Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.30626187_30626203del	CA2682251024	GARS1	c.1614-47_1614-31del (n.1614-47_1614-31del) n.1704-47_1704-31del n.1693-47_1693-31del c.1328-47_1328-31del (n.1328-47_1328-31del) c.714-47_714-31del (n.714-47_714-31del) c.952-47_952-31del (n.952-47_952-31del) c.1614-2373_1614-2357del (n.1614-2373_1614-2357del) c.1245-47_1245-31del (n.1245-47_1245-31del) n.3487-47_3487-31del c.1413-47_1413-31del (n.1413-47_1413-31del) c.1484-47_1484-31del (n.1484-47_1484-31del) n.2446-47_2446-31del c.1446-47_1446-31del (n.1446-47_1446-31del) c.1512-47_1512-31del (n.1512-47_1512-31del) n.1622-47_1622-31del n.7654-47_7654-31del c.1556-47_1556-31del (n.1556-47_1556-31del) c.559-47_559-31del (n.559-47_559-31del) c.1065-47_1065-31del (n.1065-47_1065-31del) c.903-47_903-31del (n.903-47_903-31del) c.1046-47_1046-31del (n.1046-47_1046-31del) c.135-47_135-31del (n.135-47_135-31del) n.336-47_336-31del c.1452-47_1452-31del (n.1452-47_1452-31del)	gnomAD v4
7	g.30626194C>A	CA4206015	GARS1	c.1614-40C>A (n.1614-40C>A) n.1704-40C>A n.1693-40C>A c.1328-40C>A (n.1328-40C>A) c.714-40C>A (n.714-40C>A) c.952-40C>A (n.952-40C>A) c.1614-2366C>A (n.1614-2366C>A) c.1245-40C>A (n.1245-40C>A) n.3487-40C>A c.1413-40C>A (n.1413-40C>A) c.1484-40C>A (n.1484-40C>A) n.2446-40C>A c.1446-40C>A (n.1446-40C>A) c.1512-40C>A (n.1512-40C>A) n.1622-40C>A n.7654-40C>A c.1556-40C>A (n.1556-40C>A) c.559-40C>A (n.559-40C>A) c.1065-40C>A (n.1065-40C>A) c.903-40C>A (n.903-40C>A) c.1046-40C>A (n.1046-40C>A) c.135-40C>A (n.135-40C>A) n.336-40C>A c.1452-40C>A (n.1452-40C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626194C=	CA1697777849	GARS1	c.1614-40C= (n.1614-40C=) n.1704-40C= n.1693-40C= c.1328-40C= (n.1328-40C=) c.714-40C= (n.714-40C=) c.952-40C= (n.952-40C=) c.1614-2366C= (n.1614-2366C=) c.1245-40C= (n.1245-40C=) n.3487-40C= c.1413-40C= (n.1413-40C=) c.1484-40C= (n.1484-40C=) n.2446-40C= c.1446-40C= (n.1446-40C=) c.1512-40C= (n.1512-40C=) n.1622-40C= n.7654-40C= c.1556-40C= (n.1556-40C=) c.559-40C= (n.559-40C=) c.1065-40C= (n.1065-40C=) c.903-40C= (n.903-40C=) c.1046-40C= (n.1046-40C=) c.135-40C= (n.135-40C=) n.336-40C= c.1452-40C= (n.1452-40C=)
7	g.30626196G>A	CA837513993	GARS1	c.1614-38G>A (n.1614-38G>A) n.1704-38G>A n.1693-38G>A c.1328-38G>A (n.1328-38G>A) c.714-38G>A (n.714-38G>A) c.952-38G>A (n.952-38G>A) c.1614-2364G>A (n.1614-2364G>A) c.1245-38G>A (n.1245-38G>A) n.3487-38G>A c.1413-38G>A (n.1413-38G>A) c.1484-38G>A (n.1484-38G>A) n.2446-38G>A c.1446-38G>A (n.1446-38G>A) c.1512-38G>A (n.1512-38G>A) n.1622-38G>A n.7654-38G>A c.1556-38G>A (n.1556-38G>A) c.559-38G>A (n.559-38G>A) c.1065-38G>A (n.1065-38G>A) c.903-38G>A (n.903-38G>A) c.1046-38G>A (n.1046-38G>A) c.135-38G>A (n.135-38G>A) n.336-38G>A c.1452-38G>A (n.1452-38G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626196G>C	CA2682251033	GARS1	c.1614-38G>C (n.1614-38G>C) n.1704-38G>C n.1693-38G>C c.1328-38G>C (n.1328-38G>C) c.714-38G>C (n.714-38G>C) c.952-38G>C (n.952-38G>C) c.1614-2364G>C (n.1614-2364G>C) c.1245-38G>C (n.1245-38G>C) n.3487-38G>C c.1413-38G>C (n.1413-38G>C) c.1484-38G>C (n.1484-38G>C) n.2446-38G>C c.1446-38G>C (n.1446-38G>C) c.1512-38G>C (n.1512-38G>C) n.1622-38G>C n.7654-38G>C c.1556-38G>C (n.1556-38G>C) c.559-38G>C (n.559-38G>C) c.1065-38G>C (n.1065-38G>C) c.903-38G>C (n.903-38G>C) c.1046-38G>C (n.1046-38G>C) c.135-38G>C (n.135-38G>C) n.336-38G>C c.1452-38G>C (n.1452-38G>C)	gnomAD v4
7	g.30626196G=	CA1697777851	GARS1	c.1614-38G= (n.1614-38G=) n.1704-38G= n.1693-38G= c.1328-38G= (n.1328-38G=) c.714-38G= (n.714-38G=) c.952-38G= (n.952-38G=) c.1614-2364G= (n.1614-2364G=) c.1245-38G= (n.1245-38G=) n.3487-38G= c.1413-38G= (n.1413-38G=) c.1484-38G= (n.1484-38G=) n.2446-38G= c.1446-38G= (n.1446-38G=) c.1512-38G= (n.1512-38G=) n.1622-38G= n.7654-38G= c.1556-38G= (n.1556-38G=) c.559-38G= (n.559-38G=) c.1065-38G= (n.1065-38G=) c.903-38G= (n.903-38G=) c.1046-38G= (n.1046-38G=) c.135-38G= (n.135-38G=) n.336-38G= c.1452-38G= (n.1452-38G=)
7	g.30626196G>T	CA4206016	GARS1	c.1614-38G>T (n.1614-38G>T) n.1704-38G>T n.1693-38G>T c.1328-38G>T (n.1328-38G>T) c.714-38G>T (n.714-38G>T) c.952-38G>T (n.952-38G>T) c.1614-2364G>T (n.1614-2364G>T) c.1245-38G>T (n.1245-38G>T) n.3487-38G>T c.1413-38G>T (n.1413-38G>T) c.1484-38G>T (n.1484-38G>T) n.2446-38G>T c.1446-38G>T (n.1446-38G>T) c.1512-38G>T (n.1512-38G>T) n.1622-38G>T n.7654-38G>T c.1556-38G>T (n.1556-38G>T) c.559-38G>T (n.559-38G>T) c.1065-38G>T (n.1065-38G>T) c.903-38G>T (n.903-38G>T) c.1046-38G>T (n.1046-38G>T) c.135-38G>T (n.135-38G>T) n.336-38G>T c.1452-38G>T (n.1452-38G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626199T>A	CA1099852160	GARS1	c.1614-35T>A (n.1614-35T>A) n.1704-35T>A n.1693-35T>A c.1328-35T>A (n.1328-35T>A) c.714-35T>A (n.714-35T>A) c.952-35T>A (n.952-35T>A) c.1614-2361T>A (n.1614-2361T>A) c.1245-35T>A (n.1245-35T>A) n.3487-35T>A c.1413-35T>A (n.1413-35T>A) c.1484-35T>A (n.1484-35T>A) n.2446-35T>A c.1446-35T>A (n.1446-35T>A) c.1512-35T>A (n.1512-35T>A) n.1622-35T>A n.7654-35T>A c.1556-35T>A (n.1556-35T>A) c.559-35T>A (n.559-35T>A) c.1065-35T>A (n.1065-35T>A) c.903-35T>A (n.903-35T>A) c.1046-35T>A (n.1046-35T>A) c.135-35T>A (n.135-35T>A) n.336-35T>A c.1452-35T>A (n.1452-35T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626199T=	CA1697777853	GARS1	c.1614-35T= (n.1614-35T=) n.1704-35T= n.1693-35T= c.1328-35T= (n.1328-35T=) c.714-35T= (n.714-35T=) c.952-35T= (n.952-35T=) c.1614-2361T= (n.1614-2361T=) c.1245-35T= (n.1245-35T=) n.3487-35T= c.1413-35T= (n.1413-35T=) c.1484-35T= (n.1484-35T=) n.2446-35T= c.1446-35T= (n.1446-35T=) c.1512-35T= (n.1512-35T=) n.1622-35T= n.7654-35T= c.1556-35T= (n.1556-35T=) c.559-35T= (n.559-35T=) c.1065-35T= (n.1065-35T=) c.903-35T= (n.903-35T=) c.1046-35T= (n.1046-35T=) c.135-35T= (n.135-35T=) n.336-35T= c.1452-35T= (n.1452-35T=)
7	g.30626200G>T	CA2682251034	GARS1	c.1614-34G>T (n.1614-34G>T) n.1704-34G>T n.1693-34G>T c.1328-34G>T (n.1328-34G>T) c.714-34G>T (n.714-34G>T) c.952-34G>T (n.952-34G>T) c.1614-2360G>T (n.1614-2360G>T) c.1245-34G>T (n.1245-34G>T) n.3487-34G>T c.1413-34G>T (n.1413-34G>T) c.1484-34G>T (n.1484-34G>T) n.2446-34G>T c.1446-34G>T (n.1446-34G>T) c.1512-34G>T (n.1512-34G>T) n.1622-34G>T n.7654-34G>T c.1556-34G>T (n.1556-34G>T) c.559-34G>T (n.559-34G>T) c.1065-34G>T (n.1065-34G>T) c.903-34G>T (n.903-34G>T) c.1046-34G>T (n.1046-34G>T) c.135-34G>T (n.135-34G>T) n.336-34G>T c.1452-34G>T (n.1452-34G>T)	gnomAD v4
7	g.30626202A=	CA1697777854	GARS1	c.1614-32A= (n.1614-32A=) n.1704-32A= n.1693-32A= c.1328-32A= (n.1328-32A=) c.714-32A= (n.714-32A=) c.952-32A= (n.952-32A=) c.1614-2358A= (n.1614-2358A=) c.1245-32A= (n.1245-32A=) n.3487-32A= c.1413-32A= (n.1413-32A=) c.1484-32A= (n.1484-32A=) n.2446-32A= c.1446-32A= (n.1446-32A=) c.1512-32A= (n.1512-32A=) n.1622-32A= n.7654-32A= c.1556-32A= (n.1556-32A=) c.559-32A= (n.559-32A=) c.1065-32A= (n.1065-32A=) c.903-32A= (n.903-32A=) c.1046-32A= (n.1046-32A=) c.135-32A= (n.135-32A=) n.336-32A= c.1452-32A= (n.1452-32A=)
7	g.30626202A>G	CA573455228	GARS1	c.1614-32A>G (n.1614-32A>G) n.1704-32A>G n.1693-32A>G c.1328-32A>G (n.1328-32A>G) c.714-32A>G (n.714-32A>G) c.952-32A>G (n.952-32A>G) c.1614-2358A>G (n.1614-2358A>G) c.1245-32A>G (n.1245-32A>G) n.3487-32A>G c.1413-32A>G (n.1413-32A>G) c.1484-32A>G (n.1484-32A>G) n.2446-32A>G c.1446-32A>G (n.1446-32A>G) c.1512-32A>G (n.1512-32A>G) n.1622-32A>G n.7654-32A>G c.1556-32A>G (n.1556-32A>G) c.559-32A>G (n.559-32A>G) c.1065-32A>G (n.1065-32A>G) c.903-32A>G (n.903-32A>G) c.1046-32A>G (n.1046-32A>G) c.135-32A>G (n.135-32A>G) n.336-32A>G c.1452-32A>G (n.1452-32A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30626203C>A	CA4206017	GARS1	c.1614-31C>A (n.1614-31C>A) n.1704-31C>A n.1693-31C>A c.1328-31C>A (n.1328-31C>A) c.714-31C>A (n.714-31C>A) c.952-31C>A (n.952-31C>A) c.1614-2357C>A (n.1614-2357C>A) c.1245-31C>A (n.1245-31C>A) n.3487-31C>A c.1413-31C>A (n.1413-31C>A) c.1484-31C>A (n.1484-31C>A) n.2446-31C>A c.1446-31C>A (n.1446-31C>A) c.1512-31C>A (n.1512-31C>A) n.1622-31C>A n.7654-31C>A c.1556-31C>A (n.1556-31C>A) c.559-31C>A (n.559-31C>A) c.1065-31C>A (n.1065-31C>A) c.903-31C>A (n.903-31C>A) c.1046-31C>A (n.1046-31C>A) c.135-31C>A (n.135-31C>A) n.336-31C>A c.1452-31C>A (n.1452-31C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30626203C=	CA1697777856	GARS1	c.1614-31C= (n.1614-31C=) n.1704-31C= n.1693-31C= c.1328-31C= (n.1328-31C=) c.714-31C= (n.714-31C=) c.952-31C= (n.952-31C=) c.1614-2357C= (n.1614-2357C=) c.1245-31C= (n.1245-31C=) n.3487-31C= c.1413-31C= (n.1413-31C=) c.1484-31C= (n.1484-31C=) n.2446-31C= c.1446-31C= (n.1446-31C=) c.1512-31C= (n.1512-31C=) n.1622-31C= n.7654-31C= c.1556-31C= (n.1556-31C=) c.559-31C= (n.559-31C=) c.1065-31C= (n.1065-31C=) c.903-31C= (n.903-31C=) c.1046-31C= (n.1046-31C=) c.135-31C= (n.135-31C=) n.336-31C= c.1452-31C= (n.1452-31C=)
7	g.30626203C>G	CA454256562	GARS1	c.1614-31C>G (n.1614-31C>G) n.1704-31C>G n.1693-31C>G c.1328-31C>G (n.1328-31C>G) c.714-31C>G (n.714-31C>G) c.952-31C>G (n.952-31C>G) c.1614-2357C>G (n.1614-2357C>G) c.1245-31C>G (n.1245-31C>G) n.3487-31C>G c.1413-31C>G (n.1413-31C>G) c.1484-31C>G (n.1484-31C>G) n.2446-31C>G c.1446-31C>G (n.1446-31C>G) c.1512-31C>G (n.1512-31C>G) n.1622-31C>G n.7654-31C>G c.1556-31C>G (n.1556-31C>G) c.559-31C>G (n.559-31C>G) c.1065-31C>G (n.1065-31C>G) c.903-31C>G (n.903-31C>G) c.1046-31C>G (n.1046-31C>G) c.135-31C>G (n.135-31C>G) n.336-31C>G c.1452-31C>G (n.1452-31C>G)
7	g.30626206A>G	CA2682251035	GARS1	c.1614-28A>G (n.1614-28A>G) n.1704-28A>G n.1693-28A>G c.1328-28A>G (n.1328-28A>G) c.714-28A>G (n.714-28A>G) c.952-28A>G (n.952-28A>G) c.1614-2354A>G (n.1614-2354A>G) c.1245-28A>G (n.1245-28A>G) n.3487-28A>G c.1413-28A>G (n.1413-28A>G) c.1484-28A>G (n.1484-28A>G) n.2446-28A>G c.1446-28A>G (n.1446-28A>G) c.1512-28A>G (n.1512-28A>G) n.1622-28A>G n.7654-28A>G c.1556-28A>G (n.1556-28A>G) c.559-28A>G (n.559-28A>G) c.1065-28A>G (n.1065-28A>G) c.903-28A>G (n.903-28A>G) c.1046-28A>G (n.1046-28A>G) c.135-28A>G (n.135-28A>G) n.336-28A>G c.1452-28A>G (n.1452-28A>G)	gnomAD v4
7	g.30626207T>C	CA1697777860	GARS1	c.1614-27T>C (n.1614-27T>C) n.1704-27T>C n.1693-27T>C c.1328-27T>C (n.1328-27T>C) c.714-27T>C (n.714-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) c.1614-2353T>C (n.1614-2353T>C) c.1245-27T>C (n.1245-27T>C) n.3487-27T>C c.1413-27T>C (n.1413-27T>C) c.1484-27T>C (n.1484-27T>C) n.2446-27T>C c.1446-27T>C (n.1446-27T>C) c.1512-27T>C (n.1512-27T>C) n.1622-27T>C n.7654-27T>C c.1556-27T>C (n.1556-27T>C) c.559-27T>C (n.559-27T>C) c.1065-27T>C (n.1065-27T>C) c.903-27T>C (n.903-27T>C) c.1046-27T>C (n.1046-27T>C) c.135-27T>C (n.135-27T>C) n.336-27T>C c.1452-27T>C (n.1452-27T>C)	dbSNP
7	g.30626207T=	CA1697777858	GARS1	c.1614-27T= (n.1614-27T=) n.1704-27T= n.1693-27T= c.1328-27T= (n.1328-27T=) c.714-27T= (n.714-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) c.1614-2353T= (n.1614-2353T=) c.1245-27T= (n.1245-27T=) n.3487-27T= c.1413-27T= (n.1413-27T=) c.1484-27T= (n.1484-27T=) n.2446-27T= c.1446-27T= (n.1446-27T=) c.1512-27T= (n.1512-27T=) n.1622-27T= n.7654-27T= c.1556-27T= (n.1556-27T=) c.559-27T= (n.559-27T=) c.1065-27T= (n.1065-27T=) c.903-27T= (n.903-27T=) c.1046-27T= (n.1046-27T=) c.135-27T= (n.135-27T=) n.336-27T= c.1452-27T= (n.1452-27T=)
7	g.30626209C>A	CA2578858689	GARS1	c.1614-25C>A (n.1614-25C>A) n.1704-25C>A n.1693-25C>A c.1328-25C>A (n.1328-25C>A) c.714-25C>A (n.714-25C>A) c.952-25C>A (n.952-25C>A) c.1614-2351C>A (n.1614-2351C>A) c.1245-25C>A (n.1245-25C>A) n.3487-25C>A c.1413-25C>A (n.1413-25C>A) c.1484-25C>A (n.1484-25C>A) n.2446-25C>A c.1446-25C>A (n.1446-25C>A) c.1512-25C>A (n.1512-25C>A) n.1622-25C>A n.7654-25C>A c.1556-25C>A (n.1556-25C>A) c.559-25C>A (n.559-25C>A) c.1065-25C>A (n.1065-25C>A) c.903-25C>A (n.903-25C>A) c.1046-25C>A (n.1046-25C>A) c.135-25C>A (n.135-25C>A) n.336-25C>A c.1452-25C>A (n.1452-25C>A)	gnomAD v4
7	g.30626209C=	CA1697777862	GARS1	c.1614-25C= (n.1614-25C=) n.1704-25C= n.1693-25C= c.1328-25C= (n.1328-25C=) c.714-25C= (n.714-25C=) c.952-25C= (n.952-25C=) c.1614-2351C= (n.1614-2351C=) c.1245-25C= (n.1245-25C=) n.3487-25C= c.1413-25C= (n.1413-25C=) c.1484-25C= (n.1484-25C=) n.2446-25C= c.1446-25C= (n.1446-25C=) c.1512-25C= (n.1512-25C=) n.1622-25C= n.7654-25C= c.1556-25C= (n.1556-25C=) c.559-25C= (n.559-25C=) c.1065-25C= (n.1065-25C=) c.903-25C= (n.903-25C=) c.1046-25C= (n.1046-25C=) c.135-25C= (n.135-25C=) n.336-25C= c.1452-25C= (n.1452-25C=)
7	g.30626209C>G	CA1099852165	GARS1	c.1614-25C>G (n.1614-25C>G) n.1704-25C>G n.1693-25C>G c.1328-25C>G (n.1328-25C>G) c.714-25C>G (n.714-25C>G) c.952-25C>G (n.952-25C>G) c.1614-2351C>G (n.1614-2351C>G) c.1245-25C>G (n.1245-25C>G) n.3487-25C>G c.1413-25C>G (n.1413-25C>G) c.1484-25C>G (n.1484-25C>G) n.2446-25C>G c.1446-25C>G (n.1446-25C>G) c.1512-25C>G (n.1512-25C>G) n.1622-25C>G n.7654-25C>G c.1556-25C>G (n.1556-25C>G) c.559-25C>G (n.559-25C>G) c.1065-25C>G (n.1065-25C>G) c.903-25C>G (n.903-25C>G) c.1046-25C>G (n.1046-25C>G) c.135-25C>G (n.135-25C>G) n.336-25C>G c.1452-25C>G (n.1452-25C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626209C>T	CA1099852174	GARS1	c.1614-25C>T (n.1614-25C>T) n.1704-25C>T n.1693-25C>T c.1328-25C>T (n.1328-25C>T) c.714-25C>T (n.714-25C>T) c.952-25C>T (n.952-25C>T) c.1614-2351C>T (n.1614-2351C>T) c.1245-25C>T (n.1245-25C>T) n.3487-25C>T c.1413-25C>T (n.1413-25C>T) c.1484-25C>T (n.1484-25C>T) n.2446-25C>T c.1446-25C>T (n.1446-25C>T) c.1512-25C>T (n.1512-25C>T) n.1622-25C>T n.7654-25C>T c.1556-25C>T (n.1556-25C>T) c.559-25C>T (n.559-25C>T) c.1065-25C>T (n.1065-25C>T) c.903-25C>T (n.903-25C>T) c.1046-25C>T (n.1046-25C>T) c.135-25C>T (n.135-25C>T) n.336-25C>T c.1452-25C>T (n.1452-25C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626212A>G	CA2774901713	GARS1	c.1614-22A>G (n.1614-22A>G) n.1704-22A>G n.1693-22A>G c.1328-22A>G (n.1328-22A>G) c.714-22A>G (n.714-22A>G) c.952-22A>G (n.952-22A>G) c.1614-2348A>G (n.1614-2348A>G) c.1245-22A>G (n.1245-22A>G) n.3487-22A>G c.1413-22A>G (n.1413-22A>G) c.1484-22A>G (n.1484-22A>G) n.2446-22A>G c.1446-22A>G (n.1446-22A>G) c.1512-22A>G (n.1512-22A>G) n.1622-22A>G n.7654-22A>G c.1556-22A>G (n.1556-22A>G) c.559-22A>G (n.559-22A>G) c.1065-22A>G (n.1065-22A>G) c.903-22A>G (n.903-22A>G) c.1046-22A>G (n.1046-22A>G) c.135-22A>G (n.135-22A>G) n.336-22A>G c.1452-22A>G (n.1452-22A>G)
7	g.30626213_30626215delinsATG	CA1697777864	GARS1	c.1614-21_1614-19delinsATG (n.1614-21_1614-19delinsATG) n.1704-21_1704-19delinsATG n.1693-21_1693-19delinsATG c.1328-21_1328-19delinsATG (n.1328-21_1328-19delinsATG) c.714-21_714-19delinsATG (n.714-21_714-19delinsATG) c.952-21_952-19delinsATG (n.952-21_952-19delinsATG) c.1614-2347_1614-2345delinsATG (n.1614-2347_1614-2345delinsATG) c.1245-21_1245-19delinsATG (n.1245-21_1245-19delinsATG) n.3487-21_3487-19delinsATG c.1413-21_1413-19delinsATG (n.1413-21_1413-19delinsATG) c.1484-21_1484-19delinsATG (n.1484-21_1484-19delinsATG) n.2446-21_2446-19delinsATG c.1446-21_1446-19delinsATG (n.1446-21_1446-19delinsATG) c.1512-21_1512-19delinsATG (n.1512-21_1512-19delinsATG) n.1622-21_1622-19delinsATG n.7654-21_7654-19delinsATG c.1556-21_1556-19delinsATG (n.1556-21_1556-19delinsATG) c.559-21_559-19delinsATG (n.559-21_559-19delinsATG) c.1065-21_1065-19delinsATG (n.1065-21_1065-19delinsATG) c.903-21_903-19delinsATG (n.903-21_903-19delinsATG) c.1046-21_1046-19delinsATG (n.1046-21_1046-19delinsATG) c.135-21_135-19delinsATG (n.135-21_135-19delinsATG) n.336-21_336-19delinsATG c.1452-21_1452-19delinsATG (n.1452-21_1452-19delinsATG)
7	g.30626214T>C	CA1697777867	GARS1	c.1614-20T>C (n.1614-20T>C) n.1704-20T>C n.1693-20T>C c.1328-20T>C (n.1328-20T>C) c.714-20T>C (n.714-20T>C) c.952-20T>C (n.952-20T>C) c.1614-2346T>C (n.1614-2346T>C) c.1245-20T>C (n.1245-20T>C) n.3487-20T>C c.1413-20T>C (n.1413-20T>C) c.1484-20T>C (n.1484-20T>C) n.2446-20T>C c.1446-20T>C (n.1446-20T>C) c.1512-20T>C (n.1512-20T>C) n.1622-20T>C n.7654-20T>C c.1556-20T>C (n.1556-20T>C) c.559-20T>C (n.559-20T>C) c.1065-20T>C (n.1065-20T>C) c.903-20T>C (n.903-20T>C) c.1046-20T>C (n.1046-20T>C) c.135-20T>C (n.135-20T>C) n.336-20T>C c.1452-20T>C (n.1452-20T>C)	dbSNP
7	g.30626214T=	CA1697777866	GARS1	c.1614-20T= (n.1614-20T=) n.1704-20T= n.1693-20T= c.1328-20T= (n.1328-20T=) c.714-20T= (n.714-20T=) c.952-20T= (n.952-20T=) c.1614-2346T= (n.1614-2346T=) c.1245-20T= (n.1245-20T=) n.3487-20T= c.1413-20T= (n.1413-20T=) c.1484-20T= (n.1484-20T=) n.2446-20T= c.1446-20T= (n.1446-20T=) c.1512-20T= (n.1512-20T=) n.1622-20T= n.7654-20T= c.1556-20T= (n.1556-20T=) c.559-20T= (n.559-20T=) c.1065-20T= (n.1065-20T=) c.903-20T= (n.903-20T=) c.1046-20T= (n.1046-20T=) c.135-20T= (n.135-20T=) n.336-20T= c.1452-20T= (n.1452-20T=)
7	g.30626217_30626218del	CA573455230	GARS1	c.1614-17_1614-16del (n.1614-17_1614-16del) n.1704-17_1704-16del n.1693-17_1693-16del c.1328-17_1328-16del (n.1328-17_1328-16del) c.714-17_714-16del (n.714-17_714-16del) c.952-17_952-16del (n.952-17_952-16del) c.1614-2343_1614-2342del (n.1614-2343_1614-2342del) c.1245-17_1245-16del (n.1245-17_1245-16del) n.3487-17_3487-16del c.1413-17_1413-16del (n.1413-17_1413-16del) c.1484-17_1484-16del (n.1484-17_1484-16del) n.2446-17_2446-16del c.1446-17_1446-16del (n.1446-17_1446-16del) c.1512-17_1512-16del (n.1512-17_1512-16del) n.1622-17_1622-16del n.7654-17_7654-16del c.1556-17_1556-16del (n.1556-17_1556-16del) c.559-17_559-16del (n.559-17_559-16del) c.1065-17_1065-16del (n.1065-17_1065-16del) c.903-17_903-16del (n.903-17_903-16del) c.1046-17_1046-16del (n.1046-17_1046-16del) c.135-17_135-16del (n.135-17_135-16del) n.336-17_336-16del c.1452-17_1452-16del (n.1452-17_1452-16del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626215G>A	CA4206018	GARS1	c.1614-19G>A (n.1614-19G>A) n.1704-19G>A n.1693-19G>A c.1328-19G>A (n.1328-19G>A) c.714-19G>A (n.714-19G>A) c.952-19G>A (n.952-19G>A) c.1614-2345G>A (n.1614-2345G>A) c.1245-19G>A (n.1245-19G>A) n.3487-19G>A c.1413-19G>A (n.1413-19G>A) c.1484-19G>A (n.1484-19G>A) n.2446-19G>A c.1446-19G>A (n.1446-19G>A) c.1512-19G>A (n.1512-19G>A) n.1622-19G>A n.7654-19G>A c.1556-19G>A (n.1556-19G>A) c.559-19G>A (n.559-19G>A) c.1065-19G>A (n.1065-19G>A) c.903-19G>A (n.903-19G>A) c.1046-19G>A (n.1046-19G>A) c.135-19G>A (n.135-19G>A) n.336-19G>A c.1452-19G>A (n.1452-19G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30626215G=	CA1697777869	GARS1	c.1614-19G= (n.1614-19G=) n.1704-19G= n.1693-19G= c.1328-19G= (n.1328-19G=) c.714-19G= (n.714-19G=) c.952-19G= (n.952-19G=) c.1614-2345G= (n.1614-2345G=) c.1245-19G= (n.1245-19G=) n.3487-19G= c.1413-19G= (n.1413-19G=) c.1484-19G= (n.1484-19G=) n.2446-19G= c.1446-19G= (n.1446-19G=) c.1512-19G= (n.1512-19G=) n.1622-19G= n.7654-19G= c.1556-19G= (n.1556-19G=) c.559-19G= (n.559-19G=) c.1065-19G= (n.1065-19G=) c.903-19G= (n.903-19G=) c.1046-19G= (n.1046-19G=) c.135-19G= (n.135-19G=) n.336-19G= c.1452-19G= (n.1452-19G=)
7	g.30626217G>A	CA2682251036	GARS1	c.1614-17G>A (n.1614-17G>A) n.1704-17G>A n.1693-17G>A c.1328-17G>A (n.1328-17G>A) c.714-17G>A (n.714-17G>A) c.952-17G>A (n.952-17G>A) c.1614-2343G>A (n.1614-2343G>A) c.1245-17G>A (n.1245-17G>A) n.3487-17G>A c.1413-17G>A (n.1413-17G>A) c.1484-17G>A (n.1484-17G>A) n.2446-17G>A c.1446-17G>A (n.1446-17G>A) c.1512-17G>A (n.1512-17G>A) n.1622-17G>A n.7654-17G>A c.1556-17G>A (n.1556-17G>A) c.559-17G>A (n.559-17G>A) c.1065-17G>A (n.1065-17G>A) c.903-17G>A (n.903-17G>A) c.1046-17G>A (n.1046-17G>A) c.135-17G>A (n.135-17G>A) n.336-17G>A c.1452-17G>A (n.1452-17G>A)	gnomAD v4
7	g.30626217_30626218delinsGT	CA1697777874	GARS1	c.1614-17_1614-16delinsGT (n.1614-17_1614-16delinsGT) n.1704-17_1704-16delinsGT n.1693-17_1693-16delinsGT c.1328-17_1328-16delinsGT (n.1328-17_1328-16delinsGT) c.714-17_714-16delinsGT (n.714-17_714-16delinsGT) c.952-17_952-16delinsGT (n.952-17_952-16delinsGT) c.1614-2343_1614-2342delinsGT (n.1614-2343_1614-2342delinsGT) c.1245-17_1245-16delinsGT (n.1245-17_1245-16delinsGT) n.3487-17_3487-16delinsGT c.1413-17_1413-16delinsGT (n.1413-17_1413-16delinsGT) c.1484-17_1484-16delinsGT (n.1484-17_1484-16delinsGT) n.2446-17_2446-16delinsGT c.1446-17_1446-16delinsGT (n.1446-17_1446-16delinsGT) c.1512-17_1512-16delinsGT (n.1512-17_1512-16delinsGT) n.1622-17_1622-16delinsGT n.7654-17_7654-16delinsGT c.1556-17_1556-16delinsGT (n.1556-17_1556-16delinsGT) c.559-17_559-16delinsGT (n.559-17_559-16delinsGT) c.1065-17_1065-16delinsGT (n.1065-17_1065-16delinsGT) c.903-17_903-16delinsGT (n.903-17_903-16delinsGT) c.1046-17_1046-16delinsGT (n.1046-17_1046-16delinsGT) c.135-17_135-16delinsGT (n.135-17_135-16delinsGT) n.336-17_336-16delinsGT c.1452-17_1452-16delinsGT (n.1452-17_1452-16delinsGT)
7	g.30626218T>G	CA2774901714	GARS1	c.1614-16T>G (n.1614-16T>G) n.1704-16T>G n.1693-16T>G c.1328-16T>G (n.1328-16T>G) c.714-16T>G (n.714-16T>G) c.952-16T>G (n.952-16T>G) c.1614-2342T>G (n.1614-2342T>G) c.1245-16T>G (n.1245-16T>G) n.3487-16T>G c.1413-16T>G (n.1413-16T>G) c.1484-16T>G (n.1484-16T>G) n.2446-16T>G c.1446-16T>G (n.1446-16T>G) c.1512-16T>G (n.1512-16T>G) n.1622-16T>G n.7654-16T>G c.1556-16T>G (n.1556-16T>G) c.559-16T>G (n.559-16T>G) c.1065-16T>G (n.1065-16T>G) c.903-16T>G (n.903-16T>G) c.1046-16T>G (n.1046-16T>G) c.135-16T>G (n.135-16T>G) n.336-16T>G c.1452-16T>G (n.1452-16T>G)
7	g.30626221del	CA837513996	GARS1	c.1614-13del (n.1614-13del) n.1704-13del n.1693-13del c.1328-13del (n.1328-13del) c.714-13del (n.714-13del) c.952-13del (n.952-13del) c.1614-2339del (n.1614-2339del) c.1245-13del (n.1245-13del) n.3487-13del c.1413-13del (n.1413-13del) c.1484-13del (n.1484-13del) n.2446-13del c.1446-13del (n.1446-13del) c.1512-13del (n.1512-13del) n.1622-13del n.7654-13del c.1556-13del (n.1556-13del) c.559-13del (n.559-13del) c.1065-13del (n.1065-13del) c.903-13del (n.903-13del) c.1046-13del (n.1046-13del) c.135-13del (n.135-13del) n.336-13del c.1452-13del (n.1452-13del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626221T>A	CA2580077111	GARS1	c.1614-13T>A (n.1614-13T>A) n.1704-13T>A n.1693-13T>A c.1328-13T>A (n.1328-13T>A) c.714-13T>A (n.714-13T>A) c.952-13T>A (n.952-13T>A) c.1614-2339T>A (n.1614-2339T>A) c.1245-13T>A (n.1245-13T>A) n.3487-13T>A c.1413-13T>A (n.1413-13T>A) c.1484-13T>A (n.1484-13T>A) n.2446-13T>A c.1446-13T>A (n.1446-13T>A) c.1512-13T>A (n.1512-13T>A) n.1622-13T>A n.7654-13T>A c.1556-13T>A (n.1556-13T>A) c.559-13T>A (n.559-13T>A) c.1065-13T>A (n.1065-13T>A) c.903-13T>A (n.903-13T>A) c.1046-13T>A (n.1046-13T>A) c.135-13T>A (n.135-13T>A) n.336-13T>A c.1452-13T>A (n.1452-13T>A)	ClinVar
7	g.30626222G>A	CA2682251037	GARS1	c.1614-12G>A (n.1614-12G>A) n.1704-12G>A n.1693-12G>A c.1328-12G>A (n.1328-12G>A) c.714-12G>A (n.714-12G>A) c.952-12G>A (n.952-12G>A) c.1614-2338G>A (n.1614-2338G>A) c.1245-12G>A (n.1245-12G>A) n.3487-12G>A c.1413-12G>A (n.1413-12G>A) c.1484-12G>A (n.1484-12G>A) n.2446-12G>A c.1446-12G>A (n.1446-12G>A) c.1512-12G>A (n.1512-12G>A) n.1622-12G>A n.7654-12G>A c.1556-12G>A (n.1556-12G>A) c.559-12G>A (n.559-12G>A) c.1065-12G>A (n.1065-12G>A) c.903-12G>A (n.903-12G>A) c.1046-12G>A (n.1046-12G>A) c.135-12G>A (n.135-12G>A) n.336-12G>A c.1452-12G>A (n.1452-12G>A)	gnomAD v4
7	g.30626223T>C	CA2578858690	GARS1	c.1614-11T>C (n.1614-11T>C) n.1704-11T>C n.1693-11T>C c.1328-11T>C (n.1328-11T>C) c.714-11T>C (n.714-11T>C) c.952-11T>C (n.952-11T>C) c.1614-2337T>C (n.1614-2337T>C) c.1245-11T>C (n.1245-11T>C) n.3487-11T>C c.1413-11T>C (n.1413-11T>C) c.1484-11T>C (n.1484-11T>C) n.2446-11T>C c.1446-11T>C (n.1446-11T>C) c.1512-11T>C (n.1512-11T>C) n.1622-11T>C n.7654-11T>C c.1556-11T>C (n.1556-11T>C) c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.1065-11T>C (n.1065-11T>C) c.903-11T>C (n.903-11T>C) c.1046-11T>C (n.1046-11T>C) c.135-11T>C (n.135-11T>C) n.336-11T>C c.1452-11T>C (n.1452-11T>C)
7	g.30626224T>C	CA2682251038	GARS1	c.1614-10T>C (n.1614-10T>C) n.1704-10T>C n.1693-10T>C c.1328-10T>C (n.1328-10T>C) c.714-10T>C (n.714-10T>C) c.952-10T>C (n.952-10T>C) c.1614-2336T>C (n.1614-2336T>C) c.1245-10T>C (n.1245-10T>C) n.3487-10T>C c.1413-10T>C (n.1413-10T>C) c.1484-10T>C (n.1484-10T>C) n.2446-10T>C c.1446-10T>C (n.1446-10T>C) c.1512-10T>C (n.1512-10T>C) n.1622-10T>C n.7654-10T>C c.1556-10T>C (n.1556-10T>C) c.559-10T>C (n.559-10T>C) c.1065-10T>C (n.1065-10T>C) c.903-10T>C (n.903-10T>C) c.1046-10T>C (n.1046-10T>C) c.135-10T>C (n.135-10T>C) n.336-10T>C c.1452-10T>C (n.1452-10T>C)	gnomAD v4
7	g.30626226C>A	CA2682251039	GARS1	c.1614-8C>A (n.1614-8C>A) n.1704-8C>A n.1693-8C>A c.1328-8C>A (n.1328-8C>A) c.714-8C>A (n.714-8C>A) c.952-8C>A (n.952-8C>A) c.1614-2334C>A (n.1614-2334C>A) c.1245-8C>A (n.1245-8C>A) n.3487-8C>A c.1413-8C>A (n.1413-8C>A) c.1484-8C>A (n.1484-8C>A) n.2446-8C>A c.1446-8C>A (n.1446-8C>A) c.1512-8C>A (n.1512-8C>A) n.1622-8C>A n.7654-8C>A c.1556-8C>A (n.1556-8C>A) c.559-8C>A (n.559-8C>A) c.1065-8C>A (n.1065-8C>A) c.903-8C>A (n.903-8C>A) c.1046-8C>A (n.1046-8C>A) c.135-8C>A (n.135-8C>A) n.336-8C>A c.1452-8C>A (n.1452-8C>A)	gnomAD v4
7	g.30626226C=	CA1697777880	GARS1	c.1614-8C= (n.1614-8C=) n.1704-8C= n.1693-8C= c.1328-8C= (n.1328-8C=) c.714-8C= (n.714-8C=) c.952-8C= (n.952-8C=) c.1614-2334C= (n.1614-2334C=) c.1245-8C= (n.1245-8C=) n.3487-8C= c.1413-8C= (n.1413-8C=) c.1484-8C= (n.1484-8C=) n.2446-8C= c.1446-8C= (n.1446-8C=) c.1512-8C= (n.1512-8C=) n.1622-8C= n.7654-8C= c.1556-8C= (n.1556-8C=) c.559-8C= (n.559-8C=) c.1065-8C= (n.1065-8C=) c.903-8C= (n.903-8C=) c.1046-8C= (n.1046-8C=) c.135-8C= (n.135-8C=) n.336-8C= c.1452-8C= (n.1452-8C=)
7	g.30626226C>T	CA837513997	GARS1	c.1614-8C>T (n.1614-8C>T) n.1704-8C>T n.1693-8C>T c.1328-8C>T (n.1328-8C>T) c.714-8C>T (n.714-8C>T) c.952-8C>T (n.952-8C>T) c.1614-2334C>T (n.1614-2334C>T) c.1245-8C>T (n.1245-8C>T) n.3487-8C>T c.1413-8C>T (n.1413-8C>T) c.1484-8C>T (n.1484-8C>T) n.2446-8C>T c.1446-8C>T (n.1446-8C>T) c.1512-8C>T (n.1512-8C>T) n.1622-8C>T n.7654-8C>T c.1556-8C>T (n.1556-8C>T) c.559-8C>T (n.559-8C>T) c.1065-8C>T (n.1065-8C>T) c.903-8C>T (n.903-8C>T) c.1046-8C>T (n.1046-8C>T) c.135-8C>T (n.135-8C>T) n.336-8C>T c.1452-8C>T (n.1452-8C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30626227T>C	CA1697777886	GARS1	c.1614-7T>C (n.1614-7T>C) n.1704-7T>C n.1693-7T>C c.1328-7T>C (n.1328-7T>C) c.714-7T>C (n.714-7T>C) c.952-7T>C (n.952-7T>C) c.1614-2333T>C (n.1614-2333T>C) c.1245-7T>C (n.1245-7T>C) n.3487-7T>C c.1413-7T>C (n.1413-7T>C) c.1484-7T>C (n.1484-7T>C) n.2446-7T>C c.1446-7T>C (n.1446-7T>C) c.1512-7T>C (n.1512-7T>C) n.1622-7T>C n.7654-7T>C c.1556-7T>C (n.1556-7T>C) c.559-7T>C (n.559-7T>C) c.1065-7T>C (n.1065-7T>C) c.903-7T>C (n.903-7T>C) c.1046-7T>C (n.1046-7T>C) c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.336-7T>C c.1452-7T>C (n.1452-7T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30626227T=	CA1697777884	GARS1	c.1614-7T= (n.1614-7T=) n.1704-7T= n.1693-7T= c.1328-7T= (n.1328-7T=) c.714-7T= (n.714-7T=) c.952-7T= (n.952-7T=) c.1614-2333T= (n.1614-2333T=) c.1245-7T= (n.1245-7T=) n.3487-7T= c.1413-7T= (n.1413-7T=) c.1484-7T= (n.1484-7T=) n.2446-7T= c.1446-7T= (n.1446-7T=) c.1512-7T= (n.1512-7T=) n.1622-7T= n.7654-7T= c.1556-7T= (n.1556-7T=) c.559-7T= (n.559-7T=) c.1065-7T= (n.1065-7T=) c.903-7T= (n.903-7T=) c.1046-7T= (n.1046-7T=) c.135-7T= (n.135-7T=) n.336-7T= c.1452-7T= (n.1452-7T=)
7	g.30626228T>C	CA2682251040	GARS1	c.1614-6T>C (n.1614-6T>C) n.1704-6T>C n.1693-6T>C c.1328-6T>C (n.1328-6T>C) c.714-6T>C (n.714-6T>C) c.952-6T>C (n.952-6T>C) c.1614-2332T>C (n.1614-2332T>C) c.1245-6T>C (n.1245-6T>C) n.3487-6T>C c.1413-6T>C (n.1413-6T>C) c.1484-6T>C (n.1484-6T>C) n.2446-6T>C c.1446-6T>C (n.1446-6T>C) c.1512-6T>C (n.1512-6T>C) n.1622-6T>C n.7654-6T>C c.1556-6T>C (n.1556-6T>C) c.559-6T>C (n.559-6T>C) c.1065-6T>C (n.1065-6T>C) c.903-6T>C (n.903-6T>C) c.1046-6T>C (n.1046-6T>C) c.135-6T>C (n.135-6T>C) n.336-6T>C c.1452-6T>C (n.1452-6T>C)	gnomAD v4
7	g.30626229C>A	CA2682251041	GARS1	c.1614-5C>A (n.1614-5C>A) n.1704-5C>A n.1693-5C>A c.1328-5C>A (n.1328-5C>A) c.714-5C>A (n.714-5C>A) c.952-5C>A (n.952-5C>A) c.1614-2331C>A (n.1614-2331C>A) c.1245-5C>A (n.1245-5C>A) n.3487-5C>A c.1413-5C>A (n.1413-5C>A) c.1484-5C>A (n.1484-5C>A) n.2446-5C>A c.1446-5C>A (n.1446-5C>A) c.1512-5C>A (n.1512-5C>A) n.1622-5C>A n.7654-5C>A c.1556-5C>A (n.1556-5C>A) c.559-5C>A (n.559-5C>A) c.1065-5C>A (n.1065-5C>A) c.903-5C>A (n.903-5C>A) c.1046-5C>A (n.1046-5C>A) c.135-5C>A (n.135-5C>A) n.336-5C>A c.1452-5C>A (n.1452-5C>A)	gnomAD v4
7	g.30626229C=	CA1697777889	GARS1	c.1614-5C= (n.1614-5C=) n.1704-5C= n.1693-5C= c.1328-5C= (n.1328-5C=) c.714-5C= (n.714-5C=) c.952-5C= (n.952-5C=) c.1614-2331C= (n.1614-2331C=) c.1245-5C= (n.1245-5C=) n.3487-5C= c.1413-5C= (n.1413-5C=) c.1484-5C= (n.1484-5C=) n.2446-5C= c.1446-5C= (n.1446-5C=) c.1512-5C= (n.1512-5C=) n.1622-5C= n.7654-5C= c.1556-5C= (n.1556-5C=) c.559-5C= (n.559-5C=) c.1065-5C= (n.1065-5C=) c.903-5C= (n.903-5C=) c.1046-5C= (n.1046-5C=) c.135-5C= (n.135-5C=) n.336-5C= c.1452-5C= (n.1452-5C=)
7	g.30626229C>T	CA4206019	GARS1	c.1614-5C>T (n.1614-5C>T) n.1704-5C>T n.1693-5C>T c.1328-5C>T (n.1328-5C>T) c.714-5C>T (n.714-5C>T) c.952-5C>T (n.952-5C>T) c.1614-2331C>T (n.1614-2331C>T) c.1245-5C>T (n.1245-5C>T) n.3487-5C>T c.1413-5C>T (n.1413-5C>T) c.1484-5C>T (n.1484-5C>T) n.2446-5C>T c.1446-5C>T (n.1446-5C>T) c.1512-5C>T (n.1512-5C>T) n.1622-5C>T n.7654-5C>T c.1556-5C>T (n.1556-5C>T) c.559-5C>T (n.559-5C>T) c.1065-5C>T (n.1065-5C>T) c.903-5C>T (n.903-5C>T) c.1046-5C>T (n.1046-5C>T) c.135-5C>T (n.135-5C>T) n.336-5C>T c.1452-5C>T (n.1452-5C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626230G>A	CA4206020	GARS1	c.1614-4G>A (n.1614-4G>A) n.1704-4G>A n.1693-4G>A c.1328-4G>A (n.1328-4G>A) c.714-4G>A (n.714-4G>A) c.952-4G>A (n.952-4G>A) c.1614-2330G>A (n.1614-2330G>A) c.1245-4G>A (n.1245-4G>A) n.3487-4G>A c.1413-4G>A (n.1413-4G>A) c.1484-4G>A (n.1484-4G>A) n.2446-4G>A c.1446-4G>A (n.1446-4G>A) c.1512-4G>A (n.1512-4G>A) n.1622-4G>A n.7654-4G>A c.1556-4G>A (n.1556-4G>A) c.559-4G>A (n.559-4G>A) c.1065-4G>A (n.1065-4G>A) c.903-4G>A (n.903-4G>A) c.1046-4G>A (n.1046-4G>A) c.135-4G>A (n.135-4G>A) n.336-4G>A c.1452-4G>A (n.1452-4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626230G>C	CA240069	GARS1	c.1614-4G>C (n.1614-4G>C) n.1704-4G>C n.1693-4G>C c.1328-4G>C (n.1328-4G>C) c.714-4G>C (n.714-4G>C) c.952-4G>C (n.952-4G>C) c.1614-2330G>C (n.1614-2330G>C) c.1245-4G>C (n.1245-4G>C) n.3487-4G>C c.1413-4G>C (n.1413-4G>C) c.1484-4G>C (n.1484-4G>C) n.2446-4G>C c.1446-4G>C (n.1446-4G>C) c.1512-4G>C (n.1512-4G>C) n.1622-4G>C n.7654-4G>C c.1556-4G>C (n.1556-4G>C) c.559-4G>C (n.559-4G>C) c.1065-4G>C (n.1065-4G>C) c.903-4G>C (n.903-4G>C) c.1046-4G>C (n.1046-4G>C) c.135-4G>C (n.135-4G>C) n.336-4G>C c.1452-4G>C (n.1452-4G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626230G=	CA1697777913	GARS1	c.1614-4G= (n.1614-4G=) n.1704-4G= n.1693-4G= c.1328-4G= (n.1328-4G=) c.714-4G= (n.714-4G=) c.952-4G= (n.952-4G=) c.1614-2330G= (n.1614-2330G=) c.1245-4G= (n.1245-4G=) n.3487-4G= c.1413-4G= (n.1413-4G=) c.1484-4G= (n.1484-4G=) n.2446-4G= c.1446-4G= (n.1446-4G=) c.1512-4G= (n.1512-4G=) n.1622-4G= n.7654-4G= c.1556-4G= (n.1556-4G=) c.559-4G= (n.559-4G=) c.1065-4G= (n.1065-4G=) c.903-4G= (n.903-4G=) c.1046-4G= (n.1046-4G=) c.135-4G= (n.135-4G=) n.336-4G= c.1452-4G= (n.1452-4G=)
7	g.30626230G>T	CA2578858691	GARS1	c.1614-4G>T (n.1614-4G>T) n.1704-4G>T n.1693-4G>T c.1328-4G>T (n.1328-4G>T) c.714-4G>T (n.714-4G>T) c.952-4G>T (n.952-4G>T) c.1614-2330G>T (n.1614-2330G>T) c.1245-4G>T (n.1245-4G>T) n.3487-4G>T c.1413-4G>T (n.1413-4G>T) c.1484-4G>T (n.1484-4G>T) n.2446-4G>T c.1446-4G>T (n.1446-4G>T) c.1512-4G>T (n.1512-4G>T) n.1622-4G>T n.7654-4G>T c.1556-4G>T (n.1556-4G>T) c.559-4G>T (n.559-4G>T) c.1065-4G>T (n.1065-4G>T) c.903-4G>T (n.903-4G>T) c.1046-4G>T (n.1046-4G>T) c.135-4G>T (n.135-4G>T) n.336-4G>T c.1452-4G>T (n.1452-4G>T)	gnomAD v4
7	g.30626231T>C	CA1099852186	GARS1	c.1614-3T>C (n.1614-3T>C) n.1704-3T>C n.1693-3T>C c.1328-3T>C (n.1328-3T>C) c.714-3T>C (n.714-3T>C) c.952-3T>C (n.952-3T>C) c.1614-2329T>C (n.1614-2329T>C) c.1245-3T>C (n.1245-3T>C) n.3487-3T>C c.1413-3T>C (n.1413-3T>C) c.1484-3T>C (n.1484-3T>C) n.2446-3T>C c.1446-3T>C (n.1446-3T>C) c.1512-3T>C (n.1512-3T>C) n.1622-3T>C n.7654-3T>C c.1556-3T>C (n.1556-3T>C) c.559-3T>C (n.559-3T>C) c.1065-3T>C (n.1065-3T>C) c.903-3T>C (n.903-3T>C) c.1046-3T>C (n.1046-3T>C) c.135-3T>C (n.135-3T>C) n.336-3T>C c.1452-3T>C (n.1452-3T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626231T=	CA1697777920	GARS1	c.1614-3T= (n.1614-3T=) n.1704-3T= n.1693-3T= c.1328-3T= (n.1328-3T=) c.714-3T= (n.714-3T=) c.952-3T= (n.952-3T=) c.1614-2329T= (n.1614-2329T=) c.1245-3T= (n.1245-3T=) n.3487-3T= c.1413-3T= (n.1413-3T=) c.1484-3T= (n.1484-3T=) n.2446-3T= c.1446-3T= (n.1446-3T=) c.1512-3T= (n.1512-3T=) n.1622-3T= n.7654-3T= c.1556-3T= (n.1556-3T=) c.559-3T= (n.559-3T=) c.1065-3T= (n.1065-3T=) c.903-3T= (n.903-3T=) c.1046-3T= (n.1046-3T=) c.135-3T= (n.135-3T=) n.336-3T= c.1452-3T= (n.1452-3T=)
7	g.30626232A>C	CA367129283	GARS1	c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) n.1704-2A>C n.1693-2A>C c.1328-2A>C (n.1328-2A>C) c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.1614-2328A>C (n.1614-2328A>C) c.1245-2A>C (n.1245-2A>C) n.3487-2A>C c.1413-2A>C (n.1413-2A>C) c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) n.2446-2A>C c.1446-2A>C (n.1446-2A>C) c.1512-2A>C (n.1512-2A>C) n.1622-2A>C n.7654-2A>C c.1556-2A>C (n.1556-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.1065-2A>C (n.1065-2A>C) c.903-2A>C (n.903-2A>C) c.1046-2A>C (n.1046-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.336-2A>C c.1452-2A>C (n.1452-2A>C)
7	g.30626232A>G	CA367129285	GARS1	c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) n.1704-2A>G n.1693-2A>G c.1328-2A>G (n.1328-2A>G) c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.1614-2328A>G (n.1614-2328A>G) c.1245-2A>G (n.1245-2A>G) n.3487-2A>G c.1413-2A>G (n.1413-2A>G) c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) n.2446-2A>G c.1446-2A>G (n.1446-2A>G) c.1512-2A>G (n.1512-2A>G) n.1622-2A>G n.7654-2A>G c.1556-2A>G (n.1556-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.1065-2A>G (n.1065-2A>G) c.903-2A>G (n.903-2A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.336-2A>G c.1452-2A>G (n.1452-2A>G)	gnomAD v4
7	g.30626232A>T	CA367129284	GARS1	c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) n.1704-2A>T n.1693-2A>T c.1328-2A>T (n.1328-2A>T) c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.1614-2328A>T (n.1614-2328A>T) c.1245-2A>T (n.1245-2A>T) n.3487-2A>T c.1413-2A>T (n.1413-2A>T) c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) n.2446-2A>T c.1446-2A>T (n.1446-2A>T) c.1512-2A>T (n.1512-2A>T) n.1622-2A>T n.7654-2A>T c.1556-2A>T (n.1556-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.1065-2A>T (n.1065-2A>T) c.903-2A>T (n.903-2A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.336-2A>T c.1452-2A>T (n.1452-2A>T)
7	g.30626233G>A	CA367129286	GARS1	c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) n.1704-1G>A n.1693-1G>A c.1328-1G>A (n.1328-1G>A) c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.1614-2327G>A (n.1614-2327G>A) c.1245-1G>A (n.1245-1G>A) n.3487-1G>A c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) n.2446-1G>A c.1446-1G>A (n.1446-1G>A) c.1512-1G>A (n.1512-1G>A) n.1622-1G>A n.7654-1G>A c.1556-1G>A (n.1556-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.1065-1G>A (n.1065-1G>A) c.903-1G>A (n.903-1G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.336-1G>A c.1452-1G>A (n.1452-1G>A)
7	g.30626233G>C	CA367129287	GARS1	c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) n.1704-1G>C n.1693-1G>C c.1328-1G>C (n.1328-1G>C) c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.1614-2327G>C (n.1614-2327G>C) c.1245-1G>C (n.1245-1G>C) n.3487-1G>C c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) n.2446-1G>C c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.1512-1G>C (n.1512-1G>C) n.1622-1G>C n.7654-1G>C c.1556-1G>C (n.1556-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) c.903-1G>C (n.903-1G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.336-1G>C c.1452-1G>C (n.1452-1G>C)	dbSNP
7	g.30626233G>T	CA367129288	GARS1	c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) n.1704-1G>T n.1693-1G>T c.1328-1G>T (n.1328-1G>T) c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.1614-2327G>T (n.1614-2327G>T) c.1245-1G>T (n.1245-1G>T) n.3487-1G>T c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) n.2446-1G>T c.1446-1G>T (n.1446-1G>T) c.1512-1G>T (n.1512-1G>T) n.1622-1G>T n.7654-1G>T c.1556-1G>T (n.1556-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) c.903-1G>T (n.903-1G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.336-1G>T c.1452-1G>T (n.1452-1G>T)
7	g.30626234G>A	CA454256583	GARS1	c.1614G>A (p.Gly538=) n.1704G>A n.1693G>A c.1328G>A (n.1328G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.1614-2326G>A (n.1614-2326G>A) c.1245G>A (p.Gly415=) n.3487G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.1484G>A (n.1484G>A) n.2446G>A c.1446G>A (p.Gly482=) c.1512G>A (p.Gly504=) n.1622G>A n.7654G>A c.1556G>A (n.1556G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.135G>A (p.Gly45=) n.336G>A c.1452G>A (p.Gly484=)
7	g.30626234G>C	CA454256585	GARS1	c.1614G>C (p.Gly538=) n.1704G>C n.1693G>C c.1328G>C (n.1328G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.1614-2326G>C (n.1614-2326G>C) c.1245G>C (p.Gly415=) n.3487G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.1484G>C (n.1484G>C) n.2446G>C c.1446G>C (p.Gly482=) c.1512G>C (p.Gly504=) n.1622G>C n.7654G>C c.1556G>C (n.1556G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.135G>C (p.Gly45=) n.336G>C c.1452G>C (p.Gly484=)
7	g.30626234G>T	CA454256588	GARS1	c.1614G>T (p.Gly538=) n.1704G>T n.1693G>T c.1328G>T (n.1328G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.1614-2326G>T (n.1614-2326G>T) c.1245G>T (p.Gly415=) n.3487G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.1484G>T (n.1484G>T) n.2446G>T c.1446G>T (p.Gly482=) c.1512G>T (p.Gly504=) n.1622G>T n.7654G>T c.1556G>T (n.1556G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.135G>T (p.Gly45=) n.336G>T c.1452G>T (p.Gly484=)
7	g.30626235G>A	CA367129289	GARS1	c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1705G>A n.1694G>A c.1329G>A (n.1329G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1614-2325G>A (n.1614-2325G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.3488G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1485G>A (n.1485G>A) n.2447G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.1623G>A n.7655G>A c.1557G>A (n.1557G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.337G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys)	COSMIC
7	g.30626235G>C	CA367129290	GARS1	c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1705G>C n.1694G>C c.1329G>C (n.1329G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1614-2325G>C (n.1614-2325G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.3488G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1485G>C (n.1485G>C) n.2447G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.1623G>C n.7655G>C c.1557G>C (n.1557G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.337G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln)
7	g.30626235G>T	CA367129291	GARS1	c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.1705G>T n.1694G>T c.1329G>T (n.1329G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1614-2325G>T (n.1614-2325G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.3488G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1485G>T (n.1485G>T) n.2447G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.1623G>T n.7655G>T c.1557G>T (n.1557G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.337G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter)
7	g.30626236A>C	CA367129292	GARS1	c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1706A>C n.1695A>C c.1330A>C (n.1330A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.1614-2324A>C (n.1614-2324A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.3489A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1486A>C (n.1486A>C) n.2448A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.1624A>C n.7656A>C c.1558A>C (n.1558A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.338A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala)
7	g.30626236A>G	CA367129293	GARS1	c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.1706A>G n.1695A>G c.1330A>G (n.1330A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.1614-2324A>G (n.1614-2324A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.3489A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1486A>G (n.1486A>G) n.2448A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.1624A>G n.7656A>G c.1558A>G (n.1558A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.338A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly)
7	g.30626236A>T	CA367129294	GARS1	c.1616A>T (p.Glu539Val) n.1706A>T n.1695A>T c.1330A>T (n.1330A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.1614-2324A>T (n.1614-2324A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) n.3489A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1486A>T (n.1486A>T) n.2448A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) n.1624A>T n.7656A>T c.1558A>T (n.1558A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) n.338A>T c.1454A>T (p.Glu485Val)
7	g.30626237A=	CA1697777926	GARS1	c.1617A= (p.Glu539=) n.1707A= n.1696A= c.1331A= (n.1331A=) c.717A= (n.717A=) c.955A= (n.955A=) c.1614-2323A= (n.1614-2323A=) c.1248A= (p.Glu416=) n.3490A= c.1416A= (p.Glu472=) c.1487A= (n.1487A=) n.2449A= c.1449A= (p.Glu483=) c.1515A= (p.Glu505=) n.1625A= n.7657A= c.1559A= (n.1559A=) c.562A= (n.562A=) c.1068A= (n.1068A=) c.906A= (n.906A=) c.1049A= (n.1049A=) c.138A= (p.Glu46=) n.339A= c.1455A= (p.Glu485=)
7	g.30626237A>C	CA367129295	GARS1	c.1617A>C (p.Glu539Asp) n.1707A>C n.1696A>C c.1331A>C (n.1331A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1614-2323A>C (n.1614-2323A>C) c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.3490A>C c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.1487A>C (n.1487A>C) n.2449A>C c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1515A>C (p.Glu505Asp) n.1625A>C n.7657A>C c.1559A>C (n.1559A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.339A>C c.1455A>C (p.Glu485Asp)
7	g.30626237A>G	CA454256604	GARS1	c.1617A>G (p.Glu539=) n.1707A>G n.1696A>G c.1331A>G (n.1331A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1614-2323A>G (n.1614-2323A>G) c.1248A>G (p.Glu416=) n.3490A>G c.1416A>G (p.Glu472=) c.1487A>G (n.1487A>G) n.2449A>G c.1449A>G (p.Glu483=) c.1515A>G (p.Glu505=) n.1625A>G n.7657A>G c.1559A>G (n.1559A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.138A>G (p.Glu46=) n.339A>G c.1455A>G (p.Glu485=)	gnomAD v4
7	g.30626237A>T	CA4206021	GARS1	c.1617A>T (p.Glu539Asp) n.1707A>T n.1696A>T c.1331A>T (n.1331A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1614-2323A>T (n.1614-2323A>T) c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.3490A>T c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.1487A>T (n.1487A>T) n.2449A>T c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1515A>T (p.Glu505Asp) n.1625A>T n.7657A>T c.1559A>T (n.1559A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.339A>T c.1455A>T (p.Glu485Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626238T>A	CA367129298	GARS1	c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1708T>A n.1697T>A c.1332T>A (n.1332T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1614-2322T>A (n.1614-2322T>A) c.1249T>A (p.Phe417Ile) n.3491T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1488T>A (n.1488T>A) n.2450T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1626T>A n.7658T>A c.1560T>A (n.1560T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.1069T>A (n.1069T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) n.340T>A c.1456T>A (p.Phe486Ile)
7	g.30626238T>C	CA367129297	GARS1	c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1708T>C n.1697T>C c.1332T>C (n.1332T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1614-2322T>C (n.1614-2322T>C) c.1249T>C (p.Phe417Leu) n.3491T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1488T>C (n.1488T>C) n.2450T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1626T>C n.7658T>C c.1560T>C (n.1560T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) n.340T>C c.1456T>C (p.Phe486Leu)
7	g.30626238T>G	CA367129296	GARS1	c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1708T>G n.1697T>G c.1332T>G (n.1332T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1614-2322T>G (n.1614-2322T>G) c.1249T>G (p.Phe417Val) n.3491T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1488T>G (n.1488T>G) n.2450T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1626T>G n.7658T>G c.1560T>G (n.1560T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.1069T>G (n.1069T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) n.340T>G c.1456T>G (p.Phe486Val)
7	g.30626239T>A	CA367129301	GARS1	c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1709T>A n.1698T>A c.1333T>A (n.1333T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.1614-2321T>A (n.1614-2321T>A) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) n.3492T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1489T>A (n.1489T>A) n.2451T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1627T>A n.7659T>A c.1561T>A (n.1561T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.1070T>A (n.1070T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.341T>A c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
7	g.30626239T>C	CA367129299	GARS1	c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1709T>C n.1698T>C c.1333T>C (n.1333T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.1614-2321T>C (n.1614-2321T>C) c.1250T>C (p.Phe417Ser) n.3492T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1489T>C (n.1489T>C) n.2451T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1627T>C n.7659T>C c.1561T>C (n.1561T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) n.341T>C c.1457T>C (p.Phe486Ser)	gnomAD v4
7	g.30626239T>G	CA367129300	GARS1	c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1709T>G n.1698T>G c.1333T>G (n.1333T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.1614-2321T>G (n.1614-2321T>G) c.1250T>G (p.Phe417Cys) n.3492T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1489T>G (n.1489T>G) n.2451T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1627T>G n.7659T>G c.1561T>G (n.1561T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) n.341T>G c.1457T>G (p.Phe486Cys)
7	g.30626240C>A	CA367129302	GARS1	c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1710C>A n.1699C>A c.1334C>A (n.1334C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1614-2320C>A (n.1614-2320C>A) c.1251C>A (p.Phe417Leu) n.3493C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1490C>A (n.1490C>A) n.2452C>A c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) n.1628C>A n.7660C>A c.1562C>A (n.1562C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) n.342C>A c.1458C>A (p.Phe486Leu)	gnomAD v4
7	g.30626240C>G	CA367129303	GARS1	c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1710C>G n.1699C>G c.1334C>G (n.1334C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1614-2320C>G (n.1614-2320C>G) c.1251C>G (p.Phe417Leu) n.3493C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1490C>G (n.1490C>G) n.2452C>G c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) n.1628C>G n.7660C>G c.1562C>G (n.1562C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1052C>G (n.1052C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) n.342C>G c.1458C>G (p.Phe486Leu)
7	g.30626240C>T	CA454256624	GARS1	c.1620C>T (p.Phe540=) n.1710C>T n.1699C>T c.1334C>T (n.1334C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1614-2320C>T (n.1614-2320C>T) c.1251C>T (p.Phe417=) n.3493C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.1490C>T (n.1490C>T) n.2452C>T c.1452C>T (p.Phe484=) c.1518C>T (p.Phe506=) n.1628C>T n.7660C>T c.1562C>T (n.1562C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.1071C>T (n.1071C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1052C>T (n.1052C>T) c.141C>T (p.Phe47=) n.342C>T c.1458C>T (p.Phe486=)
7	g.30626241A>C	CA367129304	GARS1	c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.1711A>C n.1700A>C c.1335A>C (n.1335A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1614-2319A>C (n.1614-2319A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.3494A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1491A>C (n.1491A>C) n.2453A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1629A>C n.7661A>C c.1563A>C (n.1563A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.343A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro)
7	g.30626241A>G	CA367129305	GARS1	c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.1711A>G n.1700A>G c.1335A>G (n.1335A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1614-2319A>G (n.1614-2319A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.3494A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1491A>G (n.1491A>G) n.2453A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1629A>G n.7661A>G c.1563A>G (n.1563A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.343A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala)
7	g.30626241A>T	CA367129306	GARS1	c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.1711A>T n.1700A>T c.1335A>T (n.1335A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1614-2319A>T (n.1614-2319A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.3494A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1491A>T (n.1491A>T) n.2453A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1629A>T n.7661A>T c.1563A>T (n.1563A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1053A>T (n.1053A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.343A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser)
7	g.30626242C>A	CA367129307	GARS1	c.1622C>A (p.Thr541Lys) n.1712C>A n.1701C>A c.1336C>A (n.1336C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.1614-2318C>A (n.1614-2318C>A) c.1253C>A (p.Thr418Lys) n.3495C>A c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1492C>A (n.1492C>A) n.2454C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) n.1630C>A n.7662C>A c.1564C>A (n.1564C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.344C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys)	gnomAD v4
7	g.30626242C=	CA1697777932	GARS1	c.1622C= (p.Thr541=) n.1712C= n.1701C= c.1336C= (n.1336C=) c.722C= (n.722C=) c.960C= (n.960C=) c.1614-2318C= (n.1614-2318C=) c.1253C= (p.Thr418=) n.3495C= c.1421C= (p.Thr474=) c.1492C= (n.1492C=) n.2454C= c.1454C= (p.Thr485=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1630C= n.7662C= c.1564C= (n.1564C=) c.567C= (n.567C=) c.1073C= (n.1073C=) c.911C= (n.911C=) c.1054C= (n.1054C=) c.143C= (p.Thr48=) n.344C= c.1460C= (p.Thr487=)
7	g.30626242C>G	CA4206022	GARS1	c.1622C>G (p.Thr541Arg) n.1712C>G n.1701C>G c.1336C>G (n.1336C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.1614-2318C>G (n.1614-2318C>G) c.1253C>G (p.Thr418Arg) n.3495C>G c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1492C>G (n.1492C>G) n.2454C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) n.1630C>G n.7662C>G c.1564C>G (n.1564C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.344C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626242C>T	CA367129308	GARS1	c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.1712C>T n.1701C>T c.1336C>T (n.1336C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.1614-2318C>T (n.1614-2318C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.3495C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1492C>T (n.1492C>T) n.2454C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1630C>T n.7662C>T c.1564C>T (n.1564C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.344C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626243A>C	CA454256638	GARS1	c.1623A>C (p.Thr541=) n.1713A>C n.1702A>C c.1337A>C (n.1337A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1614-2317A>C (n.1614-2317A>C) c.1254A>C (p.Thr418=) n.3496A>C c.1422A>C (p.Thr474=) c.1493A>C (n.1493A>C) n.2455A>C c.1455A>C (p.Thr485=) c.1521A>C (p.Thr507=) n.1631A>C n.7663A>C c.1565A>C (n.1565A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.144A>C (p.Thr48=) n.345A>C c.1461A>C (p.Thr487=)
7	g.30626243A>G	CA454256640	GARS1	c.1623A>G (p.Thr541=) n.1713A>G n.1702A>G c.1337A>G (n.1337A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1614-2317A>G (n.1614-2317A>G) c.1254A>G (p.Thr418=) n.3496A>G c.1422A>G (p.Thr474=) c.1493A>G (n.1493A>G) n.2455A>G c.1455A>G (p.Thr485=) c.1521A>G (p.Thr507=) n.1631A>G n.7663A>G c.1565A>G (n.1565A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.144A>G (p.Thr48=) n.345A>G c.1461A>G (p.Thr487=)
7	g.30626243A>T	CA454256642	GARS1	c.1623A>T (p.Thr541=) n.1713A>T n.1702A>T c.1337A>T (n.1337A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1614-2317A>T (n.1614-2317A>T) c.1254A>T (p.Thr418=) n.3496A>T c.1422A>T (p.Thr474=) c.1493A>T (n.1493A>T) n.2455A>T c.1455A>T (p.Thr485=) c.1521A>T (p.Thr507=) n.1631A>T n.7663A>T c.1565A>T (n.1565A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.144A>T (p.Thr48=) n.345A>T c.1461A>T (p.Thr487=)
7	g.30626244A=	CA1697777947	GARS1	c.1624A= (p.Ile542=) n.1714A= n.1703A= c.1338A= (n.1338A=) c.724A= (n.724A=) c.962A= (n.962A=) c.1614-2316A= (n.1614-2316A=) c.1255A= (p.Ile419=) n.3497A= c.1423A= (p.Ile475=) c.1494A= (n.1494A=) n.2456A= c.1456A= (p.Ile486=) c.1522A= (p.Ile508=) n.1632A= n.7664A= c.1566A= (n.1566A=) c.569A= (n.569A=) c.1075A= (n.1075A=) c.913A= (n.913A=) c.1056A= (n.1056A=) c.145A= (p.Ile49=) n.346A= c.1462A= (p.Ile488=)
7	g.30626244A>C	CA367129309	GARS1	c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.1714A>C n.1703A>C c.1338A>C (n.1338A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.1614-2316A>C (n.1614-2316A>C) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.3497A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1494A>C (n.1494A>C) n.2456A>C c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.1632A>C n.7664A>C c.1566A>C (n.1566A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.1075A>C (n.1075A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.346A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu)
7	g.30626244A>G	CA16612240	GARS1	c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1714A>G n.1703A>G c.1338A>G (n.1338A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.1614-2316A>G (n.1614-2316A>G) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.3497A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1494A>G (n.1494A>G) n.2456A>G c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1632A>G n.7664A>G c.1566A>G (n.1566A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.1075A>G (n.1075A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) n.346A>G c.1462A>G (p.Ile488Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626244A>T	CA367129310	GARS1	c.1624A>T (p.Ile542Phe) n.1714A>T n.1703A>T c.1338A>T (n.1338A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.1614-2316A>T (n.1614-2316A>T) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.3497A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1494A>T (n.1494A>T) n.2456A>T c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.1632A>T n.7664A>T c.1566A>T (n.1566A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.1075A>T (n.1075A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.346A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe)
7	g.30626245T>A	CA367129312	GARS1	c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.1715T>A n.1704T>A c.1339T>A (n.1339T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.1614-2315T>A (n.1614-2315T>A) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.3498T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1495T>A (n.1495T>A) n.2457T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.1633T>A n.7665T>A c.1567T>A (n.1567T>A) c.570T>A (n.570T>A) c.1076T>A (n.1076T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.347T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn)
7	g.30626245T>C	CA156057151	GARS1	c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1715T>C n.1704T>C c.1339T>C (n.1339T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.1614-2315T>C (n.1614-2315T>C) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.3498T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1495T>C (n.1495T>C) n.2457T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.1633T>C n.7665T>C c.1567T>C (n.1567T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.347T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626245T>G	CA367129311	GARS1	c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.1715T>G n.1704T>G c.1339T>G (n.1339T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.1614-2315T>G (n.1614-2315T>G) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.3498T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1495T>G (n.1495T>G) n.2457T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1633T>G n.7665T>G c.1567T>G (n.1567T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.347T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser)
7	g.30626245T=	CA1697777959	GARS1	c.1625T= (p.Ile542=) n.1715T= n.1704T= c.1339T= (n.1339T=) c.725T= (n.725T=) c.963T= (n.963T=) c.1614-2315T= (n.1614-2315T=) c.1256T= (p.Ile419=) n.3498T= c.1424T= (p.Ile475=) c.1495T= (n.1495T=) n.2457T= c.1457T= (p.Ile486=) c.1523T= (p.Ile508=) n.1633T= n.7665T= c.1567T= (n.1567T=) c.570T= (n.570T=) c.1076T= (n.1076T=) c.914T= (n.914T=) c.1057T= (n.1057T=) c.146T= (p.Ile49=) n.347T= c.1463T= (p.Ile488=)
7	g.30626246T>A	CA454256655	GARS1	c.1626T>A (p.Ile542=) n.1716T>A n.1705T>A c.1340T>A (n.1340T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1614-2314T>A (n.1614-2314T>A) c.1257T>A (p.Ile419=) n.3499T>A c.1425T>A (p.Ile475=) c.1496T>A (n.1496T>A) n.2458T>A c.1458T>A (p.Ile486=) c.1524T>A (p.Ile508=) n.1634T>A n.7666T>A c.1568T>A (n.1568T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.147T>A (p.Ile49=) n.348T>A c.1464T>A (p.Ile488=)
7	g.30626246T>C	CA454256657	GARS1	c.1626T>C (p.Ile542=) n.1716T>C n.1705T>C c.1340T>C (n.1340T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1614-2314T>C (n.1614-2314T>C) c.1257T>C (p.Ile419=) n.3499T>C c.1425T>C (p.Ile475=) c.1496T>C (n.1496T>C) n.2458T>C c.1458T>C (p.Ile486=) c.1524T>C (p.Ile508=) n.1634T>C n.7666T>C c.1568T>C (n.1568T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.147T>C (p.Ile49=) n.348T>C c.1464T>C (p.Ile488=)	dbSNP
7	g.30626246T>G	CA367129313	GARS1	c.1626T>G (p.Ile542Met) n.1716T>G n.1705T>G c.1340T>G (n.1340T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1614-2314T>G (n.1614-2314T>G) c.1257T>G (p.Ile419Met) n.3499T>G c.1425T>G (p.Ile475Met) c.1496T>G (n.1496T>G) n.2458T>G c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) n.1634T>G n.7666T>G c.1568T>G (n.1568T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) n.348T>G c.1464T>G (p.Ile488Met)
7	g.30626246T=	CA1697777966	GARS1	c.1626T= (p.Ile542=) n.1716T= n.1705T= c.1340T= (n.1340T=) c.726T= (n.726T=) c.964T= (n.964T=) c.1614-2314T= (n.1614-2314T=) c.1257T= (p.Ile419=) n.3499T= c.1425T= (p.Ile475=) c.1496T= (n.1496T=) n.2458T= c.1458T= (p.Ile486=) c.1524T= (p.Ile508=) n.1634T= n.7666T= c.1568T= (n.1568T=) c.571T= (n.571T=) c.1077T= (n.1077T=) c.915T= (n.915T=) c.1058T= (n.1058T=) c.147T= (p.Ile49=) n.348T= c.1464T= (p.Ile488=)
7	g.30626247G>A	CA367129314	GARS1	c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.1717G>A n.1706G>A c.1341G>A (n.1341G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.1614-2313G>A (n.1614-2313G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.3500G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1497G>A (n.1497G>A) n.2459G>A c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.1635G>A n.7667G>A c.1569G>A (n.1569G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.1059G>A (n.1059G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.349G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys)
7	g.30626247G>C	CA367129315	GARS1	c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.1717G>C n.1706G>C c.1341G>C (n.1341G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.965G>C (n.965G>C) c.1614-2313G>C (n.1614-2313G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.3500G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1497G>C (n.1497G>C) n.2459G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.1635G>C n.7667G>C c.1569G>C (n.1569G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.1059G>C (n.1059G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.349G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln)
7	g.30626247G>T	CA367129316	GARS1	c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.1717G>T n.1706G>T c.1341G>T (n.1341G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.1614-2313G>T (n.1614-2313G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.3500G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1497G>T (n.1497G>T) n.2459G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.1635G>T n.7667G>T c.1569G>T (n.1569G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.1059G>T (n.1059G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.349G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter)
7	g.30626248A>C	CA367129317	GARS1	c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.1718A>C n.1707A>C c.1342A>C (n.1342A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.1614-2312A>C (n.1614-2312A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.3501A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1498A>C (n.1498A>C) n.2460A>C c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.1636A>C n.7668A>C c.1570A>C (n.1570A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.350A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala)
7	g.30626248A>G	CA367129318	GARS1	c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.1718A>G n.1707A>G c.1342A>G (n.1342A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.1614-2312A>G (n.1614-2312A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.3501A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1498A>G (n.1498A>G) n.2460A>G c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.1636A>G n.7668A>G c.1570A>G (n.1570A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1060A>G (n.1060A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.350A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly)
7	g.30626248A>T	CA367129319	GARS1	c.1628A>T (p.Glu543Val) n.1718A>T n.1707A>T c.1342A>T (n.1342A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.1614-2312A>T (n.1614-2312A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.3501A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1498A>T (n.1498A>T) n.2460A>T c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.1636A>T n.7668A>T c.1570A>T (n.1570A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1060A>T (n.1060A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.350A>T c.1466A>T (p.Glu489Val)
7	g.30626249A>C	CA367129320	GARS1	c.1629A>C (p.Glu543Asp) n.1719A>C n.1708A>C c.1343A>C (n.1343A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1614-2311A>C (n.1614-2311A>C) c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.3502A>C c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1499A>C (n.1499A>C) n.2461A>C c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.1637A>C n.7669A>C c.1571A>C (n.1571A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.150A>C (p.Glu50Asp) n.351A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp)
7	g.30626249A>G	CA454256674	GARS1	c.1629A>G (p.Glu543=) n.1719A>G n.1708A>G c.1343A>G (n.1343A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1614-2311A>G (n.1614-2311A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) n.3502A>G c.1428A>G (p.Glu476=) c.1499A>G (n.1499A>G) n.2461A>G c.1461A>G (p.Glu487=) c.1527A>G (p.Glu509=) n.1637A>G n.7669A>G c.1571A>G (n.1571A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.150A>G (p.Glu50=) n.351A>G c.1467A>G (p.Glu489=)
7	g.30626249A>T	CA367129321	GARS1	c.1629A>T (p.Glu543Asp) n.1719A>T n.1708A>T c.1343A>T (n.1343A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1614-2311A>T (n.1614-2311A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.3502A>T c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1499A>T (n.1499A>T) n.2461A>T c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.1637A>T n.7669A>T c.1571A>T (n.1571A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.150A>T (p.Glu50Asp) n.351A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp)
7	g.30626250A>C	CA367129322	GARS1	c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1720A>C n.1709A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1614-2310A>C (n.1614-2310A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.3503A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1500A>C (n.1500A>C) n.2462A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1638A>C n.7670A>C c.1572A>C (n.1572A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.352A>C c.1468A>C (p.Thr490Pro)
7	g.30626250A>G	CA367129323	GARS1	c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1720A>G n.1709A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1614-2310A>G (n.1614-2310A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.3503A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1500A>G (n.1500A>G) n.2462A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1638A>G n.7670A>G c.1572A>G (n.1572A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.352A>G c.1468A>G (p.Thr490Ala)
7	g.30626250A>T	CA367129324	GARS1	c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1720A>T n.1709A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1614-2310A>T (n.1614-2310A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.3503A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1500A>T (n.1500A>T) n.2462A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1638A>T n.7670A>T c.1572A>T (n.1572A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.352A>T c.1468A>T (p.Thr490Ser)
7	g.30626251C>A	CA367129326	GARS1	c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1721C>A n.1710C>A c.1345C>A (n.1345C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.1614-2309C>A (n.1614-2309C>A) c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.3504C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1501C>A (n.1501C>A) n.2463C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.1639C>A n.7671C>A c.1573C>A (n.1573C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.1082C>A (n.1082C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.353C>A c.1469C>A (p.Thr490Asn)	gnomAD v4
7	g.30626251C>G	CA367129327	GARS1	c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1721C>G n.1710C>G c.1345C>G (n.1345C>G) c.731C>G (n.731C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.1614-2309C>G (n.1614-2309C>G) c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.3504C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1501C>G (n.1501C>G) n.2463C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.1639C>G n.7671C>G c.1573C>G (n.1573C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.1082C>G (n.1082C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.353C>G c.1469C>G (p.Thr490Ser)
7	g.30626251C>T	CA367129325	GARS1	c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1721C>T n.1710C>T c.1345C>T (n.1345C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1614-2309C>T (n.1614-2309C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.3504C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1501C>T (n.1501C>T) n.2463C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.1639C>T n.7671C>T c.1573C>T (n.1573C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.1082C>T (n.1082C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.353C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile)	gnomAD v4
7	g.30626252T>A	CA454256681	GARS1	c.1632T>A (p.Thr544=) n.1722T>A n.1711T>A c.1346T>A (n.1346T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1614-2308T>A (n.1614-2308T>A) c.1263T>A (p.Thr421=) n.3505T>A c.1431T>A (p.Thr477=) c.1502T>A (n.1502T>A) n.2464T>A c.1464T>A (p.Thr488=) c.1530T>A (p.Thr510=) n.1640T>A n.7672T>A c.1574T>A (n.1574T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.153T>A (p.Thr51=) n.354T>A c.1470T>A (p.Thr490=)
7	g.30626252T>C	CA454256683	GARS1	c.1632T>C (p.Thr544=) n.1722T>C n.1711T>C c.1346T>C (n.1346T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1614-2308T>C (n.1614-2308T>C) c.1263T>C (p.Thr421=) n.3505T>C c.1431T>C (p.Thr477=) c.1502T>C (n.1502T>C) n.2464T>C c.1464T>C (p.Thr488=) c.1530T>C (p.Thr510=) n.1640T>C n.7672T>C c.1574T>C (n.1574T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.153T>C (p.Thr51=) n.354T>C c.1470T>C (p.Thr490=)
7	g.30626252T>G	CA454256685	GARS1	c.1632T>G (p.Thr544=) n.1722T>G n.1711T>G c.1346T>G (n.1346T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1614-2308T>G (n.1614-2308T>G) c.1263T>G (p.Thr421=) n.3505T>G c.1431T>G (p.Thr477=) c.1502T>G (n.1502T>G) n.2464T>G c.1464T>G (p.Thr488=) c.1530T>G (p.Thr510=) n.1640T>G n.7672T>G c.1574T>G (n.1574T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.153T>G (p.Thr51=) n.354T>G c.1470T>G (p.Thr490=)
7	g.30626253G>A	CA367129328	GARS1	c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1723G>A n.1712G>A c.1347G>A (n.1347G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.1614-2307G>A (n.1614-2307G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.3506G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1503G>A (n.1503G>A) n.2465G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1641G>A n.7673G>A c.1575G>A (n.1575G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.355G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys)
7	g.30626253G>C	CA367129330	GARS1	c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1723G>C n.1712G>C c.1347G>C (n.1347G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.1614-2307G>C (n.1614-2307G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.3506G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1503G>C (n.1503G>C) n.2465G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1641G>C n.7673G>C c.1575G>C (n.1575G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.355G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln)
7	g.30626253G>T	CA367129329	GARS1	c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1723G>T n.1712G>T c.1347G>T (n.1347G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.1614-2307G>T (n.1614-2307G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.3506G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1503G>T (n.1503G>T) n.2465G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1641G>T n.7673G>T c.1575G>T (n.1575G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.355G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter)
7	g.30626254A>C	CA367129331	GARS1	c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1724A>C n.1713A>C c.1348A>C (n.1348A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.972A>C (n.972A>C) c.1614-2306A>C (n.1614-2306A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.3507A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1504A>C (n.1504A>C) n.2466A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1642A>C n.7674A>C c.1576A>C (n.1576A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.923A>C (n.923A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.356A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala)
7	g.30626254A>G	CA367129332	GARS1	c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1724A>G n.1713A>G c.1348A>G (n.1348A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.1614-2306A>G (n.1614-2306A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.3507A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1504A>G (n.1504A>G) n.2466A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1642A>G n.7674A>G c.1576A>G (n.1576A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.923A>G (n.923A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.356A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly)
7	g.30626254A>T	CA367129333	GARS1	c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1724A>T n.1713A>T c.1348A>T (n.1348A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.972A>T (n.972A>T) c.1614-2306A>T (n.1614-2306A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) n.3507A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1504A>T (n.1504A>T) n.2466A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1642A>T n.7674A>T c.1576A>T (n.1576A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.923A>T (n.923A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) n.356A>T c.1472A>T (p.Glu491Val)
7	g.30626255A>C	CA367129334	GARS1	c.1635A>C (p.Glu545Asp) n.1725A>C n.1714A>C c.1349A>C (n.1349A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1614-2305A>C (n.1614-2305A>C) c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.3508A>C c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1505A>C (n.1505A>C) n.2467A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1643A>C n.7675A>C c.1577A>C (n.1577A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.357A>C c.1473A>C (p.Glu491Asp)
7	g.30626255A>G	CA454256702	GARS1	c.1635A>G (p.Glu545=) n.1725A>G n.1714A>G c.1349A>G (n.1349A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1614-2305A>G (n.1614-2305A>G) c.1266A>G (p.Glu422=) n.3508A>G c.1434A>G (p.Glu478=) c.1505A>G (n.1505A>G) n.2467A>G c.1467A>G (p.Glu489=) c.1533A>G (p.Glu511=) n.1643A>G n.7675A>G c.1577A>G (n.1577A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.156A>G (p.Glu52=) n.357A>G c.1473A>G (p.Glu491=)	gnomAD v4
7	g.30626255A>T	CA367129335	GARS1	c.1635A>T (p.Glu545Asp) n.1725A>T n.1714A>T c.1349A>T (n.1349A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1614-2305A>T (n.1614-2305A>T) c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.3508A>T c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1505A>T (n.1505A>T) n.2467A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1643A>T n.7675A>T c.1577A>T (n.1577A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.357A>T c.1473A>T (p.Glu491Asp)
7	g.30626256G>A	CA367129336	GARS1	c.1636G>A (p.Gly546Arg) n.1726G>A n.1715G>A c.1350G>A (n.1350G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1614-2304G>A (n.1614-2304G>A) c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.3509G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1506G>A (n.1506G>A) n.2468G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.1644G>A n.7676G>A c.1578G>A (n.1578G>A) c.581G>A (n.581G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.358G>A c.1474G>A (p.Gly492Arg)
7	g.30626256G>C	CA367129337	GARS1	c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1726G>C n.1715G>C c.1350G>C (n.1350G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1614-2304G>C (n.1614-2304G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.3509G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1506G>C (n.1506G>C) n.2468G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1644G>C n.7676G>C c.1578G>C (n.1578G>C) c.581G>C (n.581G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.358G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg)
7	g.30626256G>T	CA367129338	GARS1	c.1636G>T (p.Gly546Trp) n.1726G>T n.1715G>T c.1350G>T (n.1350G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1614-2304G>T (n.1614-2304G>T) c.1267G>T (p.Gly423Trp) n.3509G>T c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1506G>T (n.1506G>T) n.2468G>T c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.1644G>T n.7676G>T c.1578G>T (n.1578G>T) c.581G>T (n.581G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.358G>T c.1474G>T (p.Gly492Trp)
7	g.30626257G>A	CA367129339	GARS1	c.1637G>A (p.Gly546Glu) n.1727G>A n.1716G>A c.1351G>A (n.1351G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.975G>A (n.975G>A) c.1614-2303G>A (n.1614-2303G>A) c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.3510G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1507G>A (n.1507G>A) n.2469G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.1645G>A n.7677G>A c.1579G>A (n.1579G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.359G>A c.1475G>A (p.Gly492Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30626257G>C	CA367129340	GARS1	c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.1727G>C n.1716G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.975G>C (n.975G>C) c.1614-2303G>C (n.1614-2303G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.3510G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1507G>C (n.1507G>C) n.2469G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1645G>C n.7677G>C c.1579G>C (n.1579G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.359G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala)
7	g.30626257G=	CA1697777972	GARS1	c.1637G= (p.Gly546=) n.1727G= n.1716G= c.1351G= (n.1351G=) c.737G= (n.737G=) c.975G= (n.975G=) c.1614-2303G= (n.1614-2303G=) c.1268G= (p.Gly423=) n.3510G= c.1436G= (p.Gly479=) c.1507G= (n.1507G=) n.2469G= c.1469G= (p.Gly490=) c.1535G= (p.Gly512=) n.1645G= n.7677G= c.1579G= (n.1579G=) c.582G= (n.582G=) c.1088G= (n.1088G=) c.926G= (n.926G=) c.1069G= (n.1069G=) c.158G= (p.Gly53=) n.359G= c.1475G= (p.Gly492=)
7	g.30626257G>T	CA367129341	GARS1	c.1637G>T (p.Gly546Val) n.1727G>T n.1716G>T c.1351G>T (n.1351G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.1614-2303G>T (n.1614-2303G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.3510G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1507G>T (n.1507G>T) n.2469G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1645G>T n.7677G>T c.1579G>T (n.1579G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) n.359G>T c.1475G>T (p.Gly492Val)
7	g.30626258G>A	CA454256718	GARS1	c.1638G>A (p.Gly546=) n.1728G>A n.1717G>A c.1352G>A (n.1352G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.1614-2302G>A (n.1614-2302G>A) c.1269G>A (p.Gly423=) n.3511G>A c.1437G>A (p.Gly479=) c.1508G>A (n.1508G>A) n.2470G>A c.1470G>A (p.Gly490=) c.1536G>A (p.Gly512=) n.1646G>A n.7678G>A c.1580G>A (n.1580G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.159G>A (p.Gly53=) n.360G>A c.1476G>A (p.Gly492=)
7	g.30626258G>C	CA454256720	GARS1	c.1638G>C (p.Gly546=) n.1728G>C n.1717G>C c.1352G>C (n.1352G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.1614-2302G>C (n.1614-2302G>C) c.1269G>C (p.Gly423=) n.3511G>C c.1437G>C (p.Gly479=) c.1508G>C (n.1508G>C) n.2470G>C c.1470G>C (p.Gly490=) c.1536G>C (p.Gly512=) n.1646G>C n.7678G>C c.1580G>C (n.1580G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.1070G>C (n.1070G>C) c.159G>C (p.Gly53=) n.360G>C c.1476G>C (p.Gly492=)
7	g.30626258G>T	CA454256723	GARS1	c.1638G>T (p.Gly546=) n.1728G>T n.1717G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.1614-2302G>T (n.1614-2302G>T) c.1269G>T (p.Gly423=) n.3511G>T c.1437G>T (p.Gly479=) c.1508G>T (n.1508G>T) n.2470G>T c.1470G>T (p.Gly490=) c.1536G>T (p.Gly512=) n.1646G>T n.7678G>T c.1580G>T (n.1580G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) c.159G>T (p.Gly53=) n.360G>T c.1476G>T (p.Gly492=)
7	g.30626258_30626259delinsGA	CA1697777975	GARS1	c.1638_1639delinsGA (p.Gly546=) n.1728_1729delinsGA n.1717_1718delinsGA c.1352_1353delinsGA (n.1352_1353delinsGA) c.738_739delinsGA (n.738_739delinsGA) c.976_977delinsGA (n.976_977delinsGA) c.1614-2302_1614-2301delinsGA (n.1614-2302_1614-2301delinsGA) c.1269_1270delinsGA (p.Gly423=) n.3511_3512delinsGA c.1437_1438delinsGA (p.Gly479=) c.1508_1509delinsGA (n.1508_1509delinsGA) n.2470_2471delinsGA c.1470_1471delinsGA (p.Gly490=) c.1536_1537delinsGA (p.Gly512=) n.1646_1647delinsGA n.7678_7679delinsGA c.1580_1581delinsGA (n.1580_1581delinsGA) c.583_584delinsGA (n.583_584delinsGA) c.1089_1090delinsGA (n.1089_1090delinsGA) c.927_928delinsGA (n.927_928delinsGA) c.1070_1071delinsGA (n.1070_1071delinsGA) c.159_160delinsGA (p.Gly53=) n.360_361delinsGA c.1476_1477delinsGA (p.Gly492=)
7	g.30626259A>C	CA367129344	GARS1	c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.1729A>C n.1718A>C c.1353A>C (n.1353A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.1614-2301A>C (n.1614-2301A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.3512A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1509A>C (n.1509A>C) n.2471A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1647A>C n.7679A>C c.1581A>C (n.1581A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.361A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln)
7	g.30626259A>G	CA367129343	GARS1	c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.1729A>G n.1718A>G c.1353A>G (n.1353A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.1614-2301A>G (n.1614-2301A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.3512A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1509A>G (n.1509A>G) n.2471A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1647A>G n.7679A>G c.1581A>G (n.1581A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.361A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu)
7	g.30626259A>T	CA367129342	GARS1	c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.1729A>T n.1718A>T c.1353A>T (n.1353A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.1614-2301A>T (n.1614-2301A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.3512A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1509A>T (n.1509A>T) n.2471A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1647A>T n.7679A>T c.1581A>T (n.1581A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.361A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter)
7	g.30626262del	CA573455238	GARS1	c.1642del (p.Thr548HisfsTer4) n.1732del n.1721del c.1356del (n.1356del) c.742del (n.742del) c.980del (n.980del) c.1614-2298del (n.1614-2298del) c.1273del (p.Thr425HisfsTer4) n.3515del c.1441del (p.Thr481HisfsTer4) c.1512del (n.1512del) n.2474del c.1474del (p.Thr492HisfsTer4) c.1540del (p.Thr514HisfsTer4) n.1650del n.7682del c.1584del (n.1584del) c.587del (n.587del) c.1093del (n.1093del) c.931del (n.931del) c.1074del (n.1074del) c.163del (p.Thr55HisfsTer4) n.364del c.1480del (p.Thr494HisfsTer4)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626260A>C	CA367129345	GARS1	c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.1730A>C n.1719A>C c.1354A>C (n.1354A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1614-2300A>C (n.1614-2300A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.3513A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1510A>C (n.1510A>C) n.2472A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1648A>C n.7680A>C c.1582A>C (n.1582A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) c.929A>C (n.929A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.362A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr)
7	g.30626260A>G	CA367129346	GARS1	c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.1730A>G n.1719A>G c.1354A>G (n.1354A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1614-2300A>G (n.1614-2300A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.3513A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1510A>G (n.1510A>G) n.2472A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1648A>G n.7680A>G c.1582A>G (n.1582A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.362A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg)	gnomAD v4
7	g.30626260A>T	CA367129347	GARS1	c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.1730A>T n.1719A>T c.1354A>T (n.1354A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1614-2300A>T (n.1614-2300A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.3513A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.1510A>T (n.1510A>T) n.2472A>T c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) n.1648A>T n.7680A>T c.1582A>T (n.1582A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) n.362A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile)
7	g.30626261A=	CA1697777982	GARS1	c.1641A= (p.Lys547=) n.1731A= n.1720A= c.1355A= (n.1355A=) c.741A= (n.741A=) c.979A= (n.979A=) c.1614-2299A= (n.1614-2299A=) c.1272A= (p.Lys424=) n.3514A= c.1440A= (p.Lys480=) c.1511A= (n.1511A=) n.2473A= c.1473A= (p.Lys491=) c.1539A= (p.Lys513=) n.1649A= n.7681A= c.1583A= (n.1583A=) c.586A= (n.586A=) c.1092A= (n.1092A=) c.930A= (n.930A=) c.1073A= (n.1073A=) c.162A= (p.Lys54=) n.363A= c.1479A= (p.Lys493=)
7	g.30626261A>C	CA367129348	GARS1	c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.1731A>C n.1720A>C c.1355A>C (n.1355A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1614-2299A>C (n.1614-2299A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.3514A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.1511A>C (n.1511A>C) n.2473A>C c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) n.1649A>C n.7681A>C c.1583A>C (n.1583A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) n.363A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn)	dbSNP
7	g.30626261A>G	CA454256740	GARS1	c.1641A>G (p.Lys547=) n.1731A>G n.1720A>G c.1355A>G (n.1355A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1614-2299A>G (n.1614-2299A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) n.3514A>G c.1440A>G (p.Lys480=) c.1511A>G (n.1511A>G) n.2473A>G c.1473A>G (p.Lys491=) c.1539A>G (p.Lys513=) n.1649A>G n.7681A>G c.1583A>G (n.1583A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.162A>G (p.Lys54=) n.363A>G c.1479A>G (p.Lys493=)	gnomAD v4
7	g.30626261A>T	CA367129349	GARS1	c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.1731A>T n.1720A>T c.1355A>T (n.1355A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1614-2299A>T (n.1614-2299A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.3514A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.1511A>T (n.1511A>T) n.2473A>T c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) n.1649A>T n.7681A>T c.1583A>T (n.1583A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) n.363A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn)
7	g.30626262A=	CA1697777983	GARS1	c.1642A= (p.Thr548=) n.1732A= n.1721A= c.1356A= (n.1356A=) c.742A= (n.742A=) c.980A= (n.980A=) c.1614-2298A= (n.1614-2298A=) c.1273A= (p.Thr425=) n.3515A= c.1441A= (p.Thr481=) c.1512A= (n.1512A=) n.2474A= c.1474A= (p.Thr492=) c.1540A= (p.Thr514=) n.1650A= n.7682A= c.1584A= (n.1584A=) c.587A= (n.587A=) c.1093A= (n.1093A=) c.931A= (n.931A=) c.1074A= (n.1074A=) c.163A= (p.Thr55=) n.364A= c.1480A= (p.Thr494=)
7	g.30626262A>C	CA4206023	GARS1	c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.1732A>C n.1721A>C c.1356A>C (n.1356A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1614-2298A>C (n.1614-2298A>C) c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.3515A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1512A>C (n.1512A>C) n.2474A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.1650A>C n.7682A>C c.1584A>C (n.1584A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.1093A>C (n.1093A>C) c.931A>C (n.931A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) n.364A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626262A>G	CA367129350	GARS1	c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.1732A>G n.1721A>G c.1356A>G (n.1356A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1614-2298A>G (n.1614-2298A>G) c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.3515A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1512A>G (n.1512A>G) n.2474A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.1650A>G n.7682A>G c.1584A>G (n.1584A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.1093A>G (n.1093A>G) c.931A>G (n.931A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) n.364A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala)	gnomAD v4
7	g.30626262A>T	CA367129351	GARS1	c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.1732A>T n.1721A>T c.1356A>T (n.1356A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1614-2298A>T (n.1614-2298A>T) c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.3515A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1512A>T (n.1512A>T) n.2474A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.1650A>T n.7682A>T c.1584A>T (n.1584A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.1093A>T (n.1093A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) n.364A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser)
7	g.30626263C>A	CA156057165	GARS1	c.1643C>A (p.Thr548Lys) n.1733C>A n.1722C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.1614-2297C>A (n.1614-2297C>A) c.1274C>A (p.Thr425Lys) n.3516C>A c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1513C>A (n.1513C>A) n.2475C>A c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) n.1651C>A n.7683C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.164C>A (p.Thr55Lys) n.365C>A c.1481C>A (p.Thr494Lys)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30626263C=	CA1697777988	GARS1	c.1643C= (p.Thr548=) n.1733C= n.1722C= c.1357C= (n.1357C=) c.743C= (n.743C=) c.981C= (n.981C=) c.1614-2297C= (n.1614-2297C=) c.1274C= (p.Thr425=) n.3516C= c.1442C= (p.Thr481=) c.1513C= (n.1513C=) n.2475C= c.1475C= (p.Thr492=) c.1541C= (p.Thr514=) n.1651C= n.7683C= c.1585C= (n.1585C=) c.588C= (n.588C=) c.1094C= (n.1094C=) c.932C= (n.932C=) c.1075C= (n.1075C=) c.164C= (p.Thr55=) n.365C= c.1481C= (p.Thr494=)
7	g.30626263C>G	CA10584283	GARS1	c.1643C>G (p.Thr548Arg) n.1733C>G n.1722C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.1614-2297C>G (n.1614-2297C>G) c.1274C>G (p.Thr425Arg) n.3516C>G c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1513C>G (n.1513C>G) n.2475C>G c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) n.1651C>G n.7683C>G c.1585C>G (n.1585C>G) c.588C>G (n.588C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.164C>G (p.Thr55Arg) n.365C>G c.1481C>G (p.Thr494Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.30626263C>T	CA367129352	GARS1	c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.1733C>T n.1722C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.1614-2297C>T (n.1614-2297C>T) c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.3516C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1513C>T (n.1513C>T) n.2475C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.1651C>T n.7683C>T c.1585C>T (n.1585C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) n.365C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile)
7	g.30626265_30626269del	CA2682251042	GARS1	c.1645_1649del (p.Phe549ValfsTer26) c.1645_1649del (p.Phe549ValfsTer17) n.1735_1739del n.1724_1728del c.1359_1363del (n.1359_1363del) c.745_749del (n.745_749del) c.983_987del (n.983_987del) c.1614-2295_1614-2291del (n.1614-2295_1614-2291del) c.1276_1280del (p.Phe426ValfsTer26) n.3518_3522del c.1444_1448del (p.Phe482ValfsTer26) c.1515_1519del (n.1515_1519del) n.2477_2481del c.1477_1481del (p.Phe493ValfsTer26) c.1543_1547del (p.Phe515ValfsTer26) n.1653_1657del n.7685_7689del c.1587_1591del (n.1587_1591del) c.590_594del (n.590_594del) c.1096_1100del (n.1096_1100del) c.934_938del (n.934_938del) c.1077_1081del (n.1077_1081del) c.166_170del (p.Phe56ValfsTer17) n.367_371del c.1483_1487del (p.Phe495ValfsTer26)	gnomAD v4
7	g.30626264A=	CA1697777993	GARS1	c.1644A= (p.Thr548=) n.1734A= n.1723A= c.1358A= (n.1358A=) c.744A= (n.744A=) c.982A= (n.982A=) c.1614-2296A= (n.1614-2296A=) c.1275A= (p.Thr425=) n.3517A= c.1443A= (p.Thr481=) c.1514A= (n.1514A=) n.2476A= c.1476A= (p.Thr492=) c.1542A= (p.Thr514=) n.1652A= n.7684A= c.1586A= (n.1586A=) c.589A= (n.589A=) c.1095A= (n.1095A=) c.933A= (n.933A=) c.1076A= (n.1076A=) c.165A= (p.Thr55=) n.366A= c.1482A= (p.Thr494=)
7	g.30626264A>C	CA454256752	GARS1	c.1644A>C (p.Thr548=) n.1734A>C n.1723A>C c.1358A>C (n.1358A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.1614-2296A>C (n.1614-2296A>C) c.1275A>C (p.Thr425=) n.3517A>C c.1443A>C (p.Thr481=) c.1514A>C (n.1514A>C) n.2476A>C c.1476A>C (p.Thr492=) c.1542A>C (p.Thr514=) n.1652A>C n.7684A>C c.1586A>C (n.1586A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.165A>C (p.Thr55=) n.366A>C c.1482A>C (p.Thr494=)
7	g.30626264A>G	CA454256754	GARS1	c.1644A>G (p.Thr548=) n.1734A>G n.1723A>G c.1358A>G (n.1358A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.1614-2296A>G (n.1614-2296A>G) c.1275A>G (p.Thr425=) n.3517A>G c.1443A>G (p.Thr481=) c.1514A>G (n.1514A>G) n.2476A>G c.1476A>G (p.Thr492=) c.1542A>G (p.Thr514=) n.1652A>G n.7684A>G c.1586A>G (n.1586A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.165A>G (p.Thr55=) n.366A>G c.1482A>G (p.Thr494=)	ClinVar dbSNP
7	g.30626264A>T	CA454256757	GARS1	c.1644A>T (p.Thr548=) n.1734A>T n.1723A>T c.1358A>T (n.1358A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.1614-2296A>T (n.1614-2296A>T) c.1275A>T (p.Thr425=) n.3517A>T c.1443A>T (p.Thr481=) c.1514A>T (n.1514A>T) n.2476A>T c.1476A>T (p.Thr492=) c.1542A>T (p.Thr514=) n.1652A>T n.7684A>T c.1586A>T (n.1586A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.165A>T (p.Thr55=) n.366A>T c.1482A>T (p.Thr494=)
7	g.30626265T>A	CA367129355	GARS1	c.1645T>A (p.Phe549Ile) n.1735T>A n.1724T>A c.1359T>A (n.1359T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1614-2295T>A (n.1614-2295T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.3518T>A c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1515T>A (n.1515T>A) n.2477T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.1653T>A n.7685T>A c.1587T>A (n.1587T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.367T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile)
7	g.30626265T>C	CA367129354	GARS1	c.1645T>C (p.Phe549Leu) n.1735T>C n.1724T>C c.1359T>C (n.1359T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1614-2295T>C (n.1614-2295T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.3518T>C c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1515T>C (n.1515T>C) n.2477T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.1653T>C n.7685T>C c.1587T>C (n.1587T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.367T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu)
7	g.30626265T>G	CA367129353	GARS1	c.1645T>G (p.Phe549Val) n.1735T>G n.1724T>G c.1359T>G (n.1359T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1614-2295T>G (n.1614-2295T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.3518T>G c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1515T>G (n.1515T>G) n.2477T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.1653T>G n.7685T>G c.1587T>G (n.1587T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.166T>G (p.Phe56Val) n.367T>G c.1483T>G (p.Phe495Val)
7	g.30626266T>A	CA367129356	GARS1	c.1646T>A (p.Phe549Tyr) n.1736T>A n.1725T>A c.1360T>A (n.1360T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.1614-2294T>A (n.1614-2294T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.3519T>A c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1516T>A (n.1516T>A) n.2478T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.1654T>A n.7686T>A c.1588T>A (n.1588T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.368T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
7	g.30626266T>C	CA367129357	GARS1	c.1646T>C (p.Phe549Ser) n.1736T>C n.1725T>C c.1360T>C (n.1360T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.1614-2294T>C (n.1614-2294T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.3519T>C c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1516T>C (n.1516T>C) n.2478T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.1654T>C n.7686T>C c.1588T>C (n.1588T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.368T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser)	ClinVar gnomAD v4
7	g.30626266T>G	CA367129358	GARS1	c.1646T>G (p.Phe549Cys) n.1736T>G n.1725T>G c.1360T>G (n.1360T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.1614-2294T>G (n.1614-2294T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.3519T>G c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1516T>G (n.1516T>G) n.2478T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.1654T>G n.7686T>G c.1588T>G (n.1588T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.368T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys)
7	g.30626267T>A	CA367129359	GARS1	c.1647T>A (p.Phe549Leu) n.1737T>A n.1726T>A c.1361T>A (n.1361T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.1614-2293T>A (n.1614-2293T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.3520T>A c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1517T>A (n.1517T>A) n.2479T>A c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.1545T>A (p.Phe515Leu) n.1655T>A n.7687T>A c.1589T>A (n.1589T>A) c.592T>A (n.592T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.168T>A (p.Phe56Leu) n.369T>A c.1485T>A (p.Phe495Leu)
7	g.30626267T>C	CA4206024	GARS1	c.1647T>C (p.Phe549=) n.1737T>C n.1726T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.1614-2293T>C (n.1614-2293T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) n.3520T>C c.1446T>C (p.Phe482=) c.1517T>C (n.1517T>C) n.2479T>C c.1479T>C (p.Phe493=) c.1545T>C (p.Phe515=) n.1655T>C n.7687T>C c.1589T>C (n.1589T>C) c.592T>C (n.592T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.168T>C (p.Phe56=) n.369T>C c.1485T>C (p.Phe495=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.30626267T>G	CA367129360	GARS1	c.1647T>G (p.Phe549Leu) n.1737T>G n.1726T>G c.1361T>G (n.1361T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.1614-2293T>G (n.1614-2293T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.3520T>G c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1517T>G (n.1517T>G) n.2479T>G c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.1545T>G (p.Phe515Leu) n.1655T>G n.7687T>G c.1589T>G (n.1589T>G) c.592T>G (n.592T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.168T>G (p.Phe56Leu) n.369T>G c.1485T>G (p.Phe495Leu)
7	g.30626267T=	CA1697777999	GARS1	c.1647T= (p.Phe549=) n.1737T= n.1726T= c.1361T= (n.1361T=) c.747T= (n.747T=) c.985T= (n.985T=) c.1614-2293T= (n.1614-2293T=) c.1278T= (p.Phe426=) n.3520T= c.1446T= (p.Phe482=) c.1517T= (n.1517T=) n.2479T= c.1479T= (p.Phe493=) c.1545T= (p.Phe515=) n.1655T= n.7687T= c.1589T= (n.1589T=) c.592T= (n.592T=) c.1098T= (n.1098T=) c.936T= (n.936T=) c.1079T= (n.1079T=) c.168T= (p.Phe56=) n.369T= c.1485T= (p.Phe495=)
7	g.30626268C>A	CA367129361	GARS1	c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1738C>A n.1727C>A c.1362C>A (n.1362C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.1614-2292C>A (n.1614-2292C>A) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.3521C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1518C>A (n.1518C>A) n.2480C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) n.1656C>A n.7688C>A c.1590C>A (n.1590C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.937C>A (n.937C>A) c.1080C>A (n.1080C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.370C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys)
7	g.30626268C>G	CA367129362	GARS1	c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1738C>G n.1727C>G c.1362C>G (n.1362C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.1614-2292C>G (n.1614-2292C>G) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.3521C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1518C>G (n.1518C>G) n.2480C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) n.1656C>G n.7688C>G c.1590C>G (n.1590C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) c.937C>G (n.937C>G) c.1080C>G (n.1080C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.370C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu)
7	g.30626268C>T	CA367129363	GARS1	c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1738C>T n.1727C>T c.1362C>T (n.1362C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.1614-2292C>T (n.1614-2292C>T) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.3521C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1518C>T (n.1518C>T) n.2480C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) n.1656C>T n.7688C>T c.1590C>T (n.1590C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.937C>T (n.937C>T) c.1080C>T (n.1080C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.370C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter)
7	g.30626269A=	CA1697778004	GARS1	c.1649A= (p.Gln550=) n.1739A= n.1728A= c.1363A= (n.1363A=) c.749A= (n.749A=) c.987A= (n.987A=) c.1614-2291A= (n.1614-2291A=) c.1280A= (p.Gln427=) n.3522A= c.1448A= (p.Gln483=) c.1519A= (n.1519A=) n.2481A= c.1481A= (p.Gln494=) c.1547A= (p.Gln516=) n.1657A= n.7689A= c.1591A= (n.1591A=) c.594A= (n.594A=) c.1100A= (n.1100A=) c.938A= (n.938A=) c.1081A= (n.1081A=) c.170A= (p.Gln57=) n.371A= c.1487A= (p.Gln496=)
7	g.30626269A>C	CA367129364	GARS1	c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1739A>C n.1728A>C c.1363A>C (n.1363A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1614-2291A>C (n.1614-2291A>C) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.3522A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1519A>C (n.1519A>C) n.2481A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) n.1657A>C n.7689A>C c.1591A>C (n.1591A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.371A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro)
7	g.30626269A>G	CA367129365	GARS1	c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1739A>G n.1728A>G c.1363A>G (n.1363A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1614-2291A>G (n.1614-2291A>G) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.3522A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1519A>G (n.1519A>G) n.2481A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) n.1657A>G n.7689A>G c.1591A>G (n.1591A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.371A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg)	dbSNP
7	g.30626269A>T	CA367129366	GARS1	c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1739A>T n.1728A>T c.1363A>T (n.1363A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1614-2291A>T (n.1614-2291A>T) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.3522A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1519A>T (n.1519A>T) n.2481A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) n.1657A>T n.7689A>T c.1591A>T (n.1591A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.371A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu)
7	g.30626270G>A	CA454256790	GARS1	c.1650G>A (p.Gln550=) n.1740G>A n.1729G>A c.1364G>A (n.1364G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1614-2290G>A (n.1614-2290G>A) c.1281G>A (p.Gln427=) n.3523G>A c.1449G>A (p.Gln483=) c.1520G>A (n.1520G>A) n.2482G>A c.1482G>A (p.Gln494=) c.1548G>A (p.Gln516=) n.1658G>A n.7690G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.372G>A c.1488G>A (p.Gln496=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626270G>C	CA367129368	GARS1	c.1650G>C (p.Gln550His) n.1740G>C n.1729G>C c.1364G>C (n.1364G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1614-2290G>C (n.1614-2290G>C) c.1281G>C (p.Gln427His) n.3523G>C c.1449G>C (p.Gln483His) c.1520G>C (n.1520G>C) n.2482G>C c.1482G>C (p.Gln494His) c.1548G>C (p.Gln516His) n.1658G>C n.7690G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.171G>C (p.Gln57His) n.372G>C c.1488G>C (p.Gln496His)
7	g.30626270G=	CA1697778008	GARS1	c.1650G= (p.Gln550=) n.1740G= n.1729G= c.1364G= (n.1364G=) c.750G= (n.750G=) c.988G= (n.988G=) c.1614-2290G= (n.1614-2290G=) c.1281G= (p.Gln427=) n.3523G= c.1449G= (p.Gln483=) c.1520G= (n.1520G=) n.2482G= c.1482G= (p.Gln494=) c.1548G= (p.Gln516=) n.1658G= n.7690G= c.1592G= (n.1592G=) c.595G= (n.595G=) c.1101G= (n.1101G=) c.939G= (n.939G=) c.1082G= (n.1082G=) c.171G= (p.Gln57=) n.372G= c.1488G= (p.Gln496=)
7	g.30626270G>T	CA367129367	GARS1	c.1650G>T (p.Gln550His) n.1740G>T n.1729G>T c.1364G>T (n.1364G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1614-2290G>T (n.1614-2290G>T) c.1281G>T (p.Gln427His) n.3523G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.1520G>T (n.1520G>T) n.2482G>T c.1482G>T (p.Gln494His) c.1548G>T (p.Gln516His) n.1658G>T n.7690G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.372G>T c.1488G>T (p.Gln496His)	dbSNP
7	g.30626271T>A	CA367129369	GARS1	c.1651T>A (p.Leu551Ile) n.1741T>A n.1730T>A c.1365T>A (n.1365T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.1614-2289T>A (n.1614-2289T>A) c.1282T>A (p.Leu428Ile) n.3524T>A c.1450T>A (p.Leu484Ile) c.1521T>A (n.1521T>A) n.2483T>A c.1483T>A (p.Leu495Ile) c.1549T>A (p.Leu517Ile) n.1659T>A n.7691T>A c.1593T>A (n.1593T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.172T>A (p.Leu58Ile) n.373T>A c.1489T>A (p.Leu497Ile)
7	g.30626271T>C	CA454256795	GARS1	c.1651T>C (p.Leu551=) n.1741T>C n.1730T>C c.1365T>C (n.1365T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.1614-2289T>C (n.1614-2289T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) n.3524T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.1521T>C (n.1521T>C) n.2483T>C c.1483T>C (p.Leu495=) c.1549T>C (p.Leu517=) n.1659T>C n.7691T>C c.1593T>C (n.1593T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.172T>C (p.Leu58=) n.373T>C c.1489T>C (p.Leu497=)
7	g.30626271T>G	CA367129370	GARS1	c.1651T>G (p.Leu551Val) n.1741T>G n.1730T>G c.1365T>G (n.1365T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.1614-2289T>G (n.1614-2289T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) n.3524T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1521T>G (n.1521T>G) n.2483T>G c.1483T>G (p.Leu495Val) c.1549T>G (p.Leu517Val) n.1659T>G n.7691T>G c.1593T>G (n.1593T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.172T>G (p.Leu58Val) n.373T>G c.1489T>G (p.Leu497Val)
7	g.30626272T>A	CA367129371	GARS1	c.1652T>A (p.Leu551Ter) n.1742T>A n.1731T>A c.1366T>A (n.1366T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.1614-2288T>A (n.1614-2288T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.3525T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1522T>A (n.1522T>A) n.2484T>A c.1484T>A (p.Leu495Ter) c.1550T>A (p.Leu517Ter) n.1660T>A n.7692T>A c.1594T>A (n.1594T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.173T>A (p.Leu58Ter) n.374T>A c.1490T>A (p.Leu497Ter)
7	g.30626272T>C	CA367129372	GARS1	c.1652T>C (p.Leu551Ser) n.1742T>C n.1731T>C c.1366T>C (n.1366T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.1614-2288T>C (n.1614-2288T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.3525T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1522T>C (n.1522T>C) n.2484T>C c.1484T>C (p.Leu495Ser) c.1550T>C (p.Leu517Ser) n.1660T>C n.7692T>C c.1594T>C (n.1594T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.173T>C (p.Leu58Ser) n.374T>C c.1490T>C (p.Leu497Ser)
7	g.30626272T>G	CA367129373	GARS1	c.1652T>G (p.Leu551Ter) n.1742T>G n.1731T>G c.1366T>G (n.1366T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.1614-2288T>G (n.1614-2288T>G) c.1283T>G (p.Leu428Ter) n.3525T>G c.1451T>G (p.Leu484Ter) c.1522T>G (n.1522T>G) n.2484T>G c.1484T>G (p.Leu495Ter) c.1550T>G (p.Leu517Ter) n.1660T>G n.7692T>G c.1594T>G (n.1594T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.173T>G (p.Leu58Ter) n.374T>G c.1490T>G (p.Leu497Ter)
7	g.30626273A=	CA1697778013	GARS1	c.1653A= (p.Leu551=) n.1743A= n.1732A= c.1367A= (n.1367A=) c.753A= (n.753A=) c.991A= (n.991A=) c.1614-2287A= (n.1614-2287A=) c.1284A= (p.Leu428=) n.3526A= c.1452A= (p.Leu484=) c.1523A= (n.1523A=) n.2485A= c.1485A= (p.Leu495=) c.1551A= (p.Leu517=) n.1661A= n.7693A= c.1595A= (n.1595A=) c.598A= (n.598A=) c.1104A= (n.1104A=) c.942A= (n.942A=) c.1085A= (n.1085A=) c.174A= (p.Leu58=) n.375A= c.1491A= (p.Leu497=)
7	g.30626273A>C	CA367129374	GARS1	c.1653A>C (p.Leu551Phe) n.1743A>C n.1732A>C c.1367A>C (n.1367A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.1614-2287A>C (n.1614-2287A>C) c.1284A>C (p.Leu428Phe) n.3526A>C c.1452A>C (p.Leu484Phe) c.1523A>C (n.1523A>C) n.2485A>C c.1485A>C (p.Leu495Phe) c.1551A>C (p.Leu517Phe) n.1661A>C n.7693A>C c.1595A>C (n.1595A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.174A>C (p.Leu58Phe) n.375A>C c.1491A>C (p.Leu497Phe)
7	g.30626273A>G	CA454256807	GARS1	c.1653A>G (p.Leu551=) n.1743A>G n.1732A>G c.1367A>G (n.1367A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.1614-2287A>G (n.1614-2287A>G) c.1284A>G (p.Leu428=) n.3526A>G c.1452A>G (p.Leu484=) c.1523A>G (n.1523A>G) n.2485A>G c.1485A>G (p.Leu495=) c.1551A>G (p.Leu517=) n.1661A>G n.7693A>G c.1595A>G (n.1595A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.174A>G (p.Leu58=) n.375A>G c.1491A>G (p.Leu497=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30626273A>T	CA367129375	GARS1	c.1653A>T (p.Leu551Phe) n.1743A>T n.1732A>T c.1367A>T (n.1367A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.1614-2287A>T (n.1614-2287A>T) c.1284A>T (p.Leu428Phe) n.3526A>T c.1452A>T (p.Leu484Phe) c.1523A>T (n.1523A>T) n.2485A>T c.1485A>T (p.Leu495Phe) c.1551A>T (p.Leu517Phe) n.1661A>T n.7693A>T c.1595A>T (n.1595A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.942A>T (n.942A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.174A>T (p.Leu58Phe) n.375A>T c.1491A>T (p.Leu497Phe)
7	g.30626274A>C	CA367129376	GARS1	c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1744A>C n.1733A>C c.1368A>C (n.1368A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.1614-2286A>C (n.1614-2286A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.3527A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1524A>C (n.1524A>C) n.2486A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1662A>C n.7694A>C c.1596A>C (n.1596A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.376A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro)
7	g.30626274A>G	CA367129377	GARS1	c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1744A>G n.1733A>G c.1368A>G (n.1368A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.1614-2286A>G (n.1614-2286A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.3527A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1524A>G (n.1524A>G) n.2486A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1662A>G n.7694A>G c.1596A>G (n.1596A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.376A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala)
7	g.30626274A>T	CA367129378	GARS1	c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1744A>T n.1733A>T c.1368A>T (n.1368A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.1614-2286A>T (n.1614-2286A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.3527A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1524A>T (n.1524A>T) n.2486A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1662A>T n.7694A>T c.1596A>T (n.1596A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.376A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser)
7	g.30626275C>A	CA367129379	GARS1	c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1745C>A n.1734C>A c.1369C>A (n.1369C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1614-2285C>A (n.1614-2285C>A) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.3528C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1525C>A (n.1525C>A) n.2487C>A c.1487C>A (p.Thr496Lys) c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.1663C>A n.7695C>A c.1597C>A (n.1597C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) n.377C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys)
7	g.30626275C>G	CA367129380	GARS1	c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1745C>G n.1734C>G c.1369C>G (n.1369C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1614-2285C>G (n.1614-2285C>G) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.3528C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1525C>G (n.1525C>G) n.2487C>G c.1487C>G (p.Thr496Arg) c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.1663C>G n.7695C>G c.1597C>G (n.1597C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) n.377C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg)
7	g.30626275C>T	CA367129381	GARS1	c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1745C>T n.1734C>T c.1369C>T (n.1369C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1614-2285C>T (n.1614-2285C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.3528C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1525C>T (n.1525C>T) n.2487C>T c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1663C>T n.7695C>T c.1597C>T (n.1597C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.377C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile)
7	g.30626275_30626277delinsCAA	CA1697778020	GARS1	c.1655_1657delinsCAA (p.Thr552=) n.1745_1747delinsCAA n.1734_1736delinsCAA c.1369_1371delinsCAA (n.1369_1371delinsCAA) c.755_757delinsCAA (n.755_757delinsCAA) c.993_995delinsCAA (n.993_995delinsCAA) c.1614-2285_1614-2283delinsCAA (n.1614-2285_1614-2283delinsCAA) c.1286_1288delinsCAA (p.Thr429=) n.3528_3530delinsCAA c.1454_1456delinsCAA (p.Thr485=) c.1525_1527delinsCAA (n.1525_1527delinsCAA) n.2487_2489delinsCAA c.1487_1489delinsCAA (p.Thr496=) c.1553_1555delinsCAA (p.Thr518=) n.1663_1665delinsCAA n.7695_7697delinsCAA c.1597_1599delinsCAA (n.1597_1599delinsCAA) c.600_602delinsCAA (n.600_602delinsCAA) c.1106_1108delinsCAA (n.1106_1108delinsCAA) c.944_946delinsCAA (n.944_946delinsCAA) c.1087_1089delinsCAA (n.1087_1089delinsCAA) c.176_178delinsCAA (p.Thr59=) n.377_379delinsCAA c.1493_1495delinsCAA (p.Thr498=)
7	g.30626276A=	CA1697778027	GARS1	c.1656A= (p.Thr552=) n.1746A= n.1735A= c.1370A= (n.1370A=) c.756A= (n.756A=) c.994A= (n.994A=) c.1614-2284A= (n.1614-2284A=) c.1287A= (p.Thr429=) n.3529A= c.1455A= (p.Thr485=) c.1526A= (n.1526A=) n.2488A= c.1488A= (p.Thr496=) c.1554A= (p.Thr518=) n.1664A= n.7696A= c.1598A= (n.1598A=) c.601A= (n.601A=) c.1107A= (n.1107A=) c.945A= (n.945A=) c.1088A= (n.1088A=) c.177A= (p.Thr59=) n.378A= c.1494A= (p.Thr498=)
7	g.30626276A>C	CA454256816	GARS1	c.1656A>C (p.Thr552=) n.1746A>C n.1735A>C c.1370A>C (n.1370A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.1614-2284A>C (n.1614-2284A>C) c.1287A>C (p.Thr429=) n.3529A>C c.1455A>C (p.Thr485=) c.1526A>C (n.1526A>C) n.2488A>C c.1488A>C (p.Thr496=) c.1554A>C (p.Thr518=) n.1664A>C n.7696A>C c.1598A>C (n.1598A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.177A>C (p.Thr59=) n.378A>C c.1494A>C (p.Thr498=)
7	g.30626276A>G	CA454256817	GARS1	c.1656A>G (p.Thr552=) n.1746A>G n.1735A>G c.1370A>G (n.1370A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.1614-2284A>G (n.1614-2284A>G) c.1287A>G (p.Thr429=) n.3529A>G c.1455A>G (p.Thr485=) c.1526A>G (n.1526A>G) n.2488A>G c.1488A>G (p.Thr496=) c.1554A>G (p.Thr518=) n.1664A>G n.7696A>G c.1598A>G (n.1598A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.177A>G (p.Thr59=) n.378A>G c.1494A>G (p.Thr498=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626276A>T	CA454256818	GARS1	c.1656A>T (p.Thr552=) n.1746A>T n.1735A>T c.1370A>T (n.1370A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.1614-2284A>T (n.1614-2284A>T) c.1287A>T (p.Thr429=) n.3529A>T c.1455A>T (p.Thr485=) c.1526A>T (n.1526A>T) n.2488A>T c.1488A>T (p.Thr496=) c.1554A>T (p.Thr518=) n.1664A>T n.7696A>T c.1598A>T (n.1598A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.177A>T (p.Thr59=) n.378A>T c.1494A>T (p.Thr498=)
7	g.30626278_30626279del	CA837514123	GARS1	c.1658_1659del (p.Lys553ArgfsTer23) c.1658_1659del (p.Lys553ArgfsTer14) n.1748_1749del n.1737_1738del c.1372_1373del (n.1372_1373del) c.758_759del (n.758_759del) c.996_997del (n.996_997del) c.1614-2282_1614-2281del (n.1614-2282_1614-2281del) c.1289_1290del (p.Lys430ArgfsTer23) n.3531_3532del c.1457_1458del (p.Lys486ArgfsTer23) c.1528_1529del (n.1528_1529del) n.2490_2491del c.1490_1491del (p.Lys497ArgfsTer23) c.1556_1557del (p.Lys519ArgfsTer23) n.1666_1667del n.7698_7699del c.1600_1601del (n.1600_1601del) c.603_604del (n.603_604del) c.1109_1110del (n.1109_1110del) c.947_948del (n.947_948del) c.1090_1091del (n.1090_1091del) c.179_180del (p.Lys60ArgfsTer14) n.380_381del c.1496_1497del (p.Lys499ArgfsTer23)	dbSNP
7	g.30626277A=	CA1697778034	GARS1	c.1657A= (p.Lys553=) n.1747A= n.1736A= c.1371A= (n.1371A=) c.757A= (n.757A=) c.995A= (n.995A=) c.1614-2283A= (n.1614-2283A=) c.1288A= (p.Lys430=) n.3530A= c.1456A= (p.Lys486=) c.1527A= (n.1527A=) n.2489A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1555A= (p.Lys519=) n.1665A= n.7697A= c.1599A= (n.1599A=) c.602A= (n.602A=) c.1108A= (n.1108A=) c.946A= (n.946A=) c.1089A= (n.1089A=) c.178A= (p.Lys60=) n.379A= c.1495A= (p.Lys499=)
7	g.30626277A>C	CA367129383	GARS1	c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.1747A>C n.1736A>C c.1371A>C (n.1371A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.1614-2283A>C (n.1614-2283A>C) c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.3530A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1527A>C (n.1527A>C) n.2489A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1665A>C n.7697A>C c.1599A>C (n.1599A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.1108A>C (n.1108A>C) c.946A>C (n.946A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.379A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln)
7	g.30626277A>G	CA367129384	GARS1	c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.1747A>G n.1736A>G c.1371A>G (n.1371A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.1614-2283A>G (n.1614-2283A>G) c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.3530A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1527A>G (n.1527A>G) n.2489A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1665A>G n.7697A>G c.1599A>G (n.1599A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.1108A>G (n.1108A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.379A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu)	ClinVar dbSNP
7	g.30626277A>T	CA367129382	GARS1	c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.1747A>T n.1736A>T c.1371A>T (n.1371A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.1614-2283A>T (n.1614-2283A>T) c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.3530A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1527A>T (n.1527A>T) n.2489A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1665A>T n.7697A>T c.1599A>T (n.1599A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.1108A>T (n.1108A>T) c.946A>T (n.946A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.379A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter)
7	g.30626278A>C	CA367129386	GARS1	c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.1748A>C n.1737A>C c.1372A>C (n.1372A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1614-2282A>C (n.1614-2282A>C) c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.3531A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1528A>C (n.1528A>C) n.2490A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1666A>C n.7698A>C c.1600A>C (n.1600A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.380A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr)
7	g.30626278A>G	CA367129385	GARS1	c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.1748A>G n.1737A>G c.1372A>G (n.1372A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1614-2282A>G (n.1614-2282A>G) c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.3531A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1528A>G (n.1528A>G) n.2490A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1666A>G n.7698A>G c.1600A>G (n.1600A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.380A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg)
7	g.30626278A>T	CA367129387	GARS1	c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.1748A>T n.1737A>T c.1372A>T (n.1372A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1614-2282A>T (n.1614-2282A>T) c.1289A>T (p.Lys430Ile) n.3531A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.1528A>T (n.1528A>T) n.2490A>T c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.1666A>T n.7698A>T c.1600A>T (n.1600A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.179A>T (p.Lys60Ile) n.380A>T c.1496A>T (p.Lys499Ile)
7	g.30626279A=	CA1697778043	GARS1	c.1659A= (p.Lys553=) n.1749A= n.1738A= c.1373A= (n.1373A=) c.759A= (n.759A=) c.997A= (n.997A=) c.1614-2281A= (n.1614-2281A=) c.1290A= (p.Lys430=) n.3532A= c.1458A= (p.Lys486=) c.1529A= (n.1529A=) n.2491A= c.1491A= (p.Lys497=) c.1557A= (p.Lys519=) n.1667A= n.7699A= c.1601A= (n.1601A=) c.604A= (n.604A=) c.1110A= (n.1110A=) c.948A= (n.948A=) c.1091A= (n.1091A=) c.180A= (p.Lys60=) n.381A= c.1497A= (p.Lys499=)
7	g.30626279A>C	CA367129388	GARS1	c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.1749A>C n.1738A>C c.1373A>C (n.1373A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.1614-2281A>C (n.1614-2281A>C) c.1290A>C (p.Lys430Asn) n.3532A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.1529A>C (n.1529A>C) n.2491A>C c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.1667A>C n.7699A>C c.1601A>C (n.1601A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) c.180A>C (p.Lys60Asn) n.381A>C c.1497A>C (p.Lys499Asn)
7	g.30626279A>G	CA454256819	GARS1	c.1659A>G (p.Lys553=) n.1749A>G n.1738A>G c.1373A>G (n.1373A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.1614-2281A>G (n.1614-2281A>G) c.1290A>G (p.Lys430=) n.3532A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.1529A>G (n.1529A>G) n.2491A>G c.1491A>G (p.Lys497=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.1667A>G n.7699A>G c.1601A>G (n.1601A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.180A>G (p.Lys60=) n.381A>G c.1497A>G (p.Lys499=)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30626279A>T	CA367129389	GARS1	c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.1749A>T n.1738A>T c.1373A>T (n.1373A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.1614-2281A>T (n.1614-2281A>T) c.1290A>T (p.Lys430Asn) n.3532A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.1529A>T (n.1529A>T) n.2491A>T c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.1667A>T n.7699A>T c.1601A>T (n.1601A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) c.180A>T (p.Lys60Asn) n.381A>T c.1497A>T (p.Lys499Asn)
7	g.30626280G>A	CA254712	GARS1	c.1660G>A (p.Asp554Asn) n.1750G>A n.1739G>A c.1374G>A (n.1374G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.1614-2280G>A (n.1614-2280G>A) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.3533G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1530G>A (n.1530G>A) n.2492G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.1668G>A n.7700G>A c.1602G>A (n.1602G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.1111G>A (n.1111G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.382G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626280G>C	CA367129390	GARS1	c.1660G>C (p.Asp554His) n.1750G>C n.1739G>C c.1374G>C (n.1374G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.1614-2280G>C (n.1614-2280G>C) c.1291G>C (p.Asp431His) n.3533G>C c.1459G>C (p.Asp487His) c.1530G>C (n.1530G>C) n.2492G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.1558G>C (p.Asp520His) n.1668G>C n.7700G>C c.1602G>C (n.1602G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.1111G>C (n.1111G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.181G>C (p.Asp61His) n.382G>C c.1498G>C (p.Asp500His)
7	g.30626280G=	CA1697778055	GARS1	c.1660G= (p.Asp554=) n.1750G= n.1739G= c.1374G= (n.1374G=) c.760G= (n.760G=) c.998G= (n.998G=) c.1614-2280G= (n.1614-2280G=) c.1291G= (p.Asp431=) n.3533G= c.1459G= (p.Asp487=) c.1530G= (n.1530G=) n.2492G= c.1492G= (p.Asp498=) c.1558G= (p.Asp520=) n.1668G= n.7700G= c.1602G= (n.1602G=) c.605G= (n.605G=) c.1111G= (n.1111G=) c.949G= (n.949G=) c.1092G= (n.1092G=) c.181G= (p.Asp61=) n.382G= c.1498G= (p.Asp500=)
7	g.30626280G>T	CA367129391	GARS1	c.1660G>T (p.Asp554Tyr) n.1750G>T n.1739G>T c.1374G>T (n.1374G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.1614-2280G>T (n.1614-2280G>T) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.3533G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1530G>T (n.1530G>T) n.2492G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.1668G>T n.7700G>T c.1602G>T (n.1602G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.1111G>T (n.1111G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.382G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr)	gnomAD v4
7	g.30626281A>C	CA367129392	GARS1	c.1661A>C (p.Asp554Ala) n.1751A>C n.1740A>C c.1375A>C (n.1375A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.1614-2279A>C (n.1614-2279A>C) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.3534A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1531A>C (n.1531A>C) n.2493A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.1669A>C n.7701A>C c.1603A>C (n.1603A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.1112A>C (n.1112A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.1093A>C (n.1093A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.383A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala)
7	g.30626281A>G	CA367129393	GARS1	c.1661A>G (p.Asp554Gly) n.1751A>G n.1740A>G c.1375A>G (n.1375A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.1614-2279A>G (n.1614-2279A>G) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.3534A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1531A>G (n.1531A>G) n.2493A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.1669A>G n.7701A>G c.1603A>G (n.1603A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.1112A>G (n.1112A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.1093A>G (n.1093A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.383A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly)	gnomAD v4
7	g.30626281A>T	CA367129394	GARS1	c.1661A>T (p.Asp554Val) n.1751A>T n.1740A>T c.1375A>T (n.1375A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.1614-2279A>T (n.1614-2279A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.3534A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1531A>T (n.1531A>T) n.2493A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.1669A>T n.7701A>T c.1603A>T (n.1603A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.1112A>T (n.1112A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.1093A>T (n.1093A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) n.383A>T c.1499A>T (p.Asp500Val)
7	g.30626282C>A	CA367129395	GARS1	c.1662C>A (p.Asp554Glu) n.1752C>A n.1741C>A c.1376C>A (n.1376C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.1614-2278C>A (n.1614-2278C>A) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.3535C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1532C>A (n.1532C>A) n.2494C>A c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) n.1670C>A n.7702C>A c.1604C>A (n.1604C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) n.384C>A c.1500C>A (p.Asp500Glu)	gnomAD v4
7	g.30626282C>G	CA367129396	GARS1	c.1662C>G (p.Asp554Glu) n.1752C>G n.1741C>G c.1376C>G (n.1376C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.1000C>G (n.1000C>G) c.1614-2278C>G (n.1614-2278C>G) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.3535C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1532C>G (n.1532C>G) n.2494C>G c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) n.1670C>G n.7702C>G c.1604C>G (n.1604C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) n.384C>G c.1500C>G (p.Asp500Glu)
7	g.30626282C>T	CA454256820	GARS1	c.1662C>T (p.Asp554=) n.1752C>T n.1741C>T c.1376C>T (n.1376C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.1614-2278C>T (n.1614-2278C>T) c.1293C>T (p.Asp431=) n.3535C>T c.1461C>T (p.Asp487=) c.1532C>T (n.1532C>T) n.2494C>T c.1494C>T (p.Asp498=) c.1560C>T (p.Asp520=) n.1670C>T n.7702C>T c.1604C>T (n.1604C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.183C>T (p.Asp61=) n.384C>T c.1500C>T (p.Asp500=)
7	g.30626283A=	CA1697778060	GARS1	c.1663A= (p.Met555=) n.1753A= n.1742A= c.1377A= (n.1377A=) c.763A= (n.763A=) c.1001A= (n.1001A=) c.1614-2277A= (n.1614-2277A=) c.1294A= (p.Met432=) n.3536A= c.1462A= (p.Met488=) c.1533A= (n.1533A=) n.2495A= c.1495A= (p.Met499=) c.1561A= (p.Met521=) n.1671A= n.7703A= c.1605A= (n.1605A=) c.608A= (n.608A=) c.1114A= (n.1114A=) c.952A= (n.952A=) c.1095A= (n.1095A=) c.184A= (p.Met62=) n.385A= c.1501A= (p.Met501=)
7	g.30626283A>C	CA367129397	GARS1	c.1663A>C (p.Met555Leu) n.1753A>C n.1742A>C c.1377A>C (n.1377A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1614-2277A>C (n.1614-2277A>C) c.1294A>C (p.Met432Leu) n.3536A>C c.1462A>C (p.Met488Leu) c.1533A>C (n.1533A>C) n.2495A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) n.1671A>C n.7703A>C c.1605A>C (n.1605A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) c.184A>C (p.Met62Leu) n.385A>C c.1501A>C (p.Met501Leu)
7	g.30626283A>G	CA156057173	GARS1	c.1663A>G (p.Met555Val) n.1753A>G n.1742A>G c.1377A>G (n.1377A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1614-2277A>G (n.1614-2277A>G) c.1294A>G (p.Met432Val) n.3536A>G c.1462A>G (p.Met488Val) c.1533A>G (n.1533A>G) n.2495A>G c.1495A>G (p.Met499Val) c.1561A>G (p.Met521Val) n.1671A>G n.7703A>G c.1605A>G (n.1605A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) c.184A>G (p.Met62Val) n.385A>G c.1501A>G (p.Met501Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.30626283A>T	CA367129398	GARS1	c.1663A>T (p.Met555Leu) n.1753A>T n.1742A>T c.1377A>T (n.1377A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1614-2277A>T (n.1614-2277A>T) c.1294A>T (p.Met432Leu) n.3536A>T c.1462A>T (p.Met488Leu) c.1533A>T (n.1533A>T) n.2495A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) n.1671A>T n.7703A>T c.1605A>T (n.1605A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) c.184A>T (p.Met62Leu) n.385A>T c.1501A>T (p.Met501Leu)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30626284T>A	CA367129399	GARS1	c.1664T>A (p.Met555Lys) n.1754T>A n.1743T>A c.1378T>A (n.1378T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1614-2276T>A (n.1614-2276T>A) c.1295T>A (p.Met432Lys) n.3537T>A c.1463T>A (p.Met488Lys) c.1534T>A (n.1534T>A) n.2496T>A c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) n.1672T>A n.7704T>A c.1606T>A (n.1606T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) c.185T>A (p.Met62Lys) n.386T>A c.1502T>A (p.Met501Lys)
7	g.30626284T>C	CA367129401	GARS1	c.1664T>C (p.Met555Thr) n.1754T>C n.1743T>C c.1378T>C (n.1378T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1614-2276T>C (n.1614-2276T>C) c.1295T>C (p.Met432Thr) n.3537T>C c.1463T>C (p.Met488Thr) c.1534T>C (n.1534T>C) n.2496T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) n.1672T>C n.7704T>C c.1606T>C (n.1606T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.1115T>C (n.1115T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.185T>C (p.Met62Thr) n.386T>C c.1502T>C (p.Met501Thr)
7	g.30626284T>G	CA367129400	GARS1	c.1664T>G (p.Met555Arg) n.1754T>G n.1743T>G c.1378T>G (n.1378T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1614-2276T>G (n.1614-2276T>G) c.1295T>G (p.Met432Arg) n.3537T>G c.1463T>G (p.Met488Arg) c.1534T>G (n.1534T>G) n.2496T>G c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) n.1672T>G n.7704T>G c.1606T>G (n.1606T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) c.185T>G (p.Met62Arg) n.386T>G c.1502T>G (p.Met501Arg)
7	g.30626285G>A	CA367129402	GARS1	c.1665G>A (p.Met555Ile) n.1755G>A n.1744G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1614-2275G>A (n.1614-2275G>A) c.1296G>A (p.Met432Ile) n.3538G>A c.1464G>A (p.Met488Ile) c.1535G>A (n.1535G>A) n.2497G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) n.1673G>A n.7705G>A c.1607G>A (n.1607G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.186G>A (p.Met62Ile) n.387G>A c.1503G>A (p.Met501Ile)
7	g.30626285G>C	CA367129403	GARS1	c.1665G>C (p.Met555Ile) n.1755G>C n.1744G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1614-2275G>C (n.1614-2275G>C) c.1296G>C (p.Met432Ile) n.3538G>C c.1464G>C (p.Met488Ile) c.1535G>C (n.1535G>C) n.2497G>C c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) n.1673G>C n.7705G>C c.1607G>C (n.1607G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.1116G>C (n.1116G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.186G>C (p.Met62Ile) n.387G>C c.1503G>C (p.Met501Ile)
7	g.30626285G>T	CA367129404	GARS1	c.1665G>T (p.Met555Ile) n.1755G>T n.1744G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1614-2275G>T (n.1614-2275G>T) c.1296G>T (p.Met432Ile) n.3538G>T c.1464G>T (p.Met488Ile) c.1535G>T (n.1535G>T) n.2497G>T c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) n.1673G>T n.7705G>T c.1607G>T (n.1607G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.186G>T (p.Met62Ile) n.387G>T c.1503G>T (p.Met501Ile)
7	g.30626286A>C	CA367129405	GARS1	c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.1756A>C n.1745A>C c.1380A>C (n.1380A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1614-2274A>C (n.1614-2274A>C) c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.3539A>C c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1536A>C (n.1536A>C) n.2498A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1674A>C n.7706A>C c.1608A>C (n.1608A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.1117A>C (n.1117A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.388A>C c.1504A>C (p.Ile502Leu)
7	g.30626286A>G	CA367129406	GARS1	c.1666A>G (p.Ile556Val) n.1756A>G n.1745A>G c.1380A>G (n.1380A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1614-2274A>G (n.1614-2274A>G) c.1297A>G (p.Ile433Val) n.3539A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1536A>G (n.1536A>G) n.2498A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1674A>G n.7706A>G c.1608A>G (n.1608A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.388A>G c.1504A>G (p.Ile502Val)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30626286A>T	CA367129407	GARS1	c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.1756A>T n.1745A>T c.1380A>T (n.1380A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1614-2274A>T (n.1614-2274A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.3539A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1536A>T (n.1536A>T) n.2498A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.1674A>T n.7706A>T c.1608A>T (n.1608A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.1117A>T (n.1117A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.388A>T c.1504A>T (p.Ile502Phe)
7	g.30626287T>A	CA367129408	GARS1	c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.1757T>A n.1746T>A c.1381T>A (n.1381T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.1614-2273T>A (n.1614-2273T>A) c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.3540T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1537T>A (n.1537T>A) n.2499T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.1675T>A n.7707T>A c.1609T>A (n.1609T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.389T>A c.1505T>A (p.Ile502Asn)
7	g.30626287T>C	CA367129409	GARS1	c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.1757T>C n.1746T>C c.1381T>C (n.1381T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.1614-2273T>C (n.1614-2273T>C) c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.3540T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1537T>C (n.1537T>C) n.2499T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1675T>C n.7707T>C c.1609T>C (n.1609T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.389T>C c.1505T>C (p.Ile502Thr)
7	g.30626287T>G	CA367129410	GARS1	c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.1757T>G n.1746T>G c.1381T>G (n.1381T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) c.1614-2273T>G (n.1614-2273T>G) c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.3540T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1537T>G (n.1537T>G) n.2499T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.1675T>G n.7707T>G c.1609T>G (n.1609T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.389T>G c.1505T>G (p.Ile502Ser)
7	g.30626288C>A	CA454256821	GARS1	c.1668C>A (p.Ile556=) n.1758C>A n.1747C>A c.1382C>A (n.1382C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1614-2272C>A (n.1614-2272C>A) c.1299C>A (p.Ile433=) n.3541C>A c.1467C>A (p.Ile489=) c.1538C>A (n.1538C>A) n.2500C>A c.1500C>A (p.Ile500=) c.1566C>A (p.Ile522=) n.1676C>A n.7708C>A c.1610C>A (n.1610C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.189C>A (p.Ile63=) n.390C>A c.1506C>A (p.Ile502=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30626288C=	CA1697778061	GARS1	c.1668C= (p.Ile556=) n.1758C= n.1747C= c.1382C= (n.1382C=) c.768C= (n.768C=) c.1006C= (n.1006C=) c.1614-2272C= (n.1614-2272C=) c.1299C= (p.Ile433=) n.3541C= c.1467C= (p.Ile489=) c.1538C= (n.1538C=) n.2500C= c.1500C= (p.Ile500=) c.1566C= (p.Ile522=) n.1676C= n.7708C= c.1610C= (n.1610C=) c.613C= (n.613C=) c.1119C= (n.1119C=) c.957C= (n.957C=) c.1100C= (n.1100C=) c.189C= (p.Ile63=) n.390C= c.1506C= (p.Ile502=)
7	g.30626288C>G	CA367129411	GARS1	c.1668C>G (p.Ile556Met) n.1758C>G n.1747C>G c.1382C>G (n.1382C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.1614-2272C>G (n.1614-2272C>G) c.1299C>G (p.Ile433Met) n.3541C>G c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1538C>G (n.1538C>G) n.2500C>G c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1566C>G (p.Ile522Met) n.1676C>G n.7708C>G c.1610C>G (n.1610C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) n.390C>G c.1506C>G (p.Ile502Met)	gnomAD v4
7	g.30626288C>T	CA454256822	GARS1	c.1668C>T (p.Ile556=) n.1758C>T n.1747C>T c.1382C>T (n.1382C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1614-2272C>T (n.1614-2272C>T) c.1299C>T (p.Ile433=) n.3541C>T c.1467C>T (p.Ile489=) c.1538C>T (n.1538C>T) n.2500C>T c.1500C>T (p.Ile500=) c.1566C>T (p.Ile522=) n.1676C>T n.7708C>T c.1610C>T (n.1610C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.189C>T (p.Ile63=) n.390C>T c.1506C>T (p.Ile502=)
7	g.30626289A>C	CA367129413	GARS1	c.1669A>C (p.Asn557His) n.1759A>C n.1748A>C c.1383A>C (n.1383A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.1614-2271A>C (n.1614-2271A>C) c.1300A>C (p.Asn434His) n.3542A>C c.1468A>C (p.Asn490His) c.1539A>C (n.1539A>C) n.2501A>C c.1501A>C (p.Asn501His) c.1567A>C (p.Asn523His) n.1677A>C n.7709A>C c.1611A>C (n.1611A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.1120A>C (n.1120A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.190A>C (p.Asn64His) n.391A>C c.1507A>C (p.Asn503His)
7	g.30626289A>G	CA367129414	GARS1	c.1669A>G (p.Asn557Asp) n.1759A>G n.1748A>G c.1383A>G (n.1383A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.1614-2271A>G (n.1614-2271A>G) c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.3542A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1539A>G (n.1539A>G) n.2501A>G c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.1677A>G n.7709A>G c.1611A>G (n.1611A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.1120A>G (n.1120A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.391A>G c.1507A>G (p.Asn503Asp)
7	g.30626289A>T	CA367129412	GARS1	c.1669A>T (p.Asn557Tyr) n.1759A>T n.1748A>T c.1383A>T (n.1383A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.1614-2271A>T (n.1614-2271A>T) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.3542A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1539A>T (n.1539A>T) n.2501A>T c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.1677A>T n.7709A>T c.1611A>T (n.1611A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.1120A>T (n.1120A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.391A>T c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
7	g.30626290A=	CA1697778064	GARS1	c.1670A= (p.Asn557=) n.1760A= n.1749A= c.1384A= (n.1384A=) c.770A= (n.770A=) c.1008A= (n.1008A=) c.1614-2270A= (n.1614-2270A=) c.1301A= (p.Asn434=) n.3543A= c.1469A= (p.Asn490=) c.1540A= (n.1540A=) n.2502A= c.1502A= (p.Asn501=) c.1568A= (p.Asn523=) n.1678A= n.7710A= c.1612A= (n.1612A=) c.615A= (n.615A=) c.1121A= (n.1121A=) c.959A= (n.959A=) c.1102A= (n.1102A=) c.191A= (p.Asn64=) n.392A= c.1508A= (p.Asn503=)
7	g.30626290A>C	CA367129415	GARS1	c.1670A>C (p.Asn557Thr) n.1760A>C n.1749A>C c.1384A>C (n.1384A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1614-2270A>C (n.1614-2270A>C) c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.3543A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1540A>C (n.1540A>C) n.2502A>C c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) n.1678A>C n.7710A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.392A>C c.1508A>C (p.Asn503Thr)
7	g.30626290A>G	CA367129416	GARS1	c.1670A>G (p.Asn557Ser) n.1760A>G n.1749A>G c.1384A>G (n.1384A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1614-2270A>G (n.1614-2270A>G) c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.3543A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1540A>G (n.1540A>G) n.2502A>G c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.1678A>G n.7710A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.392A>G c.1508A>G (p.Asn503Ser)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30626290A>T	CA367129417	GARS1	c.1670A>T (p.Asn557Ile) n.1760A>T n.1749A>T c.1384A>T (n.1384A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1614-2270A>T (n.1614-2270A>T) c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.3543A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1540A>T (n.1540A>T) n.2502A>T c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.1678A>T n.7710A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.615A>T (n.615A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.392A>T c.1508A>T (p.Asn503Ile)
7	g.30626291T>A	CA367129418	GARS1	c.1671T>A (p.Asn557Lys) n.1761T>A n.1750T>A c.1385T>A (n.1385T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.1614-2269T>A (n.1614-2269T>A) c.1302T>A (p.Asn434Lys) n.3544T>A c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1541T>A (n.1541T>A) n.2503T>A c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) n.1679T>A n.7711T>A c.1613T>A (n.1613T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.192T>A (p.Asn64Lys) n.393T>A c.1509T>A (p.Asn503Lys)
7	g.30626291T>C	CA454256823	GARS1	c.1671T>C (p.Asn557=) n.1761T>C n.1750T>C c.1385T>C (n.1385T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.1614-2269T>C (n.1614-2269T>C) c.1302T>C (p.Asn434=) n.3544T>C c.1470T>C (p.Asn490=) c.1541T>C (n.1541T>C) n.2503T>C c.1503T>C (p.Asn501=) c.1569T>C (p.Asn523=) n.1679T>C n.7711T>C c.1613T>C (n.1613T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.192T>C (p.Asn64=) n.393T>C c.1509T>C (p.Asn503=)
7	g.30626291T>G	CA367129419	GARS1	c.1671T>G (p.Asn557Lys) n.1761T>G n.1750T>G c.1385T>G (n.1385T>G) c.771T>G (n.771T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.1614-2269T>G (n.1614-2269T>G) c.1302T>G (p.Asn434Lys) n.3544T>G c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1541T>G (n.1541T>G) n.2503T>G c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) n.1679T>G n.7711T>G c.1613T>G (n.1613T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.192T>G (p.Asn64Lys) n.393T>G c.1509T>G (p.Asn503Lys)
7	g.30626292G>A	CA367129422	GARS1	c.1672G>A (p.Val558Met) n.1762G>A n.1751G>A c.1386G>A (n.1386G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1614-2268G>A (n.1614-2268G>A) c.1303G>A (p.Val435Met) n.3545G>A c.1471G>A (p.Val491Met) c.1542G>A (n.1542G>A) n.2504G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1570G>A (p.Val524Met) n.1680G>A n.7712G>A c.1614G>A (n.1614G>A) c.617G>A (n.617G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.193G>A (p.Val65Met) n.394G>A c.1510G>A (p.Val504Met)
7	g.30626292G>C	CA367129421	GARS1	c.1672G>C (p.Val558Leu) n.1762G>C n.1751G>C c.1386G>C (n.1386G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1614-2268G>C (n.1614-2268G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) n.3545G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1542G>C (n.1542G>C) n.2504G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) n.1680G>C n.7712G>C c.1614G>C (n.1614G>C) c.617G>C (n.617G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) n.394G>C c.1510G>C (p.Val504Leu)
7	g.30626292G>T	CA367129420	GARS1	c.1672G>T (p.Val558Leu) n.1762G>T n.1751G>T c.1386G>T (n.1386G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1614-2268G>T (n.1614-2268G>T) c.1303G>T (p.Val435Leu) n.3545G>T c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1542G>T (n.1542G>T) n.2504G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) n.1680G>T n.7712G>T c.1614G>T (n.1614G>T) c.617G>T (n.617G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) n.394G>T c.1510G>T (p.Val504Leu)
7	g.30626293T>A	CA367129423	GARS1	c.1673T>A (p.Val558Glu) n.1763T>A n.1752T>A c.1387T>A (n.1387T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.1614-2267T>A (n.1614-2267T>A) c.1304T>A (p.Val435Glu) n.3546T>A c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1543T>A (n.1543T>A) n.2505T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) n.1681T>A n.7713T>A c.1615T>A (n.1615T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.962T>A (n.962T>A) c.1105T>A (n.1105T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) n.395T>A c.1511T>A (p.Val504Glu)
7	g.30626293T>C	CA367129424	GARS1	c.1673T>C (p.Val558Ala) n.1763T>C n.1752T>C c.1387T>C (n.1387T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.1614-2267T>C (n.1614-2267T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) n.3546T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1543T>C (n.1543T>C) n.2505T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) n.1681T>C n.7713T>C c.1615T>C (n.1615T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.1105T>C (n.1105T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) n.395T>C c.1511T>C (p.Val504Ala)
7	g.30626293T>G	CA367129425	GARS1	c.1673T>G (p.Val558Gly) n.1763T>G n.1752T>G c.1387T>G (n.1387T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.1614-2267T>G (n.1614-2267T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) n.3546T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1543T>G (n.1543T>G) n.2505T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) n.1681T>G n.7713T>G c.1615T>G (n.1615T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.962T>G (n.962T>G) c.1105T>G (n.1105T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) n.395T>G c.1511T>G (p.Val504Gly)
7	g.30626294G>A	CA454256824	GARS1	c.1674G>A (p.Val558=) n.1764G>A n.1753G>A c.1388G>A (n.1388G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.1614-2266G>A (n.1614-2266G>A) c.1305G>A (p.Val435=) n.3547G>A c.1473G>A (p.Val491=) c.1544G>A (n.1544G>A) n.2506G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1572G>A (p.Val524=) n.1682G>A n.7714G>A c.1616G>A (n.1616G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.1125G>A (n.1125G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.195G>A (p.Val65=) n.396G>A c.1512G>A (p.Val504=)	dbSNP
7	g.30626294G>C	CA454256825	GARS1	c.1674G>C (p.Val558=) n.1764G>C n.1753G>C c.1388G>C (n.1388G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.1614-2266G>C (n.1614-2266G>C) c.1305G>C (p.Val435=) n.3547G>C c.1473G>C (p.Val491=) c.1544G>C (n.1544G>C) n.2506G>C c.1506G>C (p.Val502=) c.1572G>C (p.Val524=) n.1682G>C n.7714G>C c.1616G>C (n.1616G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.1125G>C (n.1125G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.195G>C (p.Val65=) n.396G>C c.1512G>C (p.Val504=)
7	g.30626294G>T	CA454256826	GARS1	c.1674G>T (p.Val558=) n.1764G>T n.1753G>T c.1388G>T (n.1388G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) c.1614-2266G>T (n.1614-2266G>T) c.1305G>T (p.Val435=) n.3547G>T c.1473G>T (p.Val491=) c.1544G>T (n.1544G>T) n.2506G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.1572G>T (p.Val524=) n.1682G>T n.7714G>T c.1616G>T (n.1616G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.1125G>T (n.1125G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.195G>T (p.Val65=) n.396G>T c.1512G>T (p.Val504=)

Number of alleles fetched