Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30186518_30186527dup | CA2632683673 | CORO1A | n.105_114dup c.199-80_199-71dup (n.199-80_199-71dup) c.307-80_307-71dup (n.307-80_307-71dup) n.587_596dup n.1431_1440dup n.317-80_317-71dup n.309-80_309-71dup c.199-298_199-289dup (n.199-298_199-289dup) | gnomAD v4 |
16 | g.30186518_30186527del | CA2632683674 | CORO1A | n.105_114del c.199-80_199-71del (n.199-80_199-71del) c.307-80_307-71del (n.307-80_307-71del) n.587_596del n.1431_1440del n.317-80_317-71del n.309-80_309-71del c.199-298_199-289del (n.199-298_199-289del) | gnomAD v4 |
16 | g.30186525_30186526del | CA2575967668 | CORO1A | n.112_113del c.199-73_199-72del (n.199-73_199-72del) c.307-73_307-72del (n.307-73_307-72del) n.594_595del n.1438_1439del n.317-73_317-72del n.309-73_309-72del c.199-291_199-290del (n.199-291_199-290del) | |
16 | g.30186524T>A | CA2632683702 | CORO1A | n.111T>A c.199-74T>A (n.199-74T>A) c.307-74T>A (n.307-74T>A) n.593T>A n.1437T>A n.317-74T>A n.309-74T>A c.199-292T>A (n.199-292T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186525C>A | CA2632683705 | CORO1A | n.112C>A c.199-73C>A (n.199-73C>A) c.307-73C>A (n.307-73C>A) n.594C>A n.1438C>A n.317-73C>A n.309-73C>A c.199-291C>A (n.199-291C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186526_30186529delinsTGAA | CA2216454640 | CORO1A | n.113_116delinsTGAA c.199-72_199-69delinsTGAA (n.199-72_199-69delinsTGAA) c.307-72_307-69delinsTGAA (n.307-72_307-69delinsTGAA) n.595_598delinsTGAA n.1439_1442delinsTGAA n.317-72_317-69delinsTGAA n.309-72_309-69delinsTGAA c.199-290_199-287delinsTGAA (n.199-290_199-287delinsTGAA) | |
16 | g.30186527G>A | CA2632683707 | CORO1A | n.114G>A c.199-71G>A (n.199-71G>A) c.307-71G>A (n.307-71G>A) n.596G>A n.1440G>A n.317-71G>A n.309-71G>A c.199-289G>A (n.199-289G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186528_30186530del | CA719812526 | CORO1A | n.115_117del c.199-70_199-68del (n.199-70_199-68del) c.307-70_307-68del (n.307-70_307-68del) n.597_599del n.1441_1443del n.317-70_317-68del n.309-70_309-68del c.199-288_199-286del (n.199-288_199-286del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186528A>C | CA2632683709 | CORO1A | n.115A>C c.199-70A>C (n.199-70A>C) c.307-70A>C (n.307-70A>C) n.597A>C n.1441A>C n.317-70A>C n.309-70A>C c.199-288A>C (n.199-288A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186528A>G | CA2632683711 | CORO1A | n.115A>G c.199-70A>G (n.199-70A>G) c.307-70A>G (n.307-70A>G) n.597A>G n.1441A>G n.317-70A>G n.309-70A>G c.199-288A>G (n.199-288A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186528_30186531delinsAAGG | CA2216454641 | CORO1A | n.115_118delinsAAGG c.199-70_199-67delinsAAGG (n.199-70_199-67delinsAAGG) c.307-70_307-67delinsAAGG (n.307-70_307-67delinsAAGG) n.597_600delinsAAGG n.1441_1444delinsAAGG n.317-70_317-67delinsAAGG n.309-70_309-67delinsAAGG c.199-288_199-285delinsAAGG (n.199-288_199-285delinsAAGG) | |
16 | g.30186529A>G | CA2632683714 | CORO1A | n.116A>G c.199-69A>G (n.199-69A>G) c.307-69A>G (n.307-69A>G) n.598A>G n.1442A>G n.317-69A>G n.309-69A>G c.199-287A>G (n.199-287A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186532_30186534del | CA719812530 | CORO1A | n.119_121del c.199-66_199-64del (n.199-66_199-64del) c.307-66_307-64del (n.307-66_307-64del) n.601_603del n.1445_1447del n.317-66_317-64del n.309-66_309-64del c.199-284_199-282del (n.199-284_199-282del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186530G>A | CA2575967669 | CORO1A | n.117G>A c.199-68G>A (n.199-68G>A) c.307-68G>A (n.307-68G>A) n.599G>A n.1443G>A n.317-68G>A n.309-68G>A c.199-286G>A (n.199-286G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186531del | CA2632683716 | CORO1A | n.118del c.199-67del (n.199-67del) c.307-67del (n.307-67del) n.600del n.1444del n.317-67del n.309-67del c.199-285del (n.199-285del) | gnomAD v4 |
16 | g.30186531G>T | CA2632683718 | CORO1A | n.118G>T c.199-67G>T (n.199-67G>T) c.307-67G>T (n.307-67G>T) n.600G>T n.1444G>T n.317-67G>T n.309-67G>T c.199-285G>T (n.199-285G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186533G>C | CA2216454642 | CORO1A | n.120G>C c.199-65G>C (n.199-65G>C) c.307-65G>C (n.307-65G>C) n.602G>C n.1446G>C n.317-65G>C n.309-65G>C c.199-283G>C (n.199-283G>C) | dbSNP |
16 | g.30186533G= | CA2216454643 | CORO1A | n.120G= c.199-65G= (n.199-65G=) c.307-65G= (n.307-65G=) n.602G= n.1446G= n.317-65G= n.309-65G= c.199-283G= (n.199-283G=) | |
16 | g.30186534G>C | CA2632683719 | CORO1A | n.121G>C c.199-64G>C (n.199-64G>C) c.307-64G>C (n.307-64G>C) n.603G>C n.1447G>C n.317-64G>C n.309-64G>C c.199-282G>C (n.199-282G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186534G>T | CA2575967670 | CORO1A | n.121G>T c.199-64G>T (n.199-64G>T) c.307-64G>T (n.307-64G>T) n.603G>T n.1447G>T n.317-64G>T n.309-64G>T c.199-282G>T (n.199-282G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186535T>G | CA2632683722 | CORO1A | n.122T>G c.199-63T>G (n.199-63T>G) c.307-63T>G (n.307-63T>G) n.604T>G n.1448T>G n.317-63T>G n.309-63T>G c.199-281T>G (n.199-281T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186536G>A | CA2575967671 | CORO1A | n.123G>A c.199-62G>A (n.199-62G>A) c.307-62G>A (n.307-62G>A) n.605G>A n.1449G>A n.317-62G>A n.309-62G>A c.199-280G>A (n.199-280G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186537T>A | CA2632683724 | CORO1A | n.124T>A c.199-61T>A (n.199-61T>A) c.307-61T>A (n.307-61T>A) n.606T>A n.1450T>A n.317-61T>A n.309-61T>A c.199-279T>A (n.199-279T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186537T>G | CA976277062 | CORO1A | n.124T>G c.199-61T>G (n.199-61T>G) c.307-61T>G (n.307-61T>G) n.606T>G n.1450T>G n.317-61T>G n.309-61T>G c.199-279T>G (n.199-279T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186537T= | CA2216454644 | CORO1A | n.124T= c.199-61T= (n.199-61T=) c.307-61T= (n.307-61T=) n.606T= n.1450T= n.317-61T= n.309-61T= c.199-279T= (n.199-279T=) | |
16 | g.30186538G>C | CA2632683727 | CORO1A | n.125G>C c.199-60G>C (n.199-60G>C) c.307-60G>C (n.307-60G>C) n.607G>C n.1451G>C n.317-60G>C n.309-60G>C c.199-278G>C (n.199-278G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186538G>T | CA2575967672 | CORO1A | n.125G>T c.199-60G>T (n.199-60G>T) c.307-60G>T (n.307-60G>T) n.607G>T n.1451G>T n.317-60G>T n.309-60G>T c.199-278G>T (n.199-278G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186539G>A | CA2632683728 | CORO1A | n.126G>A c.199-59G>A (n.199-59G>A) c.307-59G>A (n.307-59G>A) n.608G>A n.1452G>A n.317-59G>A n.309-59G>A c.199-277G>A (n.199-277G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186539G>C | CA2632683729 | CORO1A | n.126G>C c.199-59G>C (n.199-59G>C) c.307-59G>C (n.307-59G>C) n.608G>C n.1452G>C n.317-59G>C n.309-59G>C c.199-277G>C (n.199-277G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186539G>T | CA2632683731 | CORO1A | n.126G>T c.199-59G>T (n.199-59G>T) c.307-59G>T (n.307-59G>T) n.608G>T n.1452G>T n.317-59G>T n.309-59G>T c.199-277G>T (n.199-277G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186540G>C | CA2632683735 | CORO1A | n.127G>C c.199-58G>C (n.199-58G>C) c.307-58G>C (n.307-58G>C) n.609G>C n.1453G>C n.317-58G>C n.309-58G>C c.199-276G>C (n.199-276G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186542A>C | CA2632683740 | CORO1A | n.129A>C c.199-56A>C (n.199-56A>C) c.307-56A>C (n.307-56A>C) n.611A>C n.1455A>C n.317-56A>C n.309-56A>C c.199-274A>C (n.199-274A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186543G>A | CA2632683742 | CORO1A | n.130G>A c.199-55G>A (n.199-55G>A) c.307-55G>A (n.307-55G>A) n.612G>A n.1456G>A n.317-55G>A n.309-55G>A c.199-273G>A (n.199-273G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186543G>C | CA2632683744 | CORO1A | n.130G>C c.199-55G>C (n.199-55G>C) c.307-55G>C (n.307-55G>C) n.612G>C n.1456G>C n.317-55G>C n.309-55G>C c.199-273G>C (n.199-273G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186544G>T | CA2632683747 | CORO1A | n.131G>T c.199-54G>T (n.199-54G>T) c.307-54G>T (n.307-54G>T) n.613G>T n.1457G>T n.317-54G>T n.309-54G>T c.199-272G>T (n.199-272G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186545T>C | CA280449737 | CORO1A | n.132T>C c.199-53T>C (n.199-53T>C) c.307-53T>C (n.307-53T>C) n.614T>C n.1458T>C n.317-53T>C n.309-53T>C c.199-271T>C (n.199-271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186545T>G | CA2632683755 | CORO1A | n.132T>G c.199-53T>G (n.199-53T>G) c.307-53T>G (n.307-53T>G) n.614T>G n.1458T>G n.317-53T>G n.309-53T>G c.199-271T>G (n.199-271T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186545T= | CA2216454645 | CORO1A | n.132T= c.199-53T= (n.199-53T=) c.307-53T= (n.307-53T=) n.614T= n.1458T= n.317-53T= n.309-53T= c.199-271T= (n.199-271T=) | |
16 | g.30186548G>A | CA656260113 | CORO1A | n.135G>A c.199-50G>A (n.199-50G>A) c.307-50G>A (n.307-50G>A) n.617G>A n.1461G>A n.317-50G>A n.309-50G>A c.199-268G>A (n.199-268G>A) | COSMIC |
16 | g.30186548G>C | CA280449740 | CORO1A | n.135G>C c.199-50G>C (n.199-50G>C) c.307-50G>C (n.307-50G>C) n.617G>C n.1461G>C n.317-50G>C n.309-50G>C c.199-268G>C (n.199-268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186548G= | CA2216454646 | CORO1A | n.135G= c.199-50G= (n.199-50G=) c.307-50G= (n.307-50G=) n.617G= n.1461G= n.317-50G= n.309-50G= c.199-268G= (n.199-268G=) | |
16 | g.30186548G>T | CA2632683758 | CORO1A | n.135G>T c.199-50G>T (n.199-50G>T) c.307-50G>T (n.307-50G>T) n.617G>T n.1461G>T n.317-50G>T n.309-50G>T c.199-268G>T (n.199-268G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186549A>G | CA2632683759 | CORO1A | n.136A>G c.199-49A>G (n.199-49A>G) c.307-49A>G (n.307-49A>G) n.618A>G n.1462A>G n.317-49A>G n.309-49A>G c.199-267A>G (n.199-267A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186550T>C | CA8003052 | CORO1A | n.137T>C c.199-48T>C (n.199-48T>C) c.307-48T>C (n.307-48T>C) n.619T>C n.1463T>C n.317-48T>C n.309-48T>C c.199-266T>C (n.199-266T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186550T>G | CA2632683762 | CORO1A | n.137T>G c.199-48T>G (n.199-48T>G) c.307-48T>G (n.307-48T>G) n.619T>G n.1463T>G n.317-48T>G n.309-48T>G c.199-266T>G (n.199-266T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186550T= | CA2216454647 | CORO1A | n.137T= c.199-48T= (n.199-48T=) c.307-48T= (n.307-48T=) n.619T= n.1463T= n.317-48T= n.309-48T= c.199-266T= (n.199-266T=) | |
16 | g.30186551T>C | CA719812535 | CORO1A | n.138T>C c.199-47T>C (n.199-47T>C) c.307-47T>C (n.307-47T>C) n.620T>C n.1464T>C n.317-47T>C n.309-47T>C c.199-265T>C (n.199-265T>C) | dbSNP |
16 | g.30186551T= | CA2216454648 | CORO1A | n.138T= c.199-47T= (n.199-47T=) c.307-47T= (n.307-47T=) n.620T= n.1464T= n.317-47T= n.309-47T= c.199-265T= (n.199-265T=) | |
16 | g.30186552G>A | CA2632683765 | CORO1A | n.139G>A c.199-46G>A (n.199-46G>A) c.307-46G>A (n.307-46G>A) n.621G>A n.1465G>A n.317-46G>A n.309-46G>A c.199-264G>A (n.199-264G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186552G>T | CA2575967673 | CORO1A | n.139G>T c.199-46G>T (n.199-46G>T) c.307-46G>T (n.307-46G>T) n.621G>T n.1465G>T n.317-46G>T n.309-46G>T c.199-264G>T (n.199-264G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186553G= | CA2216454649 | CORO1A | n.140G= c.199-45G= (n.199-45G=) c.307-45G= (n.307-45G=) n.622G= n.1466G= n.317-45G= n.309-45G= c.199-263G= (n.199-263G=) | |
16 | g.30186553G>T | CA2216454650 | CORO1A | n.140G>T c.199-45G>T (n.199-45G>T) c.307-45G>T (n.307-45G>T) n.622G>T n.1466G>T n.317-45G>T n.309-45G>T c.199-263G>T (n.199-263G>T) | dbSNP |
16 | g.30186554G>A | CA2632683769 | CORO1A | n.141G>A c.199-44G>A (n.199-44G>A) c.307-44G>A (n.307-44G>A) n.623G>A n.1467G>A n.317-44G>A n.309-44G>A c.199-262G>A (n.199-262G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186554G>C | CA2632683770 | CORO1A | n.141G>C c.199-44G>C (n.199-44G>C) c.307-44G>C (n.307-44G>C) n.623G>C n.1467G>C n.317-44G>C n.309-44G>C c.199-262G>C (n.199-262G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186557_30186558delinsTG | CA2216454651 | CORO1A | n.144_145delinsTG c.199-41_199-40delinsTG (n.199-41_199-40delinsTG) c.307-41_307-40delinsTG (n.307-41_307-40delinsTG) n.626_627delinsTG n.1470_1471delinsTG n.317-41_317-40delinsTG n.309-41_309-40delinsTG c.199-259_199-258delinsTG (n.199-259_199-258delinsTG) | |
16 | g.30186558G>A | CA621826563 | CORO1A | n.145G>A c.199-40G>A (n.199-40G>A) c.307-40G>A (n.307-40G>A) n.627G>A n.1471G>A n.317-40G>A n.309-40G>A c.199-258G>A (n.199-258G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186558G= | CA2216454653 | CORO1A | n.145G= c.199-40G= (n.199-40G=) c.307-40G= (n.307-40G=) n.627G= n.1471G= n.317-40G= n.309-40G= c.199-258G= (n.199-258G=) | |
16 | g.30186558G>T | CA2632683776 | CORO1A | n.145G>T c.199-40G>T (n.199-40G>T) c.307-40G>T (n.307-40G>T) n.627G>T n.1471G>T n.317-40G>T n.309-40G>T c.199-258G>T (n.199-258G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186560del | CA2216454652 | CORO1A | n.147del c.199-38del (n.199-38del) c.307-38del (n.307-38del) n.629del n.1473del n.317-38del n.309-38del c.199-256del (n.199-256del) | dbSNP |
16 | g.30186560G>A | CA280449745 | CORO1A | n.147G>A c.199-38G>A (n.199-38G>A) c.307-38G>A (n.307-38G>A) n.629G>A n.1473G>A n.317-38G>A n.309-38G>A c.199-256G>A (n.199-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186560G= | CA2216454654 | CORO1A | n.147G= c.199-38G= (n.199-38G=) c.307-38G= (n.307-38G=) n.629G= n.1473G= n.317-38G= n.309-38G= c.199-256G= (n.199-256G=) | |
16 | g.30186560G>T | CA976277068 | CORO1A | n.147G>T c.199-38G>T (n.199-38G>T) c.307-38G>T (n.307-38G>T) n.629G>T n.1473G>T n.317-38G>T n.309-38G>T c.199-256G>T (n.199-256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186564C>T | CA2632683782 | CORO1A | n.151C>T c.199-34C>T (n.199-34C>T) c.307-34C>T (n.307-34C>T) n.633C>T n.1477C>T n.317-34C>T n.309-34C>T c.199-252C>T (n.199-252C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186564_30186565delinsCA | CA2216454655 | CORO1A | n.151_152delinsCA c.199-34_199-33delinsCA (n.199-34_199-33delinsCA) c.307-34_307-33delinsCA (n.307-34_307-33delinsCA) n.633_634delinsCA n.1477_1478delinsCA n.317-34_317-33delinsCA n.309-34_309-33delinsCA c.199-252_199-251delinsCA (n.199-252_199-251delinsCA) | |
16 | g.30186568del | CA8003053 | CORO1A | n.155del c.199-30del (n.199-30del) c.307-30del (n.307-30del) n.637del n.1481del n.317-30del n.309-30del c.199-248del (n.199-248del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30186566A= | CA2216454656 | CORO1A | n.153A= c.199-32A= (n.199-32A=) c.307-32A= (n.307-32A=) n.635A= n.1479A= n.317-32A= n.309-32A= c.199-250A= (n.199-250A=) | |
16 | g.30186566A>G | CA280449751 | CORO1A | n.153A>G c.199-32A>G (n.199-32A>G) c.307-32A>G (n.307-32A>G) n.635A>G n.1479A>G n.317-32A>G n.309-32A>G c.199-250A>G (n.199-250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186569G>C | CA621826570 | CORO1A | n.156G>C c.199-29G>C (n.199-29G>C) c.307-29G>C (n.307-29G>C) n.638G>C n.1482G>C n.317-29G>C n.309-29G>C c.199-247G>C (n.199-247G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186569G= | CA2216454657 | CORO1A | n.156G= c.199-29G= (n.199-29G=) c.307-29G= (n.307-29G=) n.638G= n.1482G= n.317-29G= n.309-29G= c.199-247G= (n.199-247G=) | |
16 | g.30186569G>T | CA2731898122 | CORO1A | n.156G>T c.199-29G>T (n.199-29G>T) c.307-29G>T (n.307-29G>T) n.638G>T n.1482G>T n.317-29G>T n.309-29G>T c.199-247G>T (n.199-247G>T) | dbSNP |
16 | g.30186570C= | CA2216454658 | CORO1A | n.157C= c.199-28C= (n.199-28C=) c.307-28C= (n.307-28C=) n.639C= n.1483C= n.317-28C= n.309-28C= c.199-246C= (n.199-246C=) | |
16 | g.30186570C>G | CA280449754 | CORO1A | n.157C>G c.199-28C>G (n.199-28C>G) c.307-28C>G (n.307-28C>G) n.639C>G n.1483C>G n.317-28C>G n.309-28C>G c.199-246C>G (n.199-246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186570C>T | CA976277087 | CORO1A | n.157C>T c.199-28C>T (n.199-28C>T) c.307-28C>T (n.307-28C>T) n.639C>T n.1483C>T n.317-28C>T n.309-28C>T c.199-246C>T (n.199-246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186570dup | CA2632683837 | CORO1A | n.157dup c.199-28dup (n.199-28dup) c.307-28dup (n.307-28dup) n.639dup n.1483dup n.317-28dup n.309-28dup c.199-246dup (n.199-246dup) | gnomAD v4 |
16 | g.30186571A>G | CA2632683841 | CORO1A | n.158A>G c.199-27A>G (n.199-27A>G) c.307-27A>G (n.307-27A>G) n.640A>G n.1484A>G n.317-27A>G n.309-27A>G c.199-245A>G (n.199-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186572C>A | CA2632683842 | CORO1A | n.159C>A c.199-26C>A (n.199-26C>A) c.307-26C>A (n.307-26C>A) n.641C>A n.1485C>A n.317-26C>A n.309-26C>A c.199-244C>A (n.199-244C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186572C>G | CA2632683844 | CORO1A | n.159C>G c.199-26C>G (n.199-26C>G) c.307-26C>G (n.307-26C>G) n.641C>G n.1485C>G n.317-26C>G n.309-26C>G c.199-244C>G (n.199-244C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186574T>C | CA2632683845 | CORO1A | n.161T>C c.199-24T>C (n.199-24T>C) c.307-24T>C (n.307-24T>C) n.643T>C n.1487T>C n.317-24T>C n.309-24T>C c.199-242T>C (n.199-242T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186575C= | CA2216454659 | CORO1A | n.162C= c.199-23C= (n.199-23C=) c.307-23C= (n.307-23C=) n.644C= n.1488C= n.317-23C= n.309-23C= c.199-241C= (n.199-241C=) | |
16 | g.30186575C>T | CA719812542 | CORO1A | n.162C>T c.199-23C>T (n.199-23C>T) c.307-23C>T (n.307-23C>T) n.644C>T n.1488C>T n.317-23C>T n.309-23C>T c.199-241C>T (n.199-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186576C= | CA2216454660 | CORO1A | n.163C= c.199-22C= (n.199-22C=) c.307-22C= (n.307-22C=) n.645C= n.1489C= n.317-22C= n.309-22C= c.199-240C= (n.199-240C=) | |
16 | g.30186576_30186577insCTCA | CA2216454661 | CORO1A | n.163_164insCTCA c.199-22_199-21insCTCA (n.199-22_199-21insCTCA) c.307-22_307-21insCTCA (n.307-22_307-21insCTCA) n.645_646insCTCA n.1489_1490insCTCA n.317-22_317-21insCTCA n.309-22_309-21insCTCA c.199-240_199-239insCTCA (n.199-240_199-239insCTCA) | dbSNP |
16 | g.30186577_30186578insTT | CA2732091655 | CORO1A | n.164_165insTT c.199-21_199-20insTT (n.199-21_199-20insTT) c.307-21_307-20insTT (n.307-21_307-20insTT) n.646_647insTT n.1490_1491insTT n.317-21_317-20insTT n.309-21_309-20insTT c.199-239_199-238insTT (n.199-239_199-238insTT) | dbSNP |
16 | g.30186578A>T | CA2580091458 | CORO1A | n.165A>T c.199-20A>T (n.199-20A>T) c.307-20A>T (n.307-20A>T) n.647A>T n.1491A>T n.317-20A>T n.309-20A>T c.199-238A>T (n.199-238A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30186579G>A | CA621826572 | CORO1A | n.166G>A c.199-19G>A (n.199-19G>A) c.307-19G>A (n.307-19G>A) n.648G>A n.1492G>A n.317-19G>A n.309-19G>A c.199-237G>A (n.199-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186579G= | CA2216454662 | CORO1A | n.166G= c.199-19G= (n.199-19G=) c.307-19G= (n.307-19G=) n.648G= n.1492G= n.317-19G= n.309-19G= c.199-237G= (n.199-237G=) | |
16 | g.30186579_30186580insAA | CA2732092158 | CORO1A | n.166_167insAA c.199-19_199-18insAA (n.199-19_199-18insAA) c.307-19_307-18insAA (n.307-19_307-18insAA) n.648_649insAA n.1492_1493insAA n.317-19_317-18insAA n.309-19_309-18insAA c.199-237_199-236insAA (n.199-237_199-236insAA) | dbSNP |
16 | g.30186580G>A | CA621826575 | CORO1A | n.167G>A c.199-18G>A (n.199-18G>A) c.307-18G>A (n.307-18G>A) n.649G>A n.1493G>A n.317-18G>A n.309-18G>A c.199-236G>A (n.199-236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186580G= | CA2216454663 | CORO1A | n.167G= c.199-18G= (n.199-18G=) c.307-18G= (n.307-18G=) n.649G= n.1493G= n.317-18G= n.309-18G= c.199-236G= (n.199-236G=) | |
16 | g.30186580G>T | CA2731899416 | CORO1A | n.167G>T c.199-18G>T (n.199-18G>T) c.307-18G>T (n.307-18G>T) n.649G>T n.1493G>T n.317-18G>T n.309-18G>T c.199-236G>T (n.199-236G>T) | dbSNP |
16 | g.30186582C>A | CA2632683900 | CORO1A | n.169C>A c.199-16C>A (n.199-16C>A) c.307-16C>A (n.307-16C>A) n.651C>A n.1495C>A n.317-16C>A n.309-16C>A c.199-234C>A (n.199-234C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186582C= | CA2216454664 | CORO1A | n.169C= c.199-16C= (n.199-16C=) c.307-16C= (n.307-16C=) n.651C= n.1495C= n.317-16C= n.309-16C= c.199-234C= (n.199-234C=) | |
16 | g.30186582C>G | CA8003054 | CORO1A | n.169C>G c.199-16C>G (n.199-16C>G) c.307-16C>G (n.307-16C>G) n.651C>G n.1495C>G n.317-16C>G n.309-16C>G c.199-234C>G (n.199-234C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186582C>T | CA2216454665 | CORO1A | n.169C>T c.199-16C>T (n.199-16C>T) c.307-16C>T (n.307-16C>T) n.651C>T n.1495C>T n.317-16C>T n.309-16C>T c.199-234C>T (n.199-234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186583C>A | CA2575967674 | CORO1A | n.170C>A c.199-15C>A (n.199-15C>A) c.307-15C>A (n.307-15C>A) n.652C>A n.1496C>A n.317-15C>A n.309-15C>A c.199-233C>A (n.199-233C>A) | |
16 | g.30186583C= | CA2216454666 | CORO1A | n.170C= c.199-15C= (n.199-15C=) c.307-15C= (n.307-15C=) n.652C= n.1496C= n.317-15C= n.309-15C= c.199-233C= (n.199-233C=) | |
16 | g.30186583C>T | CA494618854 | CORO1A | n.170C>T c.199-15C>T (n.199-15C>T) c.307-15C>T (n.307-15C>T) n.652C>T n.1496C>T n.317-15C>T n.309-15C>T c.199-233C>T (n.199-233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186584T>C | CA2732092177 | CORO1A | n.171T>C c.199-14T>C (n.199-14T>C) c.307-14T>C (n.307-14T>C) n.653T>C n.1497T>C n.317-14T>C n.309-14T>C c.199-232T>C (n.199-232T>C) | dbSNP |
16 | g.30186585G>A | CA8003055 | CORO1A | n.172G>A c.199-13G>A (n.199-13G>A) c.307-13G>A (n.307-13G>A) n.654G>A n.1498G>A n.317-13G>A n.309-13G>A c.199-231G>A (n.199-231G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186585G>C | CA2575967675 | CORO1A | n.172G>C c.199-13G>C (n.199-13G>C) c.307-13G>C (n.307-13G>C) n.654G>C n.1498G>C n.317-13G>C n.309-13G>C c.199-231G>C (n.199-231G>C) | |
16 | g.30186585G= | CA2216454667 | CORO1A | n.172G= c.199-13G= (n.199-13G=) c.307-13G= (n.307-13G=) n.654G= n.1498G= n.317-13G= n.309-13G= c.199-231G= (n.199-231G=) | |
16 | g.30186586C= | CA2216454668 | CORO1A | n.173C= c.199-12C= (n.199-12C=) c.307-12C= (n.307-12C=) n.655C= n.1499C= n.317-12C= n.309-12C= c.199-230C= (n.199-230C=) | |
16 | g.30186586C>T | CA621826584 | CORO1A | n.173C>T c.199-12C>T (n.199-12C>T) c.307-12C>T (n.307-12C>T) n.655C>T n.1499C>T n.317-12C>T n.309-12C>T c.199-230C>T (n.199-230C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186587T>A | CA2632683917 | CORO1A | n.174T>A c.199-11T>A (n.199-11T>A) c.307-11T>A (n.307-11T>A) n.656T>A n.1500T>A n.317-11T>A n.309-11T>A c.199-229T>A (n.199-229T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186588G>A | CA8003056 | CORO1A | n.175G>A c.199-10G>A (n.199-10G>A) c.307-10G>A (n.307-10G>A) n.657G>A n.1501G>A n.317-10G>A n.309-10G>A c.199-228G>A (n.199-228G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186588G= | CA2216454669 | CORO1A | n.175G= c.199-10G= (n.199-10G=) c.307-10G= (n.307-10G=) n.657G= n.1501G= n.317-10G= n.309-10G= c.199-228G= (n.199-228G=) | |
16 | g.30186589T>C | CA2632683926 | CORO1A | n.176T>C c.199-9T>C (n.199-9T>C) c.307-9T>C (n.307-9T>C) n.658T>C n.1502T>C n.317-9T>C n.309-9T>C c.199-227T>C (n.199-227T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186590G>A | CA2632683929 | CORO1A | n.177G>A c.199-8G>A (n.199-8G>A) c.307-8G>A (n.307-8G>A) n.659G>A n.1503G>A n.317-8G>A n.309-8G>A c.199-226G>A (n.199-226G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186590G= | CA2216454670 | CORO1A | n.177G= c.199-8G= (n.199-8G=) c.307-8G= (n.307-8G=) n.659G= n.1503G= n.317-8G= n.309-8G= c.199-226G= (n.199-226G=) | |
16 | g.30186590_30186591insT | CA2216454671 | CORO1A | n.177_178insT c.199-8_199-7insT (n.199-8_199-7insT) c.307-8_307-7insT (n.307-8_307-7insT) n.659_660insT n.1503_1504insT n.317-8_317-7insT n.309-8_309-7insT c.199-226_199-225insT (n.199-226_199-225insT) | dbSNP |
16 | g.30186592C= | CA2216454672 | CORO1A | n.179C= c.199-6C= (n.199-6C=) c.307-6C= (n.307-6C=) n.661C= n.1505C= n.317-6C= n.309-6C= c.199-224C= (n.199-224C=) | |
16 | g.30186592C>G | CA2575967676 | CORO1A | n.179C>G c.199-6C>G (n.199-6C>G) c.307-6C>G (n.307-6C>G) n.661C>G n.1505C>G n.317-6C>G n.309-6C>G c.199-224C>G (n.199-224C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186592C>T | CA8003057 | CORO1A | n.179C>T c.199-6C>T (n.199-6C>T) c.307-6C>T (n.307-6C>T) n.661C>T n.1505C>T n.317-6C>T n.309-6C>T c.199-224C>T (n.199-224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186593T>C | CA2632683932 | CORO1A | n.180T>C c.199-5T>C (n.199-5T>C) c.307-5T>C (n.307-5T>C) n.662T>C n.1506T>C n.317-5T>C n.309-5T>C c.199-223T>C (n.199-223T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186593T>G | CA2632683933 | CORO1A | n.180T>G c.199-5T>G (n.199-5T>G) c.307-5T>G (n.307-5T>G) n.662T>G n.1506T>G n.317-5T>G n.309-5T>G c.199-223T>G (n.199-223T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186595dup | CA2632683931 | CORO1A | n.182dup c.199-3dup (n.199-3dup) c.307-3dup (n.307-3dup) n.664dup n.1508dup n.317-3dup n.309-3dup c.199-221dup (n.199-221dup) | gnomAD v4 |
16 | g.30186594T>C | CA621826591 | CORO1A | n.181T>C c.199-4T>C (n.199-4T>C) c.307-4T>C (n.307-4T>C) n.663T>C n.1507T>C n.317-4T>C n.309-4T>C c.199-222T>C (n.199-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186594T= | CA2216454673 | CORO1A | n.181T= c.199-4T= (n.199-4T=) c.307-4T= (n.307-4T=) n.663T= n.1507T= n.317-4T= n.309-4T= c.199-222T= (n.199-222T=) | |
16 | g.30186595T>C | CA8003058 | CORO1A | n.182T>C c.199-3T>C (n.199-3T>C) c.307-3T>C (n.307-3T>C) n.664T>C n.1508T>C n.317-3T>C n.309-3T>C c.199-221T>C (n.199-221T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186595T= | CA2216454674 | CORO1A | n.182T= c.199-3T= (n.199-3T=) c.307-3T= (n.307-3T=) n.664T= n.1508T= n.317-3T= n.309-3T= c.199-221T= (n.199-221T=) | |
16 | g.30186596A>C | CA395491583 | CORO1A | n.183A>C c.199-2A>C (n.199-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) n.665A>C n.1509A>C n.317-2A>C n.309-2A>C c.199-220A>C (n.199-220A>C) | |
16 | g.30186596A>G | CA395491584 | CORO1A | n.183A>G c.199-2A>G (n.199-2A>G) c.307-2A>G (n.307-2A>G) n.665A>G n.1509A>G n.317-2A>G n.309-2A>G c.199-220A>G (n.199-220A>G) | |
16 | g.30186596A>T | CA395491586 | CORO1A | n.183A>T c.199-2A>T (n.199-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) n.665A>T n.1509A>T n.317-2A>T n.309-2A>T c.199-220A>T (n.199-220A>T) | |
16 | g.30186597G>A | CA395491603 | CORO1A | n.184G>A c.199-1G>A (n.199-1G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) n.666G>A n.1510G>A n.317-1G>A n.309-1G>A c.199-219G>A (n.199-219G>A) | |
16 | g.30186597G>C | CA395491601 | CORO1A | n.184G>C c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.307-1G>C (n.307-1G>C) n.666G>C n.1510G>C n.317-1G>C n.309-1G>C c.199-219G>C (n.199-219G>C) | |
16 | g.30186597G>T | CA395491598 | CORO1A | n.184G>T c.199-1G>T (n.199-1G>T) c.307-1G>T (n.307-1G>T) n.666G>T n.1510G>T n.317-1G>T n.309-1G>T c.199-219G>T (n.199-219G>T) | |
16 | g.30186598A>C | CA395491610 | CORO1A | n.185A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.667A>C n.1511A>C n.317A>C n.309A>C c.199-218A>C (n.199-218A>C) | |
16 | g.30186598A>G | CA395491614 | CORO1A | n.185A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.667A>G n.1511A>G n.317A>G n.309A>G c.199-218A>G (n.199-218A>G) | |
16 | g.30186598A>T | CA395491612 | CORO1A | n.185A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.667A>T n.1511A>T n.317A>T n.309A>T c.199-218A>T (n.199-218A>T) | |
16 | g.30186599C>A | CA395491621 | CORO1A | n.186C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.668C>A n.1512C>A n.318C>A n.310C>A c.199-217C>A (n.199-217C>A) | |
16 | g.30186599C>G | CA395491626 | CORO1A | n.186C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.668C>G n.1512C>G n.318C>G n.310C>G c.199-217C>G (n.199-217C>G) | |
16 | g.30186599C>T | CA395491623 | CORO1A | n.186C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.668C>T n.1512C>T n.318C>T n.310C>T c.199-217C>T (n.199-217C>T) | |
16 | g.30186600T>A | CA494618875 | CORO1A | n.187T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.309T>A (p.Thr103=) n.669T>A n.1513T>A n.319T>A n.311T>A c.199-216T>A (n.199-216T>A) | |
16 | g.30186600T>C | CA494618877 | CORO1A | n.187T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.309T>C (p.Thr103=) n.669T>C n.1513T>C n.319T>C n.311T>C c.199-216T>C (n.199-216T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186600T>G | CA494618879 | CORO1A | n.187T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.309T>G (p.Thr103=) n.669T>G n.1513T>G n.319T>G n.311T>G c.199-216T>G (n.199-216T>G) | |
16 | g.30186600T= | CA2216454675 | CORO1A | n.187T= c.201T= (p.Thr67=) c.309T= (p.Thr103=) n.669T= n.1513T= n.319T= n.311T= c.199-216T= (n.199-216T=) | |
16 | g.30186601G>A | CA395491631 | CORO1A | n.188G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) n.670G>A n.1514G>A n.320G>A n.312G>A c.199-215G>A (n.199-215G>A) | |
16 | g.30186601G>C | CA395491636 | CORO1A | n.188G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.670G>C n.1514G>C n.320G>C n.312G>C c.199-215G>C (n.199-215G>C) | |
16 | g.30186601G>T | CA395491634 | CORO1A | n.188G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) n.670G>T n.1514G>T n.320G>T n.312G>T c.199-215G>T (n.199-215G>T) | |
16 | g.30186602G>A | CA395491638 | CORO1A | n.189G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.671G>A n.1515G>A n.321G>A n.313G>A c.199-214G>A (n.199-214G>A) | |
16 | g.30186602G>C | CA395491644 | CORO1A | n.189G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.671G>C n.1515G>C n.321G>C n.313G>C c.199-214G>C (n.199-214G>C) | |
16 | g.30186602G>T | CA395491641 | CORO1A | n.189G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.671G>T n.1515G>T n.321G>T n.313G>T c.199-214G>T (n.199-214G>T) | |
16 | g.30186603A>C | CA494618887 | CORO1A | n.190A>C c.204A>C (p.Gly68=) c.312A>C (p.Gly104=) n.672A>C n.1516A>C n.322A>C n.314A>C c.199-213A>C (n.199-213A>C) | |
16 | g.30186603A>G | CA494618888 | CORO1A | n.190A>G c.204A>G (p.Gly68=) c.312A>G (p.Gly104=) n.672A>G n.1516A>G n.322A>G n.314A>G c.199-213A>G (n.199-213A>G) | |
16 | g.30186603A>T | CA494618891 | CORO1A | n.190A>T c.204A>T (p.Gly68=) c.312A>T (p.Gly104=) n.672A>T n.1516A>T n.322A>T n.314A>T c.199-213A>T (n.199-213A>T) | |
16 | g.30186604C>A | CA395491646 | CORO1A | n.191C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.673C>A n.1517C>A n.323C>A n.315C>A c.199-212C>A (n.199-212C>A) | |
16 | g.30186604C= | CA2216454676 | CORO1A | n.191C= c.205C= (p.Arg69=) c.313C= (p.Arg105=) n.673C= n.1517C= n.323C= n.315C= c.199-212C= (n.199-212C=) | |
16 | g.30186604C>G | CA395491649 | CORO1A | n.191C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.673C>G n.1517C>G n.323C>G n.315C>G c.199-212C>G (n.199-212C>G) | |
16 | g.30186604C>T | CA395491652 | CORO1A | n.191C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.673C>T n.1517C>T n.323C>T n.315C>T c.199-212C>T (n.199-212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186605G>A | CA395491656 | CORO1A | n.192G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.314G>A (p.Arg105His) n.674G>A n.1518G>A n.324G>A n.316G>A c.199-211G>A (n.199-211G>A) | |
16 | g.30186605G>C | CA395491658 | CORO1A | n.192G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.674G>C n.1518G>C n.324G>C n.316G>C c.199-211G>C (n.199-211G>C) | |
16 | g.30186605G>T | CA395491660 | CORO1A | n.192G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.674G>T n.1518G>T n.324G>T n.316G>T c.199-211G>T (n.199-211G>T) | |
16 | g.30186606T>A | CA494618902 | CORO1A | n.193T>A c.207T>A (p.Arg69=) c.315T>A (p.Arg105=) n.675T>A n.1519T>A n.325T>A n.317T>A c.199-210T>A (n.199-210T>A) | |
16 | g.30186606T>C | CA494618904 | CORO1A | n.193T>C c.207T>C (p.Arg69=) c.315T>C (p.Arg105=) n.675T>C n.1519T>C n.325T>C n.317T>C c.199-210T>C (n.199-210T>C) | |
16 | g.30186606T>G | CA494618906 | CORO1A | n.193T>G c.207T>G (p.Arg69=) c.315T>G (p.Arg105=) n.675T>G n.1519T>G n.325T>G n.317T>G c.199-210T>G (n.199-210T>G) | |
16 | g.30186607G>A | CA395491663 | CORO1A | n.194G>A c.208G>A (p.Val70Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.676G>A n.1520G>A n.326G>A n.318G>A c.199-209G>A (n.199-209G>A) | |
16 | g.30186607G>C | CA395491664 | CORO1A | n.194G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.676G>C n.1520G>C n.326G>C n.318G>C c.199-209G>C (n.199-209G>C) | |
16 | g.30186607G>T | CA395491667 | CORO1A | n.194G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.676G>T n.1520G>T n.326G>T n.318G>T c.199-209G>T (n.199-209G>T) | |
16 | g.30186608T>A | CA395491670 | CORO1A | n.195T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.677T>A n.1521T>A n.327T>A n.319T>A c.199-208T>A (n.199-208T>A) | |
16 | g.30186608T>C | CA280449766 | CORO1A | n.195T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.677T>C n.1521T>C n.327T>C n.319T>C c.199-208T>C (n.199-208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186608T>G | CA395491676 | CORO1A | n.195T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.677T>G n.1521T>G n.327T>G n.319T>G c.199-208T>G (n.199-208T>G) | |
16 | g.30186608T= | CA2216454677 | CORO1A | n.195T= c.209T= (p.Val70=) c.317T= (p.Val106=) n.677T= n.1521T= n.327T= n.319T= c.199-208T= (n.199-208T=) | |
16 | g.30186609G>A | CA494618917 | CORO1A | n.196G>A c.210G>A (p.Val70=) c.318G>A (p.Val106=) n.678G>A n.1522G>A n.328G>A n.320G>A c.199-207G>A (n.199-207G>A) | |
16 | g.30186609G>C | CA494618918 | CORO1A | n.196G>C c.210G>C (p.Val70=) c.318G>C (p.Val106=) n.678G>C n.1522G>C n.328G>C n.320G>C c.199-207G>C (n.199-207G>C) | |
16 | g.30186609G>T | CA494618920 | CORO1A | n.196G>T c.210G>T (p.Val70=) c.318G>T (p.Val106=) n.678G>T n.1522G>T n.328G>T n.320G>T c.199-207G>T (n.199-207G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186610G>A | CA395491681 | CORO1A | n.197G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.679G>A n.1523G>A n.329G>A n.321G>A c.199-206G>A (n.199-206G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186610G>C | CA395491687 | CORO1A | n.197G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.319G>C (p.Asp107His) n.679G>C n.1523G>C n.329G>C n.321G>C c.199-206G>C (n.199-206G>C) | |
16 | g.30186610G>T | CA395491685 | CORO1A | n.197G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.679G>T n.1523G>T n.329G>T n.321G>T c.199-206G>T (n.199-206G>T) | |
16 | g.30186611A>C | CA395491692 | CORO1A | n.198A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.680A>C n.1524A>C n.330A>C n.322A>C c.199-205A>C (n.199-205A>C) | |
16 | g.30186611A>G | CA395491694 | CORO1A | n.198A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.680A>G n.1524A>G n.330A>G n.322A>G c.199-205A>G (n.199-205A>G) | |
16 | g.30186611A>T | CA395491698 | CORO1A | n.198A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.680A>T n.1524A>T n.330A>T n.322A>T c.199-205A>T (n.199-205A>T) | |
16 | g.30186612C>A | CA395491702 | CORO1A | n.199C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.681C>A n.1525C>A n.331C>A n.323C>A c.199-204C>A (n.199-204C>A) | |
16 | g.30186612C= | CA2216454678 | CORO1A | n.199C= c.213C= (p.Asp71=) c.321C= (p.Asp107=) n.681C= n.1525C= n.331C= n.323C= c.199-204C= (n.199-204C=) | |
16 | g.30186612C>G | CA395491704 | CORO1A | n.199C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.681C>G n.1525C>G n.331C>G n.323C>G c.199-204C>G (n.199-204C>G) | |
16 | g.30186612C>T | CA8003059 | CORO1A | n.199C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.321C>T (p.Asp107=) n.681C>T n.1525C>T n.331C>T n.323C>T c.199-204C>T (n.199-204C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186613A>C | CA395491709 | CORO1A | n.200A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.682A>C n.1526A>C n.332A>C n.324A>C c.199-203A>C (n.199-203A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186613A>G | CA395491713 | CORO1A | n.200A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.682A>G n.1526A>G n.332A>G n.324A>G c.199-203A>G (n.199-203A>G) | |
16 | g.30186613A>T | CA395491716 | CORO1A | n.200A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.682A>T n.1526A>T n.332A>T n.324A>T c.199-203A>T (n.199-203A>T) | |
16 | g.30186614A>C | CA395491725 | CORO1A | n.201A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.683A>C n.1527A>C n.333A>C n.325A>C c.199-202A>C (n.199-202A>C) | |
16 | g.30186614A>G | CA395491728 | CORO1A | n.201A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.683A>G n.1527A>G n.333A>G n.325A>G c.199-202A>G (n.199-202A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186614A>T | CA395491721 | CORO1A | n.201A>T c.215A>T (p.Lys72Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.683A>T n.1527A>T n.333A>T n.325A>T c.199-202A>T (n.199-202A>T) | |
16 | g.30186615G>A | CA494618944 | CORO1A | n.202G>A c.216G>A (p.Lys72=) c.324G>A (p.Lys108=) n.684G>A n.1528G>A n.334G>A n.326G>A c.199-201G>A (n.199-201G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186615G>C | CA395491731 | CORO1A | n.202G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.684G>C n.1528G>C n.334G>C n.326G>C c.199-201G>C (n.199-201G>C) | |
16 | g.30186615G>T | CA395491734 | CORO1A | n.202G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.684G>T n.1528G>T n.334G>T n.326G>T c.199-201G>T (n.199-201G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186616A>C | CA395491737 | CORO1A | n.203A>C c.217A>C (p.Asn73His) c.325A>C (p.Asn109His) n.685A>C n.1529A>C n.335A>C n.327A>C c.199-200A>C (n.199-200A>C) | |
16 | g.30186616A>G | CA395491740 | CORO1A | n.203A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.685A>G n.1529A>G n.335A>G n.327A>G c.199-200A>G (n.199-200A>G) | |
16 | g.30186616A>T | CA395491741 | CORO1A | n.203A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.685A>T n.1529A>T n.335A>T n.327A>T c.199-200A>T (n.199-200A>T) | |
16 | g.30186617A>C | CA395491748 | CORO1A | n.204A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.686A>C n.1530A>C n.336A>C n.328A>C c.199-199A>C (n.199-199A>C) | |
16 | g.30186617A>G | CA395491750 | CORO1A | n.204A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.686A>G n.1530A>G n.336A>G n.328A>G c.199-199A>G (n.199-199A>G) | |
16 | g.30186617A>T | CA395491753 | CORO1A | n.204A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.686A>T n.1530A>T n.336A>T n.328A>T c.199-199A>T (n.199-199A>T) | |
16 | g.30186618T>A | CA395491756 | CORO1A | n.205T>A c.219T>A (p.Asn73Lys) c.327T>A (p.Asn109Lys) n.687T>A n.1531T>A n.337T>A n.329T>A c.199-198T>A (n.199-198T>A) | |
16 | g.30186618T>C | CA494618957 | CORO1A | n.205T>C c.219T>C (p.Asn73=) c.327T>C (p.Asn109=) n.687T>C n.1531T>C n.337T>C n.329T>C c.199-198T>C (n.199-198T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186618T>G | CA395491758 | CORO1A | n.205T>G c.219T>G (p.Asn73Lys) c.327T>G (p.Asn109Lys) n.687T>G n.1531T>G n.337T>G n.329T>G c.199-198T>G (n.199-198T>G) | |
16 | g.30186619G>A | CA395491759 | CORO1A | n.206G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.688G>A n.1532G>A n.338G>A n.330G>A c.199-197G>A (n.199-197G>A) | |
16 | g.30186619G>C | CA395491760 | CORO1A | n.206G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.688G>C n.1532G>C n.338G>C n.330G>C c.199-197G>C (n.199-197G>C) | |
16 | g.30186619G>T | CA395491761 | CORO1A | n.206G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.688G>T n.1532G>T n.338G>T n.330G>T c.199-197G>T (n.199-197G>T) | |
16 | g.30186620C>A | CA395491763 | CORO1A | n.207C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.689C>A n.1533C>A n.339C>A n.331C>A c.199-196C>A (n.199-196C>A) | |
16 | g.30186620C= | CA2216454679 | CORO1A | n.207C= c.221C= (p.Ala74=) c.329C= (p.Ala110=) n.689C= n.1533C= n.339C= n.331C= c.199-196C= (n.199-196C=) | |
16 | g.30186620C>G | CA395491762 | CORO1A | n.207C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.689C>G n.1533C>G n.339C>G n.331C>G c.199-196C>G (n.199-196C>G) | |
16 | g.30186620C>T | CA8003060 | CORO1A | n.207C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.689C>T n.1533C>T n.339C>T n.331C>T c.199-196C>T (n.199-196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186621G>A | CA8003061 | CORO1A | n.208G>A c.222G>A (p.Ala74=) c.330G>A (p.Ala110=) n.690G>A n.1534G>A n.340G>A n.332G>A c.199-195G>A (n.199-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186621G>C | CA494618970 | CORO1A | n.208G>C c.222G>C (p.Ala74=) c.330G>C (p.Ala110=) n.690G>C n.1534G>C n.340G>C n.332G>C c.199-195G>C (n.199-195G>C) | |
16 | g.30186621G= | CA2216454680 | CORO1A | n.208G= c.222G= (p.Ala74=) c.330G= (p.Ala110=) n.690G= n.1534G= n.340G= n.332G= c.199-195G= (n.199-195G=) | |
16 | g.30186621G>T | CA494618972 | CORO1A | n.208G>T c.222G>T (p.Ala74=) c.330G>T (p.Ala110=) n.690G>T n.1534G>T n.340G>T n.332G>T c.199-195G>T (n.199-195G>T) | |
16 | g.30186622C>A | CA395491765 | CORO1A | n.209C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.691C>A n.1535C>A n.341C>A n.333C>A c.199-194C>A (n.199-194C>A) | |
16 | g.30186622C= | CA2216454681 | CORO1A | n.209C= c.223C= (p.Pro75=) c.331C= (p.Pro111=) n.691C= n.1535C= n.341C= n.333C= c.199-194C= (n.199-194C=) | |
16 | g.30186622C>G | CA395491767 | CORO1A | n.209C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.691C>G n.1535C>G n.341C>G n.333C>G c.199-194C>G (n.199-194C>G) | |
16 | g.30186622C>T | CA395491769 | CORO1A | n.209C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.691C>T n.1535C>T n.341C>T n.333C>T c.199-194C>T (n.199-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186623C>A | CA395491771 | CORO1A | n.210C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.332C>A (p.Pro111His) n.692C>A n.1536C>A n.342C>A n.334C>A c.199-193C>A (n.199-193C>A) | |
16 | g.30186623C>G | CA395491772 | CORO1A | n.210C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.692C>G n.1536C>G n.342C>G n.334C>G c.199-193C>G (n.199-193C>G) | |
16 | g.30186623C>T | CA395491774 | CORO1A | n.210C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.692C>T n.1536C>T n.342C>T n.334C>T c.199-193C>T (n.199-193C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186624C>A | CA494618983 | CORO1A | n.211C>A c.225C>A (p.Pro75=) c.333C>A (p.Pro111=) n.693C>A n.1537C>A n.343C>A n.335C>A c.199-192C>A (n.199-192C>A) | |
16 | g.30186624C>G | CA494618985 | CORO1A | n.211C>G c.225C>G (p.Pro75=) c.333C>G (p.Pro111=) n.693C>G n.1537C>G n.343C>G n.335C>G c.199-192C>G (n.199-192C>G) | |
16 | g.30186624C>T | CA494618986 | CORO1A | n.211C>T c.225C>T (p.Pro75=) c.333C>T (p.Pro111=) n.693C>T n.1537C>T n.343C>T n.335C>T c.199-192C>T (n.199-192C>T) | gnomAD v4 |