Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30621383A=CA1697769484GARS1c.1360-10A= (n.1360-10A=)
n.1450-10A=
n.1423-10A=
n.1439-10A=
c.*1074-10A= (n.*1074-10A=)
c.*460-10A= (n.*460-10A=)
n.1856-10A=
c.*698-10A= (n.*698-10A=)
c.991-10A= (n.991-10A=)
n.3233-10A=
c.1159-10A= (n.1159-10A=)
c.*1230-10A= (n.*1230-10A=)
n.1376-10A=
c.1192-10A= (n.1192-10A=)
c.1258-10A= (n.1258-10A=)
n.1368-10A=
n.7400-10A=
c.*1302-10A= (n.*1302-10A=)
c.*305-10A= (n.*305-10A=)
c.*811-10A= (n.*811-10A=)
c.*649-10A= (n.*649-10A=)
c.*792-10A= (n.*792-10A=)
n.1398-10A=
n.359-10A=
c.1198-10A= (n.1198-10A=)
7g.30621383A>GCA4205968GARS1c.1360-10A>G (n.1360-10A>G)
n.1450-10A>G
n.1423-10A>G
n.1439-10A>G
c.*1074-10A>G (n.*1074-10A>G)
c.*460-10A>G (n.*460-10A>G)
n.1856-10A>G
c.*698-10A>G (n.*698-10A>G)
c.991-10A>G (n.991-10A>G)
n.3233-10A>G
c.1159-10A>G (n.1159-10A>G)
c.*1230-10A>G (n.*1230-10A>G)
n.1376-10A>G
c.1192-10A>G (n.1192-10A>G)
c.1258-10A>G (n.1258-10A>G)
n.1368-10A>G
n.7400-10A>G
c.*1302-10A>G (n.*1302-10A>G)
c.*305-10A>G (n.*305-10A>G)
c.*811-10A>G (n.*811-10A>G)
c.*649-10A>G (n.*649-10A>G)
c.*792-10A>G (n.*792-10A>G)
n.1398-10A>G
n.359-10A>G
c.1198-10A>G (n.1198-10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621384T>CCA645560776GARS1c.1360-9T>C (n.1360-9T>C)
n.1450-9T>C
n.1423-9T>C
n.1439-9T>C
c.*1074-9T>C (n.*1074-9T>C)
c.*460-9T>C (n.*460-9T>C)
n.1856-9T>C
c.*698-9T>C (n.*698-9T>C)
c.991-9T>C (n.991-9T>C)
n.3233-9T>C
c.1159-9T>C (n.1159-9T>C)
c.*1230-9T>C (n.*1230-9T>C)
n.1376-9T>C
c.1192-9T>C (n.1192-9T>C)
c.1258-9T>C (n.1258-9T>C)
n.1368-9T>C
n.7400-9T>C
c.*1302-9T>C (n.*1302-9T>C)
c.*305-9T>C (n.*305-9T>C)
c.*811-9T>C (n.*811-9T>C)
c.*649-9T>C (n.*649-9T>C)
c.*792-9T>C (n.*792-9T>C)
n.1398-9T>C
n.359-9T>C
c.1198-9T>C (n.1198-9T>C)
COSMIC
7g.30621385C>ACA2682250252GARS1c.1360-8C>A (n.1360-8C>A)
n.1450-8C>A
n.1423-8C>A
n.1439-8C>A
c.*1074-8C>A (n.*1074-8C>A)
c.*460-8C>A (n.*460-8C>A)
n.1856-8C>A
c.*698-8C>A (n.*698-8C>A)
c.991-8C>A (n.991-8C>A)
n.3233-8C>A
c.1159-8C>A (n.1159-8C>A)
c.*1230-8C>A (n.*1230-8C>A)
n.1376-8C>A
c.1192-8C>A (n.1192-8C>A)
c.1258-8C>A (n.1258-8C>A)
n.1368-8C>A
n.7400-8C>A
c.*1302-8C>A (n.*1302-8C>A)
c.*305-8C>A (n.*305-8C>A)
c.*811-8C>A (n.*811-8C>A)
c.*649-8C>A (n.*649-8C>A)
c.*792-8C>A (n.*792-8C>A)
n.1398-8C>A
n.359-8C>A
c.1198-8C>A (n.1198-8C>A)
gnomAD v4
7g.30621385C>GCA2682250253GARS1c.1360-8C>G (n.1360-8C>G)
n.1450-8C>G
n.1423-8C>G
n.1439-8C>G
c.*1074-8C>G (n.*1074-8C>G)
c.*460-8C>G (n.*460-8C>G)
n.1856-8C>G
c.*698-8C>G (n.*698-8C>G)
c.991-8C>G (n.991-8C>G)
n.3233-8C>G
c.1159-8C>G (n.1159-8C>G)
c.*1230-8C>G (n.*1230-8C>G)
n.1376-8C>G
c.1192-8C>G (n.1192-8C>G)
c.1258-8C>G (n.1258-8C>G)
n.1368-8C>G
n.7400-8C>G
c.*1302-8C>G (n.*1302-8C>G)
c.*305-8C>G (n.*305-8C>G)
c.*811-8C>G (n.*811-8C>G)
c.*649-8C>G (n.*649-8C>G)
c.*792-8C>G (n.*792-8C>G)
n.1398-8C>G
n.359-8C>G
c.1198-8C>G (n.1198-8C>G)
gnomAD v4
7g.30621385_30621386delinsCTCA1697769486GARS1c.1360-8_1360-7delinsCT (n.1360-8_1360-7delinsCT)
n.1450-8_1450-7delinsCT
n.1423-8_1423-7delinsCT
n.1439-8_1439-7delinsCT
c.*1074-8_*1074-7delinsCT (n.*1074-8_*1074-7delinsCT)
c.*460-8_*460-7delinsCT (n.*460-8_*460-7delinsCT)
n.1856-8_1856-7delinsCT
c.*698-8_*698-7delinsCT (n.*698-8_*698-7delinsCT)
c.991-8_991-7delinsCT (n.991-8_991-7delinsCT)
n.3233-8_3233-7delinsCT
c.1159-8_1159-7delinsCT (n.1159-8_1159-7delinsCT)
c.*1230-8_*1230-7delinsCT (n.*1230-8_*1230-7delinsCT)
n.1376-8_1376-7delinsCT
c.1192-8_1192-7delinsCT (n.1192-8_1192-7delinsCT)
c.1258-8_1258-7delinsCT (n.1258-8_1258-7delinsCT)
n.1368-8_1368-7delinsCT
n.7400-8_7400-7delinsCT
c.*1302-8_*1302-7delinsCT (n.*1302-8_*1302-7delinsCT)
c.*305-8_*305-7delinsCT (n.*305-8_*305-7delinsCT)
c.*811-8_*811-7delinsCT (n.*811-8_*811-7delinsCT)
c.*649-8_*649-7delinsCT (n.*649-8_*649-7delinsCT)
c.*792-8_*792-7delinsCT (n.*792-8_*792-7delinsCT)
n.1398-8_1398-7delinsCT
n.359-8_359-7delinsCT
c.1198-8_1198-7delinsCT (n.1198-8_1198-7delinsCT)
7g.30621390delCA837511162GARS1c.1360-3del (n.1360-3del)
n.1450-3del
n.1423-3del
n.1439-3del
c.*1074-3del (n.*1074-3del)
c.*460-3del (n.*460-3del)
n.1856-3del
c.*698-3del (n.*698-3del)
c.991-3del (n.991-3del)
n.3233-3del
c.1159-3del (n.1159-3del)
c.*1230-3del (n.*1230-3del)
n.1376-3del
c.1192-3del (n.1192-3del)
c.1258-3del (n.1258-3del)
n.1368-3del
n.7400-3del
c.*1302-3del (n.*1302-3del)
c.*305-3del (n.*305-3del)
c.*811-3del (n.*811-3del)
c.*649-3del (n.*649-3del)
c.*792-3del (n.*792-3del)
n.1398-3del
n.359-3del
c.1198-3del (n.1198-3del)
dbSNP
7g.30621387T>CCA573454626GARS1c.1360-6T>C (n.1360-6T>C)
n.1450-6T>C
n.1423-6T>C
n.1439-6T>C
c.*1074-6T>C (n.*1074-6T>C)
c.*460-6T>C (n.*460-6T>C)
n.1856-6T>C
c.*698-6T>C (n.*698-6T>C)
c.991-6T>C (n.991-6T>C)
n.3233-6T>C
c.1159-6T>C (n.1159-6T>C)
c.*1230-6T>C (n.*1230-6T>C)
n.1376-6T>C
c.1192-6T>C (n.1192-6T>C)
c.1258-6T>C (n.1258-6T>C)
n.1368-6T>C
n.7400-6T>C
c.*1302-6T>C (n.*1302-6T>C)
c.*305-6T>C (n.*305-6T>C)
c.*811-6T>C (n.*811-6T>C)
c.*649-6T>C (n.*649-6T>C)
c.*792-6T>C (n.*792-6T>C)
n.1398-6T>C
n.359-6T>C
c.1198-6T>C (n.1198-6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621387T=CA1697769491GARS1c.1360-6T= (n.1360-6T=)
n.1450-6T=
n.1423-6T=
n.1439-6T=
c.*1074-6T= (n.*1074-6T=)
c.*460-6T= (n.*460-6T=)
n.1856-6T=
c.*698-6T= (n.*698-6T=)
c.991-6T= (n.991-6T=)
n.3233-6T=
c.1159-6T= (n.1159-6T=)
c.*1230-6T= (n.*1230-6T=)
n.1376-6T=
c.1192-6T= (n.1192-6T=)
c.1258-6T= (n.1258-6T=)
n.1368-6T=
n.7400-6T=
c.*1302-6T= (n.*1302-6T=)
c.*305-6T= (n.*305-6T=)
c.*811-6T= (n.*811-6T=)
c.*649-6T= (n.*649-6T=)
c.*792-6T= (n.*792-6T=)
n.1398-6T=
n.359-6T=
c.1198-6T= (n.1198-6T=)
7g.30621388T>GCA2578858650GARS1c.1360-5T>G (n.1360-5T>G)
n.1450-5T>G
n.1423-5T>G
n.1439-5T>G
c.*1074-5T>G (n.*1074-5T>G)
c.*460-5T>G (n.*460-5T>G)
n.1856-5T>G
c.*698-5T>G (n.*698-5T>G)
c.991-5T>G (n.991-5T>G)
n.3233-5T>G
c.1159-5T>G (n.1159-5T>G)
c.*1230-5T>G (n.*1230-5T>G)
n.1376-5T>G
c.1192-5T>G (n.1192-5T>G)
c.1258-5T>G (n.1258-5T>G)
n.1368-5T>G
n.7400-5T>G
c.*1302-5T>G (n.*1302-5T>G)
c.*305-5T>G (n.*305-5T>G)
c.*811-5T>G (n.*811-5T>G)
c.*649-5T>G (n.*649-5T>G)
c.*792-5T>G (n.*792-5T>G)
n.1398-5T>G
n.359-5T>G
c.1198-5T>G (n.1198-5T>G)
7g.30621391A>CCA367127903GARS1c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
n.1450-2A>C
n.1423-2A>C
n.1439-2A>C
c.*1074-2A>C (n.*1074-2A>C)
c.*460-2A>C (n.*460-2A>C)
n.1856-2A>C
c.*698-2A>C (n.*698-2A>C)
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
n.3233-2A>C
c.1159-2A>C (n.1159-2A>C)
c.*1230-2A>C (n.*1230-2A>C)
n.1376-2A>C
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
c.1258-2A>C (n.1258-2A>C)
n.1368-2A>C
n.7400-2A>C
c.*1302-2A>C (n.*1302-2A>C)
c.*305-2A>C (n.*305-2A>C)
c.*811-2A>C (n.*811-2A>C)
c.*649-2A>C (n.*649-2A>C)
c.*792-2A>C (n.*792-2A>C)
n.1398-2A>C
n.359-2A>C
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
7g.30621391A>GCA367127905GARS1c.1360-2A>G (n.1360-2A>G)
n.1450-2A>G
n.1423-2A>G
n.1439-2A>G
c.*1074-2A>G (n.*1074-2A>G)
c.*460-2A>G (n.*460-2A>G)
n.1856-2A>G
c.*698-2A>G (n.*698-2A>G)
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
n.3233-2A>G
c.1159-2A>G (n.1159-2A>G)
c.*1230-2A>G (n.*1230-2A>G)
n.1376-2A>G
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
c.1258-2A>G (n.1258-2A>G)
n.1368-2A>G
n.7400-2A>G
c.*1302-2A>G (n.*1302-2A>G)
c.*305-2A>G (n.*305-2A>G)
c.*811-2A>G (n.*811-2A>G)
c.*649-2A>G (n.*649-2A>G)
c.*792-2A>G (n.*792-2A>G)
n.1398-2A>G
n.359-2A>G
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
7g.30621391A>TCA367127907GARS1c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
n.1450-2A>T
n.1423-2A>T
n.1439-2A>T
c.*1074-2A>T (n.*1074-2A>T)
c.*460-2A>T (n.*460-2A>T)
n.1856-2A>T
c.*698-2A>T (n.*698-2A>T)
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
n.3233-2A>T
c.1159-2A>T (n.1159-2A>T)
c.*1230-2A>T (n.*1230-2A>T)
n.1376-2A>T
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
c.1258-2A>T (n.1258-2A>T)
n.1368-2A>T
n.7400-2A>T
c.*1302-2A>T (n.*1302-2A>T)
c.*305-2A>T (n.*305-2A>T)
c.*811-2A>T (n.*811-2A>T)
c.*649-2A>T (n.*649-2A>T)
c.*792-2A>T (n.*792-2A>T)
n.1398-2A>T
n.359-2A>T
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
7g.30621392G>ACA156054859GARS1c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
n.1450-1G>A
n.1423-1G>A
n.1439-1G>A
c.*1074-1G>A (n.*1074-1G>A)
c.*460-1G>A (n.*460-1G>A)
n.1856-1G>A
c.*698-1G>A (n.*698-1G>A)
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
n.3233-1G>A
c.1159-1G>A (n.1159-1G>A)
c.*1230-1G>A (n.*1230-1G>A)
n.1376-1G>A
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
c.1258-1G>A (n.1258-1G>A)
n.1368-1G>A
n.7400-1G>A
c.*1302-1G>A (n.*1302-1G>A)
c.*305-1G>A (n.*305-1G>A)
c.*811-1G>A (n.*811-1G>A)
c.*649-1G>A (n.*649-1G>A)
c.*792-1G>A (n.*792-1G>A)
n.1398-1G>A
n.359-1G>A
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621392G>CCA367127909GARS1c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
n.1450-1G>C
n.1423-1G>C
n.1439-1G>C
c.*1074-1G>C (n.*1074-1G>C)
c.*460-1G>C (n.*460-1G>C)
n.1856-1G>C
c.*698-1G>C (n.*698-1G>C)
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
n.3233-1G>C
c.1159-1G>C (n.1159-1G>C)
c.*1230-1G>C (n.*1230-1G>C)
n.1376-1G>C
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
c.1258-1G>C (n.1258-1G>C)
n.1368-1G>C
n.7400-1G>C
c.*1302-1G>C (n.*1302-1G>C)
c.*305-1G>C (n.*305-1G>C)
c.*811-1G>C (n.*811-1G>C)
c.*649-1G>C (n.*649-1G>C)
c.*792-1G>C (n.*792-1G>C)
n.1398-1G>C
n.359-1G>C
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
gnomAD v4
7g.30621392G=CA1697769497GARS1c.1360-1G= (n.1360-1G=)
n.1450-1G=
n.1423-1G=
n.1439-1G=
c.*1074-1G= (n.*1074-1G=)
c.*460-1G= (n.*460-1G=)
n.1856-1G=
c.*698-1G= (n.*698-1G=)
c.991-1G= (n.991-1G=)
n.3233-1G=
c.1159-1G= (n.1159-1G=)
c.*1230-1G= (n.*1230-1G=)
n.1376-1G=
c.1192-1G= (n.1192-1G=)
c.1258-1G= (n.1258-1G=)
n.1368-1G=
n.7400-1G=
c.*1302-1G= (n.*1302-1G=)
c.*305-1G= (n.*305-1G=)
c.*811-1G= (n.*811-1G=)
c.*649-1G= (n.*649-1G=)
c.*792-1G= (n.*792-1G=)
n.1398-1G=
n.359-1G=
c.1198-1G= (n.1198-1G=)
7g.30621392G>TCA367127911GARS1c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
n.1450-1G>T
n.1423-1G>T
n.1439-1G>T
c.*1074-1G>T (n.*1074-1G>T)
c.*460-1G>T (n.*460-1G>T)
n.1856-1G>T
c.*698-1G>T (n.*698-1G>T)
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
n.3233-1G>T
c.1159-1G>T (n.1159-1G>T)
c.*1230-1G>T (n.*1230-1G>T)
n.1376-1G>T
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
c.1258-1G>T (n.1258-1G>T)
n.1368-1G>T
n.7400-1G>T
c.*1302-1G>T (n.*1302-1G>T)
c.*305-1G>T (n.*305-1G>T)
c.*811-1G>T (n.*811-1G>T)
c.*649-1G>T (n.*649-1G>T)
c.*792-1G>T (n.*792-1G>T)
n.1398-1G>T
n.359-1G>T
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
7g.30621393G>ACA367127913GARS1c.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.1450G>A
n.1423G>A
n.1439G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.1856G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.3233G>A
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.1376G>A
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
n.1368G>A
n.7400G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1398G>A
n.359G>A
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
7g.30621393G>CCA367127917GARS1c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.1450G>C
n.1423G>C
n.1439G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.1856G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.3233G>C
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.1376G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1368G>C
n.7400G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1398G>C
n.359G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
7g.30621393G>TCA367127919GARS1c.1360G>T (p.Gly454Cys)
n.1450G>T
n.1423G>T
n.1439G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.1856G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.3233G>T
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.1376G>T
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
n.1368G>T
n.7400G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1398G>T
n.359G>T
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
7g.30621394G>ACA367127920GARS1c.1361G>A (p.Gly454Asp)
n.1451G>A
n.1424G>A
n.1440G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1857G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
n.3234G>A
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.1377G>A
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
n.1369G>A
n.7401G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1399G>A
n.360G>A
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
dbSNP gnomAD v4
7g.30621394G>CCA367127922GARS1c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.1451G>C
n.1424G>C
n.1440G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1857G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.3234G>C
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.1377G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.1369G>C
n.7401G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1399G>C
n.360G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
gnomAD v4
7g.30621394G=CA1697769510GARS1c.1361G= (p.Gly454=)
n.1451G=
n.1424G=
n.1440G=
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.1857G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.992G= (p.Gly331=)
n.3234G=
c.1160G= (p.Gly387=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.1377G=
c.1193G= (p.Gly398=)
c.1259G= (p.Gly420=)
n.1369G=
n.7401G=
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*793G= (n.*793G=)
n.1399G=
n.360G=
c.1199G= (p.Gly400=)
7g.30621394G>TCA367127924GARS1c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.1451G>T
n.1424G>T
n.1440G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1857G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.3234G>T
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.1377G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.1369G>T
n.7401G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1399G>T
n.360G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
7g.30621395T>ACA454253295GARS1c.1362T>A (p.Gly454=)
n.1452T>A
n.1425T>A
n.1441T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1858T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.993T>A (p.Gly331=)
n.3235T>A
c.1161T>A (p.Gly387=)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.1378T>A
c.1194T>A (p.Gly398=)
c.1260T>A (p.Gly420=)
n.1370T>A
n.7402T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1400T>A
n.361T>A
c.1200T>A (p.Gly400=)
7g.30621395T>CCA454253297GARS1c.1362T>C (p.Gly454=)
n.1452T>C
n.1425T>C
n.1441T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1858T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.993T>C (p.Gly331=)
n.3235T>C
c.1161T>C (p.Gly387=)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.1378T>C
c.1194T>C (p.Gly398=)
c.1260T>C (p.Gly420=)
n.1370T>C
n.7402T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1400T>C
n.361T>C
c.1200T>C (p.Gly400=)
7g.30621395T>GCA454253299GARS1c.1362T>G (p.Gly454=)
n.1452T>G
n.1425T>G
n.1441T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1858T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.993T>G (p.Gly331=)
n.3235T>G
c.1161T>G (p.Gly387=)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.1378T>G
c.1194T>G (p.Gly398=)
c.1260T>G (p.Gly420=)
n.1370T>G
n.7402T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1400T>G
n.361T>G
c.1200T>G (p.Gly400=)
7g.30621396T>ACA367127928GARS1c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.1453T>A
n.1426T>A
n.1442T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1859T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
n.3236T>A
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.1379T>A
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.1261T>A (p.Trp421Arg)
n.1371T>A
n.7403T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.1401T>A
n.362T>A
c.1201T>A (p.Trp401Arg)
7g.30621396T>CCA367127926GARS1c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.1453T>C
n.1426T>C
n.1442T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1859T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
n.3236T>C
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.1379T>C
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
n.1371T>C
n.7403T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.1401T>C
n.362T>C
c.1201T>C (p.Trp401Arg)
7g.30621396T>GCA367127927GARS1c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.1453T>G
n.1426T>G
n.1442T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1859T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
n.3236T>G
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.1379T>G
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.1261T>G (p.Trp421Gly)
n.1371T>G
n.7403T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.1401T>G
n.362T>G
c.1201T>G (p.Trp401Gly)
7g.30621397G>ACA367127930GARS1c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.1454G>A
n.1427G>A
n.1443G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1860G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
n.3237G>A
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.1380G>A
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.1262G>A (p.Trp421Ter)
n.1372G>A
n.7404G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1402G>A
n.363G>A
c.1202G>A (p.Trp401Ter)
7g.30621397G>CCA367127931GARS1c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.1454G>C
n.1427G>C
n.1443G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1860G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
n.3237G>C
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.1380G>C
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
n.1372G>C
n.7404G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1402G>C
n.363G>C
c.1202G>C (p.Trp401Ser)
7g.30621397G>TCA367127932GARS1c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.1454G>T
n.1427G>T
n.1443G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1860G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
n.3237G>T
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.1380G>T
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
n.1372G>T
n.7404G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1402G>T
n.363G>T
c.1202G>T (p.Trp401Leu)
7g.30621398G>ACA367127934GARS1c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.1455G>A
n.1428G>A
n.1444G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1861G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
n.3238G>A
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.1381G>A
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.1263G>A (p.Trp421Ter)
n.1373G>A
n.7405G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1403G>A
n.364G>A
c.1203G>A (p.Trp401Ter)
7g.30621398G>CCA367127936GARS1c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.1455G>C
n.1428G>C
n.1444G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1861G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
n.3238G>C
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.1381G>C
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
n.1373G>C
n.7405G>C
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1403G>C
n.364G>C
c.1203G>C (p.Trp401Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621398G=CA1697769514GARS1c.1365G= (p.Trp455=)
n.1455G=
n.1428G=
n.1444G=
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.1861G=
c.*703G= (n.*703G=)
c.996G= (p.Trp332=)
n.3238G=
c.1164G= (p.Trp388=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.1381G=
c.1197G= (p.Trp399=)
c.1263G= (p.Trp421=)
n.1373G=
n.7405G=
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1403G=
n.364G=
c.1203G= (p.Trp401=)
7g.30621398G>TCA367127937GARS1c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.1455G>T
n.1428G>T
n.1444G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1861G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
n.3238G>T
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.1381G>T
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
n.1373G>T
n.7405G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1403G>T
n.364G>T
c.1203G>T (p.Trp401Cys)
7g.30621399A>CCA367127938GARS1c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.1456A>C
n.1429A>C
n.1445A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1862A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
n.3239A>C
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.1382A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.1374A>C
n.7406A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.1404A>C
n.365A>C
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
7g.30621399A>GCA367127940GARS1c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.1456A>G
n.1429A>G
n.1445A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.1862A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
n.3239A>G
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.1382A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
n.1374A>G
n.7406A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.1404A>G
n.365A>G
c.1204A>G (p.Ile402Val)
7g.30621399A>TCA367127941GARS1c.1366A>T (p.Ile456Phe)
n.1456A>T
n.1429A>T
n.1445A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.1862A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
n.3239A>T
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.1382A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
n.1374A>T
n.7406A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.1404A>T
n.365A>T
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
7g.30621400T>ACA367127943GARS1c.1367T>A (p.Ile456Asn)
n.1457T>A
n.1430T>A
n.1446T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1863T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
n.3240T>A
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.1383T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
n.1375T>A
n.7407T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.1405T>A
n.366T>A
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
COSMIC
7g.30621400T>CCA367127945GARS1c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.1457T>C
n.1430T>C
n.1446T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1863T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
n.3240T>C
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.1383T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.1375T>C
n.7407T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.1405T>C
n.366T>C
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
dbSNP gnomAD v4
7g.30621400T>GCA367127947GARS1c.1367T>G (p.Ile456Ser)
n.1457T>G
n.1430T>G
n.1446T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1863T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
n.3240T>G
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.1383T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
n.1375T>G
n.7407T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.1405T>G
n.366T>G
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
7g.30621400T=CA1697769515GARS1c.1367T= (p.Ile456=)
n.1457T=
n.1430T=
n.1446T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.*467T= (n.*467T=)
n.1863T=
c.*705T= (n.*705T=)
c.998T= (p.Ile333=)
n.3240T=
c.1166T= (p.Ile389=)
c.*1237T= (n.*1237T=)
n.1383T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1265T= (p.Ile422=)
n.1375T=
n.7407T=
c.*1309T= (n.*1309T=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.*818T= (n.*818T=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.*799T= (n.*799T=)
n.1405T=
n.366T=
c.1205T= (p.Ile402=)
7g.30621401T>ACA454253324GARS1c.1368T>A (p.Ile456=)
n.1458T>A
n.1431T>A
n.1447T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.1864T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.999T>A (p.Ile333=)
n.3241T>A
c.1167T>A (p.Ile389=)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.1384T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1266T>A (p.Ile422=)
n.1376T>A
n.7408T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1406T>A
n.367T>A
c.1206T>A (p.Ile402=)
7g.30621401T>CCA454253326GARS1c.1368T>C (p.Ile456=)
n.1458T>C
n.1431T>C
n.1447T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.1864T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.999T>C (p.Ile333=)
n.3241T>C
c.1167T>C (p.Ile389=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1384T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1266T>C (p.Ile422=)
n.1376T>C
n.7408T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1406T>C
n.367T>C
c.1206T>C (p.Ile402=)
7g.30621401T>GCA367127948GARS1c.1368T>G (p.Ile456Met)
n.1458T>G
n.1431T>G
n.1447T>G
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.1864T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.999T>G (p.Ile333Met)
n.3241T>G
c.1167T>G (p.Ile389Met)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1384T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
n.1376T>G
n.7408T>G
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1406T>G
n.367T>G
c.1206T>G (p.Ile402Met)
gnomAD v4
7g.30621402G>ACA367127952GARS1c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.1459G>A
n.1432G>A
n.1448G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1865G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.3242G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1385G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.1377G>A
n.7409G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1407G>A
n.368G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
7g.30621402G>CCA367127950GARS1c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.1459G>C
n.1432G>C
n.1448G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1865G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.3242G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1385G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.1377G>C
n.7409G>C
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1407G>C
n.368G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
7g.30621402G>TCA367127953GARS1c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.1459G>T
n.1432G>T
n.1448G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1865G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.3242G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1385G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.1377G>T
n.7409G>T
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1407G>T
n.368G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
gnomAD v4
7g.30621403A>CCA367127955GARS1c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.1460A>C
n.1433A>C
n.1449A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1866A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.3243A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.1386A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1378A>C
n.7410A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1408A>C
n.369A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
7g.30621403A>GCA367127956GARS1c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.1460A>G
n.1433A>G
n.1449A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1866A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.3243A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.1386A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1378A>G
n.7410A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.1408A>G
n.369A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
7g.30621403A>TCA367127957GARS1c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.1460A>T
n.1433A>T
n.1449A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1866A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.3243A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.1386A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.1378A>T
n.7410A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.1408A>T
n.369A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
7g.30621404G>ACA454253339GARS1c.1371G>A (p.Glu457=)
n.1461G>A
n.1434G>A
n.1450G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1867G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1002G>A (p.Glu334=)
n.3244G>A
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.1387G>A
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
n.1379G>A
n.7411G>A
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.1409G>A
n.370G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
COSMIC
7g.30621404G>CCA367127959GARS1c.1371G>C (p.Glu457Asp)
n.1461G>C
n.1434G>C
n.1450G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1867G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.3244G>C
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.1387G>C
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
n.1379G>C
n.7411G>C
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.1409G>C
n.370G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
7g.30621404G>TCA367127960GARS1c.1371G>T (p.Glu457Asp)
n.1461G>T
n.1434G>T
n.1450G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1867G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.3244G>T
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.1387G>T
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
n.1379G>T
n.7411G>T
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.1409G>T
n.370G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
7g.30621405A=CA1697769517GARS1c.1372A= (p.Ile458=)
n.1462A=
n.1435A=
n.1451A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.*472A= (n.*472A=)
n.1868A=
c.*710A= (n.*710A=)
c.1003A= (p.Ile335=)
n.3245A=
c.1171A= (p.Ile391=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
n.1388A=
c.1204A= (p.Ile402=)
c.1270A= (p.Ile424=)
n.1380A=
n.7412A=
c.*1314A= (n.*1314A=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.*823A= (n.*823A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.1410A=
n.371A=
c.1210A= (p.Ile404=)
7g.30621405A>CCA367127962GARS1c.1372A>C (p.Ile458Leu)
n.1462A>C
n.1435A>C
n.1451A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1868A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.3245A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.1388A>C
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.1380A>C
n.7412A>C
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.1410A>C
n.371A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
7g.30621405A>GCA4205969GARS1c.1372A>G (p.Ile458Val)
n.1462A>G
n.1435A>G
n.1451A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1868A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.3245A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.1388A>G
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.1380A>G
n.7412A>G
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1410A>G
n.371A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621405A>TCA367127965GARS1c.1372A>T (p.Ile458Phe)
n.1462A>T
n.1435A>T
n.1451A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1868A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.3245A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.1388A>T
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.1380A>T
n.7412A>T
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.1410A>T
n.371A>T
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
7g.30621406T>ACA367127969GARS1c.1373T>A (p.Ile458Asn)
n.1463T>A
n.1436T>A
n.1452T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1869T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.3246T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.1389T>A
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.1381T>A
n.7413T>A
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.1411T>A
n.372T>A
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
7g.30621406T>CCA367127971GARS1c.1373T>C (p.Ile458Thr)
n.1463T>C
n.1436T>C
n.1452T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1869T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.3246T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
n.1389T>C
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.1381T>C
n.7413T>C
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.1411T>C
n.372T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
7g.30621406T>GCA367127972GARS1c.1373T>G (p.Ile458Ser)
n.1463T>G
n.1436T>G
n.1452T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1869T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.3246T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
n.1389T>G
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.1381T>G
n.7413T>G
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.1411T>G
n.372T>G
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
7g.30621407T>ACA454253352GARS1c.1374T>A (p.Ile458=)
n.1464T>A
n.1437T>A
n.1453T>A
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.1870T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.1005T>A (p.Ile335=)
n.3247T>A
c.1173T>A (p.Ile391=)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.1390T>A
c.1206T>A (p.Ile402=)
c.1272T>A (p.Ile424=)
n.1382T>A
n.7414T>A
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1412T>A
n.373T>A
c.1212T>A (p.Ile404=)
7g.30621407T>CCA454253354GARS1c.1374T>C (p.Ile458=)
n.1464T>C
n.1437T>C
n.1453T>C
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.1870T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.1005T>C (p.Ile335=)
n.3247T>C
c.1173T>C (p.Ile391=)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.1390T>C
c.1206T>C (p.Ile402=)
c.1272T>C (p.Ile424=)
n.1382T>C
n.7414T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1412T>C
n.373T>C
c.1212T>C (p.Ile404=)
7g.30621407T>GCA156054862GARS1c.1374T>G (p.Ile458Met)
n.1464T>G
n.1437T>G
n.1453T>G
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.1870T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.1005T>G (p.Ile335Met)
n.3247T>G
c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.1390T>G
c.1206T>G (p.Ile402Met)
c.1272T>G (p.Ile424Met)
n.1382T>G
n.7414T>G
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1412T>G
n.373T>G
c.1212T>G (p.Ile404Met)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.30621407T=CA1697769518GARS1c.1374T= (p.Ile458=)
n.1464T=
n.1437T=
n.1453T=
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.*474T= (n.*474T=)
n.1870T=
c.*712T= (n.*712T=)
c.1005T= (p.Ile335=)
n.3247T=
c.1173T= (p.Ile391=)
c.*1244T= (n.*1244T=)
n.1390T=
c.1206T= (p.Ile402=)
c.1272T= (p.Ile424=)
n.1382T=
n.7414T=
c.*1316T= (n.*1316T=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*825T= (n.*825T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*806T= (n.*806T=)
n.1412T=
n.373T=
c.1212T= (p.Ile404=)
7g.30621408G>ACA367127978GARS1c.1375G>A (p.Val459Ile)
n.1465G>A
n.1438G>A
n.1454G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.1871G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
n.3248G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1391G>A
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
n.1383G>A
n.7415G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.1413G>A
n.374G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621408G>CCA367127976GARS1c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.1465G>C
n.1438G>C
n.1454G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.1871G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.3248G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1391G>C
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.1383G>C
n.7415G>C
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.1413G>C
n.374G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
7g.30621408G=CA1697769520GARS1c.1375G= (p.Val459=)
n.1465G=
n.1438G=
n.1454G=
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.*475G= (n.*475G=)
n.1871G=
c.*713G= (n.*713G=)
c.1006G= (p.Val336=)
n.3248G=
c.1174G= (p.Val392=)
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.1391G=
c.1207G= (p.Val403=)
c.1273G= (p.Val425=)
n.1383G=
n.7415G=
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.1413G=
n.374G=
c.1213G= (p.Val405=)
7g.30621408G>TCA367127974GARS1c.1375G>T (p.Val459Phe)
n.1465G>T
n.1438G>T
n.1454G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.1871G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
n.3248G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1391G>T
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
n.1383G>T
n.7415G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.1413G>T
n.374G>T
c.1213G>T (p.Val405Phe)
gnomAD v4
7g.30621409T>ACA367127979GARS1c.1376T>A (p.Val459Asp)
n.1466T>A
n.1439T>A
n.1455T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1872T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
n.3249T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.1392T>A
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
n.1384T>A
n.7416T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.1414T>A
n.375T>A
c.1214T>A (p.Val405Asp)
7g.30621409T>CCA367127980GARS1c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.1466T>C
n.1439T>C
n.1455T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1872T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.3249T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.1392T>C
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.1384T>C
n.7416T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.1414T>C
n.375T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
7g.30621409T>GCA367127984GARS1c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.1466T>G
n.1439T>G
n.1455T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1872T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.3249T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.1392T>G
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.1384T>G
n.7416T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.1414T>G
n.375T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
7g.30621410T>ACA454253367GARS1c.1377T>A (p.Val459=)
n.1467T>A
n.1440T>A
n.1456T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.1873T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1008T>A (p.Val336=)
n.3250T>A
c.1176T>A (p.Val392=)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.1393T>A
c.1209T>A (p.Val403=)
c.1275T>A (p.Val425=)
n.1385T>A
n.7417T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.1415T>A
n.376T>A
c.1215T>A (p.Val405=)
7g.30621410T>CCA454253369GARS1c.1377T>C (p.Val459=)
n.1467T>C
n.1440T>C
n.1456T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.1873T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1008T>C (p.Val336=)
n.3250T>C
c.1176T>C (p.Val392=)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.1393T>C
c.1209T>C (p.Val403=)
c.1275T>C (p.Val425=)
n.1385T>C
n.7417T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.1415T>C
n.376T>C
c.1215T>C (p.Val405=)
7g.30621410T>GCA454253371GARS1c.1377T>G (p.Val459=)
n.1467T>G
n.1440T>G
n.1456T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.1873T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1008T>G (p.Val336=)
n.3250T>G
c.1176T>G (p.Val392=)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.1393T>G
c.1209T>G (p.Val403=)
c.1275T>G (p.Val425=)
n.1385T>G
n.7417T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.1415T>G
n.376T>G
c.1215T>G (p.Val405=)
7g.30621411G>ACA367127988GARS1c.1378G>A (p.Gly460Arg)
n.1468G>A
n.1441G>A
n.1457G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.1874G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.3251G>A
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1394G>A
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
n.1386G>A
n.7418G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1416G>A
n.377G>A
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
7g.30621411G>CCA367127990GARS1c.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.1468G>C
n.1441G>C
n.1457G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.1874G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.3251G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1394G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.1386G>C
n.7418G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.1416G>C
n.377G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
7g.30621411G>TCA367127991GARS1c.1378G>T (p.Gly460Ter)
n.1468G>T
n.1441G>T
n.1457G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.1874G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
n.3251G>T
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1394G>T
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
n.1386G>T
n.7418G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.1416G>T
n.377G>T
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
7g.30621412G>ACA367127994GARS1c.1379G>A (p.Gly460Glu)
n.1469G>A
n.1442G>A
n.1458G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1875G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.3252G>A
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.1395G>A
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
n.1387G>A
n.7419G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1417G>A
n.378G>A
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621412G>CCA156054865GARS1c.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.1469G>C
n.1442G>C
n.1458G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1875G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.3252G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.1395G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.1387G>C
n.7419G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1417G>C
n.378G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30621412G=CA1697769521GARS1c.1379G= (p.Gly460=)
n.1469G=
n.1442G=
n.1458G=
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.1875G=
c.*717G= (n.*717G=)
c.1010G= (p.Gly337=)
n.3252G=
c.1178G= (p.Gly393=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
n.1395G=
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1277G= (p.Gly426=)
n.1387G=
n.7419G=
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.1417G=
n.378G=
c.1217G= (p.Gly406=)
7g.30621412G>TCA367127999GARS1c.1379G>T (p.Gly460Val)
n.1469G>T
n.1442G>T
n.1458G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1875G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.3252G>T
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.1395G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.1387G>T
n.7419G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1417G>T
n.378G>T
c.1217G>T (p.Gly406Val)
7g.30621413A>CCA454253384GARS1c.1380A>C (p.Gly460=)
n.1470A>C
n.1443A>C
n.1459A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1876A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1011A>C (p.Gly337=)
n.3253A>C
c.1179A>C (p.Gly393=)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.1396A>C
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.1278A>C (p.Gly426=)
n.1388A>C
n.7420A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.1418A>C
n.379A>C
c.1218A>C (p.Gly406=)
7g.30621413A>GCA454253389GARS1c.1380A>G (p.Gly460=)
n.1470A>G
n.1443A>G
n.1459A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1876A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1011A>G (p.Gly337=)
n.3253A>G
c.1179A>G (p.Gly393=)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.1396A>G
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.1278A>G (p.Gly426=)
n.1388A>G
n.7420A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.1418A>G
n.379A>G
c.1218A>G (p.Gly406=)
7g.30621413A>TCA454253386GARS1c.1380A>T (p.Gly460=)
n.1470A>T
n.1443A>T
n.1459A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1876A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1011A>T (p.Gly337=)
n.3253A>T
c.1179A>T (p.Gly393=)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.1396A>T
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.1278A>T (p.Gly426=)
n.1388A>T
n.7420A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.1418A>T
n.379A>T
c.1218A>T (p.Gly406=)
7g.30621414T>ACA367128002GARS1c.1381T>A (p.Cys461Ser)
n.1471T>A
n.1444T>A
n.1460T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1877T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
n.3254T>A
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.1397T>A
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.1389T>A
n.7421T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.1419T>A
n.380T>A
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
7g.30621414T>CCA367128004GARS1c.1381T>C (p.Cys461Arg)
n.1471T>C
n.1444T>C
n.1460T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1877T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
n.3254T>C
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.1397T>C
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.1389T>C
n.7421T>C
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.1419T>C
n.380T>C
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
ClinVar
7g.30621414T>GCA367128006GARS1c.1381T>G (p.Cys461Gly)
n.1471T>G
n.1444T>G
n.1460T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1877T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
n.3254T>G
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.1397T>G
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.1389T>G
n.7421T>G
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.1419T>G
n.380T>G
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
7g.30621415G>ACA367128014GARS1c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
n.1472G>A
n.1445G>A
n.1461G>A
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.1878G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
n.3255G>A
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.1398G>A
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.1390G>A
n.7422G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1420G>A
n.381G>A
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
7g.30621415G>CCA367128011GARS1c.1382G>C (p.Cys461Ser)
n.1472G>C
n.1445G>C
n.1461G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.1878G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
n.3255G>C
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.1398G>C
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.1390G>C
n.7422G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.1420G>C
n.381G>C
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
7g.30621415G>TCA367128009GARS1c.1382G>T (p.Cys461Phe)
n.1472G>T
n.1445G>T
n.1461G>T
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1878G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
n.3255G>T
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.1398G>T
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.1390G>T
n.7422G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.1420G>T
n.381G>T
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
7g.30621416T>ACA367128017GARS1c.1383T>A (p.Cys461Ter)
n.1473T>A
n.1446T>A
n.1462T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.1879T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
n.3256T>A
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.1399T>A
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
c.1281T>A (p.Cys427Ter)
n.1391T>A
n.7423T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1421T>A
n.382T>A
c.1221T>A (p.Cys407Ter)
7g.30621416T>CCA454253402GARS1c.1383T>C (p.Cys461=)
n.1473T>C
n.1446T>C
n.1462T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.1879T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1014T>C (p.Cys338=)
n.3256T>C
c.1182T>C (p.Cys394=)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.1399T>C
c.1215T>C (p.Cys405=)
c.1281T>C (p.Cys427=)
n.1391T>C
n.7423T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1421T>C
n.382T>C
c.1221T>C (p.Cys407=)
7g.30621416T>GCA367128019GARS1c.1383T>G (p.Cys461Trp)
n.1473T>G
n.1446T>G
n.1462T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.1879T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
n.3256T>G
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.1399T>G
c.1215T>G (p.Cys405Trp)
c.1281T>G (p.Cys427Trp)
n.1391T>G
n.7423T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.1421T>G
n.382T>G
c.1221T>G (p.Cys407Trp)
7g.30621417G>ACA367128020GARS1c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.1474G>A
n.1447G>A
n.1463G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1880G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.3257G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.1400G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1392G>A
n.7424G>A
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1422G>A
n.383G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
7g.30621417G>CCA367128022GARS1c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.1474G>C
n.1447G>C
n.1463G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1880G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.3257G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.1400G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1392G>C
n.7424G>C
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1422G>C
n.383G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
7g.30621417G>TCA367128023GARS1c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.1474G>T
n.1447G>T
n.1463G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.1880G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.3257G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.1400G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.1392G>T
n.7424G>T
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1422G>T
n.383G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
7g.30621418C>ACA367128027GARS1c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.1475C>A
n.1448C>A
n.1464C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1881C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.3258C>A
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.1401C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.1393C>A
n.7425C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.1423C>A
n.384C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
7g.30621418C>GCA367128029GARS1c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.1475C>G
n.1448C>G
n.1464C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1881C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.3258C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.1401C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.1393C>G
n.7425C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.1423C>G
n.384C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
7g.30621418C>TCA367128032GARS1c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.1475C>T
n.1448C>T
n.1464C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1881C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.3258C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.1401C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.1393C>T
n.7425C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.1423C>T
n.384C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
7g.30621419T>ACA454253417GARS1c.1386T>A (p.Ala462=)
n.1476T>A
n.1449T>A
n.1465T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1882T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.1017T>A (p.Ala339=)
n.3259T>A
c.1185T>A (p.Ala395=)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.1402T>A
c.1218T>A (p.Ala406=)
c.1284T>A (p.Ala428=)
n.1394T>A
n.7426T>A
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.1424T>A
n.385T>A
c.1224T>A (p.Ala408=)
7g.30621419T>CCA454253419GARS1c.1386T>C (p.Ala462=)
n.1476T>C
n.1449T>C
n.1465T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1882T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.1017T>C (p.Ala339=)
n.3259T>C
c.1185T>C (p.Ala395=)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.1402T>C
c.1218T>C (p.Ala406=)
c.1284T>C (p.Ala428=)
n.1394T>C
n.7426T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.1424T>C
n.385T>C
c.1224T>C (p.Ala408=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621419T>GCA454253420GARS1c.1386T>G (p.Ala462=)
n.1476T>G
n.1449T>G
n.1465T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1882T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.1017T>G (p.Ala339=)
n.3259T>G
c.1185T>G (p.Ala395=)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.1402T>G
c.1218T>G (p.Ala406=)
c.1284T>G (p.Ala428=)
n.1394T>G
n.7426T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.1424T>G
n.385T>G
c.1224T>G (p.Ala408=)
gnomAD v4
7g.30621419T=CA1697769523GARS1c.1386T= (p.Ala462=)
n.1476T=
n.1449T=
n.1465T=
c.*1100T= (n.*1100T=)
c.*486T= (n.*486T=)
n.1882T=
c.*724T= (n.*724T=)
c.1017T= (p.Ala339=)
n.3259T=
c.1185T= (p.Ala395=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
n.1402T=
c.1218T= (p.Ala406=)
c.1284T= (p.Ala428=)
n.1394T=
n.7426T=
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*837T= (n.*837T=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.*818T= (n.*818T=)
n.1424T=
n.385T=
c.1224T= (p.Ala408=)
7g.30621420delCA2682250255GARS1c.1387del (p.Asp463IlefsTer19)
n.1477del
n.1450del
n.1466del
c.*1101del (n.*1101del)
c.*487del (n.*487del)
n.1883del
c.*725del (n.*725del)
c.1018del (p.Asp340IlefsTer19)
n.3260del
c.1186del (p.Asp396IlefsTer19)
c.*1257del (n.*1257del)
n.1403del
c.1219del (p.Asp407IlefsTer19)
c.1285del (p.Asp429IlefsTer19)
n.1395del
n.7427del
c.*1329del (n.*1329del)
c.*332del (n.*332del)
c.*838del (n.*838del)
c.*676del (n.*676del)
c.*819del (n.*819del)
n.1425del
n.386del
c.1225del (p.Asp409IlefsTer19)
gnomAD v4
7g.30621420G>ACA367128033GARS1c.1387G>A (p.Asp463Asn)
n.1477G>A
n.1450G>A
n.1466G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1883G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.3260G>A
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.1403G>A
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1395G>A
n.7427G>A
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.1425G>A
n.386G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
7g.30621420G>CCA367128036GARS1c.1387G>C (p.Asp463His)
n.1477G>C
n.1450G>C
n.1466G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1883G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.3260G>C
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.1403G>C
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1395G>C
n.7427G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.1425G>C
n.386G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
7g.30621420G=CA1697769529GARS1c.1387G= (p.Asp463=)
n.1477G=
n.1450G=
n.1466G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.1883G=
c.*725G= (n.*725G=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.3260G=
c.1186G= (p.Asp396=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
n.1403G=
c.1219G= (p.Asp407=)
c.1285G= (p.Asp429=)
n.1395G=
n.7427G=
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*838G= (n.*838G=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.*819G= (n.*819G=)
n.1425G=
n.386G=
c.1225G= (p.Asp409=)
7g.30621420G>TCA367128038GARS1c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
n.1477G>T
n.1450G>T
n.1466G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1883G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.3260G>T
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.1403G>T
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1395G>T
n.7427G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.1425G>T
n.386G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621421A>CCA367128041GARS1c.1388A>C (p.Asp463Ala)
n.1478A>C
n.1451A>C
n.1467A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1884A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.3261A>C
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.1404A>C
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1396A>C
n.7428A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1426A>C
n.387A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
7g.30621421A>GCA367128043GARS1c.1388A>G (p.Asp463Gly)
n.1478A>G
n.1451A>G
n.1467A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1884A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.3261A>G
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
n.1404A>G
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1396A>G
n.7428A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1426A>G
n.387A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
gnomAD v4
7g.30621421A>TCA367128045GARS1c.1388A>T (p.Asp463Val)
n.1478A>T
n.1451A>T
n.1467A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1884A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.3261A>T
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.1404A>T
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1396A>T
n.7428A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1426A>T
n.387A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621422T>ACA367128047GARS1c.1389T>A (p.Asp463Glu)
n.1479T>A
n.1452T>A
n.1468T>A
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.1885T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.3262T>A
c.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
n.1405T>A
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
n.1397T>A
n.7429T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1427T>A
n.388T>A
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
7g.30621422T>CCA454253431GARS1c.1389T>C (p.Asp463=)
n.1479T>C
n.1452T>C
n.1468T>C
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.1885T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.3262T>C
c.1188T>C (p.Asp396=)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.1405T>C
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.1287T>C (p.Asp429=)
n.1397T>C
n.7429T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1427T>C
n.388T>C
c.1227T>C (p.Asp409=)
7g.30621422T>GCA367128048GARS1c.1389T>G (p.Asp463Glu)
n.1479T>G
n.1452T>G
n.1468T>G
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.1885T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.3262T>G
c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
n.1405T>G
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
n.1397T>G
n.7429T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.1427T>G
n.388T>G
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
7g.30621424_30621440delCA2573142052GARS1c.1391_1407del (p.Arg464LeufsTer14)
n.1481_1497del
n.1454_1470del
n.1470_1486del
c.*1105_*1121del (n.*1105_*1121del)
c.*491_*507del (n.*491_*507del)
n.1887_1903del
c.*729_*745del (n.*729_*745del)
c.1022_1038del (p.Arg341LeufsTer14)
n.3264_3280del
c.1190_1206del (p.Arg397LeufsTer14)
c.*1261_*1277del (n.*1261_*1277del)
n.1407_1423del
c.1223_1239del (p.Arg408LeufsTer14)
c.1289_1305del (p.Arg430LeufsTer14)
n.1399_1415del
n.7431_7447del
c.*1333_*1349del (n.*1333_*1349del)
c.*336_*352del (n.*336_*352del)
c.*842_*858del (n.*842_*858del)
c.*680_*696del (n.*680_*696del)
c.*823_*839del (n.*823_*839del)
n.1429_1445del
n.390_406del
c.1229_1245del (p.Arg410LeufsTer14)
ClinVar dbSNP
7g.30621423C>ACA367128053GARS1c.1390C>A (p.Arg464Ser)
n.1480C>A
n.1453C>A
n.1469C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1886C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.3263C>A
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.1406C>A
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
n.1398C>A
n.7430C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.1428C>A
n.389C>A
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
7g.30621423C>GCA367128056GARS1c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.1480C>G
n.1453C>G
n.1469C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1886C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.3263C>G
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.1406C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
n.1398C>G
n.7430C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.1428C>G
n.389C>G
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
7g.30621423C>TCA367128059GARS1c.1390C>T (p.Arg464Cys)
n.1480C>T
n.1453C>T
n.1469C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1886C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.3263C>T
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.1406C>T
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
n.1398C>T
n.7430C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.1428C>T
n.389C>T
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
7g.30621424G>ACA367128063GARS1c.1391G>A (p.Arg464His)
n.1481G>A
n.1454G>A
n.1470G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1887G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.1022G>A (p.Arg341His)
n.3264G>A
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
n.1407G>A
c.1223G>A (p.Arg408His)
c.1289G>A (p.Arg430His)
n.1399G>A
n.7431G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.1429G>A
n.390G>A
c.1229G>A (p.Arg410His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621424G>CCA367128066GARS1c.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.1481G>C
n.1454G>C
n.1470G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1887G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.3264G>C
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
n.1407G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
n.1399G>C
n.7431G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.1429G>C
n.390G>C
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
gnomAD v4
7g.30621424G=CA1697769533GARS1c.1391G= (p.Arg464=)
n.1481G=
n.1454G=
n.1470G=
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.1887G=
c.*729G= (n.*729G=)
c.1022G= (p.Arg341=)
n.3264G=
c.1190G= (p.Arg397=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
n.1407G=
c.1223G= (p.Arg408=)
c.1289G= (p.Arg430=)
n.1399G=
n.7431G=
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*842G= (n.*842G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.1429G=
n.390G=
c.1229G= (p.Arg410=)
7g.30621424G>TCA367128067GARS1c.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.1481G>T
n.1454G>T
n.1470G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1887G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.3264G>T
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.1407G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
n.1399G>T
n.7431G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.1429G>T
n.390G>T
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
7g.30621424_30621425delinsGTCA1697769535GARS1c.1391_1392delinsGT (p.Arg464=)
n.1481_1482delinsGT
n.1454_1455delinsGT
n.1470_1471delinsGT
c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT)
c.*491_*492delinsGT (n.*491_*492delinsGT)
n.1887_1888delinsGT
c.*729_*730delinsGT (n.*729_*730delinsGT)
c.1022_1023delinsGT (p.Arg341=)
n.3264_3265delinsGT
c.1190_1191delinsGT (p.Arg397=)
c.*1261_*1262delinsGT (n.*1261_*1262delinsGT)
n.1407_1408delinsGT
c.1223_1224delinsGT (p.Arg408=)
c.1289_1290delinsGT (p.Arg430=)
n.1399_1400delinsGT
n.7431_7432delinsGT
c.*1333_*1334delinsGT (n.*1333_*1334delinsGT)
c.*336_*337delinsGT (n.*336_*337delinsGT)
c.*842_*843delinsGT (n.*842_*843delinsGT)
c.*680_*681delinsGT (n.*680_*681delinsGT)
c.*823_*824delinsGT (n.*823_*824delinsGT)
n.1429_1430delinsGT
n.390_391delinsGT
c.1229_1230delinsGT (p.Arg410=)
7g.30621425T>ACA454253822GARS1c.1392T>A (p.Arg464=)
n.1482T>A
n.1455T>A
n.1471T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1888T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.1023T>A (p.Arg341=)
n.3265T>A
c.1191T>A (p.Arg397=)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
n.1408T>A
c.1224T>A (p.Arg408=)
c.1290T>A (p.Arg430=)
n.1400T>A
n.7432T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1430T>A
n.391T>A
c.1230T>A (p.Arg410=)
7g.30621425T>CCA454253826GARS1c.1392T>C (p.Arg464=)
n.1482T>C
n.1455T>C
n.1471T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1888T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.1023T>C (p.Arg341=)
n.3265T>C
c.1191T>C (p.Arg397=)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
n.1408T>C
c.1224T>C (p.Arg408=)
c.1290T>C (p.Arg430=)
n.1400T>C
n.7432T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1430T>C
n.391T>C
c.1230T>C (p.Arg410=)
7g.30621425T>GCA454253824GARS1c.1392T>G (p.Arg464=)
n.1482T>G
n.1455T>G
n.1471T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1888T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.1023T>G (p.Arg341=)
n.3265T>G
c.1191T>G (p.Arg397=)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
n.1408T>G
c.1224T>G (p.Arg408=)
c.1290T>G (p.Arg430=)
n.1400T>G
n.7432T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1430T>G
n.391T>G
c.1230T>G (p.Arg410=)
7g.30621426delCA917974227GARS1c.1393del (p.Ser465ProfsTer17)
n.1483del
n.1456del
n.1472del
c.*1107del (n.*1107del)
c.*493del (n.*493del)
n.1889del
c.*731del (n.*731del)
c.1024del (p.Ser342ProfsTer17)
n.3266del
c.1192del (p.Ser398ProfsTer17)
c.*1263del (n.*1263del)
n.1409del
c.1225del (p.Ser409ProfsTer17)
c.1291del (p.Ser431ProfsTer17)
n.1401del
n.7433del
c.*1335del (n.*1335del)
c.*338del (n.*338del)
c.*844del (n.*844del)
c.*682del (n.*682del)
c.*825del (n.*825del)
n.1431del
n.392del
c.1231del (p.Ser411ProfsTer17)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30621426T>ACA367128070GARS1c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.1483T>A
n.1456T>A
n.1472T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.1889T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.3266T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.1409T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.1401T>A
n.7433T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.1431T>A
n.392T>A
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
7g.30621426T>CCA367128072GARS1c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.1483T>C
n.1456T>C
n.1472T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.1889T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.3266T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.1409T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.1401T>C
n.7433T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.1431T>C
n.392T>C
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
7g.30621426T>GCA367128074GARS1c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.1483T>G
n.1456T>G
n.1472T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.1889T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.3266T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.1409T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.1401T>G
n.7433T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.1431T>G
n.392T>G
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
dbSNP
7g.30621426T=CA1697769545GARS1c.1393T= (p.Ser465=)
n.1483T=
n.1456T=
n.1472T=
c.*1107T= (n.*1107T=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.1889T=
c.*731T= (n.*731T=)
c.1024T= (p.Ser342=)
n.3266T=
c.1192T= (p.Ser398=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
n.1409T=
c.1225T= (p.Ser409=)
c.1291T= (p.Ser431=)
n.1401T=
n.7433T=
c.*1335T= (n.*1335T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.*844T= (n.*844T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*825T= (n.*825T=)
n.1431T=
n.392T=
c.1231T= (p.Ser411=)
7g.30621427C>ACA367128077GARS1c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
n.1484C>A
n.1457C>A
n.1473C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1890C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.3267C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.1410C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
n.1402C>A
n.7434C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.1432C>A
n.393C>A
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
gnomAD v4
7g.30621427C>GCA367128080GARS1c.1394C>G (p.Ser465Cys)
n.1484C>G
n.1457C>G
n.1473C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1890C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
n.3267C>G
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
n.1410C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
n.1402C>G
n.7434C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.1432C>G
n.393C>G
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
7g.30621427C>TCA367128083GARS1c.1394C>T (p.Ser465Phe)
n.1484C>T
n.1457C>T
n.1473C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1890C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
n.3267C>T
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.1410C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
n.1402C>T
n.7434C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.1432C>T
n.393C>T
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
COSMIC
7g.30621428C>ACA454253837GARS1c.1395C>A (p.Ser465=)
n.1485C>A
n.1458C>A
n.1474C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1891C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.1026C>A (p.Ser342=)
n.3268C>A
c.1194C>A (p.Ser398=)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.1411C>A
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
n.1403C>A
n.7435C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.1433C>A
n.394C>A
c.1233C>A (p.Ser411=)
7g.30621428C>GCA454253838GARS1c.1395C>G (p.Ser465=)
n.1485C>G
n.1458C>G
n.1474C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1891C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.1026C>G (p.Ser342=)
n.3268C>G
c.1194C>G (p.Ser398=)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.1411C>G
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
n.1403C>G
n.7435C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.1433C>G
n.394C>G
c.1233C>G (p.Ser411=)
7g.30621428C>TCA454253839GARS1c.1395C>T (p.Ser465=)
n.1485C>T
n.1458C>T
n.1474C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1891C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.1026C>T (p.Ser342=)
n.3268C>T
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.1411C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
n.1403C>T
n.7435C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.1433C>T
n.394C>T
c.1233C>T (p.Ser411=)
7g.30621429T>ACA367128086GARS1c.1396T>A (p.Cys466Ser)
n.1486T>A
n.1459T>A
n.1475T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.1892T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.3269T>A
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.1412T>A
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
n.1404T>A
n.7436T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.1434T>A
n.395T>A
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
7g.30621429T>CCA367128087GARS1c.1396T>C (p.Cys466Arg)
n.1486T>C
n.1459T>C
n.1475T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.1892T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.3269T>C
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.1412T>C
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
n.1404T>C
n.7436T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1434T>C
n.395T>C
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30621429T>GCA367128085GARS1c.1396T>G (p.Cys466Gly)
n.1486T>G
n.1459T>G
n.1475T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.1892T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.3269T>G
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.1412T>G
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
n.1404T>G
n.7436T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.1434T>G
n.395T>G
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
7g.30621430G>ACA4205970GARS1c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
n.1487G>A
n.1460G>A
n.1476G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1893G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.3270G>A
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1413G>A
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
n.1405G>A
n.7437G>A
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.1435G>A
n.396G>A
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621430G>CCA367128088GARS1c.1397G>C (p.Cys466Ser)
n.1487G>C
n.1460G>C
n.1476G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1893G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.3270G>C
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1413G>C
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
n.1405G>C
n.7437G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.1435G>C
n.396G>C
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
7g.30621430G=CA1697769556GARS1c.1397G= (p.Cys466=)
n.1487G=
n.1460G=
n.1476G=
c.*1111G= (n.*1111G=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.1893G=
c.*735G= (n.*735G=)
c.1028G= (p.Cys343=)
n.3270G=
c.1196G= (p.Cys399=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
n.1413G=
c.1229G= (p.Cys410=)
c.1295G= (p.Cys432=)
n.1405G=
n.7437G=
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.1435G=
n.396G=
c.1235G= (p.Cys412=)
7g.30621430G>TCA4205971GARS1c.1397G>T (p.Cys466Phe)
n.1487G>T
n.1460G>T
n.1476G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1893G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.3270G>T
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1413G>T
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
n.1405G>T
n.7437G>T
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.1435G>T
n.396G>T
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621431T>ACA367128097GARS1c.1398T>A (p.Cys466Ter)
n.1488T>A
n.1461T>A
n.1477T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1894T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
n.3271T>A
c.1197T>A (p.Cys399Ter)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.1414T>A
c.1230T>A (p.Cys410Ter)
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
n.1406T>A
n.7438T>A
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.1436T>A
n.397T>A
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
7g.30621431T>CCA454253854GARS1c.1398T>C (p.Cys466=)
n.1488T>C
n.1461T>C
n.1477T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1894T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1029T>C (p.Cys343=)
n.3271T>C
c.1197T>C (p.Cys399=)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.1414T>C
c.1230T>C (p.Cys410=)
c.1296T>C (p.Cys432=)
n.1406T>C
n.7438T>C
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.1436T>C
n.397T>C
c.1236T>C (p.Cys412=)
7g.30621431T>GCA367128098GARS1c.1398T>G (p.Cys466Trp)
n.1488T>G
n.1461T>G
n.1477T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.1894T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
n.3271T>G
c.1197T>G (p.Cys399Trp)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.1414T>G
c.1230T>G (p.Cys410Trp)
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
n.1406T>G
n.7438T>G
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.1436T>G
n.397T>G
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
7g.30621432dupCA2682250256GARS1c.1399dup (p.Tyr467LeufsTer2)
n.1489dup
n.1462dup
n.1478dup
c.*1113dup (n.*1113dup)
c.*499dup (n.*499dup)
n.1895dup
c.*737dup (n.*737dup)
c.1030dup (p.Tyr344LeufsTer2)
n.3272dup
c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer2)
c.*1269dup (n.*1269dup)
n.1415dup
c.1231dup (p.Tyr411LeufsTer2)
c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer2)
n.1407dup
n.7439dup
c.*1341dup (n.*1341dup)
c.*344dup (n.*344dup)
c.*850dup (n.*850dup)
c.*688dup (n.*688dup)
c.*831dup (n.*831dup)
n.1437dup
n.398dup
c.1237dup (p.Tyr413LeufsTer2)
gnomAD v4
7g.30621432T>ACA4205972GARS1c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.1489T>A
n.1462T>A
n.1478T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.1895T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
n.3272T>A
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.1415T>A
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
n.1407T>A
n.7439T>A
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.1437T>A
n.398T>A
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621432T>CCA367128101GARS1c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.1489T>C
n.1462T>C
n.1478T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.1895T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
n.3272T>C
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.1415T>C
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
n.1407T>C
n.7439T>C
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1437T>C
n.398T>C
c.1237T>C (p.Tyr413His)
7g.30621432T>GCA367128103GARS1c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.1489T>G
n.1462T>G
n.1478T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.1895T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
n.3272T>G
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.1415T>G
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
n.1407T>G
n.7439T>G
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.1437T>G
n.398T>G
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
7g.30621432T=CA1697769565GARS1c.1399T= (p.Tyr467=)
n.1489T=
n.1462T=
n.1478T=
c.*1113T= (n.*1113T=)
c.*499T= (n.*499T=)
n.1895T=
c.*737T= (n.*737T=)
c.1030T= (p.Tyr344=)
n.3272T=
c.1198T= (p.Tyr400=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
n.1415T=
c.1231T= (p.Tyr411=)
c.1297T= (p.Tyr433=)
n.1407T=
n.7439T=
c.*1341T= (n.*1341T=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.1437T=
n.398T=
c.1237T= (p.Tyr413=)
7g.30621433A>CCA367128104GARS1c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.1490A>C
n.1463A>C
n.1479A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1896A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
n.3273A>C
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.1416A>C
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
n.1408A>C
n.7440A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.1438A>C
n.399A>C
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
7g.30621433A>GCA367128106GARS1c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.1490A>G
n.1463A>G
n.1479A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1896A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
n.3273A>G
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.1416A>G
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
n.1408A>G
n.7440A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.1438A>G
n.399A>G
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
7g.30621433A>TCA367128108GARS1c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.1490A>T
n.1463A>T
n.1479A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1896A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
n.3273A>T
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.1416A>T
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
n.1408A>T
n.7440A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.1438A>T
n.399A>T
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
ClinVar gnomAD v4
7g.30621434T>ACA367128110GARS1c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
n.1491T>A
n.1464T>A
n.1480T>A
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1897T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
n.3274T>A
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.1417T>A
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
n.1409T>A
n.7441T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.1439T>A
n.400T>A
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
7g.30621434T>CCA4205973GARS1c.1401T>C (p.Tyr467=)
n.1491T>C
n.1464T>C
n.1480T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.1897T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.1032T>C (p.Tyr344=)
n.3274T>C
c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.1417T>C
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.1299T>C (p.Tyr433=)
n.1409T>C
n.7441T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.1439T>C
n.400T>C
c.1239T>C (p.Tyr413=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621434T>GCA367128113GARS1c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
n.1491T>G
n.1464T>G
n.1480T>G
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.1897T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
n.3274T>G
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.1417T>G
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
n.1409T>G
n.7441T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.1439T>G
n.400T>G
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
7g.30621434T=CA1697769572GARS1c.1401T= (p.Tyr467=)
n.1491T=
n.1464T=
n.1480T=
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.*501T= (n.*501T=)
n.1897T=
c.*739T= (n.*739T=)
c.1032T= (p.Tyr344=)
n.3274T=
c.1200T= (p.Tyr400=)
c.*1271T= (n.*1271T=)
n.1417T=
c.1233T= (p.Tyr411=)
c.1299T= (p.Tyr433=)
n.1409T=
n.7441T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.*852T= (n.*852T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.*833T= (n.*833T=)
n.1439T=
n.400T=
c.1239T= (p.Tyr413=)
7g.30621435G>ACA367128116GARS1c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1492G>A
n.1465G>A
n.1481G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1898G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.3275G>A
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.1418G>A
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.1410G>A
n.7442G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1440G>A
n.401G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
7g.30621435G>CCA367128118GARS1c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1492G>C
n.1465G>C
n.1481G>C
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1898G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1033G>C (p.Asp345His)
n.3275G>C
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.1418G>C
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.1410G>C
n.7442G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1440G>C
n.401G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
7g.30621435G>TCA367128123GARS1c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1492G>T
n.1465G>T
n.1481G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1898G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.3275G>T
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.1418G>T
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.1410G>T
n.7442G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1440G>T
n.401G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
COSMIC
7g.30621436A=CA1697769576GARS1c.1403A= (p.Asp468=)
n.1493A=
n.1466A=
n.1482A=
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.*503A= (n.*503A=)
n.1899A=
c.*741A= (n.*741A=)
c.1034A= (p.Asp345=)
n.3276A=
c.1202A= (p.Asp401=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
n.1419A=
c.1235A= (p.Asp412=)
c.1301A= (p.Asp434=)
n.1411A=
n.7443A=
c.*1345A= (n.*1345A=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.*835A= (n.*835A=)
n.1441A=
n.402A=
c.1241A= (p.Asp414=)
7g.30621436A>CCA367128134GARS1c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1493A>C
n.1466A>C
n.1482A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.1899A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.3276A>C
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.1419A>C
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.1411A>C
n.7443A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.1441A>C
n.402A>C
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
ClinVar dbSNP
7g.30621436A>GCA367128129GARS1c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1493A>G
n.1466A>G
n.1482A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.1899A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.3276A>G
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.1419A>G
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.1411A>G
n.7443A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.1441A>G
n.402A>G
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
7g.30621436A>TCA367128126GARS1c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1493A>T
n.1466A>T
n.1482A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.1899A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
n.3276A>T
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.1419A>T
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.1411A>T
n.7443A>T
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.1441A>T
n.402A>T
c.1241A>T (p.Asp414Val)
7g.30621437C>ACA367128137GARS1c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1494C>A
n.1467C>A
n.1483C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1900C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
n.3277C>A
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.1420C>A
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.1412C>A
n.7444C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1442C>A
n.403C>A
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
7g.30621437C>GCA367128140GARS1c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1494C>G
n.1467C>G
n.1483C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1900C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
n.3277C>G
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.1420C>G
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.1412C>G
n.7444C>G
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1442C>G
n.403C>G
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
7g.30621437C>TCA454253885GARS1c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1494C>T
n.1467C>T
n.1483C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1900C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.1035C>T (p.Asp345=)
n.3277C>T
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.1420C>T
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1302C>T (p.Asp434=)
n.1412C>T
n.7444C>T
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1442C>T
n.403C>T
c.1242C>T (p.Asp414=)
7g.30621438C>ACA367128143GARS1c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.1495C>A
n.1468C>A
n.1484C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1901C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.3278C>A
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
n.1421C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.1413C>A
n.7445C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.1443C>A
n.404C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
7g.30621438C>GCA367128145GARS1c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1495C>G
n.1468C>G
n.1484C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1901C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.3278C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
n.1421C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1413C>G
n.7445C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.1443C>G
n.404C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
7g.30621438C>TCA367128147GARS1c.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.1495C>T
n.1468C>T
n.1484C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1901C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.3278C>T
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
n.1421C>T
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.1413C>T
n.7445C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.1443C>T
n.404C>T
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
7g.30621439T>ACA367128151GARS1c.1406T>A (p.Leu469His)
n.1496T>A
n.1469T>A
n.1485T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1902T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.3279T>A
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.1422T>A
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
n.1414T>A
n.7446T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.1444T>A
n.405T>A
c.1244T>A (p.Leu415His)
7g.30621439T>CCA367128153GARS1c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1496T>C
n.1469T>C
n.1485T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1902T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.3279T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.1422T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1414T>C
n.7446T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1444T>C
n.405T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
7g.30621439T>GCA367128155GARS1c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1496T>G
n.1469T>G
n.1485T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1902T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.3279T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.1422T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1414T>G
n.7446T>G
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.1444T>G
n.405T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
7g.30621440C>ACA454253899GARS1c.1407C>A (p.Leu469=)
n.1497C>A
n.1470C>A
n.1486C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1903C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.3280C>A
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.1423C>A
c.1239C>A (p.Leu413=)
c.1305C>A (p.Leu435=)
n.1415C>A
n.7447C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1445C>A
n.406C>A
c.1245C>A (p.Leu415=)
7g.30621440C>GCA454253901GARS1c.1407C>G (p.Leu469=)
n.1497C>G
n.1470C>G
n.1486C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1903C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.3280C>G
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.1423C>G
c.1239C>G (p.Leu413=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
n.1415C>G
n.7447C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1445C>G
n.406C>G
c.1245C>G (p.Leu415=)
ClinVar dbSNP
7g.30621440C>TCA454253903GARS1c.1407C>T (p.Leu469=)
n.1497C>T
n.1470C>T
n.1486C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1903C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.3280C>T
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.1423C>T
c.1239C>T (p.Leu413=)
c.1305C>T (p.Leu435=)
n.1415C>T
n.7447C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1445C>T
n.406C>T
c.1245C>T (p.Leu415=)
7g.30621441T>ACA367128158GARS1c.1408T>A (p.Ser470Thr)
n.1498T>A
n.1471T>A
n.1487T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.1904T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.3281T>A
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.1424T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.1416T>A
n.7448T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.1446T>A
n.407T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
7g.30621441T>CCA367128160GARS1c.1408T>C (p.Ser470Pro)
n.1498T>C
n.1471T>C
n.1487T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.1904T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.3281T>C
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.1424T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.1416T>C
n.7448T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.1446T>C
n.407T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
7g.30621441T>GCA367128163GARS1c.1408T>G (p.Ser470Ala)
n.1498T>G
n.1471T>G
n.1487T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.1904T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.3281T>G
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.1424T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.1416T>G
n.7448T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.1446T>G
n.407T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
7g.30621442C>ACA367128165GARS1c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
n.1499C>A
n.1472C>A
n.1488C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1905C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.3282C>A
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.1425C>A
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
n.1417C>A
n.7449C>A
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.1447C>A
n.408C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
7g.30621442C=CA1697769580GARS1c.1409C= (p.Ser470=)
n.1499C=
n.1472C=
n.1488C=
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.1905C=
c.*747C= (n.*747C=)
c.1040C= (p.Ser347=)
n.3282C=
c.1208C= (p.Ser403=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
n.1425C=
c.1241C= (p.Ser414=)
c.1307C= (p.Ser436=)
n.1417C=
n.7449C=
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.*841C= (n.*841C=)
n.1447C=
n.408C=
c.1247C= (p.Ser416=)
7g.30621442C>GCA367128168GARS1c.1409C>G (p.Ser470Cys)
n.1499C>G
n.1472C>G
n.1488C>G
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1905C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.3282C>G
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.1425C>G
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
n.1417C>G
n.7449C>G
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.1447C>G
n.408C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
ClinVar
7g.30621442C>TCA367128170GARS1c.1409C>T (p.Ser470Phe)
n.1499C>T
n.1472C>T
n.1488C>T
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1905C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.3282C>T
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.1425C>T
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
n.1417C>T
n.7449C>T
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.1447C>T
n.408C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
dbSNP gnomAD v4
7g.30621443C>ACA454253916GARS1c.1410C>A (p.Ser470=)
n.1500C>A
n.1473C>A
n.1489C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1906C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1041C>A (p.Ser347=)
n.3283C>A
c.1209C>A (p.Ser403=)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.1426C>A
c.1242C>A (p.Ser414=)
c.1308C>A (p.Ser436=)
n.1418C>A
n.7450C>A
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.1448C>A
n.409C>A
c.1248C>A (p.Ser416=)
7g.30621443C>GCA454253918GARS1c.1410C>G (p.Ser470=)
n.1500C>G
n.1473C>G
n.1489C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1906C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.1041C>G (p.Ser347=)
n.3283C>G
c.1209C>G (p.Ser403=)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.1426C>G
c.1242C>G (p.Ser414=)
c.1308C>G (p.Ser436=)
n.1418C>G
n.7450C>G
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.1448C>G
n.409C>G
c.1248C>G (p.Ser416=)
7g.30621443C>TCA454253921GARS1c.1410C>T (p.Ser470=)
n.1500C>T
n.1473C>T
n.1489C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1906C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1041C>T (p.Ser347=)
n.3283C>T
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.1426C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
n.1418C>T
n.7450C>T
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.1448C>T
n.409C>T
c.1248C>T (p.Ser416=)
7g.30621444T>ACA367128175GARS1c.1411T>A (p.Cys471Ser)
n.1501T>A
n.1474T>A
n.1490T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1907T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
n.3284T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.1427T>A
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
n.1419T>A
n.7451T>A
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1449T>A
n.410T>A
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
ClinVar
7g.30621444T>CCA367128177GARS1c.1411T>C (p.Cys471Arg)
n.1501T>C
n.1474T>C
n.1490T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1907T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
n.3284T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.1427T>C
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
n.1419T>C
n.7451T>C
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1449T>C
n.410T>C
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
7g.30621444T>GCA367128172GARS1c.1411T>G (p.Cys471Gly)
n.1501T>G
n.1474T>G
n.1490T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.1907T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
n.3284T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.1427T>G
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
n.1419T>G
n.7451T>G
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.1449T>G
n.410T>G
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
7g.30621445G>ACA367128179GARS1c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
n.1502G>A
n.1475G>A
n.1491G>A
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1908G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
n.3285G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.1428G>A
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
n.1420G>A
n.7452G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.1450G>A
n.411G>A
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
7g.30621445G>CCA367128180GARS1c.1412G>C (p.Cys471Ser)
n.1502G>C
n.1475G>C
n.1491G>C
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1908G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
n.3285G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.1428G>C
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
n.1420G>C
n.7452G>C
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.1450G>C
n.411G>C
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
7g.30621445G>TCA367128181GARS1c.1412G>T (p.Cys471Phe)
n.1502G>T
n.1475G>T
n.1491G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1908G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
n.3285G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.1428G>T
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
n.1420G>T
n.7452G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.1450G>T
n.411G>T
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
7g.30621446T>ACA367128182GARS1c.1413T>A (p.Cys471Ter)
n.1503T>A
n.1476T>A
n.1492T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1909T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.1044T>A (p.Cys348Ter)
n.3286T>A
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.1429T>A
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
c.1311T>A (p.Cys437Ter)
n.1421T>A
n.7453T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1451T>A
n.412T>A
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
7g.30621446T>CCA454253932GARS1c.1413T>C (p.Cys471=)
n.1503T>C
n.1476T>C
n.1492T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1909T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.1044T>C (p.Cys348=)
n.3286T>C
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.1429T>C
c.1245T>C (p.Cys415=)
c.1311T>C (p.Cys437=)
n.1421T>C
n.7453T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1451T>C
n.412T>C
c.1251T>C (p.Cys417=)
7g.30621446T>GCA367128183GARS1c.1413T>G (p.Cys471Trp)
n.1503T>G
n.1476T>G
n.1492T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1909T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.1044T>G (p.Cys348Trp)
n.3286T>G
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.1429T>G
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
c.1311T>G (p.Cys437Trp)
n.1421T>G
n.7453T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1451T>G
n.412T>G
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
7g.30621447C>ACA367128184GARS1c.1414C>A (p.His472Asn)
n.1504C>A
n.1477C>A
n.1493C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1910C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.3287C>A
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.1430C>A
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1312C>A (p.His438Asn)
n.1422C>A
n.7454C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.1452C>A
n.413C>A
c.1252C>A (p.His418Asn)
7g.30621447C>GCA367128185GARS1c.1414C>G (p.His472Asp)
n.1504C>G
n.1477C>G
n.1493C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1910C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.3287C>G
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.1430C>G
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1312C>G (p.His438Asp)
n.1422C>G
n.7454C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.1452C>G
n.413C>G
c.1252C>G (p.His418Asp)
7g.30621447C>TCA367128187GARS1c.1414C>T (p.His472Tyr)
n.1504C>T
n.1477C>T
n.1493C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1910C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.3287C>T
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.1430C>T
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1312C>T (p.His438Tyr)
n.1422C>T
n.7454C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.1452C>T
n.413C>T
c.1252C>T (p.His418Tyr)
7g.30621449_30621452dupCA2552725304GARS1c.1416_1419dup (p.Arg474CysfsTer11)
n.1506_1509dup
n.1479_1482dup
n.1495_1498dup
c.*1130_*1133dup (n.*1130_*1133dup)
c.*516_*519dup (n.*516_*519dup)
n.1912_1915dup
c.*754_*757dup (n.*754_*757dup)
c.1047_1050dup (p.Arg351CysfsTer11)
n.3289_3292dup
c.1215_1218dup (p.Arg407CysfsTer11)
c.*1286_*1289dup (n.*1286_*1289dup)
n.1432_1435dup
c.1248_1251dup (p.Arg418CysfsTer11)
c.1314_1317dup (p.Arg440CysfsTer11)
n.1424_1427dup
n.7456_7459dup
c.*1358_*1361dup (n.*1358_*1361dup)
c.*361_*364dup (n.*361_*364dup)
c.*867_*870dup (n.*867_*870dup)
c.*705_*708dup (n.*705_*708dup)
c.*848_*851dup (n.*848_*851dup)
n.1454_1457dup
n.415_418dup
c.1254_1257dup (p.Arg420CysfsTer11)
7g.30621448A=CA1697769598GARS1c.1415A= (p.His472=)
n.1505A=
n.1478A=
n.1494A=
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.*515A= (n.*515A=)
n.1911A=
c.*753A= (n.*753A=)
c.1046A= (p.His349=)
n.3288A=
c.1214A= (p.His405=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
n.1431A=
c.1247A= (p.His416=)
c.1313A= (p.His438=)
n.1423A=
n.7455A=
c.*1357A= (n.*1357A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.*847A= (n.*847A=)
n.1453A=
n.414A=
c.1253A= (p.His418=)
7g.30621448A>CCA367128190GARS1c.1415A>C (p.His472Pro)
n.1505A>C
n.1478A>C
n.1494A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1911A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.3288A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1431A>C
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1313A>C (p.His438Pro)
n.1423A>C
n.7455A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1453A>C
n.414A>C
c.1253A>C (p.His418Pro)
7g.30621448A>GCA16612091GARS1c.1415A>G (p.His472Arg)
n.1505A>G
n.1478A>G
n.1494A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1911A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.3288A>G
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.1431A>G
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1313A>G (p.His438Arg)
n.1423A>G
n.7455A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1453A>G
n.414A>G
c.1253A>G (p.His418Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30621448A>TCA367128193GARS1c.1415A>T (p.His472Leu)
n.1505A>T
n.1478A>T
n.1494A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1911A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.3288A>T
c.1214A>T (p.His405Leu)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1431A>T
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1313A>T (p.His438Leu)
n.1423A>T
n.7455A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1453A>T
n.414A>T
c.1253A>T (p.His418Leu)
7g.30621448dupCA2499218869GARS1c.1415dup (p.His472GlnfsTer12)
n.1505dup
n.1478dup
n.1494dup
c.*1129dup (n.*1129dup)
c.*515dup (n.*515dup)
n.1911dup
c.*753dup (n.*753dup)
c.1046dup (p.His349GlnfsTer12)
n.3288dup
c.1214dup (p.His405GlnfsTer12)
c.*1285dup (n.*1285dup)
n.1431dup
c.1247dup (p.His416GlnfsTer12)
c.1313dup (p.His438GlnfsTer12)
n.1423dup
n.7455dup
c.*1357dup (n.*1357dup)
c.*360dup (n.*360dup)
c.*866dup (n.*866dup)
c.*704dup (n.*704dup)
c.*847dup (n.*847dup)
n.1453dup
n.414dup
c.1253dup (p.His418GlnfsTer12)
ClinVar dbSNP
7g.30621449T>ACA367128195GARS1c.1416T>A (p.His472Gln)
n.1506T>A
n.1479T>A
n.1495T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1912T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.1047T>A (p.His349Gln)
n.3289T>A
c.1215T>A (p.His405Gln)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.1432T>A
c.1248T>A (p.His416Gln)
c.1314T>A (p.His438Gln)
n.1424T>A
n.7456T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1454T>A
n.415T>A
c.1254T>A (p.His418Gln)
gnomAD v4
7g.30621449T>CCA454253946GARS1c.1416T>C (p.His472=)
n.1506T>C
n.1479T>C
n.1495T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1912T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1047T>C (p.His349=)
n.3289T>C
c.1215T>C (p.His405=)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.1432T>C
c.1248T>C (p.His416=)
c.1314T>C (p.His438=)
n.1424T>C
n.7456T>C
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1454T>C
n.415T>C
c.1254T>C (p.His418=)
gnomAD v4
7g.30621449T>GCA367128197GARS1c.1416T>G (p.His472Gln)
n.1506T>G
n.1479T>G
n.1495T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1912T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1047T>G (p.His349Gln)
n.3289T>G
c.1215T>G (p.His405Gln)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.1432T>G
c.1248T>G (p.His416Gln)
c.1314T>G (p.His438Gln)
n.1424T>G
n.7456T>G
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.1454T>G
n.415T>G
c.1254T>G (p.His418Gln)
7g.30621450G>ACA367128201GARS1c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1507G>A
n.1480G>A
n.1496G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1913G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.3290G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.1433G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.1425G>A
n.7457G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.1455G>A
n.416G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
7g.30621450G>CCA367128198GARS1c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1507G>C
n.1480G>C
n.1496G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1913G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.3290G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.1433G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.1425G>C
n.7457G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1455G>C
n.416G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
7g.30621450G=CA1697769607GARS1c.1417G= (p.Ala473=)
n.1507G=
n.1480G=
n.1496G=
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.1913G=
c.*755G= (n.*755G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.3290G=
c.1216G= (p.Ala406=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.1433G=
c.1249G= (p.Ala417=)
c.1315G= (p.Ala439=)
n.1425G=
n.7457G=
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*849G= (n.*849G=)
n.1455G=
n.416G=
c.1255G= (p.Ala419=)
7g.30621450G>TCA156054887GARS1c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1507G>T
n.1480G>T
n.1496G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1913G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.3290G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.1433G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1425G>T
n.7457G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1455G>T
n.416G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
dbSNP gnomAD v4
7g.30621451C>ACA367128204GARS1c.1418C>A (p.Ala473Glu)
n.1508C>A
n.1481C>A
n.1497C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.1914C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.3291C>A
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.1434C>A
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
n.1426C>A
n.7458C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.1456C>A
n.417C>A
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
gnomAD v4
7g.30621451C>GCA367128205GARS1c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1508C>G
n.1481C>G
n.1497C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.1914C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.3291C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.1434C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1426C>G
n.7458C>G
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.1456C>G
n.417C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
7g.30621451C>TCA367128206GARS1c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1508C>T
n.1481C>T
n.1497C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.1914C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.3291C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.1434C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.1426C>T
n.7458C>T
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.1456C>T
n.417C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
7g.30621452A>CCA454253961GARS1c.1419A>C (p.Ala473=)
n.1509A>C
n.1482A>C
n.1498A>C
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1915A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1050A>C (p.Ala350=)
n.3292A>C
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.1435A>C
c.1251A>C (p.Ala417=)
c.1317A>C (p.Ala439=)
n.1427A>C
n.7459A>C
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.1457A>C
n.418A>C
c.1257A>C (p.Ala419=)
7g.30621452A>GCA454253963GARS1c.1419A>G (p.Ala473=)
n.1509A>G
n.1482A>G
n.1498A>G
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1915A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1050A>G (p.Ala350=)
n.3292A>G
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.1435A>G
c.1251A>G (p.Ala417=)
c.1317A>G (p.Ala439=)
n.1427A>G
n.7459A>G
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1457A>G
n.418A>G
c.1257A>G (p.Ala419=)
7g.30621452A>TCA454253966GARS1c.1419A>T (p.Ala473=)
n.1509A>T
n.1482A>T
n.1498A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1915A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1050A>T (p.Ala350=)
n.3292A>T
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.1435A>T
c.1251A>T (p.Ala417=)
c.1317A>T (p.Ala439=)
n.1427A>T
n.7459A>T
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1457A>T
n.418A>T
c.1257A>T (p.Ala419=)
7g.30621453C>ACA4205974GARS1c.1420C>A (p.Arg474=)
n.1510C>A
n.1483C>A
n.1499C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1916C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1051C>A (p.Arg351=)
n.3293C>A
c.1219C>A (p.Arg407=)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.1436C>A
c.1252C>A (p.Arg418=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
n.1428C>A
n.7460C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1458C>A
n.419C>A
c.1258C>A (p.Arg420=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621453C=CA1697769614GARS1c.1420C= (p.Arg474=)
n.1510C=
n.1483C=
n.1499C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.1916C=
c.*758C= (n.*758C=)
c.1051C= (p.Arg351=)
n.3293C=
c.1219C= (p.Arg407=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
n.1436C=
c.1252C= (p.Arg418=)
c.1318C= (p.Arg440=)
n.1428C=
n.7460C=
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.1458C=
n.419C=
c.1258C= (p.Arg420=)
7g.30621453C>GCA367128207GARS1c.1420C>G (p.Arg474Gly)
n.1510C>G
n.1483C>G
n.1499C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1916C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
n.3293C>G
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.1436C>G
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
n.1428C>G
n.7460C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1458C>G
n.419C>G
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
7g.30621453C>TCA367128208GARS1c.1420C>T (p.Arg474Ter)
n.1510C>T
n.1483C>T
n.1499C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1916C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1051C>T (p.Arg351Ter)
n.3293C>T
c.1219C>T (p.Arg407Ter)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.1436C>T
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
c.1318C>T (p.Arg440Ter)
n.1428C>T
n.7460C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1458C>T
n.419C>T
c.1258C>T (p.Arg420Ter)
gnomAD v4
7g.30621454G>ACA367128210GARS1c.1421G>A (p.Arg474Gln)
n.1511G>A
n.1484G>A
n.1500G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1917G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
n.3294G>A
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.1437G>A
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
n.1429G>A
n.7461G>A
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.1459G>A
n.420G>A
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621454G>CCA367128211GARS1c.1421G>C (p.Arg474Pro)
n.1511G>C
n.1484G>C
n.1500G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1917G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
n.3294G>C
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.1437G>C
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
n.1429G>C
n.7461G>C
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.1459G>C
n.420G>C
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
7g.30621454G=CA1697769644GARS1c.1421G= (p.Arg474=)
n.1511G=
n.1484G=
n.1500G=
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.1917G=
c.*759G= (n.*759G=)
c.1052G= (p.Arg351=)
n.3294G=
c.1220G= (p.Arg407=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
n.1437G=
c.1253G= (p.Arg418=)
c.1319G= (p.Arg440=)
n.1429G=
n.7461G=
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.1459G=
n.420G=
c.1259G= (p.Arg420=)
7g.30621454G>TCA367128214GARS1c.1421G>T (p.Arg474Leu)
n.1511G>T
n.1484G>T
n.1500G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1917G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
n.3294G>T
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.1437G>T
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
n.1429G>T
n.7461G>T
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.1459G>T
n.420G>T
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
gnomAD v4
7g.30621455A=CA1697769653GARS1c.1422A= (p.Arg474=)
n.1512A=
n.1485A=
n.1501A=
c.*1136A= (n.*1136A=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.1918A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.1053A= (p.Arg351=)
n.3295A=
c.1221A= (p.Arg407=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
n.1438A=
c.1254A= (p.Arg418=)
c.1320A= (p.Arg440=)
n.1430A=
n.7462A=
c.*1364A= (n.*1364A=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.*873A= (n.*873A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*854A= (n.*854A=)
n.1460A=
n.421A=
c.1260A= (p.Arg420=)
7g.30621455A>CCA454253977GARS1c.1422A>C (p.Arg474=)
n.1512A>C
n.1485A>C
n.1501A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1918A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1053A>C (p.Arg351=)
n.3295A>C
c.1221A>C (p.Arg407=)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.1438A>C
c.1254A>C (p.Arg418=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
n.1430A>C
n.7462A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1460A>C
n.421A>C
c.1260A>C (p.Arg420=)
7g.30621455A>GCA454253981GARS1c.1422A>G (p.Arg474=)
n.1512A>G
n.1485A>G
n.1501A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1918A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.1053A>G (p.Arg351=)
n.3295A>G
c.1221A>G (p.Arg407=)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.1438A>G
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
n.1430A>G
n.7462A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1460A>G
n.421A>G
c.1260A>G (p.Arg420=)
dbSNP
7g.30621455A>TCA454253979GARS1c.1422A>T (p.Arg474=)
n.1512A>T
n.1485A>T
n.1501A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1918A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1053A>T (p.Arg351=)
n.3295A>T
c.1221A>T (p.Arg407=)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.1438A>T
c.1254A>T (p.Arg418=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
n.1430A>T
n.7462A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1460A>T
n.421A>T
c.1260A>T (p.Arg420=)
gnomAD v4
7g.30621456G>ACA367128216GARS1c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1513G>A
n.1486G>A
n.1502G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1919G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.3296G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.1439G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.1431G>A
n.7463G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.1461G>A
n.422G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621456G>CCA367128217GARS1c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1513G>C
n.1486G>C
n.1502G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.1919G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.3296G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.1439G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1431G>C
n.7463G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1461G>C
n.422G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
7g.30621456G>TCA367128218GARS1c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1513G>T
n.1486G>T
n.1502G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.1919G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.3296G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.1439G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1431G>T
n.7463G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.1461G>T
n.422G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
7g.30621457C>ACA367128221GARS1c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1514C>A
n.1487C>A
n.1503C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1920C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.3297C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.1440C>A
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.1432C>A
n.7464C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.1462C>A
n.423C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
7g.30621457C>GCA367128219GARS1c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1514C>G
n.1487C>G
n.1503C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1920C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.3297C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
n.1440C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1432C>G
n.7464C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.1462C>G
n.423C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
7g.30621457C>TCA367128220GARS1c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1514C>T
n.1487C>T
n.1503C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1920C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.3297C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.1440C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1432C>T
n.7464C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.1462C>T
n.423C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
7g.30621458C>ACA454253993GARS1c.1425C>A (p.Ala475=)
n.1515C>A
n.1488C>A
n.1504C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1921C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.3298C>A
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
n.1441C>A
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
n.1433C>A
n.7465C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.1463C>A
n.424C>A
c.1263C>A (p.Ala421=)
7g.30621458C>GCA454253995GARS1c.1425C>G (p.Ala475=)
n.1515C>G
n.1488C>G
n.1504C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1921C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.3298C>G
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
n.1441C>G
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
n.1433C>G
n.7465C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.1463C>G
n.424C>G
c.1263C>G (p.Ala421=)
7g.30621458C>TCA454253997GARS1c.1425C>T (p.Ala475=)
n.1515C>T
n.1488C>T
n.1504C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1921C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.3298C>T
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
n.1441C>T
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
n.1433C>T
n.7465C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.1463C>T
n.424C>T
c.1263C>T (p.Ala421=)
7g.30621459A=CA1697769656GARS1c.1426A= (p.Thr476=)
n.1516A=
n.1489A=
n.1505A=
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.*526A= (n.*526A=)
n.1922A=
c.*764A= (n.*764A=)
c.1057A= (p.Thr353=)
n.3299A=
c.1225A= (p.Thr409=)
c.*1296A= (n.*1296A=)
n.1442A=
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1324A= (p.Thr442=)
n.1434A=
n.7466A=
c.*1368A= (n.*1368A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.*877A= (n.*877A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.1464A=
n.425A=
c.1264A= (p.Thr422=)
7g.30621459A>CCA367128223GARS1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.1516A>C
n.1489A>C
n.1505A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.1922A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.3299A>C
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.1442A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1434A>C
n.7466A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.1464A>C
n.425A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
7g.30621459A>GCA367128225GARS1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.1516A>G
n.1489A>G
n.1505A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.1922A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.3299A>G
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.1442A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1434A>G
n.7466A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.1464A>G
n.425A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
7g.30621459A>TCA367128224GARS1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.1516A>T
n.1489A>T
n.1505A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1922A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.3299A>T
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.1442A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1434A>T
n.7466A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1464A>T
n.425A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30621460C>ACA367128228GARS1c.1427C>A (p.Thr476Asn)
n.1517C>A
n.1490C>A
n.1506C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.1923C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.3300C>A
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.1443C>A
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
n.1435C>A
n.7467C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1465C>A
n.426C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
7g.30621460C>GCA367128235GARS1c.1427C>G (p.Thr476Ser)
n.1517C>G
n.1490C>G
n.1506C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.1923C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.3300C>G
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.1443C>G
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
n.1435C>G
n.7467C>G
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1465C>G
n.426C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
7g.30621460C>TCA367128238GARS1c.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.1517C>T
n.1490C>T
n.1506C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.1923C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.3300C>T
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1443C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
n.1435C>T
n.7467C>T
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1465C>T
n.426C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
7g.30621461C>ACA454254009GARS1c.1428C>A (p.Thr476=)
n.1518C>A
n.1491C>A
n.1507C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1924C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1059C>A (p.Thr353=)
n.3301C>A
c.1227C>A (p.Thr409=)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1444C>A
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1326C>A (p.Thr442=)
n.1436C>A
n.7468C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1466C>A
n.427C>A
c.1266C>A (p.Thr422=)
7g.30621461C=CA1697769664GARS1c.1428C= (p.Thr476=)
n.1518C=
n.1491C=
n.1507C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.1924C=
c.*766C= (n.*766C=)
c.1059C= (p.Thr353=)
n.3301C=
c.1227C= (p.Thr409=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.1444C=
c.1260C= (p.Thr420=)
c.1326C= (p.Thr442=)
n.1436C=
n.7468C=
c.*1370C= (n.*1370C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.1466C=
n.427C=
c.1266C= (p.Thr422=)
7g.30621461C>GCA454254011GARS1c.1428C>G (p.Thr476=)
n.1518C>G
n.1491C>G
n.1507C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1924C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1059C>G (p.Thr353=)
n.3301C>G
c.1227C>G (p.Thr409=)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1444C>G
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1326C>G (p.Thr442=)
n.1436C>G
n.7468C>G
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1466C>G
n.427C>G
c.1266C>G (p.Thr422=)
ClinVar
7g.30621461C>TCA454254014GARS1c.1428C>T (p.Thr476=)
n.1518C>T
n.1491C>T
n.1507C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1924C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1059C>T (p.Thr353=)
n.3301C>T
c.1227C>T (p.Thr409=)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1444C>T
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1326C>T (p.Thr442=)
n.1436C>T
n.7468C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.1466C>T
n.427C>T
c.1266C>T (p.Thr422=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621462A=CA1697769671GARS1c.1429A= (p.Lys477=)
n.1519A=
n.1492A=
n.1508A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.*529A= (n.*529A=)
n.1925A=
c.*767A= (n.*767A=)
c.1060A= (p.Lys354=)
n.3302A=
c.1228A= (p.Lys410=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
n.1445A=
c.1261A= (p.Lys421=)
c.1327A= (p.Lys443=)
n.1437A=
n.7469A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.*880A= (n.*880A=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.*861A= (n.*861A=)
n.1467A=
n.428A=
c.1267A= (p.Lys423=)
7g.30621462A>CCA367128243GARS1c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.1519A>C
n.1492A>C
n.1508A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1925A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.3302A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.1445A>C
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1437A>C
n.7469A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1467A>C
n.428A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
7g.30621462A>GCA367128244GARS1c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.1519A>G
n.1492A>G
n.1508A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1925A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.3302A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.1445A>G
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1437A>G
n.7469A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1467A>G
n.428A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621462A>TCA367128246GARS1c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.1519A>T
n.1492A>T
n.1508A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1925A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.3302A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.1445A>T
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1437A>T
n.7469A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1467A>T
n.428A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
7g.30621463A=CA1697769681GARS1c.1430A= (p.Lys477=)
n.1520A=
n.1493A=
n.1509A=
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.*530A= (n.*530A=)
n.1926A=
c.*768A= (n.*768A=)
c.1061A= (p.Lys354=)
n.3303A=
c.1229A= (p.Lys410=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
n.1446A=
c.1262A= (p.Lys421=)
c.1328A= (p.Lys443=)
n.1438A=
n.7470A=
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.*862A= (n.*862A=)
n.1468A=
n.429A=
c.1268A= (p.Lys423=)
7g.30621463A>CCA367128249GARS1c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.1520A>C
n.1493A>C
n.1509A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1926A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.3303A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1446A>C
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1438A>C
n.7470A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.1468A>C
n.429A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
7g.30621463A>GCA367128251GARS1c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.1520A>G
n.1493A>G
n.1509A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1926A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.3303A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.1446A>G
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1438A>G
n.7470A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.1468A>G
n.429A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
dbSNP gnomAD v4
7g.30621463A>TCA367128254GARS1c.1430A>T (p.Lys477Ile)
n.1520A>T
n.1493A>T
n.1509A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1926A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
n.3303A>T
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.1446A>T
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
n.1438A>T
n.7470A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.1468A>T
n.429A>T
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
7g.30621464A>CCA367128255GARS1c.1431A>C (p.Lys477Asn)
n.1521A>C
n.1494A>C
n.1510A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1927A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
n.3304A>C
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.1447A>C
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
n.1439A>C
n.7471A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1469A>C
n.430A>C
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
7g.30621464A>GCA454254027GARS1c.1431A>G (p.Lys477=)
n.1521A>G
n.1494A>G
n.1510A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1927A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.1062A>G (p.Lys354=)
n.3304A>G
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.1447A>G
c.1263A>G (p.Lys421=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
n.1439A>G
n.7471A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1469A>G
n.430A>G
c.1269A>G (p.Lys423=)
7g.30621464A>TCA367128256GARS1c.1431A>T (p.Lys477Asn)
n.1521A>T
n.1494A>T
n.1510A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1927A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
n.3304A>T
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.1447A>T
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
n.1439A>T
n.7471A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1469A>T
n.430A>T
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
7g.30621465G>ACA367128264GARS1c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.1522G>A
n.1495G>A
n.1511G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1928G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.3305G>A
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1448G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1440G>A
n.7472G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.1470G>A
n.431G>A
c.1270G>A (p.Val424Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621465G>CCA367128262GARS1c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1522G>C
n.1495G>C
n.1511G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1928G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.3305G>C
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1448G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1440G>C
n.7472G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.1470G>C
n.431G>C
c.1270G>C (p.Val424Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30621465G=CA1697769689GARS1c.1432G= (p.Val478=)
n.1522G=
n.1495G=
n.1511G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.1928G=
c.*770G= (n.*770G=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.3305G=
c.1231G= (p.Val411=)
c.*1302G= (n.*1302G=)
n.1448G=
c.1264G= (p.Val422=)
c.1330G= (p.Val444=)
n.1440G=
n.7472G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*864G= (n.*864G=)
n.1470G=
n.431G=
c.1270G= (p.Val424=)
7g.30621465G>TCA367128260GARS1c.1432G>T (p.Val478Phe)
n.1522G>T
n.1495G>T
n.1511G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1928G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.3305G>T
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.1448G>T
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1440G>T
n.7472G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.1470G>T
n.431G>T
c.1270G>T (p.Val424Phe)
7g.30621466T>ACA367128267GARS1c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.1523T>A
n.1496T>A
n.1512T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.1929T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.3306T>A
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.1449T>A
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1441T>A
n.7473T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1471T>A
n.432T>A
c.1271T>A (p.Val424Asp)
ClinVar dbSNP
7g.30621466T>CCA367128270GARS1c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1523T>C
n.1496T>C
n.1512T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.1929T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.3306T>C
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.1449T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1441T>C
n.7473T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1471T>C
n.432T>C
c.1271T>C (p.Val424Ala)
7g.30621466T>GCA367128272GARS1c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1523T>G
n.1496T>G
n.1512T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.1929T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.3306T>G
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.1449T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1441T>G
n.7473T>G
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.1471T>G
n.432T>G
c.1271T>G (p.Val424Gly)
7g.30621467C>ACA454254040GARS1c.1434C>A (p.Val478=)
n.1524C>A
n.1497C>A
n.1513C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1930C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1065C>A (p.Val355=)
n.3307C>A
c.1233C>A (p.Val411=)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.1450C>A
c.1266C>A (p.Val422=)
c.1332C>A (p.Val444=)
n.1442C>A
n.7474C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.1472C>A
n.433C>A
c.1272C>A (p.Val424=)
7g.30621467C>GCA454254043GARS1c.1434C>G (p.Val478=)
n.1524C>G
n.1497C>G
n.1513C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1930C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1065C>G (p.Val355=)
n.3307C>G
c.1233C>G (p.Val411=)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.1450C>G
c.1266C>G (p.Val422=)
c.1332C>G (p.Val444=)
n.1442C>G
n.7474C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.1472C>G
n.433C>G
c.1272C>G (p.Val424=)
7g.30621467C>TCA454254044GARS1c.1434C>T (p.Val478=)
n.1524C>T
n.1497C>T
n.1513C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1930C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1065C>T (p.Val355=)
n.3307C>T
c.1233C>T (p.Val411=)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.1450C>T
c.1266C>T (p.Val422=)
c.1332C>T (p.Val444=)
n.1442C>T
n.7474C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.1472C>T
n.433C>T
c.1272C>T (p.Val424=)
7g.30621468C>ACA367128273GARS1c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1525C>A
n.1498C>A
n.1514C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1931C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.3308C>A
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.1451C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1443C>A
n.7475C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.1473C>A
n.434C>A
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
7g.30621468C>GCA367128276GARS1c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.1525C>G
n.1498C>G
n.1514C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1931C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.3308C>G
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.1451C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1443C>G
n.7475C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.1473C>G
n.434C>G
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
7g.30621468C>TCA367128279GARS1c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.1525C>T
n.1498C>T
n.1514C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1931C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.3308C>T
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.1451C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1443C>T
n.7475C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.1473C>T
n.434C>T
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
7g.30621469C>ACA367128282GARS1c.1436C>A (p.Pro479Gln)
n.1526C>A
n.1499C>A
n.1515C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.1932C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.3309C>A
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
n.1452C>A
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
n.1444C>A
n.7476C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1474C>A
n.435C>A
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
7g.30621469C>GCA367128285GARS1c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.1526C>G
n.1499C>G
n.1515C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.1932C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.3309C>G
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
n.1452C>G
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.1444C>G
n.7476C>G
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.1474C>G
n.435C>G
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
7g.30621469C>TCA367128292GARS1c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.1526C>T
n.1499C>T
n.1515C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.1932C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.3309C>T
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.1452C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1444C>T
n.7476C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1474C>T
n.435C>T
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
7g.30621470A=CA1697769692GARS1c.1437A= (p.Pro479=)
n.1527A=
n.1500A=
n.1516A=
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.1933A=
c.*775A= (n.*775A=)
c.1068A= (p.Pro356=)
n.3310A=
c.1236A= (p.Pro412=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
n.1453A=
c.1269A= (p.Pro423=)
c.1335A= (p.Pro445=)
n.1445A=
n.7477A=
c.*1379A= (n.*1379A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.1475A=
n.436A=
c.1275A= (p.Pro425=)
7g.30621470A>CCA454254056GARS1c.1437A>C (p.Pro479=)
n.1527A>C
n.1500A>C
n.1516A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1933A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.1068A>C (p.Pro356=)
n.3310A>C
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.1453A>C
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
n.1445A>C
n.7477A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.1475A>C
n.436A>C
c.1275A>C (p.Pro425=)
7g.30621470A>GCA454254058GARS1c.1437A>G (p.Pro479=)
n.1527A>G
n.1500A>G
n.1516A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1933A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.1068A>G (p.Pro356=)
n.3310A>G
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.1453A>G
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
n.1445A>G
n.7477A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.1475A>G
n.436A>G
c.1275A>G (p.Pro425=)
gnomAD v4
7g.30621470A>TCA454254060GARS1c.1437A>T (p.Pro479=)
n.1527A>T
n.1500A>T
n.1516A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1933A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.1068A>T (p.Pro356=)
n.3310A>T
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.1453A>T
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.1335A>T (p.Pro445=)
n.1445A>T
n.7477A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.1475A>T
n.436A>T
c.1275A>T (p.Pro425=)
dbSNP
7g.30621471C>ACA367128295GARS1c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.1528C>A
n.1501C>A
n.1517C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1934C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.3311C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.1454C>A
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1446C>A
n.7478C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1476C>A
n.437C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
gnomAD v4
7g.30621471C>GCA367128296GARS1c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1528C>G
n.1501C>G
n.1517C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1934C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.3311C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
n.1454C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1446C>G
n.7478C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1476C>G
n.437C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
7g.30621471C>TCA367128298GARS1c.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.1528C>T
n.1501C>T
n.1517C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1934C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.3311C>T
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.1454C>T
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1446C>T
n.7478C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1476C>T
n.437C>T
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
gnomAD v4
7g.30621472T>ACA367128303GARS1c.1439T>A (p.Leu480His)
n.1529T>A
n.1502T>A
n.1518T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1935T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.3312T>A
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
n.1455T>A
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1447T>A
n.7479T>A
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1477T>A
n.438T>A
c.1277T>A (p.Leu426His)
7g.30621472T>CCA367128302GARS1c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1529T>C
n.1502T>C
n.1518T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1935T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.3312T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.1455T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1447T>C
n.7479T>C
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1477T>C
n.438T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
7g.30621472T>GCA367128301GARS1c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1529T>G
n.1502T>G
n.1518T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1935T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.3312T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
n.1455T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1447T>G
n.7479T>G
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1477T>G
n.438T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
7g.30621473T>ACA454254072GARS1c.1440T>A (p.Leu480=)
n.1530T>A
n.1503T>A
n.1519T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1936T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1071T>A (p.Leu357=)
n.3313T>A
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.1456T>A
c.1272T>A (p.Leu424=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
n.1448T>A
n.7480T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.1478T>A
n.439T>A
c.1278T>A (p.Leu426=)
7g.30621473T>CCA4205975GARS1c.1440T>C (p.Leu480=)
n.1530T>C
n.1503T>C
n.1519T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1936T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1071T>C (p.Leu357=)
n.3313T>C
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.1456T>C
c.1272T>C (p.Leu424=)
c.1338T>C (p.Leu446=)
n.1448T>C
n.7480T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.1478T>C
n.439T>C
c.1278T>C (p.Leu426=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30621473T>GCA454254076GARS1c.1440T>G (p.Leu480=)
n.1530T>G
n.1503T>G
n.1519T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1936T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1071T>G (p.Leu357=)
n.3313T>G
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.1456T>G
c.1272T>G (p.Leu424=)
c.1338T>G (p.Leu446=)
n.1448T>G
n.7480T>G
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.1478T>G
n.439T>G
c.1278T>G (p.Leu426=)
7g.30621473T=CA1697769695GARS1c.1440T= (p.Leu480=)
n.1530T=
n.1503T=
n.1519T=
c.*1154T= (n.*1154T=)
c.*540T= (n.*540T=)
n.1936T=
c.*778T= (n.*778T=)
c.1071T= (p.Leu357=)
n.3313T=
c.1239T= (p.Leu413=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
n.1456T=
c.1272T= (p.Leu424=)
c.1338T= (p.Leu446=)
n.1448T=
n.7480T=
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.*872T= (n.*872T=)
n.1478T=
n.439T=
c.1278T= (p.Leu426=)
7g.30621474G>ACA367128306GARS1c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.1531G>A
n.1504G>A
n.1520G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1937G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.3314G>A
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1457G>A
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1449G>A
n.7481G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.1479G>A
n.440G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
7g.30621474G>CCA367128308GARS1c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.1531G>C
n.1504G>C
n.1520G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1937G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.3314G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1457G>C
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1449G>C
n.7481G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.1479G>C
n.440G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
7g.30621474G>TCA367128310GARS1c.1441G>T (p.Val481Leu)
n.1531G>T
n.1504G>T
n.1520G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1937G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
n.3314G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1457G>T
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1449G>T
n.7481G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.1479G>T
n.440G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
7g.30621475T>ACA367128312GARS1c.1442T>A (p.Val481Glu)
n.1532T>A
n.1505T>A
n.1521T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1938T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
n.3315T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.1458T>A
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1450T>A
n.7482T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1480T>A
n.441T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
7g.30621475T>CCA367128313GARS1c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.1532T>C
n.1505T>C
n.1521T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1938T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.3315T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.1458T>C
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1450T>C
n.7482T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1480T>C
n.441T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
gnomAD v4
7g.30621475T>GCA367128315GARS1c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.1532T>G
n.1505T>G
n.1521T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1938T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.3315T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.1458T>G
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1450T>G
n.7482T>G
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1480T>G
n.441T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
7g.30621476A>CCA454254089GARS1c.1443A>C (p.Val481=)
n.1533A>C
n.1506A>C
n.1522A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1939A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1074A>C (p.Val358=)
n.3316A>C
c.1242A>C (p.Val414=)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1459A>C
c.1275A>C (p.Val425=)
c.1341A>C (p.Val447=)
n.1451A>C
n.7483A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.1481A>C
n.442A>C
c.1281A>C (p.Val427=)
7g.30621476A>GCA454254091GARS1c.1443A>G (p.Val481=)
n.1533A>G
n.1506A>G
n.1522A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1939A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1074A>G (p.Val358=)
n.3316A>G
c.1242A>G (p.Val414=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1459A>G
c.1275A>G (p.Val425=)
c.1341A>G (p.Val447=)
n.1451A>G
n.7483A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.1481A>G
n.442A>G
c.1281A>G (p.Val427=)
gnomAD v4
7g.30621476A>TCA454254092GARS1c.1443A>T (p.Val481=)
n.1533A>T
n.1506A>T
n.1522A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1939A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1074A>T (p.Val358=)
n.3316A>T
c.1242A>T (p.Val414=)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1459A>T
c.1275A>T (p.Val425=)
c.1341A>T (p.Val447=)
n.1451A>T
n.7483A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.1481A>T
n.442A>T
c.1281A>T (p.Val427=)
gnomAD v4
7g.30621477G>ACA367128317GARS1c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.1534G>A
n.1507G>A
n.1523G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1940G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.3317G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.1460G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1452G>A
n.7484G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.1482G>A
n.443G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
7g.30621477G>CCA367128319GARS1c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.1534G>C
n.1507G>C
n.1523G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.1940G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.3317G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.1460G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.1452G>C
n.7484G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.1482G>C
n.443G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
7g.30621477G>TCA367128320GARS1c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.1534G>T
n.1507G>T
n.1523G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1940G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.3317G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.1460G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.1452G>T
n.7484G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.1482G>T
n.443G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
7g.30621478C>ACA367128322GARS1c.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.1535C>A
n.1508C>A
n.1524C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1941C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.3318C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1461C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
n.1453C>A
n.7485C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1483C>A
n.444C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
7g.30621478C>GCA367128324GARS1c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.1535C>G
n.1508C>G
n.1524C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1941C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.3318C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1461C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.1453C>G
n.7485C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.1483C>G
n.444C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
7g.30621478C>TCA367128326GARS1c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.1535C>T
n.1508C>T
n.1524C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1941C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.3318C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1461C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.1453C>T
n.7485C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.1483C>T
n.444C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
7g.30621479T>ACA454254103GARS1c.1446T>A (p.Ala482=)
n.1536T>A
n.1509T>A
n.1525T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1942T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1077T>A (p.Ala359=)
n.3319T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1462T>A
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.1344T>A (p.Ala448=)
n.1454T>A
n.7486T>A
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1484T>A
n.445T>A
c.1284T>A (p.Ala428=)
7g.30621479T>CCA454254105GARS1c.1446T>C (p.Ala482=)
n.1536T>C
n.1509T>C
n.1525T>C
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1942T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1077T>C (p.Ala359=)
n.3319T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1462T>C
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.1344T>C (p.Ala448=)
n.1454T>C
n.7486T>C
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1484T>C
n.445T>C
c.1284T>C (p.Ala428=)
gnomAD v4
7g.30621479T>GCA454254108GARS1c.1446T>G (p.Ala482=)
n.1536T>G
n.1509T>G
n.1525T>G
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1942T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1077T>G (p.Ala359=)
n.3319T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.1462T>G
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.1344T>G (p.Ala448=)
n.1454T>G
n.7486T>G
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1484T>G
n.445T>G
c.1284T>G (p.Ala428=)
7g.30621480G>ACA367128335GARS1c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1537G>A
n.1510G>A
n.1526G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1943G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.3320G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1463G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.1455G>A
n.7487G>A
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.1485G>A
n.446G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
ClinVar
7g.30621480G>CCA367128333GARS1c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1537G>C
n.1510G>C
n.1526G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1943G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.3320G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.1463G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.1455G>C
n.7487G>C
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.1485G>C
n.446G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
7g.30621480G>TCA367128328GARS1c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1537G>T
n.1510G>T
n.1526G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1943G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.3320G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1463G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.1455G>T
n.7487G>T
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.1485G>T
n.446G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
7g.30621481A>CCA367128337GARS1c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1538A>C
n.1511A>C
n.1527A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1944A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.3321A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.1464A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.1456A>C
n.7488A>C
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1486A>C
n.447A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
7g.30621481A>GCA367128339GARS1c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1538A>G
n.1511A>G
n.1527A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1944A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.3321A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.1464A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.1456A>G
n.7488A>G
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1486A>G
n.447A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
7g.30621481A>TCA367128340GARS1c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1538A>T
n.1511A>T
n.1527A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1944A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.3321A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1464A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.1456A>T
n.7488A>T
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1486A>T
n.447A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
7g.30621482G>ACA454254125GARS1c.1449G>A (p.Glu483=)
n.1539G>A
n.1512G>A
n.1528G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1945G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1080G>A (p.Glu360=)
n.3322G>A
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.1465G>A
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.1457G>A
n.7489G>A
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1487G>A
n.448G>A
c.1287G>A (p.Glu429=)
7g.30621482G>CCA367128345GARS1c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.1539G>C
n.1512G>C
n.1528G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1945G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.3322G>C
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.1465G>C
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.1457G>C
n.7489G>C
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1487G>C
n.448G>C
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
7g.30621482G>TCA367128347GARS1c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.1539G>T
n.1512G>T
n.1528G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1945G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.3322G>T
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.1465G>T
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.1457G>T
n.7489G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1487G>T
n.448G>T
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
7g.30621483A>CCA367128349GARS1c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1540A>C
n.1513A>C
n.1529A>C
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1946A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.3323A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.1466A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.1458A>C
n.7490A>C
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1488A>C
n.449A>C
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
7g.30621483A>GCA367128351GARS1c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1540A>G
n.1513A>G
n.1529A>G
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1946A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.3323A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.1466A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.1458A>G
n.7490A>G
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1488A>G
n.449A>G
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
7g.30621483A>TCA367128352GARS1c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1540A>T
n.1513A>T
n.1529A>T
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1946A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.3323A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.1466A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.1458A>T
n.7490A>T
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1488A>T
n.449A>T
c.1288A>T (p.Lys430Ter)

Number of alleles fetched