Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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n.432+272A=
6g.30723300A>CCA449562010TUBBc.278-40A>C (n.278-40A>C)
n.1140-40A>C
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c.62-40A>C (n.62-40A>C)
c.224-40A>C (n.224-40A>C)
c.338-40A>C (n.338-40A>C)
c.146-40A>C (n.146-40A>C)
n.583+272A>C
n.432+272A>C
6g.30723300A>GCA449562014TUBBc.278-40A>G (n.278-40A>G)
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n.583+272A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.338-40A>T (n.338-40A>T)
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n.583+272A>T
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gnomAD v4
6g.30723301T>ACA449562027TUBBc.278-39T>A (n.278-39T>A)
n.1140-39T>A
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n.583+273T>A
n.432+273T>A
6g.30723301T>CCA449562030TUBBc.278-39T>C (n.278-39T>C)
n.1140-39T>C
n.1344-39T>C
c.62-39T>C (n.62-39T>C)
c.224-39T>C (n.224-39T>C)
c.338-39T>C (n.338-39T>C)
c.146-39T>C (n.146-39T>C)
n.583+273T>C
n.432+273T>C
6g.30723301T>GCA449562022TUBBc.278-39T>G (n.278-39T>G)
n.1140-39T>G
n.1344-39T>G
c.62-39T>G (n.62-39T>G)
c.224-39T>G (n.224-39T>G)
c.338-39T>G (n.338-39T>G)
c.146-39T>G (n.146-39T>G)
n.583+273T>G
n.432+273T>G
6g.30723302A=CA1618847481TUBBc.278-38A= (n.278-38A=)
n.1140-38A=
n.1344-38A=
c.62-38A= (n.62-38A=)
c.224-38A= (n.224-38A=)
c.338-38A= (n.338-38A=)
c.146-38A= (n.146-38A=)
n.583+274A=
n.432+274A=
6g.30723302A>CCA449562036TUBBc.278-38A>C (n.278-38A>C)
n.1140-38A>C
n.1344-38A>C
c.62-38A>C (n.62-38A>C)
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c.146-38A>C (n.146-38A>C)
n.583+274A>C
n.432+274A>C
6g.30723302A>GCA449562040TUBBc.278-38A>G (n.278-38A>G)
n.1140-38A>G
n.1344-38A>G
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n.583+274A>G
n.432+274A>G
dbSNP
6g.30723302A>TCA449562038TUBBc.278-38A>T (n.278-38A>T)
n.1140-38A>T
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n.583+274A>T
n.432+274A>T
6g.30723303C>ACA449562048TUBBc.278-37C>A (n.278-37C>A)
n.1140-37C>A
n.1344-37C>A
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c.338-37C>A (n.338-37C>A)
c.146-37C>A (n.146-37C>A)
n.583+275C>A
n.432+275C>A
gnomAD v4
6g.30723303C=CA1618847482TUBBc.278-37C= (n.278-37C=)
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c.146-37C= (n.146-37C=)
n.583+275C=
n.432+275C=
6g.30723303C>GCA449562054TUBBc.278-37C>G (n.278-37C>G)
n.1140-37C>G
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n.583+275C>G
n.432+275C>G
6g.30723303C>TCA3703518TUBBc.278-37C>T (n.278-37C>T)
n.1140-37C>T
n.1344-37C>T
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n.583+275C>T
n.432+275C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30723304C>ACA449562058TUBBc.278-36C>A (n.278-36C>A)
n.1140-36C>A
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n.583+276C>A
n.432+276C>A
gnomAD v4
6g.30723304C=CA1618847483TUBBc.278-36C= (n.278-36C=)
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n.583+276C=
n.432+276C=
6g.30723304C>GCA136809271TUBBc.278-36C>G (n.278-36C>G)
n.1140-36C>G
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n.583+276C>G
n.432+276C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30723304C>TCA449562078TUBBc.278-36C>T (n.278-36C>T)
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n.583+276C>T
n.432+276C>T
6g.30723305C>ACA449562082TUBBc.278-35C>A (n.278-35C>A)
n.1140-35C>A
n.1344-35C>A
c.62-35C>A (n.62-35C>A)
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c.338-35C>A (n.338-35C>A)
c.146-35C>A (n.146-35C>A)
n.583+277C>A
n.432+277C>A
gnomAD v4
6g.30723305C>GCA449562086TUBBc.278-35C>G (n.278-35C>G)
n.1140-35C>G
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n.583+277C>G
n.432+277C>G
6g.30723305C>TCA449562089TUBBc.278-35C>T (n.278-35C>T)
n.1140-35C>T
n.1344-35C>T
c.62-35C>T (n.62-35C>T)
c.224-35C>T (n.224-35C>T)
c.338-35C>T (n.338-35C>T)
c.146-35C>T (n.146-35C>T)
n.583+277C>T
n.432+277C>T
gnomAD v4
6g.30723305_30723306delCA2677889601TUBBc.278-35_278-34del (n.278-35_278-34del)
n.1140-35_1140-34del
n.1344-35_1344-34del
c.62-35_62-34del (n.62-35_62-34del)
c.224-35_224-34del (n.224-35_224-34del)
c.338-35_338-34del (n.338-35_338-34del)
c.146-35_146-34del (n.146-35_146-34del)
n.583+277_583+278del
n.432+277_432+278del
gnomAD v4
6g.30723306T>ACA449562091TUBBc.278-34T>A (n.278-34T>A)
n.1140-34T>A
n.1344-34T>A
c.62-34T>A (n.62-34T>A)
c.224-34T>A (n.224-34T>A)
c.338-34T>A (n.338-34T>A)
c.146-34T>A (n.146-34T>A)
n.583+278T>A
n.432+278T>A
6g.30723306T>CCA449562094TUBBc.278-34T>C (n.278-34T>C)
n.1140-34T>C
n.1344-34T>C
c.62-34T>C (n.62-34T>C)
c.224-34T>C (n.224-34T>C)
c.338-34T>C (n.338-34T>C)
c.146-34T>C (n.146-34T>C)
n.583+278T>C
n.432+278T>C
6g.30723306T>GCA449562097TUBBc.278-34T>G (n.278-34T>G)
n.1140-34T>G
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c.62-34T>G (n.62-34T>G)
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c.146-34T>G (n.146-34T>G)
n.583+278T>G
n.432+278T>G
6g.30723307G>ACA449562103TUBBc.278-33G>A (n.278-33G>A)
n.1140-33G>A
n.1344-33G>A
c.62-33G>A (n.62-33G>A)
c.224-33G>A (n.224-33G>A)
c.338-33G>A (n.338-33G>A)
c.146-33G>A (n.146-33G>A)
n.583+279G>A
n.432+279G>A
6g.30723307G>CCA449562105TUBBc.278-33G>C (n.278-33G>C)
n.1140-33G>C
n.1344-33G>C
c.62-33G>C (n.62-33G>C)
c.224-33G>C (n.224-33G>C)
c.338-33G>C (n.338-33G>C)
c.146-33G>C (n.146-33G>C)
n.583+279G>C
n.432+279G>C
6g.30723307G>TCA449562110TUBBc.278-33G>T (n.278-33G>T)
n.1140-33G>T
n.1344-33G>T
c.62-33G>T (n.62-33G>T)
c.224-33G>T (n.224-33G>T)
c.338-33G>T (n.338-33G>T)
c.146-33G>T (n.146-33G>T)
n.583+279G>T
n.432+279G>T
gnomAD v4
6g.30723307_30723312delinsGTTAATCA1618847484TUBBc.278-33_278-28delinsGTTAAT (n.278-33_278-28delinsGTTAAT)
n.1140-33_1140-28delinsGTTAAT
n.1344-33_1344-28delinsGTTAAT
c.62-33_62-28delinsGTTAAT (n.62-33_62-28delinsGTTAAT)
c.224-33_224-28delinsGTTAAT (n.224-33_224-28delinsGTTAAT)
c.338-33_338-28delinsGTTAAT (n.338-33_338-28delinsGTTAAT)
c.146-33_146-28delinsGTTAAT (n.146-33_146-28delinsGTTAAT)
n.583+279_583+284delinsGTTAAT
n.432+279_432+284delinsGTTAAT
6g.30723308T>ACA449562120TUBBc.278-32T>A (n.278-32T>A)
n.1140-32T>A
n.1344-32T>A
c.62-32T>A (n.62-32T>A)
c.224-32T>A (n.224-32T>A)
c.338-32T>A (n.338-32T>A)
c.146-32T>A (n.146-32T>A)
n.583+280T>A
n.432+280T>A
6g.30723308T>CCA449562113TUBBc.278-32T>C (n.278-32T>C)
n.1140-32T>C
n.1344-32T>C
c.62-32T>C (n.62-32T>C)
c.224-32T>C (n.224-32T>C)
c.338-32T>C (n.338-32T>C)
c.146-32T>C (n.146-32T>C)
n.583+280T>C
n.432+280T>C
6g.30723308T>GCA449562117TUBBc.278-32T>G (n.278-32T>G)
n.1140-32T>G
n.1344-32T>G
c.62-32T>G (n.62-32T>G)
c.224-32T>G (n.224-32T>G)
c.338-32T>G (n.338-32T>G)
c.146-32T>G (n.146-32T>G)
n.583+280T>G
n.432+280T>G
6g.30723308_30723309dupCA2532420472TUBBc.278-32_278-31dup (n.278-32_278-31dup)
n.1140-32_1140-31dup
n.1344-32_1344-31dup
c.62-32_62-31dup (n.62-32_62-31dup)
c.224-32_224-31dup (n.224-32_224-31dup)
c.338-32_338-31dup (n.338-32_338-31dup)
c.146-32_146-31dup (n.146-32_146-31dup)
n.583+280_583+281dup
n.432+280_432+281dup
6g.30723309_30723313delCA566686940TUBBc.278-31_278-27del (n.278-31_278-27del)
n.1140-31_1140-27del
n.1344-31_1344-27del
c.62-31_62-27del (n.62-31_62-27del)
c.224-31_224-27del (n.224-31_224-27del)
c.338-31_338-27del (n.338-31_338-27del)
c.146-31_146-27del (n.146-31_146-27del)
n.583+281_583+285del
n.432+281_432+285del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30723309T>ACA449562126TUBBc.278-31T>A (n.278-31T>A)
n.1140-31T>A
n.1344-31T>A
c.62-31T>A (n.62-31T>A)
c.224-31T>A (n.224-31T>A)
c.338-31T>A (n.338-31T>A)
c.146-31T>A (n.146-31T>A)
n.583+281T>A
n.432+281T>A
6g.30723309T>CCA449562128TUBBc.278-31T>C (n.278-31T>C)
n.1140-31T>C
n.1344-31T>C
c.62-31T>C (n.62-31T>C)
c.224-31T>C (n.224-31T>C)
c.338-31T>C (n.338-31T>C)
c.146-31T>C (n.146-31T>C)
n.583+281T>C
n.432+281T>C
6g.30723309T>GCA449562132TUBBc.278-31T>G (n.278-31T>G)
n.1140-31T>G
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c.62-31T>G (n.62-31T>G)
c.224-31T>G (n.224-31T>G)
c.338-31T>G (n.338-31T>G)
c.146-31T>G (n.146-31T>G)
n.583+281T>G
n.432+281T>G
6g.30723310A>CCA449562136TUBBc.278-30A>C (n.278-30A>C)
n.1140-30A>C
n.1344-30A>C
c.62-30A>C (n.62-30A>C)
c.224-30A>C (n.224-30A>C)
c.338-30A>C (n.338-30A>C)
c.146-30A>C (n.146-30A>C)
n.583+282A>C
n.432+282A>C
6g.30723310A>GCA449562138TUBBc.278-30A>G (n.278-30A>G)
n.1140-30A>G
n.1344-30A>G
c.62-30A>G (n.62-30A>G)
c.224-30A>G (n.224-30A>G)
c.338-30A>G (n.338-30A>G)
c.146-30A>G (n.146-30A>G)
n.583+282A>G
n.432+282A>G
6g.30723310A>TCA449562141TUBBc.278-30A>T (n.278-30A>T)
n.1140-30A>T
n.1344-30A>T
c.62-30A>T (n.62-30A>T)
c.224-30A>T (n.224-30A>T)
c.338-30A>T (n.338-30A>T)
c.146-30A>T (n.146-30A>T)
n.583+282A>T
n.432+282A>T
6g.30723311A>CCA449562145TUBBc.278-29A>C (n.278-29A>C)
n.1140-29A>C
n.1344-29A>C
c.62-29A>C (n.62-29A>C)
c.224-29A>C (n.224-29A>C)
c.338-29A>C (n.338-29A>C)
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gnomAD v4
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n.583+292T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30723322C=CA1618847487TUBBc.278-18C= (n.278-18C=)
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6g.30723322C>GCA449562283TUBBc.278-18C>G (n.278-18C>G)
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n.583+294C>G
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6g.30723322C>TCA449562287TUBBc.278-18C>T (n.278-18C>T)
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6g.30723323T>ACA449562294TUBBc.278-17T>A (n.278-17T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.583+305A>C
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6g.30723333A>GCA449562419TUBBc.278-7A>G (n.278-7A>G)
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gnomAD v4
6g.30723333A>TCA449562423TUBBc.278-7A>T (n.278-7A>T)
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n.432+305A>T
6g.30723334T>ACA449562429TUBBc.278-6T>A (n.278-6T>A)
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c.338-6T>A (n.338-6T>A)
c.146-6T>A (n.146-6T>A)
n.583+306T>A
n.432+306T>A
6g.30723334T>CCA449562431TUBBc.278-6T>C (n.278-6T>C)
n.1140-6T>C
n.1344-6T>C
c.62-6T>C (n.62-6T>C)
c.224-6T>C (n.224-6T>C)
c.338-6T>C (n.338-6T>C)
c.146-6T>C (n.146-6T>C)
n.583+306T>C
n.432+306T>C
6g.30723334T>GCA449562436TUBBc.278-6T>G (n.278-6T>G)
n.1140-6T>G
n.1344-6T>G
c.62-6T>G (n.62-6T>G)
c.224-6T>G (n.224-6T>G)
c.338-6T>G (n.338-6T>G)
c.146-6T>G (n.146-6T>G)
n.583+306T>G
n.432+306T>G
6g.30723335T>ACA449562441TUBBc.278-5T>A (n.278-5T>A)
n.1140-5T>A
n.1344-5T>A
c.62-5T>A (n.62-5T>A)
c.224-5T>A (n.224-5T>A)
c.338-5T>A (n.338-5T>A)
c.146-5T>A (n.146-5T>A)
n.583+307T>A
n.432+307T>A
6g.30723335T>CCA449562451TUBBc.278-5T>C (n.278-5T>C)
n.1140-5T>C
n.1344-5T>C
c.62-5T>C (n.62-5T>C)
c.224-5T>C (n.224-5T>C)
c.338-5T>C (n.338-5T>C)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
n.583+307T>C
n.432+307T>C
6g.30723335T>GCA449562444TUBBc.278-5T>G (n.278-5T>G)
n.1140-5T>G
n.1344-5T>G
c.62-5T>G (n.62-5T>G)
c.224-5T>G (n.224-5T>G)
c.338-5T>G (n.338-5T>G)
c.146-5T>G (n.146-5T>G)
n.583+307T>G
n.432+307T>G
6g.30723335_30723336delinsTCCA1618847494TUBBc.278-5_278-4delinsTC (n.278-5_278-4delinsTC)
n.1140-5_1140-4delinsTC
n.1344-5_1344-4delinsTC
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c.338-5_338-4delinsTC (n.338-5_338-4delinsTC)
c.146-5_146-4delinsTC (n.146-5_146-4delinsTC)
n.583+307_583+308delinsTC
n.432+307_432+308delinsTC
6g.30723336C>ACA449562454TUBBc.278-4C>A (n.278-4C>A)
n.1140-4C>A
n.1344-4C>A
c.62-4C>A (n.62-4C>A)
c.224-4C>A (n.224-4C>A)
c.338-4C>A (n.338-4C>A)
c.146-4C>A (n.146-4C>A)
n.583+308C>A
n.432+308C>A
6g.30723336C=CA1618847495TUBBc.278-4C= (n.278-4C=)
n.1140-4C=
n.1344-4C=
c.62-4C= (n.62-4C=)
c.224-4C= (n.224-4C=)
c.338-4C= (n.338-4C=)
c.146-4C= (n.146-4C=)
n.583+308C=
n.432+308C=
6g.30723336C>GCA449562455TUBBc.278-4C>G (n.278-4C>G)
n.1140-4C>G
n.1344-4C>G
c.62-4C>G (n.62-4C>G)
c.224-4C>G (n.224-4C>G)
c.338-4C>G (n.338-4C>G)
c.146-4C>G (n.146-4C>G)
n.583+308C>G
n.432+308C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30723336C>TCA449562457TUBBc.278-4C>T (n.278-4C>T)
n.1140-4C>T
n.1344-4C>T
c.62-4C>T (n.62-4C>T)
c.224-4C>T (n.224-4C>T)
c.338-4C>T (n.338-4C>T)
c.146-4C>T (n.146-4C>T)
n.583+308C>T
n.432+308C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.30723337delCA1087392671TUBBc.278-3del (n.278-3del)
n.1140-3del
n.1344-3del
c.62-3del (n.62-3del)
c.224-3del (n.224-3del)
c.338-3del (n.338-3del)
c.146-3del (n.146-3del)
n.583+309del
n.432+309del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30723337C>ACA449562461TUBBc.278-3C>A (n.278-3C>A)
n.1140-3C>A
n.1344-3C>A
c.62-3C>A (n.62-3C>A)
c.224-3C>A (n.224-3C>A)
c.338-3C>A (n.338-3C>A)
c.146-3C>A (n.146-3C>A)
n.583+309C>A
n.432+309C>A
6g.30723337C=CA1618847496TUBBc.278-3C= (n.278-3C=)
n.1140-3C=
n.1344-3C=
c.62-3C= (n.62-3C=)
c.224-3C= (n.224-3C=)
c.338-3C= (n.338-3C=)
c.146-3C= (n.146-3C=)
n.583+309C=
n.432+309C=
6g.30723337C>GCA449562465TUBBc.278-3C>G (n.278-3C>G)
n.1140-3C>G
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c.146-3C>G (n.146-3C>G)
n.583+309C>G
n.432+309C>G
6g.30723337C>TCA449562471TUBBc.278-3C>T (n.278-3C>T)
n.1140-3C>T
n.1344-3C>T
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n.583+309C>T
n.432+309C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.30723338A>CCA363144141TUBBc.278-2A>C (n.278-2A>C)
n.1140-2A>C
n.1344-2A>C
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
c.338-2A>C (n.338-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
n.583+310A>C
n.432+310A>C
6g.30723338A>GCA363144165TUBBc.278-2A>G (n.278-2A>G)
n.1140-2A>G
n.1344-2A>G
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
c.338-2A>G (n.338-2A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
n.583+310A>G
n.432+310A>G
6g.30723338A>TCA363144154TUBBc.278-2A>T (n.278-2A>T)
n.1140-2A>T
n.1344-2A>T
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
c.338-2A>T (n.338-2A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
n.583+310A>T
n.432+310A>T
6g.30723339G>ACA363144170TUBBc.278-1G>A (n.278-1G>A)
n.1140-1G>A
n.1344-1G>A
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
c.338-1G>A (n.338-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.583+311G>A
n.432+311G>A
6g.30723339G>CCA363144173TUBBc.278-1G>C (n.278-1G>C)
n.1140-1G>C
n.1344-1G>C
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
c.338-1G>C (n.338-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.583+311G>C
n.432+311G>C
6g.30723339G>TCA363144174TUBBc.278-1G>T (n.278-1G>T)
n.1140-1G>T
n.1344-1G>T
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
c.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.583+311G>T
n.432+311G>T
6g.30723339_30723343delinsGGTCACA1618847497TUBBc.278-1_281delinsGGTCA
n.1140-1_1143delinsGGTCA
n.1344-1_1347delinsGGTCA
c.62-1_65delinsGGTCA
c.224-1_227delinsGGTCA
c.338-1_341delinsGGTCA
c.146-1_149delinsGGTCA
n.583+311_583+315delinsGGTCA
n.432+311_432+315delinsGGTCA
6g.30723340G>ACA363144176TUBBc.278G>A (p.Gly93Asp)
n.1140G>A
n.1344G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.583+312G>A
n.432+312G>A
6g.30723340G>CCA363144180TUBBc.278G>C (p.Gly93Ala)
n.1140G>C
n.1344G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.583+312G>C
n.432+312G>C
6g.30723340G>TCA363144188TUBBc.278G>T (p.Gly93Val)
n.1140G>T
n.1344G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.583+312G>T
n.432+312G>T
6g.30723343_30723346delCA1618847498TUBBc.281_284del (p.Gln94LeufsTer?)
n.1143_1146del
n.1347_1350del
c.65_68del (p.Gln22LeufsTer?)
c.227_230del (p.Gln76LeufsTer?)
c.341_344del (p.Gln114LeufsTer?)
c.149_152del (p.Gln50LeufsTer?)
n.583+315_583+318del
n.432+315_432+318del
dbSNP
6g.30723341T>ACA449562496TUBBc.279T>A (p.Gly93=)
n.1141T>A
n.1345T>A
c.63T>A (p.Gly21=)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.339T>A (p.Gly113=)
c.147T>A (p.Gly49=)
n.583+313T>A
n.432+313T>A
6g.30723341T>CCA449562500TUBBc.279T>C (p.Gly93=)
n.1141T>C
n.1345T>C
c.63T>C (p.Gly21=)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.339T>C (p.Gly113=)
c.147T>C (p.Gly49=)
n.583+313T>C
n.432+313T>C
6g.30723341T>GCA449562502TUBBc.279T>G (p.Gly93=)
n.1141T>G
n.1345T>G
c.63T>G (p.Gly21=)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.339T>G (p.Gly113=)
c.147T>G (p.Gly49=)
n.583+313T>G
n.432+313T>G
6g.30723342C>ACA363144190TUBBc.280C>A (p.Gln94Lys)
n.1142C>A
n.1346C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.583+314C>A
n.432+314C>A
6g.30723342C>GCA363144193TUBBc.280C>G (p.Gln94Glu)
n.1142C>G
n.1346C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.583+314C>G
n.432+314C>G
6g.30723342C>TCA363144198TUBBc.280C>T (p.Gln94Ter)
n.1142C>T
n.1346C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.583+314C>T
n.432+314C>T
6g.30723343A>CCA363144203TUBBc.281A>C (p.Gln94Pro)
n.1143A>C
n.1347A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.583+315A>C
n.432+315A>C
6g.30723343A>GCA363144204TUBBc.281A>G (p.Gln94Arg)
n.1143A>G
n.1347A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.583+315A>G
n.432+315A>G
6g.30723343A>TCA363144207TUBBc.281A>T (p.Gln94Leu)
n.1143A>T
n.1347A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.583+315A>T
n.432+315A>T
6g.30723344G>ACA449562527TUBBc.282G>A (p.Gln94=)
n.1144G>A
n.1348G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.583+316G>A
n.432+316G>A
6g.30723344G>CCA363144211TUBBc.282G>C (p.Gln94His)
n.1144G>C
n.1348G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.150G>C (p.Gln50His)
n.583+316G>C
n.432+316G>C
6g.30723344G>TCA363144215TUBBc.282G>T (p.Gln94His)
n.1144G>T
n.1348G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.150G>T (p.Gln50His)
n.583+316G>T
n.432+316G>T
gnomAD v4
6g.30723345T>ACA363144220TUBBc.283T>A (p.Ser95Thr)
n.1145T>A
n.1349T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.583+317T>A
n.432+317T>A
6g.30723345T>CCA363144226TUBBc.283T>C (p.Ser95Pro)
n.1145T>C
n.1349T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.583+317T>C
n.432+317T>C
6g.30723345T>GCA363144230TUBBc.283T>G (p.Ser95Ala)
n.1145T>G
n.1349T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.583+317T>G
n.432+317T>G
6g.30723346C>ACA363144234TUBBc.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.1146C>A
n.1350C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.583+318C>A
n.432+318C>A
dbSNP gnomAD v2
6g.30723346C=CA1618847499TUBBc.284C= (p.Ser95=)
n.1146C=
n.1350C=
c.68C= (p.Ser23=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.152C= (p.Ser51=)
n.583+318C=
n.432+318C=
6g.30723346C>GCA363144235TUBBc.284C>G (p.Ser95Cys)
n.1146C>G
n.1350C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.583+318C>G
n.432+318C>G
6g.30723346C>TCA363144237TUBBc.284C>T (p.Ser95Phe)
n.1146C>T
n.1350C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.583+318C>T
n.432+318C>T
6g.30723347T>ACA449562543TUBBc.285T>A (p.Ser95=)
n.1147T>A
n.1351T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
c.231T>A (p.Ser77=)
c.345T>A (p.Ser115=)
c.153T>A (p.Ser51=)
n.583+319T>A
n.432+319T>A
6g.30723347T>CCA449562547TUBBc.285T>C (p.Ser95=)
n.1147T>C
n.1351T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.345T>C (p.Ser115=)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.583+319T>C
n.432+319T>C
6g.30723347T>GCA449562544TUBBc.285T>G (p.Ser95=)
n.1147T>G
n.1351T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
c.231T>G (p.Ser77=)
c.345T>G (p.Ser115=)
c.153T>G (p.Ser51=)
n.583+319T>G
n.432+319T>G
6g.30723348G>ACA363144239TUBBc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.1148G>A
n.1352G>A
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.583+320G>A
n.432+320G>A
6g.30723348G>CCA363144243TUBBc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1148G>C
n.1352G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.583+320G>C
n.432+320G>C
6g.30723348G>TCA363144246TUBBc.286G>T (p.Gly96Trp)
n.1148G>T
n.1352G>T
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
n.583+320G>T
n.432+320G>T
6g.30723349G>ACA363144250TUBBc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.1149G>A
n.1353G>A
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.583+321G>A
n.432+321G>A
6g.30723349G>CCA363144267TUBBc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1149G>C
n.1353G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.583+321G>C
n.432+321G>C
6g.30723349G>TCA363144270TUBBc.287G>T (p.Gly96Val)
n.1149G>T
n.1353G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.583+321G>T
n.432+321G>T
6g.30723350G>ACA449562564TUBBc.288G>A (p.Gly96=)
n.1150G>A
n.1354G>A
c.72G>A (p.Gly24=)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.348G>A (p.Gly116=)
c.156G>A (p.Gly52=)
n.583+322G>A
n.432+322G>A
6g.30723350G>CCA449562567TUBBc.288G>C (p.Gly96=)
n.1150G>C
n.1354G>C
c.72G>C (p.Gly24=)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.348G>C (p.Gly116=)
c.156G>C (p.Gly52=)
n.583+322G>C
n.432+322G>C
6g.30723350G>TCA449562586TUBBc.288G>T (p.Gly96=)
n.1150G>T
n.1354G>T
c.72G>T (p.Gly24=)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.348G>T (p.Gly116=)
c.156G>T (p.Gly52=)
n.583+322G>T
n.432+322G>T
6g.30723351G>ACA363144298TUBBc.289G>A (p.Ala97Thr)
n.1151G>A
n.1355G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.583+323G>A
n.432+323G>A
6g.30723351G>CCA363144301TUBBc.289G>C (p.Ala97Pro)
n.1151G>C
n.1355G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.583+323G>C
n.432+323G>C
6g.30723351G>TCA363144295TUBBc.289G>T (p.Ala97Ser)
n.1151G>T
n.1355G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.583+323G>T
n.432+323G>T
6g.30723352C>ACA363144306TUBBc.290C>A (p.Ala97Glu)
n.1152C>A
n.1356C>A
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.583+324C>A
n.432+324C>A
6g.30723352C>GCA363144319TUBBc.290C>G (p.Ala97Gly)
n.1152C>G
n.1356C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.583+324C>G
n.432+324C>G
6g.30723352C>TCA363144323TUBBc.290C>T (p.Ala97Val)
n.1152C>T
n.1356C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.583+324C>T
n.432+324C>T
6g.30723353A=CA1618847500TUBBc.291A= (p.Ala97=)
n.1153A=
n.1357A=
c.75A= (p.Ala25=)
c.237A= (p.Ala79=)
c.351A= (p.Ala117=)
c.159A= (p.Ala53=)
n.583+325A=
n.432+325A=
6g.30723353A>CCA449562615TUBBc.291A>C (p.Ala97=)
n.1153A>C
n.1357A>C
c.75A>C (p.Ala25=)
c.237A>C (p.Ala79=)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.159A>C (p.Ala53=)
n.583+325A>C
n.432+325A>C
6g.30723353A>GCA449562619TUBBc.291A>G (p.Ala97=)
n.1153A>G
n.1357A>G
c.75A>G (p.Ala25=)
c.237A>G (p.Ala79=)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.159A>G (p.Ala53=)
n.583+325A>G
n.432+325A>G
6g.30723353A>TCA3703521TUBBc.291A>T (p.Ala97=)
n.1153A>T
n.1357A>T
c.75A>T (p.Ala25=)
c.237A>T (p.Ala79=)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.159A>T (p.Ala53=)
n.583+325A>T
n.432+325A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30723354G>ACA363144338TUBBc.292G>A (p.Gly98Ser)
n.1154G>A
n.1358G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.583+326G>A
n.432+326G>A
6g.30723354G>CCA363144337TUBBc.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1154G>C
n.1358G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.583+326G>C
n.432+326G>C
6g.30723354G>TCA363144333TUBBc.292G>T (p.Gly98Cys)
n.1154G>T
n.1358G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.583+326G>T
n.432+326G>T
6g.30723355G>ACA363144339TUBBc.293G>A (p.Gly98Asp)
n.1155G>A
n.1359G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.583+327G>A
n.432+327G>A
6g.30723355G>CCA363144340TUBBc.293G>C (p.Gly98Ala)
n.1155G>C
n.1359G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.583+327G>C
n.432+327G>C
6g.30723355G>TCA363144341TUBBc.293G>T (p.Gly98Val)
n.1155G>T
n.1359G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.583+327G>T
n.432+327G>T
gnomAD v4
6g.30723356T>ACA449562663TUBBc.294T>A (p.Gly98=)
n.1156T>A
n.1360T>A
c.78T>A (p.Gly26=)
c.240T>A (p.Gly80=)
c.354T>A (p.Gly118=)
c.162T>A (p.Gly54=)
n.583+328T>A
n.432+328T>A
6g.30723356T>CCA449562648TUBBc.294T>C (p.Gly98=)
n.1156T>C
n.1360T>C
c.78T>C (p.Gly26=)
c.240T>C (p.Gly80=)
c.354T>C (p.Gly118=)
c.162T>C (p.Gly54=)
n.583+328T>C
n.432+328T>C
6g.30723356T>GCA449562644TUBBc.294T>G (p.Gly98=)
n.1156T>G
n.1360T>G
c.78T>G (p.Gly26=)
c.240T>G (p.Gly80=)
c.354T>G (p.Gly118=)
c.162T>G (p.Gly54=)
n.583+328T>G
n.432+328T>G
6g.30723357A>CCA363144343TUBBc.295A>C (p.Asn99His)
n.1157A>C
n.1361A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.583+329A>C
n.432+329A>C
6g.30723357A>GCA363144345TUBBc.295A>G (p.Asn99Asp)
n.1157A>G
n.1361A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.583+329A>G
n.432+329A>G
6g.30723357A>TCA363144354TUBBc.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.1157A>T
n.1361A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.583+329A>T
n.432+329A>T
6g.30723358A>CCA363144359TUBBc.296A>C (p.Asn99Thr)
n.1158A>C
n.1362A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.583+330A>C
n.432+330A>C
6g.30723358A>GCA363144365TUBBc.296A>G (p.Asn99Ser)
n.1158A>G
n.1362A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.583+330A>G
n.432+330A>G
6g.30723358A>TCA363144362TUBBc.296A>T (p.Asn99Ile)
n.1158A>T
n.1362A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.583+330A>T
n.432+330A>T
6g.30723359C>ACA363144368TUBBc.297C>A (p.Asn99Lys)
n.1159C>A
n.1363C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.583+331C>A
n.432+331C>A
6g.30723359C>GCA363144372TUBBc.297C>G (p.Asn99Lys)
n.1159C>G
n.1363C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.583+331C>G
n.432+331C>G
6g.30723359C>TCA449562685TUBBc.297C>T (p.Asn99=)
n.1159C>T
n.1363C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.357C>T (p.Asn119=)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.583+331C>T
n.432+331C>T
6g.30723360A>CCA363144378TUBBc.298A>C (p.Asn100His)
n.1160A>C
n.1364A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.583+332A>C
n.432+332A>C
6g.30723360A>GCA363144381TUBBc.298A>G (p.Asn100Asp)
n.1160A>G
n.1364A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.583+332A>G
n.432+332A>G
6g.30723360A>TCA363144412TUBBc.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.1160A>T
n.1364A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.583+332A>T
n.432+332A>T
6g.30723361A>CCA363144421TUBBc.299A>C (p.Asn100Thr)
n.1161A>C
n.1365A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.583+333A>C
n.432+333A>C
6g.30723361A>GCA363144418TUBBc.299A>G (p.Asn100Ser)
n.1161A>G
n.1365A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.583+333A>G
n.432+333A>G
ClinVar dbSNP
6g.30723361A>TCA363144414TUBBc.299A>T (p.Asn100Ile)
n.1161A>T
n.1365A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.583+333A>T
n.432+333A>T
6g.30723362C>ACA363144424TUBBc.300C>A (p.Asn100Lys)
n.1162C>A
n.1366C>A
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.583+334C>A
n.432+334C>A
6g.30723362C=CA1618847501TUBBc.300C= (p.Asn100=)
n.1162C=
n.1366C=
c.84C= (p.Asn28=)
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n.583+339C>A
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6g.30723367C>GCA363144504TUBBc.305C>G (p.Ala102Gly)
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6g.30723368C=CA1618847502TUBBc.306C= (p.Ala102=)
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6g.30723368C>GCA449562777TUBBc.306C>G (p.Ala102=)
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dbSNP
6g.30723368C>TCA449562782TUBBc.306C>T (p.Ala102=)
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6g.30723369A>GCA363144530TUBBc.307A>G (p.Lys103Glu)
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n.583+341A>G
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6g.30723369A>TCA363144533TUBBc.307A>T (p.Lys103Ter)
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6g.30723370A>GCA363144543TUBBc.308A>G (p.Lys103Arg)
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6g.30723370A>TCA363144540TUBBc.308A>T (p.Lys103Ile)
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6g.30723371A>GCA449562801TUBBc.309A>G (p.Lys103=)
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c.177A>G (p.Lys59=)
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6g.30723371A>TCA363144552TUBBc.309A>T (p.Lys103Asn)
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c.93A>T (p.Lys31Asn)
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n.583+343A>T
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6g.30723372G>CCA363144559TUBBc.310G>C (p.Gly104Arg)
n.1172G>C
n.1376G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
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6g.30723372G>TCA363144572TUBBc.310G>T (p.Gly104Cys)
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6g.30723373G>CCA363144580TUBBc.311G>C (p.Gly104Ala)
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6g.30723373G>TCA363144582TUBBc.311G>T (p.Gly104Val)
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6g.30723374C=CA1618847503TUBBc.312C= (p.Gly104=)
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c.96C= (p.Gly32=)
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n.583+346C=
n.432+346C=
6g.30723374C>GCA449562832TUBBc.312C>G (p.Gly104=)
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n.583+346C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30723374C>TCA449562834TUBBc.312C>T (p.Gly104=)
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6g.30723375C>GCA363144588TUBBc.313C>G (p.His105Asp)
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6g.30723375C>TCA363144600TUBBc.313C>T (p.His105Tyr)
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6g.30723376delCA2578561700TUBBc.314del (p.His105ProfsTer?)
n.1176del
n.1380del
c.98del (p.His33ProfsTer?)
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c.182del (p.His61ProfsTer?)
n.583+348del
n.432+348del
6g.30723376A>CCA363144612TUBBc.314A>C (p.His105Pro)
n.1176A>C
n.1380A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.374A>C (p.His125Pro)
c.182A>C (p.His61Pro)
n.583+348A>C
n.432+348A>C
6g.30723376A>GCA363144610TUBBc.314A>G (p.His105Arg)
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c.260A>G (p.His87Arg)
c.374A>G (p.His125Arg)
c.182A>G (p.His61Arg)
n.583+348A>G
n.432+348A>G
6g.30723376A>TCA363144606TUBBc.314A>T (p.His105Leu)
n.1176A>T
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6g.30723377C>ACA363144613TUBBc.315C>A (p.His105Gln)
n.1177C>A
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c.99C>A (p.His33Gln)
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n.432+349C>A
6g.30723377C=CA1618847504TUBBc.315C= (p.His105=)
n.1177C=
n.1381C=
c.99C= (p.His33=)
c.261C= (p.His87=)
c.375C= (p.His125=)
c.183C= (p.His61=)
n.583+349C=
n.432+349C=
6g.30723377C>GCA363144614TUBBc.315C>G (p.His105Gln)
n.1177C>G
n.1381C>G
c.99C>G (p.His33Gln)
c.261C>G (p.His87Gln)
c.375C>G (p.His125Gln)
c.183C>G (p.His61Gln)
n.583+349C>G
n.432+349C>G
6g.30723377C>TCA3703523TUBBc.315C>T (p.His105=)
n.1177C>T
n.1381C>T
c.99C>T (p.His33=)
c.261C>T (p.His87=)
c.375C>T (p.His125=)
c.183C>T (p.His61=)
n.583+349C>T
n.432+349C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30723378T>ACA363144621TUBBc.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.1178T>A
n.1382T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.583+350T>A
n.432+350T>A
6g.30723378T>CCA363144625TUBBc.316T>C (p.Tyr106His)
n.1178T>C
n.1382T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.583+350T>C
n.432+350T>C
6g.30723378T>GCA363144633TUBBc.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.1178T>G
n.1382T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.583+350T>G
n.432+350T>G
ClinVar dbSNP
6g.30723379A>CCA363144649TUBBc.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.1179A>C
n.1383A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.583+351A>C
n.432+351A>C
6g.30723379A>GCA363144650TUBBc.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.1179A>G
n.1383A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.583+351A>G
n.432+351A>G
6g.30723379A>TCA363144651TUBBc.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.1179A>T
n.1383A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.583+351A>T
n.432+351A>T
6g.30723380C>ACA363144652TUBBc.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.1180C>A
n.1384C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.583+352C>A
n.432+352C>A
6g.30723380C=CA1618847505TUBBc.318C= (p.Tyr106=)
n.1180C=
n.1384C=
c.102C= (p.Tyr34=)
c.264C= (p.Tyr88=)
c.378C= (p.Tyr126=)
c.186C= (p.Tyr62=)
n.583+352C=
n.432+352C=
6g.30723380C>GCA363144653TUBBc.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.1180C>G
n.1384C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
n.583+352C>G
n.432+352C>G
6g.30723380C>TCA3703524TUBBc.318C>T (p.Tyr106=)
n.1180C>T
n.1384C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.186C>T (p.Tyr62=)
n.583+352C>T
n.432+352C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30723381A>CCA363144660TUBBc.319A>C (p.Thr107Pro)
n.1181A>C
n.1385A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.583+353A>C
n.432+353A>C
6g.30723381A>GCA363144659TUBBc.319A>G (p.Thr107Ala)
n.1181A>G
n.1385A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.583+353A>G
n.432+353A>G
6g.30723381A>TCA363144657TUBBc.319A>T (p.Thr107Ser)
n.1181A>T
n.1385A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.583+353A>T
n.432+353A>T
6g.30723382C>ACA363144665TUBBc.320C>A (p.Thr107Lys)
n.1182C>A
n.1386C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.583+354C>A
n.432+354C>A
6g.30723382C>GCA363144670TUBBc.320C>G (p.Thr107Arg)
n.1182C>G
n.1386C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.583+354C>G
n.432+354C>G
6g.30723382C>TCA363144667TUBBc.320C>T (p.Thr107Ile)
n.1182C>T
n.1386C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.583+354C>T
n.432+354C>T
6g.30723383A>CCA449562907TUBBc.321A>C (p.Thr107=)
n.1183A>C
n.1387A>C
c.105A>C (p.Thr35=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.381A>C (p.Thr127=)
c.189A>C (p.Thr63=)
n.583+355A>C
n.432+355A>C
6g.30723383A>GCA449562908TUBBc.321A>G (p.Thr107=)
n.1183A>G
n.1387A>G
c.105A>G (p.Thr35=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.381A>G (p.Thr127=)
c.189A>G (p.Thr63=)
n.583+355A>G
n.432+355A>G
6g.30723383A>TCA449562910TUBBc.321A>T (p.Thr107=)
n.1183A>T
n.1387A>T
c.105A>T (p.Thr35=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.381A>T (p.Thr127=)
c.189A>T (p.Thr63=)
n.583+355A>T
n.432+355A>T
6g.30723384G>ACA16042542TUBBc.322G>A (p.Glu108Lys)
n.1184G>A
n.1388G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.583+356G>A
n.432+356G>A
ClinVar dbSNP
6g.30723384G>CCA363144674TUBBc.322G>C (p.Glu108Gln)
n.1184G>C
n.1388G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.583+356G>C
n.432+356G>C
6g.30723384G=CA1618847506TUBBc.322G= (p.Glu108=)
n.1184G=
n.1388G=
c.106G= (p.Glu36=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.190G= (p.Glu64=)
n.583+356G=
n.432+356G=
6g.30723384G>TCA363144676TUBBc.322G>T (p.Glu108Ter)
n.1184G>T
n.1388G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.583+356G>T
n.432+356G>T
6g.30723385A>CCA363144679TUBBc.323A>C (p.Glu108Ala)
n.1185A>C
n.1389A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.583+357A>C
n.432+357A>C
6g.30723385A>GCA363144684TUBBc.323A>G (p.Glu108Gly)
n.1185A>G
n.1389A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.583+357A>G
n.432+357A>G
6g.30723385A>TCA363144693TUBBc.323A>T (p.Glu108Val)
n.1185A>T
n.1389A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.583+357A>T
n.432+357A>T
6g.30723386G>ACA449562928TUBBc.324G>A (p.Glu108=)
n.1186G>A
n.1390G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.583+358G>A
n.432+358G>A
6g.30723386G>CCA363144695TUBBc.324G>C (p.Glu108Asp)
n.1186G>C
n.1390G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.583+358G>C
n.432+358G>C
6g.30723386G>TCA363144697TUBBc.324G>T (p.Glu108Asp)
n.1186G>T
n.1390G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.583+358G>T
n.432+358G>T
6g.30723387G>ACA363144700TUBBc.325G>A (p.Gly109Ser)
n.1187G>A
n.1391G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.583+359G>A
n.432+359G>A
6g.30723387G>CCA363144706TUBBc.325G>C (p.Gly109Arg)
n.1187G>C
n.1391G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.583+359G>C
n.432+359G>C
6g.30723387G>TCA363144707TUBBc.325G>T (p.Gly109Cys)
n.1187G>T
n.1391G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.583+359G>T
n.432+359G>T
6g.30723388G>ACA363144710TUBBc.326G>A (p.Gly109Asp)
n.1188G>A
n.1392G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.583+360G>A
n.432+360G>A
6g.30723388G>CCA363144713TUBBc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.1188G>C
n.1392G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.583+360G>C
n.432+360G>C
6g.30723388G>TCA363144728TUBBc.326G>T (p.Gly109Val)
n.1188G>T
n.1392G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.583+360G>T
n.432+360G>T
6g.30723389C>ACA449562954TUBBc.327C>A (p.Gly109=)
n.1189C>A
n.1393C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
c.273C>A (p.Gly91=)
c.387C>A (p.Gly129=)
c.195C>A (p.Gly65=)
n.583+361C>A
n.432+361C>A
gnomAD v4
6g.30723389C=CA1618847507TUBBc.327C= (p.Gly109=)
n.1189C=
n.1393C=
c.111C= (p.Gly37=)
c.273C= (p.Gly91=)
c.387C= (p.Gly129=)
c.195C= (p.Gly65=)
n.583+361C=
n.432+361C=
6g.30723389C>GCA449562960TUBBc.327C>G (p.Gly109=)
n.1189C>G
n.1393C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
c.273C>G (p.Gly91=)
c.387C>G (p.Gly129=)
c.195C>G (p.Gly65=)
n.583+361C>G
n.432+361C>G
6g.30723389C>TCA3703525TUBBc.327C>T (p.Gly109=)
n.1189C>T
n.1393C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
c.273C>T (p.Gly91=)
c.387C>T (p.Gly129=)
c.195C>T (p.Gly65=)
n.583+361C>T
n.432+361C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30723390G>ACA363144734TUBBc.328G>A (p.Ala110Thr)
n.1190G>A
n.1394G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.583+362G>A
n.432+362G>A
6g.30723390G>CCA363144740TUBBc.328G>C (p.Ala110Pro)
n.1190G>C
n.1394G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.583+362G>C
n.432+362G>C
6g.30723390G>TCA363144745TUBBc.328G>T (p.Ala110Ser)
n.1190G>T
n.1394G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.583+362G>T
n.432+362G>T

Number of alleles fetched