UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.30230921A>G | CA2612909420 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+155A>G (n.-38+155A>G) n.463+85969T>C n.284+85969T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230922G= | CA1961321108 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+156G= (n.-38+156G=) n.463+85968C= n.284+85968C= | |
| 11 | g.30230922G>T | CA1961321109 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+156G>T (n.-38+156G>T) n.463+85968C>A n.284+85968C>A | dbSNP |
| 11 | g.30230924C>A | CA936458835 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+158C>A (n.-38+158C>A) n.463+85966G>T n.284+85966G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230924C= | CA1961321110 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+158C= (n.-38+158C=) n.463+85966G= n.284+85966G= | |
| 11 | g.30230924C>T | CA598329648 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+158C>T (n.-38+158C>T) n.463+85966G>A n.284+85966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230926A= | CA1961321111 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+160A= (n.-38+160A=) n.463+85964T= n.284+85964T= | |
| 11 | g.30230926A>C | CA220134854 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+160A>C (n.-38+160A>C) n.463+85964T>G n.284+85964T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230926A>G | CA598329649 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+160A>G (n.-38+160A>G) n.463+85964T>C n.284+85964T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230927G>T | CA2612909421 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+161G>T (n.-38+161G>T) n.463+85963C>A n.284+85963C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230928C>A | CA220134855 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+162C>A (n.-38+162C>A) n.463+85962G>T n.284+85962G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230928C= | CA1961321112 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+162C= (n.-38+162C=) n.463+85962G= n.284+85962G= | |
| 11 | g.30230929A= | CA1961321113 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+163A= (n.-38+163A=) n.463+85961T= n.284+85961T= | |
| 11 | g.30230929A>G | CA1961321114 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+163A>G (n.-38+163A>G) n.463+85961T>C n.284+85961T>C | dbSNP |
| 11 | g.30230930T>C | CA675447804 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+164T>C (n.-38+164T>C) n.463+85960A>G n.284+85960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230930T= | CA1961321115 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+164T= (n.-38+164T=) n.463+85960A= n.284+85960A= | |
| 11 | g.30230933G= | CA1961321116 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+167G= (n.-38+167G=) n.463+85957C= n.284+85957C= | |
| 11 | g.30230933G>T | CA220134856 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+167G>T (n.-38+167G>T) n.463+85957C>A n.284+85957C>A | dbSNP |
| 11 | g.30230935C>A | CA220134857 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+169C>A (n.-38+169C>A) n.463+85955G>T n.284+85955G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230935C= | CA1961321117 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+169C= (n.-38+169C=) n.463+85955G= n.284+85955G= | |
| 11 | g.30230936A= | CA1961321118 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+170A= (n.-38+170A=) n.463+85954T= n.284+85954T= | |
| 11 | g.30230936A>G | CA598329650 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+170A>G (n.-38+170A>G) n.463+85954T>C n.284+85954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230936A>T | CA1961321119 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+170A>T (n.-38+170A>T) n.463+85954T>A n.284+85954T>A | dbSNP |
| 11 | g.30230940T>C | CA2612909422 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+174T>C (n.-38+174T>C) n.463+85950A>G n.284+85950A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230941A>T | CA2790907986 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+175A>T (n.-38+175A>T) n.463+85949T>A n.284+85949T>A | |
| 11 | g.30230945C>A | CA2612909423 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+179C>A (n.-38+179C>A) n.463+85945G>T n.284+85945G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230945C>T | CA2612909424 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+179C>T (n.-38+179C>T) n.463+85945G>A n.284+85945G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230946C>A | CA2612909425 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+180C>A (n.-38+180C>A) n.463+85944G>T n.284+85944G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230947C>A | CA2612909426 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+181C>A (n.-38+181C>A) n.463+85943G>T n.284+85943G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230947C= | CA1961321120 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+181C= (n.-38+181C=) n.463+85943G= n.284+85943G= | |
| 11 | g.30230947C>G | CA936458867 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+181C>G (n.-38+181C>G) n.463+85943G>C n.284+85943G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230949A= | CA1961321121 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+183A= (n.-38+183A=) n.463+85941T= n.284+85941T= | |
| 11 | g.30230949A>C | CA936458869 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+183A>C (n.-38+183A>C) n.463+85941T>G n.284+85941T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230954T>A | CA675447805 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+188T>A (n.-38+188T>A) n.463+85936A>T n.284+85936A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230954T= | CA1961321122 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+188T= (n.-38+188T=) n.463+85936A= n.284+85936A= | |
| 11 | g.30230960_30230970delinsAGGTGTTAGTT | CA1961321123 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+194_-38+204delinsAGGTGTTAGTT (n.-38+194_-38+204delinsAGGTGTTAGTT) n.463+85920_463+85930delinsAACTAACACCT n.284+85920_284+85930delinsAACTAACACCT | |
| 11 | g.30230962_30230971del | CA936458872 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+196_-38+205del (n.-38+196_-38+205del) n.463+85920_463+85929del n.284+85920_284+85929del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230963T>C | CA675447806 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+197T>C (n.-38+197T>C) n.463+85927A>G n.284+85927A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230963T= | CA1961321124 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+197T= (n.-38+197T=) n.463+85927A= n.284+85927A= | |
| 11 | g.30230965T>C | CA1961321126 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+199T>C (n.-38+199T>C) n.463+85925A>G n.284+85925A>G | dbSNP |
| 11 | g.30230965T= | CA1961321125 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+199T= (n.-38+199T=) n.463+85925A= n.284+85925A= | |
| 11 | g.30230966T>C | CA220134858 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+200T>C (n.-38+200T>C) n.463+85924A>G n.284+85924A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230966T= | CA1961321127 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+200T= (n.-38+200T=) n.463+85924A= n.284+85924A= | |
| 11 | g.30230967A= | CA1961321128 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+201A= (n.-38+201A=) n.463+85923T= n.284+85923T= | |
| 11 | g.30230967A>G | CA598329651 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+201A>G (n.-38+201A>G) n.463+85923T>C n.284+85923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230968G>T | CA2612909427 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+202G>T (n.-38+202G>T) n.463+85922C>A n.284+85922C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230969T>A | CA936458879 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+203T>A (n.-38+203T>A) n.463+85921A>T n.284+85921A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230969T= | CA1961321129 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+203T= (n.-38+203T=) n.463+85921A= n.284+85921A= | |
| 11 | g.30230970T>C | CA220134859 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+204T>C (n.-38+204T>C) n.463+85920A>G n.284+85920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230970T= | CA1961321130 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+204T= (n.-38+204T=) n.463+85920A= n.284+85920A= | |
| 11 | g.30230971G>A | CA2612909428 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+205G>A (n.-38+205G>A) n.463+85919C>T n.284+85919C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230974C= | CA1961321131 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+208C= (n.-38+208C=) n.463+85916G= n.284+85916G= | |
| 11 | g.30230974C>T | CA675447807 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+208C>T (n.-38+208C>T) n.463+85916G>A n.284+85916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230975A= | CA1961321132 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+209A= (n.-38+209A=) n.463+85915T= n.284+85915T= | |
| 11 | g.30230975A>G | CA598329652 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+209A>G (n.-38+209A>G) n.463+85915T>C n.284+85915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230977G>T | CA2545865684 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+211G>T (n.-38+211G>T) n.463+85913C>A n.284+85913C>A | |
| 11 | g.30230978A= | CA1961321133 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+212A= (n.-38+212A=) n.463+85912T= n.284+85912T= | |
| 11 | g.30230978A>G | CA1961321134 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+212A>G (n.-38+212A>G) n.463+85912T>C n.284+85912T>C | dbSNP |
| 11 | g.30230982del | CA2790907987 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+216del (n.-38+216del) n.463+85911del n.284+85911del | |
| 11 | g.30230980T>A | CA1961321136 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+214T>A (n.-38+214T>A) n.463+85910A>T n.284+85910A>T | dbSNP |
| 11 | g.30230980T>C | CA2790907988 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+214T>C (n.-38+214T>C) n.463+85910A>G n.284+85910A>G | |
| 11 | g.30230980T= | CA1961321135 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+214T= (n.-38+214T=) n.463+85910A= n.284+85910A= | |
| 11 | g.30230981T>C | CA675447808 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+215T>C (n.-38+215T>C) n.463+85909A>G n.284+85909A>G | dbSNP |
| 11 | g.30230981T= | CA1961321137 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+215T= (n.-38+215T=) n.463+85909A= n.284+85909A= | |
| 11 | g.30230982T>C | CA936458901 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+216T>C (n.-38+216T>C) n.463+85908A>G n.284+85908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230982T= | CA1961321138 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+216T= (n.-38+216T=) n.463+85908A= n.284+85908A= | |
| 11 | g.30230983G>A | CA2612909429 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+217G>A (n.-38+217G>A) n.463+85907C>T n.284+85907C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230983G= | CA1961321139 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+217G= (n.-38+217G=) n.463+85907C= n.284+85907C= | |
| 11 | g.30230983G>T | CA598329653 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+217G>T (n.-38+217G>T) n.463+85907C>A n.284+85907C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230984T>C | CA2612909430 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+218T>C (n.-38+218T>C) n.463+85906A>G n.284+85906A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230986T>A | CA675447809 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+220T>A (n.-38+220T>A) n.463+85904A>T n.284+85904A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230986T= | CA1961321140 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+220T= (n.-38+220T=) n.463+85904A= n.284+85904A= | |
| 11 | g.30230987A= | CA1961321141 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+221A= (n.-38+221A=) n.463+85903T= n.284+85903T= | |
| 11 | g.30230987A>T | CA675447810 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+221A>T (n.-38+221A>T) n.463+85903T>A n.284+85903T>A | dbSNP |
| 11 | g.30230988A= | CA1961321142 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+222A= (n.-38+222A=) n.463+85902T= n.284+85902T= | |
| 11 | g.30230988A>G | CA675447811 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+222A>G (n.-38+222A>G) n.463+85902T>C n.284+85902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230992G>A | CA675447812 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+226G>A (n.-38+226G>A) n.463+85898C>T n.284+85898C>T | dbSNP |
| 11 | g.30230992G= | CA1961321143 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+226G= (n.-38+226G=) n.463+85898C= n.284+85898C= | |
| 11 | g.30230994G>T | CA2612909431 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+228G>T (n.-38+228G>T) n.463+85896C>A n.284+85896C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30230997C>A | CA675447813 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+231C>A (n.-38+231C>A) n.463+85893G>T n.284+85893G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30230997C= | CA1961321144 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+231C= (n.-38+231C=) n.463+85893G= n.284+85893G= | |
| 11 | g.30231007A>G | CA2612909432 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+241A>G (n.-38+241A>G) n.463+85883T>C n.284+85883T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30231008T>C | CA2612909433 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+242T>C (n.-38+242T>C) n.463+85882A>G n.284+85882A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30231012G>C | CA220134860 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+246G>C (n.-38+246G>C) n.463+85878C>G n.284+85878C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30231012G= | CA1961321145 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+246G= (n.-38+246G=) n.463+85878C= n.284+85878C= | |
| 11 | g.30231013T>G | CA1961321147 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+247T>G (n.-38+247T>G) n.463+85877A>C n.284+85877A>C | dbSNP |
| 11 | g.30231013T= | CA1961321146 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-38+247T= (n.-38+247T=) n.463+85877A= n.284+85877A= | |
| 11 | g.30231014C>A | CA2516826738 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-38+248C>A (n.-38+248C>A) n.463+85876G>T n.284+85876G>T c.-41C>A (n.-41C>A) | |
| 11 | g.30231014C= | CA1961321148 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-71C= (n.-71C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-38+248C= (n.-38+248C=) n.463+85876G= n.284+85876G= c.-41C= (n.-41C=) | |
| 11 | g.30231014C>G | CA220134861 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-38+248C>G (n.-38+248C>G) n.463+85876G>C n.284+85876G>C c.-41C>G (n.-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30231016A= | CA1961321149 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-69A= (n.-69A=) c.-70A= (n.-70A=) c.-39A= (n.-39A=) c.-38+250A= (n.-38+250A=) n.463+85874T= n.284+85874T= | |
| 11 | g.30231016A>G | CA675447814 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-38+250A>G (n.-38+250A>G) n.463+85874T>C n.284+85874T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30231017C>T | CA2612909434 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-38+251C>T (n.-38+251C>T) n.463+85873G>A n.284+85873G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30231019G>T | CA2612909435 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-38+253G>T (n.-38+253G>T) n.463+85871C>A n.284+85871C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30231020C= | CA1961321150 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-65C= (n.-65C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-35C= (n.-35C=) c.-38+254C= (n.-38+254C=) n.463+85870G= n.284+85870G= | |
| 11 | g.30231020C>G | CA10630711 | ARL14EP-DT,FSHB | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-38+254C>G (n.-38+254C>G) n.463+85870G>C n.284+85870G>C | ClinVar dbSNP |