Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30626177_30626181del | CA2682251018 | GARS1 | c.1614-57_1614-53del (n.1614-57_1614-53del) n.1704-57_1704-53del n.1693-57_1693-53del c.*1328-57_*1328-53del (n.*1328-57_*1328-53del) c.*714-57_*714-53del (n.*714-57_*714-53del) c.*952-57_*952-53del (n.*952-57_*952-53del) c.1614-2383_1614-2379del (n.1614-2383_1614-2379del) c.1245-57_1245-53del (n.1245-57_1245-53del) n.3487-57_3487-53del c.1413-57_1413-53del (n.1413-57_1413-53del) c.*1484-57_*1484-53del (n.*1484-57_*1484-53del) n.2446-57_2446-53del c.1446-57_1446-53del (n.1446-57_1446-53del) c.1512-57_1512-53del (n.1512-57_1512-53del) n.1622-57_1622-53del n.7654-57_7654-53del c.*1556-57_*1556-53del (n.*1556-57_*1556-53del) c.*559-57_*559-53del (n.*559-57_*559-53del) c.*1065-57_*1065-53del (n.*1065-57_*1065-53del) c.*903-57_*903-53del (n.*903-57_*903-53del) c.*1046-57_*1046-53del (n.*1046-57_*1046-53del) c.135-57_135-53del (n.135-57_135-53del) n.336-57_336-53del c.1452-57_1452-53del (n.1452-57_1452-53del) | gnomAD v4 |
7 | g.30626181A>G | CA2682251022 | GARS1 | c.1614-53A>G (n.1614-53A>G) n.1704-53A>G n.1693-53A>G c.*1328-53A>G (n.*1328-53A>G) c.*714-53A>G (n.*714-53A>G) c.*952-53A>G (n.*952-53A>G) c.1614-2379A>G (n.1614-2379A>G) c.1245-53A>G (n.1245-53A>G) n.3487-53A>G c.1413-53A>G (n.1413-53A>G) c.*1484-53A>G (n.*1484-53A>G) n.2446-53A>G c.1446-53A>G (n.1446-53A>G) c.1512-53A>G (n.1512-53A>G) n.1622-53A>G n.7654-53A>G c.*1556-53A>G (n.*1556-53A>G) c.*559-53A>G (n.*559-53A>G) c.*1065-53A>G (n.*1065-53A>G) c.*903-53A>G (n.*903-53A>G) c.*1046-53A>G (n.*1046-53A>G) c.135-53A>G (n.135-53A>G) n.336-53A>G c.1452-53A>G (n.1452-53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626183G>A | CA4206013 | GARS1 | c.1614-51G>A (n.1614-51G>A) n.1704-51G>A n.1693-51G>A c.*1328-51G>A (n.*1328-51G>A) c.*714-51G>A (n.*714-51G>A) c.*952-51G>A (n.*952-51G>A) c.1614-2377G>A (n.1614-2377G>A) c.1245-51G>A (n.1245-51G>A) n.3487-51G>A c.1413-51G>A (n.1413-51G>A) c.*1484-51G>A (n.*1484-51G>A) n.2446-51G>A c.1446-51G>A (n.1446-51G>A) c.1512-51G>A (n.1512-51G>A) n.1622-51G>A n.7654-51G>A c.*1556-51G>A (n.*1556-51G>A) c.*559-51G>A (n.*559-51G>A) c.*1065-51G>A (n.*1065-51G>A) c.*903-51G>A (n.*903-51G>A) c.*1046-51G>A (n.*1046-51G>A) c.135-51G>A (n.135-51G>A) n.336-51G>A c.1452-51G>A (n.1452-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626183G= | CA1697777821 | GARS1 | c.1614-51G= (n.1614-51G=) n.1704-51G= n.1693-51G= c.*1328-51G= (n.*1328-51G=) c.*714-51G= (n.*714-51G=) c.*952-51G= (n.*952-51G=) c.1614-2377G= (n.1614-2377G=) c.1245-51G= (n.1245-51G=) n.3487-51G= c.1413-51G= (n.1413-51G=) c.*1484-51G= (n.*1484-51G=) n.2446-51G= c.1446-51G= (n.1446-51G=) c.1512-51G= (n.1512-51G=) n.1622-51G= n.7654-51G= c.*1556-51G= (n.*1556-51G=) c.*559-51G= (n.*559-51G=) c.*1065-51G= (n.*1065-51G=) c.*903-51G= (n.*903-51G=) c.*1046-51G= (n.*1046-51G=) c.135-51G= (n.135-51G=) n.336-51G= c.1452-51G= (n.1452-51G=) | |
7 | g.30626183G>T | CA573455223 | GARS1 | c.1614-51G>T (n.1614-51G>T) n.1704-51G>T n.1693-51G>T c.*1328-51G>T (n.*1328-51G>T) c.*714-51G>T (n.*714-51G>T) c.*952-51G>T (n.*952-51G>T) c.1614-2377G>T (n.1614-2377G>T) c.1245-51G>T (n.1245-51G>T) n.3487-51G>T c.1413-51G>T (n.1413-51G>T) c.*1484-51G>T (n.*1484-51G>T) n.2446-51G>T c.1446-51G>T (n.1446-51G>T) c.1512-51G>T (n.1512-51G>T) n.1622-51G>T n.7654-51G>T c.*1556-51G>T (n.*1556-51G>T) c.*559-51G>T (n.*559-51G>T) c.*1065-51G>T (n.*1065-51G>T) c.*903-51G>T (n.*903-51G>T) c.*1046-51G>T (n.*1046-51G>T) c.135-51G>T (n.135-51G>T) n.336-51G>T c.1452-51G>T (n.1452-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30626184C>A | CA2578858687 | GARS1 | c.1614-50C>A (n.1614-50C>A) n.1704-50C>A n.1693-50C>A c.*1328-50C>A (n.*1328-50C>A) c.*714-50C>A (n.*714-50C>A) c.*952-50C>A (n.*952-50C>A) c.1614-2376C>A (n.1614-2376C>A) c.1245-50C>A (n.1245-50C>A) n.3487-50C>A c.1413-50C>A (n.1413-50C>A) c.*1484-50C>A (n.*1484-50C>A) n.2446-50C>A c.1446-50C>A (n.1446-50C>A) c.1512-50C>A (n.1512-50C>A) n.1622-50C>A n.7654-50C>A c.*1556-50C>A (n.*1556-50C>A) c.*559-50C>A (n.*559-50C>A) c.*1065-50C>A (n.*1065-50C>A) c.*903-50C>A (n.*903-50C>A) c.*1046-50C>A (n.*1046-50C>A) c.135-50C>A (n.135-50C>A) n.336-50C>A c.1452-50C>A (n.1452-50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626184C>T | CA2682251023 | GARS1 | c.1614-50C>T (n.1614-50C>T) n.1704-50C>T n.1693-50C>T c.*1328-50C>T (n.*1328-50C>T) c.*714-50C>T (n.*714-50C>T) c.*952-50C>T (n.*952-50C>T) c.1614-2376C>T (n.1614-2376C>T) c.1245-50C>T (n.1245-50C>T) n.3487-50C>T c.1413-50C>T (n.1413-50C>T) c.*1484-50C>T (n.*1484-50C>T) n.2446-50C>T c.1446-50C>T (n.1446-50C>T) c.1512-50C>T (n.1512-50C>T) n.1622-50C>T n.7654-50C>T c.*1556-50C>T (n.*1556-50C>T) c.*559-50C>T (n.*559-50C>T) c.*1065-50C>T (n.*1065-50C>T) c.*903-50C>T (n.*903-50C>T) c.*1046-50C>T (n.*1046-50C>T) c.135-50C>T (n.135-50C>T) n.336-50C>T c.1452-50C>T (n.1452-50C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626185A= | CA1697777823 | GARS1 | c.1614-49A= (n.1614-49A=) n.1704-49A= n.1693-49A= c.*1328-49A= (n.*1328-49A=) c.*714-49A= (n.*714-49A=) c.*952-49A= (n.*952-49A=) c.1614-2375A= (n.1614-2375A=) c.1245-49A= (n.1245-49A=) n.3487-49A= c.1413-49A= (n.1413-49A=) c.*1484-49A= (n.*1484-49A=) n.2446-49A= c.1446-49A= (n.1446-49A=) c.1512-49A= (n.1512-49A=) n.1622-49A= n.7654-49A= c.*1556-49A= (n.*1556-49A=) c.*559-49A= (n.*559-49A=) c.*1065-49A= (n.*1065-49A=) c.*903-49A= (n.*903-49A=) c.*1046-49A= (n.*1046-49A=) c.135-49A= (n.135-49A=) n.336-49A= c.1452-49A= (n.1452-49A=) | |
7 | g.30626185A>G | CA1697777824 | GARS1 | c.1614-49A>G (n.1614-49A>G) n.1704-49A>G n.1693-49A>G c.*1328-49A>G (n.*1328-49A>G) c.*714-49A>G (n.*714-49A>G) c.*952-49A>G (n.*952-49A>G) c.1614-2375A>G (n.1614-2375A>G) c.1245-49A>G (n.1245-49A>G) n.3487-49A>G c.1413-49A>G (n.1413-49A>G) c.*1484-49A>G (n.*1484-49A>G) n.2446-49A>G c.1446-49A>G (n.1446-49A>G) c.1512-49A>G (n.1512-49A>G) n.1622-49A>G n.7654-49A>G c.*1556-49A>G (n.*1556-49A>G) c.*559-49A>G (n.*559-49A>G) c.*1065-49A>G (n.*1065-49A>G) c.*903-49A>G (n.*903-49A>G) c.*1046-49A>G (n.*1046-49A>G) c.135-49A>G (n.135-49A>G) n.336-49A>G c.1452-49A>G (n.1452-49A>G) | dbSNP |
7 | g.30626187_30626203del | CA2682251024 | GARS1 | c.1614-47_1614-31del (n.1614-47_1614-31del) n.1704-47_1704-31del n.1693-47_1693-31del c.*1328-47_*1328-31del (n.*1328-47_*1328-31del) c.*714-47_*714-31del (n.*714-47_*714-31del) c.*952-47_*952-31del (n.*952-47_*952-31del) c.1614-2373_1614-2357del (n.1614-2373_1614-2357del) c.1245-47_1245-31del (n.1245-47_1245-31del) n.3487-47_3487-31del c.1413-47_1413-31del (n.1413-47_1413-31del) c.*1484-47_*1484-31del (n.*1484-47_*1484-31del) n.2446-47_2446-31del c.1446-47_1446-31del (n.1446-47_1446-31del) c.1512-47_1512-31del (n.1512-47_1512-31del) n.1622-47_1622-31del n.7654-47_7654-31del c.*1556-47_*1556-31del (n.*1556-47_*1556-31del) c.*559-47_*559-31del (n.*559-47_*559-31del) c.*1065-47_*1065-31del (n.*1065-47_*1065-31del) c.*903-47_*903-31del (n.*903-47_*903-31del) c.*1046-47_*1046-31del (n.*1046-47_*1046-31del) c.135-47_135-31del (n.135-47_135-31del) n.336-47_336-31del c.1452-47_1452-31del (n.1452-47_1452-31del) | gnomAD v4 |
7 | g.30626186C>A | CA2578858688 | GARS1 | c.1614-48C>A (n.1614-48C>A) n.1704-48C>A n.1693-48C>A c.*1328-48C>A (n.*1328-48C>A) c.*714-48C>A (n.*714-48C>A) c.*952-48C>A (n.*952-48C>A) c.1614-2374C>A (n.1614-2374C>A) c.1245-48C>A (n.1245-48C>A) n.3487-48C>A c.1413-48C>A (n.1413-48C>A) c.*1484-48C>A (n.*1484-48C>A) n.2446-48C>A c.1446-48C>A (n.1446-48C>A) c.1512-48C>A (n.1512-48C>A) n.1622-48C>A n.7654-48C>A c.*1556-48C>A (n.*1556-48C>A) c.*559-48C>A (n.*559-48C>A) c.*1065-48C>A (n.*1065-48C>A) c.*903-48C>A (n.*903-48C>A) c.*1046-48C>A (n.*1046-48C>A) c.135-48C>A (n.135-48C>A) n.336-48C>A c.1452-48C>A (n.1452-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626186C= | CA1697777826 | GARS1 | c.1614-48C= (n.1614-48C=) n.1704-48C= n.1693-48C= c.*1328-48C= (n.*1328-48C=) c.*714-48C= (n.*714-48C=) c.*952-48C= (n.*952-48C=) c.1614-2374C= (n.1614-2374C=) c.1245-48C= (n.1245-48C=) n.3487-48C= c.1413-48C= (n.1413-48C=) c.*1484-48C= (n.*1484-48C=) n.2446-48C= c.1446-48C= (n.1446-48C=) c.1512-48C= (n.1512-48C=) n.1622-48C= n.7654-48C= c.*1556-48C= (n.*1556-48C=) c.*559-48C= (n.*559-48C=) c.*1065-48C= (n.*1065-48C=) c.*903-48C= (n.*903-48C=) c.*1046-48C= (n.*1046-48C=) c.135-48C= (n.135-48C=) n.336-48C= c.1452-48C= (n.1452-48C=) | |
7 | g.30626186C>G | CA1697777828 | GARS1 | c.1614-48C>G (n.1614-48C>G) n.1704-48C>G n.1693-48C>G c.*1328-48C>G (n.*1328-48C>G) c.*714-48C>G (n.*714-48C>G) c.*952-48C>G (n.*952-48C>G) c.1614-2374C>G (n.1614-2374C>G) c.1245-48C>G (n.1245-48C>G) n.3487-48C>G c.1413-48C>G (n.1413-48C>G) c.*1484-48C>G (n.*1484-48C>G) n.2446-48C>G c.1446-48C>G (n.1446-48C>G) c.1512-48C>G (n.1512-48C>G) n.1622-48C>G n.7654-48C>G c.*1556-48C>G (n.*1556-48C>G) c.*559-48C>G (n.*559-48C>G) c.*1065-48C>G (n.*1065-48C>G) c.*903-48C>G (n.*903-48C>G) c.*1046-48C>G (n.*1046-48C>G) c.135-48C>G (n.135-48C>G) n.336-48C>G c.1452-48C>G (n.1452-48C>G) | dbSNP |
7 | g.30626186C>T | CA2682251025 | GARS1 | c.1614-48C>T (n.1614-48C>T) n.1704-48C>T n.1693-48C>T c.*1328-48C>T (n.*1328-48C>T) c.*714-48C>T (n.*714-48C>T) c.*952-48C>T (n.*952-48C>T) c.1614-2374C>T (n.1614-2374C>T) c.1245-48C>T (n.1245-48C>T) n.3487-48C>T c.1413-48C>T (n.1413-48C>T) c.*1484-48C>T (n.*1484-48C>T) n.2446-48C>T c.1446-48C>T (n.1446-48C>T) c.1512-48C>T (n.1512-48C>T) n.1622-48C>T n.7654-48C>T c.*1556-48C>T (n.*1556-48C>T) c.*559-48C>T (n.*559-48C>T) c.*1065-48C>T (n.*1065-48C>T) c.*903-48C>T (n.*903-48C>T) c.*1046-48C>T (n.*1046-48C>T) c.135-48C>T (n.135-48C>T) n.336-48C>T c.1452-48C>T (n.1452-48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626187A= | CA1697777829 | GARS1 | c.1614-47A= (n.1614-47A=) n.1704-47A= n.1693-47A= c.*1328-47A= (n.*1328-47A=) c.*714-47A= (n.*714-47A=) c.*952-47A= (n.*952-47A=) c.1614-2373A= (n.1614-2373A=) c.1245-47A= (n.1245-47A=) n.3487-47A= c.1413-47A= (n.1413-47A=) c.*1484-47A= (n.*1484-47A=) n.2446-47A= c.1446-47A= (n.1446-47A=) c.1512-47A= (n.1512-47A=) n.1622-47A= n.7654-47A= c.*1556-47A= (n.*1556-47A=) c.*559-47A= (n.*559-47A=) c.*1065-47A= (n.*1065-47A=) c.*903-47A= (n.*903-47A=) c.*1046-47A= (n.*1046-47A=) c.135-47A= (n.135-47A=) n.336-47A= c.1452-47A= (n.1452-47A=) | |
7 | g.30626187A>C | CA2682251027 | GARS1 | c.1614-47A>C (n.1614-47A>C) n.1704-47A>C n.1693-47A>C c.*1328-47A>C (n.*1328-47A>C) c.*714-47A>C (n.*714-47A>C) c.*952-47A>C (n.*952-47A>C) c.1614-2373A>C (n.1614-2373A>C) c.1245-47A>C (n.1245-47A>C) n.3487-47A>C c.1413-47A>C (n.1413-47A>C) c.*1484-47A>C (n.*1484-47A>C) n.2446-47A>C c.1446-47A>C (n.1446-47A>C) c.1512-47A>C (n.1512-47A>C) n.1622-47A>C n.7654-47A>C c.*1556-47A>C (n.*1556-47A>C) c.*559-47A>C (n.*559-47A>C) c.*1065-47A>C (n.*1065-47A>C) c.*903-47A>C (n.*903-47A>C) c.*1046-47A>C (n.*1046-47A>C) c.135-47A>C (n.135-47A>C) n.336-47A>C c.1452-47A>C (n.1452-47A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626187A>G | CA837513982 | GARS1 | c.1614-47A>G (n.1614-47A>G) n.1704-47A>G n.1693-47A>G c.*1328-47A>G (n.*1328-47A>G) c.*714-47A>G (n.*714-47A>G) c.*952-47A>G (n.*952-47A>G) c.1614-2373A>G (n.1614-2373A>G) c.1245-47A>G (n.1245-47A>G) n.3487-47A>G c.1413-47A>G (n.1413-47A>G) c.*1484-47A>G (n.*1484-47A>G) n.2446-47A>G c.1446-47A>G (n.1446-47A>G) c.1512-47A>G (n.1512-47A>G) n.1622-47A>G n.7654-47A>G c.*1556-47A>G (n.*1556-47A>G) c.*559-47A>G (n.*559-47A>G) c.*1065-47A>G (n.*1065-47A>G) c.*903-47A>G (n.*903-47A>G) c.*1046-47A>G (n.*1046-47A>G) c.135-47A>G (n.135-47A>G) n.336-47A>G c.1452-47A>G (n.1452-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626187A>T | CA2682251026 | GARS1 | c.1614-47A>T (n.1614-47A>T) n.1704-47A>T n.1693-47A>T c.*1328-47A>T (n.*1328-47A>T) c.*714-47A>T (n.*714-47A>T) c.*952-47A>T (n.*952-47A>T) c.1614-2373A>T (n.1614-2373A>T) c.1245-47A>T (n.1245-47A>T) n.3487-47A>T c.1413-47A>T (n.1413-47A>T) c.*1484-47A>T (n.*1484-47A>T) n.2446-47A>T c.1446-47A>T (n.1446-47A>T) c.1512-47A>T (n.1512-47A>T) n.1622-47A>T n.7654-47A>T c.*1556-47A>T (n.*1556-47A>T) c.*559-47A>T (n.*559-47A>T) c.*1065-47A>T (n.*1065-47A>T) c.*903-47A>T (n.*903-47A>T) c.*1046-47A>T (n.*1046-47A>T) c.135-47A>T (n.135-47A>T) n.336-47A>T c.1452-47A>T (n.1452-47A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626188G>A | CA1099852152 | GARS1 | c.1614-46G>A (n.1614-46G>A) n.1704-46G>A n.1693-46G>A c.*1328-46G>A (n.*1328-46G>A) c.*714-46G>A (n.*714-46G>A) c.*952-46G>A (n.*952-46G>A) c.1614-2372G>A (n.1614-2372G>A) c.1245-46G>A (n.1245-46G>A) n.3487-46G>A c.1413-46G>A (n.1413-46G>A) c.*1484-46G>A (n.*1484-46G>A) n.2446-46G>A c.1446-46G>A (n.1446-46G>A) c.1512-46G>A (n.1512-46G>A) n.1622-46G>A n.7654-46G>A c.*1556-46G>A (n.*1556-46G>A) c.*559-46G>A (n.*559-46G>A) c.*1065-46G>A (n.*1065-46G>A) c.*903-46G>A (n.*903-46G>A) c.*1046-46G>A (n.*1046-46G>A) c.135-46G>A (n.135-46G>A) n.336-46G>A c.1452-46G>A (n.1452-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626188G>C | CA573455224 | GARS1 | c.1614-46G>C (n.1614-46G>C) n.1704-46G>C n.1693-46G>C c.*1328-46G>C (n.*1328-46G>C) c.*714-46G>C (n.*714-46G>C) c.*952-46G>C (n.*952-46G>C) c.1614-2372G>C (n.1614-2372G>C) c.1245-46G>C (n.1245-46G>C) n.3487-46G>C c.1413-46G>C (n.1413-46G>C) c.*1484-46G>C (n.*1484-46G>C) n.2446-46G>C c.1446-46G>C (n.1446-46G>C) c.1512-46G>C (n.1512-46G>C) n.1622-46G>C n.7654-46G>C c.*1556-46G>C (n.*1556-46G>C) c.*559-46G>C (n.*559-46G>C) c.*1065-46G>C (n.*1065-46G>C) c.*903-46G>C (n.*903-46G>C) c.*1046-46G>C (n.*1046-46G>C) c.135-46G>C (n.135-46G>C) n.336-46G>C c.1452-46G>C (n.1452-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626188G= | CA1697777837 | GARS1 | c.1614-46G= (n.1614-46G=) n.1704-46G= n.1693-46G= c.*1328-46G= (n.*1328-46G=) c.*714-46G= (n.*714-46G=) c.*952-46G= (n.*952-46G=) c.1614-2372G= (n.1614-2372G=) c.1245-46G= (n.1245-46G=) n.3487-46G= c.1413-46G= (n.1413-46G=) c.*1484-46G= (n.*1484-46G=) n.2446-46G= c.1446-46G= (n.1446-46G=) c.1512-46G= (n.1512-46G=) n.1622-46G= n.7654-46G= c.*1556-46G= (n.*1556-46G=) c.*559-46G= (n.*559-46G=) c.*1065-46G= (n.*1065-46G=) c.*903-46G= (n.*903-46G=) c.*1046-46G= (n.*1046-46G=) c.135-46G= (n.135-46G=) n.336-46G= c.1452-46G= (n.1452-46G=) | |
7 | g.30626188G>T | CA2682251029 | GARS1 | c.1614-46G>T (n.1614-46G>T) n.1704-46G>T n.1693-46G>T c.*1328-46G>T (n.*1328-46G>T) c.*714-46G>T (n.*714-46G>T) c.*952-46G>T (n.*952-46G>T) c.1614-2372G>T (n.1614-2372G>T) c.1245-46G>T (n.1245-46G>T) n.3487-46G>T c.1413-46G>T (n.1413-46G>T) c.*1484-46G>T (n.*1484-46G>T) n.2446-46G>T c.1446-46G>T (n.1446-46G>T) c.1512-46G>T (n.1512-46G>T) n.1622-46G>T n.7654-46G>T c.*1556-46G>T (n.*1556-46G>T) c.*559-46G>T (n.*559-46G>T) c.*1065-46G>T (n.*1065-46G>T) c.*903-46G>T (n.*903-46G>T) c.*1046-46G>T (n.*1046-46G>T) c.135-46G>T (n.135-46G>T) n.336-46G>T c.1452-46G>T (n.1452-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626190del | CA2682251028 | GARS1 | c.1614-44del (n.1614-44del) n.1704-44del n.1693-44del c.*1328-44del (n.*1328-44del) c.*714-44del (n.*714-44del) c.*952-44del (n.*952-44del) c.1614-2370del (n.1614-2370del) c.1245-44del (n.1245-44del) n.3487-44del c.1413-44del (n.1413-44del) c.*1484-44del (n.*1484-44del) n.2446-44del c.1446-44del (n.1446-44del) c.1512-44del (n.1512-44del) n.1622-44del n.7654-44del c.*1556-44del (n.*1556-44del) c.*559-44del (n.*559-44del) c.*1065-44del (n.*1065-44del) c.*903-44del (n.*903-44del) c.*1046-44del (n.*1046-44del) c.135-44del (n.135-44del) n.336-44del c.1452-44del (n.1452-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.30626190G>A | CA1697777846 | GARS1 | c.1614-44G>A (n.1614-44G>A) n.1704-44G>A n.1693-44G>A c.*1328-44G>A (n.*1328-44G>A) c.*714-44G>A (n.*714-44G>A) c.*952-44G>A (n.*952-44G>A) c.1614-2370G>A (n.1614-2370G>A) c.1245-44G>A (n.1245-44G>A) n.3487-44G>A c.1413-44G>A (n.1413-44G>A) c.*1484-44G>A (n.*1484-44G>A) n.2446-44G>A c.1446-44G>A (n.1446-44G>A) c.1512-44G>A (n.1512-44G>A) n.1622-44G>A n.7654-44G>A c.*1556-44G>A (n.*1556-44G>A) c.*559-44G>A (n.*559-44G>A) c.*1065-44G>A (n.*1065-44G>A) c.*903-44G>A (n.*903-44G>A) c.*1046-44G>A (n.*1046-44G>A) c.135-44G>A (n.135-44G>A) n.336-44G>A c.1452-44G>A (n.1452-44G>A) | dbSNP |
7 | g.30626190G= | CA1697777844 | GARS1 | c.1614-44G= (n.1614-44G=) n.1704-44G= n.1693-44G= c.*1328-44G= (n.*1328-44G=) c.*714-44G= (n.*714-44G=) c.*952-44G= (n.*952-44G=) c.1614-2370G= (n.1614-2370G=) c.1245-44G= (n.1245-44G=) n.3487-44G= c.1413-44G= (n.1413-44G=) c.*1484-44G= (n.*1484-44G=) n.2446-44G= c.1446-44G= (n.1446-44G=) c.1512-44G= (n.1512-44G=) n.1622-44G= n.7654-44G= c.*1556-44G= (n.*1556-44G=) c.*559-44G= (n.*559-44G=) c.*1065-44G= (n.*1065-44G=) c.*903-44G= (n.*903-44G=) c.*1046-44G= (n.*1046-44G=) c.135-44G= (n.135-44G=) n.336-44G= c.1452-44G= (n.1452-44G=) | |
7 | g.30626190G>T | CA4206014 | GARS1 | c.1614-44G>T (n.1614-44G>T) n.1704-44G>T n.1693-44G>T c.*1328-44G>T (n.*1328-44G>T) c.*714-44G>T (n.*714-44G>T) c.*952-44G>T (n.*952-44G>T) c.1614-2370G>T (n.1614-2370G>T) c.1245-44G>T (n.1245-44G>T) n.3487-44G>T c.1413-44G>T (n.1413-44G>T) c.*1484-44G>T (n.*1484-44G>T) n.2446-44G>T c.1446-44G>T (n.1446-44G>T) c.1512-44G>T (n.1512-44G>T) n.1622-44G>T n.7654-44G>T c.*1556-44G>T (n.*1556-44G>T) c.*559-44G>T (n.*559-44G>T) c.*1065-44G>T (n.*1065-44G>T) c.*903-44G>T (n.*903-44G>T) c.*1046-44G>T (n.*1046-44G>T) c.135-44G>T (n.135-44G>T) n.336-44G>T c.1452-44G>T (n.1452-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626192G>A | CA2682251030 | GARS1 | c.1614-42G>A (n.1614-42G>A) n.1704-42G>A n.1693-42G>A c.*1328-42G>A (n.*1328-42G>A) c.*714-42G>A (n.*714-42G>A) c.*952-42G>A (n.*952-42G>A) c.1614-2368G>A (n.1614-2368G>A) c.1245-42G>A (n.1245-42G>A) n.3487-42G>A c.1413-42G>A (n.1413-42G>A) c.*1484-42G>A (n.*1484-42G>A) n.2446-42G>A c.1446-42G>A (n.1446-42G>A) c.1512-42G>A (n.1512-42G>A) n.1622-42G>A n.7654-42G>A c.*1556-42G>A (n.*1556-42G>A) c.*559-42G>A (n.*559-42G>A) c.*1065-42G>A (n.*1065-42G>A) c.*903-42G>A (n.*903-42G>A) c.*1046-42G>A (n.*1046-42G>A) c.135-42G>A (n.135-42G>A) n.336-42G>A c.1452-42G>A (n.1452-42G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626192G= | CA1697777847 | GARS1 | c.1614-42G= (n.1614-42G=) n.1704-42G= n.1693-42G= c.*1328-42G= (n.*1328-42G=) c.*714-42G= (n.*714-42G=) c.*952-42G= (n.*952-42G=) c.1614-2368G= (n.1614-2368G=) c.1245-42G= (n.1245-42G=) n.3487-42G= c.1413-42G= (n.1413-42G=) c.*1484-42G= (n.*1484-42G=) n.2446-42G= c.1446-42G= (n.1446-42G=) c.1512-42G= (n.1512-42G=) n.1622-42G= n.7654-42G= c.*1556-42G= (n.*1556-42G=) c.*559-42G= (n.*559-42G=) c.*1065-42G= (n.*1065-42G=) c.*903-42G= (n.*903-42G=) c.*1046-42G= (n.*1046-42G=) c.135-42G= (n.135-42G=) n.336-42G= c.1452-42G= (n.1452-42G=) | |
7 | g.30626192G>T | CA573455226 | GARS1 | c.1614-42G>T (n.1614-42G>T) n.1704-42G>T n.1693-42G>T c.*1328-42G>T (n.*1328-42G>T) c.*714-42G>T (n.*714-42G>T) c.*952-42G>T (n.*952-42G>T) c.1614-2368G>T (n.1614-2368G>T) c.1245-42G>T (n.1245-42G>T) n.3487-42G>T c.1413-42G>T (n.1413-42G>T) c.*1484-42G>T (n.*1484-42G>T) n.2446-42G>T c.1446-42G>T (n.1446-42G>T) c.1512-42G>T (n.1512-42G>T) n.1622-42G>T n.7654-42G>T c.*1556-42G>T (n.*1556-42G>T) c.*559-42G>T (n.*559-42G>T) c.*1065-42G>T (n.*1065-42G>T) c.*903-42G>T (n.*903-42G>T) c.*1046-42G>T (n.*1046-42G>T) c.135-42G>T (n.135-42G>T) n.336-42G>T c.1452-42G>T (n.1452-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626193C>A | CA2682251031 | GARS1 | c.1614-41C>A (n.1614-41C>A) n.1704-41C>A n.1693-41C>A c.*1328-41C>A (n.*1328-41C>A) c.*714-41C>A (n.*714-41C>A) c.*952-41C>A (n.*952-41C>A) c.1614-2367C>A (n.1614-2367C>A) c.1245-41C>A (n.1245-41C>A) n.3487-41C>A c.1413-41C>A (n.1413-41C>A) c.*1484-41C>A (n.*1484-41C>A) n.2446-41C>A c.1446-41C>A (n.1446-41C>A) c.1512-41C>A (n.1512-41C>A) n.1622-41C>A n.7654-41C>A c.*1556-41C>A (n.*1556-41C>A) c.*559-41C>A (n.*559-41C>A) c.*1065-41C>A (n.*1065-41C>A) c.*903-41C>A (n.*903-41C>A) c.*1046-41C>A (n.*1046-41C>A) c.135-41C>A (n.135-41C>A) n.336-41C>A c.1452-41C>A (n.1452-41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626193C>T | CA2682251032 | GARS1 | c.1614-41C>T (n.1614-41C>T) n.1704-41C>T n.1693-41C>T c.*1328-41C>T (n.*1328-41C>T) c.*714-41C>T (n.*714-41C>T) c.*952-41C>T (n.*952-41C>T) c.1614-2367C>T (n.1614-2367C>T) c.1245-41C>T (n.1245-41C>T) n.3487-41C>T c.1413-41C>T (n.1413-41C>T) c.*1484-41C>T (n.*1484-41C>T) n.2446-41C>T c.1446-41C>T (n.1446-41C>T) c.1512-41C>T (n.1512-41C>T) n.1622-41C>T n.7654-41C>T c.*1556-41C>T (n.*1556-41C>T) c.*559-41C>T (n.*559-41C>T) c.*1065-41C>T (n.*1065-41C>T) c.*903-41C>T (n.*903-41C>T) c.*1046-41C>T (n.*1046-41C>T) c.135-41C>T (n.135-41C>T) n.336-41C>T c.1452-41C>T (n.1452-41C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626194C>A | CA4206015 | GARS1 | c.1614-40C>A (n.1614-40C>A) n.1704-40C>A n.1693-40C>A c.*1328-40C>A (n.*1328-40C>A) c.*714-40C>A (n.*714-40C>A) c.*952-40C>A (n.*952-40C>A) c.1614-2366C>A (n.1614-2366C>A) c.1245-40C>A (n.1245-40C>A) n.3487-40C>A c.1413-40C>A (n.1413-40C>A) c.*1484-40C>A (n.*1484-40C>A) n.2446-40C>A c.1446-40C>A (n.1446-40C>A) c.1512-40C>A (n.1512-40C>A) n.1622-40C>A n.7654-40C>A c.*1556-40C>A (n.*1556-40C>A) c.*559-40C>A (n.*559-40C>A) c.*1065-40C>A (n.*1065-40C>A) c.*903-40C>A (n.*903-40C>A) c.*1046-40C>A (n.*1046-40C>A) c.135-40C>A (n.135-40C>A) n.336-40C>A c.1452-40C>A (n.1452-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626194C= | CA1697777849 | GARS1 | c.1614-40C= (n.1614-40C=) n.1704-40C= n.1693-40C= c.*1328-40C= (n.*1328-40C=) c.*714-40C= (n.*714-40C=) c.*952-40C= (n.*952-40C=) c.1614-2366C= (n.1614-2366C=) c.1245-40C= (n.1245-40C=) n.3487-40C= c.1413-40C= (n.1413-40C=) c.*1484-40C= (n.*1484-40C=) n.2446-40C= c.1446-40C= (n.1446-40C=) c.1512-40C= (n.1512-40C=) n.1622-40C= n.7654-40C= c.*1556-40C= (n.*1556-40C=) c.*559-40C= (n.*559-40C=) c.*1065-40C= (n.*1065-40C=) c.*903-40C= (n.*903-40C=) c.*1046-40C= (n.*1046-40C=) c.135-40C= (n.135-40C=) n.336-40C= c.1452-40C= (n.1452-40C=) | |
7 | g.30626196G>A | CA837513993 | GARS1 | c.1614-38G>A (n.1614-38G>A) n.1704-38G>A n.1693-38G>A c.*1328-38G>A (n.*1328-38G>A) c.*714-38G>A (n.*714-38G>A) c.*952-38G>A (n.*952-38G>A) c.1614-2364G>A (n.1614-2364G>A) c.1245-38G>A (n.1245-38G>A) n.3487-38G>A c.1413-38G>A (n.1413-38G>A) c.*1484-38G>A (n.*1484-38G>A) n.2446-38G>A c.1446-38G>A (n.1446-38G>A) c.1512-38G>A (n.1512-38G>A) n.1622-38G>A n.7654-38G>A c.*1556-38G>A (n.*1556-38G>A) c.*559-38G>A (n.*559-38G>A) c.*1065-38G>A (n.*1065-38G>A) c.*903-38G>A (n.*903-38G>A) c.*1046-38G>A (n.*1046-38G>A) c.135-38G>A (n.135-38G>A) n.336-38G>A c.1452-38G>A (n.1452-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626196G>C | CA2682251033 | GARS1 | c.1614-38G>C (n.1614-38G>C) n.1704-38G>C n.1693-38G>C c.*1328-38G>C (n.*1328-38G>C) c.*714-38G>C (n.*714-38G>C) c.*952-38G>C (n.*952-38G>C) c.1614-2364G>C (n.1614-2364G>C) c.1245-38G>C (n.1245-38G>C) n.3487-38G>C c.1413-38G>C (n.1413-38G>C) c.*1484-38G>C (n.*1484-38G>C) n.2446-38G>C c.1446-38G>C (n.1446-38G>C) c.1512-38G>C (n.1512-38G>C) n.1622-38G>C n.7654-38G>C c.*1556-38G>C (n.*1556-38G>C) c.*559-38G>C (n.*559-38G>C) c.*1065-38G>C (n.*1065-38G>C) c.*903-38G>C (n.*903-38G>C) c.*1046-38G>C (n.*1046-38G>C) c.135-38G>C (n.135-38G>C) n.336-38G>C c.1452-38G>C (n.1452-38G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626196G= | CA1697777851 | GARS1 | c.1614-38G= (n.1614-38G=) n.1704-38G= n.1693-38G= c.*1328-38G= (n.*1328-38G=) c.*714-38G= (n.*714-38G=) c.*952-38G= (n.*952-38G=) c.1614-2364G= (n.1614-2364G=) c.1245-38G= (n.1245-38G=) n.3487-38G= c.1413-38G= (n.1413-38G=) c.*1484-38G= (n.*1484-38G=) n.2446-38G= c.1446-38G= (n.1446-38G=) c.1512-38G= (n.1512-38G=) n.1622-38G= n.7654-38G= c.*1556-38G= (n.*1556-38G=) c.*559-38G= (n.*559-38G=) c.*1065-38G= (n.*1065-38G=) c.*903-38G= (n.*903-38G=) c.*1046-38G= (n.*1046-38G=) c.135-38G= (n.135-38G=) n.336-38G= c.1452-38G= (n.1452-38G=) | |
7 | g.30626196G>T | CA4206016 | GARS1 | c.1614-38G>T (n.1614-38G>T) n.1704-38G>T n.1693-38G>T c.*1328-38G>T (n.*1328-38G>T) c.*714-38G>T (n.*714-38G>T) c.*952-38G>T (n.*952-38G>T) c.1614-2364G>T (n.1614-2364G>T) c.1245-38G>T (n.1245-38G>T) n.3487-38G>T c.1413-38G>T (n.1413-38G>T) c.*1484-38G>T (n.*1484-38G>T) n.2446-38G>T c.1446-38G>T (n.1446-38G>T) c.1512-38G>T (n.1512-38G>T) n.1622-38G>T n.7654-38G>T c.*1556-38G>T (n.*1556-38G>T) c.*559-38G>T (n.*559-38G>T) c.*1065-38G>T (n.*1065-38G>T) c.*903-38G>T (n.*903-38G>T) c.*1046-38G>T (n.*1046-38G>T) c.135-38G>T (n.135-38G>T) n.336-38G>T c.1452-38G>T (n.1452-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626199T>A | CA1099852160 | GARS1 | c.1614-35T>A (n.1614-35T>A) n.1704-35T>A n.1693-35T>A c.*1328-35T>A (n.*1328-35T>A) c.*714-35T>A (n.*714-35T>A) c.*952-35T>A (n.*952-35T>A) c.1614-2361T>A (n.1614-2361T>A) c.1245-35T>A (n.1245-35T>A) n.3487-35T>A c.1413-35T>A (n.1413-35T>A) c.*1484-35T>A (n.*1484-35T>A) n.2446-35T>A c.1446-35T>A (n.1446-35T>A) c.1512-35T>A (n.1512-35T>A) n.1622-35T>A n.7654-35T>A c.*1556-35T>A (n.*1556-35T>A) c.*559-35T>A (n.*559-35T>A) c.*1065-35T>A (n.*1065-35T>A) c.*903-35T>A (n.*903-35T>A) c.*1046-35T>A (n.*1046-35T>A) c.135-35T>A (n.135-35T>A) n.336-35T>A c.1452-35T>A (n.1452-35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626199T= | CA1697777853 | GARS1 | c.1614-35T= (n.1614-35T=) n.1704-35T= n.1693-35T= c.*1328-35T= (n.*1328-35T=) c.*714-35T= (n.*714-35T=) c.*952-35T= (n.*952-35T=) c.1614-2361T= (n.1614-2361T=) c.1245-35T= (n.1245-35T=) n.3487-35T= c.1413-35T= (n.1413-35T=) c.*1484-35T= (n.*1484-35T=) n.2446-35T= c.1446-35T= (n.1446-35T=) c.1512-35T= (n.1512-35T=) n.1622-35T= n.7654-35T= c.*1556-35T= (n.*1556-35T=) c.*559-35T= (n.*559-35T=) c.*1065-35T= (n.*1065-35T=) c.*903-35T= (n.*903-35T=) c.*1046-35T= (n.*1046-35T=) c.135-35T= (n.135-35T=) n.336-35T= c.1452-35T= (n.1452-35T=) | |
7 | g.30626200G>T | CA2682251034 | GARS1 | c.1614-34G>T (n.1614-34G>T) n.1704-34G>T n.1693-34G>T c.*1328-34G>T (n.*1328-34G>T) c.*714-34G>T (n.*714-34G>T) c.*952-34G>T (n.*952-34G>T) c.1614-2360G>T (n.1614-2360G>T) c.1245-34G>T (n.1245-34G>T) n.3487-34G>T c.1413-34G>T (n.1413-34G>T) c.*1484-34G>T (n.*1484-34G>T) n.2446-34G>T c.1446-34G>T (n.1446-34G>T) c.1512-34G>T (n.1512-34G>T) n.1622-34G>T n.7654-34G>T c.*1556-34G>T (n.*1556-34G>T) c.*559-34G>T (n.*559-34G>T) c.*1065-34G>T (n.*1065-34G>T) c.*903-34G>T (n.*903-34G>T) c.*1046-34G>T (n.*1046-34G>T) c.135-34G>T (n.135-34G>T) n.336-34G>T c.1452-34G>T (n.1452-34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626202A= | CA1697777854 | GARS1 | c.1614-32A= (n.1614-32A=) n.1704-32A= n.1693-32A= c.*1328-32A= (n.*1328-32A=) c.*714-32A= (n.*714-32A=) c.*952-32A= (n.*952-32A=) c.1614-2358A= (n.1614-2358A=) c.1245-32A= (n.1245-32A=) n.3487-32A= c.1413-32A= (n.1413-32A=) c.*1484-32A= (n.*1484-32A=) n.2446-32A= c.1446-32A= (n.1446-32A=) c.1512-32A= (n.1512-32A=) n.1622-32A= n.7654-32A= c.*1556-32A= (n.*1556-32A=) c.*559-32A= (n.*559-32A=) c.*1065-32A= (n.*1065-32A=) c.*903-32A= (n.*903-32A=) c.*1046-32A= (n.*1046-32A=) c.135-32A= (n.135-32A=) n.336-32A= c.1452-32A= (n.1452-32A=) | |
7 | g.30626202A>G | CA573455228 | GARS1 | c.1614-32A>G (n.1614-32A>G) n.1704-32A>G n.1693-32A>G c.*1328-32A>G (n.*1328-32A>G) c.*714-32A>G (n.*714-32A>G) c.*952-32A>G (n.*952-32A>G) c.1614-2358A>G (n.1614-2358A>G) c.1245-32A>G (n.1245-32A>G) n.3487-32A>G c.1413-32A>G (n.1413-32A>G) c.*1484-32A>G (n.*1484-32A>G) n.2446-32A>G c.1446-32A>G (n.1446-32A>G) c.1512-32A>G (n.1512-32A>G) n.1622-32A>G n.7654-32A>G c.*1556-32A>G (n.*1556-32A>G) c.*559-32A>G (n.*559-32A>G) c.*1065-32A>G (n.*1065-32A>G) c.*903-32A>G (n.*903-32A>G) c.*1046-32A>G (n.*1046-32A>G) c.135-32A>G (n.135-32A>G) n.336-32A>G c.1452-32A>G (n.1452-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30626203C>A | CA4206017 | GARS1 | c.1614-31C>A (n.1614-31C>A) n.1704-31C>A n.1693-31C>A c.*1328-31C>A (n.*1328-31C>A) c.*714-31C>A (n.*714-31C>A) c.*952-31C>A (n.*952-31C>A) c.1614-2357C>A (n.1614-2357C>A) c.1245-31C>A (n.1245-31C>A) n.3487-31C>A c.1413-31C>A (n.1413-31C>A) c.*1484-31C>A (n.*1484-31C>A) n.2446-31C>A c.1446-31C>A (n.1446-31C>A) c.1512-31C>A (n.1512-31C>A) n.1622-31C>A n.7654-31C>A c.*1556-31C>A (n.*1556-31C>A) c.*559-31C>A (n.*559-31C>A) c.*1065-31C>A (n.*1065-31C>A) c.*903-31C>A (n.*903-31C>A) c.*1046-31C>A (n.*1046-31C>A) c.135-31C>A (n.135-31C>A) n.336-31C>A c.1452-31C>A (n.1452-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30626203C= | CA1697777856 | GARS1 | c.1614-31C= (n.1614-31C=) n.1704-31C= n.1693-31C= c.*1328-31C= (n.*1328-31C=) c.*714-31C= (n.*714-31C=) c.*952-31C= (n.*952-31C=) c.1614-2357C= (n.1614-2357C=) c.1245-31C= (n.1245-31C=) n.3487-31C= c.1413-31C= (n.1413-31C=) c.*1484-31C= (n.*1484-31C=) n.2446-31C= c.1446-31C= (n.1446-31C=) c.1512-31C= (n.1512-31C=) n.1622-31C= n.7654-31C= c.*1556-31C= (n.*1556-31C=) c.*559-31C= (n.*559-31C=) c.*1065-31C= (n.*1065-31C=) c.*903-31C= (n.*903-31C=) c.*1046-31C= (n.*1046-31C=) c.135-31C= (n.135-31C=) n.336-31C= c.1452-31C= (n.1452-31C=) | |
7 | g.30626203C>G | CA454256562 | GARS1 | c.1614-31C>G (n.1614-31C>G) n.1704-31C>G n.1693-31C>G c.*1328-31C>G (n.*1328-31C>G) c.*714-31C>G (n.*714-31C>G) c.*952-31C>G (n.*952-31C>G) c.1614-2357C>G (n.1614-2357C>G) c.1245-31C>G (n.1245-31C>G) n.3487-31C>G c.1413-31C>G (n.1413-31C>G) c.*1484-31C>G (n.*1484-31C>G) n.2446-31C>G c.1446-31C>G (n.1446-31C>G) c.1512-31C>G (n.1512-31C>G) n.1622-31C>G n.7654-31C>G c.*1556-31C>G (n.*1556-31C>G) c.*559-31C>G (n.*559-31C>G) c.*1065-31C>G (n.*1065-31C>G) c.*903-31C>G (n.*903-31C>G) c.*1046-31C>G (n.*1046-31C>G) c.135-31C>G (n.135-31C>G) n.336-31C>G c.1452-31C>G (n.1452-31C>G) | |
7 | g.30626206A>G | CA2682251035 | GARS1 | c.1614-28A>G (n.1614-28A>G) n.1704-28A>G n.1693-28A>G c.*1328-28A>G (n.*1328-28A>G) c.*714-28A>G (n.*714-28A>G) c.*952-28A>G (n.*952-28A>G) c.1614-2354A>G (n.1614-2354A>G) c.1245-28A>G (n.1245-28A>G) n.3487-28A>G c.1413-28A>G (n.1413-28A>G) c.*1484-28A>G (n.*1484-28A>G) n.2446-28A>G c.1446-28A>G (n.1446-28A>G) c.1512-28A>G (n.1512-28A>G) n.1622-28A>G n.7654-28A>G c.*1556-28A>G (n.*1556-28A>G) c.*559-28A>G (n.*559-28A>G) c.*1065-28A>G (n.*1065-28A>G) c.*903-28A>G (n.*903-28A>G) c.*1046-28A>G (n.*1046-28A>G) c.135-28A>G (n.135-28A>G) n.336-28A>G c.1452-28A>G (n.1452-28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626207T>C | CA1697777860 | GARS1 | c.1614-27T>C (n.1614-27T>C) n.1704-27T>C n.1693-27T>C c.*1328-27T>C (n.*1328-27T>C) c.*714-27T>C (n.*714-27T>C) c.*952-27T>C (n.*952-27T>C) c.1614-2353T>C (n.1614-2353T>C) c.1245-27T>C (n.1245-27T>C) n.3487-27T>C c.1413-27T>C (n.1413-27T>C) c.*1484-27T>C (n.*1484-27T>C) n.2446-27T>C c.1446-27T>C (n.1446-27T>C) c.1512-27T>C (n.1512-27T>C) n.1622-27T>C n.7654-27T>C c.*1556-27T>C (n.*1556-27T>C) c.*559-27T>C (n.*559-27T>C) c.*1065-27T>C (n.*1065-27T>C) c.*903-27T>C (n.*903-27T>C) c.*1046-27T>C (n.*1046-27T>C) c.135-27T>C (n.135-27T>C) n.336-27T>C c.1452-27T>C (n.1452-27T>C) | dbSNP |
7 | g.30626207T= | CA1697777858 | GARS1 | c.1614-27T= (n.1614-27T=) n.1704-27T= n.1693-27T= c.*1328-27T= (n.*1328-27T=) c.*714-27T= (n.*714-27T=) c.*952-27T= (n.*952-27T=) c.1614-2353T= (n.1614-2353T=) c.1245-27T= (n.1245-27T=) n.3487-27T= c.1413-27T= (n.1413-27T=) c.*1484-27T= (n.*1484-27T=) n.2446-27T= c.1446-27T= (n.1446-27T=) c.1512-27T= (n.1512-27T=) n.1622-27T= n.7654-27T= c.*1556-27T= (n.*1556-27T=) c.*559-27T= (n.*559-27T=) c.*1065-27T= (n.*1065-27T=) c.*903-27T= (n.*903-27T=) c.*1046-27T= (n.*1046-27T=) c.135-27T= (n.135-27T=) n.336-27T= c.1452-27T= (n.1452-27T=) | |
7 | g.30626209C>A | CA2578858689 | GARS1 | c.1614-25C>A (n.1614-25C>A) n.1704-25C>A n.1693-25C>A c.*1328-25C>A (n.*1328-25C>A) c.*714-25C>A (n.*714-25C>A) c.*952-25C>A (n.*952-25C>A) c.1614-2351C>A (n.1614-2351C>A) c.1245-25C>A (n.1245-25C>A) n.3487-25C>A c.1413-25C>A (n.1413-25C>A) c.*1484-25C>A (n.*1484-25C>A) n.2446-25C>A c.1446-25C>A (n.1446-25C>A) c.1512-25C>A (n.1512-25C>A) n.1622-25C>A n.7654-25C>A c.*1556-25C>A (n.*1556-25C>A) c.*559-25C>A (n.*559-25C>A) c.*1065-25C>A (n.*1065-25C>A) c.*903-25C>A (n.*903-25C>A) c.*1046-25C>A (n.*1046-25C>A) c.135-25C>A (n.135-25C>A) n.336-25C>A c.1452-25C>A (n.1452-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626209C= | CA1697777862 | GARS1 | c.1614-25C= (n.1614-25C=) n.1704-25C= n.1693-25C= c.*1328-25C= (n.*1328-25C=) c.*714-25C= (n.*714-25C=) c.*952-25C= (n.*952-25C=) c.1614-2351C= (n.1614-2351C=) c.1245-25C= (n.1245-25C=) n.3487-25C= c.1413-25C= (n.1413-25C=) c.*1484-25C= (n.*1484-25C=) n.2446-25C= c.1446-25C= (n.1446-25C=) c.1512-25C= (n.1512-25C=) n.1622-25C= n.7654-25C= c.*1556-25C= (n.*1556-25C=) c.*559-25C= (n.*559-25C=) c.*1065-25C= (n.*1065-25C=) c.*903-25C= (n.*903-25C=) c.*1046-25C= (n.*1046-25C=) c.135-25C= (n.135-25C=) n.336-25C= c.1452-25C= (n.1452-25C=) | |
7 | g.30626209C>G | CA1099852165 | GARS1 | c.1614-25C>G (n.1614-25C>G) n.1704-25C>G n.1693-25C>G c.*1328-25C>G (n.*1328-25C>G) c.*714-25C>G (n.*714-25C>G) c.*952-25C>G (n.*952-25C>G) c.1614-2351C>G (n.1614-2351C>G) c.1245-25C>G (n.1245-25C>G) n.3487-25C>G c.1413-25C>G (n.1413-25C>G) c.*1484-25C>G (n.*1484-25C>G) n.2446-25C>G c.1446-25C>G (n.1446-25C>G) c.1512-25C>G (n.1512-25C>G) n.1622-25C>G n.7654-25C>G c.*1556-25C>G (n.*1556-25C>G) c.*559-25C>G (n.*559-25C>G) c.*1065-25C>G (n.*1065-25C>G) c.*903-25C>G (n.*903-25C>G) c.*1046-25C>G (n.*1046-25C>G) c.135-25C>G (n.135-25C>G) n.336-25C>G c.1452-25C>G (n.1452-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626209C>T | CA1099852174 | GARS1 | c.1614-25C>T (n.1614-25C>T) n.1704-25C>T n.1693-25C>T c.*1328-25C>T (n.*1328-25C>T) c.*714-25C>T (n.*714-25C>T) c.*952-25C>T (n.*952-25C>T) c.1614-2351C>T (n.1614-2351C>T) c.1245-25C>T (n.1245-25C>T) n.3487-25C>T c.1413-25C>T (n.1413-25C>T) c.*1484-25C>T (n.*1484-25C>T) n.2446-25C>T c.1446-25C>T (n.1446-25C>T) c.1512-25C>T (n.1512-25C>T) n.1622-25C>T n.7654-25C>T c.*1556-25C>T (n.*1556-25C>T) c.*559-25C>T (n.*559-25C>T) c.*1065-25C>T (n.*1065-25C>T) c.*903-25C>T (n.*903-25C>T) c.*1046-25C>T (n.*1046-25C>T) c.135-25C>T (n.135-25C>T) n.336-25C>T c.1452-25C>T (n.1452-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626212A>G | CA2774901713 | GARS1 | c.1614-22A>G (n.1614-22A>G) n.1704-22A>G n.1693-22A>G c.*1328-22A>G (n.*1328-22A>G) c.*714-22A>G (n.*714-22A>G) c.*952-22A>G (n.*952-22A>G) c.1614-2348A>G (n.1614-2348A>G) c.1245-22A>G (n.1245-22A>G) n.3487-22A>G c.1413-22A>G (n.1413-22A>G) c.*1484-22A>G (n.*1484-22A>G) n.2446-22A>G c.1446-22A>G (n.1446-22A>G) c.1512-22A>G (n.1512-22A>G) n.1622-22A>G n.7654-22A>G c.*1556-22A>G (n.*1556-22A>G) c.*559-22A>G (n.*559-22A>G) c.*1065-22A>G (n.*1065-22A>G) c.*903-22A>G (n.*903-22A>G) c.*1046-22A>G (n.*1046-22A>G) c.135-22A>G (n.135-22A>G) n.336-22A>G c.1452-22A>G (n.1452-22A>G) | |
7 | g.30626213_30626215delinsATG | CA1697777864 | GARS1 | c.1614-21_1614-19delinsATG (n.1614-21_1614-19delinsATG) n.1704-21_1704-19delinsATG n.1693-21_1693-19delinsATG c.*1328-21_*1328-19delinsATG (n.*1328-21_*1328-19delinsATG) c.*714-21_*714-19delinsATG (n.*714-21_*714-19delinsATG) c.*952-21_*952-19delinsATG (n.*952-21_*952-19delinsATG) c.1614-2347_1614-2345delinsATG (n.1614-2347_1614-2345delinsATG) c.1245-21_1245-19delinsATG (n.1245-21_1245-19delinsATG) n.3487-21_3487-19delinsATG c.1413-21_1413-19delinsATG (n.1413-21_1413-19delinsATG) c.*1484-21_*1484-19delinsATG (n.*1484-21_*1484-19delinsATG) n.2446-21_2446-19delinsATG c.1446-21_1446-19delinsATG (n.1446-21_1446-19delinsATG) c.1512-21_1512-19delinsATG (n.1512-21_1512-19delinsATG) n.1622-21_1622-19delinsATG n.7654-21_7654-19delinsATG c.*1556-21_*1556-19delinsATG (n.*1556-21_*1556-19delinsATG) c.*559-21_*559-19delinsATG (n.*559-21_*559-19delinsATG) c.*1065-21_*1065-19delinsATG (n.*1065-21_*1065-19delinsATG) c.*903-21_*903-19delinsATG (n.*903-21_*903-19delinsATG) c.*1046-21_*1046-19delinsATG (n.*1046-21_*1046-19delinsATG) c.135-21_135-19delinsATG (n.135-21_135-19delinsATG) n.336-21_336-19delinsATG c.1452-21_1452-19delinsATG (n.1452-21_1452-19delinsATG) | |
7 | g.30626214T>C | CA1697777867 | GARS1 | c.1614-20T>C (n.1614-20T>C) n.1704-20T>C n.1693-20T>C c.*1328-20T>C (n.*1328-20T>C) c.*714-20T>C (n.*714-20T>C) c.*952-20T>C (n.*952-20T>C) c.1614-2346T>C (n.1614-2346T>C) c.1245-20T>C (n.1245-20T>C) n.3487-20T>C c.1413-20T>C (n.1413-20T>C) c.*1484-20T>C (n.*1484-20T>C) n.2446-20T>C c.1446-20T>C (n.1446-20T>C) c.1512-20T>C (n.1512-20T>C) n.1622-20T>C n.7654-20T>C c.*1556-20T>C (n.*1556-20T>C) c.*559-20T>C (n.*559-20T>C) c.*1065-20T>C (n.*1065-20T>C) c.*903-20T>C (n.*903-20T>C) c.*1046-20T>C (n.*1046-20T>C) c.135-20T>C (n.135-20T>C) n.336-20T>C c.1452-20T>C (n.1452-20T>C) | dbSNP |
7 | g.30626214T= | CA1697777866 | GARS1 | c.1614-20T= (n.1614-20T=) n.1704-20T= n.1693-20T= c.*1328-20T= (n.*1328-20T=) c.*714-20T= (n.*714-20T=) c.*952-20T= (n.*952-20T=) c.1614-2346T= (n.1614-2346T=) c.1245-20T= (n.1245-20T=) n.3487-20T= c.1413-20T= (n.1413-20T=) c.*1484-20T= (n.*1484-20T=) n.2446-20T= c.1446-20T= (n.1446-20T=) c.1512-20T= (n.1512-20T=) n.1622-20T= n.7654-20T= c.*1556-20T= (n.*1556-20T=) c.*559-20T= (n.*559-20T=) c.*1065-20T= (n.*1065-20T=) c.*903-20T= (n.*903-20T=) c.*1046-20T= (n.*1046-20T=) c.135-20T= (n.135-20T=) n.336-20T= c.1452-20T= (n.1452-20T=) | |
7 | g.30626217_30626218del | CA573455230 | GARS1 | c.1614-17_1614-16del (n.1614-17_1614-16del) n.1704-17_1704-16del n.1693-17_1693-16del c.*1328-17_*1328-16del (n.*1328-17_*1328-16del) c.*714-17_*714-16del (n.*714-17_*714-16del) c.*952-17_*952-16del (n.*952-17_*952-16del) c.1614-2343_1614-2342del (n.1614-2343_1614-2342del) c.1245-17_1245-16del (n.1245-17_1245-16del) n.3487-17_3487-16del c.1413-17_1413-16del (n.1413-17_1413-16del) c.*1484-17_*1484-16del (n.*1484-17_*1484-16del) n.2446-17_2446-16del c.1446-17_1446-16del (n.1446-17_1446-16del) c.1512-17_1512-16del (n.1512-17_1512-16del) n.1622-17_1622-16del n.7654-17_7654-16del c.*1556-17_*1556-16del (n.*1556-17_*1556-16del) c.*559-17_*559-16del (n.*559-17_*559-16del) c.*1065-17_*1065-16del (n.*1065-17_*1065-16del) c.*903-17_*903-16del (n.*903-17_*903-16del) c.*1046-17_*1046-16del (n.*1046-17_*1046-16del) c.135-17_135-16del (n.135-17_135-16del) n.336-17_336-16del c.1452-17_1452-16del (n.1452-17_1452-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626215G>A | CA4206018 | GARS1 | c.1614-19G>A (n.1614-19G>A) n.1704-19G>A n.1693-19G>A c.*1328-19G>A (n.*1328-19G>A) c.*714-19G>A (n.*714-19G>A) c.*952-19G>A (n.*952-19G>A) c.1614-2345G>A (n.1614-2345G>A) c.1245-19G>A (n.1245-19G>A) n.3487-19G>A c.1413-19G>A (n.1413-19G>A) c.*1484-19G>A (n.*1484-19G>A) n.2446-19G>A c.1446-19G>A (n.1446-19G>A) c.1512-19G>A (n.1512-19G>A) n.1622-19G>A n.7654-19G>A c.*1556-19G>A (n.*1556-19G>A) c.*559-19G>A (n.*559-19G>A) c.*1065-19G>A (n.*1065-19G>A) c.*903-19G>A (n.*903-19G>A) c.*1046-19G>A (n.*1046-19G>A) c.135-19G>A (n.135-19G>A) n.336-19G>A c.1452-19G>A (n.1452-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30626215G= | CA1697777869 | GARS1 | c.1614-19G= (n.1614-19G=) n.1704-19G= n.1693-19G= c.*1328-19G= (n.*1328-19G=) c.*714-19G= (n.*714-19G=) c.*952-19G= (n.*952-19G=) c.1614-2345G= (n.1614-2345G=) c.1245-19G= (n.1245-19G=) n.3487-19G= c.1413-19G= (n.1413-19G=) c.*1484-19G= (n.*1484-19G=) n.2446-19G= c.1446-19G= (n.1446-19G=) c.1512-19G= (n.1512-19G=) n.1622-19G= n.7654-19G= c.*1556-19G= (n.*1556-19G=) c.*559-19G= (n.*559-19G=) c.*1065-19G= (n.*1065-19G=) c.*903-19G= (n.*903-19G=) c.*1046-19G= (n.*1046-19G=) c.135-19G= (n.135-19G=) n.336-19G= c.1452-19G= (n.1452-19G=) | |
7 | g.30626217G>A | CA2682251036 | GARS1 | c.1614-17G>A (n.1614-17G>A) n.1704-17G>A n.1693-17G>A c.*1328-17G>A (n.*1328-17G>A) c.*714-17G>A (n.*714-17G>A) c.*952-17G>A (n.*952-17G>A) c.1614-2343G>A (n.1614-2343G>A) c.1245-17G>A (n.1245-17G>A) n.3487-17G>A c.1413-17G>A (n.1413-17G>A) c.*1484-17G>A (n.*1484-17G>A) n.2446-17G>A c.1446-17G>A (n.1446-17G>A) c.1512-17G>A (n.1512-17G>A) n.1622-17G>A n.7654-17G>A c.*1556-17G>A (n.*1556-17G>A) c.*559-17G>A (n.*559-17G>A) c.*1065-17G>A (n.*1065-17G>A) c.*903-17G>A (n.*903-17G>A) c.*1046-17G>A (n.*1046-17G>A) c.135-17G>A (n.135-17G>A) n.336-17G>A c.1452-17G>A (n.1452-17G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626217_30626218delinsGT | CA1697777874 | GARS1 | c.1614-17_1614-16delinsGT (n.1614-17_1614-16delinsGT) n.1704-17_1704-16delinsGT n.1693-17_1693-16delinsGT c.*1328-17_*1328-16delinsGT (n.*1328-17_*1328-16delinsGT) c.*714-17_*714-16delinsGT (n.*714-17_*714-16delinsGT) c.*952-17_*952-16delinsGT (n.*952-17_*952-16delinsGT) c.1614-2343_1614-2342delinsGT (n.1614-2343_1614-2342delinsGT) c.1245-17_1245-16delinsGT (n.1245-17_1245-16delinsGT) n.3487-17_3487-16delinsGT c.1413-17_1413-16delinsGT (n.1413-17_1413-16delinsGT) c.*1484-17_*1484-16delinsGT (n.*1484-17_*1484-16delinsGT) n.2446-17_2446-16delinsGT c.1446-17_1446-16delinsGT (n.1446-17_1446-16delinsGT) c.1512-17_1512-16delinsGT (n.1512-17_1512-16delinsGT) n.1622-17_1622-16delinsGT n.7654-17_7654-16delinsGT c.*1556-17_*1556-16delinsGT (n.*1556-17_*1556-16delinsGT) c.*559-17_*559-16delinsGT (n.*559-17_*559-16delinsGT) c.*1065-17_*1065-16delinsGT (n.*1065-17_*1065-16delinsGT) c.*903-17_*903-16delinsGT (n.*903-17_*903-16delinsGT) c.*1046-17_*1046-16delinsGT (n.*1046-17_*1046-16delinsGT) c.135-17_135-16delinsGT (n.135-17_135-16delinsGT) n.336-17_336-16delinsGT c.1452-17_1452-16delinsGT (n.1452-17_1452-16delinsGT) | |
7 | g.30626218T>G | CA2774901714 | GARS1 | c.1614-16T>G (n.1614-16T>G) n.1704-16T>G n.1693-16T>G c.*1328-16T>G (n.*1328-16T>G) c.*714-16T>G (n.*714-16T>G) c.*952-16T>G (n.*952-16T>G) c.1614-2342T>G (n.1614-2342T>G) c.1245-16T>G (n.1245-16T>G) n.3487-16T>G c.1413-16T>G (n.1413-16T>G) c.*1484-16T>G (n.*1484-16T>G) n.2446-16T>G c.1446-16T>G (n.1446-16T>G) c.1512-16T>G (n.1512-16T>G) n.1622-16T>G n.7654-16T>G c.*1556-16T>G (n.*1556-16T>G) c.*559-16T>G (n.*559-16T>G) c.*1065-16T>G (n.*1065-16T>G) c.*903-16T>G (n.*903-16T>G) c.*1046-16T>G (n.*1046-16T>G) c.135-16T>G (n.135-16T>G) n.336-16T>G c.1452-16T>G (n.1452-16T>G) | |
7 | g.30626221del | CA837513996 | GARS1 | c.1614-13del (n.1614-13del) n.1704-13del n.1693-13del c.*1328-13del (n.*1328-13del) c.*714-13del (n.*714-13del) c.*952-13del (n.*952-13del) c.1614-2339del (n.1614-2339del) c.1245-13del (n.1245-13del) n.3487-13del c.1413-13del (n.1413-13del) c.*1484-13del (n.*1484-13del) n.2446-13del c.1446-13del (n.1446-13del) c.1512-13del (n.1512-13del) n.1622-13del n.7654-13del c.*1556-13del (n.*1556-13del) c.*559-13del (n.*559-13del) c.*1065-13del (n.*1065-13del) c.*903-13del (n.*903-13del) c.*1046-13del (n.*1046-13del) c.135-13del (n.135-13del) n.336-13del c.1452-13del (n.1452-13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626221T>A | CA2580077111 | GARS1 | c.1614-13T>A (n.1614-13T>A) n.1704-13T>A n.1693-13T>A c.*1328-13T>A (n.*1328-13T>A) c.*714-13T>A (n.*714-13T>A) c.*952-13T>A (n.*952-13T>A) c.1614-2339T>A (n.1614-2339T>A) c.1245-13T>A (n.1245-13T>A) n.3487-13T>A c.1413-13T>A (n.1413-13T>A) c.*1484-13T>A (n.*1484-13T>A) n.2446-13T>A c.1446-13T>A (n.1446-13T>A) c.1512-13T>A (n.1512-13T>A) n.1622-13T>A n.7654-13T>A c.*1556-13T>A (n.*1556-13T>A) c.*559-13T>A (n.*559-13T>A) c.*1065-13T>A (n.*1065-13T>A) c.*903-13T>A (n.*903-13T>A) c.*1046-13T>A (n.*1046-13T>A) c.135-13T>A (n.135-13T>A) n.336-13T>A c.1452-13T>A (n.1452-13T>A) | ClinVar |
7 | g.30626222G>A | CA2682251037 | GARS1 | c.1614-12G>A (n.1614-12G>A) n.1704-12G>A n.1693-12G>A c.*1328-12G>A (n.*1328-12G>A) c.*714-12G>A (n.*714-12G>A) c.*952-12G>A (n.*952-12G>A) c.1614-2338G>A (n.1614-2338G>A) c.1245-12G>A (n.1245-12G>A) n.3487-12G>A c.1413-12G>A (n.1413-12G>A) c.*1484-12G>A (n.*1484-12G>A) n.2446-12G>A c.1446-12G>A (n.1446-12G>A) c.1512-12G>A (n.1512-12G>A) n.1622-12G>A n.7654-12G>A c.*1556-12G>A (n.*1556-12G>A) c.*559-12G>A (n.*559-12G>A) c.*1065-12G>A (n.*1065-12G>A) c.*903-12G>A (n.*903-12G>A) c.*1046-12G>A (n.*1046-12G>A) c.135-12G>A (n.135-12G>A) n.336-12G>A c.1452-12G>A (n.1452-12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626223T>C | CA2578858690 | GARS1 | c.1614-11T>C (n.1614-11T>C) n.1704-11T>C n.1693-11T>C c.*1328-11T>C (n.*1328-11T>C) c.*714-11T>C (n.*714-11T>C) c.*952-11T>C (n.*952-11T>C) c.1614-2337T>C (n.1614-2337T>C) c.1245-11T>C (n.1245-11T>C) n.3487-11T>C c.1413-11T>C (n.1413-11T>C) c.*1484-11T>C (n.*1484-11T>C) n.2446-11T>C c.1446-11T>C (n.1446-11T>C) c.1512-11T>C (n.1512-11T>C) n.1622-11T>C n.7654-11T>C c.*1556-11T>C (n.*1556-11T>C) c.*559-11T>C (n.*559-11T>C) c.*1065-11T>C (n.*1065-11T>C) c.*903-11T>C (n.*903-11T>C) c.*1046-11T>C (n.*1046-11T>C) c.135-11T>C (n.135-11T>C) n.336-11T>C c.1452-11T>C (n.1452-11T>C) | |
7 | g.30626224T>C | CA2682251038 | GARS1 | c.1614-10T>C (n.1614-10T>C) n.1704-10T>C n.1693-10T>C c.*1328-10T>C (n.*1328-10T>C) c.*714-10T>C (n.*714-10T>C) c.*952-10T>C (n.*952-10T>C) c.1614-2336T>C (n.1614-2336T>C) c.1245-10T>C (n.1245-10T>C) n.3487-10T>C c.1413-10T>C (n.1413-10T>C) c.*1484-10T>C (n.*1484-10T>C) n.2446-10T>C c.1446-10T>C (n.1446-10T>C) c.1512-10T>C (n.1512-10T>C) n.1622-10T>C n.7654-10T>C c.*1556-10T>C (n.*1556-10T>C) c.*559-10T>C (n.*559-10T>C) c.*1065-10T>C (n.*1065-10T>C) c.*903-10T>C (n.*903-10T>C) c.*1046-10T>C (n.*1046-10T>C) c.135-10T>C (n.135-10T>C) n.336-10T>C c.1452-10T>C (n.1452-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626226C>A | CA2682251039 | GARS1 | c.1614-8C>A (n.1614-8C>A) n.1704-8C>A n.1693-8C>A c.*1328-8C>A (n.*1328-8C>A) c.*714-8C>A (n.*714-8C>A) c.*952-8C>A (n.*952-8C>A) c.1614-2334C>A (n.1614-2334C>A) c.1245-8C>A (n.1245-8C>A) n.3487-8C>A c.1413-8C>A (n.1413-8C>A) c.*1484-8C>A (n.*1484-8C>A) n.2446-8C>A c.1446-8C>A (n.1446-8C>A) c.1512-8C>A (n.1512-8C>A) n.1622-8C>A n.7654-8C>A c.*1556-8C>A (n.*1556-8C>A) c.*559-8C>A (n.*559-8C>A) c.*1065-8C>A (n.*1065-8C>A) c.*903-8C>A (n.*903-8C>A) c.*1046-8C>A (n.*1046-8C>A) c.135-8C>A (n.135-8C>A) n.336-8C>A c.1452-8C>A (n.1452-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626226C= | CA1697777880 | GARS1 | c.1614-8C= (n.1614-8C=) n.1704-8C= n.1693-8C= c.*1328-8C= (n.*1328-8C=) c.*714-8C= (n.*714-8C=) c.*952-8C= (n.*952-8C=) c.1614-2334C= (n.1614-2334C=) c.1245-8C= (n.1245-8C=) n.3487-8C= c.1413-8C= (n.1413-8C=) c.*1484-8C= (n.*1484-8C=) n.2446-8C= c.1446-8C= (n.1446-8C=) c.1512-8C= (n.1512-8C=) n.1622-8C= n.7654-8C= c.*1556-8C= (n.*1556-8C=) c.*559-8C= (n.*559-8C=) c.*1065-8C= (n.*1065-8C=) c.*903-8C= (n.*903-8C=) c.*1046-8C= (n.*1046-8C=) c.135-8C= (n.135-8C=) n.336-8C= c.1452-8C= (n.1452-8C=) | |
7 | g.30626226C>T | CA837513997 | GARS1 | c.1614-8C>T (n.1614-8C>T) n.1704-8C>T n.1693-8C>T c.*1328-8C>T (n.*1328-8C>T) c.*714-8C>T (n.*714-8C>T) c.*952-8C>T (n.*952-8C>T) c.1614-2334C>T (n.1614-2334C>T) c.1245-8C>T (n.1245-8C>T) n.3487-8C>T c.1413-8C>T (n.1413-8C>T) c.*1484-8C>T (n.*1484-8C>T) n.2446-8C>T c.1446-8C>T (n.1446-8C>T) c.1512-8C>T (n.1512-8C>T) n.1622-8C>T n.7654-8C>T c.*1556-8C>T (n.*1556-8C>T) c.*559-8C>T (n.*559-8C>T) c.*1065-8C>T (n.*1065-8C>T) c.*903-8C>T (n.*903-8C>T) c.*1046-8C>T (n.*1046-8C>T) c.135-8C>T (n.135-8C>T) n.336-8C>T c.1452-8C>T (n.1452-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626227T>C | CA1697777886 | GARS1 | c.1614-7T>C (n.1614-7T>C) n.1704-7T>C n.1693-7T>C c.*1328-7T>C (n.*1328-7T>C) c.*714-7T>C (n.*714-7T>C) c.*952-7T>C (n.*952-7T>C) c.1614-2333T>C (n.1614-2333T>C) c.1245-7T>C (n.1245-7T>C) n.3487-7T>C c.1413-7T>C (n.1413-7T>C) c.*1484-7T>C (n.*1484-7T>C) n.2446-7T>C c.1446-7T>C (n.1446-7T>C) c.1512-7T>C (n.1512-7T>C) n.1622-7T>C n.7654-7T>C c.*1556-7T>C (n.*1556-7T>C) c.*559-7T>C (n.*559-7T>C) c.*1065-7T>C (n.*1065-7T>C) c.*903-7T>C (n.*903-7T>C) c.*1046-7T>C (n.*1046-7T>C) c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.336-7T>C c.1452-7T>C (n.1452-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626227T= | CA1697777884 | GARS1 | c.1614-7T= (n.1614-7T=) n.1704-7T= n.1693-7T= c.*1328-7T= (n.*1328-7T=) c.*714-7T= (n.*714-7T=) c.*952-7T= (n.*952-7T=) c.1614-2333T= (n.1614-2333T=) c.1245-7T= (n.1245-7T=) n.3487-7T= c.1413-7T= (n.1413-7T=) c.*1484-7T= (n.*1484-7T=) n.2446-7T= c.1446-7T= (n.1446-7T=) c.1512-7T= (n.1512-7T=) n.1622-7T= n.7654-7T= c.*1556-7T= (n.*1556-7T=) c.*559-7T= (n.*559-7T=) c.*1065-7T= (n.*1065-7T=) c.*903-7T= (n.*903-7T=) c.*1046-7T= (n.*1046-7T=) c.135-7T= (n.135-7T=) n.336-7T= c.1452-7T= (n.1452-7T=) | |
7 | g.30626228T>C | CA2682251040 | GARS1 | c.1614-6T>C (n.1614-6T>C) n.1704-6T>C n.1693-6T>C c.*1328-6T>C (n.*1328-6T>C) c.*714-6T>C (n.*714-6T>C) c.*952-6T>C (n.*952-6T>C) c.1614-2332T>C (n.1614-2332T>C) c.1245-6T>C (n.1245-6T>C) n.3487-6T>C c.1413-6T>C (n.1413-6T>C) c.*1484-6T>C (n.*1484-6T>C) n.2446-6T>C c.1446-6T>C (n.1446-6T>C) c.1512-6T>C (n.1512-6T>C) n.1622-6T>C n.7654-6T>C c.*1556-6T>C (n.*1556-6T>C) c.*559-6T>C (n.*559-6T>C) c.*1065-6T>C (n.*1065-6T>C) c.*903-6T>C (n.*903-6T>C) c.*1046-6T>C (n.*1046-6T>C) c.135-6T>C (n.135-6T>C) n.336-6T>C c.1452-6T>C (n.1452-6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626229C>A | CA2682251041 | GARS1 | c.1614-5C>A (n.1614-5C>A) n.1704-5C>A n.1693-5C>A c.*1328-5C>A (n.*1328-5C>A) c.*714-5C>A (n.*714-5C>A) c.*952-5C>A (n.*952-5C>A) c.1614-2331C>A (n.1614-2331C>A) c.1245-5C>A (n.1245-5C>A) n.3487-5C>A c.1413-5C>A (n.1413-5C>A) c.*1484-5C>A (n.*1484-5C>A) n.2446-5C>A c.1446-5C>A (n.1446-5C>A) c.1512-5C>A (n.1512-5C>A) n.1622-5C>A n.7654-5C>A c.*1556-5C>A (n.*1556-5C>A) c.*559-5C>A (n.*559-5C>A) c.*1065-5C>A (n.*1065-5C>A) c.*903-5C>A (n.*903-5C>A) c.*1046-5C>A (n.*1046-5C>A) c.135-5C>A (n.135-5C>A) n.336-5C>A c.1452-5C>A (n.1452-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626229C= | CA1697777889 | GARS1 | c.1614-5C= (n.1614-5C=) n.1704-5C= n.1693-5C= c.*1328-5C= (n.*1328-5C=) c.*714-5C= (n.*714-5C=) c.*952-5C= (n.*952-5C=) c.1614-2331C= (n.1614-2331C=) c.1245-5C= (n.1245-5C=) n.3487-5C= c.1413-5C= (n.1413-5C=) c.*1484-5C= (n.*1484-5C=) n.2446-5C= c.1446-5C= (n.1446-5C=) c.1512-5C= (n.1512-5C=) n.1622-5C= n.7654-5C= c.*1556-5C= (n.*1556-5C=) c.*559-5C= (n.*559-5C=) c.*1065-5C= (n.*1065-5C=) c.*903-5C= (n.*903-5C=) c.*1046-5C= (n.*1046-5C=) c.135-5C= (n.135-5C=) n.336-5C= c.1452-5C= (n.1452-5C=) | |
7 | g.30626229C>T | CA4206019 | GARS1 | c.1614-5C>T (n.1614-5C>T) n.1704-5C>T n.1693-5C>T c.*1328-5C>T (n.*1328-5C>T) c.*714-5C>T (n.*714-5C>T) c.*952-5C>T (n.*952-5C>T) c.1614-2331C>T (n.1614-2331C>T) c.1245-5C>T (n.1245-5C>T) n.3487-5C>T c.1413-5C>T (n.1413-5C>T) c.*1484-5C>T (n.*1484-5C>T) n.2446-5C>T c.1446-5C>T (n.1446-5C>T) c.1512-5C>T (n.1512-5C>T) n.1622-5C>T n.7654-5C>T c.*1556-5C>T (n.*1556-5C>T) c.*559-5C>T (n.*559-5C>T) c.*1065-5C>T (n.*1065-5C>T) c.*903-5C>T (n.*903-5C>T) c.*1046-5C>T (n.*1046-5C>T) c.135-5C>T (n.135-5C>T) n.336-5C>T c.1452-5C>T (n.1452-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626230G>A | CA4206020 | GARS1 | c.1614-4G>A (n.1614-4G>A) n.1704-4G>A n.1693-4G>A c.*1328-4G>A (n.*1328-4G>A) c.*714-4G>A (n.*714-4G>A) c.*952-4G>A (n.*952-4G>A) c.1614-2330G>A (n.1614-2330G>A) c.1245-4G>A (n.1245-4G>A) n.3487-4G>A c.1413-4G>A (n.1413-4G>A) c.*1484-4G>A (n.*1484-4G>A) n.2446-4G>A c.1446-4G>A (n.1446-4G>A) c.1512-4G>A (n.1512-4G>A) n.1622-4G>A n.7654-4G>A c.*1556-4G>A (n.*1556-4G>A) c.*559-4G>A (n.*559-4G>A) c.*1065-4G>A (n.*1065-4G>A) c.*903-4G>A (n.*903-4G>A) c.*1046-4G>A (n.*1046-4G>A) c.135-4G>A (n.135-4G>A) n.336-4G>A c.1452-4G>A (n.1452-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626230G>C | CA240069 | GARS1 | c.1614-4G>C (n.1614-4G>C) n.1704-4G>C n.1693-4G>C c.*1328-4G>C (n.*1328-4G>C) c.*714-4G>C (n.*714-4G>C) c.*952-4G>C (n.*952-4G>C) c.1614-2330G>C (n.1614-2330G>C) c.1245-4G>C (n.1245-4G>C) n.3487-4G>C c.1413-4G>C (n.1413-4G>C) c.*1484-4G>C (n.*1484-4G>C) n.2446-4G>C c.1446-4G>C (n.1446-4G>C) c.1512-4G>C (n.1512-4G>C) n.1622-4G>C n.7654-4G>C c.*1556-4G>C (n.*1556-4G>C) c.*559-4G>C (n.*559-4G>C) c.*1065-4G>C (n.*1065-4G>C) c.*903-4G>C (n.*903-4G>C) c.*1046-4G>C (n.*1046-4G>C) c.135-4G>C (n.135-4G>C) n.336-4G>C c.1452-4G>C (n.1452-4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626230G= | CA1697777913 | GARS1 | c.1614-4G= (n.1614-4G=) n.1704-4G= n.1693-4G= c.*1328-4G= (n.*1328-4G=) c.*714-4G= (n.*714-4G=) c.*952-4G= (n.*952-4G=) c.1614-2330G= (n.1614-2330G=) c.1245-4G= (n.1245-4G=) n.3487-4G= c.1413-4G= (n.1413-4G=) c.*1484-4G= (n.*1484-4G=) n.2446-4G= c.1446-4G= (n.1446-4G=) c.1512-4G= (n.1512-4G=) n.1622-4G= n.7654-4G= c.*1556-4G= (n.*1556-4G=) c.*559-4G= (n.*559-4G=) c.*1065-4G= (n.*1065-4G=) c.*903-4G= (n.*903-4G=) c.*1046-4G= (n.*1046-4G=) c.135-4G= (n.135-4G=) n.336-4G= c.1452-4G= (n.1452-4G=) | |
7 | g.30626230G>T | CA2578858691 | GARS1 | c.1614-4G>T (n.1614-4G>T) n.1704-4G>T n.1693-4G>T c.*1328-4G>T (n.*1328-4G>T) c.*714-4G>T (n.*714-4G>T) c.*952-4G>T (n.*952-4G>T) c.1614-2330G>T (n.1614-2330G>T) c.1245-4G>T (n.1245-4G>T) n.3487-4G>T c.1413-4G>T (n.1413-4G>T) c.*1484-4G>T (n.*1484-4G>T) n.2446-4G>T c.1446-4G>T (n.1446-4G>T) c.1512-4G>T (n.1512-4G>T) n.1622-4G>T n.7654-4G>T c.*1556-4G>T (n.*1556-4G>T) c.*559-4G>T (n.*559-4G>T) c.*1065-4G>T (n.*1065-4G>T) c.*903-4G>T (n.*903-4G>T) c.*1046-4G>T (n.*1046-4G>T) c.135-4G>T (n.135-4G>T) n.336-4G>T c.1452-4G>T (n.1452-4G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626231T>C | CA1099852186 | GARS1 | c.1614-3T>C (n.1614-3T>C) n.1704-3T>C n.1693-3T>C c.*1328-3T>C (n.*1328-3T>C) c.*714-3T>C (n.*714-3T>C) c.*952-3T>C (n.*952-3T>C) c.1614-2329T>C (n.1614-2329T>C) c.1245-3T>C (n.1245-3T>C) n.3487-3T>C c.1413-3T>C (n.1413-3T>C) c.*1484-3T>C (n.*1484-3T>C) n.2446-3T>C c.1446-3T>C (n.1446-3T>C) c.1512-3T>C (n.1512-3T>C) n.1622-3T>C n.7654-3T>C c.*1556-3T>C (n.*1556-3T>C) c.*559-3T>C (n.*559-3T>C) c.*1065-3T>C (n.*1065-3T>C) c.*903-3T>C (n.*903-3T>C) c.*1046-3T>C (n.*1046-3T>C) c.135-3T>C (n.135-3T>C) n.336-3T>C c.1452-3T>C (n.1452-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626231T= | CA1697777920 | GARS1 | c.1614-3T= (n.1614-3T=) n.1704-3T= n.1693-3T= c.*1328-3T= (n.*1328-3T=) c.*714-3T= (n.*714-3T=) c.*952-3T= (n.*952-3T=) c.1614-2329T= (n.1614-2329T=) c.1245-3T= (n.1245-3T=) n.3487-3T= c.1413-3T= (n.1413-3T=) c.*1484-3T= (n.*1484-3T=) n.2446-3T= c.1446-3T= (n.1446-3T=) c.1512-3T= (n.1512-3T=) n.1622-3T= n.7654-3T= c.*1556-3T= (n.*1556-3T=) c.*559-3T= (n.*559-3T=) c.*1065-3T= (n.*1065-3T=) c.*903-3T= (n.*903-3T=) c.*1046-3T= (n.*1046-3T=) c.135-3T= (n.135-3T=) n.336-3T= c.1452-3T= (n.1452-3T=) | |
7 | g.30626232A>C | CA367129283 | GARS1 | c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) n.1704-2A>C n.1693-2A>C c.*1328-2A>C (n.*1328-2A>C) c.*714-2A>C (n.*714-2A>C) c.*952-2A>C (n.*952-2A>C) c.1614-2328A>C (n.1614-2328A>C) c.1245-2A>C (n.1245-2A>C) n.3487-2A>C c.1413-2A>C (n.1413-2A>C) c.*1484-2A>C (n.*1484-2A>C) n.2446-2A>C c.1446-2A>C (n.1446-2A>C) c.1512-2A>C (n.1512-2A>C) n.1622-2A>C n.7654-2A>C c.*1556-2A>C (n.*1556-2A>C) c.*559-2A>C (n.*559-2A>C) c.*1065-2A>C (n.*1065-2A>C) c.*903-2A>C (n.*903-2A>C) c.*1046-2A>C (n.*1046-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.336-2A>C c.1452-2A>C (n.1452-2A>C) | |
7 | g.30626232A>G | CA367129285 | GARS1 | c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) n.1704-2A>G n.1693-2A>G c.*1328-2A>G (n.*1328-2A>G) c.*714-2A>G (n.*714-2A>G) c.*952-2A>G (n.*952-2A>G) c.1614-2328A>G (n.1614-2328A>G) c.1245-2A>G (n.1245-2A>G) n.3487-2A>G c.1413-2A>G (n.1413-2A>G) c.*1484-2A>G (n.*1484-2A>G) n.2446-2A>G c.1446-2A>G (n.1446-2A>G) c.1512-2A>G (n.1512-2A>G) n.1622-2A>G n.7654-2A>G c.*1556-2A>G (n.*1556-2A>G) c.*559-2A>G (n.*559-2A>G) c.*1065-2A>G (n.*1065-2A>G) c.*903-2A>G (n.*903-2A>G) c.*1046-2A>G (n.*1046-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.336-2A>G c.1452-2A>G (n.1452-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626232A>T | CA367129284 | GARS1 | c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) n.1704-2A>T n.1693-2A>T c.*1328-2A>T (n.*1328-2A>T) c.*714-2A>T (n.*714-2A>T) c.*952-2A>T (n.*952-2A>T) c.1614-2328A>T (n.1614-2328A>T) c.1245-2A>T (n.1245-2A>T) n.3487-2A>T c.1413-2A>T (n.1413-2A>T) c.*1484-2A>T (n.*1484-2A>T) n.2446-2A>T c.1446-2A>T (n.1446-2A>T) c.1512-2A>T (n.1512-2A>T) n.1622-2A>T n.7654-2A>T c.*1556-2A>T (n.*1556-2A>T) c.*559-2A>T (n.*559-2A>T) c.*1065-2A>T (n.*1065-2A>T) c.*903-2A>T (n.*903-2A>T) c.*1046-2A>T (n.*1046-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.336-2A>T c.1452-2A>T (n.1452-2A>T) | |
7 | g.30626233G>A | CA367129286 | GARS1 | c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) n.1704-1G>A n.1693-1G>A c.*1328-1G>A (n.*1328-1G>A) c.*714-1G>A (n.*714-1G>A) c.*952-1G>A (n.*952-1G>A) c.1614-2327G>A (n.1614-2327G>A) c.1245-1G>A (n.1245-1G>A) n.3487-1G>A c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.*1484-1G>A (n.*1484-1G>A) n.2446-1G>A c.1446-1G>A (n.1446-1G>A) c.1512-1G>A (n.1512-1G>A) n.1622-1G>A n.7654-1G>A c.*1556-1G>A (n.*1556-1G>A) c.*559-1G>A (n.*559-1G>A) c.*1065-1G>A (n.*1065-1G>A) c.*903-1G>A (n.*903-1G>A) c.*1046-1G>A (n.*1046-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.336-1G>A c.1452-1G>A (n.1452-1G>A) | |
7 | g.30626233G>C | CA367129287 | GARS1 | c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) n.1704-1G>C n.1693-1G>C c.*1328-1G>C (n.*1328-1G>C) c.*714-1G>C (n.*714-1G>C) c.*952-1G>C (n.*952-1G>C) c.1614-2327G>C (n.1614-2327G>C) c.1245-1G>C (n.1245-1G>C) n.3487-1G>C c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.*1484-1G>C (n.*1484-1G>C) n.2446-1G>C c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.1512-1G>C (n.1512-1G>C) n.1622-1G>C n.7654-1G>C c.*1556-1G>C (n.*1556-1G>C) c.*559-1G>C (n.*559-1G>C) c.*1065-1G>C (n.*1065-1G>C) c.*903-1G>C (n.*903-1G>C) c.*1046-1G>C (n.*1046-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.336-1G>C c.1452-1G>C (n.1452-1G>C) | dbSNP |
7 | g.30626233G>T | CA367129288 | GARS1 | c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) n.1704-1G>T n.1693-1G>T c.*1328-1G>T (n.*1328-1G>T) c.*714-1G>T (n.*714-1G>T) c.*952-1G>T (n.*952-1G>T) c.1614-2327G>T (n.1614-2327G>T) c.1245-1G>T (n.1245-1G>T) n.3487-1G>T c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.*1484-1G>T (n.*1484-1G>T) n.2446-1G>T c.1446-1G>T (n.1446-1G>T) c.1512-1G>T (n.1512-1G>T) n.1622-1G>T n.7654-1G>T c.*1556-1G>T (n.*1556-1G>T) c.*559-1G>T (n.*559-1G>T) c.*1065-1G>T (n.*1065-1G>T) c.*903-1G>T (n.*903-1G>T) c.*1046-1G>T (n.*1046-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.336-1G>T c.1452-1G>T (n.1452-1G>T) | |
7 | g.30626234G>A | CA454256583 | GARS1 | c.1614G>A (p.Gly538=) n.1704G>A n.1693G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1614-2326G>A (n.1614-2326G>A) c.1245G>A (p.Gly415=) n.3487G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.2446G>A c.1446G>A (p.Gly482=) c.1512G>A (p.Gly504=) n.1622G>A n.7654G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.135G>A (p.Gly45=) n.336G>A c.1452G>A (p.Gly484=) | |
7 | g.30626234G>C | CA454256585 | GARS1 | c.1614G>C (p.Gly538=) n.1704G>C n.1693G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1614-2326G>C (n.1614-2326G>C) c.1245G>C (p.Gly415=) n.3487G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.2446G>C c.1446G>C (p.Gly482=) c.1512G>C (p.Gly504=) n.1622G>C n.7654G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.135G>C (p.Gly45=) n.336G>C c.1452G>C (p.Gly484=) | |
7 | g.30626234G>T | CA454256588 | GARS1 | c.1614G>T (p.Gly538=) n.1704G>T n.1693G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1614-2326G>T (n.1614-2326G>T) c.1245G>T (p.Gly415=) n.3487G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.2446G>T c.1446G>T (p.Gly482=) c.1512G>T (p.Gly504=) n.1622G>T n.7654G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.135G>T (p.Gly45=) n.336G>T c.1452G>T (p.Gly484=) | |
7 | g.30626235G>A | CA367129289 | GARS1 | c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1705G>A n.1694G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1614-2325G>A (n.1614-2325G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.3488G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.2447G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.1623G>A n.7655G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.337G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) | COSMIC |
7 | g.30626235G>C | CA367129290 | GARS1 | c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1705G>C n.1694G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1614-2325G>C (n.1614-2325G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.3488G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.2447G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.1623G>C n.7655G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.337G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) | |
7 | g.30626235G>T | CA367129291 | GARS1 | c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.1705G>T n.1694G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1614-2325G>T (n.1614-2325G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.3488G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.2447G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.1623G>T n.7655G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.337G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) | |
7 | g.30626236A>C | CA367129292 | GARS1 | c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1706A>C n.1695A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.1614-2324A>C (n.1614-2324A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.3489A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.2448A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.1624A>C n.7656A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.338A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) | |
7 | g.30626236A>G | CA367129293 | GARS1 | c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.1706A>G n.1695A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.1614-2324A>G (n.1614-2324A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.3489A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.2448A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.1624A>G n.7656A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.338A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) | |
7 | g.30626236A>T | CA367129294 | GARS1 | c.1616A>T (p.Glu539Val) n.1706A>T n.1695A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.1614-2324A>T (n.1614-2324A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) n.3489A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.2448A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) n.1624A>T n.7656A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) n.338A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) | |
7 | g.30626237A= | CA1697777926 | GARS1 | c.1617A= (p.Glu539=) n.1707A= n.1696A= c.*1331A= (n.*1331A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*955A= (n.*955A=) c.1614-2323A= (n.1614-2323A=) c.1248A= (p.Glu416=) n.3490A= c.1416A= (p.Glu472=) c.*1487A= (n.*1487A=) n.2449A= c.1449A= (p.Glu483=) c.1515A= (p.Glu505=) n.1625A= n.7657A= c.*1559A= (n.*1559A=) c.*562A= (n.*562A=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.*906A= (n.*906A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.138A= (p.Glu46=) n.339A= c.1455A= (p.Glu485=) | |
7 | g.30626237A>C | CA367129295 | GARS1 | c.1617A>C (p.Glu539Asp) n.1707A>C n.1696A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1614-2323A>C (n.1614-2323A>C) c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.3490A>C c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2449A>C c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1515A>C (p.Glu505Asp) n.1625A>C n.7657A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.339A>C c.1455A>C (p.Glu485Asp) | |
7 | g.30626237A>G | CA454256604 | GARS1 | c.1617A>G (p.Glu539=) n.1707A>G n.1696A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1614-2323A>G (n.1614-2323A>G) c.1248A>G (p.Glu416=) n.3490A>G c.1416A>G (p.Glu472=) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.2449A>G c.1449A>G (p.Glu483=) c.1515A>G (p.Glu505=) n.1625A>G n.7657A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.138A>G (p.Glu46=) n.339A>G c.1455A>G (p.Glu485=) | gnomAD v4 |
7 | g.30626237A>T | CA4206021 | GARS1 | c.1617A>T (p.Glu539Asp) n.1707A>T n.1696A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1614-2323A>T (n.1614-2323A>T) c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.3490A>T c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.2449A>T c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1515A>T (p.Glu505Asp) n.1625A>T n.7657A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.339A>T c.1455A>T (p.Glu485Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626238T>A | CA367129298 | GARS1 | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1708T>A n.1697T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.1614-2322T>A (n.1614-2322T>A) c.1249T>A (p.Phe417Ile) n.3491T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*1488T>A (n.*1488T>A) n.2450T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1626T>A n.7658T>A c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) n.340T>A c.1456T>A (p.Phe486Ile) | |
7 | g.30626238T>C | CA367129297 | GARS1 | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1708T>C n.1697T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.1614-2322T>C (n.1614-2322T>C) c.1249T>C (p.Phe417Leu) n.3491T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.2450T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1626T>C n.7658T>C c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) n.340T>C c.1456T>C (p.Phe486Leu) | |
7 | g.30626238T>G | CA367129296 | GARS1 | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1708T>G n.1697T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.1614-2322T>G (n.1614-2322T>G) c.1249T>G (p.Phe417Val) n.3491T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.2450T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1626T>G n.7658T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) n.340T>G c.1456T>G (p.Phe486Val) | |
7 | g.30626239T>A | CA367129301 | GARS1 | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1709T>A n.1698T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.1614-2321T>A (n.1614-2321T>A) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) n.3492T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.2451T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1627T>A n.7659T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.341T>A c.1457T>A (p.Phe486Tyr) | |
7 | g.30626239T>C | CA367129299 | GARS1 | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1709T>C n.1698T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1614-2321T>C (n.1614-2321T>C) c.1250T>C (p.Phe417Ser) n.3492T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.2451T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1627T>C n.7659T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) n.341T>C c.1457T>C (p.Phe486Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.30626239T>G | CA367129300 | GARS1 | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1709T>G n.1698T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1614-2321T>G (n.1614-2321T>G) c.1250T>G (p.Phe417Cys) n.3492T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.2451T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1627T>G n.7659T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) n.341T>G c.1457T>G (p.Phe486Cys) | |
7 | g.30626240C>A | CA367129302 | GARS1 | c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1710C>A n.1699C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1614-2320C>A (n.1614-2320C>A) c.1251C>A (p.Phe417Leu) n.3493C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.2452C>A c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) n.1628C>A n.7660C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) n.342C>A c.1458C>A (p.Phe486Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.30626240C>G | CA367129303 | GARS1 | c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1710C>G n.1699C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1614-2320C>G (n.1614-2320C>G) c.1251C>G (p.Phe417Leu) n.3493C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.2452C>G c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) n.1628C>G n.7660C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) n.342C>G c.1458C>G (p.Phe486Leu) | |
7 | g.30626240C>T | CA454256624 | GARS1 | c.1620C>T (p.Phe540=) n.1710C>T n.1699C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1614-2320C>T (n.1614-2320C>T) c.1251C>T (p.Phe417=) n.3493C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.2452C>T c.1452C>T (p.Phe484=) c.1518C>T (p.Phe506=) n.1628C>T n.7660C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.141C>T (p.Phe47=) n.342C>T c.1458C>T (p.Phe486=) | |
7 | g.30626241A>C | CA367129304 | GARS1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.1711A>C n.1700A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1614-2319A>C (n.1614-2319A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.3494A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.2453A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1629A>C n.7661A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.343A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) | |
7 | g.30626241A>G | CA367129305 | GARS1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.1711A>G n.1700A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1614-2319A>G (n.1614-2319A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.3494A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.2453A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1629A>G n.7661A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.343A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) | |
7 | g.30626241A>T | CA367129306 | GARS1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.1711A>T n.1700A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.1614-2319A>T (n.1614-2319A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.3494A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.2453A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1629A>T n.7661A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.343A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) | |
7 | g.30626242C>A | CA367129307 | GARS1 | c.1622C>A (p.Thr541Lys) n.1712C>A n.1701C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1614-2318C>A (n.1614-2318C>A) c.1253C>A (p.Thr418Lys) n.3495C>A c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2454C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) n.1630C>A n.7662C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.344C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.30626242C= | CA1697777932 | GARS1 | c.1622C= (p.Thr541=) n.1712C= n.1701C= c.*1336C= (n.*1336C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*960C= (n.*960C=) c.1614-2318C= (n.1614-2318C=) c.1253C= (p.Thr418=) n.3495C= c.1421C= (p.Thr474=) c.*1492C= (n.*1492C=) n.2454C= c.1454C= (p.Thr485=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1630C= n.7662C= c.*1564C= (n.*1564C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.*911C= (n.*911C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.143C= (p.Thr48=) n.344C= c.1460C= (p.Thr487=) | |
7 | g.30626242C>G | CA4206022 | GARS1 | c.1622C>G (p.Thr541Arg) n.1712C>G n.1701C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1614-2318C>G (n.1614-2318C>G) c.1253C>G (p.Thr418Arg) n.3495C>G c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2454C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) n.1630C>G n.7662C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.344C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626242C>T | CA367129308 | GARS1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.1712C>T n.1701C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1614-2318C>T (n.1614-2318C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.3495C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2454C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1630C>T n.7662C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.344C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626243A>C | CA454256638 | GARS1 | c.1623A>C (p.Thr541=) n.1713A>C n.1702A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1614-2317A>C (n.1614-2317A>C) c.1254A>C (p.Thr418=) n.3496A>C c.1422A>C (p.Thr474=) c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.2455A>C c.1455A>C (p.Thr485=) c.1521A>C (p.Thr507=) n.1631A>C n.7663A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.144A>C (p.Thr48=) n.345A>C c.1461A>C (p.Thr487=) | |
7 | g.30626243A>G | CA454256640 | GARS1 | c.1623A>G (p.Thr541=) n.1713A>G n.1702A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1614-2317A>G (n.1614-2317A>G) c.1254A>G (p.Thr418=) n.3496A>G c.1422A>G (p.Thr474=) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2455A>G c.1455A>G (p.Thr485=) c.1521A>G (p.Thr507=) n.1631A>G n.7663A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.144A>G (p.Thr48=) n.345A>G c.1461A>G (p.Thr487=) | |
7 | g.30626243A>T | CA454256642 | GARS1 | c.1623A>T (p.Thr541=) n.1713A>T n.1702A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1614-2317A>T (n.1614-2317A>T) c.1254A>T (p.Thr418=) n.3496A>T c.1422A>T (p.Thr474=) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.2455A>T c.1455A>T (p.Thr485=) c.1521A>T (p.Thr507=) n.1631A>T n.7663A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.144A>T (p.Thr48=) n.345A>T c.1461A>T (p.Thr487=) | |
7 | g.30626244A= | CA1697777947 | GARS1 | c.1624A= (p.Ile542=) n.1714A= n.1703A= c.*1338A= (n.*1338A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*962A= (n.*962A=) c.1614-2316A= (n.1614-2316A=) c.1255A= (p.Ile419=) n.3497A= c.1423A= (p.Ile475=) c.*1494A= (n.*1494A=) n.2456A= c.1456A= (p.Ile486=) c.1522A= (p.Ile508=) n.1632A= n.7664A= c.*1566A= (n.*1566A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.*913A= (n.*913A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.145A= (p.Ile49=) n.346A= c.1462A= (p.Ile488=) | |
7 | g.30626244A>C | CA367129309 | GARS1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.1714A>C n.1703A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1614-2316A>C (n.1614-2316A>C) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.3497A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.2456A>C c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.1632A>C n.7664A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.346A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) | |
7 | g.30626244A>G | CA16612240 | GARS1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1714A>G n.1703A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1614-2316A>G (n.1614-2316A>G) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.3497A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.2456A>G c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1632A>G n.7664A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) n.346A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626244A>T | CA367129310 | GARS1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) n.1714A>T n.1703A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1614-2316A>T (n.1614-2316A>T) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.3497A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.2456A>T c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.1632A>T n.7664A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.346A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) | |
7 | g.30626245T>A | CA367129312 | GARS1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.1715T>A n.1704T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.1614-2315T>A (n.1614-2315T>A) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.3498T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.2457T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.1633T>A n.7665T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.347T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn) | |
7 | g.30626245T>C | CA156057151 | GARS1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1715T>C n.1704T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.1614-2315T>C (n.1614-2315T>C) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.3498T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.2457T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.1633T>C n.7665T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.347T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626245T>G | CA367129311 | GARS1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.1715T>G n.1704T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.1614-2315T>G (n.1614-2315T>G) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.3498T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.2457T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1633T>G n.7665T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.347T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) | |
7 | g.30626245T= | CA1697777959 | GARS1 | c.1625T= (p.Ile542=) n.1715T= n.1704T= c.*1339T= (n.*1339T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*963T= (n.*963T=) c.1614-2315T= (n.1614-2315T=) c.1256T= (p.Ile419=) n.3498T= c.1424T= (p.Ile475=) c.*1495T= (n.*1495T=) n.2457T= c.1457T= (p.Ile486=) c.1523T= (p.Ile508=) n.1633T= n.7665T= c.*1567T= (n.*1567T=) c.*570T= (n.*570T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*914T= (n.*914T=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.146T= (p.Ile49=) n.347T= c.1463T= (p.Ile488=) | |
7 | g.30626246T>A | CA454256655 | GARS1 | c.1626T>A (p.Ile542=) n.1716T>A n.1705T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1614-2314T>A (n.1614-2314T>A) c.1257T>A (p.Ile419=) n.3499T>A c.1425T>A (p.Ile475=) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.2458T>A c.1458T>A (p.Ile486=) c.1524T>A (p.Ile508=) n.1634T>A n.7666T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.147T>A (p.Ile49=) n.348T>A c.1464T>A (p.Ile488=) | |
7 | g.30626246T>C | CA454256657 | GARS1 | c.1626T>C (p.Ile542=) n.1716T>C n.1705T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1614-2314T>C (n.1614-2314T>C) c.1257T>C (p.Ile419=) n.3499T>C c.1425T>C (p.Ile475=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.2458T>C c.1458T>C (p.Ile486=) c.1524T>C (p.Ile508=) n.1634T>C n.7666T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.147T>C (p.Ile49=) n.348T>C c.1464T>C (p.Ile488=) | dbSNP |
7 | g.30626246T>G | CA367129313 | GARS1 | c.1626T>G (p.Ile542Met) n.1716T>G n.1705T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1614-2314T>G (n.1614-2314T>G) c.1257T>G (p.Ile419Met) n.3499T>G c.1425T>G (p.Ile475Met) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.2458T>G c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) n.1634T>G n.7666T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) n.348T>G c.1464T>G (p.Ile488Met) | |
7 | g.30626246T= | CA1697777966 | GARS1 | c.1626T= (p.Ile542=) n.1716T= n.1705T= c.*1340T= (n.*1340T=) c.*726T= (n.*726T=) c.*964T= (n.*964T=) c.1614-2314T= (n.1614-2314T=) c.1257T= (p.Ile419=) n.3499T= c.1425T= (p.Ile475=) c.*1496T= (n.*1496T=) n.2458T= c.1458T= (p.Ile486=) c.1524T= (p.Ile508=) n.1634T= n.7666T= c.*1568T= (n.*1568T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.*915T= (n.*915T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.147T= (p.Ile49=) n.348T= c.1464T= (p.Ile488=) | |
7 | g.30626247G>A | CA367129314 | GARS1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.1717G>A n.1706G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1614-2313G>A (n.1614-2313G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.3500G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.2459G>A c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.1635G>A n.7667G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.349G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) | |
7 | g.30626247G>C | CA367129315 | GARS1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.1717G>C n.1706G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1614-2313G>C (n.1614-2313G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.3500G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.2459G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.1635G>C n.7667G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.349G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) | |
7 | g.30626247G>T | CA367129316 | GARS1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.1717G>T n.1706G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.1614-2313G>T (n.1614-2313G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.3500G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.2459G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.1635G>T n.7667G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.349G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) | |
7 | g.30626248A>C | CA367129317 | GARS1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.1718A>C n.1707A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1614-2312A>C (n.1614-2312A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.3501A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.2460A>C c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.1636A>C n.7668A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.350A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) | |
7 | g.30626248A>G | CA367129318 | GARS1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.1718A>G n.1707A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1614-2312A>G (n.1614-2312A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.3501A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.2460A>G c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.1636A>G n.7668A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.350A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) | |
7 | g.30626248A>T | CA367129319 | GARS1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) n.1718A>T n.1707A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1614-2312A>T (n.1614-2312A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.3501A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.2460A>T c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.1636A>T n.7668A>T c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.350A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) | |
7 | g.30626249A>C | CA367129320 | GARS1 | c.1629A>C (p.Glu543Asp) n.1719A>C n.1708A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1614-2311A>C (n.1614-2311A>C) c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.3502A>C c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2461A>C c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.1637A>C n.7669A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.150A>C (p.Glu50Asp) n.351A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) | |
7 | g.30626249A>G | CA454256674 | GARS1 | c.1629A>G (p.Glu543=) n.1719A>G n.1708A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1614-2311A>G (n.1614-2311A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) n.3502A>G c.1428A>G (p.Glu476=) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2461A>G c.1461A>G (p.Glu487=) c.1527A>G (p.Glu509=) n.1637A>G n.7669A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.150A>G (p.Glu50=) n.351A>G c.1467A>G (p.Glu489=) | |
7 | g.30626249A>T | CA367129321 | GARS1 | c.1629A>T (p.Glu543Asp) n.1719A>T n.1708A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1614-2311A>T (n.1614-2311A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.3502A>T c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2461A>T c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.1637A>T n.7669A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.150A>T (p.Glu50Asp) n.351A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) | |
7 | g.30626250A>C | CA367129322 | GARS1 | c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1720A>C n.1709A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1614-2310A>C (n.1614-2310A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.3503A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.2462A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1638A>C n.7670A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.352A>C c.1468A>C (p.Thr490Pro) | |
7 | g.30626250A>G | CA367129323 | GARS1 | c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1720A>G n.1709A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1614-2310A>G (n.1614-2310A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.3503A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2462A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1638A>G n.7670A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.352A>G c.1468A>G (p.Thr490Ala) | |
7 | g.30626250A>T | CA367129324 | GARS1 | c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1720A>T n.1709A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1614-2310A>T (n.1614-2310A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.3503A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.2462A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1638A>T n.7670A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.352A>T c.1468A>T (p.Thr490Ser) | |
7 | g.30626251C>A | CA367129326 | GARS1 | c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1721C>A n.1710C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1614-2309C>A (n.1614-2309C>A) c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.3504C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.2463C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.1639C>A n.7671C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.353C>A c.1469C>A (p.Thr490Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.30626251C>G | CA367129327 | GARS1 | c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1721C>G n.1710C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1614-2309C>G (n.1614-2309C>G) c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.3504C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.2463C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.1639C>G n.7671C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.353C>G c.1469C>G (p.Thr490Ser) | |
7 | g.30626251C>T | CA367129325 | GARS1 | c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1721C>T n.1710C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1614-2309C>T (n.1614-2309C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.3504C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.2463C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.1639C>T n.7671C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.353C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.30626252T>A | CA454256681 | GARS1 | c.1632T>A (p.Thr544=) n.1722T>A n.1711T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1614-2308T>A (n.1614-2308T>A) c.1263T>A (p.Thr421=) n.3505T>A c.1431T>A (p.Thr477=) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2464T>A c.1464T>A (p.Thr488=) c.1530T>A (p.Thr510=) n.1640T>A n.7672T>A c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.153T>A (p.Thr51=) n.354T>A c.1470T>A (p.Thr490=) | |
7 | g.30626252T>C | CA454256683 | GARS1 | c.1632T>C (p.Thr544=) n.1722T>C n.1711T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1614-2308T>C (n.1614-2308T>C) c.1263T>C (p.Thr421=) n.3505T>C c.1431T>C (p.Thr477=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2464T>C c.1464T>C (p.Thr488=) c.1530T>C (p.Thr510=) n.1640T>C n.7672T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.153T>C (p.Thr51=) n.354T>C c.1470T>C (p.Thr490=) | |
7 | g.30626252T>G | CA454256685 | GARS1 | c.1632T>G (p.Thr544=) n.1722T>G n.1711T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1614-2308T>G (n.1614-2308T>G) c.1263T>G (p.Thr421=) n.3505T>G c.1431T>G (p.Thr477=) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2464T>G c.1464T>G (p.Thr488=) c.1530T>G (p.Thr510=) n.1640T>G n.7672T>G c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.153T>G (p.Thr51=) n.354T>G c.1470T>G (p.Thr490=) | |
7 | g.30626253G>A | CA367129328 | GARS1 | c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1723G>A n.1712G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1614-2307G>A (n.1614-2307G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.3506G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.2465G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1641G>A n.7673G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.355G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) | |
7 | g.30626253G>C | CA367129330 | GARS1 | c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1723G>C n.1712G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1614-2307G>C (n.1614-2307G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.3506G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.2465G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1641G>C n.7673G>C c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.355G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) | |
7 | g.30626253G>T | CA367129329 | GARS1 | c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1723G>T n.1712G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1614-2307G>T (n.1614-2307G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.3506G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.2465G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1641G>T n.7673G>T c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.355G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) | |
7 | g.30626254A>C | CA367129331 | GARS1 | c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1724A>C n.1713A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1614-2306A>C (n.1614-2306A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.3507A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2466A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1642A>C n.7674A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.356A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) | |
7 | g.30626254A>G | CA367129332 | GARS1 | c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1724A>G n.1713A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1614-2306A>G (n.1614-2306A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.3507A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2466A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1642A>G n.7674A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.356A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) | |
7 | g.30626254A>T | CA367129333 | GARS1 | c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1724A>T n.1713A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1614-2306A>T (n.1614-2306A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) n.3507A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.2466A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1642A>T n.7674A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) n.356A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) | |
7 | g.30626255A>C | CA367129334 | GARS1 | c.1635A>C (p.Glu545Asp) n.1725A>C n.1714A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1614-2305A>C (n.1614-2305A>C) c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.3508A>C c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2467A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1643A>C n.7675A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.357A>C c.1473A>C (p.Glu491Asp) | |
7 | g.30626255A>G | CA454256702 | GARS1 | c.1635A>G (p.Glu545=) n.1725A>G n.1714A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1614-2305A>G (n.1614-2305A>G) c.1266A>G (p.Glu422=) n.3508A>G c.1434A>G (p.Glu478=) c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2467A>G c.1467A>G (p.Glu489=) c.1533A>G (p.Glu511=) n.1643A>G n.7675A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.156A>G (p.Glu52=) n.357A>G c.1473A>G (p.Glu491=) | gnomAD v4 |
7 | g.30626255A>T | CA367129335 | GARS1 | c.1635A>T (p.Glu545Asp) n.1725A>T n.1714A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1614-2305A>T (n.1614-2305A>T) c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.3508A>T c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2467A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1643A>T n.7675A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.357A>T c.1473A>T (p.Glu491Asp) | |
7 | g.30626256G>A | CA367129336 | GARS1 | c.1636G>A (p.Gly546Arg) n.1726G>A n.1715G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1614-2304G>A (n.1614-2304G>A) c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.3509G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.2468G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.1644G>A n.7676G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.358G>A c.1474G>A (p.Gly492Arg) | |
7 | g.30626256G>C | CA367129337 | GARS1 | c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1726G>C n.1715G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1614-2304G>C (n.1614-2304G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.3509G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.2468G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1644G>C n.7676G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.358G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) | |
7 | g.30626256G>T | CA367129338 | GARS1 | c.1636G>T (p.Gly546Trp) n.1726G>T n.1715G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1614-2304G>T (n.1614-2304G>T) c.1267G>T (p.Gly423Trp) n.3509G>T c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.2468G>T c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.1644G>T n.7676G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.358G>T c.1474G>T (p.Gly492Trp) | |
7 | g.30626257G>A | CA367129339 | GARS1 | c.1637G>A (p.Gly546Glu) n.1727G>A n.1716G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1614-2303G>A (n.1614-2303G>A) c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.3510G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.2469G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.1645G>A n.7677G>A c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.359G>A c.1475G>A (p.Gly492Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30626257G>C | CA367129340 | GARS1 | c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.1727G>C n.1716G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1614-2303G>C (n.1614-2303G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.3510G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.2469G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1645G>C n.7677G>C c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.359G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) | |
7 | g.30626257G= | CA1697777972 | GARS1 | c.1637G= (p.Gly546=) n.1727G= n.1716G= c.*1351G= (n.*1351G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*975G= (n.*975G=) c.1614-2303G= (n.1614-2303G=) c.1268G= (p.Gly423=) n.3510G= c.1436G= (p.Gly479=) c.*1507G= (n.*1507G=) n.2469G= c.1469G= (p.Gly490=) c.1535G= (p.Gly512=) n.1645G= n.7677G= c.*1579G= (n.*1579G=) c.*582G= (n.*582G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*926G= (n.*926G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.158G= (p.Gly53=) n.359G= c.1475G= (p.Gly492=) | |
7 | g.30626257G>T | CA367129341 | GARS1 | c.1637G>T (p.Gly546Val) n.1727G>T n.1716G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1614-2303G>T (n.1614-2303G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.3510G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.2469G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1645G>T n.7677G>T c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) n.359G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) | |
7 | g.30626258G>A | CA454256718 | GARS1 | c.1638G>A (p.Gly546=) n.1728G>A n.1717G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1614-2302G>A (n.1614-2302G>A) c.1269G>A (p.Gly423=) n.3511G>A c.1437G>A (p.Gly479=) c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.2470G>A c.1470G>A (p.Gly490=) c.1536G>A (p.Gly512=) n.1646G>A n.7678G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.159G>A (p.Gly53=) n.360G>A c.1476G>A (p.Gly492=) | |
7 | g.30626258G>C | CA454256720 | GARS1 | c.1638G>C (p.Gly546=) n.1728G>C n.1717G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1614-2302G>C (n.1614-2302G>C) c.1269G>C (p.Gly423=) n.3511G>C c.1437G>C (p.Gly479=) c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.2470G>C c.1470G>C (p.Gly490=) c.1536G>C (p.Gly512=) n.1646G>C n.7678G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.159G>C (p.Gly53=) n.360G>C c.1476G>C (p.Gly492=) | |
7 | g.30626258G>T | CA454256723 | GARS1 | c.1638G>T (p.Gly546=) n.1728G>T n.1717G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1614-2302G>T (n.1614-2302G>T) c.1269G>T (p.Gly423=) n.3511G>T c.1437G>T (p.Gly479=) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.2470G>T c.1470G>T (p.Gly490=) c.1536G>T (p.Gly512=) n.1646G>T n.7678G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.159G>T (p.Gly53=) n.360G>T c.1476G>T (p.Gly492=) | |
7 | g.30626258_30626259delinsGA | CA1697777975 | GARS1 | c.1638_1639delinsGA (p.Gly546=) n.1728_1729delinsGA n.1717_1718delinsGA c.*1352_*1353delinsGA (n.*1352_*1353delinsGA) c.*738_*739delinsGA (n.*738_*739delinsGA) c.*976_*977delinsGA (n.*976_*977delinsGA) c.1614-2302_1614-2301delinsGA (n.1614-2302_1614-2301delinsGA) c.1269_1270delinsGA (p.Gly423=) n.3511_3512delinsGA c.1437_1438delinsGA (p.Gly479=) c.*1508_*1509delinsGA (n.*1508_*1509delinsGA) n.2470_2471delinsGA c.1470_1471delinsGA (p.Gly490=) c.1536_1537delinsGA (p.Gly512=) n.1646_1647delinsGA n.7678_7679delinsGA c.*1580_*1581delinsGA (n.*1580_*1581delinsGA) c.*583_*584delinsGA (n.*583_*584delinsGA) c.*1089_*1090delinsGA (n.*1089_*1090delinsGA) c.*927_*928delinsGA (n.*927_*928delinsGA) c.*1070_*1071delinsGA (n.*1070_*1071delinsGA) c.159_160delinsGA (p.Gly53=) n.360_361delinsGA c.1476_1477delinsGA (p.Gly492=) | |
7 | g.30626259A>C | CA367129344 | GARS1 | c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.1729A>C n.1718A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1614-2301A>C (n.1614-2301A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.3512A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.2471A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1647A>C n.7679A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.361A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) | |
7 | g.30626259A>G | CA367129343 | GARS1 | c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.1729A>G n.1718A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1614-2301A>G (n.1614-2301A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.3512A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.2471A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1647A>G n.7679A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.361A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) | |
7 | g.30626259A>T | CA367129342 | GARS1 | c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.1729A>T n.1718A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1614-2301A>T (n.1614-2301A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.3512A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.2471A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1647A>T n.7679A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.361A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) | |
7 | g.30626262del | CA573455238 | GARS1 | c.1642del (p.Thr548HisfsTer4) n.1732del n.1721del c.*1356del (n.*1356del) c.*742del (n.*742del) c.*980del (n.*980del) c.1614-2298del (n.1614-2298del) c.1273del (p.Thr425HisfsTer4) n.3515del c.1441del (p.Thr481HisfsTer4) c.*1512del (n.*1512del) n.2474del c.1474del (p.Thr492HisfsTer4) c.1540del (p.Thr514HisfsTer4) n.1650del n.7682del c.*1584del (n.*1584del) c.*587del (n.*587del) c.*1093del (n.*1093del) c.*931del (n.*931del) c.*1074del (n.*1074del) c.163del (p.Thr55HisfsTer4) n.364del c.1480del (p.Thr494HisfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626260A>C | CA367129345 | GARS1 | c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.1730A>C n.1719A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.1614-2300A>C (n.1614-2300A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.3513A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2472A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1648A>C n.7680A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.362A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) | |
7 | g.30626260A>G | CA367129346 | GARS1 | c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.1730A>G n.1719A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.1614-2300A>G (n.1614-2300A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.3513A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2472A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1648A>G n.7680A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.362A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.30626260A>T | CA367129347 | GARS1 | c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.1730A>T n.1719A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.1614-2300A>T (n.1614-2300A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.3513A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2472A>T c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) n.1648A>T n.7680A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) n.362A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) | |
7 | g.30626261A= | CA1697777982 | GARS1 | c.1641A= (p.Lys547=) n.1731A= n.1720A= c.*1355A= (n.*1355A=) c.*741A= (n.*741A=) c.*979A= (n.*979A=) c.1614-2299A= (n.1614-2299A=) c.1272A= (p.Lys424=) n.3514A= c.1440A= (p.Lys480=) c.*1511A= (n.*1511A=) n.2473A= c.1473A= (p.Lys491=) c.1539A= (p.Lys513=) n.1649A= n.7681A= c.*1583A= (n.*1583A=) c.*586A= (n.*586A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.*930A= (n.*930A=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.162A= (p.Lys54=) n.363A= c.1479A= (p.Lys493=) | |
7 | g.30626261A>C | CA367129348 | GARS1 | c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.1731A>C n.1720A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.1614-2299A>C (n.1614-2299A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.3514A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.*1511A>C (n.*1511A>C) n.2473A>C c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) n.1649A>C n.7681A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) n.363A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) | dbSNP |
7 | g.30626261A>G | CA454256740 | GARS1 | c.1641A>G (p.Lys547=) n.1731A>G n.1720A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.1614-2299A>G (n.1614-2299A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) n.3514A>G c.1440A>G (p.Lys480=) c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.2473A>G c.1473A>G (p.Lys491=) c.1539A>G (p.Lys513=) n.1649A>G n.7681A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.162A>G (p.Lys54=) n.363A>G c.1479A>G (p.Lys493=) | gnomAD v4 |
7 | g.30626261A>T | CA367129349 | GARS1 | c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.1731A>T n.1720A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.1614-2299A>T (n.1614-2299A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.3514A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.2473A>T c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) n.1649A>T n.7681A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) n.363A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) | |
7 | g.30626262A= | CA1697777983 | GARS1 | c.1642A= (p.Thr548=) n.1732A= n.1721A= c.*1356A= (n.*1356A=) c.*742A= (n.*742A=) c.*980A= (n.*980A=) c.1614-2298A= (n.1614-2298A=) c.1273A= (p.Thr425=) n.3515A= c.1441A= (p.Thr481=) c.*1512A= (n.*1512A=) n.2474A= c.1474A= (p.Thr492=) c.1540A= (p.Thr514=) n.1650A= n.7682A= c.*1584A= (n.*1584A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*1093A= (n.*1093A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.163A= (p.Thr55=) n.364A= c.1480A= (p.Thr494=) | |
7 | g.30626262A>C | CA4206023 | GARS1 | c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.1732A>C n.1721A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1614-2298A>C (n.1614-2298A>C) c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.3515A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*1512A>C (n.*1512A>C) n.2474A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.1650A>C n.7682A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) n.364A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626262A>G | CA367129350 | GARS1 | c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.1732A>G n.1721A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1614-2298A>G (n.1614-2298A>G) c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.3515A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.2474A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.1650A>G n.7682A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) n.364A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30626262A>T | CA367129351 | GARS1 | c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.1732A>T n.1721A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1614-2298A>T (n.1614-2298A>T) c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.3515A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.2474A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.1650A>T n.7682A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) n.364A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) | |
7 | g.30626263C>A | CA156057165 | GARS1 | c.1643C>A (p.Thr548Lys) n.1733C>A n.1722C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1614-2297C>A (n.1614-2297C>A) c.1274C>A (p.Thr425Lys) n.3516C>A c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2475C>A c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) n.1651C>A n.7683C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.164C>A (p.Thr55Lys) n.365C>A c.1481C>A (p.Thr494Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626263C= | CA1697777988 | GARS1 | c.1643C= (p.Thr548=) n.1733C= n.1722C= c.*1357C= (n.*1357C=) c.*743C= (n.*743C=) c.*981C= (n.*981C=) c.1614-2297C= (n.1614-2297C=) c.1274C= (p.Thr425=) n.3516C= c.1442C= (p.Thr481=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.2475C= c.1475C= (p.Thr492=) c.1541C= (p.Thr514=) n.1651C= n.7683C= c.*1585C= (n.*1585C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.164C= (p.Thr55=) n.365C= c.1481C= (p.Thr494=) | |
7 | g.30626263C>G | CA10584283 | GARS1 | c.1643C>G (p.Thr548Arg) n.1733C>G n.1722C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.1614-2297C>G (n.1614-2297C>G) c.1274C>G (p.Thr425Arg) n.3516C>G c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.2475C>G c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) n.1651C>G n.7683C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.164C>G (p.Thr55Arg) n.365C>G c.1481C>G (p.Thr494Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30626263C>T | CA367129352 | GARS1 | c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.1733C>T n.1722C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1614-2297C>T (n.1614-2297C>T) c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.3516C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.2475C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.1651C>T n.7683C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) n.365C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) | |
7 | g.30626265_30626269del | CA2682251042 | GARS1 | c.1645_1649del (p.Phe549ValfsTer26) c.1645_1649del (p.Phe549ValfsTer17) n.1735_1739del n.1724_1728del c.*1359_*1363del (n.*1359_*1363del) c.*745_*749del (n.*745_*749del) c.*983_*987del (n.*983_*987del) c.1614-2295_1614-2291del (n.1614-2295_1614-2291del) c.1276_1280del (p.Phe426ValfsTer26) n.3518_3522del c.1444_1448del (p.Phe482ValfsTer26) c.*1515_*1519del (n.*1515_*1519del) n.2477_2481del c.1477_1481del (p.Phe493ValfsTer26) c.1543_1547del (p.Phe515ValfsTer26) n.1653_1657del n.7685_7689del c.*1587_*1591del (n.*1587_*1591del) c.*590_*594del (n.*590_*594del) c.*1096_*1100del (n.*1096_*1100del) c.*934_*938del (n.*934_*938del) c.*1077_*1081del (n.*1077_*1081del) c.166_170del (p.Phe56ValfsTer17) n.367_371del c.1483_1487del (p.Phe495ValfsTer26) | gnomAD v4 |
7 | g.30626264A= | CA1697777993 | GARS1 | c.1644A= (p.Thr548=) n.1734A= n.1723A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*982A= (n.*982A=) c.1614-2296A= (n.1614-2296A=) c.1275A= (p.Thr425=) n.3517A= c.1443A= (p.Thr481=) c.*1514A= (n.*1514A=) n.2476A= c.1476A= (p.Thr492=) c.1542A= (p.Thr514=) n.1652A= n.7684A= c.*1586A= (n.*1586A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.165A= (p.Thr55=) n.366A= c.1482A= (p.Thr494=) | |
7 | g.30626264A>C | CA454256752 | GARS1 | c.1644A>C (p.Thr548=) n.1734A>C n.1723A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1614-2296A>C (n.1614-2296A>C) c.1275A>C (p.Thr425=) n.3517A>C c.1443A>C (p.Thr481=) c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.2476A>C c.1476A>C (p.Thr492=) c.1542A>C (p.Thr514=) n.1652A>C n.7684A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.165A>C (p.Thr55=) n.366A>C c.1482A>C (p.Thr494=) | |
7 | g.30626264A>G | CA454256754 | GARS1 | c.1644A>G (p.Thr548=) n.1734A>G n.1723A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1614-2296A>G (n.1614-2296A>G) c.1275A>G (p.Thr425=) n.3517A>G c.1443A>G (p.Thr481=) c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.2476A>G c.1476A>G (p.Thr492=) c.1542A>G (p.Thr514=) n.1652A>G n.7684A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.165A>G (p.Thr55=) n.366A>G c.1482A>G (p.Thr494=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30626264A>T | CA454256757 | GARS1 | c.1644A>T (p.Thr548=) n.1734A>T n.1723A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.1614-2296A>T (n.1614-2296A>T) c.1275A>T (p.Thr425=) n.3517A>T c.1443A>T (p.Thr481=) c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.2476A>T c.1476A>T (p.Thr492=) c.1542A>T (p.Thr514=) n.1652A>T n.7684A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.165A>T (p.Thr55=) n.366A>T c.1482A>T (p.Thr494=) | |
7 | g.30626265T>A | CA367129355 | GARS1 | c.1645T>A (p.Phe549Ile) n.1735T>A n.1724T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1614-2295T>A (n.1614-2295T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.3518T>A c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.*1515T>A (n.*1515T>A) n.2477T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.1653T>A n.7685T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.367T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) | |
7 | g.30626265T>C | CA367129354 | GARS1 | c.1645T>C (p.Phe549Leu) n.1735T>C n.1724T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1614-2295T>C (n.1614-2295T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.3518T>C c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.*1515T>C (n.*1515T>C) n.2477T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.1653T>C n.7685T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.367T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) | |
7 | g.30626265T>G | CA367129353 | GARS1 | c.1645T>G (p.Phe549Val) n.1735T>G n.1724T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1614-2295T>G (n.1614-2295T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.3518T>G c.1444T>G (p.Phe482Val) c.*1515T>G (n.*1515T>G) n.2477T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.1653T>G n.7685T>G c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.166T>G (p.Phe56Val) n.367T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) | |
7 | g.30626266T>A | CA367129356 | GARS1 | c.1646T>A (p.Phe549Tyr) n.1736T>A n.1725T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.1614-2294T>A (n.1614-2294T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.3519T>A c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.2478T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.1654T>A n.7686T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.368T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) | |
7 | g.30626266T>C | CA367129357 | GARS1 | c.1646T>C (p.Phe549Ser) n.1736T>C n.1725T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1614-2294T>C (n.1614-2294T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.3519T>C c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2478T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.1654T>C n.7686T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.368T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30626266T>G | CA367129358 | GARS1 | c.1646T>G (p.Phe549Cys) n.1736T>G n.1725T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1614-2294T>G (n.1614-2294T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.3519T>G c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.2478T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.1654T>G n.7686T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.368T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) | |
7 | g.30626267T>A | CA367129359 | GARS1 | c.1647T>A (p.Phe549Leu) n.1737T>A n.1726T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.1614-2293T>A (n.1614-2293T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.3520T>A c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.2479T>A c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.1545T>A (p.Phe515Leu) n.1655T>A n.7687T>A c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.168T>A (p.Phe56Leu) n.369T>A c.1485T>A (p.Phe495Leu) | |
7 | g.30626267T>C | CA4206024 | GARS1 | c.1647T>C (p.Phe549=) n.1737T>C n.1726T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.1614-2293T>C (n.1614-2293T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) n.3520T>C c.1446T>C (p.Phe482=) c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.2479T>C c.1479T>C (p.Phe493=) c.1545T>C (p.Phe515=) n.1655T>C n.7687T>C c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.168T>C (p.Phe56=) n.369T>C c.1485T>C (p.Phe495=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30626267T>G | CA367129360 | GARS1 | c.1647T>G (p.Phe549Leu) n.1737T>G n.1726T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.1614-2293T>G (n.1614-2293T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.3520T>G c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.2479T>G c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.1545T>G (p.Phe515Leu) n.1655T>G n.7687T>G c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.168T>G (p.Phe56Leu) n.369T>G c.1485T>G (p.Phe495Leu) | |
7 | g.30626267T= | CA1697777999 | GARS1 | c.1647T= (p.Phe549=) n.1737T= n.1726T= c.*1361T= (n.*1361T=) c.*747T= (n.*747T=) c.*985T= (n.*985T=) c.1614-2293T= (n.1614-2293T=) c.1278T= (p.Phe426=) n.3520T= c.1446T= (p.Phe482=) c.*1517T= (n.*1517T=) n.2479T= c.1479T= (p.Phe493=) c.1545T= (p.Phe515=) n.1655T= n.7687T= c.*1589T= (n.*1589T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*1098T= (n.*1098T=) c.*936T= (n.*936T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.168T= (p.Phe56=) n.369T= c.1485T= (p.Phe495=) | |
7 | g.30626268C>A | CA367129361 | GARS1 | c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1738C>A n.1727C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1614-2292C>A (n.1614-2292C>A) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.3521C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2480C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) n.1656C>A n.7688C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.370C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) | |
7 | g.30626268C>G | CA367129362 | GARS1 | c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1738C>G n.1727C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1614-2292C>G (n.1614-2292C>G) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.3521C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2480C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) n.1656C>G n.7688C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.370C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) | |
7 | g.30626268C>T | CA367129363 | GARS1 | c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1738C>T n.1727C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1614-2292C>T (n.1614-2292C>T) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.3521C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2480C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) n.1656C>T n.7688C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.370C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) | |
7 | g.30626269A= | CA1697778004 | GARS1 | c.1649A= (p.Gln550=) n.1739A= n.1728A= c.*1363A= (n.*1363A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*987A= (n.*987A=) c.1614-2291A= (n.1614-2291A=) c.1280A= (p.Gln427=) n.3522A= c.1448A= (p.Gln483=) c.*1519A= (n.*1519A=) n.2481A= c.1481A= (p.Gln494=) c.1547A= (p.Gln516=) n.1657A= n.7689A= c.*1591A= (n.*1591A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.170A= (p.Gln57=) n.371A= c.1487A= (p.Gln496=) | |
7 | g.30626269A>C | CA367129364 | GARS1 | c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1739A>C n.1728A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1614-2291A>C (n.1614-2291A>C) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.3522A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.2481A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) n.1657A>C n.7689A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.371A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) | |
7 | g.30626269A>G | CA367129365 | GARS1 | c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1739A>G n.1728A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1614-2291A>G (n.1614-2291A>G) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.3522A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.2481A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) n.1657A>G n.7689A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.371A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) | dbSNP |
7 | g.30626269A>T | CA367129366 | GARS1 | c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1739A>T n.1728A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1614-2291A>T (n.1614-2291A>T) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.3522A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.2481A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) n.1657A>T n.7689A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.371A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) | |
7 | g.30626270G>A | CA454256790 | GARS1 | c.1650G>A (p.Gln550=) n.1740G>A n.1729G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1614-2290G>A (n.1614-2290G>A) c.1281G>A (p.Gln427=) n.3523G>A c.1449G>A (p.Gln483=) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.2482G>A c.1482G>A (p.Gln494=) c.1548G>A (p.Gln516=) n.1658G>A n.7690G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.372G>A c.1488G>A (p.Gln496=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626270G>C | CA367129368 | GARS1 | c.1650G>C (p.Gln550His) n.1740G>C n.1729G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1614-2290G>C (n.1614-2290G>C) c.1281G>C (p.Gln427His) n.3523G>C c.1449G>C (p.Gln483His) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.2482G>C c.1482G>C (p.Gln494His) c.1548G>C (p.Gln516His) n.1658G>C n.7690G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.171G>C (p.Gln57His) n.372G>C c.1488G>C (p.Gln496His) | |
7 | g.30626270G= | CA1697778008 | GARS1 | c.1650G= (p.Gln550=) n.1740G= n.1729G= c.*1364G= (n.*1364G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1614-2290G= (n.1614-2290G=) c.1281G= (p.Gln427=) n.3523G= c.1449G= (p.Gln483=) c.*1520G= (n.*1520G=) n.2482G= c.1482G= (p.Gln494=) c.1548G= (p.Gln516=) n.1658G= n.7690G= c.*1592G= (n.*1592G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.171G= (p.Gln57=) n.372G= c.1488G= (p.Gln496=) | |
7 | g.30626270G>T | CA367129367 | GARS1 | c.1650G>T (p.Gln550His) n.1740G>T n.1729G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1614-2290G>T (n.1614-2290G>T) c.1281G>T (p.Gln427His) n.3523G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.2482G>T c.1482G>T (p.Gln494His) c.1548G>T (p.Gln516His) n.1658G>T n.7690G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.372G>T c.1488G>T (p.Gln496His) | dbSNP |
7 | g.30626271T>A | CA367129369 | GARS1 | c.1651T>A (p.Leu551Ile) n.1741T>A n.1730T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.1614-2289T>A (n.1614-2289T>A) c.1282T>A (p.Leu428Ile) n.3524T>A c.1450T>A (p.Leu484Ile) c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.2483T>A c.1483T>A (p.Leu495Ile) c.1549T>A (p.Leu517Ile) n.1659T>A n.7691T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.172T>A (p.Leu58Ile) n.373T>A c.1489T>A (p.Leu497Ile) | |
7 | g.30626271T>C | CA454256795 | GARS1 | c.1651T>C (p.Leu551=) n.1741T>C n.1730T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.1614-2289T>C (n.1614-2289T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) n.3524T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.2483T>C c.1483T>C (p.Leu495=) c.1549T>C (p.Leu517=) n.1659T>C n.7691T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.172T>C (p.Leu58=) n.373T>C c.1489T>C (p.Leu497=) | |
7 | g.30626271T>G | CA367129370 | GARS1 | c.1651T>G (p.Leu551Val) n.1741T>G n.1730T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1614-2289T>G (n.1614-2289T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) n.3524T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.2483T>G c.1483T>G (p.Leu495Val) c.1549T>G (p.Leu517Val) n.1659T>G n.7691T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.172T>G (p.Leu58Val) n.373T>G c.1489T>G (p.Leu497Val) | |
7 | g.30626272T>A | CA367129371 | GARS1 | c.1652T>A (p.Leu551Ter) n.1742T>A n.1731T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1614-2288T>A (n.1614-2288T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.3525T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.2484T>A c.1484T>A (p.Leu495Ter) c.1550T>A (p.Leu517Ter) n.1660T>A n.7692T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.173T>A (p.Leu58Ter) n.374T>A c.1490T>A (p.Leu497Ter) | |
7 | g.30626272T>C | CA367129372 | GARS1 | c.1652T>C (p.Leu551Ser) n.1742T>C n.1731T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1614-2288T>C (n.1614-2288T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.3525T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.2484T>C c.1484T>C (p.Leu495Ser) c.1550T>C (p.Leu517Ser) n.1660T>C n.7692T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.173T>C (p.Leu58Ser) n.374T>C c.1490T>C (p.Leu497Ser) | |
7 | g.30626272T>G | CA367129373 | GARS1 | c.1652T>G (p.Leu551Ter) n.1742T>G n.1731T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1614-2288T>G (n.1614-2288T>G) c.1283T>G (p.Leu428Ter) n.3525T>G c.1451T>G (p.Leu484Ter) c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.2484T>G c.1484T>G (p.Leu495Ter) c.1550T>G (p.Leu517Ter) n.1660T>G n.7692T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.173T>G (p.Leu58Ter) n.374T>G c.1490T>G (p.Leu497Ter) | |
7 | g.30626273A= | CA1697778013 | GARS1 | c.1653A= (p.Leu551=) n.1743A= n.1732A= c.*1367A= (n.*1367A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*991A= (n.*991A=) c.1614-2287A= (n.1614-2287A=) c.1284A= (p.Leu428=) n.3526A= c.1452A= (p.Leu484=) c.*1523A= (n.*1523A=) n.2485A= c.1485A= (p.Leu495=) c.1551A= (p.Leu517=) n.1661A= n.7693A= c.*1595A= (n.*1595A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.*942A= (n.*942A=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.174A= (p.Leu58=) n.375A= c.1491A= (p.Leu497=) | |
7 | g.30626273A>C | CA367129374 | GARS1 | c.1653A>C (p.Leu551Phe) n.1743A>C n.1732A>C c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1614-2287A>C (n.1614-2287A>C) c.1284A>C (p.Leu428Phe) n.3526A>C c.1452A>C (p.Leu484Phe) c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.2485A>C c.1485A>C (p.Leu495Phe) c.1551A>C (p.Leu517Phe) n.1661A>C n.7693A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.174A>C (p.Leu58Phe) n.375A>C c.1491A>C (p.Leu497Phe) | |
7 | g.30626273A>G | CA454256807 | GARS1 | c.1653A>G (p.Leu551=) n.1743A>G n.1732A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1614-2287A>G (n.1614-2287A>G) c.1284A>G (p.Leu428=) n.3526A>G c.1452A>G (p.Leu484=) c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.2485A>G c.1485A>G (p.Leu495=) c.1551A>G (p.Leu517=) n.1661A>G n.7693A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.174A>G (p.Leu58=) n.375A>G c.1491A>G (p.Leu497=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30626273A>T | CA367129375 | GARS1 | c.1653A>T (p.Leu551Phe) n.1743A>T n.1732A>T c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.1614-2287A>T (n.1614-2287A>T) c.1284A>T (p.Leu428Phe) n.3526A>T c.1452A>T (p.Leu484Phe) c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.2485A>T c.1485A>T (p.Leu495Phe) c.1551A>T (p.Leu517Phe) n.1661A>T n.7693A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.174A>T (p.Leu58Phe) n.375A>T c.1491A>T (p.Leu497Phe) | |
7 | g.30626274A>C | CA367129376 | GARS1 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1744A>C n.1733A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1614-2286A>C (n.1614-2286A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.3527A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.2486A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1662A>C n.7694A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.376A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) | |
7 | g.30626274A>G | CA367129377 | GARS1 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1744A>G n.1733A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1614-2286A>G (n.1614-2286A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.3527A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.2486A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1662A>G n.7694A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.376A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) | |
7 | g.30626274A>T | CA367129378 | GARS1 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1744A>T n.1733A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1614-2286A>T (n.1614-2286A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.3527A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.2486A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1662A>T n.7694A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.376A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) | |
7 | g.30626275C>A | CA367129379 | GARS1 | c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1745C>A n.1734C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1614-2285C>A (n.1614-2285C>A) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.3528C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.2487C>A c.1487C>A (p.Thr496Lys) c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.1663C>A n.7695C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) n.377C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) | |
7 | g.30626275C>G | CA367129380 | GARS1 | c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1745C>G n.1734C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.1614-2285C>G (n.1614-2285C>G) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.3528C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.2487C>G c.1487C>G (p.Thr496Arg) c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.1663C>G n.7695C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) n.377C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) | |
7 | g.30626275C>T | CA367129381 | GARS1 | c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1745C>T n.1734C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1614-2285C>T (n.1614-2285C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.3528C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.2487C>T c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1663C>T n.7695C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.377C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) | |
7 | g.30626275_30626277delinsCAA | CA1697778020 | GARS1 | c.1655_1657delinsCAA (p.Thr552=) n.1745_1747delinsCAA n.1734_1736delinsCAA c.*1369_*1371delinsCAA (n.*1369_*1371delinsCAA) c.*755_*757delinsCAA (n.*755_*757delinsCAA) c.*993_*995delinsCAA (n.*993_*995delinsCAA) c.1614-2285_1614-2283delinsCAA (n.1614-2285_1614-2283delinsCAA) c.1286_1288delinsCAA (p.Thr429=) n.3528_3530delinsCAA c.1454_1456delinsCAA (p.Thr485=) c.*1525_*1527delinsCAA (n.*1525_*1527delinsCAA) n.2487_2489delinsCAA c.1487_1489delinsCAA (p.Thr496=) c.1553_1555delinsCAA (p.Thr518=) n.1663_1665delinsCAA n.7695_7697delinsCAA c.*1597_*1599delinsCAA (n.*1597_*1599delinsCAA) c.*600_*602delinsCAA (n.*600_*602delinsCAA) c.*1106_*1108delinsCAA (n.*1106_*1108delinsCAA) c.*944_*946delinsCAA (n.*944_*946delinsCAA) c.*1087_*1089delinsCAA (n.*1087_*1089delinsCAA) c.176_178delinsCAA (p.Thr59=) n.377_379delinsCAA c.1493_1495delinsCAA (p.Thr498=) | |
7 | g.30626276A= | CA1697778027 | GARS1 | c.1656A= (p.Thr552=) n.1746A= n.1735A= c.*1370A= (n.*1370A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*994A= (n.*994A=) c.1614-2284A= (n.1614-2284A=) c.1287A= (p.Thr429=) n.3529A= c.1455A= (p.Thr485=) c.*1526A= (n.*1526A=) n.2488A= c.1488A= (p.Thr496=) c.1554A= (p.Thr518=) n.1664A= n.7696A= c.*1598A= (n.*1598A=) c.*601A= (n.*601A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.177A= (p.Thr59=) n.378A= c.1494A= (p.Thr498=) | |
7 | g.30626276A>C | CA454256816 | GARS1 | c.1656A>C (p.Thr552=) n.1746A>C n.1735A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1614-2284A>C (n.1614-2284A>C) c.1287A>C (p.Thr429=) n.3529A>C c.1455A>C (p.Thr485=) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.2488A>C c.1488A>C (p.Thr496=) c.1554A>C (p.Thr518=) n.1664A>C n.7696A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.177A>C (p.Thr59=) n.378A>C c.1494A>C (p.Thr498=) | |
7 | g.30626276A>G | CA454256817 | GARS1 | c.1656A>G (p.Thr552=) n.1746A>G n.1735A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1614-2284A>G (n.1614-2284A>G) c.1287A>G (p.Thr429=) n.3529A>G c.1455A>G (p.Thr485=) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.2488A>G c.1488A>G (p.Thr496=) c.1554A>G (p.Thr518=) n.1664A>G n.7696A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.177A>G (p.Thr59=) n.378A>G c.1494A>G (p.Thr498=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626276A>T | CA454256818 | GARS1 | c.1656A>T (p.Thr552=) n.1746A>T n.1735A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1614-2284A>T (n.1614-2284A>T) c.1287A>T (p.Thr429=) n.3529A>T c.1455A>T (p.Thr485=) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.2488A>T c.1488A>T (p.Thr496=) c.1554A>T (p.Thr518=) n.1664A>T n.7696A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.177A>T (p.Thr59=) n.378A>T c.1494A>T (p.Thr498=) | |
7 | g.30626278_30626279del | CA837514123 | GARS1 | c.1658_1659del (p.Lys553ArgfsTer23) c.1658_1659del (p.Lys553ArgfsTer14) n.1748_1749del n.1737_1738del c.*1372_*1373del (n.*1372_*1373del) c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.*996_*997del (n.*996_*997del) c.1614-2282_1614-2281del (n.1614-2282_1614-2281del) c.1289_1290del (p.Lys430ArgfsTer23) n.3531_3532del c.1457_1458del (p.Lys486ArgfsTer23) c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) n.2490_2491del c.1490_1491del (p.Lys497ArgfsTer23) c.1556_1557del (p.Lys519ArgfsTer23) n.1666_1667del n.7698_7699del c.*1600_*1601del (n.*1600_*1601del) c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.*1109_*1110del (n.*1109_*1110del) c.*947_*948del (n.*947_*948del) c.*1090_*1091del (n.*1090_*1091del) c.179_180del (p.Lys60ArgfsTer14) n.380_381del c.1496_1497del (p.Lys499ArgfsTer23) | dbSNP |
7 | g.30626277A= | CA1697778034 | GARS1 | c.1657A= (p.Lys553=) n.1747A= n.1736A= c.*1371A= (n.*1371A=) c.*757A= (n.*757A=) c.*995A= (n.*995A=) c.1614-2283A= (n.1614-2283A=) c.1288A= (p.Lys430=) n.3530A= c.1456A= (p.Lys486=) c.*1527A= (n.*1527A=) n.2489A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1555A= (p.Lys519=) n.1665A= n.7697A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.178A= (p.Lys60=) n.379A= c.1495A= (p.Lys499=) | |
7 | g.30626277A>C | CA367129383 | GARS1 | c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.1747A>C n.1736A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1614-2283A>C (n.1614-2283A>C) c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.3530A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.2489A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1665A>C n.7697A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.379A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) | |
7 | g.30626277A>G | CA367129384 | GARS1 | c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.1747A>G n.1736A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1614-2283A>G (n.1614-2283A>G) c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.3530A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.2489A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1665A>G n.7697A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.379A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30626277A>T | CA367129382 | GARS1 | c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.1747A>T n.1736A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1614-2283A>T (n.1614-2283A>T) c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.3530A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.2489A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1665A>T n.7697A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.379A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) | |
7 | g.30626278A>C | CA367129386 | GARS1 | c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.1748A>C n.1737A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1614-2282A>C (n.1614-2282A>C) c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.3531A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.2490A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1666A>C n.7698A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.380A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) | |
7 | g.30626278A>G | CA367129385 | GARS1 | c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.1748A>G n.1737A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1614-2282A>G (n.1614-2282A>G) c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.3531A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.2490A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1666A>G n.7698A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.380A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) | |
7 | g.30626278A>T | CA367129387 | GARS1 | c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.1748A>T n.1737A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1614-2282A>T (n.1614-2282A>T) c.1289A>T (p.Lys430Ile) n.3531A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.2490A>T c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.1666A>T n.7698A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.179A>T (p.Lys60Ile) n.380A>T c.1496A>T (p.Lys499Ile) | |
7 | g.30626279A= | CA1697778043 | GARS1 | c.1659A= (p.Lys553=) n.1749A= n.1738A= c.*1373A= (n.*1373A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*997A= (n.*997A=) c.1614-2281A= (n.1614-2281A=) c.1290A= (p.Lys430=) n.3532A= c.1458A= (p.Lys486=) c.*1529A= (n.*1529A=) n.2491A= c.1491A= (p.Lys497=) c.1557A= (p.Lys519=) n.1667A= n.7699A= c.*1601A= (n.*1601A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.180A= (p.Lys60=) n.381A= c.1497A= (p.Lys499=) | |
7 | g.30626279A>C | CA367129388 | GARS1 | c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.1749A>C n.1738A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.1614-2281A>C (n.1614-2281A>C) c.1290A>C (p.Lys430Asn) n.3532A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.2491A>C c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.1667A>C n.7699A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.180A>C (p.Lys60Asn) n.381A>C c.1497A>C (p.Lys499Asn) | |
7 | g.30626279A>G | CA454256819 | GARS1 | c.1659A>G (p.Lys553=) n.1749A>G n.1738A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.1614-2281A>G (n.1614-2281A>G) c.1290A>G (p.Lys430=) n.3532A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.2491A>G c.1491A>G (p.Lys497=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.1667A>G n.7699A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.180A>G (p.Lys60=) n.381A>G c.1497A>G (p.Lys499=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626279A>T | CA367129389 | GARS1 | c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.1749A>T n.1738A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.1614-2281A>T (n.1614-2281A>T) c.1290A>T (p.Lys430Asn) n.3532A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.2491A>T c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.1667A>T n.7699A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.180A>T (p.Lys60Asn) n.381A>T c.1497A>T (p.Lys499Asn) | |
7 | g.30626280G>A | CA254712 | GARS1 | c.1660G>A (p.Asp554Asn) n.1750G>A n.1739G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1614-2280G>A (n.1614-2280G>A) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.3533G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.2492G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.1668G>A n.7700G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.382G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626280G>C | CA367129390 | GARS1 | c.1660G>C (p.Asp554His) n.1750G>C n.1739G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1614-2280G>C (n.1614-2280G>C) c.1291G>C (p.Asp431His) n.3533G>C c.1459G>C (p.Asp487His) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.2492G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.1558G>C (p.Asp520His) n.1668G>C n.7700G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.181G>C (p.Asp61His) n.382G>C c.1498G>C (p.Asp500His) | |
7 | g.30626280G= | CA1697778055 | GARS1 | c.1660G= (p.Asp554=) n.1750G= n.1739G= c.*1374G= (n.*1374G=) c.*760G= (n.*760G=) c.*998G= (n.*998G=) c.1614-2280G= (n.1614-2280G=) c.1291G= (p.Asp431=) n.3533G= c.1459G= (p.Asp487=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.2492G= c.1492G= (p.Asp498=) c.1558G= (p.Asp520=) n.1668G= n.7700G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.*949G= (n.*949G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.181G= (p.Asp61=) n.382G= c.1498G= (p.Asp500=) | |
7 | g.30626280G>T | CA367129391 | GARS1 | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) n.1750G>T n.1739G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1614-2280G>T (n.1614-2280G>T) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.3533G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.2492G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.1668G>T n.7700G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.382G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.30626281A>C | CA367129392 | GARS1 | c.1661A>C (p.Asp554Ala) n.1751A>C n.1740A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1614-2279A>C (n.1614-2279A>C) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.3534A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.2493A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.1669A>C n.7701A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.383A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) | |
7 | g.30626281A>G | CA367129393 | GARS1 | c.1661A>G (p.Asp554Gly) n.1751A>G n.1740A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1614-2279A>G (n.1614-2279A>G) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.3534A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.2493A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.1669A>G n.7701A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.383A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.30626281A>T | CA367129394 | GARS1 | c.1661A>T (p.Asp554Val) n.1751A>T n.1740A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1614-2279A>T (n.1614-2279A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.3534A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.2493A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.1669A>T n.7701A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) n.383A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) |