Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30688193C= | CA1354880238 | TGFBR2 | c.1397-191C= (n.1397-191C=) n.281-191C= n.2993-191C= n.275-191C= c.1472-191C= (n.1472-191C=) c.1424-191C= (n.1424-191C=) c.1349-191C= (n.1349-191C=) c.1292-191C= (n.1292-191C=) | |
3 | g.30688193C>G | CA906182626 | TGFBR2 | c.1397-191C>G (n.1397-191C>G) n.281-191C>G n.2993-191C>G n.275-191C>G c.1472-191C>G (n.1472-191C>G) c.1424-191C>G (n.1424-191C>G) c.1349-191C>G (n.1349-191C>G) c.1292-191C>G (n.1292-191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688195C= | CA1354880239 | TGFBR2 | c.1397-189C= (n.1397-189C=) n.281-189C= n.2993-189C= n.275-189C= c.1472-189C= (n.1472-189C=) c.1424-189C= (n.1424-189C=) c.1349-189C= (n.1349-189C=) c.1292-189C= (n.1292-189C=) | |
3 | g.30688195C>G | CA906182634 | TGFBR2 | c.1397-189C>G (n.1397-189C>G) n.281-189C>G n.2993-189C>G n.275-189C>G c.1472-189C>G (n.1472-189C>G) c.1424-189C>G (n.1424-189C>G) c.1349-189C>G (n.1349-189C>G) c.1292-189C>G (n.1292-189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688199C>A | CA2702379680 | TGFBR2 | c.1397-185C>A (n.1397-185C>A) n.281-185C>A n.2993-185C>A n.275-185C>A c.1472-185C>A (n.1472-185C>A) c.1424-185C>A (n.1424-185C>A) c.1349-185C>A (n.1349-185C>A) c.1292-185C>A (n.1292-185C>A) | dbSNP |
3 | g.30688206_30688216del | CA1046454864 | TGFBR2 | c.1397-178_1397-168del (n.1397-178_1397-168del) n.281-178_281-168del n.2993-178_2993-168del n.275-178_275-168del c.1472-178_1472-168del (n.1472-178_1472-168del) c.1424-178_1424-168del (n.1424-178_1424-168del) c.1349-178_1349-168del (n.1349-178_1349-168del) c.1292-178_1292-168del (n.1292-178_1292-168del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688206C= | CA1354880240 | TGFBR2 | c.1397-178C= (n.1397-178C=) n.281-178C= n.2993-178C= n.275-178C= c.1472-178C= (n.1472-178C=) c.1424-178C= (n.1424-178C=) c.1349-178C= (n.1349-178C=) c.1292-178C= (n.1292-178C=) | |
3 | g.30688206C>T | CA1046454866 | TGFBR2 | c.1397-178C>T (n.1397-178C>T) n.281-178C>T n.2993-178C>T n.275-178C>T c.1472-178C>T (n.1472-178C>T) c.1424-178C>T (n.1424-178C>T) c.1349-178C>T (n.1349-178C>T) c.1292-178C>T (n.1292-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688207C= | CA1354880242 | TGFBR2 | c.1397-177C= (n.1397-177C=) n.281-177C= n.2993-177C= n.275-177C= c.1472-177C= (n.1472-177C=) c.1424-177C= (n.1424-177C=) c.1349-177C= (n.1349-177C=) c.1292-177C= (n.1292-177C=) | |
3 | g.30688207C>T | CA71543378 | TGFBR2 | c.1397-177C>T (n.1397-177C>T) n.281-177C>T n.2993-177C>T n.275-177C>T c.1472-177C>T (n.1472-177C>T) c.1424-177C>T (n.1424-177C>T) c.1349-177C>T (n.1349-177C>T) c.1292-177C>T (n.1292-177C>T) | dbSNP |
3 | g.30688207_30688208delinsCA | CA1354880241 | TGFBR2 | c.1397-177_1397-176delinsCA (n.1397-177_1397-176delinsCA) n.281-177_281-176delinsCA n.2993-177_2993-176delinsCA n.275-177_275-176delinsCA c.1472-177_1472-176delinsCA (n.1472-177_1472-176delinsCA) c.1424-177_1424-176delinsCA (n.1424-177_1424-176delinsCA) c.1349-177_1349-176delinsCA (n.1349-177_1349-176delinsCA) c.1292-177_1292-176delinsCA (n.1292-177_1292-176delinsCA) | |
3 | g.30688208A>C | CA2504302393 | TGFBR2 | c.1397-176A>C (n.1397-176A>C) n.281-176A>C n.2993-176A>C n.275-176A>C c.1472-176A>C (n.1472-176A>C) c.1424-176A>C (n.1424-176A>C) c.1349-176A>C (n.1349-176A>C) c.1292-176A>C (n.1292-176A>C) | |
3 | g.30688209del | CA1046454868 | TGFBR2 | c.1397-175del (n.1397-175del) n.281-175del n.2993-175del n.275-175del c.1472-175del (n.1472-175del) c.1424-175del (n.1424-175del) c.1349-175del (n.1349-175del) c.1292-175del (n.1292-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688212A= | CA1354880243 | TGFBR2 | c.1397-172A= (n.1397-172A=) n.281-172A= n.2993-172A= n.275-172A= c.1472-172A= (n.1472-172A=) c.1424-172A= (n.1424-172A=) c.1349-172A= (n.1349-172A=) c.1292-172A= (n.1292-172A=) | |
3 | g.30688212A>G | CA71543391 | TGFBR2 | c.1397-172A>G (n.1397-172A>G) n.281-172A>G n.2993-172A>G n.275-172A>G c.1472-172A>G (n.1472-172A>G) c.1424-172A>G (n.1424-172A>G) c.1349-172A>G (n.1349-172A>G) c.1292-172A>G (n.1292-172A>G) | dbSNP |
3 | g.30688217T>C | CA1354880245 | TGFBR2 | c.1397-167T>C (n.1397-167T>C) n.281-167T>C n.2993-167T>C n.275-167T>C c.1472-167T>C (n.1472-167T>C) c.1424-167T>C (n.1424-167T>C) c.1349-167T>C (n.1349-167T>C) c.1292-167T>C (n.1292-167T>C) | dbSNP |
3 | g.30688217T= | CA1354880244 | TGFBR2 | c.1397-167T= (n.1397-167T=) n.281-167T= n.2993-167T= n.275-167T= c.1472-167T= (n.1472-167T=) c.1424-167T= (n.1424-167T=) c.1349-167T= (n.1349-167T=) c.1292-167T= (n.1292-167T=) | |
3 | g.30688219C= | CA1354880246 | TGFBR2 | c.1397-165C= (n.1397-165C=) n.281-165C= n.2993-165C= n.275-165C= c.1472-165C= (n.1472-165C=) c.1424-165C= (n.1424-165C=) c.1349-165C= (n.1349-165C=) c.1292-165C= (n.1292-165C=) | |
3 | g.30688219C>T | CA71543397 | TGFBR2 | c.1397-165C>T (n.1397-165C>T) n.281-165C>T n.2993-165C>T n.275-165C>T c.1472-165C>T (n.1472-165C>T) c.1424-165C>T (n.1424-165C>T) c.1349-165C>T (n.1349-165C>T) c.1292-165C>T (n.1292-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688221_30688226delinsTTCTTA | CA1354880247 | TGFBR2 | c.1397-163_1397-158delinsTTCTTA (n.1397-163_1397-158delinsTTCTTA) n.281-163_281-158delinsTTCTTA n.2993-163_2993-158delinsTTCTTA n.275-163_275-158delinsTTCTTA c.1472-163_1472-158delinsTTCTTA (n.1472-163_1472-158delinsTTCTTA) c.1424-163_1424-158delinsTTCTTA (n.1424-163_1424-158delinsTTCTTA) c.1349-163_1349-158delinsTTCTTA (n.1349-163_1349-158delinsTTCTTA) c.1292-163_1292-158delinsTTCTTA (n.1292-163_1292-158delinsTTCTTA) | |
3 | g.30688227_30688231del | CA541687511 | TGFBR2 | c.1397-157_1397-153del (n.1397-157_1397-153del) n.281-157_281-153del n.2993-157_2993-153del n.275-157_275-153del c.1472-157_1472-153del (n.1472-157_1472-153del) c.1424-157_1424-153del (n.1424-157_1424-153del) c.1349-157_1349-153del (n.1349-157_1349-153del) c.1292-157_1292-153del (n.1292-157_1292-153del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688226A>G | CA2755705428 | TGFBR2 | c.1397-158A>G (n.1397-158A>G) n.281-158A>G n.2993-158A>G n.275-158A>G c.1472-158A>G (n.1472-158A>G) c.1424-158A>G (n.1424-158A>G) c.1349-158A>G (n.1349-158A>G) c.1292-158A>G (n.1292-158A>G) | |
3 | g.30688227T>A | CA541687513 | TGFBR2 | c.1397-157T>A (n.1397-157T>A) n.281-157T>A n.2993-157T>A n.275-157T>A c.1472-157T>A (n.1472-157T>A) c.1424-157T>A (n.1424-157T>A) c.1349-157T>A (n.1349-157T>A) c.1292-157T>A (n.1292-157T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688227T= | CA1354880248 | TGFBR2 | c.1397-157T= (n.1397-157T=) n.281-157T= n.2993-157T= n.275-157T= c.1472-157T= (n.1472-157T=) c.1424-157T= (n.1424-157T=) c.1349-157T= (n.1349-157T=) c.1292-157T= (n.1292-157T=) | |
3 | g.30688229T>C | CA1354880250 | TGFBR2 | c.1397-155T>C (n.1397-155T>C) n.281-155T>C n.2993-155T>C n.275-155T>C c.1472-155T>C (n.1472-155T>C) c.1424-155T>C (n.1424-155T>C) c.1349-155T>C (n.1349-155T>C) c.1292-155T>C (n.1292-155T>C) | dbSNP |
3 | g.30688229T= | CA1354880249 | TGFBR2 | c.1397-155T= (n.1397-155T=) n.281-155T= n.2993-155T= n.275-155T= c.1472-155T= (n.1472-155T=) c.1424-155T= (n.1424-155T=) c.1349-155T= (n.1349-155T=) c.1292-155T= (n.1292-155T=) | |
3 | g.30688231A= | CA1354880251 | TGFBR2 | c.1397-153A= (n.1397-153A=) n.281-153A= n.2993-153A= n.275-153A= c.1472-153A= (n.1472-153A=) c.1424-153A= (n.1424-153A=) c.1349-153A= (n.1349-153A=) c.1292-153A= (n.1292-153A=) | |
3 | g.30688231A>T | CA71543404 | TGFBR2 | c.1397-153A>T (n.1397-153A>T) n.281-153A>T n.2993-153A>T n.275-153A>T c.1472-153A>T (n.1472-153A>T) c.1424-153A>T (n.1424-153A>T) c.1349-153A>T (n.1349-153A>T) c.1292-153A>T (n.1292-153A>T) | dbSNP |
3 | g.30688232G>A | CA2664867870 | TGFBR2 | c.1397-152G>A (n.1397-152G>A) n.281-152G>A n.2993-152G>A n.275-152G>A c.1472-152G>A (n.1472-152G>A) c.1424-152G>A (n.1424-152G>A) c.1349-152G>A (n.1349-152G>A) c.1292-152G>A (n.1292-152G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688232G>T | CA2664867871 | TGFBR2 | c.1397-152G>T (n.1397-152G>T) n.281-152G>T n.2993-152G>T n.275-152G>T c.1472-152G>T (n.1472-152G>T) c.1424-152G>T (n.1424-152G>T) c.1349-152G>T (n.1349-152G>T) c.1292-152G>T (n.1292-152G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688233C>A | CA2664867872 | TGFBR2 | c.1397-151C>A (n.1397-151C>A) n.281-151C>A n.2993-151C>A n.275-151C>A c.1472-151C>A (n.1472-151C>A) c.1424-151C>A (n.1424-151C>A) c.1349-151C>A (n.1349-151C>A) c.1292-151C>A (n.1292-151C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688234C>A | CA2664867873 | TGFBR2 | c.1397-150C>A (n.1397-150C>A) n.281-150C>A n.2993-150C>A n.275-150C>A c.1472-150C>A (n.1472-150C>A) c.1424-150C>A (n.1424-150C>A) c.1349-150C>A (n.1349-150C>A) c.1292-150C>A (n.1292-150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688234C>T | CA2664867874 | TGFBR2 | c.1397-150C>T (n.1397-150C>T) n.281-150C>T n.2993-150C>T n.275-150C>T c.1472-150C>T (n.1472-150C>T) c.1424-150C>T (n.1424-150C>T) c.1349-150C>T (n.1349-150C>T) c.1292-150C>T (n.1292-150C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688235A= | CA1354880252 | TGFBR2 | c.1397-149A= (n.1397-149A=) n.281-149A= n.2993-149A= n.275-149A= c.1472-149A= (n.1472-149A=) c.1424-149A= (n.1424-149A=) c.1349-149A= (n.1349-149A=) c.1292-149A= (n.1292-149A=) | |
3 | g.30688235A>G | CA1354880253 | TGFBR2 | c.1397-149A>G (n.1397-149A>G) n.281-149A>G n.2993-149A>G n.275-149A>G c.1472-149A>G (n.1472-149A>G) c.1424-149A>G (n.1424-149A>G) c.1349-149A>G (n.1349-149A>G) c.1292-149A>G (n.1292-149A>G) | dbSNP |
3 | g.30688236T>C | CA2664867875 | TGFBR2 | c.1397-148T>C (n.1397-148T>C) n.281-148T>C n.2993-148T>C n.275-148T>C c.1472-148T>C (n.1472-148T>C) c.1424-148T>C (n.1424-148T>C) c.1349-148T>C (n.1349-148T>C) c.1292-148T>C (n.1292-148T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688236T>G | CA2664867876 | TGFBR2 | c.1397-148T>G (n.1397-148T>G) n.281-148T>G n.2993-148T>G n.275-148T>G c.1472-148T>G (n.1472-148T>G) c.1424-148T>G (n.1424-148T>G) c.1349-148T>G (n.1349-148T>G) c.1292-148T>G (n.1292-148T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688237T>A | CA1354880255 | TGFBR2 | c.1397-147T>A (n.1397-147T>A) n.281-147T>A n.2993-147T>A n.275-147T>A c.1472-147T>A (n.1472-147T>A) c.1424-147T>A (n.1424-147T>A) c.1349-147T>A (n.1349-147T>A) c.1292-147T>A (n.1292-147T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688237T>C | CA1354880256 | TGFBR2 | c.1397-147T>C (n.1397-147T>C) n.281-147T>C n.2993-147T>C n.275-147T>C c.1472-147T>C (n.1472-147T>C) c.1424-147T>C (n.1424-147T>C) c.1349-147T>C (n.1349-147T>C) c.1292-147T>C (n.1292-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688237T= | CA1354880254 | TGFBR2 | c.1397-147T= (n.1397-147T=) n.281-147T= n.2993-147T= n.275-147T= c.1472-147T= (n.1472-147T=) c.1424-147T= (n.1424-147T=) c.1349-147T= (n.1349-147T=) c.1292-147T= (n.1292-147T=) | |
3 | g.30688238A= | CA1354880257 | TGFBR2 | c.1397-146A= (n.1397-146A=) n.281-146A= n.2993-146A= n.275-146A= c.1472-146A= (n.1472-146A=) c.1424-146A= (n.1424-146A=) c.1349-146A= (n.1349-146A=) c.1292-146A= (n.1292-146A=) | |
3 | g.30688238A>G | CA906182643 | TGFBR2 | c.1397-146A>G (n.1397-146A>G) n.281-146A>G n.2993-146A>G n.275-146A>G c.1472-146A>G (n.1472-146A>G) c.1424-146A>G (n.1424-146A>G) c.1349-146A>G (n.1349-146A>G) c.1292-146A>G (n.1292-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688238_30688239delinsAT | CA1354880258 | TGFBR2 | c.1397-146_1397-145delinsAT (n.1397-146_1397-145delinsAT) n.281-146_281-145delinsAT n.2993-146_2993-145delinsAT n.275-146_275-145delinsAT c.1472-146_1472-145delinsAT (n.1472-146_1472-145delinsAT) c.1424-146_1424-145delinsAT (n.1424-146_1424-145delinsAT) c.1349-146_1349-145delinsAT (n.1349-146_1349-145delinsAT) c.1292-146_1292-145delinsAT (n.1292-146_1292-145delinsAT) | |
3 | g.30688239T>C | CA2664867877 | TGFBR2 | c.1397-145T>C (n.1397-145T>C) n.281-145T>C n.2993-145T>C n.275-145T>C c.1472-145T>C (n.1472-145T>C) c.1424-145T>C (n.1424-145T>C) c.1349-145T>C (n.1349-145T>C) c.1292-145T>C (n.1292-145T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688240del | CA906182647 | TGFBR2 | c.1397-144del (n.1397-144del) n.281-144del n.2993-144del n.275-144del c.1472-144del (n.1472-144del) c.1424-144del (n.1424-144del) c.1349-144del (n.1349-144del) c.1292-144del (n.1292-144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688244A= | CA1354880259 | TGFBR2 | c.1397-140A= (n.1397-140A=) n.281-140A= n.2993-140A= n.275-140A= c.1472-140A= (n.1472-140A=) c.1424-140A= (n.1424-140A=) c.1349-140A= (n.1349-140A=) c.1292-140A= (n.1292-140A=) | |
3 | g.30688244A>C | CA71543406 | TGFBR2 | c.1397-140A>C (n.1397-140A>C) n.281-140A>C n.2993-140A>C n.275-140A>C c.1472-140A>C (n.1472-140A>C) c.1424-140A>C (n.1424-140A>C) c.1349-140A>C (n.1349-140A>C) c.1292-140A>C (n.1292-140A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688245A= | CA1354880260 | TGFBR2 | c.1397-139A= (n.1397-139A=) n.281-139A= n.2993-139A= n.275-139A= c.1472-139A= (n.1472-139A=) c.1424-139A= (n.1424-139A=) c.1349-139A= (n.1349-139A=) c.1292-139A= (n.1292-139A=) | |
3 | g.30688245A>G | CA906182650 | TGFBR2 | c.1397-139A>G (n.1397-139A>G) n.281-139A>G n.2993-139A>G n.275-139A>G c.1472-139A>G (n.1472-139A>G) c.1424-139A>G (n.1424-139A>G) c.1349-139A>G (n.1349-139A>G) c.1292-139A>G (n.1292-139A>G) | dbSNP |
3 | g.30688247A= | CA1354880261 | TGFBR2 | c.1397-137A= (n.1397-137A=) n.281-137A= n.2993-137A= n.275-137A= c.1472-137A= (n.1472-137A=) c.1424-137A= (n.1424-137A=) c.1349-137A= (n.1349-137A=) c.1292-137A= (n.1292-137A=) | |
3 | g.30688247A>G | CA71543408 | TGFBR2 | c.1397-137A>G (n.1397-137A>G) n.281-137A>G n.2993-137A>G n.275-137A>G c.1472-137A>G (n.1472-137A>G) c.1424-137A>G (n.1424-137A>G) c.1349-137A>G (n.1349-137A>G) c.1292-137A>G (n.1292-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688248T>C | CA71543416 | TGFBR2 | c.1397-136T>C (n.1397-136T>C) n.281-136T>C n.2993-136T>C n.275-136T>C c.1472-136T>C (n.1472-136T>C) c.1424-136T>C (n.1424-136T>C) c.1349-136T>C (n.1349-136T>C) c.1292-136T>C (n.1292-136T>C) | dbSNP |
3 | g.30688248T>G | CA906182652 | TGFBR2 | c.1397-136T>G (n.1397-136T>G) n.281-136T>G n.2993-136T>G n.275-136T>G c.1472-136T>G (n.1472-136T>G) c.1424-136T>G (n.1424-136T>G) c.1349-136T>G (n.1349-136T>G) c.1292-136T>G (n.1292-136T>G) | dbSNP |
3 | g.30688248T= | CA1354880262 | TGFBR2 | c.1397-136T= (n.1397-136T=) n.281-136T= n.2993-136T= n.275-136T= c.1472-136T= (n.1472-136T=) c.1424-136T= (n.1424-136T=) c.1349-136T= (n.1349-136T=) c.1292-136T= (n.1292-136T=) | |
3 | g.30688249T>G | CA2594900554 | TGFBR2 | c.1397-135T>G (n.1397-135T>G) n.281-135T>G n.2993-135T>G n.275-135T>G c.1472-135T>G (n.1472-135T>G) c.1424-135T>G (n.1424-135T>G) c.1349-135T>G (n.1349-135T>G) c.1292-135T>G (n.1292-135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688251G>C | CA71543417 | TGFBR2 | c.1397-133G>C (n.1397-133G>C) n.281-133G>C n.2993-133G>C n.275-133G>C c.1472-133G>C (n.1472-133G>C) c.1424-133G>C (n.1424-133G>C) c.1349-133G>C (n.1349-133G>C) c.1292-133G>C (n.1292-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688251G= | CA1354880263 | TGFBR2 | c.1397-133G= (n.1397-133G=) n.281-133G= n.2993-133G= n.275-133G= c.1472-133G= (n.1472-133G=) c.1424-133G= (n.1424-133G=) c.1349-133G= (n.1349-133G=) c.1292-133G= (n.1292-133G=) | |
3 | g.30688251G>T | CA541687514 | TGFBR2 | c.1397-133G>T (n.1397-133G>T) n.281-133G>T n.2993-133G>T n.275-133G>T c.1472-133G>T (n.1472-133G>T) c.1424-133G>T (n.1424-133G>T) c.1349-133G>T (n.1349-133G>T) c.1292-133G>T (n.1292-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.30688252C>A | CA2664867878 | TGFBR2 | c.1397-132C>A (n.1397-132C>A) n.281-132C>A n.2993-132C>A n.275-132C>A c.1472-132C>A (n.1472-132C>A) c.1424-132C>A (n.1424-132C>A) c.1349-132C>A (n.1349-132C>A) c.1292-132C>A (n.1292-132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688252C= | CA1354880264 | TGFBR2 | c.1397-132C= (n.1397-132C=) n.281-132C= n.2993-132C= n.275-132C= c.1472-132C= (n.1472-132C=) c.1424-132C= (n.1424-132C=) c.1349-132C= (n.1349-132C=) c.1292-132C= (n.1292-132C=) | |
3 | g.30688252C>T | CA906182659 | TGFBR2 | c.1397-132C>T (n.1397-132C>T) n.281-132C>T n.2993-132C>T n.275-132C>T c.1472-132C>T (n.1472-132C>T) c.1424-132C>T (n.1424-132C>T) c.1349-132C>T (n.1349-132C>T) c.1292-132C>T (n.1292-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688253T>A | CA71543419 | TGFBR2 | c.1397-131T>A (n.1397-131T>A) n.281-131T>A n.2993-131T>A n.275-131T>A c.1472-131T>A (n.1472-131T>A) c.1424-131T>A (n.1424-131T>A) c.1349-131T>A (n.1349-131T>A) c.1292-131T>A (n.1292-131T>A) | dbSNP |
3 | g.30688253T>C | CA2664867879 | TGFBR2 | c.1397-131T>C (n.1397-131T>C) n.281-131T>C n.2993-131T>C n.275-131T>C c.1472-131T>C (n.1472-131T>C) c.1424-131T>C (n.1424-131T>C) c.1349-131T>C (n.1349-131T>C) c.1292-131T>C (n.1292-131T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688253T= | CA1354880265 | TGFBR2 | c.1397-131T= (n.1397-131T=) n.281-131T= n.2993-131T= n.275-131T= c.1472-131T= (n.1472-131T=) c.1424-131T= (n.1424-131T=) c.1349-131T= (n.1349-131T=) c.1292-131T= (n.1292-131T=) | |
3 | g.30688254C= | CA1354880266 | TGFBR2 | c.1397-130C= (n.1397-130C=) n.281-130C= n.2993-130C= n.275-130C= c.1472-130C= (n.1472-130C=) c.1424-130C= (n.1424-130C=) c.1349-130C= (n.1349-130C=) c.1292-130C= (n.1292-130C=) | |
3 | g.30688254C>G | CA2664867880 | TGFBR2 | c.1397-130C>G (n.1397-130C>G) n.281-130C>G n.2993-130C>G n.275-130C>G c.1472-130C>G (n.1472-130C>G) c.1424-130C>G (n.1424-130C>G) c.1349-130C>G (n.1349-130C>G) c.1292-130C>G (n.1292-130C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688254C>T | CA1046454889 | TGFBR2 | c.1397-130C>T (n.1397-130C>T) n.281-130C>T n.2993-130C>T n.275-130C>T c.1472-130C>T (n.1472-130C>T) c.1424-130C>T (n.1424-130C>T) c.1349-130C>T (n.1349-130C>T) c.1292-130C>T (n.1292-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688255T>C | CA2664867881 | TGFBR2 | c.1397-129T>C (n.1397-129T>C) n.281-129T>C n.2993-129T>C n.275-129T>C c.1472-129T>C (n.1472-129T>C) c.1424-129T>C (n.1424-129T>C) c.1349-129T>C (n.1349-129T>C) c.1292-129T>C (n.1292-129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688256T>G | CA2664867882 | TGFBR2 | c.1397-128T>G (n.1397-128T>G) n.281-128T>G n.2993-128T>G n.275-128T>G c.1472-128T>G (n.1472-128T>G) c.1424-128T>G (n.1424-128T>G) c.1349-128T>G (n.1349-128T>G) c.1292-128T>G (n.1292-128T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688258_30688262del | CA2664867883 | TGFBR2 | c.1397-126_1397-122del (n.1397-126_1397-122del) n.281-126_281-122del n.2993-126_2993-122del n.275-126_275-122del c.1472-126_1472-122del (n.1472-126_1472-122del) c.1424-126_1424-122del (n.1424-126_1424-122del) c.1349-126_1349-122del (n.1349-126_1349-122del) c.1292-126_1292-122del (n.1292-126_1292-122del) | gnomAD v4 |
3 | g.30688257A>T | CA2664867884 | TGFBR2 | c.1397-127A>T (n.1397-127A>T) n.281-127A>T n.2993-127A>T n.275-127A>T c.1472-127A>T (n.1472-127A>T) c.1424-127A>T (n.1424-127A>T) c.1349-127A>T (n.1349-127A>T) c.1292-127A>T (n.1292-127A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688258G>A | CA1354880268 | TGFBR2 | c.1397-126G>A (n.1397-126G>A) n.281-126G>A n.2993-126G>A n.275-126G>A c.1472-126G>A (n.1472-126G>A) c.1424-126G>A (n.1424-126G>A) c.1349-126G>A (n.1349-126G>A) c.1292-126G>A (n.1292-126G>A) | dbSNP |
3 | g.30688258G= | CA1354880267 | TGFBR2 | c.1397-126G= (n.1397-126G=) n.281-126G= n.2993-126G= n.275-126G= c.1472-126G= (n.1472-126G=) c.1424-126G= (n.1424-126G=) c.1349-126G= (n.1349-126G=) c.1292-126G= (n.1292-126G=) | |
3 | g.30688258G>T | CA2664867885 | TGFBR2 | c.1397-126G>T (n.1397-126G>T) n.281-126G>T n.2993-126G>T n.275-126G>T c.1472-126G>T (n.1472-126G>T) c.1424-126G>T (n.1424-126G>T) c.1349-126G>T (n.1349-126G>T) c.1292-126G>T (n.1292-126G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688260G>A | CA2664867886 | TGFBR2 | c.1397-124G>A (n.1397-124G>A) n.281-124G>A n.2993-124G>A n.275-124G>A c.1472-124G>A (n.1472-124G>A) c.1424-124G>A (n.1424-124G>A) c.1349-124G>A (n.1349-124G>A) c.1292-124G>A (n.1292-124G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688260G>C | CA1046454897 | TGFBR2 | c.1397-124G>C (n.1397-124G>C) n.281-124G>C n.2993-124G>C n.275-124G>C c.1472-124G>C (n.1472-124G>C) c.1424-124G>C (n.1424-124G>C) c.1349-124G>C (n.1349-124G>C) c.1292-124G>C (n.1292-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688260G= | CA1354880269 | TGFBR2 | c.1397-124G= (n.1397-124G=) n.281-124G= n.2993-124G= n.275-124G= c.1472-124G= (n.1472-124G=) c.1424-124G= (n.1424-124G=) c.1349-124G= (n.1349-124G=) c.1292-124G= (n.1292-124G=) | |
3 | g.30688261T>G | CA906182671 | TGFBR2 | c.1397-123T>G (n.1397-123T>G) n.281-123T>G n.2993-123T>G n.275-123T>G c.1472-123T>G (n.1472-123T>G) c.1424-123T>G (n.1424-123T>G) c.1349-123T>G (n.1349-123T>G) c.1292-123T>G (n.1292-123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688261T= | CA1354880270 | TGFBR2 | c.1397-123T= (n.1397-123T=) n.281-123T= n.2993-123T= n.275-123T= c.1472-123T= (n.1472-123T=) c.1424-123T= (n.1424-123T=) c.1349-123T= (n.1349-123T=) c.1292-123T= (n.1292-123T=) | |
3 | g.30688262A>T | CA2664867887 | TGFBR2 | c.1397-122A>T (n.1397-122A>T) n.281-122A>T n.2993-122A>T n.275-122A>T c.1472-122A>T (n.1472-122A>T) c.1424-122A>T (n.1424-122A>T) c.1349-122A>T (n.1349-122A>T) c.1292-122A>T (n.1292-122A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688262_30688269delinsAATTACGT | CA1354880271 | TGFBR2 | c.1397-122_1397-115delinsAATTACGT (n.1397-122_1397-115delinsAATTACGT) n.281-122_281-115delinsAATTACGT n.2993-122_2993-115delinsAATTACGT n.275-122_275-115delinsAATTACGT c.1472-122_1472-115delinsAATTACGT (n.1472-122_1472-115delinsAATTACGT) c.1424-122_1424-115delinsAATTACGT (n.1424-122_1424-115delinsAATTACGT) c.1349-122_1349-115delinsAATTACGT (n.1349-122_1349-115delinsAATTACGT) c.1292-122_1292-115delinsAATTACGT (n.1292-122_1292-115delinsAATTACGT) | |
3 | g.30688263A= | CA1354880272 | TGFBR2 | c.1397-121A= (n.1397-121A=) n.281-121A= n.2993-121A= n.275-121A= c.1472-121A= (n.1472-121A=) c.1424-121A= (n.1424-121A=) c.1349-121A= (n.1349-121A=) c.1292-121A= (n.1292-121A=) | |
3 | g.30688263A>G | CA906182675 | TGFBR2 | c.1397-121A>G (n.1397-121A>G) n.281-121A>G n.2993-121A>G n.275-121A>G c.1472-121A>G (n.1472-121A>G) c.1424-121A>G (n.1424-121A>G) c.1349-121A>G (n.1349-121A>G) c.1292-121A>G (n.1292-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688265_30688271del | CA1046454901 | TGFBR2 | c.1397-119_1397-113del (n.1397-119_1397-113del) n.281-119_281-113del n.2993-119_2993-113del n.275-119_275-113del c.1472-119_1472-113del (n.1472-119_1472-113del) c.1424-119_1424-113del (n.1424-119_1424-113del) c.1349-119_1349-113del (n.1349-119_1349-113del) c.1292-119_1292-113del (n.1292-119_1292-113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688266A= | CA1354880273 | TGFBR2 | c.1397-118A= (n.1397-118A=) n.281-118A= n.2993-118A= n.275-118A= c.1472-118A= (n.1472-118A=) c.1424-118A= (n.1424-118A=) c.1349-118A= (n.1349-118A=) c.1292-118A= (n.1292-118A=) | |
3 | g.30688266A>G | CA71543439 | TGFBR2 | c.1397-118A>G (n.1397-118A>G) n.281-118A>G n.2993-118A>G n.275-118A>G c.1472-118A>G (n.1472-118A>G) c.1424-118A>G (n.1424-118A>G) c.1349-118A>G (n.1349-118A>G) c.1292-118A>G (n.1292-118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688267C>A | CA2664867888 | TGFBR2 | c.1397-117C>A (n.1397-117C>A) n.281-117C>A n.2993-117C>A n.275-117C>A c.1472-117C>A (n.1472-117C>A) c.1424-117C>A (n.1424-117C>A) c.1349-117C>A (n.1349-117C>A) c.1292-117C>A (n.1292-117C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688267C= | CA1354880274 | TGFBR2 | c.1397-117C= (n.1397-117C=) n.281-117C= n.2993-117C= n.275-117C= c.1472-117C= (n.1472-117C=) c.1424-117C= (n.1424-117C=) c.1349-117C= (n.1349-117C=) c.1292-117C= (n.1292-117C=) | |
3 | g.30688267C>T | CA541687515 | TGFBR2 | c.1397-117C>T (n.1397-117C>T) n.281-117C>T n.2993-117C>T n.275-117C>T c.1472-117C>T (n.1472-117C>T) c.1424-117C>T (n.1424-117C>T) c.1349-117C>T (n.1349-117C>T) c.1292-117C>T (n.1292-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688268G>A | CA71543449 | TGFBR2 | c.1397-116G>A (n.1397-116G>A) n.281-116G>A n.2993-116G>A n.275-116G>A c.1472-116G>A (n.1472-116G>A) c.1424-116G>A (n.1424-116G>A) c.1349-116G>A (n.1349-116G>A) c.1292-116G>A (n.1292-116G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688268G>C | CA2664867889 | TGFBR2 | c.1397-116G>C (n.1397-116G>C) n.281-116G>C n.2993-116G>C n.275-116G>C c.1472-116G>C (n.1472-116G>C) c.1424-116G>C (n.1424-116G>C) c.1349-116G>C (n.1349-116G>C) c.1292-116G>C (n.1292-116G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688268G= | CA1354880275 | TGFBR2 | c.1397-116G= (n.1397-116G=) n.281-116G= n.2993-116G= n.275-116G= c.1472-116G= (n.1472-116G=) c.1424-116G= (n.1424-116G=) c.1349-116G= (n.1349-116G=) c.1292-116G= (n.1292-116G=) | |
3 | g.30688268G>T | CA2664867890 | TGFBR2 | c.1397-116G>T (n.1397-116G>T) n.281-116G>T n.2993-116G>T n.275-116G>T c.1472-116G>T (n.1472-116G>T) c.1424-116G>T (n.1424-116G>T) c.1349-116G>T (n.1349-116G>T) c.1292-116G>T (n.1292-116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688269T>C | CA71543476 | TGFBR2 | c.1397-115T>C (n.1397-115T>C) n.281-115T>C n.2993-115T>C n.275-115T>C c.1472-115T>C (n.1472-115T>C) c.1424-115T>C (n.1424-115T>C) c.1349-115T>C (n.1349-115T>C) c.1292-115T>C (n.1292-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688269T= | CA1354880276 | TGFBR2 | c.1397-115T= (n.1397-115T=) n.281-115T= n.2993-115T= n.275-115T= c.1472-115T= (n.1472-115T=) c.1424-115T= (n.1424-115T=) c.1349-115T= (n.1349-115T=) c.1292-115T= (n.1292-115T=) | |
3 | g.30688270A>G | CA2664867891 | TGFBR2 | c.1397-114A>G (n.1397-114A>G) n.281-114A>G n.2993-114A>G n.275-114A>G c.1472-114A>G (n.1472-114A>G) c.1424-114A>G (n.1424-114A>G) c.1349-114A>G (n.1349-114A>G) c.1292-114A>G (n.1292-114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688270A>T | CA2664867892 | TGFBR2 | c.1397-114A>T (n.1397-114A>T) n.281-114A>T n.2993-114A>T n.275-114A>T c.1472-114A>T (n.1472-114A>T) c.1424-114A>T (n.1424-114A>T) c.1349-114A>T (n.1349-114A>T) c.1292-114A>T (n.1292-114A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688271T>C | CA2664867893 | TGFBR2 | c.1397-113T>C (n.1397-113T>C) n.281-113T>C n.2993-113T>C n.275-113T>C c.1472-113T>C (n.1472-113T>C) c.1424-113T>C (n.1424-113T>C) c.1349-113T>C (n.1349-113T>C) c.1292-113T>C (n.1292-113T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688272G= | CA1354880277 | TGFBR2 | c.1397-112G= (n.1397-112G=) n.281-112G= n.2993-112G= n.275-112G= c.1472-112G= (n.1472-112G=) c.1424-112G= (n.1424-112G=) c.1349-112G= (n.1349-112G=) c.1292-112G= (n.1292-112G=) | |
3 | g.30688272G>T | CA1046454914 | TGFBR2 | c.1397-112G>T (n.1397-112G>T) n.281-112G>T n.2993-112G>T n.275-112G>T c.1472-112G>T (n.1472-112G>T) c.1424-112G>T (n.1424-112G>T) c.1349-112G>T (n.1349-112G>T) c.1292-112G>T (n.1292-112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688273T>G | CA2664867894 | TGFBR2 | c.1397-111T>G (n.1397-111T>G) n.281-111T>G n.2993-111T>G n.275-111T>G c.1472-111T>G (n.1472-111T>G) c.1424-111T>G (n.1424-111T>G) c.1349-111T>G (n.1349-111T>G) c.1292-111T>G (n.1292-111T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688276T>A | CA1354880279 | TGFBR2 | c.1397-108T>A (n.1397-108T>A) n.281-108T>A n.2993-108T>A n.275-108T>A c.1472-108T>A (n.1472-108T>A) c.1424-108T>A (n.1424-108T>A) c.1349-108T>A (n.1349-108T>A) c.1292-108T>A (n.1292-108T>A) | dbSNP |
3 | g.30688276T= | CA1354880278 | TGFBR2 | c.1397-108T= (n.1397-108T=) n.281-108T= n.2993-108T= n.275-108T= c.1472-108T= (n.1472-108T=) c.1424-108T= (n.1424-108T=) c.1349-108T= (n.1349-108T=) c.1292-108T= (n.1292-108T=) | |
3 | g.30688278G>A | CA2664867895 | TGFBR2 | c.1397-106G>A (n.1397-106G>A) n.281-106G>A n.2993-106G>A n.275-106G>A c.1472-106G>A (n.1472-106G>A) c.1424-106G>A (n.1424-106G>A) c.1349-106G>A (n.1349-106G>A) c.1292-106G>A (n.1292-106G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688279T>C | CA2664867897 | TGFBR2 | c.1397-105T>C (n.1397-105T>C) n.281-105T>C n.2993-105T>C n.275-105T>C c.1472-105T>C (n.1472-105T>C) c.1424-105T>C (n.1424-105T>C) c.1349-105T>C (n.1349-105T>C) c.1292-105T>C (n.1292-105T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688280dup | CA2664867896 | TGFBR2 | c.1397-104dup (n.1397-104dup) n.281-104dup n.2993-104dup n.275-104dup c.1472-104dup (n.1472-104dup) c.1424-104dup (n.1424-104dup) c.1349-104dup (n.1349-104dup) c.1292-104dup (n.1292-104dup) | gnomAD v4 |
3 | g.30688280T>C | CA2531566516 | TGFBR2 | c.1397-104T>C (n.1397-104T>C) n.281-104T>C n.2993-104T>C n.275-104T>C c.1472-104T>C (n.1472-104T>C) c.1424-104T>C (n.1424-104T>C) c.1349-104T>C (n.1349-104T>C) c.1292-104T>C (n.1292-104T>C) | |
3 | g.30688281A>T | CA2664867898 | TGFBR2 | c.1397-103A>T (n.1397-103A>T) n.281-103A>T n.2993-103A>T n.275-103A>T c.1472-103A>T (n.1472-103A>T) c.1424-103A>T (n.1424-103A>T) c.1349-103A>T (n.1349-103A>T) c.1292-103A>T (n.1292-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688282C>A | CA2664867899 | TGFBR2 | c.1397-102C>A (n.1397-102C>A) n.281-102C>A n.2993-102C>A n.275-102C>A c.1472-102C>A (n.1472-102C>A) c.1424-102C>A (n.1424-102C>A) c.1349-102C>A (n.1349-102C>A) c.1292-102C>A (n.1292-102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688284dup | CA2516364398 | TGFBR2 | c.1397-100dup (n.1397-100dup) n.281-100dup n.2993-100dup n.275-100dup c.1472-100dup (n.1472-100dup) c.1424-100dup (n.1424-100dup) c.1349-100dup (n.1349-100dup) c.1292-100dup (n.1292-100dup) | |
3 | g.30688285A= | CA1354880280 | TGFBR2 | c.1397-99A= (n.1397-99A=) n.281-99A= n.2993-99A= n.275-99A= c.1472-99A= (n.1472-99A=) c.1424-99A= (n.1424-99A=) c.1349-99A= (n.1349-99A=) c.1292-99A= (n.1292-99A=) | |
3 | g.30688285A>T | CA541687519 | TGFBR2 | c.1397-99A>T (n.1397-99A>T) n.281-99A>T n.2993-99A>T n.275-99A>T c.1472-99A>T (n.1472-99A>T) c.1424-99A>T (n.1424-99A>T) c.1349-99A>T (n.1349-99A>T) c.1292-99A>T (n.1292-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688287T>A | CA2664867900 | TGFBR2 | c.1397-97T>A (n.1397-97T>A) n.281-97T>A n.2993-97T>A n.275-97T>A c.1472-97T>A (n.1472-97T>A) c.1424-97T>A (n.1424-97T>A) c.1349-97T>A (n.1349-97T>A) c.1292-97T>A (n.1292-97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688287T>C | CA1354880281 | TGFBR2 | c.1397-97T>C (n.1397-97T>C) n.281-97T>C n.2993-97T>C n.275-97T>C c.1472-97T>C (n.1472-97T>C) c.1424-97T>C (n.1424-97T>C) c.1349-97T>C (n.1349-97T>C) c.1292-97T>C (n.1292-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688287T= | CA1354880282 | TGFBR2 | c.1397-97T= (n.1397-97T=) n.281-97T= n.2993-97T= n.275-97T= c.1472-97T= (n.1472-97T=) c.1424-97T= (n.1424-97T=) c.1349-97T= (n.1349-97T=) c.1292-97T= (n.1292-97T=) | |
3 | g.30688289C>A | CA2577536231 | TGFBR2 | c.1397-95C>A (n.1397-95C>A) n.281-95C>A n.2993-95C>A n.275-95C>A c.1472-95C>A (n.1472-95C>A) c.1424-95C>A (n.1424-95C>A) c.1349-95C>A (n.1349-95C>A) c.1292-95C>A (n.1292-95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688289C= | CA1354880283 | TGFBR2 | c.1397-95C= (n.1397-95C=) n.281-95C= n.2993-95C= n.275-95C= c.1472-95C= (n.1472-95C=) c.1424-95C= (n.1424-95C=) c.1349-95C= (n.1349-95C=) c.1292-95C= (n.1292-95C=) | |
3 | g.30688289C>T | CA906182701 | TGFBR2 | c.1397-95C>T (n.1397-95C>T) n.281-95C>T n.2993-95C>T n.275-95C>T c.1472-95C>T (n.1472-95C>T) c.1424-95C>T (n.1424-95C>T) c.1349-95C>T (n.1349-95C>T) c.1292-95C>T (n.1292-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |