Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30889673T>ACA389349550COCHc.1730T>A (p.Met577Lys)
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.1534+3361T>A (n.1534+3361T>A)
n.1837T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1186T>A
c.1477+3361T>A (n.1477+3361T>A)
n.136A>T
c.1592T>A (p.Met531Lys)
14g.30889673T>CCA253899COCHc.1730T>C (p.Met577Thr)
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.1534+3361T>C (n.1534+3361T>C)
n.1837T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1186T>C
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n.136A>G
c.1592T>C (p.Met531Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889673T>GCA389349551COCHc.1730T>G (p.Met577Arg)
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.1534+3361T>G (n.1534+3361T>G)
n.1837T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1186T>G
c.1477+3361T>G (n.1477+3361T>G)
n.136A>C
c.1592T>G (p.Met531Arg)
14g.30889673T=CA2126960749COCHc.1730T= (p.Met577=)
c.1535T= (p.Met512=)
c.1534+3361T= (n.1534+3361T=)
n.1837T=
c.1199T= (p.Met400=)
c.1186T=
c.1477+3361T= (n.1477+3361T=)
n.136A=
c.1592T= (p.Met531=)
14g.30889674G>ACA389349552COCHc.1731G>A (p.Met577Ile)
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.1534+3362G>A (n.1534+3362G>A)
n.1838G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1187G>A
c.1477+3362G>A (n.1477+3362G>A)
n.135C>T
c.1593G>A (p.Met531Ile)
14g.30889674G>CCA389349553COCHc.1731G>C (p.Met577Ile)
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.1534+3362G>C (n.1534+3362G>C)
n.1838G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1187G>C
c.1477+3362G>C (n.1477+3362G>C)
n.135C>G
c.1593G>C (p.Met531Ile)
14g.30889674G>TCA389349554COCHc.1731G>T (p.Met577Ile)
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.1534+3362G>T (n.1534+3362G>T)
n.1838G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1187G>T
c.1477+3362G>T (n.1477+3362G>T)
n.135C>A
c.1593G>T (p.Met531Ile)
14g.30889675G>ACA389349557COCHc.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1534+3363G>A (n.1534+3363G>A)
n.1839G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1188G>A
c.1477+3363G>A (n.1477+3363G>A)
n.134C>T
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
14g.30889675G>CCA389349556COCHc.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1534+3363G>C (n.1534+3363G>C)
n.1839G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1188G>C
c.1477+3363G>C (n.1477+3363G>C)
n.134C>G
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.30889675G>TCA389349555COCHc.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1534+3363G>T (n.1534+3363G>T)
n.1839G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1188G>T
c.1477+3363G>T (n.1477+3363G>T)
n.134C>A
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
14g.30889676C>ACA389349558COCHc.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1534+3364C>A (n.1534+3364C>A)
n.1840C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1189C>A
c.1477+3364C>A (n.1477+3364C>A)
n.133G>T
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
14g.30889676C=CA2126960752COCHc.1733C= (p.Ala578=)
c.1538C= (p.Ala513=)
c.1534+3364C= (n.1534+3364C=)
n.1840C=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1189C=
c.1477+3364C= (n.1477+3364C=)
n.133G=
c.1595C= (p.Ala532=)
14g.30889676C>GCA389349559COCHc.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1534+3364C>G (n.1534+3364C>G)
n.1840C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1189C>G
c.1477+3364C>G (n.1477+3364C>G)
n.133G>C
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
14g.30889676C>TCA389349560COCHc.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1534+3364C>T (n.1534+3364C>T)
n.1840C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1189C>T
c.1477+3364C>T (n.1477+3364C>T)
n.133G>A
c.1595C>T (p.Ala532Val)
14g.30889677T>ACA485834891COCHc.1734T>A (p.Ala578=)
c.1539T>A (p.Ala513=)
c.1534+3365T>A (n.1534+3365T>A)
n.1841T>A
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.1190T>A
c.1477+3365T>A (n.1477+3365T>A)
n.132A>T
c.1596T>A (p.Ala532=)
14g.30889677T>CCA485834892COCHc.1734T>C (p.Ala578=)
c.1539T>C (p.Ala513=)
c.1534+3365T>C (n.1534+3365T>C)
n.1841T>C
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.1190T>C
c.1477+3365T>C (n.1477+3365T>C)
n.132A>G
c.1596T>C (p.Ala532=)
14g.30889677T>GCA485834893COCHc.1734T>G (p.Ala578=)
c.1539T>G (p.Ala513=)
c.1534+3365T>G (n.1534+3365T>G)
n.1841T>G
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.1190T>G
c.1477+3365T>G (n.1477+3365T>G)
n.132A>C
c.1596T>G (p.Ala532=)
14g.30889678dupCA613323265COCHc.1735dup (p.Ser579PhefsTer2)
c.1540dup (p.Ser514PhefsTer2)
c.1534+3366dup (n.1534+3366dup)
n.1842dup
c.1204dup (p.Ser402PhefsTer2)
c.1191dup
c.1477+3366dup (n.1477+3366dup)
n.132dup
c.1597dup (p.Ser533PhefsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889678T>ACA389349561COCHc.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1534+3366T>A (n.1534+3366T>A)
n.1842T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.1191T>A
c.1477+3366T>A (n.1477+3366T>A)
n.131A>T
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
14g.30889678T>CCA389349562COCHc.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.1534+3366T>C (n.1534+3366T>C)
n.1842T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.1191T>C
c.1477+3366T>C (n.1477+3366T>C)
n.131A>G
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
14g.30889678T>GCA389349563COCHc.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.1534+3366T>G (n.1534+3366T>G)
n.1842T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.1191T>G
c.1477+3366T>G (n.1477+3366T>G)
n.131A>C
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
14g.30889679C>ACA389349564COCHc.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
c.1534+3367C>A (n.1534+3367C>A)
n.1843C>A
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.1192C>A
c.1477+3367C>A (n.1477+3367C>A)
n.130G>T
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
14g.30889679C=CA2126960756COCHc.1736C= (p.Ser579=)
c.1541C= (p.Ser514=)
c.1534+3367C= (n.1534+3367C=)
n.1843C=
c.1205C= (p.Ser402=)
c.1192C=
c.1477+3367C= (n.1477+3367C=)
n.130G=
c.1598C= (p.Ser533=)
14g.30889679C>GCA389349565COCHc.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.1541C>G (p.Ser514Cys)
c.1534+3367C>G (n.1534+3367C>G)
n.1843C>G
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.1192C>G
c.1477+3367C>G (n.1477+3367C>G)
n.130G>C
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
 gnomAD v4
14g.30889679C>TCA7143354COCHc.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.1541C>T (p.Ser514Phe)
c.1534+3367C>T (n.1534+3367C>T)
n.1843C>T
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.1192C>T
c.1477+3367C>T (n.1477+3367C>T)
n.130G>A
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889680T>ACA485834906COCHc.1737T>A (p.Ser579=)
c.1542T>A (p.Ser514=)
c.1534+3368T>A (n.1534+3368T>A)
n.1844T>A
c.1206T>A (p.Ser402=)
c.1193T>A
c.1477+3368T>A (n.1477+3368T>A)
n.129A>T
c.1599T>A (p.Ser533=)
14g.30889680T>CCA485834904COCHc.1737T>C (p.Ser579=)
c.1542T>C (p.Ser514=)
c.1534+3368T>C (n.1534+3368T>C)
n.1844T>C
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.1193T>C
c.1477+3368T>C (n.1477+3368T>C)
n.129A>G
c.1599T>C (p.Ser533=)
 gnomAD v4
14g.30889680T>GCA485834901COCHc.1737T>G (p.Ser579=)
c.1542T>G (p.Ser514=)
c.1534+3368T>G (n.1534+3368T>G)
n.1844T>G
c.1206T>G (p.Ser402=)
c.1193T>G
c.1477+3368T>G (n.1477+3368T>G)
n.129A>C
c.1599T>G (p.Ser533=)
14g.30889681A=CA2126960759COCHc.1738A= (p.Lys580=)
c.1543A= (p.Lys515=)
c.1534+3369A= (n.1534+3369A=)
n.1845A=
c.1207A= (p.Lys403=)
c.1194A=
c.1477+3369A= (n.1477+3369A=)
n.128T=
c.1600A= (p.Lys534=)
14g.30889681A>CCA389349566COCHc.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1534+3369A>C (n.1534+3369A>C)
n.1845A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1194A>C
c.1477+3369A>C (n.1477+3369A>C)
n.128T>G
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
 gnomAD v4
14g.30889681A>GCA389349567COCHc.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1534+3369A>G (n.1534+3369A>G)
n.1845A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1194A>G
c.1477+3369A>G (n.1477+3369A>G)
n.128T>C
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
14g.30889681A>TCA7143355COCHc.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1534+3369A>T (n.1534+3369A>T)
n.1845A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1194A>T
c.1477+3369A>T (n.1477+3369A>T)
n.128T>A
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889682A>CCA389349569COCHc.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1534+3370A>C (n.1534+3370A>C)
n.1846A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1195A>C
c.1477+3370A>C (n.1477+3370A>C)
n.127T>G
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
 COSMIC COSMIC
14g.30889682A>GCA389349570COCHc.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1534+3370A>G (n.1534+3370A>G)
n.1846A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1195A>G
c.1477+3370A>G (n.1477+3370A>G)
n.127T>C
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
14g.30889682A>TCA389349568COCHc.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1534+3370A>T (n.1534+3370A>T)
n.1846A>T
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1195A>T
c.1477+3370A>T (n.1477+3370A>T)
n.127T>A
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
14g.30889683A>CCA389349572COCHc.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1534+3371A>C (n.1534+3371A>C)
n.1847A>C
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1196A>C
c.1477+3371A>C (n.1477+3371A>C)
n.126T>G
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
14g.30889683A>GCA485834913COCHc.1740A>G (p.Lys580=)
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1534+3371A>G (n.1534+3371A>G)
n.1847A>G
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1196A>G
c.1477+3371A>G (n.1477+3371A>G)
n.126T>C
c.1602A>G (p.Lys534=)
14g.30889683A>TCA389349571COCHc.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1534+3371A>T (n.1534+3371A>T)
n.1847A>T
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1196A>T
c.1477+3371A>T (n.1477+3371A>T)
n.126T>A
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
14g.30889684C>ACA389349573COCHc.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1534+3372C>A (n.1534+3372C>A)
n.1848C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1197C>A
c.1477+3372C>A (n.1477+3372C>A)
n.125G>T
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
14g.30889684C=CA2126960763COCHc.1741C= (p.Pro581=)
c.1546C= (p.Pro516=)
c.1534+3372C= (n.1534+3372C=)
n.1848C=
c.1210C= (p.Pro404=)
c.1197C=
c.1477+3372C= (n.1477+3372C=)
n.125G=
c.1603C= (p.Pro535=)
14g.30889684C>GCA389349574COCHc.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1534+3372C>G (n.1534+3372C>G)
n.1848C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1197C>G
c.1477+3372C>G (n.1477+3372C>G)
n.125G>C
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
14g.30889684C>TCA258544042COCHc.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1534+3372C>T (n.1534+3372C>T)
n.1848C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1197C>T
c.1477+3372C>T (n.1477+3372C>T)
n.125G>A
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889685C>ACA7143356COCHc.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.1534+3373C>A (n.1534+3373C>A)
n.1849C>A
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.1198C>A
c.1477+3373C>A (n.1477+3373C>A)
n.124G>T
c.1604C>A (p.Pro535Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889685C=CA2126960767COCHc.1742C= (p.Pro581=)
c.1547C= (p.Pro516=)
c.1534+3373C= (n.1534+3373C=)
n.1849C=
c.1211C= (p.Pro404=)
c.1198C=
c.1477+3373C= (n.1477+3373C=)
n.124G=
c.1604C= (p.Pro535=)
14g.30889685C>GCA389349575COCHc.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1534+3373C>G (n.1534+3373C>G)
n.1849C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1198C>G
c.1477+3373C>G (n.1477+3373C>G)
n.124G>C
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
14g.30889685C>TCA389349576COCHc.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1534+3373C>T (n.1534+3373C>T)
n.1849C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1198C>T
c.1477+3373C>T (n.1477+3373C>T)
n.124G>A
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889686G>ACA258544058COCHc.1743G>A (p.Pro581=)
c.1548G>A (p.Pro516=)
c.1534+3374G>A (n.1534+3374G>A)
n.1850G>A
c.1212G>A (p.Pro404=)
c.1199G>A
c.1477+3374G>A (n.1477+3374G>A)
n.123C>T
c.1605G>A (p.Pro535=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889686G>CCA485834924COCHc.1743G>C (p.Pro581=)
c.1548G>C (p.Pro516=)
c.1534+3374G>C (n.1534+3374G>C)
n.1850G>C
c.1212G>C (p.Pro404=)
c.1199G>C
c.1477+3374G>C (n.1477+3374G>C)
n.123C>G
c.1605G>C (p.Pro535=)
14g.30889686G=CA2126960769COCHc.1743G= (p.Pro581=)
c.1548G= (p.Pro516=)
c.1534+3374G= (n.1534+3374G=)
n.1850G=
c.1212G= (p.Pro404=)
c.1199G=
c.1477+3374G= (n.1477+3374G=)
n.123C=
c.1605G= (p.Pro535=)
14g.30889686G>TCA485834922COCHc.1743G>T (p.Pro581=)
c.1548G>T (p.Pro516=)
c.1534+3374G>T (n.1534+3374G>T)
n.1850G>T
c.1212G>T (p.Pro404=)
c.1199G>T
c.1477+3374G>T (n.1477+3374G>T)
n.123C>A
c.1605G>T (p.Pro535=)
14g.30889687A=CA2126960773COCHc.1744A= (p.Lys582=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.1534+3375A= (n.1534+3375A=)
n.1851A=
c.1213A= (p.Lys405=)
c.1200A=
c.1477+3375A= (n.1477+3375A=)
n.122T=
c.1606A= (p.Lys536=)
14g.30889687A>CCA389349577COCHc.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1534+3375A>C (n.1534+3375A>C)
n.1851A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1200A>C
c.1477+3375A>C (n.1477+3375A>C)
n.122T>G
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
14g.30889687A>GCA7143357COCHc.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1534+3375A>G (n.1534+3375A>G)
n.1851A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1200A>G
c.1477+3375A>G (n.1477+3375A>G)
n.122T>C
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889687A>TCA389349578COCHc.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1534+3375A>T (n.1534+3375A>T)
n.1851A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1200A>T
c.1477+3375A>T (n.1477+3375A>T)
n.122T>A
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
14g.30889688A>CCA389349581COCHc.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1534+3376A>C (n.1534+3376A>C)
n.1852A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1201A>C
c.1477+3376A>C (n.1477+3376A>C)
n.121T>G
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
14g.30889688A>GCA389349580COCHc.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1534+3376A>G (n.1534+3376A>G)
n.1852A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1201A>G
c.1477+3376A>G (n.1477+3376A>G)
n.121T>C
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
14g.30889688A>TCA389349579COCHc.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1534+3376A>T (n.1534+3376A>T)
n.1852A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1201A>T
c.1477+3376A>T (n.1477+3376A>T)
n.121T>A
c.1607A>T (p.Lys536Met)
14g.30889689G>ACA485834932COCHc.1746G>A (p.Lys582=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1534+3377G>A (n.1534+3377G>A)
n.1853G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1202G>A
c.1477+3377G>A (n.1477+3377G>A)
n.120C>T
c.1608G>A (p.Lys536=)
14g.30889689G>CCA389349582COCHc.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1534+3377G>C (n.1534+3377G>C)
n.1853G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1202G>C
c.1477+3377G>C (n.1477+3377G>C)
n.120C>G
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
14g.30889689G>TCA389349583COCHc.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.1534+3377G>T (n.1534+3377G>T)
n.1853G>T
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1202G>T
c.1477+3377G>T (n.1477+3377G>T)
n.120C>A
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
14g.30889690G>ACA389349584COCHc.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1534+3378G>A (n.1534+3378G>A)
n.1854G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1203G>A
c.1477+3378G>A (n.1477+3378G>A)
n.119C>T
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
 dbSNP
14g.30889690G>CCA389349585COCHc.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1534+3378G>C (n.1534+3378G>C)
n.1854G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1203G>C
c.1477+3378G>C (n.1477+3378G>C)
n.119C>G
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
14g.30889690G=CA2126960776COCHc.1747G= (p.Glu583=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1534+3378G= (n.1534+3378G=)
n.1854G=
c.1216G= (p.Glu406=)
c.1203G=
c.1477+3378G= (n.1477+3378G=)
n.119C=
c.1609G= (p.Glu537=)
14g.30889690G>TCA389349586COCHc.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1534+3378G>T (n.1534+3378G>T)
n.1854G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1203G>T
c.1477+3378G>T (n.1477+3378G>T)
n.119C>A
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
14g.30889691A=CA2126960784COCHc.1748A= (p.Glu583=)
c.1553A= (p.Glu518=)
c.1534+3379A= (n.1534+3379A=)
n.1855A=
c.1217A= (p.Glu406=)
c.1204A=
c.1477+3379A= (n.1477+3379A=)
n.118T=
c.1610A= (p.Glu537=)
14g.30889691A>CCA389349587COCHc.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1534+3379A>C (n.1534+3379A>C)
n.1855A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1204A>C
c.1477+3379A>C (n.1477+3379A>C)
n.118T>G
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
14g.30889691A>GCA175555COCHc.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1534+3379A>G (n.1534+3379A>G)
n.1855A>G
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1204A>G
c.1477+3379A>G (n.1477+3379A>G)
n.118T>C
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889691A>TCA389349588COCHc.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1534+3379A>T (n.1534+3379A>T)
n.1855A>T
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1204A>T
c.1477+3379A>T (n.1477+3379A>T)
n.118T>A
c.1610A>T (p.Glu537Val)
14g.30889692G>ACA485834941COCHc.1749G>A (p.Glu583=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.1534+3380G>A (n.1534+3380G>A)
n.1856G>A
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.1205G>A
c.1477+3380G>A (n.1477+3380G>A)
n.117C>T
c.1611G>A (p.Glu537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889692G>CCA389349589COCHc.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1534+3380G>C (n.1534+3380G>C)
n.1856G>C
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.1205G>C
c.1477+3380G>C (n.1477+3380G>C)
n.117C>G
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
14g.30889692G=CA2126960787COCHc.1749G= (p.Glu583=)
c.1554G= (p.Glu518=)
c.1534+3380G= (n.1534+3380G=)
n.1856G=
c.1218G= (p.Glu406=)
c.1205G=
c.1477+3380G= (n.1477+3380G=)
n.117C=
c.1611G= (p.Glu537=)
14g.30889692G>TCA389349590COCHc.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1534+3380G>T (n.1534+3380G>T)
n.1856G>T
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.1205G>T
c.1477+3380G>T (n.1477+3380G>T)
n.117C>A
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
14g.30889693T>ACA389349591COCHc.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1534+3381T>A (n.1534+3381T>A)
n.1857T>A
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1206T>A
c.1477+3381T>A (n.1477+3381T>A)
n.116A>T
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
 gnomAD v4
14g.30889693T>CCA389349592COCHc.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.1534+3381T>C (n.1534+3381T>C)
n.1857T>C
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1206T>C
c.1477+3381T>C (n.1477+3381T>C)
n.116A>G
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889693T>GCA389349593COCHc.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
c.1534+3381T>G (n.1534+3381T>G)
n.1857T>G
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1206T>G
c.1477+3381T>G (n.1477+3381T>G)
n.116A>C
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
 dbSNP
14g.30889693T=CA2126960789COCHc.1750T= (p.Ser584=)
c.1555T= (p.Ser519=)
c.1534+3381T= (n.1534+3381T=)
n.1857T=
c.1219T= (p.Ser407=)
c.1206T=
c.1477+3381T= (n.1477+3381T=)
n.116A=
c.1612T= (p.Ser538=)
14g.30889694C>ACA389349596COCHc.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.1534+3382C>A (n.1534+3382C>A)
n.1858C>A
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1207C>A
c.1477+3382C>A (n.1477+3382C>A)
n.115G>T
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
14g.30889694C>GCA389349595COCHc.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
c.1534+3382C>G (n.1534+3382C>G)
n.1858C>G
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.1207C>G
c.1477+3382C>G (n.1477+3382C>G)
n.115G>C
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
 gnomAD v4
14g.30889694C>TCA389349594COCHc.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.1534+3382C>T (n.1534+3382C>T)
n.1858C>T
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.1207C>T
c.1477+3382C>T (n.1477+3382C>T)
n.115G>A
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
14g.30889695T>ACA485834947COCHc.1752T>A (p.Ser584=)
c.1557T>A (p.Ser519=)
c.1534+3383T>A (n.1534+3383T>A)
n.1859T>A
c.1221T>A (p.Ser407=)
c.1208T>A
c.1477+3383T>A (n.1477+3383T>A)
n.114A>T
c.1614T>A (p.Ser538=)
14g.30889695T>CCA485834948COCHc.1752T>C (p.Ser584=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1534+3383T>C (n.1534+3383T>C)
n.1859T>C
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.1208T>C
c.1477+3383T>C (n.1477+3383T>C)
n.114A>G
c.1614T>C (p.Ser538=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889695T>GCA485834950COCHc.1752T>G (p.Ser584=)
c.1557T>G (p.Ser519=)
c.1534+3383T>G (n.1534+3383T>G)
n.1859T>G
c.1221T>G (p.Ser407=)
c.1208T>G
c.1477+3383T>G (n.1477+3383T>G)
n.114A>C
c.1614T>G (p.Ser538=)
14g.30889695T=CA2126960792COCHc.1752T= (p.Ser584=)
c.1557T= (p.Ser519=)
c.1534+3383T= (n.1534+3383T=)
n.1859T=
c.1221T= (p.Ser407=)
c.1208T=
c.1477+3383T= (n.1477+3383T=)
n.114A=
c.1614T= (p.Ser538=)
14g.30889696C>ACA389349599COCHc.1753C>A (p.His585Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.1534+3384C>A (n.1534+3384C>A)
n.1860C>A
c.1222C>A (p.His408Asn)
c.1209C>A
c.1477+3384C>A (n.1477+3384C>A)
n.113G>T
c.1615C>A (p.His539Asn)
14g.30889696C>GCA389349597COCHc.1753C>G (p.His585Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.1534+3384C>G (n.1534+3384C>G)
n.1860C>G
c.1222C>G (p.His408Asp)
c.1209C>G
c.1477+3384C>G (n.1477+3384C>G)
n.113G>C
c.1615C>G (p.His539Asp)
14g.30889696C>TCA389349598COCHc.1753C>T (p.His585Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1534+3384C>T (n.1534+3384C>T)
n.1860C>T
c.1222C>T (p.His408Tyr)
c.1209C>T
c.1477+3384C>T (n.1477+3384C>T)
n.113G>A
c.1615C>T (p.His539Tyr)
14g.30889697A>CCA389349600COCHc.1754A>C (p.His585Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.1534+3385A>C (n.1534+3385A>C)
n.1861A>C
c.1223A>C (p.His408Pro)
c.1210A>C
c.1477+3385A>C (n.1477+3385A>C)
n.112T>G
c.1616A>C (p.His539Pro)
 gnomAD v4
14g.30889697A>GCA389349601COCHc.1754A>G (p.His585Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.1534+3385A>G (n.1534+3385A>G)
n.1861A>G
c.1223A>G (p.His408Arg)
c.1210A>G
c.1477+3385A>G (n.1477+3385A>G)
n.112T>C
c.1616A>G (p.His539Arg)
14g.30889697A>TCA389349602COCHc.1754A>T (p.His585Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.1534+3385A>T (n.1534+3385A>T)
n.1861A>T
c.1223A>T (p.His408Leu)
c.1210A>T
c.1477+3385A>T (n.1477+3385A>T)
n.112T>A
c.1616A>T (p.His539Leu)
14g.30889698T>ACA389349603COCHc.1755T>A (p.His585Gln)
c.1560T>A (p.His520Gln)
c.1534+3386T>A (n.1534+3386T>A)
n.1862T>A
c.1224T>A (p.His408Gln)
c.1211T>A
c.1477+3386T>A (n.1477+3386T>A)
n.111A>T
c.1617T>A (p.His539Gln)
14g.30889698T>CCA485834958COCHc.1755T>C (p.His585=)
c.1560T>C (p.His520=)
c.1534+3386T>C (n.1534+3386T>C)
n.1862T>C
c.1224T>C (p.His408=)
c.1211T>C
c.1477+3386T>C (n.1477+3386T>C)
n.111A>G
c.1617T>C (p.His539=)
 gnomAD v4
14g.30889698T>GCA389349604COCHc.1755T>G (p.His585Gln)
c.1560T>G (p.His520Gln)
c.1534+3386T>G (n.1534+3386T>G)
n.1862T>G
c.1224T>G (p.His408Gln)
c.1211T>G
c.1477+3386T>G (n.1477+3386T>G)
n.111A>C
c.1617T>G (p.His539Gln)
14g.30889699G>ACA389349605COCHc.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1534+3387G>A (n.1534+3387G>A)
n.1863G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1212G>A
c.1477+3387G>A (n.1477+3387G>A)
n.110C>T
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
14g.30889699G>CCA389349606COCHc.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1534+3387G>C (n.1534+3387G>C)
n.1863G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1212G>C
c.1477+3387G>C (n.1477+3387G>C)
n.110C>G
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
14g.30889699G>TCA389349607COCHc.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1534+3387G>T (n.1534+3387G>T)
n.1863G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1212G>T
c.1477+3387G>T (n.1477+3387G>T)
n.110C>A
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
14g.30889700C>ACA389349608COCHc.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1534+3388C>A (n.1534+3388C>A)
n.1864C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1213C>A
c.1477+3388C>A (n.1477+3388C>A)
n.109G>T
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
 ClinVar dbSNP
14g.30889700C=CA2126960794COCHc.1757C= (p.Ala586=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1534+3388C= (n.1534+3388C=)
n.1864C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1213C=
c.1477+3388C= (n.1477+3388C=)
n.109G=
c.1619C= (p.Ala540=)
14g.30889700C>GCA389349609COCHc.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1534+3388C>G (n.1534+3388C>G)
n.1864C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1213C>G
c.1477+3388C>G (n.1477+3388C>G)
n.109G>C
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
14g.30889700C>TCA389349610COCHc.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1534+3388C>T (n.1534+3388C>T)
n.1864C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1213C>T
c.1477+3388C>T (n.1477+3388C>T)
n.109G>A
c.1619C>T (p.Ala540Val)
14g.30889701T>ACA485834969COCHc.1758T>A (p.Ala586=)
c.1563T>A (p.Ala521=)
c.1534+3389T>A (n.1534+3389T>A)
n.1865T>A
c.1227T>A (p.Ala409=)
c.1214T>A
c.1477+3389T>A (n.1477+3389T>A)
n.108A>T
c.1620T>A (p.Ala540=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889701T>CCA485834971COCHc.1758T>C (p.Ala586=)
c.1563T>C (p.Ala521=)
c.1534+3389T>C (n.1534+3389T>C)
n.1865T>C
c.1227T>C (p.Ala409=)
c.1214T>C
c.1477+3389T>C (n.1477+3389T>C)
n.108A>G
c.1620T>C (p.Ala540=)
14g.30889701T>GCA485834967COCHc.1758T>G (p.Ala586=)
c.1563T>G (p.Ala521=)
c.1534+3389T>G (n.1534+3389T>G)
n.1865T>G
c.1227T>G (p.Ala409=)
c.1214T>G
c.1477+3389T>G (n.1477+3389T>G)
n.108A>C
c.1620T>G (p.Ala540=)
14g.30889701T=CA2126960796COCHc.1758T= (p.Ala586=)
c.1563T= (p.Ala521=)
c.1534+3389T= (n.1534+3389T=)
n.1865T=
c.1227T= (p.Ala409=)
c.1214T=
c.1477+3389T= (n.1477+3389T=)
n.108A=
c.1620T= (p.Ala540=)
14g.30889702T>ACA389349613COCHc.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.1534+3390T>A (n.1534+3390T>A)
n.1866T>A
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1215T>A
c.1477+3390T>A (n.1477+3390T>A)
n.107A>T
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
14g.30889702T>CCA389349611COCHc.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.1534+3390T>C (n.1534+3390T>C)
n.1866T>C
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1215T>C
c.1477+3390T>C (n.1477+3390T>C)
n.107A>G
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
 dbSNP
14g.30889702T>GCA389349612COCHc.1759T>G (p.Phe587Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.1534+3390T>G (n.1534+3390T>G)
n.1866T>G
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1215T>G
c.1477+3390T>G (n.1477+3390T>G)
n.107A>C
c.1621T>G (p.Phe541Val)
14g.30889702T=CA2126960799COCHc.1759T= (p.Phe587=)
c.1564T= (p.Phe522=)
c.1534+3390T= (n.1534+3390T=)
n.1866T=
c.1228T= (p.Phe410=)
c.1215T=
c.1477+3390T= (n.1477+3390T=)
n.107A=
c.1621T= (p.Phe541=)
14g.30889703T>ACA389349614COCHc.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.1534+3391T>A (n.1534+3391T>A)
n.1867T>A
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1216T>A
c.1477+3391T>A (n.1477+3391T>A)
n.106A>T
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
14g.30889703T>CCA389349615COCHc.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.1534+3391T>C (n.1534+3391T>C)
n.1867T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1216T>C
c.1477+3391T>C (n.1477+3391T>C)
n.106A>G
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
14g.30889703T>GCA389349616COCHc.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.1534+3391T>G (n.1534+3391T>G)
n.1867T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1216T>G
c.1477+3391T>G (n.1477+3391T>G)
n.106A>C
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
14g.30889704C>ACA389349617COCHc.1761C>A (p.Phe587Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.1534+3392C>A (n.1534+3392C>A)
n.1868C>A
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1217C>A
c.1477+3392C>A (n.1477+3392C>A)
n.105G>T
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
14g.30889704C=CA2126960801COCHc.1761C= (p.Phe587=)
c.1566C= (p.Phe522=)
c.1534+3392C= (n.1534+3392C=)
n.1868C=
c.1230C= (p.Phe410=)
c.1217C=
c.1477+3392C= (n.1477+3392C=)
n.105G=
c.1623C= (p.Phe541=)
14g.30889704C>GCA389349618COCHc.1761C>G (p.Phe587Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.1534+3392C>G (n.1534+3392C>G)
n.1868C>G
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1217C>G
c.1477+3392C>G (n.1477+3392C>G)
n.105G>C
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
14g.30889704C>TCA485834984COCHc.1761C>T (p.Phe587=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.1534+3392C>T (n.1534+3392C>T)
n.1868C>T
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1217C>T
c.1477+3392C>T (n.1477+3392C>T)
n.105G>A
c.1623C>T (p.Phe541=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889705T>ACA389349619COCHc.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.1534+3393T>A (n.1534+3393T>A)
n.1869T>A
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.1218T>A
c.1477+3393T>A (n.1477+3393T>A)
n.104A>T
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
14g.30889705T>CCA389349620COCHc.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.1534+3393T>C (n.1534+3393T>C)
n.1869T>C
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.1218T>C
c.1477+3393T>C (n.1477+3393T>C)
n.104A>G
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889705T>GCA389349621COCHc.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.1534+3393T>G (n.1534+3393T>G)
n.1869T>G
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.1218T>G
c.1477+3393T>G (n.1477+3393T>G)
n.104A>C
c.1624T>G (p.Phe542Val)
14g.30889705T=CA2126960803COCHc.1762T= (p.Phe588=)
c.1567T= (p.Phe523=)
c.1534+3393T= (n.1534+3393T=)
n.1869T=
c.1231T= (p.Phe411=)
c.1218T=
c.1477+3393T= (n.1477+3393T=)
n.104A=
c.1624T= (p.Phe542=)
14g.30889706T>ACA389349622COCHc.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.1534+3394T>A (n.1534+3394T>A)
n.1870T>A
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.1219T>A
c.1477+3394T>A (n.1477+3394T>A)
n.103A>T
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
 gnomAD v4
14g.30889706T>CCA389349623COCHc.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.1534+3394T>C (n.1534+3394T>C)
n.1870T>C
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.1219T>C
c.1477+3394T>C (n.1477+3394T>C)
n.103A>G
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
14g.30889706T>GCA389349624COCHc.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.1534+3394T>G (n.1534+3394T>G)
n.1870T>G
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.1219T>G
c.1477+3394T>G (n.1477+3394T>G)
n.103A>C
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
14g.30889707C>ACA389349625COCHc.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.1569C>A (p.Phe523Leu)
c.1534+3395C>A (n.1534+3395C>A)
n.1871C>A
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.1220C>A
c.1477+3395C>A (n.1477+3395C>A)
n.102G>T
c.1626C>A (p.Phe542Leu)
 gnomAD v4
14g.30889707C>GCA389349626COCHc.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.1569C>G (p.Phe523Leu)
c.1534+3395C>G (n.1534+3395C>G)
n.1871C>G
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
c.1220C>G
c.1477+3395C>G (n.1477+3395C>G)
n.102G>C
c.1626C>G (p.Phe542Leu)
14g.30889707C>TCA485834994COCHc.1764C>T (p.Phe588=)
c.1569C>T (p.Phe523=)
c.1534+3395C>T (n.1534+3395C>T)
n.1871C>T
c.1233C>T (p.Phe411=)
c.1220C>T
c.1477+3395C>T (n.1477+3395C>T)
n.102G>A
c.1626C>T (p.Phe542=)
14g.30889708A=CA2126960805COCHc.1765A= (p.Thr589=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1534+3396A= (n.1534+3396A=)
n.1872A=
c.1234A= (p.Thr412=)
c.1221A=
c.1477+3396A= (n.1477+3396A=)
n.101T=
c.1627A= (p.Thr543=)
14g.30889708A>CCA7143358COCHc.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1534+3396A>C (n.1534+3396A>C)
n.1872A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1221A>C
c.1477+3396A>C (n.1477+3396A>C)
n.101T>G
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889708A>GCA389349628COCHc.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1534+3396A>G (n.1534+3396A>G)
n.1872A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1221A>G
c.1477+3396A>G (n.1477+3396A>G)
n.101T>C
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
14g.30889708A>TCA389349627COCHc.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1534+3396A>T (n.1534+3396A>T)
n.1872A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1221A>T
c.1477+3396A>T (n.1477+3396A>T)
n.101T>A
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
14g.30889709C>ACA389349629COCHc.1766C>A (p.Thr589Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1534+3397C>A (n.1534+3397C>A)
n.1873C>A
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.1222C>A
c.1477+3397C>A (n.1477+3397C>A)
n.100G>T
c.1628C>A (p.Thr543Lys)
14g.30889709C=CA2126960807COCHc.1766C= (p.Thr589=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1534+3397C= (n.1534+3397C=)
n.1873C=
c.1235C= (p.Thr412=)
c.1222C=
c.1477+3397C= (n.1477+3397C=)
n.100G=
c.1628C= (p.Thr543=)
14g.30889709C>GCA389349630COCHc.1766C>G (p.Thr589Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1534+3397C>G (n.1534+3397C>G)
n.1873C>G
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
c.1222C>G
c.1477+3397C>G (n.1477+3397C>G)
n.100G>C
c.1628C>G (p.Thr543Arg)
14g.30889709C>TCA7143359COCHc.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1534+3397C>T (n.1534+3397C>T)
n.1873C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1222C>T
c.1477+3397C>T (n.1477+3397C>T)
n.100G>A
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889710A>CCA485835012COCHc.1767A>C (p.Thr589=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1534+3398A>C (n.1534+3398A>C)
n.1874A>C
c.1236A>C (p.Thr412=)
c.1223A>C
c.1477+3398A>C (n.1477+3398A>C)
n.99T>G
c.1629A>C (p.Thr543=)
14g.30889710A>GCA485835014COCHc.1767A>G (p.Thr589=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1534+3398A>G (n.1534+3398A>G)
n.1874A>G
c.1236A>G (p.Thr412=)
c.1223A>G
c.1477+3398A>G (n.1477+3398A>G)
n.99T>C
c.1629A>G (p.Thr543=)
14g.30889710A>TCA485835015COCHc.1767A>T (p.Thr589=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1534+3398A>T (n.1534+3398A>T)
n.1874A>T
c.1236A>T (p.Thr412=)
c.1223A>T
c.1477+3398A>T (n.1477+3398A>T)
n.99T>A
c.1629A>T (p.Thr543=)
14g.30889710_30889711delCA2624446416COCHc.1767_1768del (p.Glu591ValfsTer10)
c.1572_1573del (p.Glu526ValfsTer10)
c.1534+3398_1534+3399del (n.1534+3398_1534+3399del)
n.1874_1875del
c.1236_1237del (p.Glu414ValfsTer10)
c.1223_1224del
c.1477+3398_1477+3399del (n.1477+3398_1477+3399del)
n.98_99del
c.1629_1630del (p.Glu545ValfsTer10)
 gnomAD v4
14g.30889710_30889714delinsAAGAGCA2126960810COCHc.1767_1771delinsAAGAG (p.Thr589=)
c.1572_1576delinsAAGAG (p.Thr524=)
c.1534+3398_1534+3402delinsAAGAG (n.1534+3398_1534+3402delinsAAGAG)
n.1874_1878delinsAAGAG
c.1236_1240delinsAAGAG (p.Thr412=)
c.1223_1227delinsAAGAG
c.1477+3398_1477+3402delinsAAGAG (n.1477+3398_1477+3402delinsAAGAG)
n.95_99delinsCTCTT
c.1629_1633delinsAAGAG (p.Thr543=)
14g.30889711A=CA2126960813COCHc.1768A= (p.Arg590=)
c.1573A= (p.Arg525=)
c.1534+3399A= (n.1534+3399A=)
n.1875A=
c.1237A= (p.Arg413=)
c.1224A=
c.1477+3399A= (n.1477+3399A=)
n.98T=
c.1630A= (p.Arg544=)
14g.30889711A>CCA485835017COCHc.1768A>C (p.Arg590=)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1534+3399A>C (n.1534+3399A>C)
n.1875A>C
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.1224A>C
c.1477+3399A>C (n.1477+3399A>C)
n.98T>G
c.1630A>C (p.Arg544=)
14g.30889711A>GCA389349631COCHc.1768A>G (p.Arg590Gly)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1534+3399A>G (n.1534+3399A>G)
n.1875A>G
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1224A>G
c.1477+3399A>G (n.1477+3399A>G)
n.98T>C
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889711A>TCA389349632COCHc.1768A>T (p.Arg590Ter)
c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.1534+3399A>T (n.1534+3399A>T)
n.1875A>T
c.1237A>T (p.Arg413Ter)
c.1224A>T
c.1477+3399A>T (n.1477+3399A>T)
n.98T>A
c.1630A>T (p.Arg544Ter)
14g.30889715_30889716dupCA2126960815COCHc.1772_1773dup (p.Phe592SerfsTer5)
c.1577_1578dup (p.Phe527SerfsTer5)
c.1534+3403_1534+3404dup (n.1534+3403_1534+3404dup)
n.1879_1880dup
c.1241_1242dup (p.Phe415SerfsTer5)
c.1228_1229dup
c.1477+3403_1477+3404dup (n.1477+3403_1477+3404dup)
n.97_98dup
c.1634_1635dup (p.Phe546SerfsTer5)
 dbSNP
14g.30889715_30889716delCA704900845COCHc.1772_1773del (p.Glu591ValfsTer10)
c.1577_1578del (p.Glu526ValfsTer10)
c.1534+3403_1534+3404del (n.1534+3403_1534+3404del)
n.1879_1880del
c.1241_1242del (p.Glu414ValfsTer10)
c.1228_1229del
c.1477+3403_1477+3404del (n.1477+3403_1477+3404del)
n.97_98del
c.1634_1635del (p.Glu545ValfsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889713_30889716delCA7143360COCHc.1770_1773del (p.Arg590SerfsTer5)
c.1575_1578del (p.Arg525SerfsTer5)
c.1534+3401_1534+3404del (n.1534+3401_1534+3404del)
n.1877_1880del
c.1239_1242del (p.Arg413SerfsTer5)
c.1226_1229del
c.1477+3401_1477+3404del (n.1477+3401_1477+3404del)
n.95_98del
c.1632_1635del (p.Arg544SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889712G>ACA389349634COCHc.1769G>A (p.Arg590Lys)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1534+3400G>A (n.1534+3400G>A)
n.1876G>A
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1225G>A
c.1477+3400G>A (n.1477+3400G>A)
n.97C>T
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
 gnomAD v4
14g.30889712G>CCA389349633COCHc.1769G>C (p.Arg590Thr)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1534+3400G>C (n.1534+3400G>C)
n.1876G>C
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1225G>C
c.1477+3400G>C (n.1477+3400G>C)
n.97C>G
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
14g.30889712G=CA2126960819COCHc.1769G= (p.Arg590=)
c.1574G= (p.Arg525=)
c.1534+3400G= (n.1534+3400G=)
n.1876G=
c.1238G= (p.Arg413=)
c.1225G=
c.1477+3400G= (n.1477+3400G=)
n.97C=
c.1631G= (p.Arg544=)
14g.30889712G>TCA7143361COCHc.1769G>T (p.Arg590Ile)
c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.1534+3400G>T (n.1534+3400G>T)
n.1876G>T
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
c.1225G>T
c.1477+3400G>T (n.1477+3400G>T)
n.97C>A
c.1631G>T (p.Arg544Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889713A=CA2126960822COCHc.1770A= (p.Arg590=)
c.1575A= (p.Arg525=)
c.1534+3401A= (n.1534+3401A=)
n.1877A=
c.1239A= (p.Arg413=)
c.1226A=
c.1477+3401A= (n.1477+3401A=)
n.96T=
c.1632A= (p.Arg544=)
14g.30889713A>CCA389349635COCHc.1770A>C (p.Arg590Ser)
c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.1534+3401A>C (n.1534+3401A>C)
n.1877A>C
c.1239A>C (p.Arg413Ser)
c.1226A>C
c.1477+3401A>C (n.1477+3401A>C)
n.96T>G
c.1632A>C (p.Arg544Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889713A>GCA485835025COCHc.1770A>G (p.Arg590=)
c.1575A>G (p.Arg525=)
c.1534+3401A>G (n.1534+3401A>G)
n.1877A>G
c.1239A>G (p.Arg413=)
c.1226A>G
c.1477+3401A>G (n.1477+3401A>G)
n.96T>C
c.1632A>G (p.Arg544=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889713A>TCA389349636COCHc.1770A>T (p.Arg590Ser)
c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.1534+3401A>T (n.1534+3401A>T)
n.1877A>T
c.1239A>T (p.Arg413Ser)
c.1226A>T
c.1477+3401A>T (n.1477+3401A>T)
n.96T>A
c.1632A>T (p.Arg544Ser)
14g.30889714G>ACA389349637COCHc.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1534+3402G>A (n.1534+3402G>A)
n.1878G>A
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1227G>A
c.1477+3402G>A (n.1477+3402G>A)
n.95C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
14g.30889714G>CCA389349638COCHc.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1534+3402G>C (n.1534+3402G>C)
n.1878G>C
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1227G>C
c.1477+3402G>C (n.1477+3402G>C)
n.95C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
14g.30889714G=CA2126960824COCHc.1771G= (p.Glu591=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.1534+3402G= (n.1534+3402G=)
n.1878G=
c.1240G= (p.Glu414=)
c.1227G=
c.1477+3402G= (n.1477+3402G=)
n.95C=
c.1633G= (p.Glu545=)
14g.30889714G>TCA258544101COCHc.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1534+3402G>T (n.1534+3402G>T)
n.1878G>T
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1227G>T
c.1477+3402G>T (n.1477+3402G>T)
n.95C>A
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
 dbSNP
14g.30889715A>CCA389349641COCHc.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1534+3403A>C (n.1534+3403A>C)
n.1879A>C
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1228A>C
c.1477+3403A>C (n.1477+3403A>C)
n.94T>G
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
14g.30889715A>GCA389349639COCHc.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1534+3403A>G (n.1534+3403A>G)
n.1879A>G
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1228A>G
c.1477+3403A>G (n.1477+3403A>G)
n.94T>C
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
14g.30889715A>TCA389349640COCHc.1772A>T (p.Glu591Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1534+3403A>T (n.1534+3403A>T)
n.1879A>T
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1228A>T
c.1477+3403A>T (n.1477+3403A>T)
n.94T>A
c.1634A>T (p.Glu545Val)
 gnomAD v4
14g.30889716G>ACA485835038COCHc.1773G>A (p.Glu591=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1534+3404G>A (n.1534+3404G>A)
n.1880G>A
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1229G>A
c.1477+3404G>A (n.1477+3404G>A)
n.93C>T
c.1635G>A (p.Glu545=)
 gnomAD v4
14g.30889716G>CCA389349642COCHc.1773G>C (p.Glu591Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1534+3404G>C (n.1534+3404G>C)
n.1880G>C
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1229G>C
c.1477+3404G>C (n.1477+3404G>C)
n.93C>G
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889716G=CA2126960826COCHc.1773G= (p.Glu591=)
c.1578G= (p.Glu526=)
c.1534+3404G= (n.1534+3404G=)
n.1880G=
c.1242G= (p.Glu414=)
c.1229G=
c.1477+3404G= (n.1477+3404G=)
n.93C=
c.1635G= (p.Glu545=)
14g.30889716G>TCA389349643COCHc.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1534+3404G>T (n.1534+3404G>T)
n.1880G>T
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1229G>T
c.1477+3404G>T (n.1477+3404G>T)
n.93C>A
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
14g.30889717T>ACA389349644COCHc.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1534+3405T>A (n.1534+3405T>A)
n.1881T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1230T>A
c.1477+3405T>A (n.1477+3405T>A)
n.92A>T
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
14g.30889717T>CCA389349645COCHc.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1534+3405T>C (n.1534+3405T>C)
n.1881T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1230T>C
c.1477+3405T>C (n.1477+3405T>C)
n.92A>G
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
14g.30889717T>GCA389349646COCHc.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1534+3405T>G (n.1534+3405T>G)
n.1881T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1230T>G
c.1477+3405T>G (n.1477+3405T>G)
n.92A>C
c.1636T>G (p.Phe546Val)
14g.30889718T>ACA389349647COCHc.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1534+3406T>A (n.1534+3406T>A)
n.1882T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1231T>A
c.1477+3406T>A (n.1477+3406T>A)
n.91A>T
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
14g.30889718T>CCA389349648COCHc.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1534+3406T>C (n.1534+3406T>C)
n.1882T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1231T>C
c.1477+3406T>C (n.1477+3406T>C)
n.91A>G
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
14g.30889718T>GCA389349649COCHc.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1534+3406T>G (n.1534+3406T>G)
n.1882T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1231T>G
c.1477+3406T>G (n.1477+3406T>G)
n.91A>C
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
14g.30889719C>ACA389349650COCHc.1776C>A (p.Phe592Leu)
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
c.1534+3407C>A (n.1534+3407C>A)
n.1883C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1232C>A
c.1477+3407C>A (n.1477+3407C>A)
n.90G>T
c.1638C>A (p.Phe546Leu)
 COSMIC COSMIC
14g.30889719C>GCA389349651COCHc.1776C>G (p.Phe592Leu)
c.1581C>G (p.Phe527Leu)
c.1534+3407C>G (n.1534+3407C>G)
n.1883C>G
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1232C>G
c.1477+3407C>G (n.1477+3407C>G)
n.90G>C
c.1638C>G (p.Phe546Leu)
14g.30889719C>TCA485835050COCHc.1776C>T (p.Phe592=)
c.1581C>T (p.Phe527=)
c.1534+3407C>T (n.1534+3407C>T)
n.1883C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1232C>T
c.1477+3407C>T (n.1477+3407C>T)
n.90G>A
c.1638C>T (p.Phe546=)
14g.30889720A=CA2126960827COCHc.1777A= (p.Thr593=)
c.1582A= (p.Thr528=)
c.1534+3408A= (n.1534+3408A=)
n.1884A=
c.1246A= (p.Thr416=)
c.1233A=
c.1477+3408A= (n.1477+3408A=)
n.89T=
c.1639A= (p.Thr547=)
14g.30889720A>CCA7143362COCHc.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.1534+3408A>C (n.1534+3408A>C)
n.1884A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1233A>C
c.1477+3408A>C (n.1477+3408A>C)
n.89T>G
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889720A>GCA389349652COCHc.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.1534+3408A>G (n.1534+3408A>G)
n.1884A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1233A>G
c.1477+3408A>G (n.1477+3408A>G)
n.89T>C
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
14g.30889720A>TCA389349653COCHc.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1534+3408A>T (n.1534+3408A>T)
n.1884A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1233A>T
c.1477+3408A>T (n.1477+3408A>T)
n.89T>A
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
14g.30889721C>ACA389349654COCHc.1778C>A (p.Thr593Lys)
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.1534+3409C>A (n.1534+3409C>A)
n.1885C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.1234C>A
c.1477+3409C>A (n.1477+3409C>A)
n.88G>T
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
 gnomAD v4
14g.30889721C=CA2126960830COCHc.1778C= (p.Thr593=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.1534+3409C= (n.1534+3409C=)
n.1885C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1234C=
c.1477+3409C= (n.1477+3409C=)
n.88G=
c.1640C= (p.Thr547=)
14g.30889721C>GCA258544109COCHc.1778C>G (p.Thr593Arg)
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.1534+3409C>G (n.1534+3409C>G)
n.1885C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.1234C>G
c.1477+3409C>G (n.1477+3409C>G)
n.88G>C
c.1640C>G (p.Thr547Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889721C>TCA389349655COCHc.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.1534+3409C>T (n.1534+3409C>T)
n.1885C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1234C>T
c.1477+3409C>T (n.1477+3409C>T)
n.88G>A
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
 gnomAD v4
14g.30889722A>CCA485835058COCHc.1779A>C (p.Thr593=)
c.1584A>C (p.Thr528=)
c.1534+3410A>C (n.1534+3410A>C)
n.1886A>C
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.1235A>C
c.1477+3410A>C (n.1477+3410A>C)
n.87T>G
c.1641A>C (p.Thr547=)
14g.30889722A>GCA485835061COCHc.1779A>G (p.Thr593=)
c.1584A>G (p.Thr528=)
c.1534+3410A>G (n.1534+3410A>G)
n.1886A>G
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.1235A>G
c.1477+3410A>G (n.1477+3410A>G)
n.87T>C
c.1641A>G (p.Thr547=)
14g.30889722A>TCA485835063COCHc.1779A>T (p.Thr593=)
c.1584A>T (p.Thr528=)
c.1534+3410A>T (n.1534+3410A>T)
n.1886A>T
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.1235A>T
c.1477+3410A>T (n.1477+3410A>T)
n.87T>A
c.1641A>T (p.Thr547=)
14g.30889723G>ACA389349656COCHc.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
c.1534+3411G>A (n.1534+3411G>A)
n.1887G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1236G>A
c.1477+3411G>A (n.1477+3411G>A)
n.86C>T
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889723G>CCA389349657COCHc.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1534+3411G>C (n.1534+3411G>C)
n.1887G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1236G>C
c.1477+3411G>C (n.1477+3411G>C)
n.86C>G
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
14g.30889723G=CA2126960832COCHc.1780G= (p.Gly594=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1534+3411G= (n.1534+3411G=)
n.1887G=
c.1249G= (p.Gly417=)
c.1236G=
c.1477+3411G= (n.1477+3411G=)
n.86C=
c.1642G= (p.Gly548=)
14g.30889723G>TCA389349658COCHc.1780G>T (p.Gly594Ter)
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
c.1534+3411G>T (n.1534+3411G>T)
n.1887G>T
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.1236G>T
c.1477+3411G>T (n.1477+3411G>T)
n.86C>A
c.1642G>T (p.Gly548Ter)
14g.30889724G>ACA389349659COCHc.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.1534+3412G>A (n.1534+3412G>A)
n.1888G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1237G>A
c.1477+3412G>A (n.1477+3412G>A)
n.85C>T
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
14g.30889724G>CCA389349660COCHc.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1534+3412G>C (n.1534+3412G>C)
n.1888G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1237G>C
c.1477+3412G>C (n.1477+3412G>C)
n.85C>G
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
14g.30889724G>TCA389349661COCHc.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1534+3412G>T (n.1534+3412G>T)
n.1888G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1237G>T
c.1477+3412G>T (n.1477+3412G>T)
n.85C>A
c.1643G>T (p.Gly548Val)
14g.30889725A>CCA485835072COCHc.1782A>C (p.Gly594=)
c.1587A>C (p.Gly529=)
c.1534+3413A>C (n.1534+3413A>C)
n.1889A>C
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.1238A>C
c.1477+3413A>C (n.1477+3413A>C)
n.84T>G
c.1644A>C (p.Gly548=)
14g.30889725A>GCA485835074COCHc.1782A>G (p.Gly594=)
c.1587A>G (p.Gly529=)
c.1534+3413A>G (n.1534+3413A>G)
n.1889A>G
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.1238A>G
c.1477+3413A>G (n.1477+3413A>G)
n.84T>C
c.1644A>G (p.Gly548=)
14g.30889725A>TCA485835076COCHc.1782A>T (p.Gly594=)
c.1587A>T (p.Gly529=)
c.1534+3413A>T (n.1534+3413A>T)
n.1889A>T
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.1238A>T
c.1477+3413A>T (n.1477+3413A>T)
n.84T>A
c.1644A>T (p.Gly548=)
14g.30889726T>ACA389349662COCHc.1783T>A (p.Leu595Ile)
c.1588T>A (p.Leu530Ile)
c.1534+3414T>A (n.1534+3414T>A)
n.1890T>A
c.1252T>A (p.Leu418Ile)
c.1239T>A
c.1477+3414T>A (n.1477+3414T>A)
n.83A>T
c.1645T>A (p.Leu549Ile)
14g.30889726T>CCA485835080COCHc.1783T>C (p.Leu595=)
c.1588T>C (p.Leu530=)
c.1534+3414T>C (n.1534+3414T>C)
n.1890T>C
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1239T>C
c.1477+3414T>C (n.1477+3414T>C)
n.83A>G
c.1645T>C (p.Leu549=)
14g.30889726T>GCA389349663COCHc.1783T>G (p.Leu595Val)
c.1588T>G (p.Leu530Val)
c.1534+3414T>G (n.1534+3414T>G)
n.1890T>G
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.1239T>G
c.1477+3414T>G (n.1477+3414T>G)
n.83A>C
c.1645T>G (p.Leu549Val)
14g.30889727T>ACA389349664COCHc.1784T>A (p.Leu595Ter)
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
c.1534+3415T>A (n.1534+3415T>A)
n.1891T>A
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.1240T>A
c.1477+3415T>A (n.1477+3415T>A)
n.82A>T
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
14g.30889727T>CCA389349665COCHc.1784T>C (p.Leu595Ser)
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.1534+3415T>C (n.1534+3415T>C)
n.1891T>C
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1240T>C
c.1477+3415T>C (n.1477+3415T>C)
n.82A>G
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
14g.30889727T>GCA389349666COCHc.1784T>G (p.Leu595Ter)
c.1589T>G (p.Leu530Ter)
c.1534+3415T>G (n.1534+3415T>G)
n.1891T>G
c.1253T>G (p.Leu418Ter)
c.1240T>G
c.1477+3415T>G (n.1477+3415T>G)
n.82A>C
c.1646T>G (p.Leu549Ter)
14g.30889728A=CA2126960835COCHc.1785A= (p.Leu595=)
c.1590A= (p.Leu530=)
c.1534+3416A= (n.1534+3416A=)
n.1892A=
c.1254A= (p.Leu418=)
c.1241A=
c.1477+3416A= (n.1477+3416A=)
n.81T=
c.1647A= (p.Leu549=)
14g.30889728A>CCA389349667COCHc.1785A>C (p.Leu595Phe)
c.1590A>C (p.Leu530Phe)
c.1534+3416A>C (n.1534+3416A>C)
n.1892A>C
c.1254A>C (p.Leu418Phe)
c.1241A>C
c.1477+3416A>C (n.1477+3416A>C)
n.81T>G
c.1647A>C (p.Leu549Phe)
 gnomAD v4
14g.30889728A>GCA485835090COCHc.1785A>G (p.Leu595=)
c.1590A>G (p.Leu530=)
c.1534+3416A>G (n.1534+3416A>G)
n.1892A>G
c.1254A>G (p.Leu418=)
c.1241A>G
c.1477+3416A>G (n.1477+3416A>G)
n.81T>C
c.1647A>G (p.Leu549=)
 gnomAD v4
14g.30889728A>TCA389349668COCHc.1785A>T (p.Leu595Phe)
c.1590A>T (p.Leu530Phe)
c.1534+3416A>T (n.1534+3416A>T)
n.1892A>T
c.1254A>T (p.Leu418Phe)
c.1241A>T
c.1477+3416A>T (n.1477+3416A>T)
n.81T>A
c.1647A>T (p.Leu549Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889729G>ACA389349669COCHc.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1534+3417G>A (n.1534+3417G>A)
n.1893G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1242G>A
c.1477+3417G>A (n.1477+3417G>A)
n.80C>T
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
14g.30889729G>CCA7143363COCHc.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1534+3417G>C (n.1534+3417G>C)
n.1893G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1242G>C
c.1477+3417G>C (n.1477+3417G>C)
n.80C>G
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889729G=CA2126960837COCHc.1786G= (p.Glu596=)
c.1591G= (p.Glu531=)
c.1534+3417G= (n.1534+3417G=)
n.1893G=
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1242G=
c.1477+3417G= (n.1477+3417G=)
n.80C=
c.1648G= (p.Glu550=)
14g.30889729G>TCA389349670COCHc.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1534+3417G>T (n.1534+3417G>T)
n.1893G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1242G>T
c.1477+3417G>T (n.1477+3417G>T)
n.80C>A
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
 COSMIC COSMIC
14g.30889730A>CCA389349671COCHc.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1534+3418A>C (n.1534+3418A>C)
n.1894A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1243A>C
c.1477+3418A>C (n.1477+3418A>C)
n.79T>G
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
14g.30889730A>GCA389349672COCHc.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1534+3418A>G (n.1534+3418A>G)
n.1894A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1243A>G
c.1477+3418A>G (n.1477+3418A>G)
n.79T>C
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
14g.30889730A>TCA389349673COCHc.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1534+3418A>T (n.1534+3418A>T)
n.1894A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1243A>T
c.1477+3418A>T (n.1477+3418A>T)
n.79T>A
c.1649A>T (p.Glu550Val)
14g.30889731A>CCA389349674COCHc.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1534+3419A>C (n.1534+3419A>C)
n.1895A>C
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1244A>C
c.1477+3419A>C (n.1477+3419A>C)
n.78T>G
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
14g.30889731A>GCA485835102COCHc.1788A>G (p.Glu596=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1534+3419A>G (n.1534+3419A>G)
n.1895A>G
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1244A>G
c.1477+3419A>G (n.1477+3419A>G)
n.78T>C
c.1650A>G (p.Glu550=)
14g.30889731A>TCA389349675COCHc.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1534+3419A>T (n.1534+3419A>T)
n.1895A>T
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1244A>T
c.1477+3419A>T (n.1477+3419A>T)
n.78T>A
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
14g.30889732C>ACA7143364COCHc.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1534+3420C>A (n.1534+3420C>A)
n.1896C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1245C>A
c.1477+3420C>A (n.1477+3420C>A)
n.77G>T
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889732C=CA2126960844COCHc.1789C= (p.Pro597=)
c.1594C= (p.Pro532=)
c.1534+3420C= (n.1534+3420C=)
n.1896C=
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1245C=
c.1477+3420C= (n.1477+3420C=)
n.77G=
c.1651C= (p.Pro551=)
14g.30889732C>GCA389349676COCHc.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1534+3420C>G (n.1534+3420C>G)
n.1896C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1245C>G
c.1477+3420C>G (n.1477+3420C>G)
n.77G>C
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
14g.30889732C>TCA258544112COCHc.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1534+3420C>T (n.1534+3420C>T)
n.1896C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1245C>T
c.1477+3420C>T (n.1477+3420C>T)
n.77G>A
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889733C>ACA389349677COCHc.1790C>A (p.Pro597Gln)
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
c.1534+3421C>A (n.1534+3421C>A)
n.1897C>A
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1246C>A
c.1477+3421C>A (n.1477+3421C>A)
n.76G>T
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
14g.30889733C>GCA389349678COCHc.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1534+3421C>G (n.1534+3421C>G)
n.1897C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1246C>G
c.1477+3421C>G (n.1477+3421C>G)
n.76G>C
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
14g.30889733C>TCA389349679COCHc.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1534+3421C>T (n.1534+3421C>T)
n.1897C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1246C>T
c.1477+3421C>T (n.1477+3421C>T)
n.76G>A
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
14g.30889734A>CCA485835110COCHc.1791A>C (p.Pro597=)
c.1596A>C (p.Pro532=)
c.1534+3422A>C (n.1534+3422A>C)
n.1898A>C
c.1260A>C (p.Pro420=)
c.1247A>C
c.1477+3422A>C (n.1477+3422A>C)
n.75T>G
c.1653A>C (p.Pro551=)
14g.30889734A>GCA485835113COCHc.1791A>G (p.Pro597=)
c.1596A>G (p.Pro532=)
c.1534+3422A>G (n.1534+3422A>G)
n.1898A>G
c.1260A>G (p.Pro420=)
c.1247A>G
c.1477+3422A>G (n.1477+3422A>G)
n.75T>C
c.1653A>G (p.Pro551=)
14g.30889734A>TCA485835112COCHc.1791A>T (p.Pro597=)
c.1596A>T (p.Pro532=)
c.1534+3422A>T (n.1534+3422A>T)
n.1898A>T
c.1260A>T (p.Pro420=)
c.1247A>T
c.1477+3422A>T (n.1477+3422A>T)
n.75T>A
c.1653A>T (p.Pro551=)
14g.30889735A=CA2126960848COCHc.1792A= (p.Ile598=)
c.1597A= (p.Ile533=)
c.1534+3423A= (n.1534+3423A=)
n.1899A=
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1248A=
c.1477+3423A= (n.1477+3423A=)
n.74T=
c.1654A= (p.Ile552=)
14g.30889735A>CCA389349681COCHc.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1534+3423A>C (n.1534+3423A>C)
n.1899A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1248A>C
c.1477+3423A>C (n.1477+3423A>C)
n.74T>G
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
14g.30889735A>GCA389349682COCHc.1792A>G (p.Ile598Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1534+3423A>G (n.1534+3423A>G)
n.1899A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1248A>G
c.1477+3423A>G (n.1477+3423A>G)
n.74T>C
c.1654A>G (p.Ile552Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889735A>TCA389349680COCHc.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1534+3423A>T (n.1534+3423A>T)
n.1899A>T
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1248A>T
c.1477+3423A>T (n.1477+3423A>T)
n.74T>A
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
14g.30889735_30889736delinsATCA2126960850COCHc.1792_1793delinsAT (p.Ile598=)
c.1597_1598delinsAT (p.Ile533=)
c.1534+3423_1534+3424delinsAT (n.1534+3423_1534+3424delinsAT)
n.1899_1900delinsAT
c.1261_1262delinsAT (p.Ile421=)
c.1248_1249delinsAT
c.1477+3423_1477+3424delinsAT (n.1477+3423_1477+3424delinsAT)
n.73_74delinsAT
c.1654_1655delinsAT (p.Ile552=)
14g.30889736T>ACA389349684COCHc.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.1534+3424T>A (n.1534+3424T>A)
n.1900T>A
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1249T>A
c.1477+3424T>A (n.1477+3424T>A)
n.73A>T
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
14g.30889736T>CCA389349683COCHc.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1534+3424T>C (n.1534+3424T>C)
n.1900T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1249T>C
c.1477+3424T>C (n.1477+3424T>C)
n.73A>G
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
 gnomAD v4
14g.30889736T>GCA389349685COCHc.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.1534+3424T>G (n.1534+3424T>G)
n.1900T>G
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1249T>G
c.1477+3424T>G (n.1477+3424T>G)
n.73A>C
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
14g.30889737delCA613323266COCHc.1794del (p.Ile598MetfsTer14)
c.1599del (p.Ile533MetfsTer14)
c.1534+3425del (n.1534+3425del)
n.1901del
c.1263del (p.Ile421MetfsTer14)
c.1250del
c.1477+3425del (n.1477+3425del)
n.73del
c.1656del (p.Ile552MetfsTer14)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889737T>ACA485835122COCHc.1794T>A (p.Ile598=)
c.1599T>A (p.Ile533=)
c.1534+3425T>A (n.1534+3425T>A)
n.1901T>A
c.1263T>A (p.Ile421=)
c.1250T>A
c.1477+3425T>A (n.1477+3425T>A)
n.72A>T
c.1656T>A (p.Ile552=)
14g.30889737T>CCA258544122COCHc.1794T>C (p.Ile598=)
c.1599T>C (p.Ile533=)
c.1534+3425T>C (n.1534+3425T>C)
n.1901T>C
c.1263T>C (p.Ile421=)
c.1250T>C
c.1477+3425T>C (n.1477+3425T>C)
n.72A>G
c.1656T>C (p.Ile552=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889737T>GCA389349686COCHc.1794T>G (p.Ile598Met)
c.1599T>G (p.Ile533Met)
c.1534+3425T>G (n.1534+3425T>G)
n.1901T>G
c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.1250T>G
c.1477+3425T>G (n.1477+3425T>G)
n.72A>C
c.1656T>G (p.Ile552Met)
14g.30889737T=CA2126960854COCHc.1794T= (p.Ile598=)
c.1599T= (p.Ile533=)
c.1534+3425T= (n.1534+3425T=)
n.1901T=
c.1263T= (p.Ile421=)
c.1250T=
c.1477+3425T= (n.1477+3425T=)
n.72A=
c.1656T= (p.Ile552=)
14g.30889738G>ACA389349688COCHc.1795G>A (p.Val599Ile)
c.1600G>A (p.Val534Ile)
c.1534+3426G>A (n.1534+3426G>A)
n.1902G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1251G>A
c.1477+3426G>A (n.1477+3426G>A)
n.71C>T
c.1657G>A (p.Val553Ile)
14g.30889738G>CCA389349687COCHc.1795G>C (p.Val599Leu)
c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1534+3426G>C (n.1534+3426G>C)
n.1902G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1251G>C
c.1477+3426G>C (n.1477+3426G>C)
n.71C>G
c.1657G>C (p.Val553Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889738G=CA2126960859COCHc.1795G= (p.Val599=)
c.1600G= (p.Val534=)
c.1534+3426G= (n.1534+3426G=)
n.1902G=
c.1264G= (p.Val422=)
c.1251G=
c.1477+3426G= (n.1477+3426G=)
n.71C=
c.1657G= (p.Val553=)
14g.30889738G>TCA389349689COCHc.1795G>T (p.Val599Phe)
c.1600G>T (p.Val534Phe)
c.1534+3426G>T (n.1534+3426G>T)
n.1902G>T
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1251G>T
c.1477+3426G>T (n.1477+3426G>T)
n.71C>A
c.1657G>T (p.Val553Phe)
14g.30889739T>ACA389349690COCHc.1796T>A (p.Val599Asp)
c.1601T>A (p.Val534Asp)
c.1534+3427T>A (n.1534+3427T>A)
n.1903T>A
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1252T>A
c.1477+3427T>A (n.1477+3427T>A)
n.70A>T
c.1658T>A (p.Val553Asp)
14g.30889739T>CCA389349691COCHc.1796T>C (p.Val599Ala)
c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1534+3427T>C (n.1534+3427T>C)
n.1903T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1252T>C
c.1477+3427T>C (n.1477+3427T>C)
n.70A>G
c.1658T>C (p.Val553Ala)
14g.30889739T>GCA389349692COCHc.1796T>G (p.Val599Gly)
c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1534+3427T>G (n.1534+3427T>G)
n.1903T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1252T>G
c.1477+3427T>G (n.1477+3427T>G)
n.70A>C
c.1658T>G (p.Val553Gly)
14g.30889740T>ACA485835126COCHc.1797T>A (p.Val599=)
c.1602T>A (p.Val534=)
c.1534+3428T>A (n.1534+3428T>A)
n.1904T>A
c.1266T>A (p.Val422=)
c.1253T>A
c.1477+3428T>A (n.1477+3428T>A)
n.69A>T
c.1659T>A (p.Val553=)
14g.30889740T>CCA485835130COCHc.1797T>C (p.Val599=)
c.1602T>C (p.Val534=)
c.1534+3428T>C (n.1534+3428T>C)
n.1904T>C
c.1266T>C (p.Val422=)
c.1253T>C
c.1477+3428T>C (n.1477+3428T>C)
n.69A>G
c.1659T>C (p.Val553=)
 gnomAD v4
14g.30889740T>GCA485835131COCHc.1797T>G (p.Val599=)
c.1602T>G (p.Val534=)
c.1534+3428T>G (n.1534+3428T>G)
n.1904T>G
c.1266T>G (p.Val422=)
c.1253T>G
c.1477+3428T>G (n.1477+3428T>G)
n.69A>C
c.1659T>G (p.Val553=)
14g.30889740_30889750delinsTTCTGATGTCACA2126960861COCHc.1797_1807delinsTTCTGATGTCA (p.Val599=)
c.1602_1612delinsTTCTGATGTCA (p.Val534=)
c.1534+3428_1534+3438delinsTTCTGATGTCA (n.1534+3428_1534+3438delinsTTCTGATGTCA)
n.1904_1914delinsTTCTGATGTCA
c.1266_1276delinsTTCTGATGTCA (p.Val422=)
c.1253_1263delinsTTCTGATGTCA
c.1477+3428_1477+3438delinsTTCTGATGTCA (n.1477+3428_1477+3438delinsTTCTGATGTCA)
n.59_69delinsTGACATCAGAA
c.1659_1669delinsTTCTGATGTCA (p.Val553=)
14g.30889741T>ACA389349693COCHc.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1534+3429T>A (n.1534+3429T>A)
n.1905T>A
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1254T>A
c.1477+3429T>A (n.1477+3429T>A)
n.68A>T
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
14g.30889741T>CCA389349694COCHc.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1534+3429T>C (n.1534+3429T>C)
n.1905T>C
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1254T>C
c.1477+3429T>C (n.1477+3429T>C)
n.68A>G
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
14g.30889741T>GCA389349695COCHc.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1534+3429T>G (n.1534+3429T>G)
n.1905T>G
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1254T>G
c.1477+3429T>G (n.1477+3429T>G)
n.68A>C
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
14g.30889743_30889752delCA613323267COCHc.1800_1809del (p.Asp601GlufsTer8)
c.1605_1614del (p.Asp536GlufsTer8)
c.1534+3431_1534+3440del (n.1534+3431_1534+3440del)
n.1907_1916del
c.1269_1278del (p.Asp424GlufsTer8)
c.1256_1265del
c.1477+3431_1477+3440del (n.1477+3431_1477+3440del)
n.59_68del
c.1662_1671del (p.Asp555GlufsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889742C>ACA389349696COCHc.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.1534+3430C>A (n.1534+3430C>A)
n.1906C>A
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1255C>A
c.1477+3430C>A (n.1477+3430C>A)
n.67G>T
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
14g.30889742C>GCA389349697COCHc.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.1534+3430C>G (n.1534+3430C>G)
n.1906C>G
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1255C>G
c.1477+3430C>G (n.1477+3430C>G)
n.67G>C
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
14g.30889742C>TCA389349698COCHc.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
c.1534+3430C>T (n.1534+3430C>T)
n.1906C>T
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1255C>T
c.1477+3430C>T (n.1477+3430C>T)
n.67G>A
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
14g.30889743T>ACA485835136COCHc.1800T>A (p.Ser600=)
c.1605T>A (p.Ser535=)
c.1534+3431T>A (n.1534+3431T>A)
n.1907T>A
c.1269T>A (p.Ser423=)
c.1256T>A
c.1477+3431T>A (n.1477+3431T>A)
n.66A>T
c.1662T>A (p.Ser554=)
14g.30889743T>CCA485835138COCHc.1800T>C (p.Ser600=)
c.1605T>C (p.Ser535=)
c.1534+3431T>C (n.1534+3431T>C)
n.1907T>C
c.1269T>C (p.Ser423=)
c.1256T>C
c.1477+3431T>C (n.1477+3431T>C)
n.66A>G
c.1662T>C (p.Ser554=)
14g.30889743T>GCA485835139COCHc.1800T>G (p.Ser600=)
c.1605T>G (p.Ser535=)
c.1534+3431T>G (n.1534+3431T>G)
n.1907T>G
c.1269T>G (p.Ser423=)
c.1256T>G
c.1477+3431T>G (n.1477+3431T>G)
n.66A>C
c.1662T>G (p.Ser554=)
14g.30889744G>ACA389349699COCHc.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1534+3432G>A (n.1534+3432G>A)
n.1908G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1257G>A
c.1477+3432G>A (n.1477+3432G>A)
n.65C>T
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
14g.30889744G>CCA389349700COCHc.1801G>C (p.Asp601His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1534+3432G>C (n.1534+3432G>C)
n.1908G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1257G>C
c.1477+3432G>C (n.1477+3432G>C)
n.65C>G
c.1663G>C (p.Asp555His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.30889744G=CA2126960866COCHc.1801G= (p.Asp601=)
c.1606G= (p.Asp536=)
c.1534+3432G= (n.1534+3432G=)
n.1908G=
c.1270G= (p.Asp424=)
c.1257G=
c.1477+3432G= (n.1477+3432G=)
n.65C=
c.1663G= (p.Asp555=)
14g.30889744G>TCA389349701COCHc.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1534+3432G>T (n.1534+3432G>T)
n.1908G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1257G>T
c.1477+3432G>T (n.1477+3432G>T)
n.65C>A
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
14g.30889745A=CA2126960869COCHc.1802A= (p.Asp601=)
c.1607A= (p.Asp536=)
c.1534+3433A= (n.1534+3433A=)
n.1909A=
c.1271A= (p.Asp424=)
c.1258A=
c.1477+3433A= (n.1477+3433A=)
n.64T=
c.1664A= (p.Asp555=)
14g.30889745A>CCA389349704COCHc.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1534+3433A>C (n.1534+3433A>C)
n.1909A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1258A>C
c.1477+3433A>C (n.1477+3433A>C)
n.64T>G
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
14g.30889745A>GCA389349703COCHc.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1534+3433A>G (n.1534+3433A>G)
n.1909A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1258A>G
c.1477+3433A>G (n.1477+3433A>G)
n.64T>C
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
 COSMIC COSMIC
14g.30889745A>TCA389349702COCHc.1802A>T (p.Asp601Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1534+3433A>T (n.1534+3433A>T)
n.1909A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1258A>T
c.1477+3433A>T (n.1477+3433A>T)
n.64T>A
c.1664A>T (p.Asp555Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889746T>ACA389349705COCHc.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.1534+3434T>A (n.1534+3434T>A)
n.1910T>A
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.1259T>A
c.1477+3434T>A (n.1477+3434T>A)
n.63A>T
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
14g.30889746T>CCA7143365COCHc.1803T>C (p.Asp601=)
c.1608T>C (p.Asp536=)
c.1534+3434T>C (n.1534+3434T>C)
n.1910T>C
c.1272T>C (p.Asp424=)
c.1259T>C
c.1477+3434T>C (n.1477+3434T>C)
n.63A>G
c.1665T>C (p.Asp555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889746T>GCA389349706COCHc.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.1534+3434T>G (n.1534+3434T>G)
n.1910T>G
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.1259T>G
c.1477+3434T>G (n.1477+3434T>G)
n.63A>C
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
14g.30889746T=CA2126960871COCHc.1803T= (p.Asp601=)
c.1608T= (p.Asp536=)
c.1534+3434T= (n.1534+3434T=)
n.1910T=
c.1272T= (p.Asp424=)
c.1259T=
c.1477+3434T= (n.1477+3434T=)
n.63A=
c.1665T= (p.Asp555=)
14g.30889747G>ACA389349707COCHc.1804G>A (p.Val602Ile)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1534+3435G>A (n.1534+3435G>A)
n.1911G>A
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1260G>A
c.1477+3435G>A (n.1477+3435G>A)
n.62C>T
c.1666G>A (p.Val556Ile)
14g.30889747G>CCA389349708COCHc.1804G>C (p.Val602Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1534+3435G>C (n.1534+3435G>C)
n.1911G>C
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1260G>C
c.1477+3435G>C (n.1477+3435G>C)
n.62C>G
c.1666G>C (p.Val556Leu)
14g.30889747G>TCA389349709COCHc.1804G>T (p.Val602Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1534+3435G>T (n.1534+3435G>T)
n.1911G>T
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1260G>T
c.1477+3435G>T (n.1477+3435G>T)
n.62C>A
c.1666G>T (p.Val556Phe)
14g.30889748T>ACA389349710COCHc.1805T>A (p.Val602Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1534+3436T>A (n.1534+3436T>A)
n.1912T>A
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1261T>A
c.1477+3436T>A (n.1477+3436T>A)
n.61A>T
c.1667T>A (p.Val556Asp)
14g.30889748T>CCA389349711COCHc.1805T>C (p.Val602Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1534+3436T>C (n.1534+3436T>C)
n.1912T>C
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1261T>C
c.1477+3436T>C (n.1477+3436T>C)
n.61A>G
c.1667T>C (p.Val556Ala)
14g.30889748T>GCA389349712COCHc.1805T>G (p.Val602Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1534+3436T>G (n.1534+3436T>G)
n.1912T>G
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1261T>G
c.1477+3436T>G (n.1477+3436T>G)
n.61A>C
c.1667T>G (p.Val556Gly)
14g.30889749C>ACA485835152COCHc.1806C>A (p.Val602=)
c.1611C>A (p.Val537=)
c.1534+3437C>A (n.1534+3437C>A)
n.1913C>A
c.1275C>A (p.Val425=)
c.1262C>A
c.1477+3437C>A (n.1477+3437C>A)
n.60G>T
c.1668C>A (p.Val556=)
14g.30889749C=CA2126960873COCHc.1806C= (p.Val602=)
c.1611C= (p.Val537=)
c.1534+3437C= (n.1534+3437C=)
n.1913C=
c.1275C= (p.Val425=)
c.1262C=
c.1477+3437C= (n.1477+3437C=)
n.60G=
c.1668C= (p.Val556=)
14g.30889749C>GCA485835153COCHc.1806C>G (p.Val602=)
c.1611C>G (p.Val537=)
c.1534+3437C>G (n.1534+3437C>G)
n.1913C>G
c.1275C>G (p.Val425=)
c.1262C>G
c.1477+3437C>G (n.1477+3437C>G)
n.60G>C
c.1668C>G (p.Val556=)
14g.30889749C>TCA485835156COCHc.1806C>T (p.Val602=)
c.1611C>T (p.Val537=)
c.1534+3437C>T (n.1534+3437C>T)
n.1913C>T
c.1275C>T (p.Val425=)
c.1262C>T
c.1477+3437C>T (n.1477+3437C>T)
n.60G>A
c.1668C>T (p.Val556=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889750A>CCA389349713COCHc.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1534+3438A>C (n.1534+3438A>C)
n.1914A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1263A>C
c.1477+3438A>C (n.1477+3438A>C)
n.59T>G
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
14g.30889750A>GCA389349714COCHc.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1534+3438A>G (n.1534+3438A>G)
n.1914A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1263A>G
c.1477+3438A>G (n.1477+3438A>G)
n.59T>C
c.1669A>G (p.Ile557Val)
14g.30889750A>TCA389349715COCHc.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.1534+3438A>T (n.1534+3438A>T)
n.1914A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.1263A>T
c.1477+3438A>T (n.1477+3438A>T)
n.59T>A
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
 gnomAD v4
14g.30889751T>ACA389349718COCHc.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1534+3439T>A (n.1534+3439T>A)
n.1915T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.1264T>A
c.1477+3439T>A (n.1477+3439T>A)
n.58A>T
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
14g.30889751T>CCA389349717COCHc.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1534+3439T>C (n.1534+3439T>C)
n.1915T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1264T>C
c.1477+3439T>C (n.1477+3439T>C)
n.58A>G
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
14g.30889751T>GCA389349716COCHc.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.1534+3439T>G (n.1534+3439T>G)
n.1915T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.1264T>G
c.1477+3439T>G (n.1477+3439T>G)
n.58A>C
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
14g.30889752C>ACA485835165COCHc.1809C>A (p.Ile603=)
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.1534+3440C>A (n.1534+3440C>A)
n.1916C>A
c.1278C>A (p.Ile426=)
c.1265C>A
c.1477+3440C>A (n.1477+3440C>A)
n.57G>T
c.1671C>A (p.Ile557=)
14g.30889752C>GCA389349719COCHc.1809C>G (p.Ile603Met)
c.1614C>G (p.Ile538Met)
c.1534+3440C>G (n.1534+3440C>G)
n.1916C>G
c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.1265C>G
c.1477+3440C>G (n.1477+3440C>G)
n.57G>C
c.1671C>G (p.Ile557Met)
14g.30889752C>TCA485835169COCHc.1809C>T (p.Ile603=)
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.1534+3440C>T (n.1534+3440C>T)
n.1916C>T
c.1278C>T (p.Ile426=)
c.1265C>T
c.1477+3440C>T (n.1477+3440C>T)
n.57G>A
c.1671C>T (p.Ile557=)
 COSMIC COSMIC
14g.30889753A=CA2126960875COCHc.1810A= (p.Arg604=)
c.1615A= (p.Arg539=)
c.1534+3441A= (n.1534+3441A=)
n.1917A=
c.1279A= (p.Arg427=)
c.1266A=
c.1477+3441A= (n.1477+3441A=)
n.56T=
c.1672A= (p.Arg558=)
14g.30889753A>CCA485835171COCHc.1810A>C (p.Arg604=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.1534+3441A>C (n.1534+3441A>C)
n.1917A>C
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1266A>C
c.1477+3441A>C (n.1477+3441A>C)
n.56T>G
c.1672A>C (p.Arg558=)
14g.30889753A>GCA7143366COCHc.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.1534+3441A>G (n.1534+3441A>G)
n.1917A>G
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1266A>G
c.1477+3441A>G (n.1477+3441A>G)
n.56T>C
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889753A>TCA389349720COCHc.1810A>T (p.Arg604Ter)
c.1615A>T (p.Arg539Ter)
c.1534+3441A>T (n.1534+3441A>T)
n.1917A>T
c.1279A>T (p.Arg427Ter)
c.1266A>T
c.1477+3441A>T (n.1477+3441A>T)
n.56T>A
c.1672A>T (p.Arg558Ter)
14g.30889754G>ACA389349721COCHc.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.1534+3442G>A (n.1534+3442G>A)
n.1918G>A
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1267G>A
c.1477+3442G>A (n.1477+3442G>A)
n.55C>T
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
 dbSNP COSMIC
14g.30889754G>CCA389349722COCHc.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.1534+3442G>C (n.1534+3442G>C)
n.1918G>C
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1267G>C
c.1477+3442G>C (n.1477+3442G>C)
n.55C>G
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
14g.30889754G=CA2126960880COCHc.1811G= (p.Arg604=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1534+3442G= (n.1534+3442G=)
n.1918G=
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1267G=
c.1477+3442G= (n.1477+3442G=)
n.55C=
c.1673G= (p.Arg558=)
14g.30889754G>TCA389349723COCHc.1811G>T (p.Arg604Ile)
c.1616G>T (p.Arg539Ile)
c.1534+3442G>T (n.1534+3442G>T)
n.1918G>T
c.1280G>T (p.Arg427Ile)
c.1267G>T
c.1477+3442G>T (n.1477+3442G>T)
n.55C>A
c.1673G>T (p.Arg558Ile)
 gnomAD v4
14g.30889755A>CCA389349725COCHc.1812A>C (p.Arg604Ser)
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
c.1534+3443A>C (n.1534+3443A>C)
n.1919A>C
c.1281A>C (p.Arg427Ser)
c.1268A>C
c.1477+3443A>C (n.1477+3443A>C)
n.54T>G
c.1674A>C (p.Arg558Ser)
14g.30889755A>GCA485835174COCHc.1812A>G (p.Arg604=)
c.1617A>G (p.Arg539=)
c.1534+3443A>G (n.1534+3443A>G)
n.1919A>G
c.1281A>G (p.Arg427=)
c.1268A>G
c.1477+3443A>G (n.1477+3443A>G)
n.54T>C
c.1674A>G (p.Arg558=)
14g.30889755A>TCA389349724COCHc.1812A>T (p.Arg604Ser)
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
c.1534+3443A>T (n.1534+3443A>T)
n.1919A>T
c.1281A>T (p.Arg427Ser)
c.1268A>T
c.1477+3443A>T (n.1477+3443A>T)
n.54T>A
c.1674A>T (p.Arg558Ser)
14g.30889756G>ACA389349726COCHc.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1534+3444G>A (n.1534+3444G>A)
n.1920G>A
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1269G>A
c.1477+3444G>A (n.1477+3444G>A)
n.53C>T
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
 gnomAD v4
14g.30889756G>CCA7143367COCHc.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1534+3444G>C (n.1534+3444G>C)
n.1920G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1269G>C
c.1477+3444G>C (n.1477+3444G>C)
n.53C>G
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889756G=CA2126960883COCHc.1813G= (p.Gly605=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1534+3444G= (n.1534+3444G=)
n.1920G=
c.1282G= (p.Gly428=)
c.1269G=
c.1477+3444G= (n.1477+3444G=)
n.53C=
c.1675G= (p.Gly559=)
14g.30889756G>TCA389349727COCHc.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1534+3444G>T (n.1534+3444G>T)
n.1920G>T
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1269G>T
c.1477+3444G>T (n.1477+3444G>T)
n.53C>A
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
14g.30889757G>ACA389349728COCHc.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1534+3445G>A (n.1534+3445G>A)
n.1921G>A
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1270G>A
c.1477+3445G>A (n.1477+3445G>A)
n.52C>T
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
14g.30889757G>CCA7143368COCHc.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1534+3445G>C (n.1534+3445G>C)
n.1921G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1270G>C
c.1477+3445G>C (n.1477+3445G>C)
n.52C>G
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889757G=CA2126960885COCHc.1814G= (p.Gly605=)
c.1619G= (p.Gly540=)
c.1534+3445G= (n.1534+3445G=)
n.1921G=
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1270G=
c.1477+3445G= (n.1477+3445G=)
n.52C=
c.1676G= (p.Gly559=)
14g.30889757G>TCA389349729COCHc.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1534+3445G>T (n.1534+3445G>T)
n.1921G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1270G>T
c.1477+3445G>T (n.1477+3445G>T)
n.52C>A
c.1676G>T (p.Gly559Val)
14g.30889758C>ACA485835183COCHc.1815C>A (p.Gly605=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.1534+3446C>A (n.1534+3446C>A)
n.1922C>A
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1271C>A
c.1477+3446C>A (n.1477+3446C>A)
n.51G>T
c.1677C>A (p.Gly559=)
14g.30889758C=CA2126960888COCHc.1815C= (p.Gly605=)
c.1620C= (p.Gly540=)
c.1534+3446C= (n.1534+3446C=)
n.1922C=
c.1284C= (p.Gly428=)
c.1271C=
c.1477+3446C= (n.1477+3446C=)
n.51G=
c.1677C= (p.Gly559=)
14g.30889758C>GCA485835185COCHc.1815C>G (p.Gly605=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.1534+3446C>G (n.1534+3446C>G)
n.1922C>G
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1271C>G
c.1477+3446C>G (n.1477+3446C>G)
n.51G>C
c.1677C>G (p.Gly559=)
14g.30889758C>TCA485835187COCHc.1815C>T (p.Gly605=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.1534+3446C>T (n.1534+3446C>T)
n.1922C>T
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1271C>T
c.1477+3446C>T (n.1477+3446C>T)
n.51G>A
c.1677C>T (p.Gly559=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889759A=CA2126960892COCHc.1816A= (p.Ile606=)
c.1621A= (p.Ile541=)
c.1534+3447A= (n.1534+3447A=)
n.1923A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1272A=
c.1477+3447A= (n.1477+3447A=)
n.50T=
c.1678A= (p.Ile560=)
14g.30889759A>CCA389349730COCHc.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
c.1534+3447A>C (n.1534+3447A>C)
n.1923A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1272A>C
c.1477+3447A>C (n.1477+3447A>C)
n.50T>G
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
14g.30889759A>GCA389349732COCHc.1816A>G (p.Ile606Val)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
c.1534+3447A>G (n.1534+3447A>G)
n.1923A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1272A>G
c.1477+3447A>G (n.1477+3447A>G)
n.50T>C
c.1678A>G (p.Ile560Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889759A>TCA389349731COCHc.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
c.1534+3447A>T (n.1534+3447A>T)
n.1923A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1272A>T
c.1477+3447A>T (n.1477+3447A>T)
n.50T>A
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
14g.30889760T>ACA389349733COCHc.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
c.1534+3448T>A (n.1534+3448T>A)
n.1924T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1273T>A
c.1477+3448T>A (n.1477+3448T>A)
n.49A>T
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
14g.30889760T>CCA389349734COCHc.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
c.1534+3448T>C (n.1534+3448T>C)
n.1924T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1273T>C
c.1477+3448T>C (n.1477+3448T>C)
n.49A>G
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
14g.30889760T>GCA389349735COCHc.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
c.1534+3448T>G (n.1534+3448T>G)
n.1924T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1273T>G
c.1477+3448T>G (n.1477+3448T>G)
n.49A>C
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
14g.30889761T>ACA485835198COCHc.1818T>A (p.Ile606=)
c.1623T>A (p.Ile541=)
c.1534+3449T>A (n.1534+3449T>A)
n.1925T>A
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1274T>A
c.1477+3449T>A (n.1477+3449T>A)
n.48A>T
c.1680T>A (p.Ile560=)
14g.30889761T>CCA7143369COCHc.1818T>C (p.Ile606=)
c.1623T>C (p.Ile541=)
c.1534+3449T>C (n.1534+3449T>C)
n.1925T>C
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1274T>C
c.1477+3449T>C (n.1477+3449T>C)
n.48A>G
c.1680T>C (p.Ile560=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889761T>GCA389349736COCHc.1818T>G (p.Ile606Met)
c.1623T>G (p.Ile541Met)
c.1534+3449T>G (n.1534+3449T>G)
n.1925T>G
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1274T>G
c.1477+3449T>G (n.1477+3449T>G)
n.48A>C
c.1680T>G (p.Ile560Met)
 gnomAD v4
14g.30889761T=CA2126960895COCHc.1818T= (p.Ile606=)
c.1623T= (p.Ile541=)
c.1534+3449T= (n.1534+3449T=)
n.1925T=
c.1287T= (p.Ile429=)
c.1274T=
c.1477+3449T= (n.1477+3449T=)
n.48A=
c.1680T= (p.Ile560=)
14g.30889762T>ACA389349737COCHc.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.1534+3450T>A (n.1534+3450T>A)
n.1926T>A
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1275T>A
c.1477+3450T>A (n.1477+3450T>A)
n.47A>T
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
14g.30889762T>CCA389349738COCHc.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.1534+3450T>C (n.1534+3450T>C)
n.1926T>C
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1275T>C
c.1477+3450T>C (n.1477+3450T>C)
n.47A>G
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889762T>GCA389349739COCHc.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.1534+3450T>G (n.1534+3450T>G)
n.1926T>G
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1275T>G
c.1477+3450T>G (n.1477+3450T>G)
n.47A>C
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
14g.30889762T=CA2126960899COCHc.1819T= (p.Cys607=)
c.1624T= (p.Cys542=)
c.1534+3450T= (n.1534+3450T=)
n.1926T=
c.1288T= (p.Cys430=)
c.1275T=
c.1477+3450T= (n.1477+3450T=)
n.47A=
c.1681T= (p.Cys561=)
14g.30889763G>ACA253897COCHc.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1534+3451G>A (n.1534+3451G>A)
n.1927G>A
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1276G>A
c.1477+3451G>A (n.1477+3451G>A)
n.46C>T
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
 ClinVar dbSNP
14g.30889763G>CCA389349740COCHc.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.1534+3451G>C (n.1534+3451G>C)
n.1927G>C
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1276G>C
c.1477+3451G>C (n.1477+3451G>C)
n.46C>G
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
14g.30889763G=CA2126960906COCHc.1820G= (p.Cys607=)
c.1625G= (p.Cys542=)
c.1534+3451G= (n.1534+3451G=)
n.1927G=
c.1289G= (p.Cys430=)
c.1276G=
c.1477+3451G= (n.1477+3451G=)
n.46C=
c.1682G= (p.Cys561=)
14g.30889763G>TCA253895COCHc.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.1534+3451G>T (n.1534+3451G>T)
n.1927G>T
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1276G>T
c.1477+3451G>T (n.1477+3451G>T)
n.46C>A
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.30889764T>ACA389349742COCHc.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.1534+3452T>A (n.1534+3452T>A)
n.1928T>A
c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1277T>A
c.1477+3452T>A (n.1477+3452T>A)
n.45A>T
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
14g.30889764T>CCA485835212COCHc.1821T>C (p.Cys607=)
c.1626T>C (p.Cys542=)
c.1534+3452T>C (n.1534+3452T>C)
n.1928T>C
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1277T>C
c.1477+3452T>C (n.1477+3452T>C)
n.45A>G
c.1683T>C (p.Cys561=)
14g.30889764T>GCA389349741COCHc.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.1626T>G (p.Cys542Trp)
c.1534+3452T>G (n.1534+3452T>G)
n.1928T>G
c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1277T>G
c.1477+3452T>G (n.1477+3452T>G)
n.45A>C
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
14g.30889765A>CCA485835216COCHc.1822A>C (p.Arg608=)
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.1534+3453A>C (n.1534+3453A>C)
n.1929A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1278A>C
c.1477+3453A>C (n.1477+3453A>C)
n.44T>G
c.1684A>C (p.Arg562=)
14g.30889765A>GCA389349743COCHc.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.1534+3453A>G (n.1534+3453A>G)
n.1929A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1278A>G
c.1477+3453A>G (n.1477+3453A>G)
n.44T>C
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
14g.30889765A>TCA389349744COCHc.1822A>T (p.Arg608Ter)
c.1627A>T (p.Arg543Ter)
c.1534+3453A>T (n.1534+3453A>T)
n.1929A>T
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
c.1278A>T
c.1477+3453A>T (n.1477+3453A>T)
n.44T>A
c.1684A>T (p.Arg562Ter)
14g.30889766G>ACA7143370COCHc.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.1534+3454G>A (n.1534+3454G>A)
n.1930G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1279G>A
c.1477+3454G>A (n.1477+3454G>A)
n.43C>T
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889766G>CCA389349745COCHc.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.1534+3454G>C (n.1534+3454G>C)
n.1930G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1279G>C
c.1477+3454G>C (n.1477+3454G>C)
n.43C>G
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
 gnomAD v4
14g.30889766G=CA2126960915COCHc.1823G= (p.Arg608=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1534+3454G= (n.1534+3454G=)
n.1930G=
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1279G=
c.1477+3454G= (n.1477+3454G=)
n.43C=
c.1685G= (p.Arg562=)
14g.30889766G>TCA389349746COCHc.1823G>T (p.Arg608Ile)
c.1628G>T (p.Arg543Ile)
c.1534+3454G>T (n.1534+3454G>T)
n.1930G>T
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
c.1279G>T
c.1477+3454G>T (n.1477+3454G>T)
n.43C>A
c.1685G>T (p.Arg562Ile)
14g.30889767A>CCA389349747COCHc.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.1629A>C (p.Arg543Ser)
c.1534+3455A>C (n.1534+3455A>C)
n.1931A>C
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
c.1280A>C
c.1477+3455A>C (n.1477+3455A>C)
n.42T>G
c.1686A>C (p.Arg562Ser)
14g.30889767A>GCA485835223COCHc.1824A>G (p.Arg608=)
c.1629A>G (p.Arg543=)
c.1534+3455A>G (n.1534+3455A>G)
n.1931A>G
c.1293A>G (p.Arg431=)
c.1280A>G
c.1477+3455A>G (n.1477+3455A>G)
n.42T>C
c.1686A>G (p.Arg562=)
14g.30889767A>TCA389349748COCHc.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.1629A>T (p.Arg543Ser)
c.1534+3455A>T (n.1534+3455A>T)
n.1931A>T
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
c.1280A>T
c.1477+3455A>T (n.1477+3455A>T)
n.42T>A
c.1686A>T (p.Arg562Ser)
14g.30889768G>ACA389349751COCHc.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1534+3456G>A (n.1534+3456G>A)
n.1932G>A
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1281G>A
c.1477+3456G>A (n.1477+3456G>A)
n.41C>T
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
 dbSNP
14g.30889768G>CCA389349749COCHc.1825G>C (p.Asp609His)
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1534+3456G>C (n.1534+3456G>C)
n.1932G>C
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1281G>C
c.1477+3456G>C (n.1477+3456G>C)
n.41C>G
c.1687G>C (p.Asp563His)
14g.30889768G=CA2126960917COCHc.1825G= (p.Asp609=)
c.1630G= (p.Asp544=)
c.1534+3456G= (n.1534+3456G=)
n.1932G=
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1281G=
c.1477+3456G= (n.1477+3456G=)
n.41C=
c.1687G= (p.Asp563=)
14g.30889768G>TCA389349750COCHc.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1534+3456G>T (n.1534+3456G>T)
n.1932G>T
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1281G>T
c.1477+3456G>T (n.1477+3456G>T)
n.41C>A
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889769A>CCA389349752COCHc.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1534+3457A>C (n.1534+3457A>C)
n.1933A>C
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1282A>C
c.1477+3457A>C (n.1477+3457A>C)
n.40T>G
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
14g.30889769A>GCA389349753COCHc.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1534+3457A>G (n.1534+3457A>G)
n.1933A>G
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1282A>G
c.1477+3457A>G (n.1477+3457A>G)
n.40T>C
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
 gnomAD v4
14g.30889769A>TCA389349754COCHc.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1534+3457A>T (n.1534+3457A>T)
n.1933A>T
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1282A>T
c.1477+3457A>T (n.1477+3457A>T)
n.40T>A
c.1688A>T (p.Asp563Val)
14g.30889770T>ACA389349755COCHc.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.1632T>A (p.Asp544Glu)
c.1534+3458T>A (n.1534+3458T>A)
n.1934T>A
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.1283T>A
c.1477+3458T>A (n.1477+3458T>A)
n.39A>T
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
14g.30889770T>CCA485835233COCHc.1827T>C (p.Asp609=)
c.1632T>C (p.Asp544=)
c.1534+3458T>C (n.1534+3458T>C)
n.1934T>C
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.1283T>C
c.1477+3458T>C (n.1477+3458T>C)
n.39A>G
c.1689T>C (p.Asp563=)
14g.30889770T>GCA389349756COCHc.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.1632T>G (p.Asp544Glu)
c.1534+3458T>G (n.1534+3458T>G)
n.1934T>G
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.1283T>G
c.1477+3458T>G (n.1477+3458T>G)
n.39A>C
c.1689T>G (p.Asp563Glu)
14g.30889771T>ACA389349759COCHc.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1534+3459T>A (n.1534+3459T>A)
n.1935T>A
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1284T>A
c.1477+3459T>A (n.1477+3459T>A)
n.38A>T
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889771T>CCA389349757COCHc.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1534+3459T>C (n.1534+3459T>C)
n.1935T>C
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1284T>C
c.1477+3459T>C (n.1477+3459T>C)
n.38A>G
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
14g.30889771T>GCA389349758COCHc.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1534+3459T>G (n.1534+3459T>G)
n.1935T>G
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1284T>G
c.1477+3459T>G (n.1477+3459T>G)
n.38A>C
c.1690T>G (p.Phe564Val)
14g.30889771T=CA2126960919COCHc.1828T= (p.Phe610=)
c.1633T= (p.Phe545=)
c.1534+3459T= (n.1534+3459T=)
n.1935T=
c.1297T= (p.Phe433=)
c.1284T=
c.1477+3459T= (n.1477+3459T=)
n.38A=
c.1690T= (p.Phe564=)
14g.30889772T>ACA7143371COCHc.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1534+3460T>A (n.1534+3460T>A)
n.1936T>A
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1285T>A
c.1477+3460T>A (n.1477+3460T>A)
n.37A>T
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889772T>CCA389349760COCHc.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1534+3460T>C (n.1534+3460T>C)
n.1936T>C
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1285T>C
c.1477+3460T>C (n.1477+3460T>C)
n.37A>G
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
14g.30889772T>GCA389349761COCHc.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1534+3460T>G (n.1534+3460T>G)
n.1936T>G
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1285T>G
c.1477+3460T>G (n.1477+3460T>G)
n.37A>C
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
14g.30889772T=CA2126960923COCHc.1829T= (p.Phe610=)
c.1634T= (p.Phe545=)
c.1534+3460T= (n.1534+3460T=)
n.1936T=
c.1298T= (p.Phe433=)
c.1285T=
c.1477+3460T= (n.1477+3460T=)
n.37A=
c.1691T= (p.Phe564=)
14g.30889773C>ACA389349762COCHc.1830C>A (p.Phe610Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.1534+3461C>A (n.1534+3461C>A)
n.1937C>A
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1286C>A
c.1477+3461C>A (n.1477+3461C>A)
n.36G>T
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
 COSMIC
14g.30889773C=CA2126960926COCHc.1830C= (p.Phe610=)
c.1635C= (p.Phe545=)
c.1534+3461C= (n.1534+3461C=)
n.1937C=
c.1299C= (p.Phe433=)
c.1286C=
c.1477+3461C= (n.1477+3461C=)
n.36G=
c.1692C= (p.Phe564=)
14g.30889773C>GCA389349763COCHc.1830C>G (p.Phe610Leu)
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.1534+3461C>G (n.1534+3461C>G)
n.1937C>G
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1286C>G
c.1477+3461C>G (n.1477+3461C>G)
n.36G>C
c.1692C>G (p.Phe564Leu)
14g.30889773C>TCA485835238COCHc.1830C>T (p.Phe610=)
c.1635C>T (p.Phe545=)
c.1534+3461C>T (n.1534+3461C>T)
n.1937C>T
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1286C>T
c.1477+3461C>T (n.1477+3461C>T)
n.36G>A
c.1692C>T (p.Phe564=)
 dbSNP

Number of alleles fetched