.Thr342=)
n.446T>G
n.460T>G
c.1044T>G (p.Thr348=)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.395T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.981T>G (p.Thr327=)
c.1041T>G (p.Thr347=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
n.1225T>G
c.660T>G (p.Thr220=)
n.1016T>G
gnomAD v4
17g.30956385T>ACA398979362ADAP2c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.447T>A
n.461T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.396T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
n.1226T>A
c.661T>A (p.Cys221Ser)
n.1017T>A
17g.30956385T>CCA398979363ADAP2c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.447T>C
n.461T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.396T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
n.1226T>C
c.661T>C (p.Cys221Arg)
n.1017T>C
17g.30956385T>GCA398979365ADAP2c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.447T>G
n.461T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.396T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
n.1226T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.1017T>G
17g.30956386G>ACA398979367ADAP2c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.448G>A
n.462G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.397G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
n.1227G>A
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.1018G>A
17g.30956386G>CCA398979368ADAP2c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.448G>C
n.462G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.397G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
n.1227G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.1018G>C
17g.30956386G>TCA398979369ADAP2c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.448G>T
n.462G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.397G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
n.1227G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
n.1018G>T
17g.30956387C>ACA398979373ADAP2c.1029C>A (p.Cys343Ter)
n.449C>A
n.463C>A
c.1047C>A (p.Cys349Ter)
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.398C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
c.1044C>A (p.Cys348Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
n.1228C>A
c.663C>A (p.Cys221Ter)
n.1019C>A
gnomAD v4
17g.30956387C>GCA398979371ADAP2c.1029C>G (p.Cys343Trp)
n.449C>G
n.463C>G
c.1047C>G (p.Cys349Trp)
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.398C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
c.1044C>G (p.Cys348Trp)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
n.1228C>G
c.663C>G (p.Cys221Trp)
n.1019C>G
17g.30956387C>TCA499227129ADAP2c.1029C>T (p.Cys343=)
n.449C>T
n.463C>T
c.1047C>T (p.Cys349=)
c.945C>T (p.Cys315=)
c.398C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.984C>T (p.Cys328=)
c.1044C>T (p.Cys348=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
n.1228C>T
c.663C>T (p.Cys221=)
n.1019C>T
gnomAD v4
17g.30956388C>ACA398979375ADAP2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.450C>A
n.464C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.399C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1229C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1020C>A
17g.30956388C=CA2255437299ADAP2c.1030C= (p.Pro344=)
n.450C=
n.464C=
c.1048C= (p.Pro350=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.399C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1229C=
c.664C= (p.Pro222=)
n.1020C=
17g.30956388C>GCA398979377ADAP2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.450C>G
n.464C>G
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.399C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1229C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1020C>G
17g.30956388C>TCA398979378ADAP2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.450C>T
n.464C>T
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.399C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1229C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1020C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956389C>ACA398979380ADAP2c.1031C>A (p.Pro344His)
n.451C>A
n.465C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.400C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1230C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1021C>A
17g.30956389C>GCA398979382ADAP2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.451C>G
n.465C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.400C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1230C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1021C>G
17g.30956389C>TCA398979383ADAP2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.451C>T
n.465C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.400C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1230C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1021C>T
17g.30956390C>ACA499227138ADAP2c.1032C>A (p.Pro344=)
n.452C>A
n.466C>A
c.1050C>A (p.Pro350=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.401C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.987C>A (p.Pro329=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.1231C>A
c.666C>A (p.Pro222=)
n.1022C>A
17g.30956390C>GCA499227140ADAP2c.1032C>G (p.Pro344=)
n.452C>G
n.466C>G
c.1050C>G (p.Pro350=)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.401C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.987C>G (p.Pro329=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.1231C>G
c.666C>G (p.Pro222=)
n.1022C>G
17g.30956390C>TCA499227142ADAP2c.1032C>T (p.Pro344=)
n.452C>T
n.466C>T
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.401C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.987C>T (p.Pro329=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.1231C>T
c.666C>T (p.Pro222=)
n.1022C>T
17g.30956391A=CA2255437300ADAP2c.1033A= (p.Ser345=)
n.453A=
n.467A=
c.1051A= (p.Ser351=)
c.949A= (p.Ser317=)
c.402A=
c.*632A= (n.*632A=)
c.988A= (p.Ser330=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1048A= (p.Ser350=)
c.1030A= (p.Ser344=)
c.1033A= (p.Thr345=)
n.1232A=
c.667A= (p.Ser223=)
n.1023A=
17g.30956391A>CCA398979386ADAP2c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.453A>C
n.467A>C
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.402A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1232A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.1023A>C
gnomAD v4
17g.30956391A>GCA398979387ADAP2c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.453A>G
n.467A>G
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.402A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1232A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.1023A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956391A>TCA398979389ADAP2c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.453A>T
n.467A>T
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.402A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1232A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.1023A>T
17g.30956392G>ACA398979391ADAP2c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.454G>A
n.468G>A
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.402+1G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.1051+1G>A (n.1051+1G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
n.1233G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.1024G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956392G>CCA398979392ADAP2c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.454G>C
n.468G>C
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.402+1G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.1051+1G>C (n.1051+1G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
n.1233G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.1024G>C
gnomAD v4
17g.30956392G=CA2255437301ADAP2c.1034G= (p.Ser345=)
n.454G=
n.468G=
c.1052G= (p.Ser351=)
c.950G= (p.Ser317=)
c.402+1G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.989G= (p.Ser330=)
c.1051+1G= (n.1051+1G=)
c.1049G= (p.Ser350=)
c.1031G= (p.Ser344=)
c.1033+1G= (n.1033+1G=)
n.1233G=
c.668G= (p.Ser223=)
n.1024G=
17g.30956392G>TCA8485067ADAP2c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.454G>T
n.468G>T
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.402+1G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.1051+1G>T (n.1051+1G>T)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
n.1233G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.1024G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956393T>ACA398979398ADAP2c.1035T>A (p.Ser345Arg)
n.455T>A
n.469T>A
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.402+2T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.1051+2T>A (n.1051+2T>A)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
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n.1234T>A
c.669T>A (p.Ser223Arg)
n.1025T>A
17g.30956393T>CCA8485069ADAP2c.1035T>C (p.Ser345=)
n.455T>C
n.469T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.951T>C (p.Ser317=)
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c.*634T>C (n.*634T>C)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.1051+2T>C (n.1051+2T>C)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
n.1234T>C
c.669T>C (p.Ser223=)
n.1025T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956393T>GCA398979395ADAP2c.1035T>G (p.Ser345Arg)
n.455T>G
n.469T>G
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
c.951T>G (p.Ser317Arg)
c.402+2T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
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c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
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n.1234T>G
c.669T>G (p.Ser223Arg)
n.1025T>G
gnomAD v4
17g.30956393T=CA2255437302ADAP2c.1035T= (p.Ser345=)
n.455T=
n.469T=
c.1053T= (p.Ser351=)
c.951T= (p.Ser317=)
c.402+2T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.990T= (p.Ser330=)
c.1051+2T= (n.1051+2T=)
c.1050T= (p.Ser350=)
c.1032T= (p.Ser344=)
c.1033+2T= (n.1033+2T=)
n.1234T=
c.669T= (p.Ser223=)
n.1025T=
17g.30956393_30956402dupCA8485068ADAP2c.1035_1044dup (p.Gln349Ter)
n.455_464dup
n.469_478dup
c.1053_1062dup (p.Gln355Ter)
c.951_960dup (p.Gln321Ter)
c.402+2_402+11dup
c.*634_*643dup (n.*634_*643dup)
c.990_999dup (p.Gln334Ter)
c.1051+2_1051+11dup (n.1051+2_1051+11dup)
c.1050_1059dup (p.Gln354Ter)
c.1032_1041dup (p.Gln348Ter)
c.1033+2_1033+11dup (n.1033+2_1033+11dup)
n.1234_1243dup
c.669_678dup (p.Gln227Ter)
n.1025_1034dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956394G>ACA398979401ADAP2c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.456G>A
n.470G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.402+3G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1051+3G>A (n.1051+3G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1033+3G>A (n.1033+3G>A)
n.1235G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1026G>A
17g.30956394G>CCA398979399ADAP2c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.456G>C
n.470G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.402+3G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1051+3G>C (n.1051+3G>C)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1033+3G>C (n.1033+3G>C)
n.1235G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1026G>C
gnomAD v4
17g.30956394G>TCA398979402ADAP2c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.456G>T
n.470G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.402+3G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1051+3G>T (n.1051+3G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1033+3G>T (n.1033+3G>T)
n.1235G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1026G>T
17g.30956395A>CCA398979404ADAP2c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.457A>C
n.471A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.402+4A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1051+4A>C (n.1051+4A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1033+4A>C (n.1033+4A>C)
n.1236A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1027A>C
17g.30956395A>GCA398979408ADAP2c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.457A>G
n.471A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.402+4A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1051+4A>G (n.1051+4A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1033+4A>G (n.1033+4A>G)
n.1236A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1027A>G
17g.30956395A>TCA398979406ADAP2c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.457A>T
n.471A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.402+4A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1051+4A>T (n.1051+4A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1033+4A>T (n.1033+4A>T)
n.1236A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1027A>T
17g.30956396G>ACA499227160ADAP2c.1038G>A (p.Glu346=)
n.458G>A
n.472G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.402+5G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.1051+5G>A (n.1051+5G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1033+5G>A (n.1033+5G>A)
n.1237G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1028G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956396G>CCA398979410ADAP2c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.458G>C
n.472G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.402+5G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.1051+5G>C (n.1051+5G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1033+5G>C (n.1033+5G>C)
n.1237G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1028G>C
gnomAD v4
17g.30956396G=CA2255437303ADAP2c.1038G= (p.Glu346=)
n.458G=
n.472G=
c.1056G= (p.Glu352=)
c.954G= (p.Glu318=)
c.402+5G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.993G= (p.Glu331=)
c.1051+5G= (n.1051+5G=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.1035G= (p.Glu345=)
c.1033+5G= (n.1033+5G=)
n.1237G=
c.672G= (p.Glu224=)
n.1028G=
17g.30956396G>TCA398979411ADAP2c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.458G>T
n.472G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.402+5G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.1051+5G>T (n.1051+5G>T)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1033+5G>T (n.1033+5G>T)
n.1237G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1028G>T
17g.30956397A>CCA398979413ADAP2c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.459A>C
n.473A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.402+6A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1051+6A>C (n.1051+6A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1033+6A>C (n.1033+6A>C)
n.1238A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1029A>C
17g.30956397A>GCA398979416ADAP2c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.459A>G
n.473A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.402+6A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1051+6A>G (n.1051+6A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1033+6A>G (n.1033+6A>G)
n.1238A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.1029A>G
17g.30956397A>TCA398979415ADAP2c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.459A>T
n.473A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.402+6A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1051+6A>T (n.1051+6A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1033+6A>T (n.1033+6A>T)
n.1238A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1029A>T
17g.30956398A=CA2255437304ADAP2c.1040A= (p.Lys347=)
n.460A=
n.474A=
c.1058A= (p.Lys353=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.402+7A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.995A= (p.Lys332=)
c.1051+7A= (n.1051+7A=)
c.1055A= (p.Lys352=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.1033+7A= (n.1033+7A=)
n.1239A=
c.674A= (p.Lys225=)
n.1030A=
17g.30956398A>CCA398979417ADAP2c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.460A>C
n.474A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.402+7A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1051+7A>C (n.1051+7A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1033+7A>C (n.1033+7A>C)
n.1239A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1030A>C
17g.30956398A>GCA8485070ADAP2c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.460A>G
n.474A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.402+7A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1051+7A>G (n.1051+7A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1033+7A>G (n.1033+7A>G)
n.1239A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.1030A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956398A>TCA398979419ADAP2c.1040A>T (p.Lys347Met)
n.460A>T
n.474A>T
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.402+7A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.1051+7A>T (n.1051+7A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1033+7A>T (n.1033+7A>T)
n.1239A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.1030A>T
17g.30956399G>ACA499227171ADAP2c.1041G>A (p.Lys347=)
n.461G>A
n.475G>A
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.402+8G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.1051+8G>A (n.1051+8G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1033+8G>A (n.1033+8G>A)
n.1240G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
n.1031G>A
gnomAD v4
17g.30956399G>CCA398979421ADAP2c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.461G>C
n.475G>C
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.402+8G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1051+8G>C (n.1051+8G>C)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1033+8G>C (n.1033+8G>C)
n.1240G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1031G>C
17g.30956399G=CA2255437305ADAP2c.1041G= (p.Lys347=)
n.461G=
n.475G=
c.1059G= (p.Lys353=)
c.957G= (p.Lys319=)
c.402+8G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.996G= (p.Lys332=)
c.1051+8G= (n.1051+8G=)
c.1056G= (p.Lys352=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.1033+8G= (n.1033+8G=)
n.1240G=
c.675G= (p.Lys225=)
n.1031G=
17g.30956399G>TCA8485071ADAP2c.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.461G>T
n.475G>T
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.402+8G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1051+8G>T (n.1051+8G>T)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1033+8G>T (n.1033+8G>T)
n.1240G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1031G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956400G>ACA398979424ADAP2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.462G>A
n.476G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.402+9G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.1051+9G>A (n.1051+9G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1033+9G>A (n.1033+9G>A)
n.1241G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1032G>A
17g.30956400G>CCA398979426ADAP2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.462G>C
n.476G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.402+9G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1051+9G>C (n.1051+9G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1033+9G>C (n.1033+9G>C)
n.1241G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1032G>C
17g.30956400G>TCA398979427ADAP2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.462G>T
n.476G>T
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c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.402+9G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.1051+9G>T (n.1051+9G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1033+9G>T (n.1033+9G>T)
n.1241G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1032G>T
17g.30956401A=CA2255437306ADAP2c.1043A= (p.Glu348=)
n.463A=
n.477A=
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c.998A= (p.Glu333=)
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c.1033+10A= (n.1033+10A=)
n.1242A=
c.677A= (p.Glu226=)
n.1033A=
17g.30956401A>CCA398979429ADAP2c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.463A>C
n.477A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.402+10A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.1051+10A>C (n.1051+10A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1033+10A>C (n.1033+10A>C)
n.1242A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1033A>C
17g.30956401A>GCA398979431ADAP2c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.463A>G
n.477A>G
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c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.402+10A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.1051+10A>G (n.1051+10A>G)
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c.1033+10A>G (n.1033+10A>G)
n.1242A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1033A>G
17g.30956401A>TCA289356574ADAP2c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.463A>T
n.477A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.402+10A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.1051+10A>T (n.1051+10A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1033+10A>T (n.1033+10A>T)
n.1242A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1033A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956402A>CCA398979434ADAP2c.1044A>C (p.Glu348Asp)
n.464A>C
n.478A>C
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.402+11A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.1051+11A>C (n.1051+11A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.1033+11A>C (n.1033+11A>C)
n.1243A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.1034A>C
17g.30956402A>GCA499227183ADAP2c.1044A>G (p.Glu348=)
n.464A>G
n.478A>G
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c.960A>G (p.Glu320=)
c.402+11A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.1051+11A>G (n.1051+11A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.1033+11A>G (n.1033+11A>G)
n.1243A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
n.1034A>G
17g.30956402A>TCA398979436ADAP2c.1044A>T (p.Glu348Asp)
n.464A>T
n.478A>T
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.402+11A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.1051+11A>T (n.1051+11A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.1033+11A>T (n.1033+11A>T)
n.1243A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.1034A>T
17g.30956403C>ACA398979438ADAP2c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.465C>A
n.479C>A
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c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.402+12C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1051+12C>A (n.1051+12C>A)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1033+12C>A (n.1033+12C>A)
n.1244C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.1035C>A
17g.30956403C=CA2255437307ADAP2c.1045C= (p.Gln349=)
n.465C=
n.479C=
c.1063C= (p.Gln355=)
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c.402+12C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.1000C= (p.Gln334=)
c.1051+12C= (n.1051+12C=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1033+12C= (n.1033+12C=)
n.1244C=
c.679C= (p.Gln227=)
n.1035C=
17g.30956403C>GCA398979439ADAP2c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.465C>G
n.479C>G
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n.1244C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.1035C>G
17g.30956403C>TCA398979441ADAP2c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.465C>T
n.479C>T
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c.402+12C>T
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c.1051+12C>T (n.1051+12C>T)
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n.1244C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.1035C>T
dbSNP
17g.30956404A>CCA398979447ADAP2c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.466A>C
n.480A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.402+13A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1051+13A>C (n.1051+13A>C)
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n.1245A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.1036A>C
17g.30956404A>GCA398979443ADAP2c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.466A>G
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c.1051+13A>G (n.1051+13A>G)
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n.1245A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.1036A>G
17g.30956404A>TCA398979445ADAP2c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.466A>T
n.480A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.402+13A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1051+13A>T (n.1051+13A>T)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
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n.1245A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.1036A>T
gnomAD v4
17g.30956405G>ACA499227192ADAP2c.1047G>A (p.Gln349=)
n.467G>A
n.481G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.402+14G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1051+14G>A (n.1051+14G>A)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1033+14G>A (n.1033+14G>A)
n.1246G>A
c.681G>A (p.Gln227=)
n.1037G>A
17g.30956405G>CCA398979448ADAP2c.1047G>C (p.Gln349His)
n.467G>C
n.481G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.402+14G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1051+14G>C (n.1051+14G>C)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1033+14G>C (n.1033+14G>C)
n.1246G>C
c.681G>C (p.Gln227His)
n.1037G>C
17g.30956405G>TCA398979450ADAP2c.1047G>T (p.Gln349His)
n.467G>T
n.481G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.402+14G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1051+14G>T (n.1051+14G>T)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1033+14G>T (n.1033+14G>T)
n.1246G>T
c.681G>T (p.Gln227His)
n.1037G>T
17g.30956406C>ACA398979452ADAP2c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.468C>A
n.482C>A
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c.1045C>A (p.Gln349Lys)
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n.1247C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.1038C>A
17g.30956406C>GCA398979454ADAP2c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.468C>G
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c.1051+15C>G (n.1051+15C>G)
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c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.1038C>G
17g.30956406C>TCA398979456ADAP2c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.468C>T
n.482C>T
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c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.402+15C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1051+15C>T (n.1051+15C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.1033+15C>T (n.1033+15C>T)
n.1247C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.1038C>T
17g.30956407A>CCA398979457ADAP2c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.469A>C
n.483A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.402+16A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1051+16A>C (n.1051+16A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.1033+16A>C (n.1033+16A>C)
n.1248A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.1039A>C
17g.30956407A>GCA398979458ADAP2c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.469A>G
n.483A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.402+16A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1051+16A>G (n.1051+16A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.1033+16A>G (n.1033+16A>G)
n.1248A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.1039A>G
17g.30956407A>TCA398979459ADAP2c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.469A>T
n.483A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.402+16A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1051+16A>T (n.1051+16A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.1033+16A>T (n.1033+16A>T)
n.1248A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.1039A>T
17g.30956408G>ACA499227203ADAP2c.1050G>A (p.Gln350=)
n.470G>A
n.484G>A
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.966G>A (p.Gln322=)
c.402+17G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1051+17G>A (n.1051+17G>A)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.1033+17G>A (n.1033+17G>A)
n.1249G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
n.1040G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956408G>CCA398979460ADAP2c.1050G>C (p.Gln350His)
n.470G>C
n.484G>C
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.966G>C (p.Gln322His)
c.402+17G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1051+17G>C (n.1051+17G>C)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.1033+17G>C (n.1033+17G>C)
n.1249G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
n.1040G>C
gnomAD v4
17g.30956408G=CA2255437308ADAP2c.1050G= (p.Gln350=)
n.470G=
n.484G=
c.1068G= (p.Gln356=)
c.966G= (p.Gln322=)
c.402+17G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.1005G= (p.Gln335=)
c.1051+17G= (n.1051+17G=)
c.1065G= (p.Gln355=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.1033+17G= (n.1033+17G=)
n.1249G=
c.684G= (p.Gln228=)
n.1040G=
17g.30956408G>TCA398979461ADAP2c.1050G>T (p.Gln350His)
n.470G>T
n.484G>T
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.402+17G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1051+17G>T (n.1051+17G>T)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.1033+17G>T (n.1033+17G>T)
n.1249G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
n.1040G>T
17g.30956409G>ACA398979463ADAP2c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.471G>A
n.485G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.402+18G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1051+18G>A (n.1051+18G>A)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1033+18G>A (n.1033+18G>A)
n.1250G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1041G>A
gnomAD v4
17g.30956409G>CCA398979464ADAP2c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.471G>C
n.485G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.402+18G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1051+18G>C (n.1051+18G>C)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1033+18G>C (n.1033+18G>C)
n.1250G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1041G>C
17g.30956409G>TCA398979462ADAP2c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.471G>T
n.485G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.402+18G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1051+18G>T (n.1051+18G>T)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1033+18G>T (n.1033+18G>T)
n.1250G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1041G>T
17g.30956410A>CCA398979465ADAP2c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.472A>C
n.486A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.402+19A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1051+19A>C (n.1051+19A>C)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1033+19A>C (n.1033+19A>C)
n.1251A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1042A>C
17g.30956410A>GCA398979466ADAP2c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.472A>G
n.486A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.402+19A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1051+19A>G (n.1051+19A>G)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1033+19A>G (n.1033+19A>G)
n.1251A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1042A>G
17g.30956410A>TCA398979467ADAP2c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.472A>T
n.486A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.402+19A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1051+19A>T (n.1051+19A>T)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1033+19A>T (n.1033+19A>T)
n.1251A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1042A>T
17g.30956411A>CCA398979468ADAP2c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.473A>C
n.487A>C
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.402+20A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.1051+20A>C (n.1051+20A>C)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1033+20A>C (n.1033+20A>C)
n.1252A>C
c.687A>C (p.Glu229Asp)
n.1043A>C
17g.30956411A>GCA499227214ADAP2c.1053A>G (p.Glu351=)
n.473A>G
n.487A>G
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.402+20A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.1051+20A>G (n.1051+20A>G)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.1033+20A>G (n.1033+20A>G)
n.1252A>G
c.687A>G (p.Glu229=)
n.1043A>G
17g.30956411A>TCA398979469ADAP2c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.473A>T
n.487A>T
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.402+20A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.1051+20A>T (n.1051+20A>T)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1033+20A>T (n.1033+20A>T)
n.1252A>T
c.687A>T (p.Glu229Asp)
n.1043A>T
17g.30956412T>ACA398979470ADAP2c.1054T>A (p.Trp352Arg)
n.474T>A
n.488T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.402+21T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.1051+21T>A (n.1051+21T>A)
c.1069T>A (p.Trp357Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.1033+21T>A (n.1033+21T>A)
n.1253T>A
c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.1044T>A
gnomAD v4
17g.30956412T>CCA398979471ADAP2c.1054T>C (p.Trp352Arg)
n.474T>C
n.488T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.402+21T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.1051+21T>C (n.1051+21T>C)
c.1069T>C (p.Trp357Arg)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.1033+21T>C (n.1033+21T>C)
n.1253T>C
c.688T>C (p.Trp230Arg)
n.1044T>C
17g.30956412T>GCA398979472ADAP2c.1054T>G (p.Trp352Gly)
n.474T>G
n.488T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.402+21T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.1051+21T>G (n.1051+21T>G)
c.1069T>G (p.Trp357Gly)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
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n.1253T>G
c.688T>G (p.Trp230Gly)
n.1044T>G
17g.30956413G>ACA398979473ADAP2c.1055G>A (p.Trp352Ter)
n.475G>A
n.489G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.402+22G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.1051+22G>A (n.1051+22G>A)
c.1070G>A (p.Trp357Ter)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.1033+22G>A (n.1033+22G>A)
n.1254G>A
c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.1045G>A
gnomAD v4
17g.30956413G>CCA398979474ADAP2c.1055G>C (p.Trp352Ser)
n.475G>C
n.489G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.402+22G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.1051+22G>C (n.1051+22G>C)
c.1070G>C (p.Trp357Ser)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.1033+22G>C (n.1033+22G>C)
n.1254G>C
c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.1045G>C
17g.30956413G>TCA398979475ADAP2c.1055G>T (p.Trp352Leu)
n.475G>T
n.489G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.402+22G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.1051+22G>T (n.1051+22G>T)
c.1070G>T (p.Trp357Leu)
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.1033+22G>T (n.1033+22G>T)
n.1254G>T
c.689G>T (p.Trp230Leu)
n.1045G>T
17g.30956414G>ACA398979477ADAP2c.1056G>A (p.Trp352Ter)
n.476G>A
n.490G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.402+23G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.1051+23G>A (n.1051+23G>A)
c.1071G>A (p.Trp357Ter)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.1033+23G>A (n.1033+23G>A)
n.1255G>A
c.690G>A (p.Trp230Ter)
n.1046G>A
gnomAD v4
17g.30956414G>CCA398979478ADAP2c.1056G>C (p.Trp352Cys)
n.476G>C
n.490G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.402+23G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.1051+23G>C (n.1051+23G>C)
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.1033+23G>C (n.1033+23G>C)
n.1255G>C
c.690G>C (p.Trp230Cys)
n.1046G>C
17g.30956414G>TCA398979476ADAP2c.1056G>T (p.Trp352Cys)
n.476G>T
n.490G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.402+23G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.1051+23G>T (n.1051+23G>T)
c.1071G>T (p.Trp357Cys)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.1033+23G>T (n.1033+23G>T)
n.1255G>T
c.690G>T (p.Trp230Cys)
n.1046G>T
17g.30956415C>ACA398979479ADAP2c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.477C>A
n.491C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.402+24C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1051+24C>A (n.1051+24C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1033+24C>A (n.1033+24C>A)
n.1256C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1047C>A
17g.30956415C>GCA398979480ADAP2c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.477C>G
n.491C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.402+24C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1051+24C>G (n.1051+24C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1033+24C>G (n.1033+24C>G)
n.1256C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1047C>G
17g.30956415C>TCA499227227ADAP2c.1057C>T (p.Leu353=)
n.477C>T
n.491C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.402+24C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1051+24C>T (n.1051+24C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1033+24C>T (n.1033+24C>T)
n.1256C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1047C>T
17g.30956416T>ACA398979481ADAP2c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.478T>A
n.492T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.402+25T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1051+25T>A (n.1051+25T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1033+25T>A (n.1033+25T>A)
n.1257T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1048T>A
17g.30956416T>CCA398979482ADAP2c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.478T>C
n.492T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.402+25T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1051+25T>C (n.1051+25T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1033+25T>C (n.1033+25T>C)
n.1257T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1048T>C
gnomAD v4
17g.30956416T>GCA398979483ADAP2c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.478T>G
n.492T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.402+25T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1051+25T>G (n.1051+25T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1033+25T>G (n.1033+25T>G)
n.1257T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1048T>G
17g.30956417G>ACA499227234ADAP2c.1059G>A (p.Leu353=)
n.479G>A
n.493G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.402+26G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1051+26G>A (n.1051+26G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1033+26G>A (n.1033+26G>A)
n.1258G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1049G>A
COSMIC
17g.30956417G>CCA499227237ADAP2c.1059G>C (p.Leu353=)
n.479G>C
n.493G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.402+26G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1051+26G>C (n.1051+26G>C)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1033+26G>C (n.1033+26G>C)
n.1258G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1049G>C
17g.30956417G>TCA499227236ADAP2c.1059G>T (p.Leu353=)
n.479G>T
n.493G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.402+26G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1051+26G>T (n.1051+26G>T)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1033+26G>T (n.1033+26G>T)
n.1258G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1049G>T
17g.30956418G>ACA398979486ADAP2c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.480G>A
n.494G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.402+27G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1051+27G>A (n.1051+27G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1033+27G>A (n.1033+27G>A)
n.1259G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.1050G>A
17g.30956418G>CCA398979484ADAP2c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.480G>C
n.494G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.402+27G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1051+27G>C (n.1051+27G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1033+27G>C (n.1033+27G>C)
n.1259G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1050G>C
17g.30956418G>TCA398979485ADAP2c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.480G>T
n.494G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.402+27G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1051+27G>T (n.1051+27G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1033+27G>T (n.1033+27G>T)
n.1259G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1050G>T
17g.30956419A=CA2255437309ADAP2c.1061A= (p.Glu354=)
n.481A=
n.495A=
c.1079A= (p.Glu360=)
c.977A= (p.Glu326=)
c.402+28A=
c.*660A= (n.*660A=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.1051+28A= (n.1051+28A=)
c.1076A= (p.Glu359=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.1033+28A= (n.1033+28A=)
n.1260A=
c.695A= (p.Glu232=)
n.1051A=
17g.30956419A>CCA398979487ADAP2c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.481A>C
n.495A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.402+28A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1051+28A>C (n.1051+28A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1033+28A>C (n.1033+28A>C)
n.1260A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1051A>C
17g.30956419A>GCA398979488ADAP2c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.481A>G
n.495A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.402+28A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1051+28A>G (n.1051+28A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1033+28A>G (n.1033+28A>G)
n.1260A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1051A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.30956419A>TCA398979489ADAP2c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.481A>T
n.495A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.402+28A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1051+28A>T (n.1051+28A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1033+28A>T (n.1033+28A>T)
n.1260A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1051A>T
17g.30956420A>CCA398979490ADAP2c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.482A>C
n.496A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.402+29A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.1051+29A>C (n.1051+29A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1033+29A>C (n.1033+29A>C)
n.1261A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.1052A>C
17g.30956420A>GCA499227248ADAP2c.1062A>G (p.Glu354=)
n.482A>G
n.496A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.978A>G (p.Glu326=)
c.402+29A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.1051+29A>G (n.1051+29A>G)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1033+29A>G (n.1033+29A>G)
n.1261A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
n.1052A>G
17g.30956420A>TCA398979491ADAP2c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.482A>T
n.496A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.402+29A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.1051+29A>T (n.1051+29A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1033+29A>T (n.1033+29A>T)
n.1261A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.1052A>T
17g.30956421A>CCA398979494ADAP2c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.483A>C
n.497A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.402+30A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1051+30A>C (n.1051+30A>C)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.1033+30A>C (n.1033+30A>C)
n.1262A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
n.1053A>C
17g.30956421A>GCA398979493ADAP2c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.483A>G
n.497A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.402+30A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1051+30A>G (n.1051+30A>G)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.1033+30A>G (n.1033+30A>G)
n.1262A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
n.1053A>G
17g.30956421A>TCA398979492ADAP2c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.483A>T
n.497A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.402+30A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1051+30A>T (n.1051+30A>T)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.1033+30A>T (n.1033+30A>T)
n.1262A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
n.1053A>T
17g.30956421_30956467delCA2637061590ADAP2c.1063_1109del (p.Ser355TyrfsTer15)
n.483_529del
n.497_543del
c.1081_1127del (p.Ser361TyrfsTer15)
c.402+30_402+76del
c.*662_*708del (n.*662_*708del)
c.1018_1064del (p.Ser340TyrfsTer15)
c.1051+30_1051+76del (n.1051+30_1051+76del)
c.1078_1124del (p.Ser360TyrfsTer15)
c.1060_1106del (p.Ser354TyrfsTer15)
c.1033+30_1033+76del (n.1033+30_1033+76del)
n.1262_1308del
c.1063_1109del (p.Ser355Ter)
c.697_743del (p.Ser233TyrfsTer15)
n.1053_1099del
gnomAD v4
17g.30956422G>ACA398979495ADAP2c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.484G>A
n.498G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.402+31G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1051+31G>A (n.1051+31G>A)
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.1033+31G>A (n.1033+31G>A)
n.1263G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
n.1054G>A
17g.30956422G>CCA398979497ADAP2c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.484G>C
n.498G>C
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.402+31G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1051+31G>C (n.1051+31G>C)
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.1033+31G>C (n.1033+31G>C)
n.1263G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
n.1054G>C
17g.30956422G>TCA398979496ADAP2c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.484G>T
n.498G>T
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.402+31G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1051+31G>T (n.1051+31G>T)
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.1033+31G>T (n.1033+31G>T)
n.1263G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
n.1054G>T
17g.30956423T>ACA398979498ADAP2c.1065T>A (p.Ser355Arg)
n.485T>A
n.499T>A
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.402+32T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1051+32T>A (n.1051+32T>A)
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
c.1033+32T>A (n.1033+32T>A)
n.1264T>A
c.699T>A (p.Ser233Arg)
n.1055T>A
17g.30956423T>CCA499227261ADAP2c.1065T>C (p.Ser355=)
n.485T>C
n.499T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.402+32T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1051+32T>C (n.1051+32T>C)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1033+32T>C (n.1033+32T>C)
n.1264T>C
c.699T>C (p.Ser233=)
n.1055T>C
gnomAD v4
17g.30956423T>GCA398979499ADAP2c.1065T>G (p.Ser355Arg)
n.485T>G
n.499T>G
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.402+32T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1051+32T>G (n.1051+32T>G)
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
c.1033+32T>G (n.1033+32T>G)
n.1264T>G
c.699T>G (p.Ser233Arg)
n.1055T>G
dbSNP
17g.30956423T=CA2255437310ADAP2c.1065T= (p.Ser355=)
n.485T=
n.499T=
c.1083T= (p.Ser361=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.402+32T=
c.*664T= (n.*664T=)
c.1020T= (p.Ser340=)
c.1051+32T= (n.1051+32T=)
c.1080T= (p.Ser360=)
c.1062T= (p.Ser354=)
c.1033+32T= (n.1033+32T=)
n.1264T=
c.699T= (p.Ser233=)
n.1055T=
17g.30956424T>ACA398979500ADAP2c.1066T>A (p.Leu356Met)
n.486T>A
n.500T>A
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.982T>A (p.Leu328Met)
c.402+33T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.1051+33T>A (n.1051+33T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.1033+33T>A (n.1033+33T>A)
n.1265T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
n.1056T>A
17g.30956424T>CCA499227264ADAP2c.1066T>C (p.Leu356=)
n.486T>C
n.500T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.982T>C (p.Leu328=)
c.402+33T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.1051+33T>C (n.1051+33T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.1033+33T>C (n.1033+33T>C)
n.1265T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
n.1056T>C
17g.30956424T>GCA398979501ADAP2c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.486T>G
n.500T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.982T>G (p.Leu328Val)
c.402+33T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.1051+33T>G (n.1051+33T>G)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.1033+33T>G (n.1033+33T>G)
n.1265T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
n.1056T>G
17g.30956425T>ACA398979502ADAP2c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.487T>A
n.501T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.402+34T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.1051+34T>A (n.1051+34T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.1033+34T>A (n.1033+34T>A)
n.1266T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
n.1057T>A
17g.30956425T>CCA398979503ADAP2c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.487T>C
n.501T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.402+34T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.1051+34T>C (n.1051+34T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.1033+34T>C (n.1033+34T>C)
n.1266T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
n.1057T>C
gnomAD v4
17g.30956425T>GCA398979504ADAP2c.1067T>G (p.Leu356Trp)
n.487T>G
n.501T>G
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.402+34T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.1051+34T>G (n.1051+34T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.1033+34T>G (n.1033+34T>G)
n.1266T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
n.1057T>G
17g.30956426G>ACA499227274ADAP2c.1068G>A (p.Leu356=)
n.488G>A
n.502G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.402+35G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1051+35G>A (n.1051+35G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1033+35G>A (n.1033+35G>A)
n.1267G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1058G>A
17g.30956426G>CCA398979505ADAP2c.1068G>C (p.Leu356Phe)
n.488G>C
n.502G>C
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.402+35G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.1051+35G>C (n.1051+35G>C)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.1033+35G>C (n.1033+35G>C)
n.1267G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
n.1058G>C
17g.30956426G>TCA398979506ADAP2c.1068G>T (p.Leu356Phe)
n.488G>T
n.502G>T
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.402+35G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.1051+35G>T (n.1051+35G>T)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.1033+35G>T (n.1033+35G>T)
n.1267G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
n.1058G>T
17g.30956427C>ACA499227280ADAP2c.1069C>A (p.Arg357=)
n.489C>A
n.503C>A
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.402+36C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1051+36C>A (n.1051+36C>A)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.1033+36C>A (n.1033+36C>A)
n.1268C>A
c.703C>A (p.Arg235=)
n.1059C>A
gnomAD v4
17g.30956427C=CA2255437311ADAP2c.1069C= (p.Arg357=)
n.489C=
n.503C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.402+36C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1051+36C= (n.1051+36C=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1033+36C= (n.1033+36C=)
n.1268C=
c.703C= (p.Arg235=)
n.1059C=
17g.30956427C>GCA398979508ADAP2c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.489C>G
n.503C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.402+36C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1051+36C>G (n.1051+36C>G)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1033+36C>G (n.1033+36C>G)
n.1268C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1059C>G
17g.30956427C>TCA8485072ADAP2c.1069C>T (p.Arg357Trp)
n.489C>T
n.503C>T
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.985C>T (p.Arg329Trp)
c.402+36C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.1051+36C>T (n.1051+36C>T)
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.1033+36C>T (n.1033+36C>T)
n.1268C>T
c.703C>T (p.Arg235Trp)
n.1059C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956428G>ACA8485073ADAP2c.1070G>A (p.Arg357Gln)
n.490G>A
n.504G>A
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.402+37G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1051+37G>A (n.1051+37G>A)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.1033+37G>A (n.1033+37G>A)
n.1269G>A
c.704G>A (p.Arg235Gln)
n.1060G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956428G>CCA398979511ADAP2c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.490G>C
n.504G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.402+37G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1051+37G>C (n.1051+37G>C)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.1033+37G>C (n.1033+37G>C)
n.1269G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.1060G>C
17g.30956428G=CA2255437312ADAP2c.1070G= (p.Arg357=)
n.490G=
n.504G=
c.1088G= (p.Arg363=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.402+37G=
c.*669G= (n.*669G=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1051+37G= (n.1051+37G=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.1033+37G= (n.1033+37G=)
n.1269G=
c.704G= (p.Arg235=)
n.1060G=
17g.30956428G>TCA398979513ADAP2c.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.490G>T
n.504G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.402+37G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1051+37G>T (n.1051+37G>T)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.1033+37G>T (n.1033+37G>T)
n.1269G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1060G>T
17g.30956429G>ACA499227287ADAP2c.1071G>A (p.Arg357=)
n.491G>A
n.505G>A
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.987G>A (p.Arg329=)
c.402+38G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.1051+38G>A (n.1051+38G>A)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.1033+38G>A (n.1033+38G>A)
n.1270G>A
c.705G>A (p.Arg235=)
n.1061G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956429G>CCA499227288ADAP2c.1071G>C (p.Arg357=)
n.491G>C
n.505G>C
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.987G>C (p.Arg329=)
c.402+38G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1026G>C (p.Arg342=)
c.1051+38G>C (n.1051+38G>C)
c.1086G>C (p.Arg362=)
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.1033+38G>C (n.1033+38G>C)
n.1270G>C
c.705G>C (p.Arg235=)
n.1061G>C
17g.30956429G=CA2255437313ADAP2c.1071G= (p.Arg357=)
n.491G=
n.505G=
c.1089G= (p.Arg363=)
c.987G= (p.Arg329=)
c.402+38G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.1026G= (p.Arg342=)
c.1051+38G= (n.1051+38G=)
c.1086G= (p.Arg362=)
c.1068G= (p.Arg356=)
c.1033+38G= (n.1033+38G=)
n.1270G=
c.705G= (p.Arg235=)
n.1061G=
17g.30956429G>TCA499227289ADAP2c.1071G>T (p.Arg357=)
n.491G>T
n.505G>T
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.987G>T (p.Arg329=)
c.402+38G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.1051+38G>T (n.1051+38G>T)
c.1086G>T (p.Arg362=)
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.1033+38G>T (n.1033+38G>T)
n.1270G>T
c.705G>T (p.Arg235=)
n.1061G>T
17g.30956430G>ACA398979519ADAP2c.1072G>A (p.Gly358Ser)
n.492G>A
n.506G>A
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.402+39G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1051+39G>A (n.1051+39G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1033+39G>A (n.1033+39G>A)
n.1271G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.1062G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956430G>CCA398979521ADAP2c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.492G>C
n.506G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.402+39G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1051+39G>C (n.1051+39G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1033+39G>C (n.1033+39G>C)
n.1271G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1062G>C
17g.30956430G=CA2255437314ADAP2c.1072G= (p.Gly358=)
n.492G=
n.506G=
c.1090G= (p.Gly364=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.402+39G=
c.*671G= (n.*671G=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.1051+39G= (n.1051+39G=)
c.1087G= (p.Gly363=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.1033+39G= (n.1033+39G=)
n.1271G=
c.706G= (p.Gly236=)
n.1062G=
17g.30956430G>TCA398979523ADAP2c.1072G>T (p.Gly358Cys)
n.492G>T
n.506G>T
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.402+39G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1051+39G>T (n.1051+39G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.1033+39G>T (n.1033+39G>T)
n.1271G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.1062G>T
dbSNP
17g.30956431G>ACA398979525ADAP2c.1073G>A (p.Gly358Asp)
n.493G>A
n.507G>A
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.402+40G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1051+40G>A (n.1051+40G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.1033+40G>A (n.1033+40G>A)
n.1272G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.1063G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.30956431G>CCA8485074ADAP2c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.493G>C
n.507G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.402+40G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1051+40G>C (n.1051+40G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1033+40G>C (n.1033+40G>C)
n.1272G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1063G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956431G=CA2255437315ADAP2c.1073G= (p.Gly358=)
n.493G=
n.507G=
c.1091G= (p.Gly364=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.402+40G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.1051+40G= (n.1051+40G=)
c.1088G= (p.Gly363=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.1033+40G= (n.1033+40G=)
n.1272G=
c.707G= (p.Gly236=)
n.1063G=
17g.30956431G>TCA398979528ADAP2c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.493G>T
n.507G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.402+40G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1051+40G>T (n.1051+40G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1033+40G>T (n.1033+40G>T)
n.1272G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1063G>T
gnomAD v4
17g.30956432T>ACA499227299ADAP2c.1074T>A (p.Gly358=)
n.494T>A
n.508T>A
c.1092T>A (p.Gly364=)
c.990T>A (p.Gly330=)
c.402+41T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.1051+41T>A (n.1051+41T>A)
c.1089T>A (p.Gly363=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.1033+41T>A (n.1033+41T>A)
n.1273T>A
c.708T>A (p.Gly236=)
n.1064T>A
17g.30956432T>CCA499227301ADAP2c.1074T>C (p.Gly358=)
n.494T>C
n.508T>C
c.1092T>C (p.Gly364=)
c.990T>C (p.Gly330=)
c.402+41T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.1051+41T>C (n.1051+41T>C)
c.1089T>C (p.Gly363=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.1033+41T>C (n.1033+41T>C)
n.1273T>C
c.708T>C (p.Gly236=)
n.1064T>C
17g.30956432T>GCA499227303ADAP2c.1074T>G (p.Gly358=)
n.494T>G
n.508T>G
c.1092T>G (p.Gly364=)
c.990T>G (p.Gly330=)
c.402+41T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.1051+41T>G (n.1051+41T>G)
c.1089T>G (p.Gly363=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.1033+41T>G (n.1033+41T>G)
n.1273T>G
c.708T>G (p.Gly236=)
n.1064T>G
dbSNP
17g.30956432T=CA2255437316ADAP2c.1074T= (p.Gly358=)
n.494T=
n.508T=
c.1092T= (p.Gly364=)
c.990T= (p.Gly330=)
c.402+41T=
c.*673T= (n.*673T=)
c.1029T= (p.Gly343=)
c.1051+41T= (n.1051+41T=)
c.1089T= (p.Gly363=)
c.1071T= (p.Gly357=)
c.1033+41T= (n.1033+41T=)
n.1273T=
c.708T= (p.Gly236=)
n.1064T=
17g.30956437_30956441delCA2637061591ADAP2c.1079_1083del (p.Leu360GlnfsTer24)
n.499_503del
n.513_517del
c.1097_1101del (p.Leu366GlnfsTer24)
c.995_999del (p.Leu332=)
c.402+46_402+50del
c.*678_*682del (n.*678_*682del)
c.1034_1038del (p.Leu345GlnfsTer24)
c.1051+46_1051+50del (n.1051+46_1051+50del)
c.1094_1098del (p.Leu365GlnfsTer24)
c.1076_1080del (p.Leu359GlnfsTer24)
c.1033+46_1033+50del (n.1033+46_1033+50del)
n.1278_1282del
c.1079_1083del (p.Leu360GlnfsTer10)
c.713_717del (p.Leu238GlnfsTer24)
n.1069_1073del
gnomAD v4
17g.30956433G>ACA398979531ADAP2c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.495G>A
n.509G>A
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.402+42G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.1051+42G>A (n.1051+42G>A)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.1033+42G>A (n.1033+42G>A)
n.1274G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
n.1065G>A
gnomAD v4
17g.30956433G>CCA398979533ADAP2c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.495G>C
n.509G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.402+42G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.1051+42G>C (n.1051+42G>C)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1033+42G>C (n.1033+42G>C)
n.1274G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1065G>C
17g.30956433G>TCA398979534ADAP2c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.495G>T
n.509G>T
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
c.402+42G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.1051+42G>T (n.1051+42G>T)
c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.1033+42G>T (n.1033+42G>T)
n.1274G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
n.1065G>T
17g.30956433_30956436dupCA8485075ADAP2c.1075_1078dup (p.Leu360ArgfsTer27)
n.495_498dup
n.509_512dup
c.1093_1096dup (p.Leu366ArgfsTer27)
c.991_994dup (p.Leu332ArgfsTer?)
c.402+42_402+45dup
c.*674_*677dup (n.*674_*677dup)
c.1030_1033dup (p.Leu345ArgfsTer27)
c.1051+42_1051+45dup (n.1051+42_1051+45dup)
c.1090_1093dup (p.Leu365ArgfsTer27)
c.1072_1075dup (p.Leu359ArgfsTer27)
c.1033+42_1033+45dup (n.1033+42_1033+45dup)
n.1274_1277dup
c.1075_1078dup (p.Leu360ArgfsTer13)
c.709_712dup (p.Leu238ArgfsTer27)
n.1065_1068dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956434T>ACA398979539ADAP2c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.496T>A
n.510T>A
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
c.402+43T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.1051+43T>A (n.1051+43T>A)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.1033+43T>A (n.1033+43T>A)
n.1275T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
n.1066T>A
17g.30956434T>CCA398979540ADAP2c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.496T>C
n.510T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.402+43T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.1051+43T>C (n.1051+43T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1033+43T>C (n.1033+43T>C)
n.1275T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1066T>C
gnomAD v4
17g.30956434T>GCA398979537ADAP2c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.496T>G
n.510T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.402+43T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.1051+43T>G (n.1051+43T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1033+43T>G (n.1033+43T>G)
n.1275T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1066T>G
17g.30956435C>ACA499227313ADAP2c.1077C>A (p.Val359=)
n.497C>A
n.511C>A
c.1095C>A (p.Val365=)
c.993C>A (p.Val331=)
c.402+44C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1032C>A (p.Val344=)
c.1051+44C>A (n.1051+44C>A)
c.1092C>A (p.Val364=)
c.1074C>A (p.Val358=)
c.1033+44C>A (n.1033+44C>A)
n.1276C>A
c.711C>A (p.Val237=)
n.1067C>A
17g.30956435C=CA2255437317ADAP2c.1077C= (p.Val359=)
n.497C=
n.511C=
c.1095C= (p.Val365=)
c.993C= (p.Val331=)
c.402+44C=
c.*676C= (n.*676C=)
c.1032C= (p.Val344=)
c.1051+44C= (n.1051+44C=)
c.1092C= (p.Val364=)
c.1074C= (p.Val358=)
c.1033+44C= (n.1033+44C=)
n.1276C=
c.711C= (p.Val237=)
n.1067C=
17g.30956435C>GCA8485076ADAP2c.1077C>G (p.Val359=)
n.497C>G
n.511C>G
c.1095C>G (p.Val365=)
c.993C>G (p.Val331=)
c.402+44C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.1032C>G (p.Val344=)
c.1051+44C>G (n.1051+44C>G)
c.1092C>G (p.Val364=)
c.1074C>G (p.Val358=)
c.1033+44C>G (n.1033+44C>G)
n.1276C>G
c.711C>G (p.Val237=)
n.1067C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956435C>TCA499227315ADAP2c.1077C>T (p.Val359=)
n.497C>T
n.511C>T
c.1095C>T (p.Val365=)
c.993C>T (p.Val331=)
c.402+44C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1032C>T (p.Val344=)
c.1051+44C>T (n.1051+44C>T)
c.1092C>T (p.Val364=)
c.1074C>T (p.Val358=)
c.1033+44C>T (n.1033+44C>T)
n.1276C>T
c.711C>T (p.Val237=)
n.1067C>T
17g.30956436C>ACA398979543ADAP2c.1078C>A (p.Leu360Met)
n.498C>A
n.512C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.402+45C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1051+45C>A (n.1051+45C>A)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.1033+45C>A (n.1033+45C>A)
n.1277C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.1068C>A
17g.30956436C>GCA398979545ADAP2c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.498C>G
n.512C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.402+45C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1051+45C>G (n.1051+45C>G)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1033+45C>G (n.1033+45C>G)
n.1277C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1068C>G
17g.30956436C>TCA499227318ADAP2c.1078C>T (p.Leu360=)
n.498C>T
n.512C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.402+45C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1051+45C>T (n.1051+45C>T)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1033+45C>T (n.1033+45C>T)
n.1277C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
n.1068C>T
gnomAD v4
17g.30956437T>ACA398979547ADAP2c.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.499T>A
n.513T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.402+46T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1051+46T>A (n.1051+46T>A)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1033+46T>A (n.1033+46T>A)
n.1278T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.1069T>A
17g.30956437T>CCA398979549ADAP2c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.499T>C
n.513T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.402+46T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1051+46T>C (n.1051+46T>C)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1033+46T>C (n.1033+46T>C)
n.1278T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1069T>C
17g.30956437T>GCA398979550ADAP2c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.499T>G
n.513T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.402+46T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1051+46T>G (n.1051+46T>G)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1033+46T>G (n.1033+46T>G)
n.1278T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1069T>G
17g.30956438G>ACA499227326ADAP2c.1080G>A (p.Leu360=)
n.500G>A
n.514G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.402+47G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1051+47G>A (n.1051+47G>A)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.1033+47G>A (n.1033+47G>A)
n.1279G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1070G>A
17g.30956438G>CCA499227328ADAP2c.1080G>C (p.Leu360=)
n.500G>C
n.514G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.402+47G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1051+47G>C (n.1051+47G>C)
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.1033+47G>C (n.1033+47G>C)
n.1279G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
n.1070G>C
gnomAD v4
17g.30956438G>TCA499227330ADAP2c.1080G>T (p.Leu360=)
n.500G>T
n.514G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.402+47G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1051+47G>T (n.1051+47G>T)
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.1033+47G>T (n.1033+47G>T)
n.1279G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
n.1070G>T
gnomAD v4
17g.30956439T>ACA398979552ADAP2c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.501T>A
n.515T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.402+48T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1051+48T>A (n.1051+48T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1033+48T>A (n.1033+48T>A)
n.1280T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.1071T>A
17g.30956439T>CCA398979554ADAP2c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.501T>C
n.515T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.402+48T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1051+48T>C (n.1051+48T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1033+48T>C (n.1033+48T>C)
n.1280T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.1071T>C
gnomAD v4
17g.30956439T>GCA398979556ADAP2c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.501T>G
n.515T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.402+48T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1051+48T>G (n.1051+48T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1033+48T>G (n.1033+48T>G)
n.1280T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.1071T>G
17g.30956440C>ACA398979558ADAP2c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.502C>A
n.516C>A
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.402+49C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.1051+49C>A (n.1051+49C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.1033+49C>A (n.1033+49C>A)
n.1281C>A
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
n.1072C>A
17g.30956440C>GCA398979560ADAP2c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.502C>G
n.516C>G
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.402+49C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.1051+49C>G (n.1051+49C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.1033+49C>G (n.1033+49C>G)
n.1281C>G
c.716C>G (p.Ser239Cys)
n.1072C>G
17g.30956440C>TCA398979562ADAP2c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.502C>T
n.516C>T
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.402+49C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.1051+49C>T (n.1051+49C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.1033+49C>T (n.1033+49C>T)
n.1281C>T
c.716C>T (p.Ser239Phe)
n.1072C>T
17g.30956441C>ACA499227340ADAP2c.1083C>A (p.Ser361=)
n.503C>A
n.517C>A
c.1101C>A (p.Ser367=)
c.999C>A (p.Ser333=)
c.402+50C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.1038C>A (p.Ser346=)
c.1051+50C>A (n.1051+50C>A)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
c.1033+50C>A (n.1033+50C>A)
n.1282C>A
c.717C>A (p.Ser239=)
n.1073C>A
17g.30956441C>GCA499227342ADAP2c.1083C>G (p.Ser361=)
n.503C>G
n.517C>G
c.1101C>G (p.Ser367=)
c.999C>G (p.Ser333=)
c.402+50C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.1051+50C>G (n.1051+50C>G)
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
c.1033+50C>G (n.1033+50C>G)
n.1282C>G
c.717C>G (p.Ser239=)
n.1073C>G
17g.30956441C>TCA499227345ADAP2c.1083C>T (p.Ser361=)
n.503C>T
n.517C>T
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.402+50C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.1051+50C>T (n.1051+50C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.1033+50C>T (n.1033+50C>T)
n.1282C>T
c.717C>T (p.Ser239=)
n.1073C>T
17g.30956442A>CCA398979568ADAP2c.1084A>C (p.Ser362Arg)
n.504A>C
n.518A>C
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1000A>C
c.402+51A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1051+51A>C (n.1051+51A>C)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1033+51A>C (n.1033+51A>C)
n.1283A>C
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.1074A>C
17g.30956442A>GCA398979564ADAP2c.1084A>G (p.Ser362Gly)
n.504A>G
n.518A>G
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1000A>G
c.402+51A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1051+51A>G (n.1051+51A>G)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1033+51A>G (n.1033+51A>G)
n.1283A>G
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.1074A>G
17g.30956442A>TCA398979566ADAP2c.1084A>T (p.Ser362Cys)
n.504A>T
n.518A>T
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1000A>T
c.402+51A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1051+51A>T (n.1051+51A>T)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1033+51A>T (n.1033+51A>T)
n.1283A>T
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.1074A>T
17g.30956443G>ACA398979570ADAP2c.1085G>A (p.Ser362Asn)
n.505G>A
n.519G>A
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.402+52G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1051+52G>A (n.1051+52G>A)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1033+52G>A (n.1033+52G>A)
n.1284G>A
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.1075G>A
17g.30956443G>CCA398979571ADAP2c.1085G>C (p.Ser362Thr)
n.505G>C
n.519G>C
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.402+52G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1051+52G>C (n.1051+52G>C)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1033+52G>C (n.1033+52G>C)
n.1284G>C
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.1075G>C
17g.30956443G>TCA398979573ADAP2c.1085G>T (p.Ser362Ile)
n.505G>T
n.519G>T
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.402+52G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1051+52G>T (n.1051+52G>T)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1033+52G>T (n.1033+52G>T)
n.1284G>T
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.1075G>T
17g.30956444C>ACA398979575ADAP2c.1086C>A (p.Ser362Arg)
n.506C>A
n.520C>A
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.402+53C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1051+53C>A (n.1051+53C>A)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.1033+53C>A (n.1033+53C>A)
n.1285C>A
c.720C>A (p.Ser240Arg)
n.1076C>A
17g.30956444C=CA2255437318ADAP2c.1086C= (p.Ser362=)
n.506C=
n.520C=
c.1104C= (p.Ser368=)
c.402+53C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.1051+53C= (n.1051+53C=)
c.1101C= (p.Ser367=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.1033+53C= (n.1033+53C=)
n.1285C=
c.720C= (p.Ser240=)
n.1076C=
17g.30956444C>GCA398979577ADAP2c.1086C>G (p.Ser362Arg)
n.506C>G
n.520C>G
c.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.402+53C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1051+53C>G (n.1051+53C>G)
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.1033+53C>G (n.1033+53C>G)
n.1285C>G
c.720C>G (p.Ser240Arg)
n.1076C>G
17g.30956444C>TCA499227355ADAP2c.1086C>T (p.Ser362=)
n.506C>T
n.520C>T
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.402+53C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1051+53C>T (n.1051+53C>T)
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.1033+53C>T (n.1033+53C>T)
n.1285C>T
c.720C>T (p.Ser240=)
n.1076C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956445C>ACA398979579ADAP2c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.507C>A
n.521C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.402+54C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1051+54C>A (n.1051+54C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1033+54C>A (n.1033+54C>A)
n.1286C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.1077C>A
17g.30956445C=CA2255437319ADAP2c.1087C= (p.Pro363=)
n.507C=
n.521C=
c.1105C= (p.Pro369=)
c.402+54C=
c.*686C= (n.*686C=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1051+54C= (n.1051+54C=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.1084C= (p.Pro362=)
c.1033+54C= (n.1033+54C=)
n.1286C=
c.721C= (p.Pro241=)
n.1077C=
17g.30956445C>GCA398979581ADAP2c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.507C>G
n.521C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.402+54C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1051+54C>G (n.1051+54C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1033+54C>G (n.1033+54C>G)
n.1286C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.1077C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956445C>TCA398979582ADAP2c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.507C>T
n.521C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.402+54C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1051+54C>T (n.1051+54C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1033+54C>T (n.1033+54C>T)
n.1286C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.1077C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956446C>ACA398979584ADAP2c.1088C>A (p.Pro363His)
n.508C>A
n.522C>A
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.402+55C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.1051+55C>A (n.1051+55C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1033+55C>A (n.1033+55C>A)
n.1287C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
n.1078C>A
17g.30956446C>GCA398979587ADAP2c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.508C>G
n.522C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.402+55C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1051+55C>G (n.1051+55C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1033+55C>G (n.1033+55C>G)
n.1287C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.1078C>G
17g.30956446C>TCA398979589ADAP2c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.508C>T
n.522C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.402+55C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1051+55C>T (n.1051+55C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1033+55C>T (n.1033+55C>T)
n.1287C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1078C>T
17g.30956447C>ACA499227366ADAP2c.1089C>A (p.Pro363=)
n.509C>A
n.523C>A
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.402+56C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.1051+56C>A (n.1051+56C>A)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1033+56C>A (n.1033+56C>A)
n.1288C>A
c.723C>A (p.Pro241=)
n.1079C>A
gnomAD v4
17g.30956447C=CA2255437320ADAP2c.1089C= (p.Pro363=)
n.509C=
n.523C=
c.1107C= (p.Pro369=)
c.402+56C=
c.*688C= (n.*688C=)
c.1044C= (p.Pro348=)
c.1051+56C= (n.1051+56C=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.1086C= (p.Pro362=)
c.1033+56C= (n.1033+56C=)
n.1288C=
c.723C= (p.Pro241=)
n.1079C=
17g.30956447C>GCA499227372ADAP2c.1089C>G (p.Pro363=)
n.509C>G
n.523C>G
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.402+56C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.1051+56C>G (n.1051+56C>G)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.1086C>G (p.Pro362=)
c.1033+56C>G (n.1033+56C>G)
n.1288C>G
c.723C>G (p.Pro241=)
n.1079C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956447C>TCA499227369ADAP2c.1089C>T (p.Pro363=)
n.509C>T
n.523C>T
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.402+56C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.1051+56C>T (n.1051+56C>T)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1033+56C>T (n.1033+56C>T)
n.1288C>T
c.723C>T (p.Pro241=)
n.1079C>T
17g.30956448T>ACA398979591ADAP2c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.510T>A
n.524T>A
c.1108T>A (p.Leu370Met)
c.402+57T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.1051+57T>A (n.1051+57T>A)
c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
c.1033+57T>A (n.1033+57T>A)
n.1289T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
n.1080T>A
17g.30956448T>CCA499227376ADAP2c.1090T>C (p.Leu364=)
n.510T>C
n.524T>C
c.1108T>C (p.Leu370=)
c.402+57T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1051+57T>C (n.1051+57T>C)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1033+57T>C (n.1033+57T>C)
n.1289T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
n.1080T>C
gnomAD v4
17g.30956448T>GCA398979593ADAP2c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.510T>G
n.524T>G
c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.402+57T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1051+57T>G (n.1051+57T>G)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1033+57T>G (n.1033+57T>G)
n.1289T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
n.1080T>G
17g.30956449T>ACA398979597ADAP2c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.511T>A
n.525T>A
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.402+58T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1051+58T>A (n.1051+58T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1033+58T>A (n.1033+58T>A)
n.1290T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.1081T>A
17g.30956449T>CCA398979599ADAP2c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.511T>C
n.525T>C
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.402+58T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1051+58T>C (n.1051+58T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1033+58T>C (n.1033+58T>C)
n.1290T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.1081T>C
17g.30956449T>GCA398979595ADAP2c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.511T>G
n.525T>G
c.1109T>G (p.Leu370Trp)
c.402+58T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.1051+58T>G (n.1051+58T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
c.1033+58T>G (n.1033+58T>G)
n.1290T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
n.1081T>G
17g.30956450G>ACA499227385ADAP2c.1092G>A (p.Leu364=)
n.512G>A
n.526G>A
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.402+59G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1051+59G>A (n.1051+59G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1033+59G>A (n.1033+59G>A)
n.1291G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1082G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956450G>CCA398979604ADAP2c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.512G>C
n.526G>C
c.1110G>C (p.Leu370Phe)
c.402+59G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.1051+59G>C (n.1051+59G>C)
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
c.1033+59G>C (n.1033+59G>C)
n.1291G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
n.1082G>C
17g.30956450G=CA2255437321ADAP2c.1092G= (p.Leu364=)
n.512G=
n.526G=
c.1110G= (p.Leu370=)
c.402+59G=
c.*691G= (n.*691G=)
c.1047G= (p.Leu349=)
c.1051+59G= (n.1051+59G=)
c.1107G= (p.Leu369=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.1033+59G= (n.1033+59G=)
n.1291G=
c.726G= (p.Leu242=)
n.1082G=
17g.30956450G>TCA398979602ADAP2c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.512G>T
n.526G>T
c.1110G>T (p.Leu370Phe)
c.402+59G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.1051+59G>T (n.1051+59G>T)
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.1033+59G>T (n.1033+59G>T)
n.1291G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
n.1082G>T
17g.30956450_30956459dupCA2576222199ADAP2c.1092_1101dup (p.Asn368AspfsTer21)
n.512_521dup
n.526_535dup
c.1110_1119dup (p.Asn374AspfsTer21)
c.402+59_402+68dup
c.*691_*700dup (n.*691_*700dup)
c.1047_1056dup (p.Asn353AspfsTer21)
c.1051+59_1051+68dup (n.1051+59_1051+68dup)
c.1107_1116dup (p.Asn373AspfsTer21)
c.1089_1098dup (p.Asn367AspfsTer21)
c.1033+59_1033+68dup (n.1033+59_1033+68dup)
n.1291_1300dup
c.1092_1101dup (p.Asn368AspfsTer7)
c.726_735dup (p.Asn246AspfsTer21)
n.1082_1091dup
gnomAD v4
17g.30956451A>CCA398979607ADAP2c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.513A>C
n.527A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.402+60A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1051+60A>C (n.1051+60A>C)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1033+60A>C (n.1033+60A>C)
n.1292A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.1083A>C
gnomAD v4
17g.30956451A>GCA398979608ADAP2c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.513A>G
n.527A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.402+60A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1051+60A>G (n.1051+60A>G)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1033+60A>G (n.1033+60A>G)
n.1292A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.1083A>G
17g.30956451A>TCA398979610ADAP2c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.513A>T
n.527A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.402+60A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1051+60A>T (n.1051+60A>T)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1033+60A>T (n.1033+60A>T)
n.1292A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.1083A>T
17g.30956452C>ACA398979612ADAP2c.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.514C>A
n.528C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.402+61C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.1051+61C>A (n.1051+61C>A)
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.1033+61C>A (n.1033+61C>A)
n.1293C>A
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.1084C>A
17g.30956452C=CA2255437322ADAP2c.1094C= (p.Thr365=)
n.514C=
n.528C=
c.1112C= (p.Thr371=)
c.402+61C=
c.*693C= (n.*693C=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.1051+61C= (n.1051+61C=)
c.1109C= (p.Thr370=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1033+61C= (n.1033+61C=)
n.1293C=
c.728C= (p.Thr243=)
n.1084C=
17g.30956452C>GCA398979614ADAP2c.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.514C>G
n.528C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.402+61C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Arg)
c.1051+61C>G (n.1051+61C>G)
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.1033+61C>G (n.1033+61C>G)
n.1293C>G
c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.1084C>G
17g.30956452C>TCA8485077ADAP2c.1094C>T (p.Thr365Met)
n.514C>T
n.528C>T
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.402+61C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Met)
c.1051+61C>T (n.1051+61C>T)
c.1109C>T (p.Thr370Met)
c.1091C>T (p.Thr364Met)
c.1033+61C>T (n.1033+61C>T)
n.1293C>T
c.728C>T (p.Thr243Met)
n.1084C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956453G>ACA8485078ADAP2c.1095G>A (p.Thr365=)
n.515G>A
n.529G>A
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.402+62G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1050G>A (p.Thr350=)
c.1051+62G>A (n.1051+62G>A)
c.1110G>A (p.Thr370=)
c.1092G>A (p.Thr364=)
c.1033+62G>A (n.1033+62G>A)
n.1294G>A
c.729G>A (p.Thr243=)
n.1085G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956453G>CCA499227397ADAP2c.1095G>C (p.Thr365=)
n.515G>C
n.529G>C
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.402+62G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1050G>C (p.Thr350=)
c.1051+62G>C (n.1051+62G>C)
c.1110G>C (p.Thr370=)
c.1092G>C (p.Thr364=)
c.1033+62G>C (n.1033+62G>C)
n.1294G>C
c.729G>C (p.Thr243=)
n.1085G>C
17g.30956453G=CA2255437323ADAP2c.1095G= (p.Thr365=)
n.515G=
n.529G=
c.1113G= (p.Thr371=)
c.402+62G=
c.*694G= (n.*694G=)
c.1050G= (p.Thr350=)
c.1051+62G= (n.1051+62G=)
c.1110G= (p.Thr370=)
c.1092G= (p.Thr364=)
c.1033+62G= (n.1033+62G=)
n.1294G=
c.729G= (p.Thr243=)
n.1085G=
17g.30956453G>TCA499227399ADAP2c.1095G>T (p.Thr365=)
n.515G>T
n.529G>T
c.1113G>T (p.Thr371=)
c.402+62G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1050G>T (p.Thr350=)
c.1051+62G>T (n.1051+62G>T)
c.1110G>T (p.Thr370=)
c.1092G>T (p.Thr364=)
c.1033+62G>T (n.1033+62G>T)
n.1294G>T
c.729G>T (p.Thr243=)
n.1085G>T
17g.30956454C>ACA398979618ADAP2c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.516C>A
n.530C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.402+63C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1051+63C>A (n.1051+63C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1033+63C>A (n.1033+63C>A)
n.1295C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.1086C>A
17g.30956454C>GCA398979619ADAP2c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.516C>G
n.530C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.402+63C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1051+63C>G (n.1051+63C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1033+63C>G (n.1033+63C>G)
n.1295C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1086C>G
17g.30956454C>TCA398979621ADAP2c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.516C>T
n.530C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.402+63C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1051+63C>T (n.1051+63C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1033+63C>T (n.1033+63C>T)
n.1295C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1086C>T
17g.30956455C>ACA398979623ADAP2c.1097C>A (p.Pro366His)
n.517C>A
n.531C>A
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.402+64C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1051+64C>A (n.1051+64C>A)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.1033+64C>A (n.1033+64C>A)
n.1296C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
n.1087C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.30956455C=CA2255437324ADAP2c.1097C= (p.Pro366=)
n.517C=
n.531C=
c.1115C= (p.Pro372=)
c.402+64C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.1051+64C= (n.1051+64C=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.1033+64C= (n.1033+64C=)
n.1296C=
c.731C= (p.Pro244=)
n.1087C=
17g.30956455C>GCA398979625ADAP2c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.517C>G
n.531C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.402+64C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1051+64C>G (n.1051+64C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1033+64C>G (n.1033+64C>G)
n.1296C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1087C>G
17g.30956455C>TCA398979627ADAP2c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.517C>T
n.531C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.402+64C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1051+64C>T (n.1051+64C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1033+64C>T (n.1033+64C>T)
n.1296C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1087C>T
gnomAD v4
17g.30956456C>ACA499227408ADAP2c.1098C>A (p.Pro366=)
n.518C>A
n.532C>A
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.402+65C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1053C>A (p.Pro351=)
c.1051+65C>A (n.1051+65C>A)
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1095C>A (p.Pro365=)
c.1033+65C>A (n.1033+65C>A)
n.1297C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
n.1088C>A
17g.30956456C=CA2255437325ADAP2c.1098C= (p.Pro366=)
n.518C=
n.532C=
c.1116C= (p.Pro372=)
c.402+65C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.1053C= (p.Pro351=)
c.1051+65C= (n.1051+65C=)
c.1113C= (p.Pro371=)
c.1095C= (p.Pro365=)
c.1033+65C= (n.1033+65C=)
n.1297C=
c.732C= (p.Pro244=)
n.1088C=
17g.30956456C>GCA499227410ADAP2c.1098C>G (p.Pro366=)
n.518C>G
n.532C>G
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.402+65C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1053C>G (p.Pro351=)
c.1051+65C>G (n.1051+65C>G)
c.1113C>G (p.Pro371=)
c.1095C>G (p.Pro365=)
c.1033+65C>G (n.1033+65C>G)
n.1297C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
n.1088C>G
17g.30956456C>TCA499227412ADAP2c.1098C>T (p.Pro366=)
n.518C>T
n.532C>T
c.1116C>T (p.Pro372=)
c.402+65C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1053C>T (p.Pro351=)
c.1051+65C>T (n.1051+65C>T)
c.1113C>T (p.Pro371=)
c.1095C>T (p.Pro365=)
c.1033+65C>T (n.1033+65C>T)
n.1297C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
n.1088C>T
dbSNP
17g.30956457C>ACA398979634ADAP2c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.519C>A
n.533C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.402+66C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1051+66C>A (n.1051+66C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1033+66C>A (n.1033+66C>A)
n.1298C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1089C>A
17g.30956457C=CA2255437326ADAP2c.1099C= (p.Leu367=)
n.519C=
n.533C=
c.1117C= (p.Leu373=)
c.402+66C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.1051+66C= (n.1051+66C=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.1033+66C= (n.1033+66C=)
n.1298C=
c.733C= (p.Leu245=)
n.1089C=
17g.30956457C>GCA398979629ADAP2c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.519C>G
n.533C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.402+66C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1051+66C>G (n.1051+66C>G)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1033+66C>G (n.1033+66C>G)
n.1298C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1089C>G
gnomAD v4
17g.30956457C>TCA398979631ADAP2c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.519C>T
n.533C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.402+66C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1051+66C>T (n.1051+66C>T)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.1033+66C>T (n.1033+66C>T)
n.1298C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.1089C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956458T>ACA398979635ADAP2c.1100T>A (p.Leu367His)
n.520T>A
n.534T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.402+67T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1051+67T>A (n.1051+67T>A)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.1033+67T>A (n.1033+67T>A)
n.1299T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
n.1090T>A
17g.30956458T>CCA398979637ADAP2c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.520T>C
n.534T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.402+67T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1051+67T>C (n.1051+67T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1033+67T>C (n.1033+67T>C)
n.1299T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1090T>C
17g.30956458T>GCA398979638ADAP2c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.520T>G
n.534T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.402+67T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1051+67T>G (n.1051+67T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1033+67T>G (n.1033+67T>G)
n.1299T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1090T>G
17g.30956459C>ACA499227423ADAP2c.1101C>A (p.Leu367=)
n.521C>A
n.535C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.402+68C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.1051+68C>A (n.1051+68C>A)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.1098C>A (p.Leu366=)
c.1033+68C>A (n.1033+68C>A)
n.1300C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
n.1091C>A
17g.30956459C=CA2255437327ADAP2c.1101C= (p.Leu367=)
n.521C=
n.535C=
c.1119C= (p.Leu373=)
c.402+68C=
c.*700C= (n.*700C=)
c.1056C= (p.Leu352=)
c.1051+68C= (n.1051+68C=)
c.1116C= (p.Leu372=)
c.1098C= (p.Leu366=)
c.1033+68C= (n.1033+68C=)
n.1300C=
c.735C= (p.Leu245=)
n.1091C=
17g.30956459C>GCA499227426ADAP2c.1101C>G (p.Leu367=)
n.521C>G
n.535C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.402+68C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.1051+68C>G (n.1051+68C>G)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.1098C>G (p.Leu366=)
c.1033+68C>G (n.1033+68C>G)
n.1300C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
n.1091C>G
17g.30956459C>TCA499227428ADAP2c.1101C>T (p.Leu367=)
n.521C>T
n.535C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.402+68C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.1051+68C>T (n.1051+68C>T)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.1033+68C>T (n.1033+68C>T)
n.1300C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
n.1091C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.30956460A>CCA398979639ADAP2c.1102A>C (p.Asn368His)
n.522A>C
n.536A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.402+69A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1051+69A>C (n.1051+69A>C)
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1033+69A>C (n.1033+69A>C)
n.1301A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
n.1092A>C
17g.30956460A>GCA398979640ADAP2c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.522A>G
n.536A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.402+69A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1051+69A>G (n.1051+69A>G)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1033+69A>G (n.1033+69A>G)
n.1301A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.1092A>G
17g.30956460A>TCA398979641ADAP2c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.522A>T
n.536A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.402+69A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1051+69A>T (n.1051+69A>T)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1033+69A>T (n.1033+69A>T)
n.1301A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.1092A>T
17g.30956461A=CA2255437328ADAP2c.1103A= (p.Asn368=)
n.523A=
n.537A=
c.1121A= (p.Asn374=)
c.402+70A=
c.*702A= (n.*702A=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1051+70A= (n.1051+70A=)
c.1118A= (p.Asn373=)
c.1100A= (p.Asn367=)
c.1033+70A= (n.1033+70A=)
n.1302A=
c.737A= (p.Asn246=)
n.1093A=
17g.30956461A>CCA398979643ADAP2c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.523A>C
n.537A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.402+70A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1051+70A>C (n.1051+70A>C)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1033+70A>C (n.1033+70A>C)
n.1302A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.1093A>C
gnomAD v4
17g.30956461A>GCA398979645ADAP2c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.523A>G
n.537A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.402+70A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1051+70A>G (n.1051+70A>G)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1033+70A>G (n.1033+70A>G)
n.1302A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.1093A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956461A>TCA398979646ADAP2c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.523A>T
n.537A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.402+70A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1051+70A>T (n.1051+70A>T)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1033+70A>T (n.1033+70A>T)
n.1302A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.1093A>T
17g.30956462C>ACA398979647ADAP2c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.524C>A
n.538C>A
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.402+71C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.1051+71C>A (n.1051+71C>A)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.1033+71C>A (n.1033+71C>A)
n.1303C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
n.1094C>A
17g.30956462C>GCA398979649ADAP2c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.524C>G
n.538C>G
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.402+71C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.1051+71C>G (n.1051+71C>G)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.1033+71C>G (n.1033+71C>G)
n.1303C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
n.1094C>G
17g.30956462C>TCA499227437ADAP2c.1104C>T (p.Asn368=)
n.524C>T
n.538C>T
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.402+71C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.1051+71C>T (n.1051+71C>T)
c.1119C>T (p.Asn373=)
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.1033+71C>T (n.1033+71C>T)
n.1303C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
n.1094C>T
17g.30956463C>ACA499227441ADAP2c.1105C>A (p.Arg369=)
n.525C>A
n.539C>A
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.402+72C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1060C>A (p.Arg354=)
c.1051+72C>A (n.1051+72C>A)
c.1120C>A (p.Arg374=)
c.1102C>A (p.Arg368=)
c.1033+72C>A (n.1033+72C>A)
n.1304C>A
c.739C>A (p.Arg247=)
n.1095C>A
gnomAD v4
17g.30956463C=CA2255437329ADAP2c.1105C= (p.Arg369=)
n.525C=
n.539C=
c.1123C= (p.Arg375=)
c.402+72C=
c.*704C= (n.*704C=)
c.1060C= (p.Arg354=)
c.1051+72C= (n.1051+72C=)
c.1120C= (p.Arg374=)
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1033+72C= (n.1033+72C=)
n.1304C=
c.739C= (p.Arg247=)
n.1095C=
17g.30956463C>GCA398979651ADAP2c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.525C>G
n.539C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.402+72C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.1051+72C>G (n.1051+72C>G)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1033+72C>G (n.1033+72C>G)
n.1304C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.1095C>G
17g.30956463C>TCA232322ADAP2c.1105C>T (p.Arg369Trp)
n.525C>T
n.539C>T
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.402+72C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1060C>T (p.Arg354Trp)
c.1051+72C>T (n.1051+72C>T)
c.1120C>T (p.Arg374Trp)
c.1102C>T (p.Arg368Trp)
c.1033+72C>T (n.1033+72C>T)
n.1304C>T
c.739C>T (p.Arg247Trp)
n.1095C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched