Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1782-31del
n.1510-31del
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n.1418-31del
n.1492-31del
 dbSNP
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c.1502-31G>A (n.1502-31G>A)
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n.1418-31G>A
n.1492-31G>A
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Xg.30724071T>ACA515854743GKc.1568-30T>A (n.1568-30T>A)
c.1502-30T>A (n.1502-30T>A)
c.*1205-30T>A (n.*1205-30T>A)
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Xg.30724071T>CCA515854744GKc.1568-30T>C (n.1568-30T>C)
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c.*1205-30T>C (n.*1205-30T>C)
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n.1782-30T>C
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 gnomAD v4
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c.*1205-7A>C (n.*1205-7A>C)
c.1484-7A>C (n.1484-7A>C)
c.*1358-7A>C (n.*1358-7A>C)
c.869-7A>C (n.869-7A>C)
c.887-7A>C (n.887-7A>C)
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n.1782-7A>C
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Xg.30724094A>GCA515854811GKc.1568-7A>G (n.1568-7A>G)
c.1502-7A>G (n.1502-7A>G)
c.*1205-7A>G (n.*1205-7A>G)
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c.*1358-7A>G (n.*1358-7A>G)
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c.1586-6T>C (n.1586-6T>C)
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 gnomAD v4
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n.1492-6T>G
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Xg.30724096T>CCA515854817GKc.1568-5T>C (n.1568-5T>C)
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 gnomAD v4
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n.1492-5T>G
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c.*1358-4C>A (n.*1358-4C>A)
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c.1586-4C>A (n.1586-4C>A)
n.1782-4C>A
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n.1436-4C>A
n.1418-4C>A
n.1492-4C>A
 gnomAD v4
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n.1492-4C>G
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 gnomAD v4
Xg.30724098T>GCA515854823GKc.1568-3T>G (n.1568-3T>G)
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c.*1358-2A>C (n.*1358-2A>C)
c.869-2A>C (n.869-2A>C)
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c.1586-2A>C (n.1586-2A>C)
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n.1492-2A>C
Xg.30724099A>GCA412642289GKc.1568-2A>G (n.1568-2A>G)
c.1502-2A>G (n.1502-2A>G)
c.*1205-2A>G (n.*1205-2A>G)
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c.*1358-2A>G (n.*1358-2A>G)
c.869-2A>G (n.869-2A>G)
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c.1586-2A>G (n.1586-2A>G)
n.1782-2A>G
n.1510-2A>G
n.1436-2A>G
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n.1492-2A>G
 gnomAD v4
Xg.30724099A>TCA412642290GKc.1568-2A>T (n.1568-2A>T)
c.1502-2A>T (n.1502-2A>T)
c.*1205-2A>T (n.*1205-2A>T)
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c.869-2A>T (n.869-2A>T)
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c.1586-2A>T (n.1586-2A>T)
n.1782-2A>T
n.1510-2A>T
n.1436-2A>T
n.1418-2A>T
n.1492-2A>T
Xg.30724100G>ACA412642291GKc.1568-1G>A (n.1568-1G>A)
c.1502-1G>A (n.1502-1G>A)
c.*1205-1G>A (n.*1205-1G>A)
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n.1782-1G>A
n.1510-1G>A
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n.1418-1G>A
n.1492-1G>A
Xg.30724100G>CCA412642292GKc.1568-1G>C (n.1568-1G>C)
c.1502-1G>C (n.1502-1G>C)
c.*1205-1G>C (n.*1205-1G>C)
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c.*1358-1G>C (n.*1358-1G>C)
c.869-1G>C (n.869-1G>C)
c.887-1G>C (n.887-1G>C)
c.1586-1G>C (n.1586-1G>C)
n.1782-1G>C
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n.1436-1G>C
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n.1492-1G>C
Xg.30724100G>TCA412642293GKc.1568-1G>T (n.1568-1G>T)
c.1502-1G>T (n.1502-1G>T)
c.*1205-1G>T (n.*1205-1G>T)
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c.869-1G>T (n.869-1G>T)
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c.1586-1G>T (n.1586-1G>T)
n.1782-1G>T
n.1510-1G>T
n.1436-1G>T
n.1418-1G>T
n.1492-1G>T
Xg.30724101A>CCA412642296GKc.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.1782A>C
n.1510A>C
n.1436A>C
n.1418A>C
n.1492A>C
Xg.30724101A>GCA412642295GKc.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
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n.1782A>G
n.1510A>G
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n.1418A>G
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Xg.30724101A>TCA412642294GKc.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
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c.869A>T (p.Glu290Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
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n.1782A>T
n.1510A>T
n.1436A>T
n.1418A>T
n.1492A>T
Xg.30724102A>CCA412642297GKc.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
n.1783A>C
n.1511A>C
n.1437A>C
n.1419A>C
n.1493A>C
Xg.30724102A>GCA515854824GKc.1569A>G (p.Glu523=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.1485A>G (p.Glu495=)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.870A>G (p.Glu290=)
c.888A>G (p.Glu296=)
c.1587A>G (p.Glu529=)
n.1783A>G
n.1511A>G
n.1437A>G
n.1419A>G
n.1493A>G
 gnomAD v4
Xg.30724102A>TCA412642298GKc.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
n.1783A>T
n.1511A>T
n.1437A>T
n.1419A>T
n.1493A>T
Xg.30724103A>CCA412642299GKc.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
n.1784A>C
n.1512A>C
n.1438A>C
n.1420A>C
n.1494A>C
Xg.30724103A>GCA412642300GKc.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
n.1784A>G
n.1512A>G
n.1438A>G
n.1420A>G
n.1494A>G
 gnomAD v4
Xg.30724103A>TCA412642301GKc.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
n.1784A>T
n.1512A>T
n.1438A>T
n.1420A>T
n.1494A>T
Xg.30724104G>ACA10376929GKc.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
n.1785G>A
n.1513G>A
n.1439G>A
n.1421G>A
n.1495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.30724104G>CCA412642302GKc.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
n.1785G>C
n.1513G>C
n.1439G>C
n.1421G>C
n.1495G>C
Xg.30724104G=CA2422182014GKc.1571G= (p.Ser524=)
c.1505G= (p.Ser502=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.1487G= (p.Ser496=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.872G= (p.Ser291=)
c.890G= (p.Ser297=)
c.1589G= (p.Ser530=)
n.1785G=
n.1513G=
n.1439G=
n.1421G=
n.1495G=
Xg.30724104G>TCA412642303GKc.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
n.1785G>T
n.1513G>T
n.1439G>T
n.1421G>T
n.1495G>T
Xg.30724105T>ACA412642304GKc.1572T>A (p.Ser524Arg)
c.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.1488T>A (p.Ser496Arg)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.873T>A (p.Ser291Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
c.1590T>A (p.Ser530Arg)
n.1786T>A
n.1514T>A
n.1440T>A
n.1422T>A
n.1496T>A
Xg.30724105T>CCA515854825GKc.1572T>C (p.Ser524=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
n.1786T>C
n.1514T>C
n.1440T>C
n.1422T>C
n.1496T>C
 gnomAD v4
Xg.30724105T>GCA412642305GKc.1572T>G (p.Ser524Arg)
c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.1488T>G (p.Ser496Arg)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.873T>G (p.Ser291Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
c.1590T>G (p.Ser530Arg)
n.1786T>G
n.1514T>G
n.1440T>G
n.1422T>G
n.1496T>G
Xg.30724106G>ACA412642306GKc.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.1787G>A
n.1515G>A
n.1441G>A
n.1423G>A
n.1497G>A
Xg.30724106G>CCA412642307GKc.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.1787G>C
n.1515G>C
n.1441G>C
n.1423G>C
n.1497G>C
Xg.30724106G>TCA412642308GKc.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.1787G>T
n.1515G>T
n.1441G>T
n.1423G>T
n.1497G>T
 gnomAD v4
Xg.30724107A=CA2422182015GKc.1574A= (p.Glu525=)
c.1508A= (p.Glu503=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.1490A= (p.Glu497=)
c.*1364A= (n.*1364A=)
c.875A= (p.Glu292=)
c.893A= (p.Glu298=)
c.1592A= (p.Glu531=)
n.1788A=
n.1516A=
n.1442A=
n.1424A=
n.1498A=
Xg.30724107A>CCA10376930GKc.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.1788A>C
n.1516A>C
n.1442A>C
n.1424A>C
n.1498A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30724107A>GCA412642309GKc.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.1788A>G
n.1516A>G
n.1442A>G
n.1424A>G
n.1498A>G
 gnomAD v4
Xg.30724107A>TCA412642310GKc.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.1788A>T
n.1516A>T
n.1442A>T
n.1424A>T
n.1498A>T
 gnomAD v4
Xg.30724108A>CCA412642311GKc.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.1789A>C
n.1517A>C
n.1443A>C
n.1425A>C
n.1499A>C
Xg.30724108A>GCA515854826GKc.1575A>G (p.Glu525=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1491A>G (p.Glu497=)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.876A>G (p.Glu292=)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
n.1789A>G
n.1517A>G
n.1443A>G
n.1425A>G
n.1499A>G
 gnomAD v4
Xg.30724108A>TCA412642312GKc.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.1789A>T
n.1517A>T
n.1443A>T
n.1425A>T
n.1499A>T
Xg.30724109A>CCA412642313GKc.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.1790A>C
n.1518A>C
n.1444A>C
n.1426A>C
n.1500A>C
Xg.30724109A>GCA412642314GKc.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.1594A>G (p.Ile532Val)
n.1790A>G
n.1518A>G
n.1444A>G
n.1426A>G
n.1500A>G
 gnomAD v4
Xg.30724109A>TCA412642315GKc.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
n.1790A>T
n.1518A>T
n.1444A>T
n.1426A>T
n.1500A>T
Xg.30724110T>ACA412642316GKc.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.1791T>A
n.1519T>A
n.1445T>A
n.1427T>A
n.1501T>A
Xg.30724110T>CCA412642317GKc.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.1791T>C
n.1519T>C
n.1445T>C
n.1427T>C
n.1501T>C
Xg.30724110T>GCA412642318GKc.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
n.1791T>G
n.1519T>G
n.1445T>G
n.1427T>G
n.1501T>G
Xg.30724111T>ACA515854828GKc.1578T>A (p.Ile526=)
c.1512T>A (p.Ile504=)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.897T>A (p.Ile299=)
c.1596T>A (p.Ile532=)
n.1792T>A
n.1520T>A
n.1446T>A
n.1428T>A
n.1502T>A
Xg.30724111T>CCA515854829GKc.1578T>C (p.Ile526=)
c.1512T>C (p.Ile504=)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.897T>C (p.Ile299=)
c.1596T>C (p.Ile532=)
n.1792T>C
n.1520T>C
n.1446T>C
n.1428T>C
n.1502T>C
Xg.30724111T>GCA412642319GKc.1578T>G (p.Ile526Met)
c.1512T>G (p.Ile504Met)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.1596T>G (p.Ile532Met)
n.1792T>G
n.1520T>G
n.1446T>G
n.1428T>G
n.1502T>G
Xg.30724112C>ACA412642320GKc.1579C>A (p.Arg527Ser)
c.1513C>A (p.Arg505Ser)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
n.1793C>A
n.1521C>A
n.1447C>A
n.1429C>A
n.1503C>A
 gnomAD v4
Xg.30724112C=CA2422182016GKc.1579C= (p.Arg527=)
c.1513C= (p.Arg505=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1495C= (p.Arg499=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.1597C= (p.Arg533=)
n.1793C=
n.1521C=
n.1447C=
n.1429C=
n.1503C=
Xg.30724112C>GCA412642321GKc.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
n.1793C>G
n.1521C>G
n.1447C>G
n.1429C>G
n.1503C>G
Xg.30724112C>TCA10376931GKc.1579C>T (p.Arg527Cys)
c.1513C>T (p.Arg505Cys)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
n.1793C>T
n.1521C>T
n.1447C>T
n.1429C>T
n.1503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.30724113G>ACA412642323GKc.1580G>A (p.Arg527His)
c.1514G>A (p.Arg505His)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1496G>A (p.Arg499His)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.881G>A (p.Arg294His)
c.899G>A (p.Arg300His)
c.1598G>A (p.Arg533His)
n.1794G>A
n.1522G>A
n.1448G>A
n.1430G>A
n.1504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30724113G>CCA412642324GKc.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
n.1794G>C
n.1522G>C
n.1448G>C
n.1430G>C
n.1504G>C
Xg.30724113G=CA2422182017GKc.1580G= (p.Arg527=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.1598G= (p.Arg533=)
n.1794G=
n.1522G=
n.1448G=
n.1430G=
n.1504G=
Xg.30724113G>TCA412642322GKc.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
n.1794G>T
n.1522G>T
n.1448G>T
n.1430G>T
n.1504G>T
Xg.30724114T>ACA515854830GKc.1581T>A (p.Arg527=)
c.1515T>A (p.Arg505=)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1497T>A (p.Arg499=)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.882T>A (p.Arg294=)
c.900T>A (p.Arg300=)
c.1599T>A (p.Arg533=)
n.1795T>A
n.1523T>A
n.1449T>A
n.1431T>A
n.1505T>A
Xg.30724114T>CCA515854831GKc.1581T>C (p.Arg527=)
c.1515T>C (p.Arg505=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1497T>C (p.Arg499=)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.882T>C (p.Arg294=)
c.900T>C (p.Arg300=)
c.1599T>C (p.Arg533=)
n.1795T>C
n.1523T>C
n.1449T>C
n.1431T>C
n.1505T>C
 gnomAD v4
Xg.30724114T>GCA515854832GKc.1581T>G (p.Arg527=)
c.1515T>G (p.Arg505=)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1497T>G (p.Arg499=)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.882T>G (p.Arg294=)
c.900T>G (p.Arg300=)
c.1599T>G (p.Arg533=)
n.1795T>G
n.1523T>G
n.1449T>G
n.1431T>G
n.1505T>G
Xg.30724115delCA2693376654GKc.1582del (p.Tyr528IlefsTer8)
c.1516del (p.Tyr506IlefsTer8)
c.*1219del (n.*1219del)
c.1498del (p.Tyr500IlefsTer8)
c.*1372del (n.*1372del)
c.883del (p.Tyr295IlefsTer8)
c.901del (p.Tyr301IlefsTer8)
c.1600del (p.Tyr534IlefsTer8)
n.1796del
n.1524del
n.1450del
n.1432del
n.1506del
 gnomAD v4
Xg.30724115T>ACA412642326GKc.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.1796T>A
n.1524T>A
n.1450T>A
n.1432T>A
n.1506T>A
Xg.30724115T>CCA412642325GKc.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
n.1796T>C
n.1524T>C
n.1450T>C
n.1432T>C
n.1506T>C
 gnomAD v4
Xg.30724115T>GCA412642327GKc.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.1796T>G
n.1524T>G
n.1450T>G
n.1432T>G
n.1506T>G
Xg.30724116A>CCA412642328GKc.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.1797A>C
n.1525A>C
n.1451A>C
n.1433A>C
n.1507A>C
Xg.30724116A>GCA412642329GKc.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.1797A>G
n.1525A>G
n.1451A>G
n.1433A>G
n.1507A>G
 gnomAD v4
Xg.30724116A>TCA412642330GKc.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.1797A>T
n.1525A>T
n.1451A>T
n.1433A>T
n.1507A>T
Xg.30724117T>ACA412642331GKc.1584T>A (p.Tyr528Ter)
c.1518T>A (p.Tyr506Ter)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.1602T>A (p.Tyr534Ter)
n.1798T>A
n.1526T>A
n.1452T>A
n.1434T>A
n.1508T>A
Xg.30724117T>CCA515854833GKc.1584T>C (p.Tyr528=)
c.1518T>C (p.Tyr506=)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.885T>C (p.Tyr295=)
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.1602T>C (p.Tyr534=)
n.1798T>C
n.1526T>C
n.1452T>C
n.1434T>C
n.1508T>C
 gnomAD v4
Xg.30724117T>GCA412642332GKc.1584T>G (p.Tyr528Ter)
c.1518T>G (p.Tyr506Ter)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.1602T>G (p.Tyr534Ter)
n.1798T>G
n.1526T>G
n.1452T>G
n.1434T>G
n.1508T>G
Xg.30724118T>ACA412642335GKc.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
n.1799T>A
n.1527T>A
n.1453T>A
n.1435T>A
n.1509T>A
 gnomAD v4
Xg.30724118T>CCA412642334GKc.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
n.1799T>C
n.1527T>C
n.1453T>C
n.1435T>C
n.1509T>C
 gnomAD v4
Xg.30724118T>GCA412642333GKc.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
n.1799T>G
n.1527T>G
n.1453T>G
n.1435T>G
n.1509T>G
Xg.30724119C>ACA412642336GKc.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
n.1800C>A
n.1528C>A
n.1454C>A
n.1436C>A
n.1510C>A
 gnomAD v4
Xg.30724119C=CA2422182018GKc.1586C= (p.Ser529=)
c.1520C= (p.Ser507=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1502C= (p.Ser501=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.905C= (p.Ser302=)
c.1604C= (p.Ser535=)
n.1800C=
n.1528C=
n.1454C=
n.1436C=
n.1510C=
Xg.30724119C>GCA412642337GKc.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1520C>G (p.Ser507Cys)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
n.1800C>G
n.1528C>G
n.1454C>G
n.1436C>G
n.1510C>G
Xg.30724119C>TCA412642338GKc.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1520C>T (p.Ser507Phe)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
n.1800C>T
n.1528C>T
n.1454C>T
n.1436C>T
n.1510C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.30724120delCA2738485339GKc.1587del (p.Thr530HisfsTer6)
c.1521del (p.Thr508HisfsTer6)
c.*1224del (n.*1224del)
c.1503del (p.Thr502HisfsTer6)
c.*1377del (n.*1377del)
c.888del (p.Thr297HisfsTer6)
c.906del (p.Thr303HisfsTer6)
c.1605del (p.Thr536HisfsTer6)
n.1801del
n.1529del
n.1455del
n.1437del
n.1511del
 dbSNP
Xg.30724120T>ACA515854834GKc.1587T>A (p.Ser529=)
c.1521T>A (p.Ser507=)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1503T>A (p.Ser501=)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.888T>A (p.Ser296=)
c.906T>A (p.Ser302=)
c.1605T>A (p.Ser535=)
n.1801T>A
n.1529T>A
n.1455T>A
n.1437T>A
n.1511T>A
Xg.30724120T>CCA515854835GKc.1587T>C (p.Ser529=)
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1503T>C (p.Ser501=)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.1605T>C (p.Ser535=)
n.1801T>C
n.1529T>C
n.1455T>C
n.1437T>C
n.1511T>C
Xg.30724120T>GCA515854836GKc.1587T>G (p.Ser529=)
c.1521T>G (p.Ser507=)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1503T>G (p.Ser501=)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.888T>G (p.Ser296=)
c.906T>G (p.Ser302=)
c.1605T>G (p.Ser535=)
n.1801T>G
n.1529T>G
n.1455T>G
n.1437T>G
n.1511T>G
Xg.30724121A=CA2422182019GKc.1588A= (p.Thr530=)
c.1522A= (p.Thr508=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.1504A= (p.Thr502=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.1606A= (p.Thr536=)
n.1802A=
n.1530A=
n.1456A=
n.1438A=
n.1512A=
Xg.30724121A>CCA412642339GKc.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.1802A>C
n.1530A>C
n.1456A>C
n.1438A>C
n.1512A>C
Xg.30724121A>GCA412642340GKc.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.1802A>G
n.1530A>G
n.1456A>G
n.1438A>G
n.1512A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30724121A>TCA412642341GKc.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.1802A>T
n.1530A>T
n.1456A>T
n.1438A>T
n.1512A>T
Xg.30724122C>ACA412642342GKc.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
n.1803C>A
n.1531C>A
n.1457C>A
n.1439C>A
n.1513C>A
 gnomAD v4
Xg.30724122C>GCA412642344GKc.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
n.1803C>G
n.1531C>G
n.1457C>G
n.1439C>G
n.1513C>G
Xg.30724122C>TCA412642343GKc.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.1803C>T
n.1531C>T
n.1457C>T
n.1439C>T
n.1513C>T
 gnomAD v4
Xg.30724123A=CA2422182020GKc.1590A= (p.Thr530=)
c.1524A= (p.Thr508=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.1506A= (p.Thr502=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.891A= (p.Thr297=)
c.909A= (p.Thr303=)
c.1608A= (p.Thr536=)
n.1804A=
n.1532A=
n.1458A=
n.1440A=
n.1514A=
Xg.30724123A>CCA515854837GKc.1590A>C (p.Thr530=)
c.1524A>C (p.Thr508=)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.909A>C (p.Thr303=)
c.1608A>C (p.Thr536=)
n.1804A>C
n.1532A>C
n.1458A>C
n.1440A>C
n.1514A>C
Xg.30724123A>GCA328366058GKc.1590A>G (p.Thr530=)
c.1524A>G (p.Thr508=)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.909A>G (p.Thr303=)
c.1608A>G (p.Thr536=)
n.1804A>G
n.1532A>G
n.1458A>G
n.1440A>G
n.1514A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.30724123A>TCA515854838GKc.1590A>T (p.Thr530=)
c.1524A>T (p.Thr508=)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1506A>T (p.Thr502=)
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c.891A>T (p.Thr297=)
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n.1804A>T
n.1532A>T
n.1458A>T
n.1440A>T
n.1514A>T
Xg.30724124T>ACA412642345GKc.1591T>A (p.Trp531Arg)
c.1525T>A (p.Trp509Arg)
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n.1533T>A
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n.1441T>A
n.1515T>A
Xg.30724124T>CCA121272GKc.1591T>C (p.Trp531Arg)
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n.1515T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.30724124T>GCA412642346GKc.1591T>G (p.Trp531Gly)
c.1525T>G (p.Trp509Gly)
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n.1459T>G
n.1441T>G
n.1515T>G
Xg.30724124T=CA2422182021GKc.1591T= (p.Trp531=)
c.1525T= (p.Trp509=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.1507T= (p.Trp503=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
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n.1805T=
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n.1459T=
n.1441T=
n.1515T=
Xg.30724125G>ACA412642347GKc.1592G>A (p.Trp531Ter)
c.1526G>A (p.Trp509Ter)
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c.1508G>A (p.Trp503Ter)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
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n.1806G>A
n.1534G>A
n.1460G>A
n.1442G>A
n.1516G>A
 gnomAD v4
Xg.30724125G>CCA412642348GKc.1592G>C (p.Trp531Ser)
c.1526G>C (p.Trp509Ser)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.1508G>C (p.Trp503Ser)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
c.1610G>C (p.Trp537Ser)
n.1806G>C
n.1534G>C
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n.1442G>C
n.1516G>C
Xg.30724125G>TCA412642349GKc.1592G>T (p.Trp531Leu)
c.1526G>T (p.Trp509Leu)
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c.1508G>T (p.Trp503Leu)
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c.893G>T (p.Trp298Leu)
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n.1806G>T
n.1534G>T
n.1460G>T
n.1442G>T
n.1516G>T
Xg.30724126delCA2579577842GKc.1593del (p.Trp531Ter)
c.1527del (p.Trp509Ter)
c.*1230del (n.*1230del)
c.1509del (p.Trp503Ter)
c.*1383del (n.*1383del)
c.894del (p.Trp298Ter)
c.912del (p.Trp304Ter)
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n.1807del
n.1535del
n.1461del
n.1443del
n.1517del
 gnomAD v4
Xg.30724126G>ACA412642350GKc.1593G>A (p.Trp531Ter)
c.1527G>A (p.Trp509Ter)
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c.1509G>A (p.Trp503Ter)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.912G>A (p.Trp304Ter)
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
n.1807G>A
n.1535G>A
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n.1517G>A
 gnomAD v4
Xg.30724126G>CCA412642351GKc.1593G>C (p.Trp531Cys)
c.1527G>C (p.Trp509Cys)
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n.1517G>C
Xg.30724126G>TCA412642352GKc.1593G>T (p.Trp531Cys)
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 COSMIC
Xg.30724127A>CCA412642355GKc.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
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n.1808A>C
n.1536A>C
n.1462A>C
n.1444A>C
n.1518A>C
Xg.30724127A>GCA412642354GKc.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
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c.*1384A>G (n.*1384A>G)
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n.1808A>G
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n.1462A>G
n.1444A>G
n.1518A>G
 gnomAD v4
Xg.30724127A>TCA412642353GKc.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1808A>T
n.1536A>T
n.1462A>T
n.1444A>T
n.1518A>T
Xg.30724128A>CCA412642356GKc.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.1809A>C
n.1537A>C
n.1463A>C
n.1445A>C
n.1519A>C
 gnomAD v4
Xg.30724128A>GCA412642357GKc.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
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c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.1809A>G
n.1537A>G
n.1463A>G
n.1445A>G
n.1519A>G
Xg.30724128A>TCA412642358GKc.1595A>T (p.Lys532Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.1809A>T
n.1537A>T
n.1463A>T
n.1445A>T
n.1519A>T

Number of alleles fetched