Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.30231020C= | CA1961321150 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-65C= (n.-65C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-35C= (n.-35C=) c.-38+254C= (n.-38+254C=) n.463+85870G= n.284+85870G= | |
11 | g.30231020C>G | CA10630711 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-38+254C>G (n.-38+254C>G) n.463+85870G>C n.284+85870G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.30231022C>A | CA598329654 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-38+256C>A (n.-38+256C>A) n.463+85868G>T n.284+85868G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231022C= | CA1961321153 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-63C= (n.-63C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-33C= (n.-33C=) c.-38+256C= (n.-38+256C=) n.463+85868G= n.284+85868G= | |
11 | g.30231022C>T | CA1961321152 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-38+256C>T (n.-38+256C>T) n.463+85868G>A n.284+85868G>A | dbSNP |
11 | g.30231022_30231023delinsCT | CA1961321151 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-63_-62delinsCT (n.-63_-62delinsCT) c.-64_-63delinsCT (n.-64_-63delinsCT) c.-33_-32delinsCT (n.-33_-32delinsCT) c.-38+256_-38+257delinsCT (n.-38+256_-38+257delinsCT) n.463+85867_463+85868delinsAG n.284+85867_284+85868delinsAG | |
11 | g.30231024del | CA1961321154 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-61del (n.-61del) c.-62del (n.-62del) c.-31del (n.-31del) c.-38+258del (n.-38+258del) n.463+85867del n.284+85867del | dbSNP |
11 | g.30231025G>A | CA2612909436 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-38+259G>A (n.-38+259G>A) n.463+85865C>T n.284+85865C>T | gnomAD v4 |
11 | g.30231025G>C | CA1961321156 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-38+259G>C (n.-38+259G>C) n.463+85865C>G n.284+85865C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.30231025G= | CA1961321155 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-60G= (n.-60G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-38+259G= (n.-38+259G=) n.463+85865C= n.284+85865C= | |
11 | g.30231025G>T | CA2612909437 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-38+259G>T (n.-38+259G>T) n.463+85865C>A n.284+85865C>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231026C>A | CA2612909438 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-38+260C>A (n.-38+260C>A) n.463+85864G>T n.284+85864G>T | gnomAD v4 |
11 | g.30231026C>T | CA2612909439 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-38+260C>T (n.-38+260C>T) n.463+85864G>A n.284+85864G>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231027C>T | CA2612909440 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-38+261C>T (n.-38+261C>T) n.463+85863G>A n.284+85863G>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231028A>G | CA2612909441 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-38+262A>G (n.-38+262A>G) n.463+85862T>C n.284+85862T>C | gnomAD v4 |
11 | g.30231029G>A | CA1961321158 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-38+263G>A (n.-38+263G>A) n.463+85861C>T n.284+85861C>T | dbSNP |
11 | g.30231029G= | CA1961321157 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-56G= (n.-56G=) c.-57G= (n.-57G=) c.-26G= (n.-26G=) c.-38+263G= (n.-38+263G=) n.463+85861C= n.284+85861C= | |
11 | g.30231029G>T | CA2612909442 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-38+263G>T (n.-38+263G>T) n.463+85861C>A n.284+85861C>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231030G>A | CA2790907989 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-38+264G>A (n.-38+264G>A) n.463+85860C>T n.284+85860C>T | |
11 | g.30231030G>T | CA2502535255 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-38+264G>T (n.-38+264G>T) n.463+85860C>A n.284+85860C>A | |
11 | g.30231031C>A | CA2612909443 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-38+265C>A (n.-38+265C>A) n.463+85859G>T n.284+85859G>T | gnomAD v4 |
11 | g.30231033A>T | CA2790907990 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-52A>T (n.-52A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.-38+267A>T (n.-38+267A>T) n.463+85857T>A n.284+85857T>A | |
11 | g.30231034G>T | CA2790907991 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-38+268G>T (n.-38+268G>T) n.463+85856C>A n.284+85856C>A | |
11 | g.30231035G>A | CA2612909444 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-38+269G>A (n.-38+269G>A) n.463+85855C>T n.284+85855C>T | gnomAD v4 |
11 | g.30231036C= | CA1961321159 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-49C= (n.-49C=) c.-50C= (n.-50C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-38+270C= (n.-38+270C=) n.463+85854G= n.284+85854G= | |
11 | g.30231036C>T | CA675447815 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-38+270C>T (n.-38+270C>T) n.463+85854G>A n.284+85854G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231037A>C | CA2594062501 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-48A>C (n.-48A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-38+271A>C (n.-38+271A>C) n.463+85853T>G n.284+85853T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231037A>G | CA2612909445 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-48A>G (n.-48A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-38+271A>G (n.-38+271A>G) n.463+85853T>C n.284+85853T>C | gnomAD v4 |
11 | g.30231038G>A | CA220134862 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-38+272G>A (n.-38+272G>A) n.463+85852C>T n.284+85852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231038G= | CA1961321160 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-47G= (n.-47G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-38+272G= (n.-38+272G=) n.463+85852C= n.284+85852C= | |
11 | g.30231040C>A | CA2612909446 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-38+274C>A (n.-38+274C>A) n.463+85850G>T n.284+85850G>T | gnomAD v4 |
11 | g.30231040C= | CA1961321161 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-45C= (n.-45C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-15C= (n.-15C=) c.-38+274C= (n.-38+274C=) n.463+85850G= n.284+85850G= | |
11 | g.30231040C>T | CA936458920 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-38+274C>T (n.-38+274C>T) n.463+85850G>A n.284+85850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231041G>A | CA220134863 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-38+275G>A (n.-38+275G>A) n.463+85849C>T n.284+85849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231041G= | CA1961321162 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-44G= (n.-44G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-14G= (n.-14G=) c.-38+275G= (n.-38+275G=) n.463+85849C= n.284+85849C= | |
11 | g.30231043C>A | CA936458924 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-38+277C>A (n.-38+277C>A) n.463+85847G>T n.284+85847G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231043C= | CA1961321163 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-42C= (n.-42C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-12C= (n.-12C=) c.-38+277C= (n.-38+277C=) n.463+85847G= n.284+85847G= | |
11 | g.30231043C>T | CA675447816 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-38+277C>T (n.-38+277C>T) n.463+85847G>A n.284+85847G>A | dbSNP |
11 | g.30231044C>A | CA2516095578 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-38+278C>A (n.-38+278C>A) n.463+85846G>T n.284+85846G>T | |
11 | g.30231046C>G | CA2567631699 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-39C>G (n.-39C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-38+280C>G (n.-38+280C>G) n.463+85844G>C n.284+85844G>C | |
11 | g.30231047A= | CA1961321164 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38A= (n.-38A=) c.-39A= (n.-39A=) c.-8A= (n.-8A=) c.-38+281A= (n.-38+281A=) n.463+85843T= n.284+85843T= | |
11 | g.30231047A>G | CA598329655 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-38+281A>G (n.-38+281A>G) n.463+85843T>C n.284+85843T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231048G>T | CA2612909447 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-38+282G>T (n.-38+282G>T) n.463+85842C>A n.284+85842C>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231049G>T | CA2612909448 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-38+1G>T (n.-38+1G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.-38+283G>T (n.-38+283G>T) n.463+85841C>A n.284+85841C>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231050T>C | CA10630713 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-35T>C (n.-35T>C) c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) c.-38+284T>C (n.-38+284T>C) n.463+85840A>G n.284+85840A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.30231050T= | CA1961321165 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-35T= (n.-35T=) c.-38+2T= (n.-38+2T=) c.-7+2T= (n.-7+2T=) c.-38+284T= (n.-38+284T=) n.463+85840A= n.284+85840A= | |
11 | g.30231051G>T | CA2790907992 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-38+3G>T (n.-38+3G>T) c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) c.-38+285G>T (n.-38+285G>T) n.463+85839C>A n.284+85839C>A | |
11 | g.30231053G>T | CA2612909449 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) c.-7+5G>T (n.-7+5G>T) c.-38+287G>T (n.-38+287G>T) n.463+85837C>A n.284+85837C>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231054T>C | CA936458941 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-38+6T>C (n.-38+6T>C) c.-7+6T>C (n.-7+6T>C) c.-38+288T>C (n.-38+288T>C) n.463+85836A>G n.284+85836A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231054T= | CA1961321166 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-31T= (n.-31T=) c.-38+6T= (n.-38+6T=) c.-7+6T= (n.-7+6T=) c.-38+288T= (n.-38+288T=) n.463+85836A= n.284+85836A= | |
11 | g.30231057T>C | CA675447817 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-38+9T>C (n.-38+9T>C) c.-7+9T>C (n.-7+9T>C) c.-38+291T>C (n.-38+291T>C) n.463+85833A>G n.284+85833A>G | dbSNP |
11 | g.30231057T= | CA1961321167 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-28T= (n.-28T=) c.-38+9T= (n.-38+9T=) c.-7+9T= (n.-7+9T=) c.-38+291T= (n.-38+291T=) n.463+85833A= n.284+85833A= | |
11 | g.30231058G>T | CA2612909450 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-38+10G>T (n.-38+10G>T) c.-7+10G>T (n.-7+10G>T) c.-38+292G>T (n.-38+292G>T) n.463+85832C>A n.284+85832C>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231059G>C | CA220134864 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-38+11G>C (n.-38+11G>C) c.-7+11G>C (n.-7+11G>C) c.-38+293G>C (n.-38+293G>C) n.463+85831C>G n.284+85831C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231059G= | CA1961321168 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-26G= (n.-26G=) c.-38+11G= (n.-38+11G=) c.-7+11G= (n.-7+11G=) c.-38+293G= (n.-38+293G=) n.463+85831C= n.284+85831C= | |
11 | g.30231062T>C | CA2612909451 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-38+14T>C (n.-38+14T>C) c.-7+14T>C (n.-7+14T>C) c.-38+296T>C (n.-38+296T>C) n.463+85828A>G n.284+85828A>G | gnomAD v4 |
11 | g.30231064T>C | CA2612909452 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-38+16T>C (n.-38+16T>C) c.-7+16T>C (n.-7+16T>C) c.-38+298T>C (n.-38+298T>C) n.463+85826A>G n.284+85826A>G | gnomAD v4 |
11 | g.30231067C= | CA1961321169 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-18C= (n.-18C=) c.-38+19C= (n.-38+19C=) c.-7+19C= (n.-7+19C=) c.-38+301C= (n.-38+301C=) n.463+85823G= n.284+85823G= | |
11 | g.30231067C>T | CA220134865 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-38+19C>T (n.-38+19C>T) c.-7+19C>T (n.-7+19C>T) c.-38+301C>T (n.-38+301C>T) n.463+85823G>A n.284+85823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231068G>A | CA220134866 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-38+20G>A (n.-38+20G>A) c.-7+20G>A (n.-7+20G>A) c.-38+302G>A (n.-38+302G>A) n.463+85822C>T n.284+85822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231068G= | CA1961321170 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-17G= (n.-17G=) c.-38+20G= (n.-38+20G=) c.-7+20G= (n.-7+20G=) c.-38+302G= (n.-38+302G=) n.463+85822C= n.284+85822C= | |
11 | g.30231071T>C | CA1961321172 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-38+23T>C (n.-38+23T>C) c.-7+23T>C (n.-7+23T>C) c.-38+305T>C (n.-38+305T>C) n.463+85819A>G n.284+85819A>G | dbSNP |
11 | g.30231071T= | CA1961321171 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-14T= (n.-14T=) c.-38+23T= (n.-38+23T=) c.-7+23T= (n.-7+23T=) c.-38+305T= (n.-38+305T=) n.463+85819A= n.284+85819A= | |
11 | g.30231072T>C | CA675447818 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-38+24T>C (n.-38+24T>C) c.-7+24T>C (n.-7+24T>C) c.-38+306T>C (n.-38+306T>C) n.463+85818A>G n.284+85818A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231072T= | CA1961321173 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-13T= (n.-13T=) c.-38+24T= (n.-38+24T=) c.-7+24T= (n.-7+24T=) c.-38+306T= (n.-38+306T=) n.463+85818A= n.284+85818A= | |
11 | g.30231074A= | CA1961321174 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-11A= (n.-11A=) c.-38+26A= (n.-38+26A=) c.-7+26A= (n.-7+26A=) c.-38+308A= (n.-38+308A=) n.463+85816T= n.284+85816T= | |
11 | g.30231074A>G | CA1961321175 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-38+26A>G (n.-38+26A>G) c.-7+26A>G (n.-7+26A>G) c.-38+308A>G (n.-38+308A>G) n.463+85816T>C n.284+85816T>C | dbSNP |
11 | g.30231078G>C | CA2612909453 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-38+30G>C (n.-38+30G>C) c.-7+30G>C (n.-7+30G>C) c.-38+312G>C (n.-38+312G>C) n.463+85812C>G n.284+85812C>G | gnomAD v4 |
11 | g.30231079G>C | CA220134867 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.-38+31G>C (n.-38+31G>C) c.-7+31G>C (n.-7+31G>C) c.-38+313G>C (n.-38+313G>C) n.463+85811C>G n.284+85811C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231079G= | CA1961321176 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-38+31G= (n.-38+31G=) c.-7+31G= (n.-7+31G=) c.-38+313G= (n.-38+313G=) n.463+85811C= n.284+85811C= | |
11 | g.30231083C>A | CA2612909454 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+5C>A (n.-7+5C>A) c.-38+35C>A (n.-38+35C>A) c.-7+35C>A (n.-7+35C>A) c.-38+317C>A (n.-38+317C>A) n.463+85807G>T n.284+85807G>T | gnomAD v4 |
11 | g.30231085G>A | CA2612909455 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+7G>A (n.-7+7G>A) c.-38+37G>A (n.-38+37G>A) c.-7+37G>A (n.-7+37G>A) c.-38+319G>A (n.-38+319G>A) n.463+85805C>T n.284+85805C>T | gnomAD v4 |
11 | g.30231085G= | CA1961321177 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+7G= (n.-7+7G=) c.-38+37G= (n.-38+37G=) c.-7+37G= (n.-7+37G=) c.-38+319G= (n.-38+319G=) n.463+85805C= n.284+85805C= | |
11 | g.30231085G>T | CA675447819 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+7G>T (n.-7+7G>T) c.-38+37G>T (n.-38+37G>T) c.-7+37G>T (n.-7+37G>T) c.-38+319G>T (n.-38+319G>T) n.463+85805C>A n.284+85805C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231094G>A | CA936458953 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+16G>A (n.-7+16G>A) c.-38+46G>A (n.-38+46G>A) c.-7+46G>A (n.-7+46G>A) c.-38+328G>A (n.-38+328G>A) n.463+85796C>T n.284+85796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231094G= | CA1961321178 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+16G= (n.-7+16G=) c.-38+46G= (n.-38+46G=) c.-7+46G= (n.-7+46G=) c.-38+328G= (n.-38+328G=) n.463+85796C= n.284+85796C= | |
11 | g.30231094G>T | CA2612909456 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+16G>T (n.-7+16G>T) c.-38+46G>T (n.-38+46G>T) c.-7+46G>T (n.-7+46G>T) c.-38+328G>T (n.-38+328G>T) n.463+85796C>A n.284+85796C>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231096A>G | CA2612909457 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+18A>G (n.-7+18A>G) c.-38+48A>G (n.-38+48A>G) c.-7+48A>G (n.-7+48A>G) c.-38+330A>G (n.-38+330A>G) n.463+85794T>C n.284+85794T>C | gnomAD v4 |
11 | g.30231099T>C | CA2612909458 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+21T>C (n.-7+21T>C) c.-38+51T>C (n.-38+51T>C) c.-7+51T>C (n.-7+51T>C) c.-38+333T>C (n.-38+333T>C) n.463+85791A>G n.284+85791A>G | gnomAD v4 |
11 | g.30231100A>G | CA2790907993 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+22A>G (n.-7+22A>G) c.-38+52A>G (n.-38+52A>G) c.-7+52A>G (n.-7+52A>G) c.-38+334A>G (n.-38+334A>G) n.463+85790T>C n.284+85790T>C | |
11 | g.30231101C>A | CA2612909459 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+23C>A (n.-7+23C>A) c.-38+53C>A (n.-38+53C>A) c.-7+53C>A (n.-7+53C>A) c.-38+335C>A (n.-38+335C>A) n.463+85789G>T n.284+85789G>T | gnomAD v4 |
11 | g.30231101C= | CA1961321179 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+23C= (n.-7+23C=) c.-38+53C= (n.-38+53C=) c.-7+53C= (n.-7+53C=) c.-38+335C= (n.-38+335C=) n.463+85789G= n.284+85789G= | |
11 | g.30231101C>T | CA220134868 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+23C>T (n.-7+23C>T) c.-38+53C>T (n.-38+53C>T) c.-7+53C>T (n.-7+53C>T) c.-38+335C>T (n.-38+335C>T) n.463+85789G>A n.284+85789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231102A>G | CA2612909460 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+24A>G (n.-7+24A>G) c.-38+54A>G (n.-38+54A>G) c.-7+54A>G (n.-7+54A>G) c.-38+336A>G (n.-38+336A>G) n.463+85788T>C n.284+85788T>C | gnomAD v4 |
11 | g.30231103G>T | CA2612909461 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+25G>T (n.-7+25G>T) c.-38+55G>T (n.-38+55G>T) c.-7+55G>T (n.-7+55G>T) c.-38+337G>T (n.-38+337G>T) n.463+85787C>A n.284+85787C>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231104A= | CA1961321180 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+26A= (n.-7+26A=) c.-38+56A= (n.-38+56A=) c.-7+56A= (n.-7+56A=) c.-38+338A= (n.-38+338A=) n.463+85786T= n.284+85786T= | |
11 | g.30231104A>G | CA220134869 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+26A>G (n.-7+26A>G) c.-38+56A>G (n.-38+56A>G) c.-7+56A>G (n.-7+56A>G) c.-38+338A>G (n.-38+338A>G) n.463+85786T>C n.284+85786T>C | dbSNP |
11 | g.30231108G>C | CA936458965 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+30G>C (n.-7+30G>C) c.-38+60G>C (n.-38+60G>C) c.-7+60G>C (n.-7+60G>C) c.-38+342G>C (n.-38+342G>C) n.463+85782C>G n.284+85782C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231108G= | CA1961321181 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+30G= (n.-7+30G=) c.-38+60G= (n.-38+60G=) c.-7+60G= (n.-7+60G=) c.-38+342G= (n.-38+342G=) n.463+85782C= n.284+85782C= | |
11 | g.30231108G>T | CA936458967 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+30G>T (n.-7+30G>T) c.-38+60G>T (n.-38+60G>T) c.-7+60G>T (n.-7+60G>T) c.-38+342G>T (n.-38+342G>T) n.463+85782C>A n.284+85782C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231110C>A | CA2594062504 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+32C>A (n.-7+32C>A) c.-38+62C>A (n.-38+62C>A) c.-7+62C>A (n.-7+62C>A) c.-38+344C>A (n.-38+344C>A) n.463+85780G>T n.284+85780G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231110C= | CA1961321182 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+32C= (n.-7+32C=) c.-38+62C= (n.-38+62C=) c.-7+62C= (n.-7+62C=) c.-38+344C= (n.-38+344C=) n.463+85780G= n.284+85780G= | |
11 | g.30231110C>G | CA1961321183 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+32C>G (n.-7+32C>G) c.-38+62C>G (n.-38+62C>G) c.-7+62C>G (n.-7+62C>G) c.-38+344C>G (n.-38+344C>G) n.463+85780G>C n.284+85780G>C | dbSNP |
11 | g.30231110C>T | CA2612909462 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+32C>T (n.-7+32C>T) c.-38+62C>T (n.-38+62C>T) c.-7+62C>T (n.-7+62C>T) c.-38+344C>T (n.-38+344C>T) n.463+85780G>A n.284+85780G>A | gnomAD v4 |
11 | g.30231111A>G | CA2612909463 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+33A>G (n.-7+33A>G) c.-38+63A>G (n.-38+63A>G) c.-7+63A>G (n.-7+63A>G) c.-38+345A>G (n.-38+345A>G) n.463+85779T>C n.284+85779T>C | gnomAD v4 |
11 | g.30231113G>T | CA2612909464 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+35G>T (n.-7+35G>T) c.-38+65G>T (n.-38+65G>T) c.-7+65G>T (n.-7+65G>T) c.-38+347G>T (n.-38+347G>T) n.463+85777C>A n.284+85777C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.30231114A= | CA1961321184 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+36A= (n.-7+36A=) c.-38+66A= (n.-38+66A=) c.-7+66A= (n.-7+66A=) c.-38+348A= (n.-38+348A=) n.463+85776T= n.284+85776T= | |
11 | g.30231114A>T | CA675447820 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+36A>T (n.-7+36A>T) c.-38+66A>T (n.-38+66A>T) c.-7+66A>T (n.-7+66A>T) c.-38+348A>T (n.-38+348A>T) n.463+85776T>A n.284+85776T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231117T>C | CA220134870 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+39T>C (n.-7+39T>C) c.-38+69T>C (n.-38+69T>C) c.-7+69T>C (n.-7+69T>C) c.-38+351T>C (n.-38+351T>C) n.463+85773A>G n.284+85773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231117T= | CA1961321185 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+39T= (n.-7+39T=) c.-38+69T= (n.-38+69T=) c.-7+69T= (n.-7+69T=) c.-38+351T= (n.-38+351T=) n.463+85773A= n.284+85773A= | |
11 | g.30231118G>A | CA598329656 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) c.-38+70G>A (n.-38+70G>A) c.-7+70G>A (n.-7+70G>A) c.-38+352G>A (n.-38+352G>A) n.463+85772C>T n.284+85772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30231118G= | CA1961321186 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+40G= (n.-7+40G=) c.-38+70G= (n.-38+70G=) c.-7+70G= (n.-7+70G=) c.-38+352G= (n.-38+352G=) n.463+85772C= n.284+85772C= | |
11 | g.30231119G>A | CA2790907994 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+41G>A (n.-7+41G>A) c.-38+71G>A (n.-38+71G>A) c.-7+71G>A (n.-7+71G>A) c.-38+353G>A (n.-38+353G>A) n.463+85771C>T n.284+85771C>T | |
11 | g.30231120A>G | CA2612909465 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-7+42A>G (n.-7+42A>G) c.-38+72A>G (n.-38+72A>G) c.-7+72A>G (n.-7+72A>G) c.-38+354A>G (n.-38+354A>G) n.463+85770T>C n.284+85770T>C | gnomAD v4 |