UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30837001_30837005delinsATCTC | CA2255388642 | ATAD5 | c.1968-205_1968-201delinsATCTC (n.1968-205_1968-201delinsATCTC) n.841-205_841-201delinsATCTC n.2575-205_2575-201delinsATCTC n.3486-205_3486-201delinsATCTC | |
| 17 | g.30837005_30837008del | CA2255388643 | ATAD5 | c.1968-201_1968-198del (n.1968-201_1968-198del) n.841-201_841-198del n.2575-201_2575-198del n.3486-201_3486-198del | dbSNP |
| 17 | g.30837005C>A | CA289312653 | ATAD5 | c.1968-201C>A (n.1968-201C>A) n.841-201C>A n.2575-201C>A n.3486-201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837005C= | CA2255388644 | ATAD5 | c.1968-201C= (n.1968-201C=) n.841-201C= n.2575-201C= n.3486-201C= | |
| 17 | g.30837005C>G | CA289312664 | ATAD5 | c.1968-201C>G (n.1968-201C>G) n.841-201C>G n.2575-201C>G n.3486-201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837005C>T | CA2581302208 | ATAD5 | c.1968-201C>T (n.1968-201C>T) n.841-201C>T n.2575-201C>T n.3486-201C>T | |
| 17 | g.30837006_30837007insAT | CA982939940 | ATAD5 | c.1968-200_1968-199insAT (n.1968-200_1968-199insAT) n.841-200_841-199insAT n.2575-200_2575-199insAT n.3486-200_3486-199insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837012_30837014delinsAAC | CA2255388645 | ATAD5 | c.1968-194_1968-192delinsAAC (n.1968-194_1968-192delinsAAC) n.841-194_841-192delinsAAC n.2575-194_2575-192delinsAAC n.3486-194_3486-192delinsAAC | |
| 17 | g.30837014_30837015del | CA982939946 | ATAD5 | c.1968-192_1968-191del (n.1968-192_1968-191del) n.841-192_841-191del n.2575-192_2575-191del n.3486-192_3486-191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837016A= | CA2255388646 | ATAD5 | c.1968-190A= (n.1968-190A=) n.841-190A= n.2575-190A= n.3486-190A= | |
| 17 | g.30837016A>G | CA625453027 | ATAD5 | c.1968-190A>G (n.1968-190A>G) n.841-190A>G n.2575-190A>G n.3486-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837017G>A | CA625453028 | ATAD5 | c.1968-189G>A (n.1968-189G>A) n.841-189G>A n.2575-189G>A n.3486-189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837017G>C | CA289312677 | ATAD5 | c.1968-189G>C (n.1968-189G>C) n.841-189G>C n.2575-189G>C n.3486-189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837017G= | CA2255388647 | ATAD5 | c.1968-189G= (n.1968-189G=) n.841-189G= n.2575-189G= n.3486-189G= | |
| 17 | g.30837017G>T | CA625453029 | ATAD5 | c.1968-189G>T (n.1968-189G>T) n.841-189G>T n.2575-189G>T n.3486-189G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837018T>G | CA982939952 | ATAD5 | c.1968-188T>G (n.1968-188T>G) n.841-188T>G n.2575-188T>G n.3486-188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837018T= | CA2255388648 | ATAD5 | c.1968-188T= (n.1968-188T=) n.841-188T= n.2575-188T= n.3486-188T= | |
| 17 | g.30837019T>A | CA982939968 | ATAD5 | c.1968-187T>A (n.1968-187T>A) n.841-187T>A n.2575-187T>A n.3486-187T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837019T= | CA2255388649 | ATAD5 | c.1968-187T= (n.1968-187T=) n.841-187T= n.2575-187T= n.3486-187T= | |
| 17 | g.30837020C= | CA2255388650 | ATAD5 | c.1968-186C= (n.1968-186C=) n.841-186C= n.2575-186C= n.3486-186C= | |
| 17 | g.30837020C>T | CA2255388651 | ATAD5 | c.1968-186C>T (n.1968-186C>T) n.841-186C>T n.2575-186C>T n.3486-186C>T | dbSNP |
| 17 | g.30837022C>T | CA2507695284 | ATAD5 | c.1968-184C>T (n.1968-184C>T) n.841-184C>T n.2575-184C>T n.3486-184C>T | |
| 17 | g.30837023A>G | CA625453030 | ATAD5 | c.1968-183A>G (n.1968-183A>G) n.841-183A>G n.2575-183A>G n.3486-183A>G | gnomAD v2 |
| 17 | g.30837026G>A | CA982939970 | ATAD5 | c.1968-180G>A (n.1968-180G>A) n.841-180G>A n.2575-180G>A n.3486-180G>A | |
| 17 | g.30837026G>C | CA2809181649 | ATAD5 | c.1968-180G>C (n.1968-180G>C) n.841-180G>C n.2575-180G>C n.3486-180G>C | |
| 17 | g.30837028G>T | CA2809181650 | ATAD5 | c.1968-178G>T (n.1968-178G>T) n.841-178G>T n.2575-178G>T n.3486-178G>T | |
| 17 | g.30837031G>C | CA2809181651 | ATAD5 | c.1968-175G>C (n.1968-175G>C) n.841-175G>C n.2575-175G>C n.3486-175G>C | |
| 17 | g.30837032C= | CA2255388652 | ATAD5 | c.1968-174C= (n.1968-174C=) n.841-174C= n.2575-174C= n.3486-174C= | |
| 17 | g.30837032C>G | CA289312681 | ATAD5 | c.1968-174C>G (n.1968-174C>G) n.841-174C>G n.2575-174C>G n.3486-174C>G | dbSNP |
| 17 | g.30837037G>A | CA289312684 | ATAD5 | c.1968-169G>A (n.1968-169G>A) n.841-169G>A n.2575-169G>A n.3486-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837037G= | CA2255388653 | ATAD5 | c.1968-169G= (n.1968-169G=) n.841-169G= n.2575-169G= n.3486-169G= | |
| 17 | g.30837041G>A | CA289312688 | ATAD5 | c.1968-165G>A (n.1968-165G>A) n.841-165G>A n.2575-165G>A n.3486-165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837041G= | CA2255388654 | ATAD5 | c.1968-165G= (n.1968-165G=) n.841-165G= n.2575-165G= n.3486-165G= | |
| 17 | g.30837044T>G | CA2255388656 | ATAD5 | c.1968-162T>G (n.1968-162T>G) n.841-162T>G n.2575-162T>G n.3486-162T>G | dbSNP |
| 17 | g.30837044T= | CA2255388655 | ATAD5 | c.1968-162T= (n.1968-162T=) n.841-162T= n.2575-162T= n.3486-162T= | |
| 17 | g.30837046G>C | CA2255388658 | ATAD5 | c.1968-160G>C (n.1968-160G>C) n.841-160G>C n.2575-160G>C n.3486-160G>C | dbSNP |
| 17 | g.30837046G= | CA2255388657 | ATAD5 | c.1968-160G= (n.1968-160G=) n.841-160G= n.2575-160G= n.3486-160G= | |
| 17 | g.30837048A= | CA2255388659 | ATAD5 | c.1968-158A= (n.1968-158A=) n.841-158A= n.2575-158A= n.3486-158A= | |
| 17 | g.30837048A>C | CA2255388660 | ATAD5 | c.1968-158A>C (n.1968-158A>C) n.841-158A>C n.2575-158A>C n.3486-158A>C | dbSNP |
| 17 | g.30837050T>G | CA2255388662 | ATAD5 | c.1968-156T>G (n.1968-156T>G) n.841-156T>G n.2575-156T>G n.3486-156T>G | dbSNP |
| 17 | g.30837050T= | CA2255388661 | ATAD5 | c.1968-156T= (n.1968-156T=) n.841-156T= n.2575-156T= n.3486-156T= | |
| 17 | g.30837054G>A | CA2637051814 | ATAD5 | c.1968-152G>A (n.1968-152G>A) n.841-152G>A n.2575-152G>A n.3486-152G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837054G>T | CA2637051815 | ATAD5 | c.1968-152G>T (n.1968-152G>T) n.841-152G>T n.2575-152G>T n.3486-152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837055G>A | CA2809181652 | ATAD5 | c.1968-151G>A (n.1968-151G>A) n.841-151G>A n.2575-151G>A n.3486-151G>A | |
| 17 | g.30837055G>T | CA2637051817 | ATAD5 | c.1968-151G>T (n.1968-151G>T) n.841-151G>T n.2575-151G>T n.3486-151G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837056G>A | CA2255388664 | ATAD5 | c.1968-150G>A (n.1968-150G>A) n.841-150G>A n.2575-150G>A n.3486-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30837056G>C | CA2637051818 | ATAD5 | c.1968-150G>C (n.1968-150G>C) n.841-150G>C n.2575-150G>C n.3486-150G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837056G= | CA2255388663 | ATAD5 | c.1968-150G= (n.1968-150G=) n.841-150G= n.2575-150G= n.3486-150G= | |
| 17 | g.30837056G>T | CA2637051819 | ATAD5 | c.1968-150G>T (n.1968-150G>T) n.841-150G>T n.2575-150G>T n.3486-150G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837057G>T | CA2637051820 | ATAD5 | c.1968-149G>T (n.1968-149G>T) n.841-149G>T n.2575-149G>T n.3486-149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837059C>A | CA2637051821 | ATAD5 | c.1968-147C>A (n.1968-147C>A) n.841-147C>A n.2575-147C>A n.3486-147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837059C>T | CA2637051822 | ATAD5 | c.1968-147C>T (n.1968-147C>T) n.841-147C>T n.2575-147C>T n.3486-147C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837061A= | CA2255388665 | ATAD5 | c.1968-145A= (n.1968-145A=) n.841-145A= n.2575-145A= n.3486-145A= | |
| 17 | g.30837061A>G | CA625453031 | ATAD5 | c.1968-145A>G (n.1968-145A>G) n.841-145A>G n.2575-145A>G n.3486-145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837062G>A | CA2637051823 | ATAD5 | c.1968-144G>A (n.1968-144G>A) n.841-144G>A n.2575-144G>A n.3486-144G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837062G>T | CA2637051824 | ATAD5 | c.1968-144G>T (n.1968-144G>T) n.841-144G>T n.2575-144G>T n.3486-144G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837063C>A | CA2637051825 | ATAD5 | c.1968-143C>A (n.1968-143C>A) n.841-143C>A n.2575-143C>A n.3486-143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837063C= | CA2255388666 | ATAD5 | c.1968-143C= (n.1968-143C=) n.841-143C= n.2575-143C= n.3486-143C= | |
| 17 | g.30837063C>T | CA625453032 | ATAD5 | c.1968-143C>T (n.1968-143C>T) n.841-143C>T n.2575-143C>T n.3486-143C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.30837064A>T | CA2637051826 | ATAD5 | c.1968-142A>T (n.1968-142A>T) n.841-142A>T n.2575-142A>T n.3486-142A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837065A= | CA2255388667 | ATAD5 | c.1968-141A= (n.1968-141A=) n.841-141A= n.2575-141A= n.3486-141A= | |
| 17 | g.30837065A>G | CA727934395 | ATAD5 | c.1968-141A>G (n.1968-141A>G) n.841-141A>G n.2575-141A>G n.3486-141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837066T>C | CA2637051827 | ATAD5 | c.1968-140T>C (n.1968-140T>C) n.841-140T>C n.2575-140T>C n.3486-140T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837067C>A | CA2637051828 | ATAD5 | c.1968-139C>A (n.1968-139C>A) n.841-139C>A n.2575-139C>A n.3486-139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837068C>A | CA2637051829 | ATAD5 | c.1968-138C>A (n.1968-138C>A) n.841-138C>A n.2575-138C>A n.3486-138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837068C>T | CA2637051830 | ATAD5 | c.1968-138C>T (n.1968-138C>T) n.841-138C>T n.2575-138C>T n.3486-138C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837070T>C | CA2637051831 | ATAD5 | c.1968-136T>C (n.1968-136T>C) n.841-136T>C n.2575-136T>C n.3486-136T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837071C>A | CA2637051832 | ATAD5 | c.1968-135C>A (n.1968-135C>A) n.841-135C>A n.2575-135C>A n.3486-135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837072C>T | CA2637051833 | ATAD5 | c.1968-134C>T (n.1968-134C>T) n.841-134C>T n.2575-134C>T n.3486-134C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837073A= | CA2255388668 | ATAD5 | c.1968-133A= (n.1968-133A=) n.841-133A= n.2575-133A= n.3486-133A= | |
| 17 | g.30837073A>G | CA727934396 | ATAD5 | c.1968-133A>G (n.1968-133A>G) n.841-133A>G n.2575-133A>G n.3486-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837074T>C | CA2255388670 | ATAD5 | c.1968-132T>C (n.1968-132T>C) n.841-132T>C n.2575-132T>C n.3486-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30837074T>G | CA2637051834 | ATAD5 | c.1968-132T>G (n.1968-132T>G) n.841-132T>G n.2575-132T>G n.3486-132T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837074T= | CA2255388669 | ATAD5 | c.1968-132T= (n.1968-132T=) n.841-132T= n.2575-132T= n.3486-132T= | |
| 17 | g.30837075A>G | CA2637051835 | ATAD5 | c.1968-131A>G (n.1968-131A>G) n.841-131A>G n.2575-131A>G n.3486-131A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837075A>T | CA625453033 | ATAD5 | c.1968-131A>T (n.1968-131A>T) n.841-131A>T n.2575-131A>T n.3486-131A>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30837076T>C | CA2637051836 | ATAD5 | c.1968-130T>C (n.1968-130T>C) n.841-130T>C n.2575-130T>C n.3486-130T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837078A>G | CA2637051837 | ATAD5 | c.1968-128A>G (n.1968-128A>G) n.841-128A>G n.2575-128A>G n.3486-128A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837078A>T | CA2637051838 | ATAD5 | c.1968-128A>T (n.1968-128A>T) n.841-128A>T n.2575-128A>T n.3486-128A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837079G>A | CA2637051839 | ATAD5 | c.1968-127G>A (n.1968-127G>A) n.841-127G>A n.2575-127G>A n.3486-127G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837079G>C | CA727934400 | ATAD5 | c.1968-127G>C (n.1968-127G>C) n.841-127G>C n.2575-127G>C n.3486-127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30837079G= | CA2255388671 | ATAD5 | c.1968-127G= (n.1968-127G=) n.841-127G= n.2575-127G= n.3486-127G= | |
| 17 | g.30837079G>T | CA2637051840 | ATAD5 | c.1968-127G>T (n.1968-127G>T) n.841-127G>T n.2575-127G>T n.3486-127G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837080G>A | CA727934412 | ATAD5 | c.1968-126G>A (n.1968-126G>A) n.841-126G>A n.2575-126G>A n.3486-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30837080G= | CA2255388672 | ATAD5 | c.1968-126G= (n.1968-126G=) n.841-126G= n.2575-126G= n.3486-126G= | |
| 17 | g.30837081G>T | CA2637051841 | ATAD5 | c.1968-125G>T (n.1968-125G>T) n.841-125G>T n.2575-125G>T n.3486-125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837082T>G | CA2637051842 | ATAD5 | c.1968-124T>G (n.1968-124T>G) n.841-124T>G n.2575-124T>G n.3486-124T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837083C>G | CA2637051843 | ATAD5 | c.1968-123C>G (n.1968-123C>G) n.841-123C>G n.2575-123C>G n.3486-123C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837085T>C | CA2637051844 | ATAD5 | c.1968-121T>C (n.1968-121T>C) n.841-121T>C n.2575-121T>C n.3486-121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837086G>T | CA2637051845 | ATAD5 | c.1968-120G>T (n.1968-120G>T) n.841-120G>T n.2575-120G>T n.3486-120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837087A>G | CA2637051846 | ATAD5 | c.1968-119A>G (n.1968-119A>G) n.841-119A>G n.2575-119A>G n.3486-119A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837088G>A | CA2255388674 | ATAD5 | c.1968-118G>A (n.1968-118G>A) n.841-118G>A n.2575-118G>A n.3486-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30837088G= | CA2255388673 | ATAD5 | c.1968-118G= (n.1968-118G=) n.841-118G= n.2575-118G= n.3486-118G= | |
| 17 | g.30837089T>A | CA2637051847 | ATAD5 | c.1968-117T>A (n.1968-117T>A) n.841-117T>A n.2575-117T>A n.3486-117T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837089dup | CA2255388675 | ATAD5 | c.1968-117dup (n.1968-117dup) n.841-117dup n.2575-117dup n.3486-117dup | dbSNP |
| 17 | g.30837091G>A | CA289312689 | ATAD5 | c.1968-115G>A (n.1968-115G>A) n.841-115G>A n.2575-115G>A n.3486-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30837091G= | CA2255388676 | ATAD5 | c.1968-115G= (n.1968-115G=) n.841-115G= n.2575-115G= n.3486-115G= | |
| 17 | g.30837091G>T | CA2637051848 | ATAD5 | c.1968-115G>T (n.1968-115G>T) n.841-115G>T n.2575-115G>T n.3486-115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837092C>G | CA2809181653 | ATAD5 | c.1968-114C>G (n.1968-114C>G) n.841-114C>G n.2575-114C>G n.3486-114C>G | |
| 17 | g.30837092C>T | CA2637051849 | ATAD5 | c.1968-114C>T (n.1968-114C>T) n.841-114C>T n.2575-114C>T n.3486-114C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837093T>C | CA2637051850 | ATAD5 | c.1968-113T>C (n.1968-113T>C) n.841-113T>C n.2575-113T>C n.3486-113T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837094G>A | CA2637051851 | ATAD5 | c.1968-112G>A (n.1968-112G>A) n.841-112G>A n.2575-112G>A n.3486-112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837094G>T | CA2637051852 | ATAD5 | c.1968-112G>T (n.1968-112G>T) n.841-112G>T n.2575-112G>T n.3486-112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837095G>T | CA2809181654 | ATAD5 | c.1968-111G>T (n.1968-111G>T) n.841-111G>T n.2575-111G>T n.3486-111G>T | |
| 17 | g.30837100A>G | CA2637051853 | ATAD5 | c.1968-106A>G (n.1968-106A>G) n.841-106A>G n.2575-106A>G n.3486-106A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837101C>A | CA2637051854 | ATAD5 | c.1968-105C>A (n.1968-105C>A) n.841-105C>A n.2575-105C>A n.3486-105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837102A>T | CA2637051855 | ATAD5 | c.1968-104A>T (n.1968-104A>T) n.841-104A>T n.2575-104A>T n.3486-104A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837103T>C | CA2637051856 | ATAD5 | c.1968-103T>C (n.1968-103T>C) n.841-103T>C n.2575-103T>C n.3486-103T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837104G= | CA2255388677 | ATAD5 | c.1968-102G= (n.1968-102G=) n.841-102G= n.2575-102G= n.3486-102G= | |
| 17 | g.30837104G>T | CA727934416 | ATAD5 | c.1968-102G>T (n.1968-102G>T) n.841-102G>T n.2575-102G>T n.3486-102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30837105C>A | CA2637051857 | ATAD5 | c.1968-101C>A (n.1968-101C>A) n.841-101C>A n.2575-101C>A n.3486-101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30837105C= | CA2255388678 | ATAD5 | c.1968-101C= (n.1968-101C=) n.841-101C= n.2575-101C= n.3486-101C= | |
| 17 | g.30837105C>T | CA289312690 | ATAD5 | c.1968-101C>T (n.1968-101C>T) n.841-101C>T n.2575-101C>T n.3486-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |