OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30481414T>C | CA8006182 | ITGAL | c.577-25T>C (n.577-25T>C) c.251-25T>C c.328-25T>C (n.328-25T>C) c.*321-25T>C (n.*321-25T>C) c.153+7127T>C (n.153+7127T>C) c.446-25T>C (n.446-25T>C) n.420-2413T>C c.289-25T>C (n.289-25T>C) n.673-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481414T= | CA2216542405 | ITGAL | c.577-25T= (n.577-25T=) c.251-25T= c.328-25T= (n.328-25T=) c.*321-25T= (n.*321-25T=) c.153+7127T= (n.153+7127T=) c.446-25T= (n.446-25T=) n.420-2413T= c.289-25T= (n.289-25T=) n.673-25T= | |
| 16 | g.30481415G>A | CA8006183 | ITGAL | c.577-24G>A (n.577-24G>A) c.251-24G>A c.328-24G>A (n.328-24G>A) c.*321-24G>A (n.*321-24G>A) c.153+7128G>A (n.153+7128G>A) c.446-24G>A (n.446-24G>A) n.420-2412G>A c.289-24G>A (n.289-24G>A) n.673-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481415G= | CA2216542406 | ITGAL | c.577-24G= (n.577-24G=) c.251-24G= c.328-24G= (n.328-24G=) c.*321-24G= (n.*321-24G=) c.153+7128G= (n.153+7128G=) c.446-24G= (n.446-24G=) n.420-2412G= c.289-24G= (n.289-24G=) n.673-24G= | |
| 16 | g.30481415G>T | CA2632720386 | ITGAL | c.577-24G>T (n.577-24G>T) c.251-24G>T c.328-24G>T (n.328-24G>T) c.*321-24G>T (n.*321-24G>T) c.153+7128G>T (n.153+7128G>T) c.446-24G>T (n.446-24G>T) n.420-2412G>T c.289-24G>T (n.289-24G>T) n.673-24G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481416T>G | CA2216542409 | ITGAL | c.577-23T>G (n.577-23T>G) c.251-23T>G c.328-23T>G (n.328-23T>G) c.*321-23T>G (n.*321-23T>G) c.153+7129T>G (n.153+7129T>G) c.446-23T>G (n.446-23T>G) n.420-2411T>G c.289-23T>G (n.289-23T>G) n.673-23T>G | dbSNP |
| 16 | g.30481416T= | CA2216542408 | ITGAL | c.577-23T= (n.577-23T=) c.251-23T= c.328-23T= (n.328-23T=) c.*321-23T= (n.*321-23T=) c.153+7129T= (n.153+7129T=) c.446-23T= (n.446-23T=) n.420-2411T= c.289-23T= (n.289-23T=) n.673-23T= | |
| 16 | g.30481417C>A | CA2632720414 | ITGAL | c.577-22C>A (n.577-22C>A) c.251-22C>A c.328-22C>A (n.328-22C>A) c.*321-22C>A (n.*321-22C>A) c.153+7130C>A (n.153+7130C>A) c.446-22C>A (n.446-22C>A) n.420-2410C>A c.289-22C>A (n.289-22C>A) n.673-22C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481417C>T | CA2632720417 | ITGAL | c.577-22C>T (n.577-22C>T) c.251-22C>T c.328-22C>T (n.328-22C>T) c.*321-22C>T (n.*321-22C>T) c.153+7130C>T (n.153+7130C>T) c.446-22C>T (n.446-22C>T) n.420-2410C>T c.289-22C>T (n.289-22C>T) n.673-22C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481419T>G | CA622168372 | ITGAL | c.577-20T>G (n.577-20T>G) c.251-20T>G c.328-20T>G (n.328-20T>G) c.*321-20T>G (n.*321-20T>G) c.153+7132T>G (n.153+7132T>G) c.446-20T>G (n.446-20T>G) n.420-2408T>G c.289-20T>G (n.289-20T>G) n.673-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481419T= | CA2216542411 | ITGAL | c.577-20T= (n.577-20T=) c.251-20T= c.328-20T= (n.328-20T=) c.*321-20T= (n.*321-20T=) c.153+7132T= (n.153+7132T=) c.446-20T= (n.446-20T=) n.420-2408T= c.289-20T= (n.289-20T=) n.673-20T= | |
| 16 | g.30481420T>C | CA719837495 | ITGAL | c.577-19T>C (n.577-19T>C) c.251-19T>C c.328-19T>C (n.328-19T>C) c.*321-19T>C (n.*321-19T>C) c.153+7133T>C (n.153+7133T>C) c.446-19T>C (n.446-19T>C) n.420-2407T>C c.289-19T>C (n.289-19T>C) n.673-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481420T= | CA2216542412 | ITGAL | c.577-19T= (n.577-19T=) c.251-19T= c.328-19T= (n.328-19T=) c.*321-19T= (n.*321-19T=) c.153+7133T= (n.153+7133T=) c.446-19T= (n.446-19T=) n.420-2407T= c.289-19T= (n.289-19T=) n.673-19T= | |
| 16 | g.30481422C>A | CA2632720425 | ITGAL | c.577-17C>A (n.577-17C>A) c.251-17C>A c.328-17C>A (n.328-17C>A) c.*321-17C>A (n.*321-17C>A) c.153+7135C>A (n.153+7135C>A) c.446-17C>A (n.446-17C>A) n.420-2405C>A c.289-17C>A (n.289-17C>A) n.673-17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481422C>G | CA2632720426 | ITGAL | c.577-17C>G (n.577-17C>G) c.251-17C>G c.328-17C>G (n.328-17C>G) c.*321-17C>G (n.*321-17C>G) c.153+7135C>G (n.153+7135C>G) c.446-17C>G (n.446-17C>G) n.420-2405C>G c.289-17C>G (n.289-17C>G) n.673-17C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481422C>T | CA2732096452 | ITGAL | c.577-17C>T (n.577-17C>T) c.251-17C>T c.328-17C>T (n.328-17C>T) c.*321-17C>T (n.*321-17C>T) c.153+7135C>T (n.153+7135C>T) c.446-17C>T (n.446-17C>T) n.420-2405C>T c.289-17C>T (n.289-17C>T) n.673-17C>T | dbSNP |
| 16 | g.30481429_30481432del | CA2632720423 | ITGAL | c.577-10_577-7del (n.577-10_577-7del) c.251-10_251-7del c.328-10_328-7del (n.328-10_328-7del) c.*321-10_*321-7del (n.*321-10_*321-7del) c.153+7142_153+7145del (n.153+7142_153+7145del) c.446-10_446-7del (n.446-10_446-7del) n.420-2398_420-2395del c.289-10_289-7del (n.289-10_289-7del) n.673-10_673-7del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481423T>C | CA8006184 | ITGAL | c.577-16T>C (n.577-16T>C) c.251-16T>C c.328-16T>C (n.328-16T>C) c.*321-16T>C (n.*321-16T>C) c.153+7136T>C (n.153+7136T>C) c.446-16T>C (n.446-16T>C) n.420-2404T>C c.289-16T>C (n.289-16T>C) n.673-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.30481423T= | CA2216542413 | ITGAL | c.577-16T= (n.577-16T=) c.251-16T= c.328-16T= (n.328-16T=) c.*321-16T= (n.*321-16T=) c.153+7136T= (n.153+7136T=) c.446-16T= (n.446-16T=) n.420-2404T= c.289-16T= (n.289-16T=) n.673-16T= | |
| 16 | g.30481425C>A | CA2632720430 | ITGAL | c.577-14C>A (n.577-14C>A) c.251-14C>A c.328-14C>A (n.328-14C>A) c.*321-14C>A (n.*321-14C>A) c.153+7138C>A (n.153+7138C>A) c.446-14C>A (n.446-14C>A) n.420-2402C>A c.289-14C>A (n.289-14C>A) n.673-14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481425C= | CA2216542415 | ITGAL | c.577-14C= (n.577-14C=) c.251-14C= c.328-14C= (n.328-14C=) c.*321-14C= (n.*321-14C=) c.153+7138C= (n.153+7138C=) c.446-14C= (n.446-14C=) n.420-2402C= c.289-14C= (n.289-14C=) n.673-14C= | |
| 16 | g.30481425C>G | CA622168373 | ITGAL | c.577-14C>G (n.577-14C>G) c.251-14C>G c.328-14C>G (n.328-14C>G) c.*321-14C>G (n.*321-14C>G) c.153+7138C>G (n.153+7138C>G) c.446-14C>G (n.446-14C>G) n.420-2402C>G c.289-14C>G (n.289-14C>G) n.673-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481425C>T | CA2632720429 | ITGAL | c.577-14C>T (n.577-14C>T) c.251-14C>T c.328-14C>T (n.328-14C>T) c.*321-14C>T (n.*321-14C>T) c.153+7138C>T (n.153+7138C>T) c.446-14C>T (n.446-14C>T) n.420-2402C>T c.289-14C>T (n.289-14C>T) n.673-14C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481426C>T | CA2632720433 | ITGAL | c.577-13C>T (n.577-13C>T) c.251-13C>T c.328-13C>T (n.328-13C>T) c.*321-13C>T (n.*321-13C>T) c.153+7139C>T (n.153+7139C>T) c.446-13C>T (n.446-13C>T) n.420-2401C>T c.289-13C>T (n.289-13C>T) n.673-13C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481430C>A | CA8006185 | ITGAL | c.577-9C>A (n.577-9C>A) c.251-9C>A c.328-9C>A (n.328-9C>A) c.*321-9C>A (n.*321-9C>A) c.153+7143C>A (n.153+7143C>A) c.446-9C>A (n.446-9C>A) n.420-2397C>A c.289-9C>A (n.289-9C>A) n.673-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481430C= | CA2216542416 | ITGAL | c.577-9C= (n.577-9C=) c.251-9C= c.328-9C= (n.328-9C=) c.*321-9C= (n.*321-9C=) c.153+7143C= (n.153+7143C=) c.446-9C= (n.446-9C=) n.420-2397C= c.289-9C= (n.289-9C=) n.673-9C= | |
| 16 | g.30481431T>C | CA2632720436 | ITGAL | c.577-8T>C (n.577-8T>C) c.251-8T>C c.328-8T>C (n.328-8T>C) c.*321-8T>C (n.*321-8T>C) c.153+7144T>C (n.153+7144T>C) c.446-8T>C (n.446-8T>C) n.420-2396T>C c.289-8T>C (n.289-8T>C) n.673-8T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481433T>C | CA2632720437 | ITGAL | c.577-6T>C (n.577-6T>C) c.251-6T>C c.328-6T>C (n.328-6T>C) c.*321-6T>C (n.*321-6T>C) c.153+7146T>C (n.153+7146T>C) c.446-6T>C (n.446-6T>C) n.420-2394T>C c.289-6T>C (n.289-6T>C) n.673-6T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481434T>C | CA2632720438 | ITGAL | c.577-5T>C (n.577-5T>C) c.251-5T>C c.328-5T>C (n.328-5T>C) c.*321-5T>C (n.*321-5T>C) c.153+7147T>C (n.153+7147T>C) c.446-5T>C (n.446-5T>C) n.420-2393T>C c.289-5T>C (n.289-5T>C) n.673-5T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481435C>G | CA2741478742 | ITGAL | c.577-4C>G (n.577-4C>G) c.251-4C>G c.328-4C>G (n.328-4C>G) c.*321-4C>G (n.*321-4C>G) c.153+7148C>G (n.153+7148C>G) c.446-4C>G (n.446-4C>G) n.420-2392C>G c.289-4C>G (n.289-4C>G) n.673-4C>G | |
| 16 | g.30481437A>C | CA395563467 | ITGAL | c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.251-2A>C c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.*321-2A>C (n.*321-2A>C) c.153+7150A>C (n.153+7150A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) n.420-2390A>C c.289-2A>C (n.289-2A>C) n.673-2A>C | |
| 16 | g.30481437A>G | CA395563468 | ITGAL | c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.251-2A>G c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.*321-2A>G (n.*321-2A>G) c.153+7150A>G (n.153+7150A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) n.420-2390A>G c.289-2A>G (n.289-2A>G) n.673-2A>G | COSMIC |
| 16 | g.30481437A>T | CA395563469 | ITGAL | c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.251-2A>T c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.*321-2A>T (n.*321-2A>T) c.153+7150A>T (n.153+7150A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) n.420-2390A>T c.289-2A>T (n.289-2A>T) n.673-2A>T | |
| 16 | g.30481438G>A | CA395563470 | ITGAL | c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.251-1G>A c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.*321-1G>A (n.*321-1G>A) c.153+7151G>A (n.153+7151G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) n.420-2389G>A c.289-1G>A (n.289-1G>A) n.673-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481438G>C | CA395563473 | ITGAL | c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.251-1G>C c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.*321-1G>C (n.*321-1G>C) c.153+7151G>C (n.153+7151G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) n.420-2389G>C c.289-1G>C (n.289-1G>C) n.673-1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481438G= | CA2216542418 | ITGAL | c.577-1G= (n.577-1G=) c.251-1G= c.328-1G= (n.328-1G=) c.*321-1G= (n.*321-1G=) c.153+7151G= (n.153+7151G=) c.446-1G= (n.446-1G=) n.420-2389G= c.289-1G= (n.289-1G=) n.673-1G= | |
| 16 | g.30481438G>T | CA395563471 | ITGAL | c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.251-1G>T c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.*321-1G>T (n.*321-1G>T) c.153+7151G>T (n.153+7151G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) n.420-2389G>T c.289-1G>T (n.289-1G>T) n.673-1G>T | |
| 16 | g.30481439T>A | CA395563475 | ITGAL | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.251T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*321T>A (n.*321T>A) c.153+7152T>A (n.153+7152T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) n.420-2388T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) n.673T>A | |
| 16 | g.30481439T>C | CA395563476 | ITGAL | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.251T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*321T>C (n.*321T>C) c.153+7152T>C (n.153+7152T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) n.420-2388T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) n.673T>C | COSMIC |
| 16 | g.30481439T>G | CA395563478 | ITGAL | c.577T>G (p.Phe193Val) c.251T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.*321T>G (n.*321T>G) c.153+7152T>G (n.153+7152T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) n.420-2388T>G c.289T>G (p.Phe97Val) n.673T>G | |
| 16 | g.30481441del | CA645575459 | ITGAL | c.579del (p.Phe193LeufsTer29) c.253del c.330del (p.Phe110LeufsTer29) c.*323del (n.*323del) c.153+7154del (n.153+7154del) c.448del (p.Cys150AlafsTer?) n.420-2386del c.291del (p.Phe97LeufsTer29) n.675del | COSMIC |
| 16 | g.30481440T>A | CA395563481 | ITGAL | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.252T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*322T>A (n.*322T>A) c.153+7153T>A (n.153+7153T>A) c.447T>A (p.Val149=) n.420-2387T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.674T>A | |
| 16 | g.30481440T>C | CA395563484 | ITGAL | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.252T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) c.153+7153T>C (n.153+7153T>C) c.447T>C (p.Val149=) n.420-2387T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) n.674T>C | |
| 16 | g.30481440T>G | CA395563485 | ITGAL | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.252T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*322T>G (n.*322T>G) c.153+7153T>G (n.153+7153T>G) c.447T>G (p.Val149=) n.420-2387T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) n.674T>G | |
| 16 | g.30481441T>A | CA395563486 | ITGAL | c.579T>A (p.Phe193Leu) c.253T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) c.*323T>A (n.*323T>A) c.153+7154T>A (n.153+7154T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) n.420-2386T>A c.291T>A (p.Phe97Leu) n.675T>A | |
| 16 | g.30481441T>C | CA494651974 | ITGAL | c.579T>C (p.Phe193=) c.253T>C c.330T>C (p.Phe110=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.153+7154T>C (n.153+7154T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) n.420-2386T>C c.291T>C (p.Phe97=) n.675T>C | |
| 16 | g.30481441T>G | CA395563487 | ITGAL | c.579T>G (p.Phe193Leu) c.253T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) c.*323T>G (n.*323T>G) c.153+7154T>G (n.153+7154T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) n.420-2386T>G c.291T>G (p.Phe97Leu) n.675T>G | |
| 16 | g.30481442G>A | CA395563488 | ITGAL | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.254G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*324G>A (n.*324G>A) c.153+7155G>A (n.153+7155G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.420-2385G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.676G>A | dbSNP |
| 16 | g.30481442G>C | CA395563489 | ITGAL | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.254G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*324G>C (n.*324G>C) c.153+7155G>C (n.153+7155G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) n.420-2385G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.676G>C | |
| 16 | g.30481442G= | CA2216542420 | ITGAL | c.580G= (p.Ala194=) c.254G= c.331G= (p.Ala111=) c.*324G= (n.*324G=) c.153+7155G= (n.153+7155G=) c.449G= (p.Cys150=) n.420-2385G= c.292G= (p.Ala98=) n.676G= | |
| 16 | g.30481442G>T | CA395563492 | ITGAL | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.254G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*324G>T (n.*324G>T) c.153+7155G>T (n.153+7155G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) n.420-2385G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.676G>T | |
| 16 | g.30481443C>A | CA395563505 | ITGAL | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.255C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) c.*325C>A (n.*325C>A) c.153+7156C>A (n.153+7156C>A) c.450C>A (p.Cys150Ter) n.420-2384C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.677C>A | |
| 16 | g.30481443C>G | CA395563501 | ITGAL | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.255C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) c.153+7156C>G (n.153+7156C>G) c.450C>G (p.Cys150Trp) n.420-2384C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.677C>G | |
| 16 | g.30481443C>T | CA395563496 | ITGAL | c.581C>T (p.Ala194Val) c.255C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.*325C>T (n.*325C>T) c.153+7156C>T (n.153+7156C>T) c.450C>T (p.Cys150=) n.420-2384C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.677C>T | |
| 16 | g.30481444T>A | CA494651976 | ITGAL | c.582T>A (p.Ala194=) c.256T>A c.333T>A (p.Ala111=) c.*326T>A (n.*326T>A) c.153+7157T>A (n.153+7157T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.420-2383T>A c.294T>A (p.Ala98=) n.678T>A | |
| 16 | g.30481444T>C | CA494651977 | ITGAL | c.582T>C (p.Ala194=) c.256T>C c.333T>C (p.Ala111=) c.*326T>C (n.*326T>C) c.153+7157T>C (n.153+7157T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.420-2383T>C c.294T>C (p.Ala98=) n.678T>C | |
| 16 | g.30481444T>G | CA494651975 | ITGAL | c.582T>G (p.Ala194=) c.256T>G c.333T>G (p.Ala111=) c.*326T>G (n.*326T>G) c.153+7157T>G (n.153+7157T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.420-2383T>G c.294T>G (p.Ala98=) n.678T>G | |
| 16 | g.30481445G>A | CA395563519 | ITGAL | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.257G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.*327G>A (n.*327G>A) c.153+7158G>A (n.153+7158G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.420-2382G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.679G>A | |
| 16 | g.30481445G>C | CA395563522 | ITGAL | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.257G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.*327G>C (n.*327G>C) c.153+7158G>C (n.153+7158G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.420-2382G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.679G>C | |
| 16 | g.30481445G>T | CA395563529 | ITGAL | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.257G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.*327G>T (n.*327G>T) c.153+7158G>T (n.153+7158G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.420-2382G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.679G>T | |
| 16 | g.30481446C>A | CA395563533 | ITGAL | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.258C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.*328C>A (n.*328C>A) c.153+7159C>A (n.153+7159C>A) c.453C>A (p.Cys151Ter) n.420-2381C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) n.680C>A | |
| 16 | g.30481446C>G | CA395563535 | ITGAL | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.258C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.*328C>G (n.*328C>G) c.153+7159C>G (n.153+7159C>G) c.453C>G (p.Cys151Trp) n.420-2381C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.680C>G | |
| 16 | g.30481446C>T | CA395563538 | ITGAL | c.584C>T (p.Ala195Val) c.258C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.*328C>T (n.*328C>T) c.153+7159C>T (n.153+7159C>T) c.453C>T (p.Cys151=) n.420-2381C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.680C>T | |
| 16 | g.30481447del | CA2806478604 | ITGAL | c.585del (p.Val196PhefsTer26) c.259del c.336del (p.Val113PhefsTer26) c.*329del (n.*329del) c.153+7160del (n.153+7160del) c.454del (p.Cys152ValfsTer?) n.420-2380del c.297del (p.Val100PhefsTer26) n.681del | |
| 16 | g.30481447T>A | CA494651978 | ITGAL | c.585T>A (p.Ala195=) c.259T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.*329T>A (n.*329T>A) c.153+7160T>A (n.153+7160T>A) c.454T>A (p.Cys152Ser) n.420-2380T>A c.297T>A (p.Ala99=) n.681T>A | |
| 16 | g.30481447T>C | CA494651979 | ITGAL | c.585T>C (p.Ala195=) c.259T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.153+7160T>C (n.153+7160T>C) c.454T>C (p.Cys152Arg) n.420-2380T>C c.297T>C (p.Ala99=) n.681T>C | |
| 16 | g.30481447T>G | CA494651980 | ITGAL | c.585T>G (p.Ala195=) c.259T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.*329T>G (n.*329T>G) c.153+7160T>G (n.153+7160T>G) c.454T>G (p.Cys152Gly) n.420-2380T>G c.297T>G (p.Ala99=) n.681T>G | |
| 16 | g.30481448G>A | CA395563542 | ITGAL | c.586G>A (p.Val196Ile) c.260G>A c.337G>A (p.Val113Ile) c.*330G>A (n.*330G>A) c.153+7161G>A (n.153+7161G>A) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.420-2379G>A c.298G>A (p.Val100Ile) n.682G>A | |
| 16 | g.30481448G>C | CA395563545 | ITGAL | c.586G>C (p.Val196Leu) c.260G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.*330G>C (n.*330G>C) c.153+7161G>C (n.153+7161G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.420-2379G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.682G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30481448G= | CA2216542422 | ITGAL | c.586G= (p.Val196=) c.260G= c.337G= (p.Val113=) c.*330G= (n.*330G=) c.153+7161G= (n.153+7161G=) c.455G= (p.Cys152=) n.420-2379G= c.298G= (p.Val100=) n.682G= | |
| 16 | g.30481448G>T | CA395563550 | ITGAL | c.586G>T (p.Val196Phe) c.260G>T c.337G>T (p.Val113Phe) c.*330G>T (n.*330G>T) c.153+7161G>T (n.153+7161G>T) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.420-2379G>T c.298G>T (p.Val100Phe) n.682G>T | |
| 16 | g.30481449T>A | CA395563554 | ITGAL | c.587T>A (p.Val196Asp) c.261T>A c.338T>A (p.Val113Asp) c.*331T>A (n.*331T>A) c.153+7162T>A (n.153+7162T>A) c.456T>A (p.Cys152Ter) n.420-2378T>A c.299T>A (p.Val100Asp) n.683T>A | |
| 16 | g.30481449T>C | CA395563564 | ITGAL | c.587T>C (p.Val196Ala) c.261T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.*331T>C (n.*331T>C) c.153+7162T>C (n.153+7162T>C) c.456T>C (p.Cys152=) n.420-2378T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.683T>C | |
| 16 | g.30481449T>G | CA395563567 | ITGAL | c.587T>G (p.Val196Gly) c.261T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.*331T>G (n.*331T>G) c.153+7162T>G (n.153+7162T>G) c.456T>G (p.Cys152Trp) n.420-2378T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.683T>G | |
| 16 | g.30481450T>A | CA494651981 | ITGAL | c.588T>A (p.Val196=) c.262T>A c.339T>A (p.Val113=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.153+7163T>A (n.153+7163T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.420-2377T>A c.300T>A (p.Val100=) n.684T>A | COSMIC |
| 16 | g.30481450T>C | CA494651982 | ITGAL | c.588T>C (p.Val196=) c.262T>C c.339T>C (p.Val113=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.153+7163T>C (n.153+7163T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.420-2377T>C c.300T>C (p.Val100=) n.684T>C | |
| 16 | g.30481450T>G | CA494651983 | ITGAL | c.588T>G (p.Val196=) c.262T>G c.339T>G (p.Val113=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.153+7163T>G (n.153+7163T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.420-2377T>G c.300T>G (p.Val100=) n.684T>G | |
| 16 | g.30481451del | CA645575460 | ITGAL | c.589del (p.Gln197SerfsTer25) c.263del c.340del (p.Gln114SerfsTer25) c.*333del (n.*333del) c.153+7164del (n.153+7164del) c.458del (p.Ser153Ter) n.420-2376del c.301del (p.Gln101SerfsTer25) n.685del | COSMIC |
| 16 | g.30481451C>A | CA395563579 | ITGAL | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.263C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*333C>A (n.*333C>A) c.153+7164C>A (n.153+7164C>A) c.458C>A (p.Ser153Ter) n.420-2376C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.685C>A | |
| 16 | g.30481451C>G | CA395563575 | ITGAL | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.263C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*333C>G (n.*333C>G) c.153+7164C>G (n.153+7164C>G) c.458C>G (p.Ser153Ter) n.420-2376C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.685C>G | |
| 16 | g.30481451C>T | CA395563573 | ITGAL | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.263C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*333C>T (n.*333C>T) c.153+7164C>T (n.153+7164C>T) c.458C>T (p.Ser153Leu) n.420-2376C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.685C>T | |
| 16 | g.30481452A>C | CA395563582 | ITGAL | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.264A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*334A>C (n.*334A>C) c.153+7165A>C (n.153+7165A>C) c.459A>C (p.Ser153=) n.420-2375A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.686A>C | |
| 16 | g.30481452A>G | CA395563589 | ITGAL | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.264A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*334A>G (n.*334A>G) c.153+7165A>G (n.153+7165A>G) c.459A>G (p.Ser153=) n.420-2375A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.686A>G | |
| 16 | g.30481452A>T | CA395563586 | ITGAL | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.264A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*334A>T (n.*334A>T) c.153+7165A>T (n.153+7165A>T) c.459A>T (p.Ser153=) n.420-2375A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.686A>T | |
| 16 | g.30481452dup | CA494651984 | ITGAL | c.590dup (p.Phe198ValfsTer10) c.264dup c.341dup (p.Phe115ValfsTer10) c.*334dup (n.*334dup) c.153+7165dup (n.153+7165dup) c.459dup (p.Val154SerfsTer25) n.420-2375dup c.302dup (p.Phe102ValfsTer10) n.686dup | |
| 16 | g.30481453G>A | CA494651985 | ITGAL | c.591G>A (p.Gln197=) c.265G>A c.342G>A (p.Gln114=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.153+7166G>A (n.153+7166G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) n.420-2374G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.687G>A | |
| 16 | g.30481453G>C | CA395563593 | ITGAL | c.591G>C (p.Gln197His) c.265G>C c.342G>C (p.Gln114His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.153+7166G>C (n.153+7166G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) n.420-2374G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.687G>C | |
| 16 | g.30481453G>T | CA395563598 | ITGAL | c.591G>T (p.Gln197His) c.265G>T c.342G>T (p.Gln114His) c.*335G>T (n.*335G>T) c.153+7166G>T (n.153+7166G>T) c.460G>T (p.Val154Phe) n.420-2374G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.687G>T | |
| 16 | g.30481454T>A | CA395563601 | ITGAL | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.266T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) c.*336T>A (n.*336T>A) c.153+7167T>A (n.153+7167T>A) c.461T>A (p.Val154Asp) n.420-2373T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) n.688T>A | |
| 16 | g.30481454T>C | CA395563603 | ITGAL | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.266T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) c.*336T>C (n.*336T>C) c.153+7167T>C (n.153+7167T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) n.420-2373T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) n.688T>C | |
| 16 | g.30481454T>G | CA395563604 | ITGAL | c.592T>G (p.Phe198Val) c.266T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.*336T>G (n.*336T>G) c.153+7167T>G (n.153+7167T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) n.420-2373T>G c.304T>G (p.Phe102Val) n.688T>G | |
| 16 | g.30481455T>A | CA395563605 | ITGAL | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.267T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.*337T>A (n.*337T>A) c.153+7168T>A (n.153+7168T>A) c.462T>A (p.Val154=) n.420-2372T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.689T>A | |
| 16 | g.30481455T>C | CA395563606 | ITGAL | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.267T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) c.*337T>C (n.*337T>C) c.153+7168T>C (n.153+7168T>C) c.462T>C (p.Val154=) n.420-2372T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) n.689T>C | |
| 16 | g.30481455T>G | CA395563607 | ITGAL | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.267T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) c.*337T>G (n.*337T>G) c.153+7168T>G (n.153+7168T>G) c.462T>G (p.Val154=) n.420-2372T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) n.689T>G | |
| 16 | g.30481456T>A | CA395563608 | ITGAL | c.594T>A (p.Phe198Leu) c.268T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) c.*338T>A (n.*338T>A) c.153+7169T>A (n.153+7169T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.420-2371T>A c.306T>A (p.Phe102Leu) n.690T>A | |
| 16 | g.30481456T>C | CA494651986 | ITGAL | c.594T>C (p.Phe198=) c.268T>C c.345T>C (p.Phe115=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.153+7169T>C (n.153+7169T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.420-2371T>C c.306T>C (p.Phe102=) n.690T>C | |
| 16 | g.30481456T>G | CA395563609 | ITGAL | c.594T>G (p.Phe198Leu) c.268T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) c.*338T>G (n.*338T>G) c.153+7169T>G (n.153+7169T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) n.420-2371T>G c.306T>G (p.Phe102Leu) n.690T>G | |
| 16 | g.30481457T>A | CA395563613 | ITGAL | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.269T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*339T>A (n.*339T>A) c.153+7170T>A (n.153+7170T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.420-2370T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.691T>A | |
| 16 | g.30481457T>C | CA395563620 | ITGAL | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.269T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.153+7170T>C (n.153+7170T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.420-2370T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.691T>C | |
| 16 | g.30481457T>G | CA395563621 | ITGAL | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.269T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*339T>G (n.*339T>G) c.153+7170T>G (n.153+7170T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.420-2370T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.691T>G | |
| 16 | g.30481458C>A | CA395563624 | ITGAL | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.270C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.*340C>A (n.*340C>A) c.153+7171C>A (n.153+7171C>A) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.420-2369C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.692C>A | |
| 16 | g.30481458C>G | CA395563632 | ITGAL | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.270C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.*340C>G (n.*340C>G) c.153+7171C>G (n.153+7171C>G) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.420-2369C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.692C>G | |
| 16 | g.30481458C>T | CA395563627 | ITGAL | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.270C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.*340C>T (n.*340C>T) c.153+7171C>T (n.153+7171C>T) c.465C>T (p.Phe155=) n.420-2369C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.692C>T | |
| 16 | g.30481459C>A | CA494651987 | ITGAL | c.597C>A (p.Ser199=) c.271C>A c.348C>A (p.Ser116=) c.*341C>A (n.*341C>A) c.153+7172C>A (n.153+7172C>A) c.466C>A (p.His156Asn) n.420-2368C>A c.309C>A (p.Ser103=) n.693C>A | |
| 16 | g.30481459C>G | CA494651988 | ITGAL | c.597C>G (p.Ser199=) c.271C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.*341C>G (n.*341C>G) c.153+7172C>G (n.153+7172C>G) c.466C>G (p.His156Asp) n.420-2368C>G c.309C>G (p.Ser103=) n.693C>G | |
| 16 | g.30481459C>T | CA494651989 | ITGAL | c.597C>T (p.Ser199=) c.271C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.153+7172C>T (n.153+7172C>T) c.466C>T (p.His156Tyr) n.420-2368C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.693C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481460A>C | CA395563634 | ITGAL | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.272A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.153+7173A>C (n.153+7173A>C) c.467A>C (p.His156Pro) n.420-2367A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.694A>C | |
| 16 | g.30481460A>G | CA395563636 | ITGAL | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.272A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*342A>G (n.*342A>G) c.153+7173A>G (n.153+7173A>G) c.467A>G (p.His156Arg) n.420-2367A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.694A>G | |
| 16 | g.30481460A>T | CA395563637 | ITGAL | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.272A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) c.153+7173A>T (n.153+7173A>T) c.467A>T (p.His156Leu) n.420-2367A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.694A>T | |
| 16 | g.30481461C>A | CA395563638 | ITGAL | c.599C>A (p.Thr200Lys) c.273C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) c.153+7174C>A (n.153+7174C>A) c.468C>A (p.His156Gln) n.420-2366C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) n.695C>A | |
| 16 | g.30481461C= | CA2216542425 | ITGAL | c.599C= (p.Thr200=) c.273C= c.350C= (p.Thr117=) c.*343C= (n.*343C=) c.153+7174C= (n.153+7174C=) c.468C= (p.His156=) n.420-2366C= c.311C= (p.Thr104=) n.695C= | |
| 16 | g.30481461C>G | CA395563639 | ITGAL | c.599C>G (p.Thr200Arg) c.273C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) c.153+7174C>G (n.153+7174C>G) c.468C>G (p.His156Gln) n.420-2366C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) n.695C>G | |
| 16 | g.30481461C>T | CA280493890 | ITGAL | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.273C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.*343C>T (n.*343C>T) c.153+7174C>T (n.153+7174C>T) c.468C>T (p.His156=) n.420-2366C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481462A= | CA2216542427 | ITGAL | c.600A= (p.Thr200=) c.274A= c.351A= (p.Thr117=) c.*344A= (n.*344A=) c.153+7175A= (n.153+7175A=) c.469A= (p.Lys157=) n.420-2365A= c.312A= (p.Thr104=) n.696A= | |
| 16 | g.30481462A>C | CA494651990 | ITGAL | c.600A>C (p.Thr200=) c.274A>C c.351A>C (p.Thr117=) c.*344A>C (n.*344A>C) c.153+7175A>C (n.153+7175A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.420-2365A>C c.312A>C (p.Thr104=) n.696A>C | |
| 16 | g.30481462A>G | CA8006186 | ITGAL | c.600A>G (p.Thr200=) c.274A>G c.351A>G (p.Thr117=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.153+7175A>G (n.153+7175A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.420-2365A>G c.312A>G (p.Thr104=) n.696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481462A>T | CA494651991 | ITGAL | c.600A>T (p.Thr200=) c.274A>T c.351A>T (p.Thr117=) c.*344A>T (n.*344A>T) c.153+7175A>T (n.153+7175A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.420-2365A>T c.312A>T (p.Thr104=) n.696A>T | |
| 16 | g.30481463A>C | CA395563641 | ITGAL | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.275A>C c.352A>C (p.Ser118Arg) c.*345A>C (n.*345A>C) c.153+7176A>C (n.153+7176A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.420-2364A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) n.697A>C | |
| 16 | g.30481463A>G | CA395563645 | ITGAL | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.275A>G c.352A>G (p.Ser118Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) c.153+7176A>G (n.153+7176A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.420-2364A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) n.697A>G | |
| 16 | g.30481463A>T | CA395563647 | ITGAL | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.275A>T c.352A>T (p.Ser118Cys) c.*345A>T (n.*345A>T) c.153+7176A>T (n.153+7176A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) n.420-2364A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) n.697A>T | |
| 16 | g.30481464G>A | CA8006187 | ITGAL | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.276G>A c.353G>A (p.Ser118Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) c.153+7177G>A (n.153+7177G>A) c.471G>A (p.Lys157=) n.420-2363G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) n.698G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481464G>C | CA8006188 | ITGAL | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.276G>C c.353G>C (p.Ser118Thr) c.*346G>C (n.*346G>C) c.153+7177G>C (n.153+7177G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.420-2363G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) n.698G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481464G= | CA2216542429 | ITGAL | c.602G= (p.Ser201=) c.276G= c.353G= (p.Ser118=) c.*346G= (n.*346G=) c.153+7177G= (n.153+7177G=) c.471G= (p.Lys157=) n.420-2363G= c.314G= (p.Ser105=) n.698G= | |
| 16 | g.30481464G>T | CA395563651 | ITGAL | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.276G>T c.353G>T (p.Ser118Ile) c.*346G>T (n.*346G>T) c.153+7177G>T (n.153+7177G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.420-2363G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) n.698G>T | |
| 16 | g.30481465C>A | CA395563662 | ITGAL | c.603C>A (p.Ser201Arg) c.277C>A c.354C>A (p.Ser118Arg) c.*347C>A (n.*347C>A) c.153+7178C>A (n.153+7178C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.420-2362C>A c.315C>A (p.Ser105Arg) n.699C>A | |
| 16 | g.30481465C>G | CA395563665 | ITGAL | c.603C>G (p.Ser201Arg) c.277C>G c.354C>G (p.Ser118Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) c.153+7178C>G (n.153+7178C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) n.420-2362C>G c.315C>G (p.Ser105Arg) n.699C>G | |
| 16 | g.30481465C>T | CA494651992 | ITGAL | c.603C>T (p.Ser201=) c.277C>T c.354C>T (p.Ser118=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.153+7178C>T (n.153+7178C>T) c.472C>T (p.Leu158=) n.420-2362C>T c.315C>T (p.Ser105=) n.699C>T | |
| 16 | g.30481466T>A | CA395563668 | ITGAL | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.278T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.*348T>A (n.*348T>A) c.153+7179T>A (n.153+7179T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.420-2361T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.700T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481466T>C | CA395563670 | ITGAL | c.604T>C (p.Tyr202His) c.278T>C c.355T>C (p.Tyr119His) c.*348T>C (n.*348T>C) c.153+7179T>C (n.153+7179T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.420-2361T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.700T>C | |
| 16 | g.30481466T>G | CA395563673 | ITGAL | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.278T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.*348T>G (n.*348T>G) c.153+7179T>G (n.153+7179T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.420-2361T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.700T>G | |
| 16 | g.30481467A= | CA2216542432 | ITGAL | c.605A= (p.Tyr202=) c.279A= c.356A= (p.Tyr119=) c.*349A= (n.*349A=) c.153+7180A= (n.153+7180A=) c.474A= (p.Leu158=) n.420-2360A= c.317A= (p.Tyr106=) n.701A= | |
| 16 | g.30481467A>C | CA395563676 | ITGAL | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.279A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.*349A>C (n.*349A>C) c.153+7180A>C (n.153+7180A>C) c.474A>C (p.Leu158=) n.420-2360A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.701A>C | |
| 16 | g.30481467A>G | CA395563680 | ITGAL | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.279A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.*349A>G (n.*349A>G) c.153+7180A>G (n.153+7180A>G) c.474A>G (p.Leu158=) n.420-2360A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.701A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481467A>T | CA395563684 | ITGAL | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.279A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.*349A>T (n.*349A>T) c.153+7180A>T (n.153+7180A>T) c.474A>T (p.Leu158=) n.420-2360A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.701A>T | |
| 16 | g.30481468C>A | CA395563688 | ITGAL | c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.280C>A c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.*350C>A (n.*350C>A) c.153+7181C>A (n.153+7181C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.420-2359C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.702C>A | |
| 16 | g.30481468C>G | CA395563690 | ITGAL | c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.280C>G c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.*350C>G (n.*350C>G) c.153+7181C>G (n.153+7181C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.420-2359C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.702C>G | |
| 16 | g.30481468C>T | CA494651993 | ITGAL | c.606C>T (p.Tyr202=) c.280C>T c.357C>T (p.Tyr119=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.153+7181C>T (n.153+7181C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.420-2359C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.702C>T | |
| 16 | g.30481469A= | CA2216542433 | ITGAL | c.607A= (p.Lys203=) c.281A= c.358A= (p.Lys120=) c.*351A= (n.*351A=) c.153+7182A= (n.153+7182A=) c.476A= (p.Gln159=) n.420-2358A= c.319A= (p.Lys107=) n.703A= | |
| 16 | g.30481469A>C | CA395563693 | ITGAL | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.281A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.*351A>C (n.*351A>C) c.153+7182A>C (n.153+7182A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.420-2358A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.703A>C | |
| 16 | g.30481469A>G | CA395563696 | ITGAL | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.281A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.*351A>G (n.*351A>G) c.153+7182A>G (n.153+7182A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.420-2358A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481469A>T | CA395563700 | ITGAL | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.281A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.*351A>T (n.*351A>T) c.153+7182A>T (n.153+7182A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.420-2358A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.703A>T | |
| 16 | g.30481470A>C | CA395563707 | ITGAL | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.282A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.*352A>C (n.*352A>C) c.153+7183A>C (n.153+7183A>C) c.477A>C (p.Gln159His) n.420-2357A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.704A>C | |
| 16 | g.30481470A>G | CA395563703 | ITGAL | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.282A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.*352A>G (n.*352A>G) c.153+7183A>G (n.153+7183A>G) c.477A>G (p.Gln159=) n.420-2357A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.704A>G | |
| 16 | g.30481470A>T | CA395563705 | ITGAL | c.608A>T (p.Lys203Ile) c.282A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) c.*352A>T (n.*352A>T) c.153+7183A>T (n.153+7183A>T) c.477A>T (p.Gln159His) n.420-2357A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) n.704A>T | |
| 16 | g.30481471A>C | CA395563710 | ITGAL | c.609A>C (p.Lys203Asn) c.283A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) c.*353A>C (n.*353A>C) c.153+7184A>C (n.153+7184A>C) c.478A>C (p.Asn160His) n.420-2356A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) n.705A>C | |
| 16 | g.30481471A>G | CA494651994 | ITGAL | c.609A>G (p.Lys203=) c.283A>G c.360A>G (p.Lys120=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.153+7184A>G (n.153+7184A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.420-2356A>G c.321A>G (p.Lys107=) n.705A>G | |
| 16 | g.30481471A>T | CA395563719 | ITGAL | c.609A>T (p.Lys203Asn) c.283A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) c.*353A>T (n.*353A>T) c.153+7184A>T (n.153+7184A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.420-2356A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) n.705A>T | |
| 16 | g.30481472A>C | CA395563724 | ITGAL | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.284A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.153+7185A>C (n.153+7185A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.420-2355A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) n.706A>C | |
| 16 | g.30481472A>G | CA395563725 | ITGAL | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.284A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*354A>G (n.*354A>G) c.153+7185A>G (n.153+7185A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.420-2355A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) n.706A>G | |
| 16 | g.30481472A>T | CA395563727 | ITGAL | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.284A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*354A>T (n.*354A>T) c.153+7185A>T (n.153+7185A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.420-2355A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) n.706A>T | |
| 16 | g.30481473C>A | CA395563731 | ITGAL | c.611C>A (p.Thr204Lys) c.285C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) c.*355C>A (n.*355C>A) c.153+7186C>A (n.153+7186C>A) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.420-2354C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) n.707C>A | |
| 16 | g.30481473C= | CA2216542435 | ITGAL | c.611C= (p.Thr204=) c.285C= c.362C= (p.Thr121=) c.*355C= (n.*355C=) c.153+7186C= (n.153+7186C=) c.480C= (p.Asn160=) n.420-2354C= c.323C= (p.Thr108=) n.707C= | |
| 16 | g.30481473C>G | CA395563735 | ITGAL | c.611C>G (p.Thr204Arg) c.285C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) c.*355C>G (n.*355C>G) c.153+7186C>G (n.153+7186C>G) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.420-2354C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) n.707C>G | |
| 16 | g.30481473C>T | CA395563738 | ITGAL | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.285C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) c.153+7186C>T (n.153+7186C>T) c.480C>T (p.Asn160=) n.420-2354C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) n.707C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481474A>C | CA494651995 | ITGAL | c.612A>C (p.Thr204=) c.286A>C c.363A>C (p.Thr121=) c.*356A>C (n.*356A>C) c.153+7187A>C (n.153+7187A>C) c.481A>C (p.Arg161=) n.420-2353A>C c.324A>C (p.Thr108=) n.708A>C | |
| 16 | g.30481474A>G | CA494651996 | ITGAL | c.612A>G (p.Thr204=) c.286A>G c.363A>G (p.Thr121=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.153+7187A>G (n.153+7187A>G) c.481A>G (p.Arg161Gly) n.420-2353A>G c.324A>G (p.Thr108=) n.708A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481474A>T | CA494651997 | ITGAL | c.612A>T (p.Thr204=) c.286A>T c.363A>T (p.Thr121=) c.*356A>T (n.*356A>T) c.153+7187A>T (n.153+7187A>T) c.481A>T (p.Arg161Ter) n.420-2353A>T c.324A>T (p.Thr108=) n.708A>T | |
| 16 | g.30481475_30481476del | CA2632720465 | ITGAL | c.613_614del (p.Glu205IlefsTer2) c.287_288del c.364_365del (p.Glu122IlefsTer2) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.153+7188_153+7189del (n.153+7188_153+7189del) c.482_483del (p.Arg161AsnfsTer17) n.420-2352_420-2351del c.325_326del (p.Glu109IlefsTer2) n.709_710del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481475G>A | CA395563750 | ITGAL | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.287G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) c.153+7188G>A (n.153+7188G>A) c.482G>A (p.Arg161Lys) n.420-2352G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.709G>A | |
| 16 | g.30481475G>C | CA395563753 | ITGAL | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.287G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.*357G>C (n.*357G>C) c.153+7188G>C (n.153+7188G>C) c.482G>C (p.Arg161Thr) n.420-2352G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.709G>C | |
| 16 | g.30481475G= | CA2216542437 | ITGAL | c.613G= (p.Glu205=) c.287G= c.364G= (p.Glu122=) c.*357G= (n.*357G=) c.153+7188G= (n.153+7188G=) c.482G= (p.Arg161=) n.420-2352G= c.325G= (p.Glu109=) n.709G= | |
| 16 | g.30481475G>T | CA395563754 | ITGAL | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.287G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) c.153+7188G>T (n.153+7188G>T) c.482G>T (p.Arg161Ile) n.420-2352G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.709G>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.30481476A>C | CA395563757 | ITGAL | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.288A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.*358A>C (n.*358A>C) c.153+7189A>C (n.153+7189A>C) c.483A>C (p.Arg161Ser) n.420-2351A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.710A>C | |
| 16 | g.30481476A>G | CA395563756 | ITGAL | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.288A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.*358A>G (n.*358A>G) c.153+7189A>G (n.153+7189A>G) c.483A>G (p.Arg161=) n.420-2351A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.710A>G | |
| 16 | g.30481476A>T | CA395563755 | ITGAL | c.614A>T (p.Glu205Val) c.288A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.*358A>T (n.*358A>T) c.153+7189A>T (n.153+7189A>T) c.483A>T (p.Arg161Ser) n.420-2351A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.710A>T | |
| 16 | g.30481477A>C | CA395563760 | ITGAL | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.289A>C c.366A>C (p.Glu122Asp) c.*359A>C (n.*359A>C) c.153+7190A>C (n.153+7190A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.420-2350A>C c.327A>C (p.Glu109Asp) n.711A>C | |
| 16 | g.30481477A>G | CA494651998 | ITGAL | c.615A>G (p.Glu205=) c.289A>G c.366A>G (p.Glu122=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.153+7190A>G (n.153+7190A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) n.420-2350A>G c.327A>G (p.Glu109=) n.711A>G | |
| 16 | g.30481477A>T | CA395563769 | ITGAL | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.289A>T c.366A>T (p.Glu122Asp) c.*359A>T (n.*359A>T) c.153+7190A>T (n.153+7190A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.420-2350A>T c.327A>T (p.Glu109Asp) n.711A>T | |
| 16 | g.30481478T>A | CA395563771 | ITGAL | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.290T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*360T>A (n.*360T>A) c.153+7191T>A (n.153+7191T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.420-2349T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.712T>A | |
| 16 | g.30481478T>C | CA395563772 | ITGAL | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.290T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*360T>C (n.*360T>C) c.153+7191T>C (n.153+7191T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.420-2349T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.712T>C | |
| 16 | g.30481478T>G | CA395563774 | ITGAL | c.616T>G (p.Phe206Val) c.290T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.*360T>G (n.*360T>G) c.153+7191T>G (n.153+7191T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.420-2349T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.712T>G | |
| 16 | g.30481479T>A | CA395563778 | ITGAL | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.291T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.*361T>A (n.*361T>A) c.153+7192T>A (n.153+7192T>A) c.486T>A (p.Ile162=) n.420-2348T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.713T>A | |
| 16 | g.30481479T>C | CA395563797 | ITGAL | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.291T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.*361T>C (n.*361T>C) c.153+7192T>C (n.153+7192T>C) c.486T>C (p.Ile162=) n.420-2348T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481479T>G | CA395563801 | ITGAL | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.291T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.*361T>G (n.*361T>G) c.153+7192T>G (n.153+7192T>G) c.486T>G (p.Ile162Met) n.420-2348T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.713T>G | |
| 16 | g.30481479T= | CA2216542440 | ITGAL | c.617T= (p.Phe206=) c.291T= c.368T= (p.Phe123=) c.*361T= (n.*361T=) c.153+7192T= (n.153+7192T=) c.486T= (p.Ile162=) n.420-2348T= c.329T= (p.Phe110=) n.713T= | |
| 16 | g.30481480T>A | CA395563802 | ITGAL | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.292T>A c.369T>A (p.Phe123Leu) c.*362T>A (n.*362T>A) c.153+7193T>A (n.153+7193T>A) c.487T>A (p.Ter163Arg) n.420-2347T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) n.714T>A | |
| 16 | g.30481480T>C | CA494651999 | ITGAL | c.618T>C (p.Phe206=) c.292T>C c.369T>C (p.Phe123=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.153+7193T>C (n.153+7193T>C) c.487T>C (p.Ter163Arg) n.420-2347T>C c.330T>C (p.Phe110=) n.714T>C | |
| 16 | g.30481480T>G | CA395563803 | ITGAL | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.292T>G c.369T>G (p.Phe123Leu) c.*362T>G (n.*362T>G) c.153+7193T>G (n.153+7193T>G) c.487T>G (p.Ter163Gly) n.420-2347T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) n.714T>G | |
| 16 | g.30481481G>A | CA395563804 | ITGAL | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.293G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) c.*363G>A (n.*363G>A) c.153+7194G>A (n.153+7194G>A) c.488G>A (p.Ter163=) n.420-2346G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.715G>A | COSMIC |
| 16 | g.30481481G>C | CA395563825 | ITGAL | c.619G>C (p.Asp207His) c.293G>C c.370G>C (p.Asp124His) c.*363G>C (n.*363G>C) c.153+7194G>C (n.153+7194G>C) c.488G>C (p.Ter163Ser) n.420-2346G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.715G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481481G>T | CA395563828 | ITGAL | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.293G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.*363G>T (n.*363G>T) c.153+7194G>T (n.153+7194G>T) c.488G>T (p.Ter163Leu) n.420-2346G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.715G>T | |
| 16 | g.30481482A>C | CA395563831 | ITGAL | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.294A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) c.*364A>C (n.*364A>C) c.153+7195A>C (n.153+7195A>C) c.489A>C (p.Ter163Cys) n.420-2345A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.716A>C | |
| 16 | g.30481482A>G | CA395563834 | ITGAL | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.294A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) c.*364A>G (n.*364A>G) c.153+7195A>G (n.153+7195A>G) c.489A>G (p.Ter163Trp) n.420-2345A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.716A>G | |
| 16 | g.30481482A>T | CA395563837 | ITGAL | c.620A>T (p.Asp207Val) c.294A>T c.371A>T (p.Asp124Val) c.*364A>T (n.*364A>T) c.153+7195A>T (n.153+7195A>T) c.489A>T (p.Ter163Cys) n.420-2345A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.716A>T | COSMIC |
| 16 | g.30481483T>A | CA395563843 | ITGAL | c.621T>A (p.Asp207Glu) c.295T>A c.372T>A (p.Asp124Glu) c.*365T>A (n.*365T>A) c.153+7196T>A (n.153+7196T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.420-2344T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) n.717T>A | |
| 16 | g.30481483T>C | CA494652000 | ITGAL | c.621T>C (p.Asp207=) c.295T>C c.372T>C (p.Asp124=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.153+7196T>C (n.153+7196T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.420-2344T>C c.333T>C (p.Asp111=) n.717T>C | |
| 16 | g.30481483T>G | CA395563842 | ITGAL | c.621T>G (p.Asp207Glu) c.295T>G c.372T>G (p.Asp124Glu) c.*365T>G (n.*365T>G) c.153+7196T>G (n.153+7196T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.420-2344T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) n.717T>G | |
| 16 | g.30481484T>A | CA395563845 | ITGAL | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.296T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.*366T>A (n.*366T>A) c.153+7197T>A (n.153+7197T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.420-2343T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.718T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481484T>C | CA395563847 | ITGAL | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.296T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.*366T>C (n.*366T>C) c.153+7197T>C (n.153+7197T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.420-2343T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.718T>C | |
| 16 | g.30481484T>G | CA395563850 | ITGAL | c.622T>G (p.Phe208Val) c.296T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.*366T>G (n.*366T>G) c.153+7197T>G (n.153+7197T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.420-2343T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.718T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481485T>A | CA395563853 | ITGAL | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.297T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.*367T>A (n.*367T>A) c.153+7198T>A (n.153+7198T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.420-2342T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.719T>A | |
| 16 | g.30481485T>C | CA395563857 | ITGAL | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.297T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.*367T>C (n.*367T>C) c.153+7198T>C (n.153+7198T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.420-2342T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.719T>C | |
| 16 | g.30481485T>G | CA395563862 | ITGAL | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.297T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.*367T>G (n.*367T>G) c.153+7198T>G (n.153+7198T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.420-2342T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.719T>G | |
| 16 | g.30481486C>A | CA395563884 | ITGAL | c.624C>A (p.Phe208Leu) c.298C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) c.*368C>A (n.*368C>A) c.153+7199C>A (n.153+7199C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.420-2341C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.720C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30481486C>G | CA395563876 | ITGAL | c.624C>G (p.Phe208Leu) c.298C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) c.*368C>G (n.*368C>G) c.153+7199C>G (n.153+7199C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.420-2341C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.720C>G | |
| 16 | g.30481486C>T | CA494652001 | ITGAL | c.624C>T (p.Phe208=) c.298C>T c.375C>T (p.Phe125=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.153+7199C>T (n.153+7199C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.420-2341C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.720C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481487T>A | CA395563888 | ITGAL | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.299T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.*369T>A (n.*369T>A) c.153+7200T>A (n.153+7200T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.420-2340T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.721T>A | |
| 16 | g.30481487T>C | CA395563890 | ITGAL | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.299T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) c.153+7200T>C (n.153+7200T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.420-2340T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.721T>C | |
| 16 | g.30481487T>G | CA395563893 | ITGAL | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.299T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.*369T>G (n.*369T>G) c.153+7200T>G (n.153+7200T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.420-2340T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.721T>G | |
| 16 | g.30481488C>A | CA395563896 | ITGAL | c.626C>A (p.Ser209Ter) c.300C>A c.377C>A (p.Ser126Ter) c.*370C>A (n.*370C>A) c.153+7201C>A (n.153+7201C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.420-2339C>A c.338C>A (p.Ser113Ter) n.722C>A | |
| 16 | g.30481488C>G | CA395563940 | ITGAL | c.626C>G (p.Ser209Ter) c.300C>G c.377C>G (p.Ser126Ter) c.*370C>G (n.*370C>G) c.153+7201C>G (n.153+7201C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.420-2339C>G c.338C>G (p.Ser113Ter) n.722C>G | |
| 16 | g.30481488C>T | CA395563945 | ITGAL | c.626C>T (p.Ser209Leu) c.300C>T c.377C>T (p.Ser126Leu) c.*370C>T (n.*370C>T) c.153+7201C>T (n.153+7201C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.420-2339C>T c.338C>T (p.Ser113Leu) n.722C>T | |
| 16 | g.30481489A>C | CA494652002 | ITGAL | c.627A>C (p.Ser209=) c.301A>C c.378A>C (p.Ser126=) c.*371A>C (n.*371A>C) c.153+7202A>C (n.153+7202A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.420-2338A>C c.339A>C (p.Ser113=) n.723A>C | |
| 16 | g.30481489A>G | CA494652003 | ITGAL | c.627A>G (p.Ser209=) c.301A>G c.378A>G (p.Ser126=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.153+7202A>G (n.153+7202A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.420-2338A>G c.339A>G (p.Ser113=) n.723A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481489A>T | CA494652004 | ITGAL | c.627A>T (p.Ser209=) c.301A>T c.378A>T (p.Ser126=) c.*371A>T (n.*371A>T) c.153+7202A>T (n.153+7202A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.420-2338A>T c.339A>T (p.Ser113=) n.723A>T | |
| 16 | g.30481490G>A | CA395563955 | ITGAL | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.302G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*372G>A (n.*372G>A) c.153+7203G>A (n.153+7203G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.420-2337G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.724G>A | |
| 16 | g.30481490G>C | CA395563960 | ITGAL | c.628G>C (p.Asp210His) c.302G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.*372G>C (n.*372G>C) c.153+7203G>C (n.153+7203G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.420-2337G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.724G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481490G>T | CA395563958 | ITGAL | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.302G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*372G>T (n.*372G>T) c.153+7203G>T (n.153+7203G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.420-2337G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.724G>T | |
| 16 | g.30481491A>C | CA395563967 | ITGAL | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.303A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*373A>C (n.*373A>C) c.153+7204A>C (n.153+7204A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.420-2336A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.725A>C | |
| 16 | g.30481491A>G | CA395563969 | ITGAL | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.303A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*373A>G (n.*373A>G) c.153+7204A>G (n.153+7204A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.420-2336A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.725A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481491A>T | CA395563976 | ITGAL | c.629A>T (p.Asp210Val) c.303A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.*373A>T (n.*373A>T) c.153+7204A>T (n.153+7204A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.420-2336A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.725A>T | |
| 16 | g.30481492T>A | CA395563978 | ITGAL | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.304T>A c.381T>A (p.Asp127Glu) c.*374T>A (n.*374T>A) c.153+7205T>A (n.153+7205T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.420-2335T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) n.726T>A | |
| 16 | g.30481492T>C | CA494652005 | ITGAL | c.630T>C (p.Asp210=) c.304T>C c.381T>C (p.Asp127=) c.*374T>C (n.*374T>C) c.153+7205T>C (n.153+7205T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.420-2335T>C c.342T>C (p.Asp114=) n.726T>C | |
| 16 | g.30481492T>G | CA280493891 | ITGAL | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.304T>G c.381T>G (p.Asp127Glu) c.*374T>G (n.*374T>G) c.153+7205T>G (n.153+7205T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.420-2335T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) n.726T>G | dbSNP |
| 16 | g.30481492T= | CA2216542442 | ITGAL | c.630T= (p.Asp210=) c.304T= c.381T= (p.Asp127=) c.*374T= (n.*374T=) c.153+7205T= (n.153+7205T=) c.*10T= (n.*10T=) n.420-2335T= c.342T= (p.Asp114=) n.726T= | |
| 16 | g.30481492_30481494delinsTTA | CA2216542441 | ITGAL | c.630_632delinsTTA (p.Asp210=) c.304_306delinsTTA c.381_383delinsTTA (p.Asp127=) c.*374_*376delinsTTA (n.*374_*376delinsTTA) c.153+7205_153+7207delinsTTA (n.153+7205_153+7207delinsTTA) c.*10_*12delinsTTA (n.*10_*12delinsTTA) n.420-2335_420-2333delinsTTA c.342_344delinsTTA (p.Asp114=) n.726_728delinsTTA | |
| 16 | g.30481493T>A | CA395563998 | ITGAL | c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.305T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.*375T>A (n.*375T>A) c.153+7206T>A (n.153+7206T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.420-2334T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.727T>A | |
| 16 | g.30481493T>C | CA395563999 | ITGAL | c.631T>C (p.Tyr211His) c.305T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.*375T>C (n.*375T>C) c.153+7206T>C (n.153+7206T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.420-2334T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.727T>C | |
| 16 | g.30481493T>G | CA395564002 | ITGAL | c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.305T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.*375T>G (n.*375T>G) c.153+7206T>G (n.153+7206T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.420-2334T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.727T>G | |
| 16 | g.30481494_30481495del | CA919688344 | ITGAL | c.632_633del (p.Tyr211CysfsTer2) c.306_307del c.383_384del (p.Tyr128CysfsTer2) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.153+7207_153+7208del (n.153+7207_153+7208del) c.*12_*13del (n.*12_*13del) n.420-2333_420-2332del c.344_345del (p.Tyr115CysfsTer2) n.728_729del | dbSNP |
| 16 | g.30481494A>C | CA395564006 | ITGAL | c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.306A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.*376A>C (n.*376A>C) c.153+7207A>C (n.153+7207A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.420-2333A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.728A>C | |
| 16 | g.30481494A>G | CA395564008 | ITGAL | c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.306A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.*376A>G (n.*376A>G) c.153+7207A>G (n.153+7207A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.420-2333A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.728A>G | |
| 16 | g.30481494A>T | CA395564011 | ITGAL | c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.306A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) c.153+7207A>T (n.153+7207A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.420-2333A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.728A>T | COSMIC |
| 16 | g.30481495T>A | CA395564015 | ITGAL | c.633T>A (p.Tyr211Ter) c.307T>A c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.*377T>A (n.*377T>A) c.153+7208T>A (n.153+7208T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.420-2332T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.729T>A | |
| 16 | g.30481495T>C | CA494652006 | ITGAL | c.633T>C (p.Tyr211=) c.307T>C c.384T>C (p.Tyr128=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.153+7208T>C (n.153+7208T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.420-2332T>C c.345T>C (p.Tyr115=) n.729T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481495T>G | CA395564016 | ITGAL | c.633T>G (p.Tyr211Ter) c.307T>G c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.*377T>G (n.*377T>G) c.153+7208T>G (n.153+7208T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.420-2332T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.729T>G | |
| 16 | g.30481496G>A | CA395564020 | ITGAL | c.634G>A (p.Val212Ile) c.308G>A c.385G>A (p.Val129Ile) c.*378G>A (n.*378G>A) c.153+7209G>A (n.153+7209G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.420-2331G>A c.346G>A (p.Val116Ile) n.730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481496G>C | CA395564017 | ITGAL | c.634G>C (p.Val212Leu) c.308G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.*378G>C (n.*378G>C) c.153+7209G>C (n.153+7209G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.420-2331G>C c.346G>C (p.Val116Leu) n.730G>C | |
| 16 | g.30481496G= | CA2216542446 | ITGAL | c.634G= (p.Val212=) c.308G= c.385G= (p.Val129=) c.*378G= (n.*378G=) c.153+7209G= (n.153+7209G=) c.*14G= (n.*14G=) n.420-2331G= c.346G= (p.Val116=) n.730G= | |
| 16 | g.30481496G>T | CA395564018 | ITGAL | c.634G>T (p.Val212Phe) c.308G>T c.385G>T (p.Val129Phe) c.*378G>T (n.*378G>T) c.153+7209G>T (n.153+7209G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.420-2331G>T c.346G>T (p.Val116Phe) n.730G>T | |
| 16 | g.30481497T>A | CA395564025 | ITGAL | c.635T>A (p.Val212Asp) c.309T>A c.386T>A (p.Val129Asp) c.*379T>A (n.*379T>A) c.153+7210T>A (n.153+7210T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.420-2330T>A c.347T>A (p.Val116Asp) n.731T>A | |
| 16 | g.30481497T>C | CA8006189 | ITGAL | c.635T>C (p.Val212Ala) c.309T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.*379T>C (n.*379T>C) c.153+7210T>C (n.153+7210T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.420-2330T>C c.347T>C (p.Val116Ala) n.731T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481497T>G | CA395564034 | ITGAL | c.635T>G (p.Val212Gly) c.309T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.*379T>G (n.*379T>G) c.153+7210T>G (n.153+7210T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.420-2330T>G c.347T>G (p.Val116Gly) n.731T>G | |
| 16 | g.30481497T= | CA2216542447 | ITGAL | c.635T= (p.Val212=) c.309T= c.386T= (p.Val129=) c.*379T= (n.*379T=) c.153+7210T= (n.153+7210T=) c.*15T= (n.*15T=) n.420-2330T= c.347T= (p.Val116=) n.731T= | |
| 16 | g.30481498T>A | CA494652007 | ITGAL | c.636T>A (p.Val212=) c.310T>A c.387T>A (p.Val129=) c.*380T>A (n.*380T>A) c.153+7211T>A (n.153+7211T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.420-2329T>A c.348T>A (p.Val116=) n.732T>A | |
| 16 | g.30481498T>C | CA8006190 | ITGAL | c.636T>C (p.Val212=) c.310T>C c.387T>C (p.Val129=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.153+7211T>C (n.153+7211T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.420-2329T>C c.348T>C (p.Val116=) n.732T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481498T>G | CA494652008 | ITGAL | c.636T>G (p.Val212=) c.310T>G c.387T>G (p.Val129=) c.*380T>G (n.*380T>G) c.153+7211T>G (n.153+7211T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.420-2329T>G c.348T>G (p.Val116=) n.732T>G | |
| 16 | g.30481498T= | CA2216542449 | ITGAL | c.636T= (p.Val212=) c.310T= c.387T= (p.Val129=) c.*380T= (n.*380T=) c.153+7211T= (n.153+7211T=) c.*16T= (n.*16T=) n.420-2329T= c.348T= (p.Val116=) n.732T= | |
| 16 | g.30481499A>C | CA395564053 | ITGAL | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.311A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*381A>C (n.*381A>C) c.153+7212A>C (n.153+7212A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.420-2328A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.733A>C | |
| 16 | g.30481499A>G | CA395564056 | ITGAL | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.311A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*381A>G (n.*381A>G) c.153+7212A>G (n.153+7212A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.420-2328A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.733A>G | |
| 16 | g.30481499A>T | CA395564062 | ITGAL | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.311A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.153+7212A>T (n.153+7212A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.420-2328A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.733A>T | |
| 16 | g.30481500A>C | CA395564080 | ITGAL | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.312A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.153+7213A>C (n.153+7213A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.420-2327A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.734A>C | |
| 16 | g.30481500A>G | CA395564084 | ITGAL | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.312A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.153+7213A>G (n.153+7213A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.420-2327A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.734A>G | |
| 16 | g.30481500A>T | CA395564086 | ITGAL | c.638A>T (p.Lys213Ile) c.312A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.153+7213A>T (n.153+7213A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.420-2327A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.734A>T | |
| 16 | g.30481501A>C | CA395564110 | ITGAL | c.639A>C (p.Lys213Asn) c.313A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) c.*383A>C (n.*383A>C) c.153+7214A>C (n.153+7214A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.420-2326A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.735A>C | |
| 16 | g.30481501A>G | CA494652009 | ITGAL | c.639A>G (p.Lys213=) c.313A>G c.390A>G (p.Lys130=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.153+7214A>G (n.153+7214A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.420-2326A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.735A>G | |
| 16 | g.30481501A>T | CA395564115 | ITGAL | c.639A>T (p.Lys213Asn) c.313A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) c.*383A>T (n.*383A>T) c.153+7214A>T (n.153+7214A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.420-2326A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.735A>T | |
| 16 | g.30481502C>A | CA494652010 | ITGAL | c.640C>A (p.Arg214=) c.314C>A c.391C>A (p.Arg131=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.153+7215C>A (n.153+7215C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.420-2325C>A c.352C>A (p.Arg118=) n.736C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481502C= | CA2216542451 | ITGAL | c.640C= (p.Arg214=) c.314C= c.391C= (p.Arg131=) c.*384C= (n.*384C=) c.153+7215C= (n.153+7215C=) c.*20C= (n.*20C=) n.420-2325C= c.352C= (p.Arg118=) n.736C= | |
| 16 | g.30481502C>G | CA395564117 | ITGAL | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.314C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) c.153+7215C>G (n.153+7215C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.420-2325C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) n.736C>G | |
| 16 | g.30481502C>T | CA8006191 | ITGAL | c.640C>T (p.Arg214Trp) c.314C>T c.391C>T (p.Arg131Trp) c.*384C>T (n.*384C>T) c.153+7215C>T (n.153+7215C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.420-2325C>T c.352C>T (p.Arg118Trp) n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481503G>A | CA8006192 | ITGAL | c.641G>A (p.Arg214Gln) c.315G>A c.392G>A (p.Arg131Gln) c.*385G>A (n.*385G>A) c.153+7216G>A (n.153+7216G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.420-2324G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) n.737G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481503G>C | CA395564126 | ITGAL | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.315G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) c.*385G>C (n.*385G>C) c.153+7216G>C (n.153+7216G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.420-2324G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) n.737G>C | |
| 16 | g.30481503G= | CA2216542452 | ITGAL | c.641G= (p.Arg214=) c.315G= c.392G= (p.Arg131=) c.*385G= (n.*385G=) c.153+7216G= (n.153+7216G=) c.*21G= (n.*21G=) n.420-2324G= c.353G= (p.Arg118=) n.737G= | |
| 16 | g.30481503G>T | CA395564125 | ITGAL | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.315G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) c.153+7216G>T (n.153+7216G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.420-2324G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) n.737G>T | |
| 16 | g.30481504G>A | CA494652011 | ITGAL | c.642G>A (p.Arg214=) c.316G>A c.393G>A (p.Arg131=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.153+7217G>A (n.153+7217G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.420-2323G>A c.354G>A (p.Arg118=) n.738G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481504G>C | CA494652012 | ITGAL | c.642G>C (p.Arg214=) c.316G>C c.393G>C (p.Arg131=) c.*386G>C (n.*386G>C) c.153+7217G>C (n.153+7217G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.420-2323G>C c.354G>C (p.Arg118=) n.738G>C | |
| 16 | g.30481504G>T | CA494652013 | ITGAL | c.642G>T (p.Arg214=) c.316G>T c.393G>T (p.Arg131=) c.*386G>T (n.*386G>T) c.153+7217G>T (n.153+7217G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.420-2323G>T c.354G>T (p.Arg118=) n.738G>T | |
| 16 | g.30481505A>C | CA395564127 | ITGAL | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.317A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.*387A>C (n.*387A>C) c.153+7218A>C (n.153+7218A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.420-2322A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.739A>C | |
| 16 | g.30481505A>G | CA395564128 | ITGAL | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.317A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.*387A>G (n.*387A>G) c.153+7218A>G (n.153+7218A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.420-2322A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.739A>G | |
| 16 | g.30481505A>T | CA395564129 | ITGAL | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.317A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.*387A>T (n.*387A>T) c.153+7218A>T (n.153+7218A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.420-2322A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.739A>T | |
| 16 | g.30481506A>C | CA395564131 | ITGAL | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.318A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.*388A>C (n.*388A>C) c.153+7219A>C (n.153+7219A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.420-2321A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.740A>C | |
| 16 | g.30481506A>G | CA395564135 | ITGAL | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.318A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) c.*388A>G (n.*388A>G) c.153+7219A>G (n.153+7219A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.420-2321A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.740A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481506A>T | CA395564144 | ITGAL | c.644A>T (p.Lys215Met) c.318A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.*388A>T (n.*388A>T) c.153+7219A>T (n.153+7219A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.420-2321A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.740A>T | |
| 16 | g.30481507G>A | CA494652014 | ITGAL | c.645G>A (p.Lys215=) c.319G>A c.396G>A (p.Lys132=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.153+7220G>A (n.153+7220G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.420-2320G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.741G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481507G>C | CA395564145 | ITGAL | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.319G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) c.*389G>C (n.*389G>C) c.153+7220G>C (n.153+7220G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.420-2320G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.741G>C | |
| 16 | g.30481507G>T | CA395564147 | ITGAL | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.319G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) c.*389G>T (n.*389G>T) c.153+7220G>T (n.153+7220G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.420-2320G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.741G>T | |
| 16 | g.30481508G>A | CA395564149 | ITGAL | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.320G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.*390G>A (n.*390G>A) c.153+7221G>A (n.153+7221G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.420-2319G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) n.742G>A | |
| 16 | g.30481508G>C | CA395564150 | ITGAL | c.646G>C (p.Asp216His) c.320G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.*390G>C (n.*390G>C) c.153+7221G>C (n.153+7221G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.420-2319G>C c.358G>C (p.Asp120His) n.742G>C | |
| 16 | g.30481508G>T | CA395564152 | ITGAL | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.320G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.*390G>T (n.*390G>T) c.153+7221G>T (n.153+7221G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.420-2319G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.742G>T | |
| 16 | g.30481509A>C | CA395564155 | ITGAL | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.321A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) c.153+7222A>C (n.153+7222A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.420-2318A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) n.743A>C | |
| 16 | g.30481509A>G | CA395564157 | ITGAL | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.321A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) c.153+7222A>G (n.153+7222A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.420-2318A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) n.743A>G | |
| 16 | g.30481509A>T | CA395564159 | ITGAL | c.647A>T (p.Asp216Val) c.321A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.*391A>T (n.*391A>T) c.153+7222A>T (n.153+7222A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.420-2318A>T c.359A>T (p.Asp120Val) n.743A>T | |
| 16 | g.30481510C>A | CA395564161 | ITGAL | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.322C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) c.*392C>A (n.*392C>A) c.153+7223C>A (n.153+7223C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.420-2317C>A c.360C>A (p.Asp120Glu) n.744C>A | |
| 16 | g.30481510C>G | CA395564164 | ITGAL | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.322C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) c.*392C>G (n.*392C>G) c.153+7223C>G (n.153+7223C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.420-2317C>G c.360C>G (p.Asp120Glu) n.744C>G | |
| 16 | g.30481510C>T | CA494652015 | ITGAL | c.648C>T (p.Asp216=) c.322C>T c.399C>T (p.Asp133=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.153+7223C>T (n.153+7223C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.420-2317C>T c.360C>T (p.Asp120=) n.744C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481511C>A | CA395564171 | ITGAL | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.323C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*393C>A (n.*393C>A) c.153+7224C>A (n.153+7224C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.420-2316C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.745C>A | |
| 16 | g.30481511C= | CA2216542453 | ITGAL | c.649C= (p.Pro217=) c.323C= c.400C= (p.Pro134=) c.*393C= (n.*393C=) c.153+7224C= (n.153+7224C=) c.*29C= (n.*29C=) n.420-2316C= c.361C= (p.Pro121=) n.745C= | |
| 16 | g.30481511C>G | CA395564174 | ITGAL | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.323C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*393C>G (n.*393C>G) c.153+7224C>G (n.153+7224C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.420-2316C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.745C>G | dbSNP |
| 16 | g.30481511C>T | CA395564180 | ITGAL | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.323C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*393C>T (n.*393C>T) c.153+7224C>T (n.153+7224C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.420-2316C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.745C>T | dbSNP |
| 16 | g.30481512C>A | CA395564184 | ITGAL | c.650C>A (p.Pro217His) c.324C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.*394C>A (n.*394C>A) c.153+7225C>A (n.153+7225C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.420-2315C>A c.362C>A (p.Pro121His) n.746C>A | |
| 16 | g.30481512C>G | CA395564187 | ITGAL | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.324C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) c.153+7225C>G (n.153+7225C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) n.420-2315C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.746C>G | |
| 16 | g.30481512C>T | CA395564191 | ITGAL | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.324C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*394C>T (n.*394C>T) c.153+7225C>T (n.153+7225C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.420-2315C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.746C>T | |
| 16 | g.30481513T>A | CA494652016 | ITGAL | c.651T>A (p.Pro217=) c.325T>A c.402T>A (p.Pro134=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.153+7226T>A (n.153+7226T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.420-2314T>A c.363T>A (p.Pro121=) n.747T>A | |
| 16 | g.30481513T>C | CA494652017 | ITGAL | c.651T>C (p.Pro217=) c.325T>C c.402T>C (p.Pro134=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.153+7226T>C (n.153+7226T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.420-2314T>C c.363T>C (p.Pro121=) n.747T>C | |
| 16 | g.30481513T>G | CA494652018 | ITGAL | c.651T>G (p.Pro217=) c.325T>G c.402T>G (p.Pro134=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.153+7226T>G (n.153+7226T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.420-2314T>G c.363T>G (p.Pro121=) n.747T>G | |
| 16 | g.30481514G>A | CA395564197 | ITGAL | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.326G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*396G>A (n.*396G>A) c.153+7227G>A (n.153+7227G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.420-2313G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.748G>A | |
| 16 | g.30481514G>C | CA395564199 | ITGAL | c.652G>C (p.Asp218His) c.326G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.*396G>C (n.*396G>C) c.153+7227G>C (n.153+7227G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.420-2313G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.748G>C | |
| 16 | g.30481514G>T | CA395564203 | ITGAL | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.326G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*396G>T (n.*396G>T) c.153+7227G>T (n.153+7227G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.420-2313G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.748G>T |