UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237122_30237252del | CA2809162078 | n.165+52_165+182del n.280+52_280+182del | ||
| 17 | g.30237136_30237265del | CA2809162079 | n.165+66_165+195del n.280+66_280+195del | ||
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237269del | CA2809162082 | n.165+69_165+199del n.280+69_280+199del | ||
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237147_30237312del | CA2809162085 | n.165+77_165+242del n.280+77_280+242del | ||
| 17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
| 17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237224del | CA982865494 | n.165+111_165+154del n.280+111_280+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217_30237218insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | CA982865540 | n.165+147_165+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA n.280+147_280+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237195_30237217dup | CA2809162103 | n.165+125_165+147dup n.280+125_280+147dup | ||
| 17 | g.30237195_30237217del | CA727900803 | n.165+125_165+147del n.280+125_280+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237248del | CA2592474125 | n.165+111_165+178del n.280+111_280+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237207_30237358del | CA982865615 | n.165+137_166-284del n.280+137_281-284del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237202_30237246delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA | CA2255111882 | n.165+132_165+176delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA n.280+132_280+176delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA | ||
| 17 | g.30237214_30237257del | CA982865628 | n.165+144_165+187del n.280+144_280+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237205T>A | CA2255111886 | n.165+135T>A n.280+135T>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237205T>C | CA2255111885 | n.165+135T>C n.280+135T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237205T>G | CA727900857 | n.165+135T>G n.280+135T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237205T= | CA2255111887 | n.165+135T= n.280+135T= | ||
| 17 | g.30237217_30237282del | CA982865632 | n.165+147_165+212del n.280+147_280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211_30237384del | CA2535895623 | n.165+141_166-258del n.280+141_281-258del | ||
| 17 | g.30237206G>A | CA982865649 | n.165+136G>A n.280+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237206G= | CA2255111888 | n.165+136G= n.280+136G= | ||
| 17 | g.30237206G>T | CA727900860 | n.165+136G>T n.280+136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237207C>A | CA982865653 | n.165+137C>A n.280+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237207C= | CA2255111889 | n.165+137C= n.280+137C= | ||
| 17 | g.30237207C>T | CA727900863 | n.165+137C>T n.280+137C>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237208A= | CA2255111890 | n.165+138A= n.280+138A= | ||
| 17 | g.30237208A>C | CA2809162114 | n.165+138A>C n.280+138A>C | ||
| 17 | g.30237208A>G | CA289293315 | n.165+138A>G n.280+138A>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237209G= | CA2255111891 | n.165+139G= n.280+139G= | ||
| 17 | g.30237209G>T | CA2255111892 | n.165+139G>T n.280+139G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237214dup | CA727900865 | n.165+144dup n.280+144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237210G>T | CA982865656 | n.165+140G>T n.280+140G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211G>A | CA727900868 | n.165+141G>A n.280+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237211G= | CA2255111893 | n.165+141G= n.280+141G= | ||
| 17 | g.30237215A= | CA2255111894 | n.165+145A= n.280+145A= | ||
| 17 | g.30237215A>C | CA982865658 | n.165+145A>C n.280+145A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237215A>G | CA727900871 | n.165+145A>G n.280+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237215A>T | CA982865659 | n.165+145A>T n.280+145A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237216T>C | CA982865661 | n.165+146T>C n.280+146T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237216T>G | CA982865674 | n.165+146T>G n.280+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237216T= | CA2255111895 | n.165+146T= n.280+146T= | ||
| 17 | g.30237217A= | CA2255111896 | n.165+147A= n.280+147A= | ||
| 17 | g.30237217A>C | CA982865678 | n.165+147A>C n.280+147A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217A>G | CA289293326 | n.165+147A>G n.280+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217_30237227del | CA2809162121 | n.165+147_165+157del n.280+147_280+157del | ||
| 17 | g.30237218A= | CA2255111897 | n.165+148A= n.280+148A= | ||
| 17 | g.30237218A>C | CA289293328 | n.165+148A>C n.280+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237218A>G | CA982865687 | n.165+148A>G n.280+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237218A>T | CA982865689 | n.165+148A>T n.280+148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237218_30237238del | CA2566642944 | n.165+148_165+168del n.280+148_280+168del | ||
| 17 | g.30237219T>G | CA982865692 | n.165+149T>G n.280+149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237219T= | CA2255111898 | n.165+149T= n.280+149T= | ||
| 17 | g.30237223_30237243del | CA2592474136 | n.165+153_165+173del n.280+153_280+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237220G>A | CA982865693 | n.165+150G>A n.280+150G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237221G>A | CA727900879 | n.165+151G>A n.280+151G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237221G= | CA2255111899 | n.165+151G= n.280+151G= | ||
| 17 | g.30237222G>T | CA2592474137 | n.165+152G>T n.280+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237223G>T | CA982865696 | n.165+153G>T n.280+153G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237224G>C | CA2255111900 | n.165+154G>C n.280+154G>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237224G= | CA2255111902 | n.165+154G= n.280+154G= | ||
| 17 | g.30237224_30237225delinsGT | CA2255111901 | n.165+154_165+155delinsGT n.280+154_280+155delinsGT | ||
| 17 | g.30237225T>A | CA727900884 | n.165+155T>A n.280+155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237225T>C | CA625447419 | n.165+155T>C n.280+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237225T>G | CA727900889 | n.165+155T>G n.280+155T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237225T= | CA2255111904 | n.165+155T= n.280+155T= | ||
| 17 | g.30237226del | CA2255111903 | n.165+156del n.280+156del | dbSNP | |
| 17 | g.30237226T>C | CA2255111906 | n.165+156T>C n.280+156T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237226T>G | CA2255111907 | n.165+156T>G n.280+156T>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237226T= | CA2255111905 | n.165+156T= n.280+156T= | ||
| 17 | g.30237234_30237278dup | CA625447422 | n.165+164_165+208dup n.280+164_280+208dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237227G>T | CA2592474139 | n.165+157G>T n.280+157G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237227_30237228del | CA2809162126 | n.165+157_165+158del n.280+157_280+158del | ||
| 17 | g.30237228C>A | CA982865708 | n.165+158C>A n.280+158C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237228C>G | CA2568099115 | n.165+158C>G n.280+158C>G | ||
| 17 | g.30237229A= | CA2255111908 | n.165+159A= n.280+159A= | ||
| 17 | g.30237229A>T | CA625447424 | n.165+159A>T n.280+159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237232G>A | CA727900891 | n.165+162G>A n.280+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237232G= | CA2255111910 | n.165+162G= n.280+162G= | ||
| 17 | g.30237232G>T | CA2255111909 | n.165+162G>T n.280+162G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237233G= | CA2255111911 | n.165+163G= n.280+163G= | ||
| 17 | g.30237233G>T | CA982865733 | n.165+163G>T n.280+163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237234A= | CA2255111912 | n.165+164A= n.280+164A= | ||
| 17 | g.30237234A>C | CA727900893 | n.165+164A>C n.280+164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237234A>G | CA727900901 | n.165+164A>G n.280+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237235G>A | CA727900903 | n.165+165G>A n.280+165G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237235G= | CA2255111913 | n.165+165G= n.280+165G= | ||
| 17 | g.30237237T>C | CA727900904 | n.165+167T>C n.280+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237237T>G | CA2255111915 | n.165+167T>G n.280+167T>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237237T= | CA2255111914 | n.165+167T= n.280+167T= | ||
| 17 | g.30237238C>A | CA982865742 | n.165+168C>A n.280+168C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237238C= | CA2255111916 | n.165+168C= n.280+168C= | ||
| 17 | g.30237238C>G | CA982865746 | n.165+168C>G n.280+168C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237238C>T | CA727900921 | n.165+168C>T n.280+168C>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237239C>A | CA982865749 | n.165+169C>A n.280+169C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237240T>C | CA2255111918 | n.165+170T>C n.280+170T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237240T>G | CA982865750 | n.165+170T>G n.280+170T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237240T= | CA2255111917 | n.165+170T= n.280+170T= | ||
| 17 | g.30237241G>A | CA2809162129 | n.165+171G>A n.280+171G>A | ||
| 17 | g.30237241G>C | CA625447426 | n.165+171G>C n.280+171G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237241G= | CA2255111919 | n.165+171G= n.280+171G= | ||
| 17 | g.30237244_30237277del | CA2809162128 | n.165+174_165+207del n.280+174_280+207del | ||
| 17 | g.30237242G>A | CA982865779 | n.165+172G>A n.280+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237242G>C | CA2569284378 | n.165+172G>C n.280+172G>C | ||
| 17 | g.30237242G= | CA2255111920 | n.165+172G= n.280+172G= | ||
| 17 | g.30237242G>T | CA2592474141 | n.165+172G>T n.280+172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237243G>A | CA727900942 | n.165+173G>A n.280+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237243G>C | CA982865794 | n.165+173G>C n.280+173G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237243G= | CA2255111921 | n.165+173G= n.280+173G= | ||
| 17 | g.30237243G>T | CA982865797 | n.165+173G>T n.280+173G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237243_30237246delinsGAGA | CA2255111922 | n.165+173_165+176delinsGAGA n.280+173_280+176delinsGAGA | ||
| 17 | g.30237244A= | CA2255111924 | n.165+174A= n.280+174A= | ||
| 17 | g.30237244A>C | CA982865814 | n.165+174A>C n.280+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237244A>G | CA982865815 | n.165+174A>G n.280+174A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237244_30237246del | CA2255111923 | n.165+174_165+176del n.280+174_280+176del | dbSNP | |
| 17 | g.30237245G>T | CA2809162130 | n.165+175G>T n.280+175G>T | ||
| 17 | g.30237246_30237287del | CA982865818 | n.165+176_165+217del n.280+176_280+217del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237246del | CA982865819 | n.165+176del n.280+176del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237246A= | CA2255111925 | n.165+176A= n.280+176A= | ||
| 17 | g.30237246A>G | CA289293334 | n.165+176A>G n.280+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237246A>T | CA982865820 | n.165+176A>T n.280+176A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237246_30237288delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111926 | n.165+176_165+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+176_280+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237247G>T | CA982865824 | n.165+177G>T n.280+177G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237264_30237265insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG | CA982865837 | n.165+194_165+195insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG n.280+194_280+195insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237257_30237298dup | CA982865841 | n.165+187_165+228dup n.280+187_280+228dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237257_30237298del | CA625447428 | n.165+187_165+228del n.280+187_280+228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237342dup | CA2592474142 | n.165+188_165+272dup n.280+188_280+272dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237342del | CA982865833 | n.165+188_165+272del n.280+188_280+272del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237250_30237402del | CA982865828 | n.165+180_166-240del n.280+180_281-240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237248G>A | CA2255111928 | n.165+178G>A n.280+178G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237248G= | CA2255111927 | n.165+178G= n.280+178G= | ||
| 17 | g.30237248G>T | CA625447431 | n.165+178G>T n.280+178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237248_30237313delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | CA2255111929 | n.165+178_165+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC n.280+178_280+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | ||
| 17 | g.30237249T>A | CA982865851 | n.165+179T>A n.280+179T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237249T>C | CA982865852 | n.165+179T>C n.280+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237249T>G | CA289293346 | n.165+179T>G n.280+179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237249T= | CA2255111930 | n.165+179T= n.280+179T= | ||
| 17 | g.30237258_30237322del | CA982865854 | n.165+188_165+252del n.280+188_280+252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258_30237431del | CA982865847 | n.165+188_166-211del n.280+188_281-211del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237250G>A | CA727900962 | n.165+180G>A n.280+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237250G= | CA2255111931 | n.165+180G= n.280+180G= | ||
| 17 | g.30237250G>T | CA982865858 | n.165+180G>T n.280+180G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237251C>A | CA982865871 | n.165+181C>A n.280+181C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237251C= | CA2255111932 | n.165+181C= n.280+181C= | ||
| 17 | g.30237251C>G | CA2809162136 | n.165+181C>G n.280+181C>G | ||
| 17 | g.30237251C>T | CA982865876 | n.165+181C>T n.280+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237252A= | CA2255111933 | n.165+182A= n.280+182A= | ||
| 17 | g.30237252A>C | CA2809162139 | n.165+182A>C n.280+182A>C | ||
| 17 | g.30237252A>G | CA982865879 | n.165+182A>G n.280+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237252A>T | CA982865880 | n.165+182A>T n.280+182A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237253G>T | CA982865883 | n.165+183G>T n.280+183G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237257dup | CA625447434 | n.165+187dup n.280+187dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237257del | CA2539499489 | n.165+187del n.280+187del | ||
| 17 | g.30237265_30237287dup | CA982865891 | n.165+195_165+217dup n.280+195_280+217dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237287del | CA2809162140 | n.165+195_165+217del n.280+195_280+217del | ||
| 17 | g.30237256_30237298del | CA982865890 | n.165+186_165+228del n.280+186_280+228del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237262_30237347del | CA982865881 | n.165+192_165+277del n.280+192_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237256_30237418del | CA2809162142 | n.165+186_166-224del n.280+186_281-224del | ||
| 17 | g.30237265_30237439del | CA982865886 | n.165+195_166-203del n.280+195_281-203del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237254G>A | CA727900963 | n.165+184G>A n.280+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237254G>C | CA982865896 | n.165+184G>C n.280+184G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237254G= | CA2255111934 | n.165+184G= n.280+184G= | ||
| 17 | g.30237254G>T | CA982865901 | n.165+184G>T n.280+184G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237255G>A | CA982865904 | n.165+185G>A n.280+185G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237255G>C | CA982865905 | n.165+185G>C n.280+185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237255G= | CA2255111935 | n.165+185G= n.280+185G= | ||
| 17 | g.30237255G>T | CA982865908 | n.165+185G>T n.280+185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237256G>A | CA982865911 | n.165+186G>A n.280+186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237256G= | CA2255111936 | n.165+186G= n.280+186G= | ||
| 17 | g.30237256G>T | CA982865913 | n.165+186G>T n.280+186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237256_30237299delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | CA2255111937 | n.165+186_165+229delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA n.280+186_280+229delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | ||
| 17 | g.30237256_30237257insA | CA727900966 | n.165+186_165+187insA n.280+186_280+187insA | dbSNP | |
| 17 | g.30237257G>T | CA982865922 | n.165+187G>T n.280+187G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237307del | CA625447435 | n.165+195_165+237del n.280+195_280+237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258A= | CA2255111938 | n.165+188A= n.280+188A= | ||
| 17 | g.30237258A>C | CA982865943 | n.165+188A>C n.280+188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258A>G | CA727900973 | n.165+188A>G n.280+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237258A>T | CA982865941 | n.165+188A>T n.280+188A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237259T>A | CA982865957 | n.165+189T>A n.280+189T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237259T>C | CA982865960 | n.165+189T>C n.280+189T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237259T>G | CA982865961 | n.165+189T>G n.280+189T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237260G>T | CA982865974 | n.165+190G>T n.280+190G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237261C>A | CA982865977 | n.165+191C>A n.280+191C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237261C>G | CA982865981 | n.165+191C>G n.280+191C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237262T>C | CA982865988 | n.165+192T>C n.280+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237262T>G | CA2809162144 | n.165+192T>G n.280+192T>G | ||
| 17 | g.30237262T= | CA2255111939 | n.165+192T= n.280+192T= | ||
| 17 | g.30237263G>A | CA982865992 | n.165+193G>A n.280+193G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237263_30237266delinsGGAA | CA2255111940 | n.165+193_165+196delinsGGAA n.280+193_280+196delinsGGAA | ||
| 17 | g.30237265_30237279del | CA982865989 | n.165+195_165+209del n.280+195_280+209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237266_30237385del | CA982865990 | n.165+196_166-257del n.280+196_281-257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237264G>C | CA982866010 | n.165+194G>C n.280+194G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237267del | CA2255111941 | n.165+195_165+197del n.280+195_280+197del | dbSNP | |
| 17 | g.30237265A= | CA2255111942 | n.165+195A= n.280+195A= | ||
| 17 | g.30237265A>C | CA982866018 | n.165+195A>C n.280+195A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265A>G | CA625447438 | n.165+195A>G n.280+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237265_30237308delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | CA2255111943 | n.165+195_165+238delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG n.280+195_280+238delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237265_30237440delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111944 | n.165+195_166-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+195_281-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237266A= | CA2255111946 | n.165+196A= n.280+196A= | ||
| 17 | g.30237266A>C | CA2809162145 | n.165+196A>C n.280+196A>C | ||
| 17 | g.30237266A>G | CA625447443 | n.165+196A>G n.280+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237266_30237308del | CA919823929 | n.165+196_165+238del n.280+196_280+238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237266_30237309delinsAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG | CA2255111945 | n.165+196_165+239delinsAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG n.280+196_280+239delinsAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG | ||
| 17 | g.30237276_30237450del | CA982866028 | n.165+206_166-192del n.280+206_281-192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237269del | CA982866040 | n.165+199del n.280+199del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237267_30237270del | CA2592474146 | n.165+197_165+200del n.280+197_280+200del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237296_30237297insTGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGG | CA2809162147 | n.165+226_165+227insTGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGG n.280+226_280+227insTGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGG | ||
| 17 | g.30237298_30237299insGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG | CA982866039 | n.165+228_165+229insGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG n.280+228_280+229insGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237308_30237309insAGAGGTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | CA982866038 | n.165+238_165+239insAGAGGTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG n.280+238_280+239insAGAGGTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237270_30237310del | CA1139632445 | n.165+200_165+240del n.280+200_280+240del | ||
| 17 | g.30237299_30237341dup | CA919823930 | n.165+229_165+271dup n.280+229_280+271dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237341del | CA289293355 | n.165+229_165+271del n.280+229_280+271del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237268G>A | CA914165377 | n.165+198G>A n.280+198G>A | dbSNP gnomAD v2 | |
| 17 | g.30237268G= | CA2255111947 | n.165+198G= n.280+198G= | ||
| 17 | g.30237268G>T | CA982866045 | n.165+198G>T n.280+198G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237269G>A | CA982866047 | n.165+199G>A n.280+199G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237270C>A | CA982866067 | n.165+200C>A n.280+200C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237270C= | CA2255111948 | n.165+200C= n.280+200C= | ||
| 17 | g.30237270C>G | CA2255111949 | n.165+200C>G n.280+200C>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237270C>T | CA982866071 | n.165+200C>T n.280+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237270_30237273del | CA982866054 | n.165+200_165+203del n.280+200_280+203del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237271_30237272del | CA982866088 | n.165+201_165+202del n.280+201_280+202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237279_30237298dup | CA982866090 | n.165+209_165+228dup n.280+209_280+228dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285_30237347del | CA982866093 | n.165+215_165+277del n.280+215_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237289_30237440del | CA982866086 | n.165+219_166-202del n.280+219_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237273_30237311del | CA982866097 | n.165+203_165+241del n.280+203_280+241del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237273C>A | CA982866098 | n.165+203C>A n.280+203C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237273_30237274delinsCA | CA2255111950 | n.165+203_165+204delinsCA n.280+203_280+204delinsCA | ||
| 17 | g.30237274del | CA2255111951 | n.165+204del n.280+204del | dbSNP | |
| 17 | g.30237274_30237281del | CA2809162153 | n.165+204_165+211del n.280+204_280+211del | ||
| 17 | g.30237275G>T | CA2564719993 | n.165+205G>T n.280+205G>T | ||
| 17 | g.30237280dup | CA2592474149 | n.165+210dup n.280+210dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237277_30237312del | CA982866101 | n.165+207_165+242del n.280+207_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237275_30237313del | CA982866123 | n.165+205_165+243del n.280+205_280+243del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283_30237369del | CA2592474150 | n.165+213_166-273del n.280+213_281-273del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237275_30237276insTA | CA982866127 | n.165+205_165+206insTA n.280+205_280+206insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237275_30237276insTAGGGACATTA | CA982866140 | n.165+205_165+206insTAGGGACATTA n.280+205_280+206insTAGGGACATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237276G>A | CA2255111952 | n.165+206G>A n.280+206G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237276G= | CA2255111953 | n.165+206G= n.280+206G= | ||
| 17 | g.30237276G>T | CA982866150 | n.165+206G>T n.280+206G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237276_30237281del | CA2809162156 | n.165+206_165+211del n.280+206_280+211del | ||
| 17 | g.30237285_30237381del | CA982866147 | n.165+215_166-261del n.280+215_281-261del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237277G>A | CA982866157 | n.165+207G>A n.280+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237277G= | CA2255111954 | n.165+207G= n.280+207G= | ||
| 17 | g.30237282_30237456del | CA982866172 | n.165+212_166-186del n.280+212_281-186del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237278_30237279insTGACTTCAGCGCTT | CA982866185 | n.165+208_165+209insTGACTTCAGCGCTT n.280+208_280+209insTGACTTCAGCGCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237279G>A | CA625447446 | n.165+209G>A n.280+209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237279G>C | CA982866182 | n.165+209G>C n.280+209G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237279G= | CA2255111956 | n.165+209G= n.280+209G= | ||
| 17 | g.30237279G>T | CA982866180 | n.165+209G>T n.280+209G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237279_30237299delinsGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | CA2255111955 | n.165+209_165+229delinsGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA n.280+209_280+229delinsGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | ||
| 17 | g.30237280G>A | CA289293359 | n.165+210G>A n.280+210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237280G>C | CA982866193 | n.165+210G>C n.280+210G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237280G= | CA2255111957 | n.165+210G= n.280+210G= | ||
| 17 | g.30237291_30237310dup | CA982866188 | n.165+221_165+240dup n.280+221_280+240dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237291_30237310del | CA727901017 | n.165+221_165+240del n.280+221_280+240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237280_30237281insCTACCAAGACCAGGTCTGTCCAGTGTGACTTCTTAGCACTTCTTA | CA982866197 | n.165+210_165+211insCTACCAAGACCAGGTCTGTCCAGTGTGACTTCTTAGCACTTCTTA n.280+210_280+211insCTACCAAGACCAGGTCTGTCCAGTGTGACTTCTTAGCACTTCTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237281A>G | CA982866202 | n.165+211A>G n.280+211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237281_30237282del | CA982866200 | n.165+211_165+212del n.280+211_280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237281_30237309delinsATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG | CA2255111958 | n.165+211_165+239delinsATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG n.280+211_280+239delinsATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGG | ||
| 17 | g.30237281_30237282insC | CA982866205 | n.165+211_165+212insC n.280+211_280+212insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237281_30237282insCAT | CA2528951787 | n.165+211_165+212insCAT n.280+211_280+212insCAT | ||
| 17 | g.30237281_30237282insCTTCAGCGCT | CA982866210 | n.165+211_165+212insCTTCAGCGCT n.280+211_280+212insCTTCAGCGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282del | CA982866213 | n.165+212del n.280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282T>C | CA2255111959 | n.165+212T>C n.280+212T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237282T>G | CA982866224 | n.165+212T>G n.280+212T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282T= | CA2255111961 | n.165+212T= n.280+212T= | ||
| 17 | g.30237282_30237283del | CA982866215 | n.165+212_165+213del n.280+212_280+213del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237282_30237293delinsTGCTGGGGGTGC | CA2255111960 | n.165+212_165+223delinsTGCTGGGGGTGC n.280+212_280+223delinsTGCTGGGGGTGC | ||
| 17 | g.30237282_30237309del | CA982866221 | n.165+212_165+239del n.280+212_280+239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283G>A | CA982866245 | n.165+213G>A n.280+213G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283G>C | CA625447448 | n.165+213G>C n.280+213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237283G= | CA2255111962 | n.165+213G= n.280+213G= | ||
| 17 | g.30237283_30237293del | CA982866232 | n.165+213_165+223del n.280+213_280+223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237284_30237318del | CA2809162158 | n.165+214_165+248del n.280+214_280+248del | ||
| 17 | g.30237284del | CA982866260 | n.165+214del n.280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237284C>A | CA727901028 | n.165+214C>A n.280+214C>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237284C= | CA2255111963 | n.165+214C= n.280+214C= | ||
| 17 | g.30237284_30237292delinsCTGGGGGTG | CA2255111964 | n.165+214_165+222delinsCTGGGGGTG n.280+214_280+222delinsCTGGGGGTG | ||
| 17 | g.30237284_30237293del | CA2592474154 | n.165+214_165+223del n.280+214_280+223del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237284_30237324del | CA982866261 | n.165+214_165+254del n.280+214_280+254del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237284_30237325del | CA982866263 | n.165+214_165+255del n.280+214_280+255del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285T>C | CA727901033 | n.165+215T>C n.280+215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285T= | CA2255111965 | n.165+215T= n.280+215T= | ||
| 17 | g.30237285_30237292del | CA625447449 | n.165+215_165+222del n.280+215_280+222del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237285_30237286insA | CA982866275 | n.165+215_165+216insA n.280+215_280+216insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237286G>A | CA982866283 | n.165+216G>A n.280+216G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290dup | CA2733483079 | n.165+220dup n.280+220dup | dbSNP | |
| 17 | g.30237290del | CA2809162159 | n.165+220del n.280+220del | ||
| 17 | g.30237311_30237312insCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGG | CA982866280 | n.165+241_165+242insCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGG n.280+241_280+242insCTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237327_30237328insCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGC | CA982866281 | n.165+257_165+258insCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGC n.280+257_280+258insCGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290_30237377del | CA982866282 | n.165+220_166-265del n.280+220_281-265del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237287_30237288insAG | CA982866284 | n.165+217_165+218insAG n.280+217_280+218insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237288_30237292del | CA2809162160 | n.165+218_165+222del n.280+218_280+222del | ||
| 17 | g.30237288G>A | CA2255111966 | n.165+218G>A n.280+218G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237288G>C | CA2809162161 | n.165+218G>C n.280+218G>C | ||
| 17 | g.30237288G= | CA2255111967 | n.165+218G= n.280+218G= | ||
| 17 | g.30237288_30237293del | CA2571494316 | n.165+218_165+223del n.280+218_280+223del | ||
| 17 | g.30237288_30237293delinsGGGTGC | CA2255111968 | n.165+218_165+223delinsGGGTGC n.280+218_280+223delinsGGGTGC | ||
| 17 | g.30237291_30237297del | CA2809162162 | n.165+221_165+227del n.280+221_280+227del | ||
| 17 | g.30237288_30237289insA | CA982866288 | n.165+218_165+219insA n.280+218_280+219insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237288_30237289insAGA | CA625447452 | n.165+218_165+219insAGA n.280+218_280+219insAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237289G>A | CA727901046 | n.165+219G>A n.280+219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237289G= | CA2255111969 | n.165+219G= n.280+219G= | ||
| 17 | g.30237289_30237293del | CA625447450 | n.165+219_165+223del n.280+219_280+223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237308_30237309insAGAGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | CA2567728394 | n.165+238_165+239insAGAGGTGCAGGGGAGATGCTGGG n.280+238_280+239insAGAGGTGCAGGGGAGATGCTGGG | ||
| 17 | g.30237289_30237290insCT | CA2809162163 | n.165+219_165+220insCT n.280+219_280+220insCT | ||
| 17 | g.30237290G>A | CA625447453 | n.165+220G>A n.280+220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290G= | CA2255111970 | n.165+220G= n.280+220G= | ||
| 17 | g.30237290G>T | CA982866299 | n.165+220G>T n.280+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290_30237291delinsGT | CA2255111971 | n.165+220_165+221delinsGT n.280+220_280+221delinsGT | ||
| 17 | g.30237290_30237313delinsGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | CA2255111972 | n.165+220_165+243delinsGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC n.280+220_280+243delinsGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | ||
| 17 | g.30237290_30237291insGC | CA982866304 | n.165+220_165+221insGC n.280+220_280+221insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237290_30237291insGGC | CA2255111974 | n.165+220_165+221insGGC n.280+220_280+221insGGC | dbSNP | |
| 17 | g.30237290_30237291insCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | CA2809162166 | n.165+220_165+221insCAGGGGGATGCTGGAAGGGC n.280+220_280+221insCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | ||
| 17 | g.30237291del | CA982866305 | n.165+221del n.280+221del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237291T>A | CA2809162164 | n.165+221T>A n.280+221T>A | ||
| 17 | g.30237291T>G | CA727901051 | n.165+221T>G n.280+221T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237291T= | CA2255111973 | n.165+221T= n.280+221T= | ||
| 17 | g.30237299_30237321del | CA982866308 | n.165+229_165+251del n.280+229_280+251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237430del | CA2809162165 | n.165+229_166-212del n.280+229_281-212del | ||
| 17 | g.30237291_30237292insTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | CA919823931 | n.165+221_165+222insTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG n.280+221_280+222insTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | dbSNP | |
| 17 | g.30237292G>A | CA727901052 | n.165+222G>A n.280+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237292G= | CA2255111975 | n.165+222G= n.280+222G= | ||
| 17 | g.30237292_30237334delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT | CA2255111976 | n.165+222_165+264delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT n.280+222_280+264delinsGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGT | ||
| 17 | g.30237293C>A | CA2809162167 | n.165+223C>A n.280+223C>A | ||
| 17 | g.30237293C>T | CA982866327 | n.165+223C>T n.280+223C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237293_30237328delinsCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111977 | n.165+223_165+258delinsCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+223_280+258delinsCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237293_30237334del | CA982866310 | n.165+223_165+264del n.280+223_280+264del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294A>C | CA982866348 | n.165+224A>C n.280+224A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294A>T | CA982866351 | n.165+224A>T n.280+224A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294_30237303del | CA2809162168 | n.165+224_165+233del n.280+224_280+233del | ||
| 17 | g.30237294_30237328del | CA625447454 | n.165+224_165+258del n.280+224_280+258del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237294_30237331del | CA2809162169 | n.165+224_165+261del n.280+224_280+261del | ||
| 17 | g.30237294_30237332delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGG | CA2255111978 | n.165+224_165+262delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGG n.280+224_280+262delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGG | ||
| 17 | g.30237294_30237338delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG | CA2255111979 | n.165+224_165+268delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG n.280+224_280+268delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAG | ||
| 17 | g.30237294_30237346delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG | CA2255111980 | n.165+224_165+276delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG n.280+224_280+276delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG | ||
| 17 | g.30237294_30237295insT | CA2809162170 | n.165+224_165+225insT n.280+224_280+225insT | ||
| 17 | g.30237295_30237298del | CA982866380 | n.165+225_165+228del n.280+225_280+228del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237298dup | CA982866408 | n.165+228dup n.280+228dup | ||
| 17 | g.30237299_30237310del | CA982866382 | n.165+229_165+240del n.280+229_280+240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237298_30237312del | CA982866375 | n.165+228_165+242del n.280+228_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237295_30237316del | CA2592474156 | n.165+225_165+246del n.280+225_280+246del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237296_30237333del | CA625447456 | n.165+226_165+263del n.280+226_280+263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237342del | CA919823932 | n.165+229_165+272del n.280+229_280+272del | dbSNP | |
| 17 | g.30237295_30237346del | CA982866366 | n.165+225_165+276del n.280+225_280+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237298_30237418del | CA2538632409 | n.165+228_166-224del n.280+228_281-224del | ||
| 17 | g.30237296G>C | CA982866424 | n.165+226G>C n.280+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237296G= | CA2255111981 | n.165+226G= n.280+226G= | ||
| 17 | g.30237296G>T | CA982866423 | n.165+226G>T n.280+226G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237297_30237303del | CA982866422 | n.165+227_165+233del n.280+227_280+233del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237331del | CA2536613052 | n.165+229_165+261del n.280+229_280+261del | ||
| 17 | g.30237297G>A | CA982866429 | n.165+227G>A n.280+227G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237297G>T | CA982866427 | n.165+227G>T n.280+227G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237297_30237301del | CA982866426 | n.165+227_165+231del n.280+227_280+231del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237307del | CA2733483117 | n.165+229_165+237del n.280+229_280+237del | dbSNP | |
| 17 | g.30237299_30237330del | CA2809162171 | n.165+229_165+260del n.280+229_280+260del | ||
| 17 | g.30237298_30237299delinsGA | CA2255111982 | n.165+228_165+229delinsGA n.280+228_280+229delinsGA | ||
| 17 | g.30237298_30237305delinsGAGATGCT | CA2255111983 | n.165+228_165+235delinsGAGATGCT n.280+228_280+235delinsGAGATGCT | ||
| 17 | g.30237299del | CA625447457 | n.165+229del n.280+229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299A= | CA2255111984 | n.165+229A= n.280+229A= | ||
| 17 | g.30237299A>C | CA982866435 | n.165+229A>C n.280+229A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299A>G | CA289293377 | n.165+229A>G n.280+229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299A>T | CA2580606330 | n.165+229A>T n.280+229A>T | ||
| 17 | g.30237299_30237304del | CA2809162172 | n.165+229_165+234del n.280+229_280+234del | ||
| 17 | g.30237299_30237305del | CA982866433 | n.165+229_165+235del n.280+229_280+235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237299_30237322delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGG | CA2255111986 | n.165+229_165+252delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGG n.280+229_280+252delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237299_30237342delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | CA2255111985 | n.165+229_165+272delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG n.280+229_280+272delinsAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237299_30237300insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGG | CA2809162173 | n.165+229_165+230insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGG n.280+229_280+230insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237299_30237300insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | CA982866454 | n.165+229_165+230insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG n.280+229_280+230insTGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGG | ||
| 17 | g.30237301_30237310del | CA2553549193 | n.165+231_165+240del n.280+231_280+240del | ||
| 17 | g.30237333_30237334insGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | CA982866452 | n.165+263_165+264insGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG n.280+263_280+264insGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311_30237333dup | CA982866448 | n.165+241_165+263dup n.280+241_280+263dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237311_30237333del | CA982866458 | n.165+241_165+263del n.280+241_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237305_30237347del | CA625447459 | n.165+235_165+277del n.280+235_280+277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237309_30237440del | CA982866465 | n.165+239_166-202del n.280+239_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237301A= | CA2255111987 | n.165+231A= n.280+231A= | ||
| 17 | g.30237301A>C | CA2255111988 | n.165+231A>C n.280+231A>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237301A>G | CA727901065 | n.165+231A>G n.280+231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237301_30237314del | CA2733483150 | n.165+231_165+244del n.280+231_280+244del | dbSNP | |
| 17 | g.30237302T>G | CA982866475 | n.165+232T>G n.280+232T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237303G>A | CA2733483152 | n.165+233G>A n.280+233G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237303G>C | CA2592474160 | n.165+233G>C n.280+233G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237304_30237312delinsCTGGGGGGG | CA2255111989 | n.165+234_165+242delinsCTGGGGGGG n.280+234_280+242delinsCTGGGGGGG | ||
| 17 | g.30237304_30237305insCGCGAGGGG | CA2512812836 | n.165+234_165+235insCGCGAGGGG n.280+234_280+235insCGCGAGGGG | ||
| 17 | g.30237305T>C | CA289293380 | n.165+235T>C n.280+235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237305T= | CA2255111991 | n.165+235T= n.280+235T= | ||
| 17 | g.30237305_30237306del | CA2809162174 | n.165+235_165+236del n.280+235_280+236del | ||
| 17 | g.30237305_30237306delinsTG | CA2255111992 | n.165+235_165+236delinsTG n.280+235_280+236delinsTG | ||
| 17 | g.30237305_30237312del | CA2255111990 | n.165+235_165+242del n.280+235_280+242del | dbSNP | |
| 17 | g.30237305_30237337del | CA2809162175 | n.165+235_165+267del n.280+235_280+267del |