Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.30621349G>A	CA2682250242	GARS1	c.1360-44G>A (n.1360-44G>A) n.1450-44G>A n.1423-44G>A n.1439-44G>A c.1074-44G>A (n.1074-44G>A) c.460-44G>A (n.460-44G>A) n.1856-44G>A c.698-44G>A (n.698-44G>A) c.991-44G>A (n.991-44G>A) n.3233-44G>A c.1159-44G>A (n.1159-44G>A) c.1230-44G>A (n.1230-44G>A) n.1376-44G>A c.1192-44G>A (n.1192-44G>A) c.1258-44G>A (n.1258-44G>A) n.1368-44G>A n.7400-44G>A c.1302-44G>A (n.1302-44G>A) c.305-44G>A (n.305-44G>A) c.811-44G>A (n.811-44G>A) c.649-44G>A (n.649-44G>A) c.792-44G>A (n.792-44G>A) n.1398-44G>A n.359-44G>A c.1198-44G>A (n.1198-44G>A)	gnomAD v4
7	g.30621349G>T	CA2682250243	GARS1	c.1360-44G>T (n.1360-44G>T) n.1450-44G>T n.1423-44G>T n.1439-44G>T c.1074-44G>T (n.1074-44G>T) c.460-44G>T (n.460-44G>T) n.1856-44G>T c.698-44G>T (n.698-44G>T) c.991-44G>T (n.991-44G>T) n.3233-44G>T c.1159-44G>T (n.1159-44G>T) c.1230-44G>T (n.1230-44G>T) n.1376-44G>T c.1192-44G>T (n.1192-44G>T) c.1258-44G>T (n.1258-44G>T) n.1368-44G>T n.7400-44G>T c.1302-44G>T (n.1302-44G>T) c.305-44G>T (n.305-44G>T) c.811-44G>T (n.811-44G>T) c.649-44G>T (n.649-44G>T) c.792-44G>T (n.792-44G>T) n.1398-44G>T n.359-44G>T c.1198-44G>T (n.1198-44G>T)	gnomAD v4
7	g.30621351A=	CA1697769422	GARS1	c.1360-42A= (n.1360-42A=) n.1450-42A= n.1423-42A= n.1439-42A= c.1074-42A= (n.1074-42A=) c.460-42A= (n.460-42A=) n.1856-42A= c.698-42A= (n.698-42A=) c.991-42A= (n.991-42A=) n.3233-42A= c.1159-42A= (n.1159-42A=) c.1230-42A= (n.1230-42A=) n.1376-42A= c.1192-42A= (n.1192-42A=) c.1258-42A= (n.1258-42A=) n.1368-42A= n.7400-42A= c.1302-42A= (n.1302-42A=) c.305-42A= (n.305-42A=) c.811-42A= (n.811-42A=) c.649-42A= (n.649-42A=) c.792-42A= (n.792-42A=) n.1398-42A= n.359-42A= c.1198-42A= (n.1198-42A=)
7	g.30621351A>T	CA573454621	GARS1	c.1360-42A>T (n.1360-42A>T) n.1450-42A>T n.1423-42A>T n.1439-42A>T c.1074-42A>T (n.1074-42A>T) c.460-42A>T (n.460-42A>T) n.1856-42A>T c.698-42A>T (n.698-42A>T) c.991-42A>T (n.991-42A>T) n.3233-42A>T c.1159-42A>T (n.1159-42A>T) c.1230-42A>T (n.1230-42A>T) n.1376-42A>T c.1192-42A>T (n.1192-42A>T) c.1258-42A>T (n.1258-42A>T) n.1368-42A>T n.7400-42A>T c.1302-42A>T (n.1302-42A>T) c.305-42A>T (n.305-42A>T) c.811-42A>T (n.811-42A>T) c.649-42A>T (n.649-42A>T) c.792-42A>T (n.792-42A>T) n.1398-42A>T n.359-42A>T c.1198-42A>T (n.1198-42A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621355A=	CA1697769424	GARS1	c.1360-38A= (n.1360-38A=) n.1450-38A= n.1423-38A= n.1439-38A= c.1074-38A= (n.1074-38A=) c.460-38A= (n.460-38A=) n.1856-38A= c.698-38A= (n.698-38A=) c.991-38A= (n.991-38A=) n.3233-38A= c.1159-38A= (n.1159-38A=) c.1230-38A= (n.1230-38A=) n.1376-38A= c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.1258-38A= (n.1258-38A=) n.1368-38A= n.7400-38A= c.1302-38A= (n.1302-38A=) c.305-38A= (n.305-38A=) c.811-38A= (n.811-38A=) c.649-38A= (n.649-38A=) c.792-38A= (n.792-38A=) n.1398-38A= n.359-38A= c.1198-38A= (n.1198-38A=)
7	g.30621355A>G	CA837511132	GARS1	c.1360-38A>G (n.1360-38A>G) n.1450-38A>G n.1423-38A>G n.1439-38A>G c.1074-38A>G (n.1074-38A>G) c.460-38A>G (n.460-38A>G) n.1856-38A>G c.698-38A>G (n.698-38A>G) c.991-38A>G (n.991-38A>G) n.3233-38A>G c.1159-38A>G (n.1159-38A>G) c.1230-38A>G (n.1230-38A>G) n.1376-38A>G c.1192-38A>G (n.1192-38A>G) c.1258-38A>G (n.1258-38A>G) n.1368-38A>G n.7400-38A>G c.1302-38A>G (n.1302-38A>G) c.305-38A>G (n.305-38A>G) c.811-38A>G (n.811-38A>G) c.649-38A>G (n.649-38A>G) c.792-38A>G (n.792-38A>G) n.1398-38A>G n.359-38A>G c.1198-38A>G (n.1198-38A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621355_30621359delinsATAAG	CA1697769427	GARS1	c.1360-38_1360-34delinsATAAG (n.1360-38_1360-34delinsATAAG) n.1450-38_1450-34delinsATAAG n.1423-38_1423-34delinsATAAG n.1439-38_1439-34delinsATAAG c.1074-38_1074-34delinsATAAG (n.1074-38_1074-34delinsATAAG) c.460-38_460-34delinsATAAG (n.460-38_460-34delinsATAAG) n.1856-38_1856-34delinsATAAG c.698-38_698-34delinsATAAG (n.698-38_698-34delinsATAAG) c.991-38_991-34delinsATAAG (n.991-38_991-34delinsATAAG) n.3233-38_3233-34delinsATAAG c.1159-38_1159-34delinsATAAG (n.1159-38_1159-34delinsATAAG) c.1230-38_1230-34delinsATAAG (n.1230-38_1230-34delinsATAAG) n.1376-38_1376-34delinsATAAG c.1192-38_1192-34delinsATAAG (n.1192-38_1192-34delinsATAAG) c.1258-38_1258-34delinsATAAG (n.1258-38_1258-34delinsATAAG) n.1368-38_1368-34delinsATAAG n.7400-38_7400-34delinsATAAG c.1302-38_1302-34delinsATAAG (n.1302-38_1302-34delinsATAAG) c.305-38_305-34delinsATAAG (n.305-38_305-34delinsATAAG) c.811-38_811-34delinsATAAG (n.811-38_811-34delinsATAAG) c.649-38_649-34delinsATAAG (n.649-38_649-34delinsATAAG) c.792-38_792-34delinsATAAG (n.792-38_792-34delinsATAAG) n.1398-38_1398-34delinsATAAG n.359-38_359-34delinsATAAG c.1198-38_1198-34delinsATAAG (n.1198-38_1198-34delinsATAAG)
7	g.30621356_30621359delinsTAAG	CA1697769434	GARS1	c.1360-37_1360-34delinsTAAG (n.1360-37_1360-34delinsTAAG) n.1450-37_1450-34delinsTAAG n.1423-37_1423-34delinsTAAG n.1439-37_1439-34delinsTAAG c.1074-37_1074-34delinsTAAG (n.1074-37_1074-34delinsTAAG) c.460-37_460-34delinsTAAG (n.460-37_460-34delinsTAAG) n.1856-37_1856-34delinsTAAG c.698-37_698-34delinsTAAG (n.698-37_698-34delinsTAAG) c.991-37_991-34delinsTAAG (n.991-37_991-34delinsTAAG) n.3233-37_3233-34delinsTAAG c.1159-37_1159-34delinsTAAG (n.1159-37_1159-34delinsTAAG) c.1230-37_1230-34delinsTAAG (n.1230-37_1230-34delinsTAAG) n.1376-37_1376-34delinsTAAG c.1192-37_1192-34delinsTAAG (n.1192-37_1192-34delinsTAAG) c.1258-37_1258-34delinsTAAG (n.1258-37_1258-34delinsTAAG) n.1368-37_1368-34delinsTAAG n.7400-37_7400-34delinsTAAG c.1302-37_1302-34delinsTAAG (n.1302-37_1302-34delinsTAAG) c.305-37_305-34delinsTAAG (n.305-37_305-34delinsTAAG) c.811-37_811-34delinsTAAG (n.811-37_811-34delinsTAAG) c.649-37_649-34delinsTAAG (n.649-37_649-34delinsTAAG) c.792-37_792-34delinsTAAG (n.792-37_792-34delinsTAAG) n.1398-37_1398-34delinsTAAG n.359-37_359-34delinsTAAG c.1198-37_1198-34delinsTAAG (n.1198-37_1198-34delinsTAAG)
7	g.30621363_30621366del	CA1697769431	GARS1	c.1360-30_1360-27del (n.1360-30_1360-27del) n.1450-30_1450-27del n.1423-30_1423-27del n.1439-30_1439-27del c.1074-30_1074-27del (n.1074-30_1074-27del) c.460-30_460-27del (n.460-30_460-27del) n.1856-30_1856-27del c.698-30_698-27del (n.698-30_698-27del) c.991-30_991-27del (n.991-30_991-27del) n.3233-30_3233-27del c.1159-30_1159-27del (n.1159-30_1159-27del) c.1230-30_1230-27del (n.1230-30_1230-27del) n.1376-30_1376-27del c.1192-30_1192-27del (n.1192-30_1192-27del) c.1258-30_1258-27del (n.1258-30_1258-27del) n.1368-30_1368-27del n.7400-30_7400-27del c.1302-30_1302-27del (n.1302-30_1302-27del) c.305-30_305-27del (n.305-30_305-27del) c.811-30_811-27del (n.811-30_811-27del) c.649-30_649-27del (n.649-30_649-27del) c.792-30_792-27del (n.792-30_792-27del) n.1398-30_1398-27del n.359-30_359-27del c.1198-30_1198-27del (n.1198-30_1198-27del)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30621357A=	CA1697769436	GARS1	c.1360-36A= (n.1360-36A=) n.1450-36A= n.1423-36A= n.1439-36A= c.1074-36A= (n.1074-36A=) c.460-36A= (n.460-36A=) n.1856-36A= c.698-36A= (n.698-36A=) c.991-36A= (n.991-36A=) n.3233-36A= c.1159-36A= (n.1159-36A=) c.1230-36A= (n.1230-36A=) n.1376-36A= c.1192-36A= (n.1192-36A=) c.1258-36A= (n.1258-36A=) n.1368-36A= n.7400-36A= c.1302-36A= (n.1302-36A=) c.305-36A= (n.305-36A=) c.811-36A= (n.811-36A=) c.649-36A= (n.649-36A=) c.792-36A= (n.792-36A=) n.1398-36A= n.359-36A= c.1198-36A= (n.1198-36A=)
7	g.30621357A>G	CA4205964	GARS1	c.1360-36A>G (n.1360-36A>G) n.1450-36A>G n.1423-36A>G n.1439-36A>G c.1074-36A>G (n.1074-36A>G) c.460-36A>G (n.460-36A>G) n.1856-36A>G c.698-36A>G (n.698-36A>G) c.991-36A>G (n.991-36A>G) n.3233-36A>G c.1159-36A>G (n.1159-36A>G) c.1230-36A>G (n.1230-36A>G) n.1376-36A>G c.1192-36A>G (n.1192-36A>G) c.1258-36A>G (n.1258-36A>G) n.1368-36A>G n.7400-36A>G c.1302-36A>G (n.1302-36A>G) c.305-36A>G (n.305-36A>G) c.811-36A>G (n.811-36A>G) c.649-36A>G (n.649-36A>G) c.792-36A>G (n.792-36A>G) n.1398-36A>G n.359-36A>G c.1198-36A>G (n.1198-36A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621357_30621359del	CA1697769435	GARS1	c.1360-36_1360-34del (n.1360-36_1360-34del) n.1450-36_1450-34del n.1423-36_1423-34del n.1439-36_1439-34del c.1074-36_1074-34del (n.1074-36_1074-34del) c.460-36_460-34del (n.460-36_460-34del) n.1856-36_1856-34del c.698-36_698-34del (n.698-36_698-34del) c.991-36_991-34del (n.991-36_991-34del) n.3233-36_3233-34del c.1159-36_1159-34del (n.1159-36_1159-34del) c.1230-36_1230-34del (n.1230-36_1230-34del) n.1376-36_1376-34del c.1192-36_1192-34del (n.1192-36_1192-34del) c.1258-36_1258-34del (n.1258-36_1258-34del) n.1368-36_1368-34del n.7400-36_7400-34del c.1302-36_1302-34del (n.1302-36_1302-34del) c.305-36_305-34del (n.305-36_305-34del) c.811-36_811-34del (n.811-36_811-34del) c.649-36_649-34del (n.649-36_649-34del) c.792-36_792-34del (n.792-36_792-34del) n.1398-36_1398-34del n.359-36_359-34del c.1198-36_1198-34del (n.1198-36_1198-34del)	dbSNP
7	g.30621358A>C	CA2578858649	GARS1	c.1360-35A>C (n.1360-35A>C) n.1450-35A>C n.1423-35A>C n.1439-35A>C c.1074-35A>C (n.1074-35A>C) c.460-35A>C (n.460-35A>C) n.1856-35A>C c.698-35A>C (n.698-35A>C) c.991-35A>C (n.991-35A>C) n.3233-35A>C c.1159-35A>C (n.1159-35A>C) c.1230-35A>C (n.1230-35A>C) n.1376-35A>C c.1192-35A>C (n.1192-35A>C) c.1258-35A>C (n.1258-35A>C) n.1368-35A>C n.7400-35A>C c.1302-35A>C (n.1302-35A>C) c.305-35A>C (n.305-35A>C) c.811-35A>C (n.811-35A>C) c.649-35A>C (n.649-35A>C) c.792-35A>C (n.792-35A>C) n.1398-35A>C n.359-35A>C c.1198-35A>C (n.1198-35A>C)
7	g.30621359G=	CA1697769438	GARS1	c.1360-34G= (n.1360-34G=) n.1450-34G= n.1423-34G= n.1439-34G= c.1074-34G= (n.1074-34G=) c.460-34G= (n.460-34G=) n.1856-34G= c.698-34G= (n.698-34G=) c.991-34G= (n.991-34G=) n.3233-34G= c.1159-34G= (n.1159-34G=) c.1230-34G= (n.1230-34G=) n.1376-34G= c.1192-34G= (n.1192-34G=) c.1258-34G= (n.1258-34G=) n.1368-34G= n.7400-34G= c.1302-34G= (n.1302-34G=) c.305-34G= (n.305-34G=) c.811-34G= (n.811-34G=) c.649-34G= (n.649-34G=) c.792-34G= (n.792-34G=) n.1398-34G= n.359-34G= c.1198-34G= (n.1198-34G=)
7	g.30621359G>T	CA156054844	GARS1	c.1360-34G>T (n.1360-34G>T) n.1450-34G>T n.1423-34G>T n.1439-34G>T c.1074-34G>T (n.1074-34G>T) c.460-34G>T (n.460-34G>T) n.1856-34G>T c.698-34G>T (n.698-34G>T) c.991-34G>T (n.991-34G>T) n.3233-34G>T c.1159-34G>T (n.1159-34G>T) c.1230-34G>T (n.1230-34G>T) n.1376-34G>T c.1192-34G>T (n.1192-34G>T) c.1258-34G>T (n.1258-34G>T) n.1368-34G>T n.7400-34G>T c.1302-34G>T (n.1302-34G>T) c.305-34G>T (n.305-34G>T) c.811-34G>T (n.811-34G>T) c.649-34G>T (n.649-34G>T) c.792-34G>T (n.792-34G>T) n.1398-34G>T n.359-34G>T c.1198-34G>T (n.1198-34G>T)	dbSNP
7	g.30621362A>G	CA2682250244	GARS1	c.1360-31A>G (n.1360-31A>G) n.1450-31A>G n.1423-31A>G n.1439-31A>G c.1074-31A>G (n.1074-31A>G) c.460-31A>G (n.460-31A>G) n.1856-31A>G c.698-31A>G (n.698-31A>G) c.991-31A>G (n.991-31A>G) n.3233-31A>G c.1159-31A>G (n.1159-31A>G) c.1230-31A>G (n.1230-31A>G) n.1376-31A>G c.1192-31A>G (n.1192-31A>G) c.1258-31A>G (n.1258-31A>G) n.1368-31A>G n.7400-31A>G c.1302-31A>G (n.1302-31A>G) c.305-31A>G (n.305-31A>G) c.811-31A>G (n.811-31A>G) c.649-31A>G (n.649-31A>G) c.792-31A>G (n.792-31A>G) n.1398-31A>G n.359-31A>G c.1198-31A>G (n.1198-31A>G)	gnomAD v4
7	g.30621363G>A	CA2682250245	GARS1	c.1360-30G>A (n.1360-30G>A) n.1450-30G>A n.1423-30G>A n.1439-30G>A c.1074-30G>A (n.1074-30G>A) c.460-30G>A (n.460-30G>A) n.1856-30G>A c.698-30G>A (n.698-30G>A) c.991-30G>A (n.991-30G>A) n.3233-30G>A c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.1230-30G>A (n.1230-30G>A) n.1376-30G>A c.1192-30G>A (n.1192-30G>A) c.1258-30G>A (n.1258-30G>A) n.1368-30G>A n.7400-30G>A c.1302-30G>A (n.1302-30G>A) c.305-30G>A (n.305-30G>A) c.811-30G>A (n.811-30G>A) c.649-30G>A (n.649-30G>A) c.792-30G>A (n.792-30G>A) n.1398-30G>A n.359-30G>A c.1198-30G>A (n.1198-30G>A)	gnomAD v4
7	g.30621365A=	CA1697769441	GARS1	c.1360-28A= (n.1360-28A=) n.1450-28A= n.1423-28A= n.1439-28A= c.1074-28A= (n.1074-28A=) c.460-28A= (n.460-28A=) n.1856-28A= c.698-28A= (n.698-28A=) c.991-28A= (n.991-28A=) n.3233-28A= c.1159-28A= (n.1159-28A=) c.1230-28A= (n.1230-28A=) n.1376-28A= c.1192-28A= (n.1192-28A=) c.1258-28A= (n.1258-28A=) n.1368-28A= n.7400-28A= c.1302-28A= (n.1302-28A=) c.305-28A= (n.305-28A=) c.811-28A= (n.811-28A=) c.649-28A= (n.649-28A=) c.792-28A= (n.792-28A=) n.1398-28A= n.359-28A= c.1198-28A= (n.1198-28A=)
7	g.30621365A>G	CA573454622	GARS1	c.1360-28A>G (n.1360-28A>G) n.1450-28A>G n.1423-28A>G n.1439-28A>G c.1074-28A>G (n.1074-28A>G) c.460-28A>G (n.460-28A>G) n.1856-28A>G c.698-28A>G (n.698-28A>G) c.991-28A>G (n.991-28A>G) n.3233-28A>G c.1159-28A>G (n.1159-28A>G) c.1230-28A>G (n.1230-28A>G) n.1376-28A>G c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) c.1258-28A>G (n.1258-28A>G) n.1368-28A>G n.7400-28A>G c.1302-28A>G (n.1302-28A>G) c.305-28A>G (n.305-28A>G) c.811-28A>G (n.811-28A>G) c.649-28A>G (n.649-28A>G) c.792-28A>G (n.792-28A>G) n.1398-28A>G n.359-28A>G c.1198-28A>G (n.1198-28A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621366A=	CA1697769443	GARS1	c.1360-27A= (n.1360-27A=) n.1450-27A= n.1423-27A= n.1439-27A= c.1074-27A= (n.1074-27A=) c.460-27A= (n.460-27A=) n.1856-27A= c.698-27A= (n.698-27A=) c.991-27A= (n.991-27A=) n.3233-27A= c.1159-27A= (n.1159-27A=) c.1230-27A= (n.1230-27A=) n.1376-27A= c.1192-27A= (n.1192-27A=) c.1258-27A= (n.1258-27A=) n.1368-27A= n.7400-27A= c.1302-27A= (n.1302-27A=) c.305-27A= (n.305-27A=) c.811-27A= (n.811-27A=) c.649-27A= (n.649-27A=) c.792-27A= (n.792-27A=) n.1398-27A= n.359-27A= c.1198-27A= (n.1198-27A=)
7	g.30621366A>G	CA1697769446	GARS1	c.1360-27A>G (n.1360-27A>G) n.1450-27A>G n.1423-27A>G n.1439-27A>G c.1074-27A>G (n.1074-27A>G) c.460-27A>G (n.460-27A>G) n.1856-27A>G c.698-27A>G (n.698-27A>G) c.991-27A>G (n.991-27A>G) n.3233-27A>G c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.1230-27A>G (n.1230-27A>G) n.1376-27A>G c.1192-27A>G (n.1192-27A>G) c.1258-27A>G (n.1258-27A>G) n.1368-27A>G n.7400-27A>G c.1302-27A>G (n.1302-27A>G) c.305-27A>G (n.305-27A>G) c.811-27A>G (n.811-27A>G) c.649-27A>G (n.649-27A>G) c.792-27A>G (n.792-27A>G) n.1398-27A>G n.359-27A>G c.1198-27A>G (n.1198-27A>G)	dbSNP
7	g.30621367T>A	CA4205965	GARS1	c.1360-26T>A (n.1360-26T>A) n.1450-26T>A n.1423-26T>A n.1439-26T>A c.1074-26T>A (n.1074-26T>A) c.460-26T>A (n.460-26T>A) n.1856-26T>A c.698-26T>A (n.698-26T>A) c.991-26T>A (n.991-26T>A) n.3233-26T>A c.1159-26T>A (n.1159-26T>A) c.1230-26T>A (n.1230-26T>A) n.1376-26T>A c.1192-26T>A (n.1192-26T>A) c.1258-26T>A (n.1258-26T>A) n.1368-26T>A n.7400-26T>A c.1302-26T>A (n.1302-26T>A) c.305-26T>A (n.305-26T>A) c.811-26T>A (n.811-26T>A) c.649-26T>A (n.649-26T>A) c.792-26T>A (n.792-26T>A) n.1398-26T>A n.359-26T>A c.1198-26T>A (n.1198-26T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621367T>C	CA573454623	GARS1	c.1360-26T>C (n.1360-26T>C) n.1450-26T>C n.1423-26T>C n.1439-26T>C c.1074-26T>C (n.1074-26T>C) c.460-26T>C (n.460-26T>C) n.1856-26T>C c.698-26T>C (n.698-26T>C) c.991-26T>C (n.991-26T>C) n.3233-26T>C c.1159-26T>C (n.1159-26T>C) c.1230-26T>C (n.1230-26T>C) n.1376-26T>C c.1192-26T>C (n.1192-26T>C) c.1258-26T>C (n.1258-26T>C) n.1368-26T>C n.7400-26T>C c.1302-26T>C (n.1302-26T>C) c.305-26T>C (n.305-26T>C) c.811-26T>C (n.811-26T>C) c.649-26T>C (n.649-26T>C) c.792-26T>C (n.792-26T>C) n.1398-26T>C n.359-26T>C c.1198-26T>C (n.1198-26T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621367T>G	CA2682250248	GARS1	c.1360-26T>G (n.1360-26T>G) n.1450-26T>G n.1423-26T>G n.1439-26T>G c.1074-26T>G (n.1074-26T>G) c.460-26T>G (n.460-26T>G) n.1856-26T>G c.698-26T>G (n.698-26T>G) c.991-26T>G (n.991-26T>G) n.3233-26T>G c.1159-26T>G (n.1159-26T>G) c.1230-26T>G (n.1230-26T>G) n.1376-26T>G c.1192-26T>G (n.1192-26T>G) c.1258-26T>G (n.1258-26T>G) n.1368-26T>G n.7400-26T>G c.1302-26T>G (n.1302-26T>G) c.305-26T>G (n.305-26T>G) c.811-26T>G (n.811-26T>G) c.649-26T>G (n.649-26T>G) c.792-26T>G (n.792-26T>G) n.1398-26T>G n.359-26T>G c.1198-26T>G (n.1198-26T>G)	gnomAD v4
7	g.30621367T=	CA1697769448	GARS1	c.1360-26T= (n.1360-26T=) n.1450-26T= n.1423-26T= n.1439-26T= c.1074-26T= (n.1074-26T=) c.460-26T= (n.460-26T=) n.1856-26T= c.698-26T= (n.698-26T=) c.991-26T= (n.991-26T=) n.3233-26T= c.1159-26T= (n.1159-26T=) c.1230-26T= (n.1230-26T=) n.1376-26T= c.1192-26T= (n.1192-26T=) c.1258-26T= (n.1258-26T=) n.1368-26T= n.7400-26T= c.1302-26T= (n.1302-26T=) c.305-26T= (n.305-26T=) c.811-26T= (n.811-26T=) c.649-26T= (n.649-26T=) c.792-26T= (n.792-26T=) n.1398-26T= n.359-26T= c.1198-26T= (n.1198-26T=)
7	g.30621367_30621368delinsTG	CA1697769449	GARS1	c.1360-26_1360-25delinsTG (n.1360-26_1360-25delinsTG) n.1450-26_1450-25delinsTG n.1423-26_1423-25delinsTG n.1439-26_1439-25delinsTG c.1074-26_1074-25delinsTG (n.1074-26_1074-25delinsTG) c.460-26_460-25delinsTG (n.460-26_460-25delinsTG) n.1856-26_1856-25delinsTG c.698-26_698-25delinsTG (n.698-26_698-25delinsTG) c.991-26_991-25delinsTG (n.991-26_991-25delinsTG) n.3233-26_3233-25delinsTG c.1159-26_1159-25delinsTG (n.1159-26_1159-25delinsTG) c.1230-26_1230-25delinsTG (n.1230-26_1230-25delinsTG) n.1376-26_1376-25delinsTG c.1192-26_1192-25delinsTG (n.1192-26_1192-25delinsTG) c.1258-26_1258-25delinsTG (n.1258-26_1258-25delinsTG) n.1368-26_1368-25delinsTG n.7400-26_7400-25delinsTG c.1302-26_1302-25delinsTG (n.1302-26_1302-25delinsTG) c.305-26_305-25delinsTG (n.305-26_305-25delinsTG) c.811-26_811-25delinsTG (n.811-26_811-25delinsTG) c.649-26_649-25delinsTG (n.649-26_649-25delinsTG) c.792-26_792-25delinsTG (n.792-26_792-25delinsTG) n.1398-26_1398-25delinsTG n.359-26_359-25delinsTG c.1198-26_1198-25delinsTG (n.1198-26_1198-25delinsTG)
7	g.30621368del	CA837511147	GARS1	c.1360-25del (n.1360-25del) n.1450-25del n.1423-25del n.1439-25del c.1074-25del (n.1074-25del) c.460-25del (n.460-25del) n.1856-25del c.698-25del (n.698-25del) c.991-25del (n.991-25del) n.3233-25del c.1159-25del (n.1159-25del) c.1230-25del (n.1230-25del) n.1376-25del c.1192-25del (n.1192-25del) c.1258-25del (n.1258-25del) n.1368-25del n.7400-25del c.1302-25del (n.1302-25del) c.305-25del (n.305-25del) c.811-25del (n.811-25del) c.649-25del (n.649-25del) c.792-25del (n.792-25del) n.1398-25del n.359-25del c.1198-25del (n.1198-25del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621368G=	CA1697769452	GARS1	c.1360-25G= (n.1360-25G=) n.1450-25G= n.1423-25G= n.1439-25G= c.1074-25G= (n.1074-25G=) c.460-25G= (n.460-25G=) n.1856-25G= c.698-25G= (n.698-25G=) c.991-25G= (n.991-25G=) n.3233-25G= c.1159-25G= (n.1159-25G=) c.1230-25G= (n.1230-25G=) n.1376-25G= c.1192-25G= (n.1192-25G=) c.1258-25G= (n.1258-25G=) n.1368-25G= n.7400-25G= c.1302-25G= (n.1302-25G=) c.305-25G= (n.305-25G=) c.811-25G= (n.811-25G=) c.649-25G= (n.649-25G=) c.792-25G= (n.792-25G=) n.1398-25G= n.359-25G= c.1198-25G= (n.1198-25G=)
7	g.30621373dup	CA573454624	GARS1	c.1360-20dup (n.1360-20dup) n.1450-20dup n.1423-20dup n.1439-20dup c.1074-20dup (n.1074-20dup) c.460-20dup (n.460-20dup) n.1856-20dup c.698-20dup (n.698-20dup) c.991-20dup (n.991-20dup) n.3233-20dup c.1159-20dup (n.1159-20dup) c.1230-20dup (n.1230-20dup) n.1376-20dup c.1192-20dup (n.1192-20dup) c.1258-20dup (n.1258-20dup) n.1368-20dup n.7400-20dup c.1302-20dup (n.1302-20dup) c.305-20dup (n.305-20dup) c.811-20dup (n.811-20dup) c.649-20dup (n.649-20dup) c.792-20dup (n.792-20dup) n.1398-20dup n.359-20dup c.1198-20dup (n.1198-20dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621374A=	CA1697769460	GARS1	c.1360-19A= (n.1360-19A=) n.1450-19A= n.1423-19A= n.1439-19A= c.1074-19A= (n.1074-19A=) c.460-19A= (n.460-19A=) n.1856-19A= c.698-19A= (n.698-19A=) c.991-19A= (n.991-19A=) n.3233-19A= c.1159-19A= (n.1159-19A=) c.1230-19A= (n.1230-19A=) n.1376-19A= c.1192-19A= (n.1192-19A=) c.1258-19A= (n.1258-19A=) n.1368-19A= n.7400-19A= c.1302-19A= (n.1302-19A=) c.305-19A= (n.305-19A=) c.811-19A= (n.811-19A=) c.649-19A= (n.649-19A=) c.792-19A= (n.792-19A=) n.1398-19A= n.359-19A= c.1198-19A= (n.1198-19A=)
7	g.30621374A>G	CA156054848	GARS1	c.1360-19A>G (n.1360-19A>G) n.1450-19A>G n.1423-19A>G n.1439-19A>G c.1074-19A>G (n.1074-19A>G) c.460-19A>G (n.460-19A>G) n.1856-19A>G c.698-19A>G (n.698-19A>G) c.991-19A>G (n.991-19A>G) n.3233-19A>G c.1159-19A>G (n.1159-19A>G) c.1230-19A>G (n.1230-19A>G) n.1376-19A>G c.1192-19A>G (n.1192-19A>G) c.1258-19A>G (n.1258-19A>G) n.1368-19A>G n.7400-19A>G c.1302-19A>G (n.1302-19A>G) c.305-19A>G (n.305-19A>G) c.811-19A>G (n.811-19A>G) c.649-19A>G (n.649-19A>G) c.792-19A>G (n.792-19A>G) n.1398-19A>G n.359-19A>G c.1198-19A>G (n.1198-19A>G)	dbSNP
7	g.30621375T>C	CA4205966	GARS1	c.1360-18T>C (n.1360-18T>C) n.1450-18T>C n.1423-18T>C n.1439-18T>C c.1074-18T>C (n.1074-18T>C) c.460-18T>C (n.460-18T>C) n.1856-18T>C c.698-18T>C (n.698-18T>C) c.991-18T>C (n.991-18T>C) n.3233-18T>C c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.1230-18T>C (n.1230-18T>C) n.1376-18T>C c.1192-18T>C (n.1192-18T>C) c.1258-18T>C (n.1258-18T>C) n.1368-18T>C n.7400-18T>C c.1302-18T>C (n.1302-18T>C) c.305-18T>C (n.305-18T>C) c.811-18T>C (n.811-18T>C) c.649-18T>C (n.649-18T>C) c.792-18T>C (n.792-18T>C) n.1398-18T>C n.359-18T>C c.1198-18T>C (n.1198-18T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621375T=	CA1697769466	GARS1	c.1360-18T= (n.1360-18T=) n.1450-18T= n.1423-18T= n.1439-18T= c.1074-18T= (n.1074-18T=) c.460-18T= (n.460-18T=) n.1856-18T= c.698-18T= (n.698-18T=) c.991-18T= (n.991-18T=) n.3233-18T= c.1159-18T= (n.1159-18T=) c.1230-18T= (n.1230-18T=) n.1376-18T= c.1192-18T= (n.1192-18T=) c.1258-18T= (n.1258-18T=) n.1368-18T= n.7400-18T= c.1302-18T= (n.1302-18T=) c.305-18T= (n.305-18T=) c.811-18T= (n.811-18T=) c.649-18T= (n.649-18T=) c.792-18T= (n.792-18T=) n.1398-18T= n.359-18T= c.1198-18T= (n.1198-18T=)
7	g.30621376T>G	CA2682250249	GARS1	c.1360-17T>G (n.1360-17T>G) n.1450-17T>G n.1423-17T>G n.1439-17T>G c.1074-17T>G (n.1074-17T>G) c.460-17T>G (n.460-17T>G) n.1856-17T>G c.698-17T>G (n.698-17T>G) c.991-17T>G (n.991-17T>G) n.3233-17T>G c.1159-17T>G (n.1159-17T>G) c.1230-17T>G (n.1230-17T>G) n.1376-17T>G c.1192-17T>G (n.1192-17T>G) c.1258-17T>G (n.1258-17T>G) n.1368-17T>G n.7400-17T>G c.1302-17T>G (n.1302-17T>G) c.305-17T>G (n.305-17T>G) c.811-17T>G (n.811-17T>G) c.649-17T>G (n.649-17T>G) c.792-17T>G (n.792-17T>G) n.1398-17T>G n.359-17T>G c.1198-17T>G (n.1198-17T>G)	gnomAD v4
7	g.30621377G>A	CA2682250250	GARS1	c.1360-16G>A (n.1360-16G>A) n.1450-16G>A n.1423-16G>A n.1439-16G>A c.1074-16G>A (n.1074-16G>A) c.460-16G>A (n.460-16G>A) n.1856-16G>A c.698-16G>A (n.698-16G>A) c.991-16G>A (n.991-16G>A) n.3233-16G>A c.1159-16G>A (n.1159-16G>A) c.1230-16G>A (n.1230-16G>A) n.1376-16G>A c.1192-16G>A (n.1192-16G>A) c.1258-16G>A (n.1258-16G>A) n.1368-16G>A n.7400-16G>A c.1302-16G>A (n.1302-16G>A) c.305-16G>A (n.305-16G>A) c.811-16G>A (n.811-16G>A) c.649-16G>A (n.649-16G>A) c.792-16G>A (n.792-16G>A) n.1398-16G>A n.359-16G>A c.1198-16G>A (n.1198-16G>A)	gnomAD v4
7	g.30621380T>A	CA4205967	GARS1	c.1360-13T>A (n.1360-13T>A) n.1450-13T>A n.1423-13T>A n.1439-13T>A c.1074-13T>A (n.1074-13T>A) c.460-13T>A (n.460-13T>A) n.1856-13T>A c.698-13T>A (n.698-13T>A) c.991-13T>A (n.991-13T>A) n.3233-13T>A c.1159-13T>A (n.1159-13T>A) c.1230-13T>A (n.1230-13T>A) n.1376-13T>A c.1192-13T>A (n.1192-13T>A) c.1258-13T>A (n.1258-13T>A) n.1368-13T>A n.7400-13T>A c.1302-13T>A (n.1302-13T>A) c.305-13T>A (n.305-13T>A) c.811-13T>A (n.811-13T>A) c.649-13T>A (n.649-13T>A) c.792-13T>A (n.792-13T>A) n.1398-13T>A n.359-13T>A c.1198-13T>A (n.1198-13T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621380T=	CA1697769475	GARS1	c.1360-13T= (n.1360-13T=) n.1450-13T= n.1423-13T= n.1439-13T= c.1074-13T= (n.1074-13T=) c.460-13T= (n.460-13T=) n.1856-13T= c.698-13T= (n.698-13T=) c.991-13T= (n.991-13T=) n.3233-13T= c.1159-13T= (n.1159-13T=) c.1230-13T= (n.1230-13T=) n.1376-13T= c.1192-13T= (n.1192-13T=) c.1258-13T= (n.1258-13T=) n.1368-13T= n.7400-13T= c.1302-13T= (n.1302-13T=) c.305-13T= (n.305-13T=) c.811-13T= (n.811-13T=) c.649-13T= (n.649-13T=) c.792-13T= (n.792-13T=) n.1398-13T= n.359-13T= c.1198-13T= (n.1198-13T=)
7	g.30621381A=	CA1697769478	GARS1	c.1360-12A= (n.1360-12A=) n.1450-12A= n.1423-12A= n.1439-12A= c.1074-12A= (n.1074-12A=) c.460-12A= (n.460-12A=) n.1856-12A= c.698-12A= (n.698-12A=) c.991-12A= (n.991-12A=) n.3233-12A= c.1159-12A= (n.1159-12A=) c.1230-12A= (n.1230-12A=) n.1376-12A= c.1192-12A= (n.1192-12A=) c.1258-12A= (n.1258-12A=) n.1368-12A= n.7400-12A= c.1302-12A= (n.1302-12A=) c.305-12A= (n.305-12A=) c.811-12A= (n.811-12A=) c.649-12A= (n.649-12A=) c.792-12A= (n.792-12A=) n.1398-12A= n.359-12A= c.1198-12A= (n.1198-12A=)
7	g.30621381A>G	CA573454625	GARS1	c.1360-12A>G (n.1360-12A>G) n.1450-12A>G n.1423-12A>G n.1439-12A>G c.1074-12A>G (n.1074-12A>G) c.460-12A>G (n.460-12A>G) n.1856-12A>G c.698-12A>G (n.698-12A>G) c.991-12A>G (n.991-12A>G) n.3233-12A>G c.1159-12A>G (n.1159-12A>G) c.1230-12A>G (n.1230-12A>G) n.1376-12A>G c.1192-12A>G (n.1192-12A>G) c.1258-12A>G (n.1258-12A>G) n.1368-12A>G n.7400-12A>G c.1302-12A>G (n.1302-12A>G) c.305-12A>G (n.305-12A>G) c.811-12A>G (n.811-12A>G) c.649-12A>G (n.649-12A>G) c.792-12A>G (n.792-12A>G) n.1398-12A>G n.359-12A>G c.1198-12A>G (n.1198-12A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621382T>C	CA2682250251	GARS1	c.1360-11T>C (n.1360-11T>C) n.1450-11T>C n.1423-11T>C n.1439-11T>C c.1074-11T>C (n.1074-11T>C) c.460-11T>C (n.460-11T>C) n.1856-11T>C c.698-11T>C (n.698-11T>C) c.991-11T>C (n.991-11T>C) n.3233-11T>C c.1159-11T>C (n.1159-11T>C) c.1230-11T>C (n.1230-11T>C) n.1376-11T>C c.1192-11T>C (n.1192-11T>C) c.1258-11T>C (n.1258-11T>C) n.1368-11T>C n.7400-11T>C c.1302-11T>C (n.1302-11T>C) c.305-11T>C (n.305-11T>C) c.811-11T>C (n.811-11T>C) c.649-11T>C (n.649-11T>C) c.792-11T>C (n.792-11T>C) n.1398-11T>C n.359-11T>C c.1198-11T>C (n.1198-11T>C)	gnomAD v4
7	g.30621383A=	CA1697769484	GARS1	c.1360-10A= (n.1360-10A=) n.1450-10A= n.1423-10A= n.1439-10A= c.1074-10A= (n.1074-10A=) c.460-10A= (n.460-10A=) n.1856-10A= c.698-10A= (n.698-10A=) c.991-10A= (n.991-10A=) n.3233-10A= c.1159-10A= (n.1159-10A=) c.1230-10A= (n.1230-10A=) n.1376-10A= c.1192-10A= (n.1192-10A=) c.1258-10A= (n.1258-10A=) n.1368-10A= n.7400-10A= c.1302-10A= (n.1302-10A=) c.305-10A= (n.305-10A=) c.811-10A= (n.811-10A=) c.649-10A= (n.649-10A=) c.792-10A= (n.792-10A=) n.1398-10A= n.359-10A= c.1198-10A= (n.1198-10A=)
7	g.30621383A>G	CA4205968	GARS1	c.1360-10A>G (n.1360-10A>G) n.1450-10A>G n.1423-10A>G n.1439-10A>G c.1074-10A>G (n.1074-10A>G) c.460-10A>G (n.460-10A>G) n.1856-10A>G c.698-10A>G (n.698-10A>G) c.991-10A>G (n.991-10A>G) n.3233-10A>G c.1159-10A>G (n.1159-10A>G) c.1230-10A>G (n.1230-10A>G) n.1376-10A>G c.1192-10A>G (n.1192-10A>G) c.1258-10A>G (n.1258-10A>G) n.1368-10A>G n.7400-10A>G c.1302-10A>G (n.1302-10A>G) c.305-10A>G (n.305-10A>G) c.811-10A>G (n.811-10A>G) c.649-10A>G (n.649-10A>G) c.792-10A>G (n.792-10A>G) n.1398-10A>G n.359-10A>G c.1198-10A>G (n.1198-10A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621384T>C	CA645560776	GARS1	c.1360-9T>C (n.1360-9T>C) n.1450-9T>C n.1423-9T>C n.1439-9T>C c.1074-9T>C (n.1074-9T>C) c.460-9T>C (n.460-9T>C) n.1856-9T>C c.698-9T>C (n.698-9T>C) c.991-9T>C (n.991-9T>C) n.3233-9T>C c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1230-9T>C (n.1230-9T>C) n.1376-9T>C c.1192-9T>C (n.1192-9T>C) c.1258-9T>C (n.1258-9T>C) n.1368-9T>C n.7400-9T>C c.1302-9T>C (n.1302-9T>C) c.305-9T>C (n.305-9T>C) c.811-9T>C (n.811-9T>C) c.649-9T>C (n.649-9T>C) c.792-9T>C (n.792-9T>C) n.1398-9T>C n.359-9T>C c.1198-9T>C (n.1198-9T>C)	COSMIC
7	g.30621385C>A	CA2682250252	GARS1	c.1360-8C>A (n.1360-8C>A) n.1450-8C>A n.1423-8C>A n.1439-8C>A c.1074-8C>A (n.1074-8C>A) c.460-8C>A (n.460-8C>A) n.1856-8C>A c.698-8C>A (n.698-8C>A) c.991-8C>A (n.991-8C>A) n.3233-8C>A c.1159-8C>A (n.1159-8C>A) c.1230-8C>A (n.1230-8C>A) n.1376-8C>A c.1192-8C>A (n.1192-8C>A) c.1258-8C>A (n.1258-8C>A) n.1368-8C>A n.7400-8C>A c.1302-8C>A (n.1302-8C>A) c.305-8C>A (n.305-8C>A) c.811-8C>A (n.811-8C>A) c.649-8C>A (n.649-8C>A) c.792-8C>A (n.792-8C>A) n.1398-8C>A n.359-8C>A c.1198-8C>A (n.1198-8C>A)	gnomAD v4
7	g.30621385C>G	CA2682250253	GARS1	c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) n.1450-8C>G n.1423-8C>G n.1439-8C>G c.1074-8C>G (n.1074-8C>G) c.460-8C>G (n.460-8C>G) n.1856-8C>G c.698-8C>G (n.698-8C>G) c.991-8C>G (n.991-8C>G) n.3233-8C>G c.1159-8C>G (n.1159-8C>G) c.1230-8C>G (n.1230-8C>G) n.1376-8C>G c.1192-8C>G (n.1192-8C>G) c.1258-8C>G (n.1258-8C>G) n.1368-8C>G n.7400-8C>G c.1302-8C>G (n.1302-8C>G) c.305-8C>G (n.305-8C>G) c.811-8C>G (n.811-8C>G) c.649-8C>G (n.649-8C>G) c.792-8C>G (n.792-8C>G) n.1398-8C>G n.359-8C>G c.1198-8C>G (n.1198-8C>G)	gnomAD v4
7	g.30621385_30621386delinsCT	CA1697769486	GARS1	c.1360-8_1360-7delinsCT (n.1360-8_1360-7delinsCT) n.1450-8_1450-7delinsCT n.1423-8_1423-7delinsCT n.1439-8_1439-7delinsCT c.1074-8_1074-7delinsCT (n.1074-8_1074-7delinsCT) c.460-8_460-7delinsCT (n.460-8_460-7delinsCT) n.1856-8_1856-7delinsCT c.698-8_698-7delinsCT (n.698-8_698-7delinsCT) c.991-8_991-7delinsCT (n.991-8_991-7delinsCT) n.3233-8_3233-7delinsCT c.1159-8_1159-7delinsCT (n.1159-8_1159-7delinsCT) c.1230-8_1230-7delinsCT (n.1230-8_1230-7delinsCT) n.1376-8_1376-7delinsCT c.1192-8_1192-7delinsCT (n.1192-8_1192-7delinsCT) c.1258-8_1258-7delinsCT (n.1258-8_1258-7delinsCT) n.1368-8_1368-7delinsCT n.7400-8_7400-7delinsCT c.1302-8_1302-7delinsCT (n.1302-8_1302-7delinsCT) c.305-8_305-7delinsCT (n.305-8_305-7delinsCT) c.811-8_811-7delinsCT (n.811-8_811-7delinsCT) c.649-8_649-7delinsCT (n.649-8_649-7delinsCT) c.792-8_792-7delinsCT (n.792-8_792-7delinsCT) n.1398-8_1398-7delinsCT n.359-8_359-7delinsCT c.1198-8_1198-7delinsCT (n.1198-8_1198-7delinsCT)
7	g.30621390del	CA837511162	GARS1	c.1360-3del (n.1360-3del) n.1450-3del n.1423-3del n.1439-3del c.1074-3del (n.1074-3del) c.460-3del (n.460-3del) n.1856-3del c.698-3del (n.698-3del) c.991-3del (n.991-3del) n.3233-3del c.1159-3del (n.1159-3del) c.1230-3del (n.1230-3del) n.1376-3del c.1192-3del (n.1192-3del) c.1258-3del (n.1258-3del) n.1368-3del n.7400-3del c.1302-3del (n.1302-3del) c.305-3del (n.305-3del) c.811-3del (n.811-3del) c.649-3del (n.649-3del) c.792-3del (n.792-3del) n.1398-3del n.359-3del c.1198-3del (n.1198-3del)	dbSNP
7	g.30621387T>C	CA573454626	GARS1	c.1360-6T>C (n.1360-6T>C) n.1450-6T>C n.1423-6T>C n.1439-6T>C c.1074-6T>C (n.1074-6T>C) c.460-6T>C (n.460-6T>C) n.1856-6T>C c.698-6T>C (n.698-6T>C) c.991-6T>C (n.991-6T>C) n.3233-6T>C c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1230-6T>C (n.1230-6T>C) n.1376-6T>C c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.1258-6T>C (n.1258-6T>C) n.1368-6T>C n.7400-6T>C c.1302-6T>C (n.1302-6T>C) c.305-6T>C (n.305-6T>C) c.811-6T>C (n.811-6T>C) c.649-6T>C (n.649-6T>C) c.792-6T>C (n.792-6T>C) n.1398-6T>C n.359-6T>C c.1198-6T>C (n.1198-6T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621387T=	CA1697769491	GARS1	c.1360-6T= (n.1360-6T=) n.1450-6T= n.1423-6T= n.1439-6T= c.1074-6T= (n.1074-6T=) c.460-6T= (n.460-6T=) n.1856-6T= c.698-6T= (n.698-6T=) c.991-6T= (n.991-6T=) n.3233-6T= c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.1230-6T= (n.1230-6T=) n.1376-6T= c.1192-6T= (n.1192-6T=) c.1258-6T= (n.1258-6T=) n.1368-6T= n.7400-6T= c.1302-6T= (n.1302-6T=) c.305-6T= (n.305-6T=) c.811-6T= (n.811-6T=) c.649-6T= (n.649-6T=) c.792-6T= (n.792-6T=) n.1398-6T= n.359-6T= c.1198-6T= (n.1198-6T=)
7	g.30621388T>G	CA2578858650	GARS1	c.1360-5T>G (n.1360-5T>G) n.1450-5T>G n.1423-5T>G n.1439-5T>G c.1074-5T>G (n.1074-5T>G) c.460-5T>G (n.460-5T>G) n.1856-5T>G c.698-5T>G (n.698-5T>G) c.991-5T>G (n.991-5T>G) n.3233-5T>G c.1159-5T>G (n.1159-5T>G) c.1230-5T>G (n.1230-5T>G) n.1376-5T>G c.1192-5T>G (n.1192-5T>G) c.1258-5T>G (n.1258-5T>G) n.1368-5T>G n.7400-5T>G c.1302-5T>G (n.1302-5T>G) c.305-5T>G (n.305-5T>G) c.811-5T>G (n.811-5T>G) c.649-5T>G (n.649-5T>G) c.792-5T>G (n.792-5T>G) n.1398-5T>G n.359-5T>G c.1198-5T>G (n.1198-5T>G)
7	g.30621391A>C	CA367127903	GARS1	c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) n.1450-2A>C n.1423-2A>C n.1439-2A>C c.1074-2A>C (n.1074-2A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) n.1856-2A>C c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.3233-2A>C c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1230-2A>C (n.1230-2A>C) n.1376-2A>C c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) n.1368-2A>C n.7400-2A>C c.1302-2A>C (n.1302-2A>C) c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.811-2A>C (n.811-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.792-2A>C (n.792-2A>C) n.1398-2A>C n.359-2A>C c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
7	g.30621391A>G	CA367127905	GARS1	c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) n.1450-2A>G n.1423-2A>G n.1439-2A>G c.1074-2A>G (n.1074-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) n.1856-2A>G c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.3233-2A>G c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1230-2A>G (n.1230-2A>G) n.1376-2A>G c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) n.1368-2A>G n.7400-2A>G c.1302-2A>G (n.1302-2A>G) c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.811-2A>G (n.811-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.792-2A>G (n.792-2A>G) n.1398-2A>G n.359-2A>G c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
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7	g.30621396T>G	CA367127927	GARS1	c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1453T>G n.1426T>G n.1442T>G c.1077T>G (n.1077T>G) c.463T>G (n.463T>G) n.1859T>G c.701T>G (n.701T>G) c.994T>G (p.Trp332Gly) n.3236T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1233T>G (n.1233T>G) n.1379T>G c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) n.1371T>G n.7403T>G c.1305T>G (n.1305T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.795T>G (n.795T>G) n.1401T>G n.362T>G c.1201T>G (p.Trp401Gly)
7	g.30621397G>A	CA367127930	GARS1	c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1454G>A n.1427G>A n.1443G>A c.1078G>A (n.1078G>A) c.464G>A (n.464G>A) n.1860G>A c.702G>A (n.702G>A) c.995G>A (p.Trp332Ter) n.3237G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1234G>A (n.1234G>A) n.1380G>A c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) n.1372G>A n.7404G>A c.1306G>A (n.1306G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.796G>A (n.796G>A) n.1402G>A n.363G>A c.1202G>A (p.Trp401Ter)
7	g.30621397G>C	CA367127931	GARS1	c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1454G>C n.1427G>C n.1443G>C c.1078G>C (n.1078G>C) c.464G>C (n.464G>C) n.1860G>C c.702G>C (n.702G>C) c.995G>C (p.Trp332Ser) n.3237G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1234G>C (n.1234G>C) n.1380G>C c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) n.1372G>C n.7404G>C c.1306G>C (n.1306G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.796G>C (n.796G>C) n.1402G>C n.363G>C c.1202G>C (p.Trp401Ser)
7	g.30621397G>T	CA367127932	GARS1	c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1454G>T n.1427G>T n.1443G>T c.1078G>T (n.1078G>T) c.464G>T (n.464G>T) n.1860G>T c.702G>T (n.702G>T) c.995G>T (p.Trp332Leu) n.3237G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1234G>T (n.1234G>T) n.1380G>T c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) n.1372G>T n.7404G>T c.1306G>T (n.1306G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.796G>T (n.796G>T) n.1402G>T n.363G>T c.1202G>T (p.Trp401Leu)
7	g.30621398G>A	CA367127934	GARS1	c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1455G>A n.1428G>A n.1444G>A c.1079G>A (n.1079G>A) c.465G>A (n.465G>A) n.1861G>A c.703G>A (n.703G>A) c.996G>A (p.Trp332Ter) n.3238G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1235G>A (n.1235G>A) n.1381G>A c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) n.1373G>A n.7405G>A c.1307G>A (n.1307G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.797G>A (n.797G>A) n.1403G>A n.364G>A c.1203G>A (p.Trp401Ter)
7	g.30621398G>C	CA367127936	GARS1	c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1455G>C n.1428G>C n.1444G>C c.1079G>C (n.1079G>C) c.465G>C (n.465G>C) n.1861G>C c.703G>C (n.703G>C) c.996G>C (p.Trp332Cys) n.3238G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1235G>C (n.1235G>C) n.1381G>C c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) n.1373G>C n.7405G>C c.1307G>C (n.1307G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.816G>C (n.816G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.797G>C (n.797G>C) n.1403G>C n.364G>C c.1203G>C (p.Trp401Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621398G=	CA1697769514	GARS1	c.1365G= (p.Trp455=) n.1455G= n.1428G= n.1444G= c.1079G= (n.1079G=) c.465G= (n.465G=) n.1861G= c.703G= (n.703G=) c.996G= (p.Trp332=) n.3238G= c.1164G= (p.Trp388=) c.1235G= (n.1235G=) n.1381G= c.1197G= (p.Trp399=) c.1263G= (p.Trp421=) n.1373G= n.7405G= c.1307G= (n.1307G=) c.310G= (n.310G=) c.816G= (n.816G=) c.654G= (n.654G=) c.797G= (n.797G=) n.1403G= n.364G= c.1203G= (p.Trp401=)
7	g.30621398G>T	CA367127937	GARS1	c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1455G>T n.1428G>T n.1444G>T c.1079G>T (n.1079G>T) c.465G>T (n.465G>T) n.1861G>T c.703G>T (n.703G>T) c.996G>T (p.Trp332Cys) n.3238G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1235G>T (n.1235G>T) n.1381G>T c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) n.1373G>T n.7405G>T c.1307G>T (n.1307G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.797G>T (n.797G>T) n.1403G>T n.364G>T c.1203G>T (p.Trp401Cys)
7	g.30621399A>C	CA367127938	GARS1	c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1456A>C n.1429A>C n.1445A>C c.1080A>C (n.1080A>C) c.466A>C (n.466A>C) n.1862A>C c.704A>C (n.704A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.3239A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1236A>C (n.1236A>C) n.1382A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1374A>C n.7406A>C c.1308A>C (n.1308A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.798A>C (n.798A>C) n.1404A>C n.365A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu)
7	g.30621399A>G	CA367127940	GARS1	c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1456A>G n.1429A>G n.1445A>G c.1080A>G (n.1080A>G) c.466A>G (n.466A>G) n.1862A>G c.704A>G (n.704A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) n.3239A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1236A>G (n.1236A>G) n.1382A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1374A>G n.7406A>G c.1308A>G (n.1308A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.798A>G (n.798A>G) n.1404A>G n.365A>G c.1204A>G (p.Ile402Val)
7	g.30621399A>T	CA367127941	GARS1	c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1456A>T n.1429A>T n.1445A>T c.1080A>T (n.1080A>T) c.466A>T (n.466A>T) n.1862A>T c.704A>T (n.704A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.3239A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1236A>T (n.1236A>T) n.1382A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.1374A>T n.7406A>T c.1308A>T (n.1308A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.798A>T (n.798A>T) n.1404A>T n.365A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe)
7	g.30621400T>A	CA367127943	GARS1	c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1457T>A n.1430T>A n.1446T>A c.1081T>A (n.1081T>A) c.467T>A (n.467T>A) n.1863T>A c.705T>A (n.705T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.3240T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1237T>A (n.1237T>A) n.1383T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.1375T>A n.7407T>A c.1309T>A (n.1309T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.799T>A (n.799T>A) n.1405T>A n.366T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn)	COSMIC
7	g.30621400T>C	CA367127945	GARS1	c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1457T>C n.1430T>C n.1446T>C c.1081T>C (n.1081T>C) c.467T>C (n.467T>C) n.1863T>C c.705T>C (n.705T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.3240T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1237T>C (n.1237T>C) n.1383T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1375T>C n.7407T>C c.1309T>C (n.1309T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.799T>C (n.799T>C) n.1405T>C n.366T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30621400T>G	CA367127947	GARS1	c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1457T>G n.1430T>G n.1446T>G c.1081T>G (n.1081T>G) c.467T>G (n.467T>G) n.1863T>G c.705T>G (n.705T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.3240T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1237T>G (n.1237T>G) n.1383T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.1375T>G n.7407T>G c.1309T>G (n.1309T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.799T>G (n.799T>G) n.1405T>G n.366T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser)
7	g.30621400T=	CA1697769515	GARS1	c.1367T= (p.Ile456=) n.1457T= n.1430T= n.1446T= c.1081T= (n.1081T=) c.467T= (n.467T=) n.1863T= c.705T= (n.705T=) c.998T= (p.Ile333=) n.3240T= c.1166T= (p.Ile389=) c.1237T= (n.1237T=) n.1383T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1265T= (p.Ile422=) n.1375T= n.7407T= c.1309T= (n.1309T=) c.312T= (n.312T=) c.818T= (n.818T=) c.656T= (n.656T=) c.799T= (n.799T=) n.1405T= n.366T= c.1205T= (p.Ile402=)
7	g.30621401T>A	CA454253324	GARS1	c.1368T>A (p.Ile456=) n.1458T>A n.1431T>A n.1447T>A c.1082T>A (n.1082T>A) c.468T>A (n.468T>A) n.1864T>A c.706T>A (n.706T>A) c.999T>A (p.Ile333=) n.3241T>A c.1167T>A (p.Ile389=) c.1238T>A (n.1238T>A) n.1384T>A c.1200T>A (p.Ile400=) c.1266T>A (p.Ile422=) n.1376T>A n.7408T>A c.1310T>A (n.1310T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.657T>A (n.657T>A) c.800T>A (n.800T>A) n.1406T>A n.367T>A c.1206T>A (p.Ile402=)
7	g.30621401T>C	CA454253326	GARS1	c.1368T>C (p.Ile456=) n.1458T>C n.1431T>C n.1447T>C c.1082T>C (n.1082T>C) c.468T>C (n.468T>C) n.1864T>C c.706T>C (n.706T>C) c.999T>C (p.Ile333=) n.3241T>C c.1167T>C (p.Ile389=) c.1238T>C (n.1238T>C) n.1384T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.1266T>C (p.Ile422=) n.1376T>C n.7408T>C c.1310T>C (n.1310T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.657T>C (n.657T>C) c.800T>C (n.800T>C) n.1406T>C n.367T>C c.1206T>C (p.Ile402=)
7	g.30621401T>G	CA367127948	GARS1	c.1368T>G (p.Ile456Met) n.1458T>G n.1431T>G n.1447T>G c.1082T>G (n.1082T>G) c.468T>G (n.468T>G) n.1864T>G c.706T>G (n.706T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) n.3241T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) c.1238T>G (n.1238T>G) n.1384T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) n.1376T>G n.7408T>G c.1310T>G (n.1310T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.657T>G (n.657T>G) c.800T>G (n.800T>G) n.1406T>G n.367T>G c.1206T>G (p.Ile402Met)	gnomAD v4
7	g.30621402G>A	CA367127952	GARS1	c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1459G>A n.1432G>A n.1448G>A c.1083G>A (n.1083G>A) c.469G>A (n.469G>A) n.1865G>A c.707G>A (n.707G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.3242G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1239G>A (n.1239G>A) n.1385G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1377G>A n.7409G>A c.1311G>A (n.1311G>A) c.314G>A (n.314G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.801G>A (n.801G>A) n.1407G>A n.368G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys)
7	g.30621402G>C	CA367127950	GARS1	c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1459G>C n.1432G>C n.1448G>C c.1083G>C (n.1083G>C) c.469G>C (n.469G>C) n.1865G>C c.707G>C (n.707G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.3242G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1239G>C (n.1239G>C) n.1385G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1377G>C n.7409G>C c.1311G>C (n.1311G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.801G>C (n.801G>C) n.1407G>C n.368G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln)
7	g.30621402G>T	CA367127953	GARS1	c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.1459G>T n.1432G>T n.1448G>T c.1083G>T (n.1083G>T) c.469G>T (n.469G>T) n.1865G>T c.707G>T (n.707G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.3242G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1239G>T (n.1239G>T) n.1385G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1377G>T n.7409G>T c.1311G>T (n.1311G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.801G>T (n.801G>T) n.1407G>T n.368G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter)	gnomAD v4
7	g.30621403A>C	CA367127955	GARS1	c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.1460A>C n.1433A>C n.1449A>C c.1084A>C (n.1084A>C) c.470A>C (n.470A>C) n.1866A>C c.708A>C (n.708A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.3243A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1240A>C (n.1240A>C) n.1386A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1378A>C n.7410A>C c.1312A>C (n.1312A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.802A>C (n.802A>C) n.1408A>C n.369A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala)
7	g.30621403A>G	CA367127956	GARS1	c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1460A>G n.1433A>G n.1449A>G c.1084A>G (n.1084A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.1866A>G c.708A>G (n.708A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.3243A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1240A>G (n.1240A>G) n.1386A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1378A>G n.7410A>G c.1312A>G (n.1312A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.802A>G (n.802A>G) n.1408A>G n.369A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly)
7	g.30621403A>T	CA367127957	GARS1	c.1370A>T (p.Glu457Val) n.1460A>T n.1433A>T n.1449A>T c.1084A>T (n.1084A>T) c.470A>T (n.470A>T) n.1866A>T c.708A>T (n.708A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.3243A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1240A>T (n.1240A>T) n.1386A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1378A>T n.7410A>T c.1312A>T (n.1312A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.802A>T (n.802A>T) n.1408A>T n.369A>T c.1208A>T (p.Glu403Val)
7	g.30621404G>A	CA454253339	GARS1	c.1371G>A (p.Glu457=) n.1461G>A n.1434G>A n.1450G>A c.1085G>A (n.1085G>A) c.471G>A (n.471G>A) n.1867G>A c.709G>A (n.709G>A) c.1002G>A (p.Glu334=) n.3244G>A c.1170G>A (p.Glu390=) c.1241G>A (n.1241G>A) n.1387G>A c.1203G>A (p.Glu401=) c.1269G>A (p.Glu423=) n.1379G>A n.7411G>A c.1313G>A (n.1313G>A) c.316G>A (n.316G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.803G>A (n.803G>A) n.1409G>A n.370G>A c.1209G>A (p.Glu403=)	COSMIC
7	g.30621404G>C	CA367127959	GARS1	c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.1461G>C n.1434G>C n.1450G>C c.1085G>C (n.1085G>C) c.471G>C (n.471G>C) n.1867G>C c.709G>C (n.709G>C) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.3244G>C c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1241G>C (n.1241G>C) n.1387G>C c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) n.1379G>C n.7411G>C c.1313G>C (n.1313G>C) c.316G>C (n.316G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.803G>C (n.803G>C) n.1409G>C n.370G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp)
7	g.30621404G>T	CA367127960	GARS1	c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.1461G>T n.1434G>T n.1450G>T c.1085G>T (n.1085G>T) c.471G>T (n.471G>T) n.1867G>T c.709G>T (n.709G>T) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.3244G>T c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1241G>T (n.1241G>T) n.1387G>T c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) n.1379G>T n.7411G>T c.1313G>T (n.1313G>T) c.316G>T (n.316G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.803G>T (n.803G>T) n.1409G>T n.370G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp)
7	g.30621405A=	CA1697769517	GARS1	c.1372A= (p.Ile458=) n.1462A= n.1435A= n.1451A= c.1086A= (n.1086A=) c.472A= (n.472A=) n.1868A= c.710A= (n.710A=) c.1003A= (p.Ile335=) n.3245A= c.1171A= (p.Ile391=) c.1242A= (n.1242A=) n.1388A= c.1204A= (p.Ile402=) c.1270A= (p.Ile424=) n.1380A= n.7412A= c.1314A= (n.1314A=) c.317A= (n.317A=) c.823A= (n.823A=) c.661A= (n.661A=) c.804A= (n.804A=) n.1410A= n.371A= c.1210A= (p.Ile404=)
7	g.30621405A>C	CA367127962	GARS1	c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1462A>C n.1435A>C n.1451A>C c.1086A>C (n.1086A>C) c.472A>C (n.472A>C) n.1868A>C c.710A>C (n.710A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.3245A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1242A>C (n.1242A>C) n.1388A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1380A>C n.7412A>C c.1314A>C (n.1314A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.1410A>C n.371A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu)
7	g.30621405A>G	CA4205969	GARS1	c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1462A>G n.1435A>G n.1451A>G c.1086A>G (n.1086A>G) c.472A>G (n.472A>G) n.1868A>G c.710A>G (n.710A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) n.3245A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1242A>G (n.1242A>G) n.1388A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1380A>G n.7412A>G c.1314A>G (n.1314A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.804A>G (n.804A>G) n.1410A>G n.371A>G c.1210A>G (p.Ile404Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621405A>T	CA367127965	GARS1	c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.1462A>T n.1435A>T n.1451A>T c.1086A>T (n.1086A>T) c.472A>T (n.472A>T) n.1868A>T c.710A>T (n.710A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.3245A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1242A>T (n.1242A>T) n.1388A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1380A>T n.7412A>T c.1314A>T (n.1314A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.804A>T (n.804A>T) n.1410A>T n.371A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe)
7	g.30621406T>A	CA367127969	GARS1	c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.1463T>A n.1436T>A n.1452T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.473T>A (n.473T>A) n.1869T>A c.711T>A (n.711T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.3246T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1243T>A (n.1243T>A) n.1389T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1381T>A n.7413T>A c.1315T>A (n.1315T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.662T>A (n.662T>A) c.805T>A (n.805T>A) n.1411T>A n.372T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn)
7	g.30621406T>C	CA367127971	GARS1	c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1463T>C n.1436T>C n.1452T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.473T>C (n.473T>C) n.1869T>C c.711T>C (n.711T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.3246T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1243T>C (n.1243T>C) n.1389T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1381T>C n.7413T>C c.1315T>C (n.1315T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.805T>C (n.805T>C) n.1411T>C n.372T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr)
7	g.30621406T>G	CA367127972	GARS1	c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.1463T>G n.1436T>G n.1452T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.473T>G (n.473T>G) n.1869T>G c.711T>G (n.711T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.3246T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1243T>G (n.1243T>G) n.1389T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1381T>G n.7413T>G c.1315T>G (n.1315T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.662T>G (n.662T>G) c.805T>G (n.805T>G) n.1411T>G n.372T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser)
7	g.30621407T>A	CA454253352	GARS1	c.1374T>A (p.Ile458=) n.1464T>A n.1437T>A n.1453T>A c.1088T>A (n.1088T>A) c.474T>A (n.474T>A) n.1870T>A c.712T>A (n.712T>A) c.1005T>A (p.Ile335=) n.3247T>A c.1173T>A (p.Ile391=) c.1244T>A (n.1244T>A) n.1390T>A c.1206T>A (p.Ile402=) c.1272T>A (p.Ile424=) n.1382T>A n.7414T>A c.1316T>A (n.1316T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.806T>A (n.806T>A) n.1412T>A n.373T>A c.1212T>A (p.Ile404=)
7	g.30621407T>C	CA454253354	GARS1	c.1374T>C (p.Ile458=) n.1464T>C n.1437T>C n.1453T>C c.1088T>C (n.1088T>C) c.474T>C (n.474T>C) n.1870T>C c.712T>C (n.712T>C) c.1005T>C (p.Ile335=) n.3247T>C c.1173T>C (p.Ile391=) c.1244T>C (n.1244T>C) n.1390T>C c.1206T>C (p.Ile402=) c.1272T>C (p.Ile424=) n.1382T>C n.7414T>C c.1316T>C (n.1316T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.806T>C (n.806T>C) n.1412T>C n.373T>C c.1212T>C (p.Ile404=)
7	g.30621407T>G	CA156054862	GARS1	c.1374T>G (p.Ile458Met) n.1464T>G n.1437T>G n.1453T>G c.1088T>G (n.1088T>G) c.474T>G (n.474T>G) n.1870T>G c.712T>G (n.712T>G) c.1005T>G (p.Ile335Met) n.3247T>G c.1173T>G (p.Ile391Met) c.1244T>G (n.1244T>G) n.1390T>G c.1206T>G (p.Ile402Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1382T>G n.7414T>G c.1316T>G (n.1316T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.806T>G (n.806T>G) n.1412T>G n.373T>G c.1212T>G (p.Ile404Met)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7	g.30621407T=	CA1697769518	GARS1	c.1374T= (p.Ile458=) n.1464T= n.1437T= n.1453T= c.1088T= (n.1088T=) c.474T= (n.474T=) n.1870T= c.712T= (n.712T=) c.1005T= (p.Ile335=) n.3247T= c.1173T= (p.Ile391=) c.1244T= (n.1244T=) n.1390T= c.1206T= (p.Ile402=) c.1272T= (p.Ile424=) n.1382T= n.7414T= c.1316T= (n.1316T=) c.319T= (n.319T=) c.825T= (n.825T=) c.663T= (n.663T=) c.806T= (n.806T=) n.1412T= n.373T= c.1212T= (p.Ile404=)
7	g.30621408G>A	CA367127978	GARS1	c.1375G>A (p.Val459Ile) n.1465G>A n.1438G>A n.1454G>A c.1089G>A (n.1089G>A) c.475G>A (n.475G>A) n.1871G>A c.713G>A (n.713G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) n.3248G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1245G>A (n.1245G>A) n.1391G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.1383G>A n.7415G>A c.1317G>A (n.1317G>A) c.320G>A (n.320G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.664G>A (n.664G>A) c.807G>A (n.807G>A) n.1413G>A n.374G>A c.1213G>A (p.Val405Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621408G>C	CA367127976	GARS1	c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1465G>C n.1438G>C n.1454G>C c.1089G>C (n.1089G>C) c.475G>C (n.475G>C) n.1871G>C c.713G>C (n.713G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.3248G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1245G>C (n.1245G>C) n.1391G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1383G>C n.7415G>C c.1317G>C (n.1317G>C) c.320G>C (n.320G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.664G>C (n.664G>C) c.807G>C (n.807G>C) n.1413G>C n.374G>C c.1213G>C (p.Val405Leu)
7	g.30621408G=	CA1697769520	GARS1	c.1375G= (p.Val459=) n.1465G= n.1438G= n.1454G= c.1089G= (n.1089G=) c.475G= (n.475G=) n.1871G= c.713G= (n.713G=) c.1006G= (p.Val336=) n.3248G= c.1174G= (p.Val392=) c.1245G= (n.1245G=) n.1391G= c.1207G= (p.Val403=) c.1273G= (p.Val425=) n.1383G= n.7415G= c.1317G= (n.1317G=) c.320G= (n.320G=) c.826G= (n.826G=) c.664G= (n.664G=) c.807G= (n.807G=) n.1413G= n.374G= c.1213G= (p.Val405=)
7	g.30621408G>T	CA367127974	GARS1	c.1375G>T (p.Val459Phe) n.1465G>T n.1438G>T n.1454G>T c.1089G>T (n.1089G>T) c.475G>T (n.475G>T) n.1871G>T c.713G>T (n.713G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) n.3248G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.1245G>T (n.1245G>T) n.1391G>T c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) n.1383G>T n.7415G>T c.1317G>T (n.1317G>T) c.320G>T (n.320G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.664G>T (n.664G>T) c.807G>T (n.807G>T) n.1413G>T n.374G>T c.1213G>T (p.Val405Phe)	gnomAD v4
7	g.30621409T>A	CA367127979	GARS1	c.1376T>A (p.Val459Asp) n.1466T>A n.1439T>A n.1455T>A c.1090T>A (n.1090T>A) c.476T>A (n.476T>A) n.1872T>A c.714T>A (n.714T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) n.3249T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.1246T>A (n.1246T>A) n.1392T>A c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) n.1384T>A n.7416T>A c.1318T>A (n.1318T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.808T>A (n.808T>A) n.1414T>A n.375T>A c.1214T>A (p.Val405Asp)
7	g.30621409T>C	CA367127980	GARS1	c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1466T>C n.1439T>C n.1455T>C c.1090T>C (n.1090T>C) c.476T>C (n.476T>C) n.1872T>C c.714T>C (n.714T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.3249T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1246T>C (n.1246T>C) n.1392T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1384T>C n.7416T>C c.1318T>C (n.1318T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.808T>C (n.808T>C) n.1414T>C n.375T>C c.1214T>C (p.Val405Ala)
7	g.30621409T>G	CA367127984	GARS1	c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1466T>G n.1439T>G n.1455T>G c.1090T>G (n.1090T>G) c.476T>G (n.476T>G) n.1872T>G c.714T>G (n.714T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.3249T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1246T>G (n.1246T>G) n.1392T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1384T>G n.7416T>G c.1318T>G (n.1318T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.808T>G (n.808T>G) n.1414T>G n.375T>G c.1214T>G (p.Val405Gly)
7	g.30621410T>A	CA454253367	GARS1	c.1377T>A (p.Val459=) n.1467T>A n.1440T>A n.1456T>A c.1091T>A (n.1091T>A) c.477T>A (n.477T>A) n.1873T>A c.715T>A (n.715T>A) c.1008T>A (p.Val336=) n.3250T>A c.1176T>A (p.Val392=) c.1247T>A (n.1247T>A) n.1393T>A c.1209T>A (p.Val403=) c.1275T>A (p.Val425=) n.1385T>A n.7417T>A c.1319T>A (n.1319T>A) c.322T>A (n.322T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.809T>A (n.809T>A) n.1415T>A n.376T>A c.1215T>A (p.Val405=)
7	g.30621410T>C	CA454253369	GARS1	c.1377T>C (p.Val459=) n.1467T>C n.1440T>C n.1456T>C c.1091T>C (n.1091T>C) c.477T>C (n.477T>C) n.1873T>C c.715T>C (n.715T>C) c.1008T>C (p.Val336=) n.3250T>C c.1176T>C (p.Val392=) c.1247T>C (n.1247T>C) n.1393T>C c.1209T>C (p.Val403=) c.1275T>C (p.Val425=) n.1385T>C n.7417T>C c.1319T>C (n.1319T>C) c.322T>C (n.322T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.809T>C (n.809T>C) n.1415T>C n.376T>C c.1215T>C (p.Val405=)
7	g.30621410T>G	CA454253371	GARS1	c.1377T>G (p.Val459=) n.1467T>G n.1440T>G n.1456T>G c.1091T>G (n.1091T>G) c.477T>G (n.477T>G) n.1873T>G c.715T>G (n.715T>G) c.1008T>G (p.Val336=) n.3250T>G c.1176T>G (p.Val392=) c.1247T>G (n.1247T>G) n.1393T>G c.1209T>G (p.Val403=) c.1275T>G (p.Val425=) n.1385T>G n.7417T>G c.1319T>G (n.1319T>G) c.322T>G (n.322T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.809T>G (n.809T>G) n.1415T>G n.376T>G c.1215T>G (p.Val405=)
7	g.30621411G>A	CA367127988	GARS1	c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.1468G>A n.1441G>A n.1457G>A c.1092G>A (n.1092G>A) c.478G>A (n.478G>A) n.1874G>A c.716G>A (n.716G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.3251G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1248G>A (n.1248G>A) n.1394G>A c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.1386G>A n.7418G>A c.1320G>A (n.1320G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.810G>A (n.810G>A) n.1416G>A n.377G>A c.1216G>A (p.Gly406Arg)
7	g.30621411G>C	CA367127990	GARS1	c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1468G>C n.1441G>C n.1457G>C c.1092G>C (n.1092G>C) c.478G>C (n.478G>C) n.1874G>C c.716G>C (n.716G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.3251G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1248G>C (n.1248G>C) n.1394G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1386G>C n.7418G>C c.1320G>C (n.1320G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.810G>C (n.810G>C) n.1416G>C n.377G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg)
7	g.30621411G>T	CA367127991	GARS1	c.1378G>T (p.Gly460Ter) n.1468G>T n.1441G>T n.1457G>T c.1092G>T (n.1092G>T) c.478G>T (n.478G>T) n.1874G>T c.716G>T (n.716G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.3251G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.1248G>T (n.1248G>T) n.1394G>T c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1276G>T (p.Gly426Ter) n.1386G>T n.7418G>T c.1320G>T (n.1320G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.810G>T (n.810G>T) n.1416G>T n.377G>T c.1216G>T (p.Gly406Ter)
7	g.30621412G>A	CA367127994	GARS1	c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1469G>A n.1442G>A n.1458G>A c.1093G>A (n.1093G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.1875G>A c.717G>A (n.717G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.3252G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1249G>A (n.1249G>A) n.1395G>A c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.1387G>A n.7419G>A c.1321G>A (n.1321G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.811G>A (n.811G>A) n.1417G>A n.378G>A c.1217G>A (p.Gly406Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.30621413A>C	CA454253384	GARS1	c.1380A>C (p.Gly460=) n.1470A>C n.1443A>C n.1459A>C c.1094A>C (n.1094A>C) c.480A>C (n.480A>C) n.1876A>C c.718A>C (n.718A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) n.3253A>C c.1179A>C (p.Gly393=) c.1250A>C (n.1250A>C) n.1396A>C c.1212A>C (p.Gly404=) c.1278A>C (p.Gly426=) n.1388A>C n.7420A>C c.1322A>C (n.1322A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.812A>C (n.812A>C) n.1418A>C n.379A>C c.1218A>C (p.Gly406=)
7	g.30621413A>G	CA454253389	GARS1	c.1380A>G (p.Gly460=) n.1470A>G n.1443A>G n.1459A>G c.1094A>G (n.1094A>G) c.480A>G (n.480A>G) n.1876A>G c.718A>G (n.718A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) n.3253A>G c.1179A>G (p.Gly393=) c.1250A>G (n.1250A>G) n.1396A>G c.1212A>G (p.Gly404=) c.1278A>G (p.Gly426=) n.1388A>G n.7420A>G c.1322A>G (n.1322A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.812A>G (n.812A>G) n.1418A>G n.379A>G c.1218A>G (p.Gly406=)
7	g.30621413A>T	CA454253386	GARS1	c.1380A>T (p.Gly460=) n.1470A>T n.1443A>T n.1459A>T c.1094A>T (n.1094A>T) c.480A>T (n.480A>T) n.1876A>T c.718A>T (n.718A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) n.3253A>T c.1179A>T (p.Gly393=) c.1250A>T (n.1250A>T) n.1396A>T c.1212A>T (p.Gly404=) c.1278A>T (p.Gly426=) n.1388A>T n.7420A>T c.1322A>T (n.1322A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.812A>T (n.812A>T) n.1418A>T n.379A>T c.1218A>T (p.Gly406=)
7	g.30621414T>A	CA367128002	GARS1	c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.1471T>A n.1444T>A n.1460T>A c.1095T>A (n.1095T>A) c.481T>A (n.481T>A) n.1877T>A c.719T>A (n.719T>A) c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.3254T>A c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.1251T>A (n.1251T>A) n.1397T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) n.1389T>A n.7421T>A c.1323T>A (n.1323T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.813T>A (n.813T>A) n.1419T>A n.380T>A c.1219T>A (p.Cys407Ser)
7	g.30621414T>C	CA367128004	GARS1	c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.1471T>C n.1444T>C n.1460T>C c.1095T>C (n.1095T>C) c.481T>C (n.481T>C) n.1877T>C c.719T>C (n.719T>C) c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.3254T>C c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.1251T>C (n.1251T>C) n.1397T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.1389T>C n.7421T>C c.1323T>C (n.1323T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.813T>C (n.813T>C) n.1419T>C n.380T>C c.1219T>C (p.Cys407Arg)	ClinVar
7	g.30621414T>G	CA367128006	GARS1	c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.1471T>G n.1444T>G n.1460T>G c.1095T>G (n.1095T>G) c.481T>G (n.481T>G) n.1877T>G c.719T>G (n.719T>G) c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.3254T>G c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.1251T>G (n.1251T>G) n.1397T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) n.1389T>G n.7421T>G c.1323T>G (n.1323T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.813T>G (n.813T>G) n.1419T>G n.380T>G c.1219T>G (p.Cys407Gly)
7	g.30621415G>A	CA367128014	GARS1	c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.1472G>A n.1445G>A n.1461G>A c.1096G>A (n.1096G>A) c.482G>A (n.482G>A) n.1878G>A c.720G>A (n.720G>A) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.3255G>A c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.1252G>A (n.1252G>A) n.1398G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.1390G>A n.7422G>A c.1324G>A (n.1324G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.814G>A (n.814G>A) n.1420G>A n.381G>A c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
7	g.30621415G>C	CA367128011	GARS1	c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.1472G>C n.1445G>C n.1461G>C c.1096G>C (n.1096G>C) c.482G>C (n.482G>C) n.1878G>C c.720G>C (n.720G>C) c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.3255G>C c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.1252G>C (n.1252G>C) n.1398G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.1390G>C n.7422G>C c.1324G>C (n.1324G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.814G>C (n.814G>C) n.1420G>C n.381G>C c.1220G>C (p.Cys407Ser)
7	g.30621415G>T	CA367128009	GARS1	c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.1472G>T n.1445G>T n.1461G>T c.1096G>T (n.1096G>T) c.482G>T (n.482G>T) n.1878G>T c.720G>T (n.720G>T) c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.3255G>T c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.1252G>T (n.1252G>T) n.1398G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.1390G>T n.7422G>T c.1324G>T (n.1324G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.814G>T (n.814G>T) n.1420G>T n.381G>T c.1220G>T (p.Cys407Phe)
7	g.30621416T>A	CA367128017	GARS1	c.1383T>A (p.Cys461Ter) n.1473T>A n.1446T>A n.1462T>A c.1097T>A (n.1097T>A) c.483T>A (n.483T>A) n.1879T>A c.721T>A (n.721T>A) c.1014T>A (p.Cys338Ter) n.3256T>A c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.1253T>A (n.1253T>A) n.1399T>A c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1281T>A (p.Cys427Ter) n.1391T>A n.7423T>A c.1325T>A (n.1325T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.1421T>A n.382T>A c.1221T>A (p.Cys407Ter)
7	g.30621416T>C	CA454253402	GARS1	c.1383T>C (p.Cys461=) n.1473T>C n.1446T>C n.1462T>C c.1097T>C (n.1097T>C) c.483T>C (n.483T>C) n.1879T>C c.721T>C (n.721T>C) c.1014T>C (p.Cys338=) n.3256T>C c.1182T>C (p.Cys394=) c.1253T>C (n.1253T>C) n.1399T>C c.1215T>C (p.Cys405=) c.1281T>C (p.Cys427=) n.1391T>C n.7423T>C c.1325T>C (n.1325T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.815T>C (n.815T>C) n.1421T>C n.382T>C c.1221T>C (p.Cys407=)
7	g.30621416T>G	CA367128019	GARS1	c.1383T>G (p.Cys461Trp) n.1473T>G n.1446T>G n.1462T>G c.1097T>G (n.1097T>G) c.483T>G (n.483T>G) n.1879T>G c.721T>G (n.721T>G) c.1014T>G (p.Cys338Trp) n.3256T>G c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.1253T>G (n.1253T>G) n.1399T>G c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1281T>G (p.Cys427Trp) n.1391T>G n.7423T>G c.1325T>G (n.1325T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.815T>G (n.815T>G) n.1421T>G n.382T>G c.1221T>G (p.Cys407Trp)
7	g.30621417G>A	CA367128020	GARS1	c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1474G>A n.1447G>A n.1463G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.484G>A (n.484G>A) n.1880G>A c.722G>A (n.722G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.3257G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1254G>A (n.1254G>A) n.1400G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1392G>A n.7424G>A c.1326G>A (n.1326G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.816G>A (n.816G>A) n.1422G>A n.383G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr)
7	g.30621417G>C	CA367128022	GARS1	c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1474G>C n.1447G>C n.1463G>C c.1098G>C (n.1098G>C) c.484G>C (n.484G>C) n.1880G>C c.722G>C (n.722G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.3257G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1254G>C (n.1254G>C) n.1400G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1392G>C n.7424G>C c.1326G>C (n.1326G>C) c.329G>C (n.329G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.816G>C (n.816G>C) n.1422G>C n.383G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro)
7	g.30621417G>T	CA367128023	GARS1	c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1474G>T n.1447G>T n.1463G>T c.1098G>T (n.1098G>T) c.484G>T (n.484G>T) n.1880G>T c.722G>T (n.722G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.3257G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1254G>T (n.1254G>T) n.1400G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1392G>T n.7424G>T c.1326G>T (n.1326G>T) c.329G>T (n.329G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.816G>T (n.816G>T) n.1422G>T n.383G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser)
7	g.30621418C>A	CA367128027	GARS1	c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1475C>A n.1448C>A n.1464C>A c.1099C>A (n.1099C>A) c.485C>A (n.485C>A) n.1881C>A c.723C>A (n.723C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.3258C>A c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1255C>A (n.1255C>A) n.1401C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1393C>A n.7425C>A c.1327C>A (n.1327C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.817C>A (n.817C>A) n.1423C>A n.384C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp)
7	g.30621418C>G	CA367128029	GARS1	c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1475C>G n.1448C>G n.1464C>G c.1099C>G (n.1099C>G) c.485C>G (n.485C>G) n.1881C>G c.723C>G (n.723C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.3258C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1255C>G (n.1255C>G) n.1401C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1393C>G n.7425C>G c.1327C>G (n.1327C>G) c.330C>G (n.330C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.817C>G (n.817C>G) n.1423C>G n.384C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly)
7	g.30621418C>T	CA367128032	GARS1	c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1475C>T n.1448C>T n.1464C>T c.1099C>T (n.1099C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.1881C>T c.723C>T (n.723C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.3258C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1255C>T (n.1255C>T) n.1401C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1393C>T n.7425C>T c.1327C>T (n.1327C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.817C>T (n.817C>T) n.1423C>T n.384C>T c.1223C>T (p.Ala408Val)
7	g.30621419T>A	CA454253417	GARS1	c.1386T>A (p.Ala462=) n.1476T>A n.1449T>A n.1465T>A c.1100T>A (n.1100T>A) c.486T>A (n.486T>A) n.1882T>A c.724T>A (n.724T>A) c.1017T>A (p.Ala339=) n.3259T>A c.1185T>A (p.Ala395=) c.1256T>A (n.1256T>A) n.1402T>A c.1218T>A (p.Ala406=) c.1284T>A (p.Ala428=) n.1394T>A n.7426T>A c.1328T>A (n.1328T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.818T>A (n.818T>A) n.1424T>A n.385T>A c.1224T>A (p.Ala408=)
7	g.30621419T>C	CA454253419	GARS1	c.1386T>C (p.Ala462=) n.1476T>C n.1449T>C n.1465T>C c.1100T>C (n.1100T>C) c.486T>C (n.486T>C) n.1882T>C c.724T>C (n.724T>C) c.1017T>C (p.Ala339=) n.3259T>C c.1185T>C (p.Ala395=) c.1256T>C (n.1256T>C) n.1402T>C c.1218T>C (p.Ala406=) c.1284T>C (p.Ala428=) n.1394T>C n.7426T>C c.1328T>C (n.1328T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.818T>C (n.818T>C) n.1424T>C n.385T>C c.1224T>C (p.Ala408=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621419T>G	CA454253420	GARS1	c.1386T>G (p.Ala462=) n.1476T>G n.1449T>G n.1465T>G c.1100T>G (n.1100T>G) c.486T>G (n.486T>G) n.1882T>G c.724T>G (n.724T>G) c.1017T>G (p.Ala339=) n.3259T>G c.1185T>G (p.Ala395=) c.1256T>G (n.1256T>G) n.1402T>G c.1218T>G (p.Ala406=) c.1284T>G (p.Ala428=) n.1394T>G n.7426T>G c.1328T>G (n.1328T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.818T>G (n.818T>G) n.1424T>G n.385T>G c.1224T>G (p.Ala408=)	gnomAD v4
7	g.30621419T=	CA1697769523	GARS1	c.1386T= (p.Ala462=) n.1476T= n.1449T= n.1465T= c.1100T= (n.1100T=) c.486T= (n.486T=) n.1882T= c.724T= (n.724T=) c.1017T= (p.Ala339=) n.3259T= c.1185T= (p.Ala395=) c.1256T= (n.1256T=) n.1402T= c.1218T= (p.Ala406=) c.1284T= (p.Ala428=) n.1394T= n.7426T= c.1328T= (n.1328T=) c.331T= (n.331T=) c.837T= (n.837T=) c.675T= (n.675T=) c.818T= (n.818T=) n.1424T= n.385T= c.1224T= (p.Ala408=)
7	g.30621420del	CA2682250255	GARS1	c.1387del (p.Asp463IlefsTer19) n.1477del n.1450del n.1466del c.1101del (n.1101del) c.487del (n.487del) n.1883del c.725del (n.725del) c.1018del (p.Asp340IlefsTer19) n.3260del c.1186del (p.Asp396IlefsTer19) c.1257del (n.1257del) n.1403del c.1219del (p.Asp407IlefsTer19) c.1285del (p.Asp429IlefsTer19) n.1395del n.7427del c.1329del (n.1329del) c.332del (n.332del) c.838del (n.838del) c.676del (n.676del) c.819del (n.819del) n.1425del n.386del c.1225del (p.Asp409IlefsTer19)	gnomAD v4
7	g.30621420G>A	CA367128033	GARS1	c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.1477G>A n.1450G>A n.1466G>A c.1101G>A (n.1101G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.1883G>A c.725G>A (n.725G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.3260G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1257G>A (n.1257G>A) n.1403G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.1395G>A n.7427G>A c.1329G>A (n.1329G>A) c.332G>A (n.332G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.819G>A (n.819G>A) n.1425G>A n.386G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn)
7	g.30621420G>C	CA367128036	GARS1	c.1387G>C (p.Asp463His) n.1477G>C n.1450G>C n.1466G>C c.1101G>C (n.1101G>C) c.487G>C (n.487G>C) n.1883G>C c.725G>C (n.725G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) n.3260G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.1257G>C (n.1257G>C) n.1403G>C c.1219G>C (p.Asp407His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.1395G>C n.7427G>C c.1329G>C (n.1329G>C) c.332G>C (n.332G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.819G>C (n.819G>C) n.1425G>C n.386G>C c.1225G>C (p.Asp409His)
7	g.30621420G=	CA1697769529	GARS1	c.1387G= (p.Asp463=) n.1477G= n.1450G= n.1466G= c.1101G= (n.1101G=) c.487G= (n.487G=) n.1883G= c.725G= (n.725G=) c.1018G= (p.Asp340=) n.3260G= c.1186G= (p.Asp396=) c.1257G= (n.1257G=) n.1403G= c.1219G= (p.Asp407=) c.1285G= (p.Asp429=) n.1395G= n.7427G= c.1329G= (n.1329G=) c.332G= (n.332G=) c.838G= (n.838G=) c.676G= (n.676G=) c.819G= (n.819G=) n.1425G= n.386G= c.1225G= (p.Asp409=)
7	g.30621420G>T	CA367128038	GARS1	c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.1477G>T n.1450G>T n.1466G>T c.1101G>T (n.1101G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.1883G>T c.725G>T (n.725G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.3260G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1257G>T (n.1257G>T) n.1403G>T c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.1395G>T n.7427G>T c.1329G>T (n.1329G>T) c.332G>T (n.332G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.819G>T (n.819G>T) n.1425G>T n.386G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621421A>C	CA367128041	GARS1	c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.1478A>C n.1451A>C n.1467A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.488A>C (n.488A>C) n.1884A>C c.726A>C (n.726A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.3261A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1258A>C (n.1258A>C) n.1404A>C c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.1396A>C n.7428A>C c.1330A>C (n.1330A>C) c.333A>C (n.333A>C) c.839A>C (n.839A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.1426A>C n.387A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala)
7	g.30621421A>G	CA367128043	GARS1	c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.1478A>G n.1451A>G n.1467A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.488A>G (n.488A>G) n.1884A>G c.726A>G (n.726A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.3261A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1258A>G (n.1258A>G) n.1404A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.1396A>G n.7428A>G c.1330A>G (n.1330A>G) c.333A>G (n.333A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.1426A>G n.387A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly)	gnomAD v4
7	g.30621421A>T	CA367128045	GARS1	c.1388A>T (p.Asp463Val) n.1478A>T n.1451A>T n.1467A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.488A>T (n.488A>T) n.1884A>T c.726A>T (n.726A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.3261A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1258A>T (n.1258A>T) n.1404A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.1396A>T n.7428A>T c.1330A>T (n.1330A>T) c.333A>T (n.333A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.1426A>T n.387A>T c.1226A>T (p.Asp409Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621422T>A	CA367128047	GARS1	c.1389T>A (p.Asp463Glu) n.1479T>A n.1452T>A n.1468T>A c.1103T>A (n.1103T>A) c.489T>A (n.489T>A) n.1885T>A c.727T>A (n.727T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.3262T>A c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1259T>A (n.1259T>A) n.1405T>A c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1287T>A (p.Asp429Glu) n.1397T>A n.7429T>A c.1331T>A (n.1331T>A) c.334T>A (n.334T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.678T>A (n.678T>A) c.821T>A (n.821T>A) n.1427T>A n.388T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu)
7	g.30621422T>C	CA454253431	GARS1	c.1389T>C (p.Asp463=) n.1479T>C n.1452T>C n.1468T>C c.1103T>C (n.1103T>C) c.489T>C (n.489T>C) n.1885T>C c.727T>C (n.727T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) n.3262T>C c.1188T>C (p.Asp396=) c.1259T>C (n.1259T>C) n.1405T>C c.1221T>C (p.Asp407=) c.1287T>C (p.Asp429=) n.1397T>C n.7429T>C c.1331T>C (n.1331T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.678T>C (n.678T>C) c.821T>C (n.821T>C) n.1427T>C n.388T>C c.1227T>C (p.Asp409=)
7	g.30621422T>G	CA367128048	GARS1	c.1389T>G (p.Asp463Glu) n.1479T>G n.1452T>G n.1468T>G c.1103T>G (n.1103T>G) c.489T>G (n.489T>G) n.1885T>G c.727T>G (n.727T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.3262T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1259T>G (n.1259T>G) n.1405T>G c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.1287T>G (p.Asp429Glu) n.1397T>G n.7429T>G c.1331T>G (n.1331T>G) c.334T>G (n.334T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.678T>G (n.678T>G) c.821T>G (n.821T>G) n.1427T>G n.388T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu)
7	g.30621424_30621440del	CA2573142052	GARS1	c.1391_1407del (p.Arg464LeufsTer14) n.1481_1497del n.1454_1470del n.1470_1486del c.1105_1121del (n.1105_1121del) c.491_507del (n.491_507del) n.1887_1903del c.729_745del (n.729_745del) c.1022_1038del (p.Arg341LeufsTer14) n.3264_3280del c.1190_1206del (p.Arg397LeufsTer14) c.1261_1277del (n.1261_1277del) n.1407_1423del c.1223_1239del (p.Arg408LeufsTer14) c.1289_1305del (p.Arg430LeufsTer14) n.1399_1415del n.7431_7447del c.1333_1349del (n.1333_1349del) c.336_352del (n.336_352del) c.842_858del (n.842_858del) c.680_696del (n.680_696del) c.823_839del (n.823_839del) n.1429_1445del n.390_406del c.1229_1245del (p.Arg410LeufsTer14)	ClinVar dbSNP
7	g.30621423C>A	CA367128053	GARS1	c.1390C>A (p.Arg464Ser) n.1480C>A n.1453C>A n.1469C>A c.1104C>A (n.1104C>A) c.490C>A (n.490C>A) n.1886C>A c.728C>A (n.728C>A) c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.3263C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.1260C>A (n.1260C>A) n.1406C>A c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser) n.1398C>A n.7430C>A c.1332C>A (n.1332C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.822C>A (n.822C>A) n.1428C>A n.389C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser)
7	g.30621423C>G	CA367128056	GARS1	c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.1480C>G n.1453C>G n.1469C>G c.1104C>G (n.1104C>G) c.490C>G (n.490C>G) n.1886C>G c.728C>G (n.728C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.3263C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1260C>G (n.1260C>G) n.1406C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) n.1398C>G n.7430C>G c.1332C>G (n.1332C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.679C>G (n.679C>G) c.822C>G (n.822C>G) n.1428C>G n.389C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly)
7	g.30621423C>T	CA367128059	GARS1	c.1390C>T (p.Arg464Cys) n.1480C>T n.1453C>T n.1469C>T c.1104C>T (n.1104C>T) c.490C>T (n.490C>T) n.1886C>T c.728C>T (n.728C>T) c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.3263C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.1260C>T (n.1260C>T) n.1406C>T c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) n.1398C>T n.7430C>T c.1332C>T (n.1332C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.822C>T (n.822C>T) n.1428C>T n.389C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys)
7	g.30621424G>A	CA367128063	GARS1	c.1391G>A (p.Arg464His) n.1481G>A n.1454G>A n.1470G>A c.1105G>A (n.1105G>A) c.491G>A (n.491G>A) n.1887G>A c.729G>A (n.729G>A) c.1022G>A (p.Arg341His) n.3264G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.1261G>A (n.1261G>A) n.1407G>A c.1223G>A (p.Arg408His) c.1289G>A (p.Arg430His) n.1399G>A n.7431G>A c.1333G>A (n.1333G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.823G>A (n.823G>A) n.1429G>A n.390G>A c.1229G>A (p.Arg410His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621424G>C	CA367128066	GARS1	c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.1481G>C n.1454G>C n.1470G>C c.1105G>C (n.1105G>C) c.491G>C (n.491G>C) n.1887G>C c.729G>C (n.729G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.3264G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1261G>C (n.1261G>C) n.1407G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) n.1399G>C n.7431G>C c.1333G>C (n.1333G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.823G>C (n.823G>C) n.1429G>C n.390G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro)	gnomAD v4
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7	g.30621424G>T	CA367128067	GARS1	c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.1481G>T n.1454G>T n.1470G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.491G>T (n.491G>T) n.1887G>T c.729G>T (n.729G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.3264G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.1261G>T (n.1261G>T) n.1407G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) n.1399G>T n.7431G>T c.1333G>T (n.1333G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.823G>T (n.823G>T) n.1429G>T n.390G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu)
7	g.30621424_30621425delinsGT	CA1697769535	GARS1	c.1391_1392delinsGT (p.Arg464=) n.1481_1482delinsGT n.1454_1455delinsGT n.1470_1471delinsGT c.1105_1106delinsGT (n.1105_1106delinsGT) c.491_492delinsGT (n.491_492delinsGT) n.1887_1888delinsGT c.729_730delinsGT (n.729_730delinsGT) c.1022_1023delinsGT (p.Arg341=) n.3264_3265delinsGT c.1190_1191delinsGT (p.Arg397=) c.1261_1262delinsGT (n.1261_1262delinsGT) n.1407_1408delinsGT c.1223_1224delinsGT (p.Arg408=) c.1289_1290delinsGT (p.Arg430=) n.1399_1400delinsGT n.7431_7432delinsGT c.1333_1334delinsGT (n.1333_1334delinsGT) c.336_337delinsGT (n.336_337delinsGT) c.842_843delinsGT (n.842_843delinsGT) c.680_681delinsGT (n.680_681delinsGT) c.823_824delinsGT (n.823_824delinsGT) n.1429_1430delinsGT n.390_391delinsGT c.1229_1230delinsGT (p.Arg410=)
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7	g.30621425T>C	CA454253826	GARS1	c.1392T>C (p.Arg464=) n.1482T>C n.1455T>C n.1471T>C c.1106T>C (n.1106T>C) c.492T>C (n.492T>C) n.1888T>C c.730T>C (n.730T>C) c.1023T>C (p.Arg341=) n.3265T>C c.1191T>C (p.Arg397=) c.1262T>C (n.1262T>C) n.1408T>C c.1224T>C (p.Arg408=) c.1290T>C (p.Arg430=) n.1400T>C n.7432T>C c.1334T>C (n.1334T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.681T>C (n.681T>C) c.824T>C (n.824T>C) n.1430T>C n.391T>C c.1230T>C (p.Arg410=)
7	g.30621425T>G	CA454253824	GARS1	c.1392T>G (p.Arg464=) n.1482T>G n.1455T>G n.1471T>G c.1106T>G (n.1106T>G) c.492T>G (n.492T>G) n.1888T>G c.730T>G (n.730T>G) c.1023T>G (p.Arg341=) n.3265T>G c.1191T>G (p.Arg397=) c.1262T>G (n.1262T>G) n.1408T>G c.1224T>G (p.Arg408=) c.1290T>G (p.Arg430=) n.1400T>G n.7432T>G c.1334T>G (n.1334T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.681T>G (n.681T>G) c.824T>G (n.824T>G) n.1430T>G n.391T>G c.1230T>G (p.Arg410=)
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7	g.30621426T>C	CA367128072	GARS1	c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1483T>C n.1456T>C n.1472T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.493T>C (n.493T>C) n.1889T>C c.731T>C (n.731T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.3266T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1263T>C (n.1263T>C) n.1409T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1401T>C n.7433T>C c.1335T>C (n.1335T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.825T>C (n.825T>C) n.1431T>C n.392T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro)
7	g.30621426T>G	CA367128074	GARS1	c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1483T>G n.1456T>G n.1472T>G c.1107T>G (n.1107T>G) c.493T>G (n.493T>G) n.1889T>G c.731T>G (n.731T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.3266T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1263T>G (n.1263T>G) n.1409T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1401T>G n.7433T>G c.1335T>G (n.1335T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.825T>G (n.825T>G) n.1431T>G n.392T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala)	dbSNP
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7	g.30621427C>G	CA367128080	GARS1	c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.1484C>G n.1457C>G n.1473C>G c.1108C>G (n.1108C>G) c.494C>G (n.494C>G) n.1890C>G c.732C>G (n.732C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.3267C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1264C>G (n.1264C>G) n.1410C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.1402C>G n.7434C>G c.1336C>G (n.1336C>G) c.339C>G (n.339C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.826C>G (n.826C>G) n.1432C>G n.393C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys)
7	g.30621427C>T	CA367128083	GARS1	c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.1484C>T n.1457C>T n.1473C>T c.1108C>T (n.1108C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.1890C>T c.732C>T (n.732C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.3267C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1264C>T (n.1264C>T) n.1410C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.1402C>T n.7434C>T c.1336C>T (n.1336C>T) c.339C>T (n.339C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.826C>T (n.826C>T) n.1432C>T n.393C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe)	COSMIC
7	g.30621428C>A	CA454253837	GARS1	c.1395C>A (p.Ser465=) n.1485C>A n.1458C>A n.1474C>A c.1109C>A (n.1109C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.1891C>A c.733C>A (n.733C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) n.3268C>A c.1194C>A (p.Ser398=) c.1265C>A (n.1265C>A) n.1411C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.1293C>A (p.Ser431=) n.1403C>A n.7435C>A c.1337C>A (n.1337C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.846C>A (n.846C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.827C>A (n.827C>A) n.1433C>A n.394C>A c.1233C>A (p.Ser411=)
7	g.30621428C>G	CA454253838	GARS1	c.1395C>G (p.Ser465=) n.1485C>G n.1458C>G n.1474C>G c.1109C>G (n.1109C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.1891C>G c.733C>G (n.733C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) n.3268C>G c.1194C>G (p.Ser398=) c.1265C>G (n.1265C>G) n.1411C>G c.1227C>G (p.Ser409=) c.1293C>G (p.Ser431=) n.1403C>G n.7435C>G c.1337C>G (n.1337C>G) c.340C>G (n.340C>G) c.846C>G (n.846C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.827C>G (n.827C>G) n.1433C>G n.394C>G c.1233C>G (p.Ser411=)
7	g.30621428C>T	CA454253839	GARS1	c.1395C>T (p.Ser465=) n.1485C>T n.1458C>T n.1474C>T c.1109C>T (n.1109C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.1891C>T c.733C>T (n.733C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) n.3268C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.1265C>T (n.1265C>T) n.1411C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.1403C>T n.7435C>T c.1337C>T (n.1337C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.827C>T (n.827C>T) n.1433C>T n.394C>T c.1233C>T (p.Ser411=)
7	g.30621429T>A	CA367128086	GARS1	c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.1486T>A n.1459T>A n.1475T>A c.1110T>A (n.1110T>A) c.496T>A (n.496T>A) n.1892T>A c.734T>A (n.734T>A) c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.3269T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1266T>A (n.1266T>A) n.1412T>A c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1294T>A (p.Cys432Ser) n.1404T>A n.7436T>A c.1338T>A (n.1338T>A) c.341T>A (n.341T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.828T>A (n.828T>A) n.1434T>A n.395T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser)
7	g.30621429T>C	CA367128087	GARS1	c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.1486T>C n.1459T>C n.1475T>C c.1110T>C (n.1110T>C) c.496T>C (n.496T>C) n.1892T>C c.734T>C (n.734T>C) c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.3269T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1266T>C (n.1266T>C) n.1412T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1294T>C (p.Cys432Arg) n.1404T>C n.7436T>C c.1338T>C (n.1338T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.828T>C (n.828T>C) n.1434T>C n.395T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.30621429T>G	CA367128085	GARS1	c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.1486T>G n.1459T>G n.1475T>G c.1110T>G (n.1110T>G) c.496T>G (n.496T>G) n.1892T>G c.734T>G (n.734T>G) c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.3269T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1266T>G (n.1266T>G) n.1412T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1294T>G (p.Cys432Gly) n.1404T>G n.7436T>G c.1338T>G (n.1338T>G) c.341T>G (n.341T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.828T>G (n.828T>G) n.1434T>G n.395T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly)
7	g.30621430G>A	CA4205970	GARS1	c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.1487G>A n.1460G>A n.1476G>A c.1111G>A (n.1111G>A) c.497G>A (n.497G>A) n.1893G>A c.735G>A (n.735G>A) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.3270G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1267G>A (n.1267G>A) n.1413G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1295G>A (p.Cys432Tyr) n.1405G>A n.7437G>A c.1339G>A (n.1339G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.829G>A (n.829G>A) n.1435G>A n.396G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621430G>C	CA367128088	GARS1	c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.1487G>C n.1460G>C n.1476G>C c.1111G>C (n.1111G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.1893G>C c.735G>C (n.735G>C) c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.3270G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1267G>C (n.1267G>C) n.1413G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1295G>C (p.Cys432Ser) n.1405G>C n.7437G>C c.1339G>C (n.1339G>C) c.342G>C (n.342G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.829G>C (n.829G>C) n.1435G>C n.396G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser)
7	g.30621430G=	CA1697769556	GARS1	c.1397G= (p.Cys466=) n.1487G= n.1460G= n.1476G= c.1111G= (n.1111G=) c.497G= (n.497G=) n.1893G= c.735G= (n.735G=) c.1028G= (p.Cys343=) n.3270G= c.1196G= (p.Cys399=) c.1267G= (n.1267G=) n.1413G= c.1229G= (p.Cys410=) c.1295G= (p.Cys432=) n.1405G= n.7437G= c.1339G= (n.1339G=) c.342G= (n.342G=) c.848G= (n.848G=) c.686G= (n.686G=) c.829G= (n.829G=) n.1435G= n.396G= c.1235G= (p.Cys412=)
7	g.30621430G>T	CA4205971	GARS1	c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.1487G>T n.1460G>T n.1476G>T c.1111G>T (n.1111G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.1893G>T c.735G>T (n.735G>T) c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.3270G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1267G>T (n.1267G>T) n.1413G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1295G>T (p.Cys432Phe) n.1405G>T n.7437G>T c.1339G>T (n.1339G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.829G>T (n.829G>T) n.1435G>T n.396G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30621431T>A	CA367128097	GARS1	c.1398T>A (p.Cys466Ter) n.1488T>A n.1461T>A n.1477T>A c.1112T>A (n.1112T>A) c.498T>A (n.498T>A) n.1894T>A c.736T>A (n.736T>A) c.1029T>A (p.Cys343Ter) n.3271T>A c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.1268T>A (n.1268T>A) n.1414T>A c.1230T>A (p.Cys410Ter) c.1296T>A (p.Cys432Ter) n.1406T>A n.7438T>A c.1340T>A (n.1340T>A) c.343T>A (n.343T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.830T>A (n.830T>A) n.1436T>A n.397T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter)
7	g.30621431T>C	CA454253854	GARS1	c.1398T>C (p.Cys466=) n.1488T>C n.1461T>C n.1477T>C c.1112T>C (n.1112T>C) c.498T>C (n.498T>C) n.1894T>C c.736T>C (n.736T>C) c.1029T>C (p.Cys343=) n.3271T>C c.1197T>C (p.Cys399=) c.1268T>C (n.1268T>C) n.1414T>C c.1230T>C (p.Cys410=) c.1296T>C (p.Cys432=) n.1406T>C n.7438T>C c.1340T>C (n.1340T>C) c.343T>C (n.343T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.830T>C (n.830T>C) n.1436T>C n.397T>C c.1236T>C (p.Cys412=)
7	g.30621431T>G	CA367128098	GARS1	c.1398T>G (p.Cys466Trp) n.1488T>G n.1461T>G n.1477T>G c.1112T>G (n.1112T>G) c.498T>G (n.498T>G) n.1894T>G c.736T>G (n.736T>G) c.1029T>G (p.Cys343Trp) n.3271T>G c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.1268T>G (n.1268T>G) n.1414T>G c.1230T>G (p.Cys410Trp) c.1296T>G (p.Cys432Trp) n.1406T>G n.7438T>G c.1340T>G (n.1340T>G) c.343T>G (n.343T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.830T>G (n.830T>G) n.1436T>G n.397T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp)
7	g.30621432dup	CA2682250256	GARS1	c.1399dup (p.Tyr467LeufsTer2) n.1489dup n.1462dup n.1478dup c.1113dup (n.1113dup) c.499dup (n.499dup) n.1895dup c.737dup (n.737dup) c.1030dup (p.Tyr344LeufsTer2) n.3272dup c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer2) c.1269dup (n.1269dup) n.1415dup c.1231dup (p.Tyr411LeufsTer2) c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer2) n.1407dup n.7439dup c.1341dup (n.1341dup) c.344dup (n.344dup) c.850dup (n.850dup) c.688dup (n.688dup) c.831dup (n.831dup) n.1437dup n.398dup c.1237dup (p.Tyr413LeufsTer2)	gnomAD v4
7	g.30621432T>A	CA4205972	GARS1	c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.1489T>A n.1462T>A n.1478T>A c.1113T>A (n.1113T>A) c.499T>A (n.499T>A) n.1895T>A c.737T>A (n.737T>A) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) n.3272T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1269T>A (n.1269T>A) n.1415T>A c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.1407T>A n.7439T>A c.1341T>A (n.1341T>A) c.344T>A (n.344T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.831T>A (n.831T>A) n.1437T>A n.398T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621432T>C	CA367128101	GARS1	c.1399T>C (p.Tyr467His) n.1489T>C n.1462T>C n.1478T>C c.1113T>C (n.1113T>C) c.499T>C (n.499T>C) n.1895T>C c.737T>C (n.737T>C) c.1030T>C (p.Tyr344His) n.3272T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1269T>C (n.1269T>C) n.1415T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1297T>C (p.Tyr433His) n.1407T>C n.7439T>C c.1341T>C (n.1341T>C) c.344T>C (n.344T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.831T>C (n.831T>C) n.1437T>C n.398T>C c.1237T>C (p.Tyr413His)
7	g.30621432T>G	CA367128103	GARS1	c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.1489T>G n.1462T>G n.1478T>G c.1113T>G (n.1113T>G) c.499T>G (n.499T>G) n.1895T>G c.737T>G (n.737T>G) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) n.3272T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1269T>G (n.1269T>G) n.1415T>G c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) n.1407T>G n.7439T>G c.1341T>G (n.1341T>G) c.344T>G (n.344T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.831T>G (n.831T>G) n.1437T>G n.398T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
7	g.30621432T=	CA1697769565	GARS1	c.1399T= (p.Tyr467=) n.1489T= n.1462T= n.1478T= c.1113T= (n.1113T=) c.499T= (n.499T=) n.1895T= c.737T= (n.737T=) c.1030T= (p.Tyr344=) n.3272T= c.1198T= (p.Tyr400=) c.1269T= (n.1269T=) n.1415T= c.1231T= (p.Tyr411=) c.1297T= (p.Tyr433=) n.1407T= n.7439T= c.1341T= (n.1341T=) c.344T= (n.344T=) c.850T= (n.850T=) c.688T= (n.688T=) c.831T= (n.831T=) n.1437T= n.398T= c.1237T= (p.Tyr413=)
7	g.30621433A>C	CA367128104	GARS1	c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.1490A>C n.1463A>C n.1479A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.500A>C (n.500A>C) n.1896A>C c.738A>C (n.738A>C) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) n.3273A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1270A>C (n.1270A>C) n.1416A>C c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.1408A>C n.7440A>C c.1342A>C (n.1342A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.832A>C (n.832A>C) n.1438A>C n.399A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
7	g.30621433A>G	CA367128106	GARS1	c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.1490A>G n.1463A>G n.1479A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.500A>G (n.500A>G) n.1896A>G c.738A>G (n.738A>G) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) n.3273A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1270A>G (n.1270A>G) n.1416A>G c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.1408A>G n.7440A>G c.1342A>G (n.1342A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.832A>G (n.832A>G) n.1438A>G n.399A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
7	g.30621433A>T	CA367128108	GARS1	c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.1490A>T n.1463A>T n.1479A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.500A>T (n.500A>T) n.1896A>T c.738A>T (n.738A>T) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) n.3273A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1270A>T (n.1270A>T) n.1416A>T c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.1408A>T n.7440A>T c.1342A>T (n.1342A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.832A>T (n.832A>T) n.1438A>T n.399A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe)	ClinVar gnomAD v4
7	g.30621434T>A	CA367128110	GARS1	c.1401T>A (p.Tyr467Ter) n.1491T>A n.1464T>A n.1480T>A c.1115T>A (n.1115T>A) c.501T>A (n.501T>A) n.1897T>A c.739T>A (n.739T>A) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) n.3274T>A c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.1271T>A (n.1271T>A) n.1417T>A c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.1299T>A (p.Tyr433Ter) n.1409T>A n.7441T>A c.1343T>A (n.1343T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.833T>A (n.833T>A) n.1439T>A n.400T>A c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
7	g.30621434T>C	CA4205973	GARS1	c.1401T>C (p.Tyr467=) n.1491T>C n.1464T>C n.1480T>C c.1115T>C (n.1115T>C) c.501T>C (n.501T>C) n.1897T>C c.739T>C (n.739T>C) c.1032T>C (p.Tyr344=) n.3274T>C c.1200T>C (p.Tyr400=) c.1271T>C (n.1271T>C) n.1417T>C c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1299T>C (p.Tyr433=) n.1409T>C n.7441T>C c.1343T>C (n.1343T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.833T>C (n.833T>C) n.1439T>C n.400T>C c.1239T>C (p.Tyr413=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30621434T>G	CA367128113	GARS1	c.1401T>G (p.Tyr467Ter) n.1491T>G n.1464T>G n.1480T>G c.1115T>G (n.1115T>G) c.501T>G (n.501T>G) n.1897T>G c.739T>G (n.739T>G) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) n.3274T>G c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.1271T>G (n.1271T>G) n.1417T>G c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.1299T>G (p.Tyr433Ter) n.1409T>G n.7441T>G c.1343T>G (n.1343T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.833T>G (n.833T>G) n.1439T>G n.400T>G c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
7	g.30621434T=	CA1697769572	GARS1	c.1401T= (p.Tyr467=) n.1491T= n.1464T= n.1480T= c.1115T= (n.1115T=) c.501T= (n.501T=) n.1897T= c.739T= (n.739T=) c.1032T= (p.Tyr344=) n.3274T= c.1200T= (p.Tyr400=) c.1271T= (n.1271T=) n.1417T= c.1233T= (p.Tyr411=) c.1299T= (p.Tyr433=) n.1409T= n.7441T= c.1343T= (n.1343T=) c.346T= (n.346T=) c.852T= (n.852T=) c.690T= (n.690T=) c.833T= (n.833T=) n.1439T= n.400T= c.1239T= (p.Tyr413=)
7	g.30621435G>A	CA367128116	GARS1	c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1492G>A n.1465G>A n.1481G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.1898G>A c.740G>A (n.740G>A) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.3275G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1272G>A (n.1272G>A) n.1418G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.1410G>A n.7442G>A c.1344G>A (n.1344G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.853G>A (n.853G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.834G>A (n.834G>A) n.1440G>A n.401G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn)
7	g.30621435G>C	CA367128118	GARS1	c.1402G>C (p.Asp468His) n.1492G>C n.1465G>C n.1481G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.1898G>C c.740G>C (n.740G>C) c.1033G>C (p.Asp345His) n.3275G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1272G>C (n.1272G>C) n.1418G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.1410G>C n.7442G>C c.1344G>C (n.1344G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.853G>C (n.853G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.834G>C (n.834G>C) n.1440G>C n.401G>C c.1240G>C (p.Asp414His)
7	g.30621435G>T	CA367128123	GARS1	c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1492G>T n.1465G>T n.1481G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.502G>T (n.502G>T) n.1898G>T c.740G>T (n.740G>T) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.3275G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1272G>T (n.1272G>T) n.1418G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.1410G>T n.7442G>T c.1344G>T (n.1344G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.853G>T (n.853G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.834G>T (n.834G>T) n.1440G>T n.401G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr)	COSMIC
7	g.30621436A=	CA1697769576	GARS1	c.1403A= (p.Asp468=) n.1493A= n.1466A= n.1482A= c.1117A= (n.1117A=) c.503A= (n.503A=) n.1899A= c.741A= (n.741A=) c.1034A= (p.Asp345=) n.3276A= c.1202A= (p.Asp401=) c.1273A= (n.1273A=) n.1419A= c.1235A= (p.Asp412=) c.1301A= (p.Asp434=) n.1411A= n.7443A= c.1345A= (n.1345A=) c.348A= (n.348A=) c.854A= (n.854A=) c.692A= (n.692A=) c.835A= (n.835A=) n.1441A= n.402A= c.1241A= (p.Asp414=)
7	g.30621436A>C	CA367128134	GARS1	c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1493A>C n.1466A>C n.1482A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.503A>C (n.503A>C) n.1899A>C c.741A>C (n.741A>C) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.3276A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1273A>C (n.1273A>C) n.1419A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.1411A>C n.7443A>C c.1345A>C (n.1345A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.835A>C (n.835A>C) n.1441A>C n.402A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala)	ClinVar dbSNP
7	g.30621436A>G	CA367128129	GARS1	c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1493A>G n.1466A>G n.1482A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.503A>G (n.503A>G) n.1899A>G c.741A>G (n.741A>G) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.3276A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1273A>G (n.1273A>G) n.1419A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.1411A>G n.7443A>G c.1345A>G (n.1345A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.835A>G (n.835A>G) n.1441A>G n.402A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly)
7	g.30621436A>T	CA367128126	GARS1	c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1493A>T n.1466A>T n.1482A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.503A>T (n.503A>T) n.1899A>T c.741A>T (n.741A>T) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.3276A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1273A>T (n.1273A>T) n.1419A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.1411A>T n.7443A>T c.1345A>T (n.1345A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.835A>T (n.835A>T) n.1441A>T n.402A>T c.1241A>T (p.Asp414Val)
7	g.30621437C>A	CA367128137	GARS1	c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1494C>A n.1467C>A n.1483C>A c.1118C>A (n.1118C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.1900C>A c.742C>A (n.742C>A) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.3277C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1274C>A (n.1274C>A) n.1420C>A c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.1412C>A n.7444C>A c.1346C>A (n.1346C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.836C>A (n.836C>A) n.1442C>A n.403C>A c.1242C>A (p.Asp414Glu)
7	g.30621437C>G	CA367128140	GARS1	c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1494C>G n.1467C>G n.1483C>G c.1118C>G (n.1118C>G) c.504C>G (n.504C>G) n.1900C>G c.742C>G (n.742C>G) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.3277C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1274C>G (n.1274C>G) n.1420C>G c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.1412C>G n.7444C>G c.1346C>G (n.1346C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.836C>G (n.836C>G) n.1442C>G n.403C>G c.1242C>G (p.Asp414Glu)
7	g.30621437C>T	CA454253885	GARS1	c.1404C>T (p.Asp468=) n.1494C>T n.1467C>T n.1483C>T c.1118C>T (n.1118C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.1900C>T c.742C>T (n.742C>T) c.1035C>T (p.Asp345=) n.3277C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.1274C>T (n.1274C>T) n.1420C>T c.1236C>T (p.Asp412=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.1412C>T n.7444C>T c.1346C>T (n.1346C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.836C>T (n.836C>T) n.1442C>T n.403C>T c.1242C>T (p.Asp414=)
7	g.30621438C>A	CA367128143	GARS1	c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1495C>A n.1468C>A n.1484C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.505C>A (n.505C>A) n.1901C>A c.743C>A (n.743C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.3278C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1275C>A (n.1275C>A) n.1421C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1413C>A n.7445C>A c.1347C>A (n.1347C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.837C>A (n.837C>A) n.1443C>A n.404C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile)
7	g.30621438C>G	CA367128145	GARS1	c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1495C>G n.1468C>G n.1484C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.505C>G (n.505C>G) n.1901C>G c.743C>G (n.743C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.3278C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1275C>G (n.1275C>G) n.1421C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1413C>G n.7445C>G c.1347C>G (n.1347C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.837C>G (n.837C>G) n.1443C>G n.404C>G c.1243C>G (p.Leu415Val)
7	g.30621438C>T	CA367128147	GARS1	c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.1495C>T n.1468C>T n.1484C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.1901C>T c.743C>T (n.743C>T) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.3278C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1275C>T (n.1275C>T) n.1421C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1413C>T n.7445C>T c.1347C>T (n.1347C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.837C>T (n.837C>T) n.1443C>T n.404C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe)
7	g.30621439T>A	CA367128151	GARS1	c.1406T>A (p.Leu469His) n.1496T>A n.1469T>A n.1485T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.506T>A (n.506T>A) n.1902T>A c.744T>A (n.744T>A) c.1037T>A (p.Leu346His) n.3279T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.1276T>A (n.1276T>A) n.1422T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.1414T>A n.7446T>A c.1348T>A (n.1348T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.838T>A (n.838T>A) n.1444T>A n.405T>A c.1244T>A (p.Leu415His)
7	g.30621439T>C	CA367128153	GARS1	c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1496T>C n.1469T>C n.1485T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.506T>C (n.506T>C) n.1902T>C c.744T>C (n.744T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.3279T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1276T>C (n.1276T>C) n.1422T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1414T>C n.7446T>C c.1348T>C (n.1348T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.838T>C (n.838T>C) n.1444T>C n.405T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro)
7	g.30621439T>G	CA367128155	GARS1	c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1496T>G n.1469T>G n.1485T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.506T>G (n.506T>G) n.1902T>G c.744T>G (n.744T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.3279T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1276T>G (n.1276T>G) n.1422T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1414T>G n.7446T>G c.1348T>G (n.1348T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.838T>G (n.838T>G) n.1444T>G n.405T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg)
7	g.30621440C>A	CA454253899	GARS1	c.1407C>A (p.Leu469=) n.1497C>A n.1470C>A n.1486C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.507C>A (n.507C>A) n.1903C>A c.745C>A (n.745C>A) c.1038C>A (p.Leu346=) n.3280C>A c.1206C>A (p.Leu402=) c.1277C>A (n.1277C>A) n.1423C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.1305C>A (p.Leu435=) n.1415C>A n.7447C>A c.1349C>A (n.1349C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.839C>A (n.839C>A) n.1445C>A n.406C>A c.1245C>A (p.Leu415=)
7	g.30621440C>G	CA454253901	GARS1	c.1407C>G (p.Leu469=) n.1497C>G n.1470C>G n.1486C>G c.1121C>G (n.1121C>G) c.507C>G (n.507C>G) n.1903C>G c.745C>G (n.745C>G) c.1038C>G (p.Leu346=) n.3280C>G c.1206C>G (p.Leu402=) c.1277C>G (n.1277C>G) n.1423C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.1305C>G (p.Leu435=) n.1415C>G n.7447C>G c.1349C>G (n.1349C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.839C>G (n.839C>G) n.1445C>G n.406C>G c.1245C>G (p.Leu415=)	ClinVar dbSNP
7	g.30621440C>T	CA454253903	GARS1	c.1407C>T (p.Leu469=) n.1497C>T n.1470C>T n.1486C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.507C>T (n.507C>T) n.1903C>T c.745C>T (n.745C>T) c.1038C>T (p.Leu346=) n.3280C>T c.1206C>T (p.Leu402=) c.1277C>T (n.1277C>T) n.1423C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.1305C>T (p.Leu435=) n.1415C>T n.7447C>T c.1349C>T (n.1349C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.839C>T (n.839C>T) n.1445C>T n.406C>T c.1245C>T (p.Leu415=)
7	g.30621441T>A	CA367128158	GARS1	c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1498T>A n.1471T>A n.1487T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.508T>A (n.508T>A) n.1904T>A c.746T>A (n.746T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.3281T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1278T>A (n.1278T>A) n.1424T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.1416T>A n.7448T>A c.1350T>A (n.1350T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.840T>A (n.840T>A) n.1446T>A n.407T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr)
7	g.30621441T>C	CA367128160	GARS1	c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.1498T>C n.1471T>C n.1487T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.1904T>C c.746T>C (n.746T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.3281T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1278T>C (n.1278T>C) n.1424T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.1416T>C n.7448T>C c.1350T>C (n.1350T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.840T>C (n.840T>C) n.1446T>C n.407T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro)
7	g.30621441T>G	CA367128163	GARS1	c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.1498T>G n.1471T>G n.1487T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.1904T>G c.746T>G (n.746T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.3281T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1278T>G (n.1278T>G) n.1424T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.1416T>G n.7448T>G c.1350T>G (n.1350T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.840T>G (n.840T>G) n.1446T>G n.407T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala)
7	g.30621442C>A	CA367128165	GARS1	c.1409C>A (p.Ser470Tyr) n.1499C>A n.1472C>A n.1488C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.509C>A (n.509C>A) n.1905C>A c.747C>A (n.747C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.3282C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.1279C>A (n.1279C>A) n.1425C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.1417C>A n.7449C>A c.1351C>A (n.1351C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.841C>A (n.841C>A) n.1447C>A n.408C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
7	g.30621442C=	CA1697769580	GARS1	c.1409C= (p.Ser470=) n.1499C= n.1472C= n.1488C= c.1123C= (n.1123C=) c.509C= (n.509C=) n.1905C= c.747C= (n.747C=) c.1040C= (p.Ser347=) n.3282C= c.1208C= (p.Ser403=) c.1279C= (n.1279C=) n.1425C= c.1241C= (p.Ser414=) c.1307C= (p.Ser436=) n.1417C= n.7449C= c.1351C= (n.1351C=) c.354C= (n.354C=) c.860C= (n.860C=) c.698C= (n.698C=) c.841C= (n.841C=) n.1447C= n.408C= c.1247C= (p.Ser416=)
7	g.30621442C>G	CA367128168	GARS1	c.1409C>G (p.Ser470Cys) n.1499C>G n.1472C>G n.1488C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.509C>G (n.509C>G) n.1905C>G c.747C>G (n.747C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.3282C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.1279C>G (n.1279C>G) n.1425C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.1417C>G n.7449C>G c.1351C>G (n.1351C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.841C>G (n.841C>G) n.1447C>G n.408C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys)	ClinVar
7	g.30621442C>T	CA367128170	GARS1	c.1409C>T (p.Ser470Phe) n.1499C>T n.1472C>T n.1488C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.509C>T (n.509C>T) n.1905C>T c.747C>T (n.747C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.3282C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.1279C>T (n.1279C>T) n.1425C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.1417C>T n.7449C>T c.1351C>T (n.1351C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.841C>T (n.841C>T) n.1447C>T n.408C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30621443C>A	CA454253916	GARS1	c.1410C>A (p.Ser470=) n.1500C>A n.1473C>A n.1489C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.510C>A (n.510C>A) n.1906C>A c.748C>A (n.748C>A) c.1041C>A (p.Ser347=) n.3283C>A c.1209C>A (p.Ser403=) c.1280C>A (n.1280C>A) n.1426C>A c.1242C>A (p.Ser414=) c.1308C>A (p.Ser436=) n.1418C>A n.7450C>A c.1352C>A (n.1352C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.842C>A (n.842C>A) n.1448C>A n.409C>A c.1248C>A (p.Ser416=)
7	g.30621443C>G	CA454253918	GARS1	c.1410C>G (p.Ser470=) n.1500C>G n.1473C>G n.1489C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.510C>G (n.510C>G) n.1906C>G c.748C>G (n.748C>G) c.1041C>G (p.Ser347=) n.3283C>G c.1209C>G (p.Ser403=) c.1280C>G (n.1280C>G) n.1426C>G c.1242C>G (p.Ser414=) c.1308C>G (p.Ser436=) n.1418C>G n.7450C>G c.1352C>G (n.1352C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.842C>G (n.842C>G) n.1448C>G n.409C>G c.1248C>G (p.Ser416=)
7	g.30621443C>T	CA454253921	GARS1	c.1410C>T (p.Ser470=) n.1500C>T n.1473C>T n.1489C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.510C>T (n.510C>T) n.1906C>T c.748C>T (n.748C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) n.3283C>T c.1209C>T (p.Ser403=) c.1280C>T (n.1280C>T) n.1426C>T c.1242C>T (p.Ser414=) c.1308C>T (p.Ser436=) n.1418C>T n.7450C>T c.1352C>T (n.1352C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.842C>T (n.842C>T) n.1448C>T n.409C>T c.1248C>T (p.Ser416=)
7	g.30621444T>A	CA367128175	GARS1	c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1501T>A n.1474T>A n.1490T>A c.1125T>A (n.1125T>A) c.511T>A (n.511T>A) n.1907T>A c.749T>A (n.749T>A) c.1042T>A (p.Cys348Ser) n.3284T>A c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1281T>A (n.1281T>A) n.1427T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.1419T>A n.7451T>A c.1353T>A (n.1353T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.843T>A (n.843T>A) n.1449T>A n.410T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser)	ClinVar
7	g.30621444T>C	CA367128177	GARS1	c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1501T>C n.1474T>C n.1490T>C c.1125T>C (n.1125T>C) c.511T>C (n.511T>C) n.1907T>C c.749T>C (n.749T>C) c.1042T>C (p.Cys348Arg) n.3284T>C c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1281T>C (n.1281T>C) n.1427T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.1419T>C n.7451T>C c.1353T>C (n.1353T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.843T>C (n.843T>C) n.1449T>C n.410T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg)
7	g.30621444T>G	CA367128172	GARS1	c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1501T>G n.1474T>G n.1490T>G c.1125T>G (n.1125T>G) c.511T>G (n.511T>G) n.1907T>G c.749T>G (n.749T>G) c.1042T>G (p.Cys348Gly) n.3284T>G c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1281T>G (n.1281T>G) n.1427T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.1419T>G n.7451T>G c.1353T>G (n.1353T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.843T>G (n.843T>G) n.1449T>G n.410T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly)
7	g.30621445G>A	CA367128179	GARS1	c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1502G>A n.1475G>A n.1491G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.512G>A (n.512G>A) n.1908G>A c.750G>A (n.750G>A) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) n.3285G>A c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1282G>A (n.1282G>A) n.1428G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1420G>A n.7452G>A c.1354G>A (n.1354G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.844G>A (n.844G>A) n.1450G>A n.411G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
7	g.30621445G>C	CA367128180	GARS1	c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1502G>C n.1475G>C n.1491G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.512G>C (n.512G>C) n.1908G>C c.750G>C (n.750G>C) c.1043G>C (p.Cys348Ser) n.3285G>C c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1282G>C (n.1282G>C) n.1428G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1420G>C n.7452G>C c.1354G>C (n.1354G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.844G>C (n.844G>C) n.1450G>C n.411G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser)
7	g.30621445G>T	CA367128181	GARS1	c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1502G>T n.1475G>T n.1491G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.1908G>T c.750G>T (n.750G>T) c.1043G>T (p.Cys348Phe) n.3285G>T c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1282G>T (n.1282G>T) n.1428G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1420G>T n.7452G>T c.1354G>T (n.1354G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.844G>T (n.844G>T) n.1450G>T n.411G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe)
7	g.30621446T>A	CA367128182	GARS1	c.1413T>A (p.Cys471Ter) n.1503T>A n.1476T>A n.1492T>A c.1127T>A (n.1127T>A) c.513T>A (n.513T>A) n.1909T>A c.751T>A (n.751T>A) c.1044T>A (p.Cys348Ter) n.3286T>A c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.1283T>A (n.1283T>A) n.1429T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.1421T>A n.7453T>A c.1355T>A (n.1355T>A) c.358T>A (n.358T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.845T>A (n.845T>A) n.1451T>A n.412T>A c.1251T>A (p.Cys417Ter)
7	g.30621446T>C	CA454253932	GARS1	c.1413T>C (p.Cys471=) n.1503T>C n.1476T>C n.1492T>C c.1127T>C (n.1127T>C) c.513T>C (n.513T>C) n.1909T>C c.751T>C (n.751T>C) c.1044T>C (p.Cys348=) n.3286T>C c.1212T>C (p.Cys404=) c.1283T>C (n.1283T>C) n.1429T>C c.1245T>C (p.Cys415=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.1421T>C n.7453T>C c.1355T>C (n.1355T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.845T>C (n.845T>C) n.1451T>C n.412T>C c.1251T>C (p.Cys417=)
7	g.30621446T>G	CA367128183	GARS1	c.1413T>G (p.Cys471Trp) n.1503T>G n.1476T>G n.1492T>G c.1127T>G (n.1127T>G) c.513T>G (n.513T>G) n.1909T>G c.751T>G (n.751T>G) c.1044T>G (p.Cys348Trp) n.3286T>G c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.1283T>G (n.1283T>G) n.1429T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.1421T>G n.7453T>G c.1355T>G (n.1355T>G) c.358T>G (n.358T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.845T>G (n.845T>G) n.1451T>G n.412T>G c.1251T>G (p.Cys417Trp)
7	g.30621447C>A	CA367128184	GARS1	c.1414C>A (p.His472Asn) n.1504C>A n.1477C>A n.1493C>A c.1128C>A (n.1128C>A) c.514C>A (n.514C>A) n.1910C>A c.752C>A (n.752C>A) c.1045C>A (p.His349Asn) n.3287C>A c.1213C>A (p.His405Asn) c.1284C>A (n.1284C>A) n.1430C>A c.1246C>A (p.His416Asn) c.1312C>A (p.His438Asn) n.1422C>A n.7454C>A c.1356C>A (n.1356C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.846C>A (n.846C>A) n.1452C>A n.413C>A c.1252C>A (p.His418Asn)
7	g.30621447C>G	CA367128185	GARS1	c.1414C>G (p.His472Asp) n.1504C>G n.1477C>G n.1493C>G c.1128C>G (n.1128C>G) c.514C>G (n.514C>G) n.1910C>G c.752C>G (n.752C>G) c.1045C>G (p.His349Asp) n.3287C>G c.1213C>G (p.His405Asp) c.1284C>G (n.1284C>G) n.1430C>G c.1246C>G (p.His416Asp) c.1312C>G (p.His438Asp) n.1422C>G n.7454C>G c.1356C>G (n.1356C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.846C>G (n.846C>G) n.1452C>G n.413C>G c.1252C>G (p.His418Asp)
7	g.30621447C>T	CA367128187	GARS1	c.1414C>T (p.His472Tyr) n.1504C>T n.1477C>T n.1493C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.514C>T (n.514C>T) n.1910C>T c.752C>T (n.752C>T) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.3287C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1284C>T (n.1284C>T) n.1430C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1422C>T n.7454C>T c.1356C>T (n.1356C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.846C>T (n.846C>T) n.1452C>T n.413C>T c.1252C>T (p.His418Tyr)
7	g.30621449_30621452dup	CA2552725304	GARS1	c.1416_1419dup (p.Arg474CysfsTer11) n.1506_1509dup n.1479_1482dup n.1495_1498dup c.1130_1133dup (n.1130_1133dup) c.516_519dup (n.516_519dup) n.1912_1915dup c.754_757dup (n.754_757dup) c.1047_1050dup (p.Arg351CysfsTer11) n.3289_3292dup c.1215_1218dup (p.Arg407CysfsTer11) c.1286_1289dup (n.1286_1289dup) n.1432_1435dup c.1248_1251dup (p.Arg418CysfsTer11) c.1314_1317dup (p.Arg440CysfsTer11) n.1424_1427dup n.7456_7459dup c.1358_1361dup (n.1358_1361dup) c.361_364dup (n.361_364dup) c.867_870dup (n.867_870dup) c.705_708dup (n.705_708dup) c.848_851dup (n.848_851dup) n.1454_1457dup n.415_418dup c.1254_1257dup (p.Arg420CysfsTer11)
7	g.30621448A=	CA1697769598	GARS1	c.1415A= (p.His472=) n.1505A= n.1478A= n.1494A= c.1129A= (n.1129A=) c.515A= (n.515A=) n.1911A= c.753A= (n.753A=) c.1046A= (p.His349=) n.3288A= c.1214A= (p.His405=) c.1285A= (n.1285A=) n.1431A= c.1247A= (p.His416=) c.1313A= (p.His438=) n.1423A= n.7455A= c.1357A= (n.1357A=) c.360A= (n.360A=) c.866A= (n.866A=) c.704A= (n.704A=) c.847A= (n.847A=) n.1453A= n.414A= c.1253A= (p.His418=)
7	g.30621448A>C	CA367128190	GARS1	c.1415A>C (p.His472Pro) n.1505A>C n.1478A>C n.1494A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.515A>C (n.515A>C) n.1911A>C c.753A>C (n.753A>C) c.1046A>C (p.His349Pro) n.3288A>C c.1214A>C (p.His405Pro) c.1285A>C (n.1285A>C) n.1431A>C c.1247A>C (p.His416Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1423A>C n.7455A>C c.1357A>C (n.1357A>C) c.360A>C (n.360A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.847A>C (n.847A>C) n.1453A>C n.414A>C c.1253A>C (p.His418Pro)
7	g.30621448A>G	CA16612091	GARS1	c.1415A>G (p.His472Arg) n.1505A>G n.1478A>G n.1494A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.515A>G (n.515A>G) n.1911A>G c.753A>G (n.753A>G) c.1046A>G (p.His349Arg) n.3288A>G c.1214A>G (p.His405Arg) c.1285A>G (n.1285A>G) n.1431A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) n.1423A>G n.7455A>G c.1357A>G (n.1357A>G) c.360A>G (n.360A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.847A>G (n.847A>G) n.1453A>G n.414A>G c.1253A>G (p.His418Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30621448A>T	CA367128193	GARS1	c.1415A>T (p.His472Leu) n.1505A>T n.1478A>T n.1494A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.1911A>T c.753A>T (n.753A>T) c.1046A>T (p.His349Leu) n.3288A>T c.1214A>T (p.His405Leu) c.1285A>T (n.1285A>T) n.1431A>T c.1247A>T (p.His416Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) n.1423A>T n.7455A>T c.1357A>T (n.1357A>T) c.360A>T (n.360A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.847A>T (n.847A>T) n.1453A>T n.414A>T c.1253A>T (p.His418Leu)
7	g.30621448dup	CA2499218869	GARS1	c.1415dup (p.His472GlnfsTer12) n.1505dup n.1478dup n.1494dup c.1129dup (n.1129dup) c.515dup (n.515dup) n.1911dup c.753dup (n.753dup) c.1046dup (p.His349GlnfsTer12) n.3288dup c.1214dup (p.His405GlnfsTer12) c.1285dup (n.1285dup) n.1431dup c.1247dup (p.His416GlnfsTer12) c.1313dup (p.His438GlnfsTer12) n.1423dup n.7455dup c.1357dup (n.1357dup) c.360dup (n.360dup) c.866dup (n.866dup) c.704dup (n.704dup) c.847dup (n.847dup) n.1453dup n.414dup c.1253dup (p.His418GlnfsTer12)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched