UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237100G>A | CA289293263 | n.165+30G>A n.280+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237100G= | CA2255111794 | n.165+30G= n.280+30G= | ||
| 17 | g.30237101G>A | CA2809162076 | n.165+31G>A n.280+31G>A | ||
| 17 | g.30237101G>C | CA625447398 | n.165+31G>C n.280+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237101G= | CA2255111795 | n.165+31G= n.280+31G= | ||
| 17 | g.30237106A= | CA2255111796 | n.165+36A= n.280+36A= | ||
| 17 | g.30237106A>C | CA2809162077 | n.165+36A>C n.280+36A>C | ||
| 17 | g.30237106A>G | CA727900690 | n.165+36A>G n.280+36A>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237110T>C | CA2255111798 | n.165+40T>C n.280+40T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237110T= | CA2255111797 | n.165+40T= n.280+40T= | ||
| 17 | g.30237111G>A | CA2255111800 | n.165+41G>A n.280+41G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237111G= | CA2255111799 | n.165+41G= n.280+41G= | ||
| 17 | g.30237112G>C | CA2255111802 | n.165+42G>C n.280+42G>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237112G= | CA2255111801 | n.165+42G= n.280+42G= | ||
| 17 | g.30237113_30237114delinsTA | CA2255111803 | n.165+43_165+44delinsTA n.280+43_280+44delinsTA | ||
| 17 | g.30237114del | CA2255111804 | n.165+44del n.280+44del | dbSNP | |
| 17 | g.30237122_30237163dup | CA982865150 | n.165+52_165+93dup n.280+52_280+93dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237122_30237252del | CA2809162078 | n.165+52_165+182del n.280+52_280+182del | ||
| 17 | g.30237124G>A | CA727900691 | n.165+54G>A n.280+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237124G= | CA2255111805 | n.165+54G= n.280+54G= | ||
| 17 | g.30237126G>A | CA982865152 | n.165+56G>A n.280+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237126G>C | CA289293268 | n.165+56G>C n.280+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237126G= | CA2255111806 | n.165+56G= n.280+56G= | ||
| 17 | g.30237127A>G | CA982865157 | n.165+57A>G n.280+57A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237128A= | CA2255111807 | n.165+58A= n.280+58A= | ||
| 17 | g.30237128A>C | CA2809162080 | n.165+58A>C n.280+58A>C | ||
| 17 | g.30237128A>G | CA727900696 | n.165+58A>G n.280+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237177del | CA982865162 | n.165+65_165+107del n.280+65_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237136_30237265del | CA2809162079 | n.165+66_165+195del n.280+66_280+195del | ||
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237130G>T | CA2552938895 | n.165+60G>T n.280+60G>T | ||
| 17 | g.30237132T>G | CA2504463671 | n.165+62T>G n.280+62T>G | ||
| 17 | g.30237133G= | CA2255111808 | n.165+63G= n.280+63G= | ||
| 17 | g.30237133G>T | CA289293275 | n.165+63G>T n.280+63G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237134dup | CA2556591756 | n.165+64dup n.280+64dup | ||
| 17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237134G>C | CA2809162081 | n.165+64G>C n.280+64G>C | ||
| 17 | g.30237134_30237135delinsGA | CA2255111809 | n.165+64_165+65delinsGA n.280+64_280+65delinsGA | ||
| 17 | g.30237135_30237136del | CA982865167 | n.165+65_165+66del n.280+65_280+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135del | CA982865171 | n.165+65del n.280+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135A= | CA2255111811 | n.165+65A= n.280+65A= | ||
| 17 | g.30237135A>G | CA982865172 | n.165+65A>G n.280+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135dup | CA2532484034 | n.165+65dup n.280+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237176delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | CA2255111812 | n.165+65_165+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG n.280+65_280+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | ||
| 17 | g.30237135_30237177delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | CA2255111810 | n.165+65_165+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG n.280+65_280+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | ||
| 17 | g.30237139_30237269del | CA2809162082 | n.165+69_165+199del n.280+69_280+199del | ||
| 17 | g.30237136G>A | CA982865176 | n.165+66G>A n.280+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237136G>C | CA2550030510 | n.165+66G>C n.280+66G>C | ||
| 17 | g.30237136G= | CA2255111813 | n.165+66G= n.280+66G= | ||
| 17 | g.30237139del | CA982865207 | n.165+69del n.280+69del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237136_30237142del | CA2809162083 | n.165+66_165+72del n.280+66_280+72del | ||
| 17 | g.30237140_30237180del | CA982865200 | n.165+70_165+110del n.280+70_280+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237193del | CA982865180 | n.165+82_165+123del n.280+82_280+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237137G>T | CA2572524448 | n.165+67G>T n.280+67G>T | ||
| 17 | g.30237138G>A | CA982865241 | n.165+68G>A n.280+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237138G= | CA2255111814 | n.165+68G= n.280+68G= | ||
| 17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237138_30237139insCT | CA982865246 | n.165+68_165+69insCT n.280+68_280+69insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139G>C | CA982865251 | n.165+69G>C n.280+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139G= | CA2255111815 | n.165+69G= n.280+69G= | ||
| 17 | g.30237139G>T | CA982865254 | n.165+69G>T n.280+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237140insC | CA982865260 | n.165+69_165+70insC n.280+69_280+70insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237140insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | CA982865264 | n.165+69_165+70insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC n.280+69_280+70insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237140T>A | CA2255111817 | n.165+70T>A n.280+70T>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237140T>G | CA982865288 | n.165+70T>G n.280+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237140T= | CA2255111816 | n.165+70T= n.280+70T= | ||
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237141del | CA2809162084 | n.165+71del n.280+71del | ||
| 17 | g.30237141G>A | CA982865293 | n.165+71G>A n.280+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237141G= | CA2255111818 | n.165+71G= n.280+71G= | ||
| 17 | g.30237141G>T | CA982865295 | n.165+71G>T n.280+71G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237142C>A | CA2505422538 | n.165+72C>A n.280+72C>A | ||
| 17 | g.30237143A= | CA2255111819 | n.165+73A= n.280+73A= | ||
| 17 | g.30237143_30237144insT | CA2255111820 | n.165+73_165+74insT n.280+73_280+74insT | dbSNP | |
| 17 | g.30237149del | CA2547068934 | n.165+79del n.280+79del | ||
| 17 | g.30237154_30237174del | CA2545803518 | n.165+84_165+104del n.280+84_280+104del | ||
| 17 | g.30237147_30237312del | CA2809162085 | n.165+77_165+242del n.280+77_280+242del | ||
| 17 | g.30237145G>T | CA982865311 | n.165+75G>T n.280+75G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237146G>A | CA982865318 | n.165+76G>A n.280+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237146G>C | CA727900708 | n.165+76G>C n.280+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237146G= | CA2255111821 | n.165+76G= n.280+76G= | ||
| 17 | g.30237147G>A | CA982865320 | n.165+77G>A n.280+77G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237148G>A | CA982865324 | n.165+78G>A n.280+78G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237148G>T | CA2592474117 | n.165+78G>T n.280+78G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237148_30237149insTT | CA2809162087 | n.165+78_165+79insTT n.280+78_280+79insTT | ||
| 17 | g.30237149G= | CA2255111822 | n.165+79G= n.280+79G= | ||
| 17 | g.30237149G>T | CA727900713 | n.165+79G>T n.280+79G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237150A>G | CA982865337 | n.165+80A>G n.280+80A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237150_30237151insCTTCAGCGCTTGGCTACCAAGACCAGGTCTGTCCAGTGTGACTTCTTAGCACTTCTTAATTGTGCAGTCTCGCCACTTCTGATCTTCCT | CA2809162088 | n.165+80_165+81insCTTCAGCGCTTGGCTACCAAGACCAGGTCTGTCCAGTGTGACTTCTTAGCACTTCTTAATTGTGCAGTCTCGCCACTTCTGATCTTCCT n.280+80_280+81insCTTCAGCGCTTGGCTACCAAGACCAGGTCTGTCCAGTGTGACTTCTTAGCACTTCTTAATTGTGCAGTCTCGCCACTTCTGATCTTCCT | ||
| 17 | g.30237151T>C | CA2255111824 | n.165+81T>C n.280+81T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237151T>G | CA2255111825 | n.165+81T>G n.280+81T>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237151T= | CA2255111823 | n.165+81T= n.280+81T= | ||
| 17 | g.30237152G>A | CA289293279 | n.165+82G>A n.280+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152G>C | CA2255111827 | n.165+82G>C n.280+82G>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237152G= | CA2255111828 | n.165+82G= n.280+82G= | ||
| 17 | g.30237152G>T | CA2255111826 | n.165+82G>T n.280+82G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237152_30237162del | CA2533566466 | n.165+82_165+92del n.280+82_280+92del | ||
| 17 | g.30237153C>G | CA982865341 | n.165+83C>G n.280+83C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154C>A | CA982865347 | n.165+84C>A n.280+84C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154C= | CA2255111830 | n.165+84C= n.280+84C= | ||
| 17 | g.30237154C>G | CA727900730 | n.165+84C>G n.280+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154C>T | CA625447404 | n.165+84C>T n.280+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237159del | CA982865342 | n.165+84_165+89del n.280+84_280+89del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237163del | CA982865344 | n.165+84_165+93del n.280+84_280+93del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237155G>A | CA2255111832 | n.165+85G>A n.280+85G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237155G= | CA2255111831 | n.165+85G= n.280+85G= | ||
| 17 | g.30237159dup | CA982865352 | n.165+89dup n.280+89dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237160_30237180del | CA625447405 | n.165+90_165+110del n.280+90_280+110del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237155_30237156insCGA | CA625447406 | n.165+85_165+86insCGA n.280+85_280+86insCGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156G>A | CA982865360 | n.165+86G>A n.280+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156G>C | CA982865356 | n.165+86G>C n.280+86G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156G= | CA2255111833 | n.165+86G= n.280+86G= | ||
| 17 | g.30237157G>A | CA982865362 | n.165+87G>A n.280+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157G>C | CA727900742 | n.165+87G>C n.280+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157G= | CA2255111834 | n.165+87G= n.280+87G= | ||
| 17 | g.30237157_30237158insA | CA982865369 | n.165+87_165+88insA n.280+87_280+88insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157_30237158insAGA | CA982865381 | n.165+87_165+88insAGA n.280+87_280+88insAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157_30237158insAGGGCTGCAGTA | CA982865379 | n.165+87_165+88insAGGGCTGCAGTA n.280+87_280+88insAGGGCTGCAGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157_30237158insAGGGCTGCAGTAGGGACATTA | CA982865380 | n.165+87_165+88insAGGGCTGCAGTAGGGACATTA n.280+87_280+88insAGGGCTGCAGTAGGGACATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157_30237158insAGGGCTGCAGTAGGGACATTAGGGGTTA | CA982865378 | n.165+87_165+88insAGGGCTGCAGTAGGGACATTAGGGGTTA n.280+87_280+88insAGGGCTGCAGTAGGGACATTAGGGGTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237158G>A | CA982865370 | n.165+88G>A n.280+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237158G= | CA2255111835 | n.165+88G= n.280+88G= | ||
| 17 | g.30237158_30237162del | CA982865377 | n.165+88_165+92del n.280+88_280+92del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237159G>A | CA2255111837 | n.165+89G>A n.280+89G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237159G= | CA2255111836 | n.165+89G= n.280+89G= | ||
| 17 | g.30237159G>T | CA2592474119 | n.165+89G>T n.280+89G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237159_30237160insC | CA2592474120 | n.165+89_165+90insC n.280+89_280+90insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237159_30237160insGC | CA982865383 | n.165+89_165+90insGC n.280+89_280+90insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237159_30237160insGGC | CA982865388 | n.165+89_165+90insGGC n.280+89_280+90insGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237160T>A | CA2255111839 | n.165+90T>A n.280+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237160T>C | CA2809162095 | n.165+90T>C n.280+90T>C | ||
| 17 | g.30237160T>G | CA289293283 | n.165+90T>G n.280+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237160T= | CA2255111838 | n.165+90T= n.280+90T= | ||
| 17 | g.30237162_30237168del | CA982865407 | n.165+92_165+98del n.280+92_280+98del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237162C>A | CA982865415 | n.165+92C>A n.280+92C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237163_30237164insGTAGGGACA | CA982865413 | n.165+93_165+94insGTAGGGACA n.280+93_280+94insGTAGGGACA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237163del | CA982865417 | n.165+93del n.280+93del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237163A= | CA2255111840 | n.165+93A= n.280+93A= | ||
| 17 | g.30237163A>G | CA289293291 | n.165+93A>G n.280+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237163_30237164insGTA | CA982865416 | n.165+93_165+94insGTA n.280+93_280+94insGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237163_30237164delinsAT | CA2255111841 | n.165+93_165+94delinsAT n.280+93_280+94delinsAT | ||
| 17 | g.30237164del | CA982865423 | n.165+94del n.280+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164T>A | CA982865421 | n.165+94T>A n.280+94T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164T>C | CA2255111844 | n.165+94T>C n.280+94T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237164T>G | CA289293300 | n.165+94T>G n.280+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164T= | CA2255111845 | n.165+94T= n.280+94T= | ||
| 17 | g.30237164_30237165delinsTG | CA2255111842 | n.165+94_165+95delinsTG n.280+94_280+95delinsTG | ||
| 17 | g.30237164_30237177del | CA982865422 | n.165+94_165+107del n.280+94_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
| 17 | g.30237165G>A | CA727900748 | n.165+95G>A n.280+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237165G= | CA2255111848 | n.165+95G= n.280+95G= | ||
| 17 | g.30237170dup | CA2255111847 | n.165+100dup n.280+100dup | dbSNP | |
| 17 | g.30237170del | CA2255111846 | n.165+100del n.280+100del | dbSNP | |
| 17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237166G>A | CA625447412 | n.165+96G>A n.280+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237166G>C | CA2255111850 | n.165+96G>C n.280+96G>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237166G= | CA2255111849 | n.165+96G= n.280+96G= | ||
| 17 | g.30237171_30237180del | CA2809162100 | n.165+101_165+110del n.280+101_280+110del | ||
| 17 | g.30237168_30237199del | CA982865448 | n.165+98_165+129del n.280+98_280+129del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237168G>A | CA982865449 | n.165+98G>A n.280+98G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237169G>A | CA982865451 | n.165+99G>A n.280+99G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237171A= | CA2255111851 | n.165+101A= n.280+101A= | ||
| 17 | g.30237171A>C | CA982865458 | n.165+101A>C n.280+101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237171A>G | CA727900753 | n.165+101A>G n.280+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237171A>T | CA982865468 | n.165+101A>T n.280+101A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237171_30237175del | CA982865456 | n.165+101_165+105del n.280+101_280+105del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237172T>G | CA625447416 | n.165+102T>G n.280+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237172T= | CA2255111852 | n.165+102T= n.280+102T= | ||
| 17 | g.30237172_30237177del | CA982865476 | n.165+102_165+107del n.280+102_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237173G>A | CA982865481 | n.165+103G>A n.280+103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237173G>C | CA2592474124 | n.165+103G>C n.280+103G>C | gnomAD v3 | |
| 17 | g.30237173G= | CA2255111853 | n.165+103G= n.280+103G= | ||
| 17 | g.30237174C>A | CA982865483 | n.165+104C>A n.280+104C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237174C= | CA2255111856 | n.165+104C= n.280+104C= | ||
| 17 | g.30237174C>T | CA2255111857 | n.165+104C>T n.280+104C>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237174dup | CA2255111854 | n.165+104dup n.280+104dup | dbSNP | |
| 17 | g.30237174_30237175delinsCT | CA2255111855 | n.165+104_165+105delinsCT n.280+104_280+105delinsCT | ||
| 17 | g.30237175del | CA727900774 | n.165+105del n.280+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175T>C | CA982865503 | n.165+105T>C n.280+105T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175T>G | CA982865518 | n.165+105T>G n.280+105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175T= | CA2255111859 | n.165+105T= n.280+105T= | ||
| 17 | g.30237175_30237176delinsTG | CA2255111858 | n.165+105_165+106delinsTG n.280+105_280+106delinsTG | ||
| 17 | g.30237181_30237224del | CA982865494 | n.165+111_165+154del n.280+111_280+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237176G>C | CA727900794 | n.165+106G>C n.280+106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237176G= | CA2255111860 | n.165+106G= n.280+106G= | ||
| 17 | g.30237176G>T | CA982865524 | n.165+106G>T n.280+106G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181dup | CA2255111861 | n.165+111dup n.280+111dup | dbSNP | |
| 17 | g.30237181del | CA727900798 | n.165+111del n.280+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237177G>A | CA727900800 | n.165+107G>A n.280+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237177G>C | CA982865527 | n.165+107G>C n.280+107G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237177G= | CA2255111863 | n.165+107G= n.280+107G= | ||
| 17 | g.30237177_30237200delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA | CA2255111862 | n.165+107_165+130delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA n.280+107_280+130delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA | ||
| 17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237177_30237178insA | CA727900804 | n.165+107_165+108insA n.280+107_280+108insA | dbSNP | |
| 17 | g.30237178G>T | CA982865539 | n.165+108G>T n.280+108G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217_30237218insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | CA982865540 | n.165+147_165+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA n.280+147_280+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237195_30237217dup | CA2809162103 | n.165+125_165+147dup n.280+125_280+147dup | ||
| 17 | g.30237195_30237217del | CA727900803 | n.165+125_165+147del n.280+125_280+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237178_30237179insA | CA982865546 | n.165+108_165+109insA n.280+108_280+109insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237179G>A | CA2592474126 | n.165+109G>A n.280+109G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237179G>T | CA2592474127 | n.165+109G>T n.280+109G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237248del | CA2592474125 | n.165+111_165+178del n.280+111_280+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181G>A | CA727900818 | n.165+111G>A n.280+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181G>C | CA982865549 | n.165+111G>C n.280+111G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181G= | CA2255111864 | n.165+111G= n.280+111G= | ||
| 17 | g.30237181G>T | CA2592474129 | n.165+111G>T n.280+111G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237182insC | CA982865552 | n.165+111_165+112insC n.280+111_280+112insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237182insGC | CA982865554 | n.165+111_165+112insGC n.280+111_280+112insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237182T>A | CA2255111866 | n.165+112T>A n.280+112T>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237182T>C | CA2255111865 | n.165+112T>C n.280+112T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237182T>G | CA289293303 | n.165+112T>G n.280+112T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237182T= | CA2255111867 | n.165+112T= n.280+112T= | ||
| 17 | g.30237184C>A | CA2255111869 | n.165+114C>A n.280+114C>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237184C= | CA2255111868 | n.165+114C= n.280+114C= | ||
| 17 | g.30237184C>G | CA2533943393 | n.165+114C>G n.280+114C>G | ||
| 17 | g.30237185A= | CA2255111871 | n.165+115A= n.280+115A= | ||
| 17 | g.30237185A>C | CA2568872619 | n.165+115A>C n.280+115A>C | ||
| 17 | g.30237185A>G | CA2255111872 | n.165+115A>G n.280+115A>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237185_30237186delinsAG | CA2255111870 | n.165+115_165+116delinsAG n.280+115_280+116delinsAG | ||
| 17 | g.30237186G>A | CA625447418 | n.165+116G>A n.280+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237186G= | CA2255111873 | n.165+116G= n.280+116G= | ||
| 17 | g.30237191del | CA727900826 | n.165+121del n.280+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237187G>T | CA982865561 | n.165+117G>T n.280+117G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 17 | g.30237191G= | CA2255111874 | n.165+121G= n.280+121G= | ||
| 17 | g.30237191G>T | CA727900831 | n.165+121G>T n.280+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237192A= | CA2255111875 | n.165+122A= n.280+122A= | ||
| 17 | g.30237192A>G | CA727900833 | n.165+122A>G n.280+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237193T>C | CA982865586 | n.165+123T>C n.280+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237193T>G | CA982865590 | n.165+123T>G n.280+123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237193T= | CA2255111876 | n.165+123T= n.280+123T= | ||
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| 17 | g.30237194A>C | CA982865596 | n.165+124A>C n.280+124A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237194A>G | CA982865598 | n.165+124A>G n.280+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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| 17 | g.30237195C>T | CA982865604 | n.165+125C>T n.280+125C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237196T>A | CA982865609 | n.165+126T>A n.280+126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237196T>C | CA2255111878 | n.165+126T>C n.280+126T>C | dbSNP | |
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| 17 | g.30237198C>G | CA982865620 | n.165+128C>G n.280+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237198C>T | CA727900848 | n.165+128C>T n.280+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237200A= | CA2255111881 | n.165+130A= n.280+130A= | ||
| 17 | g.30237200A>C | CA2809162109 | n.165+130A>C n.280+130A>C | ||
| 17 | g.30237200A>G | CA289293304 | n.165+130A>G n.280+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |