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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30688522_30688525del | CA2577536245 | TGFBR2 | c.1524+11_1524+14del (n.1524+11_1524+14del) n.408+11_408+14del n.3120+11_3120+14del n.402+11_402+14del c.1599+11_1599+14del (n.1599+11_1599+14del) c.1551+11_1551+14del (n.1551+11_1551+14del) c.1476+11_1476+14del (n.1476+11_1476+14del) c.1419+11_1419+14del (n.1419+11_1419+14del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.30688519G>A | CA2664867935 | TGFBR2 | c.1524+8G>A (n.1524+8G>A) n.408+8G>A n.3120+8G>A n.402+8G>A c.1599+8G>A (n.1599+8G>A) c.1551+8G>A (n.1551+8G>A) c.1476+8G>A (n.1476+8G>A) c.1419+8G>A (n.1419+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688519G>C | CA2702389792 | TGFBR2 | c.1524+8G>C (n.1524+8G>C) n.408+8G>C n.3120+8G>C n.402+8G>C c.1599+8G>C (n.1599+8G>C) c.1551+8G>C (n.1551+8G>C) c.1476+8G>C (n.1476+8G>C) c.1419+8G>C (n.1419+8G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688520T>A | CA2702389794 | TGFBR2 | c.1524+9T>A (n.1524+9T>A) n.408+9T>A n.3120+9T>A n.402+9T>A c.1599+9T>A (n.1599+9T>A) c.1551+9T>A (n.1551+9T>A) c.1476+9T>A (n.1476+9T>A) c.1419+9T>A (n.1419+9T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688520T>G | CA2702390400 | TGFBR2 | c.1524+9T>G (n.1524+9T>G) n.408+9T>G n.3120+9T>G n.402+9T>G c.1599+9T>G (n.1599+9T>G) c.1551+9T>G (n.1551+9T>G) c.1476+9T>G (n.1476+9T>G) c.1419+9T>G (n.1419+9T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688520_30688522delinsTGA | CA1354880386 | TGFBR2 | c.1524+9_1524+11delinsTGA (n.1524+9_1524+11delinsTGA) n.408+9_408+11delinsTGA n.3120+9_3120+11delinsTGA n.402+9_402+11delinsTGA c.1599+9_1599+11delinsTGA (n.1599+9_1599+11delinsTGA) c.1551+9_1551+11delinsTGA (n.1551+9_1551+11delinsTGA) c.1476+9_1476+11delinsTGA (n.1476+9_1476+11delinsTGA) c.1419+9_1419+11delinsTGA (n.1419+9_1419+11delinsTGA) | |
| 3 | g.30688521G>A | CA046808 | TGFBR2 | c.1524+10G>A (n.1524+10G>A) n.408+10G>A n.3120+10G>A n.402+10G>A c.1599+10G>A (n.1599+10G>A) c.1551+10G>A (n.1551+10G>A) c.1476+10G>A (n.1476+10G>A) c.1419+10G>A (n.1419+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688521G>C | CA046817 | TGFBR2 | c.1524+10G>C (n.1524+10G>C) n.408+10G>C n.3120+10G>C n.402+10G>C c.1599+10G>C (n.1599+10G>C) c.1551+10G>C (n.1551+10G>C) c.1476+10G>C (n.1476+10G>C) c.1419+10G>C (n.1419+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688521G= | CA1354880387 | TGFBR2 | c.1524+10G= (n.1524+10G=) n.408+10G= n.3120+10G= n.402+10G= c.1599+10G= (n.1599+10G=) c.1551+10G= (n.1551+10G=) c.1476+10G= (n.1476+10G=) c.1419+10G= (n.1419+10G=) | |
| 3 | g.30688521G>T | CA2702240524 | TGFBR2 | c.1524+10G>T (n.1524+10G>T) n.408+10G>T n.3120+10G>T n.402+10G>T c.1599+10G>T (n.1599+10G>T) c.1551+10G>T (n.1551+10G>T) c.1476+10G>T (n.1476+10G>T) c.1419+10G>T (n.1419+10G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688522_30688523del | CA046803 | TGFBR2 | c.1524+11_1524+12del (n.1524+11_1524+12del) n.408+11_408+12del n.3120+11_3120+12del n.402+11_402+12del c.1599+11_1599+12del (n.1599+11_1599+12del) c.1551+11_1551+12del (n.1551+11_1551+12del) c.1476+11_1476+12del (n.1476+11_1476+12del) c.1419+11_1419+12del (n.1419+11_1419+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688522A= | CA1354880388 | TGFBR2 | c.1524+11A= (n.1524+11A=) n.408+11A= n.3120+11A= n.402+11A= c.1599+11A= (n.1599+11A=) c.1551+11A= (n.1551+11A=) c.1476+11A= (n.1476+11A=) c.1419+11A= (n.1419+11A=) | |
| 3 | g.30688522A>C | CA1354880389 | TGFBR2 | c.1524+11A>C (n.1524+11A>C) n.408+11A>C n.3120+11A>C n.402+11A>C c.1599+11A>C (n.1599+11A>C) c.1551+11A>C (n.1551+11A>C) c.1476+11A>C (n.1476+11A>C) c.1419+11A>C (n.1419+11A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688523G>A | CA541687553 | TGFBR2 | c.1524+12G>A (n.1524+12G>A) n.408+12G>A n.3120+12G>A n.402+12G>A c.1599+12G>A (n.1599+12G>A) c.1551+12G>A (n.1551+12G>A) c.1476+12G>A (n.1476+12G>A) c.1419+12G>A (n.1419+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688523G>C | CA2702276214 | TGFBR2 | c.1524+12G>C (n.1524+12G>C) n.408+12G>C n.3120+12G>C n.402+12G>C c.1599+12G>C (n.1599+12G>C) c.1551+12G>C (n.1551+12G>C) c.1476+12G>C (n.1476+12G>C) c.1419+12G>C (n.1419+12G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688523G= | CA1354880390 | TGFBR2 | c.1524+12G= (n.1524+12G=) n.408+12G= n.3120+12G= n.402+12G= c.1599+12G= (n.1599+12G=) c.1551+12G= (n.1551+12G=) c.1476+12G= (n.1476+12G=) c.1419+12G= (n.1419+12G=) | |
| 3 | g.30688524T>A | CA2702391124 | TGFBR2 | c.1524+13T>A (n.1524+13T>A) n.408+13T>A n.3120+13T>A n.402+13T>A c.1599+13T>A (n.1599+13T>A) c.1551+13T>A (n.1551+13T>A) c.1476+13T>A (n.1476+13T>A) c.1419+13T>A (n.1419+13T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688526T>A | CA2702391343 | TGFBR2 | c.1524+15T>A (n.1524+15T>A) n.408+15T>A n.3120+15T>A n.402+15T>A c.1599+15T>A (n.1599+15T>A) c.1551+15T>A (n.1551+15T>A) c.1476+15T>A (n.1476+15T>A) c.1419+15T>A (n.1419+15T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688526T>G | CA2702391393 | TGFBR2 | c.1524+15T>G (n.1524+15T>G) n.408+15T>G n.3120+15T>G n.402+15T>G c.1599+15T>G (n.1599+15T>G) c.1551+15T>G (n.1551+15T>G) c.1476+15T>G (n.1476+15T>G) c.1419+15T>G (n.1419+15T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688527T>A | CA2702391396 | TGFBR2 | c.1524+16T>A (n.1524+16T>A) n.408+16T>A n.3120+16T>A n.402+16T>A c.1599+16T>A (n.1599+16T>A) c.1551+16T>A (n.1551+16T>A) c.1476+16T>A (n.1476+16T>A) c.1419+16T>A (n.1419+16T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688528T>A | CA2702391398 | TGFBR2 | c.1524+17T>A (n.1524+17T>A) n.408+17T>A n.3120+17T>A n.402+17T>A c.1599+17T>A (n.1599+17T>A) c.1551+17T>A (n.1551+17T>A) c.1476+17T>A (n.1476+17T>A) c.1419+17T>A (n.1419+17T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688529A= | CA1354880391 | TGFBR2 | c.1524+18A= (n.1524+18A=) n.408+18A= n.3120+18A= n.402+18A= c.1599+18A= (n.1599+18A=) c.1551+18A= (n.1551+18A=) c.1476+18A= (n.1476+18A=) c.1419+18A= (n.1419+18A=) | |
| 3 | g.30688529A>T | CA1046454994 | TGFBR2 | c.1524+18A>T (n.1524+18A>T) n.408+18A>T n.3120+18A>T n.402+18A>T c.1599+18A>T (n.1599+18A>T) c.1551+18A>T (n.1551+18A>T) c.1476+18A>T (n.1476+18A>T) c.1419+18A>T (n.1419+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688530C>A | CA046826 | TGFBR2 | c.1524+19C>A (n.1524+19C>A) n.408+19C>A n.3120+19C>A n.402+19C>A c.1599+19C>A (n.1599+19C>A) c.1551+19C>A (n.1551+19C>A) c.1476+19C>A (n.1476+19C>A) c.1419+19C>A (n.1419+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688530C= | CA1354880392 | TGFBR2 | c.1524+19C= (n.1524+19C=) n.408+19C= n.3120+19C= n.402+19C= c.1599+19C= (n.1599+19C=) c.1551+19C= (n.1551+19C=) c.1476+19C= (n.1476+19C=) c.1419+19C= (n.1419+19C=) | |
| 3 | g.30688530C>G | CA2702239743 | TGFBR2 | c.1524+19C>G (n.1524+19C>G) n.408+19C>G n.3120+19C>G n.402+19C>G c.1599+19C>G (n.1599+19C>G) c.1551+19C>G (n.1551+19C>G) c.1476+19C>G (n.1476+19C>G) c.1419+19C>G (n.1419+19C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688532A>G | CA2755705430 | TGFBR2 | c.1524+21A>G (n.1524+21A>G) n.408+21A>G n.3120+21A>G n.402+21A>G c.1599+21A>G (n.1599+21A>G) c.1551+21A>G (n.1551+21A>G) c.1476+21A>G (n.1476+21A>G) c.1419+21A>G (n.1419+21A>G) | |
| 3 | g.30688533A>G | CA2702391404 | TGFBR2 | c.1524+22A>G (n.1524+22A>G) n.408+22A>G n.3120+22A>G n.402+22A>G c.1599+22A>G (n.1599+22A>G) c.1551+22A>G (n.1551+22A>G) c.1476+22A>G (n.1476+22A>G) c.1419+22A>G (n.1419+22A>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688533A>T | CA2702391402 | TGFBR2 | c.1524+22A>T (n.1524+22A>T) n.408+22A>T n.3120+22A>T n.402+22A>T c.1599+22A>T (n.1599+22A>T) c.1551+22A>T (n.1551+22A>T) c.1476+22A>T (n.1476+22A>T) c.1419+22A>T (n.1419+22A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688534G>A | CA2702391445 | TGFBR2 | c.1524+23G>A (n.1524+23G>A) n.408+23G>A n.3120+23G>A n.402+23G>A c.1599+23G>A (n.1599+23G>A) c.1551+23G>A (n.1551+23G>A) c.1476+23G>A (n.1476+23G>A) c.1419+23G>A (n.1419+23G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688534G>C | CA2577536246 | TGFBR2 | c.1524+23G>C (n.1524+23G>C) n.408+23G>C n.3120+23G>C n.402+23G>C c.1599+23G>C (n.1599+23G>C) c.1551+23G>C (n.1551+23G>C) c.1476+23G>C (n.1476+23G>C) c.1419+23G>C (n.1419+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688535G>A | CA2702391461 | TGFBR2 | c.1524+24G>A (n.1524+24G>A) n.408+24G>A n.3120+24G>A n.402+24G>A c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) c.1551+24G>A (n.1551+24G>A) c.1476+24G>A (n.1476+24G>A) c.1419+24G>A (n.1419+24G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688535G>C | CA2702391453 | TGFBR2 | c.1524+24G>C (n.1524+24G>C) n.408+24G>C n.3120+24G>C n.402+24G>C c.1599+24G>C (n.1599+24G>C) c.1551+24G>C (n.1551+24G>C) c.1476+24G>C (n.1476+24G>C) c.1419+24G>C (n.1419+24G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688537_30688540del | CA2755705431 | TGFBR2 | c.1524+26_1524+29del (n.1524+26_1524+29del) n.408+26_408+29del n.3120+26_3120+29del n.402+26_402+29del c.1599+26_1599+29del (n.1599+26_1599+29del) c.1551+26_1551+29del (n.1551+26_1551+29del) c.1476+26_1476+29del (n.1476+26_1476+29del) c.1419+26_1419+29del (n.1419+26_1419+29del) | |
| 3 | g.30688536T>A | CA2702391462 | TGFBR2 | c.1524+25T>A (n.1524+25T>A) n.408+25T>A n.3120+25T>A n.402+25T>A c.1599+25T>A (n.1599+25T>A) c.1551+25T>A (n.1551+25T>A) c.1476+25T>A (n.1476+25T>A) c.1419+25T>A (n.1419+25T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688537C>A | CA2702391464 | TGFBR2 | c.1524+26C>A (n.1524+26C>A) n.408+26C>A n.3120+26C>A n.402+26C>A c.1599+26C>A (n.1599+26C>A) c.1551+26C>A (n.1551+26C>A) c.1476+26C>A (n.1476+26C>A) c.1419+26C>A (n.1419+26C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688537C>G | CA2702391465 | TGFBR2 | c.1524+26C>G (n.1524+26C>G) n.408+26C>G n.3120+26C>G n.402+26C>G c.1599+26C>G (n.1599+26C>G) c.1551+26C>G (n.1551+26C>G) c.1476+26C>G (n.1476+26C>G) c.1419+26C>G (n.1419+26C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688537C>T | CA2702391463 | TGFBR2 | c.1524+26C>T (n.1524+26C>T) n.408+26C>T n.3120+26C>T n.402+26C>T c.1599+26C>T (n.1599+26C>T) c.1551+26C>T (n.1551+26C>T) c.1476+26C>T (n.1476+26C>T) c.1419+26C>T (n.1419+26C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688538A= | CA1354880393 | TGFBR2 | c.1524+27A= (n.1524+27A=) n.408+27A= n.3120+27A= n.402+27A= c.1599+27A= (n.1599+27A=) c.1551+27A= (n.1551+27A=) c.1476+27A= (n.1476+27A=) c.1419+27A= (n.1419+27A=) | |
| 3 | g.30688538A>G | CA046837 | TGFBR2 | c.1524+27A>G (n.1524+27A>G) n.408+27A>G n.3120+27A>G n.402+27A>G c.1599+27A>G (n.1599+27A>G) c.1551+27A>G (n.1551+27A>G) c.1476+27A>G (n.1476+27A>G) c.1419+27A>G (n.1419+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688539G>A | CA541687556 | TGFBR2 | c.1524+28G>A (n.1524+28G>A) n.408+28G>A n.3120+28G>A n.402+28G>A c.1599+28G>A (n.1599+28G>A) c.1551+28G>A (n.1551+28G>A) c.1476+28G>A (n.1476+28G>A) c.1419+28G>A (n.1419+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.30688539G>C | CA2702272706 | TGFBR2 | c.1524+28G>C (n.1524+28G>C) n.408+28G>C n.3120+28G>C n.402+28G>C c.1599+28G>C (n.1599+28G>C) c.1551+28G>C (n.1551+28G>C) c.1476+28G>C (n.1476+28G>C) c.1419+28G>C (n.1419+28G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688539G= | CA1354880394 | TGFBR2 | c.1524+28G= (n.1524+28G=) n.408+28G= n.3120+28G= n.402+28G= c.1599+28G= (n.1599+28G=) c.1551+28G= (n.1551+28G=) c.1476+28G= (n.1476+28G=) c.1419+28G= (n.1419+28G=) | |
| 3 | g.30688540T>C | CA2702391468 | TGFBR2 | c.1524+29T>C (n.1524+29T>C) n.408+29T>C n.3120+29T>C n.402+29T>C c.1599+29T>C (n.1599+29T>C) c.1551+29T>C (n.1551+29T>C) c.1476+29T>C (n.1476+29T>C) c.1419+29T>C (n.1419+29T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688541A>T | CA2702391471 | TGFBR2 | c.1524+30A>T (n.1524+30A>T) n.408+30A>T n.3120+30A>T n.402+30A>T c.1599+30A>T (n.1599+30A>T) c.1551+30A>T (n.1551+30A>T) c.1476+30A>T (n.1476+30A>T) c.1419+30A>T (n.1419+30A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688542A= | CA1354880395 | TGFBR2 | c.1524+31A= (n.1524+31A=) n.408+31A= n.3120+31A= n.402+31A= c.1599+31A= (n.1599+31A=) c.1551+31A= (n.1551+31A=) c.1476+31A= (n.1476+31A=) c.1419+31A= (n.1419+31A=) | |
| 3 | g.30688542A>G | CA906183132 | TGFBR2 | c.1524+31A>G (n.1524+31A>G) n.408+31A>G n.3120+31A>G n.402+31A>G c.1599+31A>G (n.1599+31A>G) c.1551+31A>G (n.1551+31A>G) c.1476+31A>G (n.1476+31A>G) c.1419+31A>G (n.1419+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688542A>T | CA2702274915 | TGFBR2 | c.1524+31A>T (n.1524+31A>T) n.408+31A>T n.3120+31A>T n.402+31A>T c.1599+31A>T (n.1599+31A>T) c.1551+31A>T (n.1551+31A>T) c.1476+31A>T (n.1476+31A>T) c.1419+31A>T (n.1419+31A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688543G>A | CA2702391473 | TGFBR2 | c.1524+32G>A (n.1524+32G>A) n.408+32G>A n.3120+32G>A n.402+32G>A c.1599+32G>A (n.1599+32G>A) c.1551+32G>A (n.1551+32G>A) c.1476+32G>A (n.1476+32G>A) c.1419+32G>A (n.1419+32G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688543G>C | CA2702391478 | TGFBR2 | c.1524+32G>C (n.1524+32G>C) n.408+32G>C n.3120+32G>C n.402+32G>C c.1599+32G>C (n.1599+32G>C) c.1551+32G>C (n.1551+32G>C) c.1476+32G>C (n.1476+32G>C) c.1419+32G>C (n.1419+32G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688544A= | CA1354880396 | TGFBR2 | c.1524+33A= (n.1524+33A=) n.408+33A= n.3120+33A= n.402+33A= c.1599+33A= (n.1599+33A=) c.1551+33A= (n.1551+33A=) c.1476+33A= (n.1476+33A=) c.1419+33A= (n.1419+33A=) | |
| 3 | g.30688544A>G | CA046850 | TGFBR2 | c.1524+33A>G (n.1524+33A>G) n.408+33A>G n.3120+33A>G n.402+33A>G c.1599+33A>G (n.1599+33A>G) c.1551+33A>G (n.1551+33A>G) c.1476+33A>G (n.1476+33A>G) c.1419+33A>G (n.1419+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688544A>T | CA906183151 | TGFBR2 | c.1524+33A>T (n.1524+33A>T) n.408+33A>T n.3120+33A>T n.402+33A>T c.1599+33A>T (n.1599+33A>T) c.1551+33A>T (n.1551+33A>T) c.1476+33A>T (n.1476+33A>T) c.1419+33A>T (n.1419+33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688545T>A | CA2702391482 | TGFBR2 | c.1524+34T>A (n.1524+34T>A) n.408+34T>A n.3120+34T>A n.402+34T>A c.1599+34T>A (n.1599+34T>A) c.1551+34T>A (n.1551+34T>A) c.1476+34T>A (n.1476+34T>A) c.1419+34T>A (n.1419+34T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688545T>G | CA2664867936 | TGFBR2 | c.1524+34T>G (n.1524+34T>G) n.408+34T>G n.3120+34T>G n.402+34T>G c.1599+34T>G (n.1599+34T>G) c.1551+34T>G (n.1551+34T>G) c.1476+34T>G (n.1476+34T>G) c.1419+34T>G (n.1419+34T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688546T>A | CA2702391994 | TGFBR2 | c.1524+35T>A (n.1524+35T>A) n.408+35T>A n.3120+35T>A n.402+35T>A c.1599+35T>A (n.1599+35T>A) c.1551+35T>A (n.1551+35T>A) c.1476+35T>A (n.1476+35T>A) c.1419+35T>A (n.1419+35T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688547C>A | CA2702392053 | TGFBR2 | c.1524+36C>A (n.1524+36C>A) n.408+36C>A n.3120+36C>A n.402+36C>A c.1599+36C>A (n.1599+36C>A) c.1551+36C>A (n.1551+36C>A) c.1476+36C>A (n.1476+36C>A) c.1419+36C>A (n.1419+36C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688547C>G | CA2702391995 | TGFBR2 | c.1524+36C>G (n.1524+36C>G) n.408+36C>G n.3120+36C>G n.402+36C>G c.1599+36C>G (n.1599+36C>G) c.1551+36C>G (n.1551+36C>G) c.1476+36C>G (n.1476+36C>G) c.1419+36C>G (n.1419+36C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688549A= | CA1354880397 | TGFBR2 | c.1524+38A= (n.1524+38A=) n.408+38A= n.3120+38A= n.402+38A= c.1599+38A= (n.1599+38A=) c.1551+38A= (n.1551+38A=) c.1476+38A= (n.1476+38A=) c.1419+38A= (n.1419+38A=) | |
| 3 | g.30688549A>C | CA541687558 | TGFBR2 | c.1524+38A>C (n.1524+38A>C) n.408+38A>C n.3120+38A>C n.402+38A>C c.1599+38A>C (n.1599+38A>C) c.1551+38A>C (n.1551+38A>C) c.1476+38A>C (n.1476+38A>C) c.1419+38A>C (n.1419+38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688549A>T | CA2702270494 | TGFBR2 | c.1524+38A>T (n.1524+38A>T) n.408+38A>T n.3120+38A>T n.402+38A>T c.1599+38A>T (n.1599+38A>T) c.1551+38A>T (n.1551+38A>T) c.1476+38A>T (n.1476+38A>T) c.1419+38A>T (n.1419+38A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688550C>A | CA2702240828 | TGFBR2 | c.1524+39C>A (n.1524+39C>A) n.408+39C>A n.3120+39C>A n.402+39C>A c.1599+39C>A (n.1599+39C>A) c.1551+39C>A (n.1551+39C>A) c.1476+39C>A (n.1476+39C>A) c.1419+39C>A (n.1419+39C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688550C= | CA1354880398 | TGFBR2 | c.1524+39C= (n.1524+39C=) n.408+39C= n.3120+39C= n.402+39C= c.1599+39C= (n.1599+39C=) c.1551+39C= (n.1551+39C=) c.1476+39C= (n.1476+39C=) c.1419+39C= (n.1419+39C=) | |
| 3 | g.30688550C>G | CA2702240827 | TGFBR2 | c.1524+39C>G (n.1524+39C>G) n.408+39C>G n.3120+39C>G n.402+39C>G c.1599+39C>G (n.1599+39C>G) c.1551+39C>G (n.1551+39C>G) c.1476+39C>G (n.1476+39C>G) c.1419+39C>G (n.1419+39C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688550C>T | CA046857 | TGFBR2 | c.1524+39C>T (n.1524+39C>T) n.408+39C>T n.3120+39C>T n.402+39C>T c.1599+39C>T (n.1599+39C>T) c.1551+39C>T (n.1551+39C>T) c.1476+39C>T (n.1476+39C>T) c.1419+39C>T (n.1419+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688551C>A | CA2702392061 | TGFBR2 | c.1524+40C>A (n.1524+40C>A) n.408+40C>A n.3120+40C>A n.402+40C>A c.1599+40C>A (n.1599+40C>A) c.1551+40C>A (n.1551+40C>A) c.1476+40C>A (n.1476+40C>A) c.1419+40C>A (n.1419+40C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688551C>G | CA2702392060 | TGFBR2 | c.1524+40C>G (n.1524+40C>G) n.408+40C>G n.3120+40C>G n.402+40C>G c.1599+40C>G (n.1599+40C>G) c.1551+40C>G (n.1551+40C>G) c.1476+40C>G (n.1476+40C>G) c.1419+40C>G (n.1419+40C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688551C>T | CA2664867937 | TGFBR2 | c.1524+40C>T (n.1524+40C>T) n.408+40C>T n.3120+40C>T n.402+40C>T c.1599+40C>T (n.1599+40C>T) c.1551+40C>T (n.1551+40C>T) c.1476+40C>T (n.1476+40C>T) c.1419+40C>T (n.1419+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688552A= | CA1354880399 | TGFBR2 | c.1524+41A= (n.1524+41A=) n.408+41A= n.3120+41A= n.402+41A= c.1599+41A= (n.1599+41A=) c.1551+41A= (n.1551+41A=) c.1476+41A= (n.1476+41A=) c.1419+41A= (n.1419+41A=) | |
| 3 | g.30688552A>C | CA71543911 | TGFBR2 | c.1524+41A>C (n.1524+41A>C) n.408+41A>C n.3120+41A>C n.402+41A>C c.1599+41A>C (n.1599+41A>C) c.1551+41A>C (n.1551+41A>C) c.1476+41A>C (n.1476+41A>C) c.1419+41A>C (n.1419+41A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688553A= | CA1354880400 | TGFBR2 | c.1524+42A= (n.1524+42A=) n.408+42A= n.3120+42A= n.402+42A= c.1599+42A= (n.1599+42A=) c.1551+42A= (n.1551+42A=) c.1476+42A= (n.1476+42A=) c.1419+42A= (n.1419+42A=) | |
| 3 | g.30688553A>C | CA046868 | TGFBR2 | c.1524+42A>C (n.1524+42A>C) n.408+42A>C n.3120+42A>C n.402+42A>C c.1599+42A>C (n.1599+42A>C) c.1551+42A>C (n.1551+42A>C) c.1476+42A>C (n.1476+42A>C) c.1419+42A>C (n.1419+42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688554G>C | CA2702392062 | TGFBR2 | c.1524+43G>C (n.1524+43G>C) n.408+43G>C n.3120+43G>C n.402+43G>C c.1599+43G>C (n.1599+43G>C) c.1551+43G>C (n.1551+43G>C) c.1476+43G>C (n.1476+43G>C) c.1419+43G>C (n.1419+43G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688555T>A | CA2702240126 | TGFBR2 | c.1524+44T>A (n.1524+44T>A) n.408+44T>A n.3120+44T>A n.402+44T>A c.1599+44T>A (n.1599+44T>A) c.1551+44T>A (n.1551+44T>A) c.1476+44T>A (n.1476+44T>A) c.1419+44T>A (n.1419+44T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688555T>C | CA046879 | TGFBR2 | c.1524+44T>C (n.1524+44T>C) n.408+44T>C n.3120+44T>C n.402+44T>C c.1599+44T>C (n.1599+44T>C) c.1551+44T>C (n.1551+44T>C) c.1476+44T>C (n.1476+44T>C) c.1419+44T>C (n.1419+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688555T= | CA1354880401 | TGFBR2 | c.1524+44T= (n.1524+44T=) n.408+44T= n.3120+44T= n.402+44T= c.1599+44T= (n.1599+44T=) c.1551+44T= (n.1551+44T=) c.1476+44T= (n.1476+44T=) c.1419+44T= (n.1419+44T=) | |
| 3 | g.30688556T>A | CA2702392065 | TGFBR2 | c.1524+45T>A (n.1524+45T>A) n.408+45T>A n.3120+45T>A n.402+45T>A c.1599+45T>A (n.1599+45T>A) c.1551+45T>A (n.1551+45T>A) c.1476+45T>A (n.1476+45T>A) c.1419+45T>A (n.1419+45T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688556T>C | CA2664867938 | TGFBR2 | c.1524+45T>C (n.1524+45T>C) n.408+45T>C n.3120+45T>C n.402+45T>C c.1599+45T>C (n.1599+45T>C) c.1551+45T>C (n.1551+45T>C) c.1476+45T>C (n.1476+45T>C) c.1419+45T>C (n.1419+45T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688557G>A | CA2664867939 | TGFBR2 | c.1524+46G>A (n.1524+46G>A) n.408+46G>A n.3120+46G>A n.402+46G>A c.1599+46G>A (n.1599+46G>A) c.1551+46G>A (n.1551+46G>A) c.1476+46G>A (n.1476+46G>A) c.1419+46G>A (n.1419+46G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688557G>T | CA2702392067 | TGFBR2 | c.1524+46G>T (n.1524+46G>T) n.408+46G>T n.3120+46G>T n.402+46G>T c.1599+46G>T (n.1599+46G>T) c.1551+46G>T (n.1551+46G>T) c.1476+46G>T (n.1476+46G>T) c.1419+46G>T (n.1419+46G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688558C>A | CA2702392069 | TGFBR2 | c.1524+47C>A (n.1524+47C>A) n.408+47C>A n.3120+47C>A n.402+47C>A c.1599+47C>A (n.1599+47C>A) c.1551+47C>A (n.1551+47C>A) c.1476+47C>A (n.1476+47C>A) c.1419+47C>A (n.1419+47C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688558C>G | CA2702392068 | TGFBR2 | c.1524+47C>G (n.1524+47C>G) n.408+47C>G n.3120+47C>G n.402+47C>G c.1599+47C>G (n.1599+47C>G) c.1551+47C>G (n.1551+47C>G) c.1476+47C>G (n.1476+47C>G) c.1419+47C>G (n.1419+47C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688558C>T | CA2702392070 | TGFBR2 | c.1524+47C>T (n.1524+47C>T) n.408+47C>T n.3120+47C>T n.402+47C>T c.1599+47C>T (n.1599+47C>T) c.1551+47C>T (n.1551+47C>T) c.1476+47C>T (n.1476+47C>T) c.1419+47C>T (n.1419+47C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688559C= | CA1354880402 | TGFBR2 | c.1524+48C= (n.1524+48C=) n.408+48C= n.3120+48C= n.402+48C= c.1599+48C= (n.1599+48C=) c.1551+48C= (n.1551+48C=) c.1476+48C= (n.1476+48C=) c.1419+48C= (n.1419+48C=) | |
| 3 | g.30688559C>T | CA1354880403 | TGFBR2 | c.1524+48C>T (n.1524+48C>T) n.408+48C>T n.3120+48C>T n.402+48C>T c.1599+48C>T (n.1599+48C>T) c.1551+48C>T (n.1551+48C>T) c.1476+48C>T (n.1476+48C>T) c.1419+48C>T (n.1419+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688561C>T | CA2702392071 | TGFBR2 | c.1524+50C>T (n.1524+50C>T) n.408+50C>T n.3120+50C>T n.402+50C>T c.1599+50C>T (n.1599+50C>T) c.1551+50C>T (n.1551+50C>T) c.1476+50C>T (n.1476+50C>T) c.1419+50C>T (n.1419+50C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688562T>A | CA2702392074 | TGFBR2 | c.1524+51T>A (n.1524+51T>A) n.408+51T>A n.3120+51T>A n.402+51T>A c.1599+51T>A (n.1599+51T>A) c.1551+51T>A (n.1551+51T>A) c.1476+51T>A (n.1476+51T>A) c.1419+51T>A (n.1419+51T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688565G>A | CA2577536247 | TGFBR2 | c.1524+54G>A (n.1524+54G>A) n.408+54G>A n.3120+54G>A n.402+54G>A c.1599+54G>A (n.1599+54G>A) c.1551+54G>A (n.1551+54G>A) c.1476+54G>A (n.1476+54G>A) c.1419+54G>A (n.1419+54G>A) | |
| 3 | g.30688565G>C | CA1354880405 | TGFBR2 | c.1524+54G>C (n.1524+54G>C) n.408+54G>C n.3120+54G>C n.402+54G>C c.1599+54G>C (n.1599+54G>C) c.1551+54G>C (n.1551+54G>C) c.1476+54G>C (n.1476+54G>C) c.1419+54G>C (n.1419+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688565G= | CA1354880404 | TGFBR2 | c.1524+54G= (n.1524+54G=) n.408+54G= n.3120+54G= n.402+54G= c.1599+54G= (n.1599+54G=) c.1551+54G= (n.1551+54G=) c.1476+54G= (n.1476+54G=) c.1419+54G= (n.1419+54G=) | |
| 3 | g.30688565G>T | CA71543926 | TGFBR2 | c.1524+54G>T (n.1524+54G>T) n.408+54G>T n.3120+54G>T n.402+54G>T c.1599+54G>T (n.1599+54G>T) c.1551+54G>T (n.1551+54G>T) c.1476+54G>T (n.1476+54G>T) c.1419+54G>T (n.1419+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688567T>A | CA541687562 | TGFBR2 | c.1524+56T>A (n.1524+56T>A) n.408+56T>A n.3120+56T>A n.402+56T>A c.1599+56T>A (n.1599+56T>A) c.1551+56T>A (n.1551+56T>A) c.1476+56T>A (n.1476+56T>A) c.1419+56T>A (n.1419+56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688567T>C | CA71543934 | TGFBR2 | c.1524+56T>C (n.1524+56T>C) n.408+56T>C n.3120+56T>C n.402+56T>C c.1599+56T>C (n.1599+56T>C) c.1551+56T>C (n.1551+56T>C) c.1476+56T>C (n.1476+56T>C) c.1419+56T>C (n.1419+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688567T= | CA1354880406 | TGFBR2 | c.1524+56T= (n.1524+56T=) n.408+56T= n.3120+56T= n.402+56T= c.1599+56T= (n.1599+56T=) c.1551+56T= (n.1551+56T=) c.1476+56T= (n.1476+56T=) c.1419+56T= (n.1419+56T=) | |
| 3 | g.30688569G>A | CA1354880408 | TGFBR2 | c.1524+58G>A (n.1524+58G>A) n.408+58G>A n.3120+58G>A n.402+58G>A c.1599+58G>A (n.1599+58G>A) c.1551+58G>A (n.1551+58G>A) c.1476+58G>A (n.1476+58G>A) c.1419+58G>A (n.1419+58G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688569G>C | CA2664867940 | TGFBR2 | c.1524+58G>C (n.1524+58G>C) n.408+58G>C n.3120+58G>C n.402+58G>C c.1599+58G>C (n.1599+58G>C) c.1551+58G>C (n.1551+58G>C) c.1476+58G>C (n.1476+58G>C) c.1419+58G>C (n.1419+58G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688569G= | CA1354880407 | TGFBR2 | c.1524+58G= (n.1524+58G=) n.408+58G= n.3120+58G= n.402+58G= c.1599+58G= (n.1599+58G=) c.1551+58G= (n.1551+58G=) c.1476+58G= (n.1476+58G=) c.1419+58G= (n.1419+58G=) | |
| 3 | g.30688570C= | CA1354880409 | TGFBR2 | c.1524+59C= (n.1524+59C=) n.408+59C= n.3120+59C= n.402+59C= c.1599+59C= (n.1599+59C=) c.1551+59C= (n.1551+59C=) c.1476+59C= (n.1476+59C=) c.1419+59C= (n.1419+59C=) | |
| 3 | g.30688570C>T | CA1046454999 | TGFBR2 | c.1524+59C>T (n.1524+59C>T) n.408+59C>T n.3120+59C>T n.402+59C>T c.1599+59C>T (n.1599+59C>T) c.1551+59C>T (n.1551+59C>T) c.1476+59C>T (n.1476+59C>T) c.1419+59C>T (n.1419+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688573A= | CA1354880410 | TGFBR2 | c.1524+62A= (n.1524+62A=) n.408+62A= n.3120+62A= n.402+62A= c.1599+62A= (n.1599+62A=) c.1551+62A= (n.1551+62A=) c.1476+62A= (n.1476+62A=) c.1419+62A= (n.1419+62A=) | |
| 3 | g.30688573A>C | CA2664867941 | TGFBR2 | c.1524+62A>C (n.1524+62A>C) n.408+62A>C n.3120+62A>C n.402+62A>C c.1599+62A>C (n.1599+62A>C) c.1551+62A>C (n.1551+62A>C) c.1476+62A>C (n.1476+62A>C) c.1419+62A>C (n.1419+62A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688573A>G | CA71543942 | TGFBR2 | c.1524+62A>G (n.1524+62A>G) n.408+62A>G n.3120+62A>G n.402+62A>G c.1599+62A>G (n.1599+62A>G) c.1551+62A>G (n.1551+62A>G) c.1476+62A>G (n.1476+62A>G) c.1419+62A>G (n.1419+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688574G>A | CA2664867943 | TGFBR2 | c.1524+63G>A (n.1524+63G>A) n.408+63G>A n.3120+63G>A n.402+63G>A c.1599+63G>A (n.1599+63G>A) c.1551+63G>A (n.1551+63G>A) c.1476+63G>A (n.1476+63G>A) c.1419+63G>A (n.1419+63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688574G>C | CA2664867942 | TGFBR2 | c.1524+63G>C (n.1524+63G>C) n.408+63G>C n.3120+63G>C n.402+63G>C c.1599+63G>C (n.1599+63G>C) c.1551+63G>C (n.1551+63G>C) c.1476+63G>C (n.1476+63G>C) c.1419+63G>C (n.1419+63G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688575A= | CA1354880411 | TGFBR2 | c.1524+64A= (n.1524+64A=) n.408+64A= n.3120+64A= n.402+64A= c.1599+64A= (n.1599+64A=) c.1551+64A= (n.1551+64A=) c.1476+64A= (n.1476+64A=) c.1419+64A= (n.1419+64A=) | |
| 3 | g.30688575A>G | CA2755705432 | TGFBR2 | c.1524+64A>G (n.1524+64A>G) n.408+64A>G n.3120+64A>G n.402+64A>G c.1599+64A>G (n.1599+64A>G) c.1551+64A>G (n.1551+64A>G) c.1476+64A>G (n.1476+64A>G) c.1419+64A>G (n.1419+64A>G) | |
| 3 | g.30688575A>T | CA71543949 | TGFBR2 | c.1524+64A>T (n.1524+64A>T) n.408+64A>T n.3120+64A>T n.402+64A>T c.1599+64A>T (n.1599+64A>T) c.1551+64A>T (n.1551+64A>T) c.1476+64A>T (n.1476+64A>T) c.1419+64A>T (n.1419+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688579C>G | CA2702392075 | TGFBR2 | c.1524+68C>G (n.1524+68C>G) n.408+68C>G n.3120+68C>G n.402+68C>G c.1599+68C>G (n.1599+68C>G) c.1551+68C>G (n.1551+68C>G) c.1476+68C>G (n.1476+68C>G) c.1419+68C>G (n.1419+68C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688581G>C | CA1046455004 | TGFBR2 | c.1524+70G>C (n.1524+70G>C) n.408+70G>C n.3120+70G>C n.402+70G>C c.1599+70G>C (n.1599+70G>C) c.1551+70G>C (n.1551+70G>C) c.1476+70G>C (n.1476+70G>C) c.1419+70G>C (n.1419+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688581G= | CA1354880412 | TGFBR2 | c.1524+70G= (n.1524+70G=) n.408+70G= n.3120+70G= n.402+70G= c.1599+70G= (n.1599+70G=) c.1551+70G= (n.1551+70G=) c.1476+70G= (n.1476+70G=) c.1419+70G= (n.1419+70G=) | |
| 3 | g.30688582G>A | CA2664867944 | TGFBR2 | c.1524+71G>A (n.1524+71G>A) n.408+71G>A n.3120+71G>A n.402+71G>A c.1599+71G>A (n.1599+71G>A) c.1551+71G>A (n.1551+71G>A) c.1476+71G>A (n.1476+71G>A) c.1419+71G>A (n.1419+71G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688582G>T | CA2664867945 | TGFBR2 | c.1524+71G>T (n.1524+71G>T) n.408+71G>T n.3120+71G>T n.402+71G>T c.1599+71G>T (n.1599+71G>T) c.1551+71G>T (n.1551+71G>T) c.1476+71G>T (n.1476+71G>T) c.1419+71G>T (n.1419+71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688583A= | CA1354880413 | TGFBR2 | c.1524+72A= (n.1524+72A=) n.408+72A= n.3120+72A= n.402+72A= c.1599+72A= (n.1599+72A=) c.1551+72A= (n.1551+72A=) c.1476+72A= (n.1476+72A=) c.1419+72A= (n.1419+72A=) | |
| 3 | g.30688583A>T | CA541687563 | TGFBR2 | c.1524+72A>T (n.1524+72A>T) n.408+72A>T n.3120+72A>T n.402+72A>T c.1599+72A>T (n.1599+72A>T) c.1551+72A>T (n.1551+72A>T) c.1476+72A>T (n.1476+72A>T) c.1419+72A>T (n.1419+72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688584A>G | CA2577536248 | TGFBR2 | c.1524+73A>G (n.1524+73A>G) n.408+73A>G n.3120+73A>G n.402+73A>G c.1599+73A>G (n.1599+73A>G) c.1551+73A>G (n.1551+73A>G) c.1476+73A>G (n.1476+73A>G) c.1419+73A>G (n.1419+73A>G) | |
| 3 | g.30688586A= | CA1354880414 | TGFBR2 | c.1524+75A= (n.1524+75A=) n.408+75A= n.3120+75A= n.402+75A= c.1599+75A= (n.1599+75A=) c.1551+75A= (n.1551+75A=) c.1476+75A= (n.1476+75A=) c.1419+75A= (n.1419+75A=) | |
| 3 | g.30688586A>G | CA1354880415 | TGFBR2 | c.1524+75A>G (n.1524+75A>G) n.408+75A>G n.3120+75A>G n.402+75A>G c.1599+75A>G (n.1599+75A>G) c.1551+75A>G (n.1551+75A>G) c.1476+75A>G (n.1476+75A>G) c.1419+75A>G (n.1419+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688588T>C | CA1354880417 | TGFBR2 | c.1524+77T>C (n.1524+77T>C) n.408+77T>C n.3120+77T>C n.402+77T>C c.1599+77T>C (n.1599+77T>C) c.1551+77T>C (n.1551+77T>C) c.1476+77T>C (n.1476+77T>C) c.1419+77T>C (n.1419+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688588T>G | CA1046455006 | TGFBR2 | c.1524+77T>G (n.1524+77T>G) n.408+77T>G n.3120+77T>G n.402+77T>G c.1599+77T>G (n.1599+77T>G) c.1551+77T>G (n.1551+77T>G) c.1476+77T>G (n.1476+77T>G) c.1419+77T>G (n.1419+77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688588T= | CA1354880416 | TGFBR2 | c.1524+77T= (n.1524+77T=) n.408+77T= n.3120+77T= n.402+77T= c.1599+77T= (n.1599+77T=) c.1551+77T= (n.1551+77T=) c.1476+77T= (n.1476+77T=) c.1419+77T= (n.1419+77T=) | |
| 3 | g.30688589G>T | CA2664867946 | TGFBR2 | c.1524+78G>T (n.1524+78G>T) n.408+78G>T n.3120+78G>T n.402+78G>T c.1599+78G>T (n.1599+78G>T) c.1551+78G>T (n.1551+78G>T) c.1476+78G>T (n.1476+78G>T) c.1419+78G>T (n.1419+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688591G>C | CA71543951 | TGFBR2 | c.1524+80G>C (n.1524+80G>C) n.408+80G>C n.3120+80G>C n.402+80G>C c.1599+80G>C (n.1599+80G>C) c.1551+80G>C (n.1551+80G>C) c.1476+80G>C (n.1476+80G>C) c.1419+80G>C (n.1419+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688591G= | CA1354880418 | TGFBR2 | c.1524+80G= (n.1524+80G=) n.408+80G= n.3120+80G= n.402+80G= c.1599+80G= (n.1599+80G=) c.1551+80G= (n.1551+80G=) c.1476+80G= (n.1476+80G=) c.1419+80G= (n.1419+80G=) | |
| 3 | g.30688592C>A | CA2664867947 | TGFBR2 | c.1524+81C>A (n.1524+81C>A) n.408+81C>A n.3120+81C>A n.402+81C>A c.1599+81C>A (n.1599+81C>A) c.1551+81C>A (n.1551+81C>A) c.1476+81C>A (n.1476+81C>A) c.1419+81C>A (n.1419+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688592C>T | CA2664867948 | TGFBR2 | c.1524+81C>T (n.1524+81C>T) n.408+81C>T n.3120+81C>T n.402+81C>T c.1599+81C>T (n.1599+81C>T) c.1551+81C>T (n.1551+81C>T) c.1476+81C>T (n.1476+81C>T) c.1419+81C>T (n.1419+81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688594T>A | CA2664867949 | TGFBR2 | c.1524+83T>A (n.1524+83T>A) n.408+83T>A n.3120+83T>A n.402+83T>A c.1599+83T>A (n.1599+83T>A) c.1551+83T>A (n.1551+83T>A) c.1476+83T>A (n.1476+83T>A) c.1419+83T>A (n.1419+83T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688595A>G | CA2577536249 | TGFBR2 | c.1524+84A>G (n.1524+84A>G) n.408+84A>G n.3120+84A>G n.402+84A>G c.1599+84A>G (n.1599+84A>G) c.1551+84A>G (n.1551+84A>G) c.1476+84A>G (n.1476+84A>G) c.1419+84A>G (n.1419+84A>G) | |
| 3 | g.30688599C>A | CA2664867950 | TGFBR2 | c.1524+88C>A (n.1524+88C>A) n.408+88C>A n.3120+88C>A n.402+88C>A c.1599+88C>A (n.1599+88C>A) c.1551+88C>A (n.1551+88C>A) c.1476+88C>A (n.1476+88C>A) c.1419+88C>A (n.1419+88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688601G>C | CA2577536250 | TGFBR2 | c.1524+90G>C (n.1524+90G>C) n.408+90G>C n.3120+90G>C n.402+90G>C c.1599+90G>C (n.1599+90G>C) c.1551+90G>C (n.1551+90G>C) c.1476+90G>C (n.1476+90G>C) c.1419+90G>C (n.1419+90G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688602_30688603delinsAG | CA1354880419 | TGFBR2 | c.1524+91_1524+92delinsAG (n.1524+91_1524+92delinsAG) n.408+91_408+92delinsAG n.3120+91_3120+92delinsAG n.402+91_402+92delinsAG c.1599+91_1599+92delinsAG (n.1599+91_1599+92delinsAG) c.1551+91_1551+92delinsAG (n.1551+91_1551+92delinsAG) c.1476+91_1476+92delinsAG (n.1476+91_1476+92delinsAG) c.1419+91_1419+92delinsAG (n.1419+91_1419+92delinsAG) | |
| 3 | g.30688603G>A | CA1354880422 | TGFBR2 | c.1524+92G>A (n.1524+92G>A) n.408+92G>A n.3120+92G>A n.402+92G>A c.1599+92G>A (n.1599+92G>A) c.1551+92G>A (n.1551+92G>A) c.1476+92G>A (n.1476+92G>A) c.1419+92G>A (n.1419+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688603G= | CA1354880421 | TGFBR2 | c.1524+92G= (n.1524+92G=) n.408+92G= n.3120+92G= n.402+92G= c.1599+92G= (n.1599+92G=) c.1551+92G= (n.1551+92G=) c.1476+92G= (n.1476+92G=) c.1419+92G= (n.1419+92G=) | |
| 3 | g.30688605del | CA1354880420 | TGFBR2 | c.1524+94del (n.1524+94del) n.408+94del n.3120+94del n.402+94del c.1599+94del (n.1599+94del) c.1551+94del (n.1551+94del) c.1476+94del (n.1476+94del) c.1419+94del (n.1419+94del) | dbSNP |
| 3 | g.30688604G>A | CA71543959 | TGFBR2 | c.1524+93G>A (n.1524+93G>A) n.408+93G>A n.3120+93G>A n.402+93G>A c.1599+93G>A (n.1599+93G>A) c.1551+93G>A (n.1551+93G>A) c.1476+93G>A (n.1476+93G>A) c.1419+93G>A (n.1419+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688604G>C | CA1354880423 | TGFBR2 | c.1524+93G>C (n.1524+93G>C) n.408+93G>C n.3120+93G>C n.402+93G>C c.1599+93G>C (n.1599+93G>C) c.1551+93G>C (n.1551+93G>C) c.1476+93G>C (n.1476+93G>C) c.1419+93G>C (n.1419+93G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688604G= | CA1354880425 | TGFBR2 | c.1524+93G= (n.1524+93G=) n.408+93G= n.3120+93G= n.402+93G= c.1599+93G= (n.1599+93G=) c.1551+93G= (n.1551+93G=) c.1476+93G= (n.1476+93G=) c.1419+93G= (n.1419+93G=) | |
| 3 | g.30688604G>T | CA1354880424 | TGFBR2 | c.1524+93G>T (n.1524+93G>T) n.408+93G>T n.3120+93G>T n.402+93G>T c.1599+93G>T (n.1599+93G>T) c.1551+93G>T (n.1551+93G>T) c.1476+93G>T (n.1476+93G>T) c.1419+93G>T (n.1419+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688605G>A | CA2577536251 | TGFBR2 | c.1524+94G>A (n.1524+94G>A) n.408+94G>A n.3120+94G>A n.402+94G>A c.1599+94G>A (n.1599+94G>A) c.1551+94G>A (n.1551+94G>A) c.1476+94G>A (n.1476+94G>A) c.1419+94G>A (n.1419+94G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688606A= | CA1354880426 | TGFBR2 | c.1524+95A= (n.1524+95A=) n.408+95A= n.3120+95A= n.402+95A= c.1599+95A= (n.1599+95A=) c.1551+95A= (n.1551+95A=) c.1476+95A= (n.1476+95A=) c.1419+95A= (n.1419+95A=) | |
| 3 | g.30688606A>G | CA2664867951 | TGFBR2 | c.1524+95A>G (n.1524+95A>G) n.408+95A>G n.3120+95A>G n.402+95A>G c.1599+95A>G (n.1599+95A>G) c.1551+95A>G (n.1551+95A>G) c.1476+95A>G (n.1476+95A>G) c.1419+95A>G (n.1419+95A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688606A>T | CA1354880427 | TGFBR2 | c.1524+95A>T (n.1524+95A>T) n.408+95A>T n.3120+95A>T n.402+95A>T c.1599+95A>T (n.1599+95A>T) c.1551+95A>T (n.1551+95A>T) c.1476+95A>T (n.1476+95A>T) c.1419+95A>T (n.1419+95A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688608G>A | CA2577536252 | TGFBR2 | c.1524+97G>A (n.1524+97G>A) n.408+97G>A n.3120+97G>A n.402+97G>A c.1599+97G>A (n.1599+97G>A) c.1551+97G>A (n.1551+97G>A) c.1476+97G>A (n.1476+97G>A) c.1419+97G>A (n.1419+97G>A) | |
| 3 | g.30688608G>C | CA2664867952 | TGFBR2 | c.1524+97G>C (n.1524+97G>C) n.408+97G>C n.3120+97G>C n.402+97G>C c.1599+97G>C (n.1599+97G>C) c.1551+97G>C (n.1551+97G>C) c.1476+97G>C (n.1476+97G>C) c.1419+97G>C (n.1419+97G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688609G>T | CA2664867954 | TGFBR2 | c.1524+98G>T (n.1524+98G>T) n.408+98G>T n.3120+98G>T n.402+98G>T c.1599+98G>T (n.1599+98G>T) c.1551+98G>T (n.1551+98G>T) c.1476+98G>T (n.1476+98G>T) c.1419+98G>T (n.1419+98G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688611_30688620del | CA2664867953 | TGFBR2 | c.1524+100_1524+109del (n.1524+100_1524+109del) n.408+100_408+109del n.3120+100_3120+109del n.402+100_402+109del c.1599+100_1599+109del (n.1599+100_1599+109del) c.1551+100_1551+109del (n.1551+100_1551+109del) c.1476+100_1476+109del (n.1476+100_1476+109del) c.1419+100_1419+109del (n.1419+100_1419+109del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688610T>A | CA2664867955 | TGFBR2 | c.1524+99T>A (n.1524+99T>A) n.408+99T>A n.3120+99T>A n.402+99T>A c.1599+99T>A (n.1599+99T>A) c.1551+99T>A (n.1551+99T>A) c.1476+99T>A (n.1476+99T>A) c.1419+99T>A (n.1419+99T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688610T>C | CA906183170 | TGFBR2 | c.1524+99T>C (n.1524+99T>C) n.408+99T>C n.3120+99T>C n.402+99T>C c.1599+99T>C (n.1599+99T>C) c.1551+99T>C (n.1551+99T>C) c.1476+99T>C (n.1476+99T>C) c.1419+99T>C (n.1419+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688610T>G | CA2664867956 | TGFBR2 | c.1524+99T>G (n.1524+99T>G) n.408+99T>G n.3120+99T>G n.402+99T>G c.1599+99T>G (n.1599+99T>G) c.1551+99T>G (n.1551+99T>G) c.1476+99T>G (n.1476+99T>G) c.1419+99T>G (n.1419+99T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688610T= | CA1354880428 | TGFBR2 | c.1524+99T= (n.1524+99T=) n.408+99T= n.3120+99T= n.402+99T= c.1599+99T= (n.1599+99T=) c.1551+99T= (n.1551+99T=) c.1476+99T= (n.1476+99T=) c.1419+99T= (n.1419+99T=) | |
| 3 | g.30688611C= | CA1354880429 | TGFBR2 | c.1524+100C= (n.1524+100C=) n.408+100C= n.3120+100C= n.402+100C= c.1599+100C= (n.1599+100C=) c.1551+100C= (n.1551+100C=) c.1476+100C= (n.1476+100C=) c.1419+100C= (n.1419+100C=) | |
| 3 | g.30688611C>T | CA2702392079 | TGFBR2 | c.1524+100C>T (n.1524+100C>T) n.408+100C>T n.3120+100C>T n.402+100C>T c.1599+100C>T (n.1599+100C>T) c.1551+100C>T (n.1551+100C>T) c.1476+100C>T (n.1476+100C>T) c.1419+100C>T (n.1419+100C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688613del | CA2577536253 | TGFBR2 | c.1524+102del (n.1524+102del) n.408+102del n.3120+102del n.402+102del c.1599+102del (n.1599+102del) c.1551+102del (n.1551+102del) c.1476+102del (n.1476+102del) c.1419+102del (n.1419+102del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688612C>T | CA2664867957 | TGFBR2 | c.1524+101C>T (n.1524+101C>T) n.408+101C>T n.3120+101C>T n.402+101C>T c.1599+101C>T (n.1599+101C>T) c.1551+101C>T (n.1551+101C>T) c.1476+101C>T (n.1476+101C>T) c.1419+101C>T (n.1419+101C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688612_30688614dup | CA541687564 | TGFBR2 | c.1524+101_1524+103dup (n.1524+101_1524+103dup) n.408+101_408+103dup n.3120+101_3120+103dup n.402+101_402+103dup c.1599+101_1599+103dup (n.1599+101_1599+103dup) c.1551+101_1551+103dup (n.1551+101_1551+103dup) c.1476+101_1476+103dup (n.1476+101_1476+103dup) c.1419+101_1419+103dup (n.1419+101_1419+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688613C>A | CA2664867958 | TGFBR2 | c.1524+102C>A (n.1524+102C>A) n.408+102C>A n.3120+102C>A n.402+102C>A c.1599+102C>A (n.1599+102C>A) c.1551+102C>A (n.1551+102C>A) c.1476+102C>A (n.1476+102C>A) c.1419+102C>A (n.1419+102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688614A>G | CA2664867959 | TGFBR2 | c.1524+103A>G (n.1524+103A>G) n.408+103A>G n.3120+103A>G n.402+103A>G c.1599+103A>G (n.1599+103A>G) c.1551+103A>G (n.1551+103A>G) c.1476+103A>G (n.1476+103A>G) c.1419+103A>G (n.1419+103A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688615T>C | CA71543961 | TGFBR2 | c.1524+104T>C (n.1524+104T>C) n.408+104T>C n.3120+104T>C n.402+104T>C c.1599+104T>C (n.1599+104T>C) c.1551+104T>C (n.1551+104T>C) c.1476+104T>C (n.1476+104T>C) c.1419+104T>C (n.1419+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688615T= | CA1354880430 | TGFBR2 | c.1524+104T= (n.1524+104T=) n.408+104T= n.3120+104T= n.402+104T= c.1599+104T= (n.1599+104T=) c.1551+104T= (n.1551+104T=) c.1476+104T= (n.1476+104T=) c.1419+104T= (n.1419+104T=) | |
| 3 | g.30688616T>C | CA906183177 | TGFBR2 | c.1524+105T>C (n.1524+105T>C) n.408+105T>C n.3120+105T>C n.402+105T>C c.1599+105T>C (n.1599+105T>C) c.1551+105T>C (n.1551+105T>C) c.1476+105T>C (n.1476+105T>C) c.1419+105T>C (n.1419+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688616T= | CA1354880431 | TGFBR2 | c.1524+105T= (n.1524+105T=) n.408+105T= n.3120+105T= n.402+105T= c.1599+105T= (n.1599+105T=) c.1551+105T= (n.1551+105T=) c.1476+105T= (n.1476+105T=) c.1419+105T= (n.1419+105T=) | |
| 3 | g.30688617G>A | CA1354880433 | TGFBR2 | c.1524+106G>A (n.1524+106G>A) n.408+106G>A n.3120+106G>A n.402+106G>A c.1599+106G>A (n.1599+106G>A) c.1551+106G>A (n.1551+106G>A) c.1476+106G>A (n.1476+106G>A) c.1419+106G>A (n.1419+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688617G= | CA1354880432 | TGFBR2 | c.1524+106G= (n.1524+106G=) n.408+106G= n.3120+106G= n.402+106G= c.1599+106G= (n.1599+106G=) c.1551+106G= (n.1551+106G=) c.1476+106G= (n.1476+106G=) c.1419+106G= (n.1419+106G=) | |
| 3 | g.30688618T>C | CA2702392083 | TGFBR2 | c.1524+107T>C (n.1524+107T>C) n.408+107T>C n.3120+107T>C n.402+107T>C c.1599+107T>C (n.1599+107T>C) c.1551+107T>C (n.1551+107T>C) c.1476+107T>C (n.1476+107T>C) c.1419+107T>C (n.1419+107T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688619G>A | CA2664867960 | TGFBR2 | c.1524+108G>A (n.1524+108G>A) n.408+108G>A n.3120+108G>A n.402+108G>A c.1599+108G>A (n.1599+108G>A) c.1551+108G>A (n.1551+108G>A) c.1476+108G>A (n.1476+108G>A) c.1419+108G>A (n.1419+108G>A) | gnomAD v4 |