Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.30626103C>T | CA2682250984 | GARS1 | c.1614-131C>T (n.1614-131C>T) n.1704-131C>T n.1693-131C>T c.*1328-131C>T (n.*1328-131C>T) c.*714-131C>T (n.*714-131C>T) c.*952-131C>T (n.*952-131C>T) c.1614-2457C>T (n.1614-2457C>T) c.1245-131C>T (n.1245-131C>T) n.3487-131C>T c.1413-131C>T (n.1413-131C>T) c.*1484-131C>T (n.*1484-131C>T) n.2446-131C>T c.1446-131C>T (n.1446-131C>T) c.1512-131C>T (n.1512-131C>T) n.1622-131C>T n.7654-131C>T c.*1556-131C>T (n.*1556-131C>T) c.*559-131C>T (n.*559-131C>T) c.*1065-131C>T (n.*1065-131C>T) c.*903-131C>T (n.*903-131C>T) c.*1046-131C>T (n.*1046-131C>T) c.135-131C>T (n.135-131C>T) n.336-131C>T c.1452-131C>T (n.1452-131C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626105C>A | CA2682250985 | GARS1 | c.1614-129C>A (n.1614-129C>A) n.1704-129C>A n.1693-129C>A c.*1328-129C>A (n.*1328-129C>A) c.*714-129C>A (n.*714-129C>A) c.*952-129C>A (n.*952-129C>A) c.1614-2455C>A (n.1614-2455C>A) c.1245-129C>A (n.1245-129C>A) n.3487-129C>A c.1413-129C>A (n.1413-129C>A) c.*1484-129C>A (n.*1484-129C>A) n.2446-129C>A c.1446-129C>A (n.1446-129C>A) c.1512-129C>A (n.1512-129C>A) n.1622-129C>A n.7654-129C>A c.*1556-129C>A (n.*1556-129C>A) c.*559-129C>A (n.*559-129C>A) c.*1065-129C>A (n.*1065-129C>A) c.*903-129C>A (n.*903-129C>A) c.*1046-129C>A (n.*1046-129C>A) c.135-129C>A (n.135-129C>A) n.336-129C>A c.1452-129C>A (n.1452-129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626105C>T | CA2682250986 | GARS1 | c.1614-129C>T (n.1614-129C>T) n.1704-129C>T n.1693-129C>T c.*1328-129C>T (n.*1328-129C>T) c.*714-129C>T (n.*714-129C>T) c.*952-129C>T (n.*952-129C>T) c.1614-2455C>T (n.1614-2455C>T) c.1245-129C>T (n.1245-129C>T) n.3487-129C>T c.1413-129C>T (n.1413-129C>T) c.*1484-129C>T (n.*1484-129C>T) n.2446-129C>T c.1446-129C>T (n.1446-129C>T) c.1512-129C>T (n.1512-129C>T) n.1622-129C>T n.7654-129C>T c.*1556-129C>T (n.*1556-129C>T) c.*559-129C>T (n.*559-129C>T) c.*1065-129C>T (n.*1065-129C>T) c.*903-129C>T (n.*903-129C>T) c.*1046-129C>T (n.*1046-129C>T) c.135-129C>T (n.135-129C>T) n.336-129C>T c.1452-129C>T (n.1452-129C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626105_30626108delinsCTTA | CA1697777661 | GARS1 | c.1614-129_1614-126delinsCTTA (n.1614-129_1614-126delinsCTTA) n.1704-129_1704-126delinsCTTA n.1693-129_1693-126delinsCTTA c.*1328-129_*1328-126delinsCTTA (n.*1328-129_*1328-126delinsCTTA) c.*714-129_*714-126delinsCTTA (n.*714-129_*714-126delinsCTTA) c.*952-129_*952-126delinsCTTA (n.*952-129_*952-126delinsCTTA) c.1614-2455_1614-2452delinsCTTA (n.1614-2455_1614-2452delinsCTTA) c.1245-129_1245-126delinsCTTA (n.1245-129_1245-126delinsCTTA) n.3487-129_3487-126delinsCTTA c.1413-129_1413-126delinsCTTA (n.1413-129_1413-126delinsCTTA) c.*1484-129_*1484-126delinsCTTA (n.*1484-129_*1484-126delinsCTTA) n.2446-129_2446-126delinsCTTA c.1446-129_1446-126delinsCTTA (n.1446-129_1446-126delinsCTTA) c.1512-129_1512-126delinsCTTA (n.1512-129_1512-126delinsCTTA) n.1622-129_1622-126delinsCTTA n.7654-129_7654-126delinsCTTA c.*1556-129_*1556-126delinsCTTA (n.*1556-129_*1556-126delinsCTTA) c.*559-129_*559-126delinsCTTA (n.*559-129_*559-126delinsCTTA) c.*1065-129_*1065-126delinsCTTA (n.*1065-129_*1065-126delinsCTTA) c.*903-129_*903-126delinsCTTA (n.*903-129_*903-126delinsCTTA) c.*1046-129_*1046-126delinsCTTA (n.*1046-129_*1046-126delinsCTTA) c.135-129_135-126delinsCTTA (n.135-129_135-126delinsCTTA) n.336-129_336-126delinsCTTA c.1452-129_1452-126delinsCTTA (n.1452-129_1452-126delinsCTTA) | |
7 | g.30626110_30626112del | CA1099852122 | GARS1 | c.1614-124_1614-122del (n.1614-124_1614-122del) n.1704-124_1704-122del n.1693-124_1693-122del c.*1328-124_*1328-122del (n.*1328-124_*1328-122del) c.*714-124_*714-122del (n.*714-124_*714-122del) c.*952-124_*952-122del (n.*952-124_*952-122del) c.1614-2450_1614-2448del (n.1614-2450_1614-2448del) c.1245-124_1245-122del (n.1245-124_1245-122del) n.3487-124_3487-122del c.1413-124_1413-122del (n.1413-124_1413-122del) c.*1484-124_*1484-122del (n.*1484-124_*1484-122del) n.2446-124_2446-122del c.1446-124_1446-122del (n.1446-124_1446-122del) c.1512-124_1512-122del (n.1512-124_1512-122del) n.1622-124_1622-122del n.7654-124_7654-122del c.*1556-124_*1556-122del (n.*1556-124_*1556-122del) c.*559-124_*559-122del (n.*559-124_*559-122del) c.*1065-124_*1065-122del (n.*1065-124_*1065-122del) c.*903-124_*903-122del (n.*903-124_*903-122del) c.*1046-124_*1046-122del (n.*1046-124_*1046-122del) c.135-124_135-122del (n.135-124_135-122del) n.336-124_336-122del c.1452-124_1452-122del (n.1452-124_1452-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626107T>A | CA837513949 | GARS1 | c.1614-127T>A (n.1614-127T>A) n.1704-127T>A n.1693-127T>A c.*1328-127T>A (n.*1328-127T>A) c.*714-127T>A (n.*714-127T>A) c.*952-127T>A (n.*952-127T>A) c.1614-2453T>A (n.1614-2453T>A) c.1245-127T>A (n.1245-127T>A) n.3487-127T>A c.1413-127T>A (n.1413-127T>A) c.*1484-127T>A (n.*1484-127T>A) n.2446-127T>A c.1446-127T>A (n.1446-127T>A) c.1512-127T>A (n.1512-127T>A) n.1622-127T>A n.7654-127T>A c.*1556-127T>A (n.*1556-127T>A) c.*559-127T>A (n.*559-127T>A) c.*1065-127T>A (n.*1065-127T>A) c.*903-127T>A (n.*903-127T>A) c.*1046-127T>A (n.*1046-127T>A) c.135-127T>A (n.135-127T>A) n.336-127T>A c.1452-127T>A (n.1452-127T>A) | dbSNP |
7 | g.30626107T= | CA1697777663 | GARS1 | c.1614-127T= (n.1614-127T=) n.1704-127T= n.1693-127T= c.*1328-127T= (n.*1328-127T=) c.*714-127T= (n.*714-127T=) c.*952-127T= (n.*952-127T=) c.1614-2453T= (n.1614-2453T=) c.1245-127T= (n.1245-127T=) n.3487-127T= c.1413-127T= (n.1413-127T=) c.*1484-127T= (n.*1484-127T=) n.2446-127T= c.1446-127T= (n.1446-127T=) c.1512-127T= (n.1512-127T=) n.1622-127T= n.7654-127T= c.*1556-127T= (n.*1556-127T=) c.*559-127T= (n.*559-127T=) c.*1065-127T= (n.*1065-127T=) c.*903-127T= (n.*903-127T=) c.*1046-127T= (n.*1046-127T=) c.135-127T= (n.135-127T=) n.336-127T= c.1452-127T= (n.1452-127T=) | |
7 | g.30626108A= | CA1697777666 | GARS1 | c.1614-126A= (n.1614-126A=) n.1704-126A= n.1693-126A= c.*1328-126A= (n.*1328-126A=) c.*714-126A= (n.*714-126A=) c.*952-126A= (n.*952-126A=) c.1614-2452A= (n.1614-2452A=) c.1245-126A= (n.1245-126A=) n.3487-126A= c.1413-126A= (n.1413-126A=) c.*1484-126A= (n.*1484-126A=) n.2446-126A= c.1446-126A= (n.1446-126A=) c.1512-126A= (n.1512-126A=) n.1622-126A= n.7654-126A= c.*1556-126A= (n.*1556-126A=) c.*559-126A= (n.*559-126A=) c.*1065-126A= (n.*1065-126A=) c.*903-126A= (n.*903-126A=) c.*1046-126A= (n.*1046-126A=) c.135-126A= (n.135-126A=) n.336-126A= c.1452-126A= (n.1452-126A=) | |
7 | g.30626108A>C | CA837513951 | GARS1 | c.1614-126A>C (n.1614-126A>C) n.1704-126A>C n.1693-126A>C c.*1328-126A>C (n.*1328-126A>C) c.*714-126A>C (n.*714-126A>C) c.*952-126A>C (n.*952-126A>C) c.1614-2452A>C (n.1614-2452A>C) c.1245-126A>C (n.1245-126A>C) n.3487-126A>C c.1413-126A>C (n.1413-126A>C) c.*1484-126A>C (n.*1484-126A>C) n.2446-126A>C c.1446-126A>C (n.1446-126A>C) c.1512-126A>C (n.1512-126A>C) n.1622-126A>C n.7654-126A>C c.*1556-126A>C (n.*1556-126A>C) c.*559-126A>C (n.*559-126A>C) c.*1065-126A>C (n.*1065-126A>C) c.*903-126A>C (n.*903-126A>C) c.*1046-126A>C (n.*1046-126A>C) c.135-126A>C (n.135-126A>C) n.336-126A>C c.1452-126A>C (n.1452-126A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626108A>G | CA156057119 | GARS1 | c.1614-126A>G (n.1614-126A>G) n.1704-126A>G n.1693-126A>G c.*1328-126A>G (n.*1328-126A>G) c.*714-126A>G (n.*714-126A>G) c.*952-126A>G (n.*952-126A>G) c.1614-2452A>G (n.1614-2452A>G) c.1245-126A>G (n.1245-126A>G) n.3487-126A>G c.1413-126A>G (n.1413-126A>G) c.*1484-126A>G (n.*1484-126A>G) n.2446-126A>G c.1446-126A>G (n.1446-126A>G) c.1512-126A>G (n.1512-126A>G) n.1622-126A>G n.7654-126A>G c.*1556-126A>G (n.*1556-126A>G) c.*559-126A>G (n.*559-126A>G) c.*1065-126A>G (n.*1065-126A>G) c.*903-126A>G (n.*903-126A>G) c.*1046-126A>G (n.*1046-126A>G) c.135-126A>G (n.135-126A>G) n.336-126A>G c.1452-126A>G (n.1452-126A>G) | dbSNP |
7 | g.30626109T>A | CA2714191245 | GARS1 | c.1614-125T>A (n.1614-125T>A) n.1704-125T>A n.1693-125T>A c.*1328-125T>A (n.*1328-125T>A) c.*714-125T>A (n.*714-125T>A) c.*952-125T>A (n.*952-125T>A) c.1614-2451T>A (n.1614-2451T>A) c.1245-125T>A (n.1245-125T>A) n.3487-125T>A c.1413-125T>A (n.1413-125T>A) c.*1484-125T>A (n.*1484-125T>A) n.2446-125T>A c.1446-125T>A (n.1446-125T>A) c.1512-125T>A (n.1512-125T>A) n.1622-125T>A n.7654-125T>A c.*1556-125T>A (n.*1556-125T>A) c.*559-125T>A (n.*559-125T>A) c.*1065-125T>A (n.*1065-125T>A) c.*903-125T>A (n.*903-125T>A) c.*1046-125T>A (n.*1046-125T>A) c.135-125T>A (n.135-125T>A) n.336-125T>A c.1452-125T>A (n.1452-125T>A) | dbSNP |
7 | g.30626109T>C | CA1697777675 | GARS1 | c.1614-125T>C (n.1614-125T>C) n.1704-125T>C n.1693-125T>C c.*1328-125T>C (n.*1328-125T>C) c.*714-125T>C (n.*714-125T>C) c.*952-125T>C (n.*952-125T>C) c.1614-2451T>C (n.1614-2451T>C) c.1245-125T>C (n.1245-125T>C) n.3487-125T>C c.1413-125T>C (n.1413-125T>C) c.*1484-125T>C (n.*1484-125T>C) n.2446-125T>C c.1446-125T>C (n.1446-125T>C) c.1512-125T>C (n.1512-125T>C) n.1622-125T>C n.7654-125T>C c.*1556-125T>C (n.*1556-125T>C) c.*559-125T>C (n.*559-125T>C) c.*1065-125T>C (n.*1065-125T>C) c.*903-125T>C (n.*903-125T>C) c.*1046-125T>C (n.*1046-125T>C) c.135-125T>C (n.135-125T>C) n.336-125T>C c.1452-125T>C (n.1452-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626109T= | CA1697777676 | GARS1 | c.1614-125T= (n.1614-125T=) n.1704-125T= n.1693-125T= c.*1328-125T= (n.*1328-125T=) c.*714-125T= (n.*714-125T=) c.*952-125T= (n.*952-125T=) c.1614-2451T= (n.1614-2451T=) c.1245-125T= (n.1245-125T=) n.3487-125T= c.1413-125T= (n.1413-125T=) c.*1484-125T= (n.*1484-125T=) n.2446-125T= c.1446-125T= (n.1446-125T=) c.1512-125T= (n.1512-125T=) n.1622-125T= n.7654-125T= c.*1556-125T= (n.*1556-125T=) c.*559-125T= (n.*559-125T=) c.*1065-125T= (n.*1065-125T=) c.*903-125T= (n.*903-125T=) c.*1046-125T= (n.*1046-125T=) c.135-125T= (n.135-125T=) n.336-125T= c.1452-125T= (n.1452-125T=) | |
7 | g.30626110del | CA2682250987 | GARS1 | c.1614-124del (n.1614-124del) n.1704-124del n.1693-124del c.*1328-124del (n.*1328-124del) c.*714-124del (n.*714-124del) c.*952-124del (n.*952-124del) c.1614-2450del (n.1614-2450del) c.1245-124del (n.1245-124del) n.3487-124del c.1413-124del (n.1413-124del) c.*1484-124del (n.*1484-124del) n.2446-124del c.1446-124del (n.1446-124del) c.1512-124del (n.1512-124del) n.1622-124del n.7654-124del c.*1556-124del (n.*1556-124del) c.*559-124del (n.*559-124del) c.*1065-124del (n.*1065-124del) c.*903-124del (n.*903-124del) c.*1046-124del (n.*1046-124del) c.135-124del (n.135-124del) n.336-124del c.1452-124del (n.1452-124del) | gnomAD v4 |
7 | g.30626111A= | CA1697777677 | GARS1 | c.1614-123A= (n.1614-123A=) n.1704-123A= n.1693-123A= c.*1328-123A= (n.*1328-123A=) c.*714-123A= (n.*714-123A=) c.*952-123A= (n.*952-123A=) c.1614-2449A= (n.1614-2449A=) c.1245-123A= (n.1245-123A=) n.3487-123A= c.1413-123A= (n.1413-123A=) c.*1484-123A= (n.*1484-123A=) n.2446-123A= c.1446-123A= (n.1446-123A=) c.1512-123A= (n.1512-123A=) n.1622-123A= n.7654-123A= c.*1556-123A= (n.*1556-123A=) c.*559-123A= (n.*559-123A=) c.*1065-123A= (n.*1065-123A=) c.*903-123A= (n.*903-123A=) c.*1046-123A= (n.*1046-123A=) c.135-123A= (n.135-123A=) n.336-123A= c.1452-123A= (n.1452-123A=) | |
7 | g.30626111A>G | CA1697777678 | GARS1 | c.1614-123A>G (n.1614-123A>G) n.1704-123A>G n.1693-123A>G c.*1328-123A>G (n.*1328-123A>G) c.*714-123A>G (n.*714-123A>G) c.*952-123A>G (n.*952-123A>G) c.1614-2449A>G (n.1614-2449A>G) c.1245-123A>G (n.1245-123A>G) n.3487-123A>G c.1413-123A>G (n.1413-123A>G) c.*1484-123A>G (n.*1484-123A>G) n.2446-123A>G c.1446-123A>G (n.1446-123A>G) c.1512-123A>G (n.1512-123A>G) n.1622-123A>G n.7654-123A>G c.*1556-123A>G (n.*1556-123A>G) c.*559-123A>G (n.*559-123A>G) c.*1065-123A>G (n.*1065-123A>G) c.*903-123A>G (n.*903-123A>G) c.*1046-123A>G (n.*1046-123A>G) c.135-123A>G (n.135-123A>G) n.336-123A>G c.1452-123A>G (n.1452-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626112T>A | CA2682250988 | GARS1 | c.1614-122T>A (n.1614-122T>A) n.1704-122T>A n.1693-122T>A c.*1328-122T>A (n.*1328-122T>A) c.*714-122T>A (n.*714-122T>A) c.*952-122T>A (n.*952-122T>A) c.1614-2448T>A (n.1614-2448T>A) c.1245-122T>A (n.1245-122T>A) n.3487-122T>A c.1413-122T>A (n.1413-122T>A) c.*1484-122T>A (n.*1484-122T>A) n.2446-122T>A c.1446-122T>A (n.1446-122T>A) c.1512-122T>A (n.1512-122T>A) n.1622-122T>A n.7654-122T>A c.*1556-122T>A (n.*1556-122T>A) c.*559-122T>A (n.*559-122T>A) c.*1065-122T>A (n.*1065-122T>A) c.*903-122T>A (n.*903-122T>A) c.*1046-122T>A (n.*1046-122T>A) c.135-122T>A (n.135-122T>A) n.336-122T>A c.1452-122T>A (n.1452-122T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626115C>A | CA2682250989 | GARS1 | c.1614-119C>A (n.1614-119C>A) n.1704-119C>A n.1693-119C>A c.*1328-119C>A (n.*1328-119C>A) c.*714-119C>A (n.*714-119C>A) c.*952-119C>A (n.*952-119C>A) c.1614-2445C>A (n.1614-2445C>A) c.1245-119C>A (n.1245-119C>A) n.3487-119C>A c.1413-119C>A (n.1413-119C>A) c.*1484-119C>A (n.*1484-119C>A) n.2446-119C>A c.1446-119C>A (n.1446-119C>A) c.1512-119C>A (n.1512-119C>A) n.1622-119C>A n.7654-119C>A c.*1556-119C>A (n.*1556-119C>A) c.*559-119C>A (n.*559-119C>A) c.*1065-119C>A (n.*1065-119C>A) c.*903-119C>A (n.*903-119C>A) c.*1046-119C>A (n.*1046-119C>A) c.135-119C>A (n.135-119C>A) n.336-119C>A c.1452-119C>A (n.1452-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626116T>C | CA2682250990 | GARS1 | c.1614-118T>C (n.1614-118T>C) n.1704-118T>C n.1693-118T>C c.*1328-118T>C (n.*1328-118T>C) c.*714-118T>C (n.*714-118T>C) c.*952-118T>C (n.*952-118T>C) c.1614-2444T>C (n.1614-2444T>C) c.1245-118T>C (n.1245-118T>C) n.3487-118T>C c.1413-118T>C (n.1413-118T>C) c.*1484-118T>C (n.*1484-118T>C) n.2446-118T>C c.1446-118T>C (n.1446-118T>C) c.1512-118T>C (n.1512-118T>C) n.1622-118T>C n.7654-118T>C c.*1556-118T>C (n.*1556-118T>C) c.*559-118T>C (n.*559-118T>C) c.*1065-118T>C (n.*1065-118T>C) c.*903-118T>C (n.*903-118T>C) c.*1046-118T>C (n.*1046-118T>C) c.135-118T>C (n.135-118T>C) n.336-118T>C c.1452-118T>C (n.1452-118T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626116T>G | CA1099852130 | GARS1 | c.1614-118T>G (n.1614-118T>G) n.1704-118T>G n.1693-118T>G c.*1328-118T>G (n.*1328-118T>G) c.*714-118T>G (n.*714-118T>G) c.*952-118T>G (n.*952-118T>G) c.1614-2444T>G (n.1614-2444T>G) c.1245-118T>G (n.1245-118T>G) n.3487-118T>G c.1413-118T>G (n.1413-118T>G) c.*1484-118T>G (n.*1484-118T>G) n.2446-118T>G c.1446-118T>G (n.1446-118T>G) c.1512-118T>G (n.1512-118T>G) n.1622-118T>G n.7654-118T>G c.*1556-118T>G (n.*1556-118T>G) c.*559-118T>G (n.*559-118T>G) c.*1065-118T>G (n.*1065-118T>G) c.*903-118T>G (n.*903-118T>G) c.*1046-118T>G (n.*1046-118T>G) c.135-118T>G (n.135-118T>G) n.336-118T>G c.1452-118T>G (n.1452-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626116T= | CA1697777679 | GARS1 | c.1614-118T= (n.1614-118T=) n.1704-118T= n.1693-118T= c.*1328-118T= (n.*1328-118T=) c.*714-118T= (n.*714-118T=) c.*952-118T= (n.*952-118T=) c.1614-2444T= (n.1614-2444T=) c.1245-118T= (n.1245-118T=) n.3487-118T= c.1413-118T= (n.1413-118T=) c.*1484-118T= (n.*1484-118T=) n.2446-118T= c.1446-118T= (n.1446-118T=) c.1512-118T= (n.1512-118T=) n.1622-118T= n.7654-118T= c.*1556-118T= (n.*1556-118T=) c.*559-118T= (n.*559-118T=) c.*1065-118T= (n.*1065-118T=) c.*903-118T= (n.*903-118T=) c.*1046-118T= (n.*1046-118T=) c.135-118T= (n.135-118T=) n.336-118T= c.1452-118T= (n.1452-118T=) | |
7 | g.30626117G>A | CA837513955 | GARS1 | c.1614-117G>A (n.1614-117G>A) n.1704-117G>A n.1693-117G>A c.*1328-117G>A (n.*1328-117G>A) c.*714-117G>A (n.*714-117G>A) c.*952-117G>A (n.*952-117G>A) c.1614-2443G>A (n.1614-2443G>A) c.1245-117G>A (n.1245-117G>A) n.3487-117G>A c.1413-117G>A (n.1413-117G>A) c.*1484-117G>A (n.*1484-117G>A) n.2446-117G>A c.1446-117G>A (n.1446-117G>A) c.1512-117G>A (n.1512-117G>A) n.1622-117G>A n.7654-117G>A c.*1556-117G>A (n.*1556-117G>A) c.*559-117G>A (n.*559-117G>A) c.*1065-117G>A (n.*1065-117G>A) c.*903-117G>A (n.*903-117G>A) c.*1046-117G>A (n.*1046-117G>A) c.135-117G>A (n.135-117G>A) n.336-117G>A c.1452-117G>A (n.1452-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626117G= | CA1697777681 | GARS1 | c.1614-117G= (n.1614-117G=) n.1704-117G= n.1693-117G= c.*1328-117G= (n.*1328-117G=) c.*714-117G= (n.*714-117G=) c.*952-117G= (n.*952-117G=) c.1614-2443G= (n.1614-2443G=) c.1245-117G= (n.1245-117G=) n.3487-117G= c.1413-117G= (n.1413-117G=) c.*1484-117G= (n.*1484-117G=) n.2446-117G= c.1446-117G= (n.1446-117G=) c.1512-117G= (n.1512-117G=) n.1622-117G= n.7654-117G= c.*1556-117G= (n.*1556-117G=) c.*559-117G= (n.*559-117G=) c.*1065-117G= (n.*1065-117G=) c.*903-117G= (n.*903-117G=) c.*1046-117G= (n.*1046-117G=) c.135-117G= (n.135-117G=) n.336-117G= c.1452-117G= (n.1452-117G=) | |
7 | g.30626117G>T | CA156057123 | GARS1 | c.1614-117G>T (n.1614-117G>T) n.1704-117G>T n.1693-117G>T c.*1328-117G>T (n.*1328-117G>T) c.*714-117G>T (n.*714-117G>T) c.*952-117G>T (n.*952-117G>T) c.1614-2443G>T (n.1614-2443G>T) c.1245-117G>T (n.1245-117G>T) n.3487-117G>T c.1413-117G>T (n.1413-117G>T) c.*1484-117G>T (n.*1484-117G>T) n.2446-117G>T c.1446-117G>T (n.1446-117G>T) c.1512-117G>T (n.1512-117G>T) n.1622-117G>T n.7654-117G>T c.*1556-117G>T (n.*1556-117G>T) c.*559-117G>T (n.*559-117G>T) c.*1065-117G>T (n.*1065-117G>T) c.*903-117G>T (n.*903-117G>T) c.*1046-117G>T (n.*1046-117G>T) c.135-117G>T (n.135-117G>T) n.336-117G>T c.1452-117G>T (n.1452-117G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626118G>A | CA1697777695 | GARS1 | c.1614-116G>A (n.1614-116G>A) n.1704-116G>A n.1693-116G>A c.*1328-116G>A (n.*1328-116G>A) c.*714-116G>A (n.*714-116G>A) c.*952-116G>A (n.*952-116G>A) c.1614-2442G>A (n.1614-2442G>A) c.1245-116G>A (n.1245-116G>A) n.3487-116G>A c.1413-116G>A (n.1413-116G>A) c.*1484-116G>A (n.*1484-116G>A) n.2446-116G>A c.1446-116G>A (n.1446-116G>A) c.1512-116G>A (n.1512-116G>A) n.1622-116G>A n.7654-116G>A c.*1556-116G>A (n.*1556-116G>A) c.*559-116G>A (n.*559-116G>A) c.*1065-116G>A (n.*1065-116G>A) c.*903-116G>A (n.*903-116G>A) c.*1046-116G>A (n.*1046-116G>A) c.135-116G>A (n.135-116G>A) n.336-116G>A c.1452-116G>A (n.1452-116G>A) | dbSNP |
7 | g.30626118G= | CA1697777684 | GARS1 | c.1614-116G= (n.1614-116G=) n.1704-116G= n.1693-116G= c.*1328-116G= (n.*1328-116G=) c.*714-116G= (n.*714-116G=) c.*952-116G= (n.*952-116G=) c.1614-2442G= (n.1614-2442G=) c.1245-116G= (n.1245-116G=) n.3487-116G= c.1413-116G= (n.1413-116G=) c.*1484-116G= (n.*1484-116G=) n.2446-116G= c.1446-116G= (n.1446-116G=) c.1512-116G= (n.1512-116G=) n.1622-116G= n.7654-116G= c.*1556-116G= (n.*1556-116G=) c.*559-116G= (n.*559-116G=) c.*1065-116G= (n.*1065-116G=) c.*903-116G= (n.*903-116G=) c.*1046-116G= (n.*1046-116G=) c.135-116G= (n.135-116G=) n.336-116G= c.1452-116G= (n.1452-116G=) | |
7 | g.30626124T>C | CA2714342080 | GARS1 | c.1614-110T>C (n.1614-110T>C) n.1704-110T>C n.1693-110T>C c.*1328-110T>C (n.*1328-110T>C) c.*714-110T>C (n.*714-110T>C) c.*952-110T>C (n.*952-110T>C) c.1614-2436T>C (n.1614-2436T>C) c.1245-110T>C (n.1245-110T>C) n.3487-110T>C c.1413-110T>C (n.1413-110T>C) c.*1484-110T>C (n.*1484-110T>C) n.2446-110T>C c.1446-110T>C (n.1446-110T>C) c.1512-110T>C (n.1512-110T>C) n.1622-110T>C n.7654-110T>C c.*1556-110T>C (n.*1556-110T>C) c.*559-110T>C (n.*559-110T>C) c.*1065-110T>C (n.*1065-110T>C) c.*903-110T>C (n.*903-110T>C) c.*1046-110T>C (n.*1046-110T>C) c.135-110T>C (n.135-110T>C) n.336-110T>C c.1452-110T>C (n.1452-110T>C) | dbSNP |
7 | g.30626125G>A | CA1099852134 | GARS1 | c.1614-109G>A (n.1614-109G>A) n.1704-109G>A n.1693-109G>A c.*1328-109G>A (n.*1328-109G>A) c.*714-109G>A (n.*714-109G>A) c.*952-109G>A (n.*952-109G>A) c.1614-2435G>A (n.1614-2435G>A) c.1245-109G>A (n.1245-109G>A) n.3487-109G>A c.1413-109G>A (n.1413-109G>A) c.*1484-109G>A (n.*1484-109G>A) n.2446-109G>A c.1446-109G>A (n.1446-109G>A) c.1512-109G>A (n.1512-109G>A) n.1622-109G>A n.7654-109G>A c.*1556-109G>A (n.*1556-109G>A) c.*559-109G>A (n.*559-109G>A) c.*1065-109G>A (n.*1065-109G>A) c.*903-109G>A (n.*903-109G>A) c.*1046-109G>A (n.*1046-109G>A) c.135-109G>A (n.135-109G>A) n.336-109G>A c.1452-109G>A (n.1452-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626125G= | CA1697777699 | GARS1 | c.1614-109G= (n.1614-109G=) n.1704-109G= n.1693-109G= c.*1328-109G= (n.*1328-109G=) c.*714-109G= (n.*714-109G=) c.*952-109G= (n.*952-109G=) c.1614-2435G= (n.1614-2435G=) c.1245-109G= (n.1245-109G=) n.3487-109G= c.1413-109G= (n.1413-109G=) c.*1484-109G= (n.*1484-109G=) n.2446-109G= c.1446-109G= (n.1446-109G=) c.1512-109G= (n.1512-109G=) n.1622-109G= n.7654-109G= c.*1556-109G= (n.*1556-109G=) c.*559-109G= (n.*559-109G=) c.*1065-109G= (n.*1065-109G=) c.*903-109G= (n.*903-109G=) c.*1046-109G= (n.*1046-109G=) c.135-109G= (n.135-109G=) n.336-109G= c.1452-109G= (n.1452-109G=) | |
7 | g.30626125G>T | CA2682250991 | GARS1 | c.1614-109G>T (n.1614-109G>T) n.1704-109G>T n.1693-109G>T c.*1328-109G>T (n.*1328-109G>T) c.*714-109G>T (n.*714-109G>T) c.*952-109G>T (n.*952-109G>T) c.1614-2435G>T (n.1614-2435G>T) c.1245-109G>T (n.1245-109G>T) n.3487-109G>T c.1413-109G>T (n.1413-109G>T) c.*1484-109G>T (n.*1484-109G>T) n.2446-109G>T c.1446-109G>T (n.1446-109G>T) c.1512-109G>T (n.1512-109G>T) n.1622-109G>T n.7654-109G>T c.*1556-109G>T (n.*1556-109G>T) c.*559-109G>T (n.*559-109G>T) c.*1065-109G>T (n.*1065-109G>T) c.*903-109G>T (n.*903-109G>T) c.*1046-109G>T (n.*1046-109G>T) c.135-109G>T (n.135-109G>T) n.336-109G>T c.1452-109G>T (n.1452-109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626128C>A | CA2682250992 | GARS1 | c.1614-106C>A (n.1614-106C>A) n.1704-106C>A n.1693-106C>A c.*1328-106C>A (n.*1328-106C>A) c.*714-106C>A (n.*714-106C>A) c.*952-106C>A (n.*952-106C>A) c.1614-2432C>A (n.1614-2432C>A) c.1245-106C>A (n.1245-106C>A) n.3487-106C>A c.1413-106C>A (n.1413-106C>A) c.*1484-106C>A (n.*1484-106C>A) n.2446-106C>A c.1446-106C>A (n.1446-106C>A) c.1512-106C>A (n.1512-106C>A) n.1622-106C>A n.7654-106C>A c.*1556-106C>A (n.*1556-106C>A) c.*559-106C>A (n.*559-106C>A) c.*1065-106C>A (n.*1065-106C>A) c.*903-106C>A (n.*903-106C>A) c.*1046-106C>A (n.*1046-106C>A) c.135-106C>A (n.135-106C>A) n.336-106C>A c.1452-106C>A (n.1452-106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626128C= | CA1697777720 | GARS1 | c.1614-106C= (n.1614-106C=) n.1704-106C= n.1693-106C= c.*1328-106C= (n.*1328-106C=) c.*714-106C= (n.*714-106C=) c.*952-106C= (n.*952-106C=) c.1614-2432C= (n.1614-2432C=) c.1245-106C= (n.1245-106C=) n.3487-106C= c.1413-106C= (n.1413-106C=) c.*1484-106C= (n.*1484-106C=) n.2446-106C= c.1446-106C= (n.1446-106C=) c.1512-106C= (n.1512-106C=) n.1622-106C= n.7654-106C= c.*1556-106C= (n.*1556-106C=) c.*559-106C= (n.*559-106C=) c.*1065-106C= (n.*1065-106C=) c.*903-106C= (n.*903-106C=) c.*1046-106C= (n.*1046-106C=) c.135-106C= (n.135-106C=) n.336-106C= c.1452-106C= (n.1452-106C=) | |
7 | g.30626128C>G | CA1697777722 | GARS1 | c.1614-106C>G (n.1614-106C>G) n.1704-106C>G n.1693-106C>G c.*1328-106C>G (n.*1328-106C>G) c.*714-106C>G (n.*714-106C>G) c.*952-106C>G (n.*952-106C>G) c.1614-2432C>G (n.1614-2432C>G) c.1245-106C>G (n.1245-106C>G) n.3487-106C>G c.1413-106C>G (n.1413-106C>G) c.*1484-106C>G (n.*1484-106C>G) n.2446-106C>G c.1446-106C>G (n.1446-106C>G) c.1512-106C>G (n.1512-106C>G) n.1622-106C>G n.7654-106C>G c.*1556-106C>G (n.*1556-106C>G) c.*559-106C>G (n.*559-106C>G) c.*1065-106C>G (n.*1065-106C>G) c.*903-106C>G (n.*903-106C>G) c.*1046-106C>G (n.*1046-106C>G) c.135-106C>G (n.135-106C>G) n.336-106C>G c.1452-106C>G (n.1452-106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626128C>T | CA2682250993 | GARS1 | c.1614-106C>T (n.1614-106C>T) n.1704-106C>T n.1693-106C>T c.*1328-106C>T (n.*1328-106C>T) c.*714-106C>T (n.*714-106C>T) c.*952-106C>T (n.*952-106C>T) c.1614-2432C>T (n.1614-2432C>T) c.1245-106C>T (n.1245-106C>T) n.3487-106C>T c.1413-106C>T (n.1413-106C>T) c.*1484-106C>T (n.*1484-106C>T) n.2446-106C>T c.1446-106C>T (n.1446-106C>T) c.1512-106C>T (n.1512-106C>T) n.1622-106C>T n.7654-106C>T c.*1556-106C>T (n.*1556-106C>T) c.*559-106C>T (n.*559-106C>T) c.*1065-106C>T (n.*1065-106C>T) c.*903-106C>T (n.*903-106C>T) c.*1046-106C>T (n.*1046-106C>T) c.135-106C>T (n.135-106C>T) n.336-106C>T c.1452-106C>T (n.1452-106C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626129A= | CA1697777728 | GARS1 | c.1614-105A= (n.1614-105A=) n.1704-105A= n.1693-105A= c.*1328-105A= (n.*1328-105A=) c.*714-105A= (n.*714-105A=) c.*952-105A= (n.*952-105A=) c.1614-2431A= (n.1614-2431A=) c.1245-105A= (n.1245-105A=) n.3487-105A= c.1413-105A= (n.1413-105A=) c.*1484-105A= (n.*1484-105A=) n.2446-105A= c.1446-105A= (n.1446-105A=) c.1512-105A= (n.1512-105A=) n.1622-105A= n.7654-105A= c.*1556-105A= (n.*1556-105A=) c.*559-105A= (n.*559-105A=) c.*1065-105A= (n.*1065-105A=) c.*903-105A= (n.*903-105A=) c.*1046-105A= (n.*1046-105A=) c.135-105A= (n.135-105A=) n.336-105A= c.1452-105A= (n.1452-105A=) | |
7 | g.30626129A>G | CA156057126 | GARS1 | c.1614-105A>G (n.1614-105A>G) n.1704-105A>G n.1693-105A>G c.*1328-105A>G (n.*1328-105A>G) c.*714-105A>G (n.*714-105A>G) c.*952-105A>G (n.*952-105A>G) c.1614-2431A>G (n.1614-2431A>G) c.1245-105A>G (n.1245-105A>G) n.3487-105A>G c.1413-105A>G (n.1413-105A>G) c.*1484-105A>G (n.*1484-105A>G) n.2446-105A>G c.1446-105A>G (n.1446-105A>G) c.1512-105A>G (n.1512-105A>G) n.1622-105A>G n.7654-105A>G c.*1556-105A>G (n.*1556-105A>G) c.*559-105A>G (n.*559-105A>G) c.*1065-105A>G (n.*1065-105A>G) c.*903-105A>G (n.*903-105A>G) c.*1046-105A>G (n.*1046-105A>G) c.135-105A>G (n.135-105A>G) n.336-105A>G c.1452-105A>G (n.1452-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626130A>G | CA2682250994 | GARS1 | c.1614-104A>G (n.1614-104A>G) n.1704-104A>G n.1693-104A>G c.*1328-104A>G (n.*1328-104A>G) c.*714-104A>G (n.*714-104A>G) c.*952-104A>G (n.*952-104A>G) c.1614-2430A>G (n.1614-2430A>G) c.1245-104A>G (n.1245-104A>G) n.3487-104A>G c.1413-104A>G (n.1413-104A>G) c.*1484-104A>G (n.*1484-104A>G) n.2446-104A>G c.1446-104A>G (n.1446-104A>G) c.1512-104A>G (n.1512-104A>G) n.1622-104A>G n.7654-104A>G c.*1556-104A>G (n.*1556-104A>G) c.*559-104A>G (n.*559-104A>G) c.*1065-104A>G (n.*1065-104A>G) c.*903-104A>G (n.*903-104A>G) c.*1046-104A>G (n.*1046-104A>G) c.135-104A>G (n.135-104A>G) n.336-104A>G c.1452-104A>G (n.1452-104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626131G>A | CA2682250995 | GARS1 | c.1614-103G>A (n.1614-103G>A) n.1704-103G>A n.1693-103G>A c.*1328-103G>A (n.*1328-103G>A) c.*714-103G>A (n.*714-103G>A) c.*952-103G>A (n.*952-103G>A) c.1614-2429G>A (n.1614-2429G>A) c.1245-103G>A (n.1245-103G>A) n.3487-103G>A c.1413-103G>A (n.1413-103G>A) c.*1484-103G>A (n.*1484-103G>A) n.2446-103G>A c.1446-103G>A (n.1446-103G>A) c.1512-103G>A (n.1512-103G>A) n.1622-103G>A n.7654-103G>A c.*1556-103G>A (n.*1556-103G>A) c.*559-103G>A (n.*559-103G>A) c.*1065-103G>A (n.*1065-103G>A) c.*903-103G>A (n.*903-103G>A) c.*1046-103G>A (n.*1046-103G>A) c.135-103G>A (n.135-103G>A) n.336-103G>A c.1452-103G>A (n.1452-103G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626133T>C | CA1099852142 | GARS1 | c.1614-101T>C (n.1614-101T>C) n.1704-101T>C n.1693-101T>C c.*1328-101T>C (n.*1328-101T>C) c.*714-101T>C (n.*714-101T>C) c.*952-101T>C (n.*952-101T>C) c.1614-2427T>C (n.1614-2427T>C) c.1245-101T>C (n.1245-101T>C) n.3487-101T>C c.1413-101T>C (n.1413-101T>C) c.*1484-101T>C (n.*1484-101T>C) n.2446-101T>C c.1446-101T>C (n.1446-101T>C) c.1512-101T>C (n.1512-101T>C) n.1622-101T>C n.7654-101T>C c.*1556-101T>C (n.*1556-101T>C) c.*559-101T>C (n.*559-101T>C) c.*1065-101T>C (n.*1065-101T>C) c.*903-101T>C (n.*903-101T>C) c.*1046-101T>C (n.*1046-101T>C) c.135-101T>C (n.135-101T>C) n.336-101T>C c.1452-101T>C (n.1452-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626133T>G | CA2682250996 | GARS1 | c.1614-101T>G (n.1614-101T>G) n.1704-101T>G n.1693-101T>G c.*1328-101T>G (n.*1328-101T>G) c.*714-101T>G (n.*714-101T>G) c.*952-101T>G (n.*952-101T>G) c.1614-2427T>G (n.1614-2427T>G) c.1245-101T>G (n.1245-101T>G) n.3487-101T>G c.1413-101T>G (n.1413-101T>G) c.*1484-101T>G (n.*1484-101T>G) n.2446-101T>G c.1446-101T>G (n.1446-101T>G) c.1512-101T>G (n.1512-101T>G) n.1622-101T>G n.7654-101T>G c.*1556-101T>G (n.*1556-101T>G) c.*559-101T>G (n.*559-101T>G) c.*1065-101T>G (n.*1065-101T>G) c.*903-101T>G (n.*903-101T>G) c.*1046-101T>G (n.*1046-101T>G) c.135-101T>G (n.135-101T>G) n.336-101T>G c.1452-101T>G (n.1452-101T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626133T= | CA1697777740 | GARS1 | c.1614-101T= (n.1614-101T=) n.1704-101T= n.1693-101T= c.*1328-101T= (n.*1328-101T=) c.*714-101T= (n.*714-101T=) c.*952-101T= (n.*952-101T=) c.1614-2427T= (n.1614-2427T=) c.1245-101T= (n.1245-101T=) n.3487-101T= c.1413-101T= (n.1413-101T=) c.*1484-101T= (n.*1484-101T=) n.2446-101T= c.1446-101T= (n.1446-101T=) c.1512-101T= (n.1512-101T=) n.1622-101T= n.7654-101T= c.*1556-101T= (n.*1556-101T=) c.*559-101T= (n.*559-101T=) c.*1065-101T= (n.*1065-101T=) c.*903-101T= (n.*903-101T=) c.*1046-101T= (n.*1046-101T=) c.135-101T= (n.135-101T=) n.336-101T= c.1452-101T= (n.1452-101T=) | |
7 | g.30626134A= | CA1697777742 | GARS1 | c.1614-100A= (n.1614-100A=) n.1704-100A= n.1693-100A= c.*1328-100A= (n.*1328-100A=) c.*714-100A= (n.*714-100A=) c.*952-100A= (n.*952-100A=) c.1614-2426A= (n.1614-2426A=) c.1245-100A= (n.1245-100A=) n.3487-100A= c.1413-100A= (n.1413-100A=) c.*1484-100A= (n.*1484-100A=) n.2446-100A= c.1446-100A= (n.1446-100A=) c.1512-100A= (n.1512-100A=) n.1622-100A= n.7654-100A= c.*1556-100A= (n.*1556-100A=) c.*559-100A= (n.*559-100A=) c.*1065-100A= (n.*1065-100A=) c.*903-100A= (n.*903-100A=) c.*1046-100A= (n.*1046-100A=) c.135-100A= (n.135-100A=) n.336-100A= c.1452-100A= (n.1452-100A=) | |
7 | g.30626134A>C | CA1697777745 | GARS1 | c.1614-100A>C (n.1614-100A>C) n.1704-100A>C n.1693-100A>C c.*1328-100A>C (n.*1328-100A>C) c.*714-100A>C (n.*714-100A>C) c.*952-100A>C (n.*952-100A>C) c.1614-2426A>C (n.1614-2426A>C) c.1245-100A>C (n.1245-100A>C) n.3487-100A>C c.1413-100A>C (n.1413-100A>C) c.*1484-100A>C (n.*1484-100A>C) n.2446-100A>C c.1446-100A>C (n.1446-100A>C) c.1512-100A>C (n.1512-100A>C) n.1622-100A>C n.7654-100A>C c.*1556-100A>C (n.*1556-100A>C) c.*559-100A>C (n.*559-100A>C) c.*1065-100A>C (n.*1065-100A>C) c.*903-100A>C (n.*903-100A>C) c.*1046-100A>C (n.*1046-100A>C) c.135-100A>C (n.135-100A>C) n.336-100A>C c.1452-100A>C (n.1452-100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626134A>G | CA651386479 | GARS1 | c.1614-100A>G (n.1614-100A>G) n.1704-100A>G n.1693-100A>G c.*1328-100A>G (n.*1328-100A>G) c.*714-100A>G (n.*714-100A>G) c.*952-100A>G (n.*952-100A>G) c.1614-2426A>G (n.1614-2426A>G) c.1245-100A>G (n.1245-100A>G) n.3487-100A>G c.1413-100A>G (n.1413-100A>G) c.*1484-100A>G (n.*1484-100A>G) n.2446-100A>G c.1446-100A>G (n.1446-100A>G) c.1512-100A>G (n.1512-100A>G) n.1622-100A>G n.7654-100A>G c.*1556-100A>G (n.*1556-100A>G) c.*559-100A>G (n.*559-100A>G) c.*1065-100A>G (n.*1065-100A>G) c.*903-100A>G (n.*903-100A>G) c.*1046-100A>G (n.*1046-100A>G) c.135-100A>G (n.135-100A>G) n.336-100A>G c.1452-100A>G (n.1452-100A>G) | COSMIC |
7 | g.30626134A>T | CA2514379253 | GARS1 | c.1614-100A>T (n.1614-100A>T) n.1704-100A>T n.1693-100A>T c.*1328-100A>T (n.*1328-100A>T) c.*714-100A>T (n.*714-100A>T) c.*952-100A>T (n.*952-100A>T) c.1614-2426A>T (n.1614-2426A>T) c.1245-100A>T (n.1245-100A>T) n.3487-100A>T c.1413-100A>T (n.1413-100A>T) c.*1484-100A>T (n.*1484-100A>T) n.2446-100A>T c.1446-100A>T (n.1446-100A>T) c.1512-100A>T (n.1512-100A>T) n.1622-100A>T n.7654-100A>T c.*1556-100A>T (n.*1556-100A>T) c.*559-100A>T (n.*559-100A>T) c.*1065-100A>T (n.*1065-100A>T) c.*903-100A>T (n.*903-100A>T) c.*1046-100A>T (n.*1046-100A>T) c.135-100A>T (n.135-100A>T) n.336-100A>T c.1452-100A>T (n.1452-100A>T) | |
7 | g.30626135T>C | CA2682250997 | GARS1 | c.1614-99T>C (n.1614-99T>C) n.1704-99T>C n.1693-99T>C c.*1328-99T>C (n.*1328-99T>C) c.*714-99T>C (n.*714-99T>C) c.*952-99T>C (n.*952-99T>C) c.1614-2425T>C (n.1614-2425T>C) c.1245-99T>C (n.1245-99T>C) n.3487-99T>C c.1413-99T>C (n.1413-99T>C) c.*1484-99T>C (n.*1484-99T>C) n.2446-99T>C c.1446-99T>C (n.1446-99T>C) c.1512-99T>C (n.1512-99T>C) n.1622-99T>C n.7654-99T>C c.*1556-99T>C (n.*1556-99T>C) c.*559-99T>C (n.*559-99T>C) c.*1065-99T>C (n.*1065-99T>C) c.*903-99T>C (n.*903-99T>C) c.*1046-99T>C (n.*1046-99T>C) c.135-99T>C (n.135-99T>C) n.336-99T>C c.1452-99T>C (n.1452-99T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626135T>G | CA2774901710 | GARS1 | c.1614-99T>G (n.1614-99T>G) n.1704-99T>G n.1693-99T>G c.*1328-99T>G (n.*1328-99T>G) c.*714-99T>G (n.*714-99T>G) c.*952-99T>G (n.*952-99T>G) c.1614-2425T>G (n.1614-2425T>G) c.1245-99T>G (n.1245-99T>G) n.3487-99T>G c.1413-99T>G (n.1413-99T>G) c.*1484-99T>G (n.*1484-99T>G) n.2446-99T>G c.1446-99T>G (n.1446-99T>G) c.1512-99T>G (n.1512-99T>G) n.1622-99T>G n.7654-99T>G c.*1556-99T>G (n.*1556-99T>G) c.*559-99T>G (n.*559-99T>G) c.*1065-99T>G (n.*1065-99T>G) c.*903-99T>G (n.*903-99T>G) c.*1046-99T>G (n.*1046-99T>G) c.135-99T>G (n.135-99T>G) n.336-99T>G c.1452-99T>G (n.1452-99T>G) | |
7 | g.30626136A= | CA1697777747 | GARS1 | c.1614-98A= (n.1614-98A=) n.1704-98A= n.1693-98A= c.*1328-98A= (n.*1328-98A=) c.*714-98A= (n.*714-98A=) c.*952-98A= (n.*952-98A=) c.1614-2424A= (n.1614-2424A=) c.1245-98A= (n.1245-98A=) n.3487-98A= c.1413-98A= (n.1413-98A=) c.*1484-98A= (n.*1484-98A=) n.2446-98A= c.1446-98A= (n.1446-98A=) c.1512-98A= (n.1512-98A=) n.1622-98A= n.7654-98A= c.*1556-98A= (n.*1556-98A=) c.*559-98A= (n.*559-98A=) c.*1065-98A= (n.*1065-98A=) c.*903-98A= (n.*903-98A=) c.*1046-98A= (n.*1046-98A=) c.135-98A= (n.135-98A=) n.336-98A= c.1452-98A= (n.1452-98A=) | |
7 | g.30626136A>C | CA1697777749 | GARS1 | c.1614-98A>C (n.1614-98A>C) n.1704-98A>C n.1693-98A>C c.*1328-98A>C (n.*1328-98A>C) c.*714-98A>C (n.*714-98A>C) c.*952-98A>C (n.*952-98A>C) c.1614-2424A>C (n.1614-2424A>C) c.1245-98A>C (n.1245-98A>C) n.3487-98A>C c.1413-98A>C (n.1413-98A>C) c.*1484-98A>C (n.*1484-98A>C) n.2446-98A>C c.1446-98A>C (n.1446-98A>C) c.1512-98A>C (n.1512-98A>C) n.1622-98A>C n.7654-98A>C c.*1556-98A>C (n.*1556-98A>C) c.*559-98A>C (n.*559-98A>C) c.*1065-98A>C (n.*1065-98A>C) c.*903-98A>C (n.*903-98A>C) c.*1046-98A>C (n.*1046-98A>C) c.135-98A>C (n.135-98A>C) n.336-98A>C c.1452-98A>C (n.1452-98A>C) | dbSNP |
7 | g.30626138A>G | CA2682250998 | GARS1 | c.1614-96A>G (n.1614-96A>G) n.1704-96A>G n.1693-96A>G c.*1328-96A>G (n.*1328-96A>G) c.*714-96A>G (n.*714-96A>G) c.*952-96A>G (n.*952-96A>G) c.1614-2422A>G (n.1614-2422A>G) c.1245-96A>G (n.1245-96A>G) n.3487-96A>G c.1413-96A>G (n.1413-96A>G) c.*1484-96A>G (n.*1484-96A>G) n.2446-96A>G c.1446-96A>G (n.1446-96A>G) c.1512-96A>G (n.1512-96A>G) n.1622-96A>G n.7654-96A>G c.*1556-96A>G (n.*1556-96A>G) c.*559-96A>G (n.*559-96A>G) c.*1065-96A>G (n.*1065-96A>G) c.*903-96A>G (n.*903-96A>G) c.*1046-96A>G (n.*1046-96A>G) c.135-96A>G (n.135-96A>G) n.336-96A>G c.1452-96A>G (n.1452-96A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626140A>C | CA2578858684 | GARS1 | c.1614-94A>C (n.1614-94A>C) n.1704-94A>C n.1693-94A>C c.*1328-94A>C (n.*1328-94A>C) c.*714-94A>C (n.*714-94A>C) c.*952-94A>C (n.*952-94A>C) c.1614-2420A>C (n.1614-2420A>C) c.1245-94A>C (n.1245-94A>C) n.3487-94A>C c.1413-94A>C (n.1413-94A>C) c.*1484-94A>C (n.*1484-94A>C) n.2446-94A>C c.1446-94A>C (n.1446-94A>C) c.1512-94A>C (n.1512-94A>C) n.1622-94A>C n.7654-94A>C c.*1556-94A>C (n.*1556-94A>C) c.*559-94A>C (n.*559-94A>C) c.*1065-94A>C (n.*1065-94A>C) c.*903-94A>C (n.*903-94A>C) c.*1046-94A>C (n.*1046-94A>C) c.135-94A>C (n.135-94A>C) n.336-94A>C c.1452-94A>C (n.1452-94A>C) | |
7 | g.30626141G= | CA1697777752 | GARS1 | c.1614-93G= (n.1614-93G=) n.1704-93G= n.1693-93G= c.*1328-93G= (n.*1328-93G=) c.*714-93G= (n.*714-93G=) c.*952-93G= (n.*952-93G=) c.1614-2419G= (n.1614-2419G=) c.1245-93G= (n.1245-93G=) n.3487-93G= c.1413-93G= (n.1413-93G=) c.*1484-93G= (n.*1484-93G=) n.2446-93G= c.1446-93G= (n.1446-93G=) c.1512-93G= (n.1512-93G=) n.1622-93G= n.7654-93G= c.*1556-93G= (n.*1556-93G=) c.*559-93G= (n.*559-93G=) c.*1065-93G= (n.*1065-93G=) c.*903-93G= (n.*903-93G=) c.*1046-93G= (n.*1046-93G=) c.135-93G= (n.135-93G=) n.336-93G= c.1452-93G= (n.1452-93G=) | |
7 | g.30626141G>T | CA1697777751 | GARS1 | c.1614-93G>T (n.1614-93G>T) n.1704-93G>T n.1693-93G>T c.*1328-93G>T (n.*1328-93G>T) c.*714-93G>T (n.*714-93G>T) c.*952-93G>T (n.*952-93G>T) c.1614-2419G>T (n.1614-2419G>T) c.1245-93G>T (n.1245-93G>T) n.3487-93G>T c.1413-93G>T (n.1413-93G>T) c.*1484-93G>T (n.*1484-93G>T) n.2446-93G>T c.1446-93G>T (n.1446-93G>T) c.1512-93G>T (n.1512-93G>T) n.1622-93G>T n.7654-93G>T c.*1556-93G>T (n.*1556-93G>T) c.*559-93G>T (n.*559-93G>T) c.*1065-93G>T (n.*1065-93G>T) c.*903-93G>T (n.*903-93G>T) c.*1046-93G>T (n.*1046-93G>T) c.135-93G>T (n.135-93G>T) n.336-93G>T c.1452-93G>T (n.1452-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.30626147del | CA2546843359 | GARS1 | c.1614-87del (n.1614-87del) n.1704-87del n.1693-87del c.*1328-87del (n.*1328-87del) c.*714-87del (n.*714-87del) c.*952-87del (n.*952-87del) c.1614-2413del (n.1614-2413del) c.1245-87del (n.1245-87del) n.3487-87del c.1413-87del (n.1413-87del) c.*1484-87del (n.*1484-87del) n.2446-87del c.1446-87del (n.1446-87del) c.1512-87del (n.1512-87del) n.1622-87del n.7654-87del c.*1556-87del (n.*1556-87del) c.*559-87del (n.*559-87del) c.*1065-87del (n.*1065-87del) c.*903-87del (n.*903-87del) c.*1046-87del (n.*1046-87del) c.135-87del (n.135-87del) n.336-87del c.1452-87del (n.1452-87del) | |
7 | g.30626143A>G | CA2682251000 | GARS1 | c.1614-91A>G (n.1614-91A>G) n.1704-91A>G n.1693-91A>G c.*1328-91A>G (n.*1328-91A>G) c.*714-91A>G (n.*714-91A>G) c.*952-91A>G (n.*952-91A>G) c.1614-2417A>G (n.1614-2417A>G) c.1245-91A>G (n.1245-91A>G) n.3487-91A>G c.1413-91A>G (n.1413-91A>G) c.*1484-91A>G (n.*1484-91A>G) n.2446-91A>G c.1446-91A>G (n.1446-91A>G) c.1512-91A>G (n.1512-91A>G) n.1622-91A>G n.7654-91A>G c.*1556-91A>G (n.*1556-91A>G) c.*559-91A>G (n.*559-91A>G) c.*1065-91A>G (n.*1065-91A>G) c.*903-91A>G (n.*903-91A>G) c.*1046-91A>G (n.*1046-91A>G) c.135-91A>G (n.135-91A>G) n.336-91A>G c.1452-91A>G (n.1452-91A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626144A= | CA1697777753 | GARS1 | c.1614-90A= (n.1614-90A=) n.1704-90A= n.1693-90A= c.*1328-90A= (n.*1328-90A=) c.*714-90A= (n.*714-90A=) c.*952-90A= (n.*952-90A=) c.1614-2416A= (n.1614-2416A=) c.1245-90A= (n.1245-90A=) n.3487-90A= c.1413-90A= (n.1413-90A=) c.*1484-90A= (n.*1484-90A=) n.2446-90A= c.1446-90A= (n.1446-90A=) c.1512-90A= (n.1512-90A=) n.1622-90A= n.7654-90A= c.*1556-90A= (n.*1556-90A=) c.*559-90A= (n.*559-90A=) c.*1065-90A= (n.*1065-90A=) c.*903-90A= (n.*903-90A=) c.*1046-90A= (n.*1046-90A=) c.135-90A= (n.135-90A=) n.336-90A= c.1452-90A= (n.1452-90A=) | |
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7 | g.30626149A>G | CA2682251003 | GARS1 | c.1614-85A>G (n.1614-85A>G) n.1704-85A>G n.1693-85A>G c.*1328-85A>G (n.*1328-85A>G) c.*714-85A>G (n.*714-85A>G) c.*952-85A>G (n.*952-85A>G) c.1614-2411A>G (n.1614-2411A>G) c.1245-85A>G (n.1245-85A>G) n.3487-85A>G c.1413-85A>G (n.1413-85A>G) c.*1484-85A>G (n.*1484-85A>G) n.2446-85A>G c.1446-85A>G (n.1446-85A>G) c.1512-85A>G (n.1512-85A>G) n.1622-85A>G n.7654-85A>G c.*1556-85A>G (n.*1556-85A>G) c.*559-85A>G (n.*559-85A>G) c.*1065-85A>G (n.*1065-85A>G) c.*903-85A>G (n.*903-85A>G) c.*1046-85A>G (n.*1046-85A>G) c.135-85A>G (n.135-85A>G) n.336-85A>G c.1452-85A>G (n.1452-85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626150_30626154del | CA2682251002 | GARS1 | c.1614-84_1614-80del (n.1614-84_1614-80del) n.1704-84_1704-80del n.1693-84_1693-80del c.*1328-84_*1328-80del (n.*1328-84_*1328-80del) c.*714-84_*714-80del (n.*714-84_*714-80del) c.*952-84_*952-80del (n.*952-84_*952-80del) c.1614-2410_1614-2406del (n.1614-2410_1614-2406del) c.1245-84_1245-80del (n.1245-84_1245-80del) n.3487-84_3487-80del c.1413-84_1413-80del (n.1413-84_1413-80del) c.*1484-84_*1484-80del (n.*1484-84_*1484-80del) n.2446-84_2446-80del c.1446-84_1446-80del (n.1446-84_1446-80del) c.1512-84_1512-80del (n.1512-84_1512-80del) n.1622-84_1622-80del n.7654-84_7654-80del c.*1556-84_*1556-80del (n.*1556-84_*1556-80del) c.*559-84_*559-80del (n.*559-84_*559-80del) c.*1065-84_*1065-80del (n.*1065-84_*1065-80del) c.*903-84_*903-80del (n.*903-84_*903-80del) c.*1046-84_*1046-80del (n.*1046-84_*1046-80del) c.135-84_135-80del (n.135-84_135-80del) n.336-84_336-80del c.1452-84_1452-80del (n.1452-84_1452-80del) | gnomAD v4 |
7 | g.30626151C>A | CA2682251004 | GARS1 | c.1614-83C>A (n.1614-83C>A) n.1704-83C>A n.1693-83C>A c.*1328-83C>A (n.*1328-83C>A) c.*714-83C>A (n.*714-83C>A) c.*952-83C>A (n.*952-83C>A) c.1614-2409C>A (n.1614-2409C>A) c.1245-83C>A (n.1245-83C>A) n.3487-83C>A c.1413-83C>A (n.1413-83C>A) c.*1484-83C>A (n.*1484-83C>A) n.2446-83C>A c.1446-83C>A (n.1446-83C>A) c.1512-83C>A (n.1512-83C>A) n.1622-83C>A n.7654-83C>A c.*1556-83C>A (n.*1556-83C>A) c.*559-83C>A (n.*559-83C>A) c.*1065-83C>A (n.*1065-83C>A) c.*903-83C>A (n.*903-83C>A) c.*1046-83C>A (n.*1046-83C>A) c.135-83C>A (n.135-83C>A) n.336-83C>A c.1452-83C>A (n.1452-83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626151C>T | CA2714342120 | GARS1 | c.1614-83C>T (n.1614-83C>T) n.1704-83C>T n.1693-83C>T c.*1328-83C>T (n.*1328-83C>T) c.*714-83C>T (n.*714-83C>T) c.*952-83C>T (n.*952-83C>T) c.1614-2409C>T (n.1614-2409C>T) c.1245-83C>T (n.1245-83C>T) n.3487-83C>T c.1413-83C>T (n.1413-83C>T) c.*1484-83C>T (n.*1484-83C>T) n.2446-83C>T c.1446-83C>T (n.1446-83C>T) c.1512-83C>T (n.1512-83C>T) n.1622-83C>T n.7654-83C>T c.*1556-83C>T (n.*1556-83C>T) c.*559-83C>T (n.*559-83C>T) c.*1065-83C>T (n.*1065-83C>T) c.*903-83C>T (n.*903-83C>T) c.*1046-83C>T (n.*1046-83C>T) c.135-83C>T (n.135-83C>T) n.336-83C>T c.1452-83C>T (n.1452-83C>T) | dbSNP |
7 | g.30626153T>C | CA573455222 | GARS1 | c.1614-81T>C (n.1614-81T>C) n.1704-81T>C n.1693-81T>C c.*1328-81T>C (n.*1328-81T>C) c.*714-81T>C (n.*714-81T>C) c.*952-81T>C (n.*952-81T>C) c.1614-2407T>C (n.1614-2407T>C) c.1245-81T>C (n.1245-81T>C) n.3487-81T>C c.1413-81T>C (n.1413-81T>C) c.*1484-81T>C (n.*1484-81T>C) n.2446-81T>C c.1446-81T>C (n.1446-81T>C) c.1512-81T>C (n.1512-81T>C) n.1622-81T>C n.7654-81T>C c.*1556-81T>C (n.*1556-81T>C) c.*559-81T>C (n.*559-81T>C) c.*1065-81T>C (n.*1065-81T>C) c.*903-81T>C (n.*903-81T>C) c.*1046-81T>C (n.*1046-81T>C) c.135-81T>C (n.135-81T>C) n.336-81T>C c.1452-81T>C (n.1452-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626153T= | CA1697777757 | GARS1 | c.1614-81T= (n.1614-81T=) n.1704-81T= n.1693-81T= c.*1328-81T= (n.*1328-81T=) c.*714-81T= (n.*714-81T=) c.*952-81T= (n.*952-81T=) c.1614-2407T= (n.1614-2407T=) c.1245-81T= (n.1245-81T=) n.3487-81T= c.1413-81T= (n.1413-81T=) c.*1484-81T= (n.*1484-81T=) n.2446-81T= c.1446-81T= (n.1446-81T=) c.1512-81T= (n.1512-81T=) n.1622-81T= n.7654-81T= c.*1556-81T= (n.*1556-81T=) c.*559-81T= (n.*559-81T=) c.*1065-81T= (n.*1065-81T=) c.*903-81T= (n.*903-81T=) c.*1046-81T= (n.*1046-81T=) c.135-81T= (n.135-81T=) n.336-81T= c.1452-81T= (n.1452-81T=) | |
7 | g.30626154A= | CA1697777759 | GARS1 | c.1614-80A= (n.1614-80A=) n.1704-80A= n.1693-80A= c.*1328-80A= (n.*1328-80A=) c.*714-80A= (n.*714-80A=) c.*952-80A= (n.*952-80A=) c.1614-2406A= (n.1614-2406A=) c.1245-80A= (n.1245-80A=) n.3487-80A= c.1413-80A= (n.1413-80A=) c.*1484-80A= (n.*1484-80A=) n.2446-80A= c.1446-80A= (n.1446-80A=) c.1512-80A= (n.1512-80A=) n.1622-80A= n.7654-80A= c.*1556-80A= (n.*1556-80A=) c.*559-80A= (n.*559-80A=) c.*1065-80A= (n.*1065-80A=) c.*903-80A= (n.*903-80A=) c.*1046-80A= (n.*1046-80A=) c.135-80A= (n.135-80A=) n.336-80A= c.1452-80A= (n.1452-80A=) | |
7 | g.30626154A>C | CA1697777774 | GARS1 | c.1614-80A>C (n.1614-80A>C) n.1704-80A>C n.1693-80A>C c.*1328-80A>C (n.*1328-80A>C) c.*714-80A>C (n.*714-80A>C) c.*952-80A>C (n.*952-80A>C) c.1614-2406A>C (n.1614-2406A>C) c.1245-80A>C (n.1245-80A>C) n.3487-80A>C c.1413-80A>C (n.1413-80A>C) c.*1484-80A>C (n.*1484-80A>C) n.2446-80A>C c.1446-80A>C (n.1446-80A>C) c.1512-80A>C (n.1512-80A>C) n.1622-80A>C n.7654-80A>C c.*1556-80A>C (n.*1556-80A>C) c.*559-80A>C (n.*559-80A>C) c.*1065-80A>C (n.*1065-80A>C) c.*903-80A>C (n.*903-80A>C) c.*1046-80A>C (n.*1046-80A>C) c.135-80A>C (n.135-80A>C) n.336-80A>C c.1452-80A>C (n.1452-80A>C) | dbSNP |
7 | g.30626154A>G | CA2682251005 | GARS1 | c.1614-80A>G (n.1614-80A>G) n.1704-80A>G n.1693-80A>G c.*1328-80A>G (n.*1328-80A>G) c.*714-80A>G (n.*714-80A>G) c.*952-80A>G (n.*952-80A>G) c.1614-2406A>G (n.1614-2406A>G) c.1245-80A>G (n.1245-80A>G) n.3487-80A>G c.1413-80A>G (n.1413-80A>G) c.*1484-80A>G (n.*1484-80A>G) n.2446-80A>G c.1446-80A>G (n.1446-80A>G) c.1512-80A>G (n.1512-80A>G) n.1622-80A>G n.7654-80A>G c.*1556-80A>G (n.*1556-80A>G) c.*559-80A>G (n.*559-80A>G) c.*1065-80A>G (n.*1065-80A>G) c.*903-80A>G (n.*903-80A>G) c.*1046-80A>G (n.*1046-80A>G) c.135-80A>G (n.135-80A>G) n.336-80A>G c.1452-80A>G (n.1452-80A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.30626163C>A | CA2682251012 | GARS1 | c.1614-71C>A (n.1614-71C>A) n.1704-71C>A n.1693-71C>A c.*1328-71C>A (n.*1328-71C>A) c.*714-71C>A (n.*714-71C>A) c.*952-71C>A (n.*952-71C>A) c.1614-2397C>A (n.1614-2397C>A) c.1245-71C>A (n.1245-71C>A) n.3487-71C>A c.1413-71C>A (n.1413-71C>A) c.*1484-71C>A (n.*1484-71C>A) n.2446-71C>A c.1446-71C>A (n.1446-71C>A) c.1512-71C>A (n.1512-71C>A) n.1622-71C>A n.7654-71C>A c.*1556-71C>A (n.*1556-71C>A) c.*559-71C>A (n.*559-71C>A) c.*1065-71C>A (n.*1065-71C>A) c.*903-71C>A (n.*903-71C>A) c.*1046-71C>A (n.*1046-71C>A) c.135-71C>A (n.135-71C>A) n.336-71C>A c.1452-71C>A (n.1452-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626163C= | CA1697777815 | GARS1 | c.1614-71C= (n.1614-71C=) n.1704-71C= n.1693-71C= c.*1328-71C= (n.*1328-71C=) c.*714-71C= (n.*714-71C=) c.*952-71C= (n.*952-71C=) c.1614-2397C= (n.1614-2397C=) c.1245-71C= (n.1245-71C=) n.3487-71C= c.1413-71C= (n.1413-71C=) c.*1484-71C= (n.*1484-71C=) n.2446-71C= c.1446-71C= (n.1446-71C=) c.1512-71C= (n.1512-71C=) n.1622-71C= n.7654-71C= c.*1556-71C= (n.*1556-71C=) c.*559-71C= (n.*559-71C=) c.*1065-71C= (n.*1065-71C=) c.*903-71C= (n.*903-71C=) c.*1046-71C= (n.*1046-71C=) c.135-71C= (n.135-71C=) n.336-71C= c.1452-71C= (n.1452-71C=) | |
7 | g.30626163C>T | CA1099852146 | GARS1 | c.1614-71C>T (n.1614-71C>T) n.1704-71C>T n.1693-71C>T c.*1328-71C>T (n.*1328-71C>T) c.*714-71C>T (n.*714-71C>T) c.*952-71C>T (n.*952-71C>T) c.1614-2397C>T (n.1614-2397C>T) c.1245-71C>T (n.1245-71C>T) n.3487-71C>T c.1413-71C>T (n.1413-71C>T) c.*1484-71C>T (n.*1484-71C>T) n.2446-71C>T c.1446-71C>T (n.1446-71C>T) c.1512-71C>T (n.1512-71C>T) n.1622-71C>T n.7654-71C>T c.*1556-71C>T (n.*1556-71C>T) c.*559-71C>T (n.*559-71C>T) c.*1065-71C>T (n.*1065-71C>T) c.*903-71C>T (n.*903-71C>T) c.*1046-71C>T (n.*1046-71C>T) c.135-71C>T (n.135-71C>T) n.336-71C>T c.1452-71C>T (n.1452-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30626167A>T | CA1697777819 | GARS1 | c.1614-67A>T (n.1614-67A>T) n.1704-67A>T n.1693-67A>T c.*1328-67A>T (n.*1328-67A>T) c.*714-67A>T (n.*714-67A>T) c.*952-67A>T (n.*952-67A>T) c.1614-2393A>T (n.1614-2393A>T) c.1245-67A>T (n.1245-67A>T) n.3487-67A>T c.1413-67A>T (n.1413-67A>T) c.*1484-67A>T (n.*1484-67A>T) n.2446-67A>T c.1446-67A>T (n.1446-67A>T) c.1512-67A>T (n.1512-67A>T) n.1622-67A>T n.7654-67A>T c.*1556-67A>T (n.*1556-67A>T) c.*559-67A>T (n.*559-67A>T) c.*1065-67A>T (n.*1065-67A>T) c.*903-67A>T (n.*903-67A>T) c.*1046-67A>T (n.*1046-67A>T) c.135-67A>T (n.135-67A>T) n.336-67A>T c.1452-67A>T (n.1452-67A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.30626169T>G | CA2682251015 | GARS1 | c.1614-65T>G (n.1614-65T>G) n.1704-65T>G n.1693-65T>G c.*1328-65T>G (n.*1328-65T>G) c.*714-65T>G (n.*714-65T>G) c.*952-65T>G (n.*952-65T>G) c.1614-2391T>G (n.1614-2391T>G) c.1245-65T>G (n.1245-65T>G) n.3487-65T>G c.1413-65T>G (n.1413-65T>G) c.*1484-65T>G (n.*1484-65T>G) n.2446-65T>G c.1446-65T>G (n.1446-65T>G) c.1512-65T>G (n.1512-65T>G) n.1622-65T>G n.7654-65T>G c.*1556-65T>G (n.*1556-65T>G) c.*559-65T>G (n.*559-65T>G) c.*1065-65T>G (n.*1065-65T>G) c.*903-65T>G (n.*903-65T>G) c.*1046-65T>G (n.*1046-65T>G) c.135-65T>G (n.135-65T>G) n.336-65T>G c.1452-65T>G (n.1452-65T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626170C>A | CA2682251016 | GARS1 | c.1614-64C>A (n.1614-64C>A) n.1704-64C>A n.1693-64C>A c.*1328-64C>A (n.*1328-64C>A) c.*714-64C>A (n.*714-64C>A) c.*952-64C>A (n.*952-64C>A) c.1614-2390C>A (n.1614-2390C>A) c.1245-64C>A (n.1245-64C>A) n.3487-64C>A c.1413-64C>A (n.1413-64C>A) c.*1484-64C>A (n.*1484-64C>A) n.2446-64C>A c.1446-64C>A (n.1446-64C>A) c.1512-64C>A (n.1512-64C>A) n.1622-64C>A n.7654-64C>A c.*1556-64C>A (n.*1556-64C>A) c.*559-64C>A (n.*559-64C>A) c.*1065-64C>A (n.*1065-64C>A) c.*903-64C>A (n.*903-64C>A) c.*1046-64C>A (n.*1046-64C>A) c.135-64C>A (n.135-64C>A) n.336-64C>A c.1452-64C>A (n.1452-64C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.30626174T>C | CA2682251019 | GARS1 | c.1614-60T>C (n.1614-60T>C) n.1704-60T>C n.1693-60T>C c.*1328-60T>C (n.*1328-60T>C) c.*714-60T>C (n.*714-60T>C) c.*952-60T>C (n.*952-60T>C) c.1614-2386T>C (n.1614-2386T>C) c.1245-60T>C (n.1245-60T>C) n.3487-60T>C c.1413-60T>C (n.1413-60T>C) c.*1484-60T>C (n.*1484-60T>C) n.2446-60T>C c.1446-60T>C (n.1446-60T>C) c.1512-60T>C (n.1512-60T>C) n.1622-60T>C n.7654-60T>C c.*1556-60T>C (n.*1556-60T>C) c.*559-60T>C (n.*559-60T>C) c.*1065-60T>C (n.*1065-60T>C) c.*903-60T>C (n.*903-60T>C) c.*1046-60T>C (n.*1046-60T>C) c.135-60T>C (n.135-60T>C) n.336-60T>C c.1452-60T>C (n.1452-60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626174T>G | CA2682251020 | GARS1 | c.1614-60T>G (n.1614-60T>G) n.1704-60T>G n.1693-60T>G c.*1328-60T>G (n.*1328-60T>G) c.*714-60T>G (n.*714-60T>G) c.*952-60T>G (n.*952-60T>G) c.1614-2386T>G (n.1614-2386T>G) c.1245-60T>G (n.1245-60T>G) n.3487-60T>G c.1413-60T>G (n.1413-60T>G) c.*1484-60T>G (n.*1484-60T>G) n.2446-60T>G c.1446-60T>G (n.1446-60T>G) c.1512-60T>G (n.1512-60T>G) n.1622-60T>G n.7654-60T>G c.*1556-60T>G (n.*1556-60T>G) c.*559-60T>G (n.*559-60T>G) c.*1065-60T>G (n.*1065-60T>G) c.*903-60T>G (n.*903-60T>G) c.*1046-60T>G (n.*1046-60T>G) c.135-60T>G (n.135-60T>G) n.336-60T>G c.1452-60T>G (n.1452-60T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626175A>C | CA2682251021 | GARS1 | c.1614-59A>C (n.1614-59A>C) n.1704-59A>C n.1693-59A>C c.*1328-59A>C (n.*1328-59A>C) c.*714-59A>C (n.*714-59A>C) c.*952-59A>C (n.*952-59A>C) c.1614-2385A>C (n.1614-2385A>C) c.1245-59A>C (n.1245-59A>C) n.3487-59A>C c.1413-59A>C (n.1413-59A>C) c.*1484-59A>C (n.*1484-59A>C) n.2446-59A>C c.1446-59A>C (n.1446-59A>C) c.1512-59A>C (n.1512-59A>C) n.1622-59A>C n.7654-59A>C c.*1556-59A>C (n.*1556-59A>C) c.*559-59A>C (n.*559-59A>C) c.*1065-59A>C (n.*1065-59A>C) c.*903-59A>C (n.*903-59A>C) c.*1046-59A>C (n.*1046-59A>C) c.135-59A>C (n.135-59A>C) n.336-59A>C c.1452-59A>C (n.1452-59A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626177A>G | CA2774901712 | GARS1 | c.1614-57A>G (n.1614-57A>G) n.1704-57A>G n.1693-57A>G c.*1328-57A>G (n.*1328-57A>G) c.*714-57A>G (n.*714-57A>G) c.*952-57A>G (n.*952-57A>G) c.1614-2383A>G (n.1614-2383A>G) c.1245-57A>G (n.1245-57A>G) n.3487-57A>G c.1413-57A>G (n.1413-57A>G) c.*1484-57A>G (n.*1484-57A>G) n.2446-57A>G c.1446-57A>G (n.1446-57A>G) c.1512-57A>G (n.1512-57A>G) n.1622-57A>G n.7654-57A>G c.*1556-57A>G (n.*1556-57A>G) c.*559-57A>G (n.*559-57A>G) c.*1065-57A>G (n.*1065-57A>G) c.*903-57A>G (n.*903-57A>G) c.*1046-57A>G (n.*1046-57A>G) c.135-57A>G (n.135-57A>G) n.336-57A>G c.1452-57A>G (n.1452-57A>G) | |
7 | g.30626181A>G | CA2682251022 | GARS1 | c.1614-53A>G (n.1614-53A>G) n.1704-53A>G n.1693-53A>G c.*1328-53A>G (n.*1328-53A>G) c.*714-53A>G (n.*714-53A>G) c.*952-53A>G (n.*952-53A>G) c.1614-2379A>G (n.1614-2379A>G) c.1245-53A>G (n.1245-53A>G) n.3487-53A>G c.1413-53A>G (n.1413-53A>G) c.*1484-53A>G (n.*1484-53A>G) n.2446-53A>G c.1446-53A>G (n.1446-53A>G) c.1512-53A>G (n.1512-53A>G) n.1622-53A>G n.7654-53A>G c.*1556-53A>G (n.*1556-53A>G) c.*559-53A>G (n.*559-53A>G) c.*1065-53A>G (n.*1065-53A>G) c.*903-53A>G (n.*903-53A>G) c.*1046-53A>G (n.*1046-53A>G) c.135-53A>G (n.135-53A>G) n.336-53A>G c.1452-53A>G (n.1452-53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626183G>A | CA4206013 | GARS1 | c.1614-51G>A (n.1614-51G>A) n.1704-51G>A n.1693-51G>A c.*1328-51G>A (n.*1328-51G>A) c.*714-51G>A (n.*714-51G>A) c.*952-51G>A (n.*952-51G>A) c.1614-2377G>A (n.1614-2377G>A) c.1245-51G>A (n.1245-51G>A) n.3487-51G>A c.1413-51G>A (n.1413-51G>A) c.*1484-51G>A (n.*1484-51G>A) n.2446-51G>A c.1446-51G>A (n.1446-51G>A) c.1512-51G>A (n.1512-51G>A) n.1622-51G>A n.7654-51G>A c.*1556-51G>A (n.*1556-51G>A) c.*559-51G>A (n.*559-51G>A) c.*1065-51G>A (n.*1065-51G>A) c.*903-51G>A (n.*903-51G>A) c.*1046-51G>A (n.*1046-51G>A) c.135-51G>A (n.135-51G>A) n.336-51G>A c.1452-51G>A (n.1452-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30626183G>T | CA573455223 | GARS1 | c.1614-51G>T (n.1614-51G>T) n.1704-51G>T n.1693-51G>T c.*1328-51G>T (n.*1328-51G>T) c.*714-51G>T (n.*714-51G>T) c.*952-51G>T (n.*952-51G>T) c.1614-2377G>T (n.1614-2377G>T) c.1245-51G>T (n.1245-51G>T) n.3487-51G>T c.1413-51G>T (n.1413-51G>T) c.*1484-51G>T (n.*1484-51G>T) n.2446-51G>T c.1446-51G>T (n.1446-51G>T) c.1512-51G>T (n.1512-51G>T) n.1622-51G>T n.7654-51G>T c.*1556-51G>T (n.*1556-51G>T) c.*559-51G>T (n.*559-51G>T) c.*1065-51G>T (n.*1065-51G>T) c.*903-51G>T (n.*903-51G>T) c.*1046-51G>T (n.*1046-51G>T) c.135-51G>T (n.135-51G>T) n.336-51G>T c.1452-51G>T (n.1452-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.30626184C>T | CA2682251023 | GARS1 | c.1614-50C>T (n.1614-50C>T) n.1704-50C>T n.1693-50C>T c.*1328-50C>T (n.*1328-50C>T) c.*714-50C>T (n.*714-50C>T) c.*952-50C>T (n.*952-50C>T) c.1614-2376C>T (n.1614-2376C>T) c.1245-50C>T (n.1245-50C>T) n.3487-50C>T c.1413-50C>T (n.1413-50C>T) c.*1484-50C>T (n.*1484-50C>T) n.2446-50C>T c.1446-50C>T (n.1446-50C>T) c.1512-50C>T (n.1512-50C>T) n.1622-50C>T n.7654-50C>T c.*1556-50C>T (n.*1556-50C>T) c.*559-50C>T (n.*559-50C>T) c.*1065-50C>T (n.*1065-50C>T) c.*903-50C>T (n.*903-50C>T) c.*1046-50C>T (n.*1046-50C>T) c.135-50C>T (n.135-50C>T) n.336-50C>T c.1452-50C>T (n.1452-50C>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.30626185A>G | CA1697777824 | GARS1 | c.1614-49A>G (n.1614-49A>G) n.1704-49A>G n.1693-49A>G c.*1328-49A>G (n.*1328-49A>G) c.*714-49A>G (n.*714-49A>G) c.*952-49A>G (n.*952-49A>G) c.1614-2375A>G (n.1614-2375A>G) c.1245-49A>G (n.1245-49A>G) n.3487-49A>G c.1413-49A>G (n.1413-49A>G) c.*1484-49A>G (n.*1484-49A>G) n.2446-49A>G c.1446-49A>G (n.1446-49A>G) c.1512-49A>G (n.1512-49A>G) n.1622-49A>G n.7654-49A>G c.*1556-49A>G (n.*1556-49A>G) c.*559-49A>G (n.*559-49A>G) c.*1065-49A>G (n.*1065-49A>G) c.*903-49A>G (n.*903-49A>G) c.*1046-49A>G (n.*1046-49A>G) c.135-49A>G (n.135-49A>G) n.336-49A>G c.1452-49A>G (n.1452-49A>G) | dbSNP |
7 | g.30626187_30626203del | CA2682251024 | GARS1 | c.1614-47_1614-31del (n.1614-47_1614-31del) n.1704-47_1704-31del n.1693-47_1693-31del c.*1328-47_*1328-31del (n.*1328-47_*1328-31del) c.*714-47_*714-31del (n.*714-47_*714-31del) c.*952-47_*952-31del (n.*952-47_*952-31del) c.1614-2373_1614-2357del (n.1614-2373_1614-2357del) c.1245-47_1245-31del (n.1245-47_1245-31del) n.3487-47_3487-31del c.1413-47_1413-31del (n.1413-47_1413-31del) c.*1484-47_*1484-31del (n.*1484-47_*1484-31del) n.2446-47_2446-31del c.1446-47_1446-31del (n.1446-47_1446-31del) c.1512-47_1512-31del (n.1512-47_1512-31del) n.1622-47_1622-31del n.7654-47_7654-31del c.*1556-47_*1556-31del (n.*1556-47_*1556-31del) c.*559-47_*559-31del (n.*559-47_*559-31del) c.*1065-47_*1065-31del (n.*1065-47_*1065-31del) c.*903-47_*903-31del (n.*903-47_*903-31del) c.*1046-47_*1046-31del (n.*1046-47_*1046-31del) c.135-47_135-31del (n.135-47_135-31del) n.336-47_336-31del c.1452-47_1452-31del (n.1452-47_1452-31del) | gnomAD v4 |
7 | g.30626186C>A | CA2578858688 | GARS1 | c.1614-48C>A (n.1614-48C>A) n.1704-48C>A n.1693-48C>A c.*1328-48C>A (n.*1328-48C>A) c.*714-48C>A (n.*714-48C>A) c.*952-48C>A (n.*952-48C>A) c.1614-2374C>A (n.1614-2374C>A) c.1245-48C>A (n.1245-48C>A) n.3487-48C>A c.1413-48C>A (n.1413-48C>A) c.*1484-48C>A (n.*1484-48C>A) n.2446-48C>A c.1446-48C>A (n.1446-48C>A) c.1512-48C>A (n.1512-48C>A) n.1622-48C>A n.7654-48C>A c.*1556-48C>A (n.*1556-48C>A) c.*559-48C>A (n.*559-48C>A) c.*1065-48C>A (n.*1065-48C>A) c.*903-48C>A (n.*903-48C>A) c.*1046-48C>A (n.*1046-48C>A) c.135-48C>A (n.135-48C>A) n.336-48C>A c.1452-48C>A (n.1452-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626186C= | CA1697777826 | GARS1 | c.1614-48C= (n.1614-48C=) n.1704-48C= n.1693-48C= c.*1328-48C= (n.*1328-48C=) c.*714-48C= (n.*714-48C=) c.*952-48C= (n.*952-48C=) c.1614-2374C= (n.1614-2374C=) c.1245-48C= (n.1245-48C=) n.3487-48C= c.1413-48C= (n.1413-48C=) c.*1484-48C= (n.*1484-48C=) n.2446-48C= c.1446-48C= (n.1446-48C=) c.1512-48C= (n.1512-48C=) n.1622-48C= n.7654-48C= c.*1556-48C= (n.*1556-48C=) c.*559-48C= (n.*559-48C=) c.*1065-48C= (n.*1065-48C=) c.*903-48C= (n.*903-48C=) c.*1046-48C= (n.*1046-48C=) c.135-48C= (n.135-48C=) n.336-48C= c.1452-48C= (n.1452-48C=) | |
7 | g.30626186C>G | CA1697777828 | GARS1 | c.1614-48C>G (n.1614-48C>G) n.1704-48C>G n.1693-48C>G c.*1328-48C>G (n.*1328-48C>G) c.*714-48C>G (n.*714-48C>G) c.*952-48C>G (n.*952-48C>G) c.1614-2374C>G (n.1614-2374C>G) c.1245-48C>G (n.1245-48C>G) n.3487-48C>G c.1413-48C>G (n.1413-48C>G) c.*1484-48C>G (n.*1484-48C>G) n.2446-48C>G c.1446-48C>G (n.1446-48C>G) c.1512-48C>G (n.1512-48C>G) n.1622-48C>G n.7654-48C>G c.*1556-48C>G (n.*1556-48C>G) c.*559-48C>G (n.*559-48C>G) c.*1065-48C>G (n.*1065-48C>G) c.*903-48C>G (n.*903-48C>G) c.*1046-48C>G (n.*1046-48C>G) c.135-48C>G (n.135-48C>G) n.336-48C>G c.1452-48C>G (n.1452-48C>G) | dbSNP |
7 | g.30626186C>T | CA2682251025 | GARS1 | c.1614-48C>T (n.1614-48C>T) n.1704-48C>T n.1693-48C>T c.*1328-48C>T (n.*1328-48C>T) c.*714-48C>T (n.*714-48C>T) c.*952-48C>T (n.*952-48C>T) c.1614-2374C>T (n.1614-2374C>T) c.1245-48C>T (n.1245-48C>T) n.3487-48C>T c.1413-48C>T (n.1413-48C>T) c.*1484-48C>T (n.*1484-48C>T) n.2446-48C>T c.1446-48C>T (n.1446-48C>T) c.1512-48C>T (n.1512-48C>T) n.1622-48C>T n.7654-48C>T c.*1556-48C>T (n.*1556-48C>T) c.*559-48C>T (n.*559-48C>T) c.*1065-48C>T (n.*1065-48C>T) c.*903-48C>T (n.*903-48C>T) c.*1046-48C>T (n.*1046-48C>T) c.135-48C>T (n.135-48C>T) n.336-48C>T c.1452-48C>T (n.1452-48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626187A= | CA1697777829 | GARS1 | c.1614-47A= (n.1614-47A=) n.1704-47A= n.1693-47A= c.*1328-47A= (n.*1328-47A=) c.*714-47A= (n.*714-47A=) c.*952-47A= (n.*952-47A=) c.1614-2373A= (n.1614-2373A=) c.1245-47A= (n.1245-47A=) n.3487-47A= c.1413-47A= (n.1413-47A=) c.*1484-47A= (n.*1484-47A=) n.2446-47A= c.1446-47A= (n.1446-47A=) c.1512-47A= (n.1512-47A=) n.1622-47A= n.7654-47A= c.*1556-47A= (n.*1556-47A=) c.*559-47A= (n.*559-47A=) c.*1065-47A= (n.*1065-47A=) c.*903-47A= (n.*903-47A=) c.*1046-47A= (n.*1046-47A=) c.135-47A= (n.135-47A=) n.336-47A= c.1452-47A= (n.1452-47A=) | |
7 | g.30626187A>C | CA2682251027 | GARS1 | c.1614-47A>C (n.1614-47A>C) n.1704-47A>C n.1693-47A>C c.*1328-47A>C (n.*1328-47A>C) c.*714-47A>C (n.*714-47A>C) c.*952-47A>C (n.*952-47A>C) c.1614-2373A>C (n.1614-2373A>C) c.1245-47A>C (n.1245-47A>C) n.3487-47A>C c.1413-47A>C (n.1413-47A>C) c.*1484-47A>C (n.*1484-47A>C) n.2446-47A>C c.1446-47A>C (n.1446-47A>C) c.1512-47A>C (n.1512-47A>C) n.1622-47A>C n.7654-47A>C c.*1556-47A>C (n.*1556-47A>C) c.*559-47A>C (n.*559-47A>C) c.*1065-47A>C (n.*1065-47A>C) c.*903-47A>C (n.*903-47A>C) c.*1046-47A>C (n.*1046-47A>C) c.135-47A>C (n.135-47A>C) n.336-47A>C c.1452-47A>C (n.1452-47A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626187A>G | CA837513982 | GARS1 | c.1614-47A>G (n.1614-47A>G) n.1704-47A>G n.1693-47A>G c.*1328-47A>G (n.*1328-47A>G) c.*714-47A>G (n.*714-47A>G) c.*952-47A>G (n.*952-47A>G) c.1614-2373A>G (n.1614-2373A>G) c.1245-47A>G (n.1245-47A>G) n.3487-47A>G c.1413-47A>G (n.1413-47A>G) c.*1484-47A>G (n.*1484-47A>G) n.2446-47A>G c.1446-47A>G (n.1446-47A>G) c.1512-47A>G (n.1512-47A>G) n.1622-47A>G n.7654-47A>G c.*1556-47A>G (n.*1556-47A>G) c.*559-47A>G (n.*559-47A>G) c.*1065-47A>G (n.*1065-47A>G) c.*903-47A>G (n.*903-47A>G) c.*1046-47A>G (n.*1046-47A>G) c.135-47A>G (n.135-47A>G) n.336-47A>G c.1452-47A>G (n.1452-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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