Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30088955dup | CA2806463049 | TBX6 | c.613dup (p.His205ProfsTer?) n.1357dup n.1347dup | |
16 | g.30088952G>A | CA494891849 | TBX6 | c.612C>T (p.Pro204=) n.1356C>T n.1346C>T | |
16 | g.30088952G>C | CA494891850 | TBX6 | c.612C>G (p.Pro204=) n.1356C>G n.1346C>G | |
16 | g.30088952G>T | CA494891852 | TBX6 | c.612C>A (p.Pro204=) n.1356C>A n.1346C>A | |
16 | g.30088953G>A | CA395519391 | TBX6 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.1355C>T n.1345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30088953G>C | CA395519395 | TBX6 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.1355C>G n.1345C>G | |
16 | g.30088953G= | CA2216422998 | TBX6 | c.611C= (p.Pro204=) n.1355C= n.1345C= | |
16 | g.30088953G>T | CA395519392 | TBX6 | c.611C>A (p.Pro204His) n.1355C>A n.1345C>A | |
16 | g.30088954G>A | CA8001880 | TBX6 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.1354C>T n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30088954G>C | CA395519402 | TBX6 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.1354C>G n.1344C>G | |
16 | g.30088954G= | CA2216423000 | TBX6 | c.610C= (p.Pro204=) n.1354C= n.1344C= | |
16 | g.30088954G>T | CA395519399 | TBX6 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.1354C>A n.1344C>A | |
16 | g.30088955G>A | CA8001881 | TBX6 | c.609C>T (p.Asp203=) n.1353C>T n.1343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088955G>C | CA395519411 | TBX6 | c.609C>G (p.Asp203Glu) n.1353C>G n.1343C>G | |
16 | g.30088955G= | CA2216423002 | TBX6 | c.609C= (p.Asp203=) n.1353C= n.1343C= | |
16 | g.30088955G>T | CA395519408 | TBX6 | c.609C>A (p.Asp203Glu) n.1353C>A n.1343C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30088956T>A | CA395519414 | TBX6 | c.608A>T (p.Asp203Val) n.1352A>T n.1342A>T | |
16 | g.30088956T>C | CA395519417 | TBX6 | c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1352A>G n.1342A>G | |
16 | g.30088956T>G | CA395519416 | TBX6 | c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1352A>C n.1342A>C | |
16 | g.30088957C>A | CA395519420 | TBX6 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1351G>T n.1341G>T | |
16 | g.30088957C= | CA2216423004 | TBX6 | c.607G= (p.Asp203=) n.1351G= n.1341G= | |
16 | g.30088957C>G | CA395519425 | TBX6 | c.607G>C (p.Asp203His) n.1351G>C n.1341G>C | |
16 | g.30088957C>T | CA395519422 | TBX6 | c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1351G>A n.1341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088958C>A | CA494891599 | TBX6 | c.606G>T (p.Leu202=) n.1350G>T n.1340G>T | |
16 | g.30088958C>G | CA494891600 | TBX6 | c.606G>C (p.Leu202=) n.1350G>C n.1340G>C | |
16 | g.30088958C>T | CA494891601 | TBX6 | c.606G>A (p.Leu202=) n.1350G>A n.1340G>A | ClinVar |
16 | g.30088959A>C | CA395519428 | TBX6 | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1349T>G n.1339T>G | |
16 | g.30088959A>G | CA395519430 | TBX6 | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1349T>C n.1339T>C | |
16 | g.30088959A>T | CA395519432 | TBX6 | c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1349T>A n.1339T>A | |
16 | g.30088960G>A | CA494891607 | TBX6 | c.604C>T (p.Leu202=) n.1348C>T n.1338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30088960G>C | CA395519435 | TBX6 | c.604C>G (p.Leu202Val) n.1348C>G n.1338C>G | |
16 | g.30088960G= | CA2216423006 | TBX6 | c.604C= (p.Leu202=) n.1348C= n.1338C= | |
16 | g.30088960G>T | CA395519438 | TBX6 | c.604C>A (p.Leu202Met) n.1348C>A n.1338C>A | |
16 | g.30088961C>A | CA494891608 | TBX6 | c.603G>T (p.Thr201=) n.1347G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30088961C= | CA2216423008 | TBX6 | c.603G= (p.Thr201=) n.1347G= n.1337G= | |
16 | g.30088961C>G | CA494891610 | TBX6 | c.603G>C (p.Thr201=) n.1347G>C n.1337G>C | |
16 | g.30088961C>T | CA8001882 | TBX6 | c.603G>A (p.Thr201=) n.1347G>A n.1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088962G>A | CA8001883 | TBX6 | c.602C>T (p.Thr201Met) n.1346C>T n.1336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088962G>C | CA395519444 | TBX6 | c.602C>G (p.Thr201Arg) n.1346C>G n.1336C>G | |
16 | g.30088962G= | CA2216423010 | TBX6 | c.602C= (p.Thr201=) n.1346C= n.1336C= | |
16 | g.30088962G>T | CA395519445 | TBX6 | c.602C>A (p.Thr201Lys) n.1346C>A n.1336C>A | |
16 | g.30088963T>A | CA395519446 | TBX6 | c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1345A>T n.1335A>T | |
16 | g.30088963T>C | CA395519447 | TBX6 | c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1345A>G n.1335A>G | |
16 | g.30088963T>G | CA395519448 | TBX6 | c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1345A>C n.1335A>C | |
16 | g.30088964G>A | CA494891616 | TBX6 | c.600C>T (p.Ser200=) n.1344C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30088964G>C | CA395519451 | TBX6 | c.600C>G (p.Ser200Arg) n.1344C>G n.1334C>G | |
16 | g.30088964G>T | CA395519450 | TBX6 | c.600C>A (p.Ser200Arg) n.1344C>A n.1334C>A | |
16 | g.30088965C>A | CA395519454 | TBX6 | c.599G>T (p.Ser200Ile) n.1343G>T n.1333G>T | |
16 | g.30088965C>G | CA395519456 | TBX6 | c.599G>C (p.Ser200Thr) n.1343G>C n.1333G>C | |
16 | g.30088965C>T | CA395519458 | TBX6 | c.599G>A (p.Ser200Asn) n.1343G>A n.1333G>A | |
16 | g.30088966T>A | CA395519461 | TBX6 | c.598A>T (p.Ser200Cys) n.1342A>T n.1332A>T | |
16 | g.30088966T>C | CA395519464 | TBX6 | c.598A>G (p.Ser200Gly) n.1342A>G n.1332A>G | |
16 | g.30088966T>G | CA395519467 | TBX6 | c.598A>C (p.Ser200Arg) n.1342A>C n.1332A>C | |
16 | g.30088967G>A | CA494891621 | TBX6 | c.597C>T (p.Asn199=) n.1341C>T n.1331C>T | |
16 | g.30088967G>C | CA395519473 | TBX6 | c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1341C>G n.1331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088967G= | CA2216423012 | TBX6 | c.597C= (p.Asn199=) n.1341C= n.1331C= | |
16 | g.30088967G>T | CA395519470 | TBX6 | c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1341C>A n.1331C>A | |
16 | g.30088968T>A | CA395519476 | TBX6 | c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1340A>T n.1330A>T | |
16 | g.30088968T>C | CA395519478 | TBX6 | c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1340A>G n.1330A>G | |
16 | g.30088968T>G | CA395519481 | TBX6 | c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1340A>C n.1330A>C | |
16 | g.30088969T>A | CA395519485 | TBX6 | c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1339A>T n.1329A>T | |
16 | g.30088969T>C | CA395519487 | TBX6 | c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1339A>G n.1329A>G | |
16 | g.30088969T>G | CA395519490 | TBX6 | c.595A>C (p.Asn199His) n.1339A>C n.1329A>C | |
16 | g.30088970G>A | CA494891625 | TBX6 | c.594C>T (p.Thr198=) n.1338C>T n.1328C>T | |
16 | g.30088970G>C | CA494891626 | TBX6 | c.594C>G (p.Thr198=) n.1338C>G n.1328C>G | |
16 | g.30088970G>T | CA494891628 | TBX6 | c.594C>A (p.Thr198=) n.1338C>A n.1328C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30088971G>A | CA8001884 | TBX6 | c.593C>T (p.Thr198Ile) n.1337C>T n.1327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088971G>C | CA395519496 | TBX6 | c.593C>G (p.Thr198Ser) n.1337C>G n.1327C>G | |
16 | g.30088971G= | CA2216423014 | TBX6 | c.593C= (p.Thr198=) n.1337C= n.1327C= | |
16 | g.30088971G>T | CA395519493 | TBX6 | c.593C>A (p.Thr198Asn) n.1337C>A n.1327C>A | |
16 | g.30088972T>A | CA395519499 | TBX6 | c.592A>T (p.Thr198Ser) n.1336A>T n.1326A>T | |
16 | g.30088972T>C | CA395519502 | TBX6 | c.592A>G (p.Thr198Ala) n.1336A>G n.1326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30088972T>G | CA395519503 | TBX6 | c.592A>C (p.Thr198Pro) n.1336A>C n.1326A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.30088972T= | CA2216423017 | TBX6 | c.592A= (p.Thr198=) n.1336A= n.1326A= | |
16 | g.30088973G>A | CA494891631 | TBX6 | c.591C>T (p.Leu197=) n.1335C>T n.1325C>T | |
16 | g.30088973G>C | CA494891632 | TBX6 | c.591C>G (p.Leu197=) n.1335C>G n.1325C>G | |
16 | g.30088973G>T | CA494891633 | TBX6 | c.591C>A (p.Leu197=) n.1335C>A n.1325C>A | |
16 | g.30088974A>C | CA395519506 | TBX6 | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1334T>G n.1324T>G | |
16 | g.30088974A>G | CA395519508 | TBX6 | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1334T>C n.1324T>C | |
16 | g.30088974A>T | CA395519511 | TBX6 | c.590T>A (p.Leu197His) n.1334T>A n.1324T>A | ClinVar |
16 | g.30088975G>A | CA8001885 | TBX6 | c.589C>T (p.Leu197Phe) n.1333C>T n.1323C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30088975G>C | CA395519513 | TBX6 | c.589C>G (p.Leu197Val) n.1333C>G n.1323C>G | |
16 | g.30088975G= | CA2216423020 | TBX6 | c.589C= (p.Leu197=) n.1333C= n.1323C= | |
16 | g.30088975G>T | CA395519515 | TBX6 | c.589C>A (p.Leu197Ile) n.1333C>A n.1323C>A | |
16 | g.30088976C>A | CA395519520 | TBX6 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1332G>T n.1322G>T | |
16 | g.30088976C>G | CA395519522 | TBX6 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1332G>C n.1322G>C | |
16 | g.30088976C>T | CA494891640 | TBX6 | c.588G>A (p.Lys196=) n.1332G>A n.1322G>A | |
16 | g.30088977T>A | CA395519525 | TBX6 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.1331A>T n.1321A>T | |
16 | g.30088977T>C | CA395519527 | TBX6 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1331A>G n.1321A>G | |
16 | g.30088977T>G | CA395519529 | TBX6 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1331A>C n.1321A>C | |
16 | g.30088978T>A | CA395519533 | TBX6 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1330A>T n.1320A>T | |
16 | g.30088978T>C | CA395519536 | TBX6 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1330A>G n.1320A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30088978T>G | CA395519534 | TBX6 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.1330A>C n.1320A>C | |
16 | g.30088979G>A | CA8001886 | TBX6 | c.585C>T (p.Val195=) n.1329C>T n.1319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088979G>C | CA8001887 | TBX6 | c.585C>G (p.Val195=) n.1329C>G n.1319C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30088979G= | CA2216423024 | TBX6 | c.585C= (p.Val195=) n.1329C= n.1319C= | |
16 | g.30088979G>T | CA494891642 | TBX6 | c.585C>A (p.Val195=) n.1329C>A n.1319C>A | |
16 | g.30088984_30088996del | CA2632674108 | TBX6 | c.573_585del (p.Phe192SerfsTer13) n.1317_1329del n.1307_1319del | gnomAD v4 |
16 | g.30088980A>C | CA395519541 | TBX6 | c.584T>G (p.Val195Gly) n.1328T>G n.1318T>G | |
16 | g.30088980A>G | CA395519543 | TBX6 | c.584T>C (p.Val195Ala) n.1328T>C n.1318T>C | |
16 | g.30088980A>T | CA395519546 | TBX6 | c.584T>A (p.Val195Asp) n.1328T>A n.1318T>A | |
16 | g.30088981C>A | CA395519549 | TBX6 | c.583G>T (p.Val195Phe) n.1327G>T n.1317G>T | |
16 | g.30088981C>G | CA395519552 | TBX6 | c.583G>C (p.Val195Leu) n.1327G>C n.1317G>C | |
16 | g.30088981C>T | CA395519554 | TBX6 | c.583G>A (p.Val195Ile) n.1327G>A n.1317G>A | |
16 | g.30088982A>C | CA494891646 | TBX6 | c.582T>G (p.Arg194=) n.1326T>G n.1316T>G | |
16 | g.30088982A>G | CA494891647 | TBX6 | c.582T>C (p.Arg194=) n.1326T>C n.1316T>C | |
16 | g.30088982A>T | CA494891648 | TBX6 | c.582T>A (p.Arg194=) n.1326T>A n.1316T>A | |
16 | g.30088983C>A | CA395519558 | TBX6 | c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1325G>T n.1315G>T | |
16 | g.30088983C= | CA2216423026 | TBX6 | c.581G= (p.Arg194=) n.1325G= n.1315G= | |
16 | g.30088983C>G | CA395519561 | TBX6 | c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1325G>C n.1315G>C | |
16 | g.30088983C>T | CA280431288 | TBX6 | c.581G>A (p.Arg194His) n.1325G>A n.1315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088984G>A | CA8001888 | TBX6 | c.580C>T (p.Arg194Cys) n.1324C>T n.1314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30088984G>C | CA395519570 | TBX6 | c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1324C>G n.1314C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30088984G= | CA2216423028 | TBX6 | c.580C= (p.Arg194=) n.1324C= n.1314C= | |
16 | g.30088984G>T | CA395519567 | TBX6 | c.580C>A (p.Arg194Ser) n.1324C>A n.1314C>A | |
16 | g.30088985A>C | CA395519573 | TBX6 | c.579T>G (p.His193Gln) n.1323T>G n.1313T>G | |
16 | g.30088985A>G | CA494891652 | TBX6 | c.579T>C (p.His193=) n.1323T>C n.1313T>C | |
16 | g.30088985A>T | CA395519576 | TBX6 | c.579T>A (p.His193Gln) n.1323T>A n.1313T>A | |
16 | g.30088986T>A | CA395519577 | TBX6 | c.578A>T (p.His193Leu) n.1322A>T n.1312A>T | |
16 | g.30088986T>C | CA8001889 | TBX6 | c.578A>G (p.His193Arg) n.1322A>G n.1312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30088986T>G | CA395519578 | TBX6 | c.578A>C (p.His193Pro) n.1322A>C n.1312A>C | dbSNP |
16 | g.30088986T= | CA2216423030 | TBX6 | c.578A= (p.His193=) n.1322A= n.1312A= | |
16 | g.30088987G>A | CA395519581 | TBX6 | c.577C>T (p.His193Tyr) n.1321C>T n.1311C>T | |
16 | g.30088987G>C | CA395519583 | TBX6 | c.577C>G (p.His193Asp) n.1321C>G n.1311C>G | |
16 | g.30088987G>T | CA395519585 | TBX6 | c.577C>A (p.His193Asn) n.1321C>A n.1311C>A | |
16 | g.30088988G>A | CA494891653 | TBX6 | c.576C>T (p.Phe192=) n.1320C>T n.1310C>T | |
16 | g.30088988G>C | CA395519587 | TBX6 | c.576C>G (p.Phe192Leu) n.1320C>G n.1310C>G | |
16 | g.30088988G>T | CA395519590 | TBX6 | c.576C>A (p.Phe192Leu) n.1320C>A n.1310C>A | |
16 | g.30088989A>C | CA395519594 | TBX6 | c.575T>G (p.Phe192Cys) n.1319T>G n.1309T>G | |
16 | g.30088989A>G | CA395519596 | TBX6 | c.575T>C (p.Phe192Ser) n.1319T>C n.1309T>C | |
16 | g.30088989A>T | CA395519599 | TBX6 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.1319T>A n.1309T>A | |
16 | g.30088990A>C | CA395519605 | TBX6 | c.574T>G (p.Phe192Val) n.1318T>G n.1308T>G | |
16 | g.30088990A>G | CA395519603 | TBX6 | c.574T>C (p.Phe192Leu) n.1318T>C n.1308T>C | |
16 | g.30088990A>T | CA395519602 | TBX6 | c.574T>A (p.Phe192Ile) n.1318T>A n.1308T>A | |
16 | g.30088991A>C | CA494891655 | TBX6 | c.573T>G (p.Ser191=) n.1317T>G n.1307T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30088991A>G | CA494891656 | TBX6 | c.573T>C (p.Ser191=) n.1317T>C n.1307T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30088991A>T | CA494891654 | TBX6 | c.573T>A (p.Ser191=) n.1317T>A n.1307T>A | |
16 | g.30088992G>A | CA395519607 | TBX6 | c.572C>T (p.Ser191Phe) n.1316C>T n.1306C>T | COSMIC |
16 | g.30088992G>C | CA395519608 | TBX6 | c.572C>G (p.Ser191Cys) n.1316C>G n.1306C>G | |
16 | g.30088992G>T | CA395519612 | TBX6 | c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.1316C>A n.1306C>A | |
16 | g.30088993A= | CA2216423032 | TBX6 | c.571T= (p.Ser191=) n.1315T= n.1305T= | |
16 | g.30088993A>C | CA395519615 | TBX6 | c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1315T>G n.1305T>G | dbSNP |
16 | g.30088993A>G | CA395519616 | TBX6 | c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1315T>C n.1305T>C | |
16 | g.30088993A>T | CA395519619 | TBX6 | c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1315T>A n.1305T>A | |
16 | g.30088994C>A | CA494891657 | TBX6 | c.570G>T (p.Val190=) n.1314G>T n.1304G>T | |
16 | g.30088994C>G | CA494891659 | TBX6 | c.570G>C (p.Val190=) n.1314G>C n.1304G>C | |
16 | g.30088994C>T | CA494891660 | TBX6 | c.570G>A (p.Val190=) n.1314G>A n.1304G>A | |
16 | g.30088995A>C | CA395519624 | TBX6 | c.569T>G (p.Val190Gly) n.1313T>G n.1303T>G | |
16 | g.30088995A>G | CA395519626 | TBX6 | c.569T>C (p.Val190Ala) n.1313T>C n.1303T>C | |
16 | g.30088995A>T | CA395519628 | TBX6 | c.569T>A (p.Val190Glu) n.1313T>A n.1303T>A | |
16 | g.30088996C>A | CA395519631 | TBX6 | c.568G>T (p.Val190Leu) n.1312G>T n.1302G>T | |
16 | g.30088996C= | CA2216423034 | TBX6 | c.568G= (p.Val190=) n.1312G= n.1302G= | |
16 | g.30088996C>G | CA395519633 | TBX6 | c.568G>C (p.Val190Leu) n.1312G>C n.1302G>C | |
16 | g.30088996C>T | CA8001890 | TBX6 | c.568G>A (p.Val190Met) n.1312G>A n.1302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30088997A= | CA2216423036 | TBX6 | c.567T= (p.Pro189=) n.1311T= n.1301T= | |
16 | g.30088997A>C | CA494891661 | TBX6 | c.567T>G (p.Pro189=) n.1311T>G n.1301T>G | |
16 | g.30088997A>G | CA494891662 | TBX6 | c.567T>C (p.Pro189=) n.1311T>C n.1301T>C | dbSNP |
16 | g.30088997A>T | CA494891663 | TBX6 | c.567T>A (p.Pro189=) n.1311T>A n.1301T>A | |
16 | g.30088998G>A | CA395519642 | TBX6 | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.1310C>T n.1300C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30088998G>C | CA395519640 | TBX6 | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1310C>G n.1300C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30088998G= | CA2216423037 | TBX6 | c.566C= (p.Pro189=) n.1310C= n.1300C= | |
16 | g.30088998G>T | CA395519638 | TBX6 | c.566C>A (p.Pro189His) n.1310C>A n.1300C>A | |
16 | g.30088999G>A | CA395519646 | TBX6 | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1309C>T n.1299C>T | |
16 | g.30088999G>C | CA395519647 | TBX6 | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1309C>G n.1299C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30088999G= | CA2216423039 | TBX6 | c.565C= (p.Pro189=) n.1309C= n.1299C= | |
16 | g.30088999G>T | CA395519650 | TBX6 | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1309C>A n.1299C>A | |
16 | g.30089000C>A | CA8001891 | TBX6 | c.564G>T (p.Gln188His) n.1308G>T n.1298G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089000C= | CA2216423041 | TBX6 | c.564G= (p.Gln188=) n.1308G= n.1298G= | |
16 | g.30089000C>G | CA395519653 | TBX6 | c.564G>C (p.Gln188His) n.1308G>C n.1298G>C | |
16 | g.30089000C>T | CA494891664 | TBX6 | c.564G>A (p.Gln188=) n.1308G>A n.1298G>A | |
16 | g.30089001T>A | CA395519655 | TBX6 | c.563A>T (p.Gln188Leu) n.1307A>T n.1297A>T | |
16 | g.30089001T>C | CA395519658 | TBX6 | c.563A>G (p.Gln188Arg) n.1307A>G n.1297A>G | dbSNP |
16 | g.30089001T>G | CA395519659 | TBX6 | c.563A>C (p.Gln188Pro) n.1307A>C n.1297A>C | |
16 | g.30089001T= | CA2216423043 | TBX6 | c.563A= (p.Gln188=) n.1307A= n.1297A= | |
16 | g.30089002G>A | CA395519665 | TBX6 | c.562C>T (p.Gln188Ter) n.1306C>T n.1296C>T | |
16 | g.30089002G>C | CA395519667 | TBX6 | c.562C>G (p.Gln188Glu) n.1306C>G n.1296C>G | |
16 | g.30089002G>T | CA395519669 | TBX6 | c.562C>A (p.Gln188Lys) n.1306C>A n.1296C>A | |
16 | g.30089002dup | CA280431298 | TBX6 | c.562dup (p.Gln188ProfsTer?) n.1306dup n.1296dup | dbSNP |
16 | g.30089003C>A | CA494891667 | TBX6 | c.561G>T (p.Arg187=) n.1305G>T n.1295G>T | |
16 | g.30089003C= | CA2216423047 | TBX6 | c.561G= (p.Arg187=) n.1305G= n.1295G= | |
16 | g.30089003C>G | CA8001892 | TBX6 | c.561G>C (p.Arg187=) n.1305G>C n.1295G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30089003C>T | CA494891669 | TBX6 | c.561G>A (p.Arg187=) n.1305G>A n.1295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089004C>A | CA395519678 | TBX6 | c.560G>T (p.Arg187Leu) n.1304G>T n.1294G>T | |
16 | g.30089004C= | CA2216423049 | TBX6 | c.560G= (p.Arg187=) n.1304G= n.1294G= | |
16 | g.30089004C>G | CA395519675 | TBX6 | c.560G>C (p.Arg187Pro) n.1304G>C n.1294G>C | |
16 | g.30089004C>T | CA8001893 | TBX6 | c.560G>A (p.Arg187Gln) n.1304G>A n.1294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089005G>A | CA8001894 | TBX6 | c.559C>T (p.Arg187Trp) n.1303C>T n.1293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089005G>C | CA395519681 | TBX6 | c.559C>G (p.Arg187Gly) n.1303C>G n.1293C>G | |
16 | g.30089005G= | CA2216423051 | TBX6 | c.559C= (p.Arg187=) n.1303C= n.1293C= | |
16 | g.30089005G>T | CA494891670 | TBX6 | c.559C>A (p.Arg187=) n.1303C>A n.1293C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089006C>A | CA395519685 | TBX6 | c.558G>T (p.Met186Ile) n.1302G>T n.1292G>T | |
16 | g.30089006C>G | CA395519687 | TBX6 | c.558G>C (p.Met186Ile) n.1302G>C n.1292G>C | |
16 | g.30089006C>T | CA395519689 | TBX6 | c.558G>A (p.Met186Ile) n.1302G>A n.1292G>A | |
16 | g.30089007A>C | CA395519693 | TBX6 | c.557T>G (p.Met186Arg) n.1301T>G n.1291T>G | |
16 | g.30089007A>G | CA395519695 | TBX6 | c.557T>C (p.Met186Thr) n.1301T>C n.1291T>C | |
16 | g.30089007A>T | CA395519697 | TBX6 | c.557T>A (p.Met186Lys) n.1301T>A n.1291T>A | |
16 | g.30089008T>A | CA395519700 | TBX6 | c.556A>T (p.Met186Leu) n.1300A>T n.1290A>T | |
16 | g.30089008T>C | CA395519703 | TBX6 | c.556A>G (p.Met186Val) n.1300A>G n.1290A>G | |
16 | g.30089008T>G | CA395519705 | TBX6 | c.556A>C (p.Met186Leu) n.1300A>C n.1290A>C | |
16 | g.30089009C>A | CA395519708 | TBX6 | c.555G>T (p.Trp185Cys) n.1299G>T n.1289G>T | |
16 | g.30089009C>G | CA395519712 | TBX6 | c.555G>C (p.Trp185Cys) n.1299G>C n.1289G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089009C>T | CA395519710 | TBX6 | c.555G>A (p.Trp185Ter) n.1299G>A n.1289G>A | |
16 | g.30089010C>A | CA395519716 | TBX6 | c.554G>T (p.Trp185Leu) n.1298G>T n.1288G>T | |
16 | g.30089010C= | CA2216423053 | TBX6 | c.554G= (p.Trp185=) n.1298G= n.1288G= | |
16 | g.30089010C>G | CA395519719 | TBX6 | c.554G>C (p.Trp185Ser) n.1298G>C n.1288G>C | |
16 | g.30089010C>T | CA395519717 | TBX6 | c.554G>A (p.Trp185Ter) n.1298G>A n.1288G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30089011A>C | CA395519722 | TBX6 | c.553T>G (p.Trp185Gly) n.1297T>G n.1287T>G | |
16 | g.30089011A>G | CA395519725 | TBX6 | c.553T>C (p.Trp185Arg) n.1297T>C n.1287T>C | |
16 | g.30089011A>T | CA395519726 | TBX6 | c.553T>A (p.Trp185Arg) n.1297T>A n.1287T>A | |
16 | g.30089012A= | CA2216423055 | TBX6 | c.552T= (p.His184=) n.1296T= n.1286T= | |
16 | g.30089012A>C | CA395519730 | TBX6 | c.552T>G (p.His184Gln) n.1296T>G n.1286T>G | |
16 | g.30089012A>G | CA8001895 | TBX6 | c.552T>C (p.His184=) n.1296T>C n.1286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089012A>T | CA395519735 | TBX6 | c.552T>A (p.His184Gln) n.1296T>A n.1286T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089013T>A | CA395519738 | TBX6 | c.551A>T (p.His184Leu) n.1295A>T n.1285A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089013T>C | CA395519740 | TBX6 | c.551A>G (p.His184Arg) n.1295A>G n.1285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089013T>G | CA395519743 | TBX6 | c.551A>C (p.His184Pro) n.1295A>C n.1285A>C | |
16 | g.30089014G>A | CA395519745 | TBX6 | c.550C>T (p.His184Tyr) n.1294C>T n.1284C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089014G>C | CA395519749 | TBX6 | c.550C>G (p.His184Asp) n.1294C>G n.1284C>G | |
16 | g.30089014G>T | CA395519751 | TBX6 | c.550C>A (p.His184Asn) n.1294C>A n.1284C>A | |
16 | g.30089015T>A | CA494891674 | TBX6 | c.549A>T (p.Ala183=) n.1293A>T n.1283A>T | |
16 | g.30089015T>C | CA494891672 | TBX6 | c.549A>G (p.Ala183=) n.1293A>G n.1283A>G | |
16 | g.30089015T>G | CA494891673 | TBX6 | c.549A>C (p.Ala183=) n.1293A>C n.1283A>C | |
16 | g.30089016G>A | CA395519759 | TBX6 | c.548C>T (p.Ala183Val) n.1292C>T n.1282C>T | |
16 | g.30089016G>C | CA395519758 | TBX6 | c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1292C>G n.1282C>G | |
16 | g.30089016G>T | CA395519755 | TBX6 | c.548C>A (p.Ala183Glu) n.1292C>A n.1282C>A | |
16 | g.30089017C>A | CA395519763 | TBX6 | c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1291G>T n.1281G>T | |
16 | g.30089017C= | CA2216423057 | TBX6 | c.547G= (p.Ala183=) n.1291G= n.1281G= | |
16 | g.30089017C>G | CA395519765 | TBX6 | c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1291G>C n.1281G>C | |
16 | g.30089017C>T | CA395519768 | TBX6 | c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1291G>A n.1281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089018A= | CA2216423059 | TBX6 | c.546T= (p.Gly182=) n.1290T= n.1280T= | |
16 | g.30089018A>C | CA280431317 | TBX6 | c.546T>G (p.Gly182=) n.1290T>G n.1280T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089018A>G | CA494891677 | TBX6 | c.546T>C (p.Gly182=) n.1290T>C n.1280T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089018A>T | CA494891676 | TBX6 | c.546T>A (p.Gly182=) n.1290T>A n.1280T>A | |
16 | g.30089019C>A | CA395519774 | TBX6 | c.545G>T (p.Gly182Val) n.1289G>T n.1279G>T | |
16 | g.30089019C>G | CA395519776 | TBX6 | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1289G>C n.1279G>C | |
16 | g.30089019C>T | CA395519778 | TBX6 | c.545G>A (p.Gly182Asp) n.1289G>A n.1279G>A | |
16 | g.30089020C>A | CA395519782 | TBX6 | c.544G>T (p.Gly182Cys) n.1288G>T n.1278G>T | |
16 | g.30089020C>G | CA395519785 | TBX6 | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1288G>C n.1278G>C | |
16 | g.30089020C>T | CA395519786 | TBX6 | c.544G>A (p.Gly182Ser) n.1288G>A n.1278G>A | |
16 | g.30089021A>C | CA494891678 | TBX6 | c.543T>G (p.Thr181=) n.1287T>G n.1277T>G | |
16 | g.30089021A>G | CA494891679 | TBX6 | c.543T>C (p.Thr181=) n.1287T>C n.1277T>C | |
16 | g.30089021A>T | CA494891680 | TBX6 | c.543T>A (p.Thr181=) n.1287T>A n.1277T>A | |
16 | g.30089022G>A | CA395519789 | TBX6 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1286C>T n.1276C>T | |
16 | g.30089022G>C | CA395519791 | TBX6 | c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1286C>G n.1276C>G | |
16 | g.30089022G>T | CA395519794 | TBX6 | c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1286C>A n.1276C>A | |
16 | g.30089023T>A | CA395519800 | TBX6 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1285A>T n.1275A>T | |
16 | g.30089023T>C | CA395519803 | TBX6 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1285A>G n.1275A>G | |
16 | g.30089023T>G | CA395519797 | TBX6 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1285A>C n.1275A>C | |
16 | g.30089024G>A | CA8001896 | TBX6 | c.540C>T (p.Ala180=) n.1284C>T n.1274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089024G>C | CA494891682 | TBX6 | c.540C>G (p.Ala180=) n.1284C>G n.1274C>G | |
16 | g.30089024G= | CA2216423061 | TBX6 | c.540C= (p.Ala180=) n.1284C= n.1274C= | |
16 | g.30089024G>T | CA494891683 | TBX6 | c.540C>A (p.Ala180=) n.1284C>A n.1274C>A | |
16 | g.30089025G>A | CA395519809 | TBX6 | c.539C>T (p.Ala180Val) n.1283C>T n.1273C>T | |
16 | g.30089025G>C | CA395519811 | TBX6 | c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1283C>G n.1273C>G | |
16 | g.30089025G>T | CA395519813 | TBX6 | c.539C>A (p.Ala180Asp) n.1283C>A n.1273C>A | |
16 | g.30089026C>A | CA395519816 | TBX6 | c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1282G>T n.1272G>T | |
16 | g.30089026C>G | CA395519817 | TBX6 | c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1282G>C n.1272G>C | |
16 | g.30089026C>T | CA395519819 | TBX6 | c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1282G>A n.1272G>A | |
16 | g.30089027A>C | CA494891684 | TBX6 | c.537T>G (p.Pro179=) n.1281T>G n.1271T>G | |
16 | g.30089027A>G | CA494891685 | TBX6 | c.537T>C (p.Pro179=) n.1281T>C n.1271T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089027A>T | CA494891686 | TBX6 | c.537T>A (p.Pro179=) n.1281T>A n.1271T>A | |
16 | g.30089028G>A | CA395519822 | TBX6 | c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1280C>T n.1270C>T | |
16 | g.30089028G>C | CA395519825 | TBX6 | c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1280C>G n.1270C>G | |
16 | g.30089028G>T | CA395519828 | TBX6 | c.536C>A (p.Pro179His) n.1280C>A n.1270C>A | |
16 | g.30089029G>A | CA280431327 | TBX6 | c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1279C>T n.1269C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089029G>C | CA395519832 | TBX6 | c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1279C>G n.1269C>G | |
16 | g.30089029G= | CA2216423062 | TBX6 | c.535C= (p.Pro179=) n.1279C= n.1269C= | |
16 | g.30089029G>T | CA395519833 | TBX6 | c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1279C>A n.1269C>A | |
16 | g.30089030A= | CA2216423064 | TBX6 | c.534T= (p.Ser178=) n.1278T= n.1268T= | |
16 | g.30089030A>C | CA8001897 | TBX6 | c.534T>G (p.Ser178=) n.1278T>G n.1268T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089030A>G | CA494891688 | TBX6 | c.534T>C (p.Ser178=) n.1278T>C n.1268T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30089030A>T | CA494891689 | TBX6 | c.534T>A (p.Ser178=) n.1278T>A n.1268T>A | |
16 | g.30089031G>A | CA280431340 | TBX6 | c.533C>T (p.Ser178Phe) n.1277C>T n.1267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089031G>C | CA395519837 | TBX6 | c.533C>G (p.Ser178Cys) n.1277C>G n.1267C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30089031G= | CA2216423067 | TBX6 | c.533C= (p.Ser178=) n.1277C= n.1267C= | |
16 | g.30089031G>T | CA395519840 | TBX6 | c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.1277C>A n.1267C>A | |
16 | g.30089032A>C | CA395519843 | TBX6 | c.532T>G (p.Ser178Ala) n.1276T>G n.1266T>G | |
16 | g.30089032A>G | CA395519846 | TBX6 | c.532T>C (p.Ser178Pro) n.1276T>C n.1266T>C | |
16 | g.30089032A>T | CA395519848 | TBX6 | c.532T>A (p.Ser178Thr) n.1276T>A n.1266T>A | |
16 | g.30089033G>A | CA494891693 | TBX6 | c.531C>T (p.Asp177=) n.1275C>T n.1265C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089033G>C | CA395519850 | TBX6 | c.531C>G (p.Asp177Glu) n.1275C>G n.1265C>G | |
16 | g.30089033G>T | CA395519852 | TBX6 | c.531C>A (p.Asp177Glu) n.1275C>A n.1265C>A | |
16 | g.30089034T>A | CA395519856 | TBX6 | c.530A>T (p.Asp177Val) n.1274A>T n.1264A>T | |
16 | g.30089034T>C | CA395519857 | TBX6 | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.1274A>G n.1264A>G | |
16 | g.30089034T>G | CA8001898 | TBX6 | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.1274A>C n.1264A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089034T= | CA2216423069 | TBX6 | c.530A= (p.Asp177=) n.1274A= n.1264A= | |
16 | g.30089035C>A | CA395519867 | TBX6 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.1273G>T n.1263G>T | |
16 | g.30089035C= | CA2216423073 | TBX6 | c.529G= (p.Asp177=) n.1273G= n.1263G= | |
16 | g.30089035C>G | CA395519863 | TBX6 | c.529G>C (p.Asp177His) n.1273G>C n.1263G>C | |
16 | g.30089035C>T | CA8001899 | TBX6 | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.1273G>A n.1263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089036G>A | CA8001900 | TBX6 | c.528C>T (p.Pro176=) n.1272C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089036G>C | CA494891694 | TBX6 | c.528C>G (p.Pro176=) n.1272C>G n.1262C>G | |
16 | g.30089036G= | CA2216423076 | TBX6 | c.528C= (p.Pro176=) n.1272C= n.1262C= | |
16 | g.30089036G>T | CA494891695 | TBX6 | c.528C>A (p.Pro176=) n.1272C>A n.1262C>A | |
16 | g.30089037G>A | CA395519875 | TBX6 | c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1271C>T n.1261C>T | |
16 | g.30089037G>C | CA395519870 | TBX6 | c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1271C>G n.1261C>G | |
16 | g.30089037G>T | CA395519872 | TBX6 | c.527C>A (p.Pro176His) n.1271C>A n.1261C>A | |
16 | g.30089038G>A | CA395519879 | TBX6 | c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1270C>T n.1260C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089038G>C | CA395519881 | TBX6 | c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1270C>G n.1260C>G | |
16 | g.30089038G>T | CA395519883 | TBX6 | c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1270C>A n.1260C>A | COSMIC |
16 | g.30089039G>A | CA494891697 | TBX6 | c.525C>T (p.His175=) n.1269C>T n.1259C>T | |
16 | g.30089039G>C | CA395519886 | TBX6 | c.525C>G (p.His175Gln) n.1269C>G n.1259C>G | |
16 | g.30089039G>T | CA395519887 | TBX6 | c.525C>A (p.His175Gln) n.1269C>A n.1259C>A | |
16 | g.30089040T>A | CA395519891 | TBX6 | c.524A>T (p.His175Leu) n.1268A>T n.1258A>T | |
16 | g.30089040T>C | CA395519896 | TBX6 | c.524A>G (p.His175Arg) n.1268A>G n.1258A>G | |
16 | g.30089040T>G | CA8001901 | TBX6 | c.524A>C (p.His175Pro) n.1268A>C n.1258A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089040T= | CA2216423084 | TBX6 | c.524A= (p.His175=) n.1268A= n.1258A= | |
16 | g.30089041G>A | CA280431379 | TBX6 | c.523C>T (p.His175Tyr) n.1267C>T n.1257C>T | dbSNP |
16 | g.30089041G>C | CA395519900 | TBX6 | c.523C>G (p.His175Asp) n.1267C>G n.1257C>G | |
16 | g.30089041G= | CA2216423089 | TBX6 | c.523C= (p.His175=) n.1267C= n.1257C= | |
16 | g.30089041G>T | CA395519898 | TBX6 | c.523C>A (p.His175Asn) n.1267C>A n.1257C>A | |
16 | g.30089042A>C | CA395519902 | TBX6 | c.522T>G (p.Ile174Met) n.1266T>G n.1256T>G | |
16 | g.30089042A>G | CA494891698 | TBX6 | c.522T>C (p.Ile174=) n.1266T>C n.1256T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089042A>T | CA494891699 | TBX6 | c.522T>A (p.Ile174=) n.1266T>A n.1256T>A | |
16 | g.30089043A= | CA2216423093 | TBX6 | c.521T= (p.Ile174=) n.1265T= n.1255T= | |
16 | g.30089043A>C | CA395519904 | TBX6 | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.1265T>G n.1255T>G | |
16 | g.30089043A>G | CA395519906 | TBX6 | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.1265T>C n.1255T>C | |
16 | g.30089043A>T | CA395519908 | TBX6 | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1265T>A n.1255T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30089044T>A | CA395519910 | TBX6 | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.1264A>T n.1254A>T | |
16 | g.30089044T>C | CA395519912 | TBX6 | c.520A>G (p.Ile174Val) n.1264A>G n.1254A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30089044T>G | CA395519913 | TBX6 | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.1264A>C n.1254A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089045G>A | CA494891702 | TBX6 | c.519C>T (p.Tyr173=) n.1263C>T n.1253C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30089045G>C | CA395519915 | TBX6 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.1263C>G n.1253C>G | |
16 | g.30089045G>T | CA395519916 | TBX6 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.1263C>A n.1253C>A | |
16 | g.30089046T>A | CA395519917 | TBX6 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.1262A>T n.1252A>T | |
16 | g.30089046T>C | CA8001902 | TBX6 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.1262A>G n.1252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089046T>G | CA395519919 | TBX6 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.1262A>C n.1252A>C | |
16 | g.30089046T= | CA2216423098 | TBX6 | c.518A= (p.Tyr173=) n.1262A= n.1252A= | |
16 | g.30089047A= | CA2216423102 | TBX6 | c.517T= (p.Tyr173=) n.1261T= n.1251T= | |
16 | g.30089047A>C | CA395519923 | TBX6 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.1261T>G n.1251T>G | |
16 | g.30089047A>G | CA395519924 | TBX6 | c.517T>C (p.Tyr173His) n.1261T>C n.1251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089047A>T | CA395519921 | TBX6 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.1261T>A n.1251T>A | |
16 | g.30089048G>A | CA280431381 | TBX6 | c.516C>T (p.Val172=) n.1260C>T n.1250C>T | dbSNP |
16 | g.30089048G>C | CA494891706 | TBX6 | c.516C>G (p.Val172=) n.1260C>G n.1250C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30089048G= | CA2216423105 | TBX6 | c.516C= (p.Val172=) n.1260C= n.1250C= | |
16 | g.30089048G>T | CA494891707 | TBX6 | c.516C>A (p.Val172=) n.1260C>A n.1250C>A | |
16 | g.30089049A>C | CA395519927 | TBX6 | c.515T>G (p.Val172Gly) n.1259T>G n.1249T>G | |
16 | g.30089049A>G | CA395519928 | TBX6 | c.515T>C (p.Val172Ala) n.1259T>C n.1249T>C | |
16 | g.30089049A>T | CA395519929 | TBX6 | c.515T>A (p.Val172Asp) n.1259T>A n.1249T>A | |
16 | g.30089050C>A | CA395519931 | TBX6 | c.514G>T (p.Val172Phe) n.1258G>T n.1248G>T | |
16 | g.30089050C= | CA2216423110 | TBX6 | c.514G= (p.Val172=) n.1258G= n.1248G= | |
16 | g.30089050C>G | CA395519932 | TBX6 | c.514G>C (p.Val172Leu) n.1258G>C n.1248G>C | |
16 | g.30089050C>T | CA395519934 | TBX6 | c.514G>A (p.Val172Ile) n.1258G>A n.1248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30089051A= | CA2216423113 | TBX6 | c.513T= (p.Arg171=) n.1257T= n.1247T= | |
16 | g.30089051A>C | CA280431387 | TBX6 | c.513T>G (p.Arg171=) n.1257T>G n.1247T>G | dbSNP |
16 | g.30089051A>G | CA494891708 | TBX6 | c.513T>C (p.Arg171=) n.1257T>C n.1247T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30089051A>T | CA494891709 | TBX6 | c.513T>A (p.Arg171=) n.1257T>A n.1247T>A | |
16 | g.30089052C>A | CA395519937 | TBX6 | c.512G>T (p.Arg171Leu) n.1256G>T n.1246G>T | COSMIC |
16 | g.30089052C= | CA2216423125 | TBX6 | c.512G= (p.Arg171=) n.1256G= n.1246G= | |
16 | g.30089052C>G | CA395519938 | TBX6 | c.512G>C (p.Arg171Pro) n.1256G>C n.1246G>C | |
16 | g.30089052C>T | CA204870 | TBX6 | c.512G>A (p.Arg171His) n.1256G>A n.1246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |