Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452425_30452446delinsGTGAGCAGCTTGCTAGCCCCCT | CA1697736203 | NOD1 | c.971_992delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC (p.Lys324=) c.227_248delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC (p.Lys76=) n.1549_1570delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC n.1583_1604delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC n.1497_1518delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC n.1501_1522delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC | |
7 | g.30452436_30452456del | CA1697736212 | NOD1 | c.971_991del (p.Lys324_Leu330del) c.227_247del (p.Lys76_Leu82del) n.1549_1569del n.1583_1603del n.1497_1517del n.1501_1521del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452434T>A | CA367133818 | NOD1 | c.983A>T (p.Lys328Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.1561A>T n.1595A>T n.1509A>T n.1513A>T | |
7 | g.30452434T>C | CA367133819 | NOD1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.1561A>G n.1595A>G n.1509A>G n.1513A>G | |
7 | g.30452434T>G | CA367133820 | NOD1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.1561A>C n.1595A>C n.1509A>C n.1513A>C | |
7 | g.30452435T>A | CA367133821 | NOD1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.1560A>T n.1594A>T n.1508A>T n.1512A>T | |
7 | g.30452435T>C | CA367133822 | NOD1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.1560A>G n.1594A>G n.1508A>G n.1512A>G | |
7 | g.30452435T>G | CA367133823 | NOD1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.1560A>C n.1594A>C n.1508A>C n.1512A>C | |
7 | g.30452436G>A | CA4205068 | NOD1 | c.981C>T (p.Ser327=) c.237C>T (p.Ser79=) n.1559C>T n.1593C>T n.1507C>T n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452436G>C | CA367133824 | NOD1 | c.981C>G (p.Ser327Arg) c.237C>G (p.Ser79Arg) n.1559C>G n.1593C>G n.1507C>G n.1511C>G | |
7 | g.30452436G= | CA1697736222 | NOD1 | c.981C= (p.Ser327=) c.237C= (p.Ser79=) n.1559C= n.1593C= n.1507C= n.1511C= | |
7 | g.30452436G>T | CA367133825 | NOD1 | c.981C>A (p.Ser327Arg) c.237C>A (p.Ser79Arg) n.1559C>A n.1593C>A n.1507C>A n.1511C>A | |
7 | g.30452437C>A | CA367133826 | NOD1 | c.980G>T (p.Ser327Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) n.1558G>T n.1592G>T n.1506G>T n.1510G>T | |
7 | g.30452437C= | CA1697736225 | NOD1 | c.980G= (p.Ser327=) c.236G= (p.Ser79=) n.1558G= n.1592G= n.1506G= n.1510G= | |
7 | g.30452437C>G | CA367133827 | NOD1 | c.980G>C (p.Ser327Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.1558G>C n.1592G>C n.1506G>C n.1510G>C | |
7 | g.30452437C>T | CA4205069 | NOD1 | c.980G>A (p.Ser327Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.1558G>A n.1592G>A n.1506G>A n.1510G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452438T>A | CA367133830 | NOD1 | c.979A>T (p.Ser327Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) n.1557A>T n.1591A>T n.1505A>T n.1509A>T | |
7 | g.30452438T>C | CA367133828 | NOD1 | c.979A>G (p.Ser327Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) n.1557A>G n.1591A>G n.1505A>G n.1509A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30452438T>G | CA367133829 | NOD1 | c.979A>C (p.Ser327Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) n.1557A>C n.1591A>C n.1505A>C n.1509A>C | |
7 | g.30452438T= | CA1697736228 | NOD1 | c.979A= (p.Ser327=) c.235A= (p.Ser79=) n.1557A= n.1591A= n.1505A= n.1509A= | |
7 | g.30452439A>C | CA454518974 | NOD1 | c.978T>G (p.Ala326=) c.234T>G (p.Ala78=) n.1556T>G n.1590T>G n.1504T>G n.1508T>G | |
7 | g.30452439A>G | CA454518977 | NOD1 | c.978T>C (p.Ala326=) c.234T>C (p.Ala78=) n.1556T>C n.1590T>C n.1504T>C n.1508T>C | |
7 | g.30452439A>T | CA454518975 | NOD1 | c.978T>A (p.Ala326=) c.234T>A (p.Ala78=) n.1556T>A n.1590T>A n.1504T>A n.1508T>A | |
7 | g.30452440G>A | CA367133831 | NOD1 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.1555C>T n.1589C>T n.1503C>T n.1507C>T | COSMIC |
7 | g.30452440G>C | CA367133832 | NOD1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1555C>G n.1589C>G n.1503C>G n.1507C>G | |
7 | g.30452440G>T | CA367133833 | NOD1 | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1555C>A n.1589C>A n.1503C>A n.1507C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452441C>A | CA367133834 | NOD1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1554G>T n.1588G>T n.1502G>T n.1506G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452441C= | CA1697736231 | NOD1 | c.976G= (p.Ala326=) c.232G= (p.Ala78=) n.1554G= n.1588G= n.1502G= n.1506G= | |
7 | g.30452441C>G | CA4205070 | NOD1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1554G>C n.1588G>C n.1502G>C n.1506G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452441C>T | CA367133835 | NOD1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1554G>A n.1588G>A n.1502G>A n.1506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452445dup | CA2774897464 | NOD1 | c.976dup (p.Ala326GlyfsTer2) c.232dup (p.Ala78GlyfsTer2) n.1554dup n.1588dup n.1502dup n.1506dup | |
7 | g.30452442C>A | CA454518983 | NOD1 | c.975G>T (p.Gly325=) c.231G>T (p.Gly77=) n.1553G>T n.1587G>T n.1501G>T n.1505G>T | |
7 | g.30452442C= | CA1697736236 | NOD1 | c.975G= (p.Gly325=) c.231G= (p.Gly77=) n.1553G= n.1587G= n.1501G= n.1505G= | |
7 | g.30452442C>G | CA454518984 | NOD1 | c.975G>C (p.Gly325=) c.231G>C (p.Gly77=) n.1553G>C n.1587G>C n.1501G>C n.1505G>C | |
7 | g.30452442C>T | CA4205071 | NOD1 | c.975G>A (p.Gly325=) c.231G>A (p.Gly77=) n.1553G>A n.1587G>A n.1501G>A n.1505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452443C>A | CA367133836 | NOD1 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.1552G>T n.1586G>T n.1500G>T n.1504G>T | |
7 | g.30452443C>G | CA367133837 | NOD1 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.1552G>C n.1586G>C n.1500G>C n.1504G>C | |
7 | g.30452443C>T | CA367133838 | NOD1 | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.1552G>A n.1586G>A n.1500G>A n.1504G>A | |
7 | g.30452444C>A | CA367133840 | NOD1 | c.973G>T (p.Gly325Trp) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.1551G>T n.1585G>T n.1499G>T n.1503G>T | |
7 | g.30452444C>G | CA367133841 | NOD1 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.1551G>C n.1585G>C n.1499G>C n.1503G>C | |
7 | g.30452444C>T | CA367133839 | NOD1 | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.1551G>A n.1585G>A n.1499G>A n.1503G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452445C>A | CA367133842 | NOD1 | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.1550G>T n.1584G>T n.1498G>T n.1502G>T | |
7 | g.30452445C= | CA1697736240 | NOD1 | c.972G= (p.Lys324=) c.228G= (p.Lys76=) n.1550G= n.1584G= n.1498G= n.1502G= | |
7 | g.30452445C>G | CA4205072 | NOD1 | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.1550G>C n.1584G>C n.1498G>C n.1502G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452445C>T | CA454518987 | NOD1 | c.972G>A (p.Lys324=) c.228G>A (p.Lys76=) n.1550G>A n.1584G>A n.1498G>A n.1502G>A | |
7 | g.30452446T>A | CA367133843 | NOD1 | c.971A>T (p.Lys324Met) c.227A>T (p.Lys76Met) n.1549A>T n.1583A>T n.1497A>T n.1501A>T | |
7 | g.30452446T>C | CA4205073 | NOD1 | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.1549A>G n.1583A>G n.1497A>G n.1501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452446T>G | CA367133844 | NOD1 | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.1549A>C n.1583A>C n.1497A>C n.1501A>C | |
7 | g.30452446T= | CA1697736249 | NOD1 | c.971A= (p.Lys324=) c.227A= (p.Lys76=) n.1549A= n.1583A= n.1497A= n.1501A= | |
7 | g.30452447T>A | CA367133847 | NOD1 | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.1548A>T n.1582A>T n.1496A>T n.1500A>T | |
7 | g.30452447T>C | CA367133845 | NOD1 | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.1548A>G n.1582A>G n.1496A>G n.1500A>G | |
7 | g.30452447T>G | CA367133846 | NOD1 | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.1548A>C n.1582A>C n.1496A>C n.1500A>C | |
7 | g.30452448G>A | CA454518990 | NOD1 | c.969C>T (p.Leu323=) c.225C>T (p.Leu75=) n.1547C>T n.1581C>T n.1495C>T n.1499C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452448G>C | CA454518991 | NOD1 | c.969C>G (p.Leu323=) c.225C>G (p.Leu75=) n.1547C>G n.1581C>G n.1495C>G n.1499C>G | |
7 | g.30452448G>T | CA454518992 | NOD1 | c.969C>A (p.Leu323=) c.225C>A (p.Leu75=) n.1547C>A n.1581C>A n.1495C>A n.1499C>A | |
7 | g.30452449A>C | CA367133848 | NOD1 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1546T>G n.1580T>G n.1494T>G n.1498T>G | |
7 | g.30452449A>G | CA367133849 | NOD1 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1546T>C n.1580T>C n.1494T>C n.1498T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452449A>T | CA367133850 | NOD1 | c.968T>A (p.Leu323His) c.224T>A (p.Leu75His) n.1546T>A n.1580T>A n.1494T>A n.1498T>A | |
7 | g.30452450G>A | CA156036923 | NOD1 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1545C>T n.1579C>T n.1493C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452450G>C | CA367133851 | NOD1 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1545C>G n.1579C>G n.1493C>G n.1497C>G | |
7 | g.30452450G= | CA1697736251 | NOD1 | c.967C= (p.Leu323=) c.223C= (p.Leu75=) n.1545C= n.1579C= n.1493C= n.1497C= | |
7 | g.30452450G>T | CA367133852 | NOD1 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1545C>A n.1579C>A n.1493C>A n.1497C>A | |
7 | g.30452451C>A | CA454518995 | NOD1 | c.966G>T (p.Leu322=) c.222G>T (p.Leu74=) n.1544G>T n.1578G>T n.1492G>T n.1496G>T | |
7 | g.30452451C= | CA1697736255 | NOD1 | c.966G= (p.Leu322=) c.222G= (p.Leu74=) n.1544G= n.1578G= n.1492G= n.1496G= | |
7 | g.30452451C>G | CA4205074 | NOD1 | c.966G>C (p.Leu322=) c.222G>C (p.Leu74=) n.1544G>C n.1578G>C n.1492G>C n.1496G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452451C>T | CA4205075 | NOD1 | c.966G>A (p.Leu322=) c.222G>A (p.Leu74=) n.1544G>A n.1578G>A n.1492G>A n.1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452452A= | CA1697736264 | NOD1 | c.965T= (p.Leu322=) c.221T= (p.Leu74=) n.1543T= n.1577T= n.1491T= n.1495T= | |
7 | g.30452452A>C | CA4205076 | NOD1 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1543T>G n.1577T>G n.1491T>G n.1495T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452452A>G | CA367133853 | NOD1 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1543T>C n.1577T>C n.1491T>C n.1495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452452A>T | CA367133854 | NOD1 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.1543T>A n.1577T>A n.1491T>A n.1495T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452453G>A | CA454518996 | NOD1 | c.964C>T (p.Leu322=) c.220C>T (p.Leu74=) n.1542C>T n.1576C>T n.1490C>T n.1494C>T | |
7 | g.30452453G>C | CA367133855 | NOD1 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1542C>G n.1576C>G n.1490C>G n.1494C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.30452453G= | CA1697736272 | NOD1 | c.964C= (p.Leu322=) c.220C= (p.Leu74=) n.1542C= n.1576C= n.1490C= n.1494C= | |
7 | g.30452453G>T | CA367133856 | NOD1 | c.964C>A (p.Leu322Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.1542C>A n.1576C>A n.1490C>A n.1494C>A | |
7 | g.30452454C>A | CA367133857 | NOD1 | c.963G>T (p.Lys321Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1541G>T n.1575G>T n.1489G>T n.1493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452454C= | CA1697736276 | NOD1 | c.963G= (p.Lys321=) c.219G= (p.Lys73=) n.1541G= n.1575G= n.1489G= n.1493G= | |
7 | g.30452454C>G | CA367133858 | NOD1 | c.963G>C (p.Lys321Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1541G>C n.1575G>C n.1489G>C n.1493G>C | |
7 | g.30452454C>T | CA454518997 | NOD1 | c.963G>A (p.Lys321=) c.219G>A (p.Lys73=) n.1541G>A n.1575G>A n.1489G>A n.1493G>A | |
7 | g.30452455T>A | CA367133859 | NOD1 | c.962A>T (p.Lys321Met) c.218A>T (p.Lys73Met) n.1540A>T n.1574A>T n.1488A>T n.1492A>T | |
7 | g.30452455T>C | CA367133860 | NOD1 | c.962A>G (p.Lys321Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1540A>G n.1574A>G n.1488A>G n.1492A>G | |
7 | g.30452455T>G | CA367133861 | NOD1 | c.962A>C (p.Lys321Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1540A>C n.1574A>C n.1488A>C n.1492A>C | |
7 | g.30452456T>A | CA367133862 | NOD1 | c.961A>T (p.Lys321Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1539A>T n.1573A>T n.1487A>T n.1491A>T | |
7 | g.30452456T>C | CA367133863 | NOD1 | c.961A>G (p.Lys321Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1539A>G n.1573A>G n.1487A>G n.1491A>G | |
7 | g.30452456T>G | CA367133864 | NOD1 | c.961A>C (p.Lys321Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1539A>C n.1573A>C n.1487A>C n.1491A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452457C>A | CA454518999 | NOD1 | c.960G>T (p.Gly320=) c.216G>T (p.Gly72=) n.1538G>T n.1572G>T n.1486G>T n.1490G>T | |
7 | g.30452457C>G | CA454519000 | NOD1 | c.960G>C (p.Gly320=) c.216G>C (p.Gly72=) n.1538G>C n.1572G>C n.1486G>C n.1490G>C | |
7 | g.30452457C>T | CA454519002 | NOD1 | c.960G>A (p.Gly320=) c.216G>A (p.Gly72=) n.1538G>A n.1572G>A n.1486G>A n.1490G>A | |
7 | g.30452458C>A | CA367133867 | NOD1 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.1537G>T n.1571G>T n.1485G>T n.1489G>T | |
7 | g.30452458C>G | CA367133866 | NOD1 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.1537G>C n.1571G>C n.1485G>C n.1489G>C | |
7 | g.30452458C>T | CA367133865 | NOD1 | c.959G>A (p.Gly320Glu) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.1537G>A n.1571G>A n.1485G>A n.1489G>A | |
7 | g.30452459C>A | CA4205077 | NOD1 | c.958G>T (p.Gly320Trp) c.214G>T (p.Gly72Trp) n.1536G>T n.1570G>T n.1484G>T n.1488G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452459C= | CA1697736277 | NOD1 | c.958G= (p.Gly320=) c.214G= (p.Gly72=) n.1536G= n.1570G= n.1484G= n.1488G= | |
7 | g.30452459C>G | CA367133868 | NOD1 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.1536G>C n.1570G>C n.1484G>C n.1488G>C | |
7 | g.30452459C>T | CA367133869 | NOD1 | c.958G>A (p.Gly320Arg) c.214G>A (p.Gly72Arg) n.1536G>A n.1570G>A n.1484G>A n.1488G>A | |
7 | g.30452460A>C | CA367133870 | NOD1 | c.957T>G (p.Ser319Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.1535T>G n.1569T>G n.1483T>G n.1487T>G | |
7 | g.30452460A>G | CA454519005 | NOD1 | c.957T>C (p.Ser319=) c.213T>C (p.Ser71=) n.1535T>C n.1569T>C n.1483T>C n.1487T>C | |
7 | g.30452460A>T | CA367133871 | NOD1 | c.957T>A (p.Ser319Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.1535T>A n.1569T>A n.1483T>A n.1487T>A | |
7 | g.30452461C>A | CA367133872 | NOD1 | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1534G>T n.1568G>T n.1482G>T n.1486G>T | |
7 | g.30452461C>G | CA367133873 | NOD1 | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1534G>C n.1568G>C n.1482G>C n.1486G>C | |
7 | g.30452461C>T | CA367133874 | NOD1 | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1534G>A n.1568G>A n.1482G>A n.1486G>A | |
7 | g.30452462T>A | CA367133875 | NOD1 | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1533A>T n.1567A>T n.1481A>T n.1485A>T | |
7 | g.30452462T>C | CA367133876 | NOD1 | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1533A>G n.1567A>G n.1481A>G n.1485A>G | |
7 | g.30452462T>G | CA367133877 | NOD1 | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.1533A>C n.1567A>C n.1481A>C n.1485A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452462T= | CA1697736281 | NOD1 | c.955A= (p.Ser319=) c.211A= (p.Ser71=) n.1533A= n.1567A= n.1481A= n.1485A= | |
7 | g.30452463G>A | CA454519007 | NOD1 | c.954C>T (p.Leu318=) c.210C>T (p.Leu70=) n.1532C>T n.1566C>T n.1480C>T n.1484C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452463G>C | CA454519008 | NOD1 | c.954C>G (p.Leu318=) c.210C>G (p.Leu70=) n.1532C>G n.1566C>G n.1480C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452463G>T | CA454519009 | NOD1 | c.954C>A (p.Leu318=) c.210C>A (p.Leu70=) n.1532C>A n.1566C>A n.1480C>A n.1484C>A | |
7 | g.30452464A>C | CA367133878 | NOD1 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1531T>G n.1565T>G n.1479T>G n.1483T>G | |
7 | g.30452464A>G | CA367133879 | NOD1 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1531T>C n.1565T>C n.1479T>C n.1483T>C | |
7 | g.30452464A>T | CA367133880 | NOD1 | c.953T>A (p.Leu318His) c.209T>A (p.Leu70His) n.1531T>A n.1565T>A n.1479T>A n.1483T>A | |
7 | g.30452465G>A | CA367133884 | NOD1 | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.1530C>T n.1564C>T n.1478C>T n.1482C>T | |
7 | g.30452465G>C | CA367133885 | NOD1 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.1530C>G n.1564C>G n.1478C>G n.1482C>G | |
7 | g.30452465G>T | CA367133883 | NOD1 | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.1530C>A n.1564C>A n.1478C>A n.1482C>A | |
7 | g.30452466C>A | CA454518001 | NOD1 | c.951G>T (p.Leu317=) c.207G>T (p.Leu69=) n.1529G>T n.1563G>T n.1477G>T n.1481G>T | |
7 | g.30452466C= | CA1697736287 | NOD1 | c.951G= (p.Leu317=) c.207G= (p.Leu69=) n.1529G= n.1563G= n.1477G= n.1481G= | |
7 | g.30452466C>G | CA454518002 | NOD1 | c.951G>C (p.Leu317=) c.207G>C (p.Leu69=) n.1529G>C n.1563G>C n.1477G>C n.1481G>C | dbSNP |
7 | g.30452466C>T | CA454518003 | NOD1 | c.951G>A (p.Leu317=) c.207G>A (p.Leu69=) n.1529G>A n.1563G>A n.1477G>A n.1481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452467A>C | CA367133886 | NOD1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1528T>G n.1562T>G n.1476T>G n.1480T>G | |
7 | g.30452467A>G | CA367133888 | NOD1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1528T>C n.1562T>C n.1476T>C n.1480T>C | |
7 | g.30452467A>T | CA367133887 | NOD1 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.1528T>A n.1562T>A n.1476T>A n.1480T>A | |
7 | g.30452468G>A | CA454518005 | NOD1 | c.949C>T (p.Leu317=) c.205C>T (p.Leu69=) n.1527C>T n.1561C>T n.1475C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452468G>C | CA367133889 | NOD1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.1527C>G n.1561C>G n.1475C>G n.1479C>G | |
7 | g.30452468G= | CA1697736293 | NOD1 | c.949C= (p.Leu317=) c.205C= (p.Leu69=) n.1527C= n.1561C= n.1475C= n.1479C= | |
7 | g.30452468G>T | CA367133890 | NOD1 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.205C>A (p.Leu69Met) n.1527C>A n.1561C>A n.1475C>A n.1479C>A | |
7 | g.30452469G>A | CA454518007 | NOD1 | c.948C>T (p.Asn316=) c.204C>T (p.Asn68=) n.1526C>T n.1560C>T n.1474C>T n.1478C>T | |
7 | g.30452469G>C | CA367133891 | NOD1 | c.948C>G (p.Asn316Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) n.1526C>G n.1560C>G n.1474C>G n.1478C>G | |
7 | g.30452469G= | CA1697736299 | NOD1 | c.948C= (p.Asn316=) c.204C= (p.Asn68=) n.1526C= n.1560C= n.1474C= n.1478C= | |
7 | g.30452469G>T | CA4205078 | NOD1 | c.948C>A (p.Asn316Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) n.1526C>A n.1560C>A n.1474C>A n.1478C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452470T>A | CA367133892 | NOD1 | c.947A>T (p.Asn316Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.1525A>T n.1559A>T n.1473A>T n.1477A>T | |
7 | g.30452470T>C | CA4205079 | NOD1 | c.947A>G (p.Asn316Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.1525A>G n.1559A>G n.1473A>G n.1477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452470T>G | CA367133893 | NOD1 | c.947A>C (p.Asn316Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.1525A>C n.1559A>C n.1473A>C n.1477A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452470T= | CA1697736304 | NOD1 | c.947A= (p.Asn316=) c.203A= (p.Asn68=) n.1525A= n.1559A= n.1473A= n.1477A= | |
7 | g.30452471T>A | CA367133894 | NOD1 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.1524A>T n.1558A>T n.1472A>T n.1476A>T | |
7 | g.30452471T>C | CA4205080 | NOD1 | c.946A>G (p.Asn316Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.1524A>G n.1558A>G n.1472A>G n.1476A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452471T>G | CA367133895 | NOD1 | c.946A>C (p.Asn316His) c.202A>C (p.Asn68His) n.1524A>C n.1558A>C n.1472A>C n.1476A>C | |
7 | g.30452471T= | CA1697736307 | NOD1 | c.946A= (p.Asn316=) c.202A= (p.Asn68=) n.1524A= n.1558A= n.1472A= n.1476A= | |
7 | g.30452472G>A | CA454518009 | NOD1 | c.945C>T (p.Ala315=) c.201C>T (p.Ala67=) n.1523C>T n.1557C>T n.1471C>T n.1475C>T | COSMIC |
7 | g.30452472G>C | CA454518010 | NOD1 | c.945C>G (p.Ala315=) c.201C>G (p.Ala67=) n.1523C>G n.1557C>G n.1471C>G n.1475C>G | |
7 | g.30452472G>T | CA454518011 | NOD1 | c.945C>A (p.Ala315=) c.201C>A (p.Ala67=) n.1523C>A n.1557C>A n.1471C>A n.1475C>A | |
7 | g.30452473G>A | CA367133896 | NOD1 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1522C>T n.1556C>T n.1470C>T n.1474C>T | |
7 | g.30452473G>C | CA367133897 | NOD1 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1522C>G n.1556C>G n.1470C>G n.1474C>G | |
7 | g.30452473G>T | CA367133898 | NOD1 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1522C>A n.1556C>A n.1470C>A n.1474C>A | |
7 | g.30452474C>A | CA367133899 | NOD1 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1521G>T n.1555G>T n.1469G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452474C= | CA1697736311 | NOD1 | c.943G= (p.Ala315=) c.199G= (p.Ala67=) n.1521G= n.1555G= n.1469G= n.1473G= | |
7 | g.30452474C>G | CA367133900 | NOD1 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1521G>C n.1555G>C n.1469G>C n.1473G>C | |
7 | g.30452474C>T | CA4205081 | NOD1 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1521G>A n.1555G>A n.1469G>A n.1473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452475C>A | CA454518018 | NOD1 | c.942G>T (p.Leu314=) c.198G>T (p.Leu66=) n.1520G>T n.1554G>T n.1468G>T n.1472G>T | |
7 | g.30452475C>G | CA454518016 | NOD1 | c.942G>C (p.Leu314=) c.198G>C (p.Leu66=) n.1520G>C n.1554G>C n.1468G>C n.1472G>C | |
7 | g.30452475C>T | CA454518017 | NOD1 | c.942G>A (p.Leu314=) c.198G>A (p.Leu66=) n.1520G>A n.1554G>A n.1468G>A n.1472G>A | |
7 | g.30452476A= | CA1697736315 | NOD1 | c.941T= (p.Leu314=) c.197T= (p.Leu66=) n.1519T= n.1553T= n.1467T= n.1471T= | |
7 | g.30452476A>C | CA156036934 | NOD1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1519T>G n.1553T>G n.1467T>G n.1471T>G | dbSNP |
7 | g.30452476A>G | CA367133901 | NOD1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1519T>C n.1553T>C n.1467T>C n.1471T>C | |
7 | g.30452476A>T | CA367133902 | NOD1 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.1519T>A n.1553T>A n.1467T>A n.1471T>A | dbSNP |
7 | g.30452477G>A | CA454518019 | NOD1 | c.940C>T (p.Leu314=) c.196C>T (p.Leu66=) n.1518C>T n.1552C>T n.1466C>T n.1470C>T | dbSNP |
7 | g.30452477G>C | CA367133903 | NOD1 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.1518C>G n.1552C>G n.1466C>G n.1470C>G | |
7 | g.30452477G= | CA1697736318 | NOD1 | c.940C= (p.Leu314=) c.196C= (p.Leu66=) n.1518C= n.1552C= n.1466C= n.1470C= | |
7 | g.30452477G>T | CA367133904 | NOD1 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.196C>A (p.Leu66Met) n.1518C>A n.1552C>A n.1466C>A n.1470C>A | |
7 | g.30452478C>A | CA367133905 | NOD1 | c.939G>T (p.Leu313Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) n.1517G>T n.1551G>T n.1465G>T n.1469G>T | |
7 | g.30452478C= | CA1697736323 | NOD1 | c.939G= (p.Leu313=) c.195G= (p.Leu65=) n.1517G= n.1551G= n.1465G= n.1469G= | |
7 | g.30452478C>G | CA367133906 | NOD1 | c.939G>C (p.Leu313Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) n.1517G>C n.1551G>C n.1465G>C n.1469G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452478C>T | CA454518021 | NOD1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.195G>A (p.Leu65=) n.1517G>A n.1551G>A n.1465G>A n.1469G>A | |
7 | g.30452479A>C | CA367133907 | NOD1 | c.938T>G (p.Leu313Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) n.1516T>G n.1550T>G n.1464T>G n.1468T>G | |
7 | g.30452479A>G | CA367133908 | NOD1 | c.938T>C (p.Leu313Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.1516T>C n.1550T>C n.1464T>C n.1468T>C | |
7 | g.30452479A>T | CA367133909 | NOD1 | c.938T>A (p.Leu313Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.1516T>A n.1550T>A n.1464T>A n.1468T>A | |
7 | g.30452480A>C | CA367133911 | NOD1 | c.937T>G (p.Leu313Val) c.193T>G (p.Leu65Val) n.1515T>G n.1549T>G n.1463T>G n.1467T>G | |
7 | g.30452480A>G | CA454518023 | NOD1 | c.937T>C (p.Leu313=) c.193T>C (p.Leu65=) n.1515T>C n.1549T>C n.1463T>C n.1467T>C | |
7 | g.30452480A>T | CA367133910 | NOD1 | c.937T>A (p.Leu313Met) c.193T>A (p.Leu65Met) n.1515T>A n.1549T>A n.1463T>A n.1467T>A | |
7 | g.30452481G>A | CA454518025 | NOD1 | c.936C>T (p.Val312=) c.192C>T (p.Val64=) n.1514C>T n.1548C>T n.1462C>T n.1466C>T | |
7 | g.30452481G>C | CA454518024 | NOD1 | c.936C>G (p.Val312=) c.192C>G (p.Val64=) n.1514C>G n.1548C>G n.1462C>G n.1466C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452481G>T | CA454518027 | NOD1 | c.936C>A (p.Val312=) c.192C>A (p.Val64=) n.1514C>A n.1548C>A n.1462C>A n.1466C>A | |
7 | g.30452482A>C | CA367133912 | NOD1 | c.935T>G (p.Val312Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.1513T>G n.1547T>G n.1461T>G n.1465T>G | |
7 | g.30452482A>G | CA367133913 | NOD1 | c.935T>C (p.Val312Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.1513T>C n.1547T>C n.1461T>C n.1465T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452482A>T | CA367133914 | NOD1 | c.935T>A (p.Val312Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) n.1513T>A n.1547T>A n.1461T>A n.1465T>A | |
7 | g.30452483C>A | CA367133915 | NOD1 | c.934G>T (p.Val312Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) n.1512G>T n.1546G>T n.1460G>T n.1464G>T | |
7 | g.30452483C>G | CA367133916 | NOD1 | c.934G>C (p.Val312Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) n.1512G>C n.1546G>C n.1460G>C n.1464G>C | |
7 | g.30452483C>T | CA367133917 | NOD1 | c.934G>A (p.Val312Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) n.1512G>A n.1546G>A n.1460G>A n.1464G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452484C>A | CA454518030 | NOD1 | c.933G>T (p.Leu311=) c.189G>T (p.Leu63=) n.1511G>T n.1545G>T n.1459G>T n.1463G>T | |
7 | g.30452484C>G | CA454518031 | NOD1 | c.933G>C (p.Leu311=) c.189G>C (p.Leu63=) n.1511G>C n.1545G>C n.1459G>C n.1463G>C | |
7 | g.30452484C>T | CA454518032 | NOD1 | c.933G>A (p.Leu311=) c.189G>A (p.Leu63=) n.1511G>A n.1545G>A n.1459G>A n.1463G>A | |
7 | g.30452484_30452485delinsCA | CA1697736335 | NOD1 | c.932_933delinsTG (p.Leu311=) c.188_189delinsTG (p.Leu63=) n.1510_1511delinsTG n.1544_1545delinsTG n.1458_1459delinsTG n.1462_1463delinsTG | |
7 | g.30452485del | CA1697736344 | NOD1 | c.932del (p.Leu311ArgfsTer?) c.188del (p.Leu63ArgfsTer?) n.1510del n.1544del n.1458del n.1462del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452485A>C | CA367133920 | NOD1 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1510T>G n.1544T>G n.1458T>G n.1462T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452485A>G | CA367133919 | NOD1 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1510T>C n.1544T>C n.1458T>C n.1462T>C | |
7 | g.30452485A>T | CA367133918 | NOD1 | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.1510T>A n.1544T>A n.1458T>A n.1462T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452486G>A | CA454518039 | NOD1 | c.931C>T (p.Leu311=) c.187C>T (p.Leu63=) n.1509C>T n.1543C>T n.1457C>T n.1461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452486G>C | CA367133921 | NOD1 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.1509C>G n.1543C>G n.1457C>G n.1461C>G | |
7 | g.30452486G= | CA1697736357 | NOD1 | c.931C= (p.Leu311=) c.187C= (p.Leu63=) n.1509C= n.1543C= n.1457C= n.1461C= | |
7 | g.30452486G>T | CA367133922 | NOD1 | c.931C>A (p.Leu311Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.1509C>A n.1543C>A n.1457C>A n.1461C>A | |
7 | g.30452490del | CA645546091 | NOD1 | c.931del (p.Leu311TrpfsTer?) c.187del (p.Leu63TrpfsTer?) n.1509del n.1543del n.1457del n.1461del | COSMIC |
7 | g.30452487G>A | CA454518041 | NOD1 | c.930C>T (p.Pro310=) c.186C>T (p.Pro62=) n.1508C>T n.1542C>T n.1456C>T n.1460C>T | |
7 | g.30452487G>C | CA4205082 | NOD1 | c.930C>G (p.Pro310=) c.186C>G (p.Pro62=) n.1508C>G n.1542C>G n.1456C>G n.1460C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452487G= | CA1697736372 | NOD1 | c.930C= (p.Pro310=) c.186C= (p.Pro62=) n.1508C= n.1542C= n.1456C= n.1460C= | |
7 | g.30452487G>T | CA454518043 | NOD1 | c.930C>A (p.Pro310=) c.186C>A (p.Pro62=) n.1508C>A n.1542C>A n.1456C>A n.1460C>A | |
7 | g.30452488G>A | CA367133923 | NOD1 | c.929C>T (p.Pro310Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1507C>T n.1541C>T n.1455C>T n.1459C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452488G>C | CA367133924 | NOD1 | c.929C>G (p.Pro310Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1507C>G n.1541C>G n.1455C>G n.1459C>G | |
7 | g.30452488G>T | CA367133925 | NOD1 | c.929C>A (p.Pro310His) c.185C>A (p.Pro62His) n.1507C>A n.1541C>A n.1455C>A n.1459C>A | |
7 | g.30452489G>A | CA367133926 | NOD1 | c.928C>T (p.Pro310Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1506C>T n.1540C>T n.1454C>T n.1458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452489G>C | CA367133928 | NOD1 | c.928C>G (p.Pro310Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1506C>G n.1540C>G n.1454C>G n.1458C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452489G= | CA1697736379 | NOD1 | c.928C= (p.Pro310=) c.184C= (p.Pro62=) n.1506C= n.1540C= n.1454C= n.1458C= | |
7 | g.30452489G>T | CA367133927 | NOD1 | c.928C>A (p.Pro310Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1506C>A n.1540C>A n.1454C>A n.1458C>A | dbSNP |
7 | g.30452490G>A | CA4205083 | NOD1 | c.927C>T (p.His309=) c.183C>T (p.His61=) n.1505C>T n.1539C>T n.1453C>T n.1457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452490G>C | CA367133929 | NOD1 | c.927C>G (p.His309Gln) c.183C>G (p.His61Gln) n.1505C>G n.1539C>G n.1453C>G n.1457C>G | |
7 | g.30452490G= | CA1697736384 | NOD1 | c.927C= (p.His309=) c.183C= (p.His61=) n.1505C= n.1539C= n.1453C= n.1457C= | |
7 | g.30452490G>T | CA367133930 | NOD1 | c.927C>A (p.His309Gln) c.183C>A (p.His61Gln) n.1505C>A n.1539C>A n.1453C>A n.1457C>A | |
7 | g.30452491T>A | CA367133931 | NOD1 | c.926A>T (p.His309Leu) c.182A>T (p.His61Leu) n.1504A>T n.1538A>T n.1452A>T n.1456A>T | |
7 | g.30452491T>C | CA367133932 | NOD1 | c.926A>G (p.His309Arg) c.182A>G (p.His61Arg) n.1504A>G n.1538A>G n.1452A>G n.1456A>G | |
7 | g.30452491T>G | CA367133933 | NOD1 | c.926A>C (p.His309Pro) c.182A>C (p.His61Pro) n.1504A>C n.1538A>C n.1452A>C n.1456A>C | |
7 | g.30452492G>A | CA367133934 | NOD1 | c.925C>T (p.His309Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) n.1503C>T n.1537C>T n.1451C>T n.1455C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452492G>C | CA367133935 | NOD1 | c.925C>G (p.His309Asp) c.181C>G (p.His61Asp) n.1503C>G n.1537C>G n.1451C>G n.1455C>G | |
7 | g.30452492G>T | CA367133936 | NOD1 | c.925C>A (p.His309Asn) c.181C>A (p.His61Asn) n.1503C>A n.1537C>A n.1451C>A n.1455C>A | |
7 | g.30452494del | CA2682236716 | NOD1 | c.925del (p.His309ThrfsTer?) c.181del (p.His61ThrfsTer?) n.1503del n.1537del n.1451del n.1455del | gnomAD v4 |
7 | g.30452493G>A | CA454518052 | NOD1 | c.924C>T (p.Ala308=) c.180C>T (p.Ala60=) n.1502C>T n.1536C>T n.1450C>T n.1454C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452493G>C | CA454518053 | NOD1 | c.924C>G (p.Ala308=) c.180C>G (p.Ala60=) n.1502C>G n.1536C>G n.1450C>G n.1454C>G | |
7 | g.30452493G>T | CA454518055 | NOD1 | c.924C>A (p.Ala308=) c.180C>A (p.Ala60=) n.1502C>A n.1536C>A n.1450C>A n.1454C>A | |
7 | g.30452494G>A | CA367133937 | NOD1 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.179C>T (p.Ala60Val) n.1501C>T n.1535C>T n.1449C>T n.1453C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452494G>C | CA367133938 | NOD1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1501C>G n.1535C>G n.1449C>G n.1453C>G | |
7 | g.30452494G= | CA1697736389 | NOD1 | c.923C= (p.Ala308=) c.179C= (p.Ala60=) n.1501C= n.1535C= n.1449C= n.1453C= | |
7 | g.30452494G>T | CA367133939 | NOD1 | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.1501C>A n.1535C>A n.1449C>A n.1453C>A | |
7 | g.30452495C>A | CA367133942 | NOD1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1500G>T n.1534G>T n.1448G>T n.1452G>T | |
7 | g.30452495C>G | CA367133941 | NOD1 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1500G>C n.1534G>C n.1448G>C n.1452G>C | |
7 | g.30452495C>T | CA367133940 | NOD1 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1500G>A n.1534G>A n.1448G>A n.1452G>A | |
7 | g.30452496A= | CA1697736396 | NOD1 | c.921T= (p.Pro307=) c.177T= (p.Pro59=) n.1499T= n.1533T= n.1447T= n.1451T= | |
7 | g.30452496A>C | CA454518059 | NOD1 | c.921T>G (p.Pro307=) c.177T>G (p.Pro59=) n.1499T>G n.1533T>G n.1447T>G n.1451T>G | |
7 | g.30452496A>G | CA454518060 | NOD1 | c.921T>C (p.Pro307=) c.177T>C (p.Pro59=) n.1499T>C n.1533T>C n.1447T>C n.1451T>C | |
7 | g.30452496A>T | CA4205084 | NOD1 | c.921T>A (p.Pro307=) c.177T>A (p.Pro59=) n.1499T>A n.1533T>A n.1447T>A n.1451T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30452497G>A | CA367133943 | NOD1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.1498C>T n.1532C>T n.1446C>T n.1450C>T | |
7 | g.30452497G>C | CA367133945 | NOD1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.1498C>G n.1532C>G n.1446C>G n.1450C>G | |
7 | g.30452497G>T | CA367133944 | NOD1 | c.920C>A (p.Pro307His) c.176C>A (p.Pro59His) n.1498C>A n.1532C>A n.1446C>A n.1450C>A | |
7 | g.30452498G>A | CA367133946 | NOD1 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.1497C>T n.1531C>T n.1445C>T n.1449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452498G>C | CA367133948 | NOD1 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.1497C>G n.1531C>G n.1445C>G n.1449C>G | |
7 | g.30452498G= | CA1697736401 | NOD1 | c.919C= (p.Pro307=) c.175C= (p.Pro59=) n.1497C= n.1531C= n.1445C= n.1449C= | |
7 | g.30452498G>T | CA367133947 | NOD1 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.1497C>A n.1531C>A n.1445C>A n.1449C>A | |
7 | g.30452499C>A | CA367133949 | NOD1 | c.918G>T (p.Glu306Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.1496G>T n.1530G>T n.1444G>T n.1448G>T | |
7 | g.30452499C>G | CA367133950 | NOD1 | c.918G>C (p.Glu306Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.1496G>C n.1530G>C n.1444G>C n.1448G>C | |
7 | g.30452499C>T | CA454518067 | NOD1 | c.918G>A (p.Glu306=) c.174G>A (p.Glu58=) n.1496G>A n.1530G>A n.1444G>A n.1448G>A | |
7 | g.30452500T>A | CA367133951 | NOD1 | c.917A>T (p.Glu306Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.1495A>T n.1529A>T n.1443A>T n.1447A>T | |
7 | g.30452500T>C | CA367133952 | NOD1 | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.1495A>G n.1529A>G n.1443A>G n.1447A>G | |
7 | g.30452500T>G | CA367133953 | NOD1 | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.1495A>C n.1529A>C n.1443A>C n.1447A>C | |
7 | g.30452501C>A | CA367133954 | NOD1 | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.1494G>T n.1528G>T n.1442G>T n.1446G>T | |
7 | g.30452501C>G | CA367133955 | NOD1 | c.916G>C (p.Glu306Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.1494G>C n.1528G>C n.1442G>C n.1446G>C | |
7 | g.30452501C>T | CA367133956 | NOD1 | c.916G>A (p.Glu306Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.1494G>A n.1528G>A n.1442G>A n.1446G>A | COSMIC |
7 | g.30452502C>A | CA367133957 | NOD1 | c.915G>T (p.Trp305Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.1493G>T n.1527G>T n.1441G>T n.1445G>T | |
7 | g.30452502C>G | CA367133958 | NOD1 | c.915G>C (p.Trp305Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.1493G>C n.1527G>C n.1441G>C n.1445G>C | |
7 | g.30452502C>T | CA367133959 | NOD1 | c.915G>A (p.Trp305Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.1493G>A n.1527G>A n.1441G>A n.1445G>A | COSMIC |
7 | g.30452503C>A | CA367133962 | NOD1 | c.914G>T (p.Trp305Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.1492G>T n.1526G>T n.1440G>T n.1444G>T | |
7 | g.30452503C>G | CA367133961 | NOD1 | c.914G>C (p.Trp305Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.1492G>C n.1526G>C n.1440G>C n.1444G>C | |
7 | g.30452503C>T | CA367133960 | NOD1 | c.914G>A (p.Trp305Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.1492G>A n.1526G>A n.1440G>A n.1444G>A | |
7 | g.30452504A>C | CA367133963 | NOD1 | c.913T>G (p.Trp305Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.1491T>G n.1525T>G n.1439T>G n.1443T>G | |
7 | g.30452504A>G | CA367133964 | NOD1 | c.913T>C (p.Trp305Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.1491T>C n.1525T>C n.1439T>C n.1443T>C | |
7 | g.30452504A>T | CA367133965 | NOD1 | c.913T>A (p.Trp305Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.1491T>A n.1525T>A n.1439T>A n.1443T>A | |
7 | g.30452505G>A | CA454518077 | NOD1 | c.912C>T (p.Pro304=) c.168C>T (p.Pro56=) n.1490C>T n.1524C>T n.1438C>T n.1442C>T | |
7 | g.30452505G>C | CA454518076 | NOD1 | c.912C>G (p.Pro304=) c.168C>G (p.Pro56=) n.1490C>G n.1524C>G n.1438C>G n.1442C>G | |
7 | g.30452505G>T | CA454518075 | NOD1 | c.912C>A (p.Pro304=) c.168C>A (p.Pro56=) n.1490C>A n.1524C>A n.1438C>A n.1442C>A | |
7 | g.30452506G>A | CA367133966 | NOD1 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.1489C>T n.1523C>T n.1437C>T n.1441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452506G>C | CA367133967 | NOD1 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.1489C>G n.1523C>G n.1437C>G n.1441C>G | |
7 | g.30452506G= | CA1697736405 | NOD1 | c.911C= (p.Pro304=) c.167C= (p.Pro56=) n.1489C= n.1523C= n.1437C= n.1441C= | |
7 | g.30452506G>T | CA367133968 | NOD1 | c.911C>A (p.Pro304His) c.167C>A (p.Pro56His) n.1489C>A n.1523C>A n.1437C>A n.1441C>A | |
7 | g.30452507G>A | CA4205085 | NOD1 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.1488C>T n.1522C>T n.1436C>T n.1440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452507G>C | CA367133969 | NOD1 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.1488C>G n.1522C>G n.1436C>G n.1440C>G | |
7 | g.30452507G= | CA1697736409 | NOD1 | c.910C= (p.Pro304=) c.166C= (p.Pro56=) n.1488C= n.1522C= n.1436C= n.1440C= | |
7 | g.30452507G>T | CA367133970 | NOD1 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.1488C>A n.1522C>A n.1436C>A n.1440C>A | dbSNP |
7 | g.30452508G>A | CA454518080 | NOD1 | c.909C>T (p.Cys303=) c.165C>T (p.Cys55=) n.1487C>T n.1521C>T n.1435C>T n.1439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452508G>C | CA367133971 | NOD1 | c.909C>G (p.Cys303Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) n.1487C>G n.1521C>G n.1435C>G n.1439C>G | |
7 | g.30452508G= | CA1697736410 | NOD1 | c.909C= (p.Cys303=) c.165C= (p.Cys55=) n.1487C= n.1521C= n.1435C= n.1439C= | |
7 | g.30452508G>T | CA367133972 | NOD1 | c.909C>A (p.Cys303Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) n.1487C>A n.1521C>A n.1435C>A n.1439C>A | |
7 | g.30452509C>A | CA367133975 | NOD1 | c.908G>T (p.Cys303Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.1486G>T n.1520G>T n.1434G>T n.1438G>T | |
7 | g.30452509C>G | CA367133974 | NOD1 | c.908G>C (p.Cys303Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.1486G>C n.1520G>C n.1434G>C n.1438G>C | |
7 | g.30452509C>T | CA367133973 | NOD1 | c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.1486G>A n.1520G>A n.1434G>A n.1438G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452510A= | CA1697736413 | NOD1 | c.907T= (p.Cys303=) c.163T= (p.Cys55=) n.1485T= n.1519T= n.1433T= n.1437T= | |
7 | g.30452510A>C | CA367133976 | NOD1 | c.907T>G (p.Cys303Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.1485T>G n.1519T>G n.1433T>G n.1437T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452510A>G | CA367133977 | NOD1 | c.907T>C (p.Cys303Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.1485T>C n.1519T>C n.1433T>C n.1437T>C | |
7 | g.30452510A>T | CA367133978 | NOD1 | c.907T>A (p.Cys303Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.1485T>A n.1519T>A n.1433T>A n.1437T>A | |
7 | g.30452511G>A | CA454518082 | NOD1 | c.906C>T (p.Ser302=) c.162C>T (p.Ser54=) n.1484C>T n.1518C>T n.1432C>T n.1436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452511G>C | CA454518084 | NOD1 | c.906C>G (p.Ser302=) c.162C>G (p.Ser54=) n.1484C>G n.1518C>G n.1432C>G n.1436C>G | |
7 | g.30452511G= | CA1697736414 | NOD1 | c.906C= (p.Ser302=) c.162C= (p.Ser54=) n.1484C= n.1518C= n.1432C= n.1436C= | |
7 | g.30452511G>T | CA454518087 | NOD1 | c.906C>A (p.Ser302=) c.162C>A (p.Ser54=) n.1484C>A n.1518C>A n.1432C>A n.1436C>A | |
7 | g.30452512G>A | CA367133979 | NOD1 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.1483C>T n.1517C>T n.1431C>T n.1435C>T | |
7 | g.30452512G>C | CA367133980 | NOD1 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.1483C>G n.1517C>G n.1431C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452512G= | CA1697736419 | NOD1 | c.905C= (p.Ser302=) c.161C= (p.Ser54=) n.1483C= n.1517C= n.1431C= n.1435C= | |
7 | g.30452512G>T | CA367133981 | NOD1 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.1483C>A n.1517C>A n.1431C>A n.1435C>A | |
7 | g.30452513A>C | CA367133982 | NOD1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.1482T>G n.1516T>G n.1430T>G n.1434T>G | |
7 | g.30452513A>G | CA367133983 | NOD1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.1482T>C n.1516T>C n.1430T>C n.1434T>C | |
7 | g.30452513A>T | CA367133984 | NOD1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.1482T>A n.1516T>A n.1430T>A n.1434T>A | |
7 | g.30452514G>A | CA4205086 | NOD1 | c.903C>T (p.Ser301=) c.159C>T (p.Ser53=) n.1481C>T n.1515C>T n.1429C>T n.1433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452514G>C | CA367133985 | NOD1 | c.903C>G (p.Ser301Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.1481C>G n.1515C>G n.1429C>G n.1433C>G | |
7 | g.30452514G= | CA1697736421 | NOD1 | c.903C= (p.Ser301=) c.159C= (p.Ser53=) n.1481C= n.1515C= n.1429C= n.1433C= | |
7 | g.30452514G>T | CA367133986 | NOD1 | c.903C>A (p.Ser301Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.1481C>A n.1515C>A n.1429C>A n.1433C>A | |
7 | g.30452515C>A | CA367133989 | NOD1 | c.902G>T (p.Ser301Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.1480G>T n.1514G>T n.1428G>T n.1432G>T | |
7 | g.30452515C>G | CA367133987 | NOD1 | c.902G>C (p.Ser301Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.1480G>C n.1514G>C n.1428G>C n.1432G>C | |
7 | g.30452515C>T | CA367133988 | NOD1 | c.902G>A (p.Ser301Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.1480G>A n.1514G>A n.1428G>A n.1432G>A | |
7 | g.30452516T>A | CA367133990 | NOD1 | c.901A>T (p.Ser301Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.1479A>T n.1513A>T n.1427A>T n.1431A>T | |
7 | g.30452516T>C | CA4205087 | NOD1 | c.901A>G (p.Ser301Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.1479A>G n.1513A>G n.1427A>G n.1431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452516T>G | CA367133991 | NOD1 | c.901A>C (p.Ser301Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.1479A>C n.1513A>C n.1427A>C n.1431A>C | |
7 | g.30452516T= | CA1697736423 | NOD1 | c.901A= (p.Ser301=) c.157A= (p.Ser53=) n.1479A= n.1513A= n.1427A= n.1431A= | |
7 | g.30452517G>A | CA4205088 | NOD1 | c.900C>T (p.Asp300=) c.156C>T (p.Asp52=) n.1478C>T n.1512C>T n.1426C>T n.1430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452517G>C | CA367133992 | NOD1 | c.900C>G (p.Asp300Glu) c.156C>G (p.Asp52Glu) n.1478C>G n.1512C>G n.1426C>G n.1430C>G | |
7 | g.30452517G= | CA1697736434 | NOD1 | c.900C= (p.Asp300=) c.156C= (p.Asp52=) n.1478C= n.1512C= n.1426C= n.1430C= | |
7 | g.30452517G>T | CA367133993 | NOD1 | c.900C>A (p.Asp300Glu) c.156C>A (p.Asp52Glu) n.1478C>A n.1512C>A n.1426C>A n.1430C>A | |
7 | g.30452518T>A | CA367133994 | NOD1 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.1477A>T n.1511A>T n.1425A>T n.1429A>T | |
7 | g.30452518T>C | CA367133995 | NOD1 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.1477A>G n.1511A>G n.1425A>G n.1429A>G | |
7 | g.30452518T>G | CA367133996 | NOD1 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.1477A>C n.1511A>C n.1425A>C n.1429A>C | |
7 | g.30452519C>A | CA367133997 | NOD1 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.1476G>T n.1510G>T n.1424G>T n.1428G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452519C>G | CA367133998 | NOD1 | c.898G>C (p.Asp300His) c.154G>C (p.Asp52His) n.1476G>C n.1510G>C n.1424G>C n.1428G>C | |
7 | g.30452519C>T | CA367133999 | NOD1 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.1476G>A n.1510G>A n.1424G>A n.1428G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452520A= | CA1697736437 | NOD1 | c.897T= (p.Pro299=) c.153T= (p.Pro51=) n.1475T= n.1509T= n.1423T= n.1427T= | |
7 | g.30452520A>C | CA454518099 | NOD1 | c.897T>G (p.Pro299=) c.153T>G (p.Pro51=) n.1475T>G n.1509T>G n.1423T>G n.1427T>G | |
7 | g.30452520A>G | CA454518100 | NOD1 | c.897T>C (p.Pro299=) c.153T>C (p.Pro51=) n.1475T>C n.1509T>C n.1423T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452520A>T | CA454518101 | NOD1 | c.897T>A (p.Pro299=) c.153T>A (p.Pro51=) n.1475T>A n.1509T>A n.1423T>A n.1427T>A | |
7 | g.30452521G>A | CA367134002 | NOD1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1474C>T n.1508C>T n.1422C>T n.1426C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452521G>C | CA367134001 | NOD1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1474C>G n.1508C>G n.1422C>G n.1426C>G | |
7 | g.30452521G>T | CA367134000 | NOD1 | c.896C>A (p.Pro299His) c.152C>A (p.Pro51His) n.1474C>A n.1508C>A n.1422C>A n.1426C>A | |
7 | g.30452522G>A | CA367134004 | NOD1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1473C>T n.1507C>T n.1421C>T n.1425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452522G>C | CA367134003 | NOD1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1473C>G n.1507C>G n.1421C>G n.1425C>G | |
7 | g.30452522G= | CA1697736440 | NOD1 | c.895C= (p.Pro299=) c.151C= (p.Pro51=) n.1473C= n.1507C= n.1421C= n.1425C= | |
7 | g.30452522G>T | CA367134005 | NOD1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1473C>A n.1507C>A n.1421C>A n.1425C>A | |
7 | g.30452523C>A | CA454518105 | NOD1 | c.894G>T (p.Val298=) c.150G>T (p.Val50=) n.1472G>T n.1506G>T n.1420G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452523C>G | CA454518106 | NOD1 | c.894G>C (p.Val298=) c.150G>C (p.Val50=) n.1472G>C n.1506G>C n.1420G>C n.1424G>C | |
7 | g.30452523C>T | CA454518104 | NOD1 | c.894G>A (p.Val298=) c.150G>A (p.Val50=) n.1472G>A n.1506G>A n.1420G>A n.1424G>A | |
7 | g.30452524A>C | CA367134006 | NOD1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.1471T>G n.1505T>G n.1419T>G n.1423T>G | |
7 | g.30452524A>G | CA367134007 | NOD1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.1471T>C n.1505T>C n.1419T>C n.1423T>C | |
7 | g.30452524A>T | CA367134008 | NOD1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.1471T>A n.1505T>A n.1419T>A n.1423T>A | |
7 | g.30452525C>A | CA367134009 | NOD1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.1470G>T n.1504G>T n.1418G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452525C= | CA1697736445 | NOD1 | c.892G= (p.Val298=) c.148G= (p.Val50=) n.1470G= n.1504G= n.1418G= n.1422G= | |
7 | g.30452525C>G | CA367134010 | NOD1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.1470G>C n.1504G>C n.1418G>C n.1422G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452525C>T | CA4205089 | NOD1 | c.892G>A (p.Val298Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.1470G>A n.1504G>A n.1418G>A n.1422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452526G>A | CA4205090 | NOD1 | c.891C>T (p.Arg297=) c.147C>T (p.Arg49=) n.1469C>T n.1503C>T n.1417C>T n.1421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452526G>C | CA454518111 | NOD1 | c.891C>G (p.Arg297=) c.147C>G (p.Arg49=) n.1469C>G n.1503C>G n.1417C>G n.1421C>G | dbSNP |
7 | g.30452526G= | CA1697736462 | NOD1 | c.891C= (p.Arg297=) c.147C= (p.Arg49=) n.1469C= n.1503C= n.1417C= n.1421C= | |
7 | g.30452526G>T | CA454518113 | NOD1 | c.891C>A (p.Arg297=) c.147C>A (p.Arg49=) n.1469C>A n.1503C>A n.1417C>A n.1421C>A | |
7 | g.30452527C>A | CA367134011 | NOD1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) n.1468G>T n.1502G>T n.1416G>T n.1420G>T | |
7 | g.30452527C= | CA1697736476 | NOD1 | c.890G= (p.Arg297=) c.146G= (p.Arg49=) n.1468G= n.1502G= n.1416G= n.1420G= | |
7 | g.30452527C>G | CA367134012 | NOD1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) n.1468G>C n.1502G>C n.1416G>C n.1420G>C | |
7 | g.30452527C>T | CA4205091 | NOD1 | c.890G>A (p.Arg297His) c.146G>A (p.Arg49His) n.1468G>A n.1502G>A n.1416G>A n.1420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452528G>A | CA4205092 | NOD1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) n.1467C>T n.1501C>T n.1415C>T n.1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452528G>C | CA367134013 | NOD1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) n.1467C>G n.1501C>G n.1415C>G n.1419C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452528G= | CA1697736497 | NOD1 | c.889C= (p.Arg297=) c.145C= (p.Arg49=) n.1467C= n.1501C= n.1415C= n.1419C= | |
7 | g.30452528G>T | CA367134014 | NOD1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) n.1467C>A n.1501C>A n.1415C>A n.1419C>A | |
7 | g.30452529G>A | CA454518116 | NOD1 | c.888C>T (p.Ser296=) c.144C>T (p.Ser48=) n.1466C>T n.1500C>T n.1414C>T n.1418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452529G>C | CA367134015 | NOD1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.1466C>G n.1500C>G n.1414C>G n.1418C>G | |
7 | g.30452529G= | CA1697736503 | NOD1 | c.888C= (p.Ser296=) c.144C= (p.Ser48=) n.1466C= n.1500C= n.1414C= n.1418C= | |
7 | g.30452529G>T | CA367134016 | NOD1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.1466C>A n.1500C>A n.1414C>A n.1418C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452530C>A | CA367134017 | NOD1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.1465G>T n.1499G>T n.1413G>T n.1417G>T | |
7 | g.30452530C>G | CA367134018 | NOD1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.1465G>C n.1499G>C n.1413G>C n.1417G>C | |
7 | g.30452530C>T | CA367134019 | NOD1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.1465G>A n.1499G>A n.1413G>A n.1417G>A | |
7 | g.30452531T>A | CA367134020 | NOD1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.1464A>T n.1498A>T n.1412A>T n.1416A>T | |
7 | g.30452531T>C | CA367134021 | NOD1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.1464A>G n.1498A>G n.1412A>G n.1416A>G | |
7 | g.30452531T>G | CA367134022 | NOD1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.1464A>C n.1498A>C n.1412A>C n.1416A>C | |
7 | g.30452532C>A | CA454518119 | NOD1 | c.885G>T (p.Leu295=) c.141G>T (p.Leu47=) n.1463G>T n.1497G>T n.1411G>T n.1415G>T | |
7 | g.30452532C>G | CA454518122 | NOD1 | c.885G>C (p.Leu295=) c.141G>C (p.Leu47=) n.1463G>C n.1497G>C n.1411G>C n.1415G>C | |
7 | g.30452532C>T | CA454518123 | NOD1 | c.885G>A (p.Leu295=) c.141G>A (p.Leu47=) n.1463G>A n.1497G>A n.1411G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452533A= | CA1697736512 | NOD1 | c.884T= (p.Leu295=) c.140T= (p.Leu47=) n.1462T= n.1496T= n.1410T= n.1414T= | |
7 | g.30452533A>C | CA367134023 | NOD1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1462T>G n.1496T>G n.1410T>G n.1414T>G | |
7 | g.30452533A>G | CA156036948 | NOD1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1462T>C n.1496T>C n.1410T>C n.1414T>C | dbSNP |
7 | g.30452533A>T | CA367134024 | NOD1 | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1462T>A n.1496T>A n.1410T>A n.1414T>A | dbSNP |
7 | g.30452534G>A | CA156036950 | NOD1 | c.883C>T (p.Leu295=) c.139C>T (p.Leu47=) n.1461C>T n.1495C>T n.1409C>T n.1413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452534G>C | CA367134025 | NOD1 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1461C>G n.1495C>G n.1409C>G n.1413C>G | |
7 | g.30452534G= | CA1697736526 | NOD1 | c.883C= (p.Leu295=) c.139C= (p.Leu47=) n.1461C= n.1495C= n.1409C= n.1413C= | |
7 | g.30452534G>T | CA367134026 | NOD1 | c.883C>A (p.Leu295Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1461C>A n.1495C>A n.1409C>A n.1413C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452534_30452540delinsGGTCCAA | CA1697736521 | NOD1 | c.877_883delinsTTGGACC (p.Leu293=) c.133_139delinsTTGGACC (p.Leu45=) n.1455_1461delinsTTGGACC n.1489_1495delinsTTGGACC n.1403_1409delinsTTGGACC n.1407_1413delinsTTGGACC |