OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.30098451A= | CA2400875722 | HORMAD2 | c.52-401A= (n.52-401A=) n.47-401A= c.-176-401A= (n.-176-401A=) | |
| 22 | g.30098451A>T | CA752322929 | HORMAD2 | c.52-401A>T (n.52-401A>T) n.47-401A>T c.-176-401A>T (n.-176-401A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098456G>A | CA2400875724 | HORMAD2 | c.52-396G>A (n.52-396G>A) n.47-396G>A c.-176-396G>A (n.-176-396G>A) | dbSNP |
| 22 | g.30098456G= | CA2400875723 | HORMAD2 | c.52-396G= (n.52-396G=) n.47-396G= c.-176-396G= (n.-176-396G=) | |
| 22 | g.30098462G>A | CA323595512 | HORMAD2 | c.52-390G>A (n.52-390G>A) n.47-390G>A c.-176-390G>A (n.-176-390G>A) | dbSNP |
| 22 | g.30098462G= | CA2400875725 | HORMAD2 | c.52-390G= (n.52-390G=) n.47-390G= c.-176-390G= (n.-176-390G=) | |
| 22 | g.30098465G>A | CA2400875727 | HORMAD2 | c.52-387G>A (n.52-387G>A) n.47-387G>A c.-176-387G>A (n.-176-387G>A) | dbSNP |
| 22 | g.30098465G= | CA2400875726 | HORMAD2 | c.52-387G= (n.52-387G=) n.47-387G= c.-176-387G= (n.-176-387G=) | |
| 22 | g.30098473C= | CA2400875728 | HORMAD2 | c.52-379C= (n.52-379C=) n.47-379C= c.-176-379C= (n.-176-379C=) | |
| 22 | g.30098473C>T | CA2400875729 | HORMAD2 | c.52-379C>T (n.52-379C>T) n.47-379C>T c.-176-379C>T (n.-176-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098474T>C | CA752322931 | HORMAD2 | c.52-378T>C (n.52-378T>C) n.47-378T>C c.-176-378T>C (n.-176-378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098474T>G | CA657845701 | HORMAD2 | c.52-378T>G (n.52-378T>G) n.47-378T>G c.-176-378T>G (n.-176-378T>G) | COSMIC |
| 22 | g.30098474T= | CA2400875730 | HORMAD2 | c.52-378T= (n.52-378T=) n.47-378T= c.-176-378T= (n.-176-378T=) | |
| 22 | g.30098484T>C | CA323595515 | HORMAD2 | c.52-368T>C (n.52-368T>C) n.47-368T>C c.-176-368T>C (n.-176-368T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098484T= | CA2400875731 | HORMAD2 | c.52-368T= (n.52-368T=) n.47-368T= c.-176-368T= (n.-176-368T=) | |
| 22 | g.30098485A>G | CA2516772824 | HORMAD2 | c.52-367A>G (n.52-367A>G) n.47-367A>G c.-176-367A>G (n.-176-367A>G) | |
| 22 | g.30098486C>T | CA2738003234 | HORMAD2 | c.52-366C>T (n.52-366C>T) n.47-366C>T c.-176-366C>T (n.-176-366C>T) | dbSNP |
| 22 | g.30098487T>C | CA752322932 | HORMAD2 | c.52-365T>C (n.52-365T>C) n.47-365T>C c.-176-365T>C (n.-176-365T>C) | dbSNP |
| 22 | g.30098487T= | CA2400875732 | HORMAD2 | c.52-365T= (n.52-365T=) n.47-365T= c.-176-365T= (n.-176-365T=) | |
| 22 | g.30098488T>C | CA2400875733 | HORMAD2 | c.52-364T>C (n.52-364T>C) n.47-364T>C c.-176-364T>C (n.-176-364T>C) | dbSNP |
| 22 | g.30098488T= | CA2400875734 | HORMAD2 | c.52-364T= (n.52-364T=) n.47-364T= c.-176-364T= (n.-176-364T=) | |
| 22 | g.30098491T>C | CA2400875736 | HORMAD2 | c.52-361T>C (n.52-361T>C) n.47-361T>C c.-176-361T>C (n.-176-361T>C) | dbSNP |
| 22 | g.30098491T= | CA2400875735 | HORMAD2 | c.52-361T= (n.52-361T=) n.47-361T= c.-176-361T= (n.-176-361T=) | |
| 22 | g.30098494C= | CA2400875737 | HORMAD2 | c.52-358C= (n.52-358C=) n.47-358C= c.-176-358C= (n.-176-358C=) | |
| 22 | g.30098494C>T | CA323595538 | HORMAD2 | c.52-358C>T (n.52-358C>T) n.47-358C>T c.-176-358C>T (n.-176-358C>T) | dbSNP |
| 22 | g.30098495T>G | CA2400875739 | HORMAD2 | c.52-357T>G (n.52-357T>G) n.47-357T>G c.-176-357T>G (n.-176-357T>G) | dbSNP |
| 22 | g.30098495T= | CA2400875738 | HORMAD2 | c.52-357T= (n.52-357T=) n.47-357T= c.-176-357T= (n.-176-357T=) | |
| 22 | g.30098497dup | CA639251250 | HORMAD2 | c.52-355dup (n.52-355dup) n.47-355dup c.-176-355dup (n.-176-355dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098499G>A | CA2738003365 | HORMAD2 | c.52-353G>A (n.52-353G>A) n.47-353G>A c.-176-353G>A (n.-176-353G>A) | dbSNP |
| 22 | g.30098503G>A | CA323595547 | HORMAD2 | c.52-349G>A (n.52-349G>A) n.47-349G>A c.-176-349G>A (n.-176-349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098503G= | CA2400875740 | HORMAD2 | c.52-349G= (n.52-349G=) n.47-349G= c.-176-349G= (n.-176-349G=) | |
| 22 | g.30098503G>T | CA323595544 | HORMAD2 | c.52-349G>T (n.52-349G>T) n.47-349G>T c.-176-349G>T (n.-176-349G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098506T>C | CA323595551 | HORMAD2 | c.52-346T>C (n.52-346T>C) n.47-346T>C c.-176-346T>C (n.-176-346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098506T= | CA2400875741 | HORMAD2 | c.52-346T= (n.52-346T=) n.47-346T= c.-176-346T= (n.-176-346T=) | |
| 22 | g.30098509T>C | CA752322937 | HORMAD2 | c.52-343T>C (n.52-343T>C) n.47-343T>C c.-176-343T>C (n.-176-343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098509T= | CA2400875742 | HORMAD2 | c.52-343T= (n.52-343T=) n.47-343T= c.-176-343T= (n.-176-343T=) | |
| 22 | g.30098511T>C | CA323595557 | HORMAD2 | c.52-341T>C (n.52-341T>C) n.47-341T>C c.-176-341T>C (n.-176-341T>C) | dbSNP |
| 22 | g.30098511T= | CA2400875743 | HORMAD2 | c.52-341T= (n.52-341T=) n.47-341T= c.-176-341T= (n.-176-341T=) | |
| 22 | g.30098515A>G | CA2538679802 | HORMAD2 | c.52-337A>G (n.52-337A>G) n.47-337A>G c.-176-337A>G (n.-176-337A>G) | |
| 22 | g.30098516A= | CA2400875744 | HORMAD2 | c.52-336A= (n.52-336A=) n.47-336A= c.-176-336A= (n.-176-336A=) | |
| 22 | g.30098516A>G | CA752322939 | HORMAD2 | c.52-336A>G (n.52-336A>G) n.47-336A>G c.-176-336A>G (n.-176-336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098521A= | CA2400875745 | HORMAD2 | c.52-331A= (n.52-331A=) n.47-331A= c.-176-331A= (n.-176-331A=) | |
| 22 | g.30098521A>T | CA1024971287 | HORMAD2 | c.52-331A>T (n.52-331A>T) n.47-331A>T c.-176-331A>T (n.-176-331A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098522G>A | CA2400875747 | HORMAD2 | c.52-330G>A (n.52-330G>A) n.47-330G>A c.-176-330G>A (n.-176-330G>A) | dbSNP |
| 22 | g.30098522G= | CA2400875746 | HORMAD2 | c.52-330G= (n.52-330G=) n.47-330G= c.-176-330G= (n.-176-330G=) | |
| 22 | g.30098523G>C | CA1024971288 | HORMAD2 | c.52-329G>C (n.52-329G>C) n.47-329G>C c.-176-329G>C (n.-176-329G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098523G= | CA2400875748 | HORMAD2 | c.52-329G= (n.52-329G=) n.47-329G= c.-176-329G= (n.-176-329G=) | |
| 22 | g.30098524A= | CA2400875749 | HORMAD2 | c.52-328A= (n.52-328A=) n.47-328A= c.-176-328A= (n.-176-328A=) | |
| 22 | g.30098524A>G | CA639251251 | HORMAD2 | c.52-328A>G (n.52-328A>G) n.47-328A>G c.-176-328A>G (n.-176-328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098527A= | CA2400875750 | HORMAD2 | c.52-325A= (n.52-325A=) n.47-325A= c.-176-325A= (n.-176-325A=) | |
| 22 | g.30098527A>G | CA323595564 | HORMAD2 | c.52-325A>G (n.52-325A>G) n.47-325A>G c.-176-325A>G (n.-176-325A>G) | dbSNP |
| 22 | g.30098528A= | CA2400875751 | HORMAD2 | c.52-324A= (n.52-324A=) n.47-324A= c.-176-324A= (n.-176-324A=) | |
| 22 | g.30098528A>C | CA1024971292 | HORMAD2 | c.52-324A>C (n.52-324A>C) n.47-324A>C c.-176-324A>C (n.-176-324A>C) | dbSNP |
| 22 | g.30098532C= | CA2400875752 | HORMAD2 | c.52-320C= (n.52-320C=) n.47-320C= c.-176-320C= (n.-176-320C=) | |
| 22 | g.30098532C>G | CA752322941 | HORMAD2 | c.52-320C>G (n.52-320C>G) n.47-320C>G c.-176-320C>G (n.-176-320C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098535G>T | CA2521626562 | HORMAD2 | c.52-317G>T (n.52-317G>T) n.47-317G>T c.-176-317G>T (n.-176-317G>T) | |
| 22 | g.30098543C= | CA2400875753 | HORMAD2 | c.52-309C= (n.52-309C=) n.47-309C= c.-176-309C= (n.-176-309C=) | |
| 22 | g.30098543C>T | CA323595565 | HORMAD2 | c.52-309C>T (n.52-309C>T) n.47-309C>T c.-176-309C>T (n.-176-309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098544G>A | CA323595569 | HORMAD2 | c.52-308G>A (n.52-308G>A) n.47-308G>A c.-176-308G>A (n.-176-308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098544G= | CA2400875754 | HORMAD2 | c.52-308G= (n.52-308G=) n.47-308G= c.-176-308G= (n.-176-308G=) | |
| 22 | g.30098544G>T | CA2818706961 | HORMAD2 | c.52-308G>T (n.52-308G>T) n.47-308G>T c.-176-308G>T (n.-176-308G>T) | |
| 22 | g.30098545G>A | CA752322948 | HORMAD2 | c.52-307G>A (n.52-307G>A) n.47-307G>A c.-176-307G>A (n.-176-307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098545G= | CA2400875755 | HORMAD2 | c.52-307G= (n.52-307G=) n.47-307G= c.-176-307G= (n.-176-307G=) | |
| 22 | g.30098548T>C | CA752322950 | HORMAD2 | c.52-304T>C (n.52-304T>C) n.47-304T>C c.-176-304T>C (n.-176-304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30098548T>G | CA752322952 | HORMAD2 | c.52-304T>G (n.52-304T>G) n.47-304T>G c.-176-304T>G (n.-176-304T>G) | dbSNP |
| 22 | g.30098548T= | CA2400875756 | HORMAD2 | c.52-304T= (n.52-304T=) n.47-304T= c.-176-304T= (n.-176-304T=) | |
| 22 | g.30098549C= | CA2400875757 | HORMAD2 | c.52-303C= (n.52-303C=) n.47-303C= c.-176-303C= (n.-176-303C=) | |
| 22 | g.30098549C>T | CA323595574 | HORMAD2 | c.52-303C>T (n.52-303C>T) n.47-303C>T c.-176-303C>T (n.-176-303C>T) | dbSNP |