UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30691334A= | CA1354881606 | TGFBR2 | c.1525-86A= (n.1525-86A=) n.409-86A= n.3121-86A= n.403-86A= c.1600-86A= (n.1600-86A=) c.1552-86A= (n.1552-86A=) c.1477-86A= (n.1477-86A=) c.1420-86A= (n.1420-86A=) | |
| 3 | g.30691334A>T | CA71546988 | TGFBR2 | c.1525-86A>T (n.1525-86A>T) n.409-86A>T n.3121-86A>T n.403-86A>T c.1600-86A>T (n.1600-86A>T) c.1552-86A>T (n.1552-86A>T) c.1477-86A>T (n.1477-86A>T) c.1420-86A>T (n.1420-86A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691335C>A | CA2664868064 | TGFBR2 | c.1525-85C>A (n.1525-85C>A) n.409-85C>A n.3121-85C>A n.403-85C>A c.1600-85C>A (n.1600-85C>A) c.1552-85C>A (n.1552-85C>A) c.1477-85C>A (n.1477-85C>A) c.1420-85C>A (n.1420-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691335C= | CA1354881607 | TGFBR2 | c.1525-85C= (n.1525-85C=) n.409-85C= n.3121-85C= n.403-85C= c.1600-85C= (n.1600-85C=) c.1552-85C= (n.1552-85C=) c.1477-85C= (n.1477-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) | |
| 3 | g.30691335C>T | CA541978335 | TGFBR2 | c.1525-85C>T (n.1525-85C>T) n.409-85C>T n.3121-85C>T n.403-85C>T c.1600-85C>T (n.1600-85C>T) c.1552-85C>T (n.1552-85C>T) c.1477-85C>T (n.1477-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691337A>G | CA2664868066 | TGFBR2 | c.1525-83A>G (n.1525-83A>G) n.409-83A>G n.3121-83A>G n.403-83A>G c.1600-83A>G (n.1600-83A>G) c.1552-83A>G (n.1552-83A>G) c.1477-83A>G (n.1477-83A>G) c.1420-83A>G (n.1420-83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691337A>T | CA2664868065 | TGFBR2 | c.1525-83A>T (n.1525-83A>T) n.409-83A>T n.3121-83A>T n.403-83A>T c.1600-83A>T (n.1600-83A>T) c.1552-83A>T (n.1552-83A>T) c.1477-83A>T (n.1477-83A>T) c.1420-83A>T (n.1420-83A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691338T>C | CA2577536236 | TGFBR2 | c.1525-82T>C (n.1525-82T>C) n.409-82T>C n.3121-82T>C n.403-82T>C c.1600-82T>C (n.1600-82T>C) c.1552-82T>C (n.1552-82T>C) c.1477-82T>C (n.1477-82T>C) c.1420-82T>C (n.1420-82T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691339A>G | CA2664868067 | TGFBR2 | c.1525-81A>G (n.1525-81A>G) n.409-81A>G n.3121-81A>G n.403-81A>G c.1600-81A>G (n.1600-81A>G) c.1552-81A>G (n.1552-81A>G) c.1477-81A>G (n.1477-81A>G) c.1420-81A>G (n.1420-81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691340G>T | CA2664868068 | TGFBR2 | c.1525-80G>T (n.1525-80G>T) n.409-80G>T n.3121-80G>T n.403-80G>T c.1600-80G>T (n.1600-80G>T) c.1552-80G>T (n.1552-80G>T) c.1477-80G>T (n.1477-80G>T) c.1420-80G>T (n.1420-80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691341C>A | CA2664868069 | TGFBR2 | c.1525-79C>A (n.1525-79C>A) n.409-79C>A n.3121-79C>A n.403-79C>A c.1600-79C>A (n.1600-79C>A) c.1552-79C>A (n.1552-79C>A) c.1477-79C>A (n.1477-79C>A) c.1420-79C>A (n.1420-79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691341C>T | CA2664868070 | TGFBR2 | c.1525-79C>T (n.1525-79C>T) n.409-79C>T n.3121-79C>T n.403-79C>T c.1600-79C>T (n.1600-79C>T) c.1552-79C>T (n.1552-79C>T) c.1477-79C>T (n.1477-79C>T) c.1420-79C>T (n.1420-79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691343A>G | CA2577536237 | TGFBR2 | c.1525-77A>G (n.1525-77A>G) n.409-77A>G n.3121-77A>G n.403-77A>G c.1600-77A>G (n.1600-77A>G) c.1552-77A>G (n.1552-77A>G) c.1477-77A>G (n.1477-77A>G) c.1420-77A>G (n.1420-77A>G) | |
| 3 | g.30691344C>A | CA2664868071 | TGFBR2 | c.1525-76C>A (n.1525-76C>A) n.409-76C>A n.3121-76C>A n.403-76C>A c.1600-76C>A (n.1600-76C>A) c.1552-76C>A (n.1552-76C>A) c.1477-76C>A (n.1477-76C>A) c.1420-76C>A (n.1420-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691344C>T | CA2664868072 | TGFBR2 | c.1525-76C>T (n.1525-76C>T) n.409-76C>T n.3121-76C>T n.403-76C>T c.1600-76C>T (n.1600-76C>T) c.1552-76C>T (n.1552-76C>T) c.1477-76C>T (n.1477-76C>T) c.1420-76C>T (n.1420-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691344_30691347delinsCAAG | CA1354881608 | TGFBR2 | c.1525-76_1525-73delinsCAAG (n.1525-76_1525-73delinsCAAG) n.409-76_409-73delinsCAAG n.3121-76_3121-73delinsCAAG n.403-76_403-73delinsCAAG c.1600-76_1600-73delinsCAAG (n.1600-76_1600-73delinsCAAG) c.1552-76_1552-73delinsCAAG (n.1552-76_1552-73delinsCAAG) c.1477-76_1477-73delinsCAAG (n.1477-76_1477-73delinsCAAG) c.1420-76_1420-73delinsCAAG (n.1420-76_1420-73delinsCAAG) | |
| 3 | g.30691345A= | CA1354881610 | TGFBR2 | c.1525-75A= (n.1525-75A=) n.409-75A= n.3121-75A= n.403-75A= c.1600-75A= (n.1600-75A=) c.1552-75A= (n.1552-75A=) c.1477-75A= (n.1477-75A=) c.1420-75A= (n.1420-75A=) | |
| 3 | g.30691345A>G | CA1354881609 | TGFBR2 | c.1525-75A>G (n.1525-75A>G) n.409-75A>G n.3121-75A>G n.403-75A>G c.1600-75A>G (n.1600-75A>G) c.1552-75A>G (n.1552-75A>G) c.1477-75A>G (n.1477-75A>G) c.1420-75A>G (n.1420-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691345_30691347del | CA914737522 | TGFBR2 | c.1525-75_1525-73del (n.1525-75_1525-73del) n.409-75_409-73del n.3121-75_3121-73del n.403-75_403-73del c.1600-75_1600-73del (n.1600-75_1600-73del) c.1552-75_1552-73del (n.1552-75_1552-73del) c.1477-75_1477-73del (n.1477-75_1477-73del) c.1420-75_1420-73del (n.1420-75_1420-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691346A>G | CA2577536238 | TGFBR2 | c.1525-74A>G (n.1525-74A>G) n.409-74A>G n.3121-74A>G n.403-74A>G c.1600-74A>G (n.1600-74A>G) c.1552-74A>G (n.1552-74A>G) c.1477-74A>G (n.1477-74A>G) c.1420-74A>G (n.1420-74A>G) | |
| 3 | g.30691346_30691347delinsAG | CA1354881611 | TGFBR2 | c.1525-74_1525-73delinsAG (n.1525-74_1525-73delinsAG) n.409-74_409-73delinsAG n.3121-74_3121-73delinsAG n.403-74_403-73delinsAG c.1600-74_1600-73delinsAG (n.1600-74_1600-73delinsAG) c.1552-74_1552-73delinsAG (n.1552-74_1552-73delinsAG) c.1477-74_1477-73delinsAG (n.1477-74_1477-73delinsAG) c.1420-74_1420-73delinsAG (n.1420-74_1420-73delinsAG) | |
| 3 | g.30691347G>A | CA1354881614 | TGFBR2 | c.1525-73G>A (n.1525-73G>A) n.409-73G>A n.3121-73G>A n.403-73G>A c.1600-73G>A (n.1600-73G>A) c.1552-73G>A (n.1552-73G>A) c.1477-73G>A (n.1477-73G>A) c.1420-73G>A (n.1420-73G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691347G= | CA1354881613 | TGFBR2 | c.1525-73G= (n.1525-73G=) n.409-73G= n.3121-73G= n.403-73G= c.1600-73G= (n.1600-73G=) c.1552-73G= (n.1552-73G=) c.1477-73G= (n.1477-73G=) c.1420-73G= (n.1420-73G=) | |
| 3 | g.30691347G>T | CA2664868073 | TGFBR2 | c.1525-73G>T (n.1525-73G>T) n.409-73G>T n.3121-73G>T n.403-73G>T c.1600-73G>T (n.1600-73G>T) c.1552-73G>T (n.1552-73G>T) c.1477-73G>T (n.1477-73G>T) c.1420-73G>T (n.1420-73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348del | CA1354881612 | TGFBR2 | c.1525-72del (n.1525-72del) n.409-72del n.3121-72del n.403-72del c.1600-72del (n.1600-72del) c.1552-72del (n.1552-72del) c.1477-72del (n.1477-72del) c.1420-72del (n.1420-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348G>A | CA2664868074 | TGFBR2 | c.1525-72G>A (n.1525-72G>A) n.409-72G>A n.3121-72G>A n.403-72G>A c.1600-72G>A (n.1600-72G>A) c.1552-72G>A (n.1552-72G>A) c.1477-72G>A (n.1477-72G>A) c.1420-72G>A (n.1420-72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348G>T | CA2577536239 | TGFBR2 | c.1525-72G>T (n.1525-72G>T) n.409-72G>T n.3121-72G>T n.403-72G>T c.1600-72G>T (n.1600-72G>T) c.1552-72G>T (n.1552-72G>T) c.1477-72G>T (n.1477-72G>T) c.1420-72G>T (n.1420-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691350C>A | CA2664868076 | TGFBR2 | c.1525-70C>A (n.1525-70C>A) n.409-70C>A n.3121-70C>A n.403-70C>A c.1600-70C>A (n.1600-70C>A) c.1552-70C>A (n.1552-70C>A) c.1477-70C>A (n.1477-70C>A) c.1420-70C>A (n.1420-70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691350C>T | CA2664868075 | TGFBR2 | c.1525-70C>T (n.1525-70C>T) n.409-70C>T n.3121-70C>T n.403-70C>T c.1600-70C>T (n.1600-70C>T) c.1552-70C>T (n.1552-70C>T) c.1477-70C>T (n.1477-70C>T) c.1420-70C>T (n.1420-70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G>A | CA906184781 | TGFBR2 | c.1525-68G>A (n.1525-68G>A) n.409-68G>A n.3121-68G>A n.403-68G>A c.1600-68G>A (n.1600-68G>A) c.1552-68G>A (n.1552-68G>A) c.1477-68G>A (n.1477-68G>A) c.1420-68G>A (n.1420-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G>C | CA1354881616 | TGFBR2 | c.1525-68G>C (n.1525-68G>C) n.409-68G>C n.3121-68G>C n.403-68G>C c.1600-68G>C (n.1600-68G>C) c.1552-68G>C (n.1552-68G>C) c.1477-68G>C (n.1477-68G>C) c.1420-68G>C (n.1420-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G= | CA1354881615 | TGFBR2 | c.1525-68G= (n.1525-68G=) n.409-68G= n.3121-68G= n.403-68G= c.1600-68G= (n.1600-68G=) c.1552-68G= (n.1552-68G=) c.1477-68G= (n.1477-68G=) c.1420-68G= (n.1420-68G=) | |
| 3 | g.30691352G>T | CA2664868077 | TGFBR2 | c.1525-68G>T (n.1525-68G>T) n.409-68G>T n.3121-68G>T n.403-68G>T c.1600-68G>T (n.1600-68G>T) c.1552-68G>T (n.1552-68G>T) c.1477-68G>T (n.1477-68G>T) c.1420-68G>T (n.1420-68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691353C>A | CA2664868078 | TGFBR2 | c.1525-67C>A (n.1525-67C>A) n.409-67C>A n.3121-67C>A n.403-67C>A c.1600-67C>A (n.1600-67C>A) c.1552-67C>A (n.1552-67C>A) c.1477-67C>A (n.1477-67C>A) c.1420-67C>A (n.1420-67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691353C>G | CA2577536240 | TGFBR2 | c.1525-67C>G (n.1525-67C>G) n.409-67C>G n.3121-67C>G n.403-67C>G c.1600-67C>G (n.1600-67C>G) c.1552-67C>G (n.1552-67C>G) c.1477-67C>G (n.1477-67C>G) c.1420-67C>G (n.1420-67C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691353C>T | CA2664868079 | TGFBR2 | c.1525-67C>T (n.1525-67C>T) n.409-67C>T n.3121-67C>T n.403-67C>T c.1600-67C>T (n.1600-67C>T) c.1552-67C>T (n.1552-67C>T) c.1477-67C>T (n.1477-67C>T) c.1420-67C>T (n.1420-67C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691355G>A | CA1354881618 | TGFBR2 | c.1525-65G>A (n.1525-65G>A) n.409-65G>A n.3121-65G>A n.403-65G>A c.1600-65G>A (n.1600-65G>A) c.1552-65G>A (n.1552-65G>A) c.1477-65G>A (n.1477-65G>A) c.1420-65G>A (n.1420-65G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691355G= | CA1354881617 | TGFBR2 | c.1525-65G= (n.1525-65G=) n.409-65G= n.3121-65G= n.403-65G= c.1600-65G= (n.1600-65G=) c.1552-65G= (n.1552-65G=) c.1477-65G= (n.1477-65G=) c.1420-65G= (n.1420-65G=) | |
| 3 | g.30691356G>A | CA541978336 | TGFBR2 | c.1525-64G>A (n.1525-64G>A) n.409-64G>A n.3121-64G>A n.403-64G>A c.1600-64G>A (n.1600-64G>A) c.1552-64G>A (n.1552-64G>A) c.1477-64G>A (n.1477-64G>A) c.1420-64G>A (n.1420-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691356G= | CA1354881619 | TGFBR2 | c.1525-64G= (n.1525-64G=) n.409-64G= n.3121-64G= n.403-64G= c.1600-64G= (n.1600-64G=) c.1552-64G= (n.1552-64G=) c.1477-64G= (n.1477-64G=) c.1420-64G= (n.1420-64G=) | |
| 3 | g.30691356G>T | CA2664868080 | TGFBR2 | c.1525-64G>T (n.1525-64G>T) n.409-64G>T n.3121-64G>T n.403-64G>T c.1600-64G>T (n.1600-64G>T) c.1552-64G>T (n.1552-64G>T) c.1477-64G>T (n.1477-64G>T) c.1420-64G>T (n.1420-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691357C>A | CA2664868081 | TGFBR2 | c.1525-63C>A (n.1525-63C>A) n.409-63C>A n.3121-63C>A n.403-63C>A c.1600-63C>A (n.1600-63C>A) c.1552-63C>A (n.1552-63C>A) c.1477-63C>A (n.1477-63C>A) c.1420-63C>A (n.1420-63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691357C>G | CA2664868082 | TGFBR2 | c.1525-63C>G (n.1525-63C>G) n.409-63C>G n.3121-63C>G n.403-63C>G c.1600-63C>G (n.1600-63C>G) c.1552-63C>G (n.1552-63C>G) c.1477-63C>G (n.1477-63C>G) c.1420-63C>G (n.1420-63C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691357C>T | CA1046455895 | TGFBR2 | c.1525-63C>T (n.1525-63C>T) n.409-63C>T n.3121-63C>T n.403-63C>T c.1600-63C>T (n.1600-63C>T) c.1552-63C>T (n.1552-63C>T) c.1477-63C>T (n.1477-63C>T) c.1420-63C>T (n.1420-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691358C>A | CA2664868083 | TGFBR2 | c.1525-62C>A (n.1525-62C>A) n.409-62C>A n.3121-62C>A n.403-62C>A c.1600-62C>A (n.1600-62C>A) c.1552-62C>A (n.1552-62C>A) c.1477-62C>A (n.1477-62C>A) c.1420-62C>A (n.1420-62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691360C>A | CA71546991 | TGFBR2 | c.1525-60C>A (n.1525-60C>A) n.409-60C>A n.3121-60C>A n.403-60C>A c.1600-60C>A (n.1600-60C>A) c.1552-60C>A (n.1552-60C>A) c.1477-60C>A (n.1477-60C>A) c.1420-60C>A (n.1420-60C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691360C= | CA1354881620 | TGFBR2 | c.1525-60C= (n.1525-60C=) n.409-60C= n.3121-60C= n.403-60C= c.1600-60C= (n.1600-60C=) c.1552-60C= (n.1552-60C=) c.1477-60C= (n.1477-60C=) c.1420-60C= (n.1420-60C=) | |
| 3 | g.30691360C>T | CA2664868084 | TGFBR2 | c.1525-60C>T (n.1525-60C>T) n.409-60C>T n.3121-60C>T n.403-60C>T c.1600-60C>T (n.1600-60C>T) c.1552-60C>T (n.1552-60C>T) c.1477-60C>T (n.1477-60C>T) c.1420-60C>T (n.1420-60C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691361C>T | CA2577536241 | TGFBR2 | c.1525-59C>T (n.1525-59C>T) n.409-59C>T n.3121-59C>T n.403-59C>T c.1600-59C>T (n.1600-59C>T) c.1552-59C>T (n.1552-59C>T) c.1477-59C>T (n.1477-59C>T) c.1420-59C>T (n.1420-59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691363_30691364delinsTG | CA1354881621 | TGFBR2 | c.1525-57_1525-56delinsTG (n.1525-57_1525-56delinsTG) n.409-57_409-56delinsTG n.3121-57_3121-56delinsTG n.403-57_403-56delinsTG c.1600-57_1600-56delinsTG (n.1600-57_1600-56delinsTG) c.1552-57_1552-56delinsTG (n.1552-57_1552-56delinsTG) c.1477-57_1477-56delinsTG (n.1477-57_1477-56delinsTG) c.1420-57_1420-56delinsTG (n.1420-57_1420-56delinsTG) | |
| 3 | g.30691364del | CA906184787 | TGFBR2 | c.1525-56del (n.1525-56del) n.409-56del n.3121-56del n.403-56del c.1600-56del (n.1600-56del) c.1552-56del (n.1552-56del) c.1477-56del (n.1477-56del) c.1420-56del (n.1420-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691364G>A | CA1354881622 | TGFBR2 | c.1525-56G>A (n.1525-56G>A) n.409-56G>A n.3121-56G>A n.403-56G>A c.1600-56G>A (n.1600-56G>A) c.1552-56G>A (n.1552-56G>A) c.1477-56G>A (n.1477-56G>A) c.1420-56G>A (n.1420-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691364G= | CA1354881623 | TGFBR2 | c.1525-56G= (n.1525-56G=) n.409-56G= n.3121-56G= n.403-56G= c.1600-56G= (n.1600-56G=) c.1552-56G= (n.1552-56G=) c.1477-56G= (n.1477-56G=) c.1420-56G= (n.1420-56G=) | |
| 3 | g.30691364G>T | CA2664868085 | TGFBR2 | c.1525-56G>T (n.1525-56G>T) n.409-56G>T n.3121-56G>T n.403-56G>T c.1600-56G>T (n.1600-56G>T) c.1552-56G>T (n.1552-56G>T) c.1477-56G>T (n.1477-56G>T) c.1420-56G>T (n.1420-56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691365C>A | CA2664868086 | TGFBR2 | c.1525-55C>A (n.1525-55C>A) n.409-55C>A n.3121-55C>A n.403-55C>A c.1600-55C>A (n.1600-55C>A) c.1552-55C>A (n.1552-55C>A) c.1477-55C>A (n.1477-55C>A) c.1420-55C>A (n.1420-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691365C>T | CA647323121 | TGFBR2 | c.1525-55C>T (n.1525-55C>T) n.409-55C>T n.3121-55C>T n.403-55C>T c.1600-55C>T (n.1600-55C>T) c.1552-55C>T (n.1552-55C>T) c.1477-55C>T (n.1477-55C>T) c.1420-55C>T (n.1420-55C>T) | COSMIC |
| 3 | g.30691366C>A | CA2664868087 | TGFBR2 | c.1525-54C>A (n.1525-54C>A) n.409-54C>A n.3121-54C>A n.403-54C>A c.1600-54C>A (n.1600-54C>A) c.1552-54C>A (n.1552-54C>A) c.1477-54C>A (n.1477-54C>A) c.1420-54C>A (n.1420-54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691366C= | CA1354881624 | TGFBR2 | c.1525-54C= (n.1525-54C=) n.409-54C= n.3121-54C= n.403-54C= c.1600-54C= (n.1600-54C=) c.1552-54C= (n.1552-54C=) c.1477-54C= (n.1477-54C=) c.1420-54C= (n.1420-54C=) | |
| 3 | g.30691366C>G | CA906184788 | TGFBR2 | c.1525-54C>G (n.1525-54C>G) n.409-54C>G n.3121-54C>G n.403-54C>G c.1600-54C>G (n.1600-54C>G) c.1552-54C>G (n.1552-54C>G) c.1477-54C>G (n.1477-54C>G) c.1420-54C>G (n.1420-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691366C>T | CA2702275800 | TGFBR2 | c.1525-54C>T (n.1525-54C>T) n.409-54C>T n.3121-54C>T n.403-54C>T c.1600-54C>T (n.1600-54C>T) c.1552-54C>T (n.1552-54C>T) c.1477-54C>T (n.1477-54C>T) c.1420-54C>T (n.1420-54C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691366_30691367delinsCT | CA1354881625 | TGFBR2 | c.1525-54_1525-53delinsCT (n.1525-54_1525-53delinsCT) n.409-54_409-53delinsCT n.3121-54_3121-53delinsCT n.403-54_403-53delinsCT c.1600-54_1600-53delinsCT (n.1600-54_1600-53delinsCT) c.1552-54_1552-53delinsCT (n.1552-54_1552-53delinsCT) c.1477-54_1477-53delinsCT (n.1477-54_1477-53delinsCT) c.1420-54_1420-53delinsCT (n.1420-54_1420-53delinsCT) | |
| 3 | g.30691367T>A | CA2664868088 | TGFBR2 | c.1525-53T>A (n.1525-53T>A) n.409-53T>A n.3121-53T>A n.403-53T>A c.1600-53T>A (n.1600-53T>A) c.1552-53T>A (n.1552-53T>A) c.1477-53T>A (n.1477-53T>A) c.1420-53T>A (n.1420-53T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691368del | CA1354881626 | TGFBR2 | c.1525-52del (n.1525-52del) n.409-52del n.3121-52del n.403-52del c.1600-52del (n.1600-52del) c.1552-52del (n.1552-52del) c.1477-52del (n.1477-52del) c.1420-52del (n.1420-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691369C>A | CA647323127 | TGFBR2 | c.1525-51C>A (n.1525-51C>A) n.409-51C>A n.3121-51C>A n.403-51C>A c.1600-51C>A (n.1600-51C>A) c.1552-51C>A (n.1552-51C>A) c.1477-51C>A (n.1477-51C>A) c.1420-51C>A (n.1420-51C>A) | COSMIC |
| 3 | g.30691369C>T | CA2702393920 | TGFBR2 | c.1525-51C>T (n.1525-51C>T) n.409-51C>T n.3121-51C>T n.403-51C>T c.1600-51C>T (n.1600-51C>T) c.1552-51C>T (n.1552-51C>T) c.1477-51C>T (n.1477-51C>T) c.1420-51C>T (n.1420-51C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691370C= | CA1354881627 | TGFBR2 | c.1525-50C= (n.1525-50C=) n.409-50C= n.3121-50C= n.403-50C= c.1600-50C= (n.1600-50C=) c.1552-50C= (n.1552-50C=) c.1477-50C= (n.1477-50C=) c.1420-50C= (n.1420-50C=) | |
| 3 | g.30691370C>T | CA046974 | TGFBR2 | c.1525-50C>T (n.1525-50C>T) n.409-50C>T n.3121-50C>T n.403-50C>T c.1600-50C>T (n.1600-50C>T) c.1552-50C>T (n.1552-50C>T) c.1477-50C>T (n.1477-50C>T) c.1420-50C>T (n.1420-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691371G>A | CA432917957 | TGFBR2 | c.1525-49G>A (n.1525-49G>A) n.409-49G>A n.3121-49G>A n.403-49G>A c.1600-49G>A (n.1600-49G>A) c.1552-49G>A (n.1552-49G>A) c.1477-49G>A (n.1477-49G>A) c.1420-49G>A (n.1420-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691371G>C | CA2702265147 | TGFBR2 | c.1525-49G>C (n.1525-49G>C) n.409-49G>C n.3121-49G>C n.403-49G>C c.1600-49G>C (n.1600-49G>C) c.1552-49G>C (n.1552-49G>C) c.1477-49G>C (n.1477-49G>C) c.1420-49G>C (n.1420-49G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691371G= | CA1354881628 | TGFBR2 | c.1525-49G= (n.1525-49G=) n.409-49G= n.3121-49G= n.403-49G= c.1600-49G= (n.1600-49G=) c.1552-49G= (n.1552-49G=) c.1477-49G= (n.1477-49G=) c.1420-49G= (n.1420-49G=) | |
| 3 | g.30691372C>A | CA2664868089 | TGFBR2 | c.1525-48C>A (n.1525-48C>A) n.409-48C>A n.3121-48C>A n.403-48C>A c.1600-48C>A (n.1600-48C>A) c.1552-48C>A (n.1552-48C>A) c.1477-48C>A (n.1477-48C>A) c.1420-48C>A (n.1420-48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691372C= | CA1354881629 | TGFBR2 | c.1525-48C= (n.1525-48C=) n.409-48C= n.3121-48C= n.403-48C= c.1600-48C= (n.1600-48C=) c.1552-48C= (n.1552-48C=) c.1477-48C= (n.1477-48C=) c.1420-48C= (n.1420-48C=) | |
| 3 | g.30691372C>T | CA046965 | TGFBR2 | c.1525-48C>T (n.1525-48C>T) n.409-48C>T n.3121-48C>T n.403-48C>T c.1600-48C>T (n.1600-48C>T) c.1552-48C>T (n.1552-48C>T) c.1477-48C>T (n.1477-48C>T) c.1420-48C>T (n.1420-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691373G>A | CA046954 | TGFBR2 | c.1525-47G>A (n.1525-47G>A) n.409-47G>A n.3121-47G>A n.403-47G>A c.1600-47G>A (n.1600-47G>A) c.1552-47G>A (n.1552-47G>A) c.1477-47G>A (n.1477-47G>A) c.1420-47G>A (n.1420-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691373G>C | CA2702244064 | TGFBR2 | c.1525-47G>C (n.1525-47G>C) n.409-47G>C n.3121-47G>C n.403-47G>C c.1600-47G>C (n.1600-47G>C) c.1552-47G>C (n.1552-47G>C) c.1477-47G>C (n.1477-47G>C) c.1420-47G>C (n.1420-47G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691373G= | CA1354881630 | TGFBR2 | c.1525-47G= (n.1525-47G=) n.409-47G= n.3121-47G= n.403-47G= c.1600-47G= (n.1600-47G=) c.1552-47G= (n.1552-47G=) c.1477-47G= (n.1477-47G=) c.1420-47G= (n.1420-47G=) | |
| 3 | g.30691375A>C | CA2664868090 | TGFBR2 | c.1525-45A>C (n.1525-45A>C) n.409-45A>C n.3121-45A>C n.403-45A>C c.1600-45A>C (n.1600-45A>C) c.1552-45A>C (n.1552-45A>C) c.1477-45A>C (n.1477-45A>C) c.1420-45A>C (n.1420-45A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691375A>T | CA2702393957 | TGFBR2 | c.1525-45A>T (n.1525-45A>T) n.409-45A>T n.3121-45A>T n.403-45A>T c.1600-45A>T (n.1600-45A>T) c.1552-45A>T (n.1552-45A>T) c.1477-45A>T (n.1477-45A>T) c.1420-45A>T (n.1420-45A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691376G>A | CA2702394674 | TGFBR2 | c.1525-44G>A (n.1525-44G>A) n.409-44G>A n.3121-44G>A n.403-44G>A c.1600-44G>A (n.1600-44G>A) c.1552-44G>A (n.1552-44G>A) c.1477-44G>A (n.1477-44G>A) c.1420-44G>A (n.1420-44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691376G>C | CA2702393977 | TGFBR2 | c.1525-44G>C (n.1525-44G>C) n.409-44G>C n.3121-44G>C n.403-44G>C c.1600-44G>C (n.1600-44G>C) c.1552-44G>C (n.1552-44G>C) c.1477-44G>C (n.1477-44G>C) c.1420-44G>C (n.1420-44G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691376G>T | CA647323128 | TGFBR2 | c.1525-44G>T (n.1525-44G>T) n.409-44G>T n.3121-44G>T n.403-44G>T c.1600-44G>T (n.1600-44G>T) c.1552-44G>T (n.1552-44G>T) c.1477-44G>T (n.1477-44G>T) c.1420-44G>T (n.1420-44G>T) | COSMIC |
| 3 | g.30691377C>G | CA2664868091 | TGFBR2 | c.1525-43C>G (n.1525-43C>G) n.409-43C>G n.3121-43C>G n.403-43C>G c.1600-43C>G (n.1600-43C>G) c.1552-43C>G (n.1552-43C>G) c.1477-43C>G (n.1477-43C>G) c.1420-43C>G (n.1420-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691377C>T | CA2702394680 | TGFBR2 | c.1525-43C>T (n.1525-43C>T) n.409-43C>T n.3121-43C>T n.403-43C>T c.1600-43C>T (n.1600-43C>T) c.1552-43C>T (n.1552-43C>T) c.1477-43C>T (n.1477-43C>T) c.1420-43C>T (n.1420-43C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691378C>A | CA2664868092 | TGFBR2 | c.1525-42C>A (n.1525-42C>A) n.409-42C>A n.3121-42C>A n.403-42C>A c.1600-42C>A (n.1600-42C>A) c.1552-42C>A (n.1552-42C>A) c.1477-42C>A (n.1477-42C>A) c.1420-42C>A (n.1420-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691378C>T | CA647323129 | TGFBR2 | c.1525-42C>T (n.1525-42C>T) n.409-42C>T n.3121-42C>T n.403-42C>T c.1600-42C>T (n.1600-42C>T) c.1552-42C>T (n.1552-42C>T) c.1477-42C>T (n.1477-42C>T) c.1420-42C>T (n.1420-42C>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.30691379C>A | CA2702243224 | TGFBR2 | c.1525-41C>A (n.1525-41C>A) n.409-41C>A n.3121-41C>A n.403-41C>A c.1600-41C>A (n.1600-41C>A) c.1552-41C>A (n.1552-41C>A) c.1477-41C>A (n.1477-41C>A) c.1420-41C>A (n.1420-41C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691379C= | CA1354881631 | TGFBR2 | c.1525-41C= (n.1525-41C=) n.409-41C= n.3121-41C= n.403-41C= c.1600-41C= (n.1600-41C=) c.1552-41C= (n.1552-41C=) c.1477-41C= (n.1477-41C=) c.1420-41C= (n.1420-41C=) | |
| 3 | g.30691379C>T | CA046948 | TGFBR2 | c.1525-41C>T (n.1525-41C>T) n.409-41C>T n.3121-41C>T n.403-41C>T c.1600-41C>T (n.1600-41C>T) c.1552-41C>T (n.1552-41C>T) c.1477-41C>T (n.1477-41C>T) c.1420-41C>T (n.1420-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.30691380A>G | CA2577536242 | TGFBR2 | c.1525-40A>G (n.1525-40A>G) n.409-40A>G n.3121-40A>G n.403-40A>G c.1600-40A>G (n.1600-40A>G) c.1552-40A>G (n.1552-40A>G) c.1477-40A>G (n.1477-40A>G) c.1420-40A>G (n.1420-40A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691380A>T | CA2702394847 | TGFBR2 | c.1525-40A>T (n.1525-40A>T) n.409-40A>T n.3121-40A>T n.403-40A>T c.1600-40A>T (n.1600-40A>T) c.1552-40A>T (n.1552-40A>T) c.1477-40A>T (n.1477-40A>T) c.1420-40A>T (n.1420-40A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691381C= | CA1354881632 | TGFBR2 | c.1525-39C= (n.1525-39C=) n.409-39C= n.3121-39C= n.403-39C= c.1600-39C= (n.1600-39C=) c.1552-39C= (n.1552-39C=) c.1477-39C= (n.1477-39C=) c.1420-39C= (n.1420-39C=) | |
| 3 | g.30691381C>G | CA541978337 | TGFBR2 | c.1525-39C>G (n.1525-39C>G) n.409-39C>G n.3121-39C>G n.403-39C>G c.1600-39C>G (n.1600-39C>G) c.1552-39C>G (n.1552-39C>G) c.1477-39C>G (n.1477-39C>G) c.1420-39C>G (n.1420-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691382C>A | CA541978338 | TGFBR2 | c.1525-38C>A (n.1525-38C>A) n.409-38C>A n.3121-38C>A n.403-38C>A c.1600-38C>A (n.1600-38C>A) c.1552-38C>A (n.1552-38C>A) c.1477-38C>A (n.1477-38C>A) c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691382C= | CA1354881633 | TGFBR2 | c.1525-38C= (n.1525-38C=) n.409-38C= n.3121-38C= n.403-38C= c.1600-38C= (n.1600-38C=) c.1552-38C= (n.1552-38C=) c.1477-38C= (n.1477-38C=) c.1420-38C= (n.1420-38C=) | |
| 3 | g.30691382C>G | CA71547053 | TGFBR2 | c.1525-38C>G (n.1525-38C>G) n.409-38C>G n.3121-38C>G n.403-38C>G c.1600-38C>G (n.1600-38C>G) c.1552-38C>G (n.1552-38C>G) c.1477-38C>G (n.1477-38C>G) c.1420-38C>G (n.1420-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691382C>T | CA647323152 | TGFBR2 | c.1525-38C>T (n.1525-38C>T) n.409-38C>T n.3121-38C>T n.403-38C>T c.1600-38C>T (n.1600-38C>T) c.1552-38C>T (n.1552-38C>T) c.1477-38C>T (n.1477-38C>T) c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.30691383_30691385del | CA2702394854 | TGFBR2 | c.1525-37_1525-35del (n.1525-37_1525-35del) n.409-37_409-35del n.3121-37_3121-35del n.403-37_403-35del c.1600-37_1600-35del (n.1600-37_1600-35del) c.1552-37_1552-35del (n.1552-37_1552-35del) c.1477-37_1477-35del (n.1477-37_1477-35del) c.1420-37_1420-35del (n.1420-37_1420-35del) | dbSNP |
| 3 | g.30691384A>C | CA2702394920 | TGFBR2 | c.1525-36A>C (n.1525-36A>C) n.409-36A>C n.3121-36A>C n.403-36A>C c.1600-36A>C (n.1600-36A>C) c.1552-36A>C (n.1552-36A>C) c.1477-36A>C (n.1477-36A>C) c.1420-36A>C (n.1420-36A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691384A>G | CA2702394910 | TGFBR2 | c.1525-36A>G (n.1525-36A>G) n.409-36A>G n.3121-36A>G n.403-36A>G c.1600-36A>G (n.1600-36A>G) c.1552-36A>G (n.1552-36A>G) c.1477-36A>G (n.1477-36A>G) c.1420-36A>G (n.1420-36A>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691384A>T | CA2702394886 | TGFBR2 | c.1525-36A>T (n.1525-36A>T) n.409-36A>T n.3121-36A>T n.403-36A>T c.1600-36A>T (n.1600-36A>T) c.1552-36A>T (n.1552-36A>T) c.1477-36A>T (n.1477-36A>T) c.1420-36A>T (n.1420-36A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691387C>A | CA2702394974 | TGFBR2 | c.1525-33C>A (n.1525-33C>A) n.409-33C>A n.3121-33C>A n.403-33C>A c.1600-33C>A (n.1600-33C>A) c.1552-33C>A (n.1552-33C>A) c.1477-33C>A (n.1477-33C>A) c.1420-33C>A (n.1420-33C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691387C>T | CA2702394972 | TGFBR2 | c.1525-33C>T (n.1525-33C>T) n.409-33C>T n.3121-33C>T n.403-33C>T c.1600-33C>T (n.1600-33C>T) c.1552-33C>T (n.1552-33C>T) c.1477-33C>T (n.1477-33C>T) c.1420-33C>T (n.1420-33C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691388A>T | CA2702395310 | TGFBR2 | c.1525-32A>T (n.1525-32A>T) n.409-32A>T n.3121-32A>T n.403-32A>T c.1600-32A>T (n.1600-32A>T) c.1552-32A>T (n.1552-32A>T) c.1477-32A>T (n.1477-32A>T) c.1420-32A>T (n.1420-32A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691389T>C | CA2664868093 | TGFBR2 | c.1525-31T>C (n.1525-31T>C) n.409-31T>C n.3121-31T>C n.403-31T>C c.1600-31T>C (n.1600-31T>C) c.1552-31T>C (n.1552-31T>C) c.1477-31T>C (n.1477-31T>C) c.1420-31T>C (n.1420-31T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691390G>A | CA2577536243 | TGFBR2 | c.1525-30G>A (n.1525-30G>A) n.409-30G>A n.3121-30G>A n.403-30G>A c.1600-30G>A (n.1600-30G>A) c.1552-30G>A (n.1552-30G>A) c.1477-30G>A (n.1477-30G>A) c.1420-30G>A (n.1420-30G>A) | |
| 3 | g.30691390G>T | CA647323156 | TGFBR2 | c.1525-30G>T (n.1525-30G>T) n.409-30G>T n.3121-30G>T n.403-30G>T c.1600-30G>T (n.1600-30G>T) c.1552-30G>T (n.1552-30G>T) c.1477-30G>T (n.1477-30G>T) c.1420-30G>T (n.1420-30G>T) | COSMIC |
| 3 | g.30691391G>C | CA2702395323 | TGFBR2 | c.1525-29G>C (n.1525-29G>C) n.409-29G>C n.3121-29G>C n.403-29G>C c.1600-29G>C (n.1600-29G>C) c.1552-29G>C (n.1552-29G>C) c.1477-29G>C (n.1477-29G>C) c.1420-29G>C (n.1420-29G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691392T>G | CA2702395325 | TGFBR2 | c.1525-28T>G (n.1525-28T>G) n.409-28T>G n.3121-28T>G n.403-28T>G c.1600-28T>G (n.1600-28T>G) c.1552-28T>G (n.1552-28T>G) c.1477-28T>G (n.1477-28T>G) c.1420-28T>G (n.1420-28T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691393G>A | CA2702395330 | TGFBR2 | c.1525-27G>A (n.1525-27G>A) n.409-27G>A n.3121-27G>A n.403-27G>A c.1600-27G>A (n.1600-27G>A) c.1552-27G>A (n.1552-27G>A) c.1477-27G>A (n.1477-27G>A) c.1420-27G>A (n.1420-27G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691394C>A | CA2664868094 | TGFBR2 | c.1525-26C>A (n.1525-26C>A) n.409-26C>A n.3121-26C>A n.403-26C>A c.1600-26C>A (n.1600-26C>A) c.1552-26C>A (n.1552-26C>A) c.1477-26C>A (n.1477-26C>A) c.1420-26C>A (n.1420-26C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691394C>T | CA2702395360 | TGFBR2 | c.1525-26C>T (n.1525-26C>T) n.409-26C>T n.3121-26C>T n.403-26C>T c.1600-26C>T (n.1600-26C>T) c.1552-26C>T (n.1552-26C>T) c.1477-26C>T (n.1477-26C>T) c.1420-26C>T (n.1420-26C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691396C>A | CA2702243623 | TGFBR2 | c.1525-24C>A (n.1525-24C>A) n.409-24C>A n.3121-24C>A n.403-24C>A c.1600-24C>A (n.1600-24C>A) c.1552-24C>A (n.1552-24C>A) c.1477-24C>A (n.1477-24C>A) c.1420-24C>A (n.1420-24C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691396C= | CA1354881634 | TGFBR2 | c.1525-24C= (n.1525-24C=) n.409-24C= n.3121-24C= n.403-24C= c.1600-24C= (n.1600-24C=) c.1552-24C= (n.1552-24C=) c.1477-24C= (n.1477-24C=) c.1420-24C= (n.1420-24C=) | |
| 3 | g.30691396C>G | CA046912 | TGFBR2 | c.1525-24C>G (n.1525-24C>G) n.409-24C>G n.3121-24C>G n.403-24C>G c.1600-24C>G (n.1600-24C>G) c.1552-24C>G (n.1552-24C>G) c.1477-24C>G (n.1477-24C>G) c.1420-24C>G (n.1420-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691396C>T | CA2702243624 | TGFBR2 | c.1525-24C>T (n.1525-24C>T) n.409-24C>T n.3121-24C>T n.403-24C>T c.1600-24C>T (n.1600-24C>T) c.1552-24C>T (n.1552-24C>T) c.1477-24C>T (n.1477-24C>T) c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691396_30691397delinsCT | CA1354881635 | TGFBR2 | c.1525-24_1525-23delinsCT (n.1525-24_1525-23delinsCT) n.409-24_409-23delinsCT n.3121-24_3121-23delinsCT n.403-24_403-23delinsCT c.1600-24_1600-23delinsCT (n.1600-24_1600-23delinsCT) c.1552-24_1552-23delinsCT (n.1552-24_1552-23delinsCT) c.1477-24_1477-23delinsCT (n.1477-24_1477-23delinsCT) c.1420-24_1420-23delinsCT (n.1420-24_1420-23delinsCT) | |
| 3 | g.30691397T>C | CA2664868095 | TGFBR2 | c.1525-23T>C (n.1525-23T>C) n.409-23T>C n.3121-23T>C n.403-23T>C c.1600-23T>C (n.1600-23T>C) c.1552-23T>C (n.1552-23T>C) c.1477-23T>C (n.1477-23T>C) c.1420-23T>C (n.1420-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691399del | CA71547064 | TGFBR2 | c.1525-21del (n.1525-21del) n.409-21del n.3121-21del n.403-21del c.1600-21del (n.1600-21del) c.1552-21del (n.1552-21del) c.1477-21del (n.1477-21del) c.1420-21del (n.1420-21del) | dbSNP |
| 3 | g.30691398T>G | CA541978339 | TGFBR2 | c.1525-22T>G (n.1525-22T>G) n.409-22T>G n.3121-22T>G n.403-22T>G c.1600-22T>G (n.1600-22T>G) c.1552-22T>G (n.1552-22T>G) c.1477-22T>G (n.1477-22T>G) c.1420-22T>G (n.1420-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691398T= | CA1354881636 | TGFBR2 | c.1525-22T= (n.1525-22T=) n.409-22T= n.3121-22T= n.403-22T= c.1600-22T= (n.1600-22T=) c.1552-22T= (n.1552-22T=) c.1477-22T= (n.1477-22T=) c.1420-22T= (n.1420-22T=) | |
| 3 | g.30691399T>G | CA046900 | TGFBR2 | c.1525-21T>G (n.1525-21T>G) n.409-21T>G n.3121-21T>G n.403-21T>G c.1600-21T>G (n.1600-21T>G) c.1552-21T>G (n.1552-21T>G) c.1477-21T>G (n.1477-21T>G) c.1420-21T>G (n.1420-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691399T= | CA1354881637 | TGFBR2 | c.1525-21T= (n.1525-21T=) n.409-21T= n.3121-21T= n.403-21T= c.1600-21T= (n.1600-21T=) c.1552-21T= (n.1552-21T=) c.1477-21T= (n.1477-21T=) c.1420-21T= (n.1420-21T=) | |
| 3 | g.30691400G>C | CA2702395945 | TGFBR2 | c.1525-20G>C (n.1525-20G>C) n.409-20G>C n.3121-20G>C n.403-20G>C c.1600-20G>C (n.1600-20G>C) c.1552-20G>C (n.1552-20G>C) c.1477-20G>C (n.1477-20G>C) c.1420-20G>C (n.1420-20G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691400G>T | CA2702395991 | TGFBR2 | c.1525-20G>T (n.1525-20G>T) n.409-20G>T n.3121-20G>T n.403-20G>T c.1600-20G>T (n.1600-20G>T) c.1552-20G>T (n.1552-20G>T) c.1477-20G>T (n.1477-20G>T) c.1420-20G>T (n.1420-20G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691401del | CA2702395944 | TGFBR2 | c.1525-19del (n.1525-19del) n.409-19del n.3121-19del n.403-19del c.1600-19del (n.1600-19del) c.1552-19del (n.1552-19del) c.1477-19del (n.1477-19del) c.1420-19del (n.1420-19del) | dbSNP |
| 3 | g.30691401_30691413dup | CA2294232 | TGFBR2 | c.1525-19_1525-7dup (n.1525-19_1525-7dup) n.409-19_409-7dup n.3121-19_3121-7dup n.403-19_403-7dup c.1600-19_1600-7dup (n.1600-19_1600-7dup) c.1552-19_1552-7dup (n.1552-19_1552-7dup) c.1477-19_1477-7dup (n.1477-19_1477-7dup) c.1420-19_1420-7dup (n.1420-19_1420-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691401G>A | CA2702395998 | TGFBR2 | c.1525-19G>A (n.1525-19G>A) n.409-19G>A n.3121-19G>A n.403-19G>A c.1600-19G>A (n.1600-19G>A) c.1552-19G>A (n.1552-19G>A) c.1477-19G>A (n.1477-19G>A) c.1420-19G>A (n.1420-19G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691401G>C | CA2702395997 | TGFBR2 | c.1525-19G>C (n.1525-19G>C) n.409-19G>C n.3121-19G>C n.403-19G>C c.1600-19G>C (n.1600-19G>C) c.1552-19G>C (n.1552-19G>C) c.1477-19G>C (n.1477-19G>C) c.1420-19G>C (n.1420-19G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691401G>T | CA2702395996 | TGFBR2 | c.1525-19G>T (n.1525-19G>T) n.409-19G>T n.3121-19G>T n.403-19G>T c.1600-19G>T (n.1600-19G>T) c.1552-19G>T (n.1552-19G>T) c.1477-19G>T (n.1477-19G>T) c.1420-19G>T (n.1420-19G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691402A>T | CA2702396000 | TGFBR2 | c.1525-18A>T (n.1525-18A>T) n.409-18A>T n.3121-18A>T n.403-18A>T c.1600-18A>T (n.1600-18A>T) c.1552-18A>T (n.1552-18A>T) c.1477-18A>T (n.1477-18A>T) c.1420-18A>T (n.1420-18A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691404C>A | CA2702396129 | TGFBR2 | c.1525-16C>A (n.1525-16C>A) n.409-16C>A n.3121-16C>A n.403-16C>A c.1600-16C>A (n.1600-16C>A) c.1552-16C>A (n.1552-16C>A) c.1477-16C>A (n.1477-16C>A) c.1420-16C>A (n.1420-16C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691404C>T | CA2702396003 | TGFBR2 | c.1525-16C>T (n.1525-16C>T) n.409-16C>T n.3121-16C>T n.403-16C>T c.1600-16C>T (n.1600-16C>T) c.1552-16C>T (n.1552-16C>T) c.1477-16C>T (n.1477-16C>T) c.1420-16C>T (n.1420-16C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691405T>A | CA2739278193 | TGFBR2 | c.1525-15T>A (n.1525-15T>A) n.409-15T>A n.3121-15T>A n.403-15T>A c.1600-15T>A (n.1600-15T>A) c.1552-15T>A (n.1552-15T>A) c.1477-15T>A (n.1477-15T>A) c.1420-15T>A (n.1420-15T>A) | ClinVar |
| 3 | g.30691405T>C | CA2755705489 | TGFBR2 | c.1525-15T>C (n.1525-15T>C) n.409-15T>C n.3121-15T>C n.403-15T>C c.1600-15T>C (n.1600-15T>C) c.1552-15T>C (n.1552-15T>C) c.1477-15T>C (n.1477-15T>C) c.1420-15T>C (n.1420-15T>C) | |
| 3 | g.30691405_30691471dup | CA2580614159 | TGFBR2 | c.1525-15_1576dup n.409-15_460dup n.3121-15_3172dup n.403-15_454dup c.1600-15_1651dup c.1552-15_1603dup c.1477-15_1528dup c.1420-15_1471dup | ClinVar |
| 3 | g.30691406C= | CA1354881639 | TGFBR2 | c.1525-14C= (n.1525-14C=) n.409-14C= n.3121-14C= n.403-14C= c.1600-14C= (n.1600-14C=) c.1552-14C= (n.1552-14C=) c.1477-14C= (n.1477-14C=) c.1420-14C= (n.1420-14C=) | |
| 3 | g.30691406C>G | CA2702291030 | TGFBR2 | c.1525-14C>G (n.1525-14C>G) n.409-14C>G n.3121-14C>G n.403-14C>G c.1600-14C>G (n.1600-14C>G) c.1552-14C>G (n.1552-14C>G) c.1477-14C>G (n.1477-14C>G) c.1420-14C>G (n.1420-14C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691406C>T | CA1139656098 | TGFBR2 | c.1525-14C>T (n.1525-14C>T) n.409-14C>T n.3121-14C>T n.403-14C>T c.1600-14C>T (n.1600-14C>T) c.1552-14C>T (n.1552-14C>T) c.1477-14C>T (n.1477-14C>T) c.1420-14C>T (n.1420-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691406_30691407delinsCT | CA1354881638 | TGFBR2 | c.1525-14_1525-13delinsCT (n.1525-14_1525-13delinsCT) n.409-14_409-13delinsCT n.3121-14_3121-13delinsCT n.403-14_403-13delinsCT c.1600-14_1600-13delinsCT (n.1600-14_1600-13delinsCT) c.1552-14_1552-13delinsCT (n.1552-14_1552-13delinsCT) c.1477-14_1477-13delinsCT (n.1477-14_1477-13delinsCT) c.1420-14_1420-13delinsCT (n.1420-14_1420-13delinsCT) | |
| 3 | g.30691409del | CA16617867 | TGFBR2 | c.1525-11del (n.1525-11del) n.409-11del n.3121-11del n.403-11del c.1600-11del (n.1600-11del) c.1552-11del (n.1552-11del) c.1477-11del (n.1477-11del) c.1420-11del (n.1420-11del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691408T>C | CA2702396132 | TGFBR2 | c.1525-12T>C (n.1525-12T>C) n.409-12T>C n.3121-12T>C n.403-12T>C c.1600-12T>C (n.1600-12T>C) c.1552-12T>C (n.1552-12T>C) c.1477-12T>C (n.1477-12T>C) c.1420-12T>C (n.1420-12T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691409T>C | CA1354881640 | TGFBR2 | c.1525-11T>C (n.1525-11T>C) n.409-11T>C n.3121-11T>C n.403-11T>C c.1600-11T>C (n.1600-11T>C) c.1552-11T>C (n.1552-11T>C) c.1477-11T>C (n.1477-11T>C) c.1420-11T>C (n.1420-11T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691409T= | CA1354881641 | TGFBR2 | c.1525-11T= (n.1525-11T=) n.409-11T= n.3121-11T= n.403-11T= c.1600-11T= (n.1600-11T=) c.1552-11T= (n.1552-11T=) c.1477-11T= (n.1477-11T=) c.1420-11T= (n.1420-11T=) | |
| 3 | g.30691410C>A | CA2702243225 | TGFBR2 | c.1525-10C>A (n.1525-10C>A) n.409-10C>A n.3121-10C>A n.403-10C>A c.1600-10C>A (n.1600-10C>A) c.1552-10C>A (n.1552-10C>A) c.1477-10C>A (n.1477-10C>A) c.1420-10C>A (n.1420-10C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691410C= | CA1354881642 | TGFBR2 | c.1525-10C= (n.1525-10C=) n.409-10C= n.3121-10C= n.403-10C= c.1600-10C= (n.1600-10C=) c.1552-10C= (n.1552-10C=) c.1477-10C= (n.1477-10C=) c.1420-10C= (n.1420-10C=) | |
| 3 | g.30691410C>G | CA10615561 | TGFBR2 | c.1525-10C>G (n.1525-10C>G) n.409-10C>G n.3121-10C>G n.403-10C>G c.1600-10C>G (n.1600-10C>G) c.1552-10C>G (n.1552-10C>G) c.1477-10C>G (n.1477-10C>G) c.1420-10C>G (n.1420-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691410C>T | CA046891 | TGFBR2 | c.1525-10C>T (n.1525-10C>T) n.409-10C>T n.3121-10C>T n.403-10C>T c.1600-10C>T (n.1600-10C>T) c.1552-10C>T (n.1552-10C>T) c.1477-10C>T (n.1477-10C>T) c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691412dup | CA2664868096 | TGFBR2 | c.1525-8dup (n.1525-8dup) n.409-8dup n.3121-8dup n.403-8dup c.1600-8dup (n.1600-8dup) c.1552-8dup (n.1552-8dup) c.1477-8dup (n.1477-8dup) c.1420-8dup (n.1420-8dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691411C>A | CA2702260297 | TGFBR2 | c.1525-9C>A (n.1525-9C>A) n.409-9C>A n.3121-9C>A n.403-9C>A c.1600-9C>A (n.1600-9C>A) c.1552-9C>A (n.1552-9C>A) c.1477-9C>A (n.1477-9C>A) c.1420-9C>A (n.1420-9C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691411C= | CA1354881643 | TGFBR2 | c.1525-9C= (n.1525-9C=) n.409-9C= n.3121-9C= n.403-9C= c.1600-9C= (n.1600-9C=) c.1552-9C= (n.1552-9C=) c.1477-9C= (n.1477-9C=) c.1420-9C= (n.1420-9C=) | |
| 3 | g.30691411C>T | CA541978340 | TGFBR2 | c.1525-9C>T (n.1525-9C>T) n.409-9C>T n.3121-9C>T n.403-9C>T c.1600-9C>T (n.1600-9C>T) c.1552-9C>T (n.1552-9C>T) c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) c.1420-9C>T (n.1420-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691412C>A | CA2580587353 | TGFBR2 | c.1525-8C>A (n.1525-8C>A) n.409-8C>A n.3121-8C>A n.403-8C>A c.1600-8C>A (n.1600-8C>A) c.1552-8C>A (n.1552-8C>A) c.1477-8C>A (n.1477-8C>A) c.1420-8C>A (n.1420-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691412C= | CA1354881644 | TGFBR2 | c.1525-8C= (n.1525-8C=) n.409-8C= n.3121-8C= n.403-8C= c.1600-8C= (n.1600-8C=) c.1552-8C= (n.1552-8C=) c.1477-8C= (n.1477-8C=) c.1420-8C= (n.1420-8C=) | |
| 3 | g.30691412C>G | CA2580587352 | TGFBR2 | c.1525-8C>G (n.1525-8C>G) n.409-8C>G n.3121-8C>G n.403-8C>G c.1600-8C>G (n.1600-8C>G) c.1552-8C>G (n.1552-8C>G) c.1477-8C>G (n.1477-8C>G) c.1420-8C>G (n.1420-8C>G) | |
| 3 | g.30691412C>T | CA047001 | TGFBR2 | c.1525-8C>T (n.1525-8C>T) n.409-8C>T n.3121-8C>T n.403-8C>T c.1600-8C>T (n.1600-8C>T) c.1552-8C>T (n.1552-8C>T) c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) c.1420-8C>T (n.1420-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691413G>A | CA020704 | TGFBR2 | c.1525-7G>A (n.1525-7G>A) n.409-7G>A n.3121-7G>A n.403-7G>A c.1600-7G>A (n.1600-7G>A) c.1552-7G>A (n.1552-7G>A) c.1477-7G>A (n.1477-7G>A) c.1420-7G>A (n.1420-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691413G>C | CA2577536244 | TGFBR2 | c.1525-7G>C (n.1525-7G>C) n.409-7G>C n.3121-7G>C n.403-7G>C c.1600-7G>C (n.1600-7G>C) c.1552-7G>C (n.1552-7G>C) c.1477-7G>C (n.1477-7G>C) c.1420-7G>C (n.1420-7G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691413G= | CA1354881645 | TGFBR2 | c.1525-7G= (n.1525-7G=) n.409-7G= n.3121-7G= n.403-7G= c.1600-7G= (n.1600-7G=) c.1552-7G= (n.1552-7G=) c.1477-7G= (n.1477-7G=) c.1420-7G= (n.1420-7G=) | |
| 3 | g.30691413G>T | CA906184817 | TGFBR2 | c.1525-7G>T (n.1525-7G>T) n.409-7G>T n.3121-7G>T n.403-7G>T c.1600-7G>T (n.1600-7G>T) c.1552-7G>T (n.1552-7G>T) c.1477-7G>T (n.1477-7G>T) c.1420-7G>T (n.1420-7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691414C>A | CA2702243226 | TGFBR2 | c.1525-6C>A (n.1525-6C>A) n.409-6C>A n.3121-6C>A n.403-6C>A c.1600-6C>A (n.1600-6C>A) c.1552-6C>A (n.1552-6C>A) c.1477-6C>A (n.1477-6C>A) c.1420-6C>A (n.1420-6C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691414C= | CA1354881646 | TGFBR2 | c.1525-6C= (n.1525-6C=) n.409-6C= n.3121-6C= n.403-6C= c.1600-6C= (n.1600-6C=) c.1552-6C= (n.1552-6C=) c.1477-6C= (n.1477-6C=) c.1420-6C= (n.1420-6C=) | |
| 3 | g.30691414C>G | CA046987 | TGFBR2 | c.1525-6C>G (n.1525-6C>G) n.409-6C>G n.3121-6C>G n.403-6C>G c.1600-6C>G (n.1600-6C>G) c.1552-6C>G (n.1552-6C>G) c.1477-6C>G (n.1477-6C>G) c.1420-6C>G (n.1420-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691415T>C | CA046981 | TGFBR2 | c.1525-5T>C (n.1525-5T>C) n.409-5T>C n.3121-5T>C n.403-5T>C c.1600-5T>C (n.1600-5T>C) c.1552-5T>C (n.1552-5T>C) c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) c.1420-5T>C (n.1420-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691415T= | CA1354881647 | TGFBR2 | c.1525-5T= (n.1525-5T=) n.409-5T= n.3121-5T= n.403-5T= c.1600-5T= (n.1600-5T=) c.1552-5T= (n.1552-5T=) c.1477-5T= (n.1477-5T=) c.1420-5T= (n.1420-5T=) | |
| 3 | g.30691416A= | CA1354881648 | TGFBR2 | c.1525-4A= (n.1525-4A=) n.409-4A= n.3121-4A= n.403-4A= c.1600-4A= (n.1600-4A=) c.1552-4A= (n.1552-4A=) c.1477-4A= (n.1477-4A=) c.1420-4A= (n.1420-4A=) | |
| 3 | g.30691416A>C | CA2702291032 | TGFBR2 | c.1525-4A>C (n.1525-4A>C) n.409-4A>C n.3121-4A>C n.403-4A>C c.1600-4A>C (n.1600-4A>C) c.1552-4A>C (n.1552-4A>C) c.1477-4A>C (n.1477-4A>C) c.1420-4A>C (n.1420-4A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691416A>G | CA1046455940 | TGFBR2 | c.1525-4A>G (n.1525-4A>G) n.409-4A>G n.3121-4A>G n.403-4A>G c.1600-4A>G (n.1600-4A>G) c.1552-4A>G (n.1552-4A>G) c.1477-4A>G (n.1477-4A>G) c.1420-4A>G (n.1420-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691416A>T | CA2702291031 | TGFBR2 | c.1525-4A>T (n.1525-4A>T) n.409-4A>T n.3121-4A>T n.403-4A>T c.1600-4A>T (n.1600-4A>T) c.1552-4A>T (n.1552-4A>T) c.1477-4A>T (n.1477-4A>T) c.1420-4A>T (n.1420-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691417C>A | CA2702244972 | TGFBR2 | c.1525-3C>A (n.1525-3C>A) n.409-3C>A n.3121-3C>A n.403-3C>A c.1600-3C>A (n.1600-3C>A) c.1552-3C>A (n.1552-3C>A) c.1477-3C>A (n.1477-3C>A) c.1420-3C>A (n.1420-3C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691417C= | CA1354881649 | TGFBR2 | c.1525-3C= (n.1525-3C=) n.409-3C= n.3121-3C= n.403-3C= c.1600-3C= (n.1600-3C=) c.1552-3C= (n.1552-3C=) c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.1420-3C= (n.1420-3C=) | |
| 3 | g.30691417C>G | CA2702244967 | TGFBR2 | c.1525-3C>G (n.1525-3C>G) n.409-3C>G n.3121-3C>G n.403-3C>G c.1600-3C>G (n.1600-3C>G) c.1552-3C>G (n.1552-3C>G) c.1477-3C>G (n.1477-3C>G) c.1420-3C>G (n.1420-3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691417C>T | CA046927 | TGFBR2 | c.1525-3C>T (n.1525-3C>T) n.409-3C>T n.3121-3C>T n.403-3C>T c.1600-3C>T (n.1600-3C>T) c.1552-3C>T (n.1552-3C>T) c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.1420-3C>T (n.1420-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691418A>C | CA351809470 | TGFBR2 | c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) n.409-2A>C n.3121-2A>C n.403-2A>C c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1552-2A>C (n.1552-2A>C) c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) | |
| 3 | g.30691418A>G | CA351809472 | TGFBR2 | c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) n.409-2A>G n.3121-2A>G n.403-2A>G c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1552-2A>G (n.1552-2A>G) c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) | |
| 3 | g.30691418A>T | CA351809471 | TGFBR2 | c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) n.409-2A>T n.3121-2A>T n.403-2A>T c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1552-2A>T (n.1552-2A>T) c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691419G>A | CA351809473 | TGFBR2 | c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) n.409-1G>A n.3121-1G>A n.403-1G>A c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691419G>C | CA351809475 | TGFBR2 | c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) n.409-1G>C n.3121-1G>C n.403-1G>C c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) | |
| 3 | g.30691419G= | CA1354881650 | TGFBR2 | c.1525-1G= (n.1525-1G=) n.409-1G= n.3121-1G= n.403-1G= c.1600-1G= (n.1600-1G=) c.1552-1G= (n.1552-1G=) c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.1420-1G= (n.1420-1G=) | |
| 3 | g.30691419G>T | CA351809474 | TGFBR2 | c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) n.409-1G>T n.3121-1G>T n.403-1G>T c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1552-1G>T (n.1552-1G>T) c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691420G>A | CA351809476 | TGFBR2 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.409G>A n.3121G>A n.403G>A c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691420G>C | CA351809477 | TGFBR2 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.409G>C n.3121G>C n.403G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) | dbSNP |
| 3 | g.30691420G= | CA1354881651 | TGFBR2 | c.1525G= (p.Gly509=) n.409G= n.3121G= n.403G= c.1600G= (p.Gly534=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1420G= (p.Gly474=) | |
| 3 | g.30691420G>T | CA351809478 | TGFBR2 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) n.409G>T n.3121G>T n.403G>T c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) | |
| 3 | g.30691421G>A | CA351809479 | TGFBR2 | c.1526G>A (p.Gly509Asp) n.410G>A n.3122G>A n.404G>A c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691421G>C | CA351809480 | TGFBR2 | c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.410G>C n.3122G>C n.404G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691421G= | CA1354881652 | TGFBR2 | c.1526G= (p.Gly509=) n.410G= n.3122G= n.404G= c.1601G= (p.Gly534=) c.1553G= (p.Gly518=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1421G= (p.Gly474=) | |
| 3 | g.30691421G>T | CA320238 | TGFBR2 | c.1526G>T (p.Gly509Val) n.410G>T n.3122G>T n.404G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691422C>A | CA432917958 | TGFBR2 | c.1527C>A (p.Gly509=) n.411C>A n.3123C>A n.405C>A c.1602C>A (p.Gly534=) c.1554C>A (p.Gly518=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1422C>A (p.Gly474=) | dbSNP |
| 3 | g.30691422C>G | CA432917959 | TGFBR2 | c.1527C>G (p.Gly509=) n.411C>G n.3123C>G n.405C>G c.1602C>G (p.Gly534=) c.1554C>G (p.Gly518=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1422C>G (p.Gly474=) | |
| 3 | g.30691422C>T | CA432917960 | TGFBR2 | c.1527C>T (p.Gly509=) n.411C>T n.3123C>T n.405C>T c.1602C>T (p.Gly534=) c.1554C>T (p.Gly518=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1422C>T (p.Gly474=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691423A>C | CA351809481 | TGFBR2 | c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.412A>C n.3124A>C n.406A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) | |
| 3 | g.30691423A>G | CA351809482 | TGFBR2 | c.1528A>G (p.Ile510Val) n.412A>G n.3124A>G n.406A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) | |
| 3 | g.30691423A>T | CA351809483 | TGFBR2 | c.1528A>T (p.Ile510Phe) n.412A>T n.3124A>T n.406A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) | dbSNP |
| 3 | g.30691423_30691424delinsAT | CA1354881653 | TGFBR2 | c.1528_1529delinsAT (p.Ile510=) n.412_413delinsAT n.3124_3125delinsAT n.406_407delinsAT c.1603_1604delinsAT (p.Ile535=) c.1555_1556delinsAT (p.Ile519=) c.1480_1481delinsAT (p.Ile494=) c.1423_1424delinsAT (p.Ile475=) | |
| 3 | g.30691424del | CA10582148 | TGFBR2 | c.1529del (p.Ile510ThrfsTer8) n.413del n.3125del n.407del c.1604del (p.Ile535ThrfsTer8) c.1556del (p.Ile519ThrfsTer8) c.1481del (p.Ile494ThrfsTer8) c.1424del (p.Ile475ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691424T>A | CA351809486 | TGFBR2 | c.1529T>A (p.Ile510Asn) n.413T>A n.3125T>A n.407T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) | dbSNP |
| 3 | g.30691424T>C | CA351809485 | TGFBR2 | c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.413T>C n.3125T>C n.407T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691424T>G | CA351809484 | TGFBR2 | c.1529T>G (p.Ile510Ser) n.413T>G n.3125T>G n.407T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) | |
| 3 | g.30691424T= | CA1354881654 | TGFBR2 | c.1529T= (p.Ile510=) n.413T= n.3125T= n.407T= c.1604T= (p.Ile535=) c.1556T= (p.Ile519=) c.1481T= (p.Ile494=) c.1424T= (p.Ile475=) | |
| 3 | g.30691425C>A | CA432917962 | TGFBR2 | c.1530C>A (p.Ile510=) n.414C>A n.3126C>A n.408C>A c.1605C>A (p.Ile535=) c.1557C>A (p.Ile519=) c.1482C>A (p.Ile494=) c.1425C>A (p.Ile475=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691425C= | CA1354881655 | TGFBR2 | c.1530C= (p.Ile510=) n.414C= n.3126C= n.408C= c.1605C= (p.Ile535=) c.1557C= (p.Ile519=) c.1482C= (p.Ile494=) c.1425C= (p.Ile475=) | |
| 3 | g.30691425C>G | CA351809487 | TGFBR2 | c.1530C>G (p.Ile510Met) n.414C>G n.3126C>G n.408C>G c.1605C>G (p.Ile535Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1425C>G (p.Ile475Met) | dbSNP |
| 3 | g.30691425C>T | CA432917961 | TGFBR2 | c.1530C>T (p.Ile510=) n.414C>T n.3126C>T n.408C>T c.1605C>T (p.Ile535=) c.1557C>T (p.Ile519=) c.1482C>T (p.Ile494=) c.1425C>T (p.Ile475=) | dbSNP |
| 3 | g.30691426C>A | CA351809488 | TGFBR2 | c.1531C>A (p.Gln511Lys) n.415C>A n.3127C>A n.409C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) | |
| 3 | g.30691426C= | CA1354881656 | TGFBR2 | c.1531C= (p.Gln511=) n.415C= n.3127C= n.409C= c.1606C= (p.Gln536=) c.1558C= (p.Gln520=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1426C= (p.Gln476=) | |
| 3 | g.30691426C>G | CA351809489 | TGFBR2 | c.1531C>G (p.Gln511Glu) n.415C>G n.3127C>G n.409C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) | dbSNP |
| 3 | g.30691426C>T | CA16611191 | TGFBR2 | c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.415C>T n.3127C>T n.409C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691427A>C | CA351809490 | TGFBR2 | c.1532A>C (p.Gln511Pro) n.416A>C n.3128A>C n.410A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) | |
| 3 | g.30691427A>G | CA351809491 | TGFBR2 | c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.416A>G n.3128A>G n.410A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) | |
| 3 | g.30691427A>T | CA351809492 | TGFBR2 | c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.416A>T n.3128A>T n.410A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) | dbSNP |
| 3 | g.30691428G>A | CA432917963 | TGFBR2 | c.1533G>A (p.Gln511=) n.417G>A n.3129G>A n.411G>A c.1608G>A (p.Gln536=) c.1560G>A (p.Gln520=) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1428G>A (p.Gln476=) | dbSNP |
| 3 | g.30691428G>C | CA351809493 | TGFBR2 | c.1533G>C (p.Gln511His) n.417G>C n.3129G>C n.411G>C c.1608G>C (p.Gln536His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1428G>C (p.Gln476His) | |
| 3 | g.30691428G>T | CA351809494 | TGFBR2 | c.1533G>T (p.Gln511His) n.417G>T n.3129G>T n.411G>T c.1608G>T (p.Gln536His) c.1560G>T (p.Gln520His) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1428G>T (p.Gln476His) | |
| 3 | g.30691429A>C | CA351809495 | TGFBR2 | c.1534A>C (p.Met512Leu) n.418A>C n.3130A>C n.412A>C c.1609A>C (p.Met537Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) | |
| 3 | g.30691429A>G | CA351809496 | TGFBR2 | c.1534A>G (p.Met512Val) n.418A>G n.3130A>G n.412A>G c.1609A>G (p.Met537Val) c.1561A>G (p.Met521Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1429A>G (p.Met477Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691429A>T | CA351809497 | TGFBR2 | c.1534A>T (p.Met512Leu) n.418A>T n.3130A>T n.412A>T c.1609A>T (p.Met537Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) | dbSNP |
| 3 | g.30691430T>A | CA351809499 | TGFBR2 | c.1535T>A (p.Met512Lys) n.419T>A n.3131T>A n.413T>A c.1610T>A (p.Met537Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) | |
| 3 | g.30691430T>C | CA351809500 | TGFBR2 | c.1535T>C (p.Met512Thr) n.419T>C n.3131T>C n.413T>C c.1610T>C (p.Met537Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) | |
| 3 | g.30691430T>G | CA351809498 | TGFBR2 | c.1535T>G (p.Met512Arg) n.419T>G n.3131T>G n.413T>G c.1610T>G (p.Met537Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) | |
| 3 | g.30691430_30691431delinsTG | CA1354881657 | TGFBR2 | c.1535_1536delinsTG (p.Met512=) n.419_420delinsTG n.3131_3132delinsTG n.413_414delinsTG c.1610_1611delinsTG (p.Met537=) c.1562_1563delinsTG (p.Met521=) c.1487_1488delinsTG (p.Met496=) c.1430_1431delinsTG (p.Met477=) | |
| 3 | g.30691431G>A | CA351809501 | TGFBR2 | c.1536G>A (p.Met512Ile) n.420G>A n.3132G>A n.414G>A c.1611G>A (p.Met537Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) | |
| 3 | g.30691431G>C | CA351809502 | TGFBR2 | c.1536G>C (p.Met512Ile) n.420G>C n.3132G>C n.414G>C c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) | |
| 3 | g.30691431G= | CA1354881658 | TGFBR2 | c.1536G= (p.Met512=) n.420G= n.3132G= n.414G= c.1611G= (p.Met537=) c.1563G= (p.Met521=) c.1488G= (p.Met496=) c.1431G= (p.Met477=) | |
| 3 | g.30691431G>T | CA351809503 | TGFBR2 | c.1536G>T (p.Met512Ile) n.420G>T n.3132G>T n.414G>T c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691432del | CA915941892 | TGFBR2 | c.1537del (p.Val513CysfsTer5) n.421del n.3133del n.415del c.1612del (p.Val538CysfsTer5) c.1564del (p.Val522CysfsTer5) c.1489del (p.Val497CysfsTer5) c.1432del (p.Val478CysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691432G>A | CA351809504 | TGFBR2 | c.1537G>A (p.Val513Met) n.421G>A n.3133G>A n.415G>A c.1612G>A (p.Val538Met) c.1564G>A (p.Val522Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.1432G>A (p.Val478Met) | |
| 3 | g.30691432G>C | CA351809505 | TGFBR2 | c.1537G>C (p.Val513Leu) n.421G>C n.3133G>C n.415G>C c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) | dbSNP |
| 3 | g.30691432G= | CA1354881659 | TGFBR2 | c.1537G= (p.Val513=) n.421G= n.3133G= n.415G= c.1612G= (p.Val538=) c.1564G= (p.Val522=) c.1489G= (p.Val497=) c.1432G= (p.Val478=) | |
| 3 | g.30691432G>T | CA351809506 | TGFBR2 | c.1537G>T (p.Val513Leu) n.421G>T n.3133G>T n.415G>T c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) | |
| 3 | g.30691433T>A | CA351809507 | TGFBR2 | c.1538T>A (p.Val513Glu) n.422T>A n.3134T>A n.416T>A c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) | dbSNP |
| 3 | g.30691433T>C | CA351809508 | TGFBR2 | c.1538T>C (p.Val513Ala) n.422T>C n.3134T>C n.416T>C c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) | |
| 3 | g.30691433T>G | CA351809509 | TGFBR2 | c.1538T>G (p.Val513Gly) n.422T>G n.3134T>G n.416T>G c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) | |
| 3 | g.30691434G>A | CA432917966 | TGFBR2 | c.1539G>A (p.Val513=) n.423G>A n.3135G>A n.417G>A c.1614G>A (p.Val538=) c.1566G>A (p.Val522=) c.1491G>A (p.Val497=) c.1434G>A (p.Val478=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691434G>C | CA432917965 | TGFBR2 | c.1539G>C (p.Val513=) n.423G>C n.3135G>C n.417G>C c.1614G>C (p.Val538=) c.1566G>C (p.Val522=) c.1491G>C (p.Val497=) c.1434G>C (p.Val478=) | dbSNP |
| 3 | g.30691434G= | CA1354881660 | TGFBR2 | c.1539G= (p.Val513=) n.423G= n.3135G= n.417G= c.1614G= (p.Val538=) c.1566G= (p.Val522=) c.1491G= (p.Val497=) c.1434G= (p.Val478=) | |
| 3 | g.30691434G>T | CA432917964 | TGFBR2 | c.1539G>T (p.Val513=) n.423G>T n.3135G>T n.417G>T c.1614G>T (p.Val538=) c.1566G>T (p.Val522=) c.1491G>T (p.Val497=) c.1434G>T (p.Val478=) |