Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30621383A= | CA1697769484 | GARS1 | c.1360-10A= (n.1360-10A=) n.1450-10A= n.1423-10A= n.1439-10A= c.*1074-10A= (n.*1074-10A=) c.*460-10A= (n.*460-10A=) n.1856-10A= c.*698-10A= (n.*698-10A=) c.991-10A= (n.991-10A=) n.3233-10A= c.1159-10A= (n.1159-10A=) c.*1230-10A= (n.*1230-10A=) n.1376-10A= c.1192-10A= (n.1192-10A=) c.1258-10A= (n.1258-10A=) n.1368-10A= n.7400-10A= c.*1302-10A= (n.*1302-10A=) c.*305-10A= (n.*305-10A=) c.*811-10A= (n.*811-10A=) c.*649-10A= (n.*649-10A=) c.*792-10A= (n.*792-10A=) n.1398-10A= n.359-10A= c.1198-10A= (n.1198-10A=) | |
7 | g.30621383A>G | CA4205968 | GARS1 | c.1360-10A>G (n.1360-10A>G) n.1450-10A>G n.1423-10A>G n.1439-10A>G c.*1074-10A>G (n.*1074-10A>G) c.*460-10A>G (n.*460-10A>G) n.1856-10A>G c.*698-10A>G (n.*698-10A>G) c.991-10A>G (n.991-10A>G) n.3233-10A>G c.1159-10A>G (n.1159-10A>G) c.*1230-10A>G (n.*1230-10A>G) n.1376-10A>G c.1192-10A>G (n.1192-10A>G) c.1258-10A>G (n.1258-10A>G) n.1368-10A>G n.7400-10A>G c.*1302-10A>G (n.*1302-10A>G) c.*305-10A>G (n.*305-10A>G) c.*811-10A>G (n.*811-10A>G) c.*649-10A>G (n.*649-10A>G) c.*792-10A>G (n.*792-10A>G) n.1398-10A>G n.359-10A>G c.1198-10A>G (n.1198-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621384T>C | CA645560776 | GARS1 | c.1360-9T>C (n.1360-9T>C) n.1450-9T>C n.1423-9T>C n.1439-9T>C c.*1074-9T>C (n.*1074-9T>C) c.*460-9T>C (n.*460-9T>C) n.1856-9T>C c.*698-9T>C (n.*698-9T>C) c.991-9T>C (n.991-9T>C) n.3233-9T>C c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.*1230-9T>C (n.*1230-9T>C) n.1376-9T>C c.1192-9T>C (n.1192-9T>C) c.1258-9T>C (n.1258-9T>C) n.1368-9T>C n.7400-9T>C c.*1302-9T>C (n.*1302-9T>C) c.*305-9T>C (n.*305-9T>C) c.*811-9T>C (n.*811-9T>C) c.*649-9T>C (n.*649-9T>C) c.*792-9T>C (n.*792-9T>C) n.1398-9T>C n.359-9T>C c.1198-9T>C (n.1198-9T>C) | COSMIC |
7 | g.30621385C>A | CA2682250252 | GARS1 | c.1360-8C>A (n.1360-8C>A) n.1450-8C>A n.1423-8C>A n.1439-8C>A c.*1074-8C>A (n.*1074-8C>A) c.*460-8C>A (n.*460-8C>A) n.1856-8C>A c.*698-8C>A (n.*698-8C>A) c.991-8C>A (n.991-8C>A) n.3233-8C>A c.1159-8C>A (n.1159-8C>A) c.*1230-8C>A (n.*1230-8C>A) n.1376-8C>A c.1192-8C>A (n.1192-8C>A) c.1258-8C>A (n.1258-8C>A) n.1368-8C>A n.7400-8C>A c.*1302-8C>A (n.*1302-8C>A) c.*305-8C>A (n.*305-8C>A) c.*811-8C>A (n.*811-8C>A) c.*649-8C>A (n.*649-8C>A) c.*792-8C>A (n.*792-8C>A) n.1398-8C>A n.359-8C>A c.1198-8C>A (n.1198-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621385C>G | CA2682250253 | GARS1 | c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) n.1450-8C>G n.1423-8C>G n.1439-8C>G c.*1074-8C>G (n.*1074-8C>G) c.*460-8C>G (n.*460-8C>G) n.1856-8C>G c.*698-8C>G (n.*698-8C>G) c.991-8C>G (n.991-8C>G) n.3233-8C>G c.1159-8C>G (n.1159-8C>G) c.*1230-8C>G (n.*1230-8C>G) n.1376-8C>G c.1192-8C>G (n.1192-8C>G) c.1258-8C>G (n.1258-8C>G) n.1368-8C>G n.7400-8C>G c.*1302-8C>G (n.*1302-8C>G) c.*305-8C>G (n.*305-8C>G) c.*811-8C>G (n.*811-8C>G) c.*649-8C>G (n.*649-8C>G) c.*792-8C>G (n.*792-8C>G) n.1398-8C>G n.359-8C>G c.1198-8C>G (n.1198-8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621385_30621386delinsCT | CA1697769486 | GARS1 | c.1360-8_1360-7delinsCT (n.1360-8_1360-7delinsCT) n.1450-8_1450-7delinsCT n.1423-8_1423-7delinsCT n.1439-8_1439-7delinsCT c.*1074-8_*1074-7delinsCT (n.*1074-8_*1074-7delinsCT) c.*460-8_*460-7delinsCT (n.*460-8_*460-7delinsCT) n.1856-8_1856-7delinsCT c.*698-8_*698-7delinsCT (n.*698-8_*698-7delinsCT) c.991-8_991-7delinsCT (n.991-8_991-7delinsCT) n.3233-8_3233-7delinsCT c.1159-8_1159-7delinsCT (n.1159-8_1159-7delinsCT) c.*1230-8_*1230-7delinsCT (n.*1230-8_*1230-7delinsCT) n.1376-8_1376-7delinsCT c.1192-8_1192-7delinsCT (n.1192-8_1192-7delinsCT) c.1258-8_1258-7delinsCT (n.1258-8_1258-7delinsCT) n.1368-8_1368-7delinsCT n.7400-8_7400-7delinsCT c.*1302-8_*1302-7delinsCT (n.*1302-8_*1302-7delinsCT) c.*305-8_*305-7delinsCT (n.*305-8_*305-7delinsCT) c.*811-8_*811-7delinsCT (n.*811-8_*811-7delinsCT) c.*649-8_*649-7delinsCT (n.*649-8_*649-7delinsCT) c.*792-8_*792-7delinsCT (n.*792-8_*792-7delinsCT) n.1398-8_1398-7delinsCT n.359-8_359-7delinsCT c.1198-8_1198-7delinsCT (n.1198-8_1198-7delinsCT) | |
7 | g.30621390del | CA837511162 | GARS1 | c.1360-3del (n.1360-3del) n.1450-3del n.1423-3del n.1439-3del c.*1074-3del (n.*1074-3del) c.*460-3del (n.*460-3del) n.1856-3del c.*698-3del (n.*698-3del) c.991-3del (n.991-3del) n.3233-3del c.1159-3del (n.1159-3del) c.*1230-3del (n.*1230-3del) n.1376-3del c.1192-3del (n.1192-3del) c.1258-3del (n.1258-3del) n.1368-3del n.7400-3del c.*1302-3del (n.*1302-3del) c.*305-3del (n.*305-3del) c.*811-3del (n.*811-3del) c.*649-3del (n.*649-3del) c.*792-3del (n.*792-3del) n.1398-3del n.359-3del c.1198-3del (n.1198-3del) | dbSNP |
7 | g.30621387T>C | CA573454626 | GARS1 | c.1360-6T>C (n.1360-6T>C) n.1450-6T>C n.1423-6T>C n.1439-6T>C c.*1074-6T>C (n.*1074-6T>C) c.*460-6T>C (n.*460-6T>C) n.1856-6T>C c.*698-6T>C (n.*698-6T>C) c.991-6T>C (n.991-6T>C) n.3233-6T>C c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.*1230-6T>C (n.*1230-6T>C) n.1376-6T>C c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.1258-6T>C (n.1258-6T>C) n.1368-6T>C n.7400-6T>C c.*1302-6T>C (n.*1302-6T>C) c.*305-6T>C (n.*305-6T>C) c.*811-6T>C (n.*811-6T>C) c.*649-6T>C (n.*649-6T>C) c.*792-6T>C (n.*792-6T>C) n.1398-6T>C n.359-6T>C c.1198-6T>C (n.1198-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621387T= | CA1697769491 | GARS1 | c.1360-6T= (n.1360-6T=) n.1450-6T= n.1423-6T= n.1439-6T= c.*1074-6T= (n.*1074-6T=) c.*460-6T= (n.*460-6T=) n.1856-6T= c.*698-6T= (n.*698-6T=) c.991-6T= (n.991-6T=) n.3233-6T= c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.*1230-6T= (n.*1230-6T=) n.1376-6T= c.1192-6T= (n.1192-6T=) c.1258-6T= (n.1258-6T=) n.1368-6T= n.7400-6T= c.*1302-6T= (n.*1302-6T=) c.*305-6T= (n.*305-6T=) c.*811-6T= (n.*811-6T=) c.*649-6T= (n.*649-6T=) c.*792-6T= (n.*792-6T=) n.1398-6T= n.359-6T= c.1198-6T= (n.1198-6T=) | |
7 | g.30621388T>G | CA2578858650 | GARS1 | c.1360-5T>G (n.1360-5T>G) n.1450-5T>G n.1423-5T>G n.1439-5T>G c.*1074-5T>G (n.*1074-5T>G) c.*460-5T>G (n.*460-5T>G) n.1856-5T>G c.*698-5T>G (n.*698-5T>G) c.991-5T>G (n.991-5T>G) n.3233-5T>G c.1159-5T>G (n.1159-5T>G) c.*1230-5T>G (n.*1230-5T>G) n.1376-5T>G c.1192-5T>G (n.1192-5T>G) c.1258-5T>G (n.1258-5T>G) n.1368-5T>G n.7400-5T>G c.*1302-5T>G (n.*1302-5T>G) c.*305-5T>G (n.*305-5T>G) c.*811-5T>G (n.*811-5T>G) c.*649-5T>G (n.*649-5T>G) c.*792-5T>G (n.*792-5T>G) n.1398-5T>G n.359-5T>G c.1198-5T>G (n.1198-5T>G) | |
7 | g.30621391A>C | CA367127903 | GARS1 | c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) n.1450-2A>C n.1423-2A>C n.1439-2A>C c.*1074-2A>C (n.*1074-2A>C) c.*460-2A>C (n.*460-2A>C) n.1856-2A>C c.*698-2A>C (n.*698-2A>C) c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.3233-2A>C c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.*1230-2A>C (n.*1230-2A>C) n.1376-2A>C c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) n.1368-2A>C n.7400-2A>C c.*1302-2A>C (n.*1302-2A>C) c.*305-2A>C (n.*305-2A>C) c.*811-2A>C (n.*811-2A>C) c.*649-2A>C (n.*649-2A>C) c.*792-2A>C (n.*792-2A>C) n.1398-2A>C n.359-2A>C c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) | |
7 | g.30621391A>G | CA367127905 | GARS1 | c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) n.1450-2A>G n.1423-2A>G n.1439-2A>G c.*1074-2A>G (n.*1074-2A>G) c.*460-2A>G (n.*460-2A>G) n.1856-2A>G c.*698-2A>G (n.*698-2A>G) c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.3233-2A>G c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.*1230-2A>G (n.*1230-2A>G) n.1376-2A>G c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) n.1368-2A>G n.7400-2A>G c.*1302-2A>G (n.*1302-2A>G) c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) c.*811-2A>G (n.*811-2A>G) c.*649-2A>G (n.*649-2A>G) c.*792-2A>G (n.*792-2A>G) n.1398-2A>G n.359-2A>G c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) | |
7 | g.30621391A>T | CA367127907 | GARS1 | c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) n.1450-2A>T n.1423-2A>T n.1439-2A>T c.*1074-2A>T (n.*1074-2A>T) c.*460-2A>T (n.*460-2A>T) n.1856-2A>T c.*698-2A>T (n.*698-2A>T) c.991-2A>T (n.991-2A>T) n.3233-2A>T c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.*1230-2A>T (n.*1230-2A>T) n.1376-2A>T c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) n.1368-2A>T n.7400-2A>T c.*1302-2A>T (n.*1302-2A>T) c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) c.*811-2A>T (n.*811-2A>T) c.*649-2A>T (n.*649-2A>T) c.*792-2A>T (n.*792-2A>T) n.1398-2A>T n.359-2A>T c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) | |
7 | g.30621392G>A | CA156054859 | GARS1 | c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) n.1450-1G>A n.1423-1G>A n.1439-1G>A c.*1074-1G>A (n.*1074-1G>A) c.*460-1G>A (n.*460-1G>A) n.1856-1G>A c.*698-1G>A (n.*698-1G>A) c.991-1G>A (n.991-1G>A) n.3233-1G>A c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.*1230-1G>A (n.*1230-1G>A) n.1376-1G>A c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) n.1368-1G>A n.7400-1G>A c.*1302-1G>A (n.*1302-1G>A) c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) c.*811-1G>A (n.*811-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.*792-1G>A (n.*792-1G>A) n.1398-1G>A n.359-1G>A c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621392G>C | CA367127909 | GARS1 | c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) n.1450-1G>C n.1423-1G>C n.1439-1G>C c.*1074-1G>C (n.*1074-1G>C) c.*460-1G>C (n.*460-1G>C) n.1856-1G>C c.*698-1G>C (n.*698-1G>C) c.991-1G>C (n.991-1G>C) n.3233-1G>C c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.*1230-1G>C (n.*1230-1G>C) n.1376-1G>C c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) n.1368-1G>C n.7400-1G>C c.*1302-1G>C (n.*1302-1G>C) c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) c.*811-1G>C (n.*811-1G>C) c.*649-1G>C (n.*649-1G>C) c.*792-1G>C (n.*792-1G>C) n.1398-1G>C n.359-1G>C c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621392G= | CA1697769497 | GARS1 | c.1360-1G= (n.1360-1G=) n.1450-1G= n.1423-1G= n.1439-1G= c.*1074-1G= (n.*1074-1G=) c.*460-1G= (n.*460-1G=) n.1856-1G= c.*698-1G= (n.*698-1G=) c.991-1G= (n.991-1G=) n.3233-1G= c.1159-1G= (n.1159-1G=) c.*1230-1G= (n.*1230-1G=) n.1376-1G= c.1192-1G= (n.1192-1G=) c.1258-1G= (n.1258-1G=) n.1368-1G= n.7400-1G= c.*1302-1G= (n.*1302-1G=) c.*305-1G= (n.*305-1G=) c.*811-1G= (n.*811-1G=) c.*649-1G= (n.*649-1G=) c.*792-1G= (n.*792-1G=) n.1398-1G= n.359-1G= c.1198-1G= (n.1198-1G=) | |
7 | g.30621392G>T | CA367127911 | GARS1 | c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) n.1450-1G>T n.1423-1G>T n.1439-1G>T c.*1074-1G>T (n.*1074-1G>T) c.*460-1G>T (n.*460-1G>T) n.1856-1G>T c.*698-1G>T (n.*698-1G>T) c.991-1G>T (n.991-1G>T) n.3233-1G>T c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.*1230-1G>T (n.*1230-1G>T) n.1376-1G>T c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) n.1368-1G>T n.7400-1G>T c.*1302-1G>T (n.*1302-1G>T) c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) c.*811-1G>T (n.*811-1G>T) c.*649-1G>T (n.*649-1G>T) c.*792-1G>T (n.*792-1G>T) n.1398-1G>T n.359-1G>T c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) | |
7 | g.30621393G>A | CA367127913 | GARS1 | c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1450G>A n.1423G>A n.1439G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1856G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.3233G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.1376G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.1368G>A n.7400G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1398G>A n.359G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) | |
7 | g.30621393G>C | CA367127917 | GARS1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1450G>C n.1423G>C n.1439G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1856G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.3233G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.1376G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1368G>C n.7400G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1398G>C n.359G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) | |
7 | g.30621393G>T | CA367127919 | GARS1 | c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1450G>T n.1423G>T n.1439G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1856G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.3233G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.1376G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.1368G>T n.7400G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1398G>T n.359G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) | |
7 | g.30621394G>A | CA367127920 | GARS1 | c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1451G>A n.1424G>A n.1440G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1857G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.3234G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1377G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.1369G>A n.7401G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1399G>A n.360G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621394G>C | CA367127922 | GARS1 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1451G>C n.1424G>C n.1440G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1857G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.3234G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.1377G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1369G>C n.7401G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1399G>C n.360G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30621394G= | CA1697769510 | GARS1 | c.1361G= (p.Gly454=) n.1451G= n.1424G= n.1440G= c.*1075G= (n.*1075G=) c.*461G= (n.*461G=) n.1857G= c.*699G= (n.*699G=) c.992G= (p.Gly331=) n.3234G= c.1160G= (p.Gly387=) c.*1231G= (n.*1231G=) n.1377G= c.1193G= (p.Gly398=) c.1259G= (p.Gly420=) n.1369G= n.7401G= c.*1303G= (n.*1303G=) c.*306G= (n.*306G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*793G= (n.*793G=) n.1399G= n.360G= c.1199G= (p.Gly400=) | |
7 | g.30621394G>T | CA367127924 | GARS1 | c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1451G>T n.1424G>T n.1440G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1857G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.3234G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.1377G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1369G>T n.7401G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.1399G>T n.360G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) | |
7 | g.30621395T>A | CA454253295 | GARS1 | c.1362T>A (p.Gly454=) n.1452T>A n.1425T>A n.1441T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1858T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.993T>A (p.Gly331=) n.3235T>A c.1161T>A (p.Gly387=) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.1378T>A c.1194T>A (p.Gly398=) c.1260T>A (p.Gly420=) n.1370T>A n.7402T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.1400T>A n.361T>A c.1200T>A (p.Gly400=) | |
7 | g.30621395T>C | CA454253297 | GARS1 | c.1362T>C (p.Gly454=) n.1452T>C n.1425T>C n.1441T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1858T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.993T>C (p.Gly331=) n.3235T>C c.1161T>C (p.Gly387=) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1378T>C c.1194T>C (p.Gly398=) c.1260T>C (p.Gly420=) n.1370T>C n.7402T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1400T>C n.361T>C c.1200T>C (p.Gly400=) | |
7 | g.30621395T>G | CA454253299 | GARS1 | c.1362T>G (p.Gly454=) n.1452T>G n.1425T>G n.1441T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1858T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.993T>G (p.Gly331=) n.3235T>G c.1161T>G (p.Gly387=) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1378T>G c.1194T>G (p.Gly398=) c.1260T>G (p.Gly420=) n.1370T>G n.7402T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.1400T>G n.361T>G c.1200T>G (p.Gly400=) | |
7 | g.30621396T>A | CA367127928 | GARS1 | c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1453T>A n.1426T>A n.1442T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.1859T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.994T>A (p.Trp332Arg) n.3236T>A c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.1379T>A c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1261T>A (p.Trp421Arg) n.1371T>A n.7403T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.1401T>A n.362T>A c.1201T>A (p.Trp401Arg) | |
7 | g.30621396T>C | CA367127926 | GARS1 | c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1453T>C n.1426T>C n.1442T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1859T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.994T>C (p.Trp332Arg) n.3236T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.1379T>C c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) n.1371T>C n.7403T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.1401T>C n.362T>C c.1201T>C (p.Trp401Arg) | |
7 | g.30621396T>G | CA367127927 | GARS1 | c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1453T>G n.1426T>G n.1442T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1859T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.994T>G (p.Trp332Gly) n.3236T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.1379T>G c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) n.1371T>G n.7403T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.1401T>G n.362T>G c.1201T>G (p.Trp401Gly) | |
7 | g.30621397G>A | CA367127930 | GARS1 | c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1454G>A n.1427G>A n.1443G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.1860G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.995G>A (p.Trp332Ter) n.3237G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1380G>A c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) n.1372G>A n.7404G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1402G>A n.363G>A c.1202G>A (p.Trp401Ter) | |
7 | g.30621397G>C | CA367127931 | GARS1 | c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1454G>C n.1427G>C n.1443G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.1860G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.995G>C (p.Trp332Ser) n.3237G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1380G>C c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) n.1372G>C n.7404G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.1402G>C n.363G>C c.1202G>C (p.Trp401Ser) | |
7 | g.30621397G>T | CA367127932 | GARS1 | c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1454G>T n.1427G>T n.1443G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.1860G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.995G>T (p.Trp332Leu) n.3237G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1380G>T c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) n.1372G>T n.7404G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.1402G>T n.363G>T c.1202G>T (p.Trp401Leu) | |
7 | g.30621398G>A | CA367127934 | GARS1 | c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1455G>A n.1428G>A n.1444G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.1861G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.996G>A (p.Trp332Ter) n.3238G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1381G>A c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) n.1373G>A n.7405G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1403G>A n.364G>A c.1203G>A (p.Trp401Ter) | |
7 | g.30621398G>C | CA367127936 | GARS1 | c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1455G>C n.1428G>C n.1444G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.1861G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.996G>C (p.Trp332Cys) n.3238G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1381G>C c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) n.1373G>C n.7405G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1403G>C n.364G>C c.1203G>C (p.Trp401Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621398G= | CA1697769514 | GARS1 | c.1365G= (p.Trp455=) n.1455G= n.1428G= n.1444G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*465G= (n.*465G=) n.1861G= c.*703G= (n.*703G=) c.996G= (p.Trp332=) n.3238G= c.1164G= (p.Trp388=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1381G= c.1197G= (p.Trp399=) c.1263G= (p.Trp421=) n.1373G= n.7405G= c.*1307G= (n.*1307G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1403G= n.364G= c.1203G= (p.Trp401=) | |
7 | g.30621398G>T | CA367127937 | GARS1 | c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1455G>T n.1428G>T n.1444G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.1861G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.996G>T (p.Trp332Cys) n.3238G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1381G>T c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) n.1373G>T n.7405G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1403G>T n.364G>T c.1203G>T (p.Trp401Cys) | |
7 | g.30621399A>C | CA367127938 | GARS1 | c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1456A>C n.1429A>C n.1445A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1862A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.3239A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1382A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1374A>C n.7406A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1404A>C n.365A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) | |
7 | g.30621399A>G | CA367127940 | GARS1 | c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1456A>G n.1429A>G n.1445A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1862A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) n.3239A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1382A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1374A>G n.7406A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1404A>G n.365A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) | |
7 | g.30621399A>T | CA367127941 | GARS1 | c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1456A>T n.1429A>T n.1445A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1862A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.3239A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1382A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.1374A>T n.7406A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1404A>T n.365A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) | |
7 | g.30621400T>A | CA367127943 | GARS1 | c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1457T>A n.1430T>A n.1446T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1863T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.3240T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1383T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.1375T>A n.7407T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) n.1405T>A n.366T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) | COSMIC |
7 | g.30621400T>C | CA367127945 | GARS1 | c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1457T>C n.1430T>C n.1446T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1863T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.3240T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1383T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1375T>C n.7407T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1405T>C n.366T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621400T>G | CA367127947 | GARS1 | c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1457T>G n.1430T>G n.1446T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1863T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.3240T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1383T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.1375T>G n.7407T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1405T>G n.366T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) | |
7 | g.30621400T= | CA1697769515 | GARS1 | c.1367T= (p.Ile456=) n.1457T= n.1430T= n.1446T= c.*1081T= (n.*1081T=) c.*467T= (n.*467T=) n.1863T= c.*705T= (n.*705T=) c.998T= (p.Ile333=) n.3240T= c.1166T= (p.Ile389=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.1383T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1265T= (p.Ile422=) n.1375T= n.7407T= c.*1309T= (n.*1309T=) c.*312T= (n.*312T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*656T= (n.*656T=) c.*799T= (n.*799T=) n.1405T= n.366T= c.1205T= (p.Ile402=) | |
7 | g.30621401T>A | CA454253324 | GARS1 | c.1368T>A (p.Ile456=) n.1458T>A n.1431T>A n.1447T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.1864T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.999T>A (p.Ile333=) n.3241T>A c.1167T>A (p.Ile389=) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1384T>A c.1200T>A (p.Ile400=) c.1266T>A (p.Ile422=) n.1376T>A n.7408T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1406T>A n.367T>A c.1206T>A (p.Ile402=) | |
7 | g.30621401T>C | CA454253326 | GARS1 | c.1368T>C (p.Ile456=) n.1458T>C n.1431T>C n.1447T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.1864T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.999T>C (p.Ile333=) n.3241T>C c.1167T>C (p.Ile389=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1384T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.1266T>C (p.Ile422=) n.1376T>C n.7408T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1406T>C n.367T>C c.1206T>C (p.Ile402=) | |
7 | g.30621401T>G | CA367127948 | GARS1 | c.1368T>G (p.Ile456Met) n.1458T>G n.1431T>G n.1447T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.1864T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) n.3241T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1384T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) n.1376T>G n.7408T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1406T>G n.367T>G c.1206T>G (p.Ile402Met) | gnomAD v4 |
7 | g.30621402G>A | CA367127952 | GARS1 | c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1459G>A n.1432G>A n.1448G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1865G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.3242G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1385G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1377G>A n.7409G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1407G>A n.368G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) | |
7 | g.30621402G>C | CA367127950 | GARS1 | c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1459G>C n.1432G>C n.1448G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1865G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.3242G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1385G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1377G>C n.7409G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1407G>C n.368G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) | |
7 | g.30621402G>T | CA367127953 | GARS1 | c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.1459G>T n.1432G>T n.1448G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1865G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.3242G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1385G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1377G>T n.7409G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1407G>T n.368G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.30621403A>C | CA367127955 | GARS1 | c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.1460A>C n.1433A>C n.1449A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.1866A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.3243A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.1386A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1378A>C n.7410A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1408A>C n.369A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) | |
7 | g.30621403A>G | CA367127956 | GARS1 | c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1460A>G n.1433A>G n.1449A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.1866A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.3243A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.1386A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1378A>G n.7410A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1408A>G n.369A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) | |
7 | g.30621403A>T | CA367127957 | GARS1 | c.1370A>T (p.Glu457Val) n.1460A>T n.1433A>T n.1449A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.1866A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.3243A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.1386A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1378A>T n.7410A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1408A>T n.369A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) | |
7 | g.30621404G>A | CA454253339 | GARS1 | c.1371G>A (p.Glu457=) n.1461G>A n.1434G>A n.1450G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1867G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.1002G>A (p.Glu334=) n.3244G>A c.1170G>A (p.Glu390=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.1387G>A c.1203G>A (p.Glu401=) c.1269G>A (p.Glu423=) n.1379G>A n.7411G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1409G>A n.370G>A c.1209G>A (p.Glu403=) | COSMIC |
7 | g.30621404G>C | CA367127959 | GARS1 | c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.1461G>C n.1434G>C n.1450G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1867G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.3244G>C c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.1387G>C c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) n.1379G>C n.7411G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1409G>C n.370G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) | |
7 | g.30621404G>T | CA367127960 | GARS1 | c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.1461G>T n.1434G>T n.1450G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1867G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.3244G>T c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.1387G>T c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) n.1379G>T n.7411G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1409G>T n.370G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) | |
7 | g.30621405A= | CA1697769517 | GARS1 | c.1372A= (p.Ile458=) n.1462A= n.1435A= n.1451A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.*472A= (n.*472A=) n.1868A= c.*710A= (n.*710A=) c.1003A= (p.Ile335=) n.3245A= c.1171A= (p.Ile391=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.1388A= c.1204A= (p.Ile402=) c.1270A= (p.Ile424=) n.1380A= n.7412A= c.*1314A= (n.*1314A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*823A= (n.*823A=) c.*661A= (n.*661A=) c.*804A= (n.*804A=) n.1410A= n.371A= c.1210A= (p.Ile404=) | |
7 | g.30621405A>C | CA367127962 | GARS1 | c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1462A>C n.1435A>C n.1451A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.1868A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.3245A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1388A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1380A>C n.7412A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1410A>C n.371A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) | |
7 | g.30621405A>G | CA4205969 | GARS1 | c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1462A>G n.1435A>G n.1451A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1868A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) n.3245A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1388A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1380A>G n.7412A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1410A>G n.371A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621405A>T | CA367127965 | GARS1 | c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.1462A>T n.1435A>T n.1451A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.1868A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.3245A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1388A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1380A>T n.7412A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.1410A>T n.371A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) | |
7 | g.30621406T>A | CA367127969 | GARS1 | c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.1463T>A n.1436T>A n.1452T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1869T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.3246T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.1389T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1381T>A n.7413T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1411T>A n.372T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) | |
7 | g.30621406T>C | CA367127971 | GARS1 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1463T>C n.1436T>C n.1452T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1869T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.3246T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.1389T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1381T>C n.7413T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1411T>C n.372T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) | |
7 | g.30621406T>G | CA367127972 | GARS1 | c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.1463T>G n.1436T>G n.1452T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1869T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.3246T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.1389T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1381T>G n.7413T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1411T>G n.372T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) | |
7 | g.30621407T>A | CA454253352 | GARS1 | c.1374T>A (p.Ile458=) n.1464T>A n.1437T>A n.1453T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.1870T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.1005T>A (p.Ile335=) n.3247T>A c.1173T>A (p.Ile391=) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.1390T>A c.1206T>A (p.Ile402=) c.1272T>A (p.Ile424=) n.1382T>A n.7414T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1412T>A n.373T>A c.1212T>A (p.Ile404=) | |
7 | g.30621407T>C | CA454253354 | GARS1 | c.1374T>C (p.Ile458=) n.1464T>C n.1437T>C n.1453T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1870T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.1005T>C (p.Ile335=) n.3247T>C c.1173T>C (p.Ile391=) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.1390T>C c.1206T>C (p.Ile402=) c.1272T>C (p.Ile424=) n.1382T>C n.7414T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1412T>C n.373T>C c.1212T>C (p.Ile404=) | |
7 | g.30621407T>G | CA156054862 | GARS1 | c.1374T>G (p.Ile458Met) n.1464T>G n.1437T>G n.1453T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.1870T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.1005T>G (p.Ile335Met) n.3247T>G c.1173T>G (p.Ile391Met) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1390T>G c.1206T>G (p.Ile402Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1382T>G n.7414T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1412T>G n.373T>G c.1212T>G (p.Ile404Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30621407T= | CA1697769518 | GARS1 | c.1374T= (p.Ile458=) n.1464T= n.1437T= n.1453T= c.*1088T= (n.*1088T=) c.*474T= (n.*474T=) n.1870T= c.*712T= (n.*712T=) c.1005T= (p.Ile335=) n.3247T= c.1173T= (p.Ile391=) c.*1244T= (n.*1244T=) n.1390T= c.1206T= (p.Ile402=) c.1272T= (p.Ile424=) n.1382T= n.7414T= c.*1316T= (n.*1316T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*806T= (n.*806T=) n.1412T= n.373T= c.1212T= (p.Ile404=) | |
7 | g.30621408G>A | CA367127978 | GARS1 | c.1375G>A (p.Val459Ile) n.1465G>A n.1438G>A n.1454G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1871G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) n.3248G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1391G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.1383G>A n.7415G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.1413G>A n.374G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621408G>C | CA367127976 | GARS1 | c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1465G>C n.1438G>C n.1454G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1871G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.3248G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1391G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1383G>C n.7415G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.1413G>C n.374G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) | |
7 | g.30621408G= | CA1697769520 | GARS1 | c.1375G= (p.Val459=) n.1465G= n.1438G= n.1454G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.*475G= (n.*475G=) n.1871G= c.*713G= (n.*713G=) c.1006G= (p.Val336=) n.3248G= c.1174G= (p.Val392=) c.*1245G= (n.*1245G=) n.1391G= c.1207G= (p.Val403=) c.1273G= (p.Val425=) n.1383G= n.7415G= c.*1317G= (n.*1317G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*807G= (n.*807G=) n.1413G= n.374G= c.1213G= (p.Val405=) | |
7 | g.30621408G>T | CA367127974 | GARS1 | c.1375G>T (p.Val459Phe) n.1465G>T n.1438G>T n.1454G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1871G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) n.3248G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1391G>T c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) n.1383G>T n.7415G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.1413G>T n.374G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.30621409T>A | CA367127979 | GARS1 | c.1376T>A (p.Val459Asp) n.1466T>A n.1439T>A n.1455T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1872T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) n.3249T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.1392T>A c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) n.1384T>A n.7416T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) n.1414T>A n.375T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) | |
7 | g.30621409T>C | CA367127980 | GARS1 | c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1466T>C n.1439T>C n.1455T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1872T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.3249T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1392T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1384T>C n.7416T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1414T>C n.375T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) | |
7 | g.30621409T>G | CA367127984 | GARS1 | c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1466T>G n.1439T>G n.1455T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1872T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.3249T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1392T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1384T>G n.7416T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) n.1414T>G n.375T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) | |
7 | g.30621410T>A | CA454253367 | GARS1 | c.1377T>A (p.Val459=) n.1467T>A n.1440T>A n.1456T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1873T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.1008T>A (p.Val336=) n.3250T>A c.1176T>A (p.Val392=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1393T>A c.1209T>A (p.Val403=) c.1275T>A (p.Val425=) n.1385T>A n.7417T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1415T>A n.376T>A c.1215T>A (p.Val405=) | |
7 | g.30621410T>C | CA454253369 | GARS1 | c.1377T>C (p.Val459=) n.1467T>C n.1440T>C n.1456T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1873T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.1008T>C (p.Val336=) n.3250T>C c.1176T>C (p.Val392=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1393T>C c.1209T>C (p.Val403=) c.1275T>C (p.Val425=) n.1385T>C n.7417T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1415T>C n.376T>C c.1215T>C (p.Val405=) | |
7 | g.30621410T>G | CA454253371 | GARS1 | c.1377T>G (p.Val459=) n.1467T>G n.1440T>G n.1456T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1873T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.1008T>G (p.Val336=) n.3250T>G c.1176T>G (p.Val392=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1393T>G c.1209T>G (p.Val403=) c.1275T>G (p.Val425=) n.1385T>G n.7417T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1415T>G n.376T>G c.1215T>G (p.Val405=) | |
7 | g.30621411G>A | CA367127988 | GARS1 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.1468G>A n.1441G>A n.1457G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1874G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.3251G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1394G>A c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.1386G>A n.7418G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.1416G>A n.377G>A c.1216G>A (p.Gly406Arg) | |
7 | g.30621411G>C | CA367127990 | GARS1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1468G>C n.1441G>C n.1457G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1874G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.3251G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1394G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1386G>C n.7418G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) n.1416G>C n.377G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) | |
7 | g.30621411G>T | CA367127991 | GARS1 | c.1378G>T (p.Gly460Ter) n.1468G>T n.1441G>T n.1457G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1874G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.3251G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1394G>T c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1276G>T (p.Gly426Ter) n.1386G>T n.7418G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.1416G>T n.377G>T c.1216G>T (p.Gly406Ter) | |
7 | g.30621412G>A | CA367127994 | GARS1 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1469G>A n.1442G>A n.1458G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1875G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.3252G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.1395G>A c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.1387G>A n.7419G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1417G>A n.378G>A c.1217G>A (p.Gly406Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621412G>C | CA156054865 | GARS1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1469G>C n.1442G>C n.1458G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1875G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.3252G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.1395G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1387G>C n.7419G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1417G>C n.378G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621412G= | CA1697769521 | GARS1 | c.1379G= (p.Gly460=) n.1469G= n.1442G= n.1458G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1875G= c.*717G= (n.*717G=) c.1010G= (p.Gly337=) n.3252G= c.1178G= (p.Gly393=) c.*1249G= (n.*1249G=) n.1395G= c.1211G= (p.Gly404=) c.1277G= (p.Gly426=) n.1387G= n.7419G= c.*1321G= (n.*1321G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*811G= (n.*811G=) n.1417G= n.378G= c.1217G= (p.Gly406=) | |
7 | g.30621412G>T | CA367127999 | GARS1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1469G>T n.1442G>T n.1458G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1875G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.3252G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1395G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1387G>T n.7419G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1417G>T n.378G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) | |
7 | g.30621413A>C | CA454253384 | GARS1 | c.1380A>C (p.Gly460=) n.1470A>C n.1443A>C n.1459A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1876A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) n.3253A>C c.1179A>C (p.Gly393=) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.1396A>C c.1212A>C (p.Gly404=) c.1278A>C (p.Gly426=) n.1388A>C n.7420A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1418A>C n.379A>C c.1218A>C (p.Gly406=) | |
7 | g.30621413A>G | CA454253389 | GARS1 | c.1380A>G (p.Gly460=) n.1470A>G n.1443A>G n.1459A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1876A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) n.3253A>G c.1179A>G (p.Gly393=) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.1396A>G c.1212A>G (p.Gly404=) c.1278A>G (p.Gly426=) n.1388A>G n.7420A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1418A>G n.379A>G c.1218A>G (p.Gly406=) | |
7 | g.30621413A>T | CA454253386 | GARS1 | c.1380A>T (p.Gly460=) n.1470A>T n.1443A>T n.1459A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1876A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) n.3253A>T c.1179A>T (p.Gly393=) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.1396A>T c.1212A>T (p.Gly404=) c.1278A>T (p.Gly426=) n.1388A>T n.7420A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1418A>T n.379A>T c.1218A>T (p.Gly406=) | |
7 | g.30621414T>A | CA367128002 | GARS1 | c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.1471T>A n.1444T>A n.1460T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1877T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.3254T>A c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.1397T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) n.1389T>A n.7421T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) n.1419T>A n.380T>A c.1219T>A (p.Cys407Ser) | |
7 | g.30621414T>C | CA367128004 | GARS1 | c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.1471T>C n.1444T>C n.1460T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1877T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.3254T>C c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1397T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.1389T>C n.7421T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.1419T>C n.380T>C c.1219T>C (p.Cys407Arg) | ClinVar |
7 | g.30621414T>G | CA367128006 | GARS1 | c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.1471T>G n.1444T>G n.1460T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1877T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.3254T>G c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1397T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) n.1389T>G n.7421T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) n.1419T>G n.380T>G c.1219T>G (p.Cys407Gly) | |
7 | g.30621415G>A | CA367128014 | GARS1 | c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.1472G>A n.1445G>A n.1461G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1878G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.3255G>A c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1398G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.1390G>A n.7422G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.1420G>A n.381G>A c.1220G>A (p.Cys407Tyr) | |
7 | g.30621415G>C | CA367128011 | GARS1 | c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.1472G>C n.1445G>C n.1461G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1878G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.3255G>C c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1398G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.1390G>C n.7422G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.1420G>C n.381G>C c.1220G>C (p.Cys407Ser) | |
7 | g.30621415G>T | CA367128009 | GARS1 | c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.1472G>T n.1445G>T n.1461G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1878G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.3255G>T c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1398G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.1390G>T n.7422G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.1420G>T n.381G>T c.1220G>T (p.Cys407Phe) | |
7 | g.30621416T>A | CA367128017 | GARS1 | c.1383T>A (p.Cys461Ter) n.1473T>A n.1446T>A n.1462T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1879T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.1014T>A (p.Cys338Ter) n.3256T>A c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1399T>A c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1281T>A (p.Cys427Ter) n.1391T>A n.7423T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1421T>A n.382T>A c.1221T>A (p.Cys407Ter) | |
7 | g.30621416T>C | CA454253402 | GARS1 | c.1383T>C (p.Cys461=) n.1473T>C n.1446T>C n.1462T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1879T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.1014T>C (p.Cys338=) n.3256T>C c.1182T>C (p.Cys394=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1399T>C c.1215T>C (p.Cys405=) c.1281T>C (p.Cys427=) n.1391T>C n.7423T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1421T>C n.382T>C c.1221T>C (p.Cys407=) | |
7 | g.30621416T>G | CA367128019 | GARS1 | c.1383T>G (p.Cys461Trp) n.1473T>G n.1446T>G n.1462T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1879T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.1014T>G (p.Cys338Trp) n.3256T>G c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1399T>G c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1281T>G (p.Cys427Trp) n.1391T>G n.7423T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1421T>G n.382T>G c.1221T>G (p.Cys407Trp) | |
7 | g.30621417G>A | CA367128020 | GARS1 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1474G>A n.1447G>A n.1463G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1880G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.3257G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1400G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1392G>A n.7424G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1422G>A n.383G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) | |
7 | g.30621417G>C | CA367128022 | GARS1 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1474G>C n.1447G>C n.1463G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.1880G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.3257G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1400G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1392G>C n.7424G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1422G>C n.383G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) | |
7 | g.30621417G>T | CA367128023 | GARS1 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1474G>T n.1447G>T n.1463G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1880G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.3257G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1400G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1392G>T n.7424G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1422G>T n.383G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) | |
7 | g.30621418C>A | CA367128027 | GARS1 | c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1475C>A n.1448C>A n.1464C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.1881C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.3258C>A c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1401C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1393C>A n.7425C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1423C>A n.384C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) | |
7 | g.30621418C>G | CA367128029 | GARS1 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1475C>G n.1448C>G n.1464C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.1881C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.3258C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1401C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1393C>G n.7425C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1423C>G n.384C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) | |
7 | g.30621418C>T | CA367128032 | GARS1 | c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1475C>T n.1448C>T n.1464C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.1881C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.3258C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1401C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1393C>T n.7425C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1423C>T n.384C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) | |
7 | g.30621419T>A | CA454253417 | GARS1 | c.1386T>A (p.Ala462=) n.1476T>A n.1449T>A n.1465T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1882T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.1017T>A (p.Ala339=) n.3259T>A c.1185T>A (p.Ala395=) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.1402T>A c.1218T>A (p.Ala406=) c.1284T>A (p.Ala428=) n.1394T>A n.7426T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1424T>A n.385T>A c.1224T>A (p.Ala408=) | |
7 | g.30621419T>C | CA454253419 | GARS1 | c.1386T>C (p.Ala462=) n.1476T>C n.1449T>C n.1465T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1882T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.1017T>C (p.Ala339=) n.3259T>C c.1185T>C (p.Ala395=) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1402T>C c.1218T>C (p.Ala406=) c.1284T>C (p.Ala428=) n.1394T>C n.7426T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1424T>C n.385T>C c.1224T>C (p.Ala408=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621419T>G | CA454253420 | GARS1 | c.1386T>G (p.Ala462=) n.1476T>G n.1449T>G n.1465T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1882T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.1017T>G (p.Ala339=) n.3259T>G c.1185T>G (p.Ala395=) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.1402T>G c.1218T>G (p.Ala406=) c.1284T>G (p.Ala428=) n.1394T>G n.7426T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) n.1424T>G n.385T>G c.1224T>G (p.Ala408=) | gnomAD v4 |
7 | g.30621419T= | CA1697769523 | GARS1 | c.1386T= (p.Ala462=) n.1476T= n.1449T= n.1465T= c.*1100T= (n.*1100T=) c.*486T= (n.*486T=) n.1882T= c.*724T= (n.*724T=) c.1017T= (p.Ala339=) n.3259T= c.1185T= (p.Ala395=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.1402T= c.1218T= (p.Ala406=) c.1284T= (p.Ala428=) n.1394T= n.7426T= c.*1328T= (n.*1328T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*837T= (n.*837T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*818T= (n.*818T=) n.1424T= n.385T= c.1224T= (p.Ala408=) | |
7 | g.30621420del | CA2682250255 | GARS1 | c.1387del (p.Asp463IlefsTer19) n.1477del n.1450del n.1466del c.*1101del (n.*1101del) c.*487del (n.*487del) n.1883del c.*725del (n.*725del) c.1018del (p.Asp340IlefsTer19) n.3260del c.1186del (p.Asp396IlefsTer19) c.*1257del (n.*1257del) n.1403del c.1219del (p.Asp407IlefsTer19) c.1285del (p.Asp429IlefsTer19) n.1395del n.7427del c.*1329del (n.*1329del) c.*332del (n.*332del) c.*838del (n.*838del) c.*676del (n.*676del) c.*819del (n.*819del) n.1425del n.386del c.1225del (p.Asp409IlefsTer19) | gnomAD v4 |
7 | g.30621420G>A | CA367128033 | GARS1 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.1477G>A n.1450G>A n.1466G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1883G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.3260G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1403G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.1395G>A n.7427G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1425G>A n.386G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) | |
7 | g.30621420G>C | CA367128036 | GARS1 | c.1387G>C (p.Asp463His) n.1477G>C n.1450G>C n.1466G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1883G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) n.3260G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1403G>C c.1219G>C (p.Asp407His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.1395G>C n.7427G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) n.1425G>C n.386G>C c.1225G>C (p.Asp409His) | |
7 | g.30621420G= | CA1697769529 | GARS1 | c.1387G= (p.Asp463=) n.1477G= n.1450G= n.1466G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1883G= c.*725G= (n.*725G=) c.1018G= (p.Asp340=) n.3260G= c.1186G= (p.Asp396=) c.*1257G= (n.*1257G=) n.1403G= c.1219G= (p.Asp407=) c.1285G= (p.Asp429=) n.1395G= n.7427G= c.*1329G= (n.*1329G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*676G= (n.*676G=) c.*819G= (n.*819G=) n.1425G= n.386G= c.1225G= (p.Asp409=) | |
7 | g.30621420G>T | CA367128038 | GARS1 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.1477G>T n.1450G>T n.1466G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1883G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.3260G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1403G>T c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.1395G>T n.7427G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) n.1425G>T n.386G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621421A>C | CA367128041 | GARS1 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.1478A>C n.1451A>C n.1467A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.1884A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.3261A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.1404A>C c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.1396A>C n.7428A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1426A>C n.387A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) | |
7 | g.30621421A>G | CA367128043 | GARS1 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.1478A>G n.1451A>G n.1467A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1884A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.3261A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.1404A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.1396A>G n.7428A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1426A>G n.387A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.30621421A>T | CA367128045 | GARS1 | c.1388A>T (p.Asp463Val) n.1478A>T n.1451A>T n.1467A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.1884A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.3261A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.1404A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.1396A>T n.7428A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1426A>T n.387A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621422T>A | CA367128047 | GARS1 | c.1389T>A (p.Asp463Glu) n.1479T>A n.1452T>A n.1468T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1885T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.3262T>A c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1405T>A c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1287T>A (p.Asp429Glu) n.1397T>A n.7429T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1427T>A n.388T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) | |
7 | g.30621422T>C | CA454253431 | GARS1 | c.1389T>C (p.Asp463=) n.1479T>C n.1452T>C n.1468T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1885T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) n.3262T>C c.1188T>C (p.Asp396=) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1405T>C c.1221T>C (p.Asp407=) c.1287T>C (p.Asp429=) n.1397T>C n.7429T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1427T>C n.388T>C c.1227T>C (p.Asp409=) | |
7 | g.30621422T>G | CA367128048 | GARS1 | c.1389T>G (p.Asp463Glu) n.1479T>G n.1452T>G n.1468T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1885T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.3262T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1405T>G c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.1287T>G (p.Asp429Glu) n.1397T>G n.7429T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1427T>G n.388T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) | |
7 | g.30621424_30621440del | CA2573142052 | GARS1 | c.1391_1407del (p.Arg464LeufsTer14) n.1481_1497del n.1454_1470del n.1470_1486del c.*1105_*1121del (n.*1105_*1121del) c.*491_*507del (n.*491_*507del) n.1887_1903del c.*729_*745del (n.*729_*745del) c.1022_1038del (p.Arg341LeufsTer14) n.3264_3280del c.1190_1206del (p.Arg397LeufsTer14) c.*1261_*1277del (n.*1261_*1277del) n.1407_1423del c.1223_1239del (p.Arg408LeufsTer14) c.1289_1305del (p.Arg430LeufsTer14) n.1399_1415del n.7431_7447del c.*1333_*1349del (n.*1333_*1349del) c.*336_*352del (n.*336_*352del) c.*842_*858del (n.*842_*858del) c.*680_*696del (n.*680_*696del) c.*823_*839del (n.*823_*839del) n.1429_1445del n.390_406del c.1229_1245del (p.Arg410LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621423C>A | CA367128053 | GARS1 | c.1390C>A (p.Arg464Ser) n.1480C>A n.1453C>A n.1469C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1886C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.3263C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1406C>A c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser) n.1398C>A n.7430C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1428C>A n.389C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) | |
7 | g.30621423C>G | CA367128056 | GARS1 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.1480C>G n.1453C>G n.1469C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.1886C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.3263C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1406C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) n.1398C>G n.7430C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1428C>G n.389C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) | |
7 | g.30621423C>T | CA367128059 | GARS1 | c.1390C>T (p.Arg464Cys) n.1480C>T n.1453C>T n.1469C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1886C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.3263C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1406C>T c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) n.1398C>T n.7430C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.1428C>T n.389C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) | |
7 | g.30621424G>A | CA367128063 | GARS1 | c.1391G>A (p.Arg464His) n.1481G>A n.1454G>A n.1470G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1887G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1022G>A (p.Arg341His) n.3264G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.1407G>A c.1223G>A (p.Arg408His) c.1289G>A (p.Arg430His) n.1399G>A n.7431G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1429G>A n.390G>A c.1229G>A (p.Arg410His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621424G>C | CA367128066 | GARS1 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.1481G>C n.1454G>C n.1470G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1887G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.3264G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.1407G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) n.1399G>C n.7431G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) n.1429G>C n.390G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.30621424G= | CA1697769533 | GARS1 | c.1391G= (p.Arg464=) n.1481G= n.1454G= n.1470G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.*491G= (n.*491G=) n.1887G= c.*729G= (n.*729G=) c.1022G= (p.Arg341=) n.3264G= c.1190G= (p.Arg397=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.1407G= c.1223G= (p.Arg408=) c.1289G= (p.Arg430=) n.1399G= n.7431G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*823G= (n.*823G=) n.1429G= n.390G= c.1229G= (p.Arg410=) | |
7 | g.30621424G>T | CA367128067 | GARS1 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.1481G>T n.1454G>T n.1470G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1887G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.3264G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.1407G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) n.1399G>T n.7431G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1429G>T n.390G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) | |
7 | g.30621424_30621425delinsGT | CA1697769535 | GARS1 | c.1391_1392delinsGT (p.Arg464=) n.1481_1482delinsGT n.1454_1455delinsGT n.1470_1471delinsGT c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT) c.*491_*492delinsGT (n.*491_*492delinsGT) n.1887_1888delinsGT c.*729_*730delinsGT (n.*729_*730delinsGT) c.1022_1023delinsGT (p.Arg341=) n.3264_3265delinsGT c.1190_1191delinsGT (p.Arg397=) c.*1261_*1262delinsGT (n.*1261_*1262delinsGT) n.1407_1408delinsGT c.1223_1224delinsGT (p.Arg408=) c.1289_1290delinsGT (p.Arg430=) n.1399_1400delinsGT n.7431_7432delinsGT c.*1333_*1334delinsGT (n.*1333_*1334delinsGT) c.*336_*337delinsGT (n.*336_*337delinsGT) c.*842_*843delinsGT (n.*842_*843delinsGT) c.*680_*681delinsGT (n.*680_*681delinsGT) c.*823_*824delinsGT (n.*823_*824delinsGT) n.1429_1430delinsGT n.390_391delinsGT c.1229_1230delinsGT (p.Arg410=) | |
7 | g.30621425T>A | CA454253822 | GARS1 | c.1392T>A (p.Arg464=) n.1482T>A n.1455T>A n.1471T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.1888T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.1023T>A (p.Arg341=) n.3265T>A c.1191T>A (p.Arg397=) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.1408T>A c.1224T>A (p.Arg408=) c.1290T>A (p.Arg430=) n.1400T>A n.7432T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1430T>A n.391T>A c.1230T>A (p.Arg410=) | |
7 | g.30621425T>C | CA454253826 | GARS1 | c.1392T>C (p.Arg464=) n.1482T>C n.1455T>C n.1471T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.1888T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.1023T>C (p.Arg341=) n.3265T>C c.1191T>C (p.Arg397=) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.1408T>C c.1224T>C (p.Arg408=) c.1290T>C (p.Arg430=) n.1400T>C n.7432T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1430T>C n.391T>C c.1230T>C (p.Arg410=) | |
7 | g.30621425T>G | CA454253824 | GARS1 | c.1392T>G (p.Arg464=) n.1482T>G n.1455T>G n.1471T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.1888T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.1023T>G (p.Arg341=) n.3265T>G c.1191T>G (p.Arg397=) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.1408T>G c.1224T>G (p.Arg408=) c.1290T>G (p.Arg430=) n.1400T>G n.7432T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1430T>G n.391T>G c.1230T>G (p.Arg410=) | |
7 | g.30621426del | CA917974227 | GARS1 | c.1393del (p.Ser465ProfsTer17) n.1483del n.1456del n.1472del c.*1107del (n.*1107del) c.*493del (n.*493del) n.1889del c.*731del (n.*731del) c.1024del (p.Ser342ProfsTer17) n.3266del c.1192del (p.Ser398ProfsTer17) c.*1263del (n.*1263del) n.1409del c.1225del (p.Ser409ProfsTer17) c.1291del (p.Ser431ProfsTer17) n.1401del n.7433del c.*1335del (n.*1335del) c.*338del (n.*338del) c.*844del (n.*844del) c.*682del (n.*682del) c.*825del (n.*825del) n.1431del n.392del c.1231del (p.Ser411ProfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621426T>A | CA367128070 | GARS1 | c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1483T>A n.1456T>A n.1472T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.1889T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.3266T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.1409T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1401T>A n.7433T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.1431T>A n.392T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) | |
7 | g.30621426T>C | CA367128072 | GARS1 | c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1483T>C n.1456T>C n.1472T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.1889T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.3266T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1409T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1401T>C n.7433T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.1431T>C n.392T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) | |
7 | g.30621426T>G | CA367128074 | GARS1 | c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1483T>G n.1456T>G n.1472T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.1889T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.3266T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1409T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1401T>G n.7433T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.1431T>G n.392T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) | dbSNP |
7 | g.30621426T= | CA1697769545 | GARS1 | c.1393T= (p.Ser465=) n.1483T= n.1456T= n.1472T= c.*1107T= (n.*1107T=) c.*493T= (n.*493T=) n.1889T= c.*731T= (n.*731T=) c.1024T= (p.Ser342=) n.3266T= c.1192T= (p.Ser398=) c.*1263T= (n.*1263T=) n.1409T= c.1225T= (p.Ser409=) c.1291T= (p.Ser431=) n.1401T= n.7433T= c.*1335T= (n.*1335T=) c.*338T= (n.*338T=) c.*844T= (n.*844T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*825T= (n.*825T=) n.1431T= n.392T= c.1231T= (p.Ser411=) | |
7 | g.30621427C>A | CA367128077 | GARS1 | c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.1484C>A n.1457C>A n.1473C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1890C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.3267C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1410C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.1402C>A n.7434C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.1432C>A n.393C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.30621427C>G | CA367128080 | GARS1 | c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.1484C>G n.1457C>G n.1473C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1890C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.3267C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1410C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.1402C>G n.7434C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.1432C>G n.393C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) | |
7 | g.30621427C>T | CA367128083 | GARS1 | c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.1484C>T n.1457C>T n.1473C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1890C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.3267C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1410C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.1402C>T n.7434C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.1432C>T n.393C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) | COSMIC |
7 | g.30621428C>A | CA454253837 | GARS1 | c.1395C>A (p.Ser465=) n.1485C>A n.1458C>A n.1474C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1891C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) n.3268C>A c.1194C>A (p.Ser398=) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1411C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.1293C>A (p.Ser431=) n.1403C>A n.7435C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) n.1433C>A n.394C>A c.1233C>A (p.Ser411=) | |
7 | g.30621428C>G | CA454253838 | GARS1 | c.1395C>G (p.Ser465=) n.1485C>G n.1458C>G n.1474C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1891C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) n.3268C>G c.1194C>G (p.Ser398=) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1411C>G c.1227C>G (p.Ser409=) c.1293C>G (p.Ser431=) n.1403C>G n.7435C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) n.1433C>G n.394C>G c.1233C>G (p.Ser411=) | |
7 | g.30621428C>T | CA454253839 | GARS1 | c.1395C>T (p.Ser465=) n.1485C>T n.1458C>T n.1474C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1891C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) n.3268C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1411C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.1403C>T n.7435C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) n.1433C>T n.394C>T c.1233C>T (p.Ser411=) | |
7 | g.30621429T>A | CA367128086 | GARS1 | c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.1486T>A n.1459T>A n.1475T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.1892T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.3269T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.1412T>A c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1294T>A (p.Cys432Ser) n.1404T>A n.7436T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1434T>A n.395T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) | |
7 | g.30621429T>C | CA367128087 | GARS1 | c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.1486T>C n.1459T>C n.1475T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.1892T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.3269T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.1412T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1294T>C (p.Cys432Arg) n.1404T>C n.7436T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1434T>C n.395T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621429T>G | CA367128085 | GARS1 | c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.1486T>G n.1459T>G n.1475T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.1892T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.3269T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.1412T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1294T>G (p.Cys432Gly) n.1404T>G n.7436T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1434T>G n.395T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) | |
7 | g.30621430G>A | CA4205970 | GARS1 | c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.1487G>A n.1460G>A n.1476G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1893G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.3270G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1413G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1295G>A (p.Cys432Tyr) n.1405G>A n.7437G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1435G>A n.396G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621430G>C | CA367128088 | GARS1 | c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.1487G>C n.1460G>C n.1476G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1893G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.3270G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1413G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1295G>C (p.Cys432Ser) n.1405G>C n.7437G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1435G>C n.396G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) | |
7 | g.30621430G= | CA1697769556 | GARS1 | c.1397G= (p.Cys466=) n.1487G= n.1460G= n.1476G= c.*1111G= (n.*1111G=) c.*497G= (n.*497G=) n.1893G= c.*735G= (n.*735G=) c.1028G= (p.Cys343=) n.3270G= c.1196G= (p.Cys399=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.1413G= c.1229G= (p.Cys410=) c.1295G= (p.Cys432=) n.1405G= n.7437G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.*342G= (n.*342G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*686G= (n.*686G=) c.*829G= (n.*829G=) n.1435G= n.396G= c.1235G= (p.Cys412=) | |
7 | g.30621430G>T | CA4205971 | GARS1 | c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.1487G>T n.1460G>T n.1476G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1893G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.3270G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1413G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1295G>T (p.Cys432Phe) n.1405G>T n.7437G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1435G>T n.396G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621431T>A | CA367128097 | GARS1 | c.1398T>A (p.Cys466Ter) n.1488T>A n.1461T>A n.1477T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.1894T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.1029T>A (p.Cys343Ter) n.3271T>A c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1414T>A c.1230T>A (p.Cys410Ter) c.1296T>A (p.Cys432Ter) n.1406T>A n.7438T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.1436T>A n.397T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) | |
7 | g.30621431T>C | CA454253854 | GARS1 | c.1398T>C (p.Cys466=) n.1488T>C n.1461T>C n.1477T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.1894T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.1029T>C (p.Cys343=) n.3271T>C c.1197T>C (p.Cys399=) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.1414T>C c.1230T>C (p.Cys410=) c.1296T>C (p.Cys432=) n.1406T>C n.7438T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.1436T>C n.397T>C c.1236T>C (p.Cys412=) | |
7 | g.30621431T>G | CA367128098 | GARS1 | c.1398T>G (p.Cys466Trp) n.1488T>G n.1461T>G n.1477T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.1894T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.1029T>G (p.Cys343Trp) n.3271T>G c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1414T>G c.1230T>G (p.Cys410Trp) c.1296T>G (p.Cys432Trp) n.1406T>G n.7438T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.1436T>G n.397T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) | |
7 | g.30621432dup | CA2682250256 | GARS1 | c.1399dup (p.Tyr467LeufsTer2) n.1489dup n.1462dup n.1478dup c.*1113dup (n.*1113dup) c.*499dup (n.*499dup) n.1895dup c.*737dup (n.*737dup) c.1030dup (p.Tyr344LeufsTer2) n.3272dup c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer2) c.*1269dup (n.*1269dup) n.1415dup c.1231dup (p.Tyr411LeufsTer2) c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer2) n.1407dup n.7439dup c.*1341dup (n.*1341dup) c.*344dup (n.*344dup) c.*850dup (n.*850dup) c.*688dup (n.*688dup) c.*831dup (n.*831dup) n.1437dup n.398dup c.1237dup (p.Tyr413LeufsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.30621432T>A | CA4205972 | GARS1 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.1489T>A n.1462T>A n.1478T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1895T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) n.3272T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.1415T>A c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.1407T>A n.7439T>A c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1437T>A n.398T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621432T>C | CA367128101 | GARS1 | c.1399T>C (p.Tyr467His) n.1489T>C n.1462T>C n.1478T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1895T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.1030T>C (p.Tyr344His) n.3272T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1415T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1297T>C (p.Tyr433His) n.1407T>C n.7439T>C c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1437T>C n.398T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) | |
7 | g.30621432T>G | CA367128103 | GARS1 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.1489T>G n.1462T>G n.1478T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1895T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) n.3272T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1415T>G c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) n.1407T>G n.7439T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1437T>G n.398T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) | |
7 | g.30621432T= | CA1697769565 | GARS1 | c.1399T= (p.Tyr467=) n.1489T= n.1462T= n.1478T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.*499T= (n.*499T=) n.1895T= c.*737T= (n.*737T=) c.1030T= (p.Tyr344=) n.3272T= c.1198T= (p.Tyr400=) c.*1269T= (n.*1269T=) n.1415T= c.1231T= (p.Tyr411=) c.1297T= (p.Tyr433=) n.1407T= n.7439T= c.*1341T= (n.*1341T=) c.*344T= (n.*344T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*688T= (n.*688T=) c.*831T= (n.*831T=) n.1437T= n.398T= c.1237T= (p.Tyr413=) | |
7 | g.30621433A>C | CA367128104 | GARS1 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.1490A>C n.1463A>C n.1479A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1896A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) n.3273A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1416A>C c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.1408A>C n.7440A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1438A>C n.399A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) | |
7 | g.30621433A>G | CA367128106 | GARS1 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.1490A>G n.1463A>G n.1479A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1896A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) n.3273A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1416A>G c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.1408A>G n.7440A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1438A>G n.399A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) | |
7 | g.30621433A>T | CA367128108 | GARS1 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.1490A>T n.1463A>T n.1479A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1896A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) n.3273A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1416A>T c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.1408A>T n.7440A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1438A>T n.399A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30621434T>A | CA367128110 | GARS1 | c.1401T>A (p.Tyr467Ter) n.1491T>A n.1464T>A n.1480T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1897T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) n.3274T>A c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1417T>A c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.1299T>A (p.Tyr433Ter) n.1409T>A n.7441T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1439T>A n.400T>A c.1239T>A (p.Tyr413Ter) | |
7 | g.30621434T>C | CA4205973 | GARS1 | c.1401T>C (p.Tyr467=) n.1491T>C n.1464T>C n.1480T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1897T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.1032T>C (p.Tyr344=) n.3274T>C c.1200T>C (p.Tyr400=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1417T>C c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1299T>C (p.Tyr433=) n.1409T>C n.7441T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1439T>C n.400T>C c.1239T>C (p.Tyr413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621434T>G | CA367128113 | GARS1 | c.1401T>G (p.Tyr467Ter) n.1491T>G n.1464T>G n.1480T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.1897T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) n.3274T>G c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1417T>G c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.1299T>G (p.Tyr433Ter) n.1409T>G n.7441T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1439T>G n.400T>G c.1239T>G (p.Tyr413Ter) | |
7 | g.30621434T= | CA1697769572 | GARS1 | c.1401T= (p.Tyr467=) n.1491T= n.1464T= n.1480T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.*501T= (n.*501T=) n.1897T= c.*739T= (n.*739T=) c.1032T= (p.Tyr344=) n.3274T= c.1200T= (p.Tyr400=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.1417T= c.1233T= (p.Tyr411=) c.1299T= (p.Tyr433=) n.1409T= n.7441T= c.*1343T= (n.*1343T=) c.*346T= (n.*346T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*833T= (n.*833T=) n.1439T= n.400T= c.1239T= (p.Tyr413=) | |
7 | g.30621435G>A | CA367128116 | GARS1 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1492G>A n.1465G>A n.1481G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1898G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.3275G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1418G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.1410G>A n.7442G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1440G>A n.401G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) | |
7 | g.30621435G>C | CA367128118 | GARS1 | c.1402G>C (p.Asp468His) n.1492G>C n.1465G>C n.1481G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1898G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.1033G>C (p.Asp345His) n.3275G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1418G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.1410G>C n.7442G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1440G>C n.401G>C c.1240G>C (p.Asp414His) | |
7 | g.30621435G>T | CA367128123 | GARS1 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1492G>T n.1465G>T n.1481G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1898G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.3275G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1418G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.1410G>T n.7442G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1440G>T n.401G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) | COSMIC |
7 | g.30621436A= | CA1697769576 | GARS1 | c.1403A= (p.Asp468=) n.1493A= n.1466A= n.1482A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.*503A= (n.*503A=) n.1899A= c.*741A= (n.*741A=) c.1034A= (p.Asp345=) n.3276A= c.1202A= (p.Asp401=) c.*1273A= (n.*1273A=) n.1419A= c.1235A= (p.Asp412=) c.1301A= (p.Asp434=) n.1411A= n.7443A= c.*1345A= (n.*1345A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*692A= (n.*692A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1441A= n.402A= c.1241A= (p.Asp414=) | |
7 | g.30621436A>C | CA367128134 | GARS1 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1493A>C n.1466A>C n.1482A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1899A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.3276A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1419A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.1411A>C n.7443A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1441A>C n.402A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621436A>G | CA367128129 | GARS1 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1493A>G n.1466A>G n.1482A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1899A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.3276A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1419A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.1411A>G n.7443A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1441A>G n.402A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) | |
7 | g.30621436A>T | CA367128126 | GARS1 | c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1493A>T n.1466A>T n.1482A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1899A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.3276A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1419A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.1411A>T n.7443A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1441A>T n.402A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) | |
7 | g.30621437C>A | CA367128137 | GARS1 | c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1494C>A n.1467C>A n.1483C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1900C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.3277C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1420C>A c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.1412C>A n.7444C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1442C>A n.403C>A c.1242C>A (p.Asp414Glu) | |
7 | g.30621437C>G | CA367128140 | GARS1 | c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1494C>G n.1467C>G n.1483C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1900C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.3277C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1420C>G c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.1412C>G n.7444C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1442C>G n.403C>G c.1242C>G (p.Asp414Glu) | |
7 | g.30621437C>T | CA454253885 | GARS1 | c.1404C>T (p.Asp468=) n.1494C>T n.1467C>T n.1483C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1900C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.1035C>T (p.Asp345=) n.3277C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1420C>T c.1236C>T (p.Asp412=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.1412C>T n.7444C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1442C>T n.403C>T c.1242C>T (p.Asp414=) | |
7 | g.30621438C>A | CA367128143 | GARS1 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1495C>A n.1468C>A n.1484C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1901C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.3278C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1421C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1413C>A n.7445C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1443C>A n.404C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) | |
7 | g.30621438C>G | CA367128145 | GARS1 | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1495C>G n.1468C>G n.1484C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1901C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.3278C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.1421C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1413C>G n.7445C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1443C>G n.404C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) | |
7 | g.30621438C>T | CA367128147 | GARS1 | c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.1495C>T n.1468C>T n.1484C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1901C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.3278C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1421C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1413C>T n.7445C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1443C>T n.404C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) | |
7 | g.30621439T>A | CA367128151 | GARS1 | c.1406T>A (p.Leu469His) n.1496T>A n.1469T>A n.1485T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1902T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.1037T>A (p.Leu346His) n.3279T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.1422T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.1414T>A n.7446T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) n.1444T>A n.405T>A c.1244T>A (p.Leu415His) | |
7 | g.30621439T>C | CA367128153 | GARS1 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1496T>C n.1469T>C n.1485T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1902T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.3279T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.1422T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1414T>C n.7446T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) n.1444T>C n.405T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) | |
7 | g.30621439T>G | CA367128155 | GARS1 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1496T>G n.1469T>G n.1485T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1902T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.3279T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1422T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1414T>G n.7446T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) n.1444T>G n.405T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) | |
7 | g.30621440C>A | CA454253899 | GARS1 | c.1407C>A (p.Leu469=) n.1497C>A n.1470C>A n.1486C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1903C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.1038C>A (p.Leu346=) n.3280C>A c.1206C>A (p.Leu402=) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1423C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.1305C>A (p.Leu435=) n.1415C>A n.7447C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1445C>A n.406C>A c.1245C>A (p.Leu415=) | |
7 | g.30621440C>G | CA454253901 | GARS1 | c.1407C>G (p.Leu469=) n.1497C>G n.1470C>G n.1486C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1903C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.1038C>G (p.Leu346=) n.3280C>G c.1206C>G (p.Leu402=) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1423C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.1305C>G (p.Leu435=) n.1415C>G n.7447C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1445C>G n.406C>G c.1245C>G (p.Leu415=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621440C>T | CA454253903 | GARS1 | c.1407C>T (p.Leu469=) n.1497C>T n.1470C>T n.1486C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1903C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.1038C>T (p.Leu346=) n.3280C>T c.1206C>T (p.Leu402=) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1423C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.1305C>T (p.Leu435=) n.1415C>T n.7447C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1445C>T n.406C>T c.1245C>T (p.Leu415=) | |
7 | g.30621441T>A | CA367128158 | GARS1 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1498T>A n.1471T>A n.1487T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.1904T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.3281T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.1424T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.1416T>A n.7448T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) n.1446T>A n.407T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) | |
7 | g.30621441T>C | CA367128160 | GARS1 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.1498T>C n.1471T>C n.1487T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1904T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.3281T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.1424T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.1416T>C n.7448T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.1446T>C n.407T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) | |
7 | g.30621441T>G | CA367128163 | GARS1 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.1498T>G n.1471T>G n.1487T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.1904T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.3281T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.1424T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.1416T>G n.7448T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) n.1446T>G n.407T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) | |
7 | g.30621442C>A | CA367128165 | GARS1 | c.1409C>A (p.Ser470Tyr) n.1499C>A n.1472C>A n.1488C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1905C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.3282C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1425C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.1417C>A n.7449C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.1447C>A n.408C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) | |
7 | g.30621442C= | CA1697769580 | GARS1 | c.1409C= (p.Ser470=) n.1499C= n.1472C= n.1488C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1905C= c.*747C= (n.*747C=) c.1040C= (p.Ser347=) n.3282C= c.1208C= (p.Ser403=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.1425C= c.1241C= (p.Ser414=) c.1307C= (p.Ser436=) n.1417C= n.7449C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*698C= (n.*698C=) c.*841C= (n.*841C=) n.1447C= n.408C= c.1247C= (p.Ser416=) | |
7 | g.30621442C>G | CA367128168 | GARS1 | c.1409C>G (p.Ser470Cys) n.1499C>G n.1472C>G n.1488C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1905C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.3282C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1425C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.1417C>G n.7449C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) n.1447C>G n.408C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) | ClinVar |
7 | g.30621442C>T | CA367128170 | GARS1 | c.1409C>T (p.Ser470Phe) n.1499C>T n.1472C>T n.1488C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1905C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.3282C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1425C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.1417C>T n.7449C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.1447C>T n.408C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621443C>A | CA454253916 | GARS1 | c.1410C>A (p.Ser470=) n.1500C>A n.1473C>A n.1489C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1906C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.1041C>A (p.Ser347=) n.3283C>A c.1209C>A (p.Ser403=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1426C>A c.1242C>A (p.Ser414=) c.1308C>A (p.Ser436=) n.1418C>A n.7450C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1448C>A n.409C>A c.1248C>A (p.Ser416=) | |
7 | g.30621443C>G | CA454253918 | GARS1 | c.1410C>G (p.Ser470=) n.1500C>G n.1473C>G n.1489C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1906C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1041C>G (p.Ser347=) n.3283C>G c.1209C>G (p.Ser403=) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1426C>G c.1242C>G (p.Ser414=) c.1308C>G (p.Ser436=) n.1418C>G n.7450C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) n.1448C>G n.409C>G c.1248C>G (p.Ser416=) | |
7 | g.30621443C>T | CA454253921 | GARS1 | c.1410C>T (p.Ser470=) n.1500C>T n.1473C>T n.1489C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1906C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) n.3283C>T c.1209C>T (p.Ser403=) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1426C>T c.1242C>T (p.Ser414=) c.1308C>T (p.Ser436=) n.1418C>T n.7450C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1448C>T n.409C>T c.1248C>T (p.Ser416=) | |
7 | g.30621444T>A | CA367128175 | GARS1 | c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1501T>A n.1474T>A n.1490T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1907T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.1042T>A (p.Cys348Ser) n.3284T>A c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1427T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.1419T>A n.7451T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1449T>A n.410T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser) | ClinVar |
7 | g.30621444T>C | CA367128177 | GARS1 | c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1501T>C n.1474T>C n.1490T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1907T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.1042T>C (p.Cys348Arg) n.3284T>C c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1427T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.1419T>C n.7451T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1449T>C n.410T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg) | |
7 | g.30621444T>G | CA367128172 | GARS1 | c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1501T>G n.1474T>G n.1490T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1907T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.1042T>G (p.Cys348Gly) n.3284T>G c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1427T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.1419T>G n.7451T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1449T>G n.410T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) | |
7 | g.30621445G>A | CA367128179 | GARS1 | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1502G>A n.1475G>A n.1491G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1908G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) n.3285G>A c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1428G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1420G>A n.7452G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1450G>A n.411G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) | |
7 | g.30621445G>C | CA367128180 | GARS1 | c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1502G>C n.1475G>C n.1491G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1908G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.1043G>C (p.Cys348Ser) n.3285G>C c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1428G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1420G>C n.7452G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1450G>C n.411G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) | |
7 | g.30621445G>T | CA367128181 | GARS1 | c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1502G>T n.1475G>T n.1491G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1908G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.1043G>T (p.Cys348Phe) n.3285G>T c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1428G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1420G>T n.7452G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1450G>T n.411G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe) | |
7 | g.30621446T>A | CA367128182 | GARS1 | c.1413T>A (p.Cys471Ter) n.1503T>A n.1476T>A n.1492T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1909T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.1044T>A (p.Cys348Ter) n.3286T>A c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.1429T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.1421T>A n.7453T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1451T>A n.412T>A c.1251T>A (p.Cys417Ter) | |
7 | g.30621446T>C | CA454253932 | GARS1 | c.1413T>C (p.Cys471=) n.1503T>C n.1476T>C n.1492T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1909T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.1044T>C (p.Cys348=) n.3286T>C c.1212T>C (p.Cys404=) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.1429T>C c.1245T>C (p.Cys415=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.1421T>C n.7453T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1451T>C n.412T>C c.1251T>C (p.Cys417=) | |
7 | g.30621446T>G | CA367128183 | GARS1 | c.1413T>G (p.Cys471Trp) n.1503T>G n.1476T>G n.1492T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1909T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.1044T>G (p.Cys348Trp) n.3286T>G c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.1429T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.1421T>G n.7453T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1451T>G n.412T>G c.1251T>G (p.Cys417Trp) | |
7 | g.30621447C>A | CA367128184 | GARS1 | c.1414C>A (p.His472Asn) n.1504C>A n.1477C>A n.1493C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1910C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.1045C>A (p.His349Asn) n.3287C>A c.1213C>A (p.His405Asn) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1430C>A c.1246C>A (p.His416Asn) c.1312C>A (p.His438Asn) n.1422C>A n.7454C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1452C>A n.413C>A c.1252C>A (p.His418Asn) | |
7 | g.30621447C>G | CA367128185 | GARS1 | c.1414C>G (p.His472Asp) n.1504C>G n.1477C>G n.1493C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1910C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.1045C>G (p.His349Asp) n.3287C>G c.1213C>G (p.His405Asp) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1430C>G c.1246C>G (p.His416Asp) c.1312C>G (p.His438Asp) n.1422C>G n.7454C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1452C>G n.413C>G c.1252C>G (p.His418Asp) | |
7 | g.30621447C>T | CA367128187 | GARS1 | c.1414C>T (p.His472Tyr) n.1504C>T n.1477C>T n.1493C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1910C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.3287C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1430C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1422C>T n.7454C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1452C>T n.413C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) | |
7 | g.30621449_30621452dup | CA2552725304 | GARS1 | c.1416_1419dup (p.Arg474CysfsTer11) n.1506_1509dup n.1479_1482dup n.1495_1498dup c.*1130_*1133dup (n.*1130_*1133dup) c.*516_*519dup (n.*516_*519dup) n.1912_1915dup c.*754_*757dup (n.*754_*757dup) c.1047_1050dup (p.Arg351CysfsTer11) n.3289_3292dup c.1215_1218dup (p.Arg407CysfsTer11) c.*1286_*1289dup (n.*1286_*1289dup) n.1432_1435dup c.1248_1251dup (p.Arg418CysfsTer11) c.1314_1317dup (p.Arg440CysfsTer11) n.1424_1427dup n.7456_7459dup c.*1358_*1361dup (n.*1358_*1361dup) c.*361_*364dup (n.*361_*364dup) c.*867_*870dup (n.*867_*870dup) c.*705_*708dup (n.*705_*708dup) c.*848_*851dup (n.*848_*851dup) n.1454_1457dup n.415_418dup c.1254_1257dup (p.Arg420CysfsTer11) | |
7 | g.30621448A= | CA1697769598 | GARS1 | c.1415A= (p.His472=) n.1505A= n.1478A= n.1494A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.*515A= (n.*515A=) n.1911A= c.*753A= (n.*753A=) c.1046A= (p.His349=) n.3288A= c.1214A= (p.His405=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1431A= c.1247A= (p.His416=) c.1313A= (p.His438=) n.1423A= n.7455A= c.*1357A= (n.*1357A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*866A= (n.*866A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*847A= (n.*847A=) n.1453A= n.414A= c.1253A= (p.His418=) | |
7 | g.30621448A>C | CA367128190 | GARS1 | c.1415A>C (p.His472Pro) n.1505A>C n.1478A>C n.1494A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1911A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.1046A>C (p.His349Pro) n.3288A>C c.1214A>C (p.His405Pro) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1431A>C c.1247A>C (p.His416Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1423A>C n.7455A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1453A>C n.414A>C c.1253A>C (p.His418Pro) | |
7 | g.30621448A>G | CA16612091 | GARS1 | c.1415A>G (p.His472Arg) n.1505A>G n.1478A>G n.1494A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1911A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.1046A>G (p.His349Arg) n.3288A>G c.1214A>G (p.His405Arg) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1431A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) n.1423A>G n.7455A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1453A>G n.414A>G c.1253A>G (p.His418Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621448A>T | CA367128193 | GARS1 | c.1415A>T (p.His472Leu) n.1505A>T n.1478A>T n.1494A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1911A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.1046A>T (p.His349Leu) n.3288A>T c.1214A>T (p.His405Leu) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1431A>T c.1247A>T (p.His416Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) n.1423A>T n.7455A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1453A>T n.414A>T c.1253A>T (p.His418Leu) | |
7 | g.30621448dup | CA2499218869 | GARS1 | c.1415dup (p.His472GlnfsTer12) n.1505dup n.1478dup n.1494dup c.*1129dup (n.*1129dup) c.*515dup (n.*515dup) n.1911dup c.*753dup (n.*753dup) c.1046dup (p.His349GlnfsTer12) n.3288dup c.1214dup (p.His405GlnfsTer12) c.*1285dup (n.*1285dup) n.1431dup c.1247dup (p.His416GlnfsTer12) c.1313dup (p.His438GlnfsTer12) n.1423dup n.7455dup c.*1357dup (n.*1357dup) c.*360dup (n.*360dup) c.*866dup (n.*866dup) c.*704dup (n.*704dup) c.*847dup (n.*847dup) n.1453dup n.414dup c.1253dup (p.His418GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621449T>A | CA367128195 | GARS1 | c.1416T>A (p.His472Gln) n.1506T>A n.1479T>A n.1495T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1912T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.1047T>A (p.His349Gln) n.3289T>A c.1215T>A (p.His405Gln) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.1432T>A c.1248T>A (p.His416Gln) c.1314T>A (p.His438Gln) n.1424T>A n.7456T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.1454T>A n.415T>A c.1254T>A (p.His418Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.30621449T>C | CA454253946 | GARS1 | c.1416T>C (p.His472=) n.1506T>C n.1479T>C n.1495T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1912T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.1047T>C (p.His349=) n.3289T>C c.1215T>C (p.His405=) c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.1432T>C c.1248T>C (p.His416=) c.1314T>C (p.His438=) n.1424T>C n.7456T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.1454T>C n.415T>C c.1254T>C (p.His418=) | gnomAD v4 |
7 | g.30621449T>G | CA367128197 | GARS1 | c.1416T>G (p.His472Gln) n.1506T>G n.1479T>G n.1495T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1912T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.1047T>G (p.His349Gln) n.3289T>G c.1215T>G (p.His405Gln) c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.1432T>G c.1248T>G (p.His416Gln) c.1314T>G (p.His438Gln) n.1424T>G n.7456T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.1454T>G n.415T>G c.1254T>G (p.His418Gln) | |
7 | g.30621450G>A | CA367128201 | GARS1 | c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.1507G>A n.1480G>A n.1496G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1913G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.3290G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1433G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.1425G>A n.7457G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) n.1455G>A n.416G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) | |
7 | g.30621450G>C | CA367128198 | GARS1 | c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.1507G>C n.1480G>C n.1496G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1913G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.3290G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1433G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.1425G>C n.7457G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) n.1455G>C n.416G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) | |
7 | g.30621450G= | CA1697769607 | GARS1 | c.1417G= (p.Ala473=) n.1507G= n.1480G= n.1496G= c.*1131G= (n.*1131G=) c.*517G= (n.*517G=) n.1913G= c.*755G= (n.*755G=) c.1048G= (p.Ala350=) n.3290G= c.1216G= (p.Ala406=) c.*1287G= (n.*1287G=) n.1433G= c.1249G= (p.Ala417=) c.1315G= (p.Ala439=) n.1425G= n.7457G= c.*1359G= (n.*1359G=) c.*362G= (n.*362G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*849G= (n.*849G=) n.1455G= n.416G= c.1255G= (p.Ala419=) | |
7 | g.30621450G>T | CA156054887 | GARS1 | c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.1507G>T n.1480G>T n.1496G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1913G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.3290G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1433G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.1425G>T n.7457G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) n.1455G>T n.416G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621451C>A | CA367128204 | GARS1 | c.1418C>A (p.Ala473Glu) n.1508C>A n.1481C>A n.1497C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1914C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.3291C>A c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.1434C>A c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1316C>A (p.Ala439Glu) n.1426C>A n.7458C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) n.1456C>A n.417C>A c.1256C>A (p.Ala419Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.30621451C>G | CA367128205 | GARS1 | c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.1508C>G n.1481C>G n.1497C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.1914C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.3291C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.1434C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.1426C>G n.7458C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) n.1456C>G n.417C>G c.1256C>G (p.Ala419Gly) | |
7 | g.30621451C>T | CA367128206 | GARS1 | c.1418C>T (p.Ala473Val) n.1508C>T n.1481C>T n.1497C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1914C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.3291C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.1434C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.1426C>T n.7458C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) n.1456C>T n.417C>T c.1256C>T (p.Ala419Val) | |
7 | g.30621452A>C | CA454253961 | GARS1 | c.1419A>C (p.Ala473=) n.1509A>C n.1482A>C n.1498A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1915A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.1050A>C (p.Ala350=) n.3292A>C c.1218A>C (p.Ala406=) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1435A>C c.1251A>C (p.Ala417=) c.1317A>C (p.Ala439=) n.1427A>C n.7459A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1457A>C n.418A>C c.1257A>C (p.Ala419=) | |
7 | g.30621452A>G | CA454253963 | GARS1 | c.1419A>G (p.Ala473=) n.1509A>G n.1482A>G n.1498A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1915A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.1050A>G (p.Ala350=) n.3292A>G c.1218A>G (p.Ala406=) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1435A>G c.1251A>G (p.Ala417=) c.1317A>G (p.Ala439=) n.1427A>G n.7459A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1457A>G n.418A>G c.1257A>G (p.Ala419=) | |
7 | g.30621452A>T | CA454253966 | GARS1 | c.1419A>T (p.Ala473=) n.1509A>T n.1482A>T n.1498A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1915A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.1050A>T (p.Ala350=) n.3292A>T c.1218A>T (p.Ala406=) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1435A>T c.1251A>T (p.Ala417=) c.1317A>T (p.Ala439=) n.1427A>T n.7459A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1457A>T n.418A>T c.1257A>T (p.Ala419=) | |
7 | g.30621453C>A | CA4205974 | GARS1 | c.1420C>A (p.Arg474=) n.1510C>A n.1483C>A n.1499C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1916C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.1051C>A (p.Arg351=) n.3293C>A c.1219C>A (p.Arg407=) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1436C>A c.1252C>A (p.Arg418=) c.1318C>A (p.Arg440=) n.1428C>A n.7460C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1458C>A n.419C>A c.1258C>A (p.Arg420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621453C= | CA1697769614 | GARS1 | c.1420C= (p.Arg474=) n.1510C= n.1483C= n.1499C= c.*1134C= (n.*1134C=) c.*520C= (n.*520C=) n.1916C= c.*758C= (n.*758C=) c.1051C= (p.Arg351=) n.3293C= c.1219C= (p.Arg407=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.1436C= c.1252C= (p.Arg418=) c.1318C= (p.Arg440=) n.1428C= n.7460C= c.*1362C= (n.*1362C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*871C= (n.*871C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*852C= (n.*852C=) n.1458C= n.419C= c.1258C= (p.Arg420=) | |
7 | g.30621453C>G | CA367128207 | GARS1 | c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1510C>G n.1483C>G n.1499C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1916C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.1051C>G (p.Arg351Gly) n.3293C>G c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1436C>G c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) n.1428C>G n.7460C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1458C>G n.419C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) | |
7 | g.30621453C>T | CA367128208 | GARS1 | c.1420C>T (p.Arg474Ter) n.1510C>T n.1483C>T n.1499C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1916C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.1051C>T (p.Arg351Ter) n.3293C>T c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1436C>T c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.1318C>T (p.Arg440Ter) n.1428C>T n.7460C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1458C>T n.419C>T c.1258C>T (p.Arg420Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.30621454G>A | CA367128210 | GARS1 | c.1421G>A (p.Arg474Gln) n.1511G>A n.1484G>A n.1500G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1917G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.1052G>A (p.Arg351Gln) n.3294G>A c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.1437G>A c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) n.1429G>A n.7461G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1459G>A n.420G>A c.1259G>A (p.Arg420Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621454G>C | CA367128211 | GARS1 | c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1511G>C n.1484G>C n.1500G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1917G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.1052G>C (p.Arg351Pro) n.3294G>C c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.1437G>C c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) n.1429G>C n.7461G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1459G>C n.420G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) | |
7 | g.30621454G= | CA1697769644 | GARS1 | c.1421G= (p.Arg474=) n.1511G= n.1484G= n.1500G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.*521G= (n.*521G=) n.1917G= c.*759G= (n.*759G=) c.1052G= (p.Arg351=) n.3294G= c.1220G= (p.Arg407=) c.*1291G= (n.*1291G=) n.1437G= c.1253G= (p.Arg418=) c.1319G= (p.Arg440=) n.1429G= n.7461G= c.*1363G= (n.*1363G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*710G= (n.*710G=) c.*853G= (n.*853G=) n.1459G= n.420G= c.1259G= (p.Arg420=) | |
7 | g.30621454G>T | CA367128214 | GARS1 | c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1511G>T n.1484G>T n.1500G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1917G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) n.3294G>T c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.1437G>T c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) n.1429G>T n.7461G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1459G>T n.420G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.30621455A= | CA1697769653 | GARS1 | c.1422A= (p.Arg474=) n.1512A= n.1485A= n.1501A= c.*1136A= (n.*1136A=) c.*522A= (n.*522A=) n.1918A= c.*760A= (n.*760A=) c.1053A= (p.Arg351=) n.3295A= c.1221A= (p.Arg407=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.1438A= c.1254A= (p.Arg418=) c.1320A= (p.Arg440=) n.1430A= n.7462A= c.*1364A= (n.*1364A=) c.*367A= (n.*367A=) c.*873A= (n.*873A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*854A= (n.*854A=) n.1460A= n.421A= c.1260A= (p.Arg420=) | |
7 | g.30621455A>C | CA454253977 | GARS1 | c.1422A>C (p.Arg474=) n.1512A>C n.1485A>C n.1501A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1918A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.1053A>C (p.Arg351=) n.3295A>C c.1221A>C (p.Arg407=) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.1438A>C c.1254A>C (p.Arg418=) c.1320A>C (p.Arg440=) n.1430A>C n.7462A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1460A>C n.421A>C c.1260A>C (p.Arg420=) | |
7 | g.30621455A>G | CA454253981 | GARS1 | c.1422A>G (p.Arg474=) n.1512A>G n.1485A>G n.1501A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1918A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.1053A>G (p.Arg351=) n.3295A>G c.1221A>G (p.Arg407=) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.1438A>G c.1254A>G (p.Arg418=) c.1320A>G (p.Arg440=) n.1430A>G n.7462A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1460A>G n.421A>G c.1260A>G (p.Arg420=) | dbSNP |
7 | g.30621455A>T | CA454253979 | GARS1 | c.1422A>T (p.Arg474=) n.1512A>T n.1485A>T n.1501A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1918A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.1053A>T (p.Arg351=) n.3295A>T c.1221A>T (p.Arg407=) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.1438A>T c.1254A>T (p.Arg418=) c.1320A>T (p.Arg440=) n.1430A>T n.7462A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1460A>T n.421A>T c.1260A>T (p.Arg420=) | gnomAD v4 |
7 | g.30621456G>A | CA367128216 | GARS1 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.1513G>A n.1486G>A n.1502G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1919G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.3296G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1439G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1431G>A n.7463G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1461G>A n.422G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621456G>C | CA367128217 | GARS1 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.1513G>C n.1486G>C n.1502G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1919G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.3296G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1439G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1431G>C n.7463G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.1461G>C n.422G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) | |
7 | g.30621456G>T | CA367128218 | GARS1 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.1513G>T n.1486G>T n.1502G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1919G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.3296G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1439G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1431G>T n.7463G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.1461G>T n.422G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) | |
7 | g.30621457C>A | CA367128221 | GARS1 | c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.1514C>A n.1487C>A n.1503C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1920C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.3297C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1440C>A c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1432C>A n.7464C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) n.1462C>A n.423C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) | |
7 | g.30621457C>G | CA367128219 | GARS1 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.1514C>G n.1487C>G n.1503C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1920C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.3297C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1440C>G c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1432C>G n.7464C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1462C>G n.423C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) | |
7 | g.30621457C>T | CA367128220 | GARS1 | c.1424C>T (p.Ala475Val) n.1514C>T n.1487C>T n.1503C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1920C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.3297C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1440C>T c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1432C>T n.7464C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1462C>T n.423C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) | |
7 | g.30621458C>A | CA454253993 | GARS1 | c.1425C>A (p.Ala475=) n.1515C>A n.1488C>A n.1504C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1921C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.1056C>A (p.Ala352=) n.3298C>A c.1224C>A (p.Ala408=) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.1441C>A c.1257C>A (p.Ala419=) c.1323C>A (p.Ala441=) n.1433C>A n.7465C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1463C>A n.424C>A c.1263C>A (p.Ala421=) | |
7 | g.30621458C>G | CA454253995 | GARS1 | c.1425C>G (p.Ala475=) n.1515C>G n.1488C>G n.1504C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1921C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.1056C>G (p.Ala352=) n.3298C>G c.1224C>G (p.Ala408=) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.1441C>G c.1257C>G (p.Ala419=) c.1323C>G (p.Ala441=) n.1433C>G n.7465C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1463C>G n.424C>G c.1263C>G (p.Ala421=) | |
7 | g.30621458C>T | CA454253997 | GARS1 | c.1425C>T (p.Ala475=) n.1515C>T n.1488C>T n.1504C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1921C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.1056C>T (p.Ala352=) n.3298C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.1441C>T c.1257C>T (p.Ala419=) c.1323C>T (p.Ala441=) n.1433C>T n.7465C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1463C>T n.424C>T c.1263C>T (p.Ala421=) | |
7 | g.30621459A= | CA1697769656 | GARS1 | c.1426A= (p.Thr476=) n.1516A= n.1489A= n.1505A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.*526A= (n.*526A=) n.1922A= c.*764A= (n.*764A=) c.1057A= (p.Thr353=) n.3299A= c.1225A= (p.Thr409=) c.*1296A= (n.*1296A=) n.1442A= c.1258A= (p.Thr420=) c.1324A= (p.Thr442=) n.1434A= n.7466A= c.*1368A= (n.*1368A=) c.*371A= (n.*371A=) c.*877A= (n.*877A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*858A= (n.*858A=) n.1464A= n.425A= c.1264A= (p.Thr422=) | |
7 | g.30621459A>C | CA367128223 | GARS1 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1516A>C n.1489A>C n.1505A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1922A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.3299A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1442A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1434A>C n.7466A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1464A>C n.425A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) | |
7 | g.30621459A>G | CA367128225 | GARS1 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1516A>G n.1489A>G n.1505A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1922A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.3299A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1442A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1434A>G n.7466A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1464A>G n.425A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) | |
7 | g.30621459A>T | CA367128224 | GARS1 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1516A>T n.1489A>T n.1505A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1922A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.3299A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1442A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1434A>T n.7466A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1464A>T n.425A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621460C>A | CA367128228 | GARS1 | c.1427C>A (p.Thr476Asn) n.1517C>A n.1490C>A n.1506C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.1923C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.3300C>A c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1443C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) n.1435C>A n.7467C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.1465C>A n.426C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) | |
7 | g.30621460C>G | CA367128235 | GARS1 | c.1427C>G (p.Thr476Ser) n.1517C>G n.1490C>G n.1506C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.1923C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.3300C>G c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1443C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) n.1435C>G n.7467C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) n.1465C>G n.426C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) | |
7 | g.30621460C>T | CA367128238 | GARS1 | c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1517C>T n.1490C>T n.1506C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.1923C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.3300C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1443C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.1435C>T n.7467C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.1465C>T n.426C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) | |
7 | g.30621461C>A | CA454254009 | GARS1 | c.1428C>A (p.Thr476=) n.1518C>A n.1491C>A n.1507C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1924C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.1059C>A (p.Thr353=) n.3301C>A c.1227C>A (p.Thr409=) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1444C>A c.1260C>A (p.Thr420=) c.1326C>A (p.Thr442=) n.1436C>A n.7468C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.1466C>A n.427C>A c.1266C>A (p.Thr422=) | |
7 | g.30621461C= | CA1697769664 | GARS1 | c.1428C= (p.Thr476=) n.1518C= n.1491C= n.1507C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1924C= c.*766C= (n.*766C=) c.1059C= (p.Thr353=) n.3301C= c.1227C= (p.Thr409=) c.*1298C= (n.*1298C=) n.1444C= c.1260C= (p.Thr420=) c.1326C= (p.Thr442=) n.1436C= n.7468C= c.*1370C= (n.*1370C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*879C= (n.*879C=) c.*717C= (n.*717C=) c.*860C= (n.*860C=) n.1466C= n.427C= c.1266C= (p.Thr422=) | |
7 | g.30621461C>G | CA454254011 | GARS1 | c.1428C>G (p.Thr476=) n.1518C>G n.1491C>G n.1507C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1924C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.1059C>G (p.Thr353=) n.3301C>G c.1227C>G (p.Thr409=) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1444C>G c.1260C>G (p.Thr420=) c.1326C>G (p.Thr442=) n.1436C>G n.7468C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1466C>G n.427C>G c.1266C>G (p.Thr422=) | ClinVar |
7 | g.30621461C>T | CA454254014 | GARS1 | c.1428C>T (p.Thr476=) n.1518C>T n.1491C>T n.1507C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1924C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.1059C>T (p.Thr353=) n.3301C>T c.1227C>T (p.Thr409=) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1444C>T c.1260C>T (p.Thr420=) c.1326C>T (p.Thr442=) n.1436C>T n.7468C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.1466C>T n.427C>T c.1266C>T (p.Thr422=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621462A= | CA1697769671 | GARS1 | c.1429A= (p.Lys477=) n.1519A= n.1492A= n.1508A= c.*1143A= (n.*1143A=) c.*529A= (n.*529A=) n.1925A= c.*767A= (n.*767A=) c.1060A= (p.Lys354=) n.3302A= c.1228A= (p.Lys410=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.1445A= c.1261A= (p.Lys421=) c.1327A= (p.Lys443=) n.1437A= n.7469A= c.*1371A= (n.*1371A=) c.*374A= (n.*374A=) c.*880A= (n.*880A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*861A= (n.*861A=) n.1467A= n.428A= c.1267A= (p.Lys423=) | |
7 | g.30621462A>C | CA367128243 | GARS1 | c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.1519A>C n.1492A>C n.1508A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1925A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.3302A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.1445A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1437A>C n.7469A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1467A>C n.428A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) | |
7 | g.30621462A>G | CA367128244 | GARS1 | c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.1519A>G n.1492A>G n.1508A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1925A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.3302A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.1445A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1437A>G n.7469A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1467A>G n.428A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621462A>T | CA367128246 | GARS1 | c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.1519A>T n.1492A>T n.1508A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1925A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.3302A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.1445A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1437A>T n.7469A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1467A>T n.428A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) | |
7 | g.30621463A= | CA1697769681 | GARS1 | c.1430A= (p.Lys477=) n.1520A= n.1493A= n.1509A= c.*1144A= (n.*1144A=) c.*530A= (n.*530A=) n.1926A= c.*768A= (n.*768A=) c.1061A= (p.Lys354=) n.3303A= c.1229A= (p.Lys410=) c.*1300A= (n.*1300A=) n.1446A= c.1262A= (p.Lys421=) c.1328A= (p.Lys443=) n.1438A= n.7470A= c.*1372A= (n.*1372A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*881A= (n.*881A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*862A= (n.*862A=) n.1468A= n.429A= c.1268A= (p.Lys423=) | |
7 | g.30621463A>C | CA367128249 | GARS1 | c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.1520A>C n.1493A>C n.1509A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1926A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.3303A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1446A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1438A>C n.7470A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.1468A>C n.429A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) | |
7 | g.30621463A>G | CA367128251 | GARS1 | c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.1520A>G n.1493A>G n.1509A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1926A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.3303A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1446A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1438A>G n.7470A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.1468A>G n.429A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621463A>T | CA367128254 | GARS1 | c.1430A>T (p.Lys477Ile) n.1520A>T n.1493A>T n.1509A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1926A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.3303A>T c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1446A>T c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1328A>T (p.Lys443Ile) n.1438A>T n.7470A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.1468A>T n.429A>T c.1268A>T (p.Lys423Ile) | |
7 | g.30621464A>C | CA367128255 | GARS1 | c.1431A>C (p.Lys477Asn) n.1521A>C n.1494A>C n.1510A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1927A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.3304A>C c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.1447A>C c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1329A>C (p.Lys443Asn) n.1439A>C n.7471A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1469A>C n.430A>C c.1269A>C (p.Lys423Asn) | |
7 | g.30621464A>G | CA454254027 | GARS1 | c.1431A>G (p.Lys477=) n.1521A>G n.1494A>G n.1510A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1927A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.1062A>G (p.Lys354=) n.3304A>G c.1230A>G (p.Lys410=) c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1447A>G c.1263A>G (p.Lys421=) c.1329A>G (p.Lys443=) n.1439A>G n.7471A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1469A>G n.430A>G c.1269A>G (p.Lys423=) | |
7 | g.30621464A>T | CA367128256 | GARS1 | c.1431A>T (p.Lys477Asn) n.1521A>T n.1494A>T n.1510A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1927A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.3304A>T c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.1447A>T c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.1439A>T n.7471A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1469A>T n.430A>T c.1269A>T (p.Lys423Asn) | |
7 | g.30621465G>A | CA367128264 | GARS1 | c.1432G>A (p.Val478Ile) n.1522G>A n.1495G>A n.1511G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1928G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.3305G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1448G>A c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) n.1440G>A n.7472G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.1470G>A n.431G>A c.1270G>A (p.Val424Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621465G>C | CA367128262 | GARS1 | c.1432G>C (p.Val478Leu) n.1522G>C n.1495G>C n.1511G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1928G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.3305G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1448G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1440G>C n.7472G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.1470G>C n.431G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621465G= | CA1697769689 | GARS1 | c.1432G= (p.Val478=) n.1522G= n.1495G= n.1511G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.*532G= (n.*532G=) n.1928G= c.*770G= (n.*770G=) c.1063G= (p.Val355=) n.3305G= c.1231G= (p.Val411=) c.*1302G= (n.*1302G=) n.1448G= c.1264G= (p.Val422=) c.1330G= (p.Val444=) n.1440G= n.7472G= c.*1374G= (n.*1374G=) c.*377G= (n.*377G=) c.*883G= (n.*883G=) c.*721G= (n.*721G=) c.*864G= (n.*864G=) n.1470G= n.431G= c.1270G= (p.Val424=) | |
7 | g.30621465G>T | CA367128260 | GARS1 | c.1432G>T (p.Val478Phe) n.1522G>T n.1495G>T n.1511G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1928G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.1063G>T (p.Val355Phe) n.3305G>T c.1231G>T (p.Val411Phe) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1448G>T c.1264G>T (p.Val422Phe) c.1330G>T (p.Val444Phe) n.1440G>T n.7472G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1470G>T n.431G>T c.1270G>T (p.Val424Phe) | |
7 | g.30621466T>A | CA367128267 | GARS1 | c.1433T>A (p.Val478Asp) n.1523T>A n.1496T>A n.1512T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1929T>A c.*771T>A (n.*771T>A) c.1064T>A (p.Val355Asp) n.3306T>A c.1232T>A (p.Val411Asp) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1449T>A c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1331T>A (p.Val444Asp) n.1441T>A n.7473T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.1471T>A n.432T>A c.1271T>A (p.Val424Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621466T>C | CA367128270 | GARS1 | c.1433T>C (p.Val478Ala) n.1523T>C n.1496T>C n.1512T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1929T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.3306T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1449T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1441T>C n.7473T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.1471T>C n.432T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) | |
7 | g.30621466T>G | CA367128272 | GARS1 | c.1433T>G (p.Val478Gly) n.1523T>G n.1496T>G n.1512T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1929T>G c.*771T>G (n.*771T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.3306T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1449T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1441T>G n.7473T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.1471T>G n.432T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) | |
7 | g.30621467C>A | CA454254040 | GARS1 | c.1434C>A (p.Val478=) n.1524C>A n.1497C>A n.1513C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1930C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.1065C>A (p.Val355=) n.3307C>A c.1233C>A (p.Val411=) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1450C>A c.1266C>A (p.Val422=) c.1332C>A (p.Val444=) n.1442C>A n.7474C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1472C>A n.433C>A c.1272C>A (p.Val424=) | |
7 | g.30621467C>G | CA454254043 | GARS1 | c.1434C>G (p.Val478=) n.1524C>G n.1497C>G n.1513C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1930C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.1065C>G (p.Val355=) n.3307C>G c.1233C>G (p.Val411=) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.1450C>G c.1266C>G (p.Val422=) c.1332C>G (p.Val444=) n.1442C>G n.7474C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) n.1472C>G n.433C>G c.1272C>G (p.Val424=) | |
7 | g.30621467C>T | CA454254044 | GARS1 | c.1434C>T (p.Val478=) n.1524C>T n.1497C>T n.1513C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1930C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.1065C>T (p.Val355=) n.3307C>T c.1233C>T (p.Val411=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1450C>T c.1266C>T (p.Val422=) c.1332C>T (p.Val444=) n.1442C>T n.7474C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1472C>T n.433C>T c.1272C>T (p.Val424=) | |
7 | g.30621468C>A | CA367128273 | GARS1 | c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.1525C>A n.1498C>A n.1514C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1931C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.3308C>A c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1451C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1443C>A n.7475C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) n.1473C>A n.434C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) | |
7 | g.30621468C>G | CA367128276 | GARS1 | c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.1525C>G n.1498C>G n.1514C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1931C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.3308C>G c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1451C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.1443C>G n.7475C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1473C>G n.434C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) | |
7 | g.30621468C>T | CA367128279 | GARS1 | c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.1525C>T n.1498C>T n.1514C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1931C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.3308C>T c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1451C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.1443C>T n.7475C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1473C>T n.434C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) | |
7 | g.30621469C>A | CA367128282 | GARS1 | c.1436C>A (p.Pro479Gln) n.1526C>A n.1499C>A n.1515C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1932C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.3309C>A c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1452C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) n.1444C>A n.7476C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.1474C>A n.435C>A c.1274C>A (p.Pro425Gln) | |
7 | g.30621469C>G | CA367128285 | GARS1 | c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.1526C>G n.1499C>G n.1515C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1932C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.3309C>G c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1452C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.1444C>G n.7476C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) n.1474C>G n.435C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) | |
7 | g.30621469C>T | CA367128292 | GARS1 | c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.1526C>T n.1499C>T n.1515C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1932C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.3309C>T c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1452C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.1444C>T n.7476C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) n.1474C>T n.435C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) | |
7 | g.30621470A= | CA1697769692 | GARS1 | c.1437A= (p.Pro479=) n.1527A= n.1500A= n.1516A= c.*1151A= (n.*1151A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1933A= c.*775A= (n.*775A=) c.1068A= (p.Pro356=) n.3310A= c.1236A= (p.Pro412=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.1453A= c.1269A= (p.Pro423=) c.1335A= (p.Pro445=) n.1445A= n.7477A= c.*1379A= (n.*1379A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*869A= (n.*869A=) n.1475A= n.436A= c.1275A= (p.Pro425=) | |
7 | g.30621470A>C | CA454254056 | GARS1 | c.1437A>C (p.Pro479=) n.1527A>C n.1500A>C n.1516A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1933A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.1068A>C (p.Pro356=) n.3310A>C c.1236A>C (p.Pro412=) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.1453A>C c.1269A>C (p.Pro423=) c.1335A>C (p.Pro445=) n.1445A>C n.7477A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.1475A>C n.436A>C c.1275A>C (p.Pro425=) | |
7 | g.30621470A>G | CA454254058 | GARS1 | c.1437A>G (p.Pro479=) n.1527A>G n.1500A>G n.1516A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1933A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.1068A>G (p.Pro356=) n.3310A>G c.1236A>G (p.Pro412=) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.1453A>G c.1269A>G (p.Pro423=) c.1335A>G (p.Pro445=) n.1445A>G n.7477A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.1475A>G n.436A>G c.1275A>G (p.Pro425=) | gnomAD v4 |
7 | g.30621470A>T | CA454254060 | GARS1 | c.1437A>T (p.Pro479=) n.1527A>T n.1500A>T n.1516A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1933A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.1068A>T (p.Pro356=) n.3310A>T c.1236A>T (p.Pro412=) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.1453A>T c.1269A>T (p.Pro423=) c.1335A>T (p.Pro445=) n.1445A>T n.7477A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.1475A>T n.436A>T c.1275A>T (p.Pro425=) | dbSNP |
7 | g.30621471C>A | CA367128295 | GARS1 | c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.1528C>A n.1501C>A n.1517C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1934C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.3311C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1454C>A c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1336C>A (p.Leu446Ile) n.1446C>A n.7478C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.1476C>A n.437C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.30621471C>G | CA367128296 | GARS1 | c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1528C>G n.1501C>G n.1517C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1934C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.3311C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1454C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1446C>G n.7478C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.1476C>G n.437C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) | |
7 | g.30621471C>T | CA367128298 | GARS1 | c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.1528C>T n.1501C>T n.1517C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1934C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.3311C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1454C>T c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.1446C>T n.7478C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.1476C>T n.437C>T c.1276C>T (p.Leu426Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.30621472T>A | CA367128303 | GARS1 | c.1439T>A (p.Leu480His) n.1529T>A n.1502T>A n.1518T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1935T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.1070T>A (p.Leu357His) n.3312T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1455T>A c.1271T>A (p.Leu424His) c.1337T>A (p.Leu446His) n.1447T>A n.7479T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1477T>A n.438T>A c.1277T>A (p.Leu426His) | |
7 | g.30621472T>C | CA367128302 | GARS1 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1529T>C n.1502T>C n.1518T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1935T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.3312T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1455T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1447T>C n.7479T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1477T>C n.438T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) | |
7 | g.30621472T>G | CA367128301 | GARS1 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1529T>G n.1502T>G n.1518T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1935T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.3312T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1455T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1447T>G n.7479T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1477T>G n.438T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) | |
7 | g.30621473T>A | CA454254072 | GARS1 | c.1440T>A (p.Leu480=) n.1530T>A n.1503T>A n.1519T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1936T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.1071T>A (p.Leu357=) n.3313T>A c.1239T>A (p.Leu413=) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1456T>A c.1272T>A (p.Leu424=) c.1338T>A (p.Leu446=) n.1448T>A n.7480T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.1478T>A n.439T>A c.1278T>A (p.Leu426=) | |
7 | g.30621473T>C | CA4205975 | GARS1 | c.1440T>C (p.Leu480=) n.1530T>C n.1503T>C n.1519T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1936T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.1071T>C (p.Leu357=) n.3313T>C c.1239T>C (p.Leu413=) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1456T>C c.1272T>C (p.Leu424=) c.1338T>C (p.Leu446=) n.1448T>C n.7480T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) n.1478T>C n.439T>C c.1278T>C (p.Leu426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621473T>G | CA454254076 | GARS1 | c.1440T>G (p.Leu480=) n.1530T>G n.1503T>G n.1519T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1936T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.1071T>G (p.Leu357=) n.3313T>G c.1239T>G (p.Leu413=) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1456T>G c.1272T>G (p.Leu424=) c.1338T>G (p.Leu446=) n.1448T>G n.7480T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) n.1478T>G n.439T>G c.1278T>G (p.Leu426=) | |
7 | g.30621473T= | CA1697769695 | GARS1 | c.1440T= (p.Leu480=) n.1530T= n.1503T= n.1519T= c.*1154T= (n.*1154T=) c.*540T= (n.*540T=) n.1936T= c.*778T= (n.*778T=) c.1071T= (p.Leu357=) n.3313T= c.1239T= (p.Leu413=) c.*1310T= (n.*1310T=) n.1456T= c.1272T= (p.Leu424=) c.1338T= (p.Leu446=) n.1448T= n.7480T= c.*1382T= (n.*1382T=) c.*385T= (n.*385T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*729T= (n.*729T=) c.*872T= (n.*872T=) n.1478T= n.439T= c.1278T= (p.Leu426=) | |
7 | g.30621474G>A | CA367128306 | GARS1 | c.1441G>A (p.Val481Ile) n.1531G>A n.1504G>A n.1520G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1937G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.1072G>A (p.Val358Ile) n.3314G>A c.1240G>A (p.Val414Ile) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1457G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1449G>A n.7481G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) n.1479G>A n.440G>A c.1279G>A (p.Val427Ile) | |
7 | g.30621474G>C | CA367128308 | GARS1 | c.1441G>C (p.Val481Leu) n.1531G>C n.1504G>C n.1520G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.1937G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.3314G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1457G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1449G>C n.7481G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) n.1479G>C n.440G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) | |
7 | g.30621474G>T | CA367128310 | GARS1 | c.1441G>T (p.Val481Leu) n.1531G>T n.1504G>T n.1520G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1937G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.3314G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1457G>T c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1449G>T n.7481G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) n.1479G>T n.440G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) | |
7 | g.30621475T>A | CA367128312 | GARS1 | c.1442T>A (p.Val481Glu) n.1532T>A n.1505T>A n.1521T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1938T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.3315T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.1458T>A c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1450T>A n.7482T>A c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1480T>A n.441T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) | |
7 | g.30621475T>C | CA367128313 | GARS1 | c.1442T>C (p.Val481Ala) n.1532T>C n.1505T>C n.1521T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1938T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.3315T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.1458T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1450T>C n.7482T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1480T>C n.441T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30621475T>G | CA367128315 | GARS1 | c.1442T>G (p.Val481Gly) n.1532T>G n.1505T>G n.1521T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1938T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.3315T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.1458T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1450T>G n.7482T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1480T>G n.441T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) | |
7 | g.30621476A>C | CA454254089 | GARS1 | c.1443A>C (p.Val481=) n.1533A>C n.1506A>C n.1522A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1939A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.1074A>C (p.Val358=) n.3316A>C c.1242A>C (p.Val414=) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1459A>C c.1275A>C (p.Val425=) c.1341A>C (p.Val447=) n.1451A>C n.7483A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1481A>C n.442A>C c.1281A>C (p.Val427=) | |
7 | g.30621476A>G | CA454254091 | GARS1 | c.1443A>G (p.Val481=) n.1533A>G n.1506A>G n.1522A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1939A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.1074A>G (p.Val358=) n.3316A>G c.1242A>G (p.Val414=) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1459A>G c.1275A>G (p.Val425=) c.1341A>G (p.Val447=) n.1451A>G n.7483A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1481A>G n.442A>G c.1281A>G (p.Val427=) | gnomAD v4 |
7 | g.30621476A>T | CA454254092 | GARS1 | c.1443A>T (p.Val481=) n.1533A>T n.1506A>T n.1522A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1939A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.1074A>T (p.Val358=) n.3316A>T c.1242A>T (p.Val414=) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1459A>T c.1275A>T (p.Val425=) c.1341A>T (p.Val447=) n.1451A>T n.7483A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1481A>T n.442A>T c.1281A>T (p.Val427=) | gnomAD v4 |
7 | g.30621477G>A | CA367128317 | GARS1 | c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.1534G>A n.1507G>A n.1523G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1940G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.3317G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.1460G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1452G>A n.7484G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1482G>A n.443G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) | |
7 | g.30621477G>C | CA367128319 | GARS1 | c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.1534G>C n.1507G>C n.1523G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1940G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.3317G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.1460G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1452G>C n.7484G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) n.1482G>C n.443G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
7 | g.30621477G>T | CA367128320 | GARS1 | c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.1534G>T n.1507G>T n.1523G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1940G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.3317G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1460G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1452G>T n.7484G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1482G>T n.443G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
7 | g.30621478C>A | CA367128322 | GARS1 | c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.1535C>A n.1508C>A n.1524C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.1941C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.3318C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1461C>A c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1453C>A n.7485C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1483C>A n.444C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) | |
7 | g.30621478C>G | CA367128324 | GARS1 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.1535C>G n.1508C>G n.1524C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.1941C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.3318C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1461C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1453C>G n.7485C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1483C>G n.444C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) | |
7 | g.30621478C>T | CA367128326 | GARS1 | c.1445C>T (p.Ala482Val) n.1535C>T n.1508C>T n.1524C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.1941C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.3318C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1461C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1453C>T n.7485C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1483C>T n.444C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) | |
7 | g.30621479T>A | CA454254103 | GARS1 | c.1446T>A (p.Ala482=) n.1536T>A n.1509T>A n.1525T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1942T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.1077T>A (p.Ala359=) n.3319T>A c.1245T>A (p.Ala415=) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1462T>A c.1278T>A (p.Ala426=) c.1344T>A (p.Ala448=) n.1454T>A n.7486T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1484T>A n.445T>A c.1284T>A (p.Ala428=) | |
7 | g.30621479T>C | CA454254105 | GARS1 | c.1446T>C (p.Ala482=) n.1536T>C n.1509T>C n.1525T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1942T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.1077T>C (p.Ala359=) n.3319T>C c.1245T>C (p.Ala415=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1462T>C c.1278T>C (p.Ala426=) c.1344T>C (p.Ala448=) n.1454T>C n.7486T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1484T>C n.445T>C c.1284T>C (p.Ala428=) | gnomAD v4 |
7 | g.30621479T>G | CA454254108 | GARS1 | c.1446T>G (p.Ala482=) n.1536T>G n.1509T>G n.1525T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1942T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.1077T>G (p.Ala359=) n.3319T>G c.1245T>G (p.Ala415=) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1462T>G c.1278T>G (p.Ala426=) c.1344T>G (p.Ala448=) n.1454T>G n.7486T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1484T>G n.445T>G c.1284T>G (p.Ala428=) | |
7 | g.30621480G>A | CA367128335 | GARS1 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1537G>A n.1510G>A n.1526G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.1943G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.3320G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1463G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.1455G>A n.7487G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) n.1485G>A n.446G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) | ClinVar |
7 | g.30621480G>C | CA367128333 | GARS1 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1537G>C n.1510G>C n.1526G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.1943G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.3320G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1463G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.1455G>C n.7487G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) n.1485G>C n.446G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) | |
7 | g.30621480G>T | CA367128328 | GARS1 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1537G>T n.1510G>T n.1526G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.1943G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.3320G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1463G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.1455G>T n.7487G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.1485G>T n.446G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) | |
7 | g.30621481A>C | CA367128337 | GARS1 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1538A>C n.1511A>C n.1527A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1944A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.3321A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1464A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.1456A>C n.7488A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1486A>C n.447A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) | |
7 | g.30621481A>G | CA367128339 | GARS1 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1538A>G n.1511A>G n.1527A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1944A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.3321A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1464A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.1456A>G n.7488A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1486A>G n.447A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) | |
7 | g.30621481A>T | CA367128340 | GARS1 | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1538A>T n.1511A>T n.1527A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1944A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.3321A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1464A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.1456A>T n.7488A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1486A>T n.447A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) | |
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7 | g.30621482G>C | CA367128345 | GARS1 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.1539G>C n.1512G>C n.1528G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1945G>C c.*787G>C (n.*787G>C) c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.3322G>C c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1465G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.1457G>C n.7489G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.1487G>C n.448G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) | |
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