Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30626290A=CA1697778064GARS1c.1670A= (p.Asn557=)
n.1760A=
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c.*1102A= (n.*1102A=)
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7g.30626290A>CCA367129415GARS1c.1670A>C (p.Asn557Thr)
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c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1614-2270A>C (n.1614-2270A>C)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
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n.392A>C
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7g.30626290A>GCA367129416GARS1c.1670A>G (p.Asn557Ser)
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c.1301A>G (p.Asn434Ser)
n.3543A>G
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.2502A>G
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c.*959A>G (n.*959A>G)
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c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.392A>G
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30626290A>TCA367129417GARS1c.1670A>T (p.Asn557Ile)
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n.1749A>T
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c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1614-2270A>T (n.1614-2270A>T)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
n.3543A>T
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
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c.1502A>T (p.Asn501Ile)
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c.*615A>T (n.*615A>T)
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c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.392A>T
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
7g.30626291T>ACA367129418GARS1c.1671T>A (p.Asn557Lys)
n.1761T>A
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c.*771T>A (n.*771T>A)
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c.1302T>A (p.Asn434Lys)
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c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
n.393T>A
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
7g.30626291T>CCA454256823GARS1c.1671T>C (p.Asn557=)
n.1761T>C
n.1750T>C
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1614-2269T>C (n.1614-2269T>C)
c.1302T>C (p.Asn434=)
n.3544T>C
c.1470T>C (p.Asn490=)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.2503T>C
c.1503T>C (p.Asn501=)
c.1569T>C (p.Asn523=)
n.1679T>C
n.7711T>C
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.192T>C (p.Asn64=)
n.393T>C
c.1509T>C (p.Asn503=)
7g.30626291T>GCA367129419GARS1c.1671T>G (p.Asn557Lys)
n.1761T>G
n.1750T>G
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.1614-2269T>G (n.1614-2269T>G)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
n.3544T>G
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.2503T>G
c.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.1569T>G (p.Asn523Lys)
n.1679T>G
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c.*1613T>G (n.*1613T>G)
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c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
n.393T>G
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
7g.30626292G>ACA367129422GARS1c.1672G>A (p.Val558Met)
n.1762G>A
n.1751G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1614-2268G>A (n.1614-2268G>A)
c.1303G>A (p.Val435Met)
n.3545G>A
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c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.2504G>A
c.1504G>A (p.Val502Met)
c.1570G>A (p.Val524Met)
n.1680G>A
n.7712G>A
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.193G>A (p.Val65Met)
n.394G>A
c.1510G>A (p.Val504Met)
7g.30626292G>CCA367129421GARS1c.1672G>C (p.Val558Leu)
n.1762G>C
n.1751G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1614-2268G>C (n.1614-2268G>C)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.3545G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.2504G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
n.1680G>C
n.7712G>C
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
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c.193G>C (p.Val65Leu)
n.394G>C
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7g.30626292G>TCA367129420GARS1c.1672G>T (p.Val558Leu)
n.1762G>T
n.1751G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1614-2268G>T (n.1614-2268G>T)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
n.3545G>T
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.2504G>T
c.1504G>T (p.Val502Leu)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
n.1680G>T
n.7712G>T
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.394G>T
c.1510G>T (p.Val504Leu)
7g.30626293T>ACA367129423GARS1c.1673T>A (p.Val558Glu)
n.1763T>A
n.1752T>A
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1614-2267T>A (n.1614-2267T>A)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
n.3546T>A
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
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c.1571T>A (p.Val524Glu)
n.1681T>A
n.7713T>A
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.395T>A
c.1511T>A (p.Val504Glu)
7g.30626293T>CCA367129424GARS1c.1673T>C (p.Val558Ala)
n.1763T>C
n.1752T>C
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1614-2267T>C (n.1614-2267T>C)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.3546T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
n.2505T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
n.1681T>C
n.7713T>C
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.395T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
7g.30626293T>GCA367129425GARS1c.1673T>G (p.Val558Gly)
n.1763T>G
n.1752T>G
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1614-2267T>G (n.1614-2267T>G)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.3546T>G
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
n.2505T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
n.1681T>G
n.7713T>G
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.395T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
7g.30626294G>ACA454256824GARS1c.1674G>A (p.Val558=)
n.1764G>A
n.1753G>A
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1614-2266G>A (n.1614-2266G>A)
c.1305G>A (p.Val435=)
n.3547G>A
c.1473G>A (p.Val491=)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
n.2506G>A
c.1506G>A (p.Val502=)
c.1572G>A (p.Val524=)
n.1682G>A
n.7714G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.195G>A (p.Val65=)
n.396G>A
c.1512G>A (p.Val504=)
 dbSNP
7g.30626294G>CCA454256825GARS1c.1674G>C (p.Val558=)
n.1764G>C
n.1753G>C
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1614-2266G>C (n.1614-2266G>C)
c.1305G>C (p.Val435=)
n.3547G>C
c.1473G>C (p.Val491=)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
n.2506G>C
c.1506G>C (p.Val502=)
c.1572G>C (p.Val524=)
n.1682G>C
n.7714G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.195G>C (p.Val65=)
n.396G>C
c.1512G>C (p.Val504=)
7g.30626294G>TCA454256826GARS1c.1674G>T (p.Val558=)
n.1764G>T
n.1753G>T
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1614-2266G>T (n.1614-2266G>T)
c.1305G>T (p.Val435=)
n.3547G>T
c.1473G>T (p.Val491=)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
n.2506G>T
c.1506G>T (p.Val502=)
c.1572G>T (p.Val524=)
n.1682G>T
n.7714G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.195G>T (p.Val65=)
n.396G>T
c.1512G>T (p.Val504=)
7g.30626295A=CA1697778069GARS1c.1675A= (p.Lys559=)
n.1765A=
n.1754A=
c.*1389A= (n.*1389A=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.1614-2265A= (n.1614-2265A=)
c.1306A= (p.Lys436=)
n.3548A=
c.1474A= (p.Lys492=)
c.*1545A= (n.*1545A=)
n.2507A=
c.1507A= (p.Lys503=)
c.1573A= (p.Lys525=)
n.1683A=
n.7715A=
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.*964A= (n.*964A=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.196A= (p.Lys66=)
n.397A=
c.1513A= (p.Lys505=)
7g.30626295A>CCA367129426GARS1c.1675A>C (p.Lys559Gln)
n.1765A>C
n.1754A>C
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1614-2265A>C (n.1614-2265A>C)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.3548A>C
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
n.2507A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.1683A>C
n.7715A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.397A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
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n.1765A>G
n.1754A>G
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
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c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.397A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30626295A>TCA367129427GARS1c.1675A>T (p.Lys559Ter)
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7g.30626296A>CCA367129428GARS1c.1676A>C (p.Lys559Thr)
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c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.398A>C
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7g.30626296A>GCA367129430GARS1c.1676A>G (p.Lys559Arg)
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7g.30626296A>TCA367129429GARS1c.1676A>T (p.Lys559Met)
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c.1307A>T (p.Lys436Met)
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c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
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c.1514A>T (p.Lys505Met)
7g.30626297G>ACA454256827GARS1c.1677G>A (p.Lys559=)
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c.1308G>A (p.Lys436=)
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c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.399G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.30626297G>CCA367129431GARS1c.1677G>C (p.Lys559Asn)
n.1767G>C
n.1756G>C
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c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.3550G>C
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c.1509G>C (p.Lys503Asn)
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c.*622G>C (n.*622G>C)
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c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.399G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
7g.30626297G=CA1697778074GARS1c.1677G= (p.Lys559=)
n.1767G=
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c.198G= (p.Lys66=)
n.399G=
c.1515G= (p.Lys505=)
7g.30626297G>TCA367129432GARS1c.1677G>T (p.Lys559Asn)
n.1767G>T
n.1756G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1614-2263G>T (n.1614-2263G>T)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.3550G>T
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.2509G>T
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
n.1685G>T
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c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.399G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
7g.30626298A>CCA454256828GARS1c.1678A>C (p.Arg560=)
n.1768A>C
n.1757A>C
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1614-2262A>C (n.1614-2262A>C)
c.1309A>C (p.Arg437=)
n.3551A>C
c.1477A>C (p.Arg493=)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.2510A>C
c.1510A>C (p.Arg504=)
c.1576A>C (p.Arg526=)
n.1686A>C
n.7718A>C
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.400A>C
c.1516A>C (p.Arg506=)
7g.30626298A>GCA367129433GARS1c.1678A>G (p.Arg560Gly)
n.1768A>G
n.1757A>G
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1614-2262A>G (n.1614-2262A>G)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
n.3551A>G
c.1477A>G (p.Arg493Gly)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.2510A>G
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
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n.1686A>G
n.7718A>G
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.400A>G
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
 gnomAD v4
7g.30626298A>TCA367129434GARS1c.1678A>T (p.Arg560Ter)
n.1768A>T
n.1757A>T
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1614-2262A>T (n.1614-2262A>T)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
n.3551A>T
c.1477A>T (p.Arg493Ter)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.2510A>T
c.1510A>T (p.Arg504Ter)
c.1576A>T (p.Arg526Ter)
n.1686A>T
n.7718A>T
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.199A>T (p.Arg67Ter)
n.400A>T
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
7g.30626299G>ACA367129435GARS1c.1679G>A (p.Arg560Lys)
n.1769G>A
n.1758G>A
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1614-2261G>A (n.1614-2261G>A)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
n.3552G>A
c.1478G>A (p.Arg493Lys)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
n.2511G>A
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
n.1687G>A
n.7719G>A
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.401G>A
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30626299G>CCA367129436GARS1c.1679G>C (p.Arg560Thr)
n.1769G>C
n.1758G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1614-2261G>C (n.1614-2261G>C)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
n.3552G>C
c.1478G>C (p.Arg493Thr)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
n.2511G>C
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
n.1687G>C
n.7719G>C
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.401G>C
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
7g.30626299G=CA1697778079GARS1c.1679G= (p.Arg560=)
n.1769G=
n.1758G=
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.1614-2261G= (n.1614-2261G=)
c.1310G= (p.Arg437=)
n.3552G=
c.1478G= (p.Arg493=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
n.2511G=
c.1511G= (p.Arg504=)
c.1577G= (p.Arg526=)
n.1687G=
n.7719G=
c.*1621G= (n.*1621G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
c.200G= (p.Arg67=)
n.401G=
c.1517G= (p.Arg506=)
7g.30626299G>TCA367129437GARS1c.1679G>T (p.Arg560Ile)
n.1769G>T
n.1758G>T
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1614-2261G>T (n.1614-2261G>T)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
n.3552G>T
c.1478G>T (p.Arg493Ile)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
n.2511G>T
c.1511G>T (p.Arg504Ile)
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
n.1687G>T
n.7719G>T
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.200G>T (p.Arg67Ile)
n.401G>T
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
7g.30626300A>CCA367129438GARS1c.1680A>C (p.Arg560Ser)
n.1770A>C
n.1759A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1614-2260A>C (n.1614-2260A>C)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
n.3553A>C
c.1479A>C (p.Arg493Ser)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
n.2512A>C
c.1512A>C (p.Arg504Ser)
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
n.1688A>C
n.7720A>C
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
n.402A>C
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
7g.30626300A>GCA454256829GARS1c.1680A>G (p.Arg560=)
n.1770A>G
n.1759A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1614-2260A>G (n.1614-2260A>G)
c.1311A>G (p.Arg437=)
n.3553A>G
c.1479A>G (p.Arg493=)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
n.2512A>G
c.1512A>G (p.Arg504=)
c.1578A>G (p.Arg526=)
n.1688A>G
n.7720A>G
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
n.402A>G
c.1518A>G (p.Arg506=)
 gnomAD v4
7g.30626300A>TCA367129439GARS1c.1680A>T (p.Arg560Ser)
n.1770A>T
n.1759A>T
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1614-2260A>T (n.1614-2260A>T)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
n.3553A>T
c.1479A>T (p.Arg493Ser)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
n.2512A>T
c.1512A>T (p.Arg504Ser)
c.1578A>T (p.Arg526Ser)
n.1688A>T
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c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.201A>T (p.Arg67Ser)
n.402A>T
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
7g.30626301T>ACA367129440GARS1c.1681T>A (p.Phe561Ile)
n.1771T>A
n.1760T>A
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
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c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.3554T>A
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c.*1551T>A (n.*1551T>A)
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n.1689T>A
n.7721T>A
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.403T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
7g.30626301T>CCA367129441GARS1c.1681T>C (p.Phe561Leu)
n.1771T>C
n.1760T>C
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.1614-2259T>C (n.1614-2259T>C)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.3554T>C
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
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c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
n.1689T>C
n.7721T>C
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
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n.403T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
7g.30626301T>GCA367129442GARS1c.1681T>G (p.Phe561Val)
n.1771T>G
n.1760T>G
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c.*1551T>G (n.*1551T>G)
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c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
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c.202T>G (p.Phe68Val)
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7g.30626302T>ACA367129445GARS1c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
n.1772T>A
n.1761T>A
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1614-2258T>A (n.1614-2258T>A)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
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c.*1552T>A (n.*1552T>A)
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n.1690T>A
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c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.404T>A
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7g.30626302T>CCA367129444GARS1c.1682T>C (p.Phe561Ser)
n.1772T>C
n.1761T>C
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1614-2258T>C (n.1614-2258T>C)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.3555T>C
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c.*1552T>C (n.*1552T>C)
n.2514T>C
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n.1690T>C
n.7722T>C
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
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c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.404T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
7g.30626302T>GCA367129443GARS1c.1682T>G (p.Phe561Cys)
n.1772T>G
n.1761T>G
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
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c.1614-2258T>G (n.1614-2258T>G)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
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c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.404T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
7g.30626302T=CA1697778083GARS1c.1682T= (p.Phe561=)
n.1772T=
n.1761T=
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.*782T= (n.*782T=)
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c.1614-2258T= (n.1614-2258T=)
c.1313T= (p.Phe438=)
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c.1514T= (p.Phe505=)
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c.*1624T= (n.*1624T=)
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c.203T= (p.Phe68=)
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c.1520T= (p.Phe507=)
7g.30626302_30626303insGATTACA573455247GARS1c.1682_1683insGATTA (p.Phe561LeufsTer16)
c.1682_1683insGATTA (p.Phe561LeufsTer18)
n.1772_1773insGATTA
n.1761_1762insGATTA
c.*1396_*1397insGATTA (n.*1396_*1397insGATTA)
c.*782_*783insGATTA (n.*782_*783insGATTA)
c.*1020_*1021insGATTA (n.*1020_*1021insGATTA)
c.1614-2258_1614-2257insGATTA (n.1614-2258_1614-2257insGATTA)
c.1313_1314insGATTA (p.Phe438LeufsTer16)
n.3555_3556insGATTA
c.1481_1482insGATTA (p.Phe494LeufsTer16)
c.*1552_*1553insGATTA (n.*1552_*1553insGATTA)
n.2514_2515insGATTA
c.1514_1515insGATTA (p.Phe505LeufsTer16)
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n.1690_1691insGATTA
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c.*1624_*1625insGATTA (n.*1624_*1625insGATTA)
c.*627_*628insGATTA (n.*627_*628insGATTA)
c.*1133_*1134insGATTA (n.*1133_*1134insGATTA)
c.*971_*972insGATTA (n.*971_*972insGATTA)
c.*1114_*1115insGATTA (n.*1114_*1115insGATTA)
c.203_204insGATTA (p.Phe68LeufsTer18)
n.404_405insGATTA
c.1520_1521insGATTA (p.Phe507LeufsTer16)
 dbSNP gnomAD v2
7g.30626303C>ACA367129446GARS1c.1683C>A (p.Phe561Leu)
n.1773C>A
n.1762C>A
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1614-2257C>A (n.1614-2257C>A)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
n.3556C>A
c.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
n.2515C>A
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
n.1691C>A
n.7723C>A
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.405C>A
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
 gnomAD v4
7g.30626303C=CA1697778086GARS1c.1683C= (p.Phe561=)
n.1773C=
n.1762C=
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n.405C=
c.1521C= (p.Phe507=)
7g.30626303C>GCA367129447GARS1c.1683C>G (p.Phe561Leu)
n.1773C>G
n.1762C>G
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1614-2257C>G (n.1614-2257C>G)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
n.3556C>G
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
n.2515C>G
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c.1581C>G (p.Phe527Leu)
n.1691C>G
n.7723C>G
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.405C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30626303C>TCA454256830GARS1c.1683C>T (p.Phe561=)
n.1773C>T
n.1762C>T
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1614-2257C>T (n.1614-2257C>T)
c.1314C>T (p.Phe438=)
n.3556C>T
c.1482C>T (p.Phe494=)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
n.2515C>T
c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1581C>T (p.Phe527=)
n.1691C>T
n.7723C>T
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.204C>T (p.Phe68=)
n.405C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
7g.30626304dupCA1697778084GARS1c.1684dup (p.Gln562ProfsTer15)
c.1684dup (p.Gln562ProfsTer6)
n.1774dup
n.1763dup
c.*1398dup (n.*1398dup)
c.*784dup (n.*784dup)
c.*1022dup (n.*1022dup)
c.1614-2256dup (n.1614-2256dup)
c.1315dup (p.Gln439ProfsTer15)
n.3557dup
c.1483dup (p.Gln495ProfsTer15)
c.*1554dup (n.*1554dup)
n.2516dup
c.1516dup (p.Gln506ProfsTer15)
c.1582dup (p.Gln528ProfsTer15)
n.1692dup
n.7724dup
c.*1626dup (n.*1626dup)
c.*629dup (n.*629dup)
c.*1135dup (n.*1135dup)
c.*973dup (n.*973dup)
c.*1116dup (n.*1116dup)
c.205dup (p.Gln69ProfsTer6)
n.406dup
c.1522dup (p.Gln508ProfsTer15)
 dbSNP
7g.30626304C>ACA367129448GARS1c.1684C>A (p.Gln562Lys)
n.1774C>A
n.1763C>A
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1614-2256C>A (n.1614-2256C>A)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.3557C>A
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
n.2516C>A
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
n.1692C>A
n.7724C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.406C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
 gnomAD v4
7g.30626304C>GCA367129449GARS1c.1684C>G (p.Gln562Glu)
n.1774C>G
n.1763C>G
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
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c.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.3557C>G
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
n.2516C>G
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
n.1692C>G
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c.*1135C>G (n.*1135C>G)
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c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.406C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
7g.30626304C>TCA367129450GARS1c.1684C>T (p.Gln562Ter)
n.1774C>T
n.1763C>T
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
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c.1614-2256C>T (n.1614-2256C>T)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.3557C>T
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
n.2516C>T
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
n.1692C>T
n.7724C>T
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.406C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
7g.30626305A>CCA367129451GARS1c.1685A>C (p.Gln562Pro)
n.1775A>C
n.1764A>C
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1614-2255A>C (n.1614-2255A>C)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.3558A>C
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
n.2517A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
n.1693A>C
n.7725A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.407A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
7g.30626305A>GCA367129452GARS1c.1685A>G (p.Gln562Arg)
n.1775A>G
n.1764A>G
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1614-2255A>G (n.1614-2255A>G)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.3558A>G
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
n.2517A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
n.1693A>G
n.7725A>G
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.407A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
7g.30626305A>TCA367129453GARS1c.1685A>T (p.Gln562Leu)
n.1775A>T
n.1764A>T
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1614-2255A>T (n.1614-2255A>T)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
n.3558A>T
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
n.2517A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
n.1693A>T
n.7725A>T
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.407A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
7g.30626306G>ACA454256831GARS1c.1686G>A (p.Gln562=)
n.1776G>A
n.1765G>A
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1614-2254G>A (n.1614-2254G>A)
c.1317G>A (p.Gln439=)
n.3559G>A
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
n.2518G>A
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.1584G>A (p.Gln528=)
n.1694G>A
n.7726G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
n.408G>A
c.1524G>A (p.Gln508=)
 gnomAD v4
7g.30626306G>CCA367129454GARS1c.1686G>C (p.Gln562His)
n.1776G>C
n.1765G>C
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1614-2254G>C (n.1614-2254G>C)
c.1317G>C (p.Gln439His)
n.3559G>C
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
n.2518G>C
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.1584G>C (p.Gln528His)
n.1694G>C
n.7726G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
n.408G>C
c.1524G>C (p.Gln508His)
7g.30626306G>TCA367129455GARS1c.1686G>T (p.Gln562His)
n.1776G>T
n.1765G>T
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1614-2254G>T (n.1614-2254G>T)
c.1317G>T (p.Gln439His)
n.3559G>T
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.2518G>T
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1584G>T (p.Gln528His)
n.1694G>T
n.7726G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
n.408G>T
c.1524G>T (p.Gln508His)
 gnomAD v4
7g.30626307A>CCA367129456GARS1c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.1777A>C
n.1766A>C
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1614-2253A>C (n.1614-2253A>C)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.3560A>C
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.2519A>C
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
n.1695A>C
n.7727A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.409A>C
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
7g.30626307A>GCA367129457GARS1c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.1777A>G
n.1766A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1614-2253A>G (n.1614-2253A>G)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.3560A>G
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.2519A>G
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
n.1695A>G
n.7727A>G
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.409A>G
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
7g.30626307A>TCA367129458GARS1c.1687A>T (p.Lys563Ter)
n.1777A>T
n.1766A>T
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1614-2253A>T (n.1614-2253A>T)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.3560A>T
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.2519A>T
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
n.1695A>T
n.7727A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.409A>T
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
7g.30626308A>CCA367129459GARS1c.1688A>C (p.Lys563Thr)
n.1778A>C
n.1767A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1614-2252A>C (n.1614-2252A>C)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.3561A>C
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.2520A>C
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
n.1696A>C
n.7728A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.410A>C
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
7g.30626308A>GCA367129460GARS1c.1688A>G (p.Lys563Arg)
n.1778A>G
n.1767A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1614-2252A>G (n.1614-2252A>G)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.3561A>G
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
n.2520A>G
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
n.1696A>G
n.7728A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.410A>G
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
7g.30626308A>TCA367129461GARS1c.1688A>T (p.Lys563Ile)
n.1778A>T
n.1767A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1614-2252A>T (n.1614-2252A>T)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.3561A>T
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
n.2520A>T
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
n.1696A>T
n.7728A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.410A>T
c.1526A>T (p.Lys509Ile)
7g.30626309A>CCA367129462GARS1c.1689A>C (p.Lys563Asn)
n.1779A>C
n.1768A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1614-2251A>C (n.1614-2251A>C)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.3562A>C
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
n.2521A>C
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
n.1697A>C
n.7729A>C
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.411A>C
c.1527A>C (p.Lys509Asn)
7g.30626309A>GCA454256832GARS1c.1689A>G (p.Lys563=)
n.1779A>G
n.1768A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1614-2251A>G (n.1614-2251A>G)
c.1320A>G (p.Lys440=)
n.3562A>G
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
n.2521A>G
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1587A>G (p.Lys529=)
n.1697A>G
n.7729A>G
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
n.411A>G
c.1527A>G (p.Lys509=)
7g.30626309A>TCA367129463GARS1c.1689A>T (p.Lys563Asn)
n.1779A>T
n.1768A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1614-2251A>T (n.1614-2251A>T)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.3562A>T
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
n.2521A>T
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
n.1697A>T
n.7729A>T
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.411A>T
c.1527A>T (p.Lys509Asn)
7g.30626310A>CCA367129464GARS1c.1690A>C (p.Thr564Pro)
n.1780A>C
n.1769A>C
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1614-2250A>C (n.1614-2250A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.3563A>C
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.2522A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
n.1698A>C
n.7730A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.412A>C
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
7g.30626310A>GCA367129465GARS1c.1690A>G (p.Thr564Ala)
n.1780A>G
n.1769A>G
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1614-2250A>G (n.1614-2250A>G)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.3563A>G
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.2522A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
n.1698A>G
n.7730A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.412A>G
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
 gnomAD v4
7g.30626310A>TCA367129466GARS1c.1690A>T (p.Thr564Ser)
n.1780A>T
n.1769A>T
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1614-2250A>T (n.1614-2250A>T)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.3563A>T
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.2522A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
n.1698A>T
n.7730A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.412A>T
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
7g.30626311C>ACA367129467GARS1c.1691C>A (p.Thr564Lys)
n.1781C>A
n.1770C>A
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1614-2249C>A (n.1614-2249C>A)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
n.3564C>A
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.2523C>A
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
n.1699C>A
n.7731C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.413C>A
c.1529C>A (p.Thr510Lys)
 gnomAD v4
7g.30626311C=CA1697778092GARS1c.1691C= (p.Thr564=)
n.1781C=
n.1770C=
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.1614-2249C= (n.1614-2249C=)
c.1322C= (p.Thr441=)
n.3564C=
c.1490C= (p.Thr497=)
c.*1561C= (n.*1561C=)
n.2523C=
c.1523C= (p.Thr508=)
c.1589C= (p.Thr530=)
n.1699C=
n.7731C=
c.*1633C= (n.*1633C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.413C=
c.1529C= (p.Thr510=)
7g.30626311C>GCA367129468GARS1c.1691C>G (p.Thr564Arg)
n.1781C>G
n.1770C>G
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1614-2249C>G (n.1614-2249C>G)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
n.3564C>G
c.1490C>G (p.Thr497Arg)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.2523C>G
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.1589C>G (p.Thr530Arg)
n.1699C>G
n.7731C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.413C>G
c.1529C>G (p.Thr510Arg)
7g.30626311C>TCA367129469GARS1c.1691C>T (p.Thr564Ile)
n.1781C>T
n.1770C>T
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1614-2249C>T (n.1614-2249C>T)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.3564C>T
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.2523C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
n.1699C>T
n.7731C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.413C>T
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30626312A>CCA454256833GARS1c.1692A>C (p.Thr564=)
n.1782A>C
n.1771A>C
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.1614-2248A>C (n.1614-2248A>C)
c.1323A>C (p.Thr441=)
n.3565A>C
c.1491A>C (p.Thr497=)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.2524A>C
c.1524A>C (p.Thr508=)
c.1590A>C (p.Thr530=)
n.1700A>C
n.7732A>C
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.414A>C
c.1530A>C (p.Thr510=)
7g.30626312A>GCA454256834GARS1c.1692A>G (p.Thr564=)
n.1782A>G
n.1771A>G
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.1614-2248A>G (n.1614-2248A>G)
c.1323A>G (p.Thr441=)
n.3565A>G
c.1491A>G (p.Thr497=)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.2524A>G
c.1524A>G (p.Thr508=)
c.1590A>G (p.Thr530=)
n.1700A>G
n.7732A>G
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.414A>G
c.1530A>G (p.Thr510=)
 gnomAD v4
7g.30626312A>TCA454256835GARS1c.1692A>T (p.Thr564=)
n.1782A>T
n.1771A>T
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.1614-2248A>T (n.1614-2248A>T)
c.1323A>T (p.Thr441=)
n.3565A>T
c.1491A>T (p.Thr497=)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.2524A>T
c.1524A>T (p.Thr508=)
c.1590A>T (p.Thr530=)
n.1700A>T
n.7732A>T
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.414A>T
c.1530A>T (p.Thr510=)
7g.30626313C>ACA367129470GARS1c.1693C>A (p.Leu565Ile)
n.1783C>A
n.1772C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1614-2247C>A (n.1614-2247C>A)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.3566C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.2525C>A
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
n.1701C>A
n.7733C>A
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.415C>A
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
 gnomAD v4
7g.30626313C>GCA367129471GARS1c.1693C>G (p.Leu565Val)
n.1783C>G
n.1772C>G
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1614-2247C>G (n.1614-2247C>G)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.3566C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.2525C>G
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.1701C>G
n.7733C>G
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.415C>G
c.1531C>G (p.Leu511Val)
7g.30626313C>TCA454256836GARS1c.1693C>T (p.Leu565=)
n.1783C>T
n.1772C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1614-2247C>T (n.1614-2247C>T)
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.3566C>T
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.2525C>T
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.1701C>T
n.7733C>T
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.415C>T
c.1531C>T (p.Leu511=)
7g.30626314T>ACA4206026GARS1c.1694T>A (p.Leu565Gln)
n.1784T>A
n.1773T>A
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1614-2246T>A (n.1614-2246T>A)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.3567T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
n.2526T>A
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.1702T>A
n.7734T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.416T>A
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30626314T>CCA367129472GARS1c.1694T>C (p.Leu565Pro)
n.1784T>C
n.1773T>C
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1614-2246T>C (n.1614-2246T>C)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.3567T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
n.2526T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.1702T>C
n.7734T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.416T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
 gnomAD v4
7g.30626314T>GCA367129473GARS1c.1694T>G (p.Leu565Arg)
n.1784T>G
n.1773T>G
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1614-2246T>G (n.1614-2246T>G)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.3567T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
n.2526T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.1702T>G
n.7734T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.416T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
7g.30626314T=CA1697778111GARS1c.1694T= (p.Leu565=)
n.1784T=
n.1773T=
c.*1408T= (n.*1408T=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
c.1614-2246T= (n.1614-2246T=)
c.1325T= (p.Leu442=)
n.3567T=
c.1493T= (p.Leu498=)
c.*1564T= (n.*1564T=)
n.2526T=
c.1526T= (p.Leu509=)
c.1592T= (p.Leu531=)
n.1702T=
n.7734T=
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.*639T= (n.*639T=)
c.*1145T= (n.*1145T=)
c.*983T= (n.*983T=)
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.215T= (p.Leu72=)
n.416T=
c.1532T= (p.Leu511=)
7g.30626315A=CA1697778119GARS1c.1695A= (p.Leu565=)
n.1785A=
n.1774A=
c.*1409A= (n.*1409A=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.1614-2245A= (n.1614-2245A=)
c.1326A= (p.Leu442=)
n.3568A=
c.1494A= (p.Leu498=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
n.2527A=
c.1527A= (p.Leu509=)
c.1593A= (p.Leu531=)
n.1703A=
n.7735A=
c.*1637A= (n.*1637A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.216A= (p.Leu72=)
n.417A=
c.1533A= (p.Leu511=)
7g.30626315A>CCA454256837GARS1c.1695A>C (p.Leu565=)
n.1785A>C
n.1774A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.1614-2245A>C (n.1614-2245A>C)
c.1326A>C (p.Leu442=)
n.3568A>C
c.1494A>C (p.Leu498=)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.2527A>C
c.1527A>C (p.Leu509=)
c.1593A>C (p.Leu531=)
n.1703A>C
n.7735A>C
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.216A>C (p.Leu72=)
n.417A>C
c.1533A>C (p.Leu511=)
7g.30626315A>GCA4206027GARS1c.1695A>G (p.Leu565=)
n.1785A>G
n.1774A>G
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.1614-2245A>G (n.1614-2245A>G)
c.1326A>G (p.Leu442=)
n.3568A>G
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.2527A>G
c.1527A>G (p.Leu509=)
c.1593A>G (p.Leu531=)
n.1703A>G
n.7735A>G
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.216A>G (p.Leu72=)
n.417A>G
c.1533A>G (p.Leu511=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30626315A>TCA454256838GARS1c.1695A>T (p.Leu565=)
n.1785A>T
n.1774A>T
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.1614-2245A>T (n.1614-2245A>T)
c.1326A>T (p.Leu442=)
n.3568A>T
c.1494A>T (p.Leu498=)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.2527A>T
c.1527A>T (p.Leu509=)
c.1593A>T (p.Leu531=)
n.1703A>T
n.7735A>T
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.216A>T (p.Leu72=)
n.417A>T
c.1533A>T (p.Leu511=)
 gnomAD v4
7g.30626316T>ACA367129476GARS1c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
n.1786T>A
n.1775T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.1614-2244T>A (n.1614-2244T>A)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.3569T>A
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
n.2528T>A
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
n.1704T>A
n.7736T>A
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.418T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
7g.30626316T>CCA367129475GARS1c.1696T>C (p.Tyr566His)
n.1786T>C
n.1775T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.1614-2244T>C (n.1614-2244T>C)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.3569T>C
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
n.2528T>C
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
n.1704T>C
n.7736T>C
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.418T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
7g.30626316T>GCA367129474GARS1c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
n.1786T>G
n.1775T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.1614-2244T>G (n.1614-2244T>G)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.3569T>G
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
n.2528T>G
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
n.1704T>G
n.7736T>G
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.418T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
7g.30626317A=CA1697778125GARS1c.1697A= (p.Tyr566=)
n.1787A=
n.1776A=
c.*1411A= (n.*1411A=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.1614-2243A= (n.1614-2243A=)
c.1328A= (p.Tyr443=)
n.3570A=
c.1496A= (p.Tyr499=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
n.2529A=
c.1529A= (p.Tyr510=)
c.1595A= (p.Tyr532=)
n.1705A=
n.7737A=
c.*1639A= (n.*1639A=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.*986A= (n.*986A=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.218A= (p.Tyr73=)
n.419A=
c.1535A= (p.Tyr512=)
7g.30626317A>CCA367129477GARS1c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
n.1787A>C
n.1776A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1614-2243A>C (n.1614-2243A>C)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.3570A>C
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.2529A>C
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
n.1705A>C
n.7737A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.419A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30626317A>GCA367129478GARS1c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
n.1787A>G
n.1776A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1614-2243A>G (n.1614-2243A>G)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.3570A>G
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.2529A>G
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
n.1705A>G
n.7737A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.419A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.30626317A>TCA367129479GARS1c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
n.1787A>T
n.1776A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1614-2243A>T (n.1614-2243A>T)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.3570A>T
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.2529A>T
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
n.1705A>T
n.7737A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.419A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
7g.30626318T>ACA367129480GARS1c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
n.1788T>A
n.1777T>A
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.1614-2242T>A (n.1614-2242T>A)
c.1329T>A (p.Tyr443Ter)
n.3571T>A
c.1497T>A (p.Tyr499Ter)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.2530T>A
c.1530T>A (p.Tyr510Ter)
c.1596T>A (p.Tyr532Ter)
n.1706T>A
n.7738T>A
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.420T>A
c.1536T>A (p.Tyr512Ter)
7g.30626318T>CCA454256839GARS1c.1698T>C (p.Tyr566=)
n.1788T>C
n.1777T>C
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.1614-2242T>C (n.1614-2242T>C)
c.1329T>C (p.Tyr443=)
n.3571T>C
c.1497T>C (p.Tyr499=)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.2530T>C
c.1530T>C (p.Tyr510=)
c.1596T>C (p.Tyr532=)
n.1706T>C
n.7738T>C
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.219T>C (p.Tyr73=)
n.420T>C
c.1536T>C (p.Tyr512=)
7g.30626318T>GCA367129481GARS1c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
n.1788T>G
n.1777T>G
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.1614-2242T>G (n.1614-2242T>G)
c.1329T>G (p.Tyr443Ter)
n.3571T>G
c.1497T>G (p.Tyr499Ter)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.2530T>G
c.1530T>G (p.Tyr510Ter)
c.1596T>G (p.Tyr532Ter)
n.1706T>G
n.7738T>G
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.420T>G
c.1536T>G (p.Tyr512Ter)
7g.30626319G>ACA367129482GARS1c.1699G>A (p.Val567Met)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
n.1789G>A
n.1778G>A
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1614-2241G>A (n.1614-2241G>A)
c.1330G>A (p.Val444Met)
n.3572G>A
c.1498G>A (p.Val500Met)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.2531G>A
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1597G>A (p.Val533Met)
n.1707G>A
n.7739G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.421G>A
c.1537G>A (p.Val513Met)
 gnomAD v4
7g.30626319G>CCA367129483GARS1c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
n.1789G>C
n.1778G>C
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1614-2241G>C (n.1614-2241G>C)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.3572G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.2531G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.1707G>C
n.7739G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.421G>C
c.1537G>C (p.Val513Leu)
7g.30626319G>TCA367129484GARS1c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
n.1789G>T
n.1778G>T
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1614-2241G>T (n.1614-2241G>T)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
n.3572G>T
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.2531G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1597G>T (p.Val533Leu)
n.1707G>T
n.7739G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.421G>T
c.1537G>T (p.Val513Leu)
7g.30626320delCA2682251043GARS1c.1699+1del
n.1789+1del
n.1778+1del
c.*1413+1del
c.*799+1del
c.*1037+1del
c.1614-2240del (n.1614-2240del)
c.1330+1del
n.3572+1del
c.1498+1del
c.*1569+1del
n.2531+1del
c.1531+1del
c.1597+1del
n.1707+1del
n.7739+1del
c.*1641+1del
c.*644+1del
c.*1150+1del
c.*988+1del
c.*1131+1del
c.220+1del
n.421+1del
c.1537+1del
 gnomAD v4
7g.30626320G>ACA367129485GARS1c.1699+1G>A (n.1699+1G>A)
n.1789+1G>A
n.1778+1G>A
c.*1413+1G>A (n.*1413+1G>A)
c.*799+1G>A (n.*799+1G>A)
c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A)
c.1614-2240G>A (n.1614-2240G>A)
c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
n.3572+1G>A
c.1498+1G>A (n.1498+1G>A)
c.*1569+1G>A (n.*1569+1G>A)
n.2531+1G>A
c.1531+1G>A (n.1531+1G>A)
c.1597+1G>A (n.1597+1G>A)
n.1707+1G>A
n.7739+1G>A
c.*1641+1G>A (n.*1641+1G>A)
c.*644+1G>A (n.*644+1G>A)
c.*1150+1G>A (n.*1150+1G>A)
c.*988+1G>A (n.*988+1G>A)
c.*1131+1G>A (n.*1131+1G>A)
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
n.421+1G>A
c.1537+1G>A (n.1537+1G>A)
 gnomAD v4
7g.30626320G>CCA367129486GARS1c.1699+1G>C (n.1699+1G>C)
n.1789+1G>C
n.1778+1G>C
c.*1413+1G>C (n.*1413+1G>C)
c.*799+1G>C (n.*799+1G>C)
c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C)
c.1614-2240G>C (n.1614-2240G>C)
c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
n.3572+1G>C
c.1498+1G>C (n.1498+1G>C)
c.*1569+1G>C (n.*1569+1G>C)
n.2531+1G>C
c.1531+1G>C (n.1531+1G>C)
c.1597+1G>C (n.1597+1G>C)
n.1707+1G>C
n.7739+1G>C
c.*1641+1G>C (n.*1641+1G>C)
c.*644+1G>C (n.*644+1G>C)
c.*1150+1G>C (n.*1150+1G>C)
c.*988+1G>C (n.*988+1G>C)
c.*1131+1G>C (n.*1131+1G>C)
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
n.421+1G>C
c.1537+1G>C (n.1537+1G>C)
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7g.30626321T>CCA367129489GARS1c.1699+2T>C (n.1699+2T>C)
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n.421+2T>C
c.1537+2T>C (n.1537+2T>C)
 gnomAD v4
7g.30626321T>GCA367129490GARS1c.1699+2T>G (n.1699+2T>G)
n.1789+2T>G
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n.421+2T>G
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7g.30626323A>CCA2682251044GARS1c.1699+4A>C (n.1699+4A>C)
n.1789+4A>C
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n.1707+4A>C
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n.421+4A>C
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 gnomAD v4
7g.30626323A>GCA2682251045GARS1c.1699+4A>G (n.1699+4A>G)
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n.421+4A>G
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 gnomAD v4
7g.30626324_30626325delinsATCA1697778129GARS1c.1699+5_1699+6delinsAT (n.1699+5_1699+6delinsAT)
n.1789+5_1789+6delinsAT
n.1778+5_1778+6delinsAT
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c.*644+5_*644+6delinsAT (n.*644+5_*644+6delinsAT)
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c.220+5_220+6delinsAT (n.220+5_220+6delinsAT)
n.421+5_421+6delinsAT
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7g.30626325T>ACA1139660019GARS1c.1699+6T>A (n.1699+6T>A)
n.1789+6T>A
n.1778+6T>A
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n.421+6T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30626325T>CCA837514229GARS1c.1699+6T>C (n.1699+6T>C)
n.1789+6T>C
n.1778+6T>C
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n.3572+6T>C
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n.2531+6T>C
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n.1707+6T>C
n.7739+6T>C
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n.421+6T>C
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 dbSNP
7g.30626325T=CA1697778130GARS1c.1699+6T= (n.1699+6T=)
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7g.30626327delCA1697778132GARS1c.1699+8del (n.1699+8del)
n.1789+8del
n.1778+8del
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n.3572+8del
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n.1707+8del
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 dbSNP
7g.30626327T>CCA573455248GARS1c.1699+8T>C (n.1699+8T>C)
n.1789+8T>C
n.1778+8T>C
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n.3572+8T>C
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n.2531+8T>C
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n.1707+8T>C
n.7739+8T>C
c.*1641+8T>C (n.*1641+8T>C)
c.*644+8T>C (n.*644+8T>C)
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c.*988+8T>C (n.*988+8T>C)
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n.421+8T>C
c.1537+8T>C (n.1537+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30626327T=CA1697778140GARS1c.1699+8T= (n.1699+8T=)
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n.2531+8T=
c.1531+8T= (n.1531+8T=)
c.1597+8T= (n.1597+8T=)
n.1707+8T=
n.7739+8T=
c.*1641+8T= (n.*1641+8T=)
c.*644+8T= (n.*644+8T=)
c.*1150+8T= (n.*1150+8T=)
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c.220+8T= (n.220+8T=)
n.421+8T=
c.1537+8T= (n.1537+8T=)
7g.30626328G>ACA2682251046GARS1c.1699+9G>A (n.1699+9G>A)
n.1789+9G>A
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c.1330+9G>A (n.1330+9G>A)
n.3572+9G>A
c.1498+9G>A (n.1498+9G>A)
c.*1569+9G>A (n.*1569+9G>A)
n.2531+9G>A
c.1531+9G>A (n.1531+9G>A)
c.1597+9G>A (n.1597+9G>A)
n.1707+9G>A
n.7739+9G>A
c.*1641+9G>A (n.*1641+9G>A)
c.*644+9G>A (n.*644+9G>A)
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n.421+9G>A
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 gnomAD v4
7g.30626328G=CA1697778146GARS1c.1699+9G= (n.1699+9G=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.30626337A>GCA837514243GARS1c.1699+18A>G (n.1699+18A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30626337A>TCA2682251049GARS1c.1699+18A>T (n.1699+18A>T)
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 gnomAD v4
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c.1537+18_1537+19delinsAT (n.1537+18_1537+19delinsAT)
7g.30626338delCA573455253GARS1c.1699+19del (n.1699+19del)
n.1789+19del
n.1778+19del
c.*1413+19del (n.*1413+19del)
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n.421+19del
c.1537+19del (n.1537+19del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.30626338T>ACA2774901716GARS1c.1699+19T>A (n.1699+19T>A)
n.1789+19T>A
n.1778+19T>A
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n.1707+19T>A
n.7739+19T>A
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n.421+19T>A
c.1537+19T>A (n.1537+19T>A)
7g.30626338_30626342delinsTAAACCA1697778213GARS1c.1699+19_1699+23delinsTAAAC (n.1699+19_1699+23delinsTAAAC)
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7g.30626339A>CCA1697778215GARS1c.1699+20A>C (n.1699+20A>C)
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n.421+20A>C
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 dbSNP
7g.30626339A>GCA651386480GARS1c.1699+20A>G (n.1699+20A>G)
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n.2531+20A>G
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n.1707+20A>G
n.7739+20A>G
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n.421+20A>G
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 COSMIC
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n.1778+23_1778+26del
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n.2531+23_2531+26del
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n.7739+23_7739+26del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30626342C>ACA2682251050GARS1c.1699+23C>A (n.1699+23C>A)
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n.7739+23C>A
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n.421+23C>A
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 gnomAD v4
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7g.30626342C>TCA4206028GARS1c.1699+23C>T (n.1699+23C>T)
n.1789+23C>T
n.1778+23C>T
c.*1413+23C>T (n.*1413+23C>T)
c.*799+23C>T (n.*799+23C>T)
c.*1037+23C>T (n.*1037+23C>T)
c.1614-2218C>T (n.1614-2218C>T)
c.1330+23C>T (n.1330+23C>T)
n.3572+23C>T
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n.2531+23C>T
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n.1707+23C>T
n.7739+23C>T
c.*1641+23C>T (n.*1641+23C>T)
c.*644+23C>T (n.*644+23C>T)
c.*1150+23C>T (n.*1150+23C>T)
c.*988+23C>T (n.*988+23C>T)
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n.421+23C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30626342_30626344delinsCAACA1697778218GARS1c.1699+23_1699+25delinsCAA (n.1699+23_1699+25delinsCAA)
n.1789+23_1789+25delinsCAA
n.1778+23_1778+25delinsCAA
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n.2531+23_2531+25delinsCAA
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7g.30626347delCA837514251GARS1c.1699+28del (n.1699+28del)
n.1789+28del
n.1778+28del
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c.1531+28del (n.1531+28del)
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n.1707+28del
n.7739+28del
c.*1641+28del (n.*1641+28del)
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n.421+28del
c.1537+28del (n.1537+28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30626346_30626347delCA573455255GARS1c.1699+27_1699+28del (n.1699+27_1699+28del)
n.1789+27_1789+28del
n.1778+27_1778+28del
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c.*799+27_*799+28del (n.*799+27_*799+28del)
c.*1037+27_*1037+28del (n.*1037+27_*1037+28del)
c.1614-2214_1614-2213del (n.1614-2214_1614-2213del)
c.1330+27_1330+28del (n.1330+27_1330+28del)
n.3572+27_3572+28del
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c.*1569+27_*1569+28del (n.*1569+27_*1569+28del)
n.2531+27_2531+28del
c.1531+27_1531+28del (n.1531+27_1531+28del)
c.1597+27_1597+28del (n.1597+27_1597+28del)
n.1707+27_1707+28del
n.7739+27_7739+28del
c.*1641+27_*1641+28del (n.*1641+27_*1641+28del)
c.*644+27_*644+28del (n.*644+27_*644+28del)
c.*1150+27_*1150+28del (n.*1150+27_*1150+28del)
c.*988+27_*988+28del (n.*988+27_*988+28del)
c.*1131+27_*1131+28del (n.*1131+27_*1131+28del)
c.220+27_220+28del (n.220+27_220+28del)
n.421+27_421+28del
c.1537+27_1537+28del (n.1537+27_1537+28del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.30626344A>GCA2578858692GARS1c.1699+25A>G (n.1699+25A>G)
n.1789+25A>G
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n.1707+25A>G
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c.*644+25A>G (n.*644+25A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.220+71C>T (n.220+71C>T)
n.421+71C>T
c.1537+71C>T (n.1537+71C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched