Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30889573C>ACA485834037COCHc.1673-43C>A (n.1673-43C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.234T>G
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14g.30889575A>GCA485834049COCHc.1673-41A>G (n.1673-41A>G)
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n.234T>C
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 gnomAD v4
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n.1780-41A>T
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c.1129-41A>T
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n.234T>A
c.1535-41A>T (n.1535-41A>T)
14g.30889575_30889576delinsAGCA2126960621COCHc.1673-41_1673-40delinsAG (n.1673-41_1673-40delinsAG)
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n.233_234delinsCT
c.1535-41_1535-40delinsAG (n.1535-41_1535-40delinsAG)
14g.30889576delCA2126960623COCHc.1673-40del (n.1673-40del)
c.1478-40del (n.1478-40del)
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n.1780-40del
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c.1129-40del
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n.233del
c.1535-40del (n.1535-40del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889576G>ACA485834055COCHc.1673-40G>A (n.1673-40G>A)
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n.233C>T
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14g.30889576G>CCA485834056COCHc.1673-40G>C (n.1673-40G>C)
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c.1129-40G>C
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n.233C>G
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14g.30889576G>TCA485834063COCHc.1673-40G>T (n.1673-40G>T)
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n.232_233delinsTC
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14g.30889577delCA7143339COCHc.1673-39del (n.1673-39del)
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n.1780-39del
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c.1129-39del
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n.232del
c.1535-39del (n.1535-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889577A>CCA485834064COCHc.1673-39A>C (n.1673-39A>C)
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n.232T>G
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14g.30889577A>GCA485834065COCHc.1673-39A>G (n.1673-39A>G)
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n.232T>C
c.1535-39A>G (n.1535-39A>G)
 gnomAD v4
14g.30889577A>TCA485834068COCHc.1673-39A>T (n.1673-39A>T)
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n.1780-39A>T
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c.1129-39A>T
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n.232T>A
c.1535-39A>T (n.1535-39A>T)
14g.30889578C>ACA485834076COCHc.1673-38C>A (n.1673-38C>A)
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n.1780-38C>A
c.1142-38C>A (n.1142-38C>A)
c.1129-38C>A
c.1477+3266C>A (n.1477+3266C>A)
n.231G>T
c.1535-38C>A (n.1535-38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889578C=CA2126960629COCHc.1673-38C= (n.1673-38C=)
c.1478-38C= (n.1478-38C=)
c.1534+3266C= (n.1534+3266C=)
n.1780-38C=
c.1142-38C= (n.1142-38C=)
c.1129-38C=
c.1477+3266C= (n.1477+3266C=)
n.231G=
c.1535-38C= (n.1535-38C=)
14g.30889578C>GCA485834069COCHc.1673-38C>G (n.1673-38C>G)
c.1478-38C>G (n.1478-38C>G)
c.1534+3266C>G (n.1534+3266C>G)
n.1780-38C>G
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c.1129-38C>G
c.1477+3266C>G (n.1477+3266C>G)
n.231G>C
c.1535-38C>G (n.1535-38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889578C>TCA485834072COCHc.1673-38C>T (n.1673-38C>T)
c.1478-38C>T (n.1478-38C>T)
c.1534+3266C>T (n.1534+3266C>T)
n.1780-38C>T
c.1142-38C>T (n.1142-38C>T)
c.1129-38C>T
c.1477+3266C>T (n.1477+3266C>T)
n.231G>A
c.1535-38C>T (n.1535-38C>T)
14g.30889579C>ACA485834077COCHc.1673-37C>A (n.1673-37C>A)
c.1478-37C>A (n.1478-37C>A)
c.1534+3267C>A (n.1534+3267C>A)
n.1780-37C>A
c.1142-37C>A (n.1142-37C>A)
c.1129-37C>A
c.1477+3267C>A (n.1477+3267C>A)
n.230G>T
c.1535-37C>A (n.1535-37C>A)
 gnomAD v4
14g.30889579C>GCA485834079COCHc.1673-37C>G (n.1673-37C>G)
c.1478-37C>G (n.1478-37C>G)
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n.1780-37C>G
c.1142-37C>G (n.1142-37C>G)
c.1129-37C>G
c.1477+3267C>G (n.1477+3267C>G)
n.230G>C
c.1535-37C>G (n.1535-37C>G)
14g.30889579C>TCA485834081COCHc.1673-37C>T (n.1673-37C>T)
c.1478-37C>T (n.1478-37C>T)
c.1534+3267C>T (n.1534+3267C>T)
n.1780-37C>T
c.1142-37C>T (n.1142-37C>T)
c.1129-37C>T
c.1477+3267C>T (n.1477+3267C>T)
n.230G>A
c.1535-37C>T (n.1535-37C>T)
 gnomAD v4
14g.30889580T>ACA485834082COCHc.1673-36T>A (n.1673-36T>A)
c.1478-36T>A (n.1478-36T>A)
c.1534+3268T>A (n.1534+3268T>A)
n.1780-36T>A
c.1142-36T>A (n.1142-36T>A)
c.1129-36T>A
c.1477+3268T>A (n.1477+3268T>A)
n.229A>T
c.1535-36T>A (n.1535-36T>A)
14g.30889580T>CCA485834083COCHc.1673-36T>C (n.1673-36T>C)
c.1478-36T>C (n.1478-36T>C)
c.1534+3268T>C (n.1534+3268T>C)
n.1780-36T>C
c.1142-36T>C (n.1142-36T>C)
c.1129-36T>C
c.1477+3268T>C (n.1477+3268T>C)
n.229A>G
c.1535-36T>C (n.1535-36T>C)
 gnomAD v4
14g.30889580T>GCA485834085COCHc.1673-36T>G (n.1673-36T>G)
c.1478-36T>G (n.1478-36T>G)
c.1534+3268T>G (n.1534+3268T>G)
n.1780-36T>G
c.1142-36T>G (n.1142-36T>G)
c.1129-36T>G
c.1477+3268T>G (n.1477+3268T>G)
n.229A>C
c.1535-36T>G (n.1535-36T>G)
14g.30889581G>ACA485834087COCHc.1673-35G>A (n.1673-35G>A)
c.1478-35G>A (n.1478-35G>A)
c.1534+3269G>A (n.1534+3269G>A)
n.1780-35G>A
c.1142-35G>A (n.1142-35G>A)
c.1129-35G>A
c.1477+3269G>A (n.1477+3269G>A)
n.228C>T
c.1535-35G>A (n.1535-35G>A)
14g.30889581G>CCA485834090COCHc.1673-35G>C (n.1673-35G>C)
c.1478-35G>C (n.1478-35G>C)
c.1534+3269G>C (n.1534+3269G>C)
n.1780-35G>C
c.1142-35G>C (n.1142-35G>C)
c.1129-35G>C
c.1477+3269G>C (n.1477+3269G>C)
n.228C>G
c.1535-35G>C (n.1535-35G>C)
14g.30889581G>TCA485834089COCHc.1673-35G>T (n.1673-35G>T)
c.1478-35G>T (n.1478-35G>T)
c.1534+3269G>T (n.1534+3269G>T)
n.1780-35G>T
c.1142-35G>T (n.1142-35G>T)
c.1129-35G>T
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n.228C>A
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n.1780-34A=
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n.1780-34A>C
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n.227T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.226A>G
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n.1780-33_1780-32insCCACAGTATC
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n.225_226insGATACTGTGG
c.1535-33_1535-32insCCACAGTATC (n.1535-33_1535-32insCCACAGTATC)
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n.1780-32T>A
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n.225A>G
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14g.30889584T>GCA485834114COCHc.1673-32T>G (n.1673-32T>G)
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n.1780-32T>G
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n.225A>C
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14g.30889585T>ACA485834116COCHc.1673-31T>A (n.1673-31T>A)
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n.1780-31T>A
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n.224A>T
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14g.30889585T>CCA485834118COCHc.1673-31T>C (n.1673-31T>C)
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n.1780-31T>C
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n.224A>G
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14g.30889585T>GCA485834120COCHc.1673-31T>G (n.1673-31T>G)
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n.1780-31T>G
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n.224A>C
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14g.30889586T>ACA485834122COCHc.1673-30T>A (n.1673-30T>A)
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n.1780-30T>A
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n.223A>T
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14g.30889586T>CCA7143340COCHc.1673-30T>C (n.1673-30T>C)
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n.1780-30T>C
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n.223A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889586T>GCA485834123COCHc.1673-30T>G (n.1673-30T>G)
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n.223A=
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n.1780-29C>A
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c.1129-29C>A
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n.222G>T
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14g.30889587C>GCA485834127COCHc.1673-29C>G (n.1673-29C>G)
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n.222G>C
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 gnomAD v4
14g.30889587C>TCA485834129COCHc.1673-29C>T (n.1673-29C>T)
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n.1780-29C>T
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c.1129-29C>T
c.1477+3275C>T (n.1477+3275C>T)
n.222G>A
c.1535-29C>T (n.1535-29C>T)
14g.30889588A>CCA485834131COCHc.1673-28A>C (n.1673-28A>C)
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n.1780-28A>C
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c.1129-28A>C
c.1477+3276A>C (n.1477+3276A>C)
n.221T>G
c.1535-28A>C (n.1535-28A>C)
14g.30889588A>GCA485834133COCHc.1673-28A>G (n.1673-28A>G)
c.1478-28A>G (n.1478-28A>G)
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n.1780-28A>G
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c.1129-28A>G
c.1477+3276A>G (n.1477+3276A>G)
n.221T>C
c.1535-28A>G (n.1535-28A>G)
14g.30889588A>TCA485834134COCHc.1673-28A>T (n.1673-28A>T)
c.1478-28A>T (n.1478-28A>T)
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n.1780-28A>T
c.1142-28A>T (n.1142-28A>T)
c.1129-28A>T
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n.221T>A
c.1535-28A>T (n.1535-28A>T)
14g.30889589A=CA2126960639COCHc.1673-27A= (n.1673-27A=)
c.1478-27A= (n.1478-27A=)
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n.1780-27A=
c.1142-27A= (n.1142-27A=)
c.1129-27A=
c.1477+3277A= (n.1477+3277A=)
n.220T=
c.1535-27A= (n.1535-27A=)
14g.30889589A>CCA485834136COCHc.1673-27A>C (n.1673-27A>C)
c.1478-27A>C (n.1478-27A>C)
c.1534+3277A>C (n.1534+3277A>C)
n.1780-27A>C
c.1142-27A>C (n.1142-27A>C)
c.1129-27A>C
c.1477+3277A>C (n.1477+3277A>C)
n.220T>G
c.1535-27A>C (n.1535-27A>C)
14g.30889589A>GCA258543894COCHc.1673-27A>G (n.1673-27A>G)
c.1478-27A>G (n.1478-27A>G)
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n.1780-27A>G
c.1142-27A>G (n.1142-27A>G)
c.1129-27A>G
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n.220T>C
c.1535-27A>G (n.1535-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889589A>TCA485834139COCHc.1673-27A>T (n.1673-27A>T)
c.1478-27A>T (n.1478-27A>T)
c.1534+3277A>T (n.1534+3277A>T)
n.1780-27A>T
c.1142-27A>T (n.1142-27A>T)
c.1129-27A>T
c.1477+3277A>T (n.1477+3277A>T)
n.220T>A
c.1535-27A>T (n.1535-27A>T)
14g.30889590T>ACA485834140COCHc.1673-26T>A (n.1673-26T>A)
c.1478-26T>A (n.1478-26T>A)
c.1534+3278T>A (n.1534+3278T>A)
n.1780-26T>A
c.1142-26T>A (n.1142-26T>A)
c.1129-26T>A
c.1477+3278T>A (n.1477+3278T>A)
n.219A>T
c.1535-26T>A (n.1535-26T>A)
14g.30889590T>CCA485834142COCHc.1673-26T>C (n.1673-26T>C)
c.1478-26T>C (n.1478-26T>C)
c.1534+3278T>C (n.1534+3278T>C)
n.1780-26T>C
c.1142-26T>C (n.1142-26T>C)
c.1129-26T>C
c.1477+3278T>C (n.1477+3278T>C)
n.219A>G
c.1535-26T>C (n.1535-26T>C)
14g.30889590T>GCA485834143COCHc.1673-26T>G (n.1673-26T>G)
c.1478-26T>G (n.1478-26T>G)
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n.1780-26T>G
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c.1129-26T>G
c.1477+3278T>G (n.1477+3278T>G)
n.219A>C
c.1535-26T>G (n.1535-26T>G)
14g.30889591T>ACA485834148COCHc.1673-25T>A (n.1673-25T>A)
c.1478-25T>A (n.1478-25T>A)
c.1534+3279T>A (n.1534+3279T>A)
n.1780-25T>A
c.1142-25T>A (n.1142-25T>A)
c.1129-25T>A
c.1477+3279T>A (n.1477+3279T>A)
n.218A>T
c.1535-25T>A (n.1535-25T>A)
14g.30889591T>CCA485834146COCHc.1673-25T>C (n.1673-25T>C)
c.1478-25T>C (n.1478-25T>C)
c.1534+3279T>C (n.1534+3279T>C)
n.1780-25T>C
c.1142-25T>C (n.1142-25T>C)
c.1129-25T>C
c.1477+3279T>C (n.1477+3279T>C)
n.218A>G
c.1535-25T>C (n.1535-25T>C)
14g.30889591T>GCA485834145COCHc.1673-25T>G (n.1673-25T>G)
c.1478-25T>G (n.1478-25T>G)
c.1534+3279T>G (n.1534+3279T>G)
n.1780-25T>G
c.1142-25T>G (n.1142-25T>G)
c.1129-25T>G
c.1477+3279T>G (n.1477+3279T>G)
n.218A>C
c.1535-25T>G (n.1535-25T>G)
14g.30889592C>ACA485834151COCHc.1673-24C>A (n.1673-24C>A)
c.1478-24C>A (n.1478-24C>A)
c.1534+3280C>A (n.1534+3280C>A)
n.1780-24C>A
c.1142-24C>A (n.1142-24C>A)
c.1129-24C>A
c.1477+3280C>A (n.1477+3280C>A)
n.217G>T
c.1535-24C>A (n.1535-24C>A)
14g.30889592C=CA2126960641COCHc.1673-24C= (n.1673-24C=)
c.1478-24C= (n.1478-24C=)
c.1534+3280C= (n.1534+3280C=)
n.1780-24C=
c.1142-24C= (n.1142-24C=)
c.1129-24C=
c.1477+3280C= (n.1477+3280C=)
n.217G=
c.1535-24C= (n.1535-24C=)
14g.30889592C>GCA485834153COCHc.1673-24C>G (n.1673-24C>G)
c.1478-24C>G (n.1478-24C>G)
c.1534+3280C>G (n.1534+3280C>G)
n.1780-24C>G
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c.1129-24C>G
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n.217G>C
c.1535-24C>G (n.1535-24C>G)
14g.30889592C>TCA7143341COCHc.1673-24C>T (n.1673-24C>T)
c.1478-24C>T (n.1478-24C>T)
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n.1780-24C>T
c.1142-24C>T (n.1142-24C>T)
c.1129-24C>T
c.1477+3280C>T (n.1477+3280C>T)
n.217G>A
c.1535-24C>T (n.1535-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889593A>CCA485834155COCHc.1673-23A>C (n.1673-23A>C)
c.1478-23A>C (n.1478-23A>C)
c.1534+3281A>C (n.1534+3281A>C)
n.1780-23A>C
c.1142-23A>C (n.1142-23A>C)
c.1129-23A>C
c.1477+3281A>C (n.1477+3281A>C)
n.216T>G
c.1535-23A>C (n.1535-23A>C)
14g.30889593A>GCA485834156COCHc.1673-23A>G (n.1673-23A>G)
c.1478-23A>G (n.1478-23A>G)
c.1534+3281A>G (n.1534+3281A>G)
n.1780-23A>G
c.1142-23A>G (n.1142-23A>G)
c.1129-23A>G
c.1477+3281A>G (n.1477+3281A>G)
n.216T>C
c.1535-23A>G (n.1535-23A>G)
14g.30889593A>TCA485834158COCHc.1673-23A>T (n.1673-23A>T)
c.1478-23A>T (n.1478-23A>T)
c.1534+3281A>T (n.1534+3281A>T)
n.1780-23A>T
c.1142-23A>T (n.1142-23A>T)
c.1129-23A>T
c.1477+3281A>T (n.1477+3281A>T)
n.216T>A
c.1535-23A>T (n.1535-23A>T)
 COSMIC COSMIC
14g.30889594delCA961586935COCHc.1673-22del (n.1673-22del)
c.1478-22del (n.1478-22del)
c.1534+3282del (n.1534+3282del)
n.1780-22del
c.1142-22del (n.1142-22del)
c.1129-22del
c.1477+3282del (n.1477+3282del)
n.215del
c.1535-22del (n.1535-22del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889594C>ACA485834159COCHc.1673-22C>A (n.1673-22C>A)
c.1478-22C>A (n.1478-22C>A)
c.1534+3282C>A (n.1534+3282C>A)
n.1780-22C>A
c.1142-22C>A (n.1142-22C>A)
c.1129-22C>A
c.1477+3282C>A (n.1477+3282C>A)
n.215G>T
c.1535-22C>A (n.1535-22C>A)
14g.30889594C>GCA485834160COCHc.1673-22C>G (n.1673-22C>G)
c.1478-22C>G (n.1478-22C>G)
c.1534+3282C>G (n.1534+3282C>G)
n.1780-22C>G
c.1142-22C>G (n.1142-22C>G)
c.1129-22C>G
c.1477+3282C>G (n.1477+3282C>G)
n.215G>C
c.1535-22C>G (n.1535-22C>G)
14g.30889594C>TCA485834161COCHc.1673-22C>T (n.1673-22C>T)
c.1478-22C>T (n.1478-22C>T)
c.1534+3282C>T (n.1534+3282C>T)
n.1780-22C>T
c.1142-22C>T (n.1142-22C>T)
c.1129-22C>T
c.1477+3282C>T (n.1477+3282C>T)
n.215G>A
c.1535-22C>T (n.1535-22C>T)
14g.30889595T>ACA485834164COCHc.1673-21T>A (n.1673-21T>A)
c.1478-21T>A (n.1478-21T>A)
c.1534+3283T>A (n.1534+3283T>A)
n.1780-21T>A
c.1142-21T>A (n.1142-21T>A)
c.1129-21T>A
c.1477+3283T>A (n.1477+3283T>A)
n.214A>T
c.1535-21T>A (n.1535-21T>A)
14g.30889595T>CCA485834165COCHc.1673-21T>C (n.1673-21T>C)
c.1478-21T>C (n.1478-21T>C)
c.1534+3283T>C (n.1534+3283T>C)
n.1780-21T>C
c.1142-21T>C (n.1142-21T>C)
c.1129-21T>C
c.1477+3283T>C (n.1477+3283T>C)
n.214A>G
c.1535-21T>C (n.1535-21T>C)
14g.30889595T>GCA485834167COCHc.1673-21T>G (n.1673-21T>G)
c.1478-21T>G (n.1478-21T>G)
c.1534+3283T>G (n.1534+3283T>G)
n.1780-21T>G
c.1142-21T>G (n.1142-21T>G)
c.1129-21T>G
c.1477+3283T>G (n.1477+3283T>G)
n.214A>C
c.1535-21T>G (n.1535-21T>G)
14g.30889596T>ACA485834171COCHc.1673-20T>A (n.1673-20T>A)
c.1478-20T>A (n.1478-20T>A)
c.1534+3284T>A (n.1534+3284T>A)
n.1780-20T>A
c.1142-20T>A (n.1142-20T>A)
c.1129-20T>A
c.1477+3284T>A (n.1477+3284T>A)
n.213A>T
c.1535-20T>A (n.1535-20T>A)
14g.30889596T>CCA485834168COCHc.1673-20T>C (n.1673-20T>C)
c.1478-20T>C (n.1478-20T>C)
c.1534+3284T>C (n.1534+3284T>C)
n.1780-20T>C
c.1142-20T>C (n.1142-20T>C)
c.1129-20T>C
c.1477+3284T>C (n.1477+3284T>C)
n.213A>G
c.1535-20T>C (n.1535-20T>C)
14g.30889596T>GCA485834169COCHc.1673-20T>G (n.1673-20T>G)
c.1478-20T>G (n.1478-20T>G)
c.1534+3284T>G (n.1534+3284T>G)
n.1780-20T>G
c.1142-20T>G (n.1142-20T>G)
c.1129-20T>G
c.1477+3284T>G (n.1477+3284T>G)
n.213A>C
c.1535-20T>G (n.1535-20T>G)
14g.30889597T>ACA485834173COCHc.1673-19T>A (n.1673-19T>A)
c.1478-19T>A (n.1478-19T>A)
c.1534+3285T>A (n.1534+3285T>A)
n.1780-19T>A
c.1142-19T>A (n.1142-19T>A)
c.1129-19T>A
c.1477+3285T>A (n.1477+3285T>A)
n.212A>T
c.1535-19T>A (n.1535-19T>A)
14g.30889597T>CCA485834175COCHc.1673-19T>C (n.1673-19T>C)
c.1478-19T>C (n.1478-19T>C)
c.1534+3285T>C (n.1534+3285T>C)
n.1780-19T>C
c.1142-19T>C (n.1142-19T>C)
c.1129-19T>C
c.1477+3285T>C (n.1477+3285T>C)
n.212A>G
c.1535-19T>C (n.1535-19T>C)
14g.30889597T>GCA485834176COCHc.1673-19T>G (n.1673-19T>G)
c.1478-19T>G (n.1478-19T>G)
c.1534+3285T>G (n.1534+3285T>G)
n.1780-19T>G
c.1142-19T>G (n.1142-19T>G)
c.1129-19T>G
c.1477+3285T>G (n.1477+3285T>G)
n.212A>C
c.1535-19T>G (n.1535-19T>G)
14g.30889598_30889602delCA2624446380COCHc.1673-18_1673-14del (n.1673-18_1673-14del)
c.1478-18_1478-14del (n.1478-18_1478-14del)
c.1534+3286_1534+3290del (n.1534+3286_1534+3290del)
n.1780-18_1780-14del
c.1142-18_1142-14del (n.1142-18_1142-14del)
c.1129-18_1129-14del
c.1477+3286_1477+3290del (n.1477+3286_1477+3290del)
n.208_212del
c.1535-18_1535-14del (n.1535-18_1535-14del)
 gnomAD v4
14g.30889598A=CA2126960643COCHc.1673-18A= (n.1673-18A=)
c.1478-18A= (n.1478-18A=)
c.1534+3286A= (n.1534+3286A=)
n.1780-18A=
c.1142-18A= (n.1142-18A=)
c.1129-18A=
c.1477+3286A= (n.1477+3286A=)
n.211T=
c.1535-18A= (n.1535-18A=)
14g.30889598A>CCA7143342COCHc.1673-18A>C (n.1673-18A>C)
c.1478-18A>C (n.1478-18A>C)
c.1534+3286A>C (n.1534+3286A>C)
n.1780-18A>C
c.1142-18A>C (n.1142-18A>C)
c.1129-18A>C
c.1477+3286A>C (n.1477+3286A>C)
n.211T>G
c.1535-18A>C (n.1535-18A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889598A>GCA485834178COCHc.1673-18A>G (n.1673-18A>G)
c.1478-18A>G (n.1478-18A>G)
c.1534+3286A>G (n.1534+3286A>G)
n.1780-18A>G
c.1142-18A>G (n.1142-18A>G)
c.1129-18A>G
c.1477+3286A>G (n.1477+3286A>G)
n.211T>C
c.1535-18A>G (n.1535-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889598A>TCA485834180COCHc.1673-18A>T (n.1673-18A>T)
c.1478-18A>T (n.1478-18A>T)
c.1534+3286A>T (n.1534+3286A>T)
n.1780-18A>T
c.1142-18A>T (n.1142-18A>T)
c.1129-18A>T
c.1477+3286A>T (n.1477+3286A>T)
n.211T>A
c.1535-18A>T (n.1535-18A>T)
14g.30889599A=CA2126960647COCHc.1673-17A= (n.1673-17A=)
c.1478-17A= (n.1478-17A=)
c.1534+3287A= (n.1534+3287A=)
n.1780-17A=
c.1142-17A= (n.1142-17A=)
c.1129-17A=
c.1477+3287A= (n.1477+3287A=)
n.210T=
c.1535-17A= (n.1535-17A=)
14g.30889599A>CCA485834184COCHc.1673-17A>C (n.1673-17A>C)
c.1478-17A>C (n.1478-17A>C)
c.1534+3287A>C (n.1534+3287A>C)
n.1780-17A>C
c.1142-17A>C (n.1142-17A>C)
c.1129-17A>C
c.1477+3287A>C (n.1477+3287A>C)
n.210T>G
c.1535-17A>C (n.1535-17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889599A>GCA7143343COCHc.1673-17A>G (n.1673-17A>G)
c.1478-17A>G (n.1478-17A>G)
c.1534+3287A>G (n.1534+3287A>G)
n.1780-17A>G
c.1142-17A>G (n.1142-17A>G)
c.1129-17A>G
c.1477+3287A>G (n.1477+3287A>G)
n.210T>C
c.1535-17A>G (n.1535-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889599A>TCA485834182COCHc.1673-17A>T (n.1673-17A>T)
c.1478-17A>T (n.1478-17A>T)
c.1534+3287A>T (n.1534+3287A>T)
n.1780-17A>T
c.1142-17A>T (n.1142-17A>T)
c.1129-17A>T
c.1477+3287A>T (n.1477+3287A>T)
n.210T>A
c.1535-17A>T (n.1535-17A>T)
14g.30889600A>CCA485834186COCHc.1673-16A>C (n.1673-16A>C)
c.1478-16A>C (n.1478-16A>C)
c.1534+3288A>C (n.1534+3288A>C)
n.1780-16A>C
c.1142-16A>C (n.1142-16A>C)
c.1129-16A>C
c.1477+3288A>C (n.1477+3288A>C)
n.209T>G
c.1535-16A>C (n.1535-16A>C)
14g.30889600A>GCA485834188COCHc.1673-16A>G (n.1673-16A>G)
c.1478-16A>G (n.1478-16A>G)
c.1534+3288A>G (n.1534+3288A>G)
n.1780-16A>G
c.1142-16A>G (n.1142-16A>G)
c.1129-16A>G
c.1477+3288A>G (n.1477+3288A>G)
n.209T>C
c.1535-16A>G (n.1535-16A>G)
14g.30889600A>TCA485834189COCHc.1673-16A>T (n.1673-16A>T)
c.1478-16A>T (n.1478-16A>T)
c.1534+3288A>T (n.1534+3288A>T)
n.1780-16A>T
c.1142-16A>T (n.1142-16A>T)
c.1129-16A>T
c.1477+3288A>T (n.1477+3288A>T)
n.209T>A
c.1535-16A>T (n.1535-16A>T)
14g.30889601A>CCA485834190COCHc.1673-15A>C (n.1673-15A>C)
c.1478-15A>C (n.1478-15A>C)
c.1534+3289A>C (n.1534+3289A>C)
n.1780-15A>C
c.1142-15A>C (n.1142-15A>C)
c.1129-15A>C
c.1477+3289A>C (n.1477+3289A>C)
n.208T>G
c.1535-15A>C (n.1535-15A>C)
14g.30889601A>GCA485834192COCHc.1673-15A>G (n.1673-15A>G)
c.1478-15A>G (n.1478-15A>G)
c.1534+3289A>G (n.1534+3289A>G)
n.1780-15A>G
c.1142-15A>G (n.1142-15A>G)
c.1129-15A>G
c.1477+3289A>G (n.1477+3289A>G)
n.208T>C
c.1535-15A>G (n.1535-15A>G)
14g.30889601A>TCA485834194COCHc.1673-15A>T (n.1673-15A>T)
c.1478-15A>T (n.1478-15A>T)
c.1534+3289A>T (n.1534+3289A>T)
n.1780-15A>T
c.1142-15A>T (n.1142-15A>T)
c.1129-15A>T
c.1477+3289A>T (n.1477+3289A>T)
n.208T>A
c.1535-15A>T (n.1535-15A>T)
14g.30889602T>ACA485834195COCHc.1673-14T>A (n.1673-14T>A)
c.1478-14T>A (n.1478-14T>A)
c.1534+3290T>A (n.1534+3290T>A)
n.1780-14T>A
c.1142-14T>A (n.1142-14T>A)
c.1129-14T>A
c.1477+3290T>A (n.1477+3290T>A)
n.207A>T
c.1535-14T>A (n.1535-14T>A)
14g.30889602T>CCA485834199COCHc.1673-14T>C (n.1673-14T>C)
c.1478-14T>C (n.1478-14T>C)
c.1534+3290T>C (n.1534+3290T>C)
n.1780-14T>C
c.1142-14T>C (n.1142-14T>C)
c.1129-14T>C
c.1477+3290T>C (n.1477+3290T>C)
n.207A>G
c.1535-14T>C (n.1535-14T>C)
14g.30889602T>GCA485834197COCHc.1673-14T>G (n.1673-14T>G)
c.1478-14T>G (n.1478-14T>G)
c.1534+3290T>G (n.1534+3290T>G)
n.1780-14T>G
c.1142-14T>G (n.1142-14T>G)
c.1129-14T>G
c.1477+3290T>G (n.1477+3290T>G)
n.207A>C
c.1535-14T>G (n.1535-14T>G)
14g.30889603G>ACA485834201COCHc.1673-13G>A (n.1673-13G>A)
c.1478-13G>A (n.1478-13G>A)
c.1534+3291G>A (n.1534+3291G>A)
n.1780-13G>A
c.1142-13G>A (n.1142-13G>A)
c.1129-13G>A
c.1477+3291G>A (n.1477+3291G>A)
n.206C>T
c.1535-13G>A (n.1535-13G>A)
14g.30889603G>CCA485834202COCHc.1673-13G>C (n.1673-13G>C)
c.1478-13G>C (n.1478-13G>C)
c.1534+3291G>C (n.1534+3291G>C)
n.1780-13G>C
c.1142-13G>C (n.1142-13G>C)
c.1129-13G>C
c.1477+3291G>C (n.1477+3291G>C)
n.206C>G
c.1535-13G>C (n.1535-13G>C)
14g.30889603G>TCA485834204COCHc.1673-13G>T (n.1673-13G>T)
c.1478-13G>T (n.1478-13G>T)
c.1534+3291G>T (n.1534+3291G>T)
n.1780-13G>T
c.1142-13G>T (n.1142-13G>T)
c.1129-13G>T
c.1477+3291G>T (n.1477+3291G>T)
n.206C>A
c.1535-13G>T (n.1535-13G>T)
14g.30889604T>ACA485834205COCHc.1673-12T>A (n.1673-12T>A)
c.1478-12T>A (n.1478-12T>A)
c.1534+3292T>A (n.1534+3292T>A)
n.1780-12T>A
c.1142-12T>A (n.1142-12T>A)
c.1129-12T>A
c.1477+3292T>A (n.1477+3292T>A)
n.205A>T
c.1535-12T>A (n.1535-12T>A)
14g.30889604T>CCA485834207COCHc.1673-12T>C (n.1673-12T>C)
c.1478-12T>C (n.1478-12T>C)
c.1534+3292T>C (n.1534+3292T>C)
n.1780-12T>C
c.1142-12T>C (n.1142-12T>C)
c.1129-12T>C
c.1477+3292T>C (n.1477+3292T>C)
n.205A>G
c.1535-12T>C (n.1535-12T>C)
14g.30889604T>GCA485834209COCHc.1673-12T>G (n.1673-12T>G)
c.1478-12T>G (n.1478-12T>G)
c.1534+3292T>G (n.1534+3292T>G)
n.1780-12T>G
c.1142-12T>G (n.1142-12T>G)
c.1129-12T>G
c.1477+3292T>G (n.1477+3292T>G)
n.205A>C
c.1535-12T>G (n.1535-12T>G)
14g.30889605T>ACA485834210COCHc.1673-11T>A (n.1673-11T>A)
c.1478-11T>A (n.1478-11T>A)
c.1534+3293T>A (n.1534+3293T>A)
n.1780-11T>A
c.1142-11T>A (n.1142-11T>A)
c.1129-11T>A
c.1477+3293T>A (n.1477+3293T>A)
n.204A>T
c.1535-11T>A (n.1535-11T>A)
 gnomAD v4
14g.30889605T>CCA258543928COCHc.1673-11T>C (n.1673-11T>C)
c.1478-11T>C (n.1478-11T>C)
c.1534+3293T>C (n.1534+3293T>C)
n.1780-11T>C
c.1142-11T>C (n.1142-11T>C)
c.1129-11T>C
c.1477+3293T>C (n.1477+3293T>C)
n.204A>G
c.1535-11T>C (n.1535-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889605T>GCA485834212COCHc.1673-11T>G (n.1673-11T>G)
c.1478-11T>G (n.1478-11T>G)
c.1534+3293T>G (n.1534+3293T>G)
n.1780-11T>G
c.1142-11T>G (n.1142-11T>G)
c.1129-11T>G
c.1477+3293T>G (n.1477+3293T>G)
n.204A>C
c.1535-11T>G (n.1535-11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889605T=CA2126960652COCHc.1673-11T= (n.1673-11T=)
c.1478-11T= (n.1478-11T=)
c.1534+3293T= (n.1534+3293T=)
n.1780-11T=
c.1142-11T= (n.1142-11T=)
c.1129-11T=
c.1477+3293T= (n.1477+3293T=)
n.204A=
c.1535-11T= (n.1535-11T=)
14g.30889606T>ACA485834214COCHc.1673-10T>A (n.1673-10T>A)
c.1478-10T>A (n.1478-10T>A)
c.1534+3294T>A (n.1534+3294T>A)
n.1780-10T>A
c.1142-10T>A (n.1142-10T>A)
c.1129-10T>A
c.1477+3294T>A (n.1477+3294T>A)
n.203A>T
c.1535-10T>A (n.1535-10T>A)
14g.30889606T>CCA7143344COCHc.1673-10T>C (n.1673-10T>C)
c.1478-10T>C (n.1478-10T>C)
c.1534+3294T>C (n.1534+3294T>C)
n.1780-10T>C
c.1142-10T>C (n.1142-10T>C)
c.1129-10T>C
c.1477+3294T>C (n.1477+3294T>C)
n.203A>G
c.1535-10T>C (n.1535-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889606T>GCA485834217COCHc.1673-10T>G (n.1673-10T>G)
c.1478-10T>G (n.1478-10T>G)
c.1534+3294T>G (n.1534+3294T>G)
n.1780-10T>G
c.1142-10T>G (n.1142-10T>G)
c.1129-10T>G
c.1477+3294T>G (n.1477+3294T>G)
n.203A>C
c.1535-10T>G (n.1535-10T>G)
14g.30889606T=CA2126960658COCHc.1673-10T= (n.1673-10T=)
c.1478-10T= (n.1478-10T=)
c.1534+3294T= (n.1534+3294T=)
n.1780-10T=
c.1142-10T= (n.1142-10T=)
c.1129-10T=
c.1477+3294T= (n.1477+3294T=)
n.203A=
c.1535-10T= (n.1535-10T=)
14g.30889607T>ACA485834218COCHc.1673-9T>A (n.1673-9T>A)
c.1478-9T>A (n.1478-9T>A)
c.1534+3295T>A (n.1534+3295T>A)
n.1780-9T>A
c.1142-9T>A (n.1142-9T>A)
c.1129-9T>A
c.1477+3295T>A (n.1477+3295T>A)
n.202A>T
c.1535-9T>A (n.1535-9T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889607T>CCA485834221COCHc.1673-9T>C (n.1673-9T>C)
c.1478-9T>C (n.1478-9T>C)
c.1534+3295T>C (n.1534+3295T>C)
n.1780-9T>C
c.1142-9T>C (n.1142-9T>C)
c.1129-9T>C
c.1477+3295T>C (n.1477+3295T>C)
n.202A>G
c.1535-9T>C (n.1535-9T>C)
14g.30889607T>GCA485834220COCHc.1673-9T>G (n.1673-9T>G)
c.1478-9T>G (n.1478-9T>G)
c.1534+3295T>G (n.1534+3295T>G)
n.1780-9T>G
c.1142-9T>G (n.1142-9T>G)
c.1129-9T>G
c.1477+3295T>G (n.1477+3295T>G)
n.202A>C
c.1535-9T>G (n.1535-9T>G)
14g.30889607T=CA2126960663COCHc.1673-9T= (n.1673-9T=)
c.1478-9T= (n.1478-9T=)
c.1534+3295T= (n.1534+3295T=)
n.1780-9T=
c.1142-9T= (n.1142-9T=)
c.1129-9T=
c.1477+3295T= (n.1477+3295T=)
n.202A=
c.1535-9T= (n.1535-9T=)
14g.30889608C>ACA485834223COCHc.1673-8C>A (n.1673-8C>A)
c.1478-8C>A (n.1478-8C>A)
c.1534+3296C>A (n.1534+3296C>A)
n.1780-8C>A
c.1142-8C>A (n.1142-8C>A)
c.1129-8C>A
c.1477+3296C>A (n.1477+3296C>A)
n.201G>T
c.1535-8C>A (n.1535-8C>A)
14g.30889608C>GCA485834225COCHc.1673-8C>G (n.1673-8C>G)
c.1478-8C>G (n.1478-8C>G)
c.1534+3296C>G (n.1534+3296C>G)
n.1780-8C>G
c.1142-8C>G (n.1142-8C>G)
c.1129-8C>G
c.1477+3296C>G (n.1477+3296C>G)
n.201G>C
c.1535-8C>G (n.1535-8C>G)
14g.30889608C>TCA485834226COCHc.1673-8C>T (n.1673-8C>T)
c.1478-8C>T (n.1478-8C>T)
c.1534+3296C>T (n.1534+3296C>T)
n.1780-8C>T
c.1142-8C>T (n.1142-8C>T)
c.1129-8C>T
c.1477+3296C>T (n.1477+3296C>T)
n.201G>A
c.1535-8C>T (n.1535-8C>T)
14g.30889609A=CA2126960665COCHc.1673-7A= (n.1673-7A=)
c.1478-7A= (n.1478-7A=)
c.1534+3297A= (n.1534+3297A=)
n.1780-7A=
c.1142-7A= (n.1142-7A=)
c.1129-7A=
c.1477+3297A= (n.1477+3297A=)
n.200T=
c.1535-7A= (n.1535-7A=)
14g.30889609A>CCA485834228COCHc.1673-7A>C (n.1673-7A>C)
c.1478-7A>C (n.1478-7A>C)
c.1534+3297A>C (n.1534+3297A>C)
n.1780-7A>C
c.1142-7A>C (n.1142-7A>C)
c.1129-7A>C
c.1477+3297A>C (n.1477+3297A>C)
n.200T>G
c.1535-7A>C (n.1535-7A>C)
14g.30889609A>GCA485834229COCHc.1673-7A>G (n.1673-7A>G)
c.1478-7A>G (n.1478-7A>G)
c.1534+3297A>G (n.1534+3297A>G)
n.1780-7A>G
c.1142-7A>G (n.1142-7A>G)
c.1129-7A>G
c.1477+3297A>G (n.1477+3297A>G)
n.200T>C
c.1535-7A>G (n.1535-7A>G)
 dbSNP
14g.30889609A>TCA485834231COCHc.1673-7A>T (n.1673-7A>T)
c.1478-7A>T (n.1478-7A>T)
c.1534+3297A>T (n.1534+3297A>T)
n.1780-7A>T
c.1142-7A>T (n.1142-7A>T)
c.1129-7A>T
c.1477+3297A>T (n.1477+3297A>T)
n.200T>A
c.1535-7A>T (n.1535-7A>T)
14g.30889610T>ACA485834233COCHc.1673-6T>A (n.1673-6T>A)
c.1478-6T>A (n.1478-6T>A)
c.1534+3298T>A (n.1534+3298T>A)
n.1780-6T>A
c.1142-6T>A (n.1142-6T>A)
c.1129-6T>A
c.1477+3298T>A (n.1477+3298T>A)
n.199A>T
c.1535-6T>A (n.1535-6T>A)
14g.30889610T>CCA485834234COCHc.1673-6T>C (n.1673-6T>C)
c.1478-6T>C (n.1478-6T>C)
c.1534+3298T>C (n.1534+3298T>C)
n.1780-6T>C
c.1142-6T>C (n.1142-6T>C)
c.1129-6T>C
c.1477+3298T>C (n.1477+3298T>C)
n.199A>G
c.1535-6T>C (n.1535-6T>C)
14g.30889610T>GCA485834236COCHc.1673-6T>G (n.1673-6T>G)
c.1478-6T>G (n.1478-6T>G)
c.1534+3298T>G (n.1534+3298T>G)
n.1780-6T>G
c.1142-6T>G (n.1142-6T>G)
c.1129-6T>G
c.1477+3298T>G (n.1477+3298T>G)
n.199A>C
c.1535-6T>G (n.1535-6T>G)
14g.30889611dupCA2126960668COCHc.1673-5dup (n.1673-5dup)
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n.1780-5dup
c.1142-5dup (n.1142-5dup)
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n.199dup
c.1535-5dup (n.1535-5dup)
 dbSNP gnomAD v4
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n.197C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.196A>T
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n.196A>G
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n.196A>C
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n.1780-2A>C
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n.195T>G
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n.195T>C
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14g.30889614A>TCA389349426COCHc.1673-2A>T (n.1673-2A>T)
c.1478-2A>T (n.1478-2A>T)
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n.1780-2A>T
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n.195T>A
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14g.30889615G>ACA389349428COCHc.1673-1G>A (n.1673-1G>A)
c.1478-1G>A (n.1478-1G>A)
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n.1780-1G>A
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n.194C>T
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14g.30889615G>CCA389349429COCHc.1673-1G>C (n.1673-1G>C)
c.1478-1G>C (n.1478-1G>C)
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n.1780-1G>C
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n.194C>G
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14g.30889615G>TCA389349430COCHc.1673-1G>T (n.1673-1G>T)
c.1478-1G>T (n.1478-1G>T)
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n.1780-1G>T
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n.194C>A
c.1535-1G>T (n.1535-1G>T)
14g.30889616G>ACA389349431COCHc.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
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n.1780G>A
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1129G>A
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n.193C>T
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
14g.30889616G>CCA389349432COCHc.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
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n.1780G>C
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c.1129G>C
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n.193C>G
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889616G=CA2126960675COCHc.1673G= (p.Gly558=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1534+3304G= (n.1534+3304G=)
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c.1142G= (p.Gly381=)
c.1129G=
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n.193C=
c.1535G= (p.Gly512=)
14g.30889616G>TCA389349433COCHc.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1534+3304G>T (n.1534+3304G>T)
n.1780G>T
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c.1129G>T
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n.193C>A
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 gnomAD v4
14g.30889617A>CCA485834257COCHc.1674A>C (p.Gly558=)
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n.1781A>C
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c.1130A>C
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n.192T>G
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 gnomAD v4
14g.30889617A>GCA485834259COCHc.1674A>G (p.Gly558=)
c.1479A>G (p.Gly493=)
c.1534+3305A>G (n.1534+3305A>G)
n.1781A>G
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.1130A>G
c.1477+3305A>G (n.1477+3305A>G)
n.192T>C
c.1536A>G (p.Gly512=)
14g.30889617A>TCA485834258COCHc.1674A>T (p.Gly558=)
c.1479A>T (p.Gly493=)
c.1534+3305A>T (n.1534+3305A>T)
n.1781A>T
c.1143A>T (p.Gly381=)
c.1130A>T
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n.192T>A
c.1536A>T (p.Gly512=)
14g.30889618_30889621dupCA2624446383COCHc.1675_1678dup (p.Thr560AsnfsTer15)
c.1480_1483dup (p.Thr495AsnfsTer15)
c.1534+3306_1534+3309dup (n.1534+3306_1534+3309dup)
n.1782_1785dup
c.1144_1147dup (p.Thr383AsnfsTer15)
c.1131_1134dup
c.1477+3306_1477+3309dup (n.1477+3306_1477+3309dup)
n.189_192dup
c.1537_1540dup (p.Thr514AsnfsTer15)
 gnomAD v4
14g.30889618A>CCA389349434COCHc.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
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n.1782A>C
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n.191T>G
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14g.30889618A>GCA389349435COCHc.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
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n.1782A>G
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c.1131A>G
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n.191T>C
c.1537A>G (p.Ile513Val)
14g.30889618A>TCA389349436COCHc.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1534+3306A>T (n.1534+3306A>T)
n.1782A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1131A>T
c.1477+3306A>T (n.1477+3306A>T)
n.191T>A
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
14g.30889619T>ACA389349437COCHc.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1534+3307T>A (n.1534+3307T>A)
n.1783T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1132T>A
c.1477+3307T>A (n.1477+3307T>A)
n.190A>T
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
14g.30889619T>CCA389349438COCHc.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1534+3307T>C (n.1534+3307T>C)
n.1783T>C
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1132T>C
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n.190A>G
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
14g.30889619T>GCA389349439COCHc.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1534+3307T>G (n.1534+3307T>G)
n.1783T>G
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1132T>G
c.1477+3307T>G (n.1477+3307T>G)
n.190A>C
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
14g.30889620delCA2624446384COCHc.1677del (p.Thr560LeufsTer15)
c.1482del (p.Thr495LeufsTer15)
c.1534+3308del (n.1534+3308del)
n.1784del
c.1146del (p.Thr383LeufsTer15)
c.1133del
c.1477+3308del (n.1477+3308del)
n.189del
c.1539del (p.Thr514LeufsTer15)
 gnomAD v4
14g.30889620C>ACA485834265COCHc.1677C>A (p.Ile559=)
c.1482C>A (p.Ile494=)
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n.1784C>A
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.1133C>A
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n.189G>T
c.1539C>A (p.Ile513=)
 gnomAD v4
14g.30889620C>GCA389349440COCHc.1677C>G (p.Ile559Met)
c.1482C>G (p.Ile494Met)
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c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.1133C>G
c.1477+3308C>G (n.1477+3308C>G)
n.189G>C
c.1539C>G (p.Ile513Met)
14g.30889620C>TCA485834267COCHc.1677C>T (p.Ile559=)
c.1482C>T (p.Ile494=)
c.1534+3308C>T (n.1534+3308C>T)
n.1784C>T
c.1146C>T (p.Ile382=)
c.1133C>T
c.1477+3308C>T (n.1477+3308C>T)
n.189G>A
c.1539C>T (p.Ile513=)
14g.30889621A=CA2126960677COCHc.1678A= (p.Thr560=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.1534+3309A= (n.1534+3309A=)
n.1785A=
c.1147A= (p.Thr383=)
c.1134A=
c.1477+3309A= (n.1477+3309A=)
n.188T=
c.1540A= (p.Thr514=)
14g.30889621A>CCA389349442COCHc.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1534+3309A>C (n.1534+3309A>C)
n.1785A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1134A>C
c.1477+3309A>C (n.1477+3309A>C)
n.188T>G
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
14g.30889621A>GCA7143346COCHc.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1534+3309A>G (n.1534+3309A>G)
n.1785A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1134A>G
c.1477+3309A>G (n.1477+3309A>G)
n.188T>C
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889621A>TCA389349441COCHc.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1534+3309A>T (n.1534+3309A>T)
n.1785A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1134A>T
c.1477+3309A>T (n.1477+3309A>T)
n.188T>A
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
14g.30889622C>ACA389349443COCHc.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.1534+3310C>A (n.1534+3310C>A)
n.1786C>A
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1135C>A
c.1477+3310C>A (n.1477+3310C>A)
n.187G>T
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
14g.30889622C=CA2126960679COCHc.1679C= (p.Thr560=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.1534+3310C= (n.1534+3310C=)
n.1786C=
c.1148C= (p.Thr383=)
c.1135C=
c.1477+3310C= (n.1477+3310C=)
n.187G=
c.1541C= (p.Thr514=)
14g.30889622C>GCA7143347COCHc.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.1534+3310C>G (n.1534+3310C>G)
n.1786C>G
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1135C>G
c.1477+3310C>G (n.1477+3310C>G)
n.187G>C
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889622C>TCA389349444COCHc.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.1534+3310C>T (n.1534+3310C>T)
n.1786C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1135C>T
c.1477+3310C>T (n.1477+3310C>T)
n.187G>A
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
14g.30889623T>ACA485834274COCHc.1680T>A (p.Thr560=)
c.1485T>A (p.Thr495=)
c.1534+3311T>A (n.1534+3311T>A)
n.1787T>A
c.1149T>A (p.Thr383=)
c.1136T>A
c.1477+3311T>A (n.1477+3311T>A)
n.186A>T
c.1542T>A (p.Thr514=)
14g.30889623T>CCA485834275COCHc.1680T>C (p.Thr560=)
c.1485T>C (p.Thr495=)
c.1534+3311T>C (n.1534+3311T>C)
n.1787T>C
c.1149T>C (p.Thr383=)
c.1136T>C
c.1477+3311T>C (n.1477+3311T>C)
n.186A>G
c.1542T>C (p.Thr514=)
 gnomAD v4
14g.30889623T>GCA485834276COCHc.1680T>G (p.Thr560=)
c.1485T>G (p.Thr495=)
c.1534+3311T>G (n.1534+3311T>G)
n.1787T>G
c.1149T>G (p.Thr383=)
c.1136T>G
c.1477+3311T>G (n.1477+3311T>G)
n.186A>C
c.1542T>G (p.Thr514=)
14g.30889623T=CA2126960682COCHc.1680T= (p.Thr560=)
c.1485T= (p.Thr495=)
c.1534+3311T= (n.1534+3311T=)
n.1787T=
c.1149T= (p.Thr383=)
c.1136T=
c.1477+3311T= (n.1477+3311T=)
n.186A=
c.1542T= (p.Thr514=)
14g.30889624A>CCA389349445COCHc.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1534+3312A>C (n.1534+3312A>C)
n.1788A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1137A>C
c.1477+3312A>C (n.1477+3312A>C)
n.185T>G
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
14g.30889624A>GCA389349446COCHc.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1534+3312A>G (n.1534+3312A>G)
n.1788A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1137A>G
c.1477+3312A>G (n.1477+3312A>G)
n.185T>C
c.1543A>G (p.Ile515Val)
 gnomAD v4
14g.30889624A>TCA389349447COCHc.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1534+3312A>T (n.1534+3312A>T)
n.1788A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1137A>T
c.1477+3312A>T (n.1477+3312A>T)
n.185T>A
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
14g.30889624dupCA7143348COCHc.1681dup (p.Ile561AsnfsTer13)
c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer13)
c.1534+3312dup (n.1534+3312dup)
n.1788dup
c.1150dup (p.Ile384AsnfsTer13)
c.1137dup
c.1477+3312dup (n.1477+3312dup)
n.185dup
c.1543dup (p.Ile515AsnfsTer13)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889625T>ACA389349448COCHc.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1534+3313T>A (n.1534+3313T>A)
n.1789T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1138T>A
c.1477+3313T>A (n.1477+3313T>A)
n.184A>T
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
14g.30889625T>CCA389349449COCHc.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1534+3313T>C (n.1534+3313T>C)
n.1789T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1138T>C
c.1477+3313T>C (n.1477+3313T>C)
n.184A>G
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
14g.30889625T>GCA389349450COCHc.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1534+3313T>G (n.1534+3313T>G)
n.1789T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1138T>G
c.1477+3313T>G (n.1477+3313T>G)
n.184A>C
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
14g.30889626C>ACA485834283COCHc.1683C>A (p.Ile561=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1534+3314C>A (n.1534+3314C>A)
n.1790C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1139C>A
c.1477+3314C>A (n.1477+3314C>A)
n.183G>T
c.1545C>A (p.Ile515=)
14g.30889626C=CA2126960686COCHc.1683C= (p.Ile561=)
c.1488C= (p.Ile496=)
c.1534+3314C= (n.1534+3314C=)
n.1790C=
c.1152C= (p.Ile384=)
c.1139C=
c.1477+3314C= (n.1477+3314C=)
n.183G=
c.1545C= (p.Ile515=)
14g.30889626C>GCA389349451COCHc.1683C>G (p.Ile561Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1534+3314C>G (n.1534+3314C>G)
n.1790C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1139C>G
c.1477+3314C>G (n.1477+3314C>G)
n.183G>C
c.1545C>G (p.Ile515Met)
14g.30889626C>TCA485834285COCHc.1683C>T (p.Ile561=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1534+3314C>T (n.1534+3314C>T)
n.1790C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1139C>T
c.1477+3314C>T (n.1477+3314C>T)
n.183G>A
c.1545C>T (p.Ile515=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889627T>ACA389349452COCHc.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1534+3315T>A (n.1534+3315T>A)
n.1791T>A
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1140T>A
c.1477+3315T>A (n.1477+3315T>A)
n.182A>T
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
14g.30889627T>CCA389349454COCHc.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1534+3315T>C (n.1534+3315T>C)
n.1791T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1140T>C
c.1477+3315T>C (n.1477+3315T>C)
n.182A>G
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889627T>GCA389349453COCHc.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1534+3315T>G (n.1534+3315T>G)
n.1791T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1140T>G
c.1477+3315T>G (n.1477+3315T>G)
n.182A>C
c.1546T>G (p.Phe516Val)
14g.30889627T=CA2126960689COCHc.1684T= (p.Phe562=)
c.1489T= (p.Phe497=)
c.1534+3315T= (n.1534+3315T=)
n.1791T=
c.1153T= (p.Phe385=)
c.1140T=
c.1477+3315T= (n.1477+3315T=)
n.182A=
c.1546T= (p.Phe516=)
14g.30889628T>ACA389349455COCHc.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1534+3316T>A (n.1534+3316T>A)
n.1792T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1141T>A
c.1477+3316T>A (n.1477+3316T>A)
n.181A>T
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
14g.30889628T>CCA389349457COCHc.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1534+3316T>C (n.1534+3316T>C)
n.1792T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1141T>C
c.1477+3316T>C (n.1477+3316T>C)
n.181A>G
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
14g.30889628T>GCA389349456COCHc.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1534+3316T>G (n.1534+3316T>G)
n.1792T>G
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.1141T>G
c.1477+3316T>G (n.1477+3316T>G)
n.181A>C
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
14g.30889629C>ACA389349458COCHc.1686C>A (p.Phe562Leu)
c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.1534+3317C>A (n.1534+3317C>A)
n.1793C>A
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.1142C>A
c.1477+3317C>A (n.1477+3317C>A)
n.180G>T
c.1548C>A (p.Phe516Leu)
14g.30889629C>GCA389349459COCHc.1686C>G (p.Phe562Leu)
c.1491C>G (p.Phe497Leu)
c.1534+3317C>G (n.1534+3317C>G)
n.1793C>G
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.1142C>G
c.1477+3317C>G (n.1477+3317C>G)
n.180G>C
c.1548C>G (p.Phe516Leu)
14g.30889629C>TCA485834732COCHc.1686C>T (p.Phe562=)
c.1491C>T (p.Phe497=)
c.1534+3317C>T (n.1534+3317C>T)
n.1793C>T
c.1155C>T (p.Phe385=)
c.1142C>T
c.1477+3317C>T (n.1477+3317C>T)
n.180G>A
c.1548C>T (p.Phe516=)
14g.30889629_30889631delCA2624446385COCHc.1686_1688del (p.Ser563del)
c.1491_1493del (p.Ser498del)
c.1534+3317_1534+3319del (n.1534+3317_1534+3319del)
n.1793_1795del
c.1155_1157del (p.Ser386del)
c.1142_1144del
c.1477+3317_1477+3319del (n.1477+3317_1477+3319del)
n.178_180del
c.1548_1550del (p.Ser517del)
 gnomAD v4
14g.30889630T>ACA389349460COCHc.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.1534+3318T>A (n.1534+3318T>A)
n.1794T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1143T>A
c.1477+3318T>A (n.1477+3318T>A)
n.179A>T
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
14g.30889630T>CCA389349462COCHc.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.1534+3318T>C (n.1534+3318T>C)
n.1794T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1143T>C
c.1477+3318T>C (n.1477+3318T>C)
n.179A>G
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
14g.30889630T>GCA389349461COCHc.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.1534+3318T>G (n.1534+3318T>G)
n.1794T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1143T>G
c.1477+3318T>G (n.1477+3318T>G)
n.179A>C
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
14g.30889631C>ACA389349463COCHc.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.1534+3319C>A (n.1534+3319C>A)
n.1795C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1144C>A
c.1477+3319C>A (n.1477+3319C>A)
n.178G>T
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
14g.30889631C>GCA389349464COCHc.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.1534+3319C>G (n.1534+3319C>G)
n.1795C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1144C>G
c.1477+3319C>G (n.1477+3319C>G)
n.178G>C
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
14g.30889631C>TCA389349465COCHc.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.1534+3319C>T (n.1534+3319C>T)
n.1795C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1144C>T
c.1477+3319C>T (n.1477+3319C>T)
n.178G>A
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
14g.30889632T>ACA485834739COCHc.1689T>A (p.Ser563=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
c.1534+3320T>A (n.1534+3320T>A)
n.1796T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
c.1145T>A
c.1477+3320T>A (n.1477+3320T>A)
n.177A>T
c.1551T>A (p.Ser517=)
14g.30889632T>CCA485834740COCHc.1689T>C (p.Ser563=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.1534+3320T>C (n.1534+3320T>C)
n.1796T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1145T>C
c.1477+3320T>C (n.1477+3320T>C)
n.177A>G
c.1551T>C (p.Ser517=)
14g.30889632T>GCA485834743COCHc.1689T>G (p.Ser563=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
c.1534+3320T>G (n.1534+3320T>G)
n.1796T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
c.1145T>G
c.1477+3320T>G (n.1477+3320T>G)
n.177A>C
c.1551T>G (p.Ser517=)
14g.30889633G>ACA389349466COCHc.1690G>A (p.Val564Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1534+3321G>A (n.1534+3321G>A)
n.1797G>A
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.1146G>A
c.1477+3321G>A (n.1477+3321G>A)
n.176C>T
c.1552G>A (p.Val518Ile)
14g.30889633G>CCA389349467COCHc.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1534+3321G>C (n.1534+3321G>C)
n.1797G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1146G>C
c.1477+3321G>C (n.1477+3321G>C)
n.176C>G
c.1552G>C (p.Val518Leu)
14g.30889633G>TCA389349468COCHc.1690G>T (p.Val564Phe)
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.1534+3321G>T (n.1534+3321G>T)
n.1797G>T
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.1146G>T
c.1477+3321G>T (n.1477+3321G>T)
n.176C>A
c.1552G>T (p.Val518Phe)
14g.30889634T>ACA389349469COCHc.1691T>A (p.Val564Asp)
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.1534+3322T>A (n.1534+3322T>A)
n.1798T>A
c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.1147T>A
c.1477+3322T>A (n.1477+3322T>A)
n.175A>T
c.1553T>A (p.Val518Asp)
 gnomAD v4
14g.30889634T>CCA389349470COCHc.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1534+3322T>C (n.1534+3322T>C)
n.1798T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1147T>C
c.1477+3322T>C (n.1477+3322T>C)
n.175A>G
c.1553T>C (p.Val518Ala)
14g.30889634T>GCA389349471COCHc.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1534+3322T>G (n.1534+3322T>G)
n.1798T>G
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1147T>G
c.1477+3322T>G (n.1477+3322T>G)
n.175A>C
c.1553T>G (p.Val518Gly)
14g.30889635T>ACA485834756COCHc.1692T>A (p.Val564=)
c.1497T>A (p.Val499=)
c.1534+3323T>A (n.1534+3323T>A)
n.1799T>A
c.1161T>A (p.Val387=)
c.1148T>A
c.1477+3323T>A (n.1477+3323T>A)
n.174A>T
c.1554T>A (p.Val518=)
14g.30889635T>CCA485834757COCHc.1692T>C (p.Val564=)
c.1497T>C (p.Val499=)
c.1534+3323T>C (n.1534+3323T>C)
n.1799T>C
c.1161T>C (p.Val387=)
c.1148T>C
c.1477+3323T>C (n.1477+3323T>C)
n.174A>G
c.1554T>C (p.Val518=)
14g.30889635T>GCA485834758COCHc.1692T>G (p.Val564=)
c.1497T>G (p.Val499=)
c.1534+3323T>G (n.1534+3323T>G)
n.1799T>G
c.1161T>G (p.Val387=)
c.1148T>G
c.1477+3323T>G (n.1477+3323T>G)
n.174A>C
c.1554T>G (p.Val518=)
14g.30889636G>ACA389349472COCHc.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1534+3324G>A (n.1534+3324G>A)
n.1800G>A
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1149G>A
c.1477+3324G>A (n.1477+3324G>A)
n.173C>T
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
 gnomAD v4
14g.30889636G>CCA389349473COCHc.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1534+3324G>C (n.1534+3324G>C)
n.1800G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1149G>C
c.1477+3324G>C (n.1477+3324G>C)
n.173C>G
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
14g.30889636G>TCA389349474COCHc.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1534+3324G>T (n.1534+3324G>T)
n.1800G>T
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1149G>T
c.1477+3324G>T (n.1477+3324G>T)
n.173C>A
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
14g.30889637G>ACA389349475COCHc.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1534+3325G>A (n.1534+3325G>A)
n.1801G>A
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1150G>A
c.1477+3325G>A (n.1477+3325G>A)
n.172C>T
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889637G>CCA258543986COCHc.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1534+3325G>C (n.1534+3325G>C)
n.1801G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1150G>C
c.1477+3325G>C (n.1477+3325G>C)
n.172C>G
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
 dbSNP
14g.30889637G=CA2126960694COCHc.1694G= (p.Gly565=)
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1534+3325G= (n.1534+3325G=)
n.1801G=
c.1163G= (p.Gly388=)
c.1150G=
c.1477+3325G= (n.1477+3325G=)
n.172C=
c.1556G= (p.Gly519=)
14g.30889637G>TCA389349476COCHc.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1534+3325G>T (n.1534+3325G>T)
n.1801G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1150G>T
c.1477+3325G>T (n.1477+3325G>T)
n.172C>A
c.1556G>T (p.Gly519Val)
14g.30889638T>ACA485834766COCHc.1695T>A (p.Gly565=)
c.1500T>A (p.Gly500=)
c.1534+3326T>A (n.1534+3326T>A)
n.1802T>A
c.1164T>A (p.Gly388=)
c.1151T>A
c.1477+3326T>A (n.1477+3326T>A)
n.171A>T
c.1557T>A (p.Gly519=)
14g.30889638T>CCA485834767COCHc.1695T>C (p.Gly565=)
c.1500T>C (p.Gly500=)
c.1534+3326T>C (n.1534+3326T>C)
n.1802T>C
c.1164T>C (p.Gly388=)
c.1151T>C
c.1477+3326T>C (n.1477+3326T>C)
n.171A>G
c.1557T>C (p.Gly519=)
14g.30889638T>GCA485834768COCHc.1695T>G (p.Gly565=)
c.1500T>G (p.Gly500=)
c.1534+3326T>G (n.1534+3326T>G)
n.1802T>G
c.1164T>G (p.Gly388=)
c.1151T>G
c.1477+3326T>G (n.1477+3326T>G)
n.171A>C
c.1557T>G (p.Gly519=)
14g.30889639G>ACA389349477COCHc.1696G>A (p.Val566Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1534+3327G>A (n.1534+3327G>A)
n.1803G>A
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1152G>A
c.1477+3327G>A (n.1477+3327G>A)
n.170C>T
c.1558G>A (p.Val520Met)
 gnomAD v4
14g.30889639G>CCA389349478COCHc.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1534+3327G>C (n.1534+3327G>C)
n.1803G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1152G>C
c.1477+3327G>C (n.1477+3327G>C)
n.170C>G
c.1558G>C (p.Val520Leu)
14g.30889639G=CA2126960696COCHc.1696G= (p.Val566=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1534+3327G= (n.1534+3327G=)
n.1803G=
c.1165G= (p.Val389=)
c.1152G=
c.1477+3327G= (n.1477+3327G=)
n.170C=
c.1558G= (p.Val520=)
14g.30889639G>TCA389349479COCHc.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1534+3327G>T (n.1534+3327G>T)
n.1803G>T
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1152G>T
c.1477+3327G>T (n.1477+3327G>T)
n.170C>A
c.1558G>T (p.Val520Leu)
 dbSNP
14g.30889640T>ACA389349480COCHc.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1534+3328T>A (n.1534+3328T>A)
n.1804T>A
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1153T>A
c.1477+3328T>A (n.1477+3328T>A)
n.169A>T
c.1559T>A (p.Val520Glu)
14g.30889640T>CCA389349481COCHc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1534+3328T>C (n.1534+3328T>C)
n.1804T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1153T>C
c.1477+3328T>C (n.1477+3328T>C)
n.169A>G
c.1559T>C (p.Val520Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889640T>GCA389349482COCHc.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1534+3328T>G (n.1534+3328T>G)
n.1804T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1153T>G
c.1477+3328T>G (n.1477+3328T>G)
n.169A>C
c.1559T>G (p.Val520Gly)
14g.30889640T=CA2126960698COCHc.1697T= (p.Val566=)
c.1502T= (p.Val501=)
c.1534+3328T= (n.1534+3328T=)
n.1804T=
c.1166T= (p.Val389=)
c.1153T=
c.1477+3328T= (n.1477+3328T=)
n.169A=
c.1559T= (p.Val520=)
14g.30889641G>ACA485834776COCHc.1698G>A (p.Val566=)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.1534+3329G>A (n.1534+3329G>A)
n.1805G>A
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1154G>A
c.1477+3329G>A (n.1477+3329G>A)
n.168C>T
c.1560G>A (p.Val520=)
14g.30889641G>CCA485834777COCHc.1698G>C (p.Val566=)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.1534+3329G>C (n.1534+3329G>C)
n.1805G>C
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1154G>C
c.1477+3329G>C (n.1477+3329G>C)
n.168C>G
c.1560G>C (p.Val520=)
14g.30889641G>TCA485834778COCHc.1698G>T (p.Val566=)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.1534+3329G>T (n.1534+3329G>T)
n.1805G>T
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1154G>T
c.1477+3329G>T (n.1477+3329G>T)
n.168C>A
c.1560G>T (p.Val520=)
14g.30889642G>ACA258543991COCHc.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1534+3330G>A (n.1534+3330G>A)
n.1806G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1155G>A
c.1477+3330G>A (n.1477+3330G>A)
n.167C>T
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
 dbSNP
14g.30889642G>CCA389349483COCHc.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1534+3330G>C (n.1534+3330G>C)
n.1806G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1155G>C
c.1477+3330G>C (n.1477+3330G>C)
n.167C>G
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
14g.30889642G=CA2126960700COCHc.1699G= (p.Ala567=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.1534+3330G= (n.1534+3330G=)
n.1806G=
c.1168G= (p.Ala390=)
c.1155G=
c.1477+3330G= (n.1477+3330G=)
n.167C=
c.1561G= (p.Ala521=)
14g.30889642G>TCA389349484COCHc.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1534+3330G>T (n.1534+3330G>T)
n.1806G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1155G>T
c.1477+3330G>T (n.1477+3330G>T)
n.167C>A
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
14g.30889643C>ACA389349486COCHc.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1534+3331C>A (n.1534+3331C>A)
n.1807C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1156C>A
c.1477+3331C>A (n.1477+3331C>A)
n.166G>T
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
14g.30889643C>GCA389349487COCHc.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1534+3331C>G (n.1534+3331C>G)
n.1807C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1156C>G
c.1477+3331C>G (n.1477+3331C>G)
n.166G>C
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
14g.30889643C>TCA389349485COCHc.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1534+3331C>T (n.1534+3331C>T)
n.1807C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1156C>T
c.1477+3331C>T (n.1477+3331C>T)
n.166G>A
c.1562C>T (p.Ala521Val)
 gnomAD v4
14g.30889644T>ACA485834787COCHc.1701T>A (p.Ala567=)
c.1506T>A (p.Ala502=)
c.1534+3332T>A (n.1534+3332T>A)
n.1808T>A
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.1157T>A
c.1477+3332T>A (n.1477+3332T>A)
n.165A>T
c.1563T>A (p.Ala521=)
14g.30889644T>CCA485834789COCHc.1701T>C (p.Ala567=)
c.1506T>C (p.Ala502=)
c.1534+3332T>C (n.1534+3332T>C)
n.1808T>C
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.1157T>C
c.1477+3332T>C (n.1477+3332T>C)
n.165A>G
c.1563T>C (p.Ala521=)
14g.30889644T>GCA485834790COCHc.1701T>G (p.Ala567=)
c.1506T>G (p.Ala502=)
c.1534+3332T>G (n.1534+3332T>G)
n.1808T>G
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.1157T>G
c.1477+3332T>G (n.1477+3332T>G)
n.165A>C
c.1563T>G (p.Ala521=)
14g.30889645dupCA645584218COCHc.1702dup (p.Trp568LeufsTer6)
c.1507dup (p.Trp503LeufsTer6)
c.1534+3333dup (n.1534+3333dup)
n.1809dup
c.1171dup (p.Trp391LeufsTer6)
c.1158dup
c.1477+3333dup (n.1477+3333dup)
n.165dup
c.1564dup (p.Trp522LeufsTer6)
 COSMIC
14g.30889645T>ACA389349488COCHc.1702T>A (p.Trp568Arg)
c.1507T>A (p.Trp503Arg)
c.1534+3333T>A (n.1534+3333T>A)
n.1809T>A
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.1158T>A
c.1477+3333T>A (n.1477+3333T>A)
n.164A>T
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
14g.30889645T>CCA389349489COCHc.1702T>C (p.Trp568Arg)
c.1507T>C (p.Trp503Arg)
c.1534+3333T>C (n.1534+3333T>C)
n.1809T>C
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.1158T>C
c.1477+3333T>C (n.1477+3333T>C)
n.164A>G
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
14g.30889645T>GCA389349490COCHc.1702T>G (p.Trp568Gly)
c.1507T>G (p.Trp503Gly)
c.1534+3333T>G (n.1534+3333T>G)
n.1809T>G
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.1158T>G
c.1477+3333T>G (n.1477+3333T>G)
n.164A>C
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
14g.30889646G>ACA389349491COCHc.1703G>A (p.Trp568Ter)
c.1508G>A (p.Trp503Ter)
c.1534+3334G>A (n.1534+3334G>A)
n.1810G>A
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.1159G>A
c.1477+3334G>A (n.1477+3334G>A)
n.163C>T
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
14g.30889646G>CCA389349492COCHc.1703G>C (p.Trp568Ser)
c.1508G>C (p.Trp503Ser)
c.1534+3334G>C (n.1534+3334G>C)
n.1810G>C
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.1159G>C
c.1477+3334G>C (n.1477+3334G>C)
n.163C>G
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
 gnomAD v4
14g.30889646G=CA2126960702COCHc.1703G= (p.Trp568=)
c.1508G= (p.Trp503=)
c.1534+3334G= (n.1534+3334G=)
n.1810G=
c.1172G= (p.Trp391=)
c.1159G=
c.1477+3334G= (n.1477+3334G=)
n.163C=
c.1565G= (p.Trp522=)
14g.30889646G>TCA7143349COCHc.1703G>T (p.Trp568Leu)
c.1508G>T (p.Trp503Leu)
c.1534+3334G>T (n.1534+3334G>T)
n.1810G>T
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.1159G>T
c.1477+3334G>T (n.1477+3334G>T)
n.163C>A
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.30889648delCA2575499923COCHc.1705del (p.Ala569HisfsTer6)
c.1510del (p.Ala504HisfsTer6)
c.1534+3336del (n.1534+3336del)
n.1812del
c.1174del (p.Ala392HisfsTer6)
c.1161del
c.1477+3336del (n.1477+3336del)
n.163del
c.1567del (p.Ala523HisfsTer6)
14g.30889647G>ACA389349493COCHc.1704G>A (p.Trp568Ter)
c.1509G>A (p.Trp503Ter)
c.1534+3335G>A (n.1534+3335G>A)
n.1811G>A
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.1160G>A
c.1477+3335G>A (n.1477+3335G>A)
n.162C>T
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
14g.30889647G>CCA389349494COCHc.1704G>C (p.Trp568Cys)
c.1509G>C (p.Trp503Cys)
c.1534+3335G>C (n.1534+3335G>C)
n.1811G>C
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.1160G>C
c.1477+3335G>C (n.1477+3335G>C)
n.162C>G
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
14g.30889647G>TCA389349495COCHc.1704G>T (p.Trp568Cys)
c.1509G>T (p.Trp503Cys)
c.1534+3335G>T (n.1534+3335G>T)
n.1811G>T
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.1160G>T
c.1477+3335G>T (n.1477+3335G>T)
n.162C>A
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
14g.30889648G>ACA389349496COCHc.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1534+3336G>A (n.1534+3336G>A)
n.1812G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1161G>A
c.1477+3336G>A (n.1477+3336G>A)
n.161C>T
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
14g.30889648G>CCA389349497COCHc.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1534+3336G>C (n.1534+3336G>C)
n.1812G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1161G>C
c.1477+3336G>C (n.1477+3336G>C)
n.161C>G
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
14g.30889648G>TCA389349498COCHc.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1534+3336G>T (n.1534+3336G>T)
n.1812G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1161G>T
c.1477+3336G>T (n.1477+3336G>T)
n.161C>A
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
14g.30889649C>ACA389349500COCHc.1706C>A (p.Ala569Glu)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
c.1534+3337C>A (n.1534+3337C>A)
n.1813C>A
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.1162C>A
c.1477+3337C>A (n.1477+3337C>A)
n.160G>T
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
14g.30889649C=CA2126960706COCHc.1706C= (p.Ala569=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1534+3337C= (n.1534+3337C=)
n.1813C=
c.1175C= (p.Ala392=)
c.1162C=
c.1477+3337C= (n.1477+3337C=)
n.160G=
c.1568C= (p.Ala523=)
14g.30889649C>GCA7143350COCHc.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1534+3337C>G (n.1534+3337C>G)
n.1813C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1162C>G
c.1477+3337C>G (n.1477+3337C>G)
n.160G>C
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889649C>TCA389349499COCHc.1706C>T (p.Ala569Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1534+3337C>T (n.1534+3337C>T)
n.1813C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1162C>T
c.1477+3337C>T (n.1477+3337C>T)
n.160G>A
c.1568C>T (p.Ala523Val)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889650A>CCA485834807COCHc.1707A>C (p.Ala569=)
c.1512A>C (p.Ala504=)
c.1534+3338A>C (n.1534+3338A>C)
n.1814A>C
c.1176A>C (p.Ala392=)
c.1163A>C
c.1477+3338A>C (n.1477+3338A>C)
n.159T>G
c.1569A>C (p.Ala523=)
14g.30889650A>GCA485834808COCHc.1707A>G (p.Ala569=)
c.1512A>G (p.Ala504=)
c.1534+3338A>G (n.1534+3338A>G)
n.1814A>G
c.1176A>G (p.Ala392=)
c.1163A>G
c.1477+3338A>G (n.1477+3338A>G)
n.159T>C
c.1569A>G (p.Ala523=)
 gnomAD v4
14g.30889650A>TCA485834811COCHc.1707A>T (p.Ala569=)
c.1512A>T (p.Ala504=)
c.1534+3338A>T (n.1534+3338A>T)
n.1814A>T
c.1176A>T (p.Ala392=)
c.1163A>T
c.1477+3338A>T (n.1477+3338A>T)
n.159T>A
c.1569A>T (p.Ala523=)
14g.30889651C>ACA7143351COCHc.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1534+3339C>A (n.1534+3339C>A)
n.1815C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.1164C>A
c.1477+3339C>A (n.1477+3339C>A)
n.158G>T
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889651C=CA2126960710COCHc.1708C= (p.Pro570=)
c.1513C= (p.Pro505=)
c.1534+3339C= (n.1534+3339C=)
n.1815C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.1164C=
c.1477+3339C= (n.1477+3339C=)
n.158G=
c.1570C= (p.Pro524=)
14g.30889651C>GCA389349501COCHc.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1534+3339C>G (n.1534+3339C>G)
n.1815C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.1164C>G
c.1477+3339C>G (n.1477+3339C>G)
n.158G>C
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
14g.30889651C>TCA389349502COCHc.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1534+3339C>T (n.1534+3339C>T)
n.1815C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1164C>T
c.1477+3339C>T (n.1477+3339C>T)
n.158G>A
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.30889651_30889665delinsCCTCTGGATGACCTGCA2126960712COCHc.1708_1722delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro570=)
c.1513_1527delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro505=)
c.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG)
n.1815_1829delinsCCTCTGGATGACCTG
c.1177_1191delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro393=)
c.1164_1178delinsCCTCTGGATGACCTG
c.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG)
n.144_158delinsCAGGTCATCCAGAGG
c.1570_1584delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro524=)
14g.30889652C>ACA389349503COCHc.1709C>A (p.Pro570His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1534+3340C>A (n.1534+3340C>A)
n.1816C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1165C>A
c.1477+3340C>A (n.1477+3340C>A)
n.157G>T
c.1571C>A (p.Pro524His)
14g.30889652C=CA2126960719COCHc.1709C= (p.Pro570=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.1534+3340C= (n.1534+3340C=)
n.1816C=
c.1178C= (p.Pro393=)
c.1165C=
c.1477+3340C= (n.1477+3340C=)
n.157G=
c.1571C= (p.Pro524=)
14g.30889652C>GCA389349504COCHc.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1534+3340C>G (n.1534+3340C>G)
n.1816C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.1165C>G
c.1477+3340C>G (n.1477+3340C>G)
n.157G>C
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
14g.30889652C>TCA389349505COCHc.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1534+3340C>T (n.1534+3340C>T)
n.1816C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1165C>T
c.1477+3340C>T (n.1477+3340C>T)
n.157G>A
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889652_30889665delCA961586954COCHc.1709_1722del (p.Pro570GlnfsTer6)
c.1514_1527del (p.Pro505GlnfsTer6)
c.1534+3340_1534+3353del (n.1534+3340_1534+3353del)
n.1816_1829del
c.1178_1191del (p.Pro393GlnfsTer6)
c.1165_1178del
c.1477+3340_1477+3353del (n.1477+3340_1477+3353del)
n.144_157del
c.1571_1584del (p.Pro524GlnfsTer6)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889653T>ACA485834819COCHc.1710T>A (p.Pro570=)
c.1515T>A (p.Pro505=)
c.1534+3341T>A (n.1534+3341T>A)
n.1817T>A
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.1166T>A
c.1477+3341T>A (n.1477+3341T>A)
n.156A>T
c.1572T>A (p.Pro524=)
14g.30889653T>CCA7143352COCHc.1710T>C (p.Pro570=)
c.1515T>C (p.Pro505=)
c.1534+3341T>C (n.1534+3341T>C)
n.1817T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.1166T>C
c.1477+3341T>C (n.1477+3341T>C)
n.156A>G
c.1572T>C (p.Pro524=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889653T>GCA485834821COCHc.1710T>G (p.Pro570=)
c.1515T>G (p.Pro505=)
c.1534+3341T>G (n.1534+3341T>G)
n.1817T>G
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.1166T>G
c.1477+3341T>G (n.1477+3341T>G)
n.156A>C
c.1572T>G (p.Pro524=)
14g.30889653T=CA2126960721COCHc.1710T= (p.Pro570=)
c.1515T= (p.Pro505=)
c.1534+3341T= (n.1534+3341T=)
n.1817T=
c.1179T= (p.Pro393=)
c.1166T=
c.1477+3341T= (n.1477+3341T=)
n.156A=
c.1572T= (p.Pro524=)
14g.30889654C>ACA389349506COCHc.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1534+3342C>A (n.1534+3342C>A)
n.1818C>A
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1167C>A
c.1477+3342C>A (n.1477+3342C>A)
n.155G>T
c.1573C>A (p.Leu525Met)
14g.30889654C>GCA389349507COCHc.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1534+3342C>G (n.1534+3342C>G)
n.1818C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1167C>G
c.1477+3342C>G (n.1477+3342C>G)
n.155G>C
c.1573C>G (p.Leu525Val)
14g.30889654C>TCA485834823COCHc.1711C>T (p.Leu571=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1534+3342C>T (n.1534+3342C>T)
n.1818C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1167C>T
c.1477+3342C>T (n.1477+3342C>T)
n.155G>A
c.1573C>T (p.Leu525=)
14g.30889655T>ACA389349508COCHc.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1534+3343T>A (n.1534+3343T>A)
n.1819T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1168T>A
c.1477+3343T>A (n.1477+3343T>A)
n.154A>T
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
14g.30889655T>CCA389349509COCHc.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1534+3343T>C (n.1534+3343T>C)
n.1819T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1168T>C
c.1477+3343T>C (n.1477+3343T>C)
n.154A>G
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889655T>GCA389349510COCHc.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1534+3343T>G (n.1534+3343T>G)
n.1819T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1168T>G
c.1477+3343T>G (n.1477+3343T>G)
n.154A>C
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
14g.30889655T=CA2126960724COCHc.1712T= (p.Leu571=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1534+3343T= (n.1534+3343T=)
n.1819T=
c.1181T= (p.Leu394=)
c.1168T=
c.1477+3343T= (n.1477+3343T=)
n.154A=
c.1574T= (p.Leu525=)
14g.30889656G>ACA485834827COCHc.1713G>A (p.Leu571=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1534+3344G>A (n.1534+3344G>A)
n.1820G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1169G>A
c.1477+3344G>A (n.1477+3344G>A)
n.153C>T
c.1575G>A (p.Leu525=)
 dbSNP
14g.30889656G>CCA485834829COCHc.1713G>C (p.Leu571=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1534+3344G>C (n.1534+3344G>C)
n.1820G>C
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1169G>C
c.1477+3344G>C (n.1477+3344G>C)
n.153C>G
c.1575G>C (p.Leu525=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889656G=CA2126960726COCHc.1713G= (p.Leu571=)
c.1518G= (p.Leu506=)
c.1534+3344G= (n.1534+3344G=)
n.1820G=
c.1182G= (p.Leu394=)
c.1169G=
c.1477+3344G= (n.1477+3344G=)
n.153C=
c.1575G= (p.Leu525=)
14g.30889656G>TCA485834830COCHc.1713G>T (p.Leu571=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1534+3344G>T (n.1534+3344G>T)
n.1820G>T
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1169G>T
c.1477+3344G>T (n.1477+3344G>T)
n.153C>A
c.1575G>T (p.Leu525=)
14g.30889657G>ACA389349513COCHc.1714G>A (p.Asp572Asn)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.1534+3345G>A (n.1534+3345G>A)
n.1821G>A
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1170G>A
c.1477+3345G>A (n.1477+3345G>A)
n.152C>T
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
 gnomAD v4
14g.30889657G>CCA389349512COCHc.1714G>C (p.Asp572His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1534+3345G>C (n.1534+3345G>C)
n.1821G>C
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1170G>C
c.1477+3345G>C (n.1477+3345G>C)
n.152C>G
c.1576G>C (p.Asp526His)
14g.30889657G>TCA389349511COCHc.1714G>T (p.Asp572Tyr)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1534+3345G>T (n.1534+3345G>T)
n.1821G>T
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1170G>T
c.1477+3345G>T (n.1477+3345G>T)
n.152C>A
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
14g.30889658A=CA2126960730COCHc.1715A= (p.Asp572=)
c.1520A= (p.Asp507=)
c.1534+3346A= (n.1534+3346A=)
n.1822A=
c.1184A= (p.Asp395=)
c.1171A=
c.1477+3346A= (n.1477+3346A=)
n.151T=
c.1577A= (p.Asp526=)
14g.30889658A>CCA389349514COCHc.1715A>C (p.Asp572Ala)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.1534+3346A>C (n.1534+3346A>C)
n.1822A>C
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1171A>C
c.1477+3346A>C (n.1477+3346A>C)
n.151T>G
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
14g.30889658A>GCA389349515COCHc.1715A>G (p.Asp572Gly)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.1534+3346A>G (n.1534+3346A>G)
n.1822A>G
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1171A>G
c.1477+3346A>G (n.1477+3346A>G)
n.151T>C
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
 dbSNP
14g.30889658A>TCA389349516COCHc.1715A>T (p.Asp572Val)
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.1534+3346A>T (n.1534+3346A>T)
n.1822A>T
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1171A>T
c.1477+3346A>T (n.1477+3346A>T)
n.151T>A
c.1577A>T (p.Asp526Val)
14g.30889659T>ACA7143353COCHc.1716T>A (p.Asp572Glu)
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.1534+3347T>A (n.1534+3347T>A)
n.1823T>A
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.1172T>A
c.1477+3347T>A (n.1477+3347T>A)
n.150A>T
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889659T>CCA485834838COCHc.1716T>C (p.Asp572=)
c.1521T>C (p.Asp507=)
c.1534+3347T>C (n.1534+3347T>C)
n.1823T>C
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.1172T>C
c.1477+3347T>C (n.1477+3347T>C)
n.150A>G
c.1578T>C (p.Asp526=)
14g.30889659T>GCA389349517COCHc.1716T>G (p.Asp572Glu)
c.1521T>G (p.Asp507Glu)
c.1534+3347T>G (n.1534+3347T>G)
n.1823T>G
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.1172T>G
c.1477+3347T>G (n.1477+3347T>G)
n.150A>C
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
14g.30889659T=CA2126960732COCHc.1716T= (p.Asp572=)
c.1521T= (p.Asp507=)
c.1534+3347T= (n.1534+3347T=)
n.1823T=
c.1185T= (p.Asp395=)
c.1172T=
c.1477+3347T= (n.1477+3347T=)
n.150A=
c.1578T= (p.Asp526=)
14g.30889660G>ACA389349518COCHc.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1534+3348G>A (n.1534+3348G>A)
n.1824G>A
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1173G>A
c.1477+3348G>A (n.1477+3348G>A)
n.149C>T
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
14g.30889660G>CCA389349519COCHc.1717G>C (p.Asp573His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1534+3348G>C (n.1534+3348G>C)
n.1824G>C
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1173G>C
c.1477+3348G>C (n.1477+3348G>C)
n.149C>G
c.1579G>C (p.Asp527His)
14g.30889660G>TCA389349520COCHc.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1534+3348G>T (n.1534+3348G>T)
n.1824G>T
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1173G>T
c.1477+3348G>T (n.1477+3348G>T)
n.149C>A
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
14g.30889661A>CCA389349521COCHc.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1534+3349A>C (n.1534+3349A>C)
n.1825A>C
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1174A>C
c.1477+3349A>C (n.1477+3349A>C)
n.148T>G
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
14g.30889661A>GCA389349523COCHc.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1534+3349A>G (n.1534+3349A>G)
n.1825A>G
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1174A>G
c.1477+3349A>G (n.1477+3349A>G)
n.148T>C
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
14g.30889661A>TCA389349522COCHc.1718A>T (p.Asp573Val)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1534+3349A>T (n.1534+3349A>T)
n.1825A>T
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1174A>T
c.1477+3349A>T (n.1477+3349A>T)
n.148T>A
c.1580A>T (p.Asp527Val)
14g.30889662C>ACA389349524COCHc.1719C>A (p.Asp573Glu)
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.1534+3350C>A (n.1534+3350C>A)
n.1826C>A
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1175C>A
c.1477+3350C>A (n.1477+3350C>A)
n.147G>T
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
14g.30889662C>GCA389349525COCHc.1719C>G (p.Asp573Glu)
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.1534+3350C>G (n.1534+3350C>G)
n.1826C>G
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1175C>G
c.1477+3350C>G (n.1477+3350C>G)
n.147G>C
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
14g.30889662C>TCA485834847COCHc.1719C>T (p.Asp573=)
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.1534+3350C>T (n.1534+3350C>T)
n.1826C>T
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1175C>T
c.1477+3350C>T (n.1477+3350C>T)
n.147G>A
c.1581C>T (p.Asp527=)
14g.30889663C>ACA389349526COCHc.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1534+3351C>A (n.1534+3351C>A)
n.1827C>A
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1176C>A
c.1477+3351C>A (n.1477+3351C>A)
n.146G>T
c.1582C>A (p.Leu528Met)
14g.30889663C>GCA389349527COCHc.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1534+3351C>G (n.1534+3351C>G)
n.1827C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1176C>G
c.1477+3351C>G (n.1477+3351C>G)
n.146G>C
c.1582C>G (p.Leu528Val)
14g.30889663C>TCA485834850COCHc.1720C>T (p.Leu574=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1534+3351C>T (n.1534+3351C>T)
n.1827C>T
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1176C>T
c.1477+3351C>T (n.1477+3351C>T)
n.146G>A
c.1582C>T (p.Leu528=)
 gnomAD v4
14g.30889664T>ACA389349528COCHc.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1534+3352T>A (n.1534+3352T>A)
n.1828T>A
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1177T>A
c.1477+3352T>A (n.1477+3352T>A)
n.145A>T
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
14g.30889664T>CCA389349530COCHc.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1534+3352T>C (n.1534+3352T>C)
n.1828T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1177T>C
c.1477+3352T>C (n.1477+3352T>C)
n.145A>G
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
14g.30889664T>GCA389349529COCHc.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1534+3352T>G (n.1534+3352T>G)
n.1828T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1177T>G
c.1477+3352T>G (n.1477+3352T>G)
n.145A>C
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
14g.30889665G>ACA485834854COCHc.1722G>A (p.Leu574=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1534+3353G>A (n.1534+3353G>A)
n.1829G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1178G>A
c.1477+3353G>A (n.1477+3353G>A)
n.144C>T
c.1584G>A (p.Leu528=)
14g.30889665G>CCA485834855COCHc.1722G>C (p.Leu574=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1534+3353G>C (n.1534+3353G>C)
n.1829G>C
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1178G>C
c.1477+3353G>C (n.1477+3353G>C)
n.144C>G
c.1584G>C (p.Leu528=)
14g.30889665G>TCA485834857COCHc.1722G>T (p.Leu574=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1534+3353G>T (n.1534+3353G>T)
n.1829G>T
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1178G>T
c.1477+3353G>T (n.1477+3353G>T)
n.144C>A
c.1584G>T (p.Leu528=)
14g.30889666A>CCA389349531COCHc.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1534+3354A>C (n.1534+3354A>C)
n.1830A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1179A>C
c.1477+3354A>C (n.1477+3354A>C)
n.143T>G
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
 gnomAD v4
14g.30889666A>GCA389349532COCHc.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1534+3354A>G (n.1534+3354A>G)
n.1830A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1179A>G
c.1477+3354A>G (n.1477+3354A>G)
n.143T>C
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
14g.30889666A>TCA389349533COCHc.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1534+3354A>T (n.1534+3354A>T)
n.1830A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1179A>T
c.1477+3354A>T (n.1477+3354A>T)
n.143T>A
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
14g.30889667A=CA2126960737COCHc.1724A= (p.Lys575=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1534+3355A= (n.1534+3355A=)
n.1831A=
c.1193A= (p.Lys398=)
c.1180A=
c.1477+3355A= (n.1477+3355A=)
n.142T=
c.1586A= (p.Lys529=)
14g.30889667A>CCA389349534COCHc.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1534+3355A>C (n.1534+3355A>C)
n.1831A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1180A>C
c.1477+3355A>C (n.1477+3355A>C)
n.142T>G
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
14g.30889667A>GCA389349535COCHc.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1534+3355A>G (n.1534+3355A>G)
n.1831A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1180A>G
c.1477+3355A>G (n.1477+3355A>G)
n.142T>C
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
14g.30889667A>TCA389349536COCHc.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.1534+3355A>T (n.1534+3355A>T)
n.1831A>T
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1180A>T
c.1477+3355A>T (n.1477+3355A>T)
n.142T>A
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
14g.30889667_30889668insCCA961586967COCHc.1724_1725insC (p.Lys575AsnfsTer6)
c.1529_1530insC (p.Lys510AsnfsTer6)
c.1534+3355_1534+3356insC (n.1534+3355_1534+3356insC)
n.1831_1832insC
c.1193_1194insC (p.Lys398AsnfsTer6)
c.1180_1181insC
c.1477+3355_1477+3356insC (n.1477+3355_1477+3356insC)
n.141_142insG
c.1586_1587insC (p.Lys529AsnfsTer6)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889668A>CCA389349537COCHc.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.1534+3356A>C (n.1534+3356A>C)
n.1832A>C
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1181A>C
c.1477+3356A>C (n.1477+3356A>C)
n.141T>G
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
 gnomAD v4
14g.30889668A>GCA485834863COCHc.1725A>G (p.Lys575=)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.1534+3356A>G (n.1534+3356A>G)
n.1832A>G
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1181A>G
c.1477+3356A>G (n.1477+3356A>G)
n.141T>C
c.1587A>G (p.Lys529=)
 gnomAD v4
14g.30889668A>TCA389349538COCHc.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.1534+3356A>T (n.1534+3356A>T)
n.1832A>T
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1181A>T
c.1477+3356A>T (n.1477+3356A>T)
n.141T>A
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
14g.30889669G>ACA389349539COCHc.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1534+3357G>A (n.1534+3357G>A)
n.1833G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1182G>A
c.1477+3357G>A (n.1477+3357G>A)
n.140C>T
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
14g.30889669G>CCA389349540COCHc.1726G>C (p.Asp576His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1534+3357G>C (n.1534+3357G>C)
n.1833G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1182G>C
c.1477+3357G>C (n.1477+3357G>C)
n.140C>G
c.1588G>C (p.Asp530His)
14g.30889669G=CA2126960740COCHc.1726G= (p.Asp576=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1534+3357G= (n.1534+3357G=)
n.1833G=
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1182G=
c.1477+3357G= (n.1477+3357G=)
n.140C=
c.1588G= (p.Asp530=)
14g.30889669G>TCA389349541COCHc.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1534+3357G>T (n.1534+3357G>T)
n.1833G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1182G>T
c.1477+3357G>T (n.1477+3357G>T)
n.140C>A
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889670A=CA2126960743COCHc.1727A= (p.Asp576=)
c.1532A= (p.Asp511=)
c.1534+3358A= (n.1534+3358A=)
n.1834A=
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1183A=
c.1477+3358A= (n.1477+3358A=)
n.139T=
c.1589A= (p.Asp530=)
14g.30889670A>CCA389349542COCHc.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1534+3358A>C (n.1534+3358A>C)
n.1834A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1183A>C
c.1477+3358A>C (n.1477+3358A>C)
n.139T>G
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
14g.30889670A>GCA389349544COCHc.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1534+3358A>G (n.1534+3358A>G)
n.1834A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1183A>G
c.1477+3358A>G (n.1477+3358A>G)
n.139T>C
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
 dbSNP
14g.30889670A>TCA389349543COCHc.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1534+3358A>T (n.1534+3358A>T)
n.1834A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1183A>T
c.1477+3358A>T (n.1477+3358A>T)
n.139T>A
c.1589A>T (p.Asp530Val)
14g.30889671T>ACA389349545COCHc.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.1534+3359T>A (n.1534+3359T>A)
n.1835T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1184T>A
c.1477+3359T>A (n.1477+3359T>A)
n.138A>T
c.1590T>A (p.Asp530Glu)
14g.30889671T>CCA485834875COCHc.1728T>C (p.Asp576=)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.1534+3359T>C (n.1534+3359T>C)
n.1835T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1184T>C
c.1477+3359T>C (n.1477+3359T>C)
n.138A>G
c.1590T>C (p.Asp530=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889671T>GCA389349546COCHc.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.1534+3359T>G (n.1534+3359T>G)
n.1835T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1184T>G
c.1477+3359T>G (n.1477+3359T>G)
n.138A>C
c.1590T>G (p.Asp530Glu)
14g.30889671T=CA2126960745COCHc.1728T= (p.Asp576=)
c.1533T= (p.Asp511=)
c.1534+3359T= (n.1534+3359T=)
n.1835T=
c.1197T= (p.Asp399=)
c.1184T=
c.1477+3359T= (n.1477+3359T=)
n.138A=
c.1590T= (p.Asp530=)
14g.30889672A>CCA389349547COCHc.1729A>C (p.Met577Leu)
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.1534+3360A>C (n.1534+3360A>C)
n.1836A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1185A>C
c.1477+3360A>C (n.1477+3360A>C)
n.137T>G
c.1591A>C (p.Met531Leu)
14g.30889672A>GCA389349548COCHc.1729A>G (p.Met577Val)
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.1534+3360A>G (n.1534+3360A>G)
n.1836A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1185A>G
c.1477+3360A>G (n.1477+3360A>G)
n.137T>C
c.1591A>G (p.Met531Val)
 gnomAD v4
14g.30889672A>TCA389349549COCHc.1729A>T (p.Met577Leu)
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.1534+3360A>T (n.1534+3360A>T)
n.1836A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1185A>T
c.1477+3360A>T (n.1477+3360A>T)
n.137T>A
c.1591A>T (p.Met531Leu)
14g.30889673T>ACA389349550COCHc.1730T>A (p.Met577Lys)
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.1534+3361T>A (n.1534+3361T>A)
n.1837T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1186T>A
c.1477+3361T>A (n.1477+3361T>A)
n.136A>T
c.1592T>A (p.Met531Lys)
14g.30889673T>CCA253899COCHc.1730T>C (p.Met577Thr)
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.1534+3361T>C (n.1534+3361T>C)
n.1837T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1186T>C
c.1477+3361T>C (n.1477+3361T>C)
n.136A>G
c.1592T>C (p.Met531Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889673T>GCA389349551COCHc.1730T>G (p.Met577Arg)
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.1534+3361T>G (n.1534+3361T>G)
n.1837T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1186T>G
c.1477+3361T>G (n.1477+3361T>G)
n.136A>C
c.1592T>G (p.Met531Arg)
14g.30889673T=CA2126960749COCHc.1730T= (p.Met577=)
c.1535T= (p.Met512=)
c.1534+3361T= (n.1534+3361T=)
n.1837T=
c.1199T= (p.Met400=)
c.1186T=
c.1477+3361T= (n.1477+3361T=)
n.136A=
c.1592T= (p.Met531=)

Number of alleles fetched