UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30688287T>A | CA2664867900 | TGFBR2 | c.1397-97T>A (n.1397-97T>A) n.281-97T>A n.2993-97T>A n.275-97T>A c.1472-97T>A (n.1472-97T>A) c.1424-97T>A (n.1424-97T>A) c.1349-97T>A (n.1349-97T>A) c.1292-97T>A (n.1292-97T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688287T>C | CA1354880281 | TGFBR2 | c.1397-97T>C (n.1397-97T>C) n.281-97T>C n.2993-97T>C n.275-97T>C c.1472-97T>C (n.1472-97T>C) c.1424-97T>C (n.1424-97T>C) c.1349-97T>C (n.1349-97T>C) c.1292-97T>C (n.1292-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688287T= | CA1354880282 | TGFBR2 | c.1397-97T= (n.1397-97T=) n.281-97T= n.2993-97T= n.275-97T= c.1472-97T= (n.1472-97T=) c.1424-97T= (n.1424-97T=) c.1349-97T= (n.1349-97T=) c.1292-97T= (n.1292-97T=) | |
| 3 | g.30688289C>A | CA2577536231 | TGFBR2 | c.1397-95C>A (n.1397-95C>A) n.281-95C>A n.2993-95C>A n.275-95C>A c.1472-95C>A (n.1472-95C>A) c.1424-95C>A (n.1424-95C>A) c.1349-95C>A (n.1349-95C>A) c.1292-95C>A (n.1292-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688289C= | CA1354880283 | TGFBR2 | c.1397-95C= (n.1397-95C=) n.281-95C= n.2993-95C= n.275-95C= c.1472-95C= (n.1472-95C=) c.1424-95C= (n.1424-95C=) c.1349-95C= (n.1349-95C=) c.1292-95C= (n.1292-95C=) | |
| 3 | g.30688289C>T | CA906182701 | TGFBR2 | c.1397-95C>T (n.1397-95C>T) n.281-95C>T n.2993-95C>T n.275-95C>T c.1472-95C>T (n.1472-95C>T) c.1424-95C>T (n.1424-95C>T) c.1349-95C>T (n.1349-95C>T) c.1292-95C>T (n.1292-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688291T>G | CA2664867901 | TGFBR2 | c.1397-93T>G (n.1397-93T>G) n.281-93T>G n.2993-93T>G n.275-93T>G c.1472-93T>G (n.1472-93T>G) c.1424-93T>G (n.1424-93T>G) c.1349-93T>G (n.1349-93T>G) c.1292-93T>G (n.1292-93T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688292C>A | CA2577536232 | TGFBR2 | c.1397-92C>A (n.1397-92C>A) n.281-92C>A n.2993-92C>A n.275-92C>A c.1472-92C>A (n.1472-92C>A) c.1424-92C>A (n.1424-92C>A) c.1349-92C>A (n.1349-92C>A) c.1292-92C>A (n.1292-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688292C= | CA1354880284 | TGFBR2 | c.1397-92C= (n.1397-92C=) n.281-92C= n.2993-92C= n.275-92C= c.1472-92C= (n.1472-92C=) c.1424-92C= (n.1424-92C=) c.1349-92C= (n.1349-92C=) c.1292-92C= (n.1292-92C=) | |
| 3 | g.30688292C>T | CA906182705 | TGFBR2 | c.1397-92C>T (n.1397-92C>T) n.281-92C>T n.2993-92C>T n.275-92C>T c.1472-92C>T (n.1472-92C>T) c.1424-92C>T (n.1424-92C>T) c.1349-92C>T (n.1349-92C>T) c.1292-92C>T (n.1292-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688293A>G | CA2664867902 | TGFBR2 | c.1397-91A>G (n.1397-91A>G) n.281-91A>G n.2993-91A>G n.275-91A>G c.1472-91A>G (n.1472-91A>G) c.1424-91A>G (n.1424-91A>G) c.1349-91A>G (n.1349-91A>G) c.1292-91A>G (n.1292-91A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688294T>A | CA2664867903 | TGFBR2 | c.1397-90T>A (n.1397-90T>A) n.281-90T>A n.2993-90T>A n.275-90T>A c.1472-90T>A (n.1472-90T>A) c.1424-90T>A (n.1424-90T>A) c.1349-90T>A (n.1349-90T>A) c.1292-90T>A (n.1292-90T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688296C>T | CA2702379747 | TGFBR2 | c.1397-88C>T (n.1397-88C>T) n.281-88C>T n.2993-88C>T n.275-88C>T c.1472-88C>T (n.1472-88C>T) c.1424-88C>T (n.1424-88C>T) c.1349-88C>T (n.1349-88C>T) c.1292-88C>T (n.1292-88C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688298C>T | CA2664867904 | TGFBR2 | c.1397-86C>T (n.1397-86C>T) n.281-86C>T n.2993-86C>T n.275-86C>T c.1472-86C>T (n.1472-86C>T) c.1424-86C>T (n.1424-86C>T) c.1349-86C>T (n.1349-86C>T) c.1292-86C>T (n.1292-86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688299C>A | CA2664867905 | TGFBR2 | c.1397-85C>A (n.1397-85C>A) n.281-85C>A n.2993-85C>A n.275-85C>A c.1472-85C>A (n.1472-85C>A) c.1424-85C>A (n.1424-85C>A) c.1349-85C>A (n.1349-85C>A) c.1292-85C>A (n.1292-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688299C= | CA1354880285 | TGFBR2 | c.1397-85C= (n.1397-85C=) n.281-85C= n.2993-85C= n.275-85C= c.1472-85C= (n.1472-85C=) c.1424-85C= (n.1424-85C=) c.1349-85C= (n.1349-85C=) c.1292-85C= (n.1292-85C=) | |
| 3 | g.30688299C>T | CA1354880286 | TGFBR2 | c.1397-85C>T (n.1397-85C>T) n.281-85C>T n.2993-85C>T n.275-85C>T c.1472-85C>T (n.1472-85C>T) c.1424-85C>T (n.1424-85C>T) c.1349-85C>T (n.1349-85C>T) c.1292-85C>T (n.1292-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688300C>A | CA71543482 | TGFBR2 | c.1397-84C>A (n.1397-84C>A) n.281-84C>A n.2993-84C>A n.275-84C>A c.1472-84C>A (n.1472-84C>A) c.1424-84C>A (n.1424-84C>A) c.1349-84C>A (n.1349-84C>A) c.1292-84C>A (n.1292-84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688300C= | CA1354880287 | TGFBR2 | c.1397-84C= (n.1397-84C=) n.281-84C= n.2993-84C= n.275-84C= c.1472-84C= (n.1472-84C=) c.1424-84C= (n.1424-84C=) c.1349-84C= (n.1349-84C=) c.1292-84C= (n.1292-84C=) | |
| 3 | g.30688301C>G | CA2664867906 | TGFBR2 | c.1397-83C>G (n.1397-83C>G) n.281-83C>G n.2993-83C>G n.275-83C>G c.1472-83C>G (n.1472-83C>G) c.1424-83C>G (n.1424-83C>G) c.1349-83C>G (n.1349-83C>G) c.1292-83C>G (n.1292-83C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688302A= | CA1354880288 | TGFBR2 | c.1397-82A= (n.1397-82A=) n.281-82A= n.2993-82A= n.275-82A= c.1472-82A= (n.1472-82A=) c.1424-82A= (n.1424-82A=) c.1349-82A= (n.1349-82A=) c.1292-82A= (n.1292-82A=) | |
| 3 | g.30688302A>C | CA2664867907 | TGFBR2 | c.1397-82A>C (n.1397-82A>C) n.281-82A>C n.2993-82A>C n.275-82A>C c.1472-82A>C (n.1472-82A>C) c.1424-82A>C (n.1424-82A>C) c.1349-82A>C (n.1349-82A>C) c.1292-82A>C (n.1292-82A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688302A>G | CA71543489 | TGFBR2 | c.1397-82A>G (n.1397-82A>G) n.281-82A>G n.2993-82A>G n.275-82A>G c.1472-82A>G (n.1472-82A>G) c.1424-82A>G (n.1424-82A>G) c.1349-82A>G (n.1349-82A>G) c.1292-82A>G (n.1292-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688304C= | CA1354880289 | TGFBR2 | c.1397-80C= (n.1397-80C=) n.281-80C= n.2993-80C= n.275-80C= c.1472-80C= (n.1472-80C=) c.1424-80C= (n.1424-80C=) c.1349-80C= (n.1349-80C=) c.1292-80C= (n.1292-80C=) | |
| 3 | g.30688304C>T | CA71543501 | TGFBR2 | c.1397-80C>T (n.1397-80C>T) n.281-80C>T n.2993-80C>T n.275-80C>T c.1472-80C>T (n.1472-80C>T) c.1424-80C>T (n.1424-80C>T) c.1349-80C>T (n.1349-80C>T) c.1292-80C>T (n.1292-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688305C>A | CA906182707 | TGFBR2 | c.1397-79C>A (n.1397-79C>A) n.281-79C>A n.2993-79C>A n.275-79C>A c.1472-79C>A (n.1472-79C>A) c.1424-79C>A (n.1424-79C>A) c.1349-79C>A (n.1349-79C>A) c.1292-79C>A (n.1292-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688305C= | CA1354880290 | TGFBR2 | c.1397-79C= (n.1397-79C=) n.281-79C= n.2993-79C= n.275-79C= c.1472-79C= (n.1472-79C=) c.1424-79C= (n.1424-79C=) c.1349-79C= (n.1349-79C=) c.1292-79C= (n.1292-79C=) | |
| 3 | g.30688305C>G | CA2664867908 | TGFBR2 | c.1397-79C>G (n.1397-79C>G) n.281-79C>G n.2993-79C>G n.275-79C>G c.1472-79C>G (n.1472-79C>G) c.1424-79C>G (n.1424-79C>G) c.1349-79C>G (n.1349-79C>G) c.1292-79C>G (n.1292-79C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688306A>T | CA2664867909 | TGFBR2 | c.1397-78A>T (n.1397-78A>T) n.281-78A>T n.2993-78A>T n.275-78A>T c.1472-78A>T (n.1472-78A>T) c.1424-78A>T (n.1424-78A>T) c.1349-78A>T (n.1349-78A>T) c.1292-78A>T (n.1292-78A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688307G>A | CA71543507 | TGFBR2 | c.1397-77G>A (n.1397-77G>A) n.281-77G>A n.2993-77G>A n.275-77G>A c.1472-77G>A (n.1472-77G>A) c.1424-77G>A (n.1424-77G>A) c.1349-77G>A (n.1349-77G>A) c.1292-77G>A (n.1292-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688307G= | CA1354880291 | TGFBR2 | c.1397-77G= (n.1397-77G=) n.281-77G= n.2993-77G= n.275-77G= c.1472-77G= (n.1472-77G=) c.1424-77G= (n.1424-77G=) c.1349-77G= (n.1349-77G=) c.1292-77G= (n.1292-77G=) | |
| 3 | g.30688308G>A | CA2556558873 | TGFBR2 | c.1397-76G>A (n.1397-76G>A) n.281-76G>A n.2993-76G>A n.275-76G>A c.1472-76G>A (n.1472-76G>A) c.1424-76G>A (n.1424-76G>A) c.1349-76G>A (n.1349-76G>A) c.1292-76G>A (n.1292-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688308G= | CA1354880292 | TGFBR2 | c.1397-76G= (n.1397-76G=) n.281-76G= n.2993-76G= n.275-76G= c.1472-76G= (n.1472-76G=) c.1424-76G= (n.1424-76G=) c.1349-76G= (n.1349-76G=) c.1292-76G= (n.1292-76G=) | |
| 3 | g.30688308G>T | CA1354880293 | TGFBR2 | c.1397-76G>T (n.1397-76G>T) n.281-76G>T n.2993-76G>T n.275-76G>T c.1472-76G>T (n.1472-76G>T) c.1424-76G>T (n.1424-76G>T) c.1349-76G>T (n.1349-76G>T) c.1292-76G>T (n.1292-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688309C>A | CA2664867910 | TGFBR2 | c.1397-75C>A (n.1397-75C>A) n.281-75C>A n.2993-75C>A n.275-75C>A c.1472-75C>A (n.1472-75C>A) c.1424-75C>A (n.1424-75C>A) c.1349-75C>A (n.1349-75C>A) c.1292-75C>A (n.1292-75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688309C>T | CA2664867911 | TGFBR2 | c.1397-75C>T (n.1397-75C>T) n.281-75C>T n.2993-75C>T n.275-75C>T c.1472-75C>T (n.1472-75C>T) c.1424-75C>T (n.1424-75C>T) c.1349-75C>T (n.1349-75C>T) c.1292-75C>T (n.1292-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688310A>C | CA2664867912 | TGFBR2 | c.1397-74A>C (n.1397-74A>C) n.281-74A>C n.2993-74A>C n.275-74A>C c.1472-74A>C (n.1472-74A>C) c.1424-74A>C (n.1424-74A>C) c.1349-74A>C (n.1349-74A>C) c.1292-74A>C (n.1292-74A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688310A>G | CA2664867913 | TGFBR2 | c.1397-74A>G (n.1397-74A>G) n.281-74A>G n.2993-74A>G n.275-74A>G c.1472-74A>G (n.1472-74A>G) c.1424-74A>G (n.1424-74A>G) c.1349-74A>G (n.1349-74A>G) c.1292-74A>G (n.1292-74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688311T>A | CA1046454925 | TGFBR2 | c.1397-73T>A (n.1397-73T>A) n.281-73T>A n.2993-73T>A n.275-73T>A c.1472-73T>A (n.1472-73T>A) c.1424-73T>A (n.1424-73T>A) c.1349-73T>A (n.1349-73T>A) c.1292-73T>A (n.1292-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688311T= | CA1354880294 | TGFBR2 | c.1397-73T= (n.1397-73T=) n.281-73T= n.2993-73T= n.275-73T= c.1472-73T= (n.1472-73T=) c.1424-73T= (n.1424-73T=) c.1349-73T= (n.1349-73T=) c.1292-73T= (n.1292-73T=) | |
| 3 | g.30688312C>A | CA2664867915 | TGFBR2 | c.1397-72C>A (n.1397-72C>A) n.281-72C>A n.2993-72C>A n.275-72C>A c.1472-72C>A (n.1472-72C>A) c.1424-72C>A (n.1424-72C>A) c.1349-72C>A (n.1349-72C>A) c.1292-72C>A (n.1292-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688312C= | CA1354880295 | TGFBR2 | c.1397-72C= (n.1397-72C=) n.281-72C= n.2993-72C= n.275-72C= c.1472-72C= (n.1472-72C=) c.1424-72C= (n.1424-72C=) c.1349-72C= (n.1349-72C=) c.1292-72C= (n.1292-72C=) | |
| 3 | g.30688312C>G | CA1046454927 | TGFBR2 | c.1397-72C>G (n.1397-72C>G) n.281-72C>G n.2993-72C>G n.275-72C>G c.1472-72C>G (n.1472-72C>G) c.1424-72C>G (n.1424-72C>G) c.1349-72C>G (n.1349-72C>G) c.1292-72C>G (n.1292-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688312C>T | CA2664867914 | TGFBR2 | c.1397-72C>T (n.1397-72C>T) n.281-72C>T n.2993-72C>T n.275-72C>T c.1472-72C>T (n.1472-72C>T) c.1424-72C>T (n.1424-72C>T) c.1349-72C>T (n.1349-72C>T) c.1292-72C>T (n.1292-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688313dup | CA1354880296 | TGFBR2 | c.1397-71dup (n.1397-71dup) n.281-71dup n.2993-71dup n.275-71dup c.1472-71dup (n.1472-71dup) c.1424-71dup (n.1424-71dup) c.1349-71dup (n.1349-71dup) c.1292-71dup (n.1292-71dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688314del | CA2755705429 | TGFBR2 | c.1397-70del (n.1397-70del) n.281-70del n.2993-70del n.275-70del c.1472-70del (n.1472-70del) c.1424-70del (n.1424-70del) c.1349-70del (n.1349-70del) c.1292-70del (n.1292-70del) | |
| 3 | g.30688314C= | CA1354880297 | TGFBR2 | c.1397-70C= (n.1397-70C=) n.281-70C= n.2993-70C= n.275-70C= c.1472-70C= (n.1472-70C=) c.1424-70C= (n.1424-70C=) c.1349-70C= (n.1349-70C=) c.1292-70C= (n.1292-70C=) | |
| 3 | g.30688314C>G | CA71543513 | TGFBR2 | c.1397-70C>G (n.1397-70C>G) n.281-70C>G n.2993-70C>G n.275-70C>G c.1472-70C>G (n.1472-70C>G) c.1424-70C>G (n.1424-70C>G) c.1349-70C>G (n.1349-70C>G) c.1292-70C>G (n.1292-70C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688314C>T | CA71543516 | TGFBR2 | c.1397-70C>T (n.1397-70C>T) n.281-70C>T n.2993-70C>T n.275-70C>T c.1472-70C>T (n.1472-70C>T) c.1424-70C>T (n.1424-70C>T) c.1349-70C>T (n.1349-70C>T) c.1292-70C>T (n.1292-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688316C>G | CA2702379828 | TGFBR2 | c.1397-68C>G (n.1397-68C>G) n.281-68C>G n.2993-68C>G n.275-68C>G c.1472-68C>G (n.1472-68C>G) c.1424-68C>G (n.1424-68C>G) c.1349-68C>G (n.1349-68C>G) c.1292-68C>G (n.1292-68C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688318A= | CA1354880298 | TGFBR2 | c.1397-66A= (n.1397-66A=) n.281-66A= n.2993-66A= n.275-66A= c.1472-66A= (n.1472-66A=) c.1424-66A= (n.1424-66A=) c.1349-66A= (n.1349-66A=) c.1292-66A= (n.1292-66A=) | |
| 3 | g.30688318A>G | CA71543519 | TGFBR2 | c.1397-66A>G (n.1397-66A>G) n.281-66A>G n.2993-66A>G n.275-66A>G c.1472-66A>G (n.1472-66A>G) c.1424-66A>G (n.1424-66A>G) c.1349-66A>G (n.1349-66A>G) c.1292-66A>G (n.1292-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688319T>A | CA2577536233 | TGFBR2 | c.1397-65T>A (n.1397-65T>A) n.281-65T>A n.2993-65T>A n.275-65T>A c.1472-65T>A (n.1472-65T>A) c.1424-65T>A (n.1424-65T>A) c.1349-65T>A (n.1349-65T>A) c.1292-65T>A (n.1292-65T>A) | |
| 3 | g.30688320G>A | CA2702290952 | TGFBR2 | c.1397-64G>A (n.1397-64G>A) n.281-64G>A n.2993-64G>A n.275-64G>A c.1472-64G>A (n.1472-64G>A) c.1424-64G>A (n.1424-64G>A) c.1349-64G>A (n.1349-64G>A) c.1292-64G>A (n.1292-64G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688320G= | CA1354880299 | TGFBR2 | c.1397-64G= (n.1397-64G=) n.281-64G= n.2993-64G= n.275-64G= c.1472-64G= (n.1472-64G=) c.1424-64G= (n.1424-64G=) c.1349-64G= (n.1349-64G=) c.1292-64G= (n.1292-64G=) | |
| 3 | g.30688320G>T | CA1046454928 | TGFBR2 | c.1397-64G>T (n.1397-64G>T) n.281-64G>T n.2993-64G>T n.275-64G>T c.1472-64G>T (n.1472-64G>T) c.1424-64G>T (n.1424-64G>T) c.1349-64G>T (n.1349-64G>T) c.1292-64G>T (n.1292-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688321C>A | CA2664867916 | TGFBR2 | c.1397-63C>A (n.1397-63C>A) n.281-63C>A n.2993-63C>A n.275-63C>A c.1472-63C>A (n.1472-63C>A) c.1424-63C>A (n.1424-63C>A) c.1349-63C>A (n.1349-63C>A) c.1292-63C>A (n.1292-63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688321C= | CA1354880300 | TGFBR2 | c.1397-63C= (n.1397-63C=) n.281-63C= n.2993-63C= n.275-63C= c.1472-63C= (n.1472-63C=) c.1424-63C= (n.1424-63C=) c.1349-63C= (n.1349-63C=) c.1292-63C= (n.1292-63C=) | |
| 3 | g.30688321C>T | CA906182712 | TGFBR2 | c.1397-63C>T (n.1397-63C>T) n.281-63C>T n.2993-63C>T n.275-63C>T c.1472-63C>T (n.1472-63C>T) c.1424-63C>T (n.1424-63C>T) c.1349-63C>T (n.1349-63C>T) c.1292-63C>T (n.1292-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688322T>A | CA906182716 | TGFBR2 | c.1397-62T>A (n.1397-62T>A) n.281-62T>A n.2993-62T>A n.275-62T>A c.1472-62T>A (n.1472-62T>A) c.1424-62T>A (n.1424-62T>A) c.1349-62T>A (n.1349-62T>A) c.1292-62T>A (n.1292-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688322T= | CA1354880301 | TGFBR2 | c.1397-62T= (n.1397-62T=) n.281-62T= n.2993-62T= n.275-62T= c.1472-62T= (n.1472-62T=) c.1424-62T= (n.1424-62T=) c.1349-62T= (n.1349-62T=) c.1292-62T= (n.1292-62T=) | |
| 3 | g.30688323C= | CA1354880302 | TGFBR2 | c.1397-61C= (n.1397-61C=) n.281-61C= n.2993-61C= n.275-61C= c.1472-61C= (n.1472-61C=) c.1424-61C= (n.1424-61C=) c.1349-61C= (n.1349-61C=) c.1292-61C= (n.1292-61C=) | |
| 3 | g.30688323C>T | CA1354880303 | TGFBR2 | c.1397-61C>T (n.1397-61C>T) n.281-61C>T n.2993-61C>T n.275-61C>T c.1472-61C>T (n.1472-61C>T) c.1424-61C>T (n.1424-61C>T) c.1349-61C>T (n.1349-61C>T) c.1292-61C>T (n.1292-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688324A= | CA1354880304 | TGFBR2 | c.1397-60A= (n.1397-60A=) n.281-60A= n.2993-60A= n.275-60A= c.1472-60A= (n.1472-60A=) c.1424-60A= (n.1424-60A=) c.1349-60A= (n.1349-60A=) c.1292-60A= (n.1292-60A=) | |
| 3 | g.30688324A>G | CA906182718 | TGFBR2 | c.1397-60A>G (n.1397-60A>G) n.281-60A>G n.2993-60A>G n.275-60A>G c.1472-60A>G (n.1472-60A>G) c.1424-60A>G (n.1424-60A>G) c.1349-60A>G (n.1349-60A>G) c.1292-60A>G (n.1292-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688328C>T | CA2664867917 | TGFBR2 | c.1397-56C>T (n.1397-56C>T) n.281-56C>T n.2993-56C>T n.275-56C>T c.1472-56C>T (n.1472-56C>T) c.1424-56C>T (n.1424-56C>T) c.1349-56C>T (n.1349-56C>T) c.1292-56C>T (n.1292-56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688329C>T | CA2521546303 | TGFBR2 | c.1397-55C>T (n.1397-55C>T) n.281-55C>T n.2993-55C>T n.275-55C>T c.1472-55C>T (n.1472-55C>T) c.1424-55C>T (n.1424-55C>T) c.1349-55C>T (n.1349-55C>T) c.1292-55C>T (n.1292-55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688335C>T | CA2664867918 | TGFBR2 | c.1397-49C>T (n.1397-49C>T) n.281-49C>T n.2993-49C>T n.275-49C>T c.1472-49C>T (n.1472-49C>T) c.1424-49C>T (n.1424-49C>T) c.1349-49C>T (n.1349-49C>T) c.1292-49C>T (n.1292-49C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688337G>A | CA2702244504 | TGFBR2 | c.1397-47G>A (n.1397-47G>A) n.281-47G>A n.2993-47G>A n.275-47G>A c.1472-47G>A (n.1472-47G>A) c.1424-47G>A (n.1424-47G>A) c.1349-47G>A (n.1349-47G>A) c.1292-47G>A (n.1292-47G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688337G= | CA1354880305 | TGFBR2 | c.1397-47G= (n.1397-47G=) n.281-47G= n.2993-47G= n.275-47G= c.1472-47G= (n.1472-47G=) c.1424-47G= (n.1424-47G=) c.1349-47G= (n.1349-47G=) c.1292-47G= (n.1292-47G=) | |
| 3 | g.30688337G>T | CA046505 | TGFBR2 | c.1397-47G>T (n.1397-47G>T) n.281-47G>T n.2993-47G>T n.275-47G>T c.1472-47G>T (n.1472-47G>T) c.1424-47G>T (n.1424-47G>T) c.1349-47G>T (n.1349-47G>T) c.1292-47G>T (n.1292-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.30688338C= | CA1354880306 | TGFBR2 | c.1397-46C= (n.1397-46C=) n.281-46C= n.2993-46C= n.275-46C= c.1472-46C= (n.1472-46C=) c.1424-46C= (n.1424-46C=) c.1349-46C= (n.1349-46C=) c.1292-46C= (n.1292-46C=) | |
| 3 | g.30688338C>T | CA71543531 | TGFBR2 | c.1397-46C>T (n.1397-46C>T) n.281-46C>T n.2993-46C>T n.275-46C>T c.1472-46C>T (n.1472-46C>T) c.1424-46C>T (n.1424-46C>T) c.1349-46C>T (n.1349-46C>T) c.1292-46C>T (n.1292-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688340C>A | CA046478 | TGFBR2 | c.1397-44C>A (n.1397-44C>A) n.281-44C>A n.2993-44C>A n.275-44C>A c.1472-44C>A (n.1472-44C>A) c.1424-44C>A (n.1424-44C>A) c.1349-44C>A (n.1349-44C>A) c.1292-44C>A (n.1292-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688340C= | CA1354880307 | TGFBR2 | c.1397-44C= (n.1397-44C=) n.281-44C= n.2993-44C= n.275-44C= c.1472-44C= (n.1472-44C=) c.1424-44C= (n.1424-44C=) c.1349-44C= (n.1349-44C=) c.1292-44C= (n.1292-44C=) | |
| 3 | g.30688340C>T | CA046487 | TGFBR2 | c.1397-44C>T (n.1397-44C>T) n.281-44C>T n.2993-44C>T n.275-44C>T c.1472-44C>T (n.1472-44C>T) c.1424-44C>T (n.1424-44C>T) c.1349-44C>T (n.1349-44C>T) c.1292-44C>T (n.1292-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688341A= | CA1354880308 | TGFBR2 | c.1397-43A= (n.1397-43A=) n.281-43A= n.2993-43A= n.275-43A= c.1472-43A= (n.1472-43A=) c.1424-43A= (n.1424-43A=) c.1349-43A= (n.1349-43A=) c.1292-43A= (n.1292-43A=) | |
| 3 | g.30688341A>G | CA1354880309 | TGFBR2 | c.1397-43A>G (n.1397-43A>G) n.281-43A>G n.2993-43A>G n.275-43A>G c.1472-43A>G (n.1472-43A>G) c.1424-43A>G (n.1424-43A>G) c.1349-43A>G (n.1349-43A>G) c.1292-43A>G (n.1292-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688342T>C | CA2664867919 | TGFBR2 | c.1397-42T>C (n.1397-42T>C) n.281-42T>C n.2993-42T>C n.275-42T>C c.1472-42T>C (n.1472-42T>C) c.1424-42T>C (n.1424-42T>C) c.1349-42T>C (n.1349-42T>C) c.1292-42T>C (n.1292-42T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688343G>A | CA906182722 | TGFBR2 | c.1397-41G>A (n.1397-41G>A) n.281-41G>A n.2993-41G>A n.275-41G>A c.1472-41G>A (n.1472-41G>A) c.1424-41G>A (n.1424-41G>A) c.1349-41G>A (n.1349-41G>A) c.1292-41G>A (n.1292-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688343G>C | CA2702268317 | TGFBR2 | c.1397-41G>C (n.1397-41G>C) n.281-41G>C n.2993-41G>C n.275-41G>C c.1472-41G>C (n.1472-41G>C) c.1424-41G>C (n.1424-41G>C) c.1349-41G>C (n.1349-41G>C) c.1292-41G>C (n.1292-41G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688343G= | CA1354880310 | TGFBR2 | c.1397-41G= (n.1397-41G=) n.281-41G= n.2993-41G= n.275-41G= c.1472-41G= (n.1472-41G=) c.1424-41G= (n.1424-41G=) c.1349-41G= (n.1349-41G=) c.1292-41G= (n.1292-41G=) | |
| 3 | g.30688343G>T | CA2559929696 | TGFBR2 | c.1397-41G>T (n.1397-41G>T) n.281-41G>T n.2993-41G>T n.275-41G>T c.1472-41G>T (n.1472-41G>T) c.1424-41G>T (n.1424-41G>T) c.1349-41G>T (n.1349-41G>T) c.1292-41G>T (n.1292-41G>T) | |
| 3 | g.30688344C>A | CA2702379969 | TGFBR2 | c.1397-40C>A (n.1397-40C>A) n.281-40C>A n.2993-40C>A n.275-40C>A c.1472-40C>A (n.1472-40C>A) c.1424-40C>A (n.1424-40C>A) c.1349-40C>A (n.1349-40C>A) c.1292-40C>A (n.1292-40C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688344C>G | CA2702379836 | TGFBR2 | c.1397-40C>G (n.1397-40C>G) n.281-40C>G n.2993-40C>G n.275-40C>G c.1472-40C>G (n.1472-40C>G) c.1424-40C>G (n.1424-40C>G) c.1349-40C>G (n.1349-40C>G) c.1292-40C>G (n.1292-40C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688344C>T | CA2664867920 | TGFBR2 | c.1397-40C>T (n.1397-40C>T) n.281-40C>T n.2993-40C>T n.275-40C>T c.1472-40C>T (n.1472-40C>T) c.1424-40C>T (n.1424-40C>T) c.1349-40C>T (n.1349-40C>T) c.1292-40C>T (n.1292-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688345C>T | CA2702379971 | TGFBR2 | c.1397-39C>T (n.1397-39C>T) n.281-39C>T n.2993-39C>T n.275-39C>T c.1472-39C>T (n.1472-39C>T) c.1424-39C>T (n.1424-39C>T) c.1349-39C>T (n.1349-39C>T) c.1292-39C>T (n.1292-39C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688346A>G | CA2664867921 | TGFBR2 | c.1397-38A>G (n.1397-38A>G) n.281-38A>G n.2993-38A>G n.275-38A>G c.1472-38A>G (n.1472-38A>G) c.1424-38A>G (n.1424-38A>G) c.1349-38A>G (n.1349-38A>G) c.1292-38A>G (n.1292-38A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688346A>T | CA2702380011 | TGFBR2 | c.1397-38A>T (n.1397-38A>T) n.281-38A>T n.2993-38A>T n.275-38A>T c.1472-38A>T (n.1472-38A>T) c.1424-38A>T (n.1424-38A>T) c.1349-38A>T (n.1349-38A>T) c.1292-38A>T (n.1292-38A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688347T>C | CA2702380012 | TGFBR2 | c.1397-37T>C (n.1397-37T>C) n.281-37T>C n.2993-37T>C n.275-37T>C c.1472-37T>C (n.1472-37T>C) c.1424-37T>C (n.1424-37T>C) c.1349-37T>C (n.1349-37T>C) c.1292-37T>C (n.1292-37T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688349C>A | CA2702380021 | TGFBR2 | c.1397-35C>A (n.1397-35C>A) n.281-35C>A n.2993-35C>A n.275-35C>A c.1472-35C>A (n.1472-35C>A) c.1424-35C>A (n.1424-35C>A) c.1349-35C>A (n.1349-35C>A) c.1292-35C>A (n.1292-35C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688349C>T | CA2702380149 | TGFBR2 | c.1397-35C>T (n.1397-35C>T) n.281-35C>T n.2993-35C>T n.275-35C>T c.1472-35C>T (n.1472-35C>T) c.1424-35C>T (n.1424-35C>T) c.1349-35C>T (n.1349-35C>T) c.1292-35C>T (n.1292-35C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688351C>A | CA2702380384 | TGFBR2 | c.1397-33C>A (n.1397-33C>A) n.281-33C>A n.2993-33C>A n.275-33C>A c.1472-33C>A (n.1472-33C>A) c.1424-33C>A (n.1424-33C>A) c.1349-33C>A (n.1349-33C>A) c.1292-33C>A (n.1292-33C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688351C>G | CA2702380394 | TGFBR2 | c.1397-33C>G (n.1397-33C>G) n.281-33C>G n.2993-33C>G n.275-33C>G c.1472-33C>G (n.1472-33C>G) c.1424-33C>G (n.1424-33C>G) c.1349-33C>G (n.1349-33C>G) c.1292-33C>G (n.1292-33C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688351C>T | CA2702380451 | TGFBR2 | c.1397-33C>T (n.1397-33C>T) n.281-33C>T n.2993-33C>T n.275-33C>T c.1472-33C>T (n.1472-33C>T) c.1424-33C>T (n.1424-33C>T) c.1349-33C>T (n.1349-33C>T) c.1292-33C>T (n.1292-33C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688352A= | CA1354880311 | TGFBR2 | c.1397-32A= (n.1397-32A=) n.281-32A= n.2993-32A= n.275-32A= c.1472-32A= (n.1472-32A=) c.1424-32A= (n.1424-32A=) c.1349-32A= (n.1349-32A=) c.1292-32A= (n.1292-32A=) | |
| 3 | g.30688352A>G | CA541687529 | TGFBR2 | c.1397-32A>G (n.1397-32A>G) n.281-32A>G n.2993-32A>G n.275-32A>G c.1472-32A>G (n.1472-32A>G) c.1424-32A>G (n.1424-32A>G) c.1349-32A>G (n.1349-32A>G) c.1292-32A>G (n.1292-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688352A>T | CA2702270077 | TGFBR2 | c.1397-32A>T (n.1397-32A>T) n.281-32A>T n.2993-32A>T n.275-32A>T c.1472-32A>T (n.1472-32A>T) c.1424-32A>T (n.1424-32A>T) c.1349-32A>T (n.1349-32A>T) c.1292-32A>T (n.1292-32A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688353G>A | CA2702380453 | TGFBR2 | c.1397-31G>A (n.1397-31G>A) n.281-31G>A n.2993-31G>A n.275-31G>A c.1472-31G>A (n.1472-31G>A) c.1424-31G>A (n.1424-31G>A) c.1349-31G>A (n.1349-31G>A) c.1292-31G>A (n.1292-31G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688353G>C | CA2702380543 | TGFBR2 | c.1397-31G>C (n.1397-31G>C) n.281-31G>C n.2993-31G>C n.275-31G>C c.1472-31G>C (n.1472-31G>C) c.1424-31G>C (n.1424-31G>C) c.1349-31G>C (n.1349-31G>C) c.1292-31G>C (n.1292-31G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688354T>A | CA2702380753 | TGFBR2 | c.1397-30T>A (n.1397-30T>A) n.281-30T>A n.2993-30T>A n.275-30T>A c.1472-30T>A (n.1472-30T>A) c.1424-30T>A (n.1424-30T>A) c.1349-30T>A (n.1349-30T>A) c.1292-30T>A (n.1292-30T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688355G>C | CA2702380756 | TGFBR2 | c.1397-29G>C (n.1397-29G>C) n.281-29G>C n.2993-29G>C n.275-29G>C c.1472-29G>C (n.1472-29G>C) c.1424-29G>C (n.1424-29G>C) c.1349-29G>C (n.1349-29G>C) c.1292-29G>C (n.1292-29G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688355G>T | CA2702380755 | TGFBR2 | c.1397-29G>T (n.1397-29G>T) n.281-29G>T n.2993-29G>T n.275-29G>T c.1472-29G>T (n.1472-29G>T) c.1424-29G>T (n.1424-29G>T) c.1349-29G>T (n.1349-29G>T) c.1292-29G>T (n.1292-29G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688356A>T | CA2664867922 | TGFBR2 | c.1397-28A>T (n.1397-28A>T) n.281-28A>T n.2993-28A>T n.275-28A>T c.1472-28A>T (n.1472-28A>T) c.1424-28A>T (n.1424-28A>T) c.1349-28A>T (n.1349-28A>T) c.1292-28A>T (n.1292-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688357C>A | CA2664867923 | TGFBR2 | c.1397-27C>A (n.1397-27C>A) n.281-27C>A n.2993-27C>A n.275-27C>A c.1472-27C>A (n.1472-27C>A) c.1424-27C>A (n.1424-27C>A) c.1349-27C>A (n.1349-27C>A) c.1292-27C>A (n.1292-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688357C>G | CA2702381349 | TGFBR2 | c.1397-27C>G (n.1397-27C>G) n.281-27C>G n.2993-27C>G n.275-27C>G c.1472-27C>G (n.1472-27C>G) c.1424-27C>G (n.1424-27C>G) c.1349-27C>G (n.1349-27C>G) c.1292-27C>G (n.1292-27C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688357C>T | CA2702380903 | TGFBR2 | c.1397-27C>T (n.1397-27C>T) n.281-27C>T n.2993-27C>T n.275-27C>T c.1472-27C>T (n.1472-27C>T) c.1424-27C>T (n.1424-27C>T) c.1349-27C>T (n.1349-27C>T) c.1292-27C>T (n.1292-27C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688358C>A | CA2702381507 | TGFBR2 | c.1397-26C>A (n.1397-26C>A) n.281-26C>A n.2993-26C>A n.275-26C>A c.1472-26C>A (n.1472-26C>A) c.1424-26C>A (n.1424-26C>A) c.1349-26C>A (n.1349-26C>A) c.1292-26C>A (n.1292-26C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688358C>G | CA2664867924 | TGFBR2 | c.1397-26C>G (n.1397-26C>G) n.281-26C>G n.2993-26C>G n.275-26C>G c.1472-26C>G (n.1472-26C>G) c.1424-26C>G (n.1424-26C>G) c.1349-26C>G (n.1349-26C>G) c.1292-26C>G (n.1292-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688359C>A | CA2702247166 | TGFBR2 | c.1397-25C>A (n.1397-25C>A) n.281-25C>A n.2993-25C>A n.275-25C>A c.1472-25C>A (n.1472-25C>A) c.1424-25C>A (n.1424-25C>A) c.1349-25C>A (n.1349-25C>A) c.1292-25C>A (n.1292-25C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688359C= | CA1354880312 | TGFBR2 | c.1397-25C= (n.1397-25C=) n.281-25C= n.2993-25C= n.275-25C= c.1472-25C= (n.1472-25C=) c.1424-25C= (n.1424-25C=) c.1349-25C= (n.1349-25C=) c.1292-25C= (n.1292-25C=) | |
| 3 | g.30688359C>G | CA71543567 | TGFBR2 | c.1397-25C>G (n.1397-25C>G) n.281-25C>G n.2993-25C>G n.275-25C>G c.1472-25C>G (n.1472-25C>G) c.1424-25C>G (n.1424-25C>G) c.1349-25C>G (n.1349-25C>G) c.1292-25C>G (n.1292-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688359C>T | CA2702247165 | TGFBR2 | c.1397-25C>T (n.1397-25C>T) n.281-25C>T n.2993-25C>T n.275-25C>T c.1472-25C>T (n.1472-25C>T) c.1424-25C>T (n.1424-25C>T) c.1349-25C>T (n.1349-25C>T) c.1292-25C>T (n.1292-25C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688360T>A | CA2664867925 | TGFBR2 | c.1397-24T>A (n.1397-24T>A) n.281-24T>A n.2993-24T>A n.275-24T>A c.1472-24T>A (n.1472-24T>A) c.1424-24T>A (n.1424-24T>A) c.1349-24T>A (n.1349-24T>A) c.1292-24T>A (n.1292-24T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688360T>C | CA647322980 | TGFBR2 | c.1397-24T>C (n.1397-24T>C) n.281-24T>C n.2993-24T>C n.275-24T>C c.1472-24T>C (n.1472-24T>C) c.1424-24T>C (n.1424-24T>C) c.1349-24T>C (n.1349-24T>C) c.1292-24T>C (n.1292-24T>C) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.30688361G>A | CA2702381521 | TGFBR2 | c.1397-23G>A (n.1397-23G>A) n.281-23G>A n.2993-23G>A n.275-23G>A c.1472-23G>A (n.1472-23G>A) c.1424-23G>A (n.1424-23G>A) c.1349-23G>A (n.1349-23G>A) c.1292-23G>A (n.1292-23G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688361G>C | CA2702381523 | TGFBR2 | c.1397-23G>C (n.1397-23G>C) n.281-23G>C n.2993-23G>C n.275-23G>C c.1472-23G>C (n.1472-23G>C) c.1424-23G>C (n.1424-23G>C) c.1349-23G>C (n.1349-23G>C) c.1292-23G>C (n.1292-23G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688362T>G | CA2702381535 | TGFBR2 | c.1397-22T>G (n.1397-22T>G) n.281-22T>G n.2993-22T>G n.275-22T>G c.1472-22T>G (n.1472-22T>G) c.1424-22T>G (n.1424-22T>G) c.1349-22T>G (n.1349-22T>G) c.1292-22T>G (n.1292-22T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688363G>A | CA2664867926 | TGFBR2 | c.1397-21G>A (n.1397-21G>A) n.281-21G>A n.2993-21G>A n.275-21G>A c.1472-21G>A (n.1472-21G>A) c.1424-21G>A (n.1424-21G>A) c.1349-21G>A (n.1349-21G>A) c.1292-21G>A (n.1292-21G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688363G>C | CA2702381600 | TGFBR2 | c.1397-21G>C (n.1397-21G>C) n.281-21G>C n.2993-21G>C n.275-21G>C c.1472-21G>C (n.1472-21G>C) c.1424-21G>C (n.1424-21G>C) c.1349-21G>C (n.1349-21G>C) c.1292-21G>C (n.1292-21G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688365T>G | CA2702381665 | TGFBR2 | c.1397-19T>G (n.1397-19T>G) n.281-19T>G n.2993-19T>G n.275-19T>G c.1472-19T>G (n.1472-19T>G) c.1424-19T>G (n.1424-19T>G) c.1349-19T>G (n.1349-19T>G) c.1292-19T>G (n.1292-19T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688366T>A | CA2664867927 | TGFBR2 | c.1397-18T>A (n.1397-18T>A) n.281-18T>A n.2993-18T>A n.275-18T>A c.1472-18T>A (n.1472-18T>A) c.1424-18T>A (n.1424-18T>A) c.1349-18T>A (n.1349-18T>A) c.1292-18T>A (n.1292-18T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688366T>C | CA2702381728 | TGFBR2 | c.1397-18T>C (n.1397-18T>C) n.281-18T>C n.2993-18T>C n.275-18T>C c.1472-18T>C (n.1472-18T>C) c.1424-18T>C (n.1424-18T>C) c.1349-18T>C (n.1349-18T>C) c.1292-18T>C (n.1292-18T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688367G>A | CA2702382123 | TGFBR2 | c.1397-17G>A (n.1397-17G>A) n.281-17G>A n.2993-17G>A n.275-17G>A c.1472-17G>A (n.1472-17G>A) c.1424-17G>A (n.1424-17G>A) c.1349-17G>A (n.1349-17G>A) c.1292-17G>A (n.1292-17G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688367G>C | CA2702381964 | TGFBR2 | c.1397-17G>C (n.1397-17G>C) n.281-17G>C n.2993-17G>C n.275-17G>C c.1472-17G>C (n.1472-17G>C) c.1424-17G>C (n.1424-17G>C) c.1349-17G>C (n.1349-17G>C) c.1292-17G>C (n.1292-17G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688367G>T | CA2664867928 | TGFBR2 | c.1397-17G>T (n.1397-17G>T) n.281-17G>T n.2993-17G>T n.275-17G>T c.1472-17G>T (n.1472-17G>T) c.1424-17G>T (n.1424-17G>T) c.1349-17G>T (n.1349-17G>T) c.1292-17G>T (n.1292-17G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688368C>G | CA2702382127 | TGFBR2 | c.1397-16C>G (n.1397-16C>G) n.281-16C>G n.2993-16C>G n.275-16C>G c.1472-16C>G (n.1472-16C>G) c.1424-16C>G (n.1424-16C>G) c.1349-16C>G (n.1349-16C>G) c.1292-16C>G (n.1292-16C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688368C>T | CA2702382128 | TGFBR2 | c.1397-16C>T (n.1397-16C>T) n.281-16C>T n.2993-16C>T n.275-16C>T c.1472-16C>T (n.1472-16C>T) c.1424-16C>T (n.1424-16C>T) c.1349-16C>T (n.1349-16C>T) c.1292-16C>T (n.1292-16C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688369T>C | CA71543568 | TGFBR2 | c.1397-15T>C (n.1397-15T>C) n.281-15T>C n.2993-15T>C n.275-15T>C c.1472-15T>C (n.1472-15T>C) c.1424-15T>C (n.1424-15T>C) c.1349-15T>C (n.1349-15T>C) c.1292-15T>C (n.1292-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688369T= | CA1354880313 | TGFBR2 | c.1397-15T= (n.1397-15T=) n.281-15T= n.2993-15T= n.275-15T= c.1472-15T= (n.1472-15T=) c.1424-15T= (n.1424-15T=) c.1349-15T= (n.1349-15T=) c.1292-15T= (n.1292-15T=) | |
| 3 | g.30688370G>A | CA2702382196 | TGFBR2 | c.1397-14G>A (n.1397-14G>A) n.281-14G>A n.2993-14G>A n.275-14G>A c.1472-14G>A (n.1472-14G>A) c.1424-14G>A (n.1424-14G>A) c.1349-14G>A (n.1349-14G>A) c.1292-14G>A (n.1292-14G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688370G>C | CA2702382369 | TGFBR2 | c.1397-14G>C (n.1397-14G>C) n.281-14G>C n.2993-14G>C n.275-14G>C c.1472-14G>C (n.1472-14G>C) c.1424-14G>C (n.1424-14G>C) c.1349-14G>C (n.1349-14G>C) c.1292-14G>C (n.1292-14G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688371G>A | CA2664867929 | TGFBR2 | c.1397-13G>A (n.1397-13G>A) n.281-13G>A n.2993-13G>A n.275-13G>A c.1472-13G>A (n.1472-13G>A) c.1424-13G>A (n.1424-13G>A) c.1349-13G>A (n.1349-13G>A) c.1292-13G>A (n.1292-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688371G>C | CA2664867930 | TGFBR2 | c.1397-13G>C (n.1397-13G>C) n.281-13G>C n.2993-13G>C n.275-13G>C c.1472-13G>C (n.1472-13G>C) c.1424-13G>C (n.1424-13G>C) c.1349-13G>C (n.1349-13G>C) c.1292-13G>C (n.1292-13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688371G>T | CA2702382375 | TGFBR2 | c.1397-13G>T (n.1397-13G>T) n.281-13G>T n.2993-13G>T n.275-13G>T c.1472-13G>T (n.1472-13G>T) c.1424-13G>T (n.1424-13G>T) c.1349-13G>T (n.1349-13G>T) c.1292-13G>T (n.1292-13G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688372C>A | CA2664867931 | TGFBR2 | c.1397-12C>A (n.1397-12C>A) n.281-12C>A n.2993-12C>A n.275-12C>A c.1472-12C>A (n.1472-12C>A) c.1424-12C>A (n.1424-12C>A) c.1349-12C>A (n.1349-12C>A) c.1292-12C>A (n.1292-12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688372C>T | CA2664867932 | TGFBR2 | c.1397-12C>T (n.1397-12C>T) n.281-12C>T n.2993-12C>T n.275-12C>T c.1472-12C>T (n.1472-12C>T) c.1424-12C>T (n.1424-12C>T) c.1349-12C>T (n.1349-12C>T) c.1292-12C>T (n.1292-12C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30688373T>C | CA913203417 | TGFBR2 | c.1397-11T>C (n.1397-11T>C) n.281-11T>C n.2993-11T>C n.275-11T>C c.1472-11T>C (n.1472-11T>C) c.1424-11T>C (n.1424-11T>C) c.1349-11T>C (n.1349-11T>C) c.1292-11T>C (n.1292-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30688373T= | CA1354880314 | TGFBR2 | c.1397-11T= (n.1397-11T=) n.281-11T= n.2993-11T= n.275-11T= c.1472-11T= (n.1472-11T=) c.1424-11T= (n.1424-11T=) c.1349-11T= (n.1349-11T=) c.1292-11T= (n.1292-11T=) | |
| 3 | g.30688374T>C | CA2702382378 | TGFBR2 | c.1397-10T>C (n.1397-10T>C) n.281-10T>C n.2993-10T>C n.275-10T>C c.1472-10T>C (n.1472-10T>C) c.1424-10T>C (n.1424-10T>C) c.1349-10T>C (n.1349-10T>C) c.1292-10T>C (n.1292-10T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688376C>A | CA2702382394 | TGFBR2 | c.1397-8C>A (n.1397-8C>A) n.281-8C>A n.2993-8C>A n.275-8C>A c.1472-8C>A (n.1472-8C>A) c.1424-8C>A (n.1424-8C>A) c.1349-8C>A (n.1349-8C>A) c.1292-8C>A (n.1292-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688376C>G | CA2702382380 | TGFBR2 | c.1397-8C>G (n.1397-8C>G) n.281-8C>G n.2993-8C>G n.275-8C>G c.1472-8C>G (n.1472-8C>G) c.1424-8C>G (n.1424-8C>G) c.1349-8C>G (n.1349-8C>G) c.1292-8C>G (n.1292-8C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688376C>T | CA2702382475 | TGFBR2 | c.1397-8C>T (n.1397-8C>T) n.281-8C>T n.2993-8C>T n.275-8C>T c.1472-8C>T (n.1472-8C>T) c.1424-8C>T (n.1424-8C>T) c.1349-8C>T (n.1349-8C>T) c.1292-8C>T (n.1292-8C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688377T>A | CA2702382477 | TGFBR2 | c.1397-7T>A (n.1397-7T>A) n.281-7T>A n.2993-7T>A n.275-7T>A c.1472-7T>A (n.1472-7T>A) c.1424-7T>A (n.1424-7T>A) c.1349-7T>A (n.1349-7T>A) c.1292-7T>A (n.1292-7T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688378T>C | CA2573052137 | TGFBR2 | c.1397-6T>C (n.1397-6T>C) n.281-6T>C n.2993-6T>C n.275-6T>C c.1472-6T>C (n.1472-6T>C) c.1424-6T>C (n.1424-6T>C) c.1349-6T>C (n.1349-6T>C) c.1292-6T>C (n.1292-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30688379C>A | CA2702382489 | TGFBR2 | c.1397-5C>A (n.1397-5C>A) n.281-5C>A n.2993-5C>A n.275-5C>A c.1472-5C>A (n.1472-5C>A) c.1424-5C>A (n.1424-5C>A) c.1349-5C>A (n.1349-5C>A) c.1292-5C>A (n.1292-5C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30688379C>G | CA2702382486 | TGFBR2 | c.1397-5C>G (n.1397-5C>G) n.281-5C>G n.2993-5C>G n.275-5C>G c.1472-5C>G (n.1472-5C>G) c.1424-5C>G (n.1424-5C>G) c.1349-5C>G (n.1349-5C>G) c.1292-5C>G (n.1292-5C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688379C>T | CA2664867933 | TGFBR2 | c.1397-5C>T (n.1397-5C>T) n.281-5C>T n.2993-5C>T n.275-5C>T c.1472-5C>T (n.1472-5C>T) c.1424-5C>T (n.1424-5C>T) c.1349-5C>T (n.1349-5C>T) c.1292-5C>T (n.1292-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688380A= | CA1354880315 | TGFBR2 | c.1397-4A= (n.1397-4A=) n.281-4A= n.2993-4A= n.275-4A= c.1472-4A= (n.1472-4A=) c.1424-4A= (n.1424-4A=) c.1349-4A= (n.1349-4A=) c.1292-4A= (n.1292-4A=) | |
| 3 | g.30688380A>C | CA2702290956 | TGFBR2 | c.1397-4A>C (n.1397-4A>C) n.281-4A>C n.2993-4A>C n.275-4A>C c.1472-4A>C (n.1472-4A>C) c.1424-4A>C (n.1424-4A>C) c.1349-4A>C (n.1349-4A>C) c.1292-4A>C (n.1292-4A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688380A>G | CA1046454936 | TGFBR2 | c.1397-4A>G (n.1397-4A>G) n.281-4A>G n.2993-4A>G n.275-4A>G c.1472-4A>G (n.1472-4A>G) c.1424-4A>G (n.1424-4A>G) c.1349-4A>G (n.1349-4A>G) c.1292-4A>G (n.1292-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688380A>T | CA2702290957 | TGFBR2 | c.1397-4A>T (n.1397-4A>T) n.281-4A>T n.2993-4A>T n.275-4A>T c.1472-4A>T (n.1472-4A>T) c.1424-4A>T (n.1424-4A>T) c.1349-4A>T (n.1349-4A>T) c.1292-4A>T (n.1292-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30688381C>G | CA2702382511 | TGFBR2 | c.1397-3C>G (n.1397-3C>G) n.281-3C>G n.2993-3C>G n.275-3C>G c.1472-3C>G (n.1472-3C>G) c.1424-3C>G (n.1424-3C>G) c.1349-3C>G (n.1349-3C>G) c.1292-3C>G (n.1292-3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30688382A= | CA1354880316 | TGFBR2 | c.1397-2A= (n.1397-2A=) n.281-2A= n.2993-2A= n.275-2A= c.1472-2A= (n.1472-2A=) c.1424-2A= (n.1424-2A=) c.1349-2A= (n.1349-2A=) c.1292-2A= (n.1292-2A=) | |
| 3 | g.30688382A>C | CA351809180 | TGFBR2 | c.1397-2A>C (n.1397-2A>C) n.281-2A>C n.2993-2A>C n.275-2A>C c.1472-2A>C (n.1472-2A>C) c.1424-2A>C (n.1424-2A>C) c.1349-2A>C (n.1349-2A>C) c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) | |
| 3 | g.30688382A>G | CA020674 | TGFBR2 | c.1397-2A>G (n.1397-2A>G) n.281-2A>G n.2993-2A>G n.275-2A>G c.1472-2A>G (n.1472-2A>G) c.1424-2A>G (n.1424-2A>G) c.1349-2A>G (n.1349-2A>G) c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.30688382A>T | CA351809181 | TGFBR2 | c.1397-2A>T (n.1397-2A>T) n.281-2A>T n.2993-2A>T n.275-2A>T c.1472-2A>T (n.1472-2A>T) c.1424-2A>T (n.1424-2A>T) c.1349-2A>T (n.1349-2A>T) c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.30688383G>A | CA351809182 | TGFBR2 | c.1397-1G>A (n.1397-1G>A) n.281-1G>A n.2993-1G>A n.275-1G>A c.1472-1G>A (n.1472-1G>A) c.1424-1G>A (n.1424-1G>A) c.1349-1G>A (n.1349-1G>A) c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30688383G>C | CA351809183 | TGFBR2 | c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) n.281-1G>C n.2993-1G>C n.275-1G>C c.1472-1G>C (n.1472-1G>C) c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) c.1349-1G>C (n.1349-1G>C) c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30688383G= | CA1354880317 | TGFBR2 | c.1397-1G= (n.1397-1G=) n.281-1G= n.2993-1G= n.275-1G= c.1472-1G= (n.1472-1G=) c.1424-1G= (n.1424-1G=) c.1349-1G= (n.1349-1G=) c.1292-1G= (n.1292-1G=) | |
| 3 | g.30688383G>T | CA351809184 | TGFBR2 | c.1397-1G>T (n.1397-1G>T) n.281-1G>T n.2993-1G>T n.275-1G>T c.1472-1G>T (n.1472-1G>T) c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) c.1349-1G>T (n.1349-1G>T) c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) | |
| 3 | g.30688384A= | CA1354880318 | TGFBR2 | c.1397A= (p.Glu466=) n.281A= n.2993A= n.275A= c.1472A= (p.Glu491=) c.1424A= (p.Glu475=) c.1349A= (p.Glu450=) c.1292A= (p.Glu431=) | |
| 3 | g.30688384A>C | CA351809185 | TGFBR2 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.281A>C n.2993A>C n.275A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) | |
| 3 | g.30688384A>G | CA351809186 | TGFBR2 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.281A>G n.2993A>G n.275A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) | |
| 3 | g.30688384A>T | CA351809187 | TGFBR2 | c.1397A>T (p.Glu466Val) n.281A>T n.2993A>T n.275A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30688385A>C | CA351809188 | TGFBR2 | c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.282A>C n.2994A>C n.276A>C c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) | |
| 3 | g.30688385A>G | CA432917792 | TGFBR2 | c.1398A>G (p.Glu466=) n.282A>G n.2994A>G n.276A>G c.1473A>G (p.Glu491=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1350A>G (p.Glu450=) c.1293A>G (p.Glu431=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.30688385A>T | CA351809189 | TGFBR2 | c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.282A>T n.2994A>T n.276A>T c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) | dbSNP |
| 3 | g.30688386G>A | CA351809190 | TGFBR2 | c.1399G>A (p.Val467Ile) n.283G>A n.2995G>A n.277G>A c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30688386G>C | CA351809191 | TGFBR2 | c.1399G>C (p.Val467Leu) n.283G>C n.2995G>C n.277G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) | dbSNP |
| 3 | g.30688386G>T | CA351809192 | TGFBR2 | c.1399G>T (p.Val467Leu) n.283G>T n.2995G>T n.277G>T c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) |