UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30068824A= | CA2216409534 | ALDOA | c.*895A= (n.*895A=) c.*568A= (n.*568A=) c.548A= (p.Asp183=) c.386A= (p.Asp129=) c.353A= (p.Asp118=) n.1580A= c.221A= (p.Asp74=) | |
| 16 | g.30068824A>C | CA395487767 | ALDOA | c.*895A>C (n.*895A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.1580A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) | |
| 16 | g.30068824A>G | CA127866 | ALDOA | c.*895A>G (n.*895A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.1580A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30068824A>T | CA395487769 | ALDOA | c.*895A>T (n.*895A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.1580A>T c.221A>T (p.Asp74Val) | |
| 16 | g.30068825T>A | CA395487771 | ALDOA | c.*896T>A (n.*896T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.549T>A (p.Asp183Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) n.1581T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) | |
| 16 | g.30068825T>C | CA494890824 | ALDOA | c.*896T>C (n.*896T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.549T>C (p.Asp183=) c.387T>C (p.Asp129=) c.354T>C (p.Asp118=) n.1581T>C c.222T>C (p.Asp74=) | dbSNP |
| 16 | g.30068825T>G | CA395487773 | ALDOA | c.*896T>G (n.*896T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.549T>G (p.Asp183Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) n.1581T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) | |
| 16 | g.30068825T= | CA2216409540 | ALDOA | c.*896T= (n.*896T=) c.*569T= (n.*569T=) c.549T= (p.Asp183=) c.387T= (p.Asp129=) c.354T= (p.Asp118=) n.1581T= c.222T= (p.Asp74=) | |
| 16 | g.30068826G>A | CA395487774 | ALDOA | c.*897G>A (n.*897G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.1582G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) | |
| 16 | g.30068826G>C | CA395487775 | ALDOA | c.*897G>C (n.*897G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1582G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) | |
| 16 | g.30068826G>T | CA395487776 | ALDOA | c.*897G>T (n.*897G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.550G>T (p.Gly184Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) n.1582G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) | |
| 16 | g.30068827G>A | CA395487779 | ALDOA | c.*898G>A (n.*898G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.1583G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068827G>C | CA395487780 | ALDOA | c.*898G>C (n.*898G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1583G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) | |
| 16 | g.30068827G>T | CA395487782 | ALDOA | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1583G>T c.224G>T (p.Gly75Val) | |
| 16 | g.30068828G>A | CA494890831 | ALDOA | c.*899G>A (n.*899G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.552G>A (p.Gly184=) c.390G>A (p.Gly130=) c.357G>A (p.Gly119=) n.1584G>A c.225G>A (p.Gly75=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068828G>C | CA494890832 | ALDOA | c.*899G>C (n.*899G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.552G>C (p.Gly184=) c.390G>C (p.Gly130=) c.357G>C (p.Gly119=) n.1584G>C c.225G>C (p.Gly75=) | ClinVar |
| 16 | g.30068828G= | CA2216409543 | ALDOA | c.*899G= (n.*899G=) c.*572G= (n.*572G=) c.552G= (p.Gly184=) c.390G= (p.Gly130=) c.357G= (p.Gly119=) n.1584G= c.225G= (p.Gly75=) | |
| 16 | g.30068828G>T | CA494890833 | ALDOA | c.*899G>T (n.*899G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.552G>T (p.Gly184=) c.390G>T (p.Gly130=) c.357G>T (p.Gly119=) n.1584G>T c.225G>T (p.Gly75=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068829C>A | CA395487784 | ALDOA | c.*900C>A (n.*900C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.1585C>A c.226C>A (p.Leu76Met) | |
| 16 | g.30068829C>G | CA395487786 | ALDOA | c.*900C>G (n.*900C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.1585C>G c.226C>G (p.Leu76Val) | |
| 16 | g.30068829C>T | CA494890838 | ALDOA | c.*900C>T (n.*900C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.553C>T (p.Leu185=) c.391C>T (p.Leu131=) c.358C>T (p.Leu120=) n.1585C>T c.226C>T (p.Leu76=) | |
| 16 | g.30068830T>A | CA395487788 | ALDOA | c.*901T>A (n.*901T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1586T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) | |
| 16 | g.30068830T>C | CA395487789 | ALDOA | c.*901T>C (n.*901T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1586T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) | |
| 16 | g.30068830T>G | CA395487790 | ALDOA | c.*901T>G (n.*901T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1586T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) | |
| 16 | g.30068831G>A | CA494890843 | ALDOA | c.*902G>A (n.*902G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.393G>A (p.Leu131=) c.360G>A (p.Leu120=) n.1587G>A c.228G>A (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068831G>C | CA494890844 | ALDOA | c.*902G>C (n.*902G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.555G>C (p.Leu185=) c.393G>C (p.Leu131=) c.360G>C (p.Leu120=) n.1587G>C c.228G>C (p.Leu76=) | |
| 16 | g.30068831G= | CA2216409547 | ALDOA | c.*902G= (n.*902G=) c.*575G= (n.*575G=) c.555G= (p.Leu185=) c.393G= (p.Leu131=) c.360G= (p.Leu120=) n.1587G= c.228G= (p.Leu76=) | |
| 16 | g.30068831G>T | CA494890846 | ALDOA | c.*902G>T (n.*902G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.555G>T (p.Leu185=) c.393G>T (p.Leu131=) c.360G>T (p.Leu120=) n.1587G>T c.228G>T (p.Leu76=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.30068832T>A | CA395487793 | ALDOA | c.*903T>A (n.*903T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.1588T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) | |
| 16 | g.30068832T>C | CA395487794 | ALDOA | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.1588T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) | dbSNP |
| 16 | g.30068832T>G | CA395487792 | ALDOA | c.*903T>G (n.*903T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.1588T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068832T= | CA2216409550 | ALDOA | c.*903T= (n.*903T=) c.*576T= (n.*576T=) c.556T= (p.Ser186=) c.394T= (p.Ser132=) c.361T= (p.Ser121=) n.1588T= c.229T= (p.Ser77=) | |
| 16 | g.30068833C>A | CA395487799 | ALDOA | c.*904C>A (n.*904C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.1589C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) | |
| 16 | g.30068833C>G | CA395487796 | ALDOA | c.*904C>G (n.*904C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.1589C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) | |
| 16 | g.30068833C>T | CA395487798 | ALDOA | c.*904C>T (n.*904C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) n.1589C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068834T>A | CA494890855 | ALDOA | c.*905T>A (n.*905T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.558T>A (p.Ser186=) c.396T>A (p.Ser132=) c.363T>A (p.Ser121=) n.1590T>A c.231T>A (p.Ser77=) | |
| 16 | g.30068834T>C | CA494890857 | ALDOA | c.*905T>C (n.*905T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.396T>C (p.Ser132=) c.363T>C (p.Ser121=) n.1590T>C c.231T>C (p.Ser77=) | |
| 16 | g.30068834T>G | CA494890853 | ALDOA | c.*905T>G (n.*905T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.558T>G (p.Ser186=) c.396T>G (p.Ser132=) c.363T>G (p.Ser121=) n.1590T>G c.231T>G (p.Ser77=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068834dup | CA2632668772 | ALDOA | c.*905dup (n.*905dup) c.*578dup (n.*578dup) c.558dup (p.Glu187Ter) c.396dup (p.Glu133Ter) c.363dup (p.Glu122Ter) n.1590dup c.231dup (p.Glu78Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068835G>A | CA395487801 | ALDOA | c.*906G>A (n.*906G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1591G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) | |
| 16 | g.30068835G>C | CA395487803 | ALDOA | c.*906G>C (n.*906G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1591G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
| 16 | g.30068835G>T | CA395487804 | ALDOA | c.*906G>T (n.*906G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1591G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
| 16 | g.30068836A>C | CA395487806 | ALDOA | c.*907A>C (n.*907A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1592A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
| 16 | g.30068836A>G | CA395487808 | ALDOA | c.*907A>G (n.*907A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1592A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
| 16 | g.30068836A>T | CA395487809 | ALDOA | c.*907A>T (n.*907A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.1592A>T c.233A>T (p.Glu78Val) | |
| 16 | g.30068837G>A | CA494890864 | ALDOA | c.*908G>A (n.*908G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.399G>A (p.Glu133=) c.366G>A (p.Glu122=) n.1593G>A c.234G>A (p.Glu78=) n.1G>A | |
| 16 | g.30068837G>C | CA395487812 | ALDOA | c.*908G>C (n.*908G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) n.1593G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) n.1G>C | |
| 16 | g.30068837G>T | CA395487813 | ALDOA | c.*908G>T (n.*908G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) n.1593G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) n.1G>T | |
| 16 | g.30068838C>A | CA395487814 | ALDOA | c.*909C>A (n.*909C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.562C>A (p.Arg188Ser) c.400C>A (p.Arg134Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) n.1594C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) n.2C>A | |
| 16 | g.30068838C= | CA2216409555 | ALDOA | c.*909C= (n.*909C=) c.*582C= (n.*582C=) c.562C= (p.Arg188=) c.400C= (p.Arg134=) c.367C= (p.Arg123=) n.1594C= c.235C= (p.Arg79=) n.2C= | |
| 16 | g.30068838C>G | CA395487816 | ALDOA | c.*909C>G (n.*909C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1594C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.2C>G | |
| 16 | g.30068838C>T | CA8000990 | ALDOA | c.*909C>T (n.*909C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.400C>T (p.Arg134Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) n.1594C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) n.2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068839G>A | CA8000991 | ALDOA | c.*910G>A (n.*910G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.563G>A (p.Arg188His) c.401G>A (p.Arg134His) c.368G>A (p.Arg123His) n.1595G>A c.236G>A (p.Arg79His) n.3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068839G>C | CA395487820 | ALDOA | c.*910G>C (n.*910G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1595G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.3G>C | |
| 16 | g.30068839G= | CA2216409559 | ALDOA | c.*910G= (n.*910G=) c.*583G= (n.*583G=) c.563G= (p.Arg188=) c.401G= (p.Arg134=) c.368G= (p.Arg123=) n.1595G= c.236G= (p.Arg79=) n.3G= | |
| 16 | g.30068839G>T | CA395487818 | ALDOA | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1595G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.3G>T | |
| 16 | g.30068840C>A | CA494890866 | ALDOA | c.*911C>A (n.*911C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.564C>A (p.Arg188=) c.402C>A (p.Arg134=) c.369C>A (p.Arg123=) n.1596C>A c.237C>A (p.Arg79=) n.4C>A | |
| 16 | g.30068840C>G | CA494890867 | ALDOA | c.*911C>G (n.*911C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.564C>G (p.Arg188=) c.402C>G (p.Arg134=) c.369C>G (p.Arg123=) n.1596C>G c.237C>G (p.Arg79=) n.4C>G | |
| 16 | g.30068840C>T | CA494890868 | ALDOA | c.*911C>T (n.*911C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.564C>T (p.Arg188=) c.402C>T (p.Arg134=) c.369C>T (p.Arg123=) n.1596C>T c.237C>T (p.Arg79=) n.4C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068841T>A | CA395487822 | ALDOA | c.*912T>A (n.*912T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) n.1597T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) n.5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068841T>C | CA395487823 | ALDOA | c.*912T>C (n.*912T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) n.1597T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) n.5T>C | |
| 16 | g.30068841T>G | CA395487824 | ALDOA | c.*912T>G (n.*912T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) n.1597T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) n.5T>G | |
| 16 | g.30068841T= | CA2216409564 | ALDOA | c.*912T= (n.*912T=) c.*585T= (n.*585T=) c.565T= (p.Cys189=) c.403T= (p.Cys135=) c.370T= (p.Cys124=) n.1597T= c.238T= (p.Cys80=) n.5T= | |
| 16 | g.30068842G>A | CA395487827 | ALDOA | c.*913G>A (n.*913G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.1598G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.6G>A | |
| 16 | g.30068842G>C | CA395487828 | ALDOA | c.*913G>C (n.*913G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) n.1598G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) n.6G>C | |
| 16 | g.30068842G>T | CA395487830 | ALDOA | c.*913G>T (n.*913G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) n.1598G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) n.6G>T | |
| 16 | g.30068843T>A | CA395487834 | ALDOA | c.*914T>A (n.*914T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.567T>A (p.Cys189Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) c.372T>A (p.Cys124Ter) n.1599T>A c.240T>A (p.Cys80Ter) n.7T>A | |
| 16 | g.30068843T>C | CA494890873 | ALDOA | c.*914T>C (n.*914T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.567T>C (p.Cys189=) c.405T>C (p.Cys135=) c.372T>C (p.Cys124=) n.1599T>C c.240T>C (p.Cys80=) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068843T>G | CA395487835 | ALDOA | c.*914T>G (n.*914T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.567T>G (p.Cys189Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) c.372T>G (p.Cys124Trp) n.1599T>G c.240T>G (p.Cys80Trp) n.7T>G | |
| 16 | g.30068844G>A | CA395487839 | ALDOA | c.*915G>A (n.*915G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1600G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.8G>A | |
| 16 | g.30068844G>C | CA395487840 | ALDOA | c.*915G>C (n.*915G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1600G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.8G>C | |
| 16 | g.30068844G>T | CA395487842 | ALDOA | c.*915G>T (n.*915G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1600G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.8G>T | |
| 16 | g.30068845C>A | CA395487846 | ALDOA | c.*916C>A (n.*916C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.1601C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.9C>A | |
| 16 | g.30068845C= | CA2216409569 | ALDOA | c.*916C= (n.*916C=) c.*589C= (n.*589C=) c.569C= (p.Ala190=) c.407C= (p.Ala136=) c.374C= (p.Ala125=) n.1601C= c.242C= (p.Ala81=) n.9C= | |
| 16 | g.30068845C>G | CA395487848 | ALDOA | c.*916C>G (n.*916C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1601C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.9C>G | |
| 16 | g.30068845C>T | CA395487844 | ALDOA | c.*916C>T (n.*916C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1601C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.9C>T | dbSNP |
| 16 | g.30068846C>A | CA494890877 | ALDOA | c.*917C>A (n.*917C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.408C>A (p.Ala136=) c.375C>A (p.Ala125=) n.1602C>A c.243C>A (p.Ala81=) n.10C>A | |
| 16 | g.30068846C>G | CA494890879 | ALDOA | c.*917C>G (n.*917C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.408C>G (p.Ala136=) c.375C>G (p.Ala125=) n.1602C>G c.243C>G (p.Ala81=) n.10C>G | |
| 16 | g.30068846C>T | CA494890881 | ALDOA | c.*917C>T (n.*917C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.408C>T (p.Ala136=) c.375C>T (p.Ala125=) n.1602C>T c.243C>T (p.Ala81=) n.10C>T | |
| 16 | g.30068847C>A | CA395487850 | ALDOA | c.*918C>A (n.*918C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.1603C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) n.11C>A | |
| 16 | g.30068847C= | CA2216409571 | ALDOA | c.*918C= (n.*918C=) c.*591C= (n.*591C=) c.571C= (p.Gln191=) c.409C= (p.Gln137=) c.376C= (p.Gln126=) n.1603C= c.244C= (p.Gln82=) n.11C= | |
| 16 | g.30068847C>G | CA395487851 | ALDOA | c.*918C>G (n.*918C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.1603C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) n.11C>G | |
| 16 | g.30068847C>T | CA8000992 | ALDOA | c.*918C>T (n.*918C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.1603C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068848A= | CA2216409573 | ALDOA | c.*919A= (n.*919A=) c.*592A= (n.*592A=) c.572A= (p.Gln191=) c.410A= (p.Gln137=) c.377A= (p.Gln126=) n.1604A= c.245A= (p.Gln82=) n.12A= | |
| 16 | g.30068848A>C | CA395487854 | ALDOA | c.*919A>C (n.*919A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.1604A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) n.12A>C | |
| 16 | g.30068848A>G | CA395487855 | ALDOA | c.*919A>G (n.*919A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.1604A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) n.12A>G | |
| 16 | g.30068848A>T | CA395487857 | ALDOA | c.*919A>T (n.*919A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.1604A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) n.12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068849G>A | CA494890882 | ALDOA | c.*920G>A (n.*920G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.573G>A (p.Gln191=) c.411G>A (p.Gln137=) c.378G>A (p.Gln126=) n.1605G>A c.246G>A (p.Gln82=) n.13G>A | |
| 16 | g.30068849G>C | CA395487859 | ALDOA | c.*920G>C (n.*920G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.573G>C (p.Gln191His) c.411G>C (p.Gln137His) c.378G>C (p.Gln126His) n.1605G>C c.246G>C (p.Gln82His) n.13G>C | |
| 16 | g.30068849G>T | CA395487860 | ALDOA | c.*920G>T (n.*920G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.573G>T (p.Gln191His) c.411G>T (p.Gln137His) c.378G>T (p.Gln126His) n.1605G>T c.246G>T (p.Gln82His) n.13G>T | |
| 16 | g.30068850T>A | CA395487862 | ALDOA | c.*921T>A (n.*921T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.1606T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.14T>A | |
| 16 | g.30068850T>C | CA395487864 | ALDOA | c.*921T>C (n.*921T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.574T>C (p.Tyr192His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.1606T>C c.247T>C (p.Tyr83His) n.14T>C | |
| 16 | g.30068850T>G | CA395487866 | ALDOA | c.*921T>G (n.*921T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.1606T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.14T>G | |
| 16 | g.30068851A>C | CA395487867 | ALDOA | c.*922A>C (n.*922A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.1607A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.15A>C | |
| 16 | g.30068851A>G | CA395487869 | ALDOA | c.*922A>G (n.*922A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.1607A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.15A>G | |
| 16 | g.30068851A>T | CA395487870 | ALDOA | c.*922A>T (n.*922A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.1607A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.15A>T | |
| 16 | g.30068852C>A | CA395487873 | ALDOA | c.*923C>A (n.*923C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.1608C>A c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.16C>A | |
| 16 | g.30068852C= | CA2216409593 | ALDOA | c.*923C= (n.*923C=) c.*596C= (n.*596C=) c.576C= (p.Tyr192=) c.414C= (p.Tyr138=) c.381C= (p.Tyr127=) n.1608C= c.249C= (p.Tyr83=) n.16C= | |
| 16 | g.30068852C>G | CA8000993 | ALDOA | c.*923C>G (n.*923C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.1608C>G c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.30068852C>T | CA494890883 | ALDOA | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.576C>T (p.Tyr192=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.381C>T (p.Tyr127=) n.1608C>T c.249C>T (p.Tyr83=) n.16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068852_30068855delinsCAAG | CA2216409577 | ALDOA | c.*923_*926delinsCAAG (n.*923_*926delinsCAAG) c.*596_*599delinsCAAG (n.*596_*599delinsCAAG) c.576_579delinsCAAG (p.Tyr192=) c.414_417delinsCAAG (p.Tyr138=) c.381_384delinsCAAG (p.Tyr127=) n.1608_1611delinsCAAG c.249_252delinsCAAG (p.Tyr83=) n.16_19delinsCAAG | |
| 16 | g.30068853A>C | CA395487875 | ALDOA | c.*924A>C (n.*924A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1609A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.17A>C | |
| 16 | g.30068853A>G | CA395487877 | ALDOA | c.*924A>G (n.*924A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1609A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.17A>G | |
| 16 | g.30068853A>T | CA395487878 | ALDOA | c.*924A>T (n.*924A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1609A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.17A>T | |
| 16 | g.30068856_30068858del | CA719819217 | ALDOA | c.*927_*929del (n.*927_*929del) c.*600_*602del (n.*600_*602del) c.580_582del (p.Lys194del) c.418_420del (p.Lys140del) c.385_387del (p.Lys129del) n.1612_1614del c.253_255del (p.Lys85del) n.20_22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068854A= | CA2216409603 | ALDOA | c.*925A= (n.*925A=) c.*598A= (n.*598A=) c.578A= (p.Lys193=) c.416A= (p.Lys139=) c.383A= (p.Lys128=) n.1610A= c.251A= (p.Lys84=) n.18A= | |
| 16 | g.30068854A>C | CA8000994 | ALDOA | c.*925A>C (n.*925A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1610A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068854A>G | CA395487880 | ALDOA | c.*925A>G (n.*925A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1610A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.18A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068854A>T | CA395487886 | ALDOA | c.*925A>T (n.*925A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.1610A>T c.251A>T (p.Lys84Met) n.18A>T | |
| 16 | g.30068855G>A | CA494890884 | ALDOA | c.*926G>A (n.*926G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.417G>A (p.Lys139=) c.384G>A (p.Lys128=) n.1611G>A c.252G>A (p.Lys84=) n.19G>A | COSMIC |
| 16 | g.30068855G>C | CA395487888 | ALDOA | c.*926G>C (n.*926G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1611G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) n.19G>C | |
| 16 | g.30068855G>T | CA395487890 | ALDOA | c.*926G>T (n.*926G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1611G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) n.19G>T | |
| 16 | g.30068856A>C | CA395487892 | ALDOA | c.*927A>C (n.*927A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.1612A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) n.20A>C | |
| 16 | g.30068856A>G | CA395487893 | ALDOA | c.*927A>G (n.*927A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.1612A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) n.20A>G | |
| 16 | g.30068856A>T | CA395487899 | ALDOA | c.*927A>T (n.*927A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.1612A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) n.20A>T | |
| 16 | g.30068857A>C | CA395487901 | ALDOA | c.*928A>C (n.*928A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.1613A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) n.21A>C | |
| 16 | g.30068857A>G | CA395487903 | ALDOA | c.*928A>G (n.*928A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.1613A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) n.21A>G | |
| 16 | g.30068857A>T | CA395487905 | ALDOA | c.*928A>T (n.*928A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) c.419A>T (p.Lys140Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.1613A>T c.254A>T (p.Lys85Met) n.21A>T | |
| 16 | g.30068857_30068861delinsAGGAC | CA2216409604 | ALDOA | c.*928_*932delinsAGGAC (n.*928_*932delinsAGGAC) c.*601_*605delinsAGGAC (n.*601_*605delinsAGGAC) c.581_585delinsAGGAC (p.Lys194=) c.419_423delinsAGGAC (p.Lys140=) c.386_390delinsAGGAC (p.Lys129=) n.1613_1617delinsAGGAC c.254_258delinsAGGAC (p.Lys85=) n.21_25delinsAGGAC | |
| 16 | g.30068858G>A | CA8000995 | ALDOA | c.*929G>A (n.*929G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.582G>A (p.Lys194=) c.420G>A (p.Lys140=) c.387G>A (p.Lys129=) n.1614G>A c.255G>A (p.Lys85=) n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068858G>C | CA395487910 | ALDOA | c.*929G>C (n.*929G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.1614G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) n.22G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068858G= | CA2216409609 | ALDOA | c.*929G= (n.*929G=) c.*602G= (n.*602G=) c.582G= (p.Lys194=) c.420G= (p.Lys140=) c.387G= (p.Lys129=) n.1614G= c.255G= (p.Lys85=) n.22G= | |
| 16 | g.30068858G>T | CA395487908 | ALDOA | c.*929G>T (n.*929G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.1614G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) n.22G>T | |
| 16 | g.30068861_30068864del | CA622166422 | ALDOA | c.*932_*935del (n.*932_*935del) c.*605_*608del (n.*605_*608del) c.585_588del (p.Asp195GlufsTer11) c.423_426del (p.Asp141GlufsTer11) c.390_393del (p.Asp130GlufsTer11) n.1617_1620del c.258_261del (p.Asp86GlufsTer11) n.25_28del c.390_393del (p.Asp130GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068859G>A | CA395487917 | ALDOA | c.*930G>A (n.*930G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1615G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.23G>A | |
| 16 | g.30068859G>C | CA395487913 | ALDOA | c.*930G>C (n.*930G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.583G>C (p.Asp195His) c.421G>C (p.Asp141His) c.388G>C (p.Asp130His) n.1615G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.23G>C | |
| 16 | g.30068859G>T | CA395487915 | ALDOA | c.*930G>T (n.*930G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1615G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.23G>T | |
| 16 | g.30068860A= | CA2216409613 | ALDOA | c.*931A= (n.*931A=) c.*604A= (n.*604A=) c.584A= (p.Asp195=) c.422A= (p.Asp141=) c.389A= (p.Asp130=) n.1616A= c.257A= (p.Asp86=) n.24A= | |
| 16 | g.30068860A>C | CA395487919 | ALDOA | c.*931A>C (n.*931A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1616A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.24A>C | |
| 16 | g.30068860A>G | CA395487921 | ALDOA | c.*931A>G (n.*931A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1616A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.24A>G | dbSNP |
| 16 | g.30068860A>T | CA395487923 | ALDOA | c.*931A>T (n.*931A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.584A>T (p.Asp195Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1616A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.24A>T | |
| 16 | g.30068861C>A | CA395487925 | ALDOA | c.*932C>A (n.*932C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.585C>A (p.Asp195Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.1617C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) n.25C>A | |
| 16 | g.30068861C= | CA2216409619 | ALDOA | c.*932C= (n.*932C=) c.*605C= (n.*605C=) c.585C= (p.Asp195=) c.423C= (p.Asp141=) c.390C= (p.Asp130=) n.1617C= c.258C= (p.Asp86=) n.25C= | |
| 16 | g.30068861C>G | CA395487927 | ALDOA | c.*932C>G (n.*932C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.585C>G (p.Asp195Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.1617C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) n.25C>G | |
| 16 | g.30068861C>T | CA8000996 | ALDOA | c.*932C>T (n.*932C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.585C>T (p.Asp195=) c.423C>T (p.Asp141=) c.390C>T (p.Asp130=) n.1617C>T c.258C>T (p.Asp86=) n.25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30068862G>A | CA395487931 | ALDOA | c.*933G>A (n.*933G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1618G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30068862G>C | CA395487933 | ALDOA | c.*933G>C (n.*933G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1618G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.26G>C | |
| 16 | g.30068862G= | CA2216409625 | ALDOA | c.*933G= (n.*933G=) c.*606G= (n.*606G=) c.586G= (p.Gly196=) c.424G= (p.Gly142=) c.391G= (p.Gly131=) n.1618G= c.259G= (p.Gly87=) n.26G= | |
| 16 | g.30068862G>T | CA395487932 | ALDOA | c.*933G>T (n.*933G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.586G>T (p.Gly196Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.391G>T (p.Gly131Ter) n.1618G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) n.26G>T | |
| 16 | g.30068863G>A | CA395487935 | ALDOA | c.*934G>A (n.*934G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1619G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.27G>A | |
| 16 | g.30068863G>C | CA395487936 | ALDOA | c.*934G>C (n.*934G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1619G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.27G>C | |
| 16 | g.30068863G= | CA2216409630 | ALDOA | c.*934G= (n.*934G=) c.*607G= (n.*607G=) c.587G= (p.Gly196=) c.425G= (p.Gly142=) c.392G= (p.Gly131=) n.1619G= c.260G= (p.Gly87=) n.27G= | |
| 16 | g.30068863G>T | CA280410157 | ALDOA | c.*934G>T (n.*934G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.1619G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.27G>T | dbSNP |
| 16 | g.30068864A= | CA2216409634 | ALDOA | c.*935A= (n.*935A=) c.*608A= (n.*608A=) c.588A= (p.Gly196=) c.426A= (p.Gly142=) c.393A= (p.Gly131=) n.1620A= c.261A= (p.Gly87=) n.28A= | |
| 16 | g.30068864A>C | CA8000997 | ALDOA | c.*935A>C (n.*935A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.588A>C (p.Gly196=) c.426A>C (p.Gly142=) c.393A>C (p.Gly131=) n.1620A>C c.261A>C (p.Gly87=) n.28A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068864A>G | CA494890892 | ALDOA | c.*935A>G (n.*935A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.588A>G (p.Gly196=) c.426A>G (p.Gly142=) c.393A>G (p.Gly131=) n.1620A>G c.261A>G (p.Gly87=) n.28A>G | |
| 16 | g.30068864A>T | CA494890893 | ALDOA | c.*935A>T (n.*935A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.588A>T (p.Gly196=) c.426A>T (p.Gly142=) c.393A>T (p.Gly131=) n.1620A>T c.261A>T (p.Gly87=) n.28A>T | |
| 16 | g.30068865G>A | CA395487941 | ALDOA | c.*936G>A (n.*936G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1621G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.29G>A | |
| 16 | g.30068865G>C | CA395487945 | ALDOA | c.*936G>C (n.*936G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1621G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.29G>C | |
| 16 | g.30068865G>T | CA395487943 | ALDOA | c.*936G>T (n.*936G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1621G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.29G>T | |
| 16 | g.30068866C>A | CA395487948 | ALDOA | c.*937C>A (n.*937C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1622C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.30C>A | ClinVar |
| 16 | g.30068866C= | CA2216409638 | ALDOA | c.*937C= (n.*937C=) c.*610C= (n.*610C=) c.590C= (p.Ala197=) c.428C= (p.Ala143=) c.395C= (p.Ala132=) n.1622C= c.263C= (p.Ala88=) n.30C= | |
| 16 | g.30068866C>G | CA8000998 | ALDOA | c.*937C>G (n.*937C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1622C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068866C>T | CA395487951 | ALDOA | c.*937C>T (n.*937C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1622C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.30C>T | |
| 16 | g.30068867T>A | CA494890897 | ALDOA | c.*938T>A (n.*938T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.591T>A (p.Ala197=) c.429T>A (p.Ala143=) c.396T>A (p.Ala132=) n.1623T>A c.264T>A (p.Ala88=) n.31T>A | |
| 16 | g.30068867T>C | CA280410190 | ALDOA | c.*938T>C (n.*938T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.591T>C (p.Ala197=) c.429T>C (p.Ala143=) c.396T>C (p.Ala132=) n.1623T>C c.264T>C (p.Ala88=) n.31T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068867T>G | CA494890898 | ALDOA | c.*938T>G (n.*938T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.591T>G (p.Ala197=) c.429T>G (p.Ala143=) c.396T>G (p.Ala132=) n.1623T>G c.264T>G (p.Ala88=) n.31T>G | |
| 16 | g.30068867T= | CA2216409641 | ALDOA | c.*938T= (n.*938T=) c.*611T= (n.*611T=) c.591T= (p.Ala197=) c.429T= (p.Ala143=) c.396T= (p.Ala132=) n.1623T= c.264T= (p.Ala88=) n.31T= | |
| 16 | g.30068868G>A | CA395487954 | ALDOA | c.*939G>A (n.*939G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1624G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) n.32G>A | |
| 16 | g.30068868G>C | CA395487956 | ALDOA | c.*939G>C (n.*939G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.592G>C (p.Asp198His) c.430G>C (p.Asp144His) c.397G>C (p.Asp133His) n.1624G>C c.265G>C (p.Asp89His) n.32G>C | |
| 16 | g.30068868G>T | CA395487958 | ALDOA | c.*939G>T (n.*939G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1624G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.32G>T | |
| 16 | g.30068869A>C | CA395487960 | ALDOA | c.*940A>C (n.*940A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.1625A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) n.33A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068869A>G | CA395487961 | ALDOA | c.*940A>G (n.*940A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.1625A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) n.33A>G | |
| 16 | g.30068869A>T | CA395487962 | ALDOA | c.*940A>T (n.*940A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.431A>T (p.Asp144Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.1625A>T c.266A>T (p.Asp89Val) n.33A>T | |
| 16 | g.30068870C>A | CA395487965 | ALDOA | c.*941C>A (n.*941C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.1626C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) n.34C>A | |
| 16 | g.30068870C>G | CA395487966 | ALDOA | c.*941C>G (n.*941C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.1626C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) n.34C>G | |
| 16 | g.30068870C>T | CA494890901 | ALDOA | c.*941C>T (n.*941C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.594C>T (p.Asp198=) c.432C>T (p.Asp144=) c.399C>T (p.Asp133=) n.1626C>T c.267C>T (p.Asp89=) n.34C>T | dbSNP |
| 16 | g.30068871T>A | CA395487971 | ALDOA | c.*942T>A (n.*942T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1627T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.35T>A | |
| 16 | g.30068871T>C | CA395487968 | ALDOA | c.*942T>C (n.*942T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1627T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30068871T>G | CA395487969 | ALDOA | c.*942T>G (n.*942T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.1627T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.35T>G | |
| 16 | g.30068871T= | CA2216409647 | ALDOA | c.*942T= (n.*942T=) c.*615T= (n.*615T=) c.595T= (p.Phe199=) c.433T= (p.Phe145=) c.400T= (p.Phe134=) n.1627T= c.268T= (p.Phe90=) n.35T= | |
| 16 | g.30068872T>A | CA395487974 | ALDOA | c.*943T>A (n.*943T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1628T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.36T>A | |
| 16 | g.30068872T>C | CA395487975 | ALDOA | c.*943T>C (n.*943T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1628T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.36T>C | |
| 16 | g.30068872T>G | CA395487977 | ALDOA | c.*943T>G (n.*943T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1628T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.36T>G | |
| 16 | g.30068873C>A | CA395487980 | ALDOA | c.*944C>A (n.*944C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.402C>A (p.Phe134Leu) n.1629C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.37C>A | |
| 16 | g.30068873C= | CA2216409649 | ALDOA | c.*944C= (n.*944C=) c.*617C= (n.*617C=) c.597C= (p.Phe199=) c.435C= (p.Phe145=) c.402C= (p.Phe134=) n.1629C= c.270C= (p.Phe90=) n.37C= | |
| 16 | g.30068873C>G | CA395487981 | ALDOA | c.*944C>G (n.*944C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.402C>G (p.Phe134Leu) n.1629C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.37C>G | |
| 16 | g.30068873C>T | CA8000999 | ALDOA | c.*944C>T (n.*944C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.597C>T (p.Phe199=) c.435C>T (p.Phe145=) c.402C>T (p.Phe134=) n.1629C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068874G>A | CA395487987 | ALDOA | c.*945G>A (n.*945G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1630G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30068874G>C | CA395487985 | ALDOA | c.*945G>C (n.*945G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1630G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) n.38G>C | |
| 16 | g.30068874G= | CA2216409656 | ALDOA | c.*945G= (n.*945G=) c.*618G= (n.*618G=) c.598G= (p.Ala200=) c.436G= (p.Ala146=) c.403G= (p.Ala135=) n.1630G= c.271G= (p.Ala91=) n.38G= | |
| 16 | g.30068874G>T | CA395487984 | ALDOA | c.*945G>T (n.*945G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1630G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) n.38G>T | dbSNP |
| 16 | g.30068875C>A | CA395487988 | ALDOA | c.*946C>A (n.*946C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1631C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) n.39C>A | |
| 16 | g.30068875C>G | CA395487989 | ALDOA | c.*946C>G (n.*946C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1631C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) n.39C>G | |
| 16 | g.30068875C>T | CA395487991 | ALDOA | c.*946C>T (n.*946C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1631C>T c.272C>T (p.Ala91Val) n.39C>T | |
| 16 | g.30068876C>A | CA494890905 | ALDOA | c.*947C>A (n.*947C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.600C>A (p.Ala200=) c.438C>A (p.Ala146=) c.405C>A (p.Ala135=) n.1632C>A c.273C>A (p.Ala91=) n.40C>A | |
| 16 | g.30068876C>G | CA494890906 | ALDOA | c.*947C>G (n.*947C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.600C>G (p.Ala200=) c.438C>G (p.Ala146=) c.405C>G (p.Ala135=) n.1632C>G c.273C>G (p.Ala91=) n.40C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068876C>T | CA494890903 | ALDOA | c.*947C>T (n.*947C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.600C>T (p.Ala200=) c.438C>T (p.Ala146=) c.405C>T (p.Ala135=) n.1632C>T c.273C>T (p.Ala91=) n.40C>T | |
| 16 | g.30068877A>C | CA395487992 | ALDOA | c.*948A>C (n.*948A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.1633A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.41A>C | |
| 16 | g.30068877A>G | CA395487994 | ALDOA | c.*948A>G (n.*948A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.1633A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.41A>G | |
| 16 | g.30068877A>T | CA395487996 | ALDOA | c.*948A>T (n.*948A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.1633A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.41A>T | |
| 16 | g.30068878A>C | CA395487998 | ALDOA | c.*949A>C (n.*949A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.1634A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.42A>C | |
| 16 | g.30068878A>G | CA395488001 | ALDOA | c.*949A>G (n.*949A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.1634A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.42A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068878A>T | CA395487999 | ALDOA | c.*949A>T (n.*949A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.602A>T (p.Lys201Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.407A>T (p.Lys136Met) n.1634A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.42A>T | |
| 16 | g.30068879G>A | CA494890908 | ALDOA | c.*950G>A (n.*950G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.603G>A (p.Lys201=) c.441G>A (p.Lys147=) c.408G>A (p.Lys136=) n.1635G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.43G>A | |
| 16 | g.30068879G>C | CA395488008 | ALDOA | c.*950G>C (n.*950G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.1635G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.43G>C | |
| 16 | g.30068879G>T | CA395488009 | ALDOA | c.*950G>T (n.*950G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.1635G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.43G>T | |
| 16 | g.30068880T>A | CA395488012 | ALDOA | c.*951T>A (n.*951T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.604T>A (p.Trp202Arg) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.409T>A (p.Trp137Arg) n.1636T>A c.277T>A (p.Trp93Arg) n.44T>A | |
| 16 | g.30068880T>C | CA395488013 | ALDOA | c.*951T>C (n.*951T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.604T>C (p.Trp202Arg) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.409T>C (p.Trp137Arg) n.1636T>C c.277T>C (p.Trp93Arg) n.44T>C | |
| 16 | g.30068880T>G | CA395488015 | ALDOA | c.*951T>G (n.*951T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.604T>G (p.Trp202Gly) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.409T>G (p.Trp137Gly) n.1636T>G c.277T>G (p.Trp93Gly) n.44T>G | |
| 16 | g.30068881G>A | CA395488017 | ALDOA | c.*952G>A (n.*952G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.605G>A (p.Trp202Ter) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.410G>A (p.Trp137Ter) n.1637G>A c.278G>A (p.Trp93Ter) n.45G>A | |
| 16 | g.30068881G>C | CA395488019 | ALDOA | c.*952G>C (n.*952G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.605G>C (p.Trp202Ser) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.410G>C (p.Trp137Ser) n.1637G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) n.45G>C | |
| 16 | g.30068881G>T | CA395488020 | ALDOA | c.*952G>T (n.*952G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.605G>T (p.Trp202Leu) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) n.1637G>T c.278G>T (p.Trp93Leu) n.45G>T | |
| 16 | g.30068882G>A | CA395488022 | ALDOA | c.*953G>A (n.*953G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.606G>A (p.Trp202Ter) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.411G>A (p.Trp137Ter) n.1638G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) n.46G>A | |
| 16 | g.30068882G>C | CA395488024 | ALDOA | c.*953G>C (n.*953G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.606G>C (p.Trp202Cys) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.411G>C (p.Trp137Cys) n.1638G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) n.46G>C | |
| 16 | g.30068882G>T | CA395488025 | ALDOA | c.*953G>T (n.*953G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.606G>T (p.Trp202Cys) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.411G>T (p.Trp137Cys) n.1638G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) n.46G>T | |
| 16 | g.30068883C>A | CA395488029 | ALDOA | c.*954C>A (n.*954C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.412C>A (p.Arg138Ser) n.1639C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.47C>A | |
| 16 | g.30068883C= | CA2216409665 | ALDOA | c.*954C= (n.*954C=) c.*627C= (n.*627C=) c.607C= (p.Arg203=) c.445C= (p.Arg149=) c.412C= (p.Arg138=) n.1639C= c.280C= (p.Arg94=) n.47C= | |
| 16 | g.30068883C>G | CA395488032 | ALDOA | c.*954C>G (n.*954C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.1639C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.47C>G | |
| 16 | g.30068883C>T | CA8001000 | ALDOA | c.*954C>T (n.*954C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.412C>T (p.Arg138Cys) n.1639C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30068883_30068886dup | CA976270533 | ALDOA | c.*954_*957dup (n.*954_*957dup) c.*627_*630dup (n.*627_*630dup) c.607_610dup (p.Cys204SerfsTer?) c.445_448dup (p.Cys150SerfsTer?) c.412_415dup (p.Cys139SerfsTer?) n.1639_1642dup c.280_283dup (p.Cys95SerfsTer?) n.47_50dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068884G>A | CA8001001 | ALDOA | c.*955G>A (n.*955G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.608G>A (p.Arg203His) c.446G>A (p.Arg149His) c.413G>A (p.Arg138His) n.1640G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068884G>C | CA395488037 | ALDOA | c.*955G>C (n.*955G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) n.1640G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.48G>C | |
| 16 | g.30068884G= | CA2216409673 | ALDOA | c.*955G= (n.*955G=) c.*628G= (n.*628G=) c.608G= (p.Arg203=) c.446G= (p.Arg149=) c.413G= (p.Arg138=) n.1640G= c.281G= (p.Arg94=) n.48G= | |
| 16 | g.30068884G>T | CA395488035 | ALDOA | c.*955G>T (n.*955G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.1640G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.48G>T | |
| 16 | g.30068885T>A | CA494890913 | ALDOA | c.*956T>A (n.*956T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.609T>A (p.Arg203=) c.447T>A (p.Arg149=) c.414T>A (p.Arg138=) n.1641T>A c.282T>A (p.Arg94=) n.49T>A | |
| 16 | g.30068885T>C | CA8001002 | ALDOA | c.*956T>C (n.*956T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.609T>C (p.Arg203=) c.447T>C (p.Arg149=) c.414T>C (p.Arg138=) n.1641T>C c.282T>C (p.Arg94=) n.49T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068885T>G | CA494890914 | ALDOA | c.*956T>G (n.*956T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.609T>G (p.Arg203=) c.447T>G (p.Arg149=) c.414T>G (p.Arg138=) n.1641T>G c.282T>G (p.Arg94=) n.49T>G | |
| 16 | g.30068885T= | CA2216409679 | ALDOA | c.*956T= (n.*956T=) c.*629T= (n.*629T=) c.609T= (p.Arg203=) c.447T= (p.Arg149=) c.414T= (p.Arg138=) n.1641T= c.282T= (p.Arg94=) n.49T= | |
| 16 | g.30068886T>A | CA8001003 | ALDOA | c.*957T>A (n.*957T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.1642T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068886T>C | CA395488041 | ALDOA | c.*957T>C (n.*957T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.1642T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.50T>C | |
| 16 | g.30068886T>G | CA395488043 | ALDOA | c.*957T>G (n.*957T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.1642T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.50T>G | |
| 16 | g.30068886T= | CA2216409682 | ALDOA | c.*957T= (n.*957T=) c.*630T= (n.*630T=) c.610T= (p.Cys204=) c.448T= (p.Cys150=) c.415T= (p.Cys139=) n.1642T= c.283T= (p.Cys95=) n.50T= | |
| 16 | g.30068887G>A | CA395488045 | ALDOA | c.*958G>A (n.*958G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.1643G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.51G>A | |
| 16 | g.30068887G>C | CA395488047 | ALDOA | c.*958G>C (n.*958G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.1643G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.51G>C | |
| 16 | g.30068887G>T | CA395488048 | ALDOA | c.*958G>T (n.*958G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.1643G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.51G>T | |
| 16 | g.30068888T>A | CA395488049 | ALDOA | c.*959T>A (n.*959T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.612T>A (p.Cys204Ter) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.1644T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.52T>A | |
| 16 | g.30068888T>C | CA494890917 | ALDOA | c.*959T>C (n.*959T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.612T>C (p.Cys204=) c.450T>C (p.Cys150=) c.417T>C (p.Cys139=) n.1644T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.52T>C | |
| 16 | g.30068888T>G | CA395488051 | ALDOA | c.*959T>G (n.*959T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.612T>G (p.Cys204Trp) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.1644T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.52T>G | |
| 16 | g.30068889G>A | CA395488053 | ALDOA | c.*960G>A (n.*960G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.613G>A (p.Val205Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.1645G>A c.286G>A (p.Val96Met) n.53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30068889G>C | CA395488055 | ALDOA | c.*960G>C (n.*960G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.1645G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.53G>C | |
| 16 | g.30068889G= | CA2216409686 | ALDOA | c.*960G= (n.*960G=) c.*633G= (n.*633G=) c.613G= (p.Val205=) c.451G= (p.Val151=) c.418G= (p.Val140=) n.1645G= c.286G= (p.Val96=) n.53G= | |
| 16 | g.30068889G>T | CA8001004 | ALDOA | c.*960G>T (n.*960G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.613G>T (p.Val205Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.1645G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.53G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068890T>A | CA395488061 | ALDOA | c.*961T>A (n.*961T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.614T>A (p.Val205Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.1646T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.54T>A | |
| 16 | g.30068890T>C | CA395488057 | ALDOA | c.*961T>C (n.*961T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.1646T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.54T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068890T>G | CA395488058 | ALDOA | c.*961T>G (n.*961T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.1646T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.54T>G | |
| 16 | g.30068891G>A | CA494890919 | ALDOA | c.*962G>A (n.*962G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.615G>A (p.Val205=) c.453G>A (p.Val151=) c.420G>A (p.Val140=) n.1647G>A c.288G>A (p.Val96=) n.55G>A | |
| 16 | g.30068891G>C | CA494890920 | ALDOA | c.*962G>C (n.*962G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.615G>C (p.Val205=) c.453G>C (p.Val151=) c.420G>C (p.Val140=) n.1647G>C c.288G>C (p.Val96=) n.55G>C | |
| 16 | g.30068891G>T | CA494890921 | ALDOA | c.*962G>T (n.*962G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.615G>T (p.Val205=) c.453G>T (p.Val151=) c.420G>T (p.Val140=) n.1647G>T c.288G>T (p.Val96=) n.55G>T | |
| 16 | g.30068892C>A | CA395488063 | ALDOA | c.*963C>A (n.*963C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.1648C>A c.289C>A (p.Leu97Met) n.56C>A c.421C>A | |
| 16 | g.30068892C>G | CA395488064 | ALDOA | c.*963C>G (n.*963C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1648C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.56C>G c.421C>G | |
| 16 | g.30068892C>T | CA494890922 | ALDOA | c.*963C>T (n.*963C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.616C>T (p.Leu206=) c.454C>T (p.Leu152=) c.421C>T (p.Leu141=) n.1648C>T c.289C>T (p.Leu97=) n.56C>T c.421C>T | |
| 16 | g.30068893T>A | CA395488066 | ALDOA | c.*964T>A (n.*964T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1649T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) n.57T>A | |
| 16 | g.30068893T>C | CA8001005 | ALDOA | c.*964T>C (n.*964T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1649T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.57T>C | dbSNP ExAC |
| 16 | g.30068893T>G | CA395488069 | ALDOA | c.*964T>G (n.*964T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1649T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.57T>G | |
| 16 | g.30068893T= | CA2216409688 | ALDOA | c.*964T= (n.*964T=) c.*637T= (n.*637T=) c.617T= (p.Leu206=) c.455T= (p.Leu152=) c.422T= (p.Leu141=) n.1649T= c.290T= (p.Leu97=) n.57T= | |
| 16 | g.30068894G>A | CA494890923 | ALDOA | c.*965G>A (n.*965G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.456G>A (p.Leu152=) c.423G>A (p.Leu141=) n.1650G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30068894G>C | CA494890925 | ALDOA | c.*965G>C (n.*965G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.618G>C (p.Leu206=) c.456G>C (p.Leu152=) c.423G>C (p.Leu141=) n.1650G>C c.291G>C (p.Leu97=) n.58G>C | |
| 16 | g.30068894G= | CA2216409691 | ALDOA | c.*965G= (n.*965G=) c.*638G= (n.*638G=) c.618G= (p.Leu206=) c.456G= (p.Leu152=) c.423G= (p.Leu141=) n.1650G= c.291G= (p.Leu97=) n.58G= | |
| 16 | g.30068894G>T | CA494890928 | ALDOA | c.*965G>T (n.*965G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.618G>T (p.Leu206=) c.456G>T (p.Leu152=) c.423G>T (p.Leu141=) n.1650G>T c.291G>T (p.Leu97=) n.58G>T | |
| 16 | g.30068895A>C | CA395488071 | ALDOA | c.*966A>C (n.*966A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.1651A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.59A>C | |
| 16 | g.30068895A>G | CA395488073 | ALDOA | c.*966A>G (n.*966A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.1651A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.59A>G | |
| 16 | g.30068895A>T | CA395488075 | ALDOA | c.*966A>T (n.*966A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.1651A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.59A>T | |
| 16 | g.30068896A= | CA2216409697 | ALDOA | c.*967A= (n.*967A=) c.*640A= (n.*640A=) c.620A= (p.Lys207=) c.458A= (p.Lys153=) c.425A= (p.Lys142=) n.1652A= c.293A= (p.Lys98=) n.60A= | |
| 16 | g.30068896A>C | CA8001006 | ALDOA | c.*967A>C (n.*967A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.1652A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.60A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068896A>G | CA395488076 | ALDOA | c.*967A>G (n.*967A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.1652A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.60A>G | |
| 16 | g.30068896A>T | CA395488078 | ALDOA | c.*967A>T (n.*967A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.620A>T (p.Lys207Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.425A>T (p.Lys142Met) n.1652A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.60A>T | |
| 16 | g.30068897G>A | CA494890933 | ALDOA | c.*968G>A (n.*968G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.621G>A (p.Lys207=) c.459G>A (p.Lys153=) c.426G>A (p.Lys142=) n.1653G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.61G>A | |
| 16 | g.30068897G>C | CA395488083 | ALDOA | c.*968G>C (n.*968G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) n.1653G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.61G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068897G= | CA2216409699 | ALDOA | c.*968G= (n.*968G=) c.*641G= (n.*641G=) c.621G= (p.Lys207=) c.459G= (p.Lys153=) c.426G= (p.Lys142=) n.1653G= c.294G= (p.Lys98=) n.61G= | |
| 16 | g.30068897G>T | CA395488080 | ALDOA | c.*968G>T (n.*968G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) n.1653G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068898A>C | CA395488087 | ALDOA | c.*969A>C (n.*969A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1654A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.62A>C | |
| 16 | g.30068898A>G | CA395488089 | ALDOA | c.*969A>G (n.*969A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.427A>G (p.Ile143Val) n.1654A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.62A>G | |
| 16 | g.30068898A>T | CA395488093 | ALDOA | c.*969A>T (n.*969A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) n.1654A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.62A>T | |
| 16 | g.30068899T>A | CA395488095 | ALDOA | c.*970T>A (n.*970T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.1655T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.63T>A | |
| 16 | g.30068899T>C | CA395488097 | ALDOA | c.*970T>C (n.*970T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1655T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.63T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068899T>G | CA395488100 | ALDOA | c.*970T>G (n.*970T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.1655T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.63T>G | |
| 16 | g.30068900del | CA2632668797 | ALDOA | c.*971del (n.*971del) c.*644del (n.*644del) c.624del (p.Ile208MetfsTer?) c.462del (p.Ile154MetfsTer?) c.429del (p.Ile143MetfsTer?) n.1656del c.297del (p.Ile99MetfsTer?) n.64del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068900T>A | CA494890936 | ALDOA | c.*971T>A (n.*971T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.624T>A (p.Ile208=) c.462T>A (p.Ile154=) c.429T>A (p.Ile143=) n.1656T>A c.297T>A (p.Ile99=) n.64T>A | |
| 16 | g.30068900T>C | CA494890939 | ALDOA | c.*971T>C (n.*971T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.624T>C (p.Ile208=) c.462T>C (p.Ile154=) c.429T>C (p.Ile143=) n.1656T>C c.297T>C (p.Ile99=) n.64T>C | |
| 16 | g.30068900T>G | CA395488103 | ALDOA | c.*971T>G (n.*971T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.462T>G (p.Ile154Met) c.429T>G (p.Ile143Met) n.1656T>G c.297T>G (p.Ile99Met) n.64T>G | |
| 16 | g.30068901G>A | CA395488107 | ALDOA | c.*972G>A (n.*972G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) n.1657G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) n.65G>A | |
| 16 | g.30068901G>C | CA395488110 | ALDOA | c.*972G>C (n.*972G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.1657G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.65G>C | |
| 16 | g.30068901G>T | CA395488114 | ALDOA | c.*972G>T (n.*972G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.625G>T (p.Gly209Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) n.1657G>T c.298G>T (p.Gly100Trp) n.65G>T | |
| 16 | g.30068902G>A | CA395488119 | ALDOA | c.*973G>A (n.*973G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) n.1658G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) n.66G>A | |
| 16 | g.30068902G>C | CA395488122 | ALDOA | c.*973G>C (n.*973G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.1658G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.66G>C | |
| 16 | g.30068902G>T | CA395488124 | ALDOA | c.*973G>T (n.*973G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.1658G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.66G>T | |
| 16 | g.30068903G>A | CA494890944 | ALDOA | c.*974G>A (n.*974G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.627G>A (p.Gly209=) c.465G>A (p.Gly155=) c.432G>A (p.Gly144=) n.1659G>A c.300G>A (p.Gly100=) n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30068903G>C | CA494890946 | ALDOA | c.*974G>C (n.*974G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.627G>C (p.Gly209=) c.465G>C (p.Gly155=) c.432G>C (p.Gly144=) n.1659G>C c.300G>C (p.Gly100=) n.67G>C | |
| 16 | g.30068903G= | CA2216409700 | ALDOA | c.*974G= (n.*974G=) c.*647G= (n.*647G=) c.627G= (p.Gly209=) c.465G= (p.Gly155=) c.432G= (p.Gly144=) n.1659G= c.300G= (p.Gly100=) n.67G= | |
| 16 | g.30068903G>T | CA494890948 | ALDOA | c.*974G>T (n.*974G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.627G>T (p.Gly209=) c.465G>T (p.Gly155=) c.432G>T (p.Gly144=) n.1659G>T c.300G>T (p.Gly100=) n.67G>T | |
| 16 | g.30068904G>A | CA280410245 | ALDOA | c.*975G>A (n.*975G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.466G>A n.1660G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.68G>A | |
| 16 | g.30068904G>C | CA395488129 | ALDOA | c.*975G>C (n.*975G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.466G>C n.1660G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.68G>C | |
| 16 | g.30068904G>T | CA395488131 | ALDOA | c.*975G>T (n.*975G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.466G>T n.1660G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.68G>T | |
| 16 | g.30068905A>C | CA395488137 | ALDOA | c.*976A>C (n.*976A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.467A>C n.1661A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.69A>C | |
| 16 | g.30068905A>G | CA395488139 | ALDOA | c.*976A>G (n.*976A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.467A>G n.1661A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.69A>G | |
| 16 | g.30068905A>T | CA395488142 | ALDOA | c.*976A>T (n.*976A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.467A>T n.1661A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.69A>T | |
| 16 | g.30068906A= | CA2216409705 | ALDOA | c.*977A= (n.*977A=) c.*650A= (n.*650A=) c.630A= (p.Glu210=) c.468A= (p.Glu156=) c.435A= (p.Glu145=) n.1662A= c.303A= (p.Glu101=) n.70A= | |
| 16 | g.30068906A>C | CA395488145 | ALDOA | c.*977A>C (n.*977A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) n.1662A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) n.70A>C | |
| 16 | g.30068906A>G | CA494890951 | ALDOA | c.*977A>G (n.*977A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.630A>G (p.Glu210=) c.468A>G (p.Glu156=) c.435A>G (p.Glu145=) n.1662A>G c.303A>G (p.Glu101=) n.70A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.30068906A>T | CA395488148 | ALDOA | c.*977A>T (n.*977A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) n.1662A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) n.70A>T | |
| 16 | g.30068907C>A | CA395488153 | ALDOA | c.*978C>A (n.*978C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.631C>A (p.His211Asn) c.469C>A (p.His157Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.1663C>A c.304C>A (p.His102Asn) n.71C>A | |
| 16 | g.30068907C= | CA2216409708 | ALDOA | c.*978C= (n.*978C=) c.*651C= (n.*651C=) c.631C= (p.His211=) c.469C= (p.His157=) c.436C= (p.His146=) n.1663C= c.304C= (p.His102=) n.71C= | |
| 16 | g.30068907C>G | CA8001007 | ALDOA | c.*978C>G (n.*978C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.631C>G (p.His211Asp) c.469C>G (p.His157Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.1663C>G c.304C>G (p.His102Asp) n.71C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068907C>T | CA395488157 | ALDOA | c.*978C>T (n.*978C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.1663C>T c.304C>T (p.His102Tyr) n.71C>T | |
| 16 | g.30068908A>C | CA395488162 | ALDOA | c.*979A>C (n.*979A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.632A>C (p.His211Pro) c.470A>C (p.His157Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.1664A>C c.305A>C (p.His102Pro) n.72A>C | |
| 16 | g.30068908A>G | CA395488164 | ALDOA | c.*979A>G (n.*979A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.632A>G (p.His211Arg) c.470A>G (p.His157Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.1664A>G c.305A>G (p.His102Arg) n.72A>G | |
| 16 | g.30068908A>T | CA395488166 | ALDOA | c.*979A>T (n.*979A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.632A>T (p.His211Leu) c.470A>T (p.His157Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.1664A>T c.305A>T (p.His102Leu) n.72A>T | |
| 16 | g.30068909C>A | CA395488172 | ALDOA | c.*980C>A (n.*980C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.633C>A (p.His211Gln) c.471C>A (p.His157Gln) c.438C>A (p.His146Gln) n.1665C>A c.306C>A (p.His102Gln) n.73C>A | |
| 16 | g.30068909C= | CA2216409712 | ALDOA | c.*980C= (n.*980C=) c.*653C= (n.*653C=) c.633C= (p.His211=) c.471C= (p.His157=) c.438C= (p.His146=) n.1665C= c.306C= (p.His102=) n.73C= | |
| 16 | g.30068909C>G | CA395488181 | ALDOA | c.*980C>G (n.*980C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.633C>G (p.His211Gln) c.471C>G (p.His157Gln) c.438C>G (p.His146Gln) n.1665C>G c.306C>G (p.His102Gln) n.73C>G | |
| 16 | g.30068909C>T | CA494890963 | ALDOA | c.*980C>T (n.*980C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.633C>T (p.His211=) c.471C>T (p.His157=) c.438C>T (p.His146=) n.1665C>T c.306C>T (p.His102=) n.73C>T | dbSNP |
| 16 | g.30068910A>C | CA395488183 | ALDOA | c.*981A>C (n.*981A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.1666A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) n.74A>C | |
| 16 | g.30068910A>G | CA395488185 | ALDOA | c.*981A>G (n.*981A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.1666A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) n.74A>G | |
| 16 | g.30068910A>T | CA395488182 | ALDOA | c.*981A>T (n.*981A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.1666A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) n.74A>T | |
| 16 | g.30068911C>A | CA8001008 | ALDOA | c.*982C>A (n.*982C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) n.1667C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) n.75C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068911C= | CA2216409716 | ALDOA | c.*982C= (n.*982C=) c.*655C= (n.*655C=) c.635C= (p.Thr212=) c.473C= (p.Thr158=) c.440C= (p.Thr147=) n.1667C= c.308C= (p.Thr103=) n.75C= | |
| 16 | g.30068911C>G | CA8001009 | ALDOA | c.*982C>G (n.*982C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.1667C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) n.75C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068911C>T | CA395488188 | ALDOA | c.*982C>T (n.*982C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.1667C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) n.75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068912C>A | CA494890969 | ALDOA | c.*983C>A (n.*983C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.636C>A (p.Thr212=) c.474C>A (p.Thr158=) c.441C>A (p.Thr147=) n.1668C>A c.309C>A (p.Thr103=) n.76C>A | |
| 16 | g.30068912C= | CA2216409721 | ALDOA | c.*983C= (n.*983C=) c.*656C= (n.*656C=) c.636C= (p.Thr212=) c.474C= (p.Thr158=) c.441C= (p.Thr147=) n.1668C= c.309C= (p.Thr103=) n.76C= | |
| 16 | g.30068912C>G | CA494890971 | ALDOA | c.*983C>G (n.*983C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.636C>G (p.Thr212=) c.474C>G (p.Thr158=) c.441C>G (p.Thr147=) n.1668C>G c.309C>G (p.Thr103=) n.76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068912C>T | CA494890974 | ALDOA | c.*983C>T (n.*983C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.636C>T (p.Thr212=) c.474C>T (p.Thr158=) c.441C>T (p.Thr147=) n.1668C>T c.309C>T (p.Thr103=) n.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068913C>A | CA395488193 | ALDOA | c.*984C>A (n.*984C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.1669C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.77C>A | |
| 16 | g.30068913C>G | CA395488195 | ALDOA | c.*984C>G (n.*984C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.1669C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.77C>G | |
| 16 | g.30068913C>T | CA395488198 | ALDOA | c.*984C>T (n.*984C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.1669C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.77C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30068914C>A | CA395488202 | ALDOA | c.*985C>A (n.*985C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.476C>A (p.Pro159His) c.443C>A (p.Pro148His) n.1670C>A c.311C>A (p.Pro104His) n.78C>A | |
| 16 | g.30068914C= | CA2216409724 | ALDOA | c.*985C= (n.*985C=) c.*658C= (n.*658C=) c.638C= (p.Pro213=) c.476C= (p.Pro159=) c.443C= (p.Pro148=) n.1670C= c.311C= (p.Pro104=) n.78C= | |
| 16 | g.30068914C>G | CA395488204 | ALDOA | c.*985C>G (n.*985C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.1670C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.78C>G | |
| 16 | g.30068914C>T | CA395488206 | ALDOA | c.*985C>T (n.*985C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.1670C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068915C>A | CA494890977 | ALDOA | c.*986C>A (n.*986C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.639C>A (p.Pro213=) c.477C>A (p.Pro159=) c.444C>A (p.Pro148=) n.1671C>A c.312C>A (p.Pro104=) n.79C>A | |
| 16 | g.30068915C= | CA2216409725 | ALDOA | c.*986C= (n.*986C=) c.*659C= (n.*659C=) c.639C= (p.Pro213=) c.477C= (p.Pro159=) c.444C= (p.Pro148=) n.1671C= c.312C= (p.Pro104=) n.79C= | |
| 16 | g.30068915C>G | CA8001010 | ALDOA | c.*986C>G (n.*986C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.639C>G (p.Pro213=) c.477C>G (p.Pro159=) c.444C>G (p.Pro148=) n.1671C>G c.312C>G (p.Pro104=) n.79C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068915C>T | CA494890978 | ALDOA | c.*986C>T (n.*986C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.639C>T (p.Pro213=) c.477C>T (p.Pro159=) c.444C>T (p.Pro148=) n.1671C>T c.312C>T (p.Pro104=) n.79C>T | |
| 16 | g.30068916T>A | CA395488214 | ALDOA | c.*987T>A (n.*987T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) n.1672T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.80T>A | |
| 16 | g.30068916T>C | CA395488215 | ALDOA | c.*987T>C (n.*987T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) n.1672T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.80T>C | |
| 16 | g.30068916T>G | CA395488217 | ALDOA | c.*987T>G (n.*987T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) n.1672T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.80T>G | |
| 16 | g.30068917C>A | CA395488222 | ALDOA | c.*988C>A (n.*988C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.641C>A (p.Ser214Ter) c.479C>A (p.Ser160Ter) c.446C>A (p.Ser149Ter) n.1673C>A c.314C>A (p.Ser105Ter) n.81C>A | |
| 16 | g.30068917C>G | CA395488223 | ALDOA | c.*988C>G (n.*988C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.641C>G (p.Ser214Ter) c.479C>G (p.Ser160Ter) c.446C>G (p.Ser149Ter) n.1673C>G c.314C>G (p.Ser105Ter) n.81C>G | |
| 16 | g.30068917C>T | CA395488224 | ALDOA | c.*988C>T (n.*988C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.479C>T (p.Ser160Leu) c.446C>T (p.Ser149Leu) n.1673C>T c.314C>T (p.Ser105Leu) n.81C>T | COSMIC |
| 16 | g.30068918A= | CA2216409731 | ALDOA | c.*989A= (n.*989A=) c.*662A= (n.*662A=) c.642A= (p.Ser214=) c.480A= (p.Ser160=) c.447A= (p.Ser149=) n.1674A= c.315A= (p.Ser105=) n.82A= | |
| 16 | g.30068918A>C | CA494890982 | ALDOA | c.*989A>C (n.*989A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.642A>C (p.Ser214=) c.480A>C (p.Ser160=) c.447A>C (p.Ser149=) n.1674A>C c.315A>C (p.Ser105=) n.82A>C | |
| 16 | g.30068918A>G | CA494890984 | ALDOA | c.*989A>G (n.*989A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.642A>G (p.Ser214=) c.480A>G (p.Ser160=) c.447A>G (p.Ser149=) n.1674A>G c.315A>G (p.Ser105=) n.82A>G | dbSNP |
| 16 | g.30068918A>T | CA494890983 | ALDOA | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.642A>T (p.Ser214=) c.480A>T (p.Ser160=) c.447A>T (p.Ser149=) n.1674A>T c.315A>T (p.Ser105=) n.82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068919G>A | CA395488236 | ALDOA | c.*990G>A (n.*990G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.1675G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.83G>A | dbSNP |
| 16 | g.30068919G>C | CA395488233 | ALDOA | c.*990G>C (n.*990G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.1675G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.83G>C | |
| 16 | g.30068919G= | CA2216409736 | ALDOA | c.*990G= (n.*990G=) c.*663G= (n.*663G=) c.643G= (p.Ala215=) c.481G= (p.Ala161=) c.448G= (p.Ala150=) n.1675G= c.316G= (p.Ala106=) n.83G= | |
| 16 | g.30068919G>T | CA395488230 | ALDOA | c.*990G>T (n.*990G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.1675G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.83G>T | dbSNP |
| 16 | g.30068920C>A | CA395488241 | ALDOA | c.*991C>A (n.*991C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) n.1676C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.84C>A | |
| 16 | g.30068920C= | CA2216409740 | ALDOA | c.*991C= (n.*991C=) c.*664C= (n.*664C=) c.644C= (p.Ala215=) c.482C= (p.Ala161=) c.449C= (p.Ala150=) n.1676C= c.317C= (p.Ala106=) n.84C= | |
| 16 | g.30068920C>G | CA395488243 | ALDOA | c.*991C>G (n.*991C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.1676C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.84C>G | |
| 16 | g.30068920C>T | CA395488246 | ALDOA | c.*991C>T (n.*991C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.449C>T (p.Ala150Val) n.1676C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068921C>A | CA494890987 | ALDOA | c.*992C>A (n.*992C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.645C>A (p.Ala215=) c.483C>A (p.Ala161=) c.450C>A (p.Ala150=) n.1677C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.85C>A | |
| 16 | g.30068921C= | CA2216409743 | ALDOA | c.*992C= (n.*992C=) c.*665C= (n.*665C=) c.645C= (p.Ala215=) c.483C= (p.Ala161=) c.450C= (p.Ala150=) n.1677C= c.318C= (p.Ala106=) n.85C= | |
| 16 | g.30068921C>G | CA494890988 | ALDOA | c.*992C>G (n.*992C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.645C>G (p.Ala215=) c.483C>G (p.Ala161=) c.450C>G (p.Ala150=) n.1677C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.85C>G | |
| 16 | g.30068921C>T | CA494890989 | ALDOA | c.*992C>T (n.*992C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.645C>T (p.Ala215=) c.483C>T (p.Ala161=) c.450C>T (p.Ala150=) n.1677C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.85C>T | dbSNP |
| 16 | g.30068922C>A | CA395488251 | ALDOA | c.*993C>A (n.*993C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) n.1678C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.86C>A | |
| 16 | g.30068922C= | CA2216409744 | ALDOA | c.*993C= (n.*993C=) c.*666C= (n.*666C=) c.646C= (p.Leu216=) c.484C= (p.Leu162=) c.451C= (p.Leu151=) n.1678C= c.319C= (p.Leu107=) n.86C= | |
| 16 | g.30068922C>G | CA395488252 | ALDOA | c.*993C>G (n.*993C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1678C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.86C>G | |
| 16 | g.30068922C>T | CA395488256 | ALDOA | c.*993C>T (n.*993C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) n.1678C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.86C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.30068923T>A | CA395488259 | ALDOA | c.*994T>A (n.*994T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.647T>A (p.Leu216His) c.485T>A (p.Leu162His) c.452T>A (p.Leu151His) n.1679T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.87T>A | |
| 16 | g.30068923T>C | CA395488261 | ALDOA | c.*994T>C (n.*994T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1679T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.87T>C | |
| 16 | g.30068923T>G | CA395488264 | ALDOA | c.*994T>G (n.*994T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1679T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.87T>G | |
| 16 | g.30068924C>A | CA494890992 | ALDOA | c.*995C>A (n.*995C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.648C>A (p.Leu216=) c.486C>A (p.Leu162=) c.453C>A (p.Leu151=) n.1680C>A c.321C>A (p.Leu107=) n.88C>A | |
| 16 | g.30068924C= | CA2216409748 | ALDOA | c.*995C= (n.*995C=) c.*668C= (n.*668C=) c.648C= (p.Leu216=) c.486C= (p.Leu162=) c.453C= (p.Leu151=) n.1680C= c.321C= (p.Leu107=) n.88C= | |
| 16 | g.30068924C>G | CA8001011 | ALDOA | c.*995C>G (n.*995C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.648C>G (p.Leu216=) c.486C>G (p.Leu162=) c.453C>G (p.Leu151=) n.1680C>G c.321C>G (p.Leu107=) n.88C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30068924C>T | CA8001012 | ALDOA | c.*995C>T (n.*995C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.648C>T (p.Leu216=) c.486C>T (p.Leu162=) c.453C>T (p.Leu151=) n.1680C>T c.321C>T (p.Leu107=) n.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |