UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237147_30237312del | CA2809162085 | n.165+77_165+242del n.280+77_280+242del | ||
| 17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
| 17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237207_30237358del | CA982865615 | n.165+137_166-284del n.280+137_281-284del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217_30237282del | CA982865632 | n.165+147_165+212del n.280+147_280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211_30237384del | CA2535895623 | n.165+141_166-258del n.280+141_281-258del | ||
| 17 | g.30237246_30237287del | CA982865818 | n.165+176_165+217del n.280+176_280+217del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237246_30237288delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111926 | n.165+176_165+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+176_280+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237257_30237298dup | CA982865841 | n.165+187_165+228dup n.280+187_280+228dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237257_30237298del | CA625447428 | n.165+187_165+228del n.280+187_280+228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237342dup | CA2592474142 | n.165+188_165+272dup n.280+188_280+272dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237342del | CA982865833 | n.165+188_165+272del n.280+188_280+272del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237250_30237402del | CA982865828 | n.165+180_166-240del n.280+180_281-240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237248_30237313delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | CA2255111929 | n.165+178_165+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC n.280+178_280+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | ||
| 17 | g.30237258_30237322del | CA982865854 | n.165+188_165+252del n.280+188_280+252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237431del | CA982865847 | n.165+188_166-211del n.280+188_281-211del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237287dup | CA982865891 | n.165+195_165+217dup n.280+195_280+217dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237287del | CA2809162140 | n.165+195_165+217del n.280+195_280+217del | ||
| 17 | g.30237256_30237298del | CA982865890 | n.165+186_165+228del n.280+186_280+228del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237262_30237347del | CA982865881 | n.165+192_165+277del n.280+192_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237256_30237418del | CA2809162142 | n.165+186_166-224del n.280+186_281-224del | ||
| 17 | g.30237265_30237439del | CA982865886 | n.165+195_166-203del n.280+195_281-203del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237256_30237299delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | CA2255111937 | n.165+186_165+229delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA n.280+186_280+229delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | ||
| 17 | g.30237265_30237307del | CA625447435 | n.165+195_165+237del n.280+195_280+237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237266_30237385del | CA982865990 | n.165+196_166-257del n.280+196_281-257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237308delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | CA2255111943 | n.165+195_165+238delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG n.280+195_280+238delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237265_30237440delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111944 | n.165+195_166-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+195_281-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237266_30237308del | CA919823929 | n.165+196_165+238del n.280+196_280+238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237266_30237309delinsAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG | CA2255111945 | n.165+196_165+239delinsAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG n.280+196_280+239delinsAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG | ||
| 17 | g.30237276_30237450del | CA982866028 | n.165+206_166-192del n.280+206_281-192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237296_30237297insTGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGG | CA2809162147 | n.165+226_165+227insTGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGG n.280+226_280+227insTGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGG | ||
| 17 | g.30237298_30237299insGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG | CA982866039 | n.165+228_165+229insGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG n.280+228_280+229insGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237308_30237309insAGAGGTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | CA982866038 | n.165+238_165+239insAGAGGTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG n.280+238_280+239insAGAGGTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237270_30237310del | CA1139632445 | n.165+200_165+240del n.280+200_280+240del | ||
| 17 | g.30237299_30237341dup | CA919823930 | n.165+229_165+271dup n.280+229_280+271dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237341del | CA289293355 | n.165+229_165+271del n.280+229_280+271del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237279_30237298dup | CA982866090 | n.165+209_165+228dup n.280+209_280+228dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285_30237347del | CA982866093 | n.165+215_165+277del n.280+215_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237289_30237440del | CA982866086 | n.165+219_166-202del n.280+219_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237273_30237311del | CA982866097 | n.165+203_165+241del n.280+203_280+241del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237274_30237281del | CA2809162153 | n.165+204_165+211del n.280+204_280+211del | ||
| 17 | g.30237277_30237312del | CA982866101 | n.165+207_165+242del n.280+207_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237275_30237313del | CA982866123 | n.165+205_165+243del n.280+205_280+243del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283_30237369del | CA2592474150 | n.165+213_166-273del n.280+213_281-273del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237276_30237281del | CA2809162156 | n.165+206_165+211del n.280+206_280+211del | ||
| 17 | g.30237285_30237381del | CA982866147 | n.165+215_166-261del n.280+215_281-261del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282_30237456del | CA982866172 | n.165+212_166-186del n.280+212_281-186del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237279_30237299delinsGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | CA2255111955 | n.165+209_165+229delinsGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA n.280+209_280+229delinsGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | ||
| 17 | g.30237291_30237310dup | CA982866188 | n.165+221_165+240dup n.280+221_280+240dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237291_30237310del | CA727901017 | n.165+221_165+240del n.280+221_280+240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237281A>G | CA982866202 | n.165+211A>G n.280+211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237281_30237282del | CA982866200 | n.165+211_165+212del n.280+211_280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237281_30237309delinsATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG | CA2255111958 | n.165+211_165+239delinsATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG n.280+211_280+239delinsATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG | ||
| 17 | g.30237281_30237282insC | CA982866205 | n.165+211_165+212insC n.280+211_280+212insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237281_30237282insCAT | CA2528951787 | n.165+211_165+212insCAT n.280+211_280+212insCAT | ||
| 17 | g.30237281_30237282insCTTCAGCGCT | CA982866210 | n.165+211_165+212insCTTCAGCGCT n.280+211_280+212insCTTCAGCGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282del | CA982866213 | n.165+212del n.280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282T>C | CA2255111959 | n.165+212T>C n.280+212T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237282T>G | CA982866224 | n.165+212T>G n.280+212T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282T= | CA2255111961 | n.165+212T= n.280+212T= | ||
| 17 | g.30237282_30237283del | CA982866215 | n.165+212_165+213del n.280+212_280+213del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282_30237293delinsTGCTGGGGGTGC | CA2255111960 | n.165+212_165+223delinsTGCTGGGGGTGC n.280+212_280+223delinsTGCTGGGGGTGC | ||
| 17 | g.30237282_30237309del | CA982866221 | n.165+212_165+239del n.280+212_280+239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283G>A | CA982866245 | n.165+213G>A n.280+213G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283G>C | CA625447448 | n.165+213G>C n.280+213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283G= | CA2255111962 | n.165+213G= n.280+213G= | ||
| 17 | g.30237283_30237293del | CA982866232 | n.165+213_165+223del n.280+213_280+223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237284_30237318del | CA2809162158 | n.165+214_165+248del n.280+214_280+248del | ||
| 17 | g.30237284del | CA982866260 | n.165+214del n.280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237284C>A | CA727901028 | n.165+214C>A n.280+214C>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237284C= | CA2255111963 | n.165+214C= n.280+214C= | ||
| 17 | g.30237284_30237292delinsCTGGGGGTG | CA2255111964 | n.165+214_165+222delinsCTGGGGGTG n.280+214_280+222delinsCTGGGGGTG | ||
| 17 | g.30237284_30237293del | CA2592474154 | n.165+214_165+223del n.280+214_280+223del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237284_30237324del | CA982866261 | n.165+214_165+254del n.280+214_280+254del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237284_30237325del | CA982866263 | n.165+214_165+255del n.280+214_280+255del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285T>C | CA727901033 | n.165+215T>C n.280+215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285T= | CA2255111965 | n.165+215T= n.280+215T= | ||
| 17 | g.30237285_30237292del | CA625447449 | n.165+215_165+222del n.280+215_280+222del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285_30237286insA | CA982866275 | n.165+215_165+216insA n.280+215_280+216insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237286G>A | CA982866283 | n.165+216G>A n.280+216G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290dup | CA2733483079 | n.165+220dup n.280+220dup | dbSNP | |
| 17 | g.30237290del | CA2809162159 | n.165+220del n.280+220del | ||
| 17 | g.30237311_30237312insCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGG | CA982866280 | n.165+241_165+242insCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGG n.280+241_280+242insCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237327_30237328insCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGC | CA982866281 | n.165+257_165+258insCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGC n.280+257_280+258insCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290_30237377del | CA982866282 | n.165+220_166-265del n.280+220_281-265del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237287_30237288insAG | CA982866284 | n.165+217_165+218insAG n.280+217_280+218insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237288_30237292del | CA2809162160 | n.165+218_165+222del n.280+218_280+222del | ||
| 17 | g.30237288G>A | CA2255111966 | n.165+218G>A n.280+218G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237288G>C | CA2809162161 | n.165+218G>C n.280+218G>C | ||
| 17 | g.30237288G= | CA2255111967 | n.165+218G= n.280+218G= | ||
| 17 | g.30237288_30237293del | CA2571494316 | n.165+218_165+223del n.280+218_280+223del | ||
| 17 | g.30237288_30237293delinsGGGTGC | CA2255111968 | n.165+218_165+223delinsGGGTGC n.280+218_280+223delinsGGGTGC | ||
| 17 | g.30237291_30237297del | CA2809162162 | n.165+221_165+227del n.280+221_280+227del | ||
| 17 | g.30237288_30237289insA | CA982866288 | n.165+218_165+219insA n.280+218_280+219insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237288_30237289insAGA | CA625447452 | n.165+218_165+219insAGA n.280+218_280+219insAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237289G>A | CA727901046 | n.165+219G>A n.280+219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237289G= | CA2255111969 | n.165+219G= n.280+219G= | ||
| 17 | g.30237289_30237293del | CA625447450 | n.165+219_165+223del n.280+219_280+223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237308_30237309insAGAGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | CA2567728394 | n.165+238_165+239insAGAGGTGCAGGGGAGATGCTGGG n.280+238_280+239insAGAGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237289_30237290insCT | CA2809162163 | n.165+219_165+220insCT n.280+219_280+220insCT | ||
| 17 | g.30237290G>A | CA625447453 | n.165+220G>A n.280+220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290G= | CA2255111970 | n.165+220G= n.280+220G= | ||
| 17 | g.30237290G>T | CA982866299 | n.165+220G>T n.280+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290_30237291delinsGT | CA2255111971 | n.165+220_165+221delinsGT n.280+220_280+221delinsGT | ||
| 17 | g.30237290_30237313delinsGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | CA2255111972 | n.165+220_165+243delinsGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC n.280+220_280+243delinsGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | ||
| 17 | g.30237290_30237291insGC | CA982866304 | n.165+220_165+221insGC n.280+220_280+221insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290_30237291insGGC | CA2255111974 | n.165+220_165+221insGGC n.280+220_280+221insGGC | dbSNP | |
| 17 | g.30237290_30237291insCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | CA2809162166 | n.165+220_165+221insCAGGGGGATGCTGGAAGGGC n.280+220_280+221insCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | ||
| 17 | g.30237291del | CA982866305 | n.165+221del n.280+221del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237291T>A | CA2809162164 | n.165+221T>A n.280+221T>A | ||
| 17 | g.30237291T>G | CA727901051 | n.165+221T>G n.280+221T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237291T= | CA2255111973 | n.165+221T= n.280+221T= | ||
| 17 | g.30237299_30237321del | CA982866308 | n.165+229_165+251del n.280+229_280+251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237430del | CA2809162165 | n.165+229_166-212del n.280+229_281-212del | ||
| 17 | g.30237291_30237292insTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | CA919823931 | n.165+221_165+222insTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG n.280+221_280+222insTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | dbSNP | |
| 17 | g.30237292G>A | CA727901052 | n.165+222G>A n.280+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237292G= | CA2255111975 | n.165+222G= n.280+222G= | ||
| 17 | g.30237292_30237334delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT | CA2255111976 | n.165+222_165+264delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT n.280+222_280+264delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT | ||
| 17 | g.30237293C>A | CA2809162167 | n.165+223C>A n.280+223C>A | ||
| 17 | g.30237293C>T | CA982866327 | n.165+223C>T n.280+223C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237293_30237328delinsCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111977 | n.165+223_165+258delinsCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+223_280+258delinsCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237293_30237334del | CA982866310 | n.165+223_165+264del n.280+223_280+264del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294A>C | CA982866348 | n.165+224A>C n.280+224A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294A>T | CA982866351 | n.165+224A>T n.280+224A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294_30237303del | CA2809162168 | n.165+224_165+233del n.280+224_280+233del | ||
| 17 | g.30237294_30237328del | CA625447454 | n.165+224_165+258del n.280+224_280+258del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294_30237331del | CA2809162169 | n.165+224_165+261del n.280+224_280+261del | ||
| 17 | g.30237294_30237332delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGG | CA2255111978 | n.165+224_165+262delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGG n.280+224_280+262delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGG | ||
| 17 | g.30237294_30237338delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG | CA2255111979 | n.165+224_165+268delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG n.280+224_280+268delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG | ||
| 17 | g.30237294_30237346delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG | CA2255111980 | n.165+224_165+276delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG n.280+224_280+276delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG | ||
| 17 | g.30237294_30237295insT | CA2809162170 | n.165+224_165+225insT n.280+224_280+225insT | ||
| 17 | g.30237295_30237298del | CA982866380 | n.165+225_165+228del n.280+225_280+228del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237298dup | CA982866408 | n.165+228dup n.280+228dup | ||
| 17 | g.30237299_30237310del | CA982866382 | n.165+229_165+240del n.280+229_280+240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237298_30237312del | CA982866375 | n.165+228_165+242del n.280+228_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237295_30237316del | CA2592474156 | n.165+225_165+246del n.280+225_280+246del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237296_30237333del | CA625447456 | n.165+226_165+263del n.280+226_280+263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237342del | CA919823932 | n.165+229_165+272del n.280+229_280+272del | dbSNP | |
| 17 | g.30237295_30237346del | CA982866366 | n.165+225_165+276del n.280+225_280+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237298_30237418del | CA2538632409 | n.165+228_166-224del n.280+228_281-224del | ||
| 17 | g.30237296G>C | CA982866424 | n.165+226G>C n.280+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237296G= | CA2255111981 | n.165+226G= n.280+226G= | ||
| 17 | g.30237296G>T | CA982866423 | n.165+226G>T n.280+226G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237297_30237303del | CA982866422 | n.165+227_165+233del n.280+227_280+233del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237331del | CA2536613052 | n.165+229_165+261del n.280+229_280+261del | ||
| 17 | g.30237297G>A | CA982866429 | n.165+227G>A n.280+227G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237297G>T | CA982866427 | n.165+227G>T n.280+227G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237297_30237301del | CA982866426 | n.165+227_165+231del n.280+227_280+231del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237307del | CA2733483117 | n.165+229_165+237del n.280+229_280+237del | dbSNP | |
| 17 | g.30237299_30237330del | CA2809162171 | n.165+229_165+260del n.280+229_280+260del | ||
| 17 | g.30237298_30237299delinsGA | CA2255111982 | n.165+228_165+229delinsGA n.280+228_280+229delinsGA | ||
| 17 | g.30237298_30237305delinsGAGATGCT | CA2255111983 | n.165+228_165+235delinsGAGATGCT n.280+228_280+235delinsGAGATGCT | ||
| 17 | g.30237299del | CA625447457 | n.165+229del n.280+229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299A= | CA2255111984 | n.165+229A= n.280+229A= | ||
| 17 | g.30237299A>C | CA982866435 | n.165+229A>C n.280+229A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299A>G | CA289293377 | n.165+229A>G n.280+229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299A>T | CA2580606330 | n.165+229A>T n.280+229A>T | ||
| 17 | g.30237299_30237304del | CA2809162172 | n.165+229_165+234del n.280+229_280+234del | ||
| 17 | g.30237299_30237305del | CA982866433 | n.165+229_165+235del n.280+229_280+235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237322delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGG | CA2255111986 | n.165+229_165+252delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGG n.280+229_280+252delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237299_30237342delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | CA2255111985 | n.165+229_165+272delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG n.280+229_280+272delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237299_30237300insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGG | CA2809162173 | n.165+229_165+230insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGG n.280+229_280+230insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237299_30237300insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | CA982866454 | n.165+229_165+230insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG n.280+229_280+230insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237301_30237310del | CA2553549193 | n.165+231_165+240del n.280+231_280+240del | ||
| 17 | g.30237333_30237334insGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | CA982866452 | n.165+263_165+264insGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG n.280+263_280+264insGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311_30237333dup | CA982866448 | n.165+241_165+263dup n.280+241_280+263dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311_30237333del | CA982866458 | n.165+241_165+263del n.280+241_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237305_30237347del | CA625447459 | n.165+235_165+277del n.280+235_280+277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237309_30237440del | CA982866465 | n.165+239_166-202del n.280+239_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237301A= | CA2255111987 | n.165+231A= n.280+231A= | ||
| 17 | g.30237301A>C | CA2255111988 | n.165+231A>C n.280+231A>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237301A>G | CA727901065 | n.165+231A>G n.280+231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237301_30237314del | CA2733483150 | n.165+231_165+244del n.280+231_280+244del | dbSNP | |
| 17 | g.30237302T>G | CA982866475 | n.165+232T>G n.280+232T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237303G>A | CA2733483152 | n.165+233G>A n.280+233G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237303G>C | CA2592474160 | n.165+233G>C n.280+233G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237304_30237312delinsCTGGGGGGG | CA2255111989 | n.165+234_165+242delinsCTGGGGGGG n.280+234_280+242delinsCTGGGGGGG | ||
| 17 | g.30237304_30237305insCGCGAGGGG | CA2512812836 | n.165+234_165+235insCGCGAGGGG n.280+234_280+235insCGCGAGGGG | ||
| 17 | g.30237305T>C | CA289293380 | n.165+235T>C n.280+235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237305T= | CA2255111991 | n.165+235T= n.280+235T= | ||
| 17 | g.30237305_30237306del | CA2809162174 | n.165+235_165+236del n.280+235_280+236del | ||
| 17 | g.30237305_30237306delinsTG | CA2255111992 | n.165+235_165+236delinsTG n.280+235_280+236delinsTG | ||
| 17 | g.30237305_30237312del | CA2255111990 | n.165+235_165+242del n.280+235_280+242del | dbSNP | |
| 17 | g.30237305_30237337del | CA2809162175 | n.165+235_165+267del n.280+235_280+267del | ||
| 17 | g.30237312dup | CA625447462 | n.165+242dup n.280+242dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237312del | CA289293382 | n.165+242del n.280+242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237306_30237307insCGA | CA982866484 | n.165+236_165+237insCGA n.280+236_280+237insCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237307G>C | CA727901076 | n.165+237G>C n.280+237G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237307G= | CA2255111993 | n.165+237G= n.280+237G= | ||
| 17 | g.30237308_30237346del | CA2809162177 | n.165+238_165+276del n.280+238_280+276del | ||
| 17 | g.30237307_30237308insAA | CA2511180659 | n.165+237_165+238insAA n.280+237_280+238insAA | ||
| 17 | g.30237308G>A | CA289293384 | n.165+238G>A n.280+238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237308G>C | CA2809162179 | n.165+238G>C n.280+238G>C | ||
| 17 | g.30237308G= | CA2255111994 | n.165+238G= n.280+238G= | ||
| 17 | g.30237308_30237316del | CA2592474161 | n.165+238_165+246del n.280+238_280+246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237308_30237344del | CA2809162180 | n.165+238_165+274del n.280+238_280+274del | ||
| 17 | g.30237308_30237344delinsGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGA | CA2255111995 | n.165+238_165+274delinsGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGA n.280+238_280+274delinsGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGA | ||
| 17 | g.30237309G>A | CA289293392 | n.165+239G>A n.280+239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237309G= | CA2255111996 | n.165+239G= n.280+239G= | ||
| 17 | g.30237309_30237344del | CA982866491 | n.165+239_165+274del n.280+239_280+274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237309_30237345delinsGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGAT | CA2255111997 | n.165+239_165+275delinsGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGAT n.280+239_280+275delinsGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGAT | ||
| 17 | g.30237310G>A | CA982866510 | n.165+240G>A n.280+240G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237310G>C | CA982866511 | n.165+240G>C n.280+240G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237310G= | CA2255111998 | n.165+240G= n.280+240G= | ||
| 17 | g.30237310G>T | CA2555553623 | n.165+240G>T n.280+240G>T | ||
| 17 | g.30237310_30237311insTGCAGGGGGATGCTGGAAG | CA2809162184 | n.165+240_165+241insTGCAGGGGGATGCTGGAAG n.280+240_280+241insTGCAGGGGGATGCTGGAAG | ||
| 17 | g.30237310_30237311insCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAG | CA2809162183 | n.165+240_165+241insCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAG n.280+240_280+241insCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAG | ||
| 17 | g.30237310_30237311insCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCTGGAAG | CA2501622360 | n.165+240_165+241insCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCTGGAAG n.280+240_280+241insCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCTGGAAG | ||
| 17 | g.30237310_30237313delinsGGGC | CA2255111999 | n.165+240_165+243delinsGGGC n.280+240_280+243delinsGGGC | ||
| 17 | g.30237341_30237342insAGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG | CA2562983328 | n.165+271_165+272insAGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG n.280+271_280+272insAGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG | ||
| 17 | g.30237342_30237343insATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | CA982866499 | n.165+272_165+273insATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG n.280+272_280+273insATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311_30237346del | CA982866503 | n.165+241_165+276del n.280+241_280+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237319_30237450del | CA982866509 | n.165+249_166-192del n.280+249_281-192del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311G>A | CA727901084 | n.165+241G>A n.280+241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311G= | CA2255112001 | n.165+241G= n.280+241G= | ||
| 17 | g.30237311G>T | CA982866516 | n.165+241G>T n.280+241G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311_30237313del | CA2255112000 | n.165+241_165+243del n.280+241_280+243del | dbSNP | |
| 17 | g.30237312G>C | CA2549853463 | n.165+242G>C n.280+242G>C | ||
| 17 | g.30237312G= | CA2255112002 | n.165+242G= n.280+242G= | ||
| 17 | g.30237312G>T | CA982866518 | n.165+242G>T n.280+242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237313del | CA2809162185 | n.165+243del n.280+243del | ||
| 17 | g.30237313C= | CA2255112004 | n.165+243C= n.280+243C= | ||
| 17 | g.30237313C>G | CA727901085 | n.165+243C>G n.280+243C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237313C>T | CA982866524 | n.165+243C>T n.280+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237313_30237314delinsCT | CA2255112006 | n.165+243_165+244delinsCT n.280+243_280+244delinsCT | ||
| 17 | g.30237313_30237324delinsCTGCAGGGGGGA | CA2255112003 | n.165+243_165+254delinsCTGCAGGGGGGA n.280+243_280+254delinsCTGCAGGGGGGA | ||
| 17 | g.30237313_30237333delinsCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | CA2255112005 | n.165+243_165+263delinsCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG n.280+243_280+263delinsCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | ||
| 17 | g.30237314del | CA919823934 | n.165+244del n.280+244del | dbSNP | |
| 17 | g.30237314T>G | CA982866544 | n.165+244T>G n.280+244T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237314_30237317del | CA2501368906 | n.165+244_165+247del n.280+244_280+247del | ||
| 17 | g.30237317_30237327del | CA727901091 | n.165+247_165+257del n.280+247_280+257del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237314_30237331del | CA2809162187 | n.165+244_165+261del n.280+244_280+261del | ||
| 17 | g.30237328_30237347dup | CA625447482 | n.165+258_165+277dup n.280+258_280+277dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237328_30237347del | CA625447483 | n.165+258_165+277del n.280+258_280+277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237317_30237347del | CA982866533 | n.165+247_165+277del n.280+247_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237332_30237440del | CA982866536 | n.165+262_166-202del n.280+262_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237315G>C | CA982866554 | n.165+245G>C n.280+245G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237315G= | CA2255112007 | n.165+245G= n.280+245G= | ||
| 17 | g.30237315G>T | CA982866559 | n.165+245G>T n.280+245G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237315_30237343del | CA982866548 | n.165+245_165+273del n.280+245_280+273del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237316C>A | CA289293397 | n.165+246C>A n.280+246C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237316C= | CA2255112009 | n.165+246C= n.280+246C= | ||
| 17 | g.30237316C>G | CA982866562 | n.165+246C>G n.280+246C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237316_30237322delinsCAGGGGG | CA2255112008 | n.165+246_165+252delinsCAGGGGG n.280+246_280+252delinsCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237317del | CA982866568 | n.165+247del n.280+247del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237317A>G | CA2523951548 | n.165+247A>G n.280+247A>G | ||
| 17 | g.30237317A>T | CA2809162188 | n.165+247A>T n.280+247A>T | ||
| 17 | g.30237317_30237318delinsAG | CA2255112010 | n.165+247_165+248delinsAG n.280+247_280+248delinsAG | ||
| 17 | g.30237317_30237322del | CA919823935 | n.165+247_165+252del n.280+247_280+252del | dbSNP | |
| 17 | g.30237324_30237366del | CA982866579 | n.165+254_166-276del n.280+254_281-276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237323del | CA919823936 | n.165+253del n.280+253del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237319_30237346del | CA2733483740 | n.165+249_165+276del n.280+249_280+276del | dbSNP | |
| 17 | g.30237319G>T | CA982866585 | n.165+249G>T n.280+249G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237320G>A | CA982866589 | n.165+250G>A n.280+250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237320G= | CA2255112011 | n.165+250G= n.280+250G= | ||
| 17 | g.30237322G>A | CA982866597 | n.165+252G>A n.280+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237322G= | CA2255112012 | n.165+252G= n.280+252G= | ||
| 17 | g.30237322G>T | CA625447485 | n.165+252G>T n.280+252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237323G>A | CA2255112014 | n.165+253G>A n.280+253G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237323G= | CA2255112013 | n.165+253G= n.280+253G= | ||
| 17 | g.30237323G>T | CA2255112015 | n.165+253G>T n.280+253G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237323_30237324insGAG | CA2809162190 | n.165+253_165+254insGAG n.280+253_280+254insGAG | ||
| 17 | g.30237324A= | CA2255112016 | n.165+254A= n.280+254A= | ||
| 17 | g.30237324A>G | CA982866602 | n.165+254A>G n.280+254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237324A>T | CA2809162191 | n.165+254A>T n.280+254A>T | ||
| 17 | g.30237324dup | CA982866599 | n.165+254dup n.280+254dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237324_30237328del | CA2515767790 | n.165+254_165+258del n.280+254_280+258del | ||
| 17 | g.30237324_30237329delinsATGCTG | CA2255112017 | n.165+254_165+259delinsATGCTG n.280+254_280+259delinsATGCTG | ||
| 17 | g.30237325T>A | CA982866605 | n.165+255T>A n.280+255T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237325T>G | CA982866607 | n.165+255T>G n.280+255T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237325T= | CA2255112018 | n.165+255T= n.280+255T= | ||
| 17 | g.30237325_30237329del | CA919823937 | n.165+255_165+259del n.280+255_280+259del | dbSNP | |
| 17 | g.30237328_30237336del | CA2518857085 | n.165+258_165+266del n.280+258_280+266del | ||
| 17 | g.30237326G>A | CA289293398 | n.165+256G>A n.280+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237326G= | CA2255112019 | n.165+256G= n.280+256G= | ||
| 17 | g.30237327C>A | CA289293399 | n.165+257C>A n.280+257C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237327C= | CA2255112020 | n.165+257C= n.280+257C= | ||
| 17 | g.30237327C>T | CA727901095 | n.165+257C>T n.280+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237327_30237328insCGGGGG | CA982866616 | n.165+257_165+258insCGGGGG n.280+257_280+258insCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237328T>A | CA2580576631 | n.165+258T>A n.280+258T>A | ||
| 17 | g.30237328T>C | CA289293407 | n.165+258T>C n.280+258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237328T>G | CA982866614 | n.165+258T>G n.280+258T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237328T= | CA2255112022 | n.165+258T= n.280+258T= | ||
| 17 | g.30237328_30237348delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC | CA2255112021 | n.165+258_165+278delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC n.280+258_280+278delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC | ||
| 17 | g.30237329G>T | CA2809162194 | n.165+259G>T n.280+259G>T | ||
| 17 | g.30237329_30237330insCAGGGGGGATGCCG | CA982866623 | n.165+259_165+260insCAGGGGGGATGCCG n.280+259_280+260insCAGGGGGGATGCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237333dup | CA727901100 | n.165+263dup n.280+263dup | dbSNP | |
| 17 | g.30237341_30237342insAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGG | CA982866637 | n.165+271_165+272insAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGG n.280+271_280+272insAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237330_30237349del | CA982866636 | n.165+260_165+279del n.280+260_280+279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237330G>A | CA982866641 | n.165+260G>A n.280+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237330G>C | CA2809162195 | n.165+260G>C n.280+260G>C | ||
| 17 | g.30237330G= | CA2255112023 | n.165+260G= n.280+260G= | ||
| 17 | g.30237331G>A | CA2255112025 | n.165+261G>A n.280+261G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237331G= | CA2255112024 | n.165+261G= n.280+261G= | ||
| 17 | g.30237332_30237351del | CA982866643 | n.165+262_165+281del n.280+262_280+281del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237331_30237332insA | CA982866646 | n.165+261_165+262insA n.280+261_280+262insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237332G>A | CA625447487 | n.165+262G>A n.280+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237332G= | CA2255112026 | n.165+262G= n.280+262G= | ||
| 17 | g.30237333G>A | CA982866657 | n.165+263G>A n.280+263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237333G= | CA2255112027 | n.165+263G= n.280+263G= | ||
| 17 | g.30237333_30237334insGC | CA982866666 | n.165+263_165+264insGC n.280+263_280+264insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237333_30237334insGGC | CA2255112029 | n.165+263_165+264insGGC n.280+263_280+264insGGC | dbSNP | |
| 17 | g.30237334T>A | CA2809162198 | n.165+264T>A n.280+264T>A | ||
| 17 | g.30237334T>G | CA982866676 | n.165+264T>G n.280+264T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237334T= | CA2255112028 | n.165+264T= n.280+264T= | ||
| 17 | g.30237348_30237436del | CA982866675 | n.165+278_166-206del n.280+278_281-206del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237335G>A | CA2809162199 | n.165+265G>A n.280+265G>A | ||
| 17 | g.30237335G>T | CA982866678 | n.165+265G>T n.280+265G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237335_30237344del | CA2546560825 | n.165+265_165+274del n.280+265_280+274del | ||
| 17 | g.30237336C>A | CA982866683 | n.165+266C>A n.280+266C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237336C= | CA2255112030 | n.165+266C= n.280+266C= | ||
| 17 | g.30237336C>G | CA982866685 | n.165+266C>G n.280+266C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237337A= | CA2255112031 | n.165+267A= n.280+267A= | ||
| 17 | g.30237337A>G | CA982866691 | n.165+267A>G n.280+267A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237337A>T | CA625447489 | n.165+267A>T n.280+267A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237337_30237338delinsAG | CA2255112032 | n.165+267_165+268delinsAG n.280+267_280+268delinsAG | ||
| 17 | g.30237338G>A | CA982866696 | n.165+268G>A n.280+268G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237343del | CA982866693 | n.165+273del n.280+273del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237340_30237343del | CA2571496007 | n.165+270_165+273del n.280+270_280+273del | ||
| 17 | g.30237339G>T | CA982866708 | n.165+269G>T n.280+269G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237340G>A | CA982866736 | n.165+270G>A n.280+270G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237342G>A | CA625447490 | n.165+272G>A n.280+272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237342G= | CA2255112033 | n.165+272G= n.280+272G= | ||
| 17 | g.30237342G>T | CA2255112034 | n.165+272G>T n.280+272G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237344A= | CA2255112035 | n.165+274A= n.280+274A= | ||
| 17 | g.30237344A>G | CA727901110 | n.165+274A>G n.280+274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237345T>A | CA2255112037 | n.165+275T>A n.280+275T>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237345T>C | CA625447492 | n.165+275T>C n.280+275T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237345T>G | CA982866744 | n.165+275T>G n.280+275T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237345T= | CA2255112036 | n.165+275T= n.280+275T= | ||
| 17 | g.30237346G>A | CA727901112 | n.165+276G>A n.280+276G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237346G= | CA2255112038 | n.165+276G= n.280+276G= | ||
| 17 | g.30237346G>T | CA2592474168 | n.165+276G>T n.280+276G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237347C>A | CA982866745 | n.165+277C>A n.280+277C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237347C= | CA2255112039 | n.165+277C= n.280+277C= | ||
| 17 | g.30237347C>T | CA982866749 | n.165+277C>T n.280+277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237348C>A | CA982866753 | n.165+278C>A n.280+278C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237348C= | CA2255112040 | n.165+278C= n.280+278C= | ||
| 17 | g.30237348C>T | CA727901113 | n.165+278C>T n.280+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237349G>A | CA2255112042 | n.165+279G>A n.280+279G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237349G>C | CA2809162200 | n.165+279G>C n.280+279G>C | ||
| 17 | g.30237349G= | CA2255112041 | n.165+279G= n.280+279G= | ||
| 17 | g.30237349G>T | CA982866761 | n.165+279G>T n.280+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237350_30237438del | CA982866757 | n.165+280_166-204del n.280+280_281-204del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237350C>A | CA982866763 | n.165+280C>A n.280+280C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237350C= | CA2255112043 | n.165+280C= n.280+280C= | ||
| 17 | g.30237350C>G | CA982866768 | n.165+280C>G n.280+280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237351G>A | CA982866772 | n.165+281G>A n.280+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237351G>T | CA982866773 | n.165+281G>T n.280+281G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237352A>C | CA2809162201 | n.165+282A>C n.280+282A>C | ||
| 17 | g.30237352A>G | CA982866774 | n.165+282A>G n.280+282A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237353G>A | CA2255112045 | n.165+283G>A n.280+283G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237353G= | CA2255112044 | n.165+283G= n.280+283G= | ||
| 17 | g.30237354G>A | CA2255112047 | n.165+284G>A n.280+284G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237354G= | CA2255112046 | n.165+284G= n.280+284G= | ||
| 17 | g.30237354G>T | CA2592474170 | n.165+284G>T n.280+284G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237356G>C | CA982866775 | n.166-286G>C n.281-286G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237357T>A | CA982866778 | n.166-285T>A n.281-285T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237357T>C | CA727901118 | n.166-285T>C n.281-285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237357T>G | CA625447494 | n.166-285T>G n.281-285T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237357T= | CA2255112048 | n.166-285T= n.281-285T= | ||
| 17 | g.30237359A= | CA2255112049 | n.166-283A= n.281-283A= | ||
| 17 | g.30237359A>C | CA982866786 | n.166-283A>C n.281-283A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237359A>G | CA982866788 | n.166-283A>G n.281-283A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237360A= | CA2255112050 | n.166-282A= n.281-282A= | ||
| 17 | g.30237360A>C | CA2809162202 | n.166-282A>C n.281-282A>C | ||
| 17 | g.30237360A>G | CA982866792 | n.166-282A>G n.281-282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237360A>T | CA2809162203 | n.166-282A>T n.281-282A>T | ||
| 17 | g.30237360_30237361delinsAG | CA2255112051 | n.166-282_166-281delinsAG n.281-282_281-281delinsAG | ||
| 17 | g.30237361G>A | CA2255112052 | n.166-281G>A n.281-281G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237361G= | CA2255112053 | n.166-281G= n.281-281G= | ||
| 17 | g.30237367dup | CA625447499 | n.166-275dup n.281-275dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237367del | CA625447497 | n.166-275del n.281-275del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237362G>A | CA289293414 | n.166-280G>A n.281-280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237362G= | CA2255112054 | n.166-280G= n.281-280G= | ||
| 17 | g.30237362G>T | CA727901128 | n.166-280G>T n.281-280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237363G>A | CA727901131 | n.166-279G>A n.281-279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237363G>C | CA982866800 | n.166-279G>C n.281-279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237363G= | CA2255112055 | n.166-279G= n.281-279G= | ||
| 17 | g.30237364G>A | CA289293426 | n.166-278G>A n.281-278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237364G= | CA2255112056 | n.166-278G= n.281-278G= | ||
| 17 | g.30237366G>A | CA727901133 | n.166-276G>A n.281-276G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237366G= | CA2255112057 | n.166-276G= n.281-276G= | ||
| 17 | g.30237368A= | CA2255112058 | n.166-274A= n.281-274A= | ||
| 17 | g.30237368A>C | CA982866809 | n.166-274A>C n.281-274A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237368A>G | CA982866813 | n.166-274A>G n.281-274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237368A>T | CA982866836 | n.166-274A>T n.281-274A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237369T>A | CA2255112059 | n.166-273T>A n.281-273T>A | dbSNP | |
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| 17 | g.30237369T>G | CA982866840 | n.166-273T>G n.281-273T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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