UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30611997G>A | CA156050199 | GARS1 | c.882-99G>A (n.882-99G>A) n.972-99G>A n.945-99G>A n.961-99G>A c.*596-99G>A (n.*596-99G>A) n.1378-99G>A c.*220-99G>A (n.*220-99G>A) c.513-99G>A (n.513-99G>A) n.2755-99G>A c.681-99G>A (n.681-99G>A) c.*752-99G>A (n.*752-99G>A) n.898-99G>A c.714-99G>A (n.714-99G>A) c.780-99G>A (n.780-99G>A) n.890-99G>A n.6922-99G>A c.*824-99G>A (n.*824-99G>A) c.*333-99G>A (n.*333-99G>A) c.*171-99G>A (n.*171-99G>A) c.*314-99G>A (n.*314-99G>A) n.920-99G>A c.720-99G>A (n.720-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30611997G= | CA1697810852 | GARS1 | c.882-99G= (n.882-99G=) n.972-99G= n.945-99G= n.961-99G= c.*596-99G= (n.*596-99G=) n.1378-99G= c.*220-99G= (n.*220-99G=) c.513-99G= (n.513-99G=) n.2755-99G= c.681-99G= (n.681-99G=) c.*752-99G= (n.*752-99G=) n.898-99G= c.714-99G= (n.714-99G=) c.780-99G= (n.780-99G=) n.890-99G= n.6922-99G= c.*824-99G= (n.*824-99G=) c.*333-99G= (n.*333-99G=) c.*171-99G= (n.*171-99G=) c.*314-99G= (n.*314-99G=) n.920-99G= c.720-99G= (n.720-99G=) | |
| 7 | g.30611997G>T | CA651386398 | GARS1 | c.882-99G>T (n.882-99G>T) n.972-99G>T n.945-99G>T n.961-99G>T c.*596-99G>T (n.*596-99G>T) n.1378-99G>T c.*220-99G>T (n.*220-99G>T) c.513-99G>T (n.513-99G>T) n.2755-99G>T c.681-99G>T (n.681-99G>T) c.*752-99G>T (n.*752-99G>T) n.898-99G>T c.714-99G>T (n.714-99G>T) c.780-99G>T (n.780-99G>T) n.890-99G>T n.6922-99G>T c.*824-99G>T (n.*824-99G>T) c.*333-99G>T (n.*333-99G>T) c.*171-99G>T (n.*171-99G>T) c.*314-99G>T (n.*314-99G>T) n.920-99G>T c.720-99G>T (n.720-99G>T) | COSMIC |
| 7 | g.30611998G>A | CA2714340744 | GARS1 | c.882-98G>A (n.882-98G>A) n.972-98G>A n.945-98G>A n.961-98G>A c.*596-98G>A (n.*596-98G>A) n.1378-98G>A c.*220-98G>A (n.*220-98G>A) c.513-98G>A (n.513-98G>A) n.2755-98G>A c.681-98G>A (n.681-98G>A) c.*752-98G>A (n.*752-98G>A) n.898-98G>A c.714-98G>A (n.714-98G>A) c.780-98G>A (n.780-98G>A) n.890-98G>A n.6922-98G>A c.*824-98G>A (n.*824-98G>A) c.*333-98G>A (n.*333-98G>A) c.*171-98G>A (n.*171-98G>A) c.*314-98G>A (n.*314-98G>A) n.920-98G>A c.720-98G>A (n.720-98G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30611999T>C | CA2682249489 | GARS1 | c.882-97T>C (n.882-97T>C) n.972-97T>C n.945-97T>C n.961-97T>C c.*596-97T>C (n.*596-97T>C) n.1378-97T>C c.*220-97T>C (n.*220-97T>C) c.513-97T>C (n.513-97T>C) n.2755-97T>C c.681-97T>C (n.681-97T>C) c.*752-97T>C (n.*752-97T>C) n.898-97T>C c.714-97T>C (n.714-97T>C) c.780-97T>C (n.780-97T>C) n.890-97T>C n.6922-97T>C c.*824-97T>C (n.*824-97T>C) c.*333-97T>C (n.*333-97T>C) c.*171-97T>C (n.*171-97T>C) c.*314-97T>C (n.*314-97T>C) n.920-97T>C c.720-97T>C (n.720-97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611999T>G | CA2578858568 | GARS1 | c.882-97T>G (n.882-97T>G) n.972-97T>G n.945-97T>G n.961-97T>G c.*596-97T>G (n.*596-97T>G) n.1378-97T>G c.*220-97T>G (n.*220-97T>G) c.513-97T>G (n.513-97T>G) n.2755-97T>G c.681-97T>G (n.681-97T>G) c.*752-97T>G (n.*752-97T>G) n.898-97T>G c.714-97T>G (n.714-97T>G) c.780-97T>G (n.780-97T>G) n.890-97T>G n.6922-97T>G c.*824-97T>G (n.*824-97T>G) c.*333-97T>G (n.*333-97T>G) c.*171-97T>G (n.*171-97T>G) c.*314-97T>G (n.*314-97T>G) n.920-97T>G c.720-97T>G (n.720-97T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612000A= | CA1697810855 | GARS1 | c.882-96A= (n.882-96A=) n.972-96A= n.945-96A= n.961-96A= c.*596-96A= (n.*596-96A=) n.1378-96A= c.*220-96A= (n.*220-96A=) c.513-96A= (n.513-96A=) n.2755-96A= c.681-96A= (n.681-96A=) c.*752-96A= (n.*752-96A=) n.898-96A= c.714-96A= (n.714-96A=) c.780-96A= (n.780-96A=) n.890-96A= n.6922-96A= c.*824-96A= (n.*824-96A=) c.*333-96A= (n.*333-96A=) c.*171-96A= (n.*171-96A=) c.*314-96A= (n.*314-96A=) n.920-96A= c.720-96A= (n.720-96A=) | |
| 7 | g.30612000A>C | CA2682249490 | GARS1 | c.882-96A>C (n.882-96A>C) n.972-96A>C n.945-96A>C n.961-96A>C c.*596-96A>C (n.*596-96A>C) n.1378-96A>C c.*220-96A>C (n.*220-96A>C) c.513-96A>C (n.513-96A>C) n.2755-96A>C c.681-96A>C (n.681-96A>C) c.*752-96A>C (n.*752-96A>C) n.898-96A>C c.714-96A>C (n.714-96A>C) c.780-96A>C (n.780-96A>C) n.890-96A>C n.6922-96A>C c.*824-96A>C (n.*824-96A>C) c.*333-96A>C (n.*333-96A>C) c.*171-96A>C (n.*171-96A>C) c.*314-96A>C (n.*314-96A>C) n.920-96A>C c.720-96A>C (n.720-96A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612000A>G | CA837505852 | GARS1 | c.882-96A>G (n.882-96A>G) n.972-96A>G n.945-96A>G n.961-96A>G c.*596-96A>G (n.*596-96A>G) n.1378-96A>G c.*220-96A>G (n.*220-96A>G) c.513-96A>G (n.513-96A>G) n.2755-96A>G c.681-96A>G (n.681-96A>G) c.*752-96A>G (n.*752-96A>G) n.898-96A>G c.714-96A>G (n.714-96A>G) c.780-96A>G (n.780-96A>G) n.890-96A>G n.6922-96A>G c.*824-96A>G (n.*824-96A>G) c.*333-96A>G (n.*333-96A>G) c.*171-96A>G (n.*171-96A>G) c.*314-96A>G (n.*314-96A>G) n.920-96A>G c.720-96A>G (n.720-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612000A>T | CA2578858569 | GARS1 | c.882-96A>T (n.882-96A>T) n.972-96A>T n.945-96A>T n.961-96A>T c.*596-96A>T (n.*596-96A>T) n.1378-96A>T c.*220-96A>T (n.*220-96A>T) c.513-96A>T (n.513-96A>T) n.2755-96A>T c.681-96A>T (n.681-96A>T) c.*752-96A>T (n.*752-96A>T) n.898-96A>T c.714-96A>T (n.714-96A>T) c.780-96A>T (n.780-96A>T) n.890-96A>T n.6922-96A>T c.*824-96A>T (n.*824-96A>T) c.*333-96A>T (n.*333-96A>T) c.*171-96A>T (n.*171-96A>T) c.*314-96A>T (n.*314-96A>T) n.920-96A>T c.720-96A>T (n.720-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612001T>G | CA2682249491 | GARS1 | c.882-95T>G (n.882-95T>G) n.972-95T>G n.945-95T>G n.961-95T>G c.*596-95T>G (n.*596-95T>G) n.1378-95T>G c.*220-95T>G (n.*220-95T>G) c.513-95T>G (n.513-95T>G) n.2755-95T>G c.681-95T>G (n.681-95T>G) c.*752-95T>G (n.*752-95T>G) n.898-95T>G c.714-95T>G (n.714-95T>G) c.780-95T>G (n.780-95T>G) n.890-95T>G n.6922-95T>G c.*824-95T>G (n.*824-95T>G) c.*333-95T>G (n.*333-95T>G) c.*171-95T>G (n.*171-95T>G) c.*314-95T>G (n.*314-95T>G) n.920-95T>G c.720-95T>G (n.720-95T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612002A= | CA1697810857 | GARS1 | c.882-94A= (n.882-94A=) n.972-94A= n.945-94A= n.961-94A= c.*596-94A= (n.*596-94A=) n.1378-94A= c.*220-94A= (n.*220-94A=) c.513-94A= (n.513-94A=) n.2755-94A= c.681-94A= (n.681-94A=) c.*752-94A= (n.*752-94A=) n.898-94A= c.714-94A= (n.714-94A=) c.780-94A= (n.780-94A=) n.890-94A= n.6922-94A= c.*824-94A= (n.*824-94A=) c.*333-94A= (n.*333-94A=) c.*171-94A= (n.*171-94A=) c.*314-94A= (n.*314-94A=) n.920-94A= c.720-94A= (n.720-94A=) | |
| 7 | g.30612002A>T | CA837505854 | GARS1 | c.882-94A>T (n.882-94A>T) n.972-94A>T n.945-94A>T n.961-94A>T c.*596-94A>T (n.*596-94A>T) n.1378-94A>T c.*220-94A>T (n.*220-94A>T) c.513-94A>T (n.513-94A>T) n.2755-94A>T c.681-94A>T (n.681-94A>T) c.*752-94A>T (n.*752-94A>T) n.898-94A>T c.714-94A>T (n.714-94A>T) c.780-94A>T (n.780-94A>T) n.890-94A>T n.6922-94A>T c.*824-94A>T (n.*824-94A>T) c.*333-94A>T (n.*333-94A>T) c.*171-94A>T (n.*171-94A>T) c.*314-94A>T (n.*314-94A>T) n.920-94A>T c.720-94A>T (n.720-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612003T>A | CA156050200 | GARS1 | c.882-93T>A (n.882-93T>A) n.972-93T>A n.945-93T>A n.961-93T>A c.*596-93T>A (n.*596-93T>A) n.1378-93T>A c.*220-93T>A (n.*220-93T>A) c.513-93T>A (n.513-93T>A) n.2755-93T>A c.681-93T>A (n.681-93T>A) c.*752-93T>A (n.*752-93T>A) n.898-93T>A c.714-93T>A (n.714-93T>A) c.780-93T>A (n.780-93T>A) n.890-93T>A n.6922-93T>A c.*824-93T>A (n.*824-93T>A) c.*333-93T>A (n.*333-93T>A) c.*171-93T>A (n.*171-93T>A) c.*314-93T>A (n.*314-93T>A) n.920-93T>A c.720-93T>A (n.720-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612003T= | CA1697810861 | GARS1 | c.882-93T= (n.882-93T=) n.972-93T= n.945-93T= n.961-93T= c.*596-93T= (n.*596-93T=) n.1378-93T= c.*220-93T= (n.*220-93T=) c.513-93T= (n.513-93T=) n.2755-93T= c.681-93T= (n.681-93T=) c.*752-93T= (n.*752-93T=) n.898-93T= c.714-93T= (n.714-93T=) c.780-93T= (n.780-93T=) n.890-93T= n.6922-93T= c.*824-93T= (n.*824-93T=) c.*333-93T= (n.*333-93T=) c.*171-93T= (n.*171-93T=) c.*314-93T= (n.*314-93T=) n.920-93T= c.720-93T= (n.720-93T=) | |
| 7 | g.30612005T>C | CA2682249492 | GARS1 | c.882-91T>C (n.882-91T>C) n.972-91T>C n.945-91T>C n.961-91T>C c.*596-91T>C (n.*596-91T>C) n.1378-91T>C c.*220-91T>C (n.*220-91T>C) c.513-91T>C (n.513-91T>C) n.2755-91T>C c.681-91T>C (n.681-91T>C) c.*752-91T>C (n.*752-91T>C) n.898-91T>C c.714-91T>C (n.714-91T>C) c.780-91T>C (n.780-91T>C) n.890-91T>C n.6922-91T>C c.*824-91T>C (n.*824-91T>C) c.*333-91T>C (n.*333-91T>C) c.*171-91T>C (n.*171-91T>C) c.*314-91T>C (n.*314-91T>C) n.920-91T>C c.720-91T>C (n.720-91T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612006A>T | CA2578858570 | GARS1 | c.882-90A>T (n.882-90A>T) n.972-90A>T n.945-90A>T n.961-90A>T c.*596-90A>T (n.*596-90A>T) n.1378-90A>T c.*220-90A>T (n.*220-90A>T) c.513-90A>T (n.513-90A>T) n.2755-90A>T c.681-90A>T (n.681-90A>T) c.*752-90A>T (n.*752-90A>T) n.898-90A>T c.714-90A>T (n.714-90A>T) c.780-90A>T (n.780-90A>T) n.890-90A>T n.6922-90A>T c.*824-90A>T (n.*824-90A>T) c.*333-90A>T (n.*333-90A>T) c.*171-90A>T (n.*171-90A>T) c.*314-90A>T (n.*314-90A>T) n.920-90A>T c.720-90A>T (n.720-90A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612008G>T | CA2682249493 | GARS1 | c.882-88G>T (n.882-88G>T) n.972-88G>T n.945-88G>T n.961-88G>T c.*596-88G>T (n.*596-88G>T) n.1378-88G>T c.*220-88G>T (n.*220-88G>T) c.513-88G>T (n.513-88G>T) n.2755-88G>T c.681-88G>T (n.681-88G>T) c.*752-88G>T (n.*752-88G>T) n.898-88G>T c.714-88G>T (n.714-88G>T) c.780-88G>T (n.780-88G>T) n.890-88G>T n.6922-88G>T c.*824-88G>T (n.*824-88G>T) c.*333-88G>T (n.*333-88G>T) c.*171-88G>T (n.*171-88G>T) c.*314-88G>T (n.*314-88G>T) n.920-88G>T c.720-88G>T (n.720-88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010C>A | CA2578858571 | GARS1 | c.882-86C>A (n.882-86C>A) n.972-86C>A n.945-86C>A n.961-86C>A c.*596-86C>A (n.*596-86C>A) n.1378-86C>A c.*220-86C>A (n.*220-86C>A) c.513-86C>A (n.513-86C>A) n.2755-86C>A c.681-86C>A (n.681-86C>A) c.*752-86C>A (n.*752-86C>A) n.898-86C>A c.714-86C>A (n.714-86C>A) c.780-86C>A (n.780-86C>A) n.890-86C>A n.6922-86C>A c.*824-86C>A (n.*824-86C>A) c.*333-86C>A (n.*333-86C>A) c.*171-86C>A (n.*171-86C>A) c.*314-86C>A (n.*314-86C>A) n.920-86C>A c.720-86C>A (n.720-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010C>T | CA2682249494 | GARS1 | c.882-86C>T (n.882-86C>T) n.972-86C>T n.945-86C>T n.961-86C>T c.*596-86C>T (n.*596-86C>T) n.1378-86C>T c.*220-86C>T (n.*220-86C>T) c.513-86C>T (n.513-86C>T) n.2755-86C>T c.681-86C>T (n.681-86C>T) c.*752-86C>T (n.*752-86C>T) n.898-86C>T c.714-86C>T (n.714-86C>T) c.780-86C>T (n.780-86C>T) n.890-86C>T n.6922-86C>T c.*824-86C>T (n.*824-86C>T) c.*333-86C>T (n.*333-86C>T) c.*171-86C>T (n.*171-86C>T) c.*314-86C>T (n.*314-86C>T) n.920-86C>T c.720-86C>T (n.720-86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010_30612011del | CA2682249496 | GARS1 | c.882-86_882-85del (n.882-86_882-85del) n.972-86_972-85del n.945-86_945-85del n.961-86_961-85del c.*596-86_*596-85del (n.*596-86_*596-85del) n.1378-86_1378-85del c.*220-86_*220-85del (n.*220-86_*220-85del) c.513-86_513-85del (n.513-86_513-85del) n.2755-86_2755-85del c.681-86_681-85del (n.681-86_681-85del) c.*752-86_*752-85del (n.*752-86_*752-85del) n.898-86_898-85del c.714-86_714-85del (n.714-86_714-85del) c.780-86_780-85del (n.780-86_780-85del) n.890-86_890-85del n.6922-86_6922-85del c.*824-86_*824-85del (n.*824-86_*824-85del) c.*333-86_*333-85del (n.*333-86_*333-85del) c.*171-86_*171-85del (n.*171-86_*171-85del) c.*314-86_*314-85del (n.*314-86_*314-85del) n.920-86_920-85del c.720-86_720-85del (n.720-86_720-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010_30612011delinsCT | CA1697810863 | GARS1 | c.882-86_882-85delinsCT (n.882-86_882-85delinsCT) n.972-86_972-85delinsCT n.945-86_945-85delinsCT n.961-86_961-85delinsCT c.*596-86_*596-85delinsCT (n.*596-86_*596-85delinsCT) n.1378-86_1378-85delinsCT c.*220-86_*220-85delinsCT (n.*220-86_*220-85delinsCT) c.513-86_513-85delinsCT (n.513-86_513-85delinsCT) n.2755-86_2755-85delinsCT c.681-86_681-85delinsCT (n.681-86_681-85delinsCT) c.*752-86_*752-85delinsCT (n.*752-86_*752-85delinsCT) n.898-86_898-85delinsCT c.714-86_714-85delinsCT (n.714-86_714-85delinsCT) c.780-86_780-85delinsCT (n.780-86_780-85delinsCT) n.890-86_890-85delinsCT n.6922-86_6922-85delinsCT c.*824-86_*824-85delinsCT (n.*824-86_*824-85delinsCT) c.*333-86_*333-85delinsCT (n.*333-86_*333-85delinsCT) c.*171-86_*171-85delinsCT (n.*171-86_*171-85delinsCT) c.*314-86_*314-85delinsCT (n.*314-86_*314-85delinsCT) n.920-86_920-85delinsCT c.720-86_720-85delinsCT (n.720-86_720-85delinsCT) | |
| 7 | g.30612014del | CA156050201 | GARS1 | c.882-82del (n.882-82del) n.972-82del n.945-82del n.961-82del c.*596-82del (n.*596-82del) n.1378-82del c.*220-82del (n.*220-82del) c.513-82del (n.513-82del) n.2755-82del c.681-82del (n.681-82del) c.*752-82del (n.*752-82del) n.898-82del c.714-82del (n.714-82del) c.780-82del (n.780-82del) n.890-82del n.6922-82del c.*824-82del (n.*824-82del) c.*333-82del (n.*333-82del) c.*171-82del (n.*171-82del) c.*314-82del (n.*314-82del) n.920-82del c.720-82del (n.720-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T>C | CA1697810869 | GARS1 | c.882-83T>C (n.882-83T>C) n.972-83T>C n.945-83T>C n.961-83T>C c.*596-83T>C (n.*596-83T>C) n.1378-83T>C c.*220-83T>C (n.*220-83T>C) c.513-83T>C (n.513-83T>C) n.2755-83T>C c.681-83T>C (n.681-83T>C) c.*752-83T>C (n.*752-83T>C) n.898-83T>C c.714-83T>C (n.714-83T>C) c.780-83T>C (n.780-83T>C) n.890-83T>C n.6922-83T>C c.*824-83T>C (n.*824-83T>C) c.*333-83T>C (n.*333-83T>C) c.*171-83T>C (n.*171-83T>C) c.*314-83T>C (n.*314-83T>C) n.920-83T>C c.720-83T>C (n.720-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T>G | CA1099847580 | GARS1 | c.882-83T>G (n.882-83T>G) n.972-83T>G n.945-83T>G n.961-83T>G c.*596-83T>G (n.*596-83T>G) n.1378-83T>G c.*220-83T>G (n.*220-83T>G) c.513-83T>G (n.513-83T>G) n.2755-83T>G c.681-83T>G (n.681-83T>G) c.*752-83T>G (n.*752-83T>G) n.898-83T>G c.714-83T>G (n.714-83T>G) c.780-83T>G (n.780-83T>G) n.890-83T>G n.6922-83T>G c.*824-83T>G (n.*824-83T>G) c.*333-83T>G (n.*333-83T>G) c.*171-83T>G (n.*171-83T>G) c.*314-83T>G (n.*314-83T>G) n.920-83T>G c.720-83T>G (n.720-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T= | CA1697810866 | GARS1 | c.882-83T= (n.882-83T=) n.972-83T= n.945-83T= n.961-83T= c.*596-83T= (n.*596-83T=) n.1378-83T= c.*220-83T= (n.*220-83T=) c.513-83T= (n.513-83T=) n.2755-83T= c.681-83T= (n.681-83T=) c.*752-83T= (n.*752-83T=) n.898-83T= c.714-83T= (n.714-83T=) c.780-83T= (n.780-83T=) n.890-83T= n.6922-83T= c.*824-83T= (n.*824-83T=) c.*333-83T= (n.*333-83T=) c.*171-83T= (n.*171-83T=) c.*314-83T= (n.*314-83T=) n.920-83T= c.720-83T= (n.720-83T=) | |
| 7 | g.30612014T>C | CA2682249497 | GARS1 | c.882-82T>C (n.882-82T>C) n.972-82T>C n.945-82T>C n.961-82T>C c.*596-82T>C (n.*596-82T>C) n.1378-82T>C c.*220-82T>C (n.*220-82T>C) c.513-82T>C (n.513-82T>C) n.2755-82T>C c.681-82T>C (n.681-82T>C) c.*752-82T>C (n.*752-82T>C) n.898-82T>C c.714-82T>C (n.714-82T>C) c.780-82T>C (n.780-82T>C) n.890-82T>C n.6922-82T>C c.*824-82T>C (n.*824-82T>C) c.*333-82T>C (n.*333-82T>C) c.*171-82T>C (n.*171-82T>C) c.*314-82T>C (n.*314-82T>C) n.920-82T>C c.720-82T>C (n.720-82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612015A>G | CA2578858572 | GARS1 | c.882-81A>G (n.882-81A>G) n.972-81A>G n.945-81A>G n.961-81A>G c.*596-81A>G (n.*596-81A>G) n.1378-81A>G c.*220-81A>G (n.*220-81A>G) c.513-81A>G (n.513-81A>G) n.2755-81A>G c.681-81A>G (n.681-81A>G) c.*752-81A>G (n.*752-81A>G) n.898-81A>G c.714-81A>G (n.714-81A>G) c.780-81A>G (n.780-81A>G) n.890-81A>G n.6922-81A>G c.*824-81A>G (n.*824-81A>G) c.*333-81A>G (n.*333-81A>G) c.*171-81A>G (n.*171-81A>G) c.*314-81A>G (n.*314-81A>G) n.920-81A>G c.720-81A>G (n.720-81A>G) | |
| 7 | g.30612017G>A | CA1697810883 | GARS1 | c.882-79G>A (n.882-79G>A) n.972-79G>A n.945-79G>A n.961-79G>A c.*596-79G>A (n.*596-79G>A) n.1378-79G>A c.*220-79G>A (n.*220-79G>A) c.513-79G>A (n.513-79G>A) n.2755-79G>A c.681-79G>A (n.681-79G>A) c.*752-79G>A (n.*752-79G>A) n.898-79G>A c.714-79G>A (n.714-79G>A) c.780-79G>A (n.780-79G>A) n.890-79G>A n.6922-79G>A c.*824-79G>A (n.*824-79G>A) c.*333-79G>A (n.*333-79G>A) c.*171-79G>A (n.*171-79G>A) c.*314-79G>A (n.*314-79G>A) n.920-79G>A c.720-79G>A (n.720-79G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30612017G= | CA1697810873 | GARS1 | c.882-79G= (n.882-79G=) n.972-79G= n.945-79G= n.961-79G= c.*596-79G= (n.*596-79G=) n.1378-79G= c.*220-79G= (n.*220-79G=) c.513-79G= (n.513-79G=) n.2755-79G= c.681-79G= (n.681-79G=) c.*752-79G= (n.*752-79G=) n.898-79G= c.714-79G= (n.714-79G=) c.780-79G= (n.780-79G=) n.890-79G= n.6922-79G= c.*824-79G= (n.*824-79G=) c.*333-79G= (n.*333-79G=) c.*171-79G= (n.*171-79G=) c.*314-79G= (n.*314-79G=) n.920-79G= c.720-79G= (n.720-79G=) | |
| 7 | g.30612018A>T | CA2682249498 | GARS1 | c.882-78A>T (n.882-78A>T) n.972-78A>T n.945-78A>T n.961-78A>T c.*596-78A>T (n.*596-78A>T) n.1378-78A>T c.*220-78A>T (n.*220-78A>T) c.513-78A>T (n.513-78A>T) n.2755-78A>T c.681-78A>T (n.681-78A>T) c.*752-78A>T (n.*752-78A>T) n.898-78A>T c.714-78A>T (n.714-78A>T) c.780-78A>T (n.780-78A>T) n.890-78A>T n.6922-78A>T c.*824-78A>T (n.*824-78A>T) c.*333-78A>T (n.*333-78A>T) c.*171-78A>T (n.*171-78A>T) c.*314-78A>T (n.*314-78A>T) n.920-78A>T c.720-78A>T (n.720-78A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612021T>C | CA2682249499 | GARS1 | c.882-75T>C (n.882-75T>C) n.972-75T>C n.945-75T>C n.961-75T>C c.*596-75T>C (n.*596-75T>C) n.1378-75T>C c.*220-75T>C (n.*220-75T>C) c.513-75T>C (n.513-75T>C) n.2755-75T>C c.681-75T>C (n.681-75T>C) c.*752-75T>C (n.*752-75T>C) n.898-75T>C c.714-75T>C (n.714-75T>C) c.780-75T>C (n.780-75T>C) n.890-75T>C n.6922-75T>C c.*824-75T>C (n.*824-75T>C) c.*333-75T>C (n.*333-75T>C) c.*171-75T>C (n.*171-75T>C) c.*314-75T>C (n.*314-75T>C) n.920-75T>C c.720-75T>C (n.720-75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612022G>A | CA156050202 | GARS1 | c.882-74G>A (n.882-74G>A) n.972-74G>A n.945-74G>A n.961-74G>A c.*596-74G>A (n.*596-74G>A) n.1378-74G>A c.*220-74G>A (n.*220-74G>A) c.513-74G>A (n.513-74G>A) n.2755-74G>A c.681-74G>A (n.681-74G>A) c.*752-74G>A (n.*752-74G>A) n.898-74G>A c.714-74G>A (n.714-74G>A) c.780-74G>A (n.780-74G>A) n.890-74G>A n.6922-74G>A c.*824-74G>A (n.*824-74G>A) c.*333-74G>A (n.*333-74G>A) c.*171-74G>A (n.*171-74G>A) c.*314-74G>A (n.*314-74G>A) n.920-74G>A c.720-74G>A (n.720-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612022G= | CA1697810888 | GARS1 | c.882-74G= (n.882-74G=) n.972-74G= n.945-74G= n.961-74G= c.*596-74G= (n.*596-74G=) n.1378-74G= c.*220-74G= (n.*220-74G=) c.513-74G= (n.513-74G=) n.2755-74G= c.681-74G= (n.681-74G=) c.*752-74G= (n.*752-74G=) n.898-74G= c.714-74G= (n.714-74G=) c.780-74G= (n.780-74G=) n.890-74G= n.6922-74G= c.*824-74G= (n.*824-74G=) c.*333-74G= (n.*333-74G=) c.*171-74G= (n.*171-74G=) c.*314-74G= (n.*314-74G=) n.920-74G= c.720-74G= (n.720-74G=) | |
| 7 | g.30612023T>C | CA837505866 | GARS1 | c.882-73T>C (n.882-73T>C) n.972-73T>C n.945-73T>C n.961-73T>C c.*596-73T>C (n.*596-73T>C) n.1378-73T>C c.*220-73T>C (n.*220-73T>C) c.513-73T>C (n.513-73T>C) n.2755-73T>C c.681-73T>C (n.681-73T>C) c.*752-73T>C (n.*752-73T>C) n.898-73T>C c.714-73T>C (n.714-73T>C) c.780-73T>C (n.780-73T>C) n.890-73T>C n.6922-73T>C c.*824-73T>C (n.*824-73T>C) c.*333-73T>C (n.*333-73T>C) c.*171-73T>C (n.*171-73T>C) c.*314-73T>C (n.*314-73T>C) n.920-73T>C c.720-73T>C (n.720-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612023T= | CA1697810891 | GARS1 | c.882-73T= (n.882-73T=) n.972-73T= n.945-73T= n.961-73T= c.*596-73T= (n.*596-73T=) n.1378-73T= c.*220-73T= (n.*220-73T=) c.513-73T= (n.513-73T=) n.2755-73T= c.681-73T= (n.681-73T=) c.*752-73T= (n.*752-73T=) n.898-73T= c.714-73T= (n.714-73T=) c.780-73T= (n.780-73T=) n.890-73T= n.6922-73T= c.*824-73T= (n.*824-73T=) c.*333-73T= (n.*333-73T=) c.*171-73T= (n.*171-73T=) c.*314-73T= (n.*314-73T=) n.920-73T= c.720-73T= (n.720-73T=) | |
| 7 | g.30612024A>G | CA2682249500 | GARS1 | c.882-72A>G (n.882-72A>G) n.972-72A>G n.945-72A>G n.961-72A>G c.*596-72A>G (n.*596-72A>G) n.1378-72A>G c.*220-72A>G (n.*220-72A>G) c.513-72A>G (n.513-72A>G) n.2755-72A>G c.681-72A>G (n.681-72A>G) c.*752-72A>G (n.*752-72A>G) n.898-72A>G c.714-72A>G (n.714-72A>G) c.780-72A>G (n.780-72A>G) n.890-72A>G n.6922-72A>G c.*824-72A>G (n.*824-72A>G) c.*333-72A>G (n.*333-72A>G) c.*171-72A>G (n.*171-72A>G) c.*314-72A>G (n.*314-72A>G) n.920-72A>G c.720-72A>G (n.720-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612025T>C | CA2682249501 | GARS1 | c.882-71T>C (n.882-71T>C) n.972-71T>C n.945-71T>C n.961-71T>C c.*596-71T>C (n.*596-71T>C) n.1378-71T>C c.*220-71T>C (n.*220-71T>C) c.513-71T>C (n.513-71T>C) n.2755-71T>C c.681-71T>C (n.681-71T>C) c.*752-71T>C (n.*752-71T>C) n.898-71T>C c.714-71T>C (n.714-71T>C) c.780-71T>C (n.780-71T>C) n.890-71T>C n.6922-71T>C c.*824-71T>C (n.*824-71T>C) c.*333-71T>C (n.*333-71T>C) c.*171-71T>C (n.*171-71T>C) c.*314-71T>C (n.*314-71T>C) n.920-71T>C c.720-71T>C (n.720-71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612027T>C | CA2682249502 | GARS1 | c.882-69T>C (n.882-69T>C) n.972-69T>C n.945-69T>C n.961-69T>C c.*596-69T>C (n.*596-69T>C) n.1378-69T>C c.*220-69T>C (n.*220-69T>C) c.513-69T>C (n.513-69T>C) n.2755-69T>C c.681-69T>C (n.681-69T>C) c.*752-69T>C (n.*752-69T>C) n.898-69T>C c.714-69T>C (n.714-69T>C) c.780-69T>C (n.780-69T>C) n.890-69T>C n.6922-69T>C c.*824-69T>C (n.*824-69T>C) c.*333-69T>C (n.*333-69T>C) c.*171-69T>C (n.*171-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) n.920-69T>C c.720-69T>C (n.720-69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612028A>G | CA2578858573 | GARS1 | c.882-68A>G (n.882-68A>G) n.972-68A>G n.945-68A>G n.961-68A>G c.*596-68A>G (n.*596-68A>G) n.1378-68A>G c.*220-68A>G (n.*220-68A>G) c.513-68A>G (n.513-68A>G) n.2755-68A>G c.681-68A>G (n.681-68A>G) c.*752-68A>G (n.*752-68A>G) n.898-68A>G c.714-68A>G (n.714-68A>G) c.780-68A>G (n.780-68A>G) n.890-68A>G n.6922-68A>G c.*824-68A>G (n.*824-68A>G) c.*333-68A>G (n.*333-68A>G) c.*171-68A>G (n.*171-68A>G) c.*314-68A>G (n.*314-68A>G) n.920-68A>G c.720-68A>G (n.720-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612031A= | CA1697810898 | GARS1 | c.882-65A= (n.882-65A=) n.972-65A= n.945-65A= n.961-65A= c.*596-65A= (n.*596-65A=) n.1378-65A= c.*220-65A= (n.*220-65A=) c.513-65A= (n.513-65A=) n.2755-65A= c.681-65A= (n.681-65A=) c.*752-65A= (n.*752-65A=) n.898-65A= c.714-65A= (n.714-65A=) c.780-65A= (n.780-65A=) n.890-65A= n.6922-65A= c.*824-65A= (n.*824-65A=) c.*333-65A= (n.*333-65A=) c.*171-65A= (n.*171-65A=) c.*314-65A= (n.*314-65A=) n.920-65A= c.720-65A= (n.720-65A=) | |
| 7 | g.30612031A>G | CA1697810901 | GARS1 | c.882-65A>G (n.882-65A>G) n.972-65A>G n.945-65A>G n.961-65A>G c.*596-65A>G (n.*596-65A>G) n.1378-65A>G c.*220-65A>G (n.*220-65A>G) c.513-65A>G (n.513-65A>G) n.2755-65A>G c.681-65A>G (n.681-65A>G) c.*752-65A>G (n.*752-65A>G) n.898-65A>G c.714-65A>G (n.714-65A>G) c.780-65A>G (n.780-65A>G) n.890-65A>G n.6922-65A>G c.*824-65A>G (n.*824-65A>G) c.*333-65A>G (n.*333-65A>G) c.*171-65A>G (n.*171-65A>G) c.*314-65A>G (n.*314-65A>G) n.920-65A>G c.720-65A>G (n.720-65A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612035C>A | CA2578858574 | GARS1 | c.882-61C>A (n.882-61C>A) n.972-61C>A n.945-61C>A n.961-61C>A c.*596-61C>A (n.*596-61C>A) n.1378-61C>A c.*220-61C>A (n.*220-61C>A) c.513-61C>A (n.513-61C>A) n.2755-61C>A c.681-61C>A (n.681-61C>A) c.*752-61C>A (n.*752-61C>A) n.898-61C>A c.714-61C>A (n.714-61C>A) c.780-61C>A (n.780-61C>A) n.890-61C>A n.6922-61C>A c.*824-61C>A (n.*824-61C>A) c.*333-61C>A (n.*333-61C>A) c.*171-61C>A (n.*171-61C>A) c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) n.920-61C>A c.720-61C>A (n.720-61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612036A>T | CA2682249503 | GARS1 | c.882-60A>T (n.882-60A>T) n.972-60A>T n.945-60A>T n.961-60A>T c.*596-60A>T (n.*596-60A>T) n.1378-60A>T c.*220-60A>T (n.*220-60A>T) c.513-60A>T (n.513-60A>T) n.2755-60A>T c.681-60A>T (n.681-60A>T) c.*752-60A>T (n.*752-60A>T) n.898-60A>T c.714-60A>T (n.714-60A>T) c.780-60A>T (n.780-60A>T) n.890-60A>T n.6922-60A>T c.*824-60A>T (n.*824-60A>T) c.*333-60A>T (n.*333-60A>T) c.*171-60A>T (n.*171-60A>T) c.*314-60A>T (n.*314-60A>T) n.920-60A>T c.720-60A>T (n.720-60A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612037G>T | CA2682249504 | GARS1 | c.882-59G>T (n.882-59G>T) n.972-59G>T n.945-59G>T n.961-59G>T c.*596-59G>T (n.*596-59G>T) n.1378-59G>T c.*220-59G>T (n.*220-59G>T) c.513-59G>T (n.513-59G>T) n.2755-59G>T c.681-59G>T (n.681-59G>T) c.*752-59G>T (n.*752-59G>T) n.898-59G>T c.714-59G>T (n.714-59G>T) c.780-59G>T (n.780-59G>T) n.890-59G>T n.6922-59G>T c.*824-59G>T (n.*824-59G>T) c.*333-59G>T (n.*333-59G>T) c.*171-59G>T (n.*171-59G>T) c.*314-59G>T (n.*314-59G>T) n.920-59G>T c.720-59G>T (n.720-59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612038G>C | CA156050203 | GARS1 | c.882-58G>C (n.882-58G>C) n.972-58G>C n.945-58G>C n.961-58G>C c.*596-58G>C (n.*596-58G>C) n.1378-58G>C c.*220-58G>C (n.*220-58G>C) c.513-58G>C (n.513-58G>C) n.2755-58G>C c.681-58G>C (n.681-58G>C) c.*752-58G>C (n.*752-58G>C) n.898-58G>C c.714-58G>C (n.714-58G>C) c.780-58G>C (n.780-58G>C) n.890-58G>C n.6922-58G>C c.*824-58G>C (n.*824-58G>C) c.*333-58G>C (n.*333-58G>C) c.*171-58G>C (n.*171-58G>C) c.*314-58G>C (n.*314-58G>C) n.920-58G>C c.720-58G>C (n.720-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612038G= | CA1697810904 | GARS1 | c.882-58G= (n.882-58G=) n.972-58G= n.945-58G= n.961-58G= c.*596-58G= (n.*596-58G=) n.1378-58G= c.*220-58G= (n.*220-58G=) c.513-58G= (n.513-58G=) n.2755-58G= c.681-58G= (n.681-58G=) c.*752-58G= (n.*752-58G=) n.898-58G= c.714-58G= (n.714-58G=) c.780-58G= (n.780-58G=) n.890-58G= n.6922-58G= c.*824-58G= (n.*824-58G=) c.*333-58G= (n.*333-58G=) c.*171-58G= (n.*171-58G=) c.*314-58G= (n.*314-58G=) n.920-58G= c.720-58G= (n.720-58G=) | |
| 7 | g.30612039A= | CA1697810919 | GARS1 | c.882-57A= (n.882-57A=) n.972-57A= n.945-57A= n.961-57A= c.*596-57A= (n.*596-57A=) n.1378-57A= c.*220-57A= (n.*220-57A=) c.513-57A= (n.513-57A=) n.2755-57A= c.681-57A= (n.681-57A=) c.*752-57A= (n.*752-57A=) n.898-57A= c.714-57A= (n.714-57A=) c.780-57A= (n.780-57A=) n.890-57A= n.6922-57A= c.*824-57A= (n.*824-57A=) c.*333-57A= (n.*333-57A=) c.*171-57A= (n.*171-57A=) c.*314-57A= (n.*314-57A=) n.920-57A= c.720-57A= (n.720-57A=) | |
| 7 | g.30612039A>G | CA837505874 | GARS1 | c.882-57A>G (n.882-57A>G) n.972-57A>G n.945-57A>G n.961-57A>G c.*596-57A>G (n.*596-57A>G) n.1378-57A>G c.*220-57A>G (n.*220-57A>G) c.513-57A>G (n.513-57A>G) n.2755-57A>G c.681-57A>G (n.681-57A>G) c.*752-57A>G (n.*752-57A>G) n.898-57A>G c.714-57A>G (n.714-57A>G) c.780-57A>G (n.780-57A>G) n.890-57A>G n.6922-57A>G c.*824-57A>G (n.*824-57A>G) c.*333-57A>G (n.*333-57A>G) c.*171-57A>G (n.*171-57A>G) c.*314-57A>G (n.*314-57A>G) n.920-57A>G c.720-57A>G (n.720-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612040T>C | CA1099847582 | GARS1 | c.882-56T>C (n.882-56T>C) n.972-56T>C n.945-56T>C n.961-56T>C c.*596-56T>C (n.*596-56T>C) n.1378-56T>C c.*220-56T>C (n.*220-56T>C) c.513-56T>C (n.513-56T>C) n.2755-56T>C c.681-56T>C (n.681-56T>C) c.*752-56T>C (n.*752-56T>C) n.898-56T>C c.714-56T>C (n.714-56T>C) c.780-56T>C (n.780-56T>C) n.890-56T>C n.6922-56T>C c.*824-56T>C (n.*824-56T>C) c.*333-56T>C (n.*333-56T>C) c.*171-56T>C (n.*171-56T>C) c.*314-56T>C (n.*314-56T>C) n.920-56T>C c.720-56T>C (n.720-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612040T= | CA1697810923 | GARS1 | c.882-56T= (n.882-56T=) n.972-56T= n.945-56T= n.961-56T= c.*596-56T= (n.*596-56T=) n.1378-56T= c.*220-56T= (n.*220-56T=) c.513-56T= (n.513-56T=) n.2755-56T= c.681-56T= (n.681-56T=) c.*752-56T= (n.*752-56T=) n.898-56T= c.714-56T= (n.714-56T=) c.780-56T= (n.780-56T=) n.890-56T= n.6922-56T= c.*824-56T= (n.*824-56T=) c.*333-56T= (n.*333-56T=) c.*171-56T= (n.*171-56T=) c.*314-56T= (n.*314-56T=) n.920-56T= c.720-56T= (n.720-56T=) | |
| 7 | g.30612042G>A | CA2682249505 | GARS1 | c.882-54G>A (n.882-54G>A) n.972-54G>A n.945-54G>A n.961-54G>A c.*596-54G>A (n.*596-54G>A) n.1378-54G>A c.*220-54G>A (n.*220-54G>A) c.513-54G>A (n.513-54G>A) n.2755-54G>A c.681-54G>A (n.681-54G>A) c.*752-54G>A (n.*752-54G>A) n.898-54G>A c.714-54G>A (n.714-54G>A) c.780-54G>A (n.780-54G>A) n.890-54G>A n.6922-54G>A c.*824-54G>A (n.*824-54G>A) c.*333-54G>A (n.*333-54G>A) c.*171-54G>A (n.*171-54G>A) c.*314-54G>A (n.*314-54G>A) n.920-54G>A c.720-54G>A (n.720-54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612044T>G | CA1697810929 | GARS1 | c.882-52T>G (n.882-52T>G) n.972-52T>G n.945-52T>G n.961-52T>G c.*596-52T>G (n.*596-52T>G) n.1378-52T>G c.*220-52T>G (n.*220-52T>G) c.513-52T>G (n.513-52T>G) n.2755-52T>G c.681-52T>G (n.681-52T>G) c.*752-52T>G (n.*752-52T>G) n.898-52T>G c.714-52T>G (n.714-52T>G) c.780-52T>G (n.780-52T>G) n.890-52T>G n.6922-52T>G c.*824-52T>G (n.*824-52T>G) c.*333-52T>G (n.*333-52T>G) c.*171-52T>G (n.*171-52T>G) c.*314-52T>G (n.*314-52T>G) n.920-52T>G c.720-52T>G (n.720-52T>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612044T= | CA1697810926 | GARS1 | c.882-52T= (n.882-52T=) n.972-52T= n.945-52T= n.961-52T= c.*596-52T= (n.*596-52T=) n.1378-52T= c.*220-52T= (n.*220-52T=) c.513-52T= (n.513-52T=) n.2755-52T= c.681-52T= (n.681-52T=) c.*752-52T= (n.*752-52T=) n.898-52T= c.714-52T= (n.714-52T=) c.780-52T= (n.780-52T=) n.890-52T= n.6922-52T= c.*824-52T= (n.*824-52T=) c.*333-52T= (n.*333-52T=) c.*171-52T= (n.*171-52T=) c.*314-52T= (n.*314-52T=) n.920-52T= c.720-52T= (n.720-52T=) | |
| 7 | g.30612047A= | CA1697810933 | GARS1 | c.882-49A= (n.882-49A=) n.972-49A= n.945-49A= n.961-49A= c.*596-49A= (n.*596-49A=) n.1378-49A= c.*220-49A= (n.*220-49A=) c.513-49A= (n.513-49A=) n.2755-49A= c.681-49A= (n.681-49A=) c.*752-49A= (n.*752-49A=) n.898-49A= c.714-49A= (n.714-49A=) c.780-49A= (n.780-49A=) n.890-49A= n.6922-49A= c.*824-49A= (n.*824-49A=) c.*333-49A= (n.*333-49A=) c.*171-49A= (n.*171-49A=) c.*314-49A= (n.*314-49A=) n.920-49A= c.720-49A= (n.720-49A=) | |
| 7 | g.30612047A>G | CA1099847583 | GARS1 | c.882-49A>G (n.882-49A>G) n.972-49A>G n.945-49A>G n.961-49A>G c.*596-49A>G (n.*596-49A>G) n.1378-49A>G c.*220-49A>G (n.*220-49A>G) c.513-49A>G (n.513-49A>G) n.2755-49A>G c.681-49A>G (n.681-49A>G) c.*752-49A>G (n.*752-49A>G) n.898-49A>G c.714-49A>G (n.714-49A>G) c.780-49A>G (n.780-49A>G) n.890-49A>G n.6922-49A>G c.*824-49A>G (n.*824-49A>G) c.*333-49A>G (n.*333-49A>G) c.*171-49A>G (n.*171-49A>G) c.*314-49A>G (n.*314-49A>G) n.920-49A>G c.720-49A>G (n.720-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612051C>A | CA2682249506 | GARS1 | c.882-45C>A (n.882-45C>A) n.972-45C>A n.945-45C>A n.961-45C>A c.*596-45C>A (n.*596-45C>A) n.1378-45C>A c.*220-45C>A (n.*220-45C>A) c.513-45C>A (n.513-45C>A) n.2755-45C>A c.681-45C>A (n.681-45C>A) c.*752-45C>A (n.*752-45C>A) n.898-45C>A c.714-45C>A (n.714-45C>A) c.780-45C>A (n.780-45C>A) n.890-45C>A n.6922-45C>A c.*824-45C>A (n.*824-45C>A) c.*333-45C>A (n.*333-45C>A) c.*171-45C>A (n.*171-45C>A) c.*314-45C>A (n.*314-45C>A) n.920-45C>A c.720-45C>A (n.720-45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612051_30612053delinsCAT | CA1697810936 | GARS1 | c.882-45_882-43delinsCAT (n.882-45_882-43delinsCAT) n.972-45_972-43delinsCAT n.945-45_945-43delinsCAT n.961-45_961-43delinsCAT c.*596-45_*596-43delinsCAT (n.*596-45_*596-43delinsCAT) n.1378-45_1378-43delinsCAT c.*220-45_*220-43delinsCAT (n.*220-45_*220-43delinsCAT) c.513-45_513-43delinsCAT (n.513-45_513-43delinsCAT) n.2755-45_2755-43delinsCAT c.681-45_681-43delinsCAT (n.681-45_681-43delinsCAT) c.*752-45_*752-43delinsCAT (n.*752-45_*752-43delinsCAT) n.898-45_898-43delinsCAT c.714-45_714-43delinsCAT (n.714-45_714-43delinsCAT) c.780-45_780-43delinsCAT (n.780-45_780-43delinsCAT) n.890-45_890-43delinsCAT n.6922-45_6922-43delinsCAT c.*824-45_*824-43delinsCAT (n.*824-45_*824-43delinsCAT) c.*333-45_*333-43delinsCAT (n.*333-45_*333-43delinsCAT) c.*171-45_*171-43delinsCAT (n.*171-45_*171-43delinsCAT) c.*314-45_*314-43delinsCAT (n.*314-45_*314-43delinsCAT) n.920-45_920-43delinsCAT c.720-45_720-43delinsCAT (n.720-45_720-43delinsCAT) | |
| 7 | g.30612052A= | CA1697810956 | GARS1 | c.882-44A= (n.882-44A=) n.972-44A= n.945-44A= n.961-44A= c.*596-44A= (n.*596-44A=) n.1378-44A= c.*220-44A= (n.*220-44A=) c.513-44A= (n.513-44A=) n.2755-44A= c.681-44A= (n.681-44A=) c.*752-44A= (n.*752-44A=) n.898-44A= c.714-44A= (n.714-44A=) c.780-44A= (n.780-44A=) n.890-44A= n.6922-44A= c.*824-44A= (n.*824-44A=) c.*333-44A= (n.*333-44A=) c.*171-44A= (n.*171-44A=) c.*314-44A= (n.*314-44A=) n.920-44A= c.720-44A= (n.720-44A=) | |
| 7 | g.30612052A>G | CA573453914 | GARS1 | c.882-44A>G (n.882-44A>G) n.972-44A>G n.945-44A>G n.961-44A>G c.*596-44A>G (n.*596-44A>G) n.1378-44A>G c.*220-44A>G (n.*220-44A>G) c.513-44A>G (n.513-44A>G) n.2755-44A>G c.681-44A>G (n.681-44A>G) c.*752-44A>G (n.*752-44A>G) n.898-44A>G c.714-44A>G (n.714-44A>G) c.780-44A>G (n.780-44A>G) n.890-44A>G n.6922-44A>G c.*824-44A>G (n.*824-44A>G) c.*333-44A>G (n.*333-44A>G) c.*171-44A>G (n.*171-44A>G) c.*314-44A>G (n.*314-44A>G) n.920-44A>G c.720-44A>G (n.720-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612053_30612054del | CA4205844 | GARS1 | c.882-43_882-42del (n.882-43_882-42del) n.972-43_972-42del n.945-43_945-42del n.961-43_961-42del c.*596-43_*596-42del (n.*596-43_*596-42del) n.1378-43_1378-42del c.*220-43_*220-42del (n.*220-43_*220-42del) c.513-43_513-42del (n.513-43_513-42del) n.2755-43_2755-42del c.681-43_681-42del (n.681-43_681-42del) c.*752-43_*752-42del (n.*752-43_*752-42del) n.898-43_898-42del c.714-43_714-42del (n.714-43_714-42del) c.780-43_780-42del (n.780-43_780-42del) n.890-43_890-42del n.6922-43_6922-42del c.*824-43_*824-42del (n.*824-43_*824-42del) c.*333-43_*333-42del (n.*333-43_*333-42del) c.*171-43_*171-42del (n.*171-43_*171-42del) c.*314-43_*314-42del (n.*314-43_*314-42del) n.920-43_920-42del c.720-43_720-42del (n.720-43_720-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612054A>C | CA2682249507 | GARS1 | c.882-42A>C (n.882-42A>C) n.972-42A>C n.945-42A>C n.961-42A>C c.*596-42A>C (n.*596-42A>C) n.1378-42A>C c.*220-42A>C (n.*220-42A>C) c.513-42A>C (n.513-42A>C) n.2755-42A>C c.681-42A>C (n.681-42A>C) c.*752-42A>C (n.*752-42A>C) n.898-42A>C c.714-42A>C (n.714-42A>C) c.780-42A>C (n.780-42A>C) n.890-42A>C n.6922-42A>C c.*824-42A>C (n.*824-42A>C) c.*333-42A>C (n.*333-42A>C) c.*171-42A>C (n.*171-42A>C) c.*314-42A>C (n.*314-42A>C) n.920-42A>C c.720-42A>C (n.720-42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612054A>G | CA2578858575 | GARS1 | c.882-42A>G (n.882-42A>G) n.972-42A>G n.945-42A>G n.961-42A>G c.*596-42A>G (n.*596-42A>G) n.1378-42A>G c.*220-42A>G (n.*220-42A>G) c.513-42A>G (n.513-42A>G) n.2755-42A>G c.681-42A>G (n.681-42A>G) c.*752-42A>G (n.*752-42A>G) n.898-42A>G c.714-42A>G (n.714-42A>G) c.780-42A>G (n.780-42A>G) n.890-42A>G n.6922-42A>G c.*824-42A>G (n.*824-42A>G) c.*333-42A>G (n.*333-42A>G) c.*171-42A>G (n.*171-42A>G) c.*314-42A>G (n.*314-42A>G) n.920-42A>G c.720-42A>G (n.720-42A>G) | |
| 7 | g.30612055A= | CA1697810963 | GARS1 | c.882-41A= (n.882-41A=) n.972-41A= n.945-41A= n.961-41A= c.*596-41A= (n.*596-41A=) n.1378-41A= c.*220-41A= (n.*220-41A=) c.513-41A= (n.513-41A=) n.2755-41A= c.681-41A= (n.681-41A=) c.*752-41A= (n.*752-41A=) n.898-41A= c.714-41A= (n.714-41A=) c.780-41A= (n.780-41A=) n.890-41A= n.6922-41A= c.*824-41A= (n.*824-41A=) c.*333-41A= (n.*333-41A=) c.*171-41A= (n.*171-41A=) c.*314-41A= (n.*314-41A=) n.920-41A= c.720-41A= (n.720-41A=) | |
| 7 | g.30612055A>G | CA4205845 | GARS1 | c.882-41A>G (n.882-41A>G) n.972-41A>G n.945-41A>G n.961-41A>G c.*596-41A>G (n.*596-41A>G) n.1378-41A>G c.*220-41A>G (n.*220-41A>G) c.513-41A>G (n.513-41A>G) n.2755-41A>G c.681-41A>G (n.681-41A>G) c.*752-41A>G (n.*752-41A>G) n.898-41A>G c.714-41A>G (n.714-41A>G) c.780-41A>G (n.780-41A>G) n.890-41A>G n.6922-41A>G c.*824-41A>G (n.*824-41A>G) c.*333-41A>G (n.*333-41A>G) c.*171-41A>G (n.*171-41A>G) c.*314-41A>G (n.*314-41A>G) n.920-41A>G c.720-41A>G (n.720-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612055_30612059delinsATTTC | CA1697810961 | GARS1 | c.882-41_882-37delinsATTTC (n.882-41_882-37delinsATTTC) n.972-41_972-37delinsATTTC n.945-41_945-37delinsATTTC n.961-41_961-37delinsATTTC c.*596-41_*596-37delinsATTTC (n.*596-41_*596-37delinsATTTC) n.1378-41_1378-37delinsATTTC c.*220-41_*220-37delinsATTTC (n.*220-41_*220-37delinsATTTC) c.513-41_513-37delinsATTTC (n.513-41_513-37delinsATTTC) n.2755-41_2755-37delinsATTTC c.681-41_681-37delinsATTTC (n.681-41_681-37delinsATTTC) c.*752-41_*752-37delinsATTTC (n.*752-41_*752-37delinsATTTC) n.898-41_898-37delinsATTTC c.714-41_714-37delinsATTTC (n.714-41_714-37delinsATTTC) c.780-41_780-37delinsATTTC (n.780-41_780-37delinsATTTC) n.890-41_890-37delinsATTTC n.6922-41_6922-37delinsATTTC c.*824-41_*824-37delinsATTTC (n.*824-41_*824-37delinsATTTC) c.*333-41_*333-37delinsATTTC (n.*333-41_*333-37delinsATTTC) c.*171-41_*171-37delinsATTTC (n.*171-41_*171-37delinsATTTC) c.*314-41_*314-37delinsATTTC (n.*314-41_*314-37delinsATTTC) n.920-41_920-37delinsATTTC c.720-41_720-37delinsATTTC (n.720-41_720-37delinsATTTC) | |
| 7 | g.30612056T>A | CA2682249508 | GARS1 | c.882-40T>A (n.882-40T>A) n.972-40T>A n.945-40T>A n.961-40T>A c.*596-40T>A (n.*596-40T>A) n.1378-40T>A c.*220-40T>A (n.*220-40T>A) c.513-40T>A (n.513-40T>A) n.2755-40T>A c.681-40T>A (n.681-40T>A) c.*752-40T>A (n.*752-40T>A) n.898-40T>A c.714-40T>A (n.714-40T>A) c.780-40T>A (n.780-40T>A) n.890-40T>A n.6922-40T>A c.*824-40T>A (n.*824-40T>A) c.*333-40T>A (n.*333-40T>A) c.*171-40T>A (n.*171-40T>A) c.*314-40T>A (n.*314-40T>A) n.920-40T>A c.720-40T>A (n.720-40T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612063_30612066del | CA4205846 | GARS1 | c.882-33_882-30del (n.882-33_882-30del) n.972-33_972-30del n.945-33_945-30del n.961-33_961-30del c.*596-33_*596-30del (n.*596-33_*596-30del) n.1378-33_1378-30del c.*220-33_*220-30del (n.*220-33_*220-30del) c.513-33_513-30del (n.513-33_513-30del) n.2755-33_2755-30del c.681-33_681-30del (n.681-33_681-30del) c.*752-33_*752-30del (n.*752-33_*752-30del) n.898-33_898-30del c.714-33_714-30del (n.714-33_714-30del) c.780-33_780-30del (n.780-33_780-30del) n.890-33_890-30del n.6922-33_6922-30del c.*824-33_*824-30del (n.*824-33_*824-30del) c.*333-33_*333-30del (n.*333-33_*333-30del) c.*171-33_*171-30del (n.*171-33_*171-30del) c.*314-33_*314-30del (n.*314-33_*314-30del) n.920-33_920-30del c.720-33_720-30del (n.720-33_720-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.30612057T>A | CA573453915 | GARS1 | c.882-39T>A (n.882-39T>A) n.972-39T>A n.945-39T>A n.961-39T>A c.*596-39T>A (n.*596-39T>A) n.1378-39T>A c.*220-39T>A (n.*220-39T>A) c.513-39T>A (n.513-39T>A) n.2755-39T>A c.681-39T>A (n.681-39T>A) c.*752-39T>A (n.*752-39T>A) n.898-39T>A c.714-39T>A (n.714-39T>A) c.780-39T>A (n.780-39T>A) n.890-39T>A n.6922-39T>A c.*824-39T>A (n.*824-39T>A) c.*333-39T>A (n.*333-39T>A) c.*171-39T>A (n.*171-39T>A) c.*314-39T>A (n.*314-39T>A) n.920-39T>A c.720-39T>A (n.720-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612057T= | CA1697810967 | GARS1 | c.882-39T= (n.882-39T=) n.972-39T= n.945-39T= n.961-39T= c.*596-39T= (n.*596-39T=) n.1378-39T= c.*220-39T= (n.*220-39T=) c.513-39T= (n.513-39T=) n.2755-39T= c.681-39T= (n.681-39T=) c.*752-39T= (n.*752-39T=) n.898-39T= c.714-39T= (n.714-39T=) c.780-39T= (n.780-39T=) n.890-39T= n.6922-39T= c.*824-39T= (n.*824-39T=) c.*333-39T= (n.*333-39T=) c.*171-39T= (n.*171-39T=) c.*314-39T= (n.*314-39T=) n.920-39T= c.720-39T= (n.720-39T=) | |
| 7 | g.30612059_30612061del | CA2578858576 | GARS1 | c.882-37_882-35del (n.882-37_882-35del) n.972-37_972-35del n.945-37_945-35del n.961-37_961-35del c.*596-37_*596-35del (n.*596-37_*596-35del) n.1378-37_1378-35del c.*220-37_*220-35del (n.*220-37_*220-35del) c.513-37_513-35del (n.513-37_513-35del) n.2755-37_2755-35del c.681-37_681-35del (n.681-37_681-35del) c.*752-37_*752-35del (n.*752-37_*752-35del) n.898-37_898-35del c.714-37_714-35del (n.714-37_714-35del) c.780-37_780-35del (n.780-37_780-35del) n.890-37_890-35del n.6922-37_6922-35del c.*824-37_*824-35del (n.*824-37_*824-35del) c.*333-37_*333-35del (n.*333-37_*333-35del) c.*171-37_*171-35del (n.*171-37_*171-35del) c.*314-37_*314-35del (n.*314-37_*314-35del) n.920-37_920-35del c.720-37_720-35del (n.720-37_720-35del) | |
| 7 | g.30612062T>C | CA4205847 | GARS1 | c.882-34T>C (n.882-34T>C) n.972-34T>C n.945-34T>C n.961-34T>C c.*596-34T>C (n.*596-34T>C) n.1378-34T>C c.*220-34T>C (n.*220-34T>C) c.513-34T>C (n.513-34T>C) n.2755-34T>C c.681-34T>C (n.681-34T>C) c.*752-34T>C (n.*752-34T>C) n.898-34T>C c.714-34T>C (n.714-34T>C) c.780-34T>C (n.780-34T>C) n.890-34T>C n.6922-34T>C c.*824-34T>C (n.*824-34T>C) c.*333-34T>C (n.*333-34T>C) c.*171-34T>C (n.*171-34T>C) c.*314-34T>C (n.*314-34T>C) n.920-34T>C c.720-34T>C (n.720-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612062T= | CA1697810971 | GARS1 | c.882-34T= (n.882-34T=) n.972-34T= n.945-34T= n.961-34T= c.*596-34T= (n.*596-34T=) n.1378-34T= c.*220-34T= (n.*220-34T=) c.513-34T= (n.513-34T=) n.2755-34T= c.681-34T= (n.681-34T=) c.*752-34T= (n.*752-34T=) n.898-34T= c.714-34T= (n.714-34T=) c.780-34T= (n.780-34T=) n.890-34T= n.6922-34T= c.*824-34T= (n.*824-34T=) c.*333-34T= (n.*333-34T=) c.*171-34T= (n.*171-34T=) c.*314-34T= (n.*314-34T=) n.920-34T= c.720-34T= (n.720-34T=) | |
| 7 | g.30612063del | CA2682249509 | GARS1 | c.882-33del (n.882-33del) n.972-33del n.945-33del n.961-33del c.*596-33del (n.*596-33del) n.1378-33del c.*220-33del (n.*220-33del) c.513-33del (n.513-33del) n.2755-33del c.681-33del (n.681-33del) c.*752-33del (n.*752-33del) n.898-33del c.714-33del (n.714-33del) c.780-33del (n.780-33del) n.890-33del n.6922-33del c.*824-33del (n.*824-33del) c.*333-33del (n.*333-33del) c.*171-33del (n.*171-33del) c.*314-33del (n.*314-33del) n.920-33del c.720-33del (n.720-33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612063C>A | CA2578858577 | GARS1 | c.882-33C>A (n.882-33C>A) n.972-33C>A n.945-33C>A n.961-33C>A c.*596-33C>A (n.*596-33C>A) n.1378-33C>A c.*220-33C>A (n.*220-33C>A) c.513-33C>A (n.513-33C>A) n.2755-33C>A c.681-33C>A (n.681-33C>A) c.*752-33C>A (n.*752-33C>A) n.898-33C>A c.714-33C>A (n.714-33C>A) c.780-33C>A (n.780-33C>A) n.890-33C>A n.6922-33C>A c.*824-33C>A (n.*824-33C>A) c.*333-33C>A (n.*333-33C>A) c.*171-33C>A (n.*171-33C>A) c.*314-33C>A (n.*314-33C>A) n.920-33C>A c.720-33C>A (n.720-33C>A) | |
| 7 | g.30612063C= | CA1697810974 | GARS1 | c.882-33C= (n.882-33C=) n.972-33C= n.945-33C= n.961-33C= c.*596-33C= (n.*596-33C=) n.1378-33C= c.*220-33C= (n.*220-33C=) c.513-33C= (n.513-33C=) n.2755-33C= c.681-33C= (n.681-33C=) c.*752-33C= (n.*752-33C=) n.898-33C= c.714-33C= (n.714-33C=) c.780-33C= (n.780-33C=) n.890-33C= n.6922-33C= c.*824-33C= (n.*824-33C=) c.*333-33C= (n.*333-33C=) c.*171-33C= (n.*171-33C=) c.*314-33C= (n.*314-33C=) n.920-33C= c.720-33C= (n.720-33C=) | |
| 7 | g.30612063C>T | CA573453916 | GARS1 | c.882-33C>T (n.882-33C>T) n.972-33C>T n.945-33C>T n.961-33C>T c.*596-33C>T (n.*596-33C>T) n.1378-33C>T c.*220-33C>T (n.*220-33C>T) c.513-33C>T (n.513-33C>T) n.2755-33C>T c.681-33C>T (n.681-33C>T) c.*752-33C>T (n.*752-33C>T) n.898-33C>T c.714-33C>T (n.714-33C>T) c.780-33C>T (n.780-33C>T) n.890-33C>T n.6922-33C>T c.*824-33C>T (n.*824-33C>T) c.*333-33C>T (n.*333-33C>T) c.*171-33C>T (n.*171-33C>T) c.*314-33C>T (n.*314-33C>T) n.920-33C>T c.720-33C>T (n.720-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612063_30612064delinsCT | CA1697810973 | GARS1 | c.882-33_882-32delinsCT (n.882-33_882-32delinsCT) n.972-33_972-32delinsCT n.945-33_945-32delinsCT n.961-33_961-32delinsCT c.*596-33_*596-32delinsCT (n.*596-33_*596-32delinsCT) n.1378-33_1378-32delinsCT c.*220-33_*220-32delinsCT (n.*220-33_*220-32delinsCT) c.513-33_513-32delinsCT (n.513-33_513-32delinsCT) n.2755-33_2755-32delinsCT c.681-33_681-32delinsCT (n.681-33_681-32delinsCT) c.*752-33_*752-32delinsCT (n.*752-33_*752-32delinsCT) n.898-33_898-32delinsCT c.714-33_714-32delinsCT (n.714-33_714-32delinsCT) c.780-33_780-32delinsCT (n.780-33_780-32delinsCT) n.890-33_890-32delinsCT n.6922-33_6922-32delinsCT c.*824-33_*824-32delinsCT (n.*824-33_*824-32delinsCT) c.*333-33_*333-32delinsCT (n.*333-33_*333-32delinsCT) c.*171-33_*171-32delinsCT (n.*171-33_*171-32delinsCT) c.*314-33_*314-32delinsCT (n.*314-33_*314-32delinsCT) n.920-33_920-32delinsCT c.720-33_720-32delinsCT (n.720-33_720-32delinsCT) | |
| 7 | g.30612066del | CA4205848 | GARS1 | c.882-30del (n.882-30del) n.972-30del n.945-30del n.961-30del c.*596-30del (n.*596-30del) n.1378-30del c.*220-30del (n.*220-30del) c.513-30del (n.513-30del) n.2755-30del c.681-30del (n.681-30del) c.*752-30del (n.*752-30del) n.898-30del c.714-30del (n.714-30del) c.780-30del (n.780-30del) n.890-30del n.6922-30del c.*824-30del (n.*824-30del) c.*333-30del (n.*333-30del) c.*171-30del (n.*171-30del) c.*314-30del (n.*314-30del) n.920-30del c.720-30del (n.720-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612065T>C | CA2682249510 | GARS1 | c.882-31T>C (n.882-31T>C) n.972-31T>C n.945-31T>C n.961-31T>C c.*596-31T>C (n.*596-31T>C) n.1378-31T>C c.*220-31T>C (n.*220-31T>C) c.513-31T>C (n.513-31T>C) n.2755-31T>C c.681-31T>C (n.681-31T>C) c.*752-31T>C (n.*752-31T>C) n.898-31T>C c.714-31T>C (n.714-31T>C) c.780-31T>C (n.780-31T>C) n.890-31T>C n.6922-31T>C c.*824-31T>C (n.*824-31T>C) c.*333-31T>C (n.*333-31T>C) c.*171-31T>C (n.*171-31T>C) c.*314-31T>C (n.*314-31T>C) n.920-31T>C c.720-31T>C (n.720-31T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612066T>C | CA2682249511 | GARS1 | c.882-30T>C (n.882-30T>C) n.972-30T>C n.945-30T>C n.961-30T>C c.*596-30T>C (n.*596-30T>C) n.1378-30T>C c.*220-30T>C (n.*220-30T>C) c.513-30T>C (n.513-30T>C) n.2755-30T>C c.681-30T>C (n.681-30T>C) c.*752-30T>C (n.*752-30T>C) n.898-30T>C c.714-30T>C (n.714-30T>C) c.780-30T>C (n.780-30T>C) n.890-30T>C n.6922-30T>C c.*824-30T>C (n.*824-30T>C) c.*333-30T>C (n.*333-30T>C) c.*171-30T>C (n.*171-30T>C) c.*314-30T>C (n.*314-30T>C) n.920-30T>C c.720-30T>C (n.720-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612067G>A | CA1697810976 | GARS1 | c.882-29G>A (n.882-29G>A) n.972-29G>A n.945-29G>A n.961-29G>A c.*596-29G>A (n.*596-29G>A) n.1378-29G>A c.*220-29G>A (n.*220-29G>A) c.513-29G>A (n.513-29G>A) n.2755-29G>A c.681-29G>A (n.681-29G>A) c.*752-29G>A (n.*752-29G>A) n.898-29G>A c.714-29G>A (n.714-29G>A) c.780-29G>A (n.780-29G>A) n.890-29G>A n.6922-29G>A c.*824-29G>A (n.*824-29G>A) c.*333-29G>A (n.*333-29G>A) c.*171-29G>A (n.*171-29G>A) c.*314-29G>A (n.*314-29G>A) n.920-29G>A c.720-29G>A (n.720-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612067G= | CA1697810975 | GARS1 | c.882-29G= (n.882-29G=) n.972-29G= n.945-29G= n.961-29G= c.*596-29G= (n.*596-29G=) n.1378-29G= c.*220-29G= (n.*220-29G=) c.513-29G= (n.513-29G=) n.2755-29G= c.681-29G= (n.681-29G=) c.*752-29G= (n.*752-29G=) n.898-29G= c.714-29G= (n.714-29G=) c.780-29G= (n.780-29G=) n.890-29G= n.6922-29G= c.*824-29G= (n.*824-29G=) c.*333-29G= (n.*333-29G=) c.*171-29G= (n.*171-29G=) c.*314-29G= (n.*314-29G=) n.920-29G= c.720-29G= (n.720-29G=) | |
| 7 | g.30612068T>C | CA2682249512 | GARS1 | c.882-28T>C (n.882-28T>C) n.972-28T>C n.945-28T>C n.961-28T>C c.*596-28T>C (n.*596-28T>C) n.1378-28T>C c.*220-28T>C (n.*220-28T>C) c.513-28T>C (n.513-28T>C) n.2755-28T>C c.681-28T>C (n.681-28T>C) c.*752-28T>C (n.*752-28T>C) n.898-28T>C c.714-28T>C (n.714-28T>C) c.780-28T>C (n.780-28T>C) n.890-28T>C n.6922-28T>C c.*824-28T>C (n.*824-28T>C) c.*333-28T>C (n.*333-28T>C) c.*171-28T>C (n.*171-28T>C) c.*314-28T>C (n.*314-28T>C) n.920-28T>C c.720-28T>C (n.720-28T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612069A>G | CA2511982759 | GARS1 | c.882-27A>G (n.882-27A>G) n.972-27A>G n.945-27A>G n.961-27A>G c.*596-27A>G (n.*596-27A>G) n.1378-27A>G c.*220-27A>G (n.*220-27A>G) c.513-27A>G (n.513-27A>G) n.2755-27A>G c.681-27A>G (n.681-27A>G) c.*752-27A>G (n.*752-27A>G) n.898-27A>G c.714-27A>G (n.714-27A>G) c.780-27A>G (n.780-27A>G) n.890-27A>G n.6922-27A>G c.*824-27A>G (n.*824-27A>G) c.*333-27A>G (n.*333-27A>G) c.*171-27A>G (n.*171-27A>G) c.*314-27A>G (n.*314-27A>G) n.920-27A>G c.720-27A>G (n.720-27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612070A>G | CA2682249513 | GARS1 | c.882-26A>G (n.882-26A>G) n.972-26A>G n.945-26A>G n.961-26A>G c.*596-26A>G (n.*596-26A>G) n.1378-26A>G c.*220-26A>G (n.*220-26A>G) c.513-26A>G (n.513-26A>G) n.2755-26A>G c.681-26A>G (n.681-26A>G) c.*752-26A>G (n.*752-26A>G) n.898-26A>G c.714-26A>G (n.714-26A>G) c.780-26A>G (n.780-26A>G) n.890-26A>G n.6922-26A>G c.*824-26A>G (n.*824-26A>G) c.*333-26A>G (n.*333-26A>G) c.*171-26A>G (n.*171-26A>G) c.*314-26A>G (n.*314-26A>G) n.920-26A>G c.720-26A>G (n.720-26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612071_30612072delinsCA | CA1697810977 | GARS1 | c.882-25_882-24delinsCA (n.882-25_882-24delinsCA) n.972-25_972-24delinsCA n.945-25_945-24delinsCA n.961-25_961-24delinsCA c.*596-25_*596-24delinsCA (n.*596-25_*596-24delinsCA) n.1378-25_1378-24delinsCA c.*220-25_*220-24delinsCA (n.*220-25_*220-24delinsCA) c.513-25_513-24delinsCA (n.513-25_513-24delinsCA) n.2755-25_2755-24delinsCA c.681-25_681-24delinsCA (n.681-25_681-24delinsCA) c.*752-25_*752-24delinsCA (n.*752-25_*752-24delinsCA) n.898-25_898-24delinsCA c.714-25_714-24delinsCA (n.714-25_714-24delinsCA) c.780-25_780-24delinsCA (n.780-25_780-24delinsCA) n.890-25_890-24delinsCA n.6922-25_6922-24delinsCA c.*824-25_*824-24delinsCA (n.*824-25_*824-24delinsCA) c.*333-25_*333-24delinsCA (n.*333-25_*333-24delinsCA) c.*171-25_*171-24delinsCA (n.*171-25_*171-24delinsCA) c.*314-25_*314-24delinsCA (n.*314-25_*314-24delinsCA) n.920-25_920-24delinsCA c.720-25_720-24delinsCA (n.720-25_720-24delinsCA) | |
| 7 | g.30612072del | CA4205849 | GARS1 | c.882-24del (n.882-24del) n.972-24del n.945-24del n.961-24del c.*596-24del (n.*596-24del) n.1378-24del c.*220-24del (n.*220-24del) c.513-24del (n.513-24del) n.2755-24del c.681-24del (n.681-24del) c.*752-24del (n.*752-24del) n.898-24del c.714-24del (n.714-24del) c.780-24del (n.780-24del) n.890-24del n.6922-24del c.*824-24del (n.*824-24del) c.*333-24del (n.*333-24del) c.*171-24del (n.*171-24del) c.*314-24del (n.*314-24del) n.920-24del c.720-24del (n.720-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612072A= | CA1697810978 | GARS1 | c.882-24A= (n.882-24A=) n.972-24A= n.945-24A= n.961-24A= c.*596-24A= (n.*596-24A=) n.1378-24A= c.*220-24A= (n.*220-24A=) c.513-24A= (n.513-24A=) n.2755-24A= c.681-24A= (n.681-24A=) c.*752-24A= (n.*752-24A=) n.898-24A= c.714-24A= (n.714-24A=) c.780-24A= (n.780-24A=) n.890-24A= n.6922-24A= c.*824-24A= (n.*824-24A=) c.*333-24A= (n.*333-24A=) c.*171-24A= (n.*171-24A=) c.*314-24A= (n.*314-24A=) n.920-24A= c.720-24A= (n.720-24A=) | |
| 7 | g.30612072A>G | CA4205850 | GARS1 | c.882-24A>G (n.882-24A>G) n.972-24A>G n.945-24A>G n.961-24A>G c.*596-24A>G (n.*596-24A>G) n.1378-24A>G c.*220-24A>G (n.*220-24A>G) c.513-24A>G (n.513-24A>G) n.2755-24A>G c.681-24A>G (n.681-24A>G) c.*752-24A>G (n.*752-24A>G) n.898-24A>G c.714-24A>G (n.714-24A>G) c.780-24A>G (n.780-24A>G) n.890-24A>G n.6922-24A>G c.*824-24A>G (n.*824-24A>G) c.*333-24A>G (n.*333-24A>G) c.*171-24A>G (n.*171-24A>G) c.*314-24A>G (n.*314-24A>G) n.920-24A>G c.720-24A>G (n.720-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612072_30612075delinsAGAC | CA1697810979 | GARS1 | c.882-24_882-21delinsAGAC (n.882-24_882-21delinsAGAC) n.972-24_972-21delinsAGAC n.945-24_945-21delinsAGAC n.961-24_961-21delinsAGAC c.*596-24_*596-21delinsAGAC (n.*596-24_*596-21delinsAGAC) n.1378-24_1378-21delinsAGAC c.*220-24_*220-21delinsAGAC (n.*220-24_*220-21delinsAGAC) c.513-24_513-21delinsAGAC (n.513-24_513-21delinsAGAC) n.2755-24_2755-21delinsAGAC c.681-24_681-21delinsAGAC (n.681-24_681-21delinsAGAC) c.*752-24_*752-21delinsAGAC (n.*752-24_*752-21delinsAGAC) n.898-24_898-21delinsAGAC c.714-24_714-21delinsAGAC (n.714-24_714-21delinsAGAC) c.780-24_780-21delinsAGAC (n.780-24_780-21delinsAGAC) n.890-24_890-21delinsAGAC n.6922-24_6922-21delinsAGAC c.*824-24_*824-21delinsAGAC (n.*824-24_*824-21delinsAGAC) c.*333-24_*333-21delinsAGAC (n.*333-24_*333-21delinsAGAC) c.*171-24_*171-21delinsAGAC (n.*171-24_*171-21delinsAGAC) c.*314-24_*314-21delinsAGAC (n.*314-24_*314-21delinsAGAC) n.920-24_920-21delinsAGAC c.720-24_720-21delinsAGAC (n.720-24_720-21delinsAGAC) | |
| 7 | g.30612073G>A | CA2682249514 | GARS1 | c.882-23G>A (n.882-23G>A) n.972-23G>A n.945-23G>A n.961-23G>A c.*596-23G>A (n.*596-23G>A) n.1378-23G>A c.*220-23G>A (n.*220-23G>A) c.513-23G>A (n.513-23G>A) n.2755-23G>A c.681-23G>A (n.681-23G>A) c.*752-23G>A (n.*752-23G>A) n.898-23G>A c.714-23G>A (n.714-23G>A) c.780-23G>A (n.780-23G>A) n.890-23G>A n.6922-23G>A c.*824-23G>A (n.*824-23G>A) c.*333-23G>A (n.*333-23G>A) c.*171-23G>A (n.*171-23G>A) c.*314-23G>A (n.*314-23G>A) n.920-23G>A c.720-23G>A (n.720-23G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612073_30612075del | CA837505901 | GARS1 | c.882-23_882-21del (n.882-23_882-21del) n.972-23_972-21del n.945-23_945-21del n.961-23_961-21del c.*596-23_*596-21del (n.*596-23_*596-21del) n.1378-23_1378-21del c.*220-23_*220-21del (n.*220-23_*220-21del) c.513-23_513-21del (n.513-23_513-21del) n.2755-23_2755-21del c.681-23_681-21del (n.681-23_681-21del) c.*752-23_*752-21del (n.*752-23_*752-21del) n.898-23_898-21del c.714-23_714-21del (n.714-23_714-21del) c.780-23_780-21del (n.780-23_780-21del) n.890-23_890-21del n.6922-23_6922-21del c.*824-23_*824-21del (n.*824-23_*824-21del) c.*333-23_*333-21del (n.*333-23_*333-21del) c.*171-23_*171-21del (n.*171-23_*171-21del) c.*314-23_*314-21del (n.*314-23_*314-21del) n.920-23_920-21del c.720-23_720-21del (n.720-23_720-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612075C>G | CA2774901084 | GARS1 | c.882-21C>G (n.882-21C>G) n.972-21C>G n.945-21C>G n.961-21C>G c.*596-21C>G (n.*596-21C>G) n.1378-21C>G c.*220-21C>G (n.*220-21C>G) c.513-21C>G (n.513-21C>G) n.2755-21C>G c.681-21C>G (n.681-21C>G) c.*752-21C>G (n.*752-21C>G) n.898-21C>G c.714-21C>G (n.714-21C>G) c.780-21C>G (n.780-21C>G) n.890-21C>G n.6922-21C>G c.*824-21C>G (n.*824-21C>G) c.*333-21C>G (n.*333-21C>G) c.*171-21C>G (n.*171-21C>G) c.*314-21C>G (n.*314-21C>G) n.920-21C>G c.720-21C>G (n.720-21C>G) | |
| 7 | g.30612083_30612086del | CA2682249515 | GARS1 | c.882-13_882-10del (n.882-13_882-10del) n.972-13_972-10del n.945-13_945-10del n.961-13_961-10del c.*596-13_*596-10del (n.*596-13_*596-10del) n.1378-13_1378-10del c.*220-13_*220-10del (n.*220-13_*220-10del) c.513-13_513-10del (n.513-13_513-10del) n.2755-13_2755-10del c.681-13_681-10del (n.681-13_681-10del) c.*752-13_*752-10del (n.*752-13_*752-10del) n.898-13_898-10del c.714-13_714-10del (n.714-13_714-10del) c.780-13_780-10del (n.780-13_780-10del) n.890-13_890-10del n.6922-13_6922-10del c.*824-13_*824-10del (n.*824-13_*824-10del) c.*333-13_*333-10del (n.*333-13_*333-10del) c.*171-13_*171-10del (n.*171-13_*171-10del) c.*314-13_*314-10del (n.*314-13_*314-10del) n.920-13_920-10del c.720-13_720-10del (n.720-13_720-10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612079C= | CA1697810983 | GARS1 | c.882-17C= (n.882-17C=) n.972-17C= n.945-17C= n.961-17C= c.*596-17C= (n.*596-17C=) n.1378-17C= c.*220-17C= (n.*220-17C=) c.513-17C= (n.513-17C=) n.2755-17C= c.681-17C= (n.681-17C=) c.*752-17C= (n.*752-17C=) n.898-17C= c.714-17C= (n.714-17C=) c.780-17C= (n.780-17C=) n.890-17C= n.6922-17C= c.*824-17C= (n.*824-17C=) c.*333-17C= (n.*333-17C=) c.*171-17C= (n.*171-17C=) c.*314-17C= (n.*314-17C=) n.920-17C= c.720-17C= (n.720-17C=) | |
| 7 | g.30612079C>T | CA573453917 | GARS1 | c.882-17C>T (n.882-17C>T) n.972-17C>T n.945-17C>T n.961-17C>T c.*596-17C>T (n.*596-17C>T) n.1378-17C>T c.*220-17C>T (n.*220-17C>T) c.513-17C>T (n.513-17C>T) n.2755-17C>T c.681-17C>T (n.681-17C>T) c.*752-17C>T (n.*752-17C>T) n.898-17C>T c.714-17C>T (n.714-17C>T) c.780-17C>T (n.780-17C>T) n.890-17C>T n.6922-17C>T c.*824-17C>T (n.*824-17C>T) c.*333-17C>T (n.*333-17C>T) c.*171-17C>T (n.*171-17C>T) c.*314-17C>T (n.*314-17C>T) n.920-17C>T c.720-17C>T (n.720-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612080T>G | CA573453918 | GARS1 | c.882-16T>G (n.882-16T>G) n.972-16T>G n.945-16T>G n.961-16T>G c.*596-16T>G (n.*596-16T>G) n.1378-16T>G c.*220-16T>G (n.*220-16T>G) c.513-16T>G (n.513-16T>G) n.2755-16T>G c.681-16T>G (n.681-16T>G) c.*752-16T>G (n.*752-16T>G) n.898-16T>G c.714-16T>G (n.714-16T>G) c.780-16T>G (n.780-16T>G) n.890-16T>G n.6922-16T>G c.*824-16T>G (n.*824-16T>G) c.*333-16T>G (n.*333-16T>G) c.*171-16T>G (n.*171-16T>G) c.*314-16T>G (n.*314-16T>G) n.920-16T>G c.720-16T>G (n.720-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612080T= | CA1697810984 | GARS1 | c.882-16T= (n.882-16T=) n.972-16T= n.945-16T= n.961-16T= c.*596-16T= (n.*596-16T=) n.1378-16T= c.*220-16T= (n.*220-16T=) c.513-16T= (n.513-16T=) n.2755-16T= c.681-16T= (n.681-16T=) c.*752-16T= (n.*752-16T=) n.898-16T= c.714-16T= (n.714-16T=) c.780-16T= (n.780-16T=) n.890-16T= n.6922-16T= c.*824-16T= (n.*824-16T=) c.*333-16T= (n.*333-16T=) c.*171-16T= (n.*171-16T=) c.*314-16T= (n.*314-16T=) n.920-16T= c.720-16T= (n.720-16T=) | |
| 7 | g.30612081T>G | CA4205851 | GARS1 | c.882-15T>G (n.882-15T>G) n.972-15T>G n.945-15T>G n.961-15T>G c.*596-15T>G (n.*596-15T>G) n.1378-15T>G c.*220-15T>G (n.*220-15T>G) c.513-15T>G (n.513-15T>G) n.2755-15T>G c.681-15T>G (n.681-15T>G) c.*752-15T>G (n.*752-15T>G) n.898-15T>G c.714-15T>G (n.714-15T>G) c.780-15T>G (n.780-15T>G) n.890-15T>G n.6922-15T>G c.*824-15T>G (n.*824-15T>G) c.*333-15T>G (n.*333-15T>G) c.*171-15T>G (n.*171-15T>G) c.*314-15T>G (n.*314-15T>G) n.920-15T>G c.720-15T>G (n.720-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612081T= | CA1697810988 | GARS1 | c.882-15T= (n.882-15T=) n.972-15T= n.945-15T= n.961-15T= c.*596-15T= (n.*596-15T=) n.1378-15T= c.*220-15T= (n.*220-15T=) c.513-15T= (n.513-15T=) n.2755-15T= c.681-15T= (n.681-15T=) c.*752-15T= (n.*752-15T=) n.898-15T= c.714-15T= (n.714-15T=) c.780-15T= (n.780-15T=) n.890-15T= n.6922-15T= c.*824-15T= (n.*824-15T=) c.*333-15T= (n.*333-15T=) c.*171-15T= (n.*171-15T=) c.*314-15T= (n.*314-15T=) n.920-15T= c.720-15T= (n.720-15T=) | |
| 7 | g.30612082del | CA2578858578 | GARS1 | c.882-14del (n.882-14del) n.972-14del n.945-14del n.961-14del c.*596-14del (n.*596-14del) n.1378-14del c.*220-14del (n.*220-14del) c.513-14del (n.513-14del) n.2755-14del c.681-14del (n.681-14del) c.*752-14del (n.*752-14del) n.898-14del c.714-14del (n.714-14del) c.780-14del (n.780-14del) n.890-14del n.6922-14del c.*824-14del (n.*824-14del) c.*333-14del (n.*333-14del) c.*171-14del (n.*171-14del) c.*314-14del (n.*314-14del) n.920-14del c.720-14del (n.720-14del) | |
| 7 | g.30612082A>G | CA2578858579 | GARS1 | c.882-14A>G (n.882-14A>G) n.972-14A>G n.945-14A>G n.961-14A>G c.*596-14A>G (n.*596-14A>G) n.1378-14A>G c.*220-14A>G (n.*220-14A>G) c.513-14A>G (n.513-14A>G) n.2755-14A>G c.681-14A>G (n.681-14A>G) c.*752-14A>G (n.*752-14A>G) n.898-14A>G c.714-14A>G (n.714-14A>G) c.780-14A>G (n.780-14A>G) n.890-14A>G n.6922-14A>G c.*824-14A>G (n.*824-14A>G) c.*333-14A>G (n.*333-14A>G) c.*171-14A>G (n.*171-14A>G) c.*314-14A>G (n.*314-14A>G) n.920-14A>G c.720-14A>G (n.720-14A>G) | |
| 7 | g.30612083C= | CA1697811004 | GARS1 | c.882-13C= (n.882-13C=) n.972-13C= n.945-13C= n.961-13C= c.*596-13C= (n.*596-13C=) n.1378-13C= c.*220-13C= (n.*220-13C=) c.513-13C= (n.513-13C=) n.2755-13C= c.681-13C= (n.681-13C=) c.*752-13C= (n.*752-13C=) n.898-13C= c.714-13C= (n.714-13C=) c.780-13C= (n.780-13C=) n.890-13C= n.6922-13C= c.*824-13C= (n.*824-13C=) c.*333-13C= (n.*333-13C=) c.*171-13C= (n.*171-13C=) c.*314-13C= (n.*314-13C=) n.920-13C= c.720-13C= (n.720-13C=) | |
| 7 | g.30612083C>G | CA573453919 | GARS1 | c.882-13C>G (n.882-13C>G) n.972-13C>G n.945-13C>G n.961-13C>G c.*596-13C>G (n.*596-13C>G) n.1378-13C>G c.*220-13C>G (n.*220-13C>G) c.513-13C>G (n.513-13C>G) n.2755-13C>G c.681-13C>G (n.681-13C>G) c.*752-13C>G (n.*752-13C>G) n.898-13C>G c.714-13C>G (n.714-13C>G) c.780-13C>G (n.780-13C>G) n.890-13C>G n.6922-13C>G c.*824-13C>G (n.*824-13C>G) c.*333-13C>G (n.*333-13C>G) c.*171-13C>G (n.*171-13C>G) c.*314-13C>G (n.*314-13C>G) n.920-13C>G c.720-13C>G (n.720-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612083C>T | CA1697810993 | GARS1 | c.882-13C>T (n.882-13C>T) n.972-13C>T n.945-13C>T n.961-13C>T c.*596-13C>T (n.*596-13C>T) n.1378-13C>T c.*220-13C>T (n.*220-13C>T) c.513-13C>T (n.513-13C>T) n.2755-13C>T c.681-13C>T (n.681-13C>T) c.*752-13C>T (n.*752-13C>T) n.898-13C>T c.714-13C>T (n.714-13C>T) c.780-13C>T (n.780-13C>T) n.890-13C>T n.6922-13C>T c.*824-13C>T (n.*824-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.*171-13C>T (n.*171-13C>T) c.*314-13C>T (n.*314-13C>T) n.920-13C>T c.720-13C>T (n.720-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612084T>G | CA2774901086 | GARS1 | c.882-12T>G (n.882-12T>G) n.972-12T>G n.945-12T>G n.961-12T>G c.*596-12T>G (n.*596-12T>G) n.1378-12T>G c.*220-12T>G (n.*220-12T>G) c.513-12T>G (n.513-12T>G) n.2755-12T>G c.681-12T>G (n.681-12T>G) c.*752-12T>G (n.*752-12T>G) n.898-12T>G c.714-12T>G (n.714-12T>G) c.780-12T>G (n.780-12T>G) n.890-12T>G n.6922-12T>G c.*824-12T>G (n.*824-12T>G) c.*333-12T>G (n.*333-12T>G) c.*171-12T>G (n.*171-12T>G) c.*314-12T>G (n.*314-12T>G) n.920-12T>G c.720-12T>G (n.720-12T>G) | |
| 7 | g.30612086A= | CA1697811009 | GARS1 | c.882-10A= (n.882-10A=) n.972-10A= n.945-10A= n.961-10A= c.*596-10A= (n.*596-10A=) n.1378-10A= c.*220-10A= (n.*220-10A=) c.513-10A= (n.513-10A=) n.2755-10A= c.681-10A= (n.681-10A=) c.*752-10A= (n.*752-10A=) n.898-10A= c.714-10A= (n.714-10A=) c.780-10A= (n.780-10A=) n.890-10A= n.6922-10A= c.*824-10A= (n.*824-10A=) c.*333-10A= (n.*333-10A=) c.*171-10A= (n.*171-10A=) c.*314-10A= (n.*314-10A=) n.920-10A= c.720-10A= (n.720-10A=) | |
| 7 | g.30612086A>G | CA1697811012 | GARS1 | c.882-10A>G (n.882-10A>G) n.972-10A>G n.945-10A>G n.961-10A>G c.*596-10A>G (n.*596-10A>G) n.1378-10A>G c.*220-10A>G (n.*220-10A>G) c.513-10A>G (n.513-10A>G) n.2755-10A>G c.681-10A>G (n.681-10A>G) c.*752-10A>G (n.*752-10A>G) n.898-10A>G c.714-10A>G (n.714-10A>G) c.780-10A>G (n.780-10A>G) n.890-10A>G n.6922-10A>G c.*824-10A>G (n.*824-10A>G) c.*333-10A>G (n.*333-10A>G) c.*171-10A>G (n.*171-10A>G) c.*314-10A>G (n.*314-10A>G) n.920-10A>G c.720-10A>G (n.720-10A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612088del | CA2578858580 | GARS1 | c.882-8del (n.882-8del) n.972-8del n.945-8del n.961-8del c.*596-8del (n.*596-8del) n.1378-8del c.*220-8del (n.*220-8del) c.513-8del (n.513-8del) n.2755-8del c.681-8del (n.681-8del) c.*752-8del (n.*752-8del) n.898-8del c.714-8del (n.714-8del) c.780-8del (n.780-8del) n.890-8del n.6922-8del c.*824-8del (n.*824-8del) c.*333-8del (n.*333-8del) c.*171-8del (n.*171-8del) c.*314-8del (n.*314-8del) n.920-8del c.720-8del (n.720-8del) | |
| 7 | g.30612089T>G | CA2682249517 | GARS1 | c.882-7T>G (n.882-7T>G) n.972-7T>G n.945-7T>G n.961-7T>G c.*596-7T>G (n.*596-7T>G) n.1378-7T>G c.*220-7T>G (n.*220-7T>G) c.513-7T>G (n.513-7T>G) n.2755-7T>G c.681-7T>G (n.681-7T>G) c.*752-7T>G (n.*752-7T>G) n.898-7T>G c.714-7T>G (n.714-7T>G) c.780-7T>G (n.780-7T>G) n.890-7T>G n.6922-7T>G c.*824-7T>G (n.*824-7T>G) c.*333-7T>G (n.*333-7T>G) c.*171-7T>G (n.*171-7T>G) c.*314-7T>G (n.*314-7T>G) n.920-7T>G c.720-7T>G (n.720-7T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612090_30612091del | CA2682249516 | GARS1 | c.882-6_882-5del (n.882-6_882-5del) n.972-6_972-5del n.945-6_945-5del n.961-6_961-5del c.*596-6_*596-5del (n.*596-6_*596-5del) n.1378-6_1378-5del c.*220-6_*220-5del (n.*220-6_*220-5del) c.513-6_513-5del (n.513-6_513-5del) n.2755-6_2755-5del c.681-6_681-5del (n.681-6_681-5del) c.*752-6_*752-5del (n.*752-6_*752-5del) n.898-6_898-5del c.714-6_714-5del (n.714-6_714-5del) c.780-6_780-5del (n.780-6_780-5del) n.890-6_890-5del n.6922-6_6922-5del c.*824-6_*824-5del (n.*824-6_*824-5del) c.*333-6_*333-5del (n.*333-6_*333-5del) c.*171-6_*171-5del (n.*171-6_*171-5del) c.*314-6_*314-5del (n.*314-6_*314-5del) n.920-6_920-5del c.720-6_720-5del (n.720-6_720-5del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612091T>G | CA2682249519 | GARS1 | c.882-5T>G (n.882-5T>G) n.972-5T>G n.945-5T>G n.961-5T>G c.*596-5T>G (n.*596-5T>G) n.1378-5T>G c.*220-5T>G (n.*220-5T>G) c.513-5T>G (n.513-5T>G) n.2755-5T>G c.681-5T>G (n.681-5T>G) c.*752-5T>G (n.*752-5T>G) n.898-5T>G c.714-5T>G (n.714-5T>G) c.780-5T>G (n.780-5T>G) n.890-5T>G n.6922-5T>G c.*824-5T>G (n.*824-5T>G) c.*333-5T>G (n.*333-5T>G) c.*171-5T>G (n.*171-5T>G) c.*314-5T>G (n.*314-5T>G) n.920-5T>G c.720-5T>G (n.720-5T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612092A= | CA1697811016 | GARS1 | c.882-4A= (n.882-4A=) n.972-4A= n.945-4A= n.961-4A= c.*596-4A= (n.*596-4A=) n.1378-4A= c.*220-4A= (n.*220-4A=) c.513-4A= (n.513-4A=) n.2755-4A= c.681-4A= (n.681-4A=) c.*752-4A= (n.*752-4A=) n.898-4A= c.714-4A= (n.714-4A=) c.780-4A= (n.780-4A=) n.890-4A= n.6922-4A= c.*824-4A= (n.*824-4A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.*171-4A= (n.*171-4A=) c.*314-4A= (n.*314-4A=) n.920-4A= c.720-4A= (n.720-4A=) | |
| 7 | g.30612092A>G | CA4205852 | GARS1 | c.882-4A>G (n.882-4A>G) n.972-4A>G n.945-4A>G n.961-4A>G c.*596-4A>G (n.*596-4A>G) n.1378-4A>G c.*220-4A>G (n.*220-4A>G) c.513-4A>G (n.513-4A>G) n.2755-4A>G c.681-4A>G (n.681-4A>G) c.*752-4A>G (n.*752-4A>G) n.898-4A>G c.714-4A>G (n.714-4A>G) c.780-4A>G (n.780-4A>G) n.890-4A>G n.6922-4A>G c.*824-4A>G (n.*824-4A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.*171-4A>G (n.*171-4A>G) c.*314-4A>G (n.*314-4A>G) n.920-4A>G c.720-4A>G (n.720-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612092A>T | CA2682249521 | GARS1 | c.882-4A>T (n.882-4A>T) n.972-4A>T n.945-4A>T n.961-4A>T c.*596-4A>T (n.*596-4A>T) n.1378-4A>T c.*220-4A>T (n.*220-4A>T) c.513-4A>T (n.513-4A>T) n.2755-4A>T c.681-4A>T (n.681-4A>T) c.*752-4A>T (n.*752-4A>T) n.898-4A>T c.714-4A>T (n.714-4A>T) c.780-4A>T (n.780-4A>T) n.890-4A>T n.6922-4A>T c.*824-4A>T (n.*824-4A>T) c.*333-4A>T (n.*333-4A>T) c.*171-4A>T (n.*171-4A>T) c.*314-4A>T (n.*314-4A>T) n.920-4A>T c.720-4A>T (n.720-4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612093T>C | CA2682249522 | GARS1 | c.882-3T>C (n.882-3T>C) n.972-3T>C n.945-3T>C n.961-3T>C c.*596-3T>C (n.*596-3T>C) n.1378-3T>C c.*220-3T>C (n.*220-3T>C) c.513-3T>C (n.513-3T>C) n.2755-3T>C c.681-3T>C (n.681-3T>C) c.*752-3T>C (n.*752-3T>C) n.898-3T>C c.714-3T>C (n.714-3T>C) c.780-3T>C (n.780-3T>C) n.890-3T>C n.6922-3T>C c.*824-3T>C (n.*824-3T>C) c.*333-3T>C (n.*333-3T>C) c.*171-3T>C (n.*171-3T>C) c.*314-3T>C (n.*314-3T>C) n.920-3T>C c.720-3T>C (n.720-3T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612094A= | CA1697811025 | GARS1 | c.882-2A= (n.882-2A=) n.972-2A= n.945-2A= n.961-2A= c.*596-2A= (n.*596-2A=) n.1378-2A= c.*220-2A= (n.*220-2A=) c.513-2A= (n.513-2A=) n.2755-2A= c.681-2A= (n.681-2A=) c.*752-2A= (n.*752-2A=) n.898-2A= c.714-2A= (n.714-2A=) c.780-2A= (n.780-2A=) n.890-2A= n.6922-2A= c.*824-2A= (n.*824-2A=) c.*333-2A= (n.*333-2A=) c.*171-2A= (n.*171-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) n.920-2A= c.720-2A= (n.720-2A=) | |
| 7 | g.30612094A>C | CA367124794 | GARS1 | c.882-2A>C (n.882-2A>C) n.972-2A>C n.945-2A>C n.961-2A>C c.*596-2A>C (n.*596-2A>C) n.1378-2A>C c.*220-2A>C (n.*220-2A>C) c.513-2A>C (n.513-2A>C) n.2755-2A>C c.681-2A>C (n.681-2A>C) c.*752-2A>C (n.*752-2A>C) n.898-2A>C c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) n.890-2A>C n.6922-2A>C c.*824-2A>C (n.*824-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.*171-2A>C (n.*171-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.920-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) | |
| 7 | g.30612094A>G | CA367124796 | GARS1 | c.882-2A>G (n.882-2A>G) n.972-2A>G n.945-2A>G n.961-2A>G c.*596-2A>G (n.*596-2A>G) n.1378-2A>G c.*220-2A>G (n.*220-2A>G) c.513-2A>G (n.513-2A>G) n.2755-2A>G c.681-2A>G (n.681-2A>G) c.*752-2A>G (n.*752-2A>G) n.898-2A>G c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) n.890-2A>G n.6922-2A>G c.*824-2A>G (n.*824-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.920-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.30612094A>T | CA367124797 | GARS1 | c.882-2A>T (n.882-2A>T) n.972-2A>T n.945-2A>T n.961-2A>T c.*596-2A>T (n.*596-2A>T) n.1378-2A>T c.*220-2A>T (n.*220-2A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) n.2755-2A>T c.681-2A>T (n.681-2A>T) c.*752-2A>T (n.*752-2A>T) n.898-2A>T c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) n.890-2A>T n.6922-2A>T c.*824-2A>T (n.*824-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.*171-2A>T (n.*171-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.920-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) | |
| 7 | g.30612095G>A | CA367124799 | GARS1 | c.882-1G>A (n.882-1G>A) n.972-1G>A n.945-1G>A n.961-1G>A c.*596-1G>A (n.*596-1G>A) n.1378-1G>A c.*220-1G>A (n.*220-1G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) n.2755-1G>A c.681-1G>A (n.681-1G>A) c.*752-1G>A (n.*752-1G>A) n.898-1G>A c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) n.890-1G>A n.6922-1G>A c.*824-1G>A (n.*824-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.920-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) | |
| 7 | g.30612095G>C | CA367124802 | GARS1 | c.882-1G>C (n.882-1G>C) n.972-1G>C n.945-1G>C n.961-1G>C c.*596-1G>C (n.*596-1G>C) n.1378-1G>C c.*220-1G>C (n.*220-1G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) n.2755-1G>C c.681-1G>C (n.681-1G>C) c.*752-1G>C (n.*752-1G>C) n.898-1G>C c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) n.890-1G>C n.6922-1G>C c.*824-1G>C (n.*824-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.*171-1G>C (n.*171-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.920-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612095G>T | CA367124801 | GARS1 | c.882-1G>T (n.882-1G>T) n.972-1G>T n.945-1G>T n.961-1G>T c.*596-1G>T (n.*596-1G>T) n.1378-1G>T c.*220-1G>T (n.*220-1G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) n.2755-1G>T c.681-1G>T (n.681-1G>T) c.*752-1G>T (n.*752-1G>T) n.898-1G>T c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) n.890-1G>T n.6922-1G>T c.*824-1G>T (n.*824-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.*171-1G>T (n.*171-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.920-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) | |
| 7 | g.30612096G>A | CA454246855 | GARS1 | c.882G>A (p.Gly294=) n.972G>A n.945G>A n.961G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1378G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.513G>A (p.Gly171=) n.2755G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.898G>A c.714G>A (p.Gly238=) c.780G>A (p.Gly260=) n.890G>A n.6922G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.920G>A c.720G>A (p.Gly240=) | |
| 7 | g.30612096G>C | CA454246856 | GARS1 | c.882G>C (p.Gly294=) n.972G>C n.945G>C n.961G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1378G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.513G>C (p.Gly171=) n.2755G>C c.681G>C (p.Gly227=) c.*752G>C (n.*752G>C) n.898G>C c.714G>C (p.Gly238=) c.780G>C (p.Gly260=) n.890G>C n.6922G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.920G>C c.720G>C (p.Gly240=) | |
| 7 | g.30612096G>T | CA454246857 | GARS1 | c.882G>T (p.Gly294=) n.972G>T n.945G>T n.961G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1378G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.513G>T (p.Gly171=) n.2755G>T c.681G>T (p.Gly227=) c.*752G>T (n.*752G>T) n.898G>T c.714G>T (p.Gly238=) c.780G>T (p.Gly260=) n.890G>T n.6922G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.920G>T c.720G>T (p.Gly240=) | |
| 7 | g.30612097T>A | CA367124804 | GARS1 | c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.973T>A n.946T>A n.962T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1379T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.2756T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.*753T>A (n.*753T>A) n.899T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.891T>A n.6923T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.921T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612097T>C | CA367124805 | GARS1 | c.883T>C (p.Tyr295His) n.973T>C n.946T>C n.962T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1379T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.514T>C (p.Tyr172His) n.2756T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.*753T>C (n.*753T>C) n.899T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.781T>C (p.Tyr261His) n.891T>C n.6923T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.921T>C c.721T>C (p.Tyr241His) | |
| 7 | g.30612097T>G | CA367124806 | GARS1 | c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.973T>G n.946T>G n.962T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1379T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.2756T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.*753T>G (n.*753T>G) n.899T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.891T>G n.6923T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.921T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) | dbSNP |
| 7 | g.30612097T= | CA1697811033 | GARS1 | c.883T= (p.Tyr295=) n.973T= n.946T= n.962T= c.*597T= (n.*597T=) n.1379T= c.*221T= (n.*221T=) c.514T= (p.Tyr172=) n.2756T= c.682T= (p.Tyr228=) c.*753T= (n.*753T=) n.899T= c.715T= (p.Tyr239=) c.781T= (p.Tyr261=) n.891T= n.6923T= c.*825T= (n.*825T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*172T= (n.*172T=) c.*315T= (n.*315T=) n.921T= c.721T= (p.Tyr241=) |