Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30089052C>ACA395519937TBX6c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1256G>T
n.1246G>T
COSMIC
16g.30089052C=CA2216423125TBX6c.512G= (p.Arg171=)
n.1256G=
n.1246G=
16g.30089052C>GCA395519938TBX6c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1256G>C
n.1246G>C
16g.30089052C>TCA204870TBX6c.512G>A (p.Arg171His)
n.1256G>A
n.1246G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089053G>ACA8001903TBX6c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.1255C>T
n.1245C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30089053G>CCA395519941TBX6c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1255C>G
n.1245C>G
16g.30089053G=CA2216423129TBX6c.511C= (p.Arg171=)
n.1255C=
n.1245C=
16g.30089053G>TCA395519942TBX6c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.1255C>A
n.1245C>A
dbSNP
16g.30089054G>ACA494891713TBX6c.510C>T (p.Asp170=)
n.1254C>T
n.1244C>T
16g.30089054G>CCA395519943TBX6c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.1254C>G
n.1244C>G
16g.30089054G>TCA395519945TBX6c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.1254C>A
n.1244C>A
16g.30089055T>ACA395519946TBX6c.509A>T (p.Asp170Val)
n.1253A>T
n.1243A>T
16g.30089055T>CCA395519947TBX6c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.1253A>G
n.1243A>G
16g.30089055T>GCA395519948TBX6c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.1253A>C
n.1243A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.30089055T=CA2216423137TBX6c.509A= (p.Asp170=)
n.1253A=
n.1243A=
16g.30089056C>ACA395519951TBX6c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.1252G>T
n.1242G>T
16g.30089056C>GCA395519952TBX6c.508G>C (p.Asp170His)
n.1252G>C
n.1242G>C
16g.30089056C>TCA395519953TBX6c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.1252G>A
n.1242G>A
16g.30089057A=CA2216423141TBX6c.507T= (p.Pro169=)
n.1251T=
n.1241T=
16g.30089057A>CCA494891716TBX6c.507T>G (p.Pro169=)
n.1251T>G
n.1241T>G
16g.30089057A>GCA494891718TBX6c.507T>C (p.Pro169=)
n.1251T>C
n.1241T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.30089057A>TCA494891720TBX6c.507T>A (p.Pro169=)
n.1251T>A
n.1241T>A
16g.30089058G>ACA395519955TBX6c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.1250C>T
n.1240C>T
16g.30089058G>CCA395519957TBX6c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.1250C>G
n.1240C>G
16g.30089058G>TCA395519959TBX6c.506C>A (p.Pro169His)
n.1250C>A
n.1240C>A
16g.30089059G>ACA395519961TBX6c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.1249C>T
n.1239C>T
16g.30089059G>CCA395519962TBX6c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.1249C>G
n.1239C>G
16g.30089059G>TCA395519964TBX6c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.1249C>A
n.1239C>A
16g.30089060C>ACA494891721TBX6c.504G>T (p.Leu168=)
n.1248G>T
n.1238G>T
16g.30089060C=CA2216423145TBX6c.504G= (p.Leu168=)
n.1248G=
n.1238G=
16g.30089060C>GCA494891722TBX6c.504G>C (p.Leu168=)
n.1248G>C
n.1238G>C
16g.30089060C>TCA8001904TBX6c.504G>A (p.Leu168=)
n.1248G>A
n.1238G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089061A>CCA395519967TBX6c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.1247T>G
n.1237T>G
16g.30089061A>GCA395519969TBX6c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.1247T>C
n.1237T>C
16g.30089061A>TCA395519966TBX6c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.1247T>A
n.1237T>A
16g.30089061_30089062delinsAGCA2216423149TBX6c.502_503delinsCT (p.Leu168=)
n.1246_1247delinsCT
n.1236_1237delinsCT
16g.30089062G>ACA8001906TBX6c.502C>T (p.Leu168=)
n.1246C>T
n.1236C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089062G>CCA395519972TBX6c.502C>G (p.Leu168Val)
n.1246C>G
n.1236C>G
dbSNP
16g.30089062G=CA2216423152TBX6c.502C= (p.Leu168=)
n.1246C=
n.1236C=
16g.30089062G>TCA395519974TBX6c.502C>A (p.Leu168Met)
n.1246C>A
n.1236C>A
16g.30089063delCA8001905TBX6c.502del (p.Leu168CysfsTer?)
n.1246del
n.1236del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089063G>ACA494891726TBX6c.501C>T (p.Arg167=)
n.1245C>T
n.1235C>T
16g.30089063G>CCA494891727TBX6c.501C>G (p.Arg167=)
n.1245C>G
n.1235C>G
16g.30089063G>TCA494891728TBX6c.501C>A (p.Arg167=)
n.1245C>A
n.1235C>A
16g.30089064C>ACA395519976TBX6c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1244G>T
n.1234G>T
16g.30089064C=CA2216423157TBX6c.500G= (p.Arg167=)
n.1244G=
n.1234G=
16g.30089064C>GCA395519978TBX6c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1244G>C
n.1234G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089064C>TCA8001907TBX6c.500G>A (p.Arg167His)
n.1244G>A
n.1234G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30089065G>ACA8001908TBX6c.499C>T (p.Arg167Cys)
n.1243C>T
n.1233C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30089065G>CCA395519982TBX6c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1243C>G
n.1233C>G
16g.30089065G=CA2216423163TBX6c.499C= (p.Arg167=)
n.1243C=
n.1233C=
16g.30089065G>TCA395519984TBX6c.499C>A (p.Arg167Ser)
n.1243C>A
n.1233C>A
16g.30089066G>ACA494891731TBX6c.498C>T (p.Pro166=)
n.1242C>T
n.1232C>T
16g.30089066G>CCA494891732TBX6c.498C>G (p.Pro166=)
n.1242C>G
n.1232C>G
16g.30089066G>TCA494891733TBX6c.498C>A (p.Pro166=)
n.1242C>A
n.1232C>A
16g.30089067G>ACA395519986TBX6c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.1241C>T
n.1231C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.30089067G>CCA395519988TBX6c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.1241C>G
n.1231C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089067G=CA2216423170TBX6c.497C= (p.Pro166=)
n.1241C=
n.1231C=
16g.30089067G>TCA395519989TBX6c.497C>A (p.Pro166His)
n.1241C>A
n.1231C>A
16g.30089068G>ACA395519992TBX6c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.1240C>T
n.1230C>T
16g.30089068G>CCA395519994TBX6c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.1240C>G
n.1230C>G
16g.30089068G>TCA395519995TBX6c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.1240C>A
n.1230C>A
16g.30089069C>ACA395519999TBX6c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1239G>T
n.1229G>T
gnomAD v4
16g.30089069C=CA2216423172TBX6c.495G= (p.Glu165=)
n.1239G=
n.1229G=
16g.30089069C>GCA395519997TBX6c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1239G>C
n.1229G>C
16g.30089069C>TCA494891737TBX6c.495G>A (p.Glu165=)
n.1239G>A
n.1229G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089070T>ACA395520001TBX6c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1238A>T
n.1228A>T
16g.30089070T>CCA395520003TBX6c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1238A>G
n.1228A>G
16g.30089070T>GCA395520005TBX6c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1238A>C
n.1228A>C
16g.30089071C>ACA395520007TBX6c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1237G>T
n.1227G>T
16g.30089071C>GCA395520008TBX6c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1237G>C
n.1227G>C
16g.30089071C>TCA395520009TBX6c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1237G>A
n.1227G>A
16g.30089072T>ACA494891743TBX6c.492A>T (p.Ala164=)
n.1236A>T
n.1226A>T
16g.30089072T>CCA494891741TBX6c.492A>G (p.Ala164=)
n.1236A>G
n.1226A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089072T>GCA494891742TBX6c.492A>C (p.Ala164=)
n.1236A>C
n.1226A>C
16g.30089072T=CA2216423174TBX6c.492A= (p.Ala164=)
n.1236A=
n.1226A=
16g.30089073G>ACA395520012TBX6c.491C>T (p.Ala164Val)
n.1235C>T
n.1225C>T
16g.30089073G>CCA395520010TBX6c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.1235C>G
n.1225C>G
16g.30089073G>TCA395520011TBX6c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.1235C>A
n.1225C>A
16g.30089074C>ACA395520013TBX6c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.1234G>T
n.1224G>T
16g.30089074C>GCA395520014TBX6c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.1234G>C
n.1224G>C
16g.30089074C>TCA395520015TBX6c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.1234G>A
n.1224G>A
16g.30089075C>ACA395520016TBX6c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.1233G>T
n.1223G>T
16g.30089075C=CA2216423176TBX6c.489G= (p.Lys163=)
n.1233G=
n.1223G=
16g.30089075C>GCA395520017TBX6c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.1233G>C
n.1223G>C
16g.30089075C>TCA494891746TBX6c.489G>A (p.Lys163=)
n.1233G>A
n.1223G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089076T>ACA395520018TBX6c.488A>T (p.Lys163Met)
n.1232A>T
n.1222A>T
16g.30089076T>CCA395520020TBX6c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1232A>G
n.1222A>G
16g.30089076T>GCA395520019TBX6c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1232A>C
n.1222A>C
16g.30089077T>ACA395520021TBX6c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1231A>T
n.1221A>T
16g.30089077T>CCA395520022TBX6c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1231A>G
n.1221A>G
16g.30089077T>GCA395520023TBX6c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1231A>C
n.1221A>C
16g.30089078G>ACA8001909TBX6c.486C>T (p.Gly162=)
n.1230C>T
n.1220C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089078G>CCA494891753TBX6c.486C>G (p.Gly162=)
n.1230C>G
n.1220C>G
16g.30089078G=CA2216423178TBX6c.486C= (p.Gly162=)
n.1230C=
n.1220C=
16g.30089078G>TCA494891754TBX6c.486C>A (p.Gly162=)
n.1230C>A
n.1220C>A
16g.30089080_30089094delCA645573959TBX6c.472_486del (p.Trp158_Gly162del)
n.1216_1230del
n.1206_1220del
COSMIC
16g.30089079C>ACA395520024TBX6c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1229G>T
n.1219G>T
16g.30089079C>GCA395520025TBX6c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1229G>C
n.1219G>C
16g.30089079C>TCA395520026TBX6c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.1229G>A
n.1219G>A
16g.30089080C>ACA395520027TBX6c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.1228G>T
n.1218G>T
gnomAD v4
16g.30089080C=CA2216423181TBX6c.484G= (p.Gly162=)
n.1228G=
n.1218G=
16g.30089080C>GCA395520028TBX6c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1228G>C
n.1218G>C
gnomAD v4
16g.30089080C>TCA8001910TBX6c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.1228G>A
n.1218G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089081G>ACA8001911TBX6c.483C>T (p.Ser161=)
n.1227C>T
n.1217C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089081G>CCA395520031TBX6c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.1227C>G
n.1217C>G
16g.30089081G=CA2216423185TBX6c.483C= (p.Ser161=)
n.1227C=
n.1217C=
16g.30089081G>TCA395520033TBX6c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.1227C>A
n.1217C>A
gnomAD v4
16g.30089082C>ACA395520039TBX6c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.1226G>T
n.1216G>T
16g.30089082C>GCA395520036TBX6c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.1226G>C
n.1216G>C
16g.30089082C>TCA395520037TBX6c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.1226G>A
n.1216G>A
gnomAD v4
16g.30089083T>ACA395520041TBX6c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.1225A>T
n.1215A>T
16g.30089083T>CCA395520043TBX6c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.1225A>G
n.1215A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.30089083T>GCA395520045TBX6c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.1225A>C
n.1215A>C
16g.30089083T=CA2216423187TBX6c.481A= (p.Ser161=)
n.1225A=
n.1215A=
16g.30089084G>ACA494891760TBX6c.480C>T (p.Pro160=)
n.1224C>T
n.1214C>T
16g.30089084G>CCA494891761TBX6c.480C>G (p.Pro160=)
n.1224C>G
n.1214C>G
16g.30089084G>TCA494891762TBX6c.480C>A (p.Pro160=)
n.1224C>A
n.1214C>A
16g.30089085G>ACA395520047TBX6c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.1223C>T
n.1213C>T
16g.30089085G>CCA395520048TBX6c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.1223C>G
n.1213C>G
16g.30089085G>TCA395520050TBX6c.479C>A (p.Pro160His)
n.1223C>A
n.1213C>A
16g.30089085_30089086insTCA2806463050TBX6c.478_479insA (p.Pro160HisfsTer11)
n.1222_1223insA
n.1212_1213insA
16g.30089086G>ACA395520052TBX6c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.1222C>T
n.1212C>T
16g.30089086G>CCA395520054TBX6c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.1222C>G
n.1212C>G
16g.30089086G>TCA395520056TBX6c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.1222C>A
n.1212C>A
16g.30089087C>ACA395520058TBX6c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.1221G>T
n.1211G>T
16g.30089087C>GCA395520059TBX6c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.1221G>C
n.1211G>C
16g.30089087C>TCA494891767TBX6c.477G>A (p.Glu159=)
n.1221G>A
n.1211G>A
16g.30089087_30089088insACATTGGACA2806463051TBX6c.476_477insTCCAATGT (p.Glu159AspfsTer?)
n.1220_1221insTCCAATGT
n.1210_1211insTCCAATGT
16g.30089088T>ACA395520061TBX6c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1220A>T
n.1210A>T
16g.30089088T>CCA395520064TBX6c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1220A>G
n.1210A>G
16g.30089088T>GCA395520062TBX6c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1220A>C
n.1210A>C
16g.30089088T=CA2216423189TBX6c.476A= (p.Glu159=)
n.1220A=
n.1210A=
16g.30089089C>ACA395520067TBX6c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1219G>T
n.1209G>T
16g.30089089C>GCA395520070TBX6c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1219G>C
n.1209G>C
16g.30089089C>TCA395520068TBX6c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1219G>A
n.1209G>A
COSMIC
16g.30089089_30089091dupCA915949235TBX6c.473_475dup (p.Trp158_Glu159insGly)
n.1217_1219dup
n.1207_1209dup
ClinVar dbSNP
16g.30089090C>ACA395520071TBX6c.474G>T (p.Trp158Cys)
n.1218G>T
n.1208G>T
16g.30089090C>GCA395520072TBX6c.474G>C (p.Trp158Cys)
n.1218G>C
n.1208G>C
16g.30089090C>TCA395520074TBX6c.474G>A (p.Trp158Ter)
n.1218G>A
n.1208G>A
COSMIC
16g.30089091C>ACA395520076TBX6c.473G>T (p.Trp158Leu)
n.1217G>T
n.1207G>T
16g.30089091C>GCA395520078TBX6c.473G>C (p.Trp158Ser)
n.1217G>C
n.1207G>C
16g.30089091C>TCA395520080TBX6c.473G>A (p.Trp158Ter)
n.1217G>A
n.1207G>A
16g.30089092A>CCA395520082TBX6c.472T>G (p.Trp158Gly)
n.1216T>G
n.1206T>G
16g.30089092A>GCA395520084TBX6c.472T>C (p.Trp158Arg)
n.1216T>C
n.1206T>C
16g.30089092A>TCA395520086TBX6c.472T>A (p.Trp158Arg)
n.1216T>A
n.1206T>A
16g.30089093G>ACA494891774TBX6c.471C>T (p.Arg157=)
n.1215C>T
n.1205C>T
16g.30089093G>CCA494891775TBX6c.471C>G (p.Arg157=)
n.1215C>G
n.1205C>G
16g.30089093G>TCA494891777TBX6c.471C>A (p.Arg157=)
n.1215C>A
n.1205C>A
16g.30089094C>ACA395520089TBX6c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.1214G>T
n.1204G>T
gnomAD v4
16g.30089094C=CA2216423196TBX6c.470G= (p.Arg157=)
n.1214G=
n.1204G=
16g.30089094C>GCA395520091TBX6c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.1214G>C
n.1204G>C
gnomAD v4
16g.30089094C>TCA280431425TBX6c.470G>A (p.Arg157His)
n.1214G>A
n.1204G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089095G>ACA8001913TBX6c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.1213C>T
n.1203C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089095G>CCA395520096TBX6c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1213C>G
n.1203C>G
16g.30089095G=CA2216423199TBX6c.469C= (p.Arg157=)
n.1213C=
n.1203C=
16g.30089095G>TCA395520095TBX6c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.1213C>A
n.1203C>A
gnomAD v4
16g.30089098_30089101dupCA8001912TBX6c.466_469dup (p.Arg157ProfsTer15)
n.1210_1213dup
n.1200_1203dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089096C>ACA494891782TBX6c.468G>T (p.Arg156=)
n.1212G>T
n.1202G>T
16g.30089096C=CA2216423202TBX6c.468G= (p.Arg156=)
n.1212G=
n.1202G=
16g.30089096C>GCA494891783TBX6c.468G>C (p.Arg156=)
n.1212G>C
n.1202G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089096C>TCA494891784TBX6c.468G>A (p.Arg156=)
n.1212G>A
n.1202G>A
COSMIC
16g.30089097C>ACA8001914TBX6c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.1211G>T
n.1201G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089097C=CA2216423210TBX6c.467G= (p.Arg156=)
n.1211G=
n.1201G=
16g.30089097C>GCA395520100TBX6c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.1211G>C
n.1201G>C
ClinVar
16g.30089097C>TCA8001915TBX6c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.1211G>A
n.1201G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089098G>ACA8001916TBX6c.466C>T (p.Arg156Trp)
n.1210C>T
n.1200C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30089098G>CCA395520104TBX6c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.1210C>G
n.1200C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089098G=CA2216423213TBX6c.466C= (p.Arg156=)
n.1210C=
n.1200C=
16g.30089098G>TCA494891787TBX6c.466C>A (p.Arg156=)
n.1210C>A
n.1200C>A
16g.30089099G>ACA494891789TBX6c.465C>T (p.Gly155=)
n.1209C>T
n.1199C>T
16g.30089099G>CCA494891790TBX6c.465C>G (p.Gly155=)
n.1209C>G
n.1199C>G
dbSNP
16g.30089099G=CA2216423216TBX6c.465C= (p.Gly155=)
n.1209C=
n.1199C=
16g.30089099G>TCA494891791TBX6c.465C>A (p.Gly155=)
n.1209C>A
n.1199C>A
16g.30089100C>ACA395520105TBX6c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1208G>T
n.1198G>T
16g.30089100C>GCA395520106TBX6c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1208G>C
n.1198G>C
16g.30089100C>TCA395520108TBX6c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.1208G>A
n.1198G>A
16g.30089101C>ACA395520112TBX6c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.1207G>T
n.1197G>T
16g.30089101C>GCA395520114TBX6c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1207G>C
n.1197G>C
16g.30089101C>TCA395520111TBX6c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.1207G>A
n.1197G>A
16g.30089102C>ACA395520116TBX6c.462G>T (p.Gln154His)
n.1206G>T
n.1196G>T
16g.30089102C=CA2216423219TBX6c.462G= (p.Gln154=)
n.1206G=
n.1196G=
16g.30089102C>GCA395520117TBX6c.462G>C (p.Gln154His)
n.1206G>C
n.1196G>C
16g.30089102C>TCA494891797TBX6c.462G>A (p.Gln154=)
n.1206G>A
n.1196G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089103T>ACA395520118TBX6c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1205A>T
n.1195A>T
16g.30089103T>CCA395520120TBX6c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.1205A>G
n.1195A>G
gnomAD v4
16g.30089103T>GCA395520122TBX6c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1205A>C
n.1195A>C
16g.30089104G>ACA395520124TBX6c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1204C>T
n.1194C>T
16g.30089104G>CCA395520125TBX6c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.1204C>G
n.1194C>G
16g.30089104G>TCA395520127TBX6c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.1204C>A
n.1194C>A
COSMIC
16g.30089105C>ACA395520128TBX6c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.1203G>T
n.1193G>T
16g.30089105C>GCA395520129TBX6c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.1203G>C
n.1193G>C
16g.30089105C>TCA395520130TBX6c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.1203G>A
n.1193G>A
16g.30089106C>ACA395520134TBX6c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.1202G>T
n.1192G>T
16g.30089106C=CA2216423224TBX6c.458G= (p.Trp153=)
n.1202G=
n.1192G=
16g.30089106C>GCA395520135TBX6c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.1202G>C
n.1192G>C
16g.30089106C>TCA395520132TBX6c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.1202G>A
n.1192G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089107A=CA2216423227TBX6c.457T= (p.Trp153=)
n.1201T=
n.1191T=
16g.30089107A>CCA395520136TBX6c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.1201T>G
n.1191T>G
16g.30089107A>GCA280431450TBX6c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.1201T>C
n.1191T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089107A>TCA395520139TBX6c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.1201T>A
n.1191T>A
16g.30089108G>ACA494891805TBX6c.456C>T (p.Arg152=)
n.1200C>T
n.1190C>T
16g.30089108G>CCA494891809TBX6c.456C>G (p.Arg152=)
n.1200C>G
n.1190C>G
16g.30089108G>TCA494891807TBX6c.456C>A (p.Arg152=)
n.1200C>A
n.1190C>A
16g.30089109C>ACA395520140TBX6c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.1199G>T
n.1189G>T
16g.30089109C=CA2216423229TBX6c.455G= (p.Arg152=)
n.1199G=
n.1189G=
16g.30089109C>GCA395520142TBX6c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.1199G>C
n.1189G>C
16g.30089109C>TCA8001917TBX6c.455G>A (p.Arg152His)
n.1199G>A
n.1189G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089110G>ACA395520145TBX6c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.1198C>T
n.1188C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089110G>CCA395520149TBX6c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.1198C>G
n.1188C>G
gnomAD v4
16g.30089110G=CA2216423231TBX6c.454C= (p.Arg152=)
n.1198C=
n.1188C=
16g.30089110G>TCA395520147TBX6c.454C>A (p.Arg152Ser)
n.1198C>A
n.1188C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089111G>ACA494891810TBX6c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1197C>T
n.1187C>T
gnomAD v4
16g.30089111G>CCA395520151TBX6c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1197C>G
n.1187C>G
16g.30089111G>TCA395520153TBX6c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1197C>A
n.1187C>A
16g.30089112T>ACA395520155TBX6c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1196A>T
n.1186A>T
16g.30089112T>CCA395520156TBX6c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1196A>G
n.1186A>G
16g.30089112T>GCA395520158TBX6c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1196A>C
n.1186A>C
dbSNP
16g.30089112T=CA2216423234TBX6c.452A= (p.Tyr151=)
n.1196A=
n.1186A=
16g.30089113A=CA2216423236TBX6c.451T= (p.Tyr151=)
n.1195T=
n.1185T=
16g.30089113A>CCA395520162TBX6c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1195T>G
n.1185T>G
16g.30089113A>GCA8001918TBX6c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1195T>C
n.1185T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089113A>TCA395520161TBX6c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1195T>A
n.1185T>A
16g.30089114G>ACA494891811TBX6c.450C>T (p.Arg150=)
n.1194C>T
n.1184C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089114G>CCA494891812TBX6c.450C>G (p.Arg150=)
n.1194C>G
n.1184C>G
16g.30089114G=CA2216423238TBX6c.450C= (p.Arg150=)
n.1194C=
n.1184C=
16g.30089114G>TCA494891813TBX6c.450C>A (p.Arg150=)
n.1194C>A
n.1184C>A
16g.30089115C>ACA395520167TBX6c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1193G>T
n.1183G>T
16g.30089115C=CA2216423241TBX6c.449G= (p.Arg150=)
n.1193G=
n.1183G=
16g.30089115C>GCA395520165TBX6c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1193G>C
n.1183G>C
dbSNP
16g.30089115C>TCA395520169TBX6c.449G>A (p.Arg150His)
n.1193G>A
n.1183G>A
gnomAD v4
16g.30089116G>ACA280431461TBX6c.448C>T (p.Arg150Cys)
n.1192C>T
n.1182C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30089116G>CCA395520171TBX6c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1192C>G
n.1182C>G
gnomAD v4
16g.30089116G=CA2216423242TBX6c.448C= (p.Arg150=)
n.1192C=
n.1182C=
16g.30089116G>TCA395520172TBX6c.448C>A (p.Arg150Ser)
n.1192C>A
n.1182C>A
ClinVar gnomAD v4
16g.30089117A>CCA494891814TBX6c.447T>G (p.Ala149=)
n.1191T>G
n.1181T>G
16g.30089117A>GCA494891815TBX6c.447T>C (p.Ala149=)
n.1191T>C
n.1181T>C
16g.30089117A>TCA494891816TBX6c.447T>A (p.Ala149=)
n.1191T>A
n.1181T>A
gnomAD v4
16g.30089118G>ACA395520175TBX6c.446C>T (p.Ala149Val)
n.1190C>T
n.1180C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089118G>CCA395520176TBX6c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.1190C>G
n.1180C>G
16g.30089118G=CA2216423245TBX6c.446C= (p.Ala149=)
n.1190C=
n.1180C=
16g.30089118G>TCA395520177TBX6c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.1190C>A
n.1180C>A
16g.30089119C>ACA395520180TBX6c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.1189G>T
n.1179G>T
16g.30089119C=CA2216423248TBX6c.445G= (p.Ala149=)
n.1189G=
n.1179G=
16g.30089119C>GCA395520182TBX6c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.1189G>C
n.1179G>C
16g.30089119C>TCA8001919TBX6c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.1189G>A
n.1179G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089120C>ACA494891818TBX6c.444G>T (p.Gly148=)
n.1188G>T
n.1178G>T
16g.30089120C>GCA494891820TBX6c.444G>C (p.Gly148=)
n.1188G>C
n.1178G>C
16g.30089120C>TCA494891819TBX6c.444G>A (p.Gly148=)
n.1188G>A
n.1178G>A
16g.30089121C>ACA395520184TBX6c.443G>T (p.Gly148Val)
n.1187G>T
n.1177G>T
16g.30089121C>GCA395520185TBX6c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.1187G>C
n.1177G>C
16g.30089121C>TCA395520186TBX6c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.1187G>A
n.1177G>A
16g.30089122C>ACA395520192TBX6c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.1186G>T
n.1176G>T
16g.30089122C>GCA395520189TBX6c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.1186G>C
n.1176G>C
16g.30089122C>TCA395520191TBX6c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.1186G>A
n.1176G>A
16g.30089123A>CCA395520194TBX6c.441T>G (p.Asp147Glu)
n.1185T>G
n.1175T>G
16g.30089123A>GCA494891821TBX6c.441T>C (p.Asp147=)
n.1185T>C
n.1175T>C
gnomAD v4
16g.30089123A>TCA395520196TBX6c.441T>A (p.Asp147Glu)
n.1185T>A
n.1175T>A
16g.30089124T>ACA395520198TBX6c.440A>T (p.Asp147Val)
n.1184A>T
n.1174A>T
ClinVar dbSNP
16g.30089124T>CCA395520200TBX6c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.1184A>G
n.1174A>G
gnomAD v4
16g.30089124T>GCA395520202TBX6c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.1184A>C
n.1174A>C
16g.30089124T=CA2216423251TBX6c.440A= (p.Asp147=)
n.1184A=
n.1174A=
16g.30089125C>ACA395520205TBX6c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.1183G>T
n.1173G>T
16g.30089125C>GCA395520207TBX6c.439G>C (p.Asp147His)
n.1183G>C
n.1173G>C
16g.30089125C>TCA395520208TBX6c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.1183G>A
n.1173G>A
16g.30089126delCA2632674224TBX6c.439del (p.Asp147MetfsTer?)
n.1183del
n.1173del
gnomAD v4
16g.30089126C>ACA494891825TBX6c.438G>T (p.Val146=)
n.1182G>T
n.1172G>T
16g.30089126C>GCA494891827TBX6c.438G>C (p.Val146=)
n.1182G>C
n.1172G>C
16g.30089126C>TCA494891828TBX6c.438G>A (p.Val146=)
n.1182G>A
n.1172G>A
16g.30089127A=CA2216423254TBX6c.437T= (p.Val146=)
n.1181T=
n.1171T=
16g.30089127A>CCA395520211TBX6c.437T>G (p.Val146Gly)
n.1181T>G
n.1171T>G
16g.30089127A>GCA395520212TBX6c.437T>C (p.Val146Ala)
n.1181T>C
n.1171T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089127A>TCA395520214TBX6c.437T>A (p.Val146Glu)
n.1181T>A
n.1171T>A
16g.30089128C>ACA395520218TBX6c.436G>T (p.Val146Leu)
n.1180G>T
n.1170G>T
16g.30089128C>GCA395520219TBX6c.436G>C (p.Val146Leu)
n.1180G>C
n.1170G>C
16g.30089128C>TCA395520216TBX6c.436G>A (p.Val146Met)
n.1180G>A
n.1170G>A
16g.30089129C>ACA494891832TBX6c.435G>T (p.Pro145=)
n.1179G>T
n.1169G>T
dbSNP
16g.30089129C=CA2216423259TBX6c.435G= (p.Pro145=)
n.1179G=
n.1169G=
16g.30089129C>GCA494891831TBX6c.435G>C (p.Pro145=)
n.1179G>C
n.1169G>C
16g.30089129C>TCA8001920TBX6c.435G>A (p.Pro145=)
n.1179G>A
n.1169G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30089130G>ACA198674TBX6c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1178C>T
n.1168C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30089130G>CCA395520222TBX6c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.1178C>G
n.1168C>G
16g.30089130G=CA2216423263TBX6c.434C= (p.Pro145=)
n.1178C=
n.1168C=
16g.30089130G>TCA395520224TBX6c.434C>A (p.Pro145Gln)
n.1178C>A
n.1168C>A
16g.30089131G>ACA395520227TBX6c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1177C>T
n.1167C>T
16g.30089131G>CCA395520228TBX6c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1177C>G
n.1167C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089131G=CA2216423271TBX6c.433C= (p.Pro145=)
n.1177C=
n.1167C=
16g.30089131G>TCA395520230TBX6c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1177C>A
n.1167C>A
16g.30089132A=CA2216423273TBX6c.432T= (p.Ile144=)
n.1176T=
n.1166T=
16g.30089132A>CCA395520231TBX6c.432T>G (p.Ile144Met)
n.1176T>G
n.1166T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089132A>GCA494891837TBX6c.432T>C (p.Ile144=)
n.1176T>C
n.1166T>C
16g.30089132A>TCA494891839TBX6c.432T>A (p.Ile144=)
n.1176T>A
n.1166T>A
gnomAD v4
16g.30089133A=CA2216423277TBX6c.431T= (p.Ile144=)
n.1175T=
n.1165T=
16g.30089133A>CCA395520233TBX6c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.1175T>G
n.1165T>G
dbSNP
16g.30089133A>GCA8001921TBX6c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.1175T>C
n.1165T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089133A>TCA395520235TBX6c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.1175T>A
n.1165T>A
16g.30089134T>ACA395520236TBX6c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.1174A>T
n.1164A>T
16g.30089134T>CCA395520237TBX6c.430A>G (p.Ile144Val)
n.1174A>G
n.1164A>G
16g.30089134T>GCA395520239TBX6c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.1174A>C
n.1164A>C
16g.30089135C>ACA494891842TBX6c.429G>T (p.Val143=)
n.1173G>T
n.1163G>T
16g.30089135C=CA2216423284TBX6c.429G= (p.Val143=)
n.1173G=
n.1163G=
16g.30089135C>GCA494891843TBX6c.429G>C (p.Val143=)
n.1173G>C
n.1163G>C
16g.30089135C>TCA8001922TBX6c.429G>A (p.Val143=)
n.1173G>A
n.1163G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089136A>CCA395520242TBX6c.428T>G (p.Val143Gly)
n.1172T>G
n.1162T>G
16g.30089136A>GCA395520244TBX6c.428T>C (p.Val143Ala)
n.1172T>C
n.1162T>C
16g.30089136A>TCA395520246TBX6c.428T>A (p.Val143Glu)
n.1172T>A
n.1162T>A
16g.30089136_30089138delCA2632674225TBX6c.426_428del (p.Asp142_Val143delinsGlu)
n.1170_1172del
n.1160_1162del
gnomAD v4
16g.30089137C>ACA395520248TBX6c.427G>T (p.Val143Leu)
n.1171G>T
n.1161G>T
16g.30089137C>GCA395520250TBX6c.427G>C (p.Val143Leu)
n.1171G>C
n.1161G>C
gnomAD v4
16g.30089137C>TCA395520251TBX6c.427G>A (p.Val143Met)
n.1171G>A
n.1161G>A
gnomAD v4
16g.30089138A>CCA395520254TBX6c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.1170T>G
n.1160T>G
16g.30089138A>GCA494891845TBX6c.426T>C (p.Asp142=)
n.1170T>C
n.1160T>C
16g.30089138A>TCA395520255TBX6c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.1170T>A
n.1160T>A
16g.30089139T>ACA395520257TBX6c.425A>T (p.Asp142Val)
n.1169A>T
n.1159A>T
16g.30089139T>CCA395520260TBX6c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.1169A>G
n.1159A>G
16g.30089139T>GCA395520261TBX6c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.1169A>C
n.1159A>C
16g.30089140C>ACA395520263TBX6c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.1168G>T
n.1158G>T
ClinVar dbSNP
16g.30089140C=CA2216423289TBX6c.424G= (p.Asp142=)
n.1168G=
n.1158G=
16g.30089140C>GCA395520264TBX6c.424G>C (p.Asp142His)
n.1168G>C
n.1158G>C
16g.30089140C>TCA395520266TBX6c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.1168G>A
n.1158G>A
16g.30089141C>ACA494891847TBX6c.423G>T (p.Leu141=)
n.1167G>T
n.1157G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089141C=CA2216423295TBX6c.423G= (p.Leu141=)
n.1167G=
n.1157G=
16g.30089141C>GCA494891848TBX6c.423G>C (p.Leu141=)
n.1167G>C
n.1157G>C
16g.30089141C>TCA494891851TBX6c.423G>A (p.Leu141=)
n.1167G>A
n.1157G>A
gnomAD v4
16g.30089142A>CCA395520272TBX6c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.1166T>G
n.1156T>G
16g.30089142A>GCA395520270TBX6c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1166T>C
n.1156T>C
16g.30089142A>TCA395520268TBX6c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.1166T>A
n.1156T>A
gnomAD v4
16g.30089143G>ACA8001923TBX6c.421C>T (p.Leu141=)
n.1165C>T
n.1155C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089143G>CCA395520274TBX6c.421C>G (p.Leu141Val)
n.1165C>G
n.1155C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089143G=CA2216423298TBX6c.421C= (p.Leu141=)
n.1165C=
n.1155C=
16g.30089143G>TCA395520273TBX6c.421C>A (p.Leu141Met)
n.1165C>A
n.1155C>A
16g.30089144_30089158delCA2632674227TBX6c.407_421del (p.Arg136_Leu140del)
n.1151_1165del
n.1141_1155del
gnomAD v4
16g.30089144A>CCA494891854TBX6c.420T>G (p.Leu140=)
n.1164T>G
n.1154T>G
16g.30089144A>GCA494891855TBX6c.420T>C (p.Leu140=)
n.1164T>C
n.1154T>C
gnomAD v4
16g.30089144A>TCA494891856TBX6c.420T>A (p.Leu140=)
n.1164T>A
n.1154T>A
16g.30089145A>CCA395520276TBX6c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1163T>G
n.1153T>G
16g.30089145A>GCA395520277TBX6c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1163T>C
n.1153T>C
16g.30089145A>TCA395520279TBX6c.419T>A (p.Leu140His)
n.1163T>A
n.1153T>A
16g.30089146G>ACA395520281TBX6c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.1162C>T
n.1152C>T
ClinVar dbSNP
16g.30089146G>CCA395520283TBX6c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1162C>G
n.1152C>G
16g.30089146G=CA2216423302TBX6c.418C= (p.Leu140=)
n.1162C=
n.1152C=
16g.30089146G>TCA395520285TBX6c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.1162C>A
n.1152C>A
16g.30089147A>CCA395520286TBX6c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.1161T>G
n.1151T>G
16g.30089147A>GCA494891857TBX6c.417T>C (p.Phe139=)
n.1161T>C
n.1151T>C
16g.30089147A>TCA395520288TBX6c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.1161T>A
n.1151T>A
16g.30089148A>CCA395520290TBX6c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1160T>G
n.1150T>G
16g.30089148A>GCA395520291TBX6c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1160T>C
n.1150T>C
16g.30089148A>TCA395520292TBX6c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1160T>A
n.1150T>A
16g.30089149A=CA2216423308TBX6c.415T= (p.Phe139=)
n.1159T=
n.1149T=
16g.30089149A>CCA395520298TBX6c.415T>G (p.Phe139Val)
n.1159T>G
n.1149T>G
16g.30089149A>GCA395520297TBX6c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.1159T>C
n.1149T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089149A>TCA395520295TBX6c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.1159T>A
n.1149T>A
16g.30089150C>ACA395520301TBX6c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.1158G>T
n.1148G>T
16g.30089150C>GCA395520302TBX6c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.1158G>C
n.1148G>C
gnomAD v4
16g.30089150C>TCA494891861TBX6c.414G>A (p.Leu138=)
n.1158G>A
n.1148G>A
16g.30089151A=CA2216423314TBX6c.413T= (p.Leu138=)
n.1157T=
n.1147T=
16g.30089151A>CCA395520304TBX6c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.1157T>G
n.1147T>G
16g.30089151A>GCA280431498TBX6c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.1157T>C
n.1147T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.30089151A>TCA395520307TBX6c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.1157T>A
n.1147T>A
16g.30089152A=CA2216423319TBX6c.412T= (p.Leu138=)
n.1156T=
n.1146T=
16g.30089152A>CCA395520309TBX6c.412T>G (p.Leu138Val)
n.1156T>G
n.1146T>G
16g.30089152A>GCA494891865TBX6c.412T>C (p.Leu138=)
n.1156T>C
n.1146T>C
16g.30089152A>TCA395520311TBX6c.412T>A (p.Leu138Met)
n.1156T>A
n.1146T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched