Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30621448A>TCA367128193GARS1c.1415A>T (p.His472Leu)
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c.1253A>T (p.His418Leu)
7g.30621448dupCA2499218869GARS1c.1415dup (p.His472GlnfsTer12)
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n.1453dup
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 ClinVar dbSNP
7g.30621449T>ACA367128195GARS1c.1416T>A (p.His472Gln)
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 gnomAD v4
7g.30621449T>CCA454253946GARS1c.1416T>C (p.His472=)
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c.1314T>C (p.His438=)
n.1424T>C
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n.1454T>C
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c.1254T>C (p.His418=)
 gnomAD v4
7g.30621449T>GCA367128197GARS1c.1416T>G (p.His472Gln)
n.1506T>G
n.1479T>G
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c.1047T>G (p.His349Gln)
n.3289T>G
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7g.30621450G>ACA367128201GARS1c.1417G>A (p.Ala473Thr)
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7g.30621450G>CCA367128198GARS1c.1417G>C (p.Ala473Pro)
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n.416G=
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7g.30621450G>TCA156054887GARS1c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1507G>T
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c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1913G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.3290G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.1433G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1425G>T
n.7457G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
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c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1455G>T
n.416G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30621451C>ACA367128204GARS1c.1418C>A (p.Ala473Glu)
n.1508C>A
n.1481C>A
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n.1914C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.3291C>A
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.1434C>A
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
n.1426C>A
n.7458C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.1456C>A
n.417C>A
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
 gnomAD v4
7g.30621451C>GCA367128205GARS1c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1508C>G
n.1481C>G
n.1497C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.1914C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
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n.3291C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.1434C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1426C>G
n.7458C>G
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
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c.*869C>G (n.*869C>G)
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n.1456C>G
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c.1256C>G (p.Ala419Gly)
7g.30621451C>TCA367128206GARS1c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1508C>T
n.1481C>T
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c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.1914C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.3291C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
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c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
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7g.30621452A>CCA454253961GARS1c.1419A>C (p.Ala473=)
n.1509A>C
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c.*1133A>C (n.*1133A>C)
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c.1050A>C (p.Ala350=)
n.3292A>C
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c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.1435A>C
c.1251A>C (p.Ala417=)
c.1317A>C (p.Ala439=)
n.1427A>C
n.7459A>C
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c.*364A>C (n.*364A>C)
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n.1457A>C
n.418A>C
c.1257A>C (p.Ala419=)
7g.30621452A>GCA454253963GARS1c.1419A>G (p.Ala473=)
n.1509A>G
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c.1251A>G (p.Ala417=)
c.1317A>G (p.Ala439=)
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7g.30621452A>TCA454253966GARS1c.1419A>T (p.Ala473=)
n.1509A>T
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c.1050A>T (p.Ala350=)
n.3292A>T
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.1435A>T
c.1251A>T (p.Ala417=)
c.1317A>T (p.Ala439=)
n.1427A>T
n.7459A>T
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
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c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1457A>T
n.418A>T
c.1257A>T (p.Ala419=)
7g.30621453C>ACA4205974GARS1c.1420C>A (p.Arg474=)
n.1510C>A
n.1483C>A
n.1499C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1916C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1051C>A (p.Arg351=)
n.3293C>A
c.1219C>A (p.Arg407=)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.1436C>A
c.1252C>A (p.Arg418=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
n.1428C>A
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c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1458C>A
n.419C>A
c.1258C>A (p.Arg420=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621453C=CA1697769614GARS1c.1420C= (p.Arg474=)
n.1510C=
n.1483C=
n.1499C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.*520C= (n.*520C=)
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c.*758C= (n.*758C=)
c.1051C= (p.Arg351=)
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n.7460C=
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.*365C= (n.*365C=)
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c.*709C= (n.*709C=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.1458C=
n.419C=
c.1258C= (p.Arg420=)
7g.30621453C>GCA367128207GARS1c.1420C>G (p.Arg474Gly)
n.1510C>G
n.1483C>G
n.1499C>G
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n.1428C>G
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c.*709C>G (n.*709C>G)
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n.1458C>G
n.419C>G
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
7g.30621453C>TCA367128208GARS1c.1420C>T (p.Arg474Ter)
n.1510C>T
n.1483C>T
n.1499C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
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c.*758C>T (n.*758C>T)
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n.3293C>T
c.1219C>T (p.Arg407Ter)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.1436C>T
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c.1318C>T (p.Arg440Ter)
n.1428C>T
n.7460C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1458C>T
n.419C>T
c.1258C>T (p.Arg420Ter)
 gnomAD v4
7g.30621454G>ACA367128210GARS1c.1421G>A (p.Arg474Gln)
n.1511G>A
n.1484G>A
n.1500G>A
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c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1917G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
n.3294G>A
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.1437G>A
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
n.1429G>A
n.7461G>A
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.1459G>A
n.420G>A
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621454G>CCA367128211GARS1c.1421G>C (p.Arg474Pro)
n.1511G>C
n.1484G>C
n.1500G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1917G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
n.3294G>C
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.1437G>C
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
n.1429G>C
n.7461G>C
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.1459G>C
n.420G>C
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
7g.30621454G=CA1697769644GARS1c.1421G= (p.Arg474=)
n.1511G=
n.1484G=
n.1500G=
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.1917G=
c.*759G= (n.*759G=)
c.1052G= (p.Arg351=)
n.3294G=
c.1220G= (p.Arg407=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
n.1437G=
c.1253G= (p.Arg418=)
c.1319G= (p.Arg440=)
n.1429G=
n.7461G=
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.1459G=
n.420G=
c.1259G= (p.Arg420=)
7g.30621454G>TCA367128214GARS1c.1421G>T (p.Arg474Leu)
n.1511G>T
n.1484G>T
n.1500G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1917G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
n.3294G>T
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.1437G>T
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
n.1429G>T
n.7461G>T
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.1459G>T
n.420G>T
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
 gnomAD v4
7g.30621455A=CA1697769653GARS1c.1422A= (p.Arg474=)
n.1512A=
n.1485A=
n.1501A=
c.*1136A= (n.*1136A=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.1918A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.1053A= (p.Arg351=)
n.3295A=
c.1221A= (p.Arg407=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
n.1438A=
c.1254A= (p.Arg418=)
c.1320A= (p.Arg440=)
n.1430A=
n.7462A=
c.*1364A= (n.*1364A=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.*873A= (n.*873A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*854A= (n.*854A=)
n.1460A=
n.421A=
c.1260A= (p.Arg420=)
7g.30621455A>CCA454253977GARS1c.1422A>C (p.Arg474=)
n.1512A>C
n.1485A>C
n.1501A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1918A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1053A>C (p.Arg351=)
n.3295A>C
c.1221A>C (p.Arg407=)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.1438A>C
c.1254A>C (p.Arg418=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
n.1430A>C
n.7462A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1460A>C
n.421A>C
c.1260A>C (p.Arg420=)
7g.30621455A>GCA454253981GARS1c.1422A>G (p.Arg474=)
n.1512A>G
n.1485A>G
n.1501A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1918A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.1053A>G (p.Arg351=)
n.3295A>G
c.1221A>G (p.Arg407=)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.1438A>G
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
n.1430A>G
n.7462A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1460A>G
n.421A>G
c.1260A>G (p.Arg420=)
 dbSNP
7g.30621455A>TCA454253979GARS1c.1422A>T (p.Arg474=)
n.1512A>T
n.1485A>T
n.1501A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1918A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1053A>T (p.Arg351=)
n.3295A>T
c.1221A>T (p.Arg407=)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.1438A>T
c.1254A>T (p.Arg418=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
n.1430A>T
n.7462A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1460A>T
n.421A>T
c.1260A>T (p.Arg420=)
 gnomAD v4
7g.30621456G>ACA367128216GARS1c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1513G>A
n.1486G>A
n.1502G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1919G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.3296G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.1439G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.1431G>A
n.7463G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.1461G>A
n.422G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621456G>CCA367128217GARS1c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1513G>C
n.1486G>C
n.1502G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.1919G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.3296G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.1439G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1431G>C
n.7463G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1461G>C
n.422G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
7g.30621456G>TCA367128218GARS1c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1513G>T
n.1486G>T
n.1502G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.1919G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.3296G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.1439G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1431G>T
n.7463G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.1461G>T
n.422G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
7g.30621457C>ACA367128221GARS1c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1514C>A
n.1487C>A
n.1503C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1920C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.3297C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.1440C>A
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.1432C>A
n.7464C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.1462C>A
n.423C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
7g.30621457C>GCA367128219GARS1c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1514C>G
n.1487C>G
n.1503C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1920C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.3297C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
n.1440C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1432C>G
n.7464C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
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c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.1462C>G
n.423C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
7g.30621457C>TCA367128220GARS1c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1514C>T
n.1487C>T
n.1503C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1920C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.3297C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.1440C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1432C>T
n.7464C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.1462C>T
n.423C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
7g.30621458C>ACA454253993GARS1c.1425C>A (p.Ala475=)
n.1515C>A
n.1488C>A
n.1504C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1921C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.3298C>A
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
n.1441C>A
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
n.1433C>A
n.7465C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.1463C>A
n.424C>A
c.1263C>A (p.Ala421=)
7g.30621458C>GCA454253995GARS1c.1425C>G (p.Ala475=)
n.1515C>G
n.1488C>G
n.1504C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1921C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.3298C>G
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
n.1441C>G
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
n.1433C>G
n.7465C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.1463C>G
n.424C>G
c.1263C>G (p.Ala421=)
7g.30621458C>TCA454253997GARS1c.1425C>T (p.Ala475=)
n.1515C>T
n.1488C>T
n.1504C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1921C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.3298C>T
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
n.1441C>T
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
n.1433C>T
n.7465C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.1463C>T
n.424C>T
c.1263C>T (p.Ala421=)
7g.30621459A=CA1697769656GARS1c.1426A= (p.Thr476=)
n.1516A=
n.1489A=
n.1505A=
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.*526A= (n.*526A=)
n.1922A=
c.*764A= (n.*764A=)
c.1057A= (p.Thr353=)
n.3299A=
c.1225A= (p.Thr409=)
c.*1296A= (n.*1296A=)
n.1442A=
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1324A= (p.Thr442=)
n.1434A=
n.7466A=
c.*1368A= (n.*1368A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.*877A= (n.*877A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.1464A=
n.425A=
c.1264A= (p.Thr422=)
7g.30621459A>CCA367128223GARS1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.1516A>C
n.1489A>C
n.1505A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.1922A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.3299A>C
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.1442A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1434A>C
n.7466A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.1464A>C
n.425A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
7g.30621459A>GCA367128225GARS1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.1516A>G
n.1489A>G
n.1505A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.1922A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.3299A>G
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.1442A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1434A>G
n.7466A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.1464A>G
n.425A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
7g.30621459A>TCA367128224GARS1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.1516A>T
n.1489A>T
n.1505A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1922A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.3299A>T
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.1442A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1434A>T
n.7466A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1464A>T
n.425A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30621460C>ACA367128228GARS1c.1427C>A (p.Thr476Asn)
n.1517C>A
n.1490C>A
n.1506C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.1923C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.3300C>A
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.1443C>A
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
n.1435C>A
n.7467C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1465C>A
n.426C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
7g.30621460C>GCA367128235GARS1c.1427C>G (p.Thr476Ser)
n.1517C>G
n.1490C>G
n.1506C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.1923C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.3300C>G
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.1443C>G
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
n.1435C>G
n.7467C>G
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1465C>G
n.426C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
7g.30621460C>TCA367128238GARS1c.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.1517C>T
n.1490C>T
n.1506C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.1923C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.3300C>T
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1443C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
n.1435C>T
n.7467C>T
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1465C>T
n.426C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
7g.30621461C>ACA454254009GARS1c.1428C>A (p.Thr476=)
n.1518C>A
n.1491C>A
n.1507C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1924C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1059C>A (p.Thr353=)
n.3301C>A
c.1227C>A (p.Thr409=)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1444C>A
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1326C>A (p.Thr442=)
n.1436C>A
n.7468C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1466C>A
n.427C>A
c.1266C>A (p.Thr422=)
7g.30621461C=CA1697769664GARS1c.1428C= (p.Thr476=)
n.1518C=
n.1491C=
n.1507C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.1924C=
c.*766C= (n.*766C=)
c.1059C= (p.Thr353=)
n.3301C=
c.1227C= (p.Thr409=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.1444C=
c.1260C= (p.Thr420=)
c.1326C= (p.Thr442=)
n.1436C=
n.7468C=
c.*1370C= (n.*1370C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.1466C=
n.427C=
c.1266C= (p.Thr422=)
7g.30621461C>GCA454254011GARS1c.1428C>G (p.Thr476=)
n.1518C>G
n.1491C>G
n.1507C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1924C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1059C>G (p.Thr353=)
n.3301C>G
c.1227C>G (p.Thr409=)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1444C>G
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1326C>G (p.Thr442=)
n.1436C>G
n.7468C>G
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1466C>G
n.427C>G
c.1266C>G (p.Thr422=)
 ClinVar
7g.30621461C>TCA454254014GARS1c.1428C>T (p.Thr476=)
n.1518C>T
n.1491C>T
n.1507C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1924C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1059C>T (p.Thr353=)
n.3301C>T
c.1227C>T (p.Thr409=)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1444C>T
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1326C>T (p.Thr442=)
n.1436C>T
n.7468C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.1466C>T
n.427C>T
c.1266C>T (p.Thr422=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621462A=CA1697769671GARS1c.1429A= (p.Lys477=)
n.1519A=
n.1492A=
n.1508A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.*529A= (n.*529A=)
n.1925A=
c.*767A= (n.*767A=)
c.1060A= (p.Lys354=)
n.3302A=
c.1228A= (p.Lys410=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
n.1445A=
c.1261A= (p.Lys421=)
c.1327A= (p.Lys443=)
n.1437A=
n.7469A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.*880A= (n.*880A=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.*861A= (n.*861A=)
n.1467A=
n.428A=
c.1267A= (p.Lys423=)
7g.30621462A>CCA367128243GARS1c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.1519A>C
n.1492A>C
n.1508A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1925A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.3302A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.1445A>C
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1437A>C
n.7469A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1467A>C
n.428A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
7g.30621462A>GCA367128244GARS1c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.1519A>G
n.1492A>G
n.1508A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1925A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.3302A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.1445A>G
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1437A>G
n.7469A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1467A>G
n.428A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621462A>TCA367128246GARS1c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.1519A>T
n.1492A>T
n.1508A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1925A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.3302A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.1445A>T
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1437A>T
n.7469A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1467A>T
n.428A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
7g.30621463A=CA1697769681GARS1c.1430A= (p.Lys477=)
n.1520A=
n.1493A=
n.1509A=
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.*530A= (n.*530A=)
n.1926A=
c.*768A= (n.*768A=)
c.1061A= (p.Lys354=)
n.3303A=
c.1229A= (p.Lys410=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
n.1446A=
c.1262A= (p.Lys421=)
c.1328A= (p.Lys443=)
n.1438A=
n.7470A=
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.*862A= (n.*862A=)
n.1468A=
n.429A=
c.1268A= (p.Lys423=)
7g.30621463A>CCA367128249GARS1c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.1520A>C
n.1493A>C
n.1509A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1926A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.3303A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1446A>C
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1438A>C
n.7470A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.1468A>C
n.429A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
7g.30621463A>GCA367128251GARS1c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.1520A>G
n.1493A>G
n.1509A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1926A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.3303A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.1446A>G
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1438A>G
n.7470A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.1468A>G
n.429A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30621463A>TCA367128254GARS1c.1430A>T (p.Lys477Ile)
n.1520A>T
n.1493A>T
n.1509A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1926A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
n.3303A>T
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.1446A>T
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
n.1438A>T
n.7470A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.1468A>T
n.429A>T
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
7g.30621464A>CCA367128255GARS1c.1431A>C (p.Lys477Asn)
n.1521A>C
n.1494A>C
n.1510A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1927A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
n.3304A>C
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.1447A>C
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
n.1439A>C
n.7471A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1469A>C
n.430A>C
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
7g.30621464A>GCA454254027GARS1c.1431A>G (p.Lys477=)
n.1521A>G
n.1494A>G
n.1510A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1927A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.1062A>G (p.Lys354=)
n.3304A>G
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.1447A>G
c.1263A>G (p.Lys421=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
n.1439A>G
n.7471A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1469A>G
n.430A>G
c.1269A>G (p.Lys423=)
7g.30621464A>TCA367128256GARS1c.1431A>T (p.Lys477Asn)
n.1521A>T
n.1494A>T
n.1510A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1927A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
n.3304A>T
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.1447A>T
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
n.1439A>T
n.7471A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1469A>T
n.430A>T
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
7g.30621465G>ACA367128264GARS1c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.1522G>A
n.1495G>A
n.1511G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1928G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.3305G>A
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1448G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1440G>A
n.7472G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.1470G>A
n.431G>A
c.1270G>A (p.Val424Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621465G>CCA367128262GARS1c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1522G>C
n.1495G>C
n.1511G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1928G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.3305G>C
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1448G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1440G>C
n.7472G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.1470G>C
n.431G>C
c.1270G>C (p.Val424Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621465G=CA1697769689GARS1c.1432G= (p.Val478=)
n.1522G=
n.1495G=
n.1511G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
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c.*770G= (n.*770G=)
c.1063G= (p.Val355=)
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c.1231G= (p.Val411=)
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c.1264G= (p.Val422=)
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n.7472G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*864G= (n.*864G=)
n.1470G=
n.431G=
c.1270G= (p.Val424=)
7g.30621465G>TCA367128260GARS1c.1432G>T (p.Val478Phe)
n.1522G>T
n.1495G>T
n.1511G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1928G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.3305G>T
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.1448G>T
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1440G>T
n.7472G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.1470G>T
n.431G>T
c.1270G>T (p.Val424Phe)
7g.30621466T>ACA367128267GARS1c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.1523T>A
n.1496T>A
n.1512T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.1929T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.3306T>A
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.1449T>A
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1441T>A
n.7473T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1471T>A
n.432T>A
c.1271T>A (p.Val424Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.30621466T>CCA367128270GARS1c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1523T>C
n.1496T>C
n.1512T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.1929T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.3306T>C
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.1449T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1441T>C
n.7473T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1471T>C
n.432T>C
c.1271T>C (p.Val424Ala)
7g.30621466T>GCA367128272GARS1c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1523T>G
n.1496T>G
n.1512T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.1929T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.3306T>G
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.1449T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1441T>G
n.7473T>G
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.1471T>G
n.432T>G
c.1271T>G (p.Val424Gly)
7g.30621467C>ACA454254040GARS1c.1434C>A (p.Val478=)
n.1524C>A
n.1497C>A
n.1513C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1930C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1065C>A (p.Val355=)
n.3307C>A
c.1233C>A (p.Val411=)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.1450C>A
c.1266C>A (p.Val422=)
c.1332C>A (p.Val444=)
n.1442C>A
n.7474C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.1472C>A
n.433C>A
c.1272C>A (p.Val424=)
7g.30621467C>GCA454254043GARS1c.1434C>G (p.Val478=)
n.1524C>G
n.1497C>G
n.1513C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1930C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1065C>G (p.Val355=)
n.3307C>G
c.1233C>G (p.Val411=)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.1450C>G
c.1266C>G (p.Val422=)
c.1332C>G (p.Val444=)
n.1442C>G
n.7474C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.1472C>G
n.433C>G
c.1272C>G (p.Val424=)
7g.30621467C>TCA454254044GARS1c.1434C>T (p.Val478=)
n.1524C>T
n.1497C>T
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c.*1148C>T (n.*1148C>T)
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n.1930C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1065C>T (p.Val355=)
n.3307C>T
c.1233C>T (p.Val411=)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.1450C>T
c.1266C>T (p.Val422=)
c.1332C>T (p.Val444=)
n.1442C>T
n.7474C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.1472C>T
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c.1272C>T (p.Val424=)
7g.30621468C>ACA367128273GARS1c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1525C>A
n.1498C>A
n.1514C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1931C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.3308C>A
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.1451C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1443C>A
n.7475C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.1473C>A
n.434C>A
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
7g.30621468C>GCA367128276GARS1c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.1525C>G
n.1498C>G
n.1514C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1931C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.3308C>G
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.1451C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1443C>G
n.7475C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.1473C>G
n.434C>G
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
7g.30621468C>TCA367128279GARS1c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.1525C>T
n.1498C>T
n.1514C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1931C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.3308C>T
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.1451C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1443C>T
n.7475C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.1473C>T
n.434C>T
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
7g.30621469C>ACA367128282GARS1c.1436C>A (p.Pro479Gln)
n.1526C>A
n.1499C>A
n.1515C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.1932C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.3309C>A
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
n.1452C>A
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
n.1444C>A
n.7476C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1474C>A
n.435C>A
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
7g.30621469C>GCA367128285GARS1c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.1526C>G
n.1499C>G
n.1515C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
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n.1932C>G
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n.3309C>G
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c.*1306C>G (n.*1306C>G)
n.1452C>G
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c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.1444C>G
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n.1474C>G
n.435C>G
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
7g.30621469C>TCA367128292GARS1c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.1526C>T
n.1499C>T
n.1515C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.1932C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.3309C>T
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.1452C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1444C>T
n.7476C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1474C>T
n.435C>T
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
7g.30621470A=CA1697769692GARS1c.1437A= (p.Pro479=)
n.1527A=
n.1500A=
n.1516A=
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.1933A=
c.*775A= (n.*775A=)
c.1068A= (p.Pro356=)
n.3310A=
c.1236A= (p.Pro412=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
n.1453A=
c.1269A= (p.Pro423=)
c.1335A= (p.Pro445=)
n.1445A=
n.7477A=
c.*1379A= (n.*1379A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.1475A=
n.436A=
c.1275A= (p.Pro425=)
7g.30621470A>CCA454254056GARS1c.1437A>C (p.Pro479=)
n.1527A>C
n.1500A>C
n.1516A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1933A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.1068A>C (p.Pro356=)
n.3310A>C
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.1453A>C
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
n.1445A>C
n.7477A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.1475A>C
n.436A>C
c.1275A>C (p.Pro425=)
7g.30621470A>GCA454254058GARS1c.1437A>G (p.Pro479=)
n.1527A>G
n.1500A>G
n.1516A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1933A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.1068A>G (p.Pro356=)
n.3310A>G
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.1453A>G
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
n.1445A>G
n.7477A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.1475A>G
n.436A>G
c.1275A>G (p.Pro425=)
 gnomAD v4
7g.30621470A>TCA454254060GARS1c.1437A>T (p.Pro479=)
n.1527A>T
n.1500A>T
n.1516A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1933A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.1068A>T (p.Pro356=)
n.3310A>T
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.1453A>T
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.1335A>T (p.Pro445=)
n.1445A>T
n.7477A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.1475A>T
n.436A>T
c.1275A>T (p.Pro425=)
 dbSNP
7g.30621471C>ACA367128295GARS1c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.1528C>A
n.1501C>A
n.1517C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1934C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.3311C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.1454C>A
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1446C>A
n.7478C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1476C>A
n.437C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
 gnomAD v4
7g.30621471C>GCA367128296GARS1c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1528C>G
n.1501C>G
n.1517C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1934C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.3311C>G
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c.*1308C>G (n.*1308C>G)
n.1454C>G
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c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1446C>G
n.7478C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1476C>G
n.437C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
7g.30621471C>TCA367128298GARS1c.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.1528C>T
n.1501C>T
n.1517C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1934C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.3311C>T
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.1454C>T
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1446C>T
n.7478C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1476C>T
n.437C>T
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
 gnomAD v4
7g.30621472T>ACA367128303GARS1c.1439T>A (p.Leu480His)
n.1529T>A
n.1502T>A
n.1518T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1935T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.3312T>A
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
n.1455T>A
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1447T>A
n.7479T>A
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1477T>A
n.438T>A
c.1277T>A (p.Leu426His)
7g.30621472T>CCA367128302GARS1c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1529T>C
n.1502T>C
n.1518T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1935T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.3312T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.1455T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1447T>C
n.7479T>C
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1477T>C
n.438T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
7g.30621472T>GCA367128301GARS1c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1529T>G
n.1502T>G
n.1518T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1935T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.3312T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
n.1455T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1447T>G
n.7479T>G
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1477T>G
n.438T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
7g.30621473T>ACA454254072GARS1c.1440T>A (p.Leu480=)
n.1530T>A
n.1503T>A
n.1519T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1936T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1071T>A (p.Leu357=)
n.3313T>A
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.1456T>A
c.1272T>A (p.Leu424=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
n.1448T>A
n.7480T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.1478T>A
n.439T>A
c.1278T>A (p.Leu426=)
7g.30621473T>CCA4205975GARS1c.1440T>C (p.Leu480=)
n.1530T>C
n.1503T>C
n.1519T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1936T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1071T>C (p.Leu357=)
n.3313T>C
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.1456T>C
c.1272T>C (p.Leu424=)
c.1338T>C (p.Leu446=)
n.1448T>C
n.7480T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.1478T>C
n.439T>C
c.1278T>C (p.Leu426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621473T>GCA454254076GARS1c.1440T>G (p.Leu480=)
n.1530T>G
n.1503T>G
n.1519T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1936T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1071T>G (p.Leu357=)
n.3313T>G
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.1456T>G
c.1272T>G (p.Leu424=)
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n.1448T>G
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c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.1478T>G
n.439T>G
c.1278T>G (p.Leu426=)
7g.30621473T=CA1697769695GARS1c.1440T= (p.Leu480=)
n.1530T=
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c.*1154T= (n.*1154T=)
c.*540T= (n.*540T=)
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c.1239T= (p.Leu413=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
n.1456T=
c.1272T= (p.Leu424=)
c.1338T= (p.Leu446=)
n.1448T=
n.7480T=
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.*872T= (n.*872T=)
n.1478T=
n.439T=
c.1278T= (p.Leu426=)
7g.30621474G>ACA367128306GARS1c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.1531G>A
n.1504G>A
n.1520G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1937G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.3314G>A
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1457G>A
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1449G>A
n.7481G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.1479G>A
n.440G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
7g.30621474G>CCA367128308GARS1c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.1531G>C
n.1504G>C
n.1520G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1937G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.3314G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1457G>C
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1449G>C
n.7481G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.1479G>C
n.440G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
7g.30621474G>TCA367128310GARS1c.1441G>T (p.Val481Leu)
n.1531G>T
n.1504G>T
n.1520G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1937G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
n.3314G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1457G>T
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1449G>T
n.7481G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.1479G>T
n.440G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
7g.30621475T>ACA367128312GARS1c.1442T>A (p.Val481Glu)
n.1532T>A
n.1505T>A
n.1521T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1938T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
n.3315T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.1458T>A
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1450T>A
n.7482T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1480T>A
n.441T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
7g.30621475T>CCA367128313GARS1c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.1532T>C
n.1505T>C
n.1521T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1938T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.3315T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.1458T>C
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1450T>C
n.7482T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1480T>C
n.441T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
 gnomAD v4
7g.30621475T>GCA367128315GARS1c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.1532T>G
n.1505T>G
n.1521T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1938T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.3315T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.1458T>G
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1450T>G
n.7482T>G
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1480T>G
n.441T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
7g.30621476A>CCA454254089GARS1c.1443A>C (p.Val481=)
n.1533A>C
n.1506A>C
n.1522A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1939A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1074A>C (p.Val358=)
n.3316A>C
c.1242A>C (p.Val414=)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1459A>C
c.1275A>C (p.Val425=)
c.1341A>C (p.Val447=)
n.1451A>C
n.7483A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.1481A>C
n.442A>C
c.1281A>C (p.Val427=)
7g.30621476A>GCA454254091GARS1c.1443A>G (p.Val481=)
n.1533A>G
n.1506A>G
n.1522A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1939A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1074A>G (p.Val358=)
n.3316A>G
c.1242A>G (p.Val414=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1459A>G
c.1275A>G (p.Val425=)
c.1341A>G (p.Val447=)
n.1451A>G
n.7483A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.1481A>G
n.442A>G
c.1281A>G (p.Val427=)
 gnomAD v4
7g.30621476A>TCA454254092GARS1c.1443A>T (p.Val481=)
n.1533A>T
n.1506A>T
n.1522A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1939A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1074A>T (p.Val358=)
n.3316A>T
c.1242A>T (p.Val414=)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1459A>T
c.1275A>T (p.Val425=)
c.1341A>T (p.Val447=)
n.1451A>T
n.7483A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.1481A>T
n.442A>T
c.1281A>T (p.Val427=)
 gnomAD v4
7g.30621477G>ACA367128317GARS1c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.1534G>A
n.1507G>A
n.1523G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1940G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.3317G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.1460G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1452G>A
n.7484G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.1482G>A
n.443G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
7g.30621477G>CCA367128319GARS1c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.1534G>C
n.1507G>C
n.1523G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.1940G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.3317G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.1460G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.1452G>C
n.7484G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.1482G>C
n.443G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
7g.30621477G>TCA367128320GARS1c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.1534G>T
n.1507G>T
n.1523G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1940G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.3317G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.1460G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.1452G>T
n.7484G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.1482G>T
n.443G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
7g.30621478C>ACA367128322GARS1c.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.1535C>A
n.1508C>A
n.1524C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1941C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.3318C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1461C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
n.1453C>A
n.7485C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1483C>A
n.444C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
7g.30621478C>GCA367128324GARS1c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.1535C>G
n.1508C>G
n.1524C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1941C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.3318C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1461C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.1453C>G
n.7485C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.1483C>G
n.444C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
7g.30621478C>TCA367128326GARS1c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.1535C>T
n.1508C>T
n.1524C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1941C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.3318C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1461C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.1453C>T
n.7485C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.1483C>T
n.444C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
7g.30621479T>ACA454254103GARS1c.1446T>A (p.Ala482=)
n.1536T>A
n.1509T>A
n.1525T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1942T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1077T>A (p.Ala359=)
n.3319T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1462T>A
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.1344T>A (p.Ala448=)
n.1454T>A
n.7486T>A
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1484T>A
n.445T>A
c.1284T>A (p.Ala428=)
7g.30621479T>CCA454254105GARS1c.1446T>C (p.Ala482=)
n.1536T>C
n.1509T>C
n.1525T>C
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1942T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1077T>C (p.Ala359=)
n.3319T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1462T>C
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.1344T>C (p.Ala448=)
n.1454T>C
n.7486T>C
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1484T>C
n.445T>C
c.1284T>C (p.Ala428=)
 gnomAD v4
7g.30621479T>GCA454254108GARS1c.1446T>G (p.Ala482=)
n.1536T>G
n.1509T>G
n.1525T>G
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1942T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1077T>G (p.Ala359=)
n.3319T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.1462T>G
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.1344T>G (p.Ala448=)
n.1454T>G
n.7486T>G
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1484T>G
n.445T>G
c.1284T>G (p.Ala428=)
7g.30621480G>ACA367128335GARS1c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1537G>A
n.1510G>A
n.1526G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1943G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.3320G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1463G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.1455G>A
n.7487G>A
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.1485G>A
n.446G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 ClinVar
7g.30621480G>CCA367128333GARS1c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1537G>C
n.1510G>C
n.1526G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1943G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.3320G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.1463G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.1455G>C
n.7487G>C
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.1485G>C
n.446G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
7g.30621480G>TCA367128328GARS1c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1537G>T
n.1510G>T
n.1526G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1943G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.3320G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1463G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.1455G>T
n.7487G>T
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.1485G>T
n.446G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
7g.30621481A>CCA367128337GARS1c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1538A>C
n.1511A>C
n.1527A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1944A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.3321A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.1464A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.1456A>C
n.7488A>C
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1486A>C
n.447A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
7g.30621481A>GCA367128339GARS1c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1538A>G
n.1511A>G
n.1527A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1944A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.3321A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.1464A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.1456A>G
n.7488A>G
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1486A>G
n.447A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
7g.30621481A>TCA367128340GARS1c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1538A>T
n.1511A>T
n.1527A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1944A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.3321A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1464A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.1456A>T
n.7488A>T
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1486A>T
n.447A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
7g.30621482G>ACA454254125GARS1c.1449G>A (p.Glu483=)
n.1539G>A
n.1512G>A
n.1528G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1945G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1080G>A (p.Glu360=)
n.3322G>A
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.1465G>A
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.1457G>A
n.7489G>A
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1487G>A
n.448G>A
c.1287G>A (p.Glu429=)
7g.30621482G>CCA367128345GARS1c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.1539G>C
n.1512G>C
n.1528G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1945G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.3322G>C
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.1465G>C
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.1457G>C
n.7489G>C
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1487G>C
n.448G>C
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
7g.30621482G>TCA367128347GARS1c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.1539G>T
n.1512G>T
n.1528G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1945G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.3322G>T
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.1465G>T
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.1457G>T
n.7489G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1487G>T
n.448G>T
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
7g.30621483A>CCA367128349GARS1c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1540A>C
n.1513A>C
n.1529A>C
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1946A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.3323A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.1466A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.1458A>C
n.7490A>C
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1488A>C
n.449A>C
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
7g.30621483A>GCA367128351GARS1c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1540A>G
n.1513A>G
n.1529A>G
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1946A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.3323A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.1466A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.1458A>G
n.7490A>G
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1488A>G
n.449A>G
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
7g.30621483A>TCA367128352GARS1c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1540A>T
n.1513A>T
n.1529A>T
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1946A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.3323A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.1466A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.1458A>T
n.7490A>T
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1488A>T
n.449A>T
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
7g.30621484A=CA1697769702GARS1c.1451A= (p.Lys484=)
n.1541A=
n.1514A=
n.1530A=
c.*1165A= (n.*1165A=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.1947A=
c.*789A= (n.*789A=)
c.1082A= (p.Lys361=)
n.3324A=
c.1250A= (p.Lys417=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
n.1467A=
c.1283A= (p.Lys428=)
c.1349A= (p.Lys450=)
n.1459A=
n.7491A=
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*883A= (n.*883A=)
n.1489A=
n.450A=
c.1289A= (p.Lys430=)
7g.30621484A>CCA4205976GARS1c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.1541A>C
n.1514A>C
n.1530A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1947A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.3324A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.1467A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.1459A>C
n.7491A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.1489A>C
n.450A>C
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621484A>GCA367128355GARS1c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.1541A>G
n.1514A>G
n.1530A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1947A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.3324A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.1467A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.1459A>G
n.7491A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.1489A>G
n.450A>G
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30621484A>TCA367128357GARS1c.1451A>T (p.Lys484Ile)
n.1541A>T
n.1514A>T
n.1530A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1947A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.3324A>T
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.1467A>T
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.1349A>T (p.Lys450Ile)
n.1459A>T
n.7491A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.1489A>T
n.450A>T
c.1289A>T (p.Lys430Ile)
7g.30621485A=CA1697769705GARS1c.1452A= (p.Lys484=)
n.1542A=
n.1515A=
n.1531A=
c.*1166A= (n.*1166A=)
c.*552A= (n.*552A=)
n.1948A=
c.*790A= (n.*790A=)
c.1083A= (p.Lys361=)
n.3325A=
c.1251A= (p.Lys417=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
n.1468A=
c.1284A= (p.Lys428=)
c.1350A= (p.Lys450=)
n.1460A=
n.7492A=
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*884A= (n.*884A=)
n.1490A=
n.451A=
c.1290A= (p.Lys430=)
7g.30621485A>CCA367128358GARS1c.1452A>C (p.Lys484Asn)
n.1542A>C
n.1515A>C
n.1531A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1948A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.3325A>C
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1468A>C
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.1350A>C (p.Lys450Asn)
n.1460A>C
n.7492A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.1490A>C
n.451A>C
c.1290A>C (p.Lys430Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621485A>GCA454254137GARS1c.1452A>G (p.Lys484=)
n.1542A>G
n.1515A>G
n.1531A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1948A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.3325A>G
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1468A>G
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.1350A>G (p.Lys450=)
n.1460A>G
n.7492A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.1490A>G
n.451A>G
c.1290A>G (p.Lys430=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.30621485A>TCA367128360GARS1c.1452A>T (p.Lys484Asn)
n.1542A>T
n.1515A>T
n.1531A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1948A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.3325A>T
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1468A>T
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.1350A>T (p.Lys450Asn)
n.1460A>T
n.7492A>T
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.1490A>T
n.451A>T
c.1290A>T (p.Lys430Asn)
7g.30621486C>ACA4205977GARS1c.1453C>A (p.Pro485Thr)
n.1543C>A
n.1516C>A
n.1532C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1949C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.3326C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.1469C>A
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1461C>A
n.7493C>A
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.1491C>A
n.452C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621486C=CA1697769707GARS1c.1453C= (p.Pro485=)
n.1543C=
n.1516C=
n.1532C=
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.1949C=
c.*791C= (n.*791C=)
c.1084C= (p.Pro362=)
n.3326C=
c.1252C= (p.Pro418=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
n.1469C=
c.1285C= (p.Pro429=)
c.1351C= (p.Pro451=)
n.1461C=
n.7493C=
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.*885C= (n.*885C=)
n.1491C=
n.452C=
c.1291C= (p.Pro431=)
7g.30621486C>GCA367128364GARS1c.1453C>G (p.Pro485Ala)
n.1543C>G
n.1516C>G
n.1532C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1949C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.3326C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.1469C>G
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1461C>G
n.7493C>G
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.1491C>G
n.452C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
7g.30621486C>TCA367128362GARS1c.1453C>T (p.Pro485Ser)
n.1543C>T
n.1516C>T
n.1532C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1949C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.3326C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.1469C>T
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1461C>T
n.7493C>T
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.1491C>T
n.452C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621487C>ACA367128366GARS1c.1454C>A (p.Pro485His)
n.1544C>A
n.1517C>A
n.1533C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1950C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.3327C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.1470C>A
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.1462C>A
n.7494C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.1492C>A
n.453C>A
c.1292C>A (p.Pro431His)
7g.30621487C=CA1697769718GARS1c.1454C= (p.Pro485=)
n.1544C=
n.1517C=
n.1533C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.1950C=
c.*792C= (n.*792C=)
c.1085C= (p.Pro362=)
n.3327C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.1470C=
c.1286C= (p.Pro429=)
c.1352C= (p.Pro451=)
n.1462C=
n.7494C=
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.*743C= (n.*743C=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.1492C=
n.453C=
c.1292C= (p.Pro431=)
7g.30621487C>GCA367128369GARS1c.1454C>G (p.Pro485Arg)
n.1544C>G
n.1517C>G
n.1533C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1950C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.3327C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.1470C>G
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.1462C>G
n.7494C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.1492C>G
n.453C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30621487C>TCA367128368GARS1c.1454C>T (p.Pro485Leu)
n.1544C>T
n.1517C>T
n.1533C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1950C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.3327C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.1470C>T
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.1462C>T
n.7494C>T
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.1492C>T
n.453C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621488T>ACA454254149GARS1c.1455T>A (p.Pro485=)
n.1545T>A
n.1518T>A
n.1534T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1951T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1086T>A (p.Pro362=)
n.3328T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.1471T>A
c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
n.1463T>A
n.7495T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.1493T>A
n.454T>A
c.1293T>A (p.Pro431=)
7g.30621488T>CCA454254151GARS1c.1455T>C (p.Pro485=)
n.1545T>C
n.1518T>C
n.1534T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1951T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1086T>C (p.Pro362=)
n.3328T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.1471T>C
c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
n.1463T>C
n.7495T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.1493T>C
n.454T>C
c.1293T>C (p.Pro431=)
7g.30621488T>GCA454254154GARS1c.1455T>G (p.Pro485=)
n.1545T>G
n.1518T>G
n.1534T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1951T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1086T>G (p.Pro362=)
n.3328T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.1471T>G
c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
n.1463T>G
n.7495T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.1493T>G
n.454T>G
c.1293T>G (p.Pro431=)
7g.30621489C>ACA367128371GARS1c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1546C>A
n.1519C>A
n.1535C>A
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.1952C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
n.3329C>A
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.1472C>A
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
n.1464C>A
n.7496C>A
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.1494C>A
n.455C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
7g.30621489C=CA1697769729GARS1c.1456C= (p.Leu486=)
n.1546C=
n.1519C=
n.1535C=
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.*556C= (n.*556C=)
n.1952C=
c.*794C= (n.*794C=)
c.1087C= (p.Leu363=)
n.3329C=
c.1255C= (p.Leu419=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.1472C=
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1354C= (p.Leu452=)
n.1464C=
n.7496C=
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*888C= (n.*888C=)
n.1494C=
n.455C=
c.1294C= (p.Leu432=)
7g.30621489C>GCA367128375GARS1c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1546C>G
n.1519C>G
n.1535C>G
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.1952C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.3329C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.1472C>G
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1464C>G
n.7496C>G
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.1494C>G
n.455C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
 gnomAD v4
7g.30621489C>TCA454254159GARS1c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1546C>T
n.1519C>T
n.1535C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.1952C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1087C>T (p.Leu363=)
n.3329C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.1472C>T
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
n.1464C>T
n.7496C>T
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.1494C>T
n.455C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621490T>ACA367128378GARS1c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1547T>A
n.1520T>A
n.1536T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1953T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
n.3330T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.1473T>A
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
n.1465T>A
n.7497T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.1495T>A
n.456T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
 COSMIC
7g.30621490T>CCA367128380GARS1c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1547T>C
n.1520T>C
n.1536T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1953T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.3330T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.1473T>C
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1465T>C
n.7497T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.1495T>C
n.456T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
7g.30621490T>GCA367128382GARS1c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1547T>G
n.1520T>G
n.1536T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1953T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.3330T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.1473T>G
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1465T>G
n.7497T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.1495T>G
n.456T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
7g.30621491G>ACA454254166GARS1c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1548G>A
n.1521G>A
n.1537G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1954G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1089G>A (p.Leu363=)
n.3331G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.1474G>A
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.1466G>A
n.7498G>A
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1496G>A
n.457G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
7g.30621491G>CCA454254169GARS1c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1548G>C
n.1521G>C
n.1537G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1954G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1089G>C (p.Leu363=)
n.3331G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.1474G>C
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
n.1466G>C
n.7498G>C
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1496G>C
n.457G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
7g.30621491G>TCA454254172GARS1c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1548G>T
n.1521G>T
n.1537G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1954G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1089G>T (p.Leu363=)
n.3331G>T
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.1474G>T
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
n.1466G>T
n.7498G>T
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1496G>T
n.457G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
7g.30621492A>CCA367128384GARS1c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1549A>C
n.1522A>C
n.1538A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1955A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.3332A>C
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.1475A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1467A>C
n.7499A>C
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1497A>C
n.458A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
7g.30621492A>GCA367128386GARS1c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1549A>G
n.1522A>G
n.1538A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1955A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.3332A>G
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.1475A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1467A>G
n.7499A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1497A>G
n.458A>G
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
 gnomAD v4
7g.30621492A>TCA367128388GARS1c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1549A>T
n.1522A>T
n.1538A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1955A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.3332A>T
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.1475A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1467A>T
n.7499A>T
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.1497A>T
n.458A>T
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
7g.30621493A>CCA367128389GARS1c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1550A>C
n.1523A>C
n.1539A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1956A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.3333A>C
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.1476A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1468A>C
n.7500A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.1498A>C
n.459A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
7g.30621493A>GCA367128390GARS1c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1550A>G
n.1523A>G
n.1539A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1956A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.3333A>G
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.1476A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1468A>G
n.7500A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.1498A>G
n.459A>G
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
7g.30621493A>TCA367128391GARS1c.1460A>T (p.Lys487Ile)
n.1550A>T
n.1523A>T
n.1539A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1956A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
n.3333A>T
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.1476A>T
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1358A>T (p.Lys453Ile)
n.1468A>T
n.7500A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.1498A>T
n.459A>T
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
7g.30621494A>CCA367128392GARS1c.1461A>C (p.Lys487Asn)
n.1551A>C
n.1524A>C
n.1540A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1957A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
n.3334A>C
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.1477A>C
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1359A>C (p.Lys453Asn)
n.1469A>C
n.7501A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.1499A>C
n.460A>C
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
7g.30621494A>GCA454254188GARS1c.1461A>G (p.Lys487=)
n.1551A>G
n.1524A>G
n.1540A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1957A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.1092A>G (p.Lys364=)
n.3334A>G
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.1477A>G
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1359A>G (p.Lys453=)
n.1469A>G
n.7501A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.1499A>G
n.460A>G
c.1299A>G (p.Lys433=)
7g.30621494A>TCA367128393GARS1c.1461A>T (p.Lys487Asn)
n.1551A>T
n.1524A>T
n.1540A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1957A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
n.3334A>T
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.1477A>T
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1359A>T (p.Lys453Asn)
n.1469A>T
n.7501A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.1499A>T
n.460A>T
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
7g.30621495G>ACA367128398GARS1c.1462G>A (p.Glu488Lys)
n.1552G>A
n.1525G>A
n.1541G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1958G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.3335G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.1478G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.1470G>A
n.7502G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1500G>A
n.461G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621495G>CCA367128395GARS1c.1462G>C (p.Glu488Gln)
n.1552G>C
n.1525G>C
n.1541G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1958G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.3335G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
n.1478G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1470G>C
n.7502G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.1500G>C
n.461G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
7g.30621495G=CA1697769737GARS1c.1462G= (p.Glu488=)
n.1552G=
n.1525G=
n.1541G=
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.1958G=
c.*800G= (n.*800G=)
c.1093G= (p.Glu365=)
n.3335G=
c.1261G= (p.Glu421=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
n.1478G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1360G= (p.Glu454=)
n.1470G=
n.7502G=
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.*894G= (n.*894G=)
n.1500G=
n.461G=
c.1300G= (p.Glu434=)
7g.30621495G>TCA367128396GARS1c.1462G>T (p.Glu488Ter)
n.1552G>T
n.1525G>T
n.1541G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1958G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.3335G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.1478G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1470G>T
n.7502G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1500G>T
n.461G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
 ClinVar COSMIC
7g.30621496A>CCA367128400GARS1c.1463A>C (p.Glu488Ala)
n.1553A>C
n.1526A>C
n.1542A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1959A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.3336A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
n.1479A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1471A>C
n.7503A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.1501A>C
n.462A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
7g.30621496A>GCA367128401GARS1c.1463A>G (p.Glu488Gly)
n.1553A>G
n.1526A>G
n.1542A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1959A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.3336A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
n.1479A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.1471A>G
n.7503A>G
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.1501A>G
n.462A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
7g.30621496A>TCA367128403GARS1c.1463A>T (p.Glu488Val)
n.1553A>T
n.1526A>T
n.1542A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1959A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.3336A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.1479A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1471A>T
n.7503A>T
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.1501A>T
n.462A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
7g.30621497A>CCA367128406GARS1c.1464A>C (p.Glu488Asp)
n.1554A>C
n.1527A>C
n.1543A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1960A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.3337A>C
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.1480A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.1472A>C
n.7504A>C
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1502A>C
n.463A>C
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
7g.30621497A>GCA454254204GARS1c.1464A>G (p.Glu488=)
n.1554A>G
n.1527A>G
n.1543A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1960A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1095A>G (p.Glu365=)
n.3337A>G
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.1480A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
n.1472A>G
n.7504A>G
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1502A>G
n.463A>G
c.1302A>G (p.Glu434=)
7g.30621497A>TCA367128407GARS1c.1464A>T (p.Glu488Asp)
n.1554A>T
n.1527A>T
n.1543A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1960A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.3337A>T
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.1480A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.1472A>T
n.7504A>T
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1502A>T
n.463A>T
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
7g.30621498C>ACA367128410GARS1c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.1555C>A
n.1528C>A
n.1544C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1961C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.3338C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1481C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.1473C>A
n.7505C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.1503C>A
n.464C>A
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
7g.30621498C=CA1697769741GARS1c.1465C= (p.Pro489=)
n.1555C=
n.1528C=
n.1544C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.1961C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
n.3338C=
c.1264C= (p.Pro422=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
n.1481C=
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1363C= (p.Pro455=)
n.1473C=
n.7505C=
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.*897C= (n.*897C=)
n.1503C=
n.464C=
c.1303C= (p.Pro435=)
7g.30621498C>GCA4205978GARS1c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.1555C>G
n.1528C>G
n.1544C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1961C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.3338C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1481C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.1473C>G
n.7505C>G
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.1503C>G
n.464C>G
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621498C>TCA367128412GARS1c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.1555C>T
n.1528C>T
n.1544C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1961C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.3338C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1481C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.1473C>T
n.7505C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.1503C>T
n.464C>T
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
 ClinVar gnomAD v4
7g.30621499C>ACA367128415GARS1c.1466C>A (p.Pro489His)
n.1556C>A
n.1529C>A
n.1545C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1962C>A
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
n.3339C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.1482C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
n.1474C>A
n.7506C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.1504C>A
n.465C>A
c.1304C>A (p.Pro435His)
7g.30621499C=CA1697769751GARS1c.1466C= (p.Pro489=)
n.1556C=
n.1529C=
n.1545C=
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.1962C=
c.*804C= (n.*804C=)
c.1097C= (p.Pro366=)
n.3339C=
c.1265C= (p.Pro422=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.1482C=
c.1298C= (p.Pro433=)
c.1364C= (p.Pro455=)
n.1474C=
n.7506C=
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.1504C=
n.465C=
c.1304C= (p.Pro435=)
7g.30621499C>GCA367128416GARS1c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.1556C>G
n.1529C>G
n.1545C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1962C>G
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.3339C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.1482C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.1474C>G
n.7506C>G
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.1504C>G
n.465C>G
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
 dbSNP
7g.30621499C>TCA367128417GARS1c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.1556C>T
n.1529C>T
n.1545C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1962C>T
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.3339C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.1482C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.1474C>T
n.7506C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.1504C>T
n.465C>T
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
7g.30621500C>ACA454254217GARS1c.1467C>A (p.Pro489=)
n.1557C>A
n.1530C>A
n.1546C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1963C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
n.3340C>A
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.1483C>A
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
n.1475C>A
n.7507C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1505C>A
n.466C>A
c.1305C>A (p.Pro435=)
7g.30621500C>GCA454254225GARS1c.1467C>G (p.Pro489=)
n.1557C>G
n.1530C>G
n.1546C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1963C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1098C>G (p.Pro366=)
n.3340C>G
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.1483C>G
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
n.1475C>G
n.7507C>G
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.1505C>G
n.466C>G
c.1305C>G (p.Pro435=)
7g.30621500C>TCA454254228GARS1c.1467C>T (p.Pro489=)
n.1557C>T
n.1530C>T
n.1546C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1963C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1098C>T (p.Pro366=)
n.3340C>T
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.1483C>T
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
n.1475C>T
n.7507C>T
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.1505C>T
n.466C>T
c.1305C>T (p.Pro435=)
 COSMIC
7g.30621501A>CCA367128421GARS1c.1467+1A>C (n.1467+1A>C)
n.1557+1A>C
n.1530+1A>C
n.1546+1A>C
c.*1181+1A>C (n.*1181+1A>C)
c.*567+1A>C (n.*567+1A>C)
n.1964A>C
c.*805+1A>C (n.*805+1A>C)
c.1098+1A>C (n.1098+1A>C)
n.3340+1A>C
c.1266+1A>C (n.1266+1A>C)
c.*1337+1A>C (n.*1337+1A>C)
n.1484A>C
c.1299+1A>C (n.1299+1A>C)
c.1365+1A>C (n.1365+1A>C)
n.1475+1A>C
n.7507+1A>C
c.*1409+1A>C (n.*1409+1A>C)
c.*412+1A>C (n.*412+1A>C)
c.*918+1A>C (n.*918+1A>C)
c.*756+1A>C (n.*756+1A>C)
c.*899+1A>C (n.*899+1A>C)
n.1505+1A>C
n.467A>C
c.1305+1A>C (n.1305+1A>C)
7g.30621501A>GCA367128422GARS1c.1467+1A>G (n.1467+1A>G)
n.1557+1A>G
n.1530+1A>G
n.1546+1A>G
c.*1181+1A>G (n.*1181+1A>G)
c.*567+1A>G (n.*567+1A>G)
n.1964A>G
c.*805+1A>G (n.*805+1A>G)
c.1098+1A>G (n.1098+1A>G)
n.3340+1A>G
c.1266+1A>G (n.1266+1A>G)
c.*1337+1A>G (n.*1337+1A>G)
n.1484A>G
c.1299+1A>G (n.1299+1A>G)
c.1365+1A>G (n.1365+1A>G)
n.1475+1A>G
n.7507+1A>G
c.*1409+1A>G (n.*1409+1A>G)
c.*412+1A>G (n.*412+1A>G)
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c.*756+1A>G (n.*756+1A>G)
c.*899+1A>G (n.*899+1A>G)
n.1505+1A>G
n.467A>G
c.1305+1A>G (n.1305+1A>G)
7g.30621501A>TCA367128420GARS1c.1467+1A>T (n.1467+1A>T)
n.1557+1A>T
n.1530+1A>T
n.1546+1A>T
c.*1181+1A>T (n.*1181+1A>T)
c.*567+1A>T (n.*567+1A>T)
n.1964A>T
c.*805+1A>T (n.*805+1A>T)
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n.3340+1A>T
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c.*1337+1A>T (n.*1337+1A>T)
n.1484A>T
c.1299+1A>T (n.1299+1A>T)
c.1365+1A>T (n.1365+1A>T)
n.1475+1A>T
n.7507+1A>T
c.*1409+1A>T (n.*1409+1A>T)
c.*412+1A>T (n.*412+1A>T)
c.*918+1A>T (n.*918+1A>T)
c.*756+1A>T (n.*756+1A>T)
c.*899+1A>T (n.*899+1A>T)
n.1505+1A>T
n.467A>T
c.1305+1A>T (n.1305+1A>T)
7g.30621502T>ACA367128424GARS1c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
n.1557+2T>A
n.1530+2T>A
n.1546+2T>A
c.*1181+2T>A (n.*1181+2T>A)
c.*567+2T>A (n.*567+2T>A)
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c.*805+2T>A (n.*805+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
n.3340+2T>A
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c.*1337+2T>A (n.*1337+2T>A)
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c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.1365+2T>A (n.1365+2T>A)
n.1475+2T>A
n.7507+2T>A
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c.*412+2T>A (n.*412+2T>A)
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 dbSNP
7g.30621505C>ACA2682250258GARS1c.1467+5C>A (n.1467+5C>A)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.30621511T>CCA4205979GARS1c.1467+11T>C (n.1467+11T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621511T=CA1697769804GARS1c.1467+11T= (n.1467+11T=)
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7g.30621513G>ACA2682250260GARS1c.1467+13G>A (n.1467+13G>A)
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 gnomAD v4
7g.30621514T>CCA2682250261GARS1c.1467+14T>C (n.1467+14T>C)
n.1557+14T>C
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n.1977T>C
c.*805+14T>C (n.*805+14T>C)
c.1098+14T>C (n.1098+14T>C)
n.3340+14T>C
c.1266+14T>C (n.1266+14T>C)
c.*1337+14T>C (n.*1337+14T>C)
n.1497T>C
c.1299+14T>C (n.1299+14T>C)
c.1365+14T>C (n.1365+14T>C)
n.1475+14T>C
n.7507+14T>C
c.*1409+14T>C (n.*1409+14T>C)
c.*412+14T>C (n.*412+14T>C)
c.*918+14T>C (n.*918+14T>C)
c.*756+14T>C (n.*756+14T>C)
c.*899+14T>C (n.*899+14T>C)
n.1505+14T>C
n.480T>C
c.1305+14T>C (n.1305+14T>C)
 gnomAD v4
7g.30621515C>ACA2682250262GARS1c.1467+15C>A (n.1467+15C>A)
n.1557+15C>A
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n.1546+15C>A
c.*1181+15C>A (n.*1181+15C>A)
c.*567+15C>A (n.*567+15C>A)
n.1978C>A
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n.3340+15C>A
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c.1365+15C>A (n.1365+15C>A)
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c.*756+15C>A (n.*756+15C>A)
c.*899+15C>A (n.*899+15C>A)
n.1505+15C>A
n.481C>A
c.1305+15C>A (n.1305+15C>A)
 gnomAD v4
7g.30621515C>TCA2594967327GARS1c.1467+15C>T (n.1467+15C>T)
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n.1978C>T
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n.3340+15C>T
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c.*1337+15C>T (n.*1337+15C>T)
n.1498C>T
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n.1475+15C>T
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c.*412+15C>T (n.*412+15C>T)
c.*918+15C>T (n.*918+15C>T)
c.*756+15C>T (n.*756+15C>T)
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n.1505+15C>T
n.481C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621517C>ACA2682250263GARS1c.1467+17C>A (n.1467+17C>A)
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n.3340+17C>A
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n.1500C>A
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n.1475+17C>A
n.7507+17C>A
c.*1409+17C>A (n.*1409+17C>A)
c.*412+17C>A (n.*412+17C>A)
c.*918+17C>A (n.*918+17C>A)
c.*756+17C>A (n.*756+17C>A)
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n.1505+17C>A
n.483C>A
c.1305+17C>A (n.1305+17C>A)
 gnomAD v4
7g.30621517C>TCA2682250264GARS1c.1467+17C>T (n.1467+17C>T)
n.1557+17C>T
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n.1475+17C>T
n.7507+17C>T
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c.*412+17C>T (n.*412+17C>T)
c.*918+17C>T (n.*918+17C>T)
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n.1505+17C>T
n.483C>T
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 gnomAD v4
7g.30621518T>CCA2682250265GARS1c.1467+18T>C (n.1467+18T>C)
n.1557+18T>C
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n.1981T>C
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n.3340+18T>C
c.1266+18T>C (n.1266+18T>C)
c.*1337+18T>C (n.*1337+18T>C)
n.1501T>C
c.1299+18T>C (n.1299+18T>C)
c.1365+18T>C (n.1365+18T>C)
n.1475+18T>C
n.7507+18T>C
c.*1409+18T>C (n.*1409+18T>C)
c.*412+18T>C (n.*412+18T>C)
c.*918+18T>C (n.*918+18T>C)
c.*756+18T>C (n.*756+18T>C)
c.*899+18T>C (n.*899+18T>C)
n.1505+18T>C
n.484T>C
c.1305+18T>C (n.1305+18T>C)
 gnomAD v4
7g.30621519C>ACA2714340716GARS1c.1467+19C>A (n.1467+19C>A)
n.1557+19C>A
n.1530+19C>A
n.1546+19C>A
c.*1181+19C>A (n.*1181+19C>A)
c.*567+19C>A (n.*567+19C>A)
n.1982C>A
c.*805+19C>A (n.*805+19C>A)
c.1098+19C>A (n.1098+19C>A)
n.3340+19C>A
c.1266+19C>A (n.1266+19C>A)
c.*1337+19C>A (n.*1337+19C>A)
n.1502C>A
c.1299+19C>A (n.1299+19C>A)
c.1365+19C>A (n.1365+19C>A)
n.1475+19C>A
n.7507+19C>A
c.*1409+19C>A (n.*1409+19C>A)
c.*412+19C>A (n.*412+19C>A)
c.*918+19C>A (n.*918+19C>A)
c.*756+19C>A (n.*756+19C>A)
c.*899+19C>A (n.*899+19C>A)
n.1505+19C>A
n.485C>A
c.1305+19C>A (n.1305+19C>A)
 dbSNP
7g.30621519C>GCA2515152309GARS1c.1467+19C>G (n.1467+19C>G)
n.1557+19C>G
n.1530+19C>G
n.1546+19C>G
c.*1181+19C>G (n.*1181+19C>G)
c.*567+19C>G (n.*567+19C>G)
n.1982C>G
c.*805+19C>G (n.*805+19C>G)
c.1098+19C>G (n.1098+19C>G)
n.3340+19C>G
c.1266+19C>G (n.1266+19C>G)
c.*1337+19C>G (n.*1337+19C>G)
n.1502C>G
c.1299+19C>G (n.1299+19C>G)
c.1365+19C>G (n.1365+19C>G)
n.1475+19C>G
n.7507+19C>G
c.*1409+19C>G (n.*1409+19C>G)
c.*412+19C>G (n.*412+19C>G)
c.*918+19C>G (n.*918+19C>G)
c.*756+19C>G (n.*756+19C>G)
c.*899+19C>G (n.*899+19C>G)
n.1505+19C>G
n.485C>G
c.1305+19C>G (n.1305+19C>G)
 gnomAD v4
7g.30621520C>ACA2682250266GARS1c.1467+20C>A (n.1467+20C>A)
n.1557+20C>A
n.1530+20C>A
n.1546+20C>A
c.*1181+20C>A (n.*1181+20C>A)
c.*567+20C>A (n.*567+20C>A)
n.1983C>A
c.*805+20C>A (n.*805+20C>A)
c.1098+20C>A (n.1098+20C>A)
n.3340+20C>A
c.1266+20C>A (n.1266+20C>A)
c.*1337+20C>A (n.*1337+20C>A)
n.1503C>A
c.1299+20C>A (n.1299+20C>A)
c.1365+20C>A (n.1365+20C>A)
n.1475+20C>A
n.7507+20C>A
c.*1409+20C>A (n.*1409+20C>A)
c.*412+20C>A (n.*412+20C>A)
c.*918+20C>A (n.*918+20C>A)
c.*756+20C>A (n.*756+20C>A)
c.*899+20C>A (n.*899+20C>A)
n.1505+20C>A
n.486C>A
c.1305+20C>A (n.1305+20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30621520C>TCA651386455GARS1c.1467+20C>T (n.1467+20C>T)
n.1557+20C>T
n.1530+20C>T
n.1546+20C>T
c.*1181+20C>T (n.*1181+20C>T)
c.*567+20C>T (n.*567+20C>T)
n.1983C>T
c.*805+20C>T (n.*805+20C>T)
c.1098+20C>T (n.1098+20C>T)
n.3340+20C>T
c.1266+20C>T (n.1266+20C>T)
c.*1337+20C>T (n.*1337+20C>T)
n.1503C>T
c.1299+20C>T (n.1299+20C>T)
c.1365+20C>T (n.1365+20C>T)
n.1475+20C>T
n.7507+20C>T
c.*1409+20C>T (n.*1409+20C>T)
c.*412+20C>T (n.*412+20C>T)
c.*918+20C>T (n.*918+20C>T)
c.*756+20C>T (n.*756+20C>T)
c.*899+20C>T (n.*899+20C>T)
n.1505+20C>T
n.486C>T
c.1305+20C>T (n.1305+20C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.30621521A=CA1697769808GARS1c.1467+21A= (n.1467+21A=)
n.1557+21A=
n.1530+21A=
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c.*1181+21A= (n.*1181+21A=)
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n.1984A=
c.*805+21A= (n.*805+21A=)
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c.1266+21A= (n.1266+21A=)
c.*1337+21A= (n.*1337+21A=)
n.1504A=
c.1299+21A= (n.1299+21A=)
c.1365+21A= (n.1365+21A=)
n.1475+21A=
n.7507+21A=
c.*1409+21A= (n.*1409+21A=)
c.*412+21A= (n.*412+21A=)
c.*918+21A= (n.*918+21A=)
c.*756+21A= (n.*756+21A=)
c.*899+21A= (n.*899+21A=)
n.1505+21A=
n.487A=
c.1305+21A= (n.1305+21A=)
7g.30621521A>CCA2682250267GARS1c.1467+21A>C (n.1467+21A>C)
n.1557+21A>C
n.1530+21A>C
n.1546+21A>C
c.*1181+21A>C (n.*1181+21A>C)
c.*567+21A>C (n.*567+21A>C)
n.1984A>C
c.*805+21A>C (n.*805+21A>C)
c.1098+21A>C (n.1098+21A>C)
n.3340+21A>C
c.1266+21A>C (n.1266+21A>C)
c.*1337+21A>C (n.*1337+21A>C)
n.1504A>C
c.1299+21A>C (n.1299+21A>C)
c.1365+21A>C (n.1365+21A>C)
n.1475+21A>C
n.7507+21A>C
c.*1409+21A>C (n.*1409+21A>C)
c.*412+21A>C (n.*412+21A>C)
c.*918+21A>C (n.*918+21A>C)
c.*756+21A>C (n.*756+21A>C)
c.*899+21A>C (n.*899+21A>C)
n.1505+21A>C
n.487A>C
c.1305+21A>C (n.1305+21A>C)
 gnomAD v4
7g.30621521A>GCA4205980GARS1c.1467+21A>G (n.1467+21A>G)
n.1557+21A>G
n.1530+21A>G
n.1546+21A>G
c.*1181+21A>G (n.*1181+21A>G)
c.*567+21A>G (n.*567+21A>G)
n.1984A>G
c.*805+21A>G (n.*805+21A>G)
c.1098+21A>G (n.1098+21A>G)
n.3340+21A>G
c.1266+21A>G (n.1266+21A>G)
c.*1337+21A>G (n.*1337+21A>G)
n.1504A>G
c.1299+21A>G (n.1299+21A>G)
c.1365+21A>G (n.1365+21A>G)
n.1475+21A>G
n.7507+21A>G
c.*1409+21A>G (n.*1409+21A>G)
c.*412+21A>G (n.*412+21A>G)
c.*918+21A>G (n.*918+21A>G)
c.*756+21A>G (n.*756+21A>G)
c.*899+21A>G (n.*899+21A>G)
n.1505+21A>G
n.487A>G
c.1305+21A>G (n.1305+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621525delCA2578858652GARS1c.1467+25del (n.1467+25del)
n.1557+25del
n.1530+25del
n.1546+25del
c.*1181+25del (n.*1181+25del)
c.*567+25del (n.*567+25del)
n.1988del
c.*805+25del (n.*805+25del)
c.1098+25del (n.1098+25del)
n.3340+25del
c.1266+25del (n.1266+25del)
c.*1337+25del (n.*1337+25del)
n.1508del
c.1299+25del (n.1299+25del)
c.1365+25del (n.1365+25del)
n.1475+25del
n.7507+25del
c.*1409+25del (n.*1409+25del)
c.*412+25del (n.*412+25del)
c.*918+25del (n.*918+25del)
c.*756+25del (n.*756+25del)
c.*899+25del (n.*899+25del)
n.1505+25del
n.491del
c.1305+25del (n.1305+25del)
 gnomAD v4
7g.30621523A>GCA2682250268GARS1c.1467+23A>G (n.1467+23A>G)
n.1557+23A>G
n.1530+23A>G
n.1546+23A>G
c.*1181+23A>G (n.*1181+23A>G)
c.*567+23A>G (n.*567+23A>G)
n.1986A>G
c.*805+23A>G (n.*805+23A>G)
c.1098+23A>G (n.1098+23A>G)
n.3340+23A>G
c.1266+23A>G (n.1266+23A>G)
c.*1337+23A>G (n.*1337+23A>G)
n.1506A>G
c.1299+23A>G (n.1299+23A>G)
c.1365+23A>G (n.1365+23A>G)
n.1475+23A>G
n.7507+23A>G
c.*1409+23A>G (n.*1409+23A>G)
c.*412+23A>G (n.*412+23A>G)
c.*918+23A>G (n.*918+23A>G)
c.*756+23A>G (n.*756+23A>G)
c.*899+23A>G (n.*899+23A>G)
n.1505+23A>G
n.489A>G
c.1305+23A>G (n.1305+23A>G)
 gnomAD v4
7g.30621523_30621524insCACACCCCA2774900991GARS1c.1467+23_1467+24insCACACCC (n.1467+23_1467+24insCACACCC)
n.1557+23_1557+24insCACACCC
n.1530+23_1530+24insCACACCC
n.1546+23_1546+24insCACACCC
c.*1181+23_*1181+24insCACACCC (n.*1181+23_*1181+24insCACACCC)
c.*567+23_*567+24insCACACCC (n.*567+23_*567+24insCACACCC)
n.1986_1987insCACACCC
c.*805+23_*805+24insCACACCC (n.*805+23_*805+24insCACACCC)
c.1098+23_1098+24insCACACCC (n.1098+23_1098+24insCACACCC)
n.3340+23_3340+24insCACACCC
c.1266+23_1266+24insCACACCC (n.1266+23_1266+24insCACACCC)
c.*1337+23_*1337+24insCACACCC (n.*1337+23_*1337+24insCACACCC)
n.1506_1507insCACACCC
c.1299+23_1299+24insCACACCC (n.1299+23_1299+24insCACACCC)
c.1365+23_1365+24insCACACCC (n.1365+23_1365+24insCACACCC)
n.1475+23_1475+24insCACACCC
n.7507+23_7507+24insCACACCC
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c.*412+23_*412+24insCACACCC (n.*412+23_*412+24insCACACCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1505+37C>T
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 gnomAD v4
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c.*1337+38A= (n.*1337+38A=)
n.1521A=
c.1299+38A= (n.1299+38A=)
c.1365+38A= (n.1365+38A=)
n.1475+38A=
n.7507+38A=
c.*1409+38A= (n.*1409+38A=)
c.*412+38A= (n.*412+38A=)
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7g.30621538A>CCA2682250273GARS1c.1467+38A>C (n.1467+38A>C)
n.1557+38A>C
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c.*805+38A>C (n.*805+38A>C)
c.1098+38A>C (n.1098+38A>C)
n.3340+38A>C
c.1266+38A>C (n.1266+38A>C)
c.*1337+38A>C (n.*1337+38A>C)
n.1521A>C
c.1299+38A>C (n.1299+38A>C)
c.1365+38A>C (n.1365+38A>C)
n.1475+38A>C
n.7507+38A>C
c.*1409+38A>C (n.*1409+38A>C)
c.*412+38A>C (n.*412+38A>C)
c.*918+38A>C (n.*918+38A>C)
c.*756+38A>C (n.*756+38A>C)
c.*899+38A>C (n.*899+38A>C)
n.1505+38A>C
n.504A>C
c.1305+38A>C (n.1305+38A>C)
 gnomAD v4
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n.504A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621540_30621560dupCA573454700GARS1c.1467+40_1467+60dup (n.1467+40_1467+60dup)
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n.3340+40_3340+60dup
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c.*412+40_*412+60dup (n.*412+40_*412+60dup)
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c.*756+40_*756+60dup (n.*756+40_*756+60dup)
c.*899+40_*899+60dup (n.*899+40_*899+60dup)
n.1505+40_1505+60dup
n.506_526dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3340+40G>A
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c.1365+40G>A (n.1365+40G>A)
n.1475+40G>A
n.7507+40G>A
c.*1409+40G>A (n.*1409+40G>A)
c.*412+40G>A (n.*412+40G>A)
c.*918+40G>A (n.*918+40G>A)
c.*756+40G>A (n.*756+40G>A)
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n.1505+40G>A
n.506G>A
c.1305+40G>A (n.1305+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.506G=
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n.1557+41T>A
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c.*567+41T>A (n.*567+41T>A)
n.2004T>A
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n.3340+41T>A
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c.*1337+41T>A (n.*1337+41T>A)
n.1524T>A
c.1299+41T>A (n.1299+41T>A)
c.1365+41T>A (n.1365+41T>A)
n.1475+41T>A
n.7507+41T>A
c.*1409+41T>A (n.*1409+41T>A)
c.*412+41T>A (n.*412+41T>A)
c.*918+41T>A (n.*918+41T>A)
c.*756+41T>A (n.*756+41T>A)
c.*899+41T>A (n.*899+41T>A)
n.1505+41T>A
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 gnomAD v4
7g.30621542G>TCA2682250275GARS1c.1467+42G>T (n.1467+42G>T)
n.1557+42G>T
n.1530+42G>T
n.1546+42G>T
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n.2005G>T
c.*805+42G>T (n.*805+42G>T)
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n.3340+42G>T
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c.*1337+42G>T (n.*1337+42G>T)
n.1525G>T
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n.1475+42G>T
n.7507+42G>T
c.*1409+42G>T (n.*1409+42G>T)
c.*412+42G>T (n.*412+42G>T)
c.*918+42G>T (n.*918+42G>T)
c.*756+42G>T (n.*756+42G>T)
c.*899+42G>T (n.*899+42G>T)
n.1505+42G>T
n.508G>T
c.1305+42G>T (n.1305+42G>T)
 gnomAD v4
7g.30621545C>ACA2578858654GARS1c.1467+45C>A (n.1467+45C>A)
n.1557+45C>A
n.1530+45C>A
n.1546+45C>A
c.*1181+45C>A (n.*1181+45C>A)
c.*567+45C>A (n.*567+45C>A)
n.2008C>A
c.*805+45C>A (n.*805+45C>A)
c.1098+45C>A (n.1098+45C>A)
n.3340+45C>A
c.1266+45C>A (n.1266+45C>A)
c.*1337+45C>A (n.*1337+45C>A)
n.1528C>A
c.1299+45C>A (n.1299+45C>A)
c.1365+45C>A (n.1365+45C>A)
n.1475+45C>A
n.7507+45C>A
c.*1409+45C>A (n.*1409+45C>A)
c.*412+45C>A (n.*412+45C>A)
c.*918+45C>A (n.*918+45C>A)
c.*756+45C>A (n.*756+45C>A)
c.*899+45C>A (n.*899+45C>A)
n.1505+45C>A
n.511C>A
c.1305+45C>A (n.1305+45C>A)
 gnomAD v4
7g.30621546A=CA1697769853GARS1c.1467+46A= (n.1467+46A=)
n.1557+46A=
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c.*1181+46A= (n.*1181+46A=)
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n.2009A=
c.*805+46A= (n.*805+46A=)
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n.3340+46A=
c.1266+46A= (n.1266+46A=)
c.*1337+46A= (n.*1337+46A=)
n.1529A=
c.1299+46A= (n.1299+46A=)
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n.1475+46A=
n.7507+46A=
c.*1409+46A= (n.*1409+46A=)
c.*412+46A= (n.*412+46A=)
c.*918+46A= (n.*918+46A=)
c.*756+46A= (n.*756+46A=)
c.*899+46A= (n.*899+46A=)
n.1505+46A=
n.512A=
c.1305+46A= (n.1305+46A=)
7g.30621546A>GCA573454701GARS1c.1467+46A>G (n.1467+46A>G)
n.1557+46A>G
n.1530+46A>G
n.1546+46A>G
c.*1181+46A>G (n.*1181+46A>G)
c.*567+46A>G (n.*567+46A>G)
n.2009A>G
c.*805+46A>G (n.*805+46A>G)
c.1098+46A>G (n.1098+46A>G)
n.3340+46A>G
c.1266+46A>G (n.1266+46A>G)
c.*1337+46A>G (n.*1337+46A>G)
n.1529A>G
c.1299+46A>G (n.1299+46A>G)
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n.1475+46A>G
n.7507+46A>G
c.*1409+46A>G (n.*1409+46A>G)
c.*412+46A>G (n.*412+46A>G)
c.*918+46A>G (n.*918+46A>G)
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n.1505+46A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621547T>ACA2714340769GARS1c.1467+47T>A (n.1467+47T>A)
n.1557+47T>A
n.1530+47T>A
n.1546+47T>A
c.*1181+47T>A (n.*1181+47T>A)
c.*567+47T>A (n.*567+47T>A)
n.2010T>A
c.*805+47T>A (n.*805+47T>A)
c.1098+47T>A (n.1098+47T>A)
n.3340+47T>A
c.1266+47T>A (n.1266+47T>A)
c.*1337+47T>A (n.*1337+47T>A)
n.1530T>A
c.1299+47T>A (n.1299+47T>A)
c.1365+47T>A (n.1365+47T>A)
n.1475+47T>A
n.7507+47T>A
c.*1409+47T>A (n.*1409+47T>A)
c.*412+47T>A (n.*412+47T>A)
c.*918+47T>A (n.*918+47T>A)
c.*756+47T>A (n.*756+47T>A)
c.*899+47T>A (n.*899+47T>A)
n.1505+47T>A
n.513T>A
c.1305+47T>A (n.1305+47T>A)
 dbSNP
7g.30621548C>ACA2682250276GARS1c.1467+48C>A (n.1467+48C>A)
n.1557+48C>A
n.1530+48C>A
n.1546+48C>A
c.*1181+48C>A (n.*1181+48C>A)
c.*567+48C>A (n.*567+48C>A)
n.2011C>A
c.*805+48C>A (n.*805+48C>A)
c.1098+48C>A (n.1098+48C>A)
n.3340+48C>A
c.1266+48C>A (n.1266+48C>A)
c.*1337+48C>A (n.*1337+48C>A)
n.1531C>A
c.1299+48C>A (n.1299+48C>A)
c.1365+48C>A (n.1365+48C>A)
n.1475+48C>A
n.7507+48C>A
c.*1409+48C>A (n.*1409+48C>A)
c.*412+48C>A (n.*412+48C>A)
c.*918+48C>A (n.*918+48C>A)
c.*756+48C>A (n.*756+48C>A)
c.*899+48C>A (n.*899+48C>A)
n.1505+48C>A
n.514C>A
c.1305+48C>A (n.1305+48C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched