Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30088955dupCA2806463049TBX6c.613dup (p.His205ProfsTer?)
n.1357dup
n.1347dup
16g.30088952G>ACA494891849TBX6c.612C>T (p.Pro204=)
n.1356C>T
n.1346C>T
16g.30088952G>CCA494891850TBX6c.612C>G (p.Pro204=)
n.1356C>G
n.1346C>G
16g.30088952G>TCA494891852TBX6c.612C>A (p.Pro204=)
n.1356C>A
n.1346C>A
16g.30088953G>ACA395519391TBX6c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.1355C>T
n.1345C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30088953G>CCA395519395TBX6c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.1355C>G
n.1345C>G
16g.30088953G=CA2216422998TBX6c.611C= (p.Pro204=)
n.1355C=
n.1345C=
16g.30088953G>TCA395519392TBX6c.611C>A (p.Pro204His)
n.1355C>A
n.1345C>A
16g.30088954G>ACA8001880TBX6c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.1354C>T
n.1344C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30088954G>CCA395519402TBX6c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.1354C>G
n.1344C>G
16g.30088954G=CA2216423000TBX6c.610C= (p.Pro204=)
n.1354C=
n.1344C=
16g.30088954G>TCA395519399TBX6c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.1354C>A
n.1344C>A
16g.30088955G>ACA8001881TBX6c.609C>T (p.Asp203=)
n.1353C>T
n.1343C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088955G>CCA395519411TBX6c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.1353C>G
n.1343C>G
16g.30088955G=CA2216423002TBX6c.609C= (p.Asp203=)
n.1353C=
n.1343C=
16g.30088955G>TCA395519408TBX6c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.1353C>A
n.1343C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.30088956T>ACA395519414TBX6c.608A>T (p.Asp203Val)
n.1352A>T
n.1342A>T
16g.30088956T>CCA395519417TBX6c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1352A>G
n.1342A>G
16g.30088956T>GCA395519416TBX6c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1352A>C
n.1342A>C
16g.30088957C>ACA395519420TBX6c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.1351G>T
n.1341G>T
16g.30088957C=CA2216423004TBX6c.607G= (p.Asp203=)
n.1351G=
n.1341G=
16g.30088957C>GCA395519425TBX6c.607G>C (p.Asp203His)
n.1351G>C
n.1341G>C
16g.30088957C>TCA395519422TBX6c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1351G>A
n.1341G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088958C>ACA494891599TBX6c.606G>T (p.Leu202=)
n.1350G>T
n.1340G>T
16g.30088958C>GCA494891600TBX6c.606G>C (p.Leu202=)
n.1350G>C
n.1340G>C
16g.30088958C>TCA494891601TBX6c.606G>A (p.Leu202=)
n.1350G>A
n.1340G>A
ClinVar
16g.30088959A>CCA395519428TBX6c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1349T>G
n.1339T>G
16g.30088959A>GCA395519430TBX6c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1349T>C
n.1339T>C
16g.30088959A>TCA395519432TBX6c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.1349T>A
n.1339T>A
16g.30088960G>ACA494891607TBX6c.604C>T (p.Leu202=)
n.1348C>T
n.1338C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30088960G>CCA395519435TBX6c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1348C>G
n.1338C>G
16g.30088960G=CA2216423006TBX6c.604C= (p.Leu202=)
n.1348C=
n.1338C=
16g.30088960G>TCA395519438TBX6c.604C>A (p.Leu202Met)
n.1348C>A
n.1338C>A
16g.30088961C>ACA494891608TBX6c.603G>T (p.Thr201=)
n.1347G>T
n.1337G>T
gnomAD v4
16g.30088961C=CA2216423008TBX6c.603G= (p.Thr201=)
n.1347G=
n.1337G=
16g.30088961C>GCA494891610TBX6c.603G>C (p.Thr201=)
n.1347G>C
n.1337G>C
16g.30088961C>TCA8001882TBX6c.603G>A (p.Thr201=)
n.1347G>A
n.1337G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088962G>ACA8001883TBX6c.602C>T (p.Thr201Met)
n.1346C>T
n.1336C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088962G>CCA395519444TBX6c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.1346C>G
n.1336C>G
16g.30088962G=CA2216423010TBX6c.602C= (p.Thr201=)
n.1346C=
n.1336C=
16g.30088962G>TCA395519445TBX6c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.1346C>A
n.1336C>A
16g.30088963T>ACA395519446TBX6c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.1345A>T
n.1335A>T
16g.30088963T>CCA395519447TBX6c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.1345A>G
n.1335A>G
16g.30088963T>GCA395519448TBX6c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.1345A>C
n.1335A>C
16g.30088964G>ACA494891616TBX6c.600C>T (p.Ser200=)
n.1344C>T
n.1334C>T
gnomAD v4
16g.30088964G>CCA395519451TBX6c.600C>G (p.Ser200Arg)
n.1344C>G
n.1334C>G
16g.30088964G>TCA395519450TBX6c.600C>A (p.Ser200Arg)
n.1344C>A
n.1334C>A
16g.30088965C>ACA395519454TBX6c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.1343G>T
n.1333G>T
16g.30088965C>GCA395519456TBX6c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.1343G>C
n.1333G>C
16g.30088965C>TCA395519458TBX6c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.1343G>A
n.1333G>A
16g.30088966T>ACA395519461TBX6c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.1342A>T
n.1332A>T
16g.30088966T>CCA395519464TBX6c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.1342A>G
n.1332A>G
16g.30088966T>GCA395519467TBX6c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.1342A>C
n.1332A>C
16g.30088967G>ACA494891621TBX6c.597C>T (p.Asn199=)
n.1341C>T
n.1331C>T
16g.30088967G>CCA395519473TBX6c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.1341C>G
n.1331C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088967G=CA2216423012TBX6c.597C= (p.Asn199=)
n.1341C=
n.1331C=
16g.30088967G>TCA395519470TBX6c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.1341C>A
n.1331C>A
16g.30088968T>ACA395519476TBX6c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.1340A>T
n.1330A>T
16g.30088968T>CCA395519478TBX6c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.1340A>G
n.1330A>G
16g.30088968T>GCA395519481TBX6c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.1340A>C
n.1330A>C
16g.30088969T>ACA395519485TBX6c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.1339A>T
n.1329A>T
16g.30088969T>CCA395519487TBX6c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.1339A>G
n.1329A>G
16g.30088969T>GCA395519490TBX6c.595A>C (p.Asn199His)
n.1339A>C
n.1329A>C
16g.30088970G>ACA494891625TBX6c.594C>T (p.Thr198=)
n.1338C>T
n.1328C>T
16g.30088970G>CCA494891626TBX6c.594C>G (p.Thr198=)
n.1338C>G
n.1328C>G
16g.30088970G>TCA494891628TBX6c.594C>A (p.Thr198=)
n.1338C>A
n.1328C>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.30088971G>ACA8001884TBX6c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.1337C>T
n.1327C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088971G>CCA395519496TBX6c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.1337C>G
n.1327C>G
16g.30088971G=CA2216423014TBX6c.593C= (p.Thr198=)
n.1337C=
n.1327C=
16g.30088971G>TCA395519493TBX6c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.1337C>A
n.1327C>A
16g.30088972T>ACA395519499TBX6c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.1336A>T
n.1326A>T
16g.30088972T>CCA395519502TBX6c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.1336A>G
n.1326A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30088972T>GCA395519503TBX6c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.1336A>C
n.1326A>C
ClinVar dbSNP
16g.30088972T=CA2216423017TBX6c.592A= (p.Thr198=)
n.1336A=
n.1326A=
16g.30088973G>ACA494891631TBX6c.591C>T (p.Leu197=)
n.1335C>T
n.1325C>T
16g.30088973G>CCA494891632TBX6c.591C>G (p.Leu197=)
n.1335C>G
n.1325C>G
16g.30088973G>TCA494891633TBX6c.591C>A (p.Leu197=)
n.1335C>A
n.1325C>A
16g.30088974A>CCA395519506TBX6c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.1334T>G
n.1324T>G
16g.30088974A>GCA395519508TBX6c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.1334T>C
n.1324T>C
16g.30088974A>TCA395519511TBX6c.590T>A (p.Leu197His)
n.1334T>A
n.1324T>A
ClinVar
16g.30088975G>ACA8001885TBX6c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.1333C>T
n.1323C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30088975G>CCA395519513TBX6c.589C>G (p.Leu197Val)
n.1333C>G
n.1323C>G
16g.30088975G=CA2216423020TBX6c.589C= (p.Leu197=)
n.1333C=
n.1323C=
16g.30088975G>TCA395519515TBX6c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.1333C>A
n.1323C>A
16g.30088976C>ACA395519520TBX6c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1332G>T
n.1322G>T
16g.30088976C>GCA395519522TBX6c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1332G>C
n.1322G>C
16g.30088976C>TCA494891640TBX6c.588G>A (p.Lys196=)
n.1332G>A
n.1322G>A
16g.30088977T>ACA395519525TBX6c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1331A>T
n.1321A>T
16g.30088977T>CCA395519527TBX6c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1331A>G
n.1321A>G
16g.30088977T>GCA395519529TBX6c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1331A>C
n.1321A>C
16g.30088978T>ACA395519533TBX6c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1330A>T
n.1320A>T
16g.30088978T>CCA395519536TBX6c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1330A>G
n.1320A>G
gnomAD v4
16g.30088978T>GCA395519534TBX6c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1330A>C
n.1320A>C
16g.30088979G>ACA8001886TBX6c.585C>T (p.Val195=)
n.1329C>T
n.1319C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088979G>CCA8001887TBX6c.585C>G (p.Val195=)
n.1329C>G
n.1319C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30088979G=CA2216423024TBX6c.585C= (p.Val195=)
n.1329C=
n.1319C=
16g.30088979G>TCA494891642TBX6c.585C>A (p.Val195=)
n.1329C>A
n.1319C>A
16g.30088984_30088996delCA2632674108TBX6c.573_585del (p.Phe192SerfsTer13)
n.1317_1329del
n.1307_1319del
gnomAD v4
16g.30088980A>CCA395519541TBX6c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1328T>G
n.1318T>G
16g.30088980A>GCA395519543TBX6c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1328T>C
n.1318T>C
16g.30088980A>TCA395519546TBX6c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1328T>A
n.1318T>A
16g.30088981C>ACA395519549TBX6c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1327G>T
n.1317G>T
16g.30088981C>GCA395519552TBX6c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1327G>C
n.1317G>C
16g.30088981C>TCA395519554TBX6c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1327G>A
n.1317G>A
16g.30088982A>CCA494891646TBX6c.582T>G (p.Arg194=)
n.1326T>G
n.1316T>G
16g.30088982A>GCA494891647TBX6c.582T>C (p.Arg194=)
n.1326T>C
n.1316T>C
16g.30088982A>TCA494891648TBX6c.582T>A (p.Arg194=)
n.1326T>A
n.1316T>A
16g.30088983C>ACA395519558TBX6c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1325G>T
n.1315G>T
16g.30088983C=CA2216423026TBX6c.581G= (p.Arg194=)
n.1325G=
n.1315G=
16g.30088983C>GCA395519561TBX6c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1325G>C
n.1315G>C
16g.30088983C>TCA280431288TBX6c.581G>A (p.Arg194His)
n.1325G>A
n.1315G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088984G>ACA8001888TBX6c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.1324C>T
n.1314C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30088984G>CCA395519570TBX6c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1324C>G
n.1314C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30088984G=CA2216423028TBX6c.580C= (p.Arg194=)
n.1324C=
n.1314C=
16g.30088984G>TCA395519567TBX6c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.1324C>A
n.1314C>A
16g.30088985A>CCA395519573TBX6c.579T>G (p.His193Gln)
n.1323T>G
n.1313T>G
16g.30088985A>GCA494891652TBX6c.579T>C (p.His193=)
n.1323T>C
n.1313T>C
16g.30088985A>TCA395519576TBX6c.579T>A (p.His193Gln)
n.1323T>A
n.1313T>A
16g.30088986T>ACA395519577TBX6c.578A>T (p.His193Leu)
n.1322A>T
n.1312A>T
16g.30088986T>CCA8001889TBX6c.578A>G (p.His193Arg)
n.1322A>G
n.1312A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30088986T>GCA395519578TBX6c.578A>C (p.His193Pro)
n.1322A>C
n.1312A>C
dbSNP
16g.30088986T=CA2216423030TBX6c.578A= (p.His193=)
n.1322A=
n.1312A=
16g.30088987G>ACA395519581TBX6c.577C>T (p.His193Tyr)
n.1321C>T
n.1311C>T
16g.30088987G>CCA395519583TBX6c.577C>G (p.His193Asp)
n.1321C>G
n.1311C>G
16g.30088987G>TCA395519585TBX6c.577C>A (p.His193Asn)
n.1321C>A
n.1311C>A
16g.30088988G>ACA494891653TBX6c.576C>T (p.Phe192=)
n.1320C>T
n.1310C>T
16g.30088988G>CCA395519587TBX6c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.1320C>G
n.1310C>G
16g.30088988G>TCA395519590TBX6c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.1320C>A
n.1310C>A
16g.30088989A>CCA395519594TBX6c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.1319T>G
n.1309T>G
16g.30088989A>GCA395519596TBX6c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.1319T>C
n.1309T>C
16g.30088989A>TCA395519599TBX6c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.1319T>A
n.1309T>A
16g.30088990A>CCA395519605TBX6c.574T>G (p.Phe192Val)
n.1318T>G
n.1308T>G
16g.30088990A>GCA395519603TBX6c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.1318T>C
n.1308T>C
16g.30088990A>TCA395519602TBX6c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.1318T>A
n.1308T>A
16g.30088991A>CCA494891655TBX6c.573T>G (p.Ser191=)
n.1317T>G
n.1307T>G
gnomAD v4
16g.30088991A>GCA494891656TBX6c.573T>C (p.Ser191=)
n.1317T>C
n.1307T>C
gnomAD v4
16g.30088991A>TCA494891654TBX6c.573T>A (p.Ser191=)
n.1317T>A
n.1307T>A
16g.30088992G>ACA395519607TBX6c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.1316C>T
n.1306C>T
COSMIC
16g.30088992G>CCA395519608TBX6c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.1316C>G
n.1306C>G
16g.30088992G>TCA395519612TBX6c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.1316C>A
n.1306C>A
16g.30088993A=CA2216423032TBX6c.571T= (p.Ser191=)
n.1315T=
n.1305T=
16g.30088993A>CCA395519615TBX6c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1315T>G
n.1305T>G
dbSNP
16g.30088993A>GCA395519616TBX6c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1315T>C
n.1305T>C
16g.30088993A>TCA395519619TBX6c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.1315T>A
n.1305T>A
16g.30088994C>ACA494891657TBX6c.570G>T (p.Val190=)
n.1314G>T
n.1304G>T
16g.30088994C>GCA494891659TBX6c.570G>C (p.Val190=)
n.1314G>C
n.1304G>C
16g.30088994C>TCA494891660TBX6c.570G>A (p.Val190=)
n.1314G>A
n.1304G>A
16g.30088995A>CCA395519624TBX6c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1313T>G
n.1303T>G
16g.30088995A>GCA395519626TBX6c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1313T>C
n.1303T>C
16g.30088995A>TCA395519628TBX6c.569T>A (p.Val190Glu)
n.1313T>A
n.1303T>A
16g.30088996C>ACA395519631TBX6c.568G>T (p.Val190Leu)
n.1312G>T
n.1302G>T
16g.30088996C=CA2216423034TBX6c.568G= (p.Val190=)
n.1312G=
n.1302G=
16g.30088996C>GCA395519633TBX6c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1312G>C
n.1302G>C
16g.30088996C>TCA8001890TBX6c.568G>A (p.Val190Met)
n.1312G>A
n.1302G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30088997A=CA2216423036TBX6c.567T= (p.Pro189=)
n.1311T=
n.1301T=
16g.30088997A>CCA494891661TBX6c.567T>G (p.Pro189=)
n.1311T>G
n.1301T>G
16g.30088997A>GCA494891662TBX6c.567T>C (p.Pro189=)
n.1311T>C
n.1301T>C
dbSNP
16g.30088997A>TCA494891663TBX6c.567T>A (p.Pro189=)
n.1311T>A
n.1301T>A
16g.30088998G>ACA395519642TBX6c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.1310C>T
n.1300C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30088998G>CCA395519640TBX6c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.1310C>G
n.1300C>G
gnomAD v4
16g.30088998G=CA2216423037TBX6c.566C= (p.Pro189=)
n.1310C=
n.1300C=
16g.30088998G>TCA395519638TBX6c.566C>A (p.Pro189His)
n.1310C>A
n.1300C>A
16g.30088999G>ACA395519646TBX6c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.1309C>T
n.1299C>T
16g.30088999G>CCA395519647TBX6c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.1309C>G
n.1299C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.30088999G=CA2216423039TBX6c.565C= (p.Pro189=)
n.1309C=
n.1299C=
16g.30088999G>TCA395519650TBX6c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.1309C>A
n.1299C>A
16g.30089000C>ACA8001891TBX6c.564G>T (p.Gln188His)
n.1308G>T
n.1298G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089000C=CA2216423041TBX6c.564G= (p.Gln188=)
n.1308G=
n.1298G=
16g.30089000C>GCA395519653TBX6c.564G>C (p.Gln188His)
n.1308G>C
n.1298G>C
16g.30089000C>TCA494891664TBX6c.564G>A (p.Gln188=)
n.1308G>A
n.1298G>A
16g.30089001T>ACA395519655TBX6c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.1307A>T
n.1297A>T
16g.30089001T>CCA395519658TBX6c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.1307A>G
n.1297A>G
dbSNP
16g.30089001T>GCA395519659TBX6c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.1307A>C
n.1297A>C
16g.30089001T=CA2216423043TBX6c.563A= (p.Gln188=)
n.1307A=
n.1297A=
16g.30089002G>ACA395519665TBX6c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.1306C>T
n.1296C>T
16g.30089002G>CCA395519667TBX6c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.1306C>G
n.1296C>G
16g.30089002G>TCA395519669TBX6c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.1306C>A
n.1296C>A
16g.30089002dupCA280431298TBX6c.562dup (p.Gln188ProfsTer?)
n.1306dup
n.1296dup
dbSNP
16g.30089003C>ACA494891667TBX6c.561G>T (p.Arg187=)
n.1305G>T
n.1295G>T
16g.30089003C=CA2216423047TBX6c.561G= (p.Arg187=)
n.1305G=
n.1295G=
16g.30089003C>GCA8001892TBX6c.561G>C (p.Arg187=)
n.1305G>C
n.1295G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30089003C>TCA494891669TBX6c.561G>A (p.Arg187=)
n.1305G>A
n.1295G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089004C>ACA395519678TBX6c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.1304G>T
n.1294G>T
16g.30089004C=CA2216423049TBX6c.560G= (p.Arg187=)
n.1304G=
n.1294G=
16g.30089004C>GCA395519675TBX6c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.1304G>C
n.1294G>C
16g.30089004C>TCA8001893TBX6c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.1304G>A
n.1294G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089005G>ACA8001894TBX6c.559C>T (p.Arg187Trp)
n.1303C>T
n.1293C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089005G>CCA395519681TBX6c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.1303C>G
n.1293C>G
16g.30089005G=CA2216423051TBX6c.559C= (p.Arg187=)
n.1303C=
n.1293C=
16g.30089005G>TCA494891670TBX6c.559C>A (p.Arg187=)
n.1303C>A
n.1293C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.30089006C>ACA395519685TBX6c.558G>T (p.Met186Ile)
n.1302G>T
n.1292G>T
16g.30089006C>GCA395519687TBX6c.558G>C (p.Met186Ile)
n.1302G>C
n.1292G>C
16g.30089006C>TCA395519689TBX6c.558G>A (p.Met186Ile)
n.1302G>A
n.1292G>A
16g.30089007A>CCA395519693TBX6c.557T>G (p.Met186Arg)
n.1301T>G
n.1291T>G
16g.30089007A>GCA395519695TBX6c.557T>C (p.Met186Thr)
n.1301T>C
n.1291T>C
16g.30089007A>TCA395519697TBX6c.557T>A (p.Met186Lys)
n.1301T>A
n.1291T>A
16g.30089008T>ACA395519700TBX6c.556A>T (p.Met186Leu)
n.1300A>T
n.1290A>T
16g.30089008T>CCA395519703TBX6c.556A>G (p.Met186Val)
n.1300A>G
n.1290A>G
16g.30089008T>GCA395519705TBX6c.556A>C (p.Met186Leu)
n.1300A>C
n.1290A>C
16g.30089009C>ACA395519708TBX6c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1299G>T
n.1289G>T
16g.30089009C>GCA395519712TBX6c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1299G>C
n.1289G>C
gnomAD v4
16g.30089009C>TCA395519710TBX6c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1299G>A
n.1289G>A
16g.30089010C>ACA395519716TBX6c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1298G>T
n.1288G>T
16g.30089010C=CA2216423053TBX6c.554G= (p.Trp185=)
n.1298G=
n.1288G=
16g.30089010C>GCA395519719TBX6c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1298G>C
n.1288G>C
16g.30089010C>TCA395519717TBX6c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1298G>A
n.1288G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.30089011A>CCA395519722TBX6c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1297T>G
n.1287T>G
16g.30089011A>GCA395519725TBX6c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1297T>C
n.1287T>C
16g.30089011A>TCA395519726TBX6c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1297T>A
n.1287T>A
16g.30089012A=CA2216423055TBX6c.552T= (p.His184=)
n.1296T=
n.1286T=
16g.30089012A>CCA395519730TBX6c.552T>G (p.His184Gln)
n.1296T>G
n.1286T>G
16g.30089012A>GCA8001895TBX6c.552T>C (p.His184=)
n.1296T>C
n.1286T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089012A>TCA395519735TBX6c.552T>A (p.His184Gln)
n.1296T>A
n.1286T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089013T>ACA395519738TBX6c.551A>T (p.His184Leu)
n.1295A>T
n.1285A>T
gnomAD v4
16g.30089013T>CCA395519740TBX6c.551A>G (p.His184Arg)
n.1295A>G
n.1285A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30089013T>GCA395519743TBX6c.551A>C (p.His184Pro)
n.1295A>C
n.1285A>C
16g.30089014G>ACA395519745TBX6c.550C>T (p.His184Tyr)
n.1294C>T
n.1284C>T
gnomAD v4
16g.30089014G>CCA395519749TBX6c.550C>G (p.His184Asp)
n.1294C>G
n.1284C>G
16g.30089014G>TCA395519751TBX6c.550C>A (p.His184Asn)
n.1294C>A
n.1284C>A
16g.30089015T>ACA494891674TBX6c.549A>T (p.Ala183=)
n.1293A>T
n.1283A>T
16g.30089015T>CCA494891672TBX6c.549A>G (p.Ala183=)
n.1293A>G
n.1283A>G
16g.30089015T>GCA494891673TBX6c.549A>C (p.Ala183=)
n.1293A>C
n.1283A>C
16g.30089016G>ACA395519759TBX6c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1292C>T
n.1282C>T
16g.30089016G>CCA395519758TBX6c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1292C>G
n.1282C>G
16g.30089016G>TCA395519755TBX6c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1292C>A
n.1282C>A
16g.30089017C>ACA395519763TBX6c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1291G>T
n.1281G>T
16g.30089017C=CA2216423057TBX6c.547G= (p.Ala183=)
n.1291G=
n.1281G=
16g.30089017C>GCA395519765TBX6c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1291G>C
n.1281G>C
16g.30089017C>TCA395519768TBX6c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1291G>A
n.1281G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089018A=CA2216423059TBX6c.546T= (p.Gly182=)
n.1290T=
n.1280T=
16g.30089018A>CCA280431317TBX6c.546T>G (p.Gly182=)
n.1290T>G
n.1280T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.30089018A>GCA494891677TBX6c.546T>C (p.Gly182=)
n.1290T>C
n.1280T>C
gnomAD v4
16g.30089018A>TCA494891676TBX6c.546T>A (p.Gly182=)
n.1290T>A
n.1280T>A
16g.30089019C>ACA395519774TBX6c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1289G>T
n.1279G>T
16g.30089019C>GCA395519776TBX6c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1289G>C
n.1279G>C
16g.30089019C>TCA395519778TBX6c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.1289G>A
n.1279G>A
16g.30089020C>ACA395519782TBX6c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.1288G>T
n.1278G>T
16g.30089020C>GCA395519785TBX6c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1288G>C
n.1278G>C
16g.30089020C>TCA395519786TBX6c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.1288G>A
n.1278G>A
16g.30089021A>CCA494891678TBX6c.543T>G (p.Thr181=)
n.1287T>G
n.1277T>G
16g.30089021A>GCA494891679TBX6c.543T>C (p.Thr181=)
n.1287T>C
n.1277T>C
16g.30089021A>TCA494891680TBX6c.543T>A (p.Thr181=)
n.1287T>A
n.1277T>A
16g.30089022G>ACA395519789TBX6c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1286C>T
n.1276C>T
16g.30089022G>CCA395519791TBX6c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.1286C>G
n.1276C>G
16g.30089022G>TCA395519794TBX6c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.1286C>A
n.1276C>A
16g.30089023T>ACA395519800TBX6c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.1285A>T
n.1275A>T
16g.30089023T>CCA395519803TBX6c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.1285A>G
n.1275A>G
16g.30089023T>GCA395519797TBX6c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.1285A>C
n.1275A>C
16g.30089024G>ACA8001896TBX6c.540C>T (p.Ala180=)
n.1284C>T
n.1274C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089024G>CCA494891682TBX6c.540C>G (p.Ala180=)
n.1284C>G
n.1274C>G
16g.30089024G=CA2216423061TBX6c.540C= (p.Ala180=)
n.1284C=
n.1274C=
16g.30089024G>TCA494891683TBX6c.540C>A (p.Ala180=)
n.1284C>A
n.1274C>A
16g.30089025G>ACA395519809TBX6c.539C>T (p.Ala180Val)
n.1283C>T
n.1273C>T
16g.30089025G>CCA395519811TBX6c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.1283C>G
n.1273C>G
16g.30089025G>TCA395519813TBX6c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.1283C>A
n.1273C>A
16g.30089026C>ACA395519816TBX6c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.1282G>T
n.1272G>T
16g.30089026C>GCA395519817TBX6c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.1282G>C
n.1272G>C
16g.30089026C>TCA395519819TBX6c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.1282G>A
n.1272G>A
16g.30089027A>CCA494891684TBX6c.537T>G (p.Pro179=)
n.1281T>G
n.1271T>G
16g.30089027A>GCA494891685TBX6c.537T>C (p.Pro179=)
n.1281T>C
n.1271T>C
gnomAD v4
16g.30089027A>TCA494891686TBX6c.537T>A (p.Pro179=)
n.1281T>A
n.1271T>A
16g.30089028G>ACA395519822TBX6c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1280C>T
n.1270C>T
16g.30089028G>CCA395519825TBX6c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.1280C>G
n.1270C>G
16g.30089028G>TCA395519828TBX6c.536C>A (p.Pro179His)
n.1280C>A
n.1270C>A
16g.30089029G>ACA280431327TBX6c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1279C>T
n.1269C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30089029G>CCA395519832TBX6c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.1279C>G
n.1269C>G
16g.30089029G=CA2216423062TBX6c.535C= (p.Pro179=)
n.1279C=
n.1269C=
16g.30089029G>TCA395519833TBX6c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1279C>A
n.1269C>A
16g.30089030A=CA2216423064TBX6c.534T= (p.Ser178=)
n.1278T=
n.1268T=
16g.30089030A>CCA8001897TBX6c.534T>G (p.Ser178=)
n.1278T>G
n.1268T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089030A>GCA494891688TBX6c.534T>C (p.Ser178=)
n.1278T>C
n.1268T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30089030A>TCA494891689TBX6c.534T>A (p.Ser178=)
n.1278T>A
n.1268T>A
16g.30089031G>ACA280431340TBX6c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.1277C>T
n.1267C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30089031G>CCA395519837TBX6c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.1277C>G
n.1267C>G
gnomAD v4
16g.30089031G=CA2216423067TBX6c.533C= (p.Ser178=)
n.1277C=
n.1267C=
16g.30089031G>TCA395519840TBX6c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.1277C>A
n.1267C>A
16g.30089032A>CCA395519843TBX6c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.1276T>G
n.1266T>G
16g.30089032A>GCA395519846TBX6c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.1276T>C
n.1266T>C
16g.30089032A>TCA395519848TBX6c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.1276T>A
n.1266T>A
16g.30089033G>ACA494891693TBX6c.531C>T (p.Asp177=)
n.1275C>T
n.1265C>T
gnomAD v4
16g.30089033G>CCA395519850TBX6c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.1275C>G
n.1265C>G
16g.30089033G>TCA395519852TBX6c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.1275C>A
n.1265C>A
16g.30089034T>ACA395519856TBX6c.530A>T (p.Asp177Val)
n.1274A>T
n.1264A>T
16g.30089034T>CCA395519857TBX6c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.1274A>G
n.1264A>G
16g.30089034T>GCA8001898TBX6c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.1274A>C
n.1264A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089034T=CA2216423069TBX6c.530A= (p.Asp177=)
n.1274A=
n.1264A=
16g.30089035C>ACA395519867TBX6c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.1273G>T
n.1263G>T
16g.30089035C=CA2216423073TBX6c.529G= (p.Asp177=)
n.1273G=
n.1263G=
16g.30089035C>GCA395519863TBX6c.529G>C (p.Asp177His)
n.1273G>C
n.1263G>C
16g.30089035C>TCA8001899TBX6c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.1273G>A
n.1263G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089036G>ACA8001900TBX6c.528C>T (p.Pro176=)
n.1272C>T
n.1262C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089036G>CCA494891694TBX6c.528C>G (p.Pro176=)
n.1272C>G
n.1262C>G
16g.30089036G=CA2216423076TBX6c.528C= (p.Pro176=)
n.1272C=
n.1262C=
16g.30089036G>TCA494891695TBX6c.528C>A (p.Pro176=)
n.1272C>A
n.1262C>A
16g.30089037G>ACA395519875TBX6c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1271C>T
n.1261C>T
16g.30089037G>CCA395519870TBX6c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1271C>G
n.1261C>G
16g.30089037G>TCA395519872TBX6c.527C>A (p.Pro176His)
n.1271C>A
n.1261C>A
16g.30089038G>ACA395519879TBX6c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1270C>T
n.1260C>T
gnomAD v4
16g.30089038G>CCA395519881TBX6c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1270C>G
n.1260C>G
16g.30089038G>TCA395519883TBX6c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1270C>A
n.1260C>A
COSMIC
16g.30089039G>ACA494891697TBX6c.525C>T (p.His175=)
n.1269C>T
n.1259C>T
16g.30089039G>CCA395519886TBX6c.525C>G (p.His175Gln)
n.1269C>G
n.1259C>G
16g.30089039G>TCA395519887TBX6c.525C>A (p.His175Gln)
n.1269C>A
n.1259C>A
16g.30089040T>ACA395519891TBX6c.524A>T (p.His175Leu)
n.1268A>T
n.1258A>T
16g.30089040T>CCA395519896TBX6c.524A>G (p.His175Arg)
n.1268A>G
n.1258A>G
16g.30089040T>GCA8001901TBX6c.524A>C (p.His175Pro)
n.1268A>C
n.1258A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089040T=CA2216423084TBX6c.524A= (p.His175=)
n.1268A=
n.1258A=
16g.30089041G>ACA280431379TBX6c.523C>T (p.His175Tyr)
n.1267C>T
n.1257C>T
dbSNP
16g.30089041G>CCA395519900TBX6c.523C>G (p.His175Asp)
n.1267C>G
n.1257C>G
16g.30089041G=CA2216423089TBX6c.523C= (p.His175=)
n.1267C=
n.1257C=
16g.30089041G>TCA395519898TBX6c.523C>A (p.His175Asn)
n.1267C>A
n.1257C>A
16g.30089042A>CCA395519902TBX6c.522T>G (p.Ile174Met)
n.1266T>G
n.1256T>G
16g.30089042A>GCA494891698TBX6c.522T>C (p.Ile174=)
n.1266T>C
n.1256T>C
gnomAD v4
16g.30089042A>TCA494891699TBX6c.522T>A (p.Ile174=)
n.1266T>A
n.1256T>A
16g.30089043A=CA2216423093TBX6c.521T= (p.Ile174=)
n.1265T=
n.1255T=
16g.30089043A>CCA395519904TBX6c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.1265T>G
n.1255T>G
16g.30089043A>GCA395519906TBX6c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.1265T>C
n.1255T>C
16g.30089043A>TCA395519908TBX6c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.1265T>A
n.1255T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.30089044T>ACA395519910TBX6c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.1264A>T
n.1254A>T
16g.30089044T>CCA395519912TBX6c.520A>G (p.Ile174Val)
n.1264A>G
n.1254A>G
gnomAD v4
16g.30089044T>GCA395519913TBX6c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.1264A>C
n.1254A>C
gnomAD v4
16g.30089045G>ACA494891702TBX6c.519C>T (p.Tyr173=)
n.1263C>T
n.1253C>T
gnomAD v4
16g.30089045G>CCA395519915TBX6c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.1263C>G
n.1253C>G
16g.30089045G>TCA395519916TBX6c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.1263C>A
n.1253C>A
16g.30089046T>ACA395519917TBX6c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.1262A>T
n.1252A>T
16g.30089046T>CCA8001902TBX6c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.1262A>G
n.1252A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089046T>GCA395519919TBX6c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.1262A>C
n.1252A>C
16g.30089046T=CA2216423098TBX6c.518A= (p.Tyr173=)
n.1262A=
n.1252A=
16g.30089047A=CA2216423102TBX6c.517T= (p.Tyr173=)
n.1261T=
n.1251T=
16g.30089047A>CCA395519923TBX6c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.1261T>G
n.1251T>G
16g.30089047A>GCA395519924TBX6c.517T>C (p.Tyr173His)
n.1261T>C
n.1251T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089047A>TCA395519921TBX6c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.1261T>A
n.1251T>A
16g.30089048G>ACA280431381TBX6c.516C>T (p.Val172=)
n.1260C>T
n.1250C>T
dbSNP
16g.30089048G>CCA494891706TBX6c.516C>G (p.Val172=)
n.1260C>G
n.1250C>G
gnomAD v4
16g.30089048G=CA2216423105TBX6c.516C= (p.Val172=)
n.1260C=
n.1250C=
16g.30089048G>TCA494891707TBX6c.516C>A (p.Val172=)
n.1260C>A
n.1250C>A
16g.30089049A>CCA395519927TBX6c.515T>G (p.Val172Gly)
n.1259T>G
n.1249T>G
16g.30089049A>GCA395519928TBX6c.515T>C (p.Val172Ala)
n.1259T>C
n.1249T>C
16g.30089049A>TCA395519929TBX6c.515T>A (p.Val172Asp)
n.1259T>A
n.1249T>A
16g.30089050C>ACA395519931TBX6c.514G>T (p.Val172Phe)
n.1258G>T
n.1248G>T
16g.30089050C=CA2216423110TBX6c.514G= (p.Val172=)
n.1258G=
n.1248G=
16g.30089050C>GCA395519932TBX6c.514G>C (p.Val172Leu)
n.1258G>C
n.1248G>C
16g.30089050C>TCA395519934TBX6c.514G>A (p.Val172Ile)
n.1258G>A
n.1248G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30089051A=CA2216423113TBX6c.513T= (p.Arg171=)
n.1257T=
n.1247T=
16g.30089051A>CCA280431387TBX6c.513T>G (p.Arg171=)
n.1257T>G
n.1247T>G
dbSNP
16g.30089051A>GCA494891708TBX6c.513T>C (p.Arg171=)
n.1257T>C
n.1247T>C
gnomAD v4
16g.30089051A>TCA494891709TBX6c.513T>A (p.Arg171=)
n.1257T>A
n.1247T>A
16g.30089052C>ACA395519937TBX6c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1256G>T
n.1246G>T
COSMIC
16g.30089052C=CA2216423125TBX6c.512G= (p.Arg171=)
n.1256G=
n.1246G=
16g.30089052C>GCA395519938TBX6c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1256G>C
n.1246G>C
16g.30089052C>TCA204870TBX6c.512G>A (p.Arg171His)
n.1256G>A
n.1246G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched