Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.30307936_30311263delCA658653869 ClinVar
Xg.30308078C>ACA2693383103NR0B1c.1168+118G>T (n.1168+118G>T)
c.283+118G>T (n.283+118G>T)
gnomAD v4
Xg.30308082G>ACA2693383104NR0B1c.1168+114C>T (n.1168+114C>T)
c.283+114C>T (n.283+114C>T)
gnomAD v4
Xg.30308082G>TCA2693383105NR0B1c.1168+114C>A (n.1168+114C>A)
c.283+114C>A (n.283+114C>A)
gnomAD v4
Xg.30308083C>ACA2693383106NR0B1c.1168+113G>T (n.1168+113G>T)
c.283+113G>T (n.283+113G>T)
gnomAD v4
Xg.30308083C=CA2422040313NR0B1c.1168+113G= (n.1168+113G=)
c.283+113G= (n.283+113G=)
Xg.30308083C>TCA327975667NR0B1c.1168+113G>A (n.1168+113G>A)
c.283+113G>A (n.283+113G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308084C>ACA2693383107NR0B1c.1168+112G>T (n.1168+112G>T)
c.283+112G>T (n.283+112G>T)
gnomAD v4
Xg.30308085C=CA2422040314NR0B1c.1168+111G= (n.1168+111G=)
c.283+111G= (n.283+111G=)
Xg.30308085C>TCA2422040315NR0B1c.1168+111G>A (n.1168+111G>A)
c.283+111G>A (n.283+111G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308086C>ACA2422040317NR0B1c.1168+110G>T (n.1168+110G>T)
c.283+110G>T (n.283+110G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308086C=CA2422040316NR0B1c.1168+110G= (n.1168+110G=)
c.283+110G= (n.283+110G=)
Xg.30308086C>TCA327975670NR0B1c.1168+110G>A (n.1168+110G>A)
c.283+110G>A (n.283+110G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308086_30308097delinsCGACACTCTCCTCA2422040318NR0B1c.1168+99_1168+110delinsAGGAGAGTGTCG (n.1168+99_1168+110delinsAGGAGAGTGTCG)
c.283+99_283+110delinsAGGAGAGTGTCG (n.283+99_283+110delinsAGGAGAGTGTCG)
Xg.30308087G>TCA2693383108NR0B1c.1168+109C>A (n.1168+109C>A)
c.283+109C>A (n.283+109C>A)
gnomAD v4
Xg.30308089_30308099delCA920403453NR0B1c.1168+99_1168+109del (n.1168+99_1168+109del)
c.283+99_283+109del (n.283+99_283+109del)
dbSNP
Xg.30308089C>ACA2693383109NR0B1c.1168+107G>T (n.1168+107G>T)
c.283+107G>T (n.283+107G>T)
gnomAD v4
Xg.30308090_30308092delinsACTCA2422040319NR0B1c.1168+104_1168+106delinsAGT (n.1168+104_1168+106delinsAGT)
c.283+104_283+106delinsAGT (n.283+104_283+106delinsAGT)
Xg.30308091C=CA2422040320NR0B1c.1168+105G= (n.1168+105G=)
c.283+105G= (n.283+105G=)
Xg.30308091C>GCA2422040321NR0B1c.1168+105G>C (n.1168+105G>C)
c.283+105G>C (n.283+105G>C)
dbSNP
Xg.30308094_30308095delCA874615805NR0B1c.1168+104_1168+105del (n.1168+104_1168+105del)
c.283+104_283+105del (n.283+104_283+105del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308092T>CCA2693383110NR0B1c.1168+104A>G (n.1168+104A>G)
c.283+104A>G (n.283+104A>G)
gnomAD v4
Xg.30308094T>CCA327975676NR0B1c.1168+102A>G (n.1168+102A>G)
c.283+102A>G (n.283+102A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308094T=CA2422040322NR0B1c.1168+102A= (n.1168+102A=)
c.283+102A= (n.283+102A=)
Xg.30308095C>ACA2693383111NR0B1c.1168+101G>T (n.1168+101G>T)
c.283+101G>T (n.283+101G>T)
gnomAD v4
Xg.30308095C=CA2422040323NR0B1c.1168+101G= (n.1168+101G=)
c.283+101G= (n.283+101G=)
Xg.30308095C>TCA327975678NR0B1c.1168+101G>A (n.1168+101G>A)
c.283+101G>A (n.283+101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308096C>ACA2693383112NR0B1c.1168+100G>T (n.1168+100G>T)
c.283+100G>T (n.283+100G>T)
gnomAD v4
Xg.30308097T>CCA874615810NR0B1c.1168+99A>G (n.1168+99A>G)
c.283+99A>G (n.283+99A>G)
dbSNP
Xg.30308097T=CA2422040324NR0B1c.1168+99A= (n.1168+99A=)
c.283+99A= (n.283+99A=)
Xg.30308098G>CCA2693383113NR0B1c.1168+98C>G (n.1168+98C>G)
c.283+98C>G (n.283+98C>G)
gnomAD v4
Xg.30308098G>TCA2693383114NR0B1c.1168+98C>A (n.1168+98C>A)
c.283+98C>A (n.283+98C>A)
gnomAD v4
Xg.30308099A=CA2422040325NR0B1c.1168+97T= (n.1168+97T=)
c.283+97T= (n.283+97T=)
Xg.30308099A>GCA874615811NR0B1c.1168+97T>C (n.1168+97T>C)
c.283+97T>C (n.283+97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308099A>TCA2579577188NR0B1c.1168+97T>A (n.1168+97T>A)
c.283+97T>A (n.283+97T>A)
Xg.30308101C>ACA2693383115NR0B1c.1168+95G>T (n.1168+95G>T)
c.283+95G>T (n.283+95G>T)
gnomAD v4
Xg.30308101C>TCA2579577189NR0B1c.1168+95G>A (n.1168+95G>A)
c.283+95G>A (n.283+95G>A)
Xg.30308102A>CCA2693383116NR0B1c.1168+94T>G (n.1168+94T>G)
c.283+94T>G (n.283+94T>G)
gnomAD v4
Xg.30308103C>ACA2693383117NR0B1c.1168+93G>T (n.1168+93G>T)
c.283+93G>T (n.283+93G>T)
gnomAD v4
Xg.30308104T>CCA874615812NR0B1c.1168+92A>G (n.1168+92A>G)
c.283+92A>G (n.283+92A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308104T=CA2422040326NR0B1c.1168+92A= (n.1168+92A=)
c.283+92A= (n.283+92A=)
Xg.30308106A=CA2422040327NR0B1c.1168+90T= (n.1168+90T=)
c.283+90T= (n.283+90T=)
Xg.30308106A>TCA327975683NR0B1c.1168+90T>A (n.1168+90T>A)
c.283+90T>A (n.283+90T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308107A=CA2422040328NR0B1c.1168+89T= (n.1168+89T=)
c.283+89T= (n.283+89T=)
Xg.30308107A>CCA1132011782NR0B1c.1168+89T>G (n.1168+89T>G)
c.283+89T>G (n.283+89T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308109A>CCA2546102165NR0B1c.1168+87T>G (n.1168+87T>G)
c.283+87T>G (n.283+87T>G)
Xg.30308112C>ACA2693383119NR0B1c.1168+84G>T (n.1168+84G>T)
c.283+84G>T (n.283+84G>T)
gnomAD v4
Xg.30308112C>TCA2693383118NR0B1c.1168+84G>A (n.1168+84G>A)
c.283+84G>A (n.283+84G>A)
gnomAD v4
Xg.30308113G>ACA2422040330NR0B1c.1168+83C>T (n.1168+83C>T)
c.283+83C>T (n.283+83C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308113G=CA2422040329NR0B1c.1168+83C= (n.1168+83C=)
c.283+83C= (n.283+83C=)
Xg.30308114T>CCA2579577190NR0B1c.1168+82A>G (n.1168+82A>G)
c.283+82A>G (n.283+82A>G)
Xg.30308115T>CCA2693383120NR0B1c.1168+81A>G (n.1168+81A>G)
c.283+81A>G (n.283+81A>G)
gnomAD v4
Xg.30308117C=CA2422040331NR0B1c.1168+79G= (n.1168+79G=)
c.283+79G= (n.283+79G=)
Xg.30308117C>TCA2422040332NR0B1c.1168+79G>A (n.1168+79G>A)
c.283+79G>A (n.283+79G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308118T>GCA2693383121NR0B1c.1168+78A>C (n.1168+78A>C)
c.283+78A>C (n.283+78A>C)
gnomAD v4
Xg.30308119G>ACA2579577191NR0B1c.1168+77C>T (n.1168+77C>T)
c.283+77C>T (n.283+77C>T)
gnomAD v4
Xg.30308119G>TCA2579577192NR0B1c.1168+77C>A (n.1168+77C>A)
c.283+77C>A (n.283+77C>A)
gnomAD v4
Xg.30308120C>ACA2693383123NR0B1c.1168+76G>T (n.1168+76G>T)
c.283+76G>T (n.283+76G>T)
gnomAD v4
Xg.30308120C>GCA2579577194NR0B1c.1168+76G>C (n.1168+76G>C)
c.283+76G>C (n.283+76G>C)
gnomAD v4
Xg.30308120C>TCA2579577193NR0B1c.1168+76G>A (n.1168+76G>A)
c.283+76G>A (n.283+76G>A)
gnomAD v4
Xg.30308122delCA2693383122NR0B1c.1168+76del (n.1168+76del)
c.283+76del (n.283+76del)
gnomAD v4
Xg.30308121C=CA2422040333NR0B1c.1168+75G= (n.1168+75G=)
c.283+75G= (n.283+75G=)
Xg.30308121C>TCA2422040334NR0B1c.1168+75G>A (n.1168+75G>A)
c.283+75G>A (n.283+75G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308122C>ACA2693383124NR0B1c.1168+74G>T (n.1168+74G>T)
c.283+74G>T (n.283+74G>T)
gnomAD v4
Xg.30308122C>TCA2579577195NR0B1c.1168+74G>A (n.1168+74G>A)
c.283+74G>A (n.283+74G>A)
gnomAD v4
Xg.30308123G>ACA874615814NR0B1c.1168+73C>T (n.1168+73C>T)
c.283+73C>T (n.283+73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308123G=CA2422040335NR0B1c.1168+73C= (n.1168+73C=)
c.283+73C= (n.283+73C=)
Xg.30308123G>TCA2579577196NR0B1c.1168+73C>A (n.1168+73C>A)
c.283+73C>A (n.283+73C>A)
gnomAD v4
Xg.30308124C=CA2422040337NR0B1c.1168+72G= (n.1168+72G=)
c.283+72G= (n.283+72G=)
Xg.30308124C>TCA2422040336NR0B1c.1168+72G>A (n.1168+72G>A)
c.283+72G>A (n.283+72G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308125G>ACA657780227NR0B1c.1168+71C>T (n.1168+71C>T)
c.283+71C>T (n.283+71C>T)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.30308125G>CCA2693383125NR0B1c.1168+71C>G (n.1168+71C>G)
c.283+71C>G (n.283+71C>G)
gnomAD v4
Xg.30308125G=CA2422040338NR0B1c.1168+71C= (n.1168+71C=)
c.283+71C= (n.283+71C=)
Xg.30308125G>TCA1132011783NR0B1c.1168+71C>A (n.1168+71C>A)
c.283+71C>A (n.283+71C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308126C>TCA2579577197NR0B1c.1168+70G>A (n.1168+70G>A)
c.283+70G>A (n.283+70G>A)
Xg.30308129delCA2693383126NR0B1c.1168+70del (n.1168+70del)
c.283+70del (n.283+70del)
gnomAD v4
Xg.30308127C>ACA2693383127NR0B1c.1168+69G>T (n.1168+69G>T)
c.283+69G>T (n.283+69G>T)
gnomAD v4
Xg.30308127C>TCA2579577198NR0B1c.1168+69G>A (n.1168+69G>A)
c.283+69G>A (n.283+69G>A)
gnomAD v4
Xg.30308128C=CA2422040339NR0B1c.1168+68G= (n.1168+68G=)
c.283+68G= (n.283+68G=)
Xg.30308128C>GCA327975688NR0B1c.1168+68G>C (n.1168+68G>C)
c.283+68G>C (n.283+68G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308130T>CCA2693383128NR0B1c.1168+66A>G (n.1168+66A>G)
c.283+66A>G (n.283+66A>G)
gnomAD v4
Xg.30308131A>GCA2820256698NR0B1c.1168+65T>C (n.1168+65T>C)
c.283+65T>C (n.283+65T>C)
Xg.30308131A>TCA2579577199NR0B1c.1168+65T>A (n.1168+65T>A)
c.283+65T>A (n.283+65T>A)
gnomAD v4
Xg.30308132G>ACA2693383129NR0B1c.1168+64C>T (n.1168+64C>T)
c.283+64C>T (n.283+64C>T)
gnomAD v4
Xg.30308132G>TCA2579577200NR0B1c.1168+64C>A (n.1168+64C>A)
c.283+64C>A (n.283+64C>A)
gnomAD v4
Xg.30308134T>CCA874615815NR0B1c.1168+62A>G (n.1168+62A>G)
c.283+62A>G (n.283+62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308134T>GCA2820256699NR0B1c.1168+62A>C (n.1168+62A>C)
c.283+62A>C (n.283+62A>C)
Xg.30308134T=CA2422040340NR0B1c.1168+62A= (n.1168+62A=)
c.283+62A= (n.283+62A=)
Xg.30308135A>TCA2693383130NR0B1c.1168+61T>A (n.1168+61T>A)
c.283+61T>A (n.283+61T>A)
gnomAD v4
Xg.30308136G>TCA2579577201NR0B1c.1168+60C>A (n.1168+60C>A)
c.283+60C>A (n.283+60C>A)
gnomAD v4
Xg.30308138C>ACA327975693NR0B1c.1168+58G>T (n.1168+58G>T)
c.283+58G>T (n.283+58G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308138C=CA2422040341NR0B1c.1168+58G= (n.1168+58G=)
c.283+58G= (n.283+58G=)
Xg.30308138C>TCA2693383131NR0B1c.1168+58G>A (n.1168+58G>A)
c.283+58G>A (n.283+58G>A)
gnomAD v4
Xg.30308140C>TCA2579577202NR0B1c.1168+56G>A (n.1168+56G>A)
c.283+56G>A (n.283+56G>A)
Xg.30308144_30308150delCA2693383132NR0B1c.1168+49_1168+55del (n.1168+49_1168+55del)
c.283+49_283+55del (n.283+49_283+55del)
gnomAD v4
Xg.30308142G>TCA2693383133NR0B1c.1168+54C>A (n.1168+54C>A)
c.283+54C>A (n.283+54C>A)
gnomAD v4
Xg.30308143C>ACA327975695NR0B1c.1168+53G>T (n.1168+53G>T)
c.283+53G>T (n.283+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308143C=CA2422040342NR0B1c.1168+53G= (n.1168+53G=)
c.283+53G= (n.283+53G=)
Xg.30308143C>GCA2693383134NR0B1c.1168+53G>C (n.1168+53G>C)
c.283+53G>C (n.283+53G>C)
gnomAD v4
Xg.30308143C>TCA2579577203NR0B1c.1168+53G>A (n.1168+53G>A)
c.283+53G>A (n.283+53G>A)
gnomAD v4
Xg.30308145delCA2579577204NR0B1c.1168+53del (n.1168+53del)
c.283+53del (n.283+53del)
Xg.30308144C>ACA2693383135NR0B1c.1168+52G>T (n.1168+52G>T)
c.283+52G>T (n.283+52G>T)
gnomAD v4
Xg.30308144C>GCA2693383136NR0B1c.1168+52G>C (n.1168+52G>C)
c.283+52G>C (n.283+52G>C)
gnomAD v4
Xg.30308144C>TCA2693383137NR0B1c.1168+52G>A (n.1168+52G>A)
c.283+52G>A (n.283+52G>A)
gnomAD v4
Xg.30308145C>ACA2422040344NR0B1c.1168+51G>T (n.1168+51G>T)
c.283+51G>T (n.283+51G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308145C=CA2422040343NR0B1c.1168+51G= (n.1168+51G=)
c.283+51G= (n.283+51G=)
Xg.30308145C>GCA2820256700NR0B1c.1168+51G>C (n.1168+51G>C)
c.283+51G>C (n.283+51G>C)
Xg.30308145C>TCA10376301NR0B1c.1168+51G>A (n.1168+51G>A)
c.283+51G>A (n.283+51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308146G>CCA1132011784NR0B1c.1168+50C>G (n.1168+50C>G)
c.283+50C>G (n.283+50C>G)
dbSNP
Xg.30308146G=CA2422040345NR0B1c.1168+50C= (n.1168+50C=)
c.283+50C= (n.283+50C=)
Xg.30308146G>TCA2693383138NR0B1c.1168+50C>A (n.1168+50C>A)
c.283+50C>A (n.283+50C>A)
gnomAD v4
Xg.30308150C>ACA640975159NR0B1c.1168+46G>T (n.1168+46G>T)
c.283+46G>T (n.283+46G>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.30308150C=CA2422040346NR0B1c.1168+46G= (n.1168+46G=)
c.283+46G= (n.283+46G=)
Xg.30308150C>GCA2693383139NR0B1c.1168+46G>C (n.1168+46G>C)
c.283+46G>C (n.283+46G>C)
gnomAD v4
Xg.30308150C>TCA874615822NR0B1c.1168+46G>A (n.1168+46G>A)
c.283+46G>A (n.283+46G>A)
dbSNP
Xg.30308154delCA2579577205NR0B1c.1168+45del (n.1168+45del)
c.283+45del (n.283+45del)
Xg.30308152T>GCA2693383140NR0B1c.1168+44A>C (n.1168+44A>C)
c.283+44A>C (n.283+44A>C)
gnomAD v4
Xg.30308153T>CCA2579577206NR0B1c.1168+43A>G (n.1168+43A>G)
c.283+43A>G (n.283+43A>G)
gnomAD v4
Xg.30308154T>CCA10376302NR0B1c.1168+42A>G (n.1168+42A>G)
c.283+42A>G (n.283+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308154T=CA2422040347NR0B1c.1168+42A= (n.1168+42A=)
c.283+42A= (n.283+42A=)
Xg.30308156T>CCA2693383141NR0B1c.1168+40A>G (n.1168+40A>G)
c.283+40A>G (n.283+40A>G)
gnomAD v4
Xg.30308156T>GCA2693383142NR0B1c.1168+40A>C (n.1168+40A>C)
c.283+40A>C (n.283+40A>C)
gnomAD v4
Xg.30308157G>CCA2548999980NR0B1c.1168+39C>G (n.1168+39C>G)
c.283+39C>G (n.283+39C>G)
Xg.30308158A>TCA2579577207NR0B1c.1168+38T>A (n.1168+38T>A)
c.283+38T>A (n.283+38T>A)
Xg.30308159G>TCA2693383143NR0B1c.1168+37C>A (n.1168+37C>A)
c.283+37C>A (n.283+37C>A)
gnomAD v4
Xg.30308160C>ACA2579577208NR0B1c.1168+36G>T (n.1168+36G>T)
c.283+36G>T (n.283+36G>T)
Xg.30308162G>TCA2579577209NR0B1c.1168+34C>A (n.1168+34C>A)
c.283+34C>A (n.283+34C>A)
gnomAD v4
Xg.30308164delCA2693383144NR0B1c.1168+34del (n.1168+34del)
c.283+34del (n.283+34del)
gnomAD v4
Xg.30308163G>TCA2579577210NR0B1c.1168+33C>A (n.1168+33C>A)
c.283+33C>A (n.283+33C>A)
gnomAD v4
Xg.30308165A=CA2422040348NR0B1c.1168+31T= (n.1168+31T=)
c.283+31T= (n.283+31T=)
Xg.30308165A>GCA10376303NR0B1c.1168+31T>C (n.1168+31T>C)
c.283+31T>C (n.283+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.30308168delCA2579577211NR0B1c.1168+31del (n.1168+31del)
c.283+31del (n.283+31del)
gnomAD v4
Xg.30308168A>GCA2693383145NR0B1c.1168+28T>C (n.1168+28T>C)
c.283+28T>C (n.283+28T>C)
gnomAD v4
Xg.30308169G>TCA2693383146NR0B1c.1168+27C>A (n.1168+27C>A)
c.283+27C>A (n.283+27C>A)
gnomAD v4
Xg.30308170C>TCA2579577212NR0B1c.1168+26G>A (n.1168+26G>A)
c.283+26G>A (n.283+26G>A)
gnomAD v4
Xg.30308171C=CA2422040349NR0B1c.1168+25G= (n.1168+25G=)
c.283+25G= (n.283+25G=)
Xg.30308171C>TCA640975160NR0B1c.1168+25G>A (n.1168+25G>A)
c.283+25G>A (n.283+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.30308172G>ACA640975161NR0B1c.1168+24C>T (n.1168+24C>T)
c.283+24C>T (n.283+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.30308172G=CA2422040350NR0B1c.1168+24C= (n.1168+24C=)
c.283+24C= (n.283+24C=)
Xg.30308173G>CCA2693383147NR0B1c.1168+23C>G (n.1168+23C>G)
c.283+23C>G (n.283+23C>G)
gnomAD v4
Xg.30308174C>ACA2693383149NR0B1c.1168+22G>T (n.1168+22G>T)
c.283+22G>T (n.283+22G>T)
gnomAD v4
Xg.30308174C=CA2422040351NR0B1c.1168+22G= (n.1168+22G=)
c.283+22G= (n.283+22G=)
Xg.30308174C>GCA10376304NR0B1c.1168+22G>C (n.1168+22G>C)
c.283+22G>C (n.283+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308174C>TCA2693383148NR0B1c.1168+22G>A (n.1168+22G>A)
c.283+22G>A (n.283+22G>A)
gnomAD v4
Xg.30308175G>ACA2693383150NR0B1c.1168+21C>T (n.1168+21C>T)
c.283+21C>T (n.283+21C>T)
gnomAD v4
Xg.30308175G=CA2422040354NR0B1c.1168+21C= (n.1168+21C=)
c.283+21C= (n.283+21C=)
Xg.30308175G>TCA2422040353NR0B1c.1168+21C>A (n.1168+21C>A)
c.283+21C>A (n.283+21C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.30308175_30308195delinsGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCA2422040352NR0B1c.1168+1_1168+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC (n.1168+1_1168+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC)
c.283+1_283+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC (n.283+1_283+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC)
Xg.30308178_30308197delCA658684286NR0B1c.1168+1_1168+20del
c.283+1_283+20del
ClinVar dbSNP
Xg.30308177C=CA2422040355NR0B1c.1168+19G= (n.1168+19G=)
c.283+19G= (n.283+19G=)
Xg.30308177C>TCA2422040356NR0B1c.1168+19G>A (n.1168+19G>A)
c.283+19G>A (n.283+19G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched