Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30089052C>A | CA395519937 | TBX6 | c.512G>T (p.Arg171Leu) n.1256G>T n.1246G>T | COSMIC |
16 | g.30089052C= | CA2216423125 | TBX6 | c.512G= (p.Arg171=) n.1256G= n.1246G= | |
16 | g.30089052C>G | CA395519938 | TBX6 | c.512G>C (p.Arg171Pro) n.1256G>C n.1246G>C | |
16 | g.30089052C>T | CA204870 | TBX6 | c.512G>A (p.Arg171His) n.1256G>A n.1246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089053G>A | CA8001903 | TBX6 | c.511C>T (p.Arg171Cys) n.1255C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30089053G>C | CA395519941 | TBX6 | c.511C>G (p.Arg171Gly) n.1255C>G n.1245C>G | |
16 | g.30089053G= | CA2216423129 | TBX6 | c.511C= (p.Arg171=) n.1255C= n.1245C= | |
16 | g.30089053G>T | CA395519942 | TBX6 | c.511C>A (p.Arg171Ser) n.1255C>A n.1245C>A | dbSNP |
16 | g.30089054G>A | CA494891713 | TBX6 | c.510C>T (p.Asp170=) n.1254C>T n.1244C>T | |
16 | g.30089054G>C | CA395519943 | TBX6 | c.510C>G (p.Asp170Glu) n.1254C>G n.1244C>G | |
16 | g.30089054G>T | CA395519945 | TBX6 | c.510C>A (p.Asp170Glu) n.1254C>A n.1244C>A | |
16 | g.30089055T>A | CA395519946 | TBX6 | c.509A>T (p.Asp170Val) n.1253A>T n.1243A>T | |
16 | g.30089055T>C | CA395519947 | TBX6 | c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1253A>G n.1243A>G | |
16 | g.30089055T>G | CA395519948 | TBX6 | c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1253A>C n.1243A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089055T= | CA2216423137 | TBX6 | c.509A= (p.Asp170=) n.1253A= n.1243A= | |
16 | g.30089056C>A | CA395519951 | TBX6 | c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1252G>T n.1242G>T | |
16 | g.30089056C>G | CA395519952 | TBX6 | c.508G>C (p.Asp170His) n.1252G>C n.1242G>C | |
16 | g.30089056C>T | CA395519953 | TBX6 | c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1252G>A n.1242G>A | |
16 | g.30089057A= | CA2216423141 | TBX6 | c.507T= (p.Pro169=) n.1251T= n.1241T= | |
16 | g.30089057A>C | CA494891716 | TBX6 | c.507T>G (p.Pro169=) n.1251T>G n.1241T>G | |
16 | g.30089057A>G | CA494891718 | TBX6 | c.507T>C (p.Pro169=) n.1251T>C n.1241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089057A>T | CA494891720 | TBX6 | c.507T>A (p.Pro169=) n.1251T>A n.1241T>A | |
16 | g.30089058G>A | CA395519955 | TBX6 | c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1250C>T n.1240C>T | |
16 | g.30089058G>C | CA395519957 | TBX6 | c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1250C>G n.1240C>G | |
16 | g.30089058G>T | CA395519959 | TBX6 | c.506C>A (p.Pro169His) n.1250C>A n.1240C>A | |
16 | g.30089059G>A | CA395519961 | TBX6 | c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1249C>T n.1239C>T | |
16 | g.30089059G>C | CA395519962 | TBX6 | c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1249C>G n.1239C>G | |
16 | g.30089059G>T | CA395519964 | TBX6 | c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1249C>A n.1239C>A | |
16 | g.30089060C>A | CA494891721 | TBX6 | c.504G>T (p.Leu168=) n.1248G>T n.1238G>T | |
16 | g.30089060C= | CA2216423145 | TBX6 | c.504G= (p.Leu168=) n.1248G= n.1238G= | |
16 | g.30089060C>G | CA494891722 | TBX6 | c.504G>C (p.Leu168=) n.1248G>C n.1238G>C | |
16 | g.30089060C>T | CA8001904 | TBX6 | c.504G>A (p.Leu168=) n.1248G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089061A>C | CA395519967 | TBX6 | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.1247T>G n.1237T>G | |
16 | g.30089061A>G | CA395519969 | TBX6 | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.1247T>C n.1237T>C | |
16 | g.30089061A>T | CA395519966 | TBX6 | c.503T>A (p.Leu168Gln) n.1247T>A n.1237T>A | |
16 | g.30089061_30089062delinsAG | CA2216423149 | TBX6 | c.502_503delinsCT (p.Leu168=) n.1246_1247delinsCT n.1236_1237delinsCT | |
16 | g.30089062G>A | CA8001906 | TBX6 | c.502C>T (p.Leu168=) n.1246C>T n.1236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089062G>C | CA395519972 | TBX6 | c.502C>G (p.Leu168Val) n.1246C>G n.1236C>G | dbSNP |
16 | g.30089062G= | CA2216423152 | TBX6 | c.502C= (p.Leu168=) n.1246C= n.1236C= | |
16 | g.30089062G>T | CA395519974 | TBX6 | c.502C>A (p.Leu168Met) n.1246C>A n.1236C>A | |
16 | g.30089063del | CA8001905 | TBX6 | c.502del (p.Leu168CysfsTer?) n.1246del n.1236del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089063G>A | CA494891726 | TBX6 | c.501C>T (p.Arg167=) n.1245C>T n.1235C>T | |
16 | g.30089063G>C | CA494891727 | TBX6 | c.501C>G (p.Arg167=) n.1245C>G n.1235C>G | |
16 | g.30089063G>T | CA494891728 | TBX6 | c.501C>A (p.Arg167=) n.1245C>A n.1235C>A | |
16 | g.30089064C>A | CA395519976 | TBX6 | c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1244G>T n.1234G>T | |
16 | g.30089064C= | CA2216423157 | TBX6 | c.500G= (p.Arg167=) n.1244G= n.1234G= | |
16 | g.30089064C>G | CA395519978 | TBX6 | c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1244G>C n.1234G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089064C>T | CA8001907 | TBX6 | c.500G>A (p.Arg167His) n.1244G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30089065G>A | CA8001908 | TBX6 | c.499C>T (p.Arg167Cys) n.1243C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30089065G>C | CA395519982 | TBX6 | c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1243C>G n.1233C>G | |
16 | g.30089065G= | CA2216423163 | TBX6 | c.499C= (p.Arg167=) n.1243C= n.1233C= | |
16 | g.30089065G>T | CA395519984 | TBX6 | c.499C>A (p.Arg167Ser) n.1243C>A n.1233C>A | |
16 | g.30089066G>A | CA494891731 | TBX6 | c.498C>T (p.Pro166=) n.1242C>T n.1232C>T | |
16 | g.30089066G>C | CA494891732 | TBX6 | c.498C>G (p.Pro166=) n.1242C>G n.1232C>G | |
16 | g.30089066G>T | CA494891733 | TBX6 | c.498C>A (p.Pro166=) n.1242C>A n.1232C>A | |
16 | g.30089067G>A | CA395519986 | TBX6 | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1241C>T n.1231C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30089067G>C | CA395519988 | TBX6 | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1241C>G n.1231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089067G= | CA2216423170 | TBX6 | c.497C= (p.Pro166=) n.1241C= n.1231C= | |
16 | g.30089067G>T | CA395519989 | TBX6 | c.497C>A (p.Pro166His) n.1241C>A n.1231C>A | |
16 | g.30089068G>A | CA395519992 | TBX6 | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1240C>T n.1230C>T | |
16 | g.30089068G>C | CA395519994 | TBX6 | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1240C>G n.1230C>G | |
16 | g.30089068G>T | CA395519995 | TBX6 | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1240C>A n.1230C>A | |
16 | g.30089069C>A | CA395519999 | TBX6 | c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1239G>T n.1229G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089069C= | CA2216423172 | TBX6 | c.495G= (p.Glu165=) n.1239G= n.1229G= | |
16 | g.30089069C>G | CA395519997 | TBX6 | c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1239G>C n.1229G>C | |
16 | g.30089069C>T | CA494891737 | TBX6 | c.495G>A (p.Glu165=) n.1239G>A n.1229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089070T>A | CA395520001 | TBX6 | c.494A>T (p.Glu165Val) n.1238A>T n.1228A>T | |
16 | g.30089070T>C | CA395520003 | TBX6 | c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1238A>G n.1228A>G | |
16 | g.30089070T>G | CA395520005 | TBX6 | c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1238A>C n.1228A>C | |
16 | g.30089071C>A | CA395520007 | TBX6 | c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1237G>T n.1227G>T | |
16 | g.30089071C>G | CA395520008 | TBX6 | c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1237G>C n.1227G>C | |
16 | g.30089071C>T | CA395520009 | TBX6 | c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1237G>A n.1227G>A | |
16 | g.30089072T>A | CA494891743 | TBX6 | c.492A>T (p.Ala164=) n.1236A>T n.1226A>T | |
16 | g.30089072T>C | CA494891741 | TBX6 | c.492A>G (p.Ala164=) n.1236A>G n.1226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089072T>G | CA494891742 | TBX6 | c.492A>C (p.Ala164=) n.1236A>C n.1226A>C | |
16 | g.30089072T= | CA2216423174 | TBX6 | c.492A= (p.Ala164=) n.1236A= n.1226A= | |
16 | g.30089073G>A | CA395520012 | TBX6 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.1235C>T n.1225C>T | |
16 | g.30089073G>C | CA395520010 | TBX6 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.1235C>G n.1225C>G | |
16 | g.30089073G>T | CA395520011 | TBX6 | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.1235C>A n.1225C>A | |
16 | g.30089074C>A | CA395520013 | TBX6 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.1234G>T n.1224G>T | |
16 | g.30089074C>G | CA395520014 | TBX6 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.1234G>C n.1224G>C | |
16 | g.30089074C>T | CA395520015 | TBX6 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.1234G>A n.1224G>A | |
16 | g.30089075C>A | CA395520016 | TBX6 | c.489G>T (p.Lys163Asn) n.1233G>T n.1223G>T | |
16 | g.30089075C= | CA2216423176 | TBX6 | c.489G= (p.Lys163=) n.1233G= n.1223G= | |
16 | g.30089075C>G | CA395520017 | TBX6 | c.489G>C (p.Lys163Asn) n.1233G>C n.1223G>C | |
16 | g.30089075C>T | CA494891746 | TBX6 | c.489G>A (p.Lys163=) n.1233G>A n.1223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089076T>A | CA395520018 | TBX6 | c.488A>T (p.Lys163Met) n.1232A>T n.1222A>T | |
16 | g.30089076T>C | CA395520020 | TBX6 | c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1232A>G n.1222A>G | |
16 | g.30089076T>G | CA395520019 | TBX6 | c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1232A>C n.1222A>C | |
16 | g.30089077T>A | CA395520021 | TBX6 | c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1231A>T n.1221A>T | |
16 | g.30089077T>C | CA395520022 | TBX6 | c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1231A>G n.1221A>G | |
16 | g.30089077T>G | CA395520023 | TBX6 | c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1231A>C n.1221A>C | |
16 | g.30089078G>A | CA8001909 | TBX6 | c.486C>T (p.Gly162=) n.1230C>T n.1220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089078G>C | CA494891753 | TBX6 | c.486C>G (p.Gly162=) n.1230C>G n.1220C>G | |
16 | g.30089078G= | CA2216423178 | TBX6 | c.486C= (p.Gly162=) n.1230C= n.1220C= | |
16 | g.30089078G>T | CA494891754 | TBX6 | c.486C>A (p.Gly162=) n.1230C>A n.1220C>A | |
16 | g.30089080_30089094del | CA645573959 | TBX6 | c.472_486del (p.Trp158_Gly162del) n.1216_1230del n.1206_1220del | COSMIC |
16 | g.30089079C>A | CA395520024 | TBX6 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.1229G>T n.1219G>T | |
16 | g.30089079C>G | CA395520025 | TBX6 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1229G>C n.1219G>C | |
16 | g.30089079C>T | CA395520026 | TBX6 | c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1229G>A n.1219G>A | |
16 | g.30089080C>A | CA395520027 | TBX6 | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1228G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089080C= | CA2216423181 | TBX6 | c.484G= (p.Gly162=) n.1228G= n.1218G= | |
16 | g.30089080C>G | CA395520028 | TBX6 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1228G>C n.1218G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089080C>T | CA8001910 | TBX6 | c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1228G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089081G>A | CA8001911 | TBX6 | c.483C>T (p.Ser161=) n.1227C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089081G>C | CA395520031 | TBX6 | c.483C>G (p.Ser161Arg) n.1227C>G n.1217C>G | |
16 | g.30089081G= | CA2216423185 | TBX6 | c.483C= (p.Ser161=) n.1227C= n.1217C= | |
16 | g.30089081G>T | CA395520033 | TBX6 | c.483C>A (p.Ser161Arg) n.1227C>A n.1217C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089082C>A | CA395520039 | TBX6 | c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1226G>T n.1216G>T | |
16 | g.30089082C>G | CA395520036 | TBX6 | c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1226G>C n.1216G>C | |
16 | g.30089082C>T | CA395520037 | TBX6 | c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1226G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089083T>A | CA395520041 | TBX6 | c.481A>T (p.Ser161Cys) n.1225A>T n.1215A>T | |
16 | g.30089083T>C | CA395520043 | TBX6 | c.481A>G (p.Ser161Gly) n.1225A>G n.1215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089083T>G | CA395520045 | TBX6 | c.481A>C (p.Ser161Arg) n.1225A>C n.1215A>C | |
16 | g.30089083T= | CA2216423187 | TBX6 | c.481A= (p.Ser161=) n.1225A= n.1215A= | |
16 | g.30089084G>A | CA494891760 | TBX6 | c.480C>T (p.Pro160=) n.1224C>T n.1214C>T | |
16 | g.30089084G>C | CA494891761 | TBX6 | c.480C>G (p.Pro160=) n.1224C>G n.1214C>G | |
16 | g.30089084G>T | CA494891762 | TBX6 | c.480C>A (p.Pro160=) n.1224C>A n.1214C>A | |
16 | g.30089085G>A | CA395520047 | TBX6 | c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1223C>T n.1213C>T | |
16 | g.30089085G>C | CA395520048 | TBX6 | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1223C>G n.1213C>G | |
16 | g.30089085G>T | CA395520050 | TBX6 | c.479C>A (p.Pro160His) n.1223C>A n.1213C>A | |
16 | g.30089085_30089086insT | CA2806463050 | TBX6 | c.478_479insA (p.Pro160HisfsTer11) n.1222_1223insA n.1212_1213insA | |
16 | g.30089086G>A | CA395520052 | TBX6 | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1222C>T n.1212C>T | |
16 | g.30089086G>C | CA395520054 | TBX6 | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1222C>G n.1212C>G | |
16 | g.30089086G>T | CA395520056 | TBX6 | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1222C>A n.1212C>A | |
16 | g.30089087C>A | CA395520058 | TBX6 | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.1221G>T n.1211G>T | |
16 | g.30089087C>G | CA395520059 | TBX6 | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.1221G>C n.1211G>C | |
16 | g.30089087C>T | CA494891767 | TBX6 | c.477G>A (p.Glu159=) n.1221G>A n.1211G>A | |
16 | g.30089087_30089088insACATTGGA | CA2806463051 | TBX6 | c.476_477insTCCAATGT (p.Glu159AspfsTer?) n.1220_1221insTCCAATGT n.1210_1211insTCCAATGT | |
16 | g.30089088T>A | CA395520061 | TBX6 | c.476A>T (p.Glu159Val) n.1220A>T n.1210A>T | |
16 | g.30089088T>C | CA395520064 | TBX6 | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.1220A>G n.1210A>G | |
16 | g.30089088T>G | CA395520062 | TBX6 | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.1220A>C n.1210A>C | |
16 | g.30089088T= | CA2216423189 | TBX6 | c.476A= (p.Glu159=) n.1220A= n.1210A= | |
16 | g.30089089C>A | CA395520067 | TBX6 | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.1219G>T n.1209G>T | |
16 | g.30089089C>G | CA395520070 | TBX6 | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.1219G>C n.1209G>C | |
16 | g.30089089C>T | CA395520068 | TBX6 | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.1219G>A n.1209G>A | COSMIC |
16 | g.30089089_30089091dup | CA915949235 | TBX6 | c.473_475dup (p.Trp158_Glu159insGly) n.1217_1219dup n.1207_1209dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.30089090C>A | CA395520071 | TBX6 | c.474G>T (p.Trp158Cys) n.1218G>T n.1208G>T | |
16 | g.30089090C>G | CA395520072 | TBX6 | c.474G>C (p.Trp158Cys) n.1218G>C n.1208G>C | |
16 | g.30089090C>T | CA395520074 | TBX6 | c.474G>A (p.Trp158Ter) n.1218G>A n.1208G>A | COSMIC |
16 | g.30089091C>A | CA395520076 | TBX6 | c.473G>T (p.Trp158Leu) n.1217G>T n.1207G>T | |
16 | g.30089091C>G | CA395520078 | TBX6 | c.473G>C (p.Trp158Ser) n.1217G>C n.1207G>C | |
16 | g.30089091C>T | CA395520080 | TBX6 | c.473G>A (p.Trp158Ter) n.1217G>A n.1207G>A | |
16 | g.30089092A>C | CA395520082 | TBX6 | c.472T>G (p.Trp158Gly) n.1216T>G n.1206T>G | |
16 | g.30089092A>G | CA395520084 | TBX6 | c.472T>C (p.Trp158Arg) n.1216T>C n.1206T>C | |
16 | g.30089092A>T | CA395520086 | TBX6 | c.472T>A (p.Trp158Arg) n.1216T>A n.1206T>A | |
16 | g.30089093G>A | CA494891774 | TBX6 | c.471C>T (p.Arg157=) n.1215C>T n.1205C>T | |
16 | g.30089093G>C | CA494891775 | TBX6 | c.471C>G (p.Arg157=) n.1215C>G n.1205C>G | |
16 | g.30089093G>T | CA494891777 | TBX6 | c.471C>A (p.Arg157=) n.1215C>A n.1205C>A | |
16 | g.30089094C>A | CA395520089 | TBX6 | c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1214G>T n.1204G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089094C= | CA2216423196 | TBX6 | c.470G= (p.Arg157=) n.1214G= n.1204G= | |
16 | g.30089094C>G | CA395520091 | TBX6 | c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1214G>C n.1204G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089094C>T | CA280431425 | TBX6 | c.470G>A (p.Arg157His) n.1214G>A n.1204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089095G>A | CA8001913 | TBX6 | c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1213C>T n.1203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089095G>C | CA395520096 | TBX6 | c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1213C>G n.1203C>G | |
16 | g.30089095G= | CA2216423199 | TBX6 | c.469C= (p.Arg157=) n.1213C= n.1203C= | |
16 | g.30089095G>T | CA395520095 | TBX6 | c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1213C>A n.1203C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089098_30089101dup | CA8001912 | TBX6 | c.466_469dup (p.Arg157ProfsTer15) n.1210_1213dup n.1200_1203dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089096C>A | CA494891782 | TBX6 | c.468G>T (p.Arg156=) n.1212G>T n.1202G>T | |
16 | g.30089096C= | CA2216423202 | TBX6 | c.468G= (p.Arg156=) n.1212G= n.1202G= | |
16 | g.30089096C>G | CA494891783 | TBX6 | c.468G>C (p.Arg156=) n.1212G>C n.1202G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089096C>T | CA494891784 | TBX6 | c.468G>A (p.Arg156=) n.1212G>A n.1202G>A | COSMIC |
16 | g.30089097C>A | CA8001914 | TBX6 | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.1211G>T n.1201G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089097C= | CA2216423210 | TBX6 | c.467G= (p.Arg156=) n.1211G= n.1201G= | |
16 | g.30089097C>G | CA395520100 | TBX6 | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.1211G>C n.1201G>C | ClinVar |
16 | g.30089097C>T | CA8001915 | TBX6 | c.467G>A (p.Arg156Gln) n.1211G>A n.1201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089098G>A | CA8001916 | TBX6 | c.466C>T (p.Arg156Trp) n.1210C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30089098G>C | CA395520104 | TBX6 | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.1210C>G n.1200C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089098G= | CA2216423213 | TBX6 | c.466C= (p.Arg156=) n.1210C= n.1200C= | |
16 | g.30089098G>T | CA494891787 | TBX6 | c.466C>A (p.Arg156=) n.1210C>A n.1200C>A | |
16 | g.30089099G>A | CA494891789 | TBX6 | c.465C>T (p.Gly155=) n.1209C>T n.1199C>T | |
16 | g.30089099G>C | CA494891790 | TBX6 | c.465C>G (p.Gly155=) n.1209C>G n.1199C>G | dbSNP |
16 | g.30089099G= | CA2216423216 | TBX6 | c.465C= (p.Gly155=) n.1209C= n.1199C= | |
16 | g.30089099G>T | CA494891791 | TBX6 | c.465C>A (p.Gly155=) n.1209C>A n.1199C>A | |
16 | g.30089100C>A | CA395520105 | TBX6 | c.464G>T (p.Gly155Val) n.1208G>T n.1198G>T | |
16 | g.30089100C>G | CA395520106 | TBX6 | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1208G>C n.1198G>C | |
16 | g.30089100C>T | CA395520108 | TBX6 | c.464G>A (p.Gly155Asp) n.1208G>A n.1198G>A | |
16 | g.30089101C>A | CA395520112 | TBX6 | c.463G>T (p.Gly155Cys) n.1207G>T n.1197G>T | |
16 | g.30089101C>G | CA395520114 | TBX6 | c.463G>C (p.Gly155Arg) n.1207G>C n.1197G>C | |
16 | g.30089101C>T | CA395520111 | TBX6 | c.463G>A (p.Gly155Ser) n.1207G>A n.1197G>A | |
16 | g.30089102C>A | CA395520116 | TBX6 | c.462G>T (p.Gln154His) n.1206G>T n.1196G>T | |
16 | g.30089102C= | CA2216423219 | TBX6 | c.462G= (p.Gln154=) n.1206G= n.1196G= | |
16 | g.30089102C>G | CA395520117 | TBX6 | c.462G>C (p.Gln154His) n.1206G>C n.1196G>C | |
16 | g.30089102C>T | CA494891797 | TBX6 | c.462G>A (p.Gln154=) n.1206G>A n.1196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089103T>A | CA395520118 | TBX6 | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1205A>T n.1195A>T | |
16 | g.30089103T>C | CA395520120 | TBX6 | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1205A>G n.1195A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30089103T>G | CA395520122 | TBX6 | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1205A>C n.1195A>C | |
16 | g.30089104G>A | CA395520124 | TBX6 | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1204C>T n.1194C>T | |
16 | g.30089104G>C | CA395520125 | TBX6 | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1204C>G n.1194C>G | |
16 | g.30089104G>T | CA395520127 | TBX6 | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1204C>A n.1194C>A | COSMIC |
16 | g.30089105C>A | CA395520128 | TBX6 | c.459G>T (p.Trp153Cys) n.1203G>T n.1193G>T | |
16 | g.30089105C>G | CA395520129 | TBX6 | c.459G>C (p.Trp153Cys) n.1203G>C n.1193G>C | |
16 | g.30089105C>T | CA395520130 | TBX6 | c.459G>A (p.Trp153Ter) n.1203G>A n.1193G>A | |
16 | g.30089106C>A | CA395520134 | TBX6 | c.458G>T (p.Trp153Leu) n.1202G>T n.1192G>T | |
16 | g.30089106C= | CA2216423224 | TBX6 | c.458G= (p.Trp153=) n.1202G= n.1192G= | |
16 | g.30089106C>G | CA395520135 | TBX6 | c.458G>C (p.Trp153Ser) n.1202G>C n.1192G>C | |
16 | g.30089106C>T | CA395520132 | TBX6 | c.458G>A (p.Trp153Ter) n.1202G>A n.1192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089107A= | CA2216423227 | TBX6 | c.457T= (p.Trp153=) n.1201T= n.1191T= | |
16 | g.30089107A>C | CA395520136 | TBX6 | c.457T>G (p.Trp153Gly) n.1201T>G n.1191T>G | |
16 | g.30089107A>G | CA280431450 | TBX6 | c.457T>C (p.Trp153Arg) n.1201T>C n.1191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089107A>T | CA395520139 | TBX6 | c.457T>A (p.Trp153Arg) n.1201T>A n.1191T>A | |
16 | g.30089108G>A | CA494891805 | TBX6 | c.456C>T (p.Arg152=) n.1200C>T n.1190C>T | |
16 | g.30089108G>C | CA494891809 | TBX6 | c.456C>G (p.Arg152=) n.1200C>G n.1190C>G | |
16 | g.30089108G>T | CA494891807 | TBX6 | c.456C>A (p.Arg152=) n.1200C>A n.1190C>A | |
16 | g.30089109C>A | CA395520140 | TBX6 | c.455G>T (p.Arg152Leu) n.1199G>T n.1189G>T | |
16 | g.30089109C= | CA2216423229 | TBX6 | c.455G= (p.Arg152=) n.1199G= n.1189G= | |
16 | g.30089109C>G | CA395520142 | TBX6 | c.455G>C (p.Arg152Pro) n.1199G>C n.1189G>C | |
16 | g.30089109C>T | CA8001917 | TBX6 | c.455G>A (p.Arg152His) n.1199G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089110G>A | CA395520145 | TBX6 | c.454C>T (p.Arg152Cys) n.1198C>T n.1188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089110G>C | CA395520149 | TBX6 | c.454C>G (p.Arg152Gly) n.1198C>G n.1188C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30089110G= | CA2216423231 | TBX6 | c.454C= (p.Arg152=) n.1198C= n.1188C= | |
16 | g.30089110G>T | CA395520147 | TBX6 | c.454C>A (p.Arg152Ser) n.1198C>A n.1188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089111G>A | CA494891810 | TBX6 | c.453C>T (p.Tyr151=) n.1197C>T n.1187C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089111G>C | CA395520151 | TBX6 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.1197C>G n.1187C>G | |
16 | g.30089111G>T | CA395520153 | TBX6 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.1197C>A n.1187C>A | |
16 | g.30089112T>A | CA395520155 | TBX6 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.1196A>T n.1186A>T | |
16 | g.30089112T>C | CA395520156 | TBX6 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.1196A>G n.1186A>G | |
16 | g.30089112T>G | CA395520158 | TBX6 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.1196A>C n.1186A>C | dbSNP |
16 | g.30089112T= | CA2216423234 | TBX6 | c.452A= (p.Tyr151=) n.1196A= n.1186A= | |
16 | g.30089113A= | CA2216423236 | TBX6 | c.451T= (p.Tyr151=) n.1195T= n.1185T= | |
16 | g.30089113A>C | CA395520162 | TBX6 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.1195T>G n.1185T>G | |
16 | g.30089113A>G | CA8001918 | TBX6 | c.451T>C (p.Tyr151His) n.1195T>C n.1185T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089113A>T | CA395520161 | TBX6 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.1195T>A n.1185T>A | |
16 | g.30089114G>A | CA494891811 | TBX6 | c.450C>T (p.Arg150=) n.1194C>T n.1184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089114G>C | CA494891812 | TBX6 | c.450C>G (p.Arg150=) n.1194C>G n.1184C>G | |
16 | g.30089114G= | CA2216423238 | TBX6 | c.450C= (p.Arg150=) n.1194C= n.1184C= | |
16 | g.30089114G>T | CA494891813 | TBX6 | c.450C>A (p.Arg150=) n.1194C>A n.1184C>A | |
16 | g.30089115C>A | CA395520167 | TBX6 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.1193G>T n.1183G>T | |
16 | g.30089115C= | CA2216423241 | TBX6 | c.449G= (p.Arg150=) n.1193G= n.1183G= | |
16 | g.30089115C>G | CA395520165 | TBX6 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1193G>C n.1183G>C | dbSNP |
16 | g.30089115C>T | CA395520169 | TBX6 | c.449G>A (p.Arg150His) n.1193G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089116G>A | CA280431461 | TBX6 | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.1192C>T n.1182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30089116G>C | CA395520171 | TBX6 | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1192C>G n.1182C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30089116G= | CA2216423242 | TBX6 | c.448C= (p.Arg150=) n.1192C= n.1182C= | |
16 | g.30089116G>T | CA395520172 | TBX6 | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.1192C>A n.1182C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30089117A>C | CA494891814 | TBX6 | c.447T>G (p.Ala149=) n.1191T>G n.1181T>G | |
16 | g.30089117A>G | CA494891815 | TBX6 | c.447T>C (p.Ala149=) n.1191T>C n.1181T>C | |
16 | g.30089117A>T | CA494891816 | TBX6 | c.447T>A (p.Ala149=) n.1191T>A n.1181T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089118G>A | CA395520175 | TBX6 | c.446C>T (p.Ala149Val) n.1190C>T n.1180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089118G>C | CA395520176 | TBX6 | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1190C>G n.1180C>G | |
16 | g.30089118G= | CA2216423245 | TBX6 | c.446C= (p.Ala149=) n.1190C= n.1180C= | |
16 | g.30089118G>T | CA395520177 | TBX6 | c.446C>A (p.Ala149Asp) n.1190C>A n.1180C>A | |
16 | g.30089119C>A | CA395520180 | TBX6 | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1189G>T n.1179G>T | |
16 | g.30089119C= | CA2216423248 | TBX6 | c.445G= (p.Ala149=) n.1189G= n.1179G= | |
16 | g.30089119C>G | CA395520182 | TBX6 | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1189G>C n.1179G>C | |
16 | g.30089119C>T | CA8001919 | TBX6 | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1189G>A n.1179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089120C>A | CA494891818 | TBX6 | c.444G>T (p.Gly148=) n.1188G>T n.1178G>T | |
16 | g.30089120C>G | CA494891820 | TBX6 | c.444G>C (p.Gly148=) n.1188G>C n.1178G>C | |
16 | g.30089120C>T | CA494891819 | TBX6 | c.444G>A (p.Gly148=) n.1188G>A n.1178G>A | |
16 | g.30089121C>A | CA395520184 | TBX6 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.1187G>T n.1177G>T | |
16 | g.30089121C>G | CA395520185 | TBX6 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.1187G>C n.1177G>C | |
16 | g.30089121C>T | CA395520186 | TBX6 | c.443G>A (p.Gly148Glu) n.1187G>A n.1177G>A | |
16 | g.30089122C>A | CA395520192 | TBX6 | c.442G>T (p.Gly148Trp) n.1186G>T n.1176G>T | |
16 | g.30089122C>G | CA395520189 | TBX6 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.1186G>C n.1176G>C | |
16 | g.30089122C>T | CA395520191 | TBX6 | c.442G>A (p.Gly148Arg) n.1186G>A n.1176G>A | |
16 | g.30089123A>C | CA395520194 | TBX6 | c.441T>G (p.Asp147Glu) n.1185T>G n.1175T>G | |
16 | g.30089123A>G | CA494891821 | TBX6 | c.441T>C (p.Asp147=) n.1185T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089123A>T | CA395520196 | TBX6 | c.441T>A (p.Asp147Glu) n.1185T>A n.1175T>A | |
16 | g.30089124T>A | CA395520198 | TBX6 | c.440A>T (p.Asp147Val) n.1184A>T n.1174A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.30089124T>C | CA395520200 | TBX6 | c.440A>G (p.Asp147Gly) n.1184A>G n.1174A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30089124T>G | CA395520202 | TBX6 | c.440A>C (p.Asp147Ala) n.1184A>C n.1174A>C | |
16 | g.30089124T= | CA2216423251 | TBX6 | c.440A= (p.Asp147=) n.1184A= n.1174A= | |
16 | g.30089125C>A | CA395520205 | TBX6 | c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.1183G>T n.1173G>T | |
16 | g.30089125C>G | CA395520207 | TBX6 | c.439G>C (p.Asp147His) n.1183G>C n.1173G>C | |
16 | g.30089125C>T | CA395520208 | TBX6 | c.439G>A (p.Asp147Asn) n.1183G>A n.1173G>A | |
16 | g.30089126del | CA2632674224 | TBX6 | c.439del (p.Asp147MetfsTer?) n.1183del n.1173del | gnomAD v4 |
16 | g.30089126C>A | CA494891825 | TBX6 | c.438G>T (p.Val146=) n.1182G>T n.1172G>T | |
16 | g.30089126C>G | CA494891827 | TBX6 | c.438G>C (p.Val146=) n.1182G>C n.1172G>C | |
16 | g.30089126C>T | CA494891828 | TBX6 | c.438G>A (p.Val146=) n.1182G>A n.1172G>A | |
16 | g.30089127A= | CA2216423254 | TBX6 | c.437T= (p.Val146=) n.1181T= n.1171T= | |
16 | g.30089127A>C | CA395520211 | TBX6 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.1181T>G n.1171T>G | |
16 | g.30089127A>G | CA395520212 | TBX6 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.1181T>C n.1171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089127A>T | CA395520214 | TBX6 | c.437T>A (p.Val146Glu) n.1181T>A n.1171T>A | |
16 | g.30089128C>A | CA395520218 | TBX6 | c.436G>T (p.Val146Leu) n.1180G>T n.1170G>T | |
16 | g.30089128C>G | CA395520219 | TBX6 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.1180G>C n.1170G>C | |
16 | g.30089128C>T | CA395520216 | TBX6 | c.436G>A (p.Val146Met) n.1180G>A n.1170G>A | |
16 | g.30089129C>A | CA494891832 | TBX6 | c.435G>T (p.Pro145=) n.1179G>T n.1169G>T | dbSNP |
16 | g.30089129C= | CA2216423259 | TBX6 | c.435G= (p.Pro145=) n.1179G= n.1169G= | |
16 | g.30089129C>G | CA494891831 | TBX6 | c.435G>C (p.Pro145=) n.1179G>C n.1169G>C | |
16 | g.30089129C>T | CA8001920 | TBX6 | c.435G>A (p.Pro145=) n.1179G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30089130G>A | CA198674 | TBX6 | c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1178C>T n.1168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30089130G>C | CA395520222 | TBX6 | c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1178C>G n.1168C>G | |
16 | g.30089130G= | CA2216423263 | TBX6 | c.434C= (p.Pro145=) n.1178C= n.1168C= | |
16 | g.30089130G>T | CA395520224 | TBX6 | c.434C>A (p.Pro145Gln) n.1178C>A n.1168C>A | |
16 | g.30089131G>A | CA395520227 | TBX6 | c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1177C>T n.1167C>T | |
16 | g.30089131G>C | CA395520228 | TBX6 | c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1177C>G n.1167C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089131G= | CA2216423271 | TBX6 | c.433C= (p.Pro145=) n.1177C= n.1167C= | |
16 | g.30089131G>T | CA395520230 | TBX6 | c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1177C>A n.1167C>A | |
16 | g.30089132A= | CA2216423273 | TBX6 | c.432T= (p.Ile144=) n.1176T= n.1166T= | |
16 | g.30089132A>C | CA395520231 | TBX6 | c.432T>G (p.Ile144Met) n.1176T>G n.1166T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089132A>G | CA494891837 | TBX6 | c.432T>C (p.Ile144=) n.1176T>C n.1166T>C | |
16 | g.30089132A>T | CA494891839 | TBX6 | c.432T>A (p.Ile144=) n.1176T>A n.1166T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089133A= | CA2216423277 | TBX6 | c.431T= (p.Ile144=) n.1175T= n.1165T= | |
16 | g.30089133A>C | CA395520233 | TBX6 | c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1175T>G n.1165T>G | dbSNP |
16 | g.30089133A>G | CA8001921 | TBX6 | c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1175T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089133A>T | CA395520235 | TBX6 | c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1175T>A n.1165T>A | |
16 | g.30089134T>A | CA395520236 | TBX6 | c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1174A>T n.1164A>T | |
16 | g.30089134T>C | CA395520237 | TBX6 | c.430A>G (p.Ile144Val) n.1174A>G n.1164A>G | |
16 | g.30089134T>G | CA395520239 | TBX6 | c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1174A>C n.1164A>C | |
16 | g.30089135C>A | CA494891842 | TBX6 | c.429G>T (p.Val143=) n.1173G>T n.1163G>T | |
16 | g.30089135C= | CA2216423284 | TBX6 | c.429G= (p.Val143=) n.1173G= n.1163G= | |
16 | g.30089135C>G | CA494891843 | TBX6 | c.429G>C (p.Val143=) n.1173G>C n.1163G>C | |
16 | g.30089135C>T | CA8001922 | TBX6 | c.429G>A (p.Val143=) n.1173G>A n.1163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089136A>C | CA395520242 | TBX6 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.1172T>G n.1162T>G | |
16 | g.30089136A>G | CA395520244 | TBX6 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.1172T>C n.1162T>C | |
16 | g.30089136A>T | CA395520246 | TBX6 | c.428T>A (p.Val143Glu) n.1172T>A n.1162T>A | |
16 | g.30089136_30089138del | CA2632674225 | TBX6 | c.426_428del (p.Asp142_Val143delinsGlu) n.1170_1172del n.1160_1162del | gnomAD v4 |
16 | g.30089137C>A | CA395520248 | TBX6 | c.427G>T (p.Val143Leu) n.1171G>T n.1161G>T | |
16 | g.30089137C>G | CA395520250 | TBX6 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.1171G>C n.1161G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089137C>T | CA395520251 | TBX6 | c.427G>A (p.Val143Met) n.1171G>A n.1161G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089138A>C | CA395520254 | TBX6 | c.426T>G (p.Asp142Glu) n.1170T>G n.1160T>G | |
16 | g.30089138A>G | CA494891845 | TBX6 | c.426T>C (p.Asp142=) n.1170T>C n.1160T>C | |
16 | g.30089138A>T | CA395520255 | TBX6 | c.426T>A (p.Asp142Glu) n.1170T>A n.1160T>A | |
16 | g.30089139T>A | CA395520257 | TBX6 | c.425A>T (p.Asp142Val) n.1169A>T n.1159A>T | |
16 | g.30089139T>C | CA395520260 | TBX6 | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.1169A>G n.1159A>G | |
16 | g.30089139T>G | CA395520261 | TBX6 | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.1169A>C n.1159A>C | |
16 | g.30089140C>A | CA395520263 | TBX6 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.1168G>T n.1158G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.30089140C= | CA2216423289 | TBX6 | c.424G= (p.Asp142=) n.1168G= n.1158G= | |
16 | g.30089140C>G | CA395520264 | TBX6 | c.424G>C (p.Asp142His) n.1168G>C n.1158G>C | |
16 | g.30089140C>T | CA395520266 | TBX6 | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.1168G>A n.1158G>A | |
16 | g.30089141C>A | CA494891847 | TBX6 | c.423G>T (p.Leu141=) n.1167G>T n.1157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089141C= | CA2216423295 | TBX6 | c.423G= (p.Leu141=) n.1167G= n.1157G= | |
16 | g.30089141C>G | CA494891848 | TBX6 | c.423G>C (p.Leu141=) n.1167G>C n.1157G>C | |
16 | g.30089141C>T | CA494891851 | TBX6 | c.423G>A (p.Leu141=) n.1167G>A n.1157G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089142A>C | CA395520272 | TBX6 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1166T>G n.1156T>G | |
16 | g.30089142A>G | CA395520270 | TBX6 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1166T>C n.1156T>C | |
16 | g.30089142A>T | CA395520268 | TBX6 | c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1166T>A n.1156T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30089143G>A | CA8001923 | TBX6 | c.421C>T (p.Leu141=) n.1165C>T n.1155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089143G>C | CA395520274 | TBX6 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.1165C>G n.1155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089143G= | CA2216423298 | TBX6 | c.421C= (p.Leu141=) n.1165C= n.1155C= | |
16 | g.30089143G>T | CA395520273 | TBX6 | c.421C>A (p.Leu141Met) n.1165C>A n.1155C>A | |
16 | g.30089144_30089158del | CA2632674227 | TBX6 | c.407_421del (p.Arg136_Leu140del) n.1151_1165del n.1141_1155del | gnomAD v4 |
16 | g.30089144A>C | CA494891854 | TBX6 | c.420T>G (p.Leu140=) n.1164T>G n.1154T>G | |
16 | g.30089144A>G | CA494891855 | TBX6 | c.420T>C (p.Leu140=) n.1164T>C n.1154T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089144A>T | CA494891856 | TBX6 | c.420T>A (p.Leu140=) n.1164T>A n.1154T>A | |
16 | g.30089145A>C | CA395520276 | TBX6 | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1163T>G n.1153T>G | |
16 | g.30089145A>G | CA395520277 | TBX6 | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1163T>C n.1153T>C | |
16 | g.30089145A>T | CA395520279 | TBX6 | c.419T>A (p.Leu140His) n.1163T>A n.1153T>A | |
16 | g.30089146G>A | CA395520281 | TBX6 | c.418C>T (p.Leu140Phe) n.1162C>T n.1152C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.30089146G>C | CA395520283 | TBX6 | c.418C>G (p.Leu140Val) n.1162C>G n.1152C>G | |
16 | g.30089146G= | CA2216423302 | TBX6 | c.418C= (p.Leu140=) n.1162C= n.1152C= | |
16 | g.30089146G>T | CA395520285 | TBX6 | c.418C>A (p.Leu140Ile) n.1162C>A n.1152C>A | |
16 | g.30089147A>C | CA395520286 | TBX6 | c.417T>G (p.Phe139Leu) n.1161T>G n.1151T>G | |
16 | g.30089147A>G | CA494891857 | TBX6 | c.417T>C (p.Phe139=) n.1161T>C n.1151T>C | |
16 | g.30089147A>T | CA395520288 | TBX6 | c.417T>A (p.Phe139Leu) n.1161T>A n.1151T>A | |
16 | g.30089148A>C | CA395520290 | TBX6 | c.416T>G (p.Phe139Cys) n.1160T>G n.1150T>G | |
16 | g.30089148A>G | CA395520291 | TBX6 | c.416T>C (p.Phe139Ser) n.1160T>C n.1150T>C | |
16 | g.30089148A>T | CA395520292 | TBX6 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.1160T>A n.1150T>A | |
16 | g.30089149A= | CA2216423308 | TBX6 | c.415T= (p.Phe139=) n.1159T= n.1149T= | |
16 | g.30089149A>C | CA395520298 | TBX6 | c.415T>G (p.Phe139Val) n.1159T>G n.1149T>G | |
16 | g.30089149A>G | CA395520297 | TBX6 | c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1159T>C n.1149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089149A>T | CA395520295 | TBX6 | c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1159T>A n.1149T>A | |
16 | g.30089150C>A | CA395520301 | TBX6 | c.414G>T (p.Leu138Phe) n.1158G>T n.1148G>T | |
16 | g.30089150C>G | CA395520302 | TBX6 | c.414G>C (p.Leu138Phe) n.1158G>C n.1148G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089150C>T | CA494891861 | TBX6 | c.414G>A (p.Leu138=) n.1158G>A n.1148G>A | |
16 | g.30089151A= | CA2216423314 | TBX6 | c.413T= (p.Leu138=) n.1157T= n.1147T= | |
16 | g.30089151A>C | CA395520304 | TBX6 | c.413T>G (p.Leu138Trp) n.1157T>G n.1147T>G | |
16 | g.30089151A>G | CA280431498 | TBX6 | c.413T>C (p.Leu138Ser) n.1157T>C n.1147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089151A>T | CA395520307 | TBX6 | c.413T>A (p.Leu138Ter) n.1157T>A n.1147T>A | |
16 | g.30089152A= | CA2216423319 | TBX6 | c.412T= (p.Leu138=) n.1156T= n.1146T= | |
16 | g.30089152A>C | CA395520309 | TBX6 | c.412T>G (p.Leu138Val) n.1156T>G n.1146T>G | |
16 | g.30089152A>G | CA494891865 | TBX6 | c.412T>C (p.Leu138=) n.1156T>C n.1146T>C | |
16 | g.30089152A>T | CA395520311 | TBX6 | c.412T>A (p.Leu138Met) n.1156T>A n.1146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |