UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30611883C= | CA1697810622 | GARS1 | c.882-213C= (n.882-213C=) n.972-213C= n.945-213C= n.961-213C= c.*596-213C= (n.*596-213C=) n.1378-213C= c.*220-213C= (n.*220-213C=) c.513-213C= (n.513-213C=) n.2755-213C= c.681-213C= (n.681-213C=) c.*752-213C= (n.*752-213C=) n.898-213C= c.714-213C= (n.714-213C=) c.780-213C= (n.780-213C=) n.890-213C= n.6922-213C= c.*824-213C= (n.*824-213C=) c.*333-213C= (n.*333-213C=) c.*171-213C= (n.*171-213C=) c.*314-213C= (n.*314-213C=) n.920-213C= c.720-213C= (n.720-213C=) | |
| 7 | g.30611883C>G | CA1697810623 | GARS1 | c.882-213C>G (n.882-213C>G) n.972-213C>G n.945-213C>G n.961-213C>G c.*596-213C>G (n.*596-213C>G) n.1378-213C>G c.*220-213C>G (n.*220-213C>G) c.513-213C>G (n.513-213C>G) n.2755-213C>G c.681-213C>G (n.681-213C>G) c.*752-213C>G (n.*752-213C>G) n.898-213C>G c.714-213C>G (n.714-213C>G) c.780-213C>G (n.780-213C>G) n.890-213C>G n.6922-213C>G c.*824-213C>G (n.*824-213C>G) c.*333-213C>G (n.*333-213C>G) c.*171-213C>G (n.*171-213C>G) c.*314-213C>G (n.*314-213C>G) n.920-213C>G c.720-213C>G (n.720-213C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30611885G>A | CA1099847564 | GARS1 | c.882-211G>A (n.882-211G>A) n.972-211G>A n.945-211G>A n.961-211G>A c.*596-211G>A (n.*596-211G>A) n.1378-211G>A c.*220-211G>A (n.*220-211G>A) c.513-211G>A (n.513-211G>A) n.2755-211G>A c.681-211G>A (n.681-211G>A) c.*752-211G>A (n.*752-211G>A) n.898-211G>A c.714-211G>A (n.714-211G>A) c.780-211G>A (n.780-211G>A) n.890-211G>A n.6922-211G>A c.*824-211G>A (n.*824-211G>A) c.*333-211G>A (n.*333-211G>A) c.*171-211G>A (n.*171-211G>A) c.*314-211G>A (n.*314-211G>A) n.920-211G>A c.720-211G>A (n.720-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611885G= | CA1697810624 | GARS1 | c.882-211G= (n.882-211G=) n.972-211G= n.945-211G= n.961-211G= c.*596-211G= (n.*596-211G=) n.1378-211G= c.*220-211G= (n.*220-211G=) c.513-211G= (n.513-211G=) n.2755-211G= c.681-211G= (n.681-211G=) c.*752-211G= (n.*752-211G=) n.898-211G= c.714-211G= (n.714-211G=) c.780-211G= (n.780-211G=) n.890-211G= n.6922-211G= c.*824-211G= (n.*824-211G=) c.*333-211G= (n.*333-211G=) c.*171-211G= (n.*171-211G=) c.*314-211G= (n.*314-211G=) n.920-211G= c.720-211G= (n.720-211G=) | |
| 7 | g.30611886C>A | CA1697810631 | GARS1 | c.882-210C>A (n.882-210C>A) n.972-210C>A n.945-210C>A n.961-210C>A c.*596-210C>A (n.*596-210C>A) n.1378-210C>A c.*220-210C>A (n.*220-210C>A) c.513-210C>A (n.513-210C>A) n.2755-210C>A c.681-210C>A (n.681-210C>A) c.*752-210C>A (n.*752-210C>A) n.898-210C>A c.714-210C>A (n.714-210C>A) c.780-210C>A (n.780-210C>A) n.890-210C>A n.6922-210C>A c.*824-210C>A (n.*824-210C>A) c.*333-210C>A (n.*333-210C>A) c.*171-210C>A (n.*171-210C>A) c.*314-210C>A (n.*314-210C>A) n.920-210C>A c.720-210C>A (n.720-210C>A) | dbSNP |
| 7 | g.30611886C= | CA1697810629 | GARS1 | c.882-210C= (n.882-210C=) n.972-210C= n.945-210C= n.961-210C= c.*596-210C= (n.*596-210C=) n.1378-210C= c.*220-210C= (n.*220-210C=) c.513-210C= (n.513-210C=) n.2755-210C= c.681-210C= (n.681-210C=) c.*752-210C= (n.*752-210C=) n.898-210C= c.714-210C= (n.714-210C=) c.780-210C= (n.780-210C=) n.890-210C= n.6922-210C= c.*824-210C= (n.*824-210C=) c.*333-210C= (n.*333-210C=) c.*171-210C= (n.*171-210C=) c.*314-210C= (n.*314-210C=) n.920-210C= c.720-210C= (n.720-210C=) | |
| 7 | g.30611889C= | CA1697810633 | GARS1 | c.882-207C= (n.882-207C=) n.972-207C= n.945-207C= n.961-207C= c.*596-207C= (n.*596-207C=) n.1378-207C= c.*220-207C= (n.*220-207C=) c.513-207C= (n.513-207C=) n.2755-207C= c.681-207C= (n.681-207C=) c.*752-207C= (n.*752-207C=) n.898-207C= c.714-207C= (n.714-207C=) c.780-207C= (n.780-207C=) n.890-207C= n.6922-207C= c.*824-207C= (n.*824-207C=) c.*333-207C= (n.*333-207C=) c.*171-207C= (n.*171-207C=) c.*314-207C= (n.*314-207C=) n.920-207C= c.720-207C= (n.720-207C=) | |
| 7 | g.30611889C>T | CA1099847566 | GARS1 | c.882-207C>T (n.882-207C>T) n.972-207C>T n.945-207C>T n.961-207C>T c.*596-207C>T (n.*596-207C>T) n.1378-207C>T c.*220-207C>T (n.*220-207C>T) c.513-207C>T (n.513-207C>T) n.2755-207C>T c.681-207C>T (n.681-207C>T) c.*752-207C>T (n.*752-207C>T) n.898-207C>T c.714-207C>T (n.714-207C>T) c.780-207C>T (n.780-207C>T) n.890-207C>T n.6922-207C>T c.*824-207C>T (n.*824-207C>T) c.*333-207C>T (n.*333-207C>T) c.*171-207C>T (n.*171-207C>T) c.*314-207C>T (n.*314-207C>T) n.920-207C>T c.720-207C>T (n.720-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611890A>T | CA2556561155 | GARS1 | c.882-206A>T (n.882-206A>T) n.972-206A>T n.945-206A>T n.961-206A>T c.*596-206A>T (n.*596-206A>T) n.1378-206A>T c.*220-206A>T (n.*220-206A>T) c.513-206A>T (n.513-206A>T) n.2755-206A>T c.681-206A>T (n.681-206A>T) c.*752-206A>T (n.*752-206A>T) n.898-206A>T c.714-206A>T (n.714-206A>T) c.780-206A>T (n.780-206A>T) n.890-206A>T n.6922-206A>T c.*824-206A>T (n.*824-206A>T) c.*333-206A>T (n.*333-206A>T) c.*171-206A>T (n.*171-206A>T) c.*314-206A>T (n.*314-206A>T) n.920-206A>T c.720-206A>T (n.720-206A>T) | |
| 7 | g.30611891C= | CA1697810636 | GARS1 | c.882-205C= (n.882-205C=) n.972-205C= n.945-205C= n.961-205C= c.*596-205C= (n.*596-205C=) n.1378-205C= c.*220-205C= (n.*220-205C=) c.513-205C= (n.513-205C=) n.2755-205C= c.681-205C= (n.681-205C=) c.*752-205C= (n.*752-205C=) n.898-205C= c.714-205C= (n.714-205C=) c.780-205C= (n.780-205C=) n.890-205C= n.6922-205C= c.*824-205C= (n.*824-205C=) c.*333-205C= (n.*333-205C=) c.*171-205C= (n.*171-205C=) c.*314-205C= (n.*314-205C=) n.920-205C= c.720-205C= (n.720-205C=) | |
| 7 | g.30611891C>G | CA1697810641 | GARS1 | c.882-205C>G (n.882-205C>G) n.972-205C>G n.945-205C>G n.961-205C>G c.*596-205C>G (n.*596-205C>G) n.1378-205C>G c.*220-205C>G (n.*220-205C>G) c.513-205C>G (n.513-205C>G) n.2755-205C>G c.681-205C>G (n.681-205C>G) c.*752-205C>G (n.*752-205C>G) n.898-205C>G c.714-205C>G (n.714-205C>G) c.780-205C>G (n.780-205C>G) n.890-205C>G n.6922-205C>G c.*824-205C>G (n.*824-205C>G) c.*333-205C>G (n.*333-205C>G) c.*171-205C>G (n.*171-205C>G) c.*314-205C>G (n.*314-205C>G) n.920-205C>G c.720-205C>G (n.720-205C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30611894_30611898delinsATTAC | CA1697810644 | GARS1 | c.882-202_882-198delinsATTAC (n.882-202_882-198delinsATTAC) n.972-202_972-198delinsATTAC n.945-202_945-198delinsATTAC n.961-202_961-198delinsATTAC c.*596-202_*596-198delinsATTAC (n.*596-202_*596-198delinsATTAC) n.1378-202_1378-198delinsATTAC c.*220-202_*220-198delinsATTAC (n.*220-202_*220-198delinsATTAC) c.513-202_513-198delinsATTAC (n.513-202_513-198delinsATTAC) n.2755-202_2755-198delinsATTAC c.681-202_681-198delinsATTAC (n.681-202_681-198delinsATTAC) c.*752-202_*752-198delinsATTAC (n.*752-202_*752-198delinsATTAC) n.898-202_898-198delinsATTAC c.714-202_714-198delinsATTAC (n.714-202_714-198delinsATTAC) c.780-202_780-198delinsATTAC (n.780-202_780-198delinsATTAC) n.890-202_890-198delinsATTAC n.6922-202_6922-198delinsATTAC c.*824-202_*824-198delinsATTAC (n.*824-202_*824-198delinsATTAC) c.*333-202_*333-198delinsATTAC (n.*333-202_*333-198delinsATTAC) c.*171-202_*171-198delinsATTAC (n.*171-202_*171-198delinsATTAC) c.*314-202_*314-198delinsATTAC (n.*314-202_*314-198delinsATTAC) n.920-202_920-198delinsATTAC c.720-202_720-198delinsATTAC (n.720-202_720-198delinsATTAC) | |
| 7 | g.30611898_30611901del | CA1099847567 | GARS1 | c.882-198_882-195del (n.882-198_882-195del) n.972-198_972-195del n.945-198_945-195del n.961-198_961-195del c.*596-198_*596-195del (n.*596-198_*596-195del) n.1378-198_1378-195del c.*220-198_*220-195del (n.*220-198_*220-195del) c.513-198_513-195del (n.513-198_513-195del) n.2755-198_2755-195del c.681-198_681-195del (n.681-198_681-195del) c.*752-198_*752-195del (n.*752-198_*752-195del) n.898-198_898-195del c.714-198_714-195del (n.714-198_714-195del) c.780-198_780-195del (n.780-198_780-195del) n.890-198_890-195del n.6922-198_6922-195del c.*824-198_*824-195del (n.*824-198_*824-195del) c.*333-198_*333-195del (n.*333-198_*333-195del) c.*171-198_*171-195del (n.*171-198_*171-195del) c.*314-198_*314-195del (n.*314-198_*314-195del) n.920-198_920-195del c.720-198_720-195del (n.720-198_720-195del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611901_30611905delinsAATAC | CA1697810646 | GARS1 | c.882-195_882-191delinsAATAC (n.882-195_882-191delinsAATAC) n.972-195_972-191delinsAATAC n.945-195_945-191delinsAATAC n.961-195_961-191delinsAATAC c.*596-195_*596-191delinsAATAC (n.*596-195_*596-191delinsAATAC) n.1378-195_1378-191delinsAATAC c.*220-195_*220-191delinsAATAC (n.*220-195_*220-191delinsAATAC) c.513-195_513-191delinsAATAC (n.513-195_513-191delinsAATAC) n.2755-195_2755-191delinsAATAC c.681-195_681-191delinsAATAC (n.681-195_681-191delinsAATAC) c.*752-195_*752-191delinsAATAC (n.*752-195_*752-191delinsAATAC) n.898-195_898-191delinsAATAC c.714-195_714-191delinsAATAC (n.714-195_714-191delinsAATAC) c.780-195_780-191delinsAATAC (n.780-195_780-191delinsAATAC) n.890-195_890-191delinsAATAC n.6922-195_6922-191delinsAATAC c.*824-195_*824-191delinsAATAC (n.*824-195_*824-191delinsAATAC) c.*333-195_*333-191delinsAATAC (n.*333-195_*333-191delinsAATAC) c.*171-195_*171-191delinsAATAC (n.*171-195_*171-191delinsAATAC) c.*314-195_*314-191delinsAATAC (n.*314-195_*314-191delinsAATAC) n.920-195_920-191delinsAATAC c.720-195_720-191delinsAATAC (n.720-195_720-191delinsAATAC) | |
| 7 | g.30611902A= | CA1697810656 | GARS1 | c.882-194A= (n.882-194A=) n.972-194A= n.945-194A= n.961-194A= c.*596-194A= (n.*596-194A=) n.1378-194A= c.*220-194A= (n.*220-194A=) c.513-194A= (n.513-194A=) n.2755-194A= c.681-194A= (n.681-194A=) c.*752-194A= (n.*752-194A=) n.898-194A= c.714-194A= (n.714-194A=) c.780-194A= (n.780-194A=) n.890-194A= n.6922-194A= c.*824-194A= (n.*824-194A=) c.*333-194A= (n.*333-194A=) c.*171-194A= (n.*171-194A=) c.*314-194A= (n.*314-194A=) n.920-194A= c.720-194A= (n.720-194A=) | |
| 7 | g.30611902A>G | CA573453910 | GARS1 | c.882-194A>G (n.882-194A>G) n.972-194A>G n.945-194A>G n.961-194A>G c.*596-194A>G (n.*596-194A>G) n.1378-194A>G c.*220-194A>G (n.*220-194A>G) c.513-194A>G (n.513-194A>G) n.2755-194A>G c.681-194A>G (n.681-194A>G) c.*752-194A>G (n.*752-194A>G) n.898-194A>G c.714-194A>G (n.714-194A>G) c.780-194A>G (n.780-194A>G) n.890-194A>G n.6922-194A>G c.*824-194A>G (n.*824-194A>G) c.*333-194A>G (n.*333-194A>G) c.*171-194A>G (n.*171-194A>G) c.*314-194A>G (n.*314-194A>G) n.920-194A>G c.720-194A>G (n.720-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.30611904_30611907del | CA1099847568 | GARS1 | c.882-192_882-189del (n.882-192_882-189del) n.972-192_972-189del n.945-192_945-189del n.961-192_961-189del c.*596-192_*596-189del (n.*596-192_*596-189del) n.1378-192_1378-189del c.*220-192_*220-189del (n.*220-192_*220-189del) c.513-192_513-189del (n.513-192_513-189del) n.2755-192_2755-189del c.681-192_681-189del (n.681-192_681-189del) c.*752-192_*752-189del (n.*752-192_*752-189del) n.898-192_898-189del c.714-192_714-189del (n.714-192_714-189del) c.780-192_780-189del (n.780-192_780-189del) n.890-192_890-189del n.6922-192_6922-189del c.*824-192_*824-189del (n.*824-192_*824-189del) c.*333-192_*333-189del (n.*333-192_*333-189del) c.*171-192_*171-189del (n.*171-192_*171-189del) c.*314-192_*314-189del (n.*314-192_*314-189del) n.920-192_920-189del c.720-192_720-189del (n.720-192_720-189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611905C>A | CA156050143 | GARS1 | c.882-191C>A (n.882-191C>A) n.972-191C>A n.945-191C>A n.961-191C>A c.*596-191C>A (n.*596-191C>A) n.1378-191C>A c.*220-191C>A (n.*220-191C>A) c.513-191C>A (n.513-191C>A) n.2755-191C>A c.681-191C>A (n.681-191C>A) c.*752-191C>A (n.*752-191C>A) n.898-191C>A c.714-191C>A (n.714-191C>A) c.780-191C>A (n.780-191C>A) n.890-191C>A n.6922-191C>A c.*824-191C>A (n.*824-191C>A) c.*333-191C>A (n.*333-191C>A) c.*171-191C>A (n.*171-191C>A) c.*314-191C>A (n.*314-191C>A) n.920-191C>A c.720-191C>A (n.720-191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611905C= | CA1697810718 | GARS1 | c.882-191C= (n.882-191C=) n.972-191C= n.945-191C= n.961-191C= c.*596-191C= (n.*596-191C=) n.1378-191C= c.*220-191C= (n.*220-191C=) c.513-191C= (n.513-191C=) n.2755-191C= c.681-191C= (n.681-191C=) c.*752-191C= (n.*752-191C=) n.898-191C= c.714-191C= (n.714-191C=) c.780-191C= (n.780-191C=) n.890-191C= n.6922-191C= c.*824-191C= (n.*824-191C=) c.*333-191C= (n.*333-191C=) c.*171-191C= (n.*171-191C=) c.*314-191C= (n.*314-191C=) n.920-191C= c.720-191C= (n.720-191C=) | |
| 7 | g.30611905C>T | CA1099847569 | GARS1 | c.882-191C>T (n.882-191C>T) n.972-191C>T n.945-191C>T n.961-191C>T c.*596-191C>T (n.*596-191C>T) n.1378-191C>T c.*220-191C>T (n.*220-191C>T) c.513-191C>T (n.513-191C>T) n.2755-191C>T c.681-191C>T (n.681-191C>T) c.*752-191C>T (n.*752-191C>T) n.898-191C>T c.714-191C>T (n.714-191C>T) c.780-191C>T (n.780-191C>T) n.890-191C>T n.6922-191C>T c.*824-191C>T (n.*824-191C>T) c.*333-191C>T (n.*333-191C>T) c.*171-191C>T (n.*171-191C>T) c.*314-191C>T (n.*314-191C>T) n.920-191C>T c.720-191C>T (n.720-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611906A= | CA1697810732 | GARS1 | c.882-190A= (n.882-190A=) n.972-190A= n.945-190A= n.961-190A= c.*596-190A= (n.*596-190A=) n.1378-190A= c.*220-190A= (n.*220-190A=) c.513-190A= (n.513-190A=) n.2755-190A= c.681-190A= (n.681-190A=) c.*752-190A= (n.*752-190A=) n.898-190A= c.714-190A= (n.714-190A=) c.780-190A= (n.780-190A=) n.890-190A= n.6922-190A= c.*824-190A= (n.*824-190A=) c.*333-190A= (n.*333-190A=) c.*171-190A= (n.*171-190A=) c.*314-190A= (n.*314-190A=) n.920-190A= c.720-190A= (n.720-190A=) | |
| 7 | g.30611906A>G | CA156050146 | GARS1 | c.882-190A>G (n.882-190A>G) n.972-190A>G n.945-190A>G n.961-190A>G c.*596-190A>G (n.*596-190A>G) n.1378-190A>G c.*220-190A>G (n.*220-190A>G) c.513-190A>G (n.513-190A>G) n.2755-190A>G c.681-190A>G (n.681-190A>G) c.*752-190A>G (n.*752-190A>G) n.898-190A>G c.714-190A>G (n.714-190A>G) c.780-190A>G (n.780-190A>G) n.890-190A>G n.6922-190A>G c.*824-190A>G (n.*824-190A>G) c.*333-190A>G (n.*333-190A>G) c.*171-190A>G (n.*171-190A>G) c.*314-190A>G (n.*314-190A>G) n.920-190A>G c.720-190A>G (n.720-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611906_30611911delinsATTTTC | CA1697810734 | GARS1 | c.882-190_882-185delinsATTTTC (n.882-190_882-185delinsATTTTC) n.972-190_972-185delinsATTTTC n.945-190_945-185delinsATTTTC n.961-190_961-185delinsATTTTC c.*596-190_*596-185delinsATTTTC (n.*596-190_*596-185delinsATTTTC) n.1378-190_1378-185delinsATTTTC c.*220-190_*220-185delinsATTTTC (n.*220-190_*220-185delinsATTTTC) c.513-190_513-185delinsATTTTC (n.513-190_513-185delinsATTTTC) n.2755-190_2755-185delinsATTTTC c.681-190_681-185delinsATTTTC (n.681-190_681-185delinsATTTTC) c.*752-190_*752-185delinsATTTTC (n.*752-190_*752-185delinsATTTTC) n.898-190_898-185delinsATTTTC c.714-190_714-185delinsATTTTC (n.714-190_714-185delinsATTTTC) c.780-190_780-185delinsATTTTC (n.780-190_780-185delinsATTTTC) n.890-190_890-185delinsATTTTC n.6922-190_6922-185delinsATTTTC c.*824-190_*824-185delinsATTTTC (n.*824-190_*824-185delinsATTTTC) c.*333-190_*333-185delinsATTTTC (n.*333-190_*333-185delinsATTTTC) c.*171-190_*171-185delinsATTTTC (n.*171-190_*171-185delinsATTTTC) c.*314-190_*314-185delinsATTTTC (n.*314-190_*314-185delinsATTTTC) n.920-190_920-185delinsATTTTC c.720-190_720-185delinsATTTTC (n.720-190_720-185delinsATTTTC) | |
| 7 | g.30611908_30611912del | CA1099847571 | GARS1 | c.882-188_882-184del (n.882-188_882-184del) n.972-188_972-184del n.945-188_945-184del n.961-188_961-184del c.*596-188_*596-184del (n.*596-188_*596-184del) n.1378-188_1378-184del c.*220-188_*220-184del (n.*220-188_*220-184del) c.513-188_513-184del (n.513-188_513-184del) n.2755-188_2755-184del c.681-188_681-184del (n.681-188_681-184del) c.*752-188_*752-184del (n.*752-188_*752-184del) n.898-188_898-184del c.714-188_714-184del (n.714-188_714-184del) c.780-188_780-184del (n.780-188_780-184del) n.890-188_890-184del n.6922-188_6922-184del c.*824-188_*824-184del (n.*824-188_*824-184del) c.*333-188_*333-184del (n.*333-188_*333-184del) c.*171-188_*171-184del (n.*171-188_*171-184del) c.*314-188_*314-184del (n.*314-188_*314-184del) n.920-188_920-184del c.720-188_720-184del (n.720-188_720-184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611911C= | CA1697810738 | GARS1 | c.882-185C= (n.882-185C=) n.972-185C= n.945-185C= n.961-185C= c.*596-185C= (n.*596-185C=) n.1378-185C= c.*220-185C= (n.*220-185C=) c.513-185C= (n.513-185C=) n.2755-185C= c.681-185C= (n.681-185C=) c.*752-185C= (n.*752-185C=) n.898-185C= c.714-185C= (n.714-185C=) c.780-185C= (n.780-185C=) n.890-185C= n.6922-185C= c.*824-185C= (n.*824-185C=) c.*333-185C= (n.*333-185C=) c.*171-185C= (n.*171-185C=) c.*314-185C= (n.*314-185C=) n.920-185C= c.720-185C= (n.720-185C=) | |
| 7 | g.30611911C>T | CA1697810741 | GARS1 | c.882-185C>T (n.882-185C>T) n.972-185C>T n.945-185C>T n.961-185C>T c.*596-185C>T (n.*596-185C>T) n.1378-185C>T c.*220-185C>T (n.*220-185C>T) c.513-185C>T (n.513-185C>T) n.2755-185C>T c.681-185C>T (n.681-185C>T) c.*752-185C>T (n.*752-185C>T) n.898-185C>T c.714-185C>T (n.714-185C>T) c.780-185C>T (n.780-185C>T) n.890-185C>T n.6922-185C>T c.*824-185C>T (n.*824-185C>T) c.*333-185C>T (n.*333-185C>T) c.*171-185C>T (n.*171-185C>T) c.*314-185C>T (n.*314-185C>T) n.920-185C>T c.720-185C>T (n.720-185C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30611913A= | CA1697810742 | GARS1 | c.882-183A= (n.882-183A=) n.972-183A= n.945-183A= n.961-183A= c.*596-183A= (n.*596-183A=) n.1378-183A= c.*220-183A= (n.*220-183A=) c.513-183A= (n.513-183A=) n.2755-183A= c.681-183A= (n.681-183A=) c.*752-183A= (n.*752-183A=) n.898-183A= c.714-183A= (n.714-183A=) c.780-183A= (n.780-183A=) n.890-183A= n.6922-183A= c.*824-183A= (n.*824-183A=) c.*333-183A= (n.*333-183A=) c.*171-183A= (n.*171-183A=) c.*314-183A= (n.*314-183A=) n.920-183A= c.720-183A= (n.720-183A=) | |
| 7 | g.30611913_30611914insGCAC | CA1099847572 | GARS1 | c.882-183_882-182insGCAC (n.882-183_882-182insGCAC) n.972-183_972-182insGCAC n.945-183_945-182insGCAC n.961-183_961-182insGCAC c.*596-183_*596-182insGCAC (n.*596-183_*596-182insGCAC) n.1378-183_1378-182insGCAC c.*220-183_*220-182insGCAC (n.*220-183_*220-182insGCAC) c.513-183_513-182insGCAC (n.513-183_513-182insGCAC) n.2755-183_2755-182insGCAC c.681-183_681-182insGCAC (n.681-183_681-182insGCAC) c.*752-183_*752-182insGCAC (n.*752-183_*752-182insGCAC) n.898-183_898-182insGCAC c.714-183_714-182insGCAC (n.714-183_714-182insGCAC) c.780-183_780-182insGCAC (n.780-183_780-182insGCAC) n.890-183_890-182insGCAC n.6922-183_6922-182insGCAC c.*824-183_*824-182insGCAC (n.*824-183_*824-182insGCAC) c.*333-183_*333-182insGCAC (n.*333-183_*333-182insGCAC) c.*171-183_*171-182insGCAC (n.*171-183_*171-182insGCAC) c.*314-183_*314-182insGCAC (n.*314-183_*314-182insGCAC) n.920-183_920-182insGCAC c.720-183_720-182insGCAC (n.720-183_720-182insGCAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611917C= | CA1697810749 | GARS1 | c.882-179C= (n.882-179C=) n.972-179C= n.945-179C= n.961-179C= c.*596-179C= (n.*596-179C=) n.1378-179C= c.*220-179C= (n.*220-179C=) c.513-179C= (n.513-179C=) n.2755-179C= c.681-179C= (n.681-179C=) c.*752-179C= (n.*752-179C=) n.898-179C= c.714-179C= (n.714-179C=) c.780-179C= (n.780-179C=) n.890-179C= n.6922-179C= c.*824-179C= (n.*824-179C=) c.*333-179C= (n.*333-179C=) c.*171-179C= (n.*171-179C=) c.*314-179C= (n.*314-179C=) n.920-179C= c.720-179C= (n.720-179C=) | |
| 7 | g.30611917C>T | CA573453911 | GARS1 | c.882-179C>T (n.882-179C>T) n.972-179C>T n.945-179C>T n.961-179C>T c.*596-179C>T (n.*596-179C>T) n.1378-179C>T c.*220-179C>T (n.*220-179C>T) c.513-179C>T (n.513-179C>T) n.2755-179C>T c.681-179C>T (n.681-179C>T) c.*752-179C>T (n.*752-179C>T) n.898-179C>T c.714-179C>T (n.714-179C>T) c.780-179C>T (n.780-179C>T) n.890-179C>T n.6922-179C>T c.*824-179C>T (n.*824-179C>T) c.*333-179C>T (n.*333-179C>T) c.*171-179C>T (n.*171-179C>T) c.*314-179C>T (n.*314-179C>T) n.920-179C>T c.720-179C>T (n.720-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611918G>A | CA837505817 | GARS1 | c.882-178G>A (n.882-178G>A) n.972-178G>A n.945-178G>A n.961-178G>A c.*596-178G>A (n.*596-178G>A) n.1378-178G>A c.*220-178G>A (n.*220-178G>A) c.513-178G>A (n.513-178G>A) n.2755-178G>A c.681-178G>A (n.681-178G>A) c.*752-178G>A (n.*752-178G>A) n.898-178G>A c.714-178G>A (n.714-178G>A) c.780-178G>A (n.780-178G>A) n.890-178G>A n.6922-178G>A c.*824-178G>A (n.*824-178G>A) c.*333-178G>A (n.*333-178G>A) c.*171-178G>A (n.*171-178G>A) c.*314-178G>A (n.*314-178G>A) n.920-178G>A c.720-178G>A (n.720-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611918G= | CA1697810754 | GARS1 | c.882-178G= (n.882-178G=) n.972-178G= n.945-178G= n.961-178G= c.*596-178G= (n.*596-178G=) n.1378-178G= c.*220-178G= (n.*220-178G=) c.513-178G= (n.513-178G=) n.2755-178G= c.681-178G= (n.681-178G=) c.*752-178G= (n.*752-178G=) n.898-178G= c.714-178G= (n.714-178G=) c.780-178G= (n.780-178G=) n.890-178G= n.6922-178G= c.*824-178G= (n.*824-178G=) c.*333-178G= (n.*333-178G=) c.*171-178G= (n.*171-178G=) c.*314-178G= (n.*314-178G=) n.920-178G= c.720-178G= (n.720-178G=) | |
| 7 | g.30611920G>A | CA2510025084 | GARS1 | c.882-176G>A (n.882-176G>A) n.972-176G>A n.945-176G>A n.961-176G>A c.*596-176G>A (n.*596-176G>A) n.1378-176G>A c.*220-176G>A (n.*220-176G>A) c.513-176G>A (n.513-176G>A) n.2755-176G>A c.681-176G>A (n.681-176G>A) c.*752-176G>A (n.*752-176G>A) n.898-176G>A c.714-176G>A (n.714-176G>A) c.780-176G>A (n.780-176G>A) n.890-176G>A n.6922-176G>A c.*824-176G>A (n.*824-176G>A) c.*333-176G>A (n.*333-176G>A) c.*171-176G>A (n.*171-176G>A) c.*314-176G>A (n.*314-176G>A) n.920-176G>A c.720-176G>A (n.720-176G>A) | |
| 7 | g.30611922T>C | CA156050147 | GARS1 | c.882-174T>C (n.882-174T>C) n.972-174T>C n.945-174T>C n.961-174T>C c.*596-174T>C (n.*596-174T>C) n.1378-174T>C c.*220-174T>C (n.*220-174T>C) c.513-174T>C (n.513-174T>C) n.2755-174T>C c.681-174T>C (n.681-174T>C) c.*752-174T>C (n.*752-174T>C) n.898-174T>C c.714-174T>C (n.714-174T>C) c.780-174T>C (n.780-174T>C) n.890-174T>C n.6922-174T>C c.*824-174T>C (n.*824-174T>C) c.*333-174T>C (n.*333-174T>C) c.*171-174T>C (n.*171-174T>C) c.*314-174T>C (n.*314-174T>C) n.920-174T>C c.720-174T>C (n.720-174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611922T= | CA1697810759 | GARS1 | c.882-174T= (n.882-174T=) n.972-174T= n.945-174T= n.961-174T= c.*596-174T= (n.*596-174T=) n.1378-174T= c.*220-174T= (n.*220-174T=) c.513-174T= (n.513-174T=) n.2755-174T= c.681-174T= (n.681-174T=) c.*752-174T= (n.*752-174T=) n.898-174T= c.714-174T= (n.714-174T=) c.780-174T= (n.780-174T=) n.890-174T= n.6922-174T= c.*824-174T= (n.*824-174T=) c.*333-174T= (n.*333-174T=) c.*171-174T= (n.*171-174T=) c.*314-174T= (n.*314-174T=) n.920-174T= c.720-174T= (n.720-174T=) | |
| 7 | g.30611923A= | CA1697810763 | GARS1 | c.882-173A= (n.882-173A=) n.972-173A= n.945-173A= n.961-173A= c.*596-173A= (n.*596-173A=) n.1378-173A= c.*220-173A= (n.*220-173A=) c.513-173A= (n.513-173A=) n.2755-173A= c.681-173A= (n.681-173A=) c.*752-173A= (n.*752-173A=) n.898-173A= c.714-173A= (n.714-173A=) c.780-173A= (n.780-173A=) n.890-173A= n.6922-173A= c.*824-173A= (n.*824-173A=) c.*333-173A= (n.*333-173A=) c.*171-173A= (n.*171-173A=) c.*314-173A= (n.*314-173A=) n.920-173A= c.720-173A= (n.720-173A=) | |
| 7 | g.30611923A>G | CA837505828 | GARS1 | c.882-173A>G (n.882-173A>G) n.972-173A>G n.945-173A>G n.961-173A>G c.*596-173A>G (n.*596-173A>G) n.1378-173A>G c.*220-173A>G (n.*220-173A>G) c.513-173A>G (n.513-173A>G) n.2755-173A>G c.681-173A>G (n.681-173A>G) c.*752-173A>G (n.*752-173A>G) n.898-173A>G c.714-173A>G (n.714-173A>G) c.780-173A>G (n.780-173A>G) n.890-173A>G n.6922-173A>G c.*824-173A>G (n.*824-173A>G) c.*333-173A>G (n.*333-173A>G) c.*171-173A>G (n.*171-173A>G) c.*314-173A>G (n.*314-173A>G) n.920-173A>G c.720-173A>G (n.720-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611940C= | CA1697810767 | GARS1 | c.882-156C= (n.882-156C=) n.972-156C= n.945-156C= n.961-156C= c.*596-156C= (n.*596-156C=) n.1378-156C= c.*220-156C= (n.*220-156C=) c.513-156C= (n.513-156C=) n.2755-156C= c.681-156C= (n.681-156C=) c.*752-156C= (n.*752-156C=) n.898-156C= c.714-156C= (n.714-156C=) c.780-156C= (n.780-156C=) n.890-156C= n.6922-156C= c.*824-156C= (n.*824-156C=) c.*333-156C= (n.*333-156C=) c.*171-156C= (n.*171-156C=) c.*314-156C= (n.*314-156C=) n.920-156C= c.720-156C= (n.720-156C=) | |
| 7 | g.30611940C>T | CA156050148 | GARS1 | c.882-156C>T (n.882-156C>T) n.972-156C>T n.945-156C>T n.961-156C>T c.*596-156C>T (n.*596-156C>T) n.1378-156C>T c.*220-156C>T (n.*220-156C>T) c.513-156C>T (n.513-156C>T) n.2755-156C>T c.681-156C>T (n.681-156C>T) c.*752-156C>T (n.*752-156C>T) n.898-156C>T c.714-156C>T (n.714-156C>T) c.780-156C>T (n.780-156C>T) n.890-156C>T n.6922-156C>T c.*824-156C>T (n.*824-156C>T) c.*333-156C>T (n.*333-156C>T) c.*171-156C>T (n.*171-156C>T) c.*314-156C>T (n.*314-156C>T) n.920-156C>T c.720-156C>T (n.720-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611941G>A | CA156050149 | GARS1 | c.882-155G>A (n.882-155G>A) n.972-155G>A n.945-155G>A n.961-155G>A c.*596-155G>A (n.*596-155G>A) n.1378-155G>A c.*220-155G>A (n.*220-155G>A) c.513-155G>A (n.513-155G>A) n.2755-155G>A c.681-155G>A (n.681-155G>A) c.*752-155G>A (n.*752-155G>A) n.898-155G>A c.714-155G>A (n.714-155G>A) c.780-155G>A (n.780-155G>A) n.890-155G>A n.6922-155G>A c.*824-155G>A (n.*824-155G>A) c.*333-155G>A (n.*333-155G>A) c.*171-155G>A (n.*171-155G>A) c.*314-155G>A (n.*314-155G>A) n.920-155G>A c.720-155G>A (n.720-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611941G= | CA1697810772 | GARS1 | c.882-155G= (n.882-155G=) n.972-155G= n.945-155G= n.961-155G= c.*596-155G= (n.*596-155G=) n.1378-155G= c.*220-155G= (n.*220-155G=) c.513-155G= (n.513-155G=) n.2755-155G= c.681-155G= (n.681-155G=) c.*752-155G= (n.*752-155G=) n.898-155G= c.714-155G= (n.714-155G=) c.780-155G= (n.780-155G=) n.890-155G= n.6922-155G= c.*824-155G= (n.*824-155G=) c.*333-155G= (n.*333-155G=) c.*171-155G= (n.*171-155G=) c.*314-155G= (n.*314-155G=) n.920-155G= c.720-155G= (n.720-155G=) | |
| 7 | g.30611944G>T | CA2682249462 | GARS1 | c.882-152G>T (n.882-152G>T) n.972-152G>T n.945-152G>T n.961-152G>T c.*596-152G>T (n.*596-152G>T) n.1378-152G>T c.*220-152G>T (n.*220-152G>T) c.513-152G>T (n.513-152G>T) n.2755-152G>T c.681-152G>T (n.681-152G>T) c.*752-152G>T (n.*752-152G>T) n.898-152G>T c.714-152G>T (n.714-152G>T) c.780-152G>T (n.780-152G>T) n.890-152G>T n.6922-152G>T c.*824-152G>T (n.*824-152G>T) c.*333-152G>T (n.*333-152G>T) c.*171-152G>T (n.*171-152G>T) c.*314-152G>T (n.*314-152G>T) n.920-152G>T c.720-152G>T (n.720-152G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611946A>G | CA2682249463 | GARS1 | c.882-150A>G (n.882-150A>G) n.972-150A>G n.945-150A>G n.961-150A>G c.*596-150A>G (n.*596-150A>G) n.1378-150A>G c.*220-150A>G (n.*220-150A>G) c.513-150A>G (n.513-150A>G) n.2755-150A>G c.681-150A>G (n.681-150A>G) c.*752-150A>G (n.*752-150A>G) n.898-150A>G c.714-150A>G (n.714-150A>G) c.780-150A>G (n.780-150A>G) n.890-150A>G n.6922-150A>G c.*824-150A>G (n.*824-150A>G) c.*333-150A>G (n.*333-150A>G) c.*171-150A>G (n.*171-150A>G) c.*314-150A>G (n.*314-150A>G) n.920-150A>G c.720-150A>G (n.720-150A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611947A= | CA1697810776 | GARS1 | c.882-149A= (n.882-149A=) n.972-149A= n.945-149A= n.961-149A= c.*596-149A= (n.*596-149A=) n.1378-149A= c.*220-149A= (n.*220-149A=) c.513-149A= (n.513-149A=) n.2755-149A= c.681-149A= (n.681-149A=) c.*752-149A= (n.*752-149A=) n.898-149A= c.714-149A= (n.714-149A=) c.780-149A= (n.780-149A=) n.890-149A= n.6922-149A= c.*824-149A= (n.*824-149A=) c.*333-149A= (n.*333-149A=) c.*171-149A= (n.*171-149A=) c.*314-149A= (n.*314-149A=) n.920-149A= c.720-149A= (n.720-149A=) | |
| 7 | g.30611947A>G | CA156050155 | GARS1 | c.882-149A>G (n.882-149A>G) n.972-149A>G n.945-149A>G n.961-149A>G c.*596-149A>G (n.*596-149A>G) n.1378-149A>G c.*220-149A>G (n.*220-149A>G) c.513-149A>G (n.513-149A>G) n.2755-149A>G c.681-149A>G (n.681-149A>G) c.*752-149A>G (n.*752-149A>G) n.898-149A>G c.714-149A>G (n.714-149A>G) c.780-149A>G (n.780-149A>G) n.890-149A>G n.6922-149A>G c.*824-149A>G (n.*824-149A>G) c.*333-149A>G (n.*333-149A>G) c.*171-149A>G (n.*171-149A>G) c.*314-149A>G (n.*314-149A>G) n.920-149A>G c.720-149A>G (n.720-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611947A>T | CA156050157 | GARS1 | c.882-149A>T (n.882-149A>T) n.972-149A>T n.945-149A>T n.961-149A>T c.*596-149A>T (n.*596-149A>T) n.1378-149A>T c.*220-149A>T (n.*220-149A>T) c.513-149A>T (n.513-149A>T) n.2755-149A>T c.681-149A>T (n.681-149A>T) c.*752-149A>T (n.*752-149A>T) n.898-149A>T c.714-149A>T (n.714-149A>T) c.780-149A>T (n.780-149A>T) n.890-149A>T n.6922-149A>T c.*824-149A>T (n.*824-149A>T) c.*333-149A>T (n.*333-149A>T) c.*171-149A>T (n.*171-149A>T) c.*314-149A>T (n.*314-149A>T) n.920-149A>T c.720-149A>T (n.720-149A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611948A= | CA1697810782 | GARS1 | c.882-148A= (n.882-148A=) n.972-148A= n.945-148A= n.961-148A= c.*596-148A= (n.*596-148A=) n.1378-148A= c.*220-148A= (n.*220-148A=) c.513-148A= (n.513-148A=) n.2755-148A= c.681-148A= (n.681-148A=) c.*752-148A= (n.*752-148A=) n.898-148A= c.714-148A= (n.714-148A=) c.780-148A= (n.780-148A=) n.890-148A= n.6922-148A= c.*824-148A= (n.*824-148A=) c.*333-148A= (n.*333-148A=) c.*171-148A= (n.*171-148A=) c.*314-148A= (n.*314-148A=) n.920-148A= c.720-148A= (n.720-148A=) | |
| 7 | g.30611948A>G | CA1099847576 | GARS1 | c.882-148A>G (n.882-148A>G) n.972-148A>G n.945-148A>G n.961-148A>G c.*596-148A>G (n.*596-148A>G) n.1378-148A>G c.*220-148A>G (n.*220-148A>G) c.513-148A>G (n.513-148A>G) n.2755-148A>G c.681-148A>G (n.681-148A>G) c.*752-148A>G (n.*752-148A>G) n.898-148A>G c.714-148A>G (n.714-148A>G) c.780-148A>G (n.780-148A>G) n.890-148A>G n.6922-148A>G c.*824-148A>G (n.*824-148A>G) c.*333-148A>G (n.*333-148A>G) c.*171-148A>G (n.*171-148A>G) c.*314-148A>G (n.*314-148A>G) n.920-148A>G c.720-148A>G (n.720-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611951T>C | CA2714340743 | GARS1 | c.882-145T>C (n.882-145T>C) n.972-145T>C n.945-145T>C n.961-145T>C c.*596-145T>C (n.*596-145T>C) n.1378-145T>C c.*220-145T>C (n.*220-145T>C) c.513-145T>C (n.513-145T>C) n.2755-145T>C c.681-145T>C (n.681-145T>C) c.*752-145T>C (n.*752-145T>C) n.898-145T>C c.714-145T>C (n.714-145T>C) c.780-145T>C (n.780-145T>C) n.890-145T>C n.6922-145T>C c.*824-145T>C (n.*824-145T>C) c.*333-145T>C (n.*333-145T>C) c.*171-145T>C (n.*171-145T>C) c.*314-145T>C (n.*314-145T>C) n.920-145T>C c.720-145T>C (n.720-145T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30611952T>C | CA156050163 | GARS1 | c.882-144T>C (n.882-144T>C) n.972-144T>C n.945-144T>C n.961-144T>C c.*596-144T>C (n.*596-144T>C) n.1378-144T>C c.*220-144T>C (n.*220-144T>C) c.513-144T>C (n.513-144T>C) n.2755-144T>C c.681-144T>C (n.681-144T>C) c.*752-144T>C (n.*752-144T>C) n.898-144T>C c.714-144T>C (n.714-144T>C) c.780-144T>C (n.780-144T>C) n.890-144T>C n.6922-144T>C c.*824-144T>C (n.*824-144T>C) c.*333-144T>C (n.*333-144T>C) c.*171-144T>C (n.*171-144T>C) c.*314-144T>C (n.*314-144T>C) n.920-144T>C c.720-144T>C (n.720-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30611952T= | CA1697810785 | GARS1 | c.882-144T= (n.882-144T=) n.972-144T= n.945-144T= n.961-144T= c.*596-144T= (n.*596-144T=) n.1378-144T= c.*220-144T= (n.*220-144T=) c.513-144T= (n.513-144T=) n.2755-144T= c.681-144T= (n.681-144T=) c.*752-144T= (n.*752-144T=) n.898-144T= c.714-144T= (n.714-144T=) c.780-144T= (n.780-144T=) n.890-144T= n.6922-144T= c.*824-144T= (n.*824-144T=) c.*333-144T= (n.*333-144T=) c.*171-144T= (n.*171-144T=) c.*314-144T= (n.*314-144T=) n.920-144T= c.720-144T= (n.720-144T=) | |
| 7 | g.30611953T>C | CA1697810788 | GARS1 | c.882-143T>C (n.882-143T>C) n.972-143T>C n.945-143T>C n.961-143T>C c.*596-143T>C (n.*596-143T>C) n.1378-143T>C c.*220-143T>C (n.*220-143T>C) c.513-143T>C (n.513-143T>C) n.2755-143T>C c.681-143T>C (n.681-143T>C) c.*752-143T>C (n.*752-143T>C) n.898-143T>C c.714-143T>C (n.714-143T>C) c.780-143T>C (n.780-143T>C) n.890-143T>C n.6922-143T>C c.*824-143T>C (n.*824-143T>C) c.*333-143T>C (n.*333-143T>C) c.*171-143T>C (n.*171-143T>C) c.*314-143T>C (n.*314-143T>C) n.920-143T>C c.720-143T>C (n.720-143T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30611953T= | CA1697810787 | GARS1 | c.882-143T= (n.882-143T=) n.972-143T= n.945-143T= n.961-143T= c.*596-143T= (n.*596-143T=) n.1378-143T= c.*220-143T= (n.*220-143T=) c.513-143T= (n.513-143T=) n.2755-143T= c.681-143T= (n.681-143T=) c.*752-143T= (n.*752-143T=) n.898-143T= c.714-143T= (n.714-143T=) c.780-143T= (n.780-143T=) n.890-143T= n.6922-143T= c.*824-143T= (n.*824-143T=) c.*333-143T= (n.*333-143T=) c.*171-143T= (n.*171-143T=) c.*314-143T= (n.*314-143T=) n.920-143T= c.720-143T= (n.720-143T=) | |
| 7 | g.30611954C>A | CA2682249464 | GARS1 | c.882-142C>A (n.882-142C>A) n.972-142C>A n.945-142C>A n.961-142C>A c.*596-142C>A (n.*596-142C>A) n.1378-142C>A c.*220-142C>A (n.*220-142C>A) c.513-142C>A (n.513-142C>A) n.2755-142C>A c.681-142C>A (n.681-142C>A) c.*752-142C>A (n.*752-142C>A) n.898-142C>A c.714-142C>A (n.714-142C>A) c.780-142C>A (n.780-142C>A) n.890-142C>A n.6922-142C>A c.*824-142C>A (n.*824-142C>A) c.*333-142C>A (n.*333-142C>A) c.*171-142C>A (n.*171-142C>A) c.*314-142C>A (n.*314-142C>A) n.920-142C>A c.720-142C>A (n.720-142C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611955T>C | CA2682249465 | GARS1 | c.882-141T>C (n.882-141T>C) n.972-141T>C n.945-141T>C n.961-141T>C c.*596-141T>C (n.*596-141T>C) n.1378-141T>C c.*220-141T>C (n.*220-141T>C) c.513-141T>C (n.513-141T>C) n.2755-141T>C c.681-141T>C (n.681-141T>C) c.*752-141T>C (n.*752-141T>C) n.898-141T>C c.714-141T>C (n.714-141T>C) c.780-141T>C (n.780-141T>C) n.890-141T>C n.6922-141T>C c.*824-141T>C (n.*824-141T>C) c.*333-141T>C (n.*333-141T>C) c.*171-141T>C (n.*171-141T>C) c.*314-141T>C (n.*314-141T>C) n.920-141T>C c.720-141T>C (n.720-141T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611956A>G | CA2682249467 | GARS1 | c.882-140A>G (n.882-140A>G) n.972-140A>G n.945-140A>G n.961-140A>G c.*596-140A>G (n.*596-140A>G) n.1378-140A>G c.*220-140A>G (n.*220-140A>G) c.513-140A>G (n.513-140A>G) n.2755-140A>G c.681-140A>G (n.681-140A>G) c.*752-140A>G (n.*752-140A>G) n.898-140A>G c.714-140A>G (n.714-140A>G) c.780-140A>G (n.780-140A>G) n.890-140A>G n.6922-140A>G c.*824-140A>G (n.*824-140A>G) c.*333-140A>G (n.*333-140A>G) c.*171-140A>G (n.*171-140A>G) c.*314-140A>G (n.*314-140A>G) n.920-140A>G c.720-140A>G (n.720-140A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611959del | CA2682249466 | GARS1 | c.882-137del (n.882-137del) n.972-137del n.945-137del n.961-137del c.*596-137del (n.*596-137del) n.1378-137del c.*220-137del (n.*220-137del) c.513-137del (n.513-137del) n.2755-137del c.681-137del (n.681-137del) c.*752-137del (n.*752-137del) n.898-137del c.714-137del (n.714-137del) c.780-137del (n.780-137del) n.890-137del n.6922-137del c.*824-137del (n.*824-137del) c.*333-137del (n.*333-137del) c.*171-137del (n.*171-137del) c.*314-137del (n.*314-137del) n.920-137del c.720-137del (n.720-137del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611957A= | CA1697810795 | GARS1 | c.882-139A= (n.882-139A=) n.972-139A= n.945-139A= n.961-139A= c.*596-139A= (n.*596-139A=) n.1378-139A= c.*220-139A= (n.*220-139A=) c.513-139A= (n.513-139A=) n.2755-139A= c.681-139A= (n.681-139A=) c.*752-139A= (n.*752-139A=) n.898-139A= c.714-139A= (n.714-139A=) c.780-139A= (n.780-139A=) n.890-139A= n.6922-139A= c.*824-139A= (n.*824-139A=) c.*333-139A= (n.*333-139A=) c.*171-139A= (n.*171-139A=) c.*314-139A= (n.*314-139A=) n.920-139A= c.720-139A= (n.720-139A=) | |
| 7 | g.30611957A>T | CA1697810791 | GARS1 | c.882-139A>T (n.882-139A>T) n.972-139A>T n.945-139A>T n.961-139A>T c.*596-139A>T (n.*596-139A>T) n.1378-139A>T c.*220-139A>T (n.*220-139A>T) c.513-139A>T (n.513-139A>T) n.2755-139A>T c.681-139A>T (n.681-139A>T) c.*752-139A>T (n.*752-139A>T) n.898-139A>T c.714-139A>T (n.714-139A>T) c.780-139A>T (n.780-139A>T) n.890-139A>T n.6922-139A>T c.*824-139A>T (n.*824-139A>T) c.*333-139A>T (n.*333-139A>T) c.*171-139A>T (n.*171-139A>T) c.*314-139A>T (n.*314-139A>T) n.920-139A>T c.720-139A>T (n.720-139A>T) | dbSNP |
| 7 | g.30611959A= | CA1697810800 | GARS1 | c.882-137A= (n.882-137A=) n.972-137A= n.945-137A= n.961-137A= c.*596-137A= (n.*596-137A=) n.1378-137A= c.*220-137A= (n.*220-137A=) c.513-137A= (n.513-137A=) n.2755-137A= c.681-137A= (n.681-137A=) c.*752-137A= (n.*752-137A=) n.898-137A= c.714-137A= (n.714-137A=) c.780-137A= (n.780-137A=) n.890-137A= n.6922-137A= c.*824-137A= (n.*824-137A=) c.*333-137A= (n.*333-137A=) c.*171-137A= (n.*171-137A=) c.*314-137A= (n.*314-137A=) n.920-137A= c.720-137A= (n.720-137A=) | |
| 7 | g.30611959A>G | CA1697810801 | GARS1 | c.882-137A>G (n.882-137A>G) n.972-137A>G n.945-137A>G n.961-137A>G c.*596-137A>G (n.*596-137A>G) n.1378-137A>G c.*220-137A>G (n.*220-137A>G) c.513-137A>G (n.513-137A>G) n.2755-137A>G c.681-137A>G (n.681-137A>G) c.*752-137A>G (n.*752-137A>G) n.898-137A>G c.714-137A>G (n.714-137A>G) c.780-137A>G (n.780-137A>G) n.890-137A>G n.6922-137A>G c.*824-137A>G (n.*824-137A>G) c.*333-137A>G (n.*333-137A>G) c.*171-137A>G (n.*171-137A>G) c.*314-137A>G (n.*314-137A>G) n.920-137A>G c.720-137A>G (n.720-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30611960C>T | CA2682249468 | GARS1 | c.882-136C>T (n.882-136C>T) n.972-136C>T n.945-136C>T n.961-136C>T c.*596-136C>T (n.*596-136C>T) n.1378-136C>T c.*220-136C>T (n.*220-136C>T) c.513-136C>T (n.513-136C>T) n.2755-136C>T c.681-136C>T (n.681-136C>T) c.*752-136C>T (n.*752-136C>T) n.898-136C>T c.714-136C>T (n.714-136C>T) c.780-136C>T (n.780-136C>T) n.890-136C>T n.6922-136C>T c.*824-136C>T (n.*824-136C>T) c.*333-136C>T (n.*333-136C>T) c.*171-136C>T (n.*171-136C>T) c.*314-136C>T (n.*314-136C>T) n.920-136C>T c.720-136C>T (n.720-136C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611963C>A | CA2682249469 | GARS1 | c.882-133C>A (n.882-133C>A) n.972-133C>A n.945-133C>A n.961-133C>A c.*596-133C>A (n.*596-133C>A) n.1378-133C>A c.*220-133C>A (n.*220-133C>A) c.513-133C>A (n.513-133C>A) n.2755-133C>A c.681-133C>A (n.681-133C>A) c.*752-133C>A (n.*752-133C>A) n.898-133C>A c.714-133C>A (n.714-133C>A) c.780-133C>A (n.780-133C>A) n.890-133C>A n.6922-133C>A c.*824-133C>A (n.*824-133C>A) c.*333-133C>A (n.*333-133C>A) c.*171-133C>A (n.*171-133C>A) c.*314-133C>A (n.*314-133C>A) n.920-133C>A c.720-133C>A (n.720-133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611963C>T | CA2682249470 | GARS1 | c.882-133C>T (n.882-133C>T) n.972-133C>T n.945-133C>T n.961-133C>T c.*596-133C>T (n.*596-133C>T) n.1378-133C>T c.*220-133C>T (n.*220-133C>T) c.513-133C>T (n.513-133C>T) n.2755-133C>T c.681-133C>T (n.681-133C>T) c.*752-133C>T (n.*752-133C>T) n.898-133C>T c.714-133C>T (n.714-133C>T) c.780-133C>T (n.780-133C>T) n.890-133C>T n.6922-133C>T c.*824-133C>T (n.*824-133C>T) c.*333-133C>T (n.*333-133C>T) c.*171-133C>T (n.*171-133C>T) c.*314-133C>T (n.*314-133C>T) n.920-133C>T c.720-133C>T (n.720-133C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611965T>G | CA2682249471 | GARS1 | c.882-131T>G (n.882-131T>G) n.972-131T>G n.945-131T>G n.961-131T>G c.*596-131T>G (n.*596-131T>G) n.1378-131T>G c.*220-131T>G (n.*220-131T>G) c.513-131T>G (n.513-131T>G) n.2755-131T>G c.681-131T>G (n.681-131T>G) c.*752-131T>G (n.*752-131T>G) n.898-131T>G c.714-131T>G (n.714-131T>G) c.780-131T>G (n.780-131T>G) n.890-131T>G n.6922-131T>G c.*824-131T>G (n.*824-131T>G) c.*333-131T>G (n.*333-131T>G) c.*171-131T>G (n.*171-131T>G) c.*314-131T>G (n.*314-131T>G) n.920-131T>G c.720-131T>G (n.720-131T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611966T>G | CA2682249472 | GARS1 | c.882-130T>G (n.882-130T>G) n.972-130T>G n.945-130T>G n.961-130T>G c.*596-130T>G (n.*596-130T>G) n.1378-130T>G c.*220-130T>G (n.*220-130T>G) c.513-130T>G (n.513-130T>G) n.2755-130T>G c.681-130T>G (n.681-130T>G) c.*752-130T>G (n.*752-130T>G) n.898-130T>G c.714-130T>G (n.714-130T>G) c.780-130T>G (n.780-130T>G) n.890-130T>G n.6922-130T>G c.*824-130T>G (n.*824-130T>G) c.*333-130T>G (n.*333-130T>G) c.*171-130T>G (n.*171-130T>G) c.*314-130T>G (n.*314-130T>G) n.920-130T>G c.720-130T>G (n.720-130T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611967T>G | CA2682249473 | GARS1 | c.882-129T>G (n.882-129T>G) n.972-129T>G n.945-129T>G n.961-129T>G c.*596-129T>G (n.*596-129T>G) n.1378-129T>G c.*220-129T>G (n.*220-129T>G) c.513-129T>G (n.513-129T>G) n.2755-129T>G c.681-129T>G (n.681-129T>G) c.*752-129T>G (n.*752-129T>G) n.898-129T>G c.714-129T>G (n.714-129T>G) c.780-129T>G (n.780-129T>G) n.890-129T>G n.6922-129T>G c.*824-129T>G (n.*824-129T>G) c.*333-129T>G (n.*333-129T>G) c.*171-129T>G (n.*171-129T>G) c.*314-129T>G (n.*314-129T>G) n.920-129T>G c.720-129T>G (n.720-129T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611969A>T | CA2682249474 | GARS1 | c.882-127A>T (n.882-127A>T) n.972-127A>T n.945-127A>T n.961-127A>T c.*596-127A>T (n.*596-127A>T) n.1378-127A>T c.*220-127A>T (n.*220-127A>T) c.513-127A>T (n.513-127A>T) n.2755-127A>T c.681-127A>T (n.681-127A>T) c.*752-127A>T (n.*752-127A>T) n.898-127A>T c.714-127A>T (n.714-127A>T) c.780-127A>T (n.780-127A>T) n.890-127A>T n.6922-127A>T c.*824-127A>T (n.*824-127A>T) c.*333-127A>T (n.*333-127A>T) c.*171-127A>T (n.*171-127A>T) c.*314-127A>T (n.*314-127A>T) n.920-127A>T c.720-127A>T (n.720-127A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611970G>A | CA1697810805 | GARS1 | c.882-126G>A (n.882-126G>A) n.972-126G>A n.945-126G>A n.961-126G>A c.*596-126G>A (n.*596-126G>A) n.1378-126G>A c.*220-126G>A (n.*220-126G>A) c.513-126G>A (n.513-126G>A) n.2755-126G>A c.681-126G>A (n.681-126G>A) c.*752-126G>A (n.*752-126G>A) n.898-126G>A c.714-126G>A (n.714-126G>A) c.780-126G>A (n.780-126G>A) n.890-126G>A n.6922-126G>A c.*824-126G>A (n.*824-126G>A) c.*333-126G>A (n.*333-126G>A) c.*171-126G>A (n.*171-126G>A) c.*314-126G>A (n.*314-126G>A) n.920-126G>A c.720-126G>A (n.720-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30611970G= | CA1697810804 | GARS1 | c.882-126G= (n.882-126G=) n.972-126G= n.945-126G= n.961-126G= c.*596-126G= (n.*596-126G=) n.1378-126G= c.*220-126G= (n.*220-126G=) c.513-126G= (n.513-126G=) n.2755-126G= c.681-126G= (n.681-126G=) c.*752-126G= (n.*752-126G=) n.898-126G= c.714-126G= (n.714-126G=) c.780-126G= (n.780-126G=) n.890-126G= n.6922-126G= c.*824-126G= (n.*824-126G=) c.*333-126G= (n.*333-126G=) c.*171-126G= (n.*171-126G=) c.*314-126G= (n.*314-126G=) n.920-126G= c.720-126G= (n.720-126G=) | |
| 7 | g.30611970G>T | CA1697810808 | GARS1 | c.882-126G>T (n.882-126G>T) n.972-126G>T n.945-126G>T n.961-126G>T c.*596-126G>T (n.*596-126G>T) n.1378-126G>T c.*220-126G>T (n.*220-126G>T) c.513-126G>T (n.513-126G>T) n.2755-126G>T c.681-126G>T (n.681-126G>T) c.*752-126G>T (n.*752-126G>T) n.898-126G>T c.714-126G>T (n.714-126G>T) c.780-126G>T (n.780-126G>T) n.890-126G>T n.6922-126G>T c.*824-126G>T (n.*824-126G>T) c.*333-126G>T (n.*333-126G>T) c.*171-126G>T (n.*171-126G>T) c.*314-126G>T (n.*314-126G>T) n.920-126G>T c.720-126G>T (n.720-126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30611971G>T | CA2774901081 | GARS1 | c.882-125G>T (n.882-125G>T) n.972-125G>T n.945-125G>T n.961-125G>T c.*596-125G>T (n.*596-125G>T) n.1378-125G>T c.*220-125G>T (n.*220-125G>T) c.513-125G>T (n.513-125G>T) n.2755-125G>T c.681-125G>T (n.681-125G>T) c.*752-125G>T (n.*752-125G>T) n.898-125G>T c.714-125G>T (n.714-125G>T) c.780-125G>T (n.780-125G>T) n.890-125G>T n.6922-125G>T c.*824-125G>T (n.*824-125G>T) c.*333-125G>T (n.*333-125G>T) c.*171-125G>T (n.*171-125G>T) c.*314-125G>T (n.*314-125G>T) n.920-125G>T c.720-125G>T (n.720-125G>T) | |
| 7 | g.30611972G>A | CA156050167 | GARS1 | c.882-124G>A (n.882-124G>A) n.972-124G>A n.945-124G>A n.961-124G>A c.*596-124G>A (n.*596-124G>A) n.1378-124G>A c.*220-124G>A (n.*220-124G>A) c.513-124G>A (n.513-124G>A) n.2755-124G>A c.681-124G>A (n.681-124G>A) c.*752-124G>A (n.*752-124G>A) n.898-124G>A c.714-124G>A (n.714-124G>A) c.780-124G>A (n.780-124G>A) n.890-124G>A n.6922-124G>A c.*824-124G>A (n.*824-124G>A) c.*333-124G>A (n.*333-124G>A) c.*171-124G>A (n.*171-124G>A) c.*314-124G>A (n.*314-124G>A) n.920-124G>A c.720-124G>A (n.720-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611972G= | CA1697810811 | GARS1 | c.882-124G= (n.882-124G=) n.972-124G= n.945-124G= n.961-124G= c.*596-124G= (n.*596-124G=) n.1378-124G= c.*220-124G= (n.*220-124G=) c.513-124G= (n.513-124G=) n.2755-124G= c.681-124G= (n.681-124G=) c.*752-124G= (n.*752-124G=) n.898-124G= c.714-124G= (n.714-124G=) c.780-124G= (n.780-124G=) n.890-124G= n.6922-124G= c.*824-124G= (n.*824-124G=) c.*333-124G= (n.*333-124G=) c.*171-124G= (n.*171-124G=) c.*314-124G= (n.*314-124G=) n.920-124G= c.720-124G= (n.720-124G=) | |
| 7 | g.30611972G>T | CA2682249475 | GARS1 | c.882-124G>T (n.882-124G>T) n.972-124G>T n.945-124G>T n.961-124G>T c.*596-124G>T (n.*596-124G>T) n.1378-124G>T c.*220-124G>T (n.*220-124G>T) c.513-124G>T (n.513-124G>T) n.2755-124G>T c.681-124G>T (n.681-124G>T) c.*752-124G>T (n.*752-124G>T) n.898-124G>T c.714-124G>T (n.714-124G>T) c.780-124G>T (n.780-124G>T) n.890-124G>T n.6922-124G>T c.*824-124G>T (n.*824-124G>T) c.*333-124G>T (n.*333-124G>T) c.*171-124G>T (n.*171-124G>T) c.*314-124G>T (n.*314-124G>T) n.920-124G>T c.720-124G>T (n.720-124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611973C>A | CA2682249476 | GARS1 | c.882-123C>A (n.882-123C>A) n.972-123C>A n.945-123C>A n.961-123C>A c.*596-123C>A (n.*596-123C>A) n.1378-123C>A c.*220-123C>A (n.*220-123C>A) c.513-123C>A (n.513-123C>A) n.2755-123C>A c.681-123C>A (n.681-123C>A) c.*752-123C>A (n.*752-123C>A) n.898-123C>A c.714-123C>A (n.714-123C>A) c.780-123C>A (n.780-123C>A) n.890-123C>A n.6922-123C>A c.*824-123C>A (n.*824-123C>A) c.*333-123C>A (n.*333-123C>A) c.*171-123C>A (n.*171-123C>A) c.*314-123C>A (n.*314-123C>A) n.920-123C>A c.720-123C>A (n.720-123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611973C>T | CA2682249477 | GARS1 | c.882-123C>T (n.882-123C>T) n.972-123C>T n.945-123C>T n.961-123C>T c.*596-123C>T (n.*596-123C>T) n.1378-123C>T c.*220-123C>T (n.*220-123C>T) c.513-123C>T (n.513-123C>T) n.2755-123C>T c.681-123C>T (n.681-123C>T) c.*752-123C>T (n.*752-123C>T) n.898-123C>T c.714-123C>T (n.714-123C>T) c.780-123C>T (n.780-123C>T) n.890-123C>T n.6922-123C>T c.*824-123C>T (n.*824-123C>T) c.*333-123C>T (n.*333-123C>T) c.*171-123C>T (n.*171-123C>T) c.*314-123C>T (n.*314-123C>T) n.920-123C>T c.720-123C>T (n.720-123C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611974C= | CA1697810815 | GARS1 | c.882-122C= (n.882-122C=) n.972-122C= n.945-122C= n.961-122C= c.*596-122C= (n.*596-122C=) n.1378-122C= c.*220-122C= (n.*220-122C=) c.513-122C= (n.513-122C=) n.2755-122C= c.681-122C= (n.681-122C=) c.*752-122C= (n.*752-122C=) n.898-122C= c.714-122C= (n.714-122C=) c.780-122C= (n.780-122C=) n.890-122C= n.6922-122C= c.*824-122C= (n.*824-122C=) c.*333-122C= (n.*333-122C=) c.*171-122C= (n.*171-122C=) c.*314-122C= (n.*314-122C=) n.920-122C= c.720-122C= (n.720-122C=) | |
| 7 | g.30611974C>G | CA2682249478 | GARS1 | c.882-122C>G (n.882-122C>G) n.972-122C>G n.945-122C>G n.961-122C>G c.*596-122C>G (n.*596-122C>G) n.1378-122C>G c.*220-122C>G (n.*220-122C>G) c.513-122C>G (n.513-122C>G) n.2755-122C>G c.681-122C>G (n.681-122C>G) c.*752-122C>G (n.*752-122C>G) n.898-122C>G c.714-122C>G (n.714-122C>G) c.780-122C>G (n.780-122C>G) n.890-122C>G n.6922-122C>G c.*824-122C>G (n.*824-122C>G) c.*333-122C>G (n.*333-122C>G) c.*171-122C>G (n.*171-122C>G) c.*314-122C>G (n.*314-122C>G) n.920-122C>G c.720-122C>G (n.720-122C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611974C>T | CA1697810820 | GARS1 | c.882-122C>T (n.882-122C>T) n.972-122C>T n.945-122C>T n.961-122C>T c.*596-122C>T (n.*596-122C>T) n.1378-122C>T c.*220-122C>T (n.*220-122C>T) c.513-122C>T (n.513-122C>T) n.2755-122C>T c.681-122C>T (n.681-122C>T) c.*752-122C>T (n.*752-122C>T) n.898-122C>T c.714-122C>T (n.714-122C>T) c.780-122C>T (n.780-122C>T) n.890-122C>T n.6922-122C>T c.*824-122C>T (n.*824-122C>T) c.*333-122C>T (n.*333-122C>T) c.*171-122C>T (n.*171-122C>T) c.*314-122C>T (n.*314-122C>T) n.920-122C>T c.720-122C>T (n.720-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30611975T>C | CA2682249479 | GARS1 | c.882-121T>C (n.882-121T>C) n.972-121T>C n.945-121T>C n.961-121T>C c.*596-121T>C (n.*596-121T>C) n.1378-121T>C c.*220-121T>C (n.*220-121T>C) c.513-121T>C (n.513-121T>C) n.2755-121T>C c.681-121T>C (n.681-121T>C) c.*752-121T>C (n.*752-121T>C) n.898-121T>C c.714-121T>C (n.714-121T>C) c.780-121T>C (n.780-121T>C) n.890-121T>C n.6922-121T>C c.*824-121T>C (n.*824-121T>C) c.*333-121T>C (n.*333-121T>C) c.*171-121T>C (n.*171-121T>C) c.*314-121T>C (n.*314-121T>C) n.920-121T>C c.720-121T>C (n.720-121T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611976G>T | CA2682249480 | GARS1 | c.882-120G>T (n.882-120G>T) n.972-120G>T n.945-120G>T n.961-120G>T c.*596-120G>T (n.*596-120G>T) n.1378-120G>T c.*220-120G>T (n.*220-120G>T) c.513-120G>T (n.513-120G>T) n.2755-120G>T c.681-120G>T (n.681-120G>T) c.*752-120G>T (n.*752-120G>T) n.898-120G>T c.714-120G>T (n.714-120G>T) c.780-120G>T (n.780-120G>T) n.890-120G>T n.6922-120G>T c.*824-120G>T (n.*824-120G>T) c.*333-120G>T (n.*333-120G>T) c.*171-120G>T (n.*171-120G>T) c.*314-120G>T (n.*314-120G>T) n.920-120G>T c.720-120G>T (n.720-120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611979C>A | CA2682249481 | GARS1 | c.882-117C>A (n.882-117C>A) n.972-117C>A n.945-117C>A n.961-117C>A c.*596-117C>A (n.*596-117C>A) n.1378-117C>A c.*220-117C>A (n.*220-117C>A) c.513-117C>A (n.513-117C>A) n.2755-117C>A c.681-117C>A (n.681-117C>A) c.*752-117C>A (n.*752-117C>A) n.898-117C>A c.714-117C>A (n.714-117C>A) c.780-117C>A (n.780-117C>A) n.890-117C>A n.6922-117C>A c.*824-117C>A (n.*824-117C>A) c.*333-117C>A (n.*333-117C>A) c.*171-117C>A (n.*171-117C>A) c.*314-117C>A (n.*314-117C>A) n.920-117C>A c.720-117C>A (n.720-117C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611979C= | CA1697810824 | GARS1 | c.882-117C= (n.882-117C=) n.972-117C= n.945-117C= n.961-117C= c.*596-117C= (n.*596-117C=) n.1378-117C= c.*220-117C= (n.*220-117C=) c.513-117C= (n.513-117C=) n.2755-117C= c.681-117C= (n.681-117C=) c.*752-117C= (n.*752-117C=) n.898-117C= c.714-117C= (n.714-117C=) c.780-117C= (n.780-117C=) n.890-117C= n.6922-117C= c.*824-117C= (n.*824-117C=) c.*333-117C= (n.*333-117C=) c.*171-117C= (n.*171-117C=) c.*314-117C= (n.*314-117C=) n.920-117C= c.720-117C= (n.720-117C=) | |
| 7 | g.30611979C>G | CA1697810827 | GARS1 | c.882-117C>G (n.882-117C>G) n.972-117C>G n.945-117C>G n.961-117C>G c.*596-117C>G (n.*596-117C>G) n.1378-117C>G c.*220-117C>G (n.*220-117C>G) c.513-117C>G (n.513-117C>G) n.2755-117C>G c.681-117C>G (n.681-117C>G) c.*752-117C>G (n.*752-117C>G) n.898-117C>G c.714-117C>G (n.714-117C>G) c.780-117C>G (n.780-117C>G) n.890-117C>G n.6922-117C>G c.*824-117C>G (n.*824-117C>G) c.*333-117C>G (n.*333-117C>G) c.*171-117C>G (n.*171-117C>G) c.*314-117C>G (n.*314-117C>G) n.920-117C>G c.720-117C>G (n.720-117C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30611981dup | CA573453912 | GARS1 | c.882-115dup (n.882-115dup) n.972-115dup n.945-115dup n.961-115dup c.*596-115dup (n.*596-115dup) n.1378-115dup c.*220-115dup (n.*220-115dup) c.513-115dup (n.513-115dup) n.2755-115dup c.681-115dup (n.681-115dup) c.*752-115dup (n.*752-115dup) n.898-115dup c.714-115dup (n.714-115dup) c.780-115dup (n.780-115dup) n.890-115dup n.6922-115dup c.*824-115dup (n.*824-115dup) c.*333-115dup (n.*333-115dup) c.*171-115dup (n.*171-115dup) c.*314-115dup (n.*314-115dup) n.920-115dup c.720-115dup (n.720-115dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611981A>G | CA2682249482 | GARS1 | c.882-115A>G (n.882-115A>G) n.972-115A>G n.945-115A>G n.961-115A>G c.*596-115A>G (n.*596-115A>G) n.1378-115A>G c.*220-115A>G (n.*220-115A>G) c.513-115A>G (n.513-115A>G) n.2755-115A>G c.681-115A>G (n.681-115A>G) c.*752-115A>G (n.*752-115A>G) n.898-115A>G c.714-115A>G (n.714-115A>G) c.780-115A>G (n.780-115A>G) n.890-115A>G n.6922-115A>G c.*824-115A>G (n.*824-115A>G) c.*333-115A>G (n.*333-115A>G) c.*171-115A>G (n.*171-115A>G) c.*314-115A>G (n.*314-115A>G) n.920-115A>G c.720-115A>G (n.720-115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611982C>A | CA2682249483 | GARS1 | c.882-114C>A (n.882-114C>A) n.972-114C>A n.945-114C>A n.961-114C>A c.*596-114C>A (n.*596-114C>A) n.1378-114C>A c.*220-114C>A (n.*220-114C>A) c.513-114C>A (n.513-114C>A) n.2755-114C>A c.681-114C>A (n.681-114C>A) c.*752-114C>A (n.*752-114C>A) n.898-114C>A c.714-114C>A (n.714-114C>A) c.780-114C>A (n.780-114C>A) n.890-114C>A n.6922-114C>A c.*824-114C>A (n.*824-114C>A) c.*333-114C>A (n.*333-114C>A) c.*171-114C>A (n.*171-114C>A) c.*314-114C>A (n.*314-114C>A) n.920-114C>A c.720-114C>A (n.720-114C>A) | gnomAD v4 |