UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.30730960_30730963del | CA2082069322 | ALOX5AP | c.117-4591_117-4588del (n.117-4591_117-4588del) | dbSNP |
| 13 | g.30730963C>A | CA2082069327 | ALOX5AP | c.117-4588C>A (n.117-4588C>A) | dbSNP |
| 13 | g.30730963C= | CA2082069326 | ALOX5AP | c.117-4588C= (n.117-4588C=) | |
| 13 | g.30730963C>T | CA2082069328 | ALOX5AP | c.117-4588C>T (n.117-4588C>T) | dbSNP |
| 13 | g.30730966G>A | CA247372920 | ALOX5AP | c.117-4585G>A (n.117-4585G>A) | dbSNP |
| 13 | g.30730966G= | CA2082069329 | ALOX5AP | c.117-4585G= (n.117-4585G=) | |
| 13 | g.30730967T>C | CA697248227 | ALOX5AP | c.117-4584T>C (n.117-4584T>C) | dbSNP |
| 13 | g.30730967T= | CA2082069330 | ALOX5AP | c.117-4584T= (n.117-4584T=) | |
| 13 | g.30730975A= | CA2082069331 | ALOX5AP | c.117-4576A= (n.117-4576A=) | |
| 13 | g.30730975A>G | CA247372933 | ALOX5AP | c.117-4576A>G (n.117-4576A>G) | dbSNP |
| 13 | g.30730976G>A | CA2082069332 | ALOX5AP | c.117-4575G>A (n.117-4575G>A) | dbSNP |
| 13 | g.30730976G= | CA2082069333 | ALOX5AP | c.117-4575G= (n.117-4575G=) | |
| 13 | g.30730980A= | CA2082069334 | ALOX5AP | c.117-4571A= (n.117-4571A=) | |
| 13 | g.30730980A>G | CA2082069335 | ALOX5AP | c.117-4571A>G (n.117-4571A>G) | dbSNP |
| 13 | g.30730980A>T | CA2727522852 | ALOX5AP | c.117-4571A>T (n.117-4571A>T) | dbSNP |
| 13 | g.30730981G>A | CA2727712048 | ALOX5AP | c.117-4570G>A (n.117-4570G>A) | dbSNP |
| 13 | g.30730983G>A | CA2082069337 | ALOX5AP | c.117-4568G>A (n.117-4568G>A) | dbSNP |
| 13 | g.30730983G= | CA2082069336 | ALOX5AP | c.117-4568G= (n.117-4568G=) | |
| 13 | g.30730984C>A | CA697248230 | ALOX5AP | c.117-4567C>A (n.117-4567C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30730984C= | CA2082069338 | ALOX5AP | c.117-4567C= (n.117-4567C=) | |
| 13 | g.30730987C>A | CA2727430743 | ALOX5AP | c.117-4564C>A (n.117-4564C>A) | dbSNP |
| 13 | g.30730987C= | CA2082069339 | ALOX5AP | c.117-4564C= (n.117-4564C=) | |
| 13 | g.30730987C>T | CA247372935 | ALOX5AP | c.117-4564C>T (n.117-4564C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30730988A= | CA2082069340 | ALOX5AP | c.117-4563A= (n.117-4563A=) | |
| 13 | g.30730988A>G | CA2082069341 | ALOX5AP | c.117-4563A>G (n.117-4563A>G) | dbSNP |
| 13 | g.30730989T>C | CA954568348 | ALOX5AP | c.117-4562T>C (n.117-4562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30730989T= | CA2082069342 | ALOX5AP | c.117-4562T= (n.117-4562T=) | |
| 13 | g.30730991T>G | CA2798701848 | ALOX5AP | c.117-4560T>G (n.117-4560T>G) | |
| 13 | g.30730993C>A | CA247372938 | ALOX5AP | c.117-4558C>A (n.117-4558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30730993C= | CA2082069343 | ALOX5AP | c.117-4558C= (n.117-4558C=) | |
| 13 | g.30730993C>G | CA2082069344 | ALOX5AP | c.117-4558C>G (n.117-4558C>G) | dbSNP |
| 13 | g.30730994A= | CA2082069345 | ALOX5AP | c.117-4557A= (n.117-4557A=) | |
| 13 | g.30730994A>G | CA2082069346 | ALOX5AP | c.117-4557A>G (n.117-4557A>G) | dbSNP |
| 13 | g.30730996A>G | CA2798701849 | ALOX5AP | c.117-4555A>G (n.117-4555A>G) | |
| 13 | g.30730997A= | CA2082069347 | ALOX5AP | c.117-4554A= (n.117-4554A=) | |
| 13 | g.30730997A>C | CA2082069348 | ALOX5AP | c.117-4554A>C (n.117-4554A>C) | dbSNP |
| 13 | g.30730999T>A | CA2082069350 | ALOX5AP | c.117-4552T>A (n.117-4552T>A) | dbSNP |
| 13 | g.30730999T= | CA2082069349 | ALOX5AP | c.117-4552T= (n.117-4552T=) | |
| 13 | g.30731001C= | CA2082069351 | ALOX5AP | c.117-4550C= (n.117-4550C=) | |
| 13 | g.30731001C>G | CA697248234 | ALOX5AP | c.117-4550C>G (n.117-4550C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731001C>T | CA247372944 | ALOX5AP | c.117-4550C>T (n.117-4550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731002G>A | CA954568352 | ALOX5AP | c.117-4549G>A (n.117-4549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731002G= | CA2082069352 | ALOX5AP | c.117-4549G= (n.117-4549G=) | |
| 13 | g.30731004A>G | CA954568355 | ALOX5AP | c.117-4547A>G (n.117-4547A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731005G>C | CA2607714613 | ALOX5AP | c.117-4546G>C (n.117-4546G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.30731006A= | CA2082069353 | ALOX5AP | c.117-4545A= (n.117-4545A=) | |
| 13 | g.30731006A>C | CA2581129878 | ALOX5AP | c.117-4545A>C (n.117-4545A>C) | |
| 13 | g.30731006A>G | CA13784446 | ALOX5AP | c.117-4545A>G (n.117-4545A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731006A>T | CA2581129879 | ALOX5AP | c.117-4545A>T (n.117-4545A>T) | |
| 13 | g.30731007G>A | CA697248236 | ALOX5AP | c.117-4544G>A (n.117-4544G>A) | dbSNP |
| 13 | g.30731007G= | CA2082069354 | ALOX5AP | c.117-4544G= (n.117-4544G=) | |
| 13 | g.30731007G>T | CA2082069355 | ALOX5AP | c.117-4544G>T (n.117-4544G>T) | dbSNP |
| 13 | g.30731008C= | CA2082069356 | ALOX5AP | c.117-4543C= (n.117-4543C=) | |
| 13 | g.30731008C>G | CA2727420261 | ALOX5AP | c.117-4543C>G (n.117-4543C>G) | dbSNP |
| 13 | g.30731008C>T | CA247372950 | ALOX5AP | c.117-4543C>T (n.117-4543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731009G>A | CA697248238 | ALOX5AP | c.117-4542G>A (n.117-4542G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731009G>C | CA697248240 | ALOX5AP | c.117-4542G>C (n.117-4542G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731009G= | CA2082069357 | ALOX5AP | c.117-4542G= (n.117-4542G=) | |
| 13 | g.30731009G>T | CA247372953 | ALOX5AP | c.117-4542G>T (n.117-4542G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731012G>A | CA697248242 | ALOX5AP | c.117-4539G>A (n.117-4539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731012G= | CA2082069358 | ALOX5AP | c.117-4539G= (n.117-4539G=) | |
| 13 | g.30731015A>T | CA2798701850 | ALOX5AP | c.117-4536A>T (n.117-4536A>T) | |
| 13 | g.30731017C>A | CA697248245 | ALOX5AP | c.117-4534C>A (n.117-4534C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731017C= | CA2082069359 | ALOX5AP | c.117-4534C= (n.117-4534C=) | |
| 13 | g.30731018A= | CA2082069360 | ALOX5AP | c.117-4533A= (n.117-4533A=) | |
| 13 | g.30731018A>T | CA954568373 | ALOX5AP | c.117-4533A>T (n.117-4533A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731021G>A | CA247372955 | ALOX5AP | c.117-4530G>A (n.117-4530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731021G= | CA2082069361 | ALOX5AP | c.117-4530G= (n.117-4530G=) | |
| 13 | g.30731021_30731023delinsGGA | CA2082069362 | ALOX5AP | c.117-4530_117-4528delinsGGA (n.117-4530_117-4528delinsGGA) | |
| 13 | g.30731022G= | CA2082069363 | ALOX5AP | c.117-4529G= (n.117-4529G=) | |
| 13 | g.30731022G>T | CA954568376 | ALOX5AP | c.117-4529G>T (n.117-4529G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731022_30731023del | CA954568375 | ALOX5AP | c.117-4529_117-4528del (n.117-4529_117-4528del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731023A= | CA2082069364 | ALOX5AP | c.117-4528A= (n.117-4528A=) | |
| 13 | g.30731023A>T | CA697248247 | ALOX5AP | c.117-4528A>T (n.117-4528A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731024T>C | CA2082069366 | ALOX5AP | c.117-4527T>C (n.117-4527T>C) | dbSNP |
| 13 | g.30731024T>G | CA954568378 | ALOX5AP | c.117-4527T>G (n.117-4527T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731024T= | CA2082069365 | ALOX5AP | c.117-4527T= (n.117-4527T=) | |
| 13 | g.30731024_30731025insTG | CA954568379 | ALOX5AP | c.117-4527_117-4526insTG (n.117-4527_117-4526insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731026G>A | CA2082069368 | ALOX5AP | c.117-4525G>A (n.117-4525G>A) | dbSNP |
| 13 | g.30731026G= | CA2082069367 | ALOX5AP | c.117-4525G= (n.117-4525G=) | |
| 13 | g.30731027G>A | CA2082069370 | ALOX5AP | c.117-4524G>A (n.117-4524G>A) | dbSNP |
| 13 | g.30731027G= | CA2082069369 | ALOX5AP | c.117-4524G= (n.117-4524G=) | |
| 13 | g.30731028T>G | CA954568381 | ALOX5AP | c.117-4523T>G (n.117-4523T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731029G>T | CA2547316705 | ALOX5AP | c.117-4522G>T (n.117-4522G>T) | |
| 13 | g.30731031G>T | CA954568382 | ALOX5AP | c.117-4520G>T (n.117-4520G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731032A= | CA2082069371 | ALOX5AP | c.117-4519A= (n.117-4519A=) | |
| 13 | g.30731032A>T | CA954568387 | ALOX5AP | c.117-4519A>T (n.117-4519A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731033_30731034insCTGGGTTGGGGGGGGTG | CA2798701851 | ALOX5AP | c.117-4518_117-4517insCTGGGTTGGGGGGGGTG (n.117-4518_117-4517insCTGGGTTGGGGGGGGTG) | |
| 13 | g.30731034A= | CA2082069372 | ALOX5AP | c.117-4517A= (n.117-4517A=) | |
| 13 | g.30731034A>G | CA954568394 | ALOX5AP | c.117-4517A>G (n.117-4517A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731034A>T | CA697248248 | ALOX5AP | c.117-4517A>T (n.117-4517A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731035G>C | CA247372957 | ALOX5AP | c.117-4516G>C (n.117-4516G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731035G= | CA2082069373 | ALOX5AP | c.117-4516G= (n.117-4516G=) | |
| 13 | g.30731037G>A | CA2798701852 | ALOX5AP | c.117-4514G>A (n.117-4514G>A) | |
| 13 | g.30731038G= | CA2082069374 | ALOX5AP | c.117-4513G= (n.117-4513G=) | |
| 13 | g.30731038G>T | CA247372959 | ALOX5AP | c.117-4513G>T (n.117-4513G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731039T>G | CA2082069376 | ALOX5AP | c.117-4512T>G (n.117-4512T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731039T= | CA2082069375 | ALOX5AP | c.117-4512T= (n.117-4512T=) | |
| 13 | g.30731040G>A | CA247372962 | ALOX5AP | c.117-4511G>A (n.117-4511G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731040G= | CA2082069377 | ALOX5AP | c.117-4511G= (n.117-4511G=) | |
| 13 | g.30731040G>T | CA697248253 | ALOX5AP | c.117-4511G>T (n.117-4511G>T) | dbSNP |
| 13 | g.30731045C= | CA2082069378 | ALOX5AP | c.117-4506C= (n.117-4506C=) | |
| 13 | g.30731045C>G | CA247372967 | ALOX5AP | c.117-4506C>G (n.117-4506C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731045C>T | CA247372970 | ALOX5AP | c.117-4506C>T (n.117-4506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731046G>A | CA247372974 | ALOX5AP | c.117-4505G>A (n.117-4505G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731046G= | CA2082069379 | ALOX5AP | c.117-4505G= (n.117-4505G=) | |
| 13 | g.30731046G>T | CA609037438 | ALOX5AP | c.117-4505G>T (n.117-4505G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731047C= | CA2082069380 | ALOX5AP | c.117-4504C= (n.117-4504C=) | |
| 13 | g.30731047C>T | CA2082069381 | ALOX5AP | c.117-4504C>T (n.117-4504C>T) | dbSNP |
| 13 | g.30731056C= | CA2082069382 | ALOX5AP | c.117-4495C= (n.117-4495C=) | |
| 13 | g.30731056C>G | CA247372976 | ALOX5AP | c.117-4495C>G (n.117-4495C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731056C>T | CA697248257 | ALOX5AP | c.117-4495C>T (n.117-4495C>T) | dbSNP |
| 13 | g.30731057G>A | CA247372983 | ALOX5AP | c.117-4494G>A (n.117-4494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731057G>C | CA697248261 | ALOX5AP | c.117-4494G>C (n.117-4494G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731057G= | CA2082069383 | ALOX5AP | c.117-4494G= (n.117-4494G=) | |
| 13 | g.30731057G>T | CA2798701853 | ALOX5AP | c.117-4494G>T (n.117-4494G>T) | |
| 13 | g.30731058_30731063dup | CA247372978 | ALOX5AP | c.117-4493_117-4488dup (n.117-4493_117-4488dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731058C= | CA2082069384 | ALOX5AP | c.117-4493C= (n.117-4493C=) | |
| 13 | g.30731058C>T | CA247372986 | ALOX5AP | c.117-4493C>T (n.117-4493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.30731061T>G | CA2798701854 | ALOX5AP | c.117-4490T>G (n.117-4490T>G) |