Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30923094T>A | CA1618928438 | VARS2 | c.2186-10T>A (n.2186-10T>A) c.2180-10T>A (n.2180-10T>A) n.2174-10T>A n.973-10T>A n.272-10T>A n.4799-10T>A c.2276-10T>A (n.2276-10T>A) c.1766-10T>A (n.1766-10T>A) | dbSNP |
6 | g.30923094T>C | CA3706209 | VARS2 | c.2186-10T>C (n.2186-10T>C) c.2180-10T>C (n.2180-10T>C) n.2174-10T>C n.973-10T>C n.272-10T>C n.4799-10T>C c.2276-10T>C (n.2276-10T>C) c.1766-10T>C (n.1766-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923094T>G | CA2581560175 | VARS2 | c.2186-10T>G (n.2186-10T>G) c.2180-10T>G (n.2180-10T>G) n.2174-10T>G n.973-10T>G n.272-10T>G n.4799-10T>G c.2276-10T>G (n.2276-10T>G) c.1766-10T>G (n.1766-10T>G) | |
6 | g.30923094T= | CA1618928437 | VARS2 | c.2186-10T= (n.2186-10T=) c.2180-10T= (n.2180-10T=) n.2174-10T= n.973-10T= n.272-10T= n.4799-10T= c.2276-10T= (n.2276-10T=) c.1766-10T= (n.1766-10T=) | |
6 | g.30923095C>T | CA2677909590 | VARS2 | c.2186-9C>T (n.2186-9C>T) c.2180-9C>T (n.2180-9C>T) n.2174-9C>T n.973-9C>T n.272-9C>T n.4799-9C>T c.2276-9C>T (n.2276-9C>T) c.1766-9C>T (n.1766-9C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923096C= | CA1618928439 | VARS2 | c.2186-8C= (n.2186-8C=) c.2180-8C= (n.2180-8C=) n.2174-8C= n.973-8C= n.272-8C= n.4799-8C= c.2276-8C= (n.2276-8C=) c.1766-8C= (n.1766-8C=) | |
6 | g.30923096C>G | CA2560890689 | VARS2 | c.2186-8C>G (n.2186-8C>G) c.2180-8C>G (n.2180-8C>G) n.2174-8C>G n.973-8C>G n.272-8C>G n.4799-8C>G c.2276-8C>G (n.2276-8C>G) c.1766-8C>G (n.1766-8C>G) | |
6 | g.30923096C>T | CA3706210 | VARS2 | c.2186-8C>T (n.2186-8C>T) c.2180-8C>T (n.2180-8C>T) n.2174-8C>T n.973-8C>T n.272-8C>T n.4799-8C>T c.2276-8C>T (n.2276-8C>T) c.1766-8C>T (n.1766-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.30923097C= | CA1618928440 | VARS2 | c.2186-7C= (n.2186-7C=) c.2180-7C= (n.2180-7C=) n.2174-7C= n.973-7C= n.272-7C= n.4799-7C= c.2276-7C= (n.2276-7C=) c.1766-7C= (n.1766-7C=) | |
6 | g.30923097C>G | CA3706211 | VARS2 | c.2186-7C>G (n.2186-7C>G) c.2180-7C>G (n.2180-7C>G) n.2174-7C>G n.973-7C>G n.272-7C>G n.4799-7C>G c.2276-7C>G (n.2276-7C>G) c.1766-7C>G (n.1766-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923097C>T | CA2677909599 | VARS2 | c.2186-7C>T (n.2186-7C>T) c.2180-7C>T (n.2180-7C>T) n.2174-7C>T n.973-7C>T n.272-7C>T n.4799-7C>T c.2276-7C>T (n.2276-7C>T) c.1766-7C>T (n.1766-7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923100C>A | CA2677909607 | VARS2 | c.2186-4C>A (n.2186-4C>A) c.2180-4C>A (n.2180-4C>A) n.2174-4C>A n.973-4C>A n.272-4C>A n.4799-4C>A c.2276-4C>A (n.2276-4C>A) c.1766-4C>A (n.1766-4C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923100C= | CA1618928441 | VARS2 | c.2186-4C= (n.2186-4C=) c.2180-4C= (n.2180-4C=) n.2174-4C= n.973-4C= n.272-4C= n.4799-4C= c.2276-4C= (n.2276-4C=) c.1766-4C= (n.1766-4C=) | |
6 | g.30923100C>T | CA136811627 | VARS2 | c.2186-4C>T (n.2186-4C>T) c.2180-4C>T (n.2180-4C>T) n.2174-4C>T n.973-4C>T n.272-4C>T n.4799-4C>T c.2276-4C>T (n.2276-4C>T) c.1766-4C>T (n.1766-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923101C= | CA1618928442 | VARS2 | c.2186-3C= (n.2186-3C=) c.2180-3C= (n.2180-3C=) n.2174-3C= n.973-3C= n.272-3C= n.4799-3C= c.2276-3C= (n.2276-3C=) c.1766-3C= (n.1766-3C=) | |
6 | g.30923101C>T | CA566687364 | VARS2 | c.2186-3C>T (n.2186-3C>T) c.2180-3C>T (n.2180-3C>T) n.2174-3C>T n.973-3C>T n.272-3C>T n.4799-3C>T c.2276-3C>T (n.2276-3C>T) c.1766-3C>T (n.1766-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923102A>C | CA363175036 | VARS2 | c.2186-2A>C (n.2186-2A>C) c.2180-2A>C (n.2180-2A>C) n.2174-2A>C n.973-2A>C n.272-2A>C n.4799-2A>C c.2276-2A>C (n.2276-2A>C) c.1766-2A>C (n.1766-2A>C) | |
6 | g.30923102A>G | CA363175037 | VARS2 | c.2186-2A>G (n.2186-2A>G) c.2180-2A>G (n.2180-2A>G) n.2174-2A>G n.973-2A>G n.272-2A>G n.4799-2A>G c.2276-2A>G (n.2276-2A>G) c.1766-2A>G (n.1766-2A>G) | ClinVar |
6 | g.30923102A>T | CA363175038 | VARS2 | c.2186-2A>T (n.2186-2A>T) c.2180-2A>T (n.2180-2A>T) n.2174-2A>T n.973-2A>T n.272-2A>T n.4799-2A>T c.2276-2A>T (n.2276-2A>T) c.1766-2A>T (n.1766-2A>T) | |
6 | g.30923103G>A | CA363175039 | VARS2 | c.2186-1G>A (n.2186-1G>A) c.2180-1G>A (n.2180-1G>A) n.2174-1G>A n.973-1G>A n.272-1G>A n.4799-1G>A c.2276-1G>A (n.2276-1G>A) c.1766-1G>A (n.1766-1G>A) | |
6 | g.30923103G>C | CA363175040 | VARS2 | c.2186-1G>C (n.2186-1G>C) c.2180-1G>C (n.2180-1G>C) n.2174-1G>C n.973-1G>C n.272-1G>C n.4799-1G>C c.2276-1G>C (n.2276-1G>C) c.1766-1G>C (n.1766-1G>C) | COSMIC |
6 | g.30923103G>T | CA363175041 | VARS2 | c.2186-1G>T (n.2186-1G>T) c.2180-1G>T (n.2180-1G>T) n.2174-1G>T n.973-1G>T n.272-1G>T n.4799-1G>T c.2276-1G>T (n.2276-1G>T) c.1766-1G>T (n.1766-1G>T) | |
6 | g.30923104C>A | CA363175042 | VARS2 | c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) n.2174C>A n.973C>A n.272C>A n.4799C>A c.2276C>A (p.Ala759Glu) c.1766C>A (p.Ala589Glu) | |
6 | g.30923104C= | CA1618928443 | VARS2 | c.2186C= (p.Ala729=) c.2180C= (p.Ala727=) n.2174C= n.973C= n.272C= n.4799C= c.2276C= (p.Ala759=) c.1766C= (p.Ala589=) | |
6 | g.30923104C>G | CA363175043 | VARS2 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.2174C>G n.973C>G n.272C>G n.4799C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.30923104C>T | CA3706212 | VARS2 | c.2186C>T (p.Ala729Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) n.2174C>T n.973C>T n.272C>T n.4799C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923105G>A | CA3706213 | VARS2 | c.2187G>A (p.Ala729=) c.2181G>A (p.Ala727=) n.2175G>A n.974G>A n.273G>A n.4800G>A c.2277G>A (p.Ala759=) c.1767G>A (p.Ala589=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923105G>C | CA449779106 | VARS2 | c.2187G>C (p.Ala729=) c.2181G>C (p.Ala727=) n.2175G>C n.974G>C n.273G>C n.4800G>C c.2277G>C (p.Ala759=) c.1767G>C (p.Ala589=) | |
6 | g.30923105G= | CA1618928444 | VARS2 | c.2187G= (p.Ala729=) c.2181G= (p.Ala727=) n.2175G= n.974G= n.273G= n.4800G= c.2277G= (p.Ala759=) c.1767G= (p.Ala589=) | |
6 | g.30923105G>T | CA449779107 | VARS2 | c.2187G>T (p.Ala729=) c.2181G>T (p.Ala727=) n.2175G>T n.974G>T n.273G>T n.4800G>T c.2277G>T (p.Ala759=) c.1767G>T (p.Ala589=) | |
6 | g.30923106G>A | CA363175044 | VARS2 | c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) n.2176G>A n.975G>A n.274G>A n.4801G>A c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) | |
6 | g.30923106G>C | CA363175046 | VARS2 | c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.2176G>C n.975G>C n.274G>C n.4801G>C c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) | |
6 | g.30923106G>T | CA363175045 | VARS2 | c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) n.2176G>T n.975G>T n.274G>T n.4801G>T c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) | |
6 | g.30923107G>A | CA363175047 | VARS2 | c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) n.2177G>A n.976G>A n.275G>A n.4802G>A c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) | |
6 | g.30923107G>C | CA363175048 | VARS2 | c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.2177G>C n.976G>C n.275G>C n.4802G>C c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) | |
6 | g.30923107G= | CA1618928445 | VARS2 | c.2189G= (p.Gly730=) c.2183G= (p.Gly728=) n.2177G= n.976G= n.275G= n.4802G= c.2279G= (p.Gly760=) c.1769G= (p.Gly590=) | |
6 | g.30923107G>T | CA3706214 | VARS2 | c.2189G>T (p.Gly730Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) n.2177G>T n.976G>T n.275G>T n.4802G>T c.2279G>T (p.Gly760Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923108C>A | CA449779108 | VARS2 | c.2190C>A (p.Gly730=) c.2184C>A (p.Gly728=) n.2178C>A n.977C>A n.276C>A n.4803C>A c.2280C>A (p.Gly760=) c.1770C>A (p.Gly590=) | |
6 | g.30923108C= | CA1618928446 | VARS2 | c.2190C= (p.Gly730=) c.2184C= (p.Gly728=) n.2178C= n.977C= n.276C= n.4803C= c.2280C= (p.Gly760=) c.1770C= (p.Gly590=) | |
6 | g.30923108C>G | CA449779109 | VARS2 | c.2190C>G (p.Gly730=) c.2184C>G (p.Gly728=) n.2178C>G n.977C>G n.276C>G n.4803C>G c.2280C>G (p.Gly760=) c.1770C>G (p.Gly590=) | |
6 | g.30923108C>T | CA136811652 | VARS2 | c.2190C>T (p.Gly730=) c.2184C>T (p.Gly728=) n.2178C>T n.977C>T n.276C>T n.4803C>T c.2280C>T (p.Gly760=) c.1770C>T (p.Gly590=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923109G>A | CA3706215 | VARS2 | c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.2179G>A n.978G>A n.277G>A n.4804G>A c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923109G>C | CA363175049 | VARS2 | c.2191G>C (p.Asp731His) c.2185G>C (p.Asp729His) n.2179G>C n.978G>C n.277G>C n.4804G>C c.2281G>C (p.Asp761His) c.1771G>C (p.Asp591His) | |
6 | g.30923109G= | CA1618928447 | VARS2 | c.2191G= (p.Asp731=) c.2185G= (p.Asp729=) n.2179G= n.978G= n.277G= n.4804G= c.2281G= (p.Asp761=) c.1771G= (p.Asp591=) | |
6 | g.30923109G>T | CA363175050 | VARS2 | c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.2179G>T n.978G>T n.277G>T n.4804G>T c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) | |
6 | g.30923110A>C | CA363175051 | VARS2 | c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) n.2180A>C n.979A>C n.278A>C n.4805A>C c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) | |
6 | g.30923110A>G | CA363175052 | VARS2 | c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) n.2180A>G n.979A>G n.278A>G n.4805A>G c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) | |
6 | g.30923110A>T | CA363175053 | VARS2 | c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) n.2180A>T n.979A>T n.278A>T n.4805A>T c.2282A>T (p.Asp761Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) | |
6 | g.30923110_30923111delinsAC | CA1618928448 | VARS2 | c.2192_2193delinsAC (p.Asp731=) c.2186_2187delinsAC (p.Asp729=) n.2180_2181delinsAC n.979_980delinsAC n.278_279delinsAC n.4805_4806delinsAC c.2282_2283delinsAC (p.Asp761=) c.1772_1773delinsAC (p.Asp591=) | |
6 | g.30923111del | CA1618928449 | VARS2 | c.2193del (p.Leu732CysfsTer29) c.2187del (p.Leu730CysfsTer29) n.2181del n.980del n.279del n.4806del c.2283del (p.Leu762CysfsTer29) c.1773del (p.Leu592CysfsTer29) | dbSNP |
6 | g.30923111C>A | CA363175054 | VARS2 | c.2193C>A (p.Asp731Glu) c.2187C>A (p.Asp729Glu) n.2181C>A n.980C>A n.279C>A n.4806C>A c.2283C>A (p.Asp761Glu) c.1773C>A (p.Asp591Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923111C>G | CA363175055 | VARS2 | c.2193C>G (p.Asp731Glu) c.2187C>G (p.Asp729Glu) n.2181C>G n.980C>G n.279C>G n.4806C>G c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.1773C>G (p.Asp591Glu) | |
6 | g.30923111C>T | CA449779110 | VARS2 | c.2193C>T (p.Asp731=) c.2187C>T (p.Asp729=) n.2181C>T n.980C>T n.279C>T n.4806C>T c.2283C>T (p.Asp761=) c.1773C>T (p.Asp591=) | |
6 | g.30923112T>A | CA363175057 | VARS2 | c.2194T>A (p.Leu732Met) c.2188T>A (p.Leu730Met) n.2182T>A n.981T>A n.280T>A n.4807T>A c.2284T>A (p.Leu762Met) c.1774T>A (p.Leu592Met) | |
6 | g.30923112T>C | CA449779111 | VARS2 | c.2194T>C (p.Leu732=) c.2188T>C (p.Leu730=) n.2182T>C n.981T>C n.280T>C n.4807T>C c.2284T>C (p.Leu762=) c.1774T>C (p.Leu592=) | |
6 | g.30923112T>G | CA363175056 | VARS2 | c.2194T>G (p.Leu732Val) c.2188T>G (p.Leu730Val) n.2182T>G n.981T>G n.280T>G n.4807T>G c.2284T>G (p.Leu762Val) c.1774T>G (p.Leu592Val) | |
6 | g.30923113T>A | CA363175058 | VARS2 | c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.2189T>A (p.Leu730Ter) n.2183T>A n.982T>A n.281T>A n.4808T>A c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.1775T>A (p.Leu592Ter) | |
6 | g.30923113T>C | CA363175059 | VARS2 | c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.2189T>C (p.Leu730Ser) n.2183T>C n.982T>C n.281T>C n.4808T>C c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.1775T>C (p.Leu592Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923113T>G | CA363175060 | VARS2 | c.2195T>G (p.Leu732Trp) c.2189T>G (p.Leu730Trp) n.2183T>G n.982T>G n.281T>G n.4808T>G c.2285T>G (p.Leu762Trp) c.1775T>G (p.Leu592Trp) | |
6 | g.30923113T= | CA1618928450 | VARS2 | c.2195T= (p.Leu732=) c.2189T= (p.Leu730=) n.2183T= n.982T= n.281T= n.4808T= c.2285T= (p.Leu762=) c.1775T= (p.Leu592=) | |
6 | g.30923114G>A | CA136811673 | VARS2 | c.2196G>A (p.Leu732=) c.2190G>A (p.Leu730=) n.2184G>A n.983G>A n.282G>A n.4809G>A c.2286G>A (p.Leu762=) c.1776G>A (p.Leu592=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923114G>C | CA363175061 | VARS2 | c.2196G>C (p.Leu732Phe) c.2190G>C (p.Leu730Phe) n.2184G>C n.983G>C n.282G>C n.4809G>C c.2286G>C (p.Leu762Phe) c.1776G>C (p.Leu592Phe) | |
6 | g.30923114G= | CA1618928452 | VARS2 | c.2196G= (p.Leu732=) c.2190G= (p.Leu730=) n.2184G= n.983G= n.282G= n.4809G= c.2286G= (p.Leu762=) c.1776G= (p.Leu592=) | |
6 | g.30923114G>T | CA363175062 | VARS2 | c.2196G>T (p.Leu732Phe) c.2190G>T (p.Leu730Phe) n.2184G>T n.983G>T n.282G>T n.4809G>T c.2286G>T (p.Leu762Phe) c.1776G>T (p.Leu592Phe) | |
6 | g.30923114_30923117delinsGCAC | CA1618928451 | VARS2 | c.2196_2199delinsGCAC (p.Leu732=) c.2190_2193delinsGCAC (p.Leu730=) n.2184_2187delinsGCAC n.983_986delinsGCAC n.282_285delinsGCAC n.4809_4812delinsGCAC c.2286_2289delinsGCAC (p.Leu762=) c.1776_1779delinsGCAC (p.Leu592=) | |
6 | g.30923115C>A | CA363175063 | VARS2 | c.2197C>A (p.His733Asn) c.2191C>A (p.His731Asn) n.2185C>A n.984C>A n.283C>A n.4810C>A c.2287C>A (p.His763Asn) c.1777C>A (p.His593Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923115C>G | CA363175064 | VARS2 | c.2197C>G (p.His733Asp) c.2191C>G (p.His731Asp) n.2185C>G n.984C>G n.283C>G n.4810C>G c.2287C>G (p.His763Asp) c.1777C>G (p.His593Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30923115C>T | CA363175065 | VARS2 | c.2197C>T (p.His733Tyr) c.2191C>T (p.His731Tyr) n.2185C>T n.984C>T n.283C>T n.4810C>T c.2287C>T (p.His763Tyr) c.1777C>T (p.His593Tyr) | |
6 | g.30923116_30923118del | CA823854853 | VARS2 | c.2198_2200del (p.His733del) c.2192_2194del (p.His731del) n.2186_2188del n.985_987del n.284_286del n.4811_4813del c.2288_2290del (p.His763del) c.1778_1780del (p.His593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923116A>C | CA363175066 | VARS2 | c.2198A>C (p.His733Pro) c.2192A>C (p.His731Pro) n.2186A>C n.985A>C n.284A>C n.4811A>C c.2288A>C (p.His763Pro) c.1778A>C (p.His593Pro) | |
6 | g.30923116A>G | CA363175068 | VARS2 | c.2198A>G (p.His733Arg) c.2192A>G (p.His731Arg) n.2186A>G n.985A>G n.284A>G n.4811A>G c.2288A>G (p.His763Arg) c.1778A>G (p.His593Arg) | |
6 | g.30923116A>T | CA363175067 | VARS2 | c.2198A>T (p.His733Leu) c.2192A>T (p.His731Leu) n.2186A>T n.985A>T n.284A>T n.4811A>T c.2288A>T (p.His763Leu) c.1778A>T (p.His593Leu) | |
6 | g.30923117C>A | CA363175069 | VARS2 | c.2199C>A (p.His733Gln) c.2193C>A (p.His731Gln) n.2187C>A n.986C>A n.285C>A n.4812C>A c.2289C>A (p.His763Gln) c.1779C>A (p.His593Gln) | |
6 | g.30923117C= | CA1618928453 | VARS2 | c.2199C= (p.His733=) c.2193C= (p.His731=) n.2187C= n.986C= n.285C= n.4812C= c.2289C= (p.His763=) c.1779C= (p.His593=) | |
6 | g.30923117C>G | CA363175070 | VARS2 | c.2199C>G (p.His733Gln) c.2193C>G (p.His731Gln) n.2187C>G n.986C>G n.285C>G n.4812C>G c.2289C>G (p.His763Gln) c.1779C>G (p.His593Gln) | |
6 | g.30923117C>T | CA449779112 | VARS2 | c.2199C>T (p.His733=) c.2193C>T (p.His731=) n.2187C>T n.986C>T n.285C>T n.4812C>T c.2289C>T (p.His763=) c.1779C>T (p.His593=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923118C>A | CA363175071 | VARS2 | c.2200C>A (p.Leu734Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) n.2188C>A n.987C>A n.286C>A n.4813C>A c.2290C>A (p.Leu764Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) | gnomAD v4 |
6 | g.30923118C= | CA1618928454 | VARS2 | c.2200C= (p.Leu734=) c.2194C= (p.Leu732=) n.2188C= n.987C= n.286C= n.4813C= c.2290C= (p.Leu764=) c.1780C= (p.Leu594=) | |
6 | g.30923118C>G | CA363175072 | VARS2 | c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) n.2188C>G n.987C>G n.286C>G n.4813C>G c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) | |
6 | g.30923118C>T | CA449779113 | VARS2 | c.2200C>T (p.Leu734=) c.2194C>T (p.Leu732=) n.2188C>T n.987C>T n.286C>T n.4813C>T c.2290C>T (p.Leu764=) c.1780C>T (p.Leu594=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923119T>A | CA363175073 | VARS2 | c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2195T>A (p.Leu732Gln) n.2189T>A n.988T>A n.287T>A n.4814T>A c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) | |
6 | g.30923119T>C | CA363175075 | VARS2 | c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.2189T>C n.988T>C n.287T>C n.4814T>C c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) | |
6 | g.30923119T>G | CA363175074 | VARS2 | c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.2189T>G n.988T>G n.287T>G n.4814T>G c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) | |
6 | g.30923120G>A | CA449779114 | VARS2 | c.2202G>A (p.Leu734=) c.2196G>A (p.Leu732=) n.2190G>A n.989G>A n.288G>A n.4815G>A c.2292G>A (p.Leu764=) c.1782G>A (p.Leu594=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923120G>C | CA449779115 | VARS2 | c.2202G>C (p.Leu734=) c.2196G>C (p.Leu732=) n.2190G>C n.989G>C n.288G>C n.4815G>C c.2292G>C (p.Leu764=) c.1782G>C (p.Leu594=) | |
6 | g.30923120G>T | CA449779116 | VARS2 | c.2202G>T (p.Leu734=) c.2196G>T (p.Leu732=) n.2190G>T n.989G>T n.288G>T n.4815G>T c.2292G>T (p.Leu764=) c.1782G>T (p.Leu594=) | |
6 | g.30923121T>A | CA363175076 | VARS2 | c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.2197T>A (p.Ser733Thr) n.2191T>A n.990T>A n.289T>A n.4816T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.1783T>A (p.Ser595Thr) | |
6 | g.30923121T>C | CA363175077 | VARS2 | c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.2197T>C (p.Ser733Pro) n.2191T>C n.990T>C n.289T>C n.4816T>C c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.1783T>C (p.Ser595Pro) | |
6 | g.30923121T>G | CA363175078 | VARS2 | c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.2197T>G (p.Ser733Ala) n.2191T>G n.990T>G n.289T>G n.4816T>G c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.1783T>G (p.Ser595Ala) | |
6 | g.30923122C>A | CA363175079 | VARS2 | c.2204C>A (p.Ser735Ter) c.2198C>A (p.Ser733Ter) n.2192C>A n.991C>A n.290C>A n.4817C>A c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.1784C>A (p.Ser595Ter) | |
6 | g.30923122C>G | CA363175080 | VARS2 | c.2204C>G (p.Ser735Ter) c.2198C>G (p.Ser733Ter) n.2192C>G n.991C>G n.290C>G n.4817C>G c.2294C>G (p.Ser765Ter) c.1784C>G (p.Ser595Ter) | |
6 | g.30923122C>T | CA363175081 | VARS2 | c.2204C>T (p.Ser735Leu) c.2198C>T (p.Ser733Leu) n.2192C>T n.991C>T n.290C>T n.4817C>T c.2294C>T (p.Ser765Leu) c.1784C>T (p.Ser595Leu) | |
6 | g.30923123A= | CA1618928455 | VARS2 | c.2205A= (p.Ser735=) c.2199A= (p.Ser733=) n.2193A= n.992A= n.291A= n.4818A= c.2295A= (p.Ser765=) c.1785A= (p.Ser595=) | |
6 | g.30923123A>C | CA449779117 | VARS2 | c.2205A>C (p.Ser735=) c.2199A>C (p.Ser733=) n.2193A>C n.992A>C n.291A>C n.4818A>C c.2295A>C (p.Ser765=) c.1785A>C (p.Ser595=) | |
6 | g.30923123A>G | CA449779118 | VARS2 | c.2205A>G (p.Ser735=) c.2199A>G (p.Ser733=) n.2193A>G n.992A>G n.291A>G n.4818A>G c.2295A>G (p.Ser765=) c.1785A>G (p.Ser595=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923123A>T | CA449779119 | VARS2 | c.2205A>T (p.Ser735=) c.2199A>T (p.Ser733=) n.2193A>T n.992A>T n.291A>T n.4818A>T c.2295A>T (p.Ser765=) c.1785A>T (p.Ser595=) | |
6 | g.30923124G>A | CA363175082 | VARS2 | c.2206G>A (p.Val736Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) n.2194G>A n.993G>A n.292G>A n.4819G>A c.2296G>A (p.Val766Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) | |
6 | g.30923124G>C | CA363175083 | VARS2 | c.2206G>C (p.Val736Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) n.2194G>C n.993G>C n.292G>C n.4819G>C c.2296G>C (p.Val766Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) | |
6 | g.30923124G>T | CA363175084 | VARS2 | c.2206G>T (p.Val736Phe) c.2200G>T (p.Val734Phe) n.2194G>T n.993G>T n.292G>T n.4819G>T c.2296G>T (p.Val766Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) | |
6 | g.30923125T>A | CA363175085 | VARS2 | c.2207T>A (p.Val736Asp) c.2201T>A (p.Val734Asp) n.2195T>A n.994T>A n.293T>A n.4820T>A c.2297T>A (p.Val766Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) | |
6 | g.30923125T>C | CA363175086 | VARS2 | c.2207T>C (p.Val736Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) n.2195T>C n.994T>C n.293T>C n.4820T>C c.2297T>C (p.Val766Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) | |
6 | g.30923125T>G | CA363175087 | VARS2 | c.2207T>G (p.Val736Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) n.2195T>G n.994T>G n.293T>G n.4820T>G c.2297T>G (p.Val766Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) | |
6 | g.30923126C>A | CA449779120 | VARS2 | c.2208C>A (p.Val736=) c.2202C>A (p.Val734=) n.2196C>A n.995C>A n.294C>A n.4821C>A c.2298C>A (p.Val766=) c.1788C>A (p.Val596=) | |
6 | g.30923126C= | CA1618928456 | VARS2 | c.2208C= (p.Val736=) c.2202C= (p.Val734=) n.2196C= n.995C= n.294C= n.4821C= c.2298C= (p.Val766=) c.1788C= (p.Val596=) | |
6 | g.30923126C>G | CA449779121 | VARS2 | c.2208C>G (p.Val736=) c.2202C>G (p.Val734=) n.2196C>G n.995C>G n.294C>G n.4821C>G c.2298C>G (p.Val766=) c.1788C>G (p.Val596=) | dbSNP |
6 | g.30923126C>T | CA449779122 | VARS2 | c.2208C>T (p.Val736=) c.2202C>T (p.Val734=) n.2196C>T n.995C>T n.294C>T n.4821C>T c.2298C>T (p.Val766=) c.1788C>T (p.Val596=) | dbSNP |
6 | g.30923127T>A | CA363175088 | VARS2 | c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.2197T>A n.996T>A n.295T>A n.4822T>A c.2299T>A (p.Ser767Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | |
6 | g.30923127T>C | CA363175090 | VARS2 | c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.2197T>C n.996T>C n.295T>C n.4822T>C c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.30923127T>G | CA363175089 | VARS2 | c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.2197T>G n.996T>G n.295T>G n.4822T>G c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | |
6 | g.30923128C>A | CA363175091 | VARS2 | c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) n.2198C>A n.997C>A n.296C>A n.4823C>A c.2300C>A (p.Ser767Tyr) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) | |
6 | g.30923128C>G | CA363175092 | VARS2 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.2204C>G (p.Ser735Cys) n.2198C>G n.997C>G n.296C>G n.4823C>G c.2300C>G (p.Ser767Cys) c.1790C>G (p.Ser597Cys) | |
6 | g.30923128C>T | CA363175093 | VARS2 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.2204C>T (p.Ser735Phe) n.2198C>T n.997C>T n.296C>T n.4823C>T c.2300C>T (p.Ser767Phe) c.1790C>T (p.Ser597Phe) | |
6 | g.30923129T>A | CA449779123 | VARS2 | c.2211T>A (p.Ser737=) c.2205T>A (p.Ser735=) n.2199T>A n.998T>A n.297T>A n.4824T>A c.2301T>A (p.Ser767=) c.1791T>A (p.Ser597=) | |
6 | g.30923129T>C | CA449779124 | VARS2 | c.2211T>C (p.Ser737=) c.2205T>C (p.Ser735=) n.2199T>C n.998T>C n.297T>C n.4824T>C c.2301T>C (p.Ser767=) c.1791T>C (p.Ser597=) | |
6 | g.30923129T>G | CA449779125 | VARS2 | c.2211T>G (p.Ser737=) c.2205T>G (p.Ser735=) n.2199T>G n.998T>G n.297T>G n.4824T>G c.2301T>G (p.Ser767=) c.1791T>G (p.Ser597=) | |
6 | g.30923130G>A | CA363175094 | VARS2 | c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) n.2200G>A n.999G>A n.298G>A n.4825G>A c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923130G>C | CA363175095 | VARS2 | c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) n.2200G>C n.999G>C n.298G>C n.4825G>C c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) | |
6 | g.30923130G>T | CA363175096 | VARS2 | c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) n.2200G>T n.999G>T n.298G>T n.4825G>T c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) | |
6 | g.30923131A>C | CA363175099 | VARS2 | c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) n.2201A>C n.1000A>C n.299A>C n.4826A>C c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) | |
6 | g.30923131A>G | CA363175097 | VARS2 | c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) n.2201A>G n.1000A>G n.299A>G n.4826A>G c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) | |
6 | g.30923131A>T | CA363175098 | VARS2 | c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) n.2201A>T n.1000A>T n.299A>T n.4826A>T c.2303A>T (p.Glu768Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) | |
6 | g.30923132G>A | CA449779126 | VARS2 | c.2214G>A (p.Glu738=) c.2208G>A (p.Glu736=) n.2202G>A n.1001G>A n.300G>A n.4827G>A c.2304G>A (p.Glu768=) c.1794G>A (p.Glu598=) | |
6 | g.30923132G>C | CA363175100 | VARS2 | c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.2208G>C (p.Glu736Asp) n.2202G>C n.1001G>C n.300G>C n.4827G>C c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) | |
6 | g.30923132G>T | CA363175101 | VARS2 | c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.2208G>T (p.Glu736Asp) n.2202G>T n.1001G>T n.300G>T n.4827G>T c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) | |
6 | g.30923133G>A | CA363175102 | VARS2 | c.2215G>A (p.Val739Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) n.2203G>A n.1002G>A n.301G>A n.4828G>A c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923133G>C | CA363175103 | VARS2 | c.2215G>C (p.Val739Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) n.2203G>C n.1002G>C n.301G>C n.4828G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) | |
6 | g.30923133G= | CA1618928457 | VARS2 | c.2215G= (p.Val739=) c.2209G= (p.Val737=) n.2203G= n.1002G= n.301G= n.4828G= c.2305G= (p.Val769=) c.1795G= (p.Val599=) | |
6 | g.30923133G>T | CA363175104 | VARS2 | c.2215G>T (p.Val739Phe) c.2209G>T (p.Val737Phe) n.2203G>T n.1002G>T n.301G>T n.4828G>T c.2305G>T (p.Val769Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) | |
6 | g.30923134T>A | CA363175105 | VARS2 | c.2216T>A (p.Val739Asp) c.2210T>A (p.Val737Asp) n.2204T>A n.1003T>A n.302T>A n.4829T>A c.2306T>A (p.Val769Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) | |
6 | g.30923134T>C | CA363175107 | VARS2 | c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) n.2204T>C n.1003T>C n.302T>C n.4829T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) | |
6 | g.30923134T>G | CA363175106 | VARS2 | c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) n.2204T>G n.1003T>G n.302T>G n.4829T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) | |
6 | g.30923135C>A | CA449779127 | VARS2 | c.2217C>A (p.Val739=) c.2211C>A (p.Val737=) n.2205C>A n.1004C>A n.303C>A n.4830C>A c.2307C>A (p.Val769=) c.1797C>A (p.Val599=) | |
6 | g.30923135C= | CA1618928458 | VARS2 | c.2217C= (p.Val739=) c.2211C= (p.Val737=) n.2205C= n.1004C= n.303C= n.4830C= c.2307C= (p.Val769=) c.1797C= (p.Val599=) | |
6 | g.30923135C>G | CA136811675 | VARS2 | c.2217C>G (p.Val739=) c.2211C>G (p.Val737=) n.2205C>G n.1004C>G n.303C>G n.4830C>G c.2307C>G (p.Val769=) c.1797C>G (p.Val599=) | dbSNP |
6 | g.30923135C>T | CA449779128 | VARS2 | c.2217C>T (p.Val739=) c.2211C>T (p.Val737=) n.2205C>T n.1004C>T n.303C>T n.4830C>T c.2307C>T (p.Val769=) c.1797C>T (p.Val599=) | |
6 | g.30923136C>A | CA363175108 | VARS2 | c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.2212C>A (p.Gln738Lys) n.2206C>A n.1005C>A n.304C>A n.4831C>A c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) | |
6 | g.30923136C>G | CA363175109 | VARS2 | c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.2212C>G (p.Gln738Glu) n.2206C>G n.1005C>G n.304C>G n.4831C>G c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) | |
6 | g.30923136C>T | CA363175110 | VARS2 | c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.2212C>T (p.Gln738Ter) n.2206C>T n.1005C>T n.304C>T n.4831C>T c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923137A= | CA1618928459 | VARS2 | c.2219A= (p.Gln740=) c.2213A= (p.Gln738=) n.2207A= n.1006A= n.305A= n.4832A= c.2309A= (p.Gln770=) c.1799A= (p.Gln600=) | |
6 | g.30923137A>C | CA363175111 | VARS2 | c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.2213A>C (p.Gln738Pro) n.2207A>C n.1006A>C n.305A>C n.4832A>C c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) | |
6 | g.30923137A>G | CA136811678 | VARS2 | c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.2213A>G (p.Gln738Arg) n.2207A>G n.1006A>G n.305A>G n.4832A>G c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) | dbSNP |
6 | g.30923137A>T | CA363175112 | VARS2 | c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.2213A>T (p.Gln738Leu) n.2207A>T n.1006A>T n.305A>T n.4832A>T c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) | |
6 | g.30923138G>A | CA449779129 | VARS2 | c.2220G>A (p.Gln740=) c.2214G>A (p.Gln738=) n.2208G>A n.1007G>A n.306G>A n.4833G>A c.2310G>A (p.Gln770=) c.1800G>A (p.Gln600=) | |
6 | g.30923138G>C | CA363175113 | VARS2 | c.2220G>C (p.Gln740His) c.2214G>C (p.Gln738His) n.2208G>C n.1007G>C n.306G>C n.4833G>C c.2310G>C (p.Gln770His) c.1800G>C (p.Gln600His) | |
6 | g.30923138G>T | CA363175114 | VARS2 | c.2220G>T (p.Gln740His) c.2214G>T (p.Gln738His) n.2208G>T n.1007G>T n.306G>T n.4833G>T c.2310G>T (p.Gln770His) c.1800G>T (p.Gln600His) | |
6 | g.30923139A>C | CA363175115 | VARS2 | c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.2215A>C (p.Ser739Arg) n.2209A>C n.1008A>C n.307A>C n.4834A>C c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923139A>G | CA363175116 | VARS2 | c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.2215A>G (p.Ser739Gly) n.2209A>G n.1008A>G n.307A>G n.4834A>G c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) | |
6 | g.30923139A>T | CA363175117 | VARS2 | c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.2215A>T (p.Ser739Cys) n.2209A>T n.1008A>T n.307A>T n.4834A>T c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) | |
6 | g.30923140G>A | CA363175119 | VARS2 | c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.2216G>A (p.Ser739Asn) n.2210G>A n.1009G>A n.308G>A n.4835G>A c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) | |
6 | g.30923140G>C | CA363175120 | VARS2 | c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.2216G>C (p.Ser739Thr) n.2210G>C n.1009G>C n.308G>C n.4835G>C c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) | |
6 | g.30923140G>T | CA363175118 | VARS2 | c.2222G>T (p.Ser741Ile) c.2216G>T (p.Ser739Ile) n.2210G>T n.1009G>T n.308G>T n.4835G>T c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) | dbSNP |
6 | g.30923141C>A | CA363175122 | VARS2 | c.2223C>A (p.Ser741Arg) c.2217C>A (p.Ser739Arg) n.2211C>A n.1010C>A n.309C>A n.4836C>A c.2313C>A (p.Ser771Arg) c.1803C>A (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923141C>G | CA363175121 | VARS2 | c.2223C>G (p.Ser741Arg) c.2217C>G (p.Ser739Arg) n.2211C>G n.1010C>G n.309C>G n.4836C>G c.2313C>G (p.Ser771Arg) c.1803C>G (p.Ser601Arg) | |
6 | g.30923141C>T | CA449779130 | VARS2 | c.2223C>T (p.Ser741=) c.2217C>T (p.Ser739=) n.2211C>T n.1010C>T n.309C>T n.4836C>T c.2313C>T (p.Ser771=) c.1803C>T (p.Ser601=) | |
6 | g.30923142T>A | CA363175124 | VARS2 | c.2224T>A (p.Cys742Ser) c.2218T>A (p.Cys740Ser) n.2212T>A n.1011T>A n.310T>A n.4837T>A c.2314T>A (p.Cys772Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) | |
6 | g.30923142T>C | CA363175123 | VARS2 | c.2224T>C (p.Cys742Arg) c.2218T>C (p.Cys740Arg) n.2212T>C n.1011T>C n.310T>C n.4837T>C c.2314T>C (p.Cys772Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923142T>G | CA363175125 | VARS2 | c.2224T>G (p.Cys742Gly) c.2218T>G (p.Cys740Gly) n.2212T>G n.1011T>G n.310T>G n.4837T>G c.2314T>G (p.Cys772Gly) c.1804T>G (p.Cys602Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.30923142T= | CA1618928460 | VARS2 | c.2224T= (p.Cys742=) c.2218T= (p.Cys740=) n.2212T= n.1011T= n.310T= n.4837T= c.2314T= (p.Cys772=) c.1804T= (p.Cys602=) | |
6 | g.30923143G>A | CA363175126 | VARS2 | c.2225G>A (p.Cys742Tyr) c.2219G>A (p.Cys740Tyr) n.2213G>A n.1012G>A n.311G>A n.4838G>A c.2315G>A (p.Cys772Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) | |
6 | g.30923143G>C | CA363175127 | VARS2 | c.2225G>C (p.Cys742Ser) c.2219G>C (p.Cys740Ser) n.2213G>C n.1012G>C n.311G>C n.4838G>C c.2315G>C (p.Cys772Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) | |
6 | g.30923143G>T | CA363175128 | VARS2 | c.2225G>T (p.Cys742Phe) c.2219G>T (p.Cys740Phe) n.2213G>T n.1012G>T n.311G>T n.4838G>T c.2315G>T (p.Cys772Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) | |
6 | g.30923144C>A | CA363175129 | VARS2 | c.2226C>A (p.Cys742Ter) c.2220C>A (p.Cys740Ter) n.2214C>A n.1013C>A n.312C>A n.4839C>A c.2316C>A (p.Cys772Ter) c.1806C>A (p.Cys602Ter) | |
6 | g.30923144C>G | CA363175130 | VARS2 | c.2226C>G (p.Cys742Trp) c.2220C>G (p.Cys740Trp) n.2214C>G n.1013C>G n.312C>G n.4839C>G c.2316C>G (p.Cys772Trp) c.1806C>G (p.Cys602Trp) | |
6 | g.30923144C>T | CA449779131 | VARS2 | c.2226C>T (p.Cys742=) c.2220C>T (p.Cys740=) n.2214C>T n.1013C>T n.312C>T n.4839C>T c.2316C>T (p.Cys772=) c.1806C>T (p.Cys602=) | |
6 | g.30923145C>A | CA449779132 | VARS2 | c.2227C>A (p.Arg743=) c.2221C>A (p.Arg741=) n.2215C>A n.1014C>A n.313C>A n.4840C>A c.2317C>A (p.Arg773=) c.1807C>A (p.Arg603=) | |
6 | g.30923145C= | CA1618928461 | VARS2 | c.2227C= (p.Arg743=) c.2221C= (p.Arg741=) n.2215C= n.1014C= n.313C= n.4840C= c.2317C= (p.Arg773=) c.1807C= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923145C>G | CA363175131 | VARS2 | c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.2221C>G (p.Arg741Gly) n.2215C>G n.1014C>G n.313C>G n.4840C>G c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) | |
6 | g.30923145C>T | CA363175132 | VARS2 | c.2227C>T (p.Arg743Ter) c.2221C>T (p.Arg741Ter) n.2215C>T n.1014C>T n.313C>T n.4840C>T c.2317C>T (p.Arg773Ter) c.1807C>T (p.Arg603Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923146G>A | CA16042546 | VARS2 | c.2228G>A (p.Arg743Gln) c.2222G>A (p.Arg741Gln) n.2216G>A n.1015G>A n.314G>A n.4841G>A c.2318G>A (p.Arg773Gln) c.1808G>A (p.Arg603Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923146G>C | CA363175133 | VARS2 | c.2228G>C (p.Arg743Pro) c.2222G>C (p.Arg741Pro) n.2216G>C n.1015G>C n.314G>C n.4841G>C c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) | |
6 | g.30923146G= | CA1618928462 | VARS2 | c.2228G= (p.Arg743=) c.2222G= (p.Arg741=) n.2216G= n.1015G= n.314G= n.4841G= c.2318G= (p.Arg773=) c.1808G= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923146G>T | CA363175134 | VARS2 | c.2228G>T (p.Arg743Leu) c.2222G>T (p.Arg741Leu) n.2216G>T n.1015G>T n.314G>T n.4841G>T c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) | |
6 | g.30923147A= | CA1618928463 | VARS2 | c.2229A= (p.Arg743=) c.2223A= (p.Arg741=) n.2217A= n.1016A= n.315A= n.4842A= c.2319A= (p.Arg773=) c.1809A= (p.Arg603=) | |
6 | g.30923147A>C | CA449779136 | VARS2 | c.2229A>C (p.Arg743=) c.2223A>C (p.Arg741=) n.2217A>C n.1016A>C n.315A>C n.4842A>C c.2319A>C (p.Arg773=) c.1809A>C (p.Arg603=) | |
6 | g.30923147A>G | CA449779137 | VARS2 | c.2229A>G (p.Arg743=) c.2223A>G (p.Arg741=) n.2217A>G n.1016A>G n.315A>G n.4842A>G c.2319A>G (p.Arg773=) c.1809A>G (p.Arg603=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923147A>T | CA449779138 | VARS2 | c.2229A>T (p.Arg743=) c.2223A>T (p.Arg741=) n.2217A>T n.1016A>T n.315A>T n.4842A>T c.2319A>T (p.Arg773=) c.1809A>T (p.Arg603=) | |
6 | g.30923148C>A | CA363175135 | VARS2 | c.2230C>A (p.His744Asn) c.2224C>A (p.His742Asn) n.2218C>A n.1017C>A n.316C>A n.4843C>A c.2320C>A (p.His774Asn) c.1810C>A (p.His604Asn) | |
6 | g.30923148C= | CA1618928464 | VARS2 | c.2230C= (p.His744=) c.2224C= (p.His742=) n.2218C= n.1017C= n.316C= n.4843C= c.2320C= (p.His774=) c.1810C= (p.His604=) | |
6 | g.30923148C>G | CA363175136 | VARS2 | c.2230C>G (p.His744Asp) c.2224C>G (p.His742Asp) n.2218C>G n.1017C>G n.316C>G n.4843C>G c.2320C>G (p.His774Asp) c.1810C>G (p.His604Asp) | |
6 | g.30923148C>T | CA363175137 | VARS2 | c.2230C>T (p.His744Tyr) c.2224C>T (p.His742Tyr) n.2218C>T n.1017C>T n.316C>T n.4843C>T c.2320C>T (p.His774Tyr) c.1810C>T (p.His604Tyr) | dbSNP |
6 | g.30923149A= | CA1618928465 | VARS2 | c.2231A= (p.His744=) c.2225A= (p.His742=) n.2219A= n.1018A= n.317A= n.4844A= c.2321A= (p.His774=) c.1811A= (p.His604=) | |
6 | g.30923149A>C | CA363175138 | VARS2 | c.2231A>C (p.His744Pro) c.2225A>C (p.His742Pro) n.2219A>C n.1018A>C n.317A>C n.4844A>C c.2321A>C (p.His774Pro) c.1811A>C (p.His604Pro) | |
6 | g.30923149A>G | CA363175140 | VARS2 | c.2231A>G (p.His744Arg) c.2225A>G (p.His742Arg) n.2219A>G n.1018A>G n.317A>G n.4844A>G c.2321A>G (p.His774Arg) c.1811A>G (p.His604Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923149A>T | CA363175139 | VARS2 | c.2231A>T (p.His744Leu) c.2225A>T (p.His742Leu) n.2219A>T n.1018A>T n.317A>T n.4844A>T c.2321A>T (p.His774Leu) c.1811A>T (p.His604Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30923150T>A | CA363175141 | VARS2 | c.2232T>A (p.His744Gln) c.2226T>A (p.His742Gln) n.2220T>A n.1019T>A n.318T>A n.4845T>A c.2322T>A (p.His774Gln) c.1812T>A (p.His604Gln) | |
6 | g.30923150T>C | CA449779142 | VARS2 | c.2232T>C (p.His744=) c.2226T>C (p.His742=) n.2220T>C n.1019T>C n.318T>C n.4845T>C c.2322T>C (p.His774=) c.1812T>C (p.His604=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923150T>G | CA363175142 | VARS2 | c.2232T>G (p.His744Gln) c.2226T>G (p.His742Gln) n.2220T>G n.1019T>G n.318T>G n.4845T>G c.2322T>G (p.His774Gln) c.1812T>G (p.His604Gln) | |
6 | g.30923151T>A | CA363175143 | VARS2 | c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.2227T>A (p.Phe743Ile) n.2221T>A n.1020T>A n.319T>A n.4846T>A c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.1813T>A (p.Phe605Ile) | |
6 | g.30923151T>C | CA363175144 | VARS2 | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2227T>C (p.Phe743Leu) n.2221T>C n.1020T>C n.319T>C n.4846T>C c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.1813T>C (p.Phe605Leu) | |
6 | g.30923151T>G | CA363175145 | VARS2 | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2227T>G (p.Phe743Val) n.2221T>G n.1020T>G n.319T>G n.4846T>G c.2323T>G (p.Phe775Val) c.1813T>G (p.Phe605Val) | |
6 | g.30923152T>A | CA363175146 | VARS2 | c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2228T>A (p.Phe743Tyr) n.2222T>A n.1021T>A n.320T>A n.4847T>A c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.1814T>A (p.Phe605Tyr) | |
6 | g.30923152T>C | CA3706216 | VARS2 | c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2228T>C (p.Phe743Ser) n.2222T>C n.1021T>C n.320T>C n.4847T>C c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.1814T>C (p.Phe605Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923152T>G | CA363175147 | VARS2 | c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2228T>G (p.Phe743Cys) n.2222T>G n.1021T>G n.320T>G n.4847T>G c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.1814T>G (p.Phe605Cys) | |
6 | g.30923152T= | CA1618928466 | VARS2 | c.2234T= (p.Phe745=) c.2228T= (p.Phe743=) n.2222T= n.1021T= n.320T= n.4847T= c.2324T= (p.Phe775=) c.1814T= (p.Phe605=) | |
6 | g.30923153C>A | CA363175148 | VARS2 | c.2235C>A (p.Phe745Leu) c.2229C>A (p.Phe743Leu) n.2223C>A n.1022C>A n.321C>A n.4848C>A c.2325C>A (p.Phe775Leu) c.1815C>A (p.Phe605Leu) | |
6 | g.30923153C= | CA1618928467 | VARS2 | c.2235C= (p.Phe745=) c.2229C= (p.Phe743=) n.2223C= n.1022C= n.321C= n.4848C= c.2325C= (p.Phe775=) c.1815C= (p.Phe605=) | |
6 | g.30923153C>G | CA363175149 | VARS2 | c.2235C>G (p.Phe745Leu) c.2229C>G (p.Phe743Leu) n.2223C>G n.1022C>G n.321C>G n.4848C>G c.2325C>G (p.Phe775Leu) c.1815C>G (p.Phe605Leu) | |
6 | g.30923153C>T | CA449779144 | VARS2 | c.2235C>T (p.Phe745=) c.2229C>T (p.Phe743=) n.2223C>T n.1022C>T n.321C>T n.4848C>T c.2325C>T (p.Phe775=) c.1815C>T (p.Phe605=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923154T>A | CA363175151 | VARS2 | c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.2230T>A (p.Cys744Ser) n.2224T>A n.1023T>A n.322T>A n.4849T>A c.2326T>A (p.Cys776Ser) c.1816T>A (p.Cys606Ser) | |
6 | g.30923154T>C | CA363175152 | VARS2 | c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.2230T>C (p.Cys744Arg) n.2224T>C n.1023T>C n.322T>C n.4849T>C c.2326T>C (p.Cys776Arg) c.1816T>C (p.Cys606Arg) | |
6 | g.30923154T>G | CA363175150 | VARS2 | c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.2230T>G (p.Cys744Gly) n.2224T>G n.1023T>G n.322T>G n.4849T>G c.2326T>G (p.Cys776Gly) c.1816T>G (p.Cys606Gly) | |
6 | g.30923155G>A | CA363175153 | VARS2 | c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.2231G>A (p.Cys744Tyr) n.2225G>A n.1024G>A n.323G>A n.4850G>A c.2327G>A (p.Cys776Tyr) c.1817G>A (p.Cys606Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923155G>C | CA363175154 | VARS2 | c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.2231G>C (p.Cys744Ser) n.2225G>C n.1024G>C n.323G>C n.4850G>C c.2327G>C (p.Cys776Ser) c.1817G>C (p.Cys606Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30923155G= | CA1618928468 | VARS2 | c.2237G= (p.Cys746=) c.2231G= (p.Cys744=) n.2225G= n.1024G= n.323G= n.4850G= c.2327G= (p.Cys776=) c.1817G= (p.Cys606=) | |
6 | g.30923155G>T | CA363175155 | VARS2 | c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.2231G>T (p.Cys744Phe) n.2225G>T n.1024G>T n.323G>T n.4850G>T c.2327G>T (p.Cys776Phe) c.1817G>T (p.Cys606Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923156C>A | CA363175156 | VARS2 | c.2238C>A (p.Cys746Ter) c.2232C>A (p.Cys744Ter) n.2226C>A n.1025C>A n.324C>A n.4851C>A c.2328C>A (p.Cys776Ter) c.1818C>A (p.Cys606Ter) | |
6 | g.30923156C>G | CA363175157 | VARS2 | c.2238C>G (p.Cys746Trp) c.2232C>G (p.Cys744Trp) n.2226C>G n.1025C>G n.324C>G n.4851C>G c.2328C>G (p.Cys776Trp) c.1818C>G (p.Cys606Trp) | |
6 | g.30923156C>T | CA449779146 | VARS2 | c.2238C>T (p.Cys746=) c.2232C>T (p.Cys744=) n.2226C>T n.1025C>T n.324C>T n.4851C>T c.2328C>T (p.Cys776=) c.1818C>T (p.Cys606=) | |
6 | g.30923157A>C | CA363175158 | VARS2 | c.2239A>C (p.Asn747His) c.2233A>C (p.Asn745His) n.2227A>C n.1026A>C n.325A>C n.4852A>C c.2329A>C (p.Asn777His) c.1819A>C (p.Asn607His) | |
6 | g.30923157A>G | CA363175159 | VARS2 | c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2233A>G (p.Asn745Asp) n.2227A>G n.1026A>G n.325A>G n.4852A>G c.2329A>G (p.Asn777Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) | |
6 | g.30923157A>T | CA363175160 | VARS2 | c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) n.2227A>T n.1026A>T n.325A>T n.4852A>T c.2329A>T (p.Asn777Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) | |
6 | g.30923158A>C | CA363175161 | VARS2 | c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.2234A>C (p.Asn745Thr) n.2228A>C n.1027A>C n.326A>C n.4853A>C c.2330A>C (p.Asn777Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) | |
6 | g.30923158A>G | CA363175162 | VARS2 | c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.2234A>G (p.Asn745Ser) n.2228A>G n.1027A>G n.326A>G n.4853A>G c.2330A>G (p.Asn777Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) | |
6 | g.30923158A>T | CA363175163 | VARS2 | c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.2234A>T (p.Asn745Ile) n.2228A>T n.1027A>T n.326A>T n.4853A>T c.2330A>T (p.Asn777Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) | |
6 | g.30923159C>A | CA363175164 | VARS2 | c.2241C>A (p.Asn747Lys) c.2235C>A (p.Asn745Lys) n.2229C>A n.1028C>A n.327C>A n.4854C>A c.2331C>A (p.Asn777Lys) c.1821C>A (p.Asn607Lys) | |
6 | g.30923159C>G | CA363175165 | VARS2 | c.2241C>G (p.Asn747Lys) c.2235C>G (p.Asn745Lys) n.2229C>G n.1028C>G n.327C>G n.4854C>G c.2331C>G (p.Asn777Lys) c.1821C>G (p.Asn607Lys) | |
6 | g.30923159C>T | CA449779149 | VARS2 | c.2241C>T (p.Asn747=) c.2235C>T (p.Asn745=) n.2229C>T n.1028C>T n.327C>T n.4854C>T c.2331C>T (p.Asn777=) c.1821C>T (p.Asn607=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923160A>C | CA363175168 | VARS2 | c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.2230A>C n.1029A>C n.328A>C n.4855A>C c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) | |
6 | g.30923160A>G | CA363175167 | VARS2 | c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.2230A>G n.1029A>G n.328A>G n.4855A>G c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) | |
6 | g.30923160A>T | CA363175166 | VARS2 | c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.2230A>T n.1029A>T n.328A>T n.4855A>T c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) | |
6 | g.30923161A>C | CA363175169 | VARS2 | c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.2231A>C n.1030A>C n.329A>C n.4856A>C c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.30923161A>G | CA363175170 | VARS2 | c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.2231A>G n.1030A>G n.329A>G n.4856A>G c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) | |
6 | g.30923161A>T | CA363175171 | VARS2 | c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) n.2231A>T n.1030A>T n.329A>T n.4856A>T c.2333A>T (p.Lys778Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) | |
6 | g.30923162G>A | CA449779154 | VARS2 | c.2244G>A (p.Lys748=) c.2238G>A (p.Lys746=) n.2232G>A n.1031G>A n.330G>A n.4857G>A c.2334G>A (p.Lys778=) c.1824G>A (p.Lys608=) | |
6 | g.30923162G>C | CA363175172 | VARS2 | c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.2232G>C n.1031G>C n.330G>C n.4857G>C c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) | |
6 | g.30923162G>T | CA363175173 | VARS2 | c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.2232G>T n.1031G>T n.330G>T n.4857G>T c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) | |
6 | g.30923163A>C | CA363175174 | VARS2 | c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) n.2233A>C n.1032A>C n.331A>C n.4858A>C c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) | |
6 | g.30923163A>G | CA363175175 | VARS2 | c.2245A>G (p.Ile749Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) n.2233A>G n.1032A>G n.331A>G n.4858A>G c.2335A>G (p.Ile779Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923163A>T | CA363175176 | VARS2 | c.2245A>T (p.Ile749Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) n.2233A>T n.1032A>T n.331A>T n.4858A>T c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) | |
6 | g.30923164T>A | CA363175177 | VARS2 | c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) n.2234T>A n.1033T>A n.332T>A n.4859T>A c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) | |
6 | g.30923164T>C | CA363175178 | VARS2 | c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) n.2234T>C n.1033T>C n.332T>C n.4859T>C c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) | |
6 | g.30923164T>G | CA363175179 | VARS2 | c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) n.2234T>G n.1033T>G n.332T>G n.4859T>G c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) | |
6 | g.30923165C>A | CA449779156 | VARS2 | c.2247C>A (p.Ile749=) c.2241C>A (p.Ile747=) n.2235C>A n.1034C>A n.333C>A n.4860C>A c.2337C>A (p.Ile779=) c.1827C>A (p.Ile609=) | |
6 | g.30923165C>G | CA363175180 | VARS2 | c.2247C>G (p.Ile749Met) c.2241C>G (p.Ile747Met) n.2235C>G n.1034C>G n.333C>G n.4860C>G c.2337C>G (p.Ile779Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) | |
6 | g.30923165C>T | CA449779157 | VARS2 | c.2247C>T (p.Ile749=) c.2241C>T (p.Ile747=) n.2235C>T n.1034C>T n.333C>T n.4860C>T c.2337C>T (p.Ile779=) c.1827C>T (p.Ile609=) | |
6 | g.30923166T>A | CA363175183 | VARS2 | c.2248T>A (p.Trp750Arg) c.2242T>A (p.Trp748Arg) n.2236T>A n.1035T>A n.334T>A n.4861T>A c.2338T>A (p.Trp780Arg) c.1828T>A (p.Trp610Arg) | |
6 | g.30923166T>C | CA363175182 | VARS2 | c.2248T>C (p.Trp750Arg) c.2242T>C (p.Trp748Arg) n.2236T>C n.1035T>C n.334T>C n.4861T>C c.2338T>C (p.Trp780Arg) c.1828T>C (p.Trp610Arg) | |
6 | g.30923166T>G | CA363175181 | VARS2 | c.2248T>G (p.Trp750Gly) c.2242T>G (p.Trp748Gly) n.2236T>G n.1035T>G n.334T>G n.4861T>G c.2338T>G (p.Trp780Gly) c.1828T>G (p.Trp610Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.30923167G>A | CA363175184 | VARS2 | c.2249G>A (p.Trp750Ter) c.2243G>A (p.Trp748Ter) n.2237G>A n.1036G>A n.335G>A n.4862G>A c.2339G>A (p.Trp780Ter) c.1829G>A (p.Trp610Ter) | |
6 | g.30923167G>C | CA363175185 | VARS2 | c.2249G>C (p.Trp750Ser) c.2243G>C (p.Trp748Ser) n.2237G>C n.1036G>C n.335G>C n.4862G>C c.2339G>C (p.Trp780Ser) c.1829G>C (p.Trp610Ser) | |
6 | g.30923167G>T | CA363175186 | VARS2 | c.2249G>T (p.Trp750Leu) c.2243G>T (p.Trp748Leu) n.2237G>T n.1036G>T n.335G>T n.4862G>T c.2339G>T (p.Trp780Leu) c.1829G>T (p.Trp610Leu) | |
6 | g.30923168G>A | CA363175187 | VARS2 | c.2250G>A (p.Trp750Ter) c.2244G>A (p.Trp748Ter) n.2238G>A n.1037G>A n.336G>A n.4863G>A c.2340G>A (p.Trp780Ter) c.1830G>A (p.Trp610Ter) | |
6 | g.30923168G>C | CA363175188 | VARS2 | c.2250G>C (p.Trp750Cys) c.2244G>C (p.Trp748Cys) n.2238G>C n.1037G>C n.336G>C n.4863G>C c.2340G>C (p.Trp780Cys) c.1830G>C (p.Trp610Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30923168G>T | CA363175189 | VARS2 | c.2250G>T (p.Trp750Cys) c.2244G>T (p.Trp748Cys) n.2238G>T n.1037G>T n.336G>T n.4863G>T c.2340G>T (p.Trp780Cys) c.1830G>T (p.Trp610Cys) | |
6 | g.30923169A>C | CA363175192 | VARS2 | c.2251A>C (p.Asn751His) c.2245A>C (p.Asn749His) n.2239A>C n.1038A>C n.337A>C n.4864A>C c.2341A>C (p.Asn781His) c.1831A>C (p.Asn611His) | |
6 | g.30923169A>G | CA363175190 | VARS2 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2245A>G (p.Asn749Asp) n.2239A>G n.1038A>G n.337A>G n.4864A>G c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.1831A>G (p.Asn611Asp) | |
6 | g.30923169A>T | CA363175191 | VARS2 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) n.2239A>T n.1038A>T n.337A>T n.4864A>T c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) | |
6 | g.30923170A>C | CA363175193 | VARS2 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2246A>C (p.Asn749Thr) n.2240A>C n.1039A>C n.338A>C n.4865A>C c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.1832A>C (p.Asn611Thr) | |
6 | g.30923170A>G | CA363175194 | VARS2 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2246A>G (p.Asn749Ser) n.2240A>G n.1039A>G n.338A>G n.4865A>G c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.1832A>G (p.Asn611Ser) | |
6 | g.30923170A>T | CA363175195 | VARS2 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2246A>T (p.Asn749Ile) n.2240A>T n.1039A>T n.338A>T n.4865A>T c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.1832A>T (p.Asn611Ile) | |
6 | g.30923171T>A | CA363175196 | VARS2 | c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.2247T>A (p.Asn749Lys) n.2241T>A n.1040T>A n.339T>A n.4866T>A c.2343T>A (p.Asn781Lys) c.1833T>A (p.Asn611Lys) | |
6 | g.30923171T>C | CA449779160 | VARS2 | c.2253T>C (p.Asn751=) c.2247T>C (p.Asn749=) n.2241T>C n.1040T>C n.339T>C n.4866T>C c.2343T>C (p.Asn781=) c.1833T>C (p.Asn611=) | dbSNP |
6 | g.30923171T>G | CA363175197 | VARS2 | c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.2247T>G (p.Asn749Lys) n.2241T>G n.1040T>G n.339T>G n.4866T>G c.2343T>G (p.Asn781Lys) c.1833T>G (p.Asn611Lys) | |
6 | g.30923171T= | CA1618928469 | VARS2 | c.2253T= (p.Asn751=) c.2247T= (p.Asn749=) n.2241T= n.1040T= n.339T= n.4866T= c.2343T= (p.Asn781=) c.1833T= (p.Asn611=) | |
6 | g.30923172G>A | CA363175200 | VARS2 | c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.2248G>A (p.Ala750Thr) n.2242G>A n.1041G>A n.340G>A n.4867G>A c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) | |
6 | g.30923172G>C | CA363175198 | VARS2 | c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.2248G>C (p.Ala750Pro) n.2242G>C n.1041G>C n.340G>C n.4867G>C c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) | |
6 | g.30923172G>T | CA363175199 | VARS2 | c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.2248G>T (p.Ala750Ser) n.2242G>T n.1041G>T n.340G>T n.4867G>T c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) | |
6 | g.30923173C>A | CA363175201 | VARS2 | c.2255C>A (p.Ala752Asp) c.2249C>A (p.Ala750Asp) n.2243C>A n.1042C>A n.341C>A n.4868C>A c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) | |
6 | g.30923173C= | CA1618928470 | VARS2 | c.2255C= (p.Ala752=) c.2249C= (p.Ala750=) n.2243C= n.1042C= n.341C= n.4868C= c.2345C= (p.Ala782=) c.1835C= (p.Ala612=) | |
6 | g.30923173C>G | CA363175202 | VARS2 | c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.2249C>G (p.Ala750Gly) n.2243C>G n.1042C>G n.341C>G n.4868C>G c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923173C>T | CA363175203 | VARS2 | c.2255C>T (p.Ala752Val) c.2249C>T (p.Ala750Val) n.2243C>T n.1042C>T n.341C>T n.4868C>T c.2345C>T (p.Ala782Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) | |
6 | g.30923174T>A | CA449779162 | VARS2 | c.2256T>A (p.Ala752=) c.2250T>A (p.Ala750=) n.2244T>A n.1043T>A n.342T>A n.4869T>A c.2346T>A (p.Ala782=) c.1836T>A (p.Ala612=) | |
6 | g.30923174T>C | CA449779163 | VARS2 | c.2256T>C (p.Ala752=) c.2250T>C (p.Ala750=) n.2244T>C n.1043T>C n.342T>C n.4869T>C c.2346T>C (p.Ala782=) c.1836T>C (p.Ala612=) | |
6 | g.30923174T>G | CA449779164 | VARS2 | c.2256T>G (p.Ala752=) c.2250T>G (p.Ala750=) n.2244T>G n.1043T>G n.342T>G n.4869T>G c.2346T>G (p.Ala782=) c.1836T>G (p.Ala612=) | |
6 | g.30923175C>A | CA363175204 | VARS2 | c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.2251C>A (p.Leu751Ile) n.2245C>A n.1044C>A n.343C>A n.4870C>A c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.1837C>A (p.Leu613Ile) | |
6 | g.30923175C= | CA1618928471 | VARS2 | c.2257C= (p.Leu753=) c.2251C= (p.Leu751=) n.2245C= n.1044C= n.343C= n.4870C= c.2347C= (p.Leu783=) c.1837C= (p.Leu613=) | |
6 | g.30923175C>G | CA3706217 | VARS2 | c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) n.2245C>G n.1044C>G n.343C>G n.4870C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923175C>T | CA3706218 | VARS2 | c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.2251C>T (p.Leu751Phe) n.2245C>T n.1044C>T n.343C>T n.4870C>T c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923176T>A | CA363175205 | VARS2 | c.2258T>A (p.Leu753His) c.2252T>A (p.Leu751His) n.2246T>A n.1045T>A n.344T>A n.4871T>A c.2348T>A (p.Leu783His) c.1838T>A (p.Leu613His) | |
6 | g.30923176T>C | CA363175206 | VARS2 | c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.2246T>C n.1045T>C n.344T>C n.4871T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) | |
6 | g.30923176T>G | CA363175207 | VARS2 | c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.2246T>G n.1045T>G n.344T>G n.4871T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) | |
6 | g.30923177T>A | CA136811709 | VARS2 | c.2259T>A (p.Leu753=) c.2253T>A (p.Leu751=) n.2247T>A n.1046T>A n.345T>A n.4872T>A c.2349T>A (p.Leu783=) c.1839T>A (p.Leu613=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923177T>C | CA449779167 | VARS2 | c.2259T>C (p.Leu753=) c.2253T>C (p.Leu751=) n.2247T>C n.1046T>C n.345T>C n.4872T>C c.2349T>C (p.Leu783=) c.1839T>C (p.Leu613=) | |
6 | g.30923177T>G | CA449779166 | VARS2 | c.2259T>G (p.Leu753=) c.2253T>G (p.Leu751=) n.2247T>G n.1046T>G n.345T>G n.4872T>G c.2349T>G (p.Leu783=) c.1839T>G (p.Leu613=) | |
6 | g.30923177T= | CA1618928472 | VARS2 | c.2259T= (p.Leu753=) c.2253T= (p.Leu751=) n.2247T= n.1046T= n.345T= n.4872T= c.2349T= (p.Leu783=) c.1839T= (p.Leu613=) | |
6 | g.30923178C>A | CA363175208 | VARS2 | c.2260C>A (p.Arg754Ser) c.2254C>A (p.Arg752Ser) n.2248C>A n.1047C>A n.346C>A n.4873C>A c.2350C>A (p.Arg784Ser) c.1840C>A (p.Arg614Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30923178C= | CA1618928473 | VARS2 | c.2260C= (p.Arg754=) c.2254C= (p.Arg752=) n.2248C= n.1047C= n.346C= n.4873C= c.2350C= (p.Arg784=) c.1840C= (p.Arg614=) | |
6 | g.30923178C>G | CA363175209 | VARS2 | c.2260C>G (p.Arg754Gly) c.2254C>G (p.Arg752Gly) n.2248C>G n.1047C>G n.346C>G n.4873C>G c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.30923178C>T | CA3706219 | VARS2 | c.2260C>T (p.Arg754Cys) c.2254C>T (p.Arg752Cys) n.2248C>T n.1047C>T n.346C>T n.4873C>T c.2350C>T (p.Arg784Cys) c.1840C>T (p.Arg614Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923179G>A | CA363175210 | VARS2 | c.2261G>A (p.Arg754His) c.2255G>A (p.Arg752His) n.2249G>A n.1048G>A n.347G>A n.4874G>A c.2351G>A (p.Arg784His) c.1841G>A (p.Arg614His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30923179G>C | CA363175212 | VARS2 | c.2261G>C (p.Arg754Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) n.2249G>C n.1048G>C n.347G>C n.4874G>C c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923179G= | CA1618928474 | VARS2 | c.2261G= (p.Arg754=) c.2255G= (p.Arg752=) n.2249G= n.1048G= n.347G= n.4874G= c.2351G= (p.Arg784=) c.1841G= (p.Arg614=) | |
6 | g.30923179G>T | CA363175211 | VARS2 | c.2261G>T (p.Arg754Leu) c.2255G>T (p.Arg752Leu) n.2249G>T n.1048G>T n.347G>T n.4874G>T c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) | COSMIC |
6 | g.30923180C>A | CA449779170 | VARS2 | c.2262C>A (p.Arg754=) c.2256C>A (p.Arg752=) n.2250C>A n.1049C>A n.348C>A n.4875C>A c.2352C>A (p.Arg784=) c.1842C>A (p.Arg614=) | |
6 | g.30923180C= | CA1618928475 | VARS2 | c.2262C= (p.Arg754=) c.2256C= (p.Arg752=) n.2250C= n.1049C= n.348C= n.4875C= c.2352C= (p.Arg784=) c.1842C= (p.Arg614=) | |
6 | g.30923180C>G | CA449779171 | VARS2 | c.2262C>G (p.Arg754=) c.2256C>G (p.Arg752=) n.2250C>G n.1049C>G n.348C>G n.4875C>G c.2352C>G (p.Arg784=) c.1842C>G (p.Arg614=) | dbSNP |
6 | g.30923180C>T | CA449779172 | VARS2 | c.2262C>T (p.Arg754=) c.2256C>T (p.Arg752=) n.2250C>T n.1049C>T n.348C>T n.4875C>T c.2352C>T (p.Arg784=) c.1842C>T (p.Arg614=) | |
6 | g.30923181T>A | CA363175213 | VARS2 | c.2263T>A (p.Phe755Ile) c.2257T>A (p.Phe753Ile) n.2251T>A n.1050T>A n.349T>A n.4876T>A c.2353T>A (p.Phe785Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) | |
6 | g.30923181T>C | CA363175214 | VARS2 | c.2263T>C (p.Phe755Leu) c.2257T>C (p.Phe753Leu) n.2251T>C n.1050T>C n.349T>C n.4876T>C c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) | |
6 | g.30923181T>G | CA363175215 | VARS2 | c.2263T>G (p.Phe755Val) c.2257T>G (p.Phe753Val) n.2251T>G n.1050T>G n.349T>G n.4876T>G c.2353T>G (p.Phe785Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) | |
6 | g.30923182T>A | CA363175216 | VARS2 | c.2264T>A (p.Phe755Tyr) c.2258T>A (p.Phe753Tyr) n.2252T>A n.1051T>A n.350T>A n.4877T>A c.2354T>A (p.Phe785Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) | |
6 | g.30923182T>C | CA363175217 | VARS2 | c.2264T>C (p.Phe755Ser) c.2258T>C (p.Phe753Ser) n.2252T>C n.1051T>C n.350T>C n.4877T>C c.2354T>C (p.Phe785Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) | |
6 | g.30923182T>G | CA363175218 | VARS2 | c.2264T>G (p.Phe755Cys) c.2258T>G (p.Phe753Cys) n.2252T>G n.1051T>G n.350T>G n.4877T>G c.2354T>G (p.Phe785Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) | |
6 | g.30923183T>A | CA363175219 | VARS2 | c.2265T>A (p.Phe755Leu) c.2259T>A (p.Phe753Leu) n.2253T>A n.1052T>A n.351T>A n.4878T>A c.2355T>A (p.Phe785Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) | |
6 | g.30923183T>C | CA449779173 | VARS2 | c.2265T>C (p.Phe755=) c.2259T>C (p.Phe753=) n.2253T>C n.1052T>C n.351T>C n.4878T>C c.2355T>C (p.Phe785=) c.1845T>C (p.Phe615=) | |
6 | g.30923183T>G | CA363175220 | VARS2 | c.2265T>G (p.Phe755Leu) c.2259T>G (p.Phe753Leu) n.2253T>G n.1052T>G n.351T>G n.4878T>G c.2355T>G (p.Phe785Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) | |
6 | g.30923184A>C | CA363175221 | VARS2 | c.2266A>C (p.Ile756Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) n.2254A>C n.1053A>C n.352A>C n.4879A>C c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) | |
6 | g.30923184A>G | CA363175222 | VARS2 | c.2266A>G (p.Ile756Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) n.2254A>G n.1053A>G n.352A>G n.4879A>G c.2356A>G (p.Ile786Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923184A>T | CA363175223 | VARS2 | c.2266A>T (p.Ile756Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) n.2254A>T n.1053A>T n.352A>T n.4879A>T c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) | |
6 | g.30923185T>A | CA363175224 | VARS2 | c.2267T>A (p.Ile756Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) n.2255T>A n.1054T>A n.353T>A n.4880T>A c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) | |
6 | g.30923185T>C | CA363175225 | VARS2 | c.2267T>C (p.Ile756Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) n.2255T>C n.1054T>C n.353T>C n.4880T>C c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) | |
6 | g.30923185T>G | CA363175226 | VARS2 | c.2267T>G (p.Ile756Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) n.2255T>G n.1054T>G n.353T>G n.4880T>G c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) | |
6 | g.30923186C>A | CA449779175 | VARS2 | c.2268C>A (p.Ile756=) c.2262C>A (p.Ile754=) n.2256C>A n.1055C>A n.354C>A n.4881C>A c.2358C>A (p.Ile786=) c.1848C>A (p.Ile616=) | |
6 | g.30923186C= | CA1618928476 | VARS2 | c.2268C= (p.Ile756=) c.2262C= (p.Ile754=) n.2256C= n.1055C= n.354C= n.4881C= c.2358C= (p.Ile786=) c.1848C= (p.Ile616=) | |
6 | g.30923186C>G | CA363175227 | VARS2 | c.2268C>G (p.Ile756Met) c.2262C>G (p.Ile754Met) n.2256C>G n.1055C>G n.354C>G n.4881C>G c.2358C>G (p.Ile786Met) c.1848C>G (p.Ile616Met) | |
6 | g.30923186C>T | CA449779174 | VARS2 | c.2268C>T (p.Ile756=) c.2262C>T (p.Ile754=) n.2256C>T n.1055C>T n.354C>T n.4881C>T c.2358C>T (p.Ile786=) c.1848C>T (p.Ile616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923187C>A | CA363175228 | VARS2 | c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.2263C>A (p.Leu755Ile) n.2257C>A n.1056C>A n.355C>A n.4882C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) | |
6 | g.30923187C>G | CA363175229 | VARS2 | c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) n.2257C>G n.1056C>G n.355C>G n.4882C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) | |
6 | g.30923187C>T | CA363175230 | VARS2 | c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.2263C>T (p.Leu755Phe) n.2257C>T n.1056C>T n.355C>T n.4882C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) | |
6 | g.30923188T>A | CA363175231 | VARS2 | c.2270T>A (p.Leu757His) c.2264T>A (p.Leu755His) n.2258T>A n.1057T>A n.356T>A n.4883T>A c.2360T>A (p.Leu787His) c.1850T>A (p.Leu617His) | |
6 | g.30923188T>C | CA363175232 | VARS2 | c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.2258T>C n.1057T>C n.356T>C n.4883T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) | |
6 | g.30923188T>G | CA363175233 | VARS2 | c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.2258T>G n.1057T>G n.356T>G n.4883T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) | |
6 | g.30923189C>A | CA449779176 | VARS2 | c.2271C>A (p.Leu757=) c.2265C>A (p.Leu755=) n.2259C>A n.1058C>A n.357C>A n.4884C>A c.2361C>A (p.Leu787=) c.1851C>A (p.Leu617=) | |
6 | g.30923189C= | CA1618928477 | VARS2 | c.2271C= (p.Leu757=) c.2265C= (p.Leu755=) n.2259C= n.1058C= n.357C= n.4884C= c.2361C= (p.Leu787=) c.1851C= (p.Leu617=) | |
6 | g.30923189C>G | CA449779177 | VARS2 | c.2271C>G (p.Leu757=) c.2265C>G (p.Leu755=) n.2259C>G n.1058C>G n.357C>G n.4884C>G c.2361C>G (p.Leu787=) c.1851C>G (p.Leu617=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923189C>T | CA3706220 | VARS2 | c.2271C>T (p.Leu757=) c.2265C>T (p.Leu755=) n.2259C>T n.1058C>T n.357C>T n.4884C>T c.2361C>T (p.Leu787=) c.1851C>T (p.Leu617=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923189_30923190delinsCA | CA1618928478 | VARS2 | c.2271_2272delinsCA (p.Leu757=) c.2265_2266delinsCA (p.Leu755=) n.2259_2260delinsCA n.1058_1059delinsCA n.357_358delinsCA n.4884_4885delinsCA c.2361_2362delinsCA (p.Leu787=) c.1851_1852delinsCA (p.Leu617=) | |
6 | g.30923190A>C | CA363175234 | VARS2 | c.2272A>C (p.Asn758His) c.2266A>C (p.Asn756His) n.2260A>C n.1059A>C n.358A>C n.4885A>C c.2362A>C (p.Asn788His) c.1852A>C (p.Asn618His) | |
6 | g.30923190A>G | CA363175235 | VARS2 | c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) n.2260A>G n.1059A>G n.358A>G n.4885A>G c.2362A>G (p.Asn788Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) | |
6 | g.30923190A>T | CA363175236 | VARS2 | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) n.2260A>T n.1059A>T n.358A>T n.4885A>T c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) | |
6 | g.30923191del | CA823855001 | VARS2 | c.2273del (p.Asn758MetfsTer3) c.2267del (p.Asn756MetfsTer3) n.2261del n.1060del n.359del n.4886del c.2363del (p.Asn788MetfsTer3) c.1853del (p.Asn618MetfsTer3) | dbSNP |
6 | g.30923191A= | CA1618928479 | VARS2 | c.2273A= (p.Asn758=) c.2267A= (p.Asn756=) n.2261A= n.1060A= n.359A= n.4886A= c.2363A= (p.Asn788=) c.1853A= (p.Asn618=) | |
6 | g.30923191A>C | CA363175237 | VARS2 | c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) n.2261A>C n.1060A>C n.359A>C n.4886A>C c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) | |
6 | g.30923191A>G | CA3706221 | VARS2 | c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) n.2261A>G n.1060A>G n.359A>G n.4886A>G c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923191A>T | CA363175238 | VARS2 | c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) n.2261A>T n.1060A>T n.359A>T n.4886A>T c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) | |
6 | g.30923192T>A | CA363175239 | VARS2 | c.2274T>A (p.Asn758Lys) c.2268T>A (p.Asn756Lys) n.2262T>A n.1061T>A n.360T>A n.4887T>A c.2364T>A (p.Asn788Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) | |
6 | g.30923192T>C | CA449779181 | VARS2 | c.2274T>C (p.Asn758=) c.2268T>C (p.Asn756=) n.2262T>C n.1061T>C n.360T>C n.4887T>C c.2364T>C (p.Asn788=) c.1854T>C (p.Asn618=) | |
6 | g.30923192T>G | CA363175240 | VARS2 | c.2274T>G (p.Asn758Lys) c.2268T>G (p.Asn756Lys) n.2262T>G n.1061T>G n.360T>G n.4887T>G c.2364T>G (p.Asn788Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) | |
6 | g.30923193G>A | CA363175241 | VARS2 | c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.2263G>A n.1062G>A n.361G>A n.4888G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) | |
6 | g.30923193G>C | CA363175243 | VARS2 | c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) n.2263G>C n.1062G>C n.361G>C n.4888G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) | |
6 | g.30923193G>T | CA363175242 | VARS2 | c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.2263G>T n.1062G>T n.361G>T n.4888G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) | |
6 | g.30923194C>A | CA363175244 | VARS2 | c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) n.2264C>A n.1063C>A n.362C>A n.4889C>A c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) | |
6 | g.30923194C>G | CA363175246 | VARS2 | c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.2264C>G n.1063C>G n.362C>G n.4889C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) | |
6 | g.30923194C>T | CA363175245 | VARS2 | c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) n.2264C>T n.1063C>T n.362C>T n.4889C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) |