Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30877687A=CA2126949282COCHc.393A= (p.Val131=)
c.198A= (p.Val66=)
n.443A=
c.-139A= (n.-139A=)
n.352A=
c.82+2584A= (n.82+2584A=)
c.150A= (p.Val50=)
c.114A= (p.Val38=)
n.1618-1135T=
14g.30877687A>CCA485828093COCHc.393A>C (p.Val131=)
c.198A>C (p.Val66=)
n.443A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.352A>C
c.82+2584A>C (n.82+2584A>C)
c.150A>C (p.Val50=)
c.114A>C (p.Val38=)
n.1618-1135T>G
14g.30877687A>GCA7142952COCHc.393A>G (p.Val131=)
c.198A>G (p.Val66=)
n.443A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.352A>G
c.82+2584A>G (n.82+2584A>G)
c.150A>G (p.Val50=)
c.114A>G (p.Val38=)
n.1618-1135T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877687A>TCA7142951COCHc.393A>T (p.Val131=)
c.198A>T (p.Val66=)
n.443A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.352A>T
c.82+2584A>T (n.82+2584A>T)
c.150A>T (p.Val50=)
c.114A>T (p.Val38=)
n.1618-1135T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877688T>ACA389344162COCHc.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.444T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.353T>A
c.82+2585T>A (n.82+2585T>A)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.1618-1136A>T
14g.30877688T>CCA389344163COCHc.394T>C (p.Tyr132His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.444T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.353T>C
c.82+2585T>C (n.82+2585T>C)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.1618-1136A>G
14g.30877688T>GCA389344164COCHc.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.444T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.353T>G
c.82+2585T>G (n.82+2585T>G)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.1618-1136A>C
14g.30877689A>CCA389344165COCHc.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.445A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.354A>C
c.82+2586A>C (n.82+2586A>C)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.1618-1137T>G
14g.30877689A>GCA389344167COCHc.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.445A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.354A>G
c.82+2586A>G (n.82+2586A>G)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.1618-1137T>C
14g.30877689A>TCA389344166COCHc.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.445A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.354A>T
c.82+2586A>T (n.82+2586A>T)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.1618-1137T>A
14g.30877690T>ACA389344168COCHc.396T>A (p.Tyr132Ter)
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
n.446T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.355T>A
c.82+2587T>A (n.82+2587T>A)
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
n.1618-1138A>T
14g.30877690T>CCA485828097COCHc.396T>C (p.Tyr132=)
c.201T>C (p.Tyr67=)
n.446T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.355T>C
c.82+2587T>C (n.82+2587T>C)
c.153T>C (p.Tyr51=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
n.1618-1138A>G
14g.30877690T>GCA389344169COCHc.396T>G (p.Tyr132Ter)
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
n.446T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.355T>G
c.82+2587T>G (n.82+2587T>G)
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
n.1618-1138A>C
14g.30877691G>ACA389344170COCHc.397G>A (p.Ala133Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.447G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.356G>A
c.82+2588G>A (n.82+2588G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1618-1139C>T
14g.30877691G>CCA389344171COCHc.397G>C (p.Ala133Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.447G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.356G>C
c.82+2588G>C (n.82+2588G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1618-1139C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877691G=CA2126949290COCHc.397G= (p.Ala133=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.447G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.356G=
c.82+2588G= (n.82+2588G=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.1618-1139C=
14g.30877691G>TCA7142953COCHc.397G>T (p.Ala133Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.447G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.356G>T
c.82+2588G>T (n.82+2588G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1618-1139C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.30877692C>ACA389344172COCHc.398C>A (p.Ala133Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.448C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.357C>A
c.82+2589C>A (n.82+2589C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.1618-1140G>T
14g.30877692C=CA2126949294COCHc.398C= (p.Ala133=)
c.203C= (p.Ala68=)
n.448C=
c.-134C= (n.-134C=)
n.357C=
c.82+2589C= (n.82+2589C=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.1618-1140G=
14g.30877692C>GCA389344173COCHc.398C>G (p.Ala133Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.448C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.357C>G
c.82+2589C>G (n.82+2589C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1618-1140G>C
14g.30877692C>TCA389344174COCHc.398C>T (p.Ala133Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.448C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.357C>T
c.82+2589C>T (n.82+2589C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1618-1140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877692dupCA2624446382COCHc.398dup (p.Ser134PhefsTer26)
c.203dup (p.Ser69PhefsTer26)
n.448dup
c.-134dup (n.-134dup)
c.203dup (p.Ser69PhefsTer16)
n.357dup
c.82+2589dup (n.82+2589dup)
c.155dup (p.Ser53PhefsTer26)
c.119dup (p.Ser41PhefsTer?)
n.1618-1140dup
 gnomAD v4
14g.30877693T>ACA485828098COCHc.399T>A (p.Ala133=)
c.204T>A (p.Ala68=)
n.449T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.358T>A
c.82+2590T>A (n.82+2590T>A)
c.156T>A (p.Ala52=)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.1618-1141A>T
14g.30877693T>CCA485828101COCHc.399T>C (p.Ala133=)
c.204T>C (p.Ala68=)
n.449T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.358T>C
c.82+2590T>C (n.82+2590T>C)
c.156T>C (p.Ala52=)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.1618-1141A>G
14g.30877693T>GCA485828100COCHc.399T>G (p.Ala133=)
c.204T>G (p.Ala68=)
n.449T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.358T>G
c.82+2590T>G (n.82+2590T>G)
c.156T>G (p.Ala52=)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.1618-1141A>C
14g.30877694T>ACA389344175COCHc.400T>A (p.Ser134Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.450T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.359T>A
c.82+2591T>A (n.82+2591T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.1618-1142A>T
14g.30877694T>CCA389344176COCHc.400T>C (p.Ser134Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.450T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.359T>C
c.82+2591T>C (n.82+2591T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.1618-1142A>G
14g.30877694T>GCA389344177COCHc.400T>G (p.Ser134Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.450T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.359T>G
c.82+2591T>G (n.82+2591T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.1618-1142A>C
14g.30877695C>ACA389344178COCHc.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.451C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.360C>A
c.82+2592C>A (n.82+2592C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.1618-1143G>T
14g.30877695C>GCA389344180COCHc.401C>G (p.Ser134Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.451C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.360C>G
c.82+2592C>G (n.82+2592C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.1618-1143G>C
14g.30877695C>TCA389344179COCHc.401C>T (p.Ser134Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.451C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.360C>T
c.82+2592C>T (n.82+2592C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.1618-1143G>A
14g.30877696T>ACA485828105COCHc.402T>A (p.Ser134=)
c.207T>A (p.Ser69=)
n.452T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.361T>A
c.82+2593T>A (n.82+2593T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.123T>A (p.Ser41=)
n.1618-1144A>T
14g.30877696T>CCA7142954COCHc.402T>C (p.Ser134=)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.452T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.361T>C
c.82+2593T>C (n.82+2593T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.1618-1144A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877696T>GCA485828106COCHc.402T>G (p.Ser134=)
c.207T>G (p.Ser69=)
n.452T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.361T>G
c.82+2593T>G (n.82+2593T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.123T>G (p.Ser41=)
n.1618-1144A>C
14g.30877696T=CA2126949295COCHc.402T= (p.Ser134=)
c.207T= (p.Ser69=)
n.452T=
c.-130T= (n.-130T=)
n.361T=
c.82+2593T= (n.82+2593T=)
c.159T= (p.Ser53=)
c.123T= (p.Ser41=)
n.1618-1144A=
14g.30877697_30877700dupCA2575499826COCHc.403_406dup (p.Ser136CysfsTer25)
c.208_211dup (p.Ser71CysfsTer25)
n.453_456dup
c.-129_-126dup (n.-129_-126dup)
c.208_211dup (p.Ser71CysfsTer15)
n.362_365dup
c.82+2594_82+2597dup (n.82+2594_82+2597dup)
c.160_163dup (p.Ser55CysfsTer25)
c.124_127dup (p.Ser43CysfsTer?)
n.1618-1147_1618-1144dup
14g.30877697G>ACA389344181COCHc.403G>A (p.Val135Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.453G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.362G>A
c.82+2594G>A (n.82+2594G>A)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.1618-1145C>T
 gnomAD v4
14g.30877697G>CCA389344182COCHc.403G>C (p.Val135Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.453G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.362G>C
c.82+2594G>C (n.82+2594G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.1618-1145C>G
 dbSNP
14g.30877697G=CA2126949299COCHc.403G= (p.Val135=)
c.208G= (p.Val70=)
n.453G=
c.-129G= (n.-129G=)
n.362G=
c.82+2594G= (n.82+2594G=)
c.160G= (p.Val54=)
c.124G= (p.Val42=)
n.1618-1145C=
14g.30877697G>TCA389344183COCHc.403G>T (p.Val135Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.453G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.362G>T
c.82+2594G>T (n.82+2594G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.1618-1145C>A
14g.30877698T>ACA389344184COCHc.404T>A (p.Val135Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.454T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.363T>A
c.82+2595T>A (n.82+2595T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.1618-1146A>T
14g.30877698T>CCA389344185COCHc.404T>C (p.Val135Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.454T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.363T>C
c.82+2595T>C (n.82+2595T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.1618-1146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877698T>GCA389344186COCHc.404T>G (p.Val135Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.454T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.363T>G
c.82+2595T>G (n.82+2595T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.1618-1146A>C
14g.30877698T=CA2126949305COCHc.404T= (p.Val135=)
c.209T= (p.Val70=)
n.454T=
c.-128T= (n.-128T=)
n.363T=
c.82+2595T= (n.82+2595T=)
c.161T= (p.Val54=)
c.125T= (p.Val42=)
n.1618-1146A=
14g.30877699A=CA2126949307COCHc.405A= (p.Val135=)
c.210A= (p.Val70=)
n.455A=
c.-127A= (n.-127A=)
n.364A=
c.82+2596A= (n.82+2596A=)
c.162A= (p.Val54=)
c.126A= (p.Val42=)
n.1618-1147T=
14g.30877699A>CCA485828108COCHc.405A>C (p.Val135=)
c.210A>C (p.Val70=)
n.455A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.364A>C
c.82+2596A>C (n.82+2596A>C)
c.162A>C (p.Val54=)
c.126A>C (p.Val42=)
n.1618-1147T>G
14g.30877699A>GCA485828109COCHc.405A>G (p.Val135=)
c.210A>G (p.Val70=)
n.455A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.364A>G
c.82+2596A>G (n.82+2596A>G)
c.162A>G (p.Val54=)
c.126A>G (p.Val42=)
n.1618-1147T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30877699A>TCA258535787COCHc.405A>T (p.Val135=)
c.210A>T (p.Val70=)
n.455A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.364A>T
c.82+2596A>T (n.82+2596A>T)
c.162A>T (p.Val54=)
c.126A>T (p.Val42=)
n.1618-1147T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877700T>ACA389344187COCHc.406T>A (p.Ser136Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.456T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.365T>A
c.82+2597T>A (n.82+2597T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.1618-1148A>T
14g.30877700T>CCA389344189COCHc.406T>C (p.Ser136Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.456T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.365T>C
c.82+2597T>C (n.82+2597T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.1618-1148A>G
14g.30877700T>GCA389344188COCHc.406T>G (p.Ser136Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.456T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.365T>G
c.82+2597T>G (n.82+2597T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.1618-1148A>C
14g.30877701C>ACA389344190COCHc.407C>A (p.Ser136Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
n.457C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.366C>A
c.82+2598C>A (n.82+2598C>A)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
n.1618-1149G>T
 COSMIC
14g.30877701C=CA2126949311COCHc.407C= (p.Ser136=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.457C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.366C=
c.82+2598C= (n.82+2598C=)
c.164C= (p.Ser55=)
c.128C= (p.Ser43=)
n.1618-1149G=
14g.30877701C>GCA389344191COCHc.407C>G (p.Ser136Trp)
c.212C>G (p.Ser71Trp)
n.457C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.366C>G
c.82+2598C>G (n.82+2598C>G)
c.164C>G (p.Ser55Trp)
c.128C>G (p.Ser43Trp)
n.1618-1149G>C
14g.30877701C>TCA7142955COCHc.407C>T (p.Ser136Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
n.457C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.366C>T
c.82+2598C>T (n.82+2598C>T)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.1618-1149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877702G>ACA7142956COCHc.408G>A (p.Ser136=)
c.213G>A (p.Ser71=)
n.458G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.367G>A
c.82+2599G>A (n.82+2599G>A)
c.165G>A (p.Ser55=)
c.129G>A (p.Ser43=)
n.1618-1150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30877702G>CCA485828112COCHc.408G>C (p.Ser136=)
c.213G>C (p.Ser71=)
n.458G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.367G>C
c.82+2599G>C (n.82+2599G>C)
c.165G>C (p.Ser55=)
c.129G>C (p.Ser43=)
n.1618-1150C>G
14g.30877702G=CA2126949316COCHc.408G= (p.Ser136=)
c.213G= (p.Ser71=)
n.458G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.367G=
c.82+2599G= (n.82+2599G=)
c.165G= (p.Ser55=)
c.129G= (p.Ser43=)
n.1618-1150C=
14g.30877702G>TCA485828114COCHc.408G>T (p.Ser136=)
c.213G>T (p.Ser71=)
n.458G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.367G>T
c.82+2599G>T (n.82+2599G>T)
c.165G>T (p.Ser55=)
c.129G>T (p.Ser43=)
n.1618-1150C>A
14g.30877703A>CCA389344192COCHc.409A>C (p.Ser137Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.459A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.368A>C
c.82+2600A>C (n.82+2600A>C)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.1618-1151T>G
14g.30877703A>GCA389344194COCHc.409A>G (p.Ser137Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.459A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.368A>G
c.82+2600A>G (n.82+2600A>G)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.1618-1151T>C
14g.30877703A>TCA389344193COCHc.409A>T (p.Ser137Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.459A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.368A>T
c.82+2600A>T (n.82+2600A>T)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.1618-1151T>A
14g.30877704G>ACA389344195COCHc.410G>A (p.Ser137Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.460G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.369G>A
c.82+2601G>A (n.82+2601G>A)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.1618-1152C>T
14g.30877704G>CCA389344196COCHc.410G>C (p.Ser137Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.460G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.369G>C
c.82+2601G>C (n.82+2601G>C)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.1618-1152C>G
14g.30877704G>TCA389344197COCHc.410G>T (p.Ser137Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.460G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.369G>T
c.82+2601G>T (n.82+2601G>T)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.1618-1152C>A
14g.30877705C>ACA389344198COCHc.411C>A (p.Ser137Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.461C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.370C>A
c.82+2602C>A (n.82+2602C>A)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.1618-1153G>T
14g.30877705C>GCA389344199COCHc.411C>G (p.Ser137Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.461C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.370C>G
c.82+2602C>G (n.82+2602C>G)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.1618-1153G>C
14g.30877705C>TCA485828115COCHc.411C>T (p.Ser137=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.461C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.370C>T
c.82+2602C>T (n.82+2602C>T)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.1618-1153G>A
14g.30877706A=CA2126949320COCHc.412A= (p.Ile138=)
c.217A= (p.Ile73=)
n.462A=
c.-120A= (n.-120A=)
n.371A=
c.82+2603A= (n.82+2603A=)
c.169A= (p.Ile57=)
c.133A= (p.Ile45=)
n.1618-1154T=
14g.30877706A>CCA389344200COCHc.412A>C (p.Ile138Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.462A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.371A>C
c.82+2603A>C (n.82+2603A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.1618-1154T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877706A>GCA389344201COCHc.412A>G (p.Ile138Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.462A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.371A>G
c.82+2603A>G (n.82+2603A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.1618-1154T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877706A>TCA389344202COCHc.412A>T (p.Ile138Leu)
c.217A>T (p.Ile73Leu)
n.462A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.371A>T
c.82+2603A>T (n.82+2603A>T)
c.169A>T (p.Ile57Leu)
c.133A>T (p.Ile45Leu)
n.1618-1154T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877706dupCA2624446386COCHc.412dup (p.Ile138AsnfsTer22)
c.217dup (p.Ile73AsnfsTer22)
n.462dup
c.-120dup (n.-120dup)
c.217dup (p.Ile73AsnfsTer12)
n.371dup
c.82+2603dup (n.82+2603dup)
c.169dup (p.Ile57AsnfsTer22)
c.133dup (p.Ile45AsnfsTer?)
n.1618-1154dup
 gnomAD v4
14g.30877707T>ACA389344203COCHc.413T>A (p.Ile138Lys)
c.218T>A (p.Ile73Lys)
n.463T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.372T>A
c.82+2604T>A (n.82+2604T>A)
c.170T>A (p.Ile57Lys)
c.134T>A (p.Ile45Lys)
n.1618-1155A>T
14g.30877707T>CCA389344204COCHc.413T>C (p.Ile138Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.463T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.372T>C
c.82+2604T>C (n.82+2604T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.1618-1155A>G
14g.30877707T>GCA389344205COCHc.413T>G (p.Ile138Arg)
c.218T>G (p.Ile73Arg)
n.463T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.372T>G
c.82+2604T>G (n.82+2604T>G)
c.170T>G (p.Ile57Arg)
c.134T>G (p.Ile45Arg)
n.1618-1155A>C
14g.30877707dupCA2126949323COCHc.413dup (p.Cys139MetfsTer21)
c.218dup (p.Cys74MetfsTer21)
n.463dup
c.-119dup (n.-119dup)
c.218dup (p.Cys74MetfsTer11)
n.372dup
c.82+2604dup (n.82+2604dup)
c.170dup (p.Cys58MetfsTer21)
c.134dup (p.Cys46MetfsTer?)
n.1618-1155dup
 dbSNP
14g.30877708A>CCA485828117COCHc.414A>C (p.Ile138=)
c.219A>C (p.Ile73=)
n.464A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.373A>C
c.82+2605A>C (n.82+2605A>C)
c.171A>C (p.Ile57=)
c.135A>C (p.Ile45=)
n.1618-1156T>G
14g.30877708A>GCA389344206COCHc.414A>G (p.Ile138Met)
c.219A>G (p.Ile73Met)
n.464A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.373A>G
c.82+2605A>G (n.82+2605A>G)
c.171A>G (p.Ile57Met)
c.135A>G (p.Ile45Met)
n.1618-1156T>C
 gnomAD v4
14g.30877708A>TCA485828118COCHc.414A>T (p.Ile138=)
c.219A>T (p.Ile73=)
n.464A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.373A>T
c.82+2605A>T (n.82+2605A>T)
c.171A>T (p.Ile57=)
c.135A>T (p.Ile45=)
n.1618-1156T>A
14g.30877709T>ACA258535808COCHc.415T>A (p.Cys139Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.465T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.374T>A
c.82+2606T>A (n.82+2606T>A)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1618-1157A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877709T>CCA389344208COCHc.415T>C (p.Cys139Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.465T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.374T>C
c.82+2606T>C (n.82+2606T>C)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1618-1157A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877709T>GCA389344207COCHc.415T>G (p.Cys139Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.465T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.374T>G
c.82+2606T>G (n.82+2606T>G)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1618-1157A>C
14g.30877709T=CA2126949328COCHc.415T= (p.Cys139=)
c.220T= (p.Cys74=)
n.465T=
c.-117T= (n.-117T=)
n.374T=
c.82+2606T= (n.82+2606T=)
c.172T= (p.Cys58=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.1618-1157A=
14g.30877711_30877712delCA2624446387COCHc.417_418del (p.Cys139TrpfsTer20)
c.222_223del (p.Cys74TrpfsTer20)
n.467_468del
c.-115_-114del (n.-115_-114del)
c.222_223del (p.Cys74TrpfsTer10)
n.376_377del
c.82+2608_82+2609del (n.82+2608_82+2609del)
c.174_175del (p.Cys58TrpfsTer20)
c.138_139del (p.Cys46TrpfsTer?)
n.1618-1158_1618-1157del
 gnomAD v4
14g.30877710G>ACA389344209COCHc.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.466G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.375G>A
c.82+2607G>A (n.82+2607G>A)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1618-1158C>T
14g.30877710G>CCA389344210COCHc.416G>C (p.Cys139Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.466G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.375G>C
c.82+2607G>C (n.82+2607G>C)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1618-1158C>G
14g.30877710G>TCA389344211COCHc.416G>T (p.Cys139Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.466G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.375G>T
c.82+2607G>T (n.82+2607G>T)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1618-1158C>A
14g.30877711T>ACA389344212COCHc.417T>A (p.Cys139Ter)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
n.467T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.376T>A
c.82+2608T>A (n.82+2608T>A)
c.174T>A (p.Cys58Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1618-1159A>T
14g.30877711T>CCA485828119COCHc.417T>C (p.Cys139=)
c.222T>C (p.Cys74=)
n.467T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.376T>C
c.82+2608T>C (n.82+2608T>C)
c.174T>C (p.Cys58=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1618-1159A>G
14g.30877711T>GCA389344213COCHc.417T>G (p.Cys139Trp)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
n.467T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.376T>G
c.82+2608T>G (n.82+2608T>G)
c.174T>G (p.Cys58Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1618-1159A>C
14g.30877712G>ACA7142957COCHc.418G>A (p.Gly140Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.468G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.377G>A
c.82+2609G>A (n.82+2609G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.1618-1160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877712G>CCA389344214COCHc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.468G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.377G>C
c.82+2609G>C (n.82+2609G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.1618-1160C>G
14g.30877712G=CA2126949332COCHc.418G= (p.Gly140=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.468G=
c.-114G= (n.-114G=)
n.377G=
c.82+2609G= (n.82+2609G=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.1618-1160C=
14g.30877712G>TCA389344215COCHc.418G>T (p.Gly140Trp)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
n.468G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.377G>T
c.82+2609G>T (n.82+2609G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.1618-1160C>A
14g.30877713G>ACA7142958COCHc.419G>A (p.Gly140Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.469G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.378G>A
c.82+2610G>A (n.82+2610G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.1618-1161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877713G>CCA389344216COCHc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.469G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.378G>C
c.82+2610G>C (n.82+2610G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.1618-1161C>G
 gnomAD v4
14g.30877713G=CA2126949337COCHc.419G= (p.Gly140=)
c.224G= (p.Gly75=)
n.469G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.378G=
c.82+2610G= (n.82+2610G=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.1618-1161C=
14g.30877713G>TCA389344217COCHc.419G>T (p.Gly140Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.469G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.378G>T
c.82+2610G>T (n.82+2610G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.1618-1161C>A
14g.30877714G>ACA7142959COCHc.420G>A (p.Gly140=)
c.225G>A (p.Gly75=)
n.470G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.379G>A
c.82+2611G>A (n.82+2611G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.1618-1162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877714G>CCA485828129COCHc.420G>C (p.Gly140=)
c.225G>C (p.Gly75=)
n.470G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.379G>C
c.82+2611G>C (n.82+2611G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.1618-1162C>G
14g.30877714G=CA2126949339COCHc.420G= (p.Gly140=)
c.225G= (p.Gly75=)
n.470G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.379G=
c.82+2611G= (n.82+2611G=)
c.177G= (p.Gly59=)
c.141G= (p.Gly47=)
n.1618-1162C=
14g.30877714G>TCA485828132COCHc.420G>T (p.Gly140=)
c.225G>T (p.Gly75=)
n.470G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.379G>T
c.82+2611G>T (n.82+2611G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.1618-1162C>A
14g.30877715G>ACA389344220COCHc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.471G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.380G>A
c.82+2612G>A (n.82+2612G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.1618-1163C>T
 gnomAD v4
14g.30877715G>CCA389344218COCHc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.471G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.380G>C
c.82+2612G>C (n.82+2612G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.1618-1163C>G
14g.30877715G>TCA389344219COCHc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.471G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.380G>T
c.82+2612G>T (n.82+2612G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.1618-1163C>A
14g.30877716C>ACA389344221COCHc.422C>A (p.Ala141Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.472C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.381C>A
c.82+2613C>A (n.82+2613C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.1618-1164G>T
14g.30877716C>GCA389344222COCHc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.472C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.381C>G
c.82+2613C>G (n.82+2613C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.1618-1164G>C
14g.30877716C>TCA389344223COCHc.422C>T (p.Ala141Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.472C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.381C>T
c.82+2613C>T (n.82+2613C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.1618-1164G>A
14g.30877717T>ACA485828134COCHc.423T>A (p.Ala141=)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.473T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.382T>A
c.82+2614T>A (n.82+2614T>A)
c.180T>A (p.Ala60=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.1618-1165A>T
14g.30877717T>CCA485828138COCHc.423T>C (p.Ala141=)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.473T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.382T>C
c.82+2614T>C (n.82+2614T>C)
c.180T>C (p.Ala60=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.1618-1165A>G
14g.30877717T>GCA485828136COCHc.423T>G (p.Ala141=)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.473T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.382T>G
c.82+2614T>G (n.82+2614T>G)
c.180T>G (p.Ala60=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.1618-1165A>C
14g.30877718G>ACA389344224COCHc.424G>A (p.Ala142Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.474G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.383G>A
c.82+2615G>A (n.82+2615G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.1618-1166C>T
14g.30877718G>CCA389344225COCHc.424G>C (p.Ala142Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.474G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.383G>C
c.82+2615G>C (n.82+2615G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.1618-1166C>G
14g.30877718G>TCA389344226COCHc.424G>T (p.Ala142Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.474G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.383G>T
c.82+2615G>T (n.82+2615G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.1618-1166C>A
14g.30877719C>ACA389344227COCHc.425C>A (p.Ala142Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.475C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.384C>A
c.82+2616C>A (n.82+2616C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.1618-1167G>T
14g.30877719C>GCA389344228COCHc.425C>G (p.Ala142Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.475C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.384C>G
c.82+2616C>G (n.82+2616C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.1618-1167G>C
14g.30877719C>TCA389344229COCHc.425C>T (p.Ala142Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.475C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.384C>T
c.82+2616C>T (n.82+2616C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.1618-1167G>A
14g.30877720T>ACA7142960COCHc.426T>A (p.Ala142=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.476T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.385T>A
c.82+2617T>A (n.82+2617T>A)
c.183T>A (p.Ala61=)
c.147T>A (p.Ala49=)
n.1618-1168A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877720T>CCA7142961COCHc.426T>C (p.Ala142=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.476T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.385T>C
c.82+2617T>C (n.82+2617T>C)
c.183T>C (p.Ala61=)
c.147T>C (p.Ala49=)
n.1618-1168A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.30877720T>GCA485828150COCHc.426T>G (p.Ala142=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.476T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.385T>G
c.82+2617T>G (n.82+2617T>G)
c.183T>G (p.Ala61=)
c.147T>G (p.Ala49=)
n.1618-1168A>C
14g.30877720T=CA2126949342COCHc.426T= (p.Ala142=)
c.231T= (p.Ala77=)
n.476T=
c.-106T= (n.-106T=)
n.385T=
c.82+2617T= (n.82+2617T=)
c.183T= (p.Ala61=)
c.147T= (p.Ala49=)
n.1618-1168A=
14g.30877721G>ACA389344230COCHc.427G>A (p.Val143Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
n.477G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.386G>A
c.82+2618G>A (n.82+2618G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.1618-1169C>T
14g.30877721G>CCA389344232COCHc.427G>C (p.Val143Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.477G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.386G>C
c.82+2618G>C (n.82+2618G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1618-1169C>G
14g.30877721G>TCA389344231COCHc.427G>T (p.Val143Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
n.477G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.386G>T
c.82+2618G>T (n.82+2618G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.1618-1169C>A
14g.30877722T>ACA389344233COCHc.428T>A (p.Val143Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
n.478T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.387T>A
c.82+2619T>A (n.82+2619T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.1618-1170A>T
14g.30877722T>CCA389344235COCHc.428T>C (p.Val143Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.478T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.387T>C
c.82+2619T>C (n.82+2619T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.1618-1170A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877722T>GCA389344234COCHc.428T>G (p.Val143Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.478T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.387T>G
c.82+2619T>G (n.82+2619T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.1618-1170A>C
14g.30877722T=CA2126949348COCHc.428T= (p.Val143=)
c.233T= (p.Val78=)
n.478T=
c.-104T= (n.-104T=)
n.387T=
c.82+2619T= (n.82+2619T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.149T= (p.Val50=)
n.1618-1170A=
14g.30877723C>ACA485828157COCHc.429C>A (p.Val143=)
c.234C>A (p.Val78=)
n.479C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.388C>A
c.82+2620C>A (n.82+2620C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
c.150C>A (p.Val50=)
n.1618-1171G>T
14g.30877723C>GCA485828159COCHc.429C>G (p.Val143=)
c.234C>G (p.Val78=)
n.479C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.388C>G
c.82+2620C>G (n.82+2620C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
c.150C>G (p.Val50=)
n.1618-1171G>C
14g.30877723C>TCA485828161COCHc.429C>T (p.Val143=)
c.234C>T (p.Val78=)
n.479C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.388C>T
c.82+2620C>T (n.82+2620C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
c.150C>T (p.Val50=)
n.1618-1171G>A
14g.30877724dupCA2624446388COCHc.430dup (p.His144ProfsTer16)
c.235dup (p.His79ProfsTer16)
n.480dup
c.-102dup (n.-102dup)
c.235dup (p.His79ProfsTer6)
n.389dup
c.82+2621dup (n.82+2621dup)
c.187dup (p.His63ProfsTer16)
c.151dup (p.His51ProfsTer27)
n.1618-1171dup
 gnomAD v4
14g.30877724C>ACA389344236COCHc.430C>A (p.His144Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.480C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.389C>A
c.82+2621C>A (n.82+2621C>A)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.151C>A (p.His51Asn)
n.1618-1172G>T
14g.30877724C>GCA389344238COCHc.430C>G (p.His144Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.480C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.389C>G
c.82+2621C>G (n.82+2621C>G)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.151C>G (p.His51Asp)
n.1618-1172G>C
14g.30877724C>TCA389344237COCHc.430C>T (p.His144Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.480C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.389C>T
c.82+2621C>T (n.82+2621C>T)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.1618-1172G>A
14g.30877725A=CA2126949351COCHc.431A= (p.His144=)
c.236A= (p.His79=)
n.481A=
c.-101A= (n.-101A=)
n.390A=
c.82+2622A= (n.82+2622A=)
c.188A= (p.His63=)
c.152A= (p.His51=)
n.1618-1173T=
14g.30877725A>CCA389344239COCHc.431A>C (p.His144Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.481A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.390A>C
c.82+2622A>C (n.82+2622A>C)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.152A>C (p.His51Pro)
n.1618-1173T>G
14g.30877725A>GCA389344241COCHc.431A>G (p.His144Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.481A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.390A>G
c.82+2622A>G (n.82+2622A>G)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.152A>G (p.His51Arg)
n.1618-1173T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877725A>TCA389344240COCHc.431A>T (p.His144Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.481A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.390A>T
c.82+2622A>T (n.82+2622A>T)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.152A>T (p.His51Leu)
n.1618-1173T>A
14g.30877726C>ACA389344242COCHc.432C>A (p.His144Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
n.482C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.391C>A
c.82+2623C>A (n.82+2623C>A)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.153C>A (p.His51Gln)
n.1618-1174G>T
14g.30877726C=CA2126949354COCHc.432C= (p.His144=)
c.237C= (p.His79=)
n.482C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.391C=
c.82+2623C= (n.82+2623C=)
c.189C= (p.His63=)
c.153C= (p.His51=)
n.1618-1174G=
14g.30877726C>GCA389344243COCHc.432C>G (p.His144Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
n.482C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.391C>G
c.82+2623C>G (n.82+2623C>G)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.153C>G (p.His51Gln)
n.1618-1174G>C
14g.30877726C>TCA258535824COCHc.432C>T (p.His144=)
c.237C>T (p.His79=)
n.482C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.391C>T
c.82+2623C>T (n.82+2623C>T)
c.189C>T (p.His63=)
c.153C>T (p.His51=)
n.1618-1174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877727A>CCA485828170COCHc.433A>C (p.Arg145=)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.483A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.392A>C
c.82+2624A>C (n.82+2624A>C)
c.190A>C (p.Arg64=)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.1618-1175T>G
14g.30877727A>GCA389344244COCHc.433A>G (p.Arg145Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.483A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.392A>G
c.82+2624A>G (n.82+2624A>G)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.1618-1175T>C
14g.30877727A>TCA389344245COCHc.433A>T (p.Arg145Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
n.483A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.392A>T
c.82+2624A>T (n.82+2624A>T)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.1618-1175T>A
14g.30877728G>ACA389344246COCHc.434G>A (p.Arg145Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.484G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.393G>A
c.82+2625G>A (n.82+2625G>A)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.1618-1176C>T
14g.30877728G>CCA389344247COCHc.434G>C (p.Arg145Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.484G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.393G>C
c.82+2625G>C (n.82+2625G>C)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.1618-1176C>G
14g.30877728G>TCA389344248COCHc.434G>T (p.Arg145Met)
c.239G>T (p.Arg80Met)
n.484G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.393G>T
c.82+2625G>T (n.82+2625G>T)
c.191G>T (p.Arg64Met)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.1618-1176C>A
 COSMIC
14g.30877729G>ACA389344249COCHc.434+1G>A (n.434+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.484+1G>A
c.-98+1G>A (n.-98+1G>A)
n.393+1G>A
c.82+2626G>A (n.82+2626G>A)
c.191+1G>A (n.191+1G>A)
c.155+1G>A (n.155+1G>A)
n.1618-1177C>T
14g.30877729G>CCA389344250COCHc.434+1G>C (n.434+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.484+1G>C
c.-98+1G>C (n.-98+1G>C)
n.393+1G>C
c.82+2626G>C (n.82+2626G>C)
c.191+1G>C (n.191+1G>C)
c.155+1G>C (n.155+1G>C)
n.1618-1177C>G
14g.30877729G>TCA389344251COCHc.434+1G>T (n.434+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.484+1G>T
c.-98+1G>T (n.-98+1G>T)
n.393+1G>T
c.82+2626G>T (n.82+2626G>T)
c.191+1G>T (n.191+1G>T)
c.155+1G>T (n.155+1G>T)
n.1618-1177C>A
14g.30877730T>ACA389344252COCHc.434+2T>A (n.434+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.484+2T>A
c.-98+2T>A (n.-98+2T>A)
n.393+2T>A
c.82+2627T>A (n.82+2627T>A)
c.191+2T>A (n.191+2T>A)
c.155+2T>A (n.155+2T>A)
n.1618-1178A>T
14g.30877730T>CCA7142962COCHc.434+2T>C (n.434+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.484+2T>C
c.-98+2T>C (n.-98+2T>C)
n.393+2T>C
c.82+2627T>C (n.82+2627T>C)
c.191+2T>C (n.191+2T>C)
c.155+2T>C (n.155+2T>C)
n.1618-1178A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877730T>GCA389344253COCHc.434+2T>G (n.434+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.484+2T>G
c.-98+2T>G (n.-98+2T>G)
n.393+2T>G
c.82+2627T>G (n.82+2627T>G)
c.191+2T>G (n.191+2T>G)
c.155+2T>G (n.155+2T>G)
n.1618-1178A>C
14g.30877730T=CA2126949359COCHc.434+2T= (n.434+2T=)
c.239+2T= (n.239+2T=)
n.484+2T=
c.-98+2T= (n.-98+2T=)
n.393+2T=
c.82+2627T= (n.82+2627T=)
c.191+2T= (n.191+2T=)
c.155+2T= (n.155+2T=)
n.1618-1178A=
14g.30877731A=CA2126949361COCHc.434+3A= (n.434+3A=)
c.239+3A= (n.239+3A=)
n.484+3A=
c.-98+3A= (n.-98+3A=)
n.393+3A=
c.82+2628A= (n.82+2628A=)
c.191+3A= (n.191+3A=)
c.155+3A= (n.155+3A=)
n.1618-1179T=
14g.30877731A>TCA2126949362COCHc.434+3A>T (n.434+3A>T)
c.239+3A>T (n.239+3A>T)
n.484+3A>T
c.-98+3A>T (n.-98+3A>T)
n.393+3A>T
c.82+2628A>T (n.82+2628A>T)
c.191+3A>T (n.191+3A>T)
c.155+3A>T (n.155+3A>T)
n.1618-1179T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877732dupCA2624446389COCHc.434+4dup (n.434+4dup)
c.239+4dup (n.239+4dup)
n.484+4dup
c.-98+4dup (n.-98+4dup)
n.393+4dup
c.82+2629dup (n.82+2629dup)
c.191+4dup (n.191+4dup)
c.155+4dup (n.155+4dup)
n.1618-1179dup
 gnomAD v4
14g.30877732A=CA2126949365COCHc.434+4A= (n.434+4A=)
c.239+4A= (n.239+4A=)
n.484+4A=
c.-98+4A= (n.-98+4A=)
n.393+4A=
c.82+2629A= (n.82+2629A=)
c.191+4A= (n.191+4A=)
c.155+4A= (n.155+4A=)
n.1618-1180T=
14g.30877732A>GCA7142963COCHc.434+4A>G (n.434+4A>G)
c.239+4A>G (n.239+4A>G)
n.484+4A>G
c.-98+4A>G (n.-98+4A>G)
n.393+4A>G
c.82+2629A>G (n.82+2629A>G)
c.191+4A>G (n.191+4A>G)
c.155+4A>G (n.155+4A>G)
n.1618-1180T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877733G>ACA245236COCHc.434+5G>A (n.434+5G>A)
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
n.484+5G>A
c.-98+5G>A (n.-98+5G>A)
n.393+5G>A
c.82+2630G>A (n.82+2630G>A)
c.191+5G>A (n.191+5G>A)
c.155+5G>A (n.155+5G>A)
n.1618-1181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877733G=CA2126949369COCHc.434+5G= (n.434+5G=)
c.239+5G= (n.239+5G=)
n.484+5G=
c.-98+5G= (n.-98+5G=)
n.393+5G=
c.82+2630G= (n.82+2630G=)
c.191+5G= (n.191+5G=)
c.155+5G= (n.155+5G=)
n.1618-1181C=
14g.30877734C>GCA2624446391COCHc.434+6C>G (n.434+6C>G)
c.239+6C>G (n.239+6C>G)
n.484+6C>G
c.-98+6C>G (n.-98+6C>G)
n.393+6C>G
c.82+2631C>G (n.82+2631C>G)
c.191+6C>G (n.191+6C>G)
c.155+6C>G (n.155+6C>G)
n.1618-1182G>C
 gnomAD v4
14g.30877736delCA2624446390COCHc.434+8del (n.434+8del)
c.239+8del (n.239+8del)
n.484+8del
c.-98+8del (n.-98+8del)
n.393+8del
c.82+2633del (n.82+2633del)
c.191+8del (n.191+8del)
c.155+8del (n.155+8del)
n.1618-1182del
 gnomAD v4
14g.30877735C=CA2126949375COCHc.434+7C= (n.434+7C=)
c.239+7C= (n.239+7C=)
n.484+7C=
c.-98+7C= (n.-98+7C=)
n.393+7C=
c.82+2632C= (n.82+2632C=)
c.191+7C= (n.191+7C=)
c.155+7C= (n.155+7C=)
n.1618-1183G=
14g.30877735C>GCA175554COCHc.434+7C>G (n.434+7C>G)
c.239+7C>G (n.239+7C>G)
n.484+7C>G
c.-98+7C>G (n.-98+7C>G)
n.393+7C>G
c.82+2632C>G (n.82+2632C>G)
c.191+7C>G (n.191+7C>G)
c.155+7C>G (n.155+7C>G)
n.1618-1183G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877735C>TCA7142964COCHc.434+7C>T (n.434+7C>T)
c.239+7C>T (n.239+7C>T)
n.484+7C>T
c.-98+7C>T (n.-98+7C>T)
n.393+7C>T
c.82+2632C>T (n.82+2632C>T)
c.191+7C>T (n.191+7C>T)
c.155+7C>T (n.155+7C>T)
n.1618-1183G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877736C=CA2126949383COCHc.434+8C= (n.434+8C=)
c.239+8C= (n.239+8C=)
n.484+8C=
c.-98+8C= (n.-98+8C=)
n.393+8C=
c.82+2633C= (n.82+2633C=)
c.191+8C= (n.191+8C=)
c.155+8C= (n.155+8C=)
n.1618-1184G=
14g.30877736C>TCA613323236COCHc.434+8C>T (n.434+8C>T)
c.239+8C>T (n.239+8C>T)
n.484+8C>T
c.-98+8C>T (n.-98+8C>T)
n.393+8C>T
c.82+2633C>T (n.82+2633C>T)
c.191+8C>T (n.191+8C>T)
c.155+8C>T (n.155+8C>T)
n.1618-1184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877737A=CA2126949385COCHc.434+9A= (n.434+9A=)
c.239+9A= (n.239+9A=)
n.484+9A=
c.-98+9A= (n.-98+9A=)
n.393+9A=
c.82+2634A= (n.82+2634A=)
c.191+9A= (n.191+9A=)
c.155+9A= (n.155+9A=)
n.1618-1185T=
14g.30877737A>CCA7142965COCHc.434+9A>C (n.434+9A>C)
c.239+9A>C (n.239+9A>C)
n.484+9A>C
c.-98+9A>C (n.-98+9A>C)
n.393+9A>C
c.82+2634A>C (n.82+2634A>C)
c.191+9A>C (n.191+9A>C)
c.155+9A>C (n.155+9A>C)
n.1618-1185T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877737A>GCA961578433COCHc.434+9A>G (n.434+9A>G)
c.239+9A>G (n.239+9A>G)
n.484+9A>G
c.-98+9A>G (n.-98+9A>G)
n.393+9A>G
c.82+2634A>G (n.82+2634A>G)
c.191+9A>G (n.191+9A>G)
c.155+9A>G (n.155+9A>G)
n.1618-1185T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877738A=CA2126949391COCHc.434+10A= (n.434+10A=)
c.239+10A= (n.239+10A=)
n.484+10A=
c.-98+10A= (n.-98+10A=)
n.393+10A=
c.82+2635A= (n.82+2635A=)
c.191+10A= (n.191+10A=)
c.155+10A= (n.155+10A=)
n.1618-1186T=
14g.30877738A>CCA613323237COCHc.434+10A>C (n.434+10A>C)
c.239+10A>C (n.239+10A>C)
n.484+10A>C
c.-98+10A>C (n.-98+10A>C)
n.393+10A>C
c.82+2635A>C (n.82+2635A>C)
c.191+10A>C (n.191+10A>C)
c.155+10A>C (n.155+10A>C)
n.1618-1186T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877738A>GCA613323238COCHc.434+10A>G (n.434+10A>G)
c.239+10A>G (n.239+10A>G)
n.484+10A>G
c.-98+10A>G (n.-98+10A>G)
n.393+10A>G
c.82+2635A>G (n.82+2635A>G)
c.191+10A>G (n.191+10A>G)
c.155+10A>G (n.155+10A>G)
n.1618-1186T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877738_30877740delinsAACCA2126949390COCHc.434+10_434+12delinsAAC (n.434+10_434+12delinsAAC)
c.239+10_239+12delinsAAC (n.239+10_239+12delinsAAC)
n.484+10_484+12delinsAAC
c.-98+10_-98+12delinsAAC (n.-98+10_-98+12delinsAAC)
n.393+10_393+12delinsAAC
c.82+2635_82+2637delinsAAC (n.82+2635_82+2637delinsAAC)
c.191+10_191+12delinsAAC (n.191+10_191+12delinsAAC)
c.155+10_155+12delinsAAC (n.155+10_155+12delinsAAC)
n.1618-1188_1618-1186delinsGTT
14g.30877743_30877744delCA7142966COCHc.434+15_434+16del (n.434+15_434+16del)
c.239+15_239+16del (n.239+15_239+16del)
n.484+15_484+16del
c.-98+15_-98+16del (n.-98+15_-98+16del)
n.393+15_393+16del
c.82+2640_82+2641del (n.82+2640_82+2641del)
c.191+15_191+16del (n.191+15_191+16del)
c.155+15_155+16del (n.155+15_155+16del)
n.1618-1188_1618-1187del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877741A>GCA2624446392COCHc.434+13A>G (n.434+13A>G)
c.239+13A>G (n.239+13A>G)
n.484+13A>G
c.-98+13A>G (n.-98+13A>G)
n.393+13A>G
c.82+2638A>G (n.82+2638A>G)
c.191+13A>G (n.191+13A>G)
c.155+13A>G (n.155+13A>G)
n.1618-1189T>C
 gnomAD v4
14g.30877742C=CA2126949393COCHc.434+14C= (n.434+14C=)
c.239+14C= (n.239+14C=)
n.484+14C=
c.-98+14C= (n.-98+14C=)
n.393+14C=
c.82+2639C= (n.82+2639C=)
c.191+14C= (n.191+14C=)
c.155+14C= (n.155+14C=)
n.1618-1190G=
14g.30877742C>TCA2126949394COCHc.434+14C>T (n.434+14C>T)
c.239+14C>T (n.239+14C>T)
n.484+14C>T
c.-98+14C>T (n.-98+14C>T)
n.393+14C>T
c.82+2639C>T (n.82+2639C>T)
c.191+14C>T (n.191+14C>T)
c.155+14C>T (n.155+14C>T)
n.1618-1190G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877743A=CA2126949397COCHc.434+15A= (n.434+15A=)
c.239+15A= (n.239+15A=)
n.484+15A=
c.-98+15A= (n.-98+15A=)
n.393+15A=
c.82+2640A= (n.82+2640A=)
c.191+15A= (n.191+15A=)
c.155+15A= (n.155+15A=)
n.1618-1191T=
14g.30877743A>GCA613323239COCHc.434+15A>G (n.434+15A>G)
c.239+15A>G (n.239+15A>G)
n.484+15A>G
c.-98+15A>G (n.-98+15A>G)
n.393+15A>G
c.82+2640A>G (n.82+2640A>G)
c.191+15A>G (n.191+15A>G)
c.155+15A>G (n.155+15A>G)
n.1618-1191T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877744C=CA2126949401COCHc.434+16C= (n.434+16C=)
c.239+16C= (n.239+16C=)
n.484+16C=
c.-98+16C= (n.-98+16C=)
n.393+16C=
c.82+2641C= (n.82+2641C=)
c.191+16C= (n.191+16C=)
c.155+16C= (n.155+16C=)
n.1618-1192G=
14g.30877744C>GCA704923338COCHc.434+16C>G (n.434+16C>G)
c.239+16C>G (n.239+16C>G)
n.484+16C>G
c.-98+16C>G (n.-98+16C>G)
n.393+16C>G
c.82+2641C>G (n.82+2641C>G)
c.191+16C>G (n.191+16C>G)
c.155+16C>G (n.155+16C>G)
n.1618-1192G>C
 dbSNP
14g.30877744C>TCA258535842COCHc.434+16C>T (n.434+16C>T)
c.239+16C>T (n.239+16C>T)
n.484+16C>T
c.-98+16C>T (n.-98+16C>T)
n.393+16C>T
c.82+2641C>T (n.82+2641C>T)
c.191+16C>T (n.191+16C>T)
c.155+16C>T (n.155+16C>T)
n.1618-1192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877745C>TCA2575499827COCHc.434+17C>T (n.434+17C>T)
c.239+17C>T (n.239+17C>T)
n.484+17C>T
c.-98+17C>T (n.-98+17C>T)
n.393+17C>T
c.82+2642C>T (n.82+2642C>T)
c.191+17C>T (n.191+17C>T)
c.155+17C>T (n.155+17C>T)
n.1618-1193G>A
 gnomAD v4
14g.30877748G>CCA2575499828COCHc.434+20G>C (n.434+20G>C)
c.239+20G>C (n.239+20G>C)
n.484+20G>C
c.-98+20G>C (n.-98+20G>C)
n.393+20G>C
c.82+2645G>C (n.82+2645G>C)
c.191+20G>C (n.191+20G>C)
c.155+20G>C (n.155+20G>C)
n.1618-1196C>G
 gnomAD v4
14g.30877749G>ACA7142967COCHc.434+21G>A (n.434+21G>A)
c.239+21G>A (n.239+21G>A)
n.484+21G>A
c.-98+21G>A (n.-98+21G>A)
n.393+21G>A
c.82+2646G>A (n.82+2646G>A)
c.191+21G>A (n.191+21G>A)
c.155+21G>A (n.155+21G>A)
n.1618-1197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877749G>CCA2801046356COCHc.434+21G>C (n.434+21G>C)
c.239+21G>C (n.239+21G>C)
n.484+21G>C
c.-98+21G>C (n.-98+21G>C)
n.393+21G>C
c.82+2646G>C (n.82+2646G>C)
c.191+21G>C (n.191+21G>C)
c.155+21G>C (n.155+21G>C)
n.1618-1197C>G
14g.30877749G=CA2126949407COCHc.434+21G= (n.434+21G=)
c.239+21G= (n.239+21G=)
n.484+21G=
c.-98+21G= (n.-98+21G=)
n.393+21G=
c.82+2646G= (n.82+2646G=)
c.191+21G= (n.191+21G=)
c.155+21G= (n.155+21G=)
n.1618-1197C=
14g.30877751G>ACA258535849COCHc.434+23G>A (n.434+23G>A)
c.239+23G>A (n.239+23G>A)
n.484+23G>A
c.-98+23G>A (n.-98+23G>A)
n.393+23G>A
c.82+2648G>A (n.82+2648G>A)
c.191+23G>A (n.191+23G>A)
c.155+23G>A (n.155+23G>A)
n.1618-1199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877751G=CA2126949409COCHc.434+23G= (n.434+23G=)
c.239+23G= (n.239+23G=)
n.484+23G=
c.-98+23G= (n.-98+23G=)
n.393+23G=
c.82+2648G= (n.82+2648G=)
c.191+23G= (n.191+23G=)
c.155+23G= (n.155+23G=)
n.1618-1199C=
14g.30877753G>ACA7142968COCHc.434+25G>A (n.434+25G>A)
c.239+25G>A (n.239+25G>A)
n.484+25G>A
c.-98+25G>A (n.-98+25G>A)
n.393+25G>A
c.82+2650G>A (n.82+2650G>A)
c.191+25G>A (n.191+25G>A)
c.155+25G>A (n.155+25G>A)
n.1618-1201C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877753G=CA2126949413COCHc.434+25G= (n.434+25G=)
c.239+25G= (n.239+25G=)
n.484+25G=
c.-98+25G= (n.-98+25G=)
n.393+25G=
c.82+2650G= (n.82+2650G=)
c.191+25G= (n.191+25G=)
c.155+25G= (n.155+25G=)
n.1618-1201C=
14g.30877753G>TCA2624446393COCHc.434+25G>T (n.434+25G>T)
c.239+25G>T (n.239+25G>T)
n.484+25G>T
c.-98+25G>T (n.-98+25G>T)
n.393+25G>T
c.82+2650G>T (n.82+2650G>T)
c.191+25G>T (n.191+25G>T)
c.155+25G>T (n.155+25G>T)
n.1618-1201C>A
 gnomAD v4
14g.30877754A>GCA2624446394COCHc.434+26A>G (n.434+26A>G)
c.239+26A>G (n.239+26A>G)
n.484+26A>G
c.-98+26A>G (n.-98+26A>G)
n.393+26A>G
c.82+2651A>G (n.82+2651A>G)
c.191+26A>G (n.191+26A>G)
c.155+26A>G (n.155+26A>G)
n.1618-1202T>C
 gnomAD v4
14g.30877755G>ACA613323240COCHc.434+27G>A (n.434+27G>A)
c.239+27G>A (n.239+27G>A)
n.484+27G>A
c.-98+27G>A (n.-98+27G>A)
n.393+27G>A
c.82+2652G>A (n.82+2652G>A)
c.191+27G>A (n.191+27G>A)
c.155+27G>A (n.155+27G>A)
n.1618-1203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877755G>CCA2624446395COCHc.434+27G>C (n.434+27G>C)
c.239+27G>C (n.239+27G>C)
n.484+27G>C
c.-98+27G>C (n.-98+27G>C)
n.393+27G>C
c.82+2652G>C (n.82+2652G>C)
c.191+27G>C (n.191+27G>C)
c.155+27G>C (n.155+27G>C)
n.1618-1203C>G
 gnomAD v4
14g.30877755G=CA2126949415COCHc.434+27G= (n.434+27G=)
c.239+27G= (n.239+27G=)
n.484+27G=
c.-98+27G= (n.-98+27G=)
n.393+27G=
c.82+2652G= (n.82+2652G=)
c.191+27G= (n.191+27G=)
c.155+27G= (n.155+27G=)
n.1618-1203C=
14g.30877756A=CA2126949418COCHc.434+28A= (n.434+28A=)
c.239+28A= (n.239+28A=)
n.484+28A=
c.-98+28A= (n.-98+28A=)
n.393+28A=
c.82+2653A= (n.82+2653A=)
c.191+28A= (n.191+28A=)
c.155+28A= (n.155+28A=)
n.1618-1204T=
14g.30877756A>GCA2126949419COCHc.434+28A>G (n.434+28A>G)
c.239+28A>G (n.239+28A>G)
n.484+28A>G
c.-98+28A>G (n.-98+28A>G)
n.393+28A>G
c.82+2653A>G (n.82+2653A>G)
c.191+28A>G (n.191+28A>G)
c.155+28A>G (n.155+28A>G)
n.1618-1204T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877759A=CA2126949420COCHc.434+31A= (n.434+31A=)
c.239+31A= (n.239+31A=)
n.484+31A=
c.-98+31A= (n.-98+31A=)
n.393+31A=
c.82+2656A= (n.82+2656A=)
c.191+31A= (n.191+31A=)
c.155+31A= (n.155+31A=)
n.1618-1207T=
14g.30877759A>CCA2126949421COCHc.434+31A>C (n.434+31A>C)
c.239+31A>C (n.239+31A>C)
n.484+31A>C
c.-98+31A>C (n.-98+31A>C)
n.393+31A>C
c.82+2656A>C (n.82+2656A>C)
c.191+31A>C (n.191+31A>C)
c.155+31A>C (n.155+31A>C)
n.1618-1207T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.30877760A>GCA2624446397COCHc.434+32A>G (n.434+32A>G)
c.239+32A>G (n.239+32A>G)
n.484+32A>G
c.-98+32A>G (n.-98+32A>G)
n.393+32A>G
c.82+2657A>G (n.82+2657A>G)
c.191+32A>G (n.191+32A>G)
c.155+32A>G (n.155+32A>G)
n.1618-1208T>C
 gnomAD v4
14g.30877760_30877767delCA2624446396COCHc.434+32_434+39del (n.434+32_434+39del)
c.239+32_239+39del (n.239+32_239+39del)
n.484+32_484+39del
c.-98+32_-98+39del (n.-98+32_-98+39del)
n.393+32_393+39del
c.82+2657_82+2664del (n.82+2657_82+2664del)
c.191+32_191+39del (n.191+32_191+39del)
c.155+32_155+39del (n.155+32_155+39del)
n.1618-1215_1618-1208del
 gnomAD v4
14g.30877761T>GCA2801046357COCHc.434+33T>G (n.434+33T>G)
c.239+33T>G (n.239+33T>G)
n.484+33T>G
c.-98+33T>G (n.-98+33T>G)
n.393+33T>G
c.82+2658T>G (n.82+2658T>G)
c.191+33T>G (n.191+33T>G)
c.155+33T>G (n.155+33T>G)
n.1618-1209A>C
14g.30877762G>ACA2575499829COCHc.434+34G>A (n.434+34G>A)
c.239+34G>A (n.239+34G>A)
n.484+34G>A
c.-98+34G>A (n.-98+34G>A)
n.393+34G>A
c.82+2659G>A (n.82+2659G>A)
c.191+34G>A (n.191+34G>A)
c.155+34G>A (n.155+34G>A)
n.1618-1210C>T
 gnomAD v4
14g.30877763C>TCA2575499830COCHc.434+35C>T (n.434+35C>T)
c.239+35C>T (n.239+35C>T)
n.484+35C>T
c.-98+35C>T (n.-98+35C>T)
n.393+35C>T
c.82+2660C>T (n.82+2660C>T)
c.191+35C>T (n.191+35C>T)
c.155+35C>T (n.155+35C>T)
n.1618-1211G>A
14g.30877764A>CCA2624446398COCHc.434+36A>C (n.434+36A>C)
c.239+36A>C (n.239+36A>C)
n.484+36A>C
c.-98+36A>C (n.-98+36A>C)
n.393+36A>C
c.82+2661A>C (n.82+2661A>C)
c.191+36A>C (n.191+36A>C)
c.155+36A>C (n.155+36A>C)
n.1618-1212T>G
 gnomAD v4
14g.30877765G>ACA7142969COCHc.434+37G>A (n.434+37G>A)
c.239+37G>A (n.239+37G>A)
n.484+37G>A
c.-98+37G>A (n.-98+37G>A)
n.393+37G>A
c.82+2662G>A (n.82+2662G>A)
c.191+37G>A (n.191+37G>A)
c.155+37G>A (n.155+37G>A)
n.1618-1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877765G>CCA2575499831COCHc.434+37G>C (n.434+37G>C)
c.239+37G>C (n.239+37G>C)
n.484+37G>C
c.-98+37G>C (n.-98+37G>C)
n.393+37G>C
c.82+2662G>C (n.82+2662G>C)
c.191+37G>C (n.191+37G>C)
c.155+37G>C (n.155+37G>C)
n.1618-1213C>G
14g.30877765G=CA2126949423COCHc.434+37G= (n.434+37G=)
c.239+37G= (n.239+37G=)
n.484+37G=
c.-98+37G= (n.-98+37G=)
n.393+37G=
c.82+2662G= (n.82+2662G=)
c.191+37G= (n.191+37G=)
c.155+37G= (n.155+37G=)
n.1618-1213C=
14g.30877766A=CA2126949425COCHc.434+38A= (n.434+38A=)
c.239+38A= (n.239+38A=)
n.484+38A=
c.-98+38A= (n.-98+38A=)
n.393+38A=
c.82+2663A= (n.82+2663A=)
c.191+38A= (n.191+38A=)
c.155+38A= (n.155+38A=)
n.1618-1214T=
14g.30877766A>GCA7142970COCHc.434+38A>G (n.434+38A>G)
c.239+38A>G (n.239+38A>G)
n.484+38A>G
c.-98+38A>G (n.-98+38A>G)
n.393+38A>G
c.82+2663A>G (n.82+2663A>G)
c.191+38A>G (n.191+38A>G)
c.155+38A>G (n.155+38A>G)
n.1618-1214T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877766A>TCA613323241COCHc.434+38A>T (n.434+38A>T)
c.239+38A>T (n.239+38A>T)
n.484+38A>T
c.-98+38A>T (n.-98+38A>T)
n.393+38A>T
c.82+2663A>T (n.82+2663A>T)
c.191+38A>T (n.191+38A>T)
c.155+38A>T (n.155+38A>T)
n.1618-1214T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877767C>ACA2624446399COCHc.434+39C>A (n.434+39C>A)
c.239+39C>A (n.239+39C>A)
n.484+39C>A
c.-98+39C>A (n.-98+39C>A)
n.393+39C>A
c.82+2664C>A (n.82+2664C>A)
c.191+39C>A (n.191+39C>A)
c.155+39C>A (n.155+39C>A)
n.1618-1215G>T
 gnomAD v4
14g.30877767C=CA2126949431COCHc.434+39C= (n.434+39C=)
c.239+39C= (n.239+39C=)
n.484+39C=
c.-98+39C= (n.-98+39C=)
n.393+39C=
c.82+2664C= (n.82+2664C=)
c.191+39C= (n.191+39C=)
c.155+39C= (n.155+39C=)
n.1618-1215G=
14g.30877767C>GCA2624446400COCHc.434+39C>G (n.434+39C>G)
c.239+39C>G (n.239+39C>G)
n.484+39C>G
c.-98+39C>G (n.-98+39C>G)
n.393+39C>G
c.82+2664C>G (n.82+2664C>G)
c.191+39C>G (n.191+39C>G)
c.155+39C>G (n.155+39C>G)
n.1618-1215G>C
 gnomAD v4
14g.30877767C>TCA7142971COCHc.434+39C>T (n.434+39C>T)
c.239+39C>T (n.239+39C>T)
n.484+39C>T
c.-98+39C>T (n.-98+39C>T)
n.393+39C>T
c.82+2664C>T (n.82+2664C>T)
c.191+39C>T (n.191+39C>T)
c.155+39C>T (n.155+39C>T)
n.1618-1215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877768G>ACA7142972COCHc.434+40G>A (n.434+40G>A)
c.239+40G>A (n.239+40G>A)
n.484+40G>A
c.-98+40G>A (n.-98+40G>A)
n.393+40G>A
c.82+2665G>A (n.82+2665G>A)
c.191+40G>A (n.191+40G>A)
c.155+40G>A (n.155+40G>A)
n.1618-1216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877768G=CA2126949436COCHc.434+40G= (n.434+40G=)
c.239+40G= (n.239+40G=)
n.484+40G=
c.-98+40G= (n.-98+40G=)
n.393+40G=
c.82+2665G= (n.82+2665G=)
c.191+40G= (n.191+40G=)
c.155+40G= (n.155+40G=)
n.1618-1216C=
14g.30877768_30877772delinsGTGATCA2126949434COCHc.434+40_434+44delinsGTGAT (n.434+40_434+44delinsGTGAT)
c.239+40_239+44delinsGTGAT (n.239+40_239+44delinsGTGAT)
n.484+40_484+44delinsGTGAT
c.-98+40_-98+44delinsGTGAT (n.-98+40_-98+44delinsGTGAT)
n.393+40_393+44delinsGTGAT
c.82+2665_82+2669delinsGTGAT (n.82+2665_82+2669delinsGTGAT)
c.191+40_191+44delinsGTGAT (n.191+40_191+44delinsGTGAT)
c.155+40_155+44delinsGTGAT (n.155+40_155+44delinsGTGAT)
n.1618-1220_1618-1216delinsATCAC
14g.30877769T>CCA2624446401COCHc.434+41T>C (n.434+41T>C)
c.239+41T>C (n.239+41T>C)
n.484+41T>C
c.-98+41T>C (n.-98+41T>C)
n.393+41T>C
c.82+2666T>C (n.82+2666T>C)
c.191+41T>C (n.191+41T>C)
c.155+41T>C (n.155+41T>C)
n.1618-1217A>G
 gnomAD v4
14g.30877769T>GCA2624446402COCHc.434+41T>G (n.434+41T>G)
c.239+41T>G (n.239+41T>G)
n.484+41T>G
c.-98+41T>G (n.-98+41T>G)
n.393+41T>G
c.82+2666T>G (n.82+2666T>G)
c.191+41T>G (n.191+41T>G)
c.155+41T>G (n.155+41T>G)
n.1618-1217A>C
 gnomAD v4
14g.30877769_30877770delinsTGCA2126949437COCHc.434+41_434+42delinsTG (n.434+41_434+42delinsTG)
c.239+41_239+42delinsTG (n.239+41_239+42delinsTG)
n.484+41_484+42delinsTG
c.-98+41_-98+42delinsTG (n.-98+41_-98+42delinsTG)
n.393+41_393+42delinsTG
c.82+2666_82+2667delinsTG (n.82+2666_82+2667delinsTG)
c.191+41_191+42delinsTG (n.191+41_191+42delinsTG)
c.155+41_155+42delinsTG (n.155+41_155+42delinsTG)
n.1618-1218_1618-1217delinsCA
14g.30877770_30877773delCA961578451COCHc.434+42_434+45del (n.434+42_434+45del)
c.239+42_239+45del (n.239+42_239+45del)
n.484+42_484+45del
c.-98+42_-98+45del (n.-98+42_-98+45del)
n.393+42_393+45del
c.82+2667_82+2670del (n.82+2667_82+2670del)
c.191+42_191+45del (n.191+42_191+45del)
c.155+42_155+45del (n.155+42_155+45del)
n.1618-1220_1618-1217del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877770delCA613323242COCHc.434+42del (n.434+42del)
c.239+42del (n.239+42del)
n.484+42del
c.-98+42del (n.-98+42del)
n.393+42del
c.82+2667del (n.82+2667del)
c.191+42del (n.191+42del)
c.155+42del (n.155+42del)
n.1618-1218del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30877771A=CA2126949443COCHc.434+43A= (n.434+43A=)
c.239+43A= (n.239+43A=)
n.484+43A=
c.-98+43A= (n.-98+43A=)
n.393+43A=
c.82+2668A= (n.82+2668A=)
c.191+43A= (n.191+43A=)
c.155+43A= (n.155+43A=)
n.1618-1219T=
14g.30877771A>GCA7142973COCHc.434+43A>G (n.434+43A>G)
c.239+43A>G (n.239+43A>G)
n.484+43A>G
c.-98+43A>G (n.-98+43A>G)
n.393+43A>G
c.82+2668A>G (n.82+2668A>G)
c.191+43A>G (n.191+43A>G)
c.155+43A>G (n.155+43A>G)
n.1618-1219T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877772_30877791delCA2624446403COCHc.434+44_434+63del (n.434+44_434+63del)
c.239+44_239+63del (n.239+44_239+63del)
n.484+44_484+63del
c.-98+44_-98+63del (n.-98+44_-98+63del)
n.393+44_393+63del
c.82+2669_83-2661del (n.82+2669_83-2661del)
c.191+44_191+63del (n.191+44_191+63del)
c.155+44_155+63del (n.155+44_155+63del)
n.1618-1238_1618-1219del
 gnomAD v4
14g.30877772T>CCA2575499832COCHc.434+44T>C (n.434+44T>C)
c.239+44T>C (n.239+44T>C)
n.484+44T>C
c.-98+44T>C (n.-98+44T>C)
n.393+44T>C
c.82+2669T>C (n.82+2669T>C)
c.191+44T>C (n.191+44T>C)
c.155+44T>C (n.155+44T>C)
n.1618-1220A>G
14g.30877779C>ACA2624446404COCHc.434+51C>A (n.434+51C>A)
c.239+51C>A (n.239+51C>A)
n.484+51C>A
c.-98+51C>A (n.-98+51C>A)
n.393+51C>A
c.83-2673C>A (n.83-2673C>A)
c.191+51C>A (n.191+51C>A)
c.155+51C>A (n.155+51C>A)
n.1618-1227G>T
 gnomAD v4
14g.30877782T>CCA2624446405COCHc.434+54T>C (n.434+54T>C)
c.239+54T>C (n.239+54T>C)
n.484+54T>C
c.-98+54T>C (n.-98+54T>C)
n.393+54T>C
c.83-2670T>C (n.83-2670T>C)
c.191+54T>C (n.191+54T>C)
c.155+54T>C (n.155+54T>C)
n.1618-1230A>G
 gnomAD v4
14g.30877783C=CA2126949446COCHc.434+55C= (n.434+55C=)
c.239+55C= (n.239+55C=)
n.484+55C=
c.-98+55C= (n.-98+55C=)
n.393+55C=
c.83-2669C= (n.83-2669C=)
c.191+55C= (n.191+55C=)
c.155+55C= (n.155+55C=)
n.1618-1231G=
14g.30877783C>TCA704923347COCHc.434+55C>T (n.434+55C>T)
c.239+55C>T (n.239+55C>T)
n.484+55C>T
c.-98+55C>T (n.-98+55C>T)
n.393+55C>T
c.83-2669C>T (n.83-2669C>T)
c.191+55C>T (n.191+55C>T)
c.155+55C>T (n.155+55C>T)
n.1618-1231G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877784C=CA2126949449COCHc.434+56C= (n.434+56C=)
c.239+56C= (n.239+56C=)
n.484+56C=
c.-98+56C= (n.-98+56C=)
n.393+56C=
c.83-2668C= (n.83-2668C=)
c.191+56C= (n.191+56C=)
c.155+56C= (n.155+56C=)
n.1618-1232G=
14g.30877784C>GCA704923356COCHc.434+56C>G (n.434+56C>G)
c.239+56C>G (n.239+56C>G)
n.484+56C>G
c.-98+56C>G (n.-98+56C>G)
n.393+56C>G
c.83-2668C>G (n.83-2668C>G)
c.191+56C>G (n.191+56C>G)
c.155+56C>G (n.155+56C>G)
n.1618-1232G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877784C>TCA2624446407COCHc.434+56C>T (n.434+56C>T)
c.239+56C>T (n.239+56C>T)
n.484+56C>T
c.-98+56C>T (n.-98+56C>T)
n.393+56C>T
c.83-2668C>T (n.83-2668C>T)
c.191+56C>T (n.191+56C>T)
c.155+56C>T (n.155+56C>T)
n.1618-1232G>A
 gnomAD v4
14g.30877786_30877788delCA2624446406COCHc.434+58_434+60del (n.434+58_434+60del)
c.239+58_239+60del (n.239+58_239+60del)
n.484+58_484+60del
c.-98+58_-98+60del (n.-98+58_-98+60del)
n.393+58_393+60del
c.83-2666_83-2664del (n.83-2666_83-2664del)
c.191+58_191+60del (n.191+58_191+60del)
c.155+58_155+60del (n.155+58_155+60del)
n.1618-1234_1618-1232del
 gnomAD v4
14g.30877785T>CCA2534971939COCHc.434+57T>C (n.434+57T>C)
c.239+57T>C (n.239+57T>C)
n.484+57T>C
c.-98+57T>C (n.-98+57T>C)
n.393+57T>C
c.83-2667T>C (n.83-2667T>C)
c.191+57T>C (n.191+57T>C)
c.155+57T>C (n.155+57T>C)
n.1618-1233A>G
 gnomAD v4
14g.30877786G>ACA961578460COCHc.434+58G>A (n.434+58G>A)
c.239+58G>A (n.239+58G>A)
n.484+58G>A
c.-98+58G>A (n.-98+58G>A)
n.393+58G>A
c.83-2666G>A (n.83-2666G>A)
c.191+58G>A (n.191+58G>A)
c.155+58G>A (n.155+58G>A)
n.1618-1234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30877786G=CA2126949453COCHc.434+58G= (n.434+58G=)
c.239+58G= (n.239+58G=)
n.484+58G=
c.-98+58G= (n.-98+58G=)
n.393+58G=
c.83-2666G= (n.83-2666G=)
c.191+58G= (n.191+58G=)
c.155+58G= (n.155+58G=)
n.1618-1234C=
14g.30877786G>TCA2521406456COCHc.434+58G>T (n.434+58G>T)
c.239+58G>T (n.239+58G>T)
n.484+58G>T
c.-98+58G>T (n.-98+58G>T)
n.393+58G>T
c.83-2666G>T (n.83-2666G>T)
c.191+58G>T (n.191+58G>T)
c.155+58G>T (n.155+58G>T)
n.1618-1234C>A
 gnomAD v4
14g.30877786_30877836dupCA613323243COCHc.434+58_434+108dup (n.434+58_434+108dup)
c.239+58_239+108dup (n.239+58_239+108dup)
n.484+58_484+108dup
c.-98+58_-98+108dup (n.-98+58_-98+108dup)
n.393+58_393+108dup
c.83-2666_83-2616dup (n.83-2666_83-2616dup)
c.191+58_191+108dup (n.191+58_191+108dup)
c.155+58_155+108dup (n.155+58_155+108dup)
n.1618-1284_1618-1234dup
 gnomAD v2
14g.30877787C>ACA2624446408COCHc.434+59C>A (n.434+59C>A)
c.239+59C>A (n.239+59C>A)
n.484+59C>A
c.-98+59C>A (n.-98+59C>A)
n.393+59C>A
c.83-2665C>A (n.83-2665C>A)
c.191+59C>A (n.191+59C>A)
c.155+59C>A (n.155+59C>A)
n.1618-1235G>T
 gnomAD v4
14g.30877787C=CA2126949455COCHc.434+59C= (n.434+59C=)
c.239+59C= (n.239+59C=)
n.484+59C=
c.-98+59C= (n.-98+59C=)
n.393+59C=
c.83-2665C= (n.83-2665C=)
c.191+59C= (n.191+59C=)
c.155+59C= (n.155+59C=)
n.1618-1235G=

Number of alleles fetched