Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30612100T>ACA367124816GARS1c.886T>A (p.Leu296Met)
n.976T>A
n.949T>A
n.965T>A
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n.1382T>A
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c.517T>A (p.Leu173Met)
n.2759T>A
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c.*756T>A (n.*756T>A)
n.902T>A
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n.894T>A
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c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.924T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
7g.30612100T>CCA454246858GARS1c.886T>C (p.Leu296=)
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c.718T>C (p.Leu240=)
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n.924T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
gnomAD v4
7g.30612100T>GCA367124818GARS1c.886T>G (p.Leu296Val)
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n.894T>G
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n.924T>G
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gnomAD v4
7g.30612101T>ACA367124821GARS1c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.977T>A
n.950T>A
n.966T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1383T>A
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c.518T>A (p.Leu173Ter)
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c.*757T>A (n.*757T>A)
n.903T>A
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
n.895T>A
n.6927T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
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c.*176T>A (n.*176T>A)
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n.925T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
7g.30612101T>CCA367124822GARS1c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.977T>C
n.950T>C
n.966T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1383T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.2760T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.903T>C
c.719T>C (p.Leu240Ser)
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n.895T>C
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n.925T>C
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7g.30612101T>GCA367124820GARS1c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.977T>G
n.950T>G
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n.1383T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
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n.2760T>G
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c.*757T>G (n.*757T>G)
n.903T>G
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
n.895T>G
n.6927T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.925T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
gnomAD v4
7g.30612102G>ACA454246859GARS1c.888G>A (p.Leu296=)
n.978G>A
n.951G>A
n.967G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1384G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.2761G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.904G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.896G>A
n.6928G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.926G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
7g.30612102G>CCA367124824GARS1c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.978G>C
n.951G>C
n.967G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1384G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.2761G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.904G>C
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
n.896G>C
n.6928G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
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n.926G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
7g.30612102G>TCA367124826GARS1c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.978G>T
n.951G>T
n.967G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1384G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.2761G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.904G>T
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
n.896G>T
n.6928G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.926G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
7g.30612103A>CCA454246860GARS1c.889A>C (p.Arg297=)
n.979A>C
n.952A>C
n.968A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1385A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.520A>C (p.Arg174=)
n.2762A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.905A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.897A>C
n.6929A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.927A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
7g.30612103A>GCA367124827GARS1c.889A>G (p.Arg297Gly)
n.979A>G
n.952A>G
n.968A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1385A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.2762A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.905A>G
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c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.897A>G
n.6929A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
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c.*321A>G (n.*321A>G)
n.927A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
7g.30612103A>TCA367124829GARS1c.889A>T (p.Arg297Ter)
n.979A>T
n.952A>T
n.968A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1385A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.2762A>T
c.688A>T (p.Arg230Ter)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.905A>T
c.721A>T (p.Arg241Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
n.897A>T
n.6929A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.927A>T
c.727A>T (p.Arg243Ter)
7g.30612104G>ACA367124830GARS1c.890G>A (p.Arg297Lys)
n.980G>A
n.953G>A
n.969G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1386G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.2763G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.906G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.898G>A
n.6930G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.928G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
gnomAD v4
7g.30612104G>CCA367124832GARS1c.890G>C (p.Arg297Thr)
n.980G>C
n.953G>C
n.969G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1386G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.2763G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.906G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.898G>C
n.6930G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.928G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
gnomAD v4
7g.30612104G>TCA367124833GARS1c.890G>T (p.Arg297Ile)
n.980G>T
n.953G>T
n.969G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1386G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.2763G>T
c.689G>T (p.Arg230Ile)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.906G>T
c.722G>T (p.Arg241Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
n.898G>T
n.6930G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.928G>T
c.728G>T (p.Arg243Ile)
7g.30612105A>CCA367124835GARS1c.891A>C (p.Arg297Ser)
n.981A>C
n.954A>C
n.970A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1387A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.522A>C (p.Arg174Ser)
n.2764A>C
c.690A>C (p.Arg230Ser)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.907A>C
c.723A>C (p.Arg241Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
n.899A>C
n.6931A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.929A>C
c.729A>C (p.Arg243Ser)
7g.30612105A>GCA454246861GARS1c.891A>G (p.Arg297=)
n.981A>G
n.954A>G
n.970A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1387A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.522A>G (p.Arg174=)
n.2764A>G
c.690A>G (p.Arg230=)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.907A>G
c.723A>G (p.Arg241=)
c.789A>G (p.Arg263=)
n.899A>G
n.6931A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.929A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
7g.30612105A>TCA367124836GARS1c.891A>T (p.Arg297Ser)
n.981A>T
n.954A>T
n.970A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1387A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.2764A>T
c.690A>T (p.Arg230Ser)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.907A>T
c.723A>T (p.Arg241Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
n.899A>T
n.6931A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.929A>T
c.729A>T (p.Arg243Ser)
7g.30612106C>ACA367124838GARS1c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.982C>A
n.955C>A
n.971C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1388C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.2765C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.908C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.900C>A
n.6932C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.930C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
7g.30612106C>GCA367124840GARS1c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.982C>G
n.955C>G
n.971C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1388C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.2765C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.908C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.900C>G
n.6932C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.930C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
gnomAD v4
7g.30612106C>TCA367124841GARS1c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.982C>T
n.955C>T
n.971C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1388C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.2765C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.908C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.900C>T
n.6932C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.930C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
7g.30612107C>ACA367124843GARS1c.893C>A (p.Pro298Gln)
n.983C>A
n.956C>A
n.972C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1389C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.2766C>A
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.909C>A
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
n.901C>A
n.6933C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.931C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
7g.30612107C=CA1697811042GARS1c.893C= (p.Pro298=)
n.983C=
n.956C=
n.972C=
c.*607C= (n.*607C=)
n.1389C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.524C= (p.Pro175=)
n.2766C=
c.692C= (p.Pro231=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.909C=
c.725C= (p.Pro242=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.901C=
n.6933C=
c.*835C= (n.*835C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.931C=
c.731C= (p.Pro244=)
7g.30612107C>GCA367124845GARS1c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.983C>G
n.956C>G
n.972C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1389C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.2766C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.909C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.901C>G
n.6933C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.931C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
7g.30612107C>TCA254714GARS1c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.983C>T
n.956C>T
n.972C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1389C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.2766C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.909C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.901C>T
n.6933C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.931C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
ClinVar dbSNP
7g.30612108A>CCA454246864GARS1c.894A>C (p.Pro298=)
n.984A>C
n.957A>C
n.973A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.1390A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.525A>C (p.Pro175=)
n.2767A>C
c.693A>C (p.Pro231=)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.910A>C
c.726A>C (p.Pro242=)
c.792A>C (p.Pro264=)
n.902A>C
n.6934A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.932A>C
c.732A>C (p.Pro244=)
7g.30612108A>GCA454246863GARS1c.894A>G (p.Pro298=)
n.984A>G
n.957A>G
n.973A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.1390A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.525A>G (p.Pro175=)
n.2767A>G
c.693A>G (p.Pro231=)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.910A>G
c.726A>G (p.Pro242=)
c.792A>G (p.Pro264=)
n.902A>G
n.6934A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.932A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
7g.30612108A>TCA454246862GARS1c.894A>T (p.Pro298=)
n.984A>T
n.957A>T
n.973A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.1390A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.525A>T (p.Pro175=)
n.2767A>T
c.693A>T (p.Pro231=)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.910A>T
c.726A>T (p.Pro242=)
c.792A>T (p.Pro264=)
n.902A>T
n.6934A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.932A>T
c.732A>T (p.Pro244=)
7g.30612108_30612119delCA2695207553GARS1c.894_905del (p.Glu299_Gln302del)
n.984_995del
n.957_968del
n.973_984del
c.*608_*619del (n.*608_*619del)
n.1390_1401del
c.*232_*243del (n.*232_*243del)
c.525_536del (p.Glu176_Gln179del)
n.2767_2778del
c.693_704del (p.Glu232_Gln235del)
c.*764_*775del (n.*764_*775del)
n.910_921del
c.726_737del (p.Glu243_Gln246del)
c.792_803del (p.Glu265_Gln268del)
n.902_913del
n.6934_6945del
c.*836_*847del (n.*836_*847del)
c.*345_*356del (n.*345_*356del)
c.*183_*194del (n.*183_*194del)
c.*326_*337del (n.*326_*337del)
n.932_943del
c.732_743del (p.Glu245_Gln248del)
7g.30612109G>ACA367124847GARS1c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.985G>A
n.958G>A
n.974G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1391G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.2768G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.911G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.903G>A
n.6935G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.933G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
7g.30612109G>CCA367124849GARS1c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.985G>C
n.958G>C
n.974G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1391G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.2768G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.911G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.903G>C
n.6935G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.933G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612109G=CA1697811045GARS1c.895G= (p.Glu299=)
n.985G=
n.958G=
n.974G=
c.*609G= (n.*609G=)
n.1391G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.526G= (p.Glu176=)
n.2768G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.911G=
c.727G= (p.Glu243=)
c.793G= (p.Glu265=)
n.903G=
n.6935G=
c.*837G= (n.*837G=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.933G=
c.733G= (p.Glu245=)
7g.30612109G>TCA367124850GARS1c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.985G>T
n.958G>T
n.974G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1391G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.2768G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.911G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.903G>T
n.6935G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.933G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
7g.30612110A>CCA367124852GARS1c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.986A>C
n.959A>C
n.975A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1392A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.2769A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.912A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.904A>C
n.6936A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.934A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
7g.30612110A>GCA367124853GARS1c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.986A>G
n.959A>G
n.975A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1392A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.2769A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.912A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.904A>G
n.6936A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.934A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
7g.30612110A>TCA367124854GARS1c.896A>T (p.Glu299Val)
n.986A>T
n.959A>T
n.975A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1392A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.2769A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.912A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.904A>T
n.6936A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.934A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
7g.30612111A>CCA367124857GARS1c.897A>C (p.Glu299Asp)
n.987A>C
n.960A>C
n.976A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.1393A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.2770A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.913A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
n.905A>C
n.6937A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.935A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
7g.30612111A>GCA454246865GARS1c.897A>G (p.Glu299=)
n.987A>G
n.960A>G
n.976A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.1393A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.528A>G (p.Glu176=)
n.2770A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.913A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
c.795A>G (p.Glu265=)
n.905A>G
n.6937A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.935A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
7g.30612111A>TCA367124856GARS1c.897A>T (p.Glu299Asp)
n.987A>T
n.960A>T
n.976A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.1393A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.2770A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.913A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
n.905A>T
n.6937A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.935A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
7g.30612112A>CCA367124858GARS1c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.988A>C
n.961A>C
n.977A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.1394A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.2771A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.914A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.906A>C
n.6938A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.936A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
7g.30612112A>GCA367124859GARS1c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.988A>G
n.961A>G
n.977A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.1394A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.2771A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.914A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.906A>G
n.6938A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.936A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
7g.30612112A>TCA367124860GARS1c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.988A>T
n.961A>T
n.977A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.1394A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.2771A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.914A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.906A>T
n.6938A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.936A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
7g.30612113C>ACA367124861GARS1c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.989C>A
n.962C>A
n.978C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1395C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.2772C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.915C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.907C>A
n.6939C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.937C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
7g.30612113C>GCA367124863GARS1c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.989C>G
n.962C>G
n.978C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1395C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.2772C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.915C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.907C>G
n.6939C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
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n.937C>G
c.737C>G (p.Thr246Ser)
7g.30612113C>TCA367124865GARS1c.899C>T (p.Thr300Ile)
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n.978C>T
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n.2772C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.915C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.907C>T
n.6939C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.937C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
7g.30612114T>ACA454246866GARS1c.900T>A (p.Thr300=)
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n.963T>A
n.979T>A
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c.*238T>A (n.*238T>A)
c.531T>A (p.Thr177=)
n.2773T>A
c.699T>A (p.Thr233=)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.916T>A
c.732T>A (p.Thr244=)
c.798T>A (p.Thr266=)
n.908T>A
n.6940T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.938T>A
c.738T>A (p.Thr246=)
7g.30612114T>CCA454246867GARS1c.900T>C (p.Thr300=)
n.990T>C
n.963T>C
n.979T>C
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n.1396T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.2773T>C
c.699T>C (p.Thr233=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.916T>C
c.732T>C (p.Thr244=)
c.798T>C (p.Thr266=)
n.908T>C
n.6940T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
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ClinVar dbSNP
7g.30612114T>GCA454246868GARS1c.900T>G (p.Thr300=)
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n.938T>G
c.738T>G (p.Thr246=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612114T=CA1697811073GARS1c.900T= (p.Thr300=)
n.990T=
n.963T=
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c.*238T= (n.*238T=)
c.531T= (p.Thr177=)
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c.699T= (p.Thr233=)
c.*770T= (n.*770T=)
n.916T=
c.732T= (p.Thr244=)
c.798T= (p.Thr266=)
n.908T=
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c.*842T= (n.*842T=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.938T=
c.738T= (p.Thr246=)
7g.30612114_30612115delinsTGCA1697811051GARS1c.900_901delinsTG (p.Thr300=)
n.990_991delinsTG
n.963_964delinsTG
n.979_980delinsTG
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n.1396_1397delinsTG
c.*238_*239delinsTG (n.*238_*239delinsTG)
c.531_532delinsTG (p.Thr177=)
n.2773_2774delinsTG
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c.*770_*771delinsTG (n.*770_*771delinsTG)
n.916_917delinsTG
c.732_733delinsTG (p.Thr244=)
c.798_799delinsTG (p.Thr266=)
n.908_909delinsTG
n.6940_6941delinsTG
c.*842_*843delinsTG (n.*842_*843delinsTG)
c.*351_*352delinsTG (n.*351_*352delinsTG)
c.*189_*190delinsTG (n.*189_*190delinsTG)
c.*332_*333delinsTG (n.*332_*333delinsTG)
n.938_939delinsTG
c.738_739delinsTG (p.Thr246=)
7g.30612115delCA573453920GARS1c.901del (p.Ala301HisfsTer6)
n.991del
n.964del
n.980del
c.*615del (n.*615del)
n.1397del
c.*239del (n.*239del)
c.532del (p.Ala178HisfsTer6)
n.2774del
c.700del (p.Ala234HisfsTer6)
c.*771del (n.*771del)
n.917del
c.733del (p.Ala245HisfsTer6)
c.799del (p.Ala267HisfsTer6)
n.909del
n.6941del
c.*843del (n.*843del)
c.*352del (n.*352del)
c.*190del (n.*190del)
c.*333del (n.*333del)
n.939del
c.739del (p.Ala247HisfsTer6)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612115G>ACA367124867GARS1c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.991G>A
n.964G>A
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n.2774G>A
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n.909G>A
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c.*352G>A (n.*352G>A)
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c.*333G>A (n.*333G>A)
n.939G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
7g.30612115G>CCA367124871GARS1c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.991G>C
n.964G>C
n.980G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.1397G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.2774G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*771G>C (n.*771G>C)
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n.909G>C
n.6941G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.939G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
7g.30612115G>TCA367124869GARS1c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.991G>T
n.964G>T
n.980G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1397G>T
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c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.2774G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.917G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.909G>T
n.6941G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.939G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
7g.30612116C>ACA367124873GARS1c.902C>A (p.Ala301Glu)
n.992C>A
n.965C>A
n.981C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1398C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
n.2775C>A
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c.*772C>A (n.*772C>A)
n.918C>A
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.910C>A
n.6942C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
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c.*334C>A (n.*334C>A)
n.940C>A
c.740C>A (p.Ala247Glu)
7g.30612116C>GCA367124875GARS1c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.992C>G
n.965C>G
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c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.2775C>G
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7g.30612116C>TCA367124874GARS1c.902C>T (p.Ala301Val)
n.992C>T
n.965C>T
n.981C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1398C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.2775C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.918C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.910C>T
n.6942C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
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c.*334C>T (n.*334C>T)
n.940C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
7g.30612117A=CA1697811077GARS1c.903A= (p.Ala301=)
n.993A=
n.966A=
n.982A=
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c.702A= (p.Ala234=)
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c.*845A= (n.*845A=)
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n.941A=
c.741A= (p.Ala247=)
7g.30612117A>CCA454246869GARS1c.903A>C (p.Ala301=)
n.993A>C
n.966A>C
n.982A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1399A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.534A>C (p.Ala178=)
n.2776A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.919A>C
c.735A>C (p.Ala245=)
c.801A>C (p.Ala267=)
n.911A>C
n.6943A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.941A>C
c.741A>C (p.Ala247=)
7g.30612117A>GCA454246870GARS1c.903A>G (p.Ala301=)
n.993A>G
n.966A>G
n.982A>G
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c.*241A>G (n.*241A>G)
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n.2776A>G
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n.919A>G
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n.911A>G
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7g.30612117A>TCA454246871GARS1c.903A>T (p.Ala301=)
n.993A>T
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c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1399A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.534A>T (p.Ala178=)
n.2776A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.919A>T
c.735A>T (p.Ala245=)
c.801A>T (p.Ala267=)
n.911A>T
n.6943A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
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c.*335A>T (n.*335A>T)
n.941A>T
c.741A>T (p.Ala247=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612118C>ACA367124877GARS1c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.994C>A
n.967C>A
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n.2777C>A
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7g.30612118C>GCA367124879GARS1c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.994C>G
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7g.30612118C>TCA367124878GARS1c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.994C>T
n.967C>T
n.983C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1400C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.2777C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.920C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.912C>T
n.6944C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
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c.*336C>T (n.*336C>T)
n.942C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
gnomAD v4
7g.30612119A>CCA367124880GARS1c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.995A>C
n.968A>C
n.984A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1401A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.2778A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*775A>C (n.*775A>C)
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7g.30612119A>GCA367124882GARS1c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.995A>G
n.968A>G
n.984A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1401A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.2778A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.921A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.913A>G
n.6945A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.943A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
7g.30612119A>TCA367124883GARS1c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.995A>T
n.968A>T
n.984A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1401A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.2778A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.921A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.913A>T
n.6945A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.943A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
7g.30612119_30612120delCA2682249544GARS1c.905_906del (p.Gln302ArgfsTer29)
n.995_996del
n.968_969del
n.984_985del
c.*619_*620del (n.*619_*620del)
n.1401_1402del
c.*243_*244del (n.*243_*244del)
c.536_537del (p.Gln179ArgfsTer29)
n.2778_2779del
c.704_705del (p.Gln235ArgfsTer29)
c.*775_*776del (n.*775_*776del)
n.921_922del
c.737_738del (p.Gln246ArgfsTer29)
c.803_804del (p.Gln268ArgfsTer29)
n.913_914del
n.6945_6946del
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
c.*356_*357del (n.*356_*357del)
c.*194_*195del (n.*194_*195del)
c.*337_*338del (n.*337_*338del)
n.943_944del
c.743_744del (p.Gln248ArgfsTer29)
gnomAD v4
7g.30612120G>ACA454246872GARS1c.906G>A (p.Gln302=)
n.996G>A
n.969G>A
n.985G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1402G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.537G>A (p.Gln179=)
n.2779G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.922G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.914G>A
n.6946G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.944G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
7g.30612120G>CCA4205854GARS1c.906G>C (p.Gln302His)
n.996G>C
n.969G>C
n.985G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1402G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.537G>C (p.Gln179His)
n.2779G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.922G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.914G>C
n.6946G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.944G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612120G=CA1697811078GARS1c.906G= (p.Gln302=)
n.996G=
n.969G=
n.985G=
c.*620G= (n.*620G=)
n.1402G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.537G= (p.Gln179=)
n.2779G=
c.705G= (p.Gln235=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.922G=
c.738G= (p.Gln246=)
c.804G= (p.Gln268=)
n.914G=
n.6946G=
c.*848G= (n.*848G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.944G=
c.744G= (p.Gln248=)
7g.30612120G>TCA367124885GARS1c.906G>T (p.Gln302His)
n.996G>T
n.969G>T
n.985G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1402G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.537G>T (p.Gln179His)
n.2779G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.922G>T
c.738G>T (p.Gln246His)
c.804G>T (p.Gln268His)
n.914G>T
n.6946G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.944G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
7g.30612121G>ACA367124887GARS1c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.997G>A
n.970G>A
n.986G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.1403G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.2780G>A
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.923G>A
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
n.915G>A
n.6947G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.945G>A
c.745G>A (p.Gly249Arg)
COSMIC
7g.30612121G>CCA367124889GARS1c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.997G>C
n.970G>C
n.986G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.1403G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.2780G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.923G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.915G>C
n.6947G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.945G>C
c.745G>C (p.Gly249Arg)
7g.30612121G>TCA367124890GARS1c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.997G>T
n.970G>T
n.986G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.1403G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.538G>T (p.Gly180Trp)
n.2780G>T
c.706G>T (p.Gly236Trp)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.923G>T
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
n.915G>T
n.6947G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.945G>T
c.745G>T (p.Gly249Trp)
7g.30612122G>ACA367124892GARS1c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.998G>A
n.971G>A
n.987G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.1404G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.2781G>A
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.924G>A
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
n.916G>A
n.6948G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.946G>A
c.746G>A (p.Gly249Glu)
7g.30612122G>CCA367124894GARS1c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.998G>C
n.971G>C
n.987G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.1404G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.2781G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.924G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.916G>C
n.6948G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.946G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
gnomAD v4
7g.30612122G>TCA367124895GARS1c.908G>T (p.Gly303Val)
n.998G>T
n.971G>T
n.987G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.1404G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.2781G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.924G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.916G>T
n.6948G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.946G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
7g.30612123G>ACA454246873GARS1c.909G>A (p.Gly303=)
n.999G>A
n.972G>A
n.988G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1405G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.540G>A (p.Gly180=)
n.2782G>A
c.708G>A (p.Gly236=)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.925G>A
c.741G>A (p.Gly247=)
c.807G>A (p.Gly269=)
n.917G>A
n.6949G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.947G>A
c.747G>A (p.Gly249=)
7g.30612123G>CCA454246874GARS1c.909G>C (p.Gly303=)
n.999G>C
n.972G>C
n.988G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1405G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.540G>C (p.Gly180=)
n.2782G>C
c.708G>C (p.Gly236=)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.925G>C
c.741G>C (p.Gly247=)
c.807G>C (p.Gly269=)
n.917G>C
n.6949G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.947G>C
c.747G>C (p.Gly249=)
ClinVar
7g.30612123G>TCA454246875GARS1c.909G>T (p.Gly303=)
n.999G>T
n.972G>T
n.988G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1405G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.540G>T (p.Gly180=)
n.2782G>T
c.708G>T (p.Gly236=)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.925G>T
c.741G>T (p.Gly247=)
c.807G>T (p.Gly269=)
n.917G>T
n.6949G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.947G>T
c.747G>T (p.Gly249=)
gnomAD v4
7g.30612124A>CCA367124901GARS1c.910A>C (p.Ile304Leu)
n.1000A>C
n.973A>C
n.989A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1406A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.2783A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.926A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.918A>C
n.6950A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.948A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
7g.30612124A>GCA367124899GARS1c.910A>G (p.Ile304Val)
n.1000A>G
n.973A>G
n.989A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1406A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.2783A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.926A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.918A>G
n.6950A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.948A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
7g.30612124A>TCA367124897GARS1c.910A>T (p.Ile304Phe)
n.1000A>T
n.973A>T
n.989A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1406A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.2783A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.926A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.918A>T
n.6950A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.948A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
7g.30612125T>ACA367124903GARS1c.911T>A (p.Ile304Asn)
n.1001T>A
n.974T>A
n.990T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1407T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.2784T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.927T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.919T>A
n.6951T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.949T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
COSMIC
7g.30612125T>CCA367124904GARS1c.911T>C (p.Ile304Thr)
n.1001T>C
n.974T>C
n.990T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1407T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.2784T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.927T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.919T>C
n.6951T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.949T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
7g.30612125T>GCA367124905GARS1c.911T>G (p.Ile304Ser)
n.1001T>G
n.974T>G
n.990T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1407T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.2784T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.927T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.919T>G
n.6951T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.949T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
7g.30612126T>ACA454246876GARS1c.912T>A (p.Ile304=)
n.1002T>A
n.975T>A
n.991T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.1408T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.543T>A (p.Ile181=)
n.2785T>A
c.711T>A (p.Ile237=)
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.928T>A
c.744T>A (p.Ile248=)
c.810T>A (p.Ile270=)
n.920T>A
n.6952T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.950T>A
c.750T>A (p.Ile250=)
7g.30612126T>CCA454246878GARS1c.912T>C (p.Ile304=)
n.1002T>C
n.975T>C
n.991T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.1408T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.543T>C (p.Ile181=)
n.2785T>C
c.711T>C (p.Ile237=)
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.928T>C
c.744T>C (p.Ile248=)
c.810T>C (p.Ile270=)
n.920T>C
n.6952T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.950T>C
c.750T>C (p.Ile250=)
7g.30612126T>GCA367124907GARS1c.912T>G (p.Ile304Met)
n.1002T>G
n.975T>G
n.991T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.1408T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.543T>G (p.Ile181Met)
n.2785T>G
c.711T>G (p.Ile237Met)
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.928T>G
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.810T>G (p.Ile270Met)
n.920T>G
n.6952T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.950T>G
c.750T>G (p.Ile250Met)
7g.30612127T>ACA367124909GARS1c.913T>A (p.Phe305Ile)
n.1003T>A
n.976T>A
n.992T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.1409T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.2786T>A
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.929T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
n.921T>A
n.6953T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.951T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
7g.30612127T>CCA367124911GARS1c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.1003T>C
n.976T>C
n.992T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.1409T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.2786T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.929T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
n.921T>C
n.6953T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.951T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
7g.30612127T>GCA367124912GARS1c.913T>G (p.Phe305Val)
n.1003T>G
n.976T>G
n.992T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.1409T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.544T>G (p.Phe182Val)
n.2786T>G
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.929T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
n.921T>G
n.6953T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.951T>G
c.751T>G (p.Phe251Val)
7g.30612128T>ACA367124913GARS1c.914T>A (p.Phe305Tyr)
n.1004T>A
n.977T>A
n.993T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.1410T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.2787T>A
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.930T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
n.922T>A
n.6954T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.952T>A
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
7g.30612128T>CCA367124915GARS1c.914T>C (p.Phe305Ser)
n.1004T>C
n.977T>C
n.993T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.1410T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.2787T>C
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.930T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
n.922T>C
n.6954T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.952T>C
c.752T>C (p.Phe251Ser)
7g.30612128T>GCA367124917GARS1c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.1004T>G
n.977T>G
n.993T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.1410T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
n.2787T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.930T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
n.922T>G
n.6954T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.952T>G
c.752T>G (p.Phe251Cys)
7g.30612129C>ACA367124918GARS1c.915C>A (p.Phe305Leu)
n.1005C>A
n.978C>A
n.994C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1411C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
n.2788C>A
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.931C>A
c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
n.923C>A
n.6955C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.953C>A
c.753C>A (p.Phe251Leu)
7g.30612129C>GCA367124919GARS1c.915C>G (p.Phe305Leu)
n.1005C>G
n.978C>G
n.994C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1411C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
n.2788C>G
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.931C>G
c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
n.923C>G
n.6955C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.953C>G
c.753C>G (p.Phe251Leu)
7g.30612129C>TCA454246879GARS1c.915C>T (p.Phe305=)
n.1005C>T
n.978C>T
n.994C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1411C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.546C>T (p.Phe182=)
n.2788C>T
c.714C>T (p.Phe238=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.931C>T
c.747C>T (p.Phe249=)
c.813C>T (p.Phe271=)
n.923C>T
n.6955C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.953C>T
c.753C>T (p.Phe251=)
COSMIC
7g.30612130T>ACA367124920GARS1c.916T>A (p.Leu306Met)
n.1006T>A
n.979T>A
n.995T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.1412T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.2789T>A
c.715T>A (p.Leu239Met)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.932T>A
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.814T>A (p.Leu272Met)
n.924T>A
n.6956T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.954T>A
c.754T>A (p.Leu252Met)
7g.30612130T>CCA454246880GARS1c.916T>C (p.Leu306=)
n.1006T>C
n.979T>C
n.995T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.1412T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.2789T>C
c.715T>C (p.Leu239=)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.932T>C
c.748T>C (p.Leu250=)
c.814T>C (p.Leu272=)
n.924T>C
n.6956T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.954T>C
c.754T>C (p.Leu252=)
7g.30612130T>GCA367124922GARS1c.916T>G (p.Leu306Val)
n.1006T>G
n.979T>G
n.995T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.1412T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.2789T>G
c.715T>G (p.Leu239Val)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.932T>G
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
n.924T>G
n.6956T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.954T>G
c.754T>G (p.Leu252Val)
7g.30612131T>ACA367124924GARS1c.917T>A (p.Leu306Ter)
n.1007T>A
n.980T>A
n.996T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.1413T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.2790T>A
c.716T>A (p.Leu239Ter)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.933T>A
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
n.925T>A
n.6957T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.955T>A
c.755T>A (p.Leu252Ter)
7g.30612131T>CCA156050248GARS1c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.1007T>C
n.980T>C
n.996T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.1413T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.2790T>C
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.933T>C
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
n.925T>C
n.6957T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.955T>C
c.755T>C (p.Leu252Ser)
7g.30612131T>GCA367124925GARS1c.917T>G (p.Leu306Trp)
n.1007T>G
n.980T>G
n.996T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.1413T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.2790T>G
c.716T>G (p.Leu239Trp)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.933T>G
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
n.925T>G
n.6957T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.955T>G
c.755T>G (p.Leu252Trp)
7g.30612132G>ACA454246881GARS1c.918G>A (p.Leu306=)
n.1008G>A
n.981G>A
n.997G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1414G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.2791G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.934G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.926G>A
n.6958G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.956G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
7g.30612132G>CCA367124926GARS1c.918G>C (p.Leu306Phe)
n.1008G>C
n.981G>C
n.997G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1414G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.2791G>C
c.717G>C (p.Leu239Phe)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.934G>C
c.750G>C (p.Leu250Phe)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
n.926G>C
n.6958G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.956G>C
c.756G>C (p.Leu252Phe)
7g.30612132G>TCA367124928GARS1c.918G>T (p.Leu306Phe)
n.1008G>T
n.981G>T
n.997G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1414G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.2791G>T
c.717G>T (p.Leu239Phe)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.934G>T
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
n.926G>T
n.6958G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.956G>T
c.756G>T (p.Leu252Phe)
7g.30612133A>CCA367124930GARS1c.919A>C (p.Asn307His)
n.1009A>C
n.982A>C
n.998A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1415A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.2792A>C
c.718A>C (p.Asn240His)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.935A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
c.817A>C (p.Asn273His)
n.927A>C
n.6959A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.957A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
7g.30612133A>GCA367124931GARS1c.919A>G (p.Asn307Asp)
n.1009A>G
n.982A>G
n.998A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1415A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.2792A>G
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.935A>G
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
n.927A>G
n.6959A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.957A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
7g.30612133A>TCA367124932GARS1c.919A>T (p.Asn307Tyr)
n.1009A>T
n.982A>T
n.998A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1415A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.2792A>T
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.935A>T
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
n.927A>T
n.6959A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.957A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
7g.30612134A>CCA367124933GARS1c.920A>C (p.Asn307Thr)
n.1010A>C
n.983A>C
n.999A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.1416A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.2793A>C
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.936A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
n.928A>C
n.6960A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.958A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
7g.30612134A>GCA367124934GARS1c.920A>G (p.Asn307Ser)
n.1010A>G
n.983A>G
n.999A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.1416A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.2793A>G
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.936A>G
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
n.928A>G
n.6960A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.958A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
7g.30612134A>TCA367124935GARS1c.920A>T (p.Asn307Ile)
n.1010A>T
n.983A>T
n.999A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.1416A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.2793A>T
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.936A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
n.928A>T
n.6960A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.958A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
7g.30612135T>ACA367124937GARS1c.921T>A (p.Asn307Lys)
n.1011T>A
n.984T>A
n.1000T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.1417T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
n.2794T>A
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.937T>A
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.819T>A (p.Asn273Lys)
n.929T>A
n.6961T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.959T>A
c.759T>A (p.Asn253Lys)
7g.30612135T>CCA454246882GARS1c.921T>C (p.Asn307=)
n.1011T>C
n.984T>C
n.1000T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.1417T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.552T>C (p.Asn184=)
n.2794T>C
c.720T>C (p.Asn240=)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.937T>C
c.753T>C (p.Asn251=)
c.819T>C (p.Asn273=)
n.929T>C
n.6961T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.959T>C
c.759T>C (p.Asn253=)
7g.30612135T>GCA367124939GARS1c.921T>G (p.Asn307Lys)
n.1011T>G
n.984T>G
n.1000T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.1417T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
n.2794T>G
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.937T>G
c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.819T>G (p.Asn273Lys)
n.929T>G
n.6961T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.959T>G
c.759T>G (p.Asn253Lys)
7g.30612136T>ACA367124941GARS1c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.1012T>A
n.985T>A
n.1001T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.1418T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
n.2795T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.938T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
n.930T>A
n.6962T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.960T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
7g.30612136T>CCA367124944GARS1c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.1012T>C
n.985T>C
n.1001T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.1418T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.2795T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.938T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.930T>C
n.6962T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.960T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
7g.30612136T>GCA367124942GARS1c.922T>G (p.Phe308Val)
n.1012T>G
n.985T>G
n.1001T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.1418T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.553T>G (p.Phe185Val)
n.2795T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.938T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
n.930T>G
n.6962T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.960T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
gnomAD v4
7g.30612137T>ACA367124945GARS1c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.1013T>A
n.986T>A
n.1002T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.1419T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.2796T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.939T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
n.931T>A
n.6963T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.961T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
7g.30612137T>CCA367124946GARS1c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.1013T>C
n.986T>C
n.1002T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.1419T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.2796T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.939T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.931T>C
n.6963T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.961T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
7g.30612137T>GCA367124948GARS1c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.1013T>G
n.986T>G
n.1002T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.1419T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.2796T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.939T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.931T>G
n.6963T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.961T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
7g.30612138C>ACA367124949GARS1c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.1014C>A
n.987C>A
n.1003C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1420C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.555C>A (p.Phe185Leu)
n.2797C>A
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.940C>A
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
n.932C>A
n.6964C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.962C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
dbSNP
7g.30612138C=CA1697811080GARS1c.924C= (p.Phe308=)
n.1014C=
n.987C=
n.1003C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.1420C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.555C= (p.Phe185=)
n.2797C=
c.723C= (p.Phe241=)
c.*794C= (n.*794C=)
n.940C=
c.756C= (p.Phe252=)
c.822C= (p.Phe274=)
n.932C=
n.6964C=
c.*866C= (n.*866C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*356C= (n.*356C=)
n.962C=
c.762C= (p.Phe254=)
7g.30612138C>GCA367124951GARS1c.924C>G (p.Phe308Leu)
n.1014C>G
n.987C>G
n.1003C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.1420C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.555C>G (p.Phe185Leu)
n.2797C>G
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.940C>G
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
n.932C>G
n.6964C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.962C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
7g.30612138C>TCA454246884GARS1c.924C>T (p.Phe308=)
n.1014C>T
n.987C>T
n.1003C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1420C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.555C>T (p.Phe185=)
n.2797C>T
c.723C>T (p.Phe241=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.940C>T
c.756C>T (p.Phe252=)
c.822C>T (p.Phe274=)
n.932C>T
n.6964C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.962C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
7g.30612139A>CCA367124953GARS1c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.1015A>C
n.988A>C
n.1004A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1421A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.2798A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.941A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.933A>C
n.6965A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.963A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
gnomAD v4
7g.30612139A>GCA367124955GARS1c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.1015A>G
n.988A>G
n.1004A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1421A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.2798A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.941A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.933A>G
n.6965A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.963A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
7g.30612139A>TCA367124956GARS1c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.1015A>T
n.988A>T
n.1004A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
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c.*263A>T (n.*263A>T)
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n.2798A>T
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c.*795A>T (n.*795A>T)
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c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.933A>T
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c.*867A>T (n.*867A>T)
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c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.963A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
7g.30612140A=CA1697811083GARS1c.926A= (p.Lys309=)
n.1016A=
n.989A=
n.1005A=
c.*640A= (n.*640A=)
n.1422A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.557A= (p.Lys186=)
n.2799A=
c.725A= (p.Lys242=)
c.*796A= (n.*796A=)
n.942A=
c.758A= (p.Lys253=)
c.824A= (p.Lys275=)
n.934A=
n.6966A=
c.*868A= (n.*868A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*358A= (n.*358A=)
n.964A=
c.764A= (p.Lys255=)
7g.30612140A>CCA367124958GARS1c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.1016A>C
n.989A>C
n.1005A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1422A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.2799A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.942A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.934A>C
n.6966A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.964A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
7g.30612140A>GCA4205855GARS1c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.1016A>G
n.989A>G
n.1005A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1422A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.2799A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.942A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.934A>G
n.6966A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.964A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612140A>TCA367124960GARS1c.926A>T (p.Lys309Ile)
n.1016A>T
n.989A>T
n.1005A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1422A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.2799A>T
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.942A>T
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
n.934A>T
n.6966A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.964A>T
c.764A>T (p.Lys255Ile)
7g.30612141A>CCA367124963GARS1c.927A>C (p.Lys309Asn)
n.1017A>C
n.990A>C
n.1006A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1423A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.2800A>C
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.943A>C
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
n.935A>C
n.6967A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.965A>C
c.765A>C (p.Lys255Asn)
7g.30612141A>GCA454246885GARS1c.927A>G (p.Lys309=)
n.1017A>G
n.990A>G
n.1006A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1423A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.558A>G (p.Lys186=)
n.2800A>G
c.726A>G (p.Lys242=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.943A>G
c.759A>G (p.Lys253=)
c.825A>G (p.Lys275=)
n.935A>G
n.6967A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.965A>G
c.765A>G (p.Lys255=)
7g.30612141A>TCA367124962GARS1c.927A>T (p.Lys309Asn)
n.1017A>T
n.990A>T
n.1006A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1423A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.2800A>T
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.943A>T
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
n.935A>T
n.6967A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.965A>T
c.765A>T (p.Lys255Asn)
7g.30612142C>ACA454246886GARS1c.928C>A (p.Arg310=)
n.1018C>A
n.991C>A
n.1007C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.1424C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.559C>A (p.Arg187=)
n.2801C>A
c.727C>A (p.Arg243=)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.944C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.826C>A (p.Arg276=)
n.936C>A
n.6968C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.966C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612142C=CA1697811084GARS1c.928C= (p.Arg310=)
n.1018C=
n.991C=
n.1007C=
c.*642C= (n.*642C=)
n.1424C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.559C= (p.Arg187=)
n.2801C=
c.727C= (p.Arg243=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.944C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.826C= (p.Arg276=)
n.936C=
n.6968C=
c.*870C= (n.*870C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*360C= (n.*360C=)
n.966C=
c.766C= (p.Arg256=)
7g.30612142C>GCA367124964GARS1c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1018C>G
n.991C>G
n.1007C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.1424C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.2801C>G
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.944C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.936C>G
n.6968C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.966C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
7g.30612142C>TCA4205856GARS1c.928C>T (p.Arg310Ter)
n.1018C>T
n.991C>T
n.1007C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.1424C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.2801C>T
c.727C>T (p.Arg243Ter)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.944C>T
c.760C>T (p.Arg254Ter)
c.826C>T (p.Arg276Ter)
n.936C>T
n.6968C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.966C>T
c.766C>T (p.Arg256Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.30612142_30612143insATTTTCATACA2546839643GARS1c.928_929insATTTTCATA (p.Lys309_Arg310insHisPheHis)
n.1018_1019insATTTTCATA
n.991_992insATTTTCATA
n.1007_1008insATTTTCATA
c.*642_*643insATTTTCATA (n.*642_*643insATTTTCATA)
n.1424_1425insATTTTCATA
c.*266_*267insATTTTCATA (n.*266_*267insATTTTCATA)
c.559_560insATTTTCATA (p.Lys186_Arg187insHisPheHis)
n.2801_2802insATTTTCATA
c.727_728insATTTTCATA (p.Lys242_Arg243insHisPheHis)
c.*798_*799insATTTTCATA (n.*798_*799insATTTTCATA)
n.944_945insATTTTCATA
c.760_761insATTTTCATA (p.Lys253_Arg254insHisPheHis)
c.826_827insATTTTCATA (p.Lys275_Arg276insHisPheHis)
n.936_937insATTTTCATA
n.6968_6969insATTTTCATA
c.*870_*871insATTTTCATA (n.*870_*871insATTTTCATA)
c.*379_*380insATTTTCATA (n.*379_*380insATTTTCATA)
c.*217_*218insATTTTCATA (n.*217_*218insATTTTCATA)
c.*360_*361insATTTTCATA (n.*360_*361insATTTTCATA)
n.966_967insATTTTCATA
c.766_767insATTTTCATA (p.Lys255_Arg256insHisPheHis)
7g.30612143G>ACA367124967GARS1c.929G>A (p.Arg310Gln)
n.1019G>A
n.992G>A
n.1008G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.1425G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.2802G>A
c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.945G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.937G>A
n.6969G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.967G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612143G>CCA367124969GARS1c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1019G>C
n.992G>C
n.1008G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1425G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.2802G>C
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.945G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.937G>C
n.6969G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.967G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
7g.30612143G=CA1697811089GARS1c.929G= (p.Arg310=)
n.1019G=
n.992G=
n.1008G=
c.*643G= (n.*643G=)
n.1425G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.560G= (p.Arg187=)
n.2802G=
c.728G= (p.Arg243=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.945G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.937G=
n.6969G=
c.*871G= (n.*871G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.967G=
c.767G= (p.Arg256=)
7g.30612143G>TCA367124970GARS1c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1019G>T
n.992G>T
n.1008G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1425G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.2802G>T
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.945G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.937G>T
n.6969G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.967G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
7g.30612144A>CCA454246887GARS1c.930A>C (p.Arg310=)
n.1020A>C
n.993A>C
n.1009A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1426A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.561A>C (p.Arg187=)
n.2803A>C
c.729A>C (p.Arg243=)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.946A>C
c.762A>C (p.Arg254=)
c.828A>C (p.Arg276=)
n.938A>C
n.6970A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.968A>C
c.768A>C (p.Arg256=)
7g.30612144A>GCA454246888GARS1c.930A>G (p.Arg310=)
n.1020A>G
n.993A>G
n.1009A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1426A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.561A>G (p.Arg187=)
n.2803A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.946A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
c.828A>G (p.Arg276=)
n.938A>G
n.6970A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.968A>G
c.768A>G (p.Arg256=)
gnomAD v4
7g.30612144A>TCA454246889GARS1c.930A>T (p.Arg310=)
n.1020A>T
n.993A>T
n.1009A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.1426A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.561A>T (p.Arg187=)
n.2803A>T
c.729A>T (p.Arg243=)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.946A>T
c.762A>T (p.Arg254=)
c.828A>T (p.Arg276=)
n.938A>T
n.6970A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.968A>T
c.768A>T (p.Arg256=)
7g.30612145C>ACA367124972GARS1c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1021C>A
n.994C>A
n.1010C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1427C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.2804C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.947C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.939C>A
n.6971C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.969C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
7g.30612145C>GCA367124973GARS1c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1021C>G
n.994C>G
n.1010C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1427C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.2804C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.947C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.939C>G
n.6971C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.969C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
7g.30612145C>TCA367124975GARS1c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1021C>T
n.994C>T
n.1010C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1427C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.2804C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.947C>T
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.939C>T
n.6971C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.969C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
7g.30612146T>ACA367124977GARS1c.932T>A (p.Leu311His)
n.1022T>A
n.995T>A
n.1011T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1428T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.2805T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.948T>A
c.764T>A (p.Leu255His)
c.830T>A (p.Leu277His)
n.940T>A
n.6972T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.970T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
7g.30612146T>CCA367124978GARS1c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1022T>C
n.995T>C
n.1011T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1428T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.2805T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.948T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.940T>C
n.6972T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.970T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
7g.30612146T>GCA367124979GARS1c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1022T>G
n.995T>G
n.1011T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1428T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.2805T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.948T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.940T>G
n.6972T>G
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.970T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
7g.30612147T>ACA454246893GARS1c.933T>A (p.Leu311=)
n.1023T>A
n.996T>A
n.1012T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1429T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.564T>A (p.Leu188=)
n.2806T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.949T>A
c.765T>A (p.Leu255=)
c.831T>A (p.Leu277=)
n.941T>A
n.6973T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.971T>A
c.771T>A (p.Leu257=)
7g.30612147T>CCA454246892GARS1c.933T>C (p.Leu311=)
n.1023T>C
n.996T>C
n.1012T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1429T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.564T>C (p.Leu188=)
n.2806T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.949T>C
c.765T>C (p.Leu255=)
c.831T>C (p.Leu277=)
n.941T>C
n.6973T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.971T>C
c.771T>C (p.Leu257=)
gnomAD v4
7g.30612147T>GCA454246891GARS1c.933T>G (p.Leu311=)
n.1023T>G
n.996T>G
n.1012T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.1429T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.564T>G (p.Leu188=)
n.2806T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.949T>G
c.765T>G (p.Leu255=)
c.831T>G (p.Leu277=)
n.941T>G
n.6973T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.971T>G
c.771T>G (p.Leu257=)
7g.30612148T>ACA367124980GARS1c.934T>A (p.Leu312Met)
n.1024T>A
n.997T>A
n.1013T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1430T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.2807T>A
c.733T>A (p.Leu245Met)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.950T>A
c.766T>A (p.Leu256Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.942T>A
n.6974T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.972T>A
c.772T>A (p.Leu258Met)
7g.30612148T>CCA454246894GARS1c.934T>C (p.Leu312=)
n.1024T>C
n.997T>C
n.1013T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1430T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.2807T>C
c.733T>C (p.Leu245=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.950T>C
c.766T>C (p.Leu256=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.942T>C
n.6974T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.972T>C
c.772T>C (p.Leu258=)
dbSNP gnomAD v4
7g.30612148T>GCA367124981GARS1c.934T>G (p.Leu312Val)
n.1024T>G
n.997T>G
n.1013T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1430T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.2807T>G
c.733T>G (p.Leu245Val)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.950T>G
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.942T>G
n.6974T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.972T>G
c.772T>G (p.Leu258Val)
gnomAD v4
7g.30612148T=CA1697811092GARS1c.934T= (p.Leu312=)
n.1024T=
n.997T=
n.1013T=
c.*648T= (n.*648T=)
n.1430T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.565T= (p.Leu189=)
n.2807T=
c.733T= (p.Leu245=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.950T=
c.766T= (p.Leu256=)
c.832T= (p.Leu278=)
n.942T=
n.6974T=
c.*876T= (n.*876T=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*366T= (n.*366T=)
n.972T=
c.772T= (p.Leu258=)
7g.30612149T>ACA367124983GARS1c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.1025T>A
n.998T>A
n.1014T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.1431T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.2808T>A
c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.951T>A
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.943T>A
n.6975T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.973T>A
c.773T>A (p.Leu258Ter)
7g.30612149T>CCA367124984GARS1c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.1025T>C
n.998T>C
n.1014T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.1431T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.2808T>C
c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.951T>C
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.943T>C
n.6975T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.973T>C
c.773T>C (p.Leu258Ser)
dbSNP
7g.30612149T>GCA367124985GARS1c.935T>G (p.Leu312Trp)
n.1025T>G
n.998T>G
n.1014T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.1431T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.2808T>G
c.734T>G (p.Leu245Trp)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.951T>G
c.767T>G (p.Leu256Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.943T>G
n.6975T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.973T>G
c.773T>G (p.Leu258Trp)
7g.30612149T=CA1697811094GARS1c.935T= (p.Leu312=)
n.1025T=
n.998T=
n.1014T=
c.*649T= (n.*649T=)
n.1431T=
c.*273T= (n.*273T=)
c.566T= (p.Leu189=)
n.2808T=
c.734T= (p.Leu245=)
c.*805T= (n.*805T=)
n.951T=
c.767T= (p.Leu256=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.943T=
n.6975T=
c.*877T= (n.*877T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.973T=
c.773T= (p.Leu258=)
7g.30612150G>ACA454246895GARS1c.936G>A (p.Leu312=)
n.1026G>A
n.999G>A
n.1015G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.1432G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.2809G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.952G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.944G>A
n.6976G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.974G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
7g.30612150G>CCA367124987GARS1c.936G>C (p.Leu312Phe)
n.1026G>C
n.999G>C
n.1015G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.1432G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.2809G>C
c.735G>C (p.Leu245Phe)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.952G>C
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.944G>C
n.6976G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.974G>C
c.774G>C (p.Leu258Phe)
7g.30612150G>TCA367124988GARS1c.936G>T (p.Leu312Phe)
n.1026G>T
n.999G>T
n.1015G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.1432G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.2809G>T
c.735G>T (p.Leu245Phe)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.952G>T
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.944G>T
n.6976G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.974G>T
c.774G>T (p.Leu258Phe)
7g.30612151G>ACA367124990GARS1c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.1027G>A
n.1000G>A
n.1016G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1433G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.2810G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.953G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.945G>A
n.6977G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.975G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612151G>CCA367124992GARS1c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.1027G>C
n.1000G>C
n.1016G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1433G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.2810G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.953G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.945G>C
n.6977G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.975G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
7g.30612151G=CA1697811098GARS1c.937G= (p.Glu313=)
n.1027G=
n.1000G=
n.1016G=
c.*651G= (n.*651G=)
n.1433G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.2810G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.953G=
c.769G= (p.Glu257=)
c.835G= (p.Glu279=)
n.945G=
n.6977G=
c.*879G= (n.*879G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.975G=
c.775G= (p.Glu259=)
7g.30612151G>TCA4205857GARS1c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.1027G>T
n.1000G>T
n.1016G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1433G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.2810G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.953G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.945G>T
n.6977G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.975G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.30612152A>CCA367124994GARS1c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.1028A>C
n.1001A>C
n.1017A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1434A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.2811A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.954A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.946A>C
n.6978A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.976A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
gnomAD v4
7g.30612152A>GCA367124995GARS1c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.1028A>G
n.1001A>G
n.1017A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1434A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.2811A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.954A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.946A>G
n.6978A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.976A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
7g.30612152A>TCA367124996GARS1c.938A>T (p.Glu313Val)
n.1028A>T
n.1001A>T
n.1017A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1434A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.2811A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.954A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.946A>T
n.6978A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.976A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
7g.30612153G>ACA454246897GARS1c.939G>A (p.Glu313=)
n.1029G>A
n.1002G>A
n.1018G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1435G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.2812G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.955G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
c.837G>A (p.Glu279=)
n.947G>A
n.6979G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.977G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
7g.30612153G>CCA367124998GARS1c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.1029G>C
n.1002G>C
n.1018G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1435G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.2812G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.955G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.947G>C
n.6979G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.977G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
7g.30612153G>TCA367125001GARS1c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.1029G>T
n.1002G>T
n.1018G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1435G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.2812G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.955G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.947G>T
n.6979G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.977G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
7g.30612154T>ACA367125004GARS1c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.1030T>A
n.1003T>A
n.1019T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1436T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.2813T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.956T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.948T>A
n.6980T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.978T>A
c.778T>A (p.Phe260Ile)
7g.30612154T>CCA367125005GARS1c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.1030T>C
n.1003T>C
n.1019T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1436T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.2813T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.956T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.948T>C
n.6980T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.978T>C
c.778T>C (p.Phe260Leu)
7g.30612154T>GCA367125007GARS1c.940T>G (p.Phe314Val)
n.1030T>G
n.1003T>G
n.1019T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1436T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.2813T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.956T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
n.948T>G
n.6980T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.978T>G
c.778T>G (p.Phe260Val)
7g.30612155T>ACA367125012GARS1c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.1031T>A
n.1004T>A
n.1020T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1437T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.2814T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.957T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.949T>A
n.6981T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.979T>A
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
7g.30612155T>CCA367125010GARS1c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.1031T>C
n.1004T>C
n.1020T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1437T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.2814T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.957T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.949T>C
n.6981T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.979T>C
c.779T>C (p.Phe260Ser)
7g.30612155T>GCA367125008GARS1c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.1031T>G
n.1004T>G
n.1020T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1437T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.2814T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.957T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
n.949T>G
n.6981T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.979T>G
c.779T>G (p.Phe260Cys)
COSMIC
7g.30612156C>ACA367125014GARS1c.942C>A (p.Phe314Leu)
n.1032C>A
n.1005C>A
n.1021C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1438C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.2815C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.958C>A
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
n.950C>A
n.6982C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.980C>A
c.780C>A (p.Phe260Leu)
7g.30612156C=CA1697811103GARS1c.942C= (p.Phe314=)
n.1032C=
n.1005C=
n.1021C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.1438C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.573C= (p.Phe191=)
n.2815C=
c.741C= (p.Phe247=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.958C=
c.774C= (p.Phe258=)
c.840C= (p.Phe280=)
n.950C=
n.6982C=
c.*884C= (n.*884C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.980C=
c.780C= (p.Phe260=)
7g.30612156C>GCA367125016GARS1c.942C>G (p.Phe314Leu)
n.1032C>G
n.1005C>G
n.1021C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1438C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.2815C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.958C>G
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.950C>G
n.6982C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.980C>G
c.780C>G (p.Phe260Leu)
7g.30612156C>TCA454246902GARS1c.942C>T (p.Phe314=)
n.1032C>T
n.1005C>T
n.1021C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1438C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.573C>T (p.Phe191=)
n.2815C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.958C>T
c.774C>T (p.Phe258=)
c.840C>T (p.Phe280=)
n.950C>T
n.6982C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.980C>T
c.780C>T (p.Phe260=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612157A>CCA367125018GARS1c.943A>C (p.Asn315His)
n.1033A>C
n.1006A>C
n.1022A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1439A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.2816A>C
c.742A>C (p.Asn248His)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.959A>C
c.775A>C (p.Asn259His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.951A>C
n.6983A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.981A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
gnomAD v4
7g.30612157A>GCA367125019GARS1c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1033A>G
n.1006A>G
n.1022A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1439A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.2816A>G
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.959A>G
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.951A>G
n.6983A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.981A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
7g.30612157A>TCA367125020GARS1c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1033A>T
n.1006A>T
n.1022A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1439A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.2816A>T
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.959A>T
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.951A>T
n.6983A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.981A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
7g.30612158A>CCA367125021GARS1c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1034A>C
n.1007A>C
n.1023A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1440A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.2817A>C
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.960A>C
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.952A>C
n.6984A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.982A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
7g.30612158A>GCA367125022GARS1c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1034A>G
n.1007A>G
n.1023A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1440A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.2817A>G
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.960A>G
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.952A>G
n.6984A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.982A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
ClinVar gnomAD v4
7g.30612158A>TCA367125023GARS1c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1034A>T
n.1007A>T
n.1023A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1440A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.2817A>T
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.960A>T
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.952A>T
n.6984A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.982A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
7g.30612159C>ACA367125024GARS1c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.1035C>A
n.1008C>A
n.1024C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1441C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.2818C>A
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.961C>A
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.953C>A
n.6985C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.983C>A
c.783C>A (p.Asn261Lys)
7g.30612159C>GCA367125025GARS1c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.1035C>G
n.1008C>G
n.1024C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1441C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.2818C>G
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.961C>G
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.953C>G
n.6985C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.983C>G
c.783C>G (p.Asn261Lys)
7g.30612159C>TCA454246908GARS1c.945C>T (p.Asn315=)
n.1035C>T
n.1008C>T
n.1024C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1441C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.2818C>T
c.744C>T (p.Asn248=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.961C>T
c.777C>T (p.Asn259=)
c.843C>T (p.Asn281=)
n.953C>T
n.6985C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.983C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
7g.30612160delCA2774901089GARS1c.946del (p.Gln316LysfsTer25)
n.1036del
n.1009del
n.1025del
c.*660del (n.*660del)
n.1442del
c.*284del (n.*284del)
c.577del (p.Gln193LysfsTer25)
n.2819del
c.745del (p.Gln249LysfsTer25)
c.*816del (n.*816del)
n.962del
c.778del (p.Gln260LysfsTer25)
c.844del (p.Gln282LysfsTer25)
n.954del
n.6986del
c.*888del (n.*888del)
c.*397del (n.*397del)
c.*235del (n.*235del)
c.*378del (n.*378del)
n.984del
c.784del (p.Gln262LysfsTer25)
7g.30612160C>ACA367125027GARS1c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.1036C>A
n.1009C>A
n.1025C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1442C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.2819C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.962C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.954C>A
n.6986C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.984C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
7g.30612160C>GCA367125030GARS1c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.1036C>G
n.1009C>G
n.1025C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1442C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.2819C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.962C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.954C>G
n.6986C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.984C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
7g.30612160C>TCA367125031GARS1c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.1036C>T
n.1009C>T
n.1025C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1442C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.2819C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.962C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.954C>T
n.6986C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.984C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
7g.30612161A>CCA367125036GARS1c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.1037A>C
n.1010A>C
n.1026A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1443A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.2820A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.963A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.955A>C
n.6987A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.985A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
gnomAD v4
7g.30612161A>GCA367125034GARS1c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.1037A>G
n.1010A>G
n.1026A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1443A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.2820A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.963A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.955A>G
n.6987A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.985A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
7g.30612161A>TCA367125035GARS1c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.1037A>T
n.1010A>T
n.1026A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1443A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.2820A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.963A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.955A>T
n.6987A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.985A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
7g.30612162A>CCA367125037GARS1c.948A>C (p.Gln316His)
n.1038A>C
n.1011A>C
n.1027A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.1444A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.579A>C (p.Gln193His)
n.2821A>C
c.747A>C (p.Gln249His)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.964A>C
c.780A>C (p.Gln260His)
c.846A>C (p.Gln282His)
n.956A>C
n.6988A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.986A>C
c.786A>C (p.Gln262His)
7g.30612162A>GCA454246922GARS1c.948A>G (p.Gln316=)
n.1038A>G
n.1011A>G
n.1027A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.1444A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.579A>G (p.Gln193=)
n.2821A>G
c.747A>G (p.Gln249=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.964A>G
c.780A>G (p.Gln260=)
c.846A>G (p.Gln282=)
n.956A>G
n.6988A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.986A>G
c.786A>G (p.Gln262=)
gnomAD v4
7g.30612162A>TCA367125038GARS1c.948A>T (p.Gln316His)
n.1038A>T
n.1011A>T
n.1027A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.1444A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.579A>T (p.Gln193His)
n.2821A>T
c.747A>T (p.Gln249His)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.964A>T
c.780A>T (p.Gln260His)
c.846A>T (p.Gln282His)
n.956A>T
n.6988A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.986A>T
c.786A>T (p.Gln262His)
7g.30612163G>ACA367125040GARS1c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.1039G>A
n.1012G>A
n.1028G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.1445G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.2822G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.965G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.957G>A
n.6989G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.987G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
7g.30612163G>CCA367125042GARS1c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.1039G>C
n.1012G>C
n.1028G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.1445G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.2822G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.965G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.957G>C
n.6989G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.987G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
7g.30612163G>TCA367125044GARS1c.949G>T (p.Gly317Ter)
n.1039G>T
n.1012G>T
n.1028G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1445G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
n.2822G>T
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.965G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
n.957G>T
n.6989G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.987G>T
c.787G>T (p.Gly263Ter)
7g.30612164G>ACA367125045GARS1c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.1040G>A
n.1013G>A
n.1029G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1446G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.2823G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.966G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.958G>A
n.6990G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.988G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
7g.30612164G>CCA367125046GARS1c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.1040G>C
n.1013G>C
n.1029G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1446G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.2823G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.966G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.958G>C
n.6990G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.988G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
7g.30612164G>TCA367125050GARS1c.950G>T (p.Gly317Val)
n.1040G>T
n.1013G>T
n.1029G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1446G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.2823G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.966G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.958G>T
n.6990G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.988G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
7g.30612165A=CA1697811106GARS1c.951A= (p.Gly317=)
n.1041A=
n.1014A=
n.1030A=
c.*665A= (n.*665A=)
n.1447A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.582A= (p.Gly194=)
n.2824A=
c.750A= (p.Gly250=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.967A=
c.783A= (p.Gly261=)
c.849A= (p.Gly283=)
n.959A=
n.6991A=
c.*893A= (n.*893A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.989A=
c.789A= (p.Gly263=)
7g.30612165A>CCA454246933GARS1c.951A>C (p.Gly317=)
n.1041A>C
n.1014A>C
n.1030A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1447A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.582A>C (p.Gly194=)
n.2824A>C
c.750A>C (p.Gly250=)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.967A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
c.849A>C (p.Gly283=)
n.959A>C
n.6991A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.989A>C
c.789A>C (p.Gly263=)
gnomAD v4
7g.30612165A>GCA4205858GARS1c.951A>G (p.Gly317=)
n.1041A>G
n.1014A>G
n.1030A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1447A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.582A>G (p.Gly194=)
n.2824A>G
c.750A>G (p.Gly250=)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.967A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
c.849A>G (p.Gly283=)
n.959A>G
n.6991A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.989A>G
c.789A>G (p.Gly263=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612165A>TCA454246936GARS1c.951A>T (p.Gly317=)
n.1041A>T
n.1014A>T
n.1030A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1447A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.582A>T (p.Gly194=)
n.2824A>T
c.750A>T (p.Gly250=)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.967A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
c.849A>T (p.Gly283=)
n.959A>T
n.6991A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.989A>T
c.789A>T (p.Gly263=)
7g.30612166A>CCA367125052GARS1c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.1042A>C
n.1015A>C
n.1031A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.1448A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.2825A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.968A>C
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.960A>C
n.6992A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.990A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
7g.30612166A>GCA367125054GARS1c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.1042A>G
n.1015A>G
n.1031A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.1448A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.2825A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.968A>G
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.960A>G
n.6992A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.990A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
gnomAD v4
7g.30612166A>TCA367125060GARS1c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.1042A>T
n.1015A>T
n.1031A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.1448A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.2825A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.968A>T
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.960A>T
n.6992A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.990A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
7g.30612167A>CCA367125062GARS1c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.1043A>C
n.1016A>C
n.1032A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1449A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.2826A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.969A>C
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.961A>C
n.6993A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.991A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
7g.30612167A>GCA367125064GARS1c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.1043A>G
n.1016A>G
n.1032A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1449A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.2826A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.969A>G
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.961A>G
n.6993A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.991A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
gnomAD v4
7g.30612167A>TCA367125063GARS1c.953A>T (p.Lys318Met)
n.1043A>T
n.1016A>T
n.1032A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1449A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.2826A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.969A>T
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.961A>T
n.6993A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.991A>T
c.791A>T (p.Lys264Met)
ClinVar dbSNP
7g.30612168G>ACA454246948GARS1c.954G>A (p.Lys318=)
n.1044G>A
n.1017G>A
n.1033G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1450G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
n.2827G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.970G>A
c.786G>A (p.Lys262=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.962G>A
n.6994G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.992G>A
c.792G>A (p.Lys264=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612168G>CCA367125066GARS1c.954G>C (p.Lys318Asn)
n.1044G>C
n.1017G>C
n.1033G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1450G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.2827G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.970G>C
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.962G>C
n.6994G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.992G>C
c.792G>C (p.Lys264Asn)
7g.30612168G=CA1697811112GARS1c.954G= (p.Lys318=)
n.1044G=
n.1017G=
n.1033G=
c.*668G= (n.*668G=)
n.1450G=
c.*292G= (n.*292G=)
c.585G= (p.Lys195=)
n.2827G=
c.753G= (p.Lys251=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.970G=
c.786G= (p.Lys262=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.962G=
n.6994G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.992G=
c.792G= (p.Lys264=)
7g.30612168G>TCA367125069GARS1c.954G>T (p.Lys318Asn)
n.1044G>T
n.1017G>T
n.1033G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1450G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.2827G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.970G>T
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.962G>T
n.6994G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.992G>T
c.792G>T (p.Lys264Asn)
7g.30612169T>ACA367125070GARS1c.955T>A (p.Leu319Met)
n.1045T>A
n.1018T>A
n.1034T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1451T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.586T>A (p.Leu196Met)
n.2828T>A
c.754T>A (p.Leu252Met)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.971T>A
c.787T>A (p.Leu263Met)
c.853T>A (p.Leu285Met)
n.963T>A
n.6995T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.993T>A
c.793T>A (p.Leu265Met)
7g.30612169T>CCA454246954GARS1c.955T>C (p.Leu319=)
n.1045T>C
n.1018T>C
n.1034T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1451T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.586T>C (p.Leu196=)
n.2828T>C
c.754T>C (p.Leu252=)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.971T>C
c.787T>C (p.Leu263=)
c.853T>C (p.Leu285=)
n.963T>C
n.6995T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.993T>C
c.793T>C (p.Leu265=)
7g.30612169T>GCA367125071GARS1c.955T>G (p.Leu319Val)
n.1045T>G
n.1018T>G
n.1034T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1451T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.586T>G (p.Leu196Val)
n.2828T>G
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.971T>G
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
n.963T>G
n.6995T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.993T>G
c.793T>G (p.Leu265Val)
7g.30612170T>ACA367125072GARS1c.956T>A (p.Leu319Ter)
n.1046T>A
n.1019T>A
n.1035T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.1452T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.2829T>A
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.972T>A
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.964T>A
n.6996T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.994T>A
c.794T>A (p.Leu265Ter)
7g.30612170T>CCA367125075GARS1c.956T>C (p.Leu319Ser)
n.1046T>C
n.1019T>C
n.1035T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.1452T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.2829T>C
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.972T>C
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.964T>C
n.6996T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.994T>C
c.794T>C (p.Leu265Ser)
7g.30612170T>GCA367125073GARS1c.956T>G (p.Leu319Trp)
n.1046T>G
n.1019T>G
n.1035T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.1452T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.587T>G (p.Leu196Trp)
n.2829T>G
c.755T>G (p.Leu252Trp)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.972T>G
c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
n.964T>G
n.6996T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.994T>G
c.794T>G (p.Leu265Trp)
7g.30612171G>ACA454246963GARS1c.957G>A (p.Leu319=)
n.1047G>A
n.1020G>A
n.1036G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1453G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.2830G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.973G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.965G>A
n.6997G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.995G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
gnomAD v4
7g.30612171G>CCA367125077GARS1c.957G>C (p.Leu319Phe)
n.1047G>C
n.1020G>C
n.1036G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1453G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.588G>C (p.Leu196Phe)
n.2830G>C
c.756G>C (p.Leu252Phe)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.973G>C
c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
n.965G>C
n.6997G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.995G>C
c.795G>C (p.Leu265Phe)
7g.30612171G>TCA367125080GARS1c.957G>T (p.Leu319Phe)
n.1047G>T
n.1020G>T
n.1036G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1453G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.588G>T (p.Leu196Phe)
n.2830G>T
c.756G>T (p.Leu252Phe)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.973G>T
c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
n.965G>T
n.6997G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.995G>T
c.795G>T (p.Leu265Phe)
7g.30612172C>ACA367125081GARS1c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1048C>A
n.1021C>A
n.1037C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.1454C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.2831C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.974C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.966C>A
n.6998C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.996C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
7g.30612172C>GCA367125083GARS1c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1048C>G
n.1021C>G
n.1037C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.1454C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.2831C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.974C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.966C>G
n.6998C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.996C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
7g.30612172C>TCA367125084GARS1c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1048C>T
n.1021C>T
n.1037C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.1454C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.2831C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.974C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.966C>T
n.6998C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.996C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
7g.30612173C>ACA367125086GARS1c.959C>A (p.Pro320His)
n.1049C>A
n.1022C>A
n.1038C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1455C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.590C>A (p.Pro197His)
n.2832C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.975C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.967C>A
n.6999C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.997C>A
c.797C>A (p.Pro266His)
7g.30612173C>GCA367125088GARS1c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1049C>G
n.1022C>G
n.1038C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1455C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.2832C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.975C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.967C>G
n.6999C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.997C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
7g.30612173C>TCA367125089GARS1c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1049C>T
n.1022C>T
n.1038C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1455C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.2832C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.975C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.967C>T
n.6999C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.997C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
7g.30612174T>ACA454246977GARS1c.960T>A (p.Pro320=)
n.1050T>A
n.1023T>A
n.1039T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.1456T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.591T>A (p.Pro197=)
n.2833T>A
c.759T>A (p.Pro253=)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.976T>A
c.792T>A (p.Pro264=)
c.858T>A (p.Pro286=)
n.968T>A
n.7000T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.998T>A
c.798T>A (p.Pro266=)
7g.30612174T>CCA454246979GARS1c.960T>C (p.Pro320=)
n.1050T>C
n.1023T>C
n.1039T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1456T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.591T>C (p.Pro197=)
n.2833T>C
c.759T>C (p.Pro253=)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.976T>C
c.792T>C (p.Pro264=)
c.858T>C (p.Pro286=)
n.968T>C
n.7000T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.998T>C
c.798T>C (p.Pro266=)
7g.30612174T>GCA454246981GARS1c.960T>G (p.Pro320=)
n.1050T>G
n.1023T>G
n.1039T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1456T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.591T>G (p.Pro197=)
n.2833T>G
c.759T>G (p.Pro253=)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.976T>G
c.792T>G (p.Pro264=)
c.858T>G (p.Pro286=)
n.968T>G
n.7000T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.998T>G
c.798T>G (p.Pro266=)
7g.30612175T>ACA367125091GARS1c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.1051T>A
n.1024T>A
n.1040T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1457T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.2834T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.977T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.969T>A
n.7001T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.999T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
7g.30612175T>CCA367125092GARS1c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.1051T>C
n.1024T>C
n.1040T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1457T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.2834T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.977T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.969T>C
n.7001T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.999T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
7g.30612175T>GCA367125094GARS1c.961T>G (p.Phe321Val)
n.1051T>G
n.1024T>G
n.1040T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1457T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.2834T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.977T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.969T>G
n.7001T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.999T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
7g.30612176T>ACA367125096GARS1c.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.1052T>A
n.1025T>A
n.1041T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1458T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.2835T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.978T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.970T>A
n.7002T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1000T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
7g.30612176T>CCA367125097GARS1c.962T>C (p.Phe321Ser)
n.1052T>C
n.1025T>C
n.1041T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1458T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.2835T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.978T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.970T>C
n.7002T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1000T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
7g.30612176T>GCA367125099GARS1c.962T>G (p.Phe321Cys)
n.1052T>G
n.1025T>G
n.1041T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.1458T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.2835T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.978T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.970T>G
n.7002T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1000T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
7g.30612177T>ACA367125100GARS1c.963T>A (p.Phe321Leu)
n.1053T>A
n.1026T>A
n.1042T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.1459T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.2836T>A
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.979T>A
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.971T>A
n.7003T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1001T>A
c.801T>A (p.Phe267Leu)
7g.30612177T>CCA454246992GARS1c.963T>C (p.Phe321=)
n.1053T>C
n.1026T>C
n.1042T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.1459T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.594T>C (p.Phe198=)
n.2836T>C
c.762T>C (p.Phe254=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.979T>C
c.795T>C (p.Phe265=)
c.861T>C (p.Phe287=)
n.971T>C
n.7003T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1001T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
7g.30612177T>GCA367125102GARS1c.963T>G (p.Phe321Leu)
n.1053T>G
n.1026T>G
n.1042T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.1459T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.2836T>G
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.979T>G
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.971T>G
n.7003T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1001T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
7g.30612178G>ACA367125103GARS1c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1054G>A
n.1027G>A
n.1043G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1460G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.2837G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.980G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.972G>A
n.7004G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1002G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
gnomAD v4
7g.30612178G>CCA367125104GARS1c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1054G>C
n.1027G>C
n.1043G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1460G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.2837G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.980G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.972G>C
n.7004G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1002G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
7g.30612178G>TCA367125105GARS1c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1054G>T
n.1027G>T
n.1043G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1460G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.2837G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.980G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.972G>T
n.7004G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1002G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
7g.30612179C>ACA367125106GARS1c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.1055C>A
n.1028C>A
n.1044C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1461C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.2838C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.981C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.973C>A
n.7005C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1003C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
7g.30612179C=CA1697811116GARS1c.965C= (p.Ala322=)
n.1055C=
n.1028C=
n.1044C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.1461C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.596C= (p.Ala199=)
n.2838C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.981C=
c.797C= (p.Ala266=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.973C=
n.7005C=
c.*907C= (n.*907C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.1003C=
c.803C= (p.Ala268=)
7g.30612179C>GCA367125108GARS1c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1055C>G
n.1028C>G
n.1044C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1461C>G
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n.2838C>G
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n.973C>G
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n.1003C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
7g.30612179C>TCA4205859GARS1c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1055C>T
n.1028C>T
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n.2838C>T
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n.981C>T
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n.973C>T
n.7005C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1003C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30612180T>ACA454247002GARS1c.966T>A (p.Ala322=)
n.1056T>A
n.1029T>A
n.1045T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1462T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.597T>A (p.Ala199=)
n.2839T>A
c.765T>A (p.Ala255=)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.982T>A
c.798T>A (p.Ala266=)
c.864T>A (p.Ala288=)
n.974T>A
n.7006T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1004T>A
c.804T>A (p.Ala268=)
7g.30612180T>CCA454247004GARS1c.966T>C (p.Ala322=)
n.1056T>C
n.1029T>C
n.1045T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1462T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.597T>C (p.Ala199=)
n.2839T>C
c.765T>C (p.Ala255=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.982T>C
c.798T>C (p.Ala266=)
c.864T>C (p.Ala288=)
n.974T>C
n.7006T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1004T>C
c.804T>C (p.Ala268=)
7g.30612180T>GCA454247007GARS1c.966T>G (p.Ala322=)
n.1056T>G
n.1029T>G
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n.974T>G
n.7006T>G
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c.804T>G (p.Ala268=)
7g.30612181G>ACA367125110GARS1c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1057G>A
n.1030G>A
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n.1463G>A
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n.2840G>A
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n.983G>A
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c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.975G>A
n.7007G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1005G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612181G>CCA367125111GARS1c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1057G>C
n.1030G>C
n.1046G>C
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n.1463G>C
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c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.2840G>C
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c.*837G>C (n.*837G>C)
n.983G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.975G>C
n.7007G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1005G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
7g.30612181G=CA1697811119GARS1c.967G= (p.Ala323=)
n.1057G=
n.1030G=
n.1046G=
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c.*305G= (n.*305G=)
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n.7007G=
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n.1005G=
c.805G= (p.Ala269=)
7g.30612181G>TCA367125112GARS1c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1057G>T
n.1030G>T
n.1046G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1463G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.2840G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.983G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.975G>T
n.7007G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1005G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
7g.30612182C>ACA367125114GARS1c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1058C>A
n.1031C>A
n.1047C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1464C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.2841C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.984C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.976C>A
n.7008C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1006C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
7g.30612182C>GCA367125116GARS1c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1058C>G
n.1031C>G
n.1047C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
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c.*306C>G (n.*306C>G)
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n.2841C>G
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n.984C>G
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n.976C>G
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n.1006C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
7g.30612182C>TCA367125118GARS1c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1058C>T
n.1031C>T
n.1047C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1464C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.2841C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.984C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.976C>T
n.7008C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1006C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
ClinVar dbSNP
7g.30612183T>ACA454247022GARS1c.969T>A (p.Ala323=)
n.1059T>A
n.1032T>A
n.1048T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.1465T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.2842T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.985T>A
c.801T>A (p.Ala267=)
c.867T>A (p.Ala289=)
n.977T>A
n.7009T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1007T>A
c.807T>A (p.Ala269=)
7g.30612183T>CCA454247020GARS1c.969T>C (p.Ala323=)
n.1059T>C
n.1032T>C
n.1048T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1465T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.2842T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.985T>C
c.801T>C (p.Ala267=)
c.867T>C (p.Ala289=)
n.977T>C
n.7009T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1007T>C
c.807T>C (p.Ala269=)
7g.30612183T>GCA454247017GARS1c.969T>G (p.Ala323=)
n.1059T>G
n.1032T>G
n.1048T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.1465T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.2842T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.985T>G
c.801T>G (p.Ala267=)
c.867T>G (p.Ala289=)
n.977T>G
n.7009T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1007T>G
c.807T>G (p.Ala269=)
ClinVar gnomAD v4
7g.30612184G>ACA367125119GARS1c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1060G>A
n.1033G>A
n.1049G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1466G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.2843G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.986G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.978G>A
n.7010G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1008G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
7g.30612184G>CCA367125122GARS1c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1060G>C
n.1033G>C
n.1049G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1466G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.2843G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.986G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.978G>C
n.7010G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1008G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
7g.30612184G>TCA367125121GARS1c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1060G>T
n.1033G>T
n.1049G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1466G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.2843G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.986G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.978G>T
n.7010G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1008G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
7g.30612185C>ACA367125125GARS1c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1061C>A
n.1034C>A
n.1050C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1467C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.2844C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.987C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.979C>A
n.7011C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1009C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
7g.30612185C>GCA367125126GARS1c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1061C>G
n.1034C>G
n.1050C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.1467C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.2844C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.987C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.979C>G
n.7011C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1009C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
7g.30612185C>TCA367125128GARS1c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1061C>T
n.1034C>T
n.1050C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.1467C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.2844C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.987C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.979C>T
n.7011C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1009C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
7g.30612186C>ACA454247035GARS1c.972C>A (p.Ala324=)
n.1062C>A
n.1035C>A
n.1051C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1468C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
n.2845C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.988C>A
c.804C>A (p.Ala268=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.980C>A
n.7012C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1010C>A
c.810C>A (p.Ala270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612186C=CA1697811121GARS1c.972C= (p.Ala324=)
n.1062C=
n.1035C=
n.1051C=
c.*686C= (n.*686C=)
n.1468C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.603C= (p.Ala201=)
n.2845C=
c.771C= (p.Ala257=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.988C=
c.804C= (p.Ala268=)
c.870C= (p.Ala290=)
n.980C=
n.7012C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1010C=
c.810C= (p.Ala270=)
7g.30612186C>GCA4205860GARS1c.972C>G (p.Ala324=)
n.1062C>G
n.1035C>G
n.1051C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1468C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.603C>G (p.Ala201=)
n.2845C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.988C>G
c.804C>G (p.Ala268=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.980C>G
n.7012C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1010C>G
c.810C>G (p.Ala270=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612186C>TCA454247038GARS1c.972C>T (p.Ala324=)
n.1062C>T
n.1035C>T
n.1051C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1468C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
n.2845C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.988C>T
c.804C>T (p.Ala268=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.980C>T
n.7012C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1010C>T
c.810C>T (p.Ala270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30612187C>ACA367125130GARS1c.973C>A (p.Gln325Lys)
n.1063C>A
n.1036C>A
n.1052C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1469C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
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n.2846C>A
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c.*843C>A (n.*843C>A)
n.989C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.981C>A
n.7013C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1011C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
7g.30612187C>GCA367125131GARS1c.973C>G (p.Gln325Glu)
n.1063C>G
n.1036C>G
n.1052C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1469C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.2846C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.989C>G
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.981C>G
n.7013C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1011C>G
c.811C>G (p.Gln271Glu)
7g.30612187C>TCA367125132GARS1c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.1063C>T
n.1036C>T
n.1052C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1469C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.2846C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.989C>T
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.981C>T
n.7013C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1011C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
7g.30612188A=CA1697811123GARS1c.974A= (p.Gln325=)
n.1064A=
n.1037A=
n.1053A=
c.*688A= (n.*688A=)
n.1470A=
c.*312A= (n.*312A=)
c.605A= (p.Gln202=)
n.2847A=
c.773A= (p.Gln258=)
c.*844A= (n.*844A=)
n.990A=
c.806A= (p.Gln269=)
c.872A= (p.Gln291=)
n.982A=
n.7014A=
c.*916A= (n.*916A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.1012A=
c.812A= (p.Gln271=)
7g.30612188A>CCA367125134GARS1c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.1064A>C
n.1037A>C
n.1053A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.1470A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.2847A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.990A>C
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.982A>C
n.7014A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1012A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
7g.30612188A>GCA367125135GARS1c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.1064A>G
n.1037A>G
n.1053A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.1470A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.2847A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.990A>G
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.982A>G
n.7014A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1012A>G
c.812A>G (p.Gln271Arg)
7g.30612188A>TCA367125136GARS1c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.1064A>T
n.1037A>T
n.1053A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.1470A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.2847A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.990A>T
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.982A>T
n.7014A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1012A>T
c.812A>T (p.Gln271Leu)
dbSNP
7g.30612189G>ACA454247046GARS1c.975G>A (p.Gln325=)
n.1065G>A
n.1038G>A
n.1054G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.1471G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.2848G>A
c.774G>A (p.Gln258=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.991G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
c.873G>A (p.Gln291=)
n.983G>A
n.7015G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1013G>A
c.813G>A (p.Gln271=)
7g.30612189G>CCA367125137GARS1c.975G>C (p.Gln325His)
n.1065G>C
n.1038G>C
n.1054G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.1471G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.2848G>C
c.774G>C (p.Gln258His)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.991G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
c.873G>C (p.Gln291His)
n.983G>C
n.7015G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1013G>C
c.813G>C (p.Gln271His)
7g.30612189G>TCA367125139GARS1c.975G>T (p.Gln325His)
n.1065G>T
n.1038G>T
n.1054G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.1471G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
n.2848G>T
c.774G>T (p.Gln258His)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.991G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
c.873G>T (p.Gln291His)
n.983G>T
n.7015G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1013G>T
c.813G>T (p.Gln271His)
gnomAD v4
7g.30612190A>CCA367125144GARS1c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1066A>C
n.1039A>C
n.1055A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1472A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.2849A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.992A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.984A>C
n.7016A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1014A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
7g.30612190A>GCA367125141GARS1c.976A>G (p.Ile326Val)
n.1066A>G
n.1039A>G
n.1055A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1472A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.2849A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.992A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.984A>G
n.7016A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1014A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
7g.30612190A>TCA367125142GARS1c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1066A>T
n.1039A>T
n.1055A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1472A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.2849A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.992A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.984A>T
n.7016A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1014A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
7g.30612191T>ACA367125152GARS1c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1067T>A
n.1040T>A
n.1056T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1473T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.2850T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.993T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.985T>A
n.7017T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.1015T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
7g.30612191T>CCA367125154GARS1c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1067T>C
n.1040T>C
n.1056T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1473T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.2850T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.993T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.985T>C
n.7017T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.1015T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
ClinVar gnomAD v4
7g.30612191T>GCA367125155GARS1c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1067T>G
n.1040T>G
n.1056T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1473T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.2850T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.993T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.985T>G
n.7017T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.1015T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
7g.30612192T>ACA454247059GARS1c.978T>A (p.Ile326=)
n.1068T>A
n.1041T>A
n.1057T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1474T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.2851T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.994T>A
c.810T>A (p.Ile270=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.986T>A
n.7018T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1016T>A
c.816T>A (p.Ile272=)
7g.30612192T>CCA454247062GARS1c.978T>C (p.Ile326=)
n.1068T>C
n.1041T>C
n.1057T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1474T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.2851T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.994T>C
c.810T>C (p.Ile270=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.986T>C
n.7018T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1016T>C
c.816T>C (p.Ile272=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612192T>GCA367125156GARS1c.978T>G (p.Ile326Met)
n.1068T>G
n.1041T>G
n.1057T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1474T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.2851T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.994T>G
c.810T>G (p.Ile270Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.986T>G
n.7018T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1016T>G
c.816T>G (p.Ile272Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30612192T=CA1697811126GARS1c.978T= (p.Ile326=)
n.1068T=
n.1041T=
n.1057T=
c.*692T= (n.*692T=)
n.1474T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.609T= (p.Ile203=)
n.2851T=
c.777T= (p.Ile259=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.994T=
c.810T= (p.Ile270=)
c.876T= (p.Ile292=)
n.986T=
n.7018T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*410T= (n.*410T=)
n.1016T=
c.816T= (p.Ile272=)
7g.30612193G>ACA367125157GARS1c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.1069G>A
n.1042G>A
n.1058G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.1475G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.2852G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.995G>A
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.987G>A
n.7019G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1017G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612193G>CCA367125159GARS1c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1069G>C
n.1042G>C
n.1058G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.1475G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.2852G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.995G>C
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.987G>C
n.7019G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1017G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612193G=CA1697811130GARS1c.979G= (p.Gly327=)
n.1069G=
n.1042G=
n.1058G=
c.*693G= (n.*693G=)
n.1475G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.2852G=
c.778G= (p.Gly260=)
c.*849G= (n.*849G=)
n.995G=
c.811G= (p.Gly271=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.987G=
n.7019G=
c.*921G= (n.*921G=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.1017G=
c.817G= (p.Gly273=)
7g.30612193G>TCA367125160GARS1c.979G>T (p.Gly327Ter)
n.1069G>T
n.1042G>T
n.1058G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.1475G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.610G>T (p.Gly204Ter)
n.2852G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.995G>T
c.811G>T (p.Gly271Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.987G>T
n.7019G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1017G>T
c.817G>T (p.Gly273Ter)
7g.30612194G>ACA367125162GARS1c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.1070G>A
n.1043G>A
n.1059G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1476G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.2853G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.996G>A
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.988G>A
n.7020G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1018G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
7g.30612194G>CCA4205861GARS1c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1070G>C
n.1043G>C
n.1059G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1476G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.2853G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.996G>C
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.988G>C
n.7020G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1018G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612194G=CA1697811131GARS1c.980G= (p.Gly327=)
n.1070G=
n.1043G=
n.1059G=
c.*694G= (n.*694G=)
n.1476G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.611G= (p.Gly204=)
n.2853G=
c.779G= (p.Gly260=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.996G=
c.812G= (p.Gly271=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.988G=
n.7020G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.1018G=
c.818G= (p.Gly273=)
7g.30612194G>TCA367125165GARS1c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1070G>T
n.1043G>T
n.1059G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1476G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.2853G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.996G>T
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.988G>T
n.7020G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1018G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
7g.30612195A>CCA454247073GARS1c.981A>C (p.Gly327=)
n.1071A>C
n.1044A>C
n.1060A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.1477A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.612A>C (p.Gly204=)
n.2854A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.997A>C
c.813A>C (p.Gly271=)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.989A>C
n.7021A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1019A>C
c.819A>C (p.Gly273=)
7g.30612195A>GCA454247075GARS1c.981A>G (p.Gly327=)
n.1071A>G
n.1044A>G
n.1060A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
n.1477A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.612A>G (p.Gly204=)
n.2854A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.997A>G
c.813A>G (p.Gly271=)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.989A>G
n.7021A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1019A>G
c.819A>G (p.Gly273=)
7g.30612195A>TCA454247079GARS1c.981A>T (p.Gly327=)
n.1071A>T
n.1044A>T
n.1060A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
n.1477A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.612A>T (p.Gly204=)
n.2854A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.997A>T
c.813A>T (p.Gly271=)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.989A>T
n.7021A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1019A>T
c.819A>T (p.Gly273=)
7g.30612196A=CA1697811136GARS1c.982A= (p.Asn328=)
n.1072A=
n.1045A=
n.1061A=
c.*696A= (n.*696A=)
n.1478A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.613A= (p.Asn205=)
n.2855A=
c.781A= (p.Asn261=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.998A=
c.814A= (p.Asn272=)
c.880A= (p.Asn294=)
n.990A=
n.7022A=
c.*924A= (n.*924A=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.1020A=
c.820A= (p.Asn274=)
7g.30612196A>CCA367125170GARS1c.982A>C (p.Asn328His)
n.1072A>C
n.1045A>C
n.1061A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1478A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.2855A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.998A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.990A>C
n.7022A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1020A>C
c.820A>C (p.Asn274His)
7g.30612196A>GCA367125168GARS1c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.1072A>G
n.1045A>G
n.1061A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1478A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.2855A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.998A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.990A>G
n.7022A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1020A>G
c.820A>G (p.Asn274Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612196A>TCA367125167GARS1c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.1072A>T
n.1045A>T
n.1061A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1478A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.2855A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.998A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.990A>T
n.7022A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1020A>T
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
7g.30612197A=CA1697811140GARS1c.983A= (p.Asn328=)
n.1073A=
n.1046A=
n.1062A=
c.*697A= (n.*697A=)
n.1479A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.614A= (p.Asn205=)
n.2856A=
c.782A= (p.Asn261=)
c.*853A= (n.*853A=)
n.999A=
c.815A= (p.Asn272=)
c.881A= (p.Asn294=)
n.991A=
n.7023A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*415A= (n.*415A=)
n.1021A=
c.821A= (p.Asn274=)
7g.30612197A>CCA367125172GARS1c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.1073A>C
n.1046A>C
n.1062A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1479A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.2856A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.999A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.991A>C
n.7023A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1021A>C
c.821A>C (p.Asn274Thr)
7g.30612197A>GCA156050290GARS1c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.1073A>G
n.1046A>G
n.1062A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1479A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.2856A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.999A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.991A>G
n.7023A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1021A>G
c.821A>G (p.Asn274Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30612197A>TCA367125174GARS1c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.1073A>T
n.1046A>T
n.1062A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1479A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.2856A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.999A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.991A>T
n.7023A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1021A>T
c.821A>T (p.Asn274Ile)
7g.30612198T>ACA367125177GARS1c.984T>A (p.Asn328Lys)
n.1074T>A
n.1047T>A
n.1063T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1480T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
n.2857T>A
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1000T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.992T>A
n.7024T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1022T>A
c.822T>A (p.Asn274Lys)
7g.30612198T>CCA454247093GARS1c.984T>C (p.Asn328=)
n.1074T>C
n.1047T>C
n.1063T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1480T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.615T>C (p.Asn205=)
n.2857T>C
c.783T>C (p.Asn261=)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.1000T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
c.882T>C (p.Asn294=)
n.992T>C
n.7024T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1022T>C
c.822T>C (p.Asn274=)
gnomAD v4
7g.30612198T>GCA367125178GARS1c.984T>G (p.Asn328Lys)
n.1074T>G
n.1047T>G
n.1063T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1480T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
n.2857T>G
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.1000T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.992T>G
n.7024T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1022T>G
c.822T>G (p.Asn274Lys)
7g.30612198_30612199insCCA2774901092GARS1c.984_985insC (p.Ser329LeufsTer3)
n.1074_1075insC
n.1047_1048insC
n.1063_1064insC
c.*698_*699insC (n.*698_*699insC)
n.1480_1481insC
c.*322_*323insC (n.*322_*323insC)
c.615_616insC (p.Ser206LeufsTer3)
n.2857_2858insC
c.783_784insC (p.Ser262LeufsTer3)
c.*854_*855insC (n.*854_*855insC)
n.1000_1001insC
c.816_817insC (p.Ser273LeufsTer3)
c.882_883insC (p.Ser295LeufsTer3)
n.992_993insC
n.7024_7025insC
c.*926_*927insC (n.*926_*927insC)
c.*435_*436insC (n.*435_*436insC)
c.*273_*274insC (n.*273_*274insC)
c.*416_*417insC (n.*416_*417insC)
n.1022_1023insC
c.822_823insC (p.Ser275LeufsTer3)
7g.30612199T>ACA367125184GARS1c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1075T>A
n.1048T>A
n.1064T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.1481T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.2858T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.1001T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.993T>A
n.7025T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1023T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
7g.30612199T>CCA367125182GARS1c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1075T>C
n.1048T>C
n.1064T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.1481T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.2858T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.1001T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.993T>C
n.7025T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1023T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
7g.30612199T>GCA367125181GARS1c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1075T>G
n.1048T>G
n.1064T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.1481T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.2858T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.1001T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.993T>G
n.7025T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1023T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
7g.30612200C>ACA367125185GARS1c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1076C>A
n.1049C>A
n.1065C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1482C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
n.2859C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.1002C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.994C>A
n.7026C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1024C>A
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
COSMIC
7g.30612200C>GCA367125186GARS1c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1076C>G
n.1049C>G
n.1065C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1482C>G
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n.2859C>G
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n.1002C>G
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n.994C>G
n.7026C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
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n.1024C>G
c.824C>G (p.Ser275Cys)
7g.30612200C>TCA367125187GARS1c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1076C>T
n.1049C>T
n.1065C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1482C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
n.2859C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.1002C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.994C>T
n.7026C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1024C>T
c.824C>T (p.Ser275Phe)

Number of alleles fetched